UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46112179G>A | CA147502 | COL6A2 | c.316G>A (p.Glu106Lys) n.439G>A n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112179G>C | CA410520722 | COL6A2 | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.439G>C n.446G>C | |
| 21 | g.46112179G= | CA2392498463 | COL6A2 | c.316G= (p.Glu106=) n.439G= n.446G= | |
| 21 | g.46112179G>T | CA410520726 | COL6A2 | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.439G>T n.446G>T | |
| 21 | g.46112180A>C | CA410520732 | COL6A2 | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.440A>C n.447A>C | |
| 21 | g.46112180A>G | CA410520738 | COL6A2 | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.440A>G n.447A>G | |
| 21 | g.46112180A>T | CA410520735 | COL6A2 | c.317A>T (p.Glu106Val) n.440A>T n.447A>T | |
| 21 | g.46112181G>A | CA10071260 | COL6A2 | c.318G>A (p.Glu106=) n.441G>A n.448G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112181G>C | CA410520746 | COL6A2 | c.318G>C (p.Glu106Asp) n.441G>C n.448G>C | |
| 21 | g.46112181G= | CA2392498464 | COL6A2 | c.318G= (p.Glu106=) n.441G= n.448G= | |
| 21 | g.46112181G>T | CA410520748 | COL6A2 | c.318G>T (p.Glu106Asp) n.441G>T n.448G>T | |
| 21 | g.46112182G>A | CA410520752 | COL6A2 | c.319G>A (p.Val107Met) n.442G>A n.449G>A | |
| 21 | g.46112182G>C | CA410520755 | COL6A2 | c.319G>C (p.Val107Leu) n.442G>C n.449G>C | |
| 21 | g.46112182G>T | CA410520762 | COL6A2 | c.319G>T (p.Val107Leu) n.442G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112183T>A | CA410520767 | COL6A2 | c.320T>A (p.Val107Glu) n.443T>A n.450T>A | |
| 21 | g.46112183T>C | CA10071261 | COL6A2 | c.320T>C (p.Val107Ala) n.443T>C n.450T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112183T>G | CA410520771 | COL6A2 | c.320T>G (p.Val107Gly) n.443T>G n.450T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112183T= | CA2392498465 | COL6A2 | c.320T= (p.Val107=) n.443T= n.450T= | |
| 21 | g.46112184G>A | CA513170259 | COL6A2 | c.321G>A (p.Val107=) n.444G>A n.451G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112184G>C | CA513170258 | COL6A2 | c.321G>C (p.Val107=) n.444G>C n.451G>C | |
| 21 | g.46112184G>T | CA513170257 | COL6A2 | c.321G>T (p.Val107=) n.444G>T n.451G>T | |
| 21 | g.46112185T>A | CA410520782 | COL6A2 | c.322T>A (p.Phe108Ile) n.445T>A n.452T>A | |
| 21 | g.46112185T>C | CA410520781 | COL6A2 | c.322T>C (p.Phe108Leu) n.445T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112185T>G | CA410520777 | COL6A2 | c.322T>G (p.Phe108Val) n.445T>G n.452T>G | |
| 21 | g.46112186T>A | CA410520785 | COL6A2 | c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.446T>A n.453T>A | |
| 21 | g.46112186T>C | CA410520791 | COL6A2 | c.323T>C (p.Phe108Ser) n.446T>C n.453T>C | |
| 21 | g.46112186T>G | CA410520795 | COL6A2 | c.323T>G (p.Phe108Cys) n.446T>G n.453T>G | |
| 21 | g.46112187C>A | CA410520799 | COL6A2 | c.324C>A (p.Phe108Leu) n.447C>A n.454C>A | |
| 21 | g.46112187C>G | CA410520800 | COL6A2 | c.324C>G (p.Phe108Leu) n.447C>G n.454C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112187C>T | CA513170261 | COL6A2 | c.324C>T (p.Phe108=) n.447C>T n.454C>T | |
| 21 | g.46112189_46112193del | CA2654968854 | COL6A2 | c.326_330del (p.Ser109ThrfsTer?) n.449_453del n.456_460del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112188A>C | CA410520804 | COL6A2 | c.325A>C (p.Ser109Arg) n.448A>C n.455A>C | |
| 21 | g.46112188A>G | CA410520809 | COL6A2 | c.325A>G (p.Ser109Gly) n.448A>G n.455A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112188A>T | CA410520811 | COL6A2 | c.325A>T (p.Ser109Cys) n.448A>T n.455A>T | |
| 21 | g.46112189G>A | CA410520813 | COL6A2 | c.326G>A (p.Ser109Asn) n.449G>A n.456G>A | |
| 21 | g.46112189G>C | CA410520816 | COL6A2 | c.326G>C (p.Ser109Thr) n.449G>C n.456G>C | |
| 21 | g.46112189G>T | CA410520819 | COL6A2 | c.326G>T (p.Ser109Ile) n.449G>T n.456G>T | |
| 21 | g.46112190C>A | CA410520826 | COL6A2 | c.327C>A (p.Ser109Arg) n.450C>A n.457C>A | |
| 21 | g.46112190C= | CA2392498466 | COL6A2 | c.327C= (p.Ser109=) n.450C= n.457C= | |
| 21 | g.46112190C>G | CA410520823 | COL6A2 | c.327C>G (p.Ser109Arg) n.450C>G n.457C>G | |
| 21 | g.46112190C>T | CA10071262 | COL6A2 | c.327C>T (p.Ser109=) n.450C>T n.457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.46112191C>A | CA410520829 | COL6A2 | c.328C>A (p.Pro110Thr) n.451C>A n.458C>A | |
| 21 | g.46112191C>G | CA410520832 | COL6A2 | c.328C>G (p.Pro110Ala) n.451C>G n.458C>G | |
| 21 | g.46112191C>T | CA410520836 | COL6A2 | c.328C>T (p.Pro110Ser) n.451C>T n.458C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112192C>A | CA410520844 | COL6A2 | c.329C>A (p.Pro110Gln) n.452C>A n.459C>A | |
| 21 | g.46112192C= | CA2392498467 | COL6A2 | c.329C= (p.Pro110=) n.452C= n.459C= | |
| 21 | g.46112192C>G | CA410520847 | COL6A2 | c.329C>G (p.Pro110Arg) n.452C>G n.459C>G | |
| 21 | g.46112192C>T | CA410520851 | COL6A2 | c.329C>T (p.Pro110Leu) n.452C>T n.459C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112193A>C | CA513170264 | COL6A2 | c.330A>C (p.Pro110=) n.453A>C n.460A>C | |
| 21 | g.46112193A>G | CA513170262 | COL6A2 | c.330A>G (p.Pro110=) n.453A>G n.460A>G | |
| 21 | g.46112193A>T | CA513170263 | COL6A2 | c.330A>T (p.Pro110=) n.453A>T n.460A>T | |
| 21 | g.46112194C>A | CA410520856 | COL6A2 | c.331C>A (p.Pro111Thr) n.454C>A n.461C>A | |
| 21 | g.46112194C>G | CA410520865 | COL6A2 | c.331C>G (p.Pro111Ala) n.454C>G n.461C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112194C>T | CA410520866 | COL6A2 | c.331C>T (p.Pro111Ser) n.454C>T n.461C>T | |
| 21 | g.46112195C>A | CA410520869 | COL6A2 | c.332C>A (p.Pro111Gln) n.455C>A n.462C>A | |
| 21 | g.46112195C= | CA2392498468 | COL6A2 | c.332C= (p.Pro111=) n.455C= n.462C= | |
| 21 | g.46112195C>G | CA410520874 | COL6A2 | c.332C>G (p.Pro111Arg) n.455C>G n.462C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112195C>T | CA10071263 | COL6A2 | c.332C>T (p.Pro111Leu) n.455C>T n.462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112196G>A | CA10071264 | COL6A2 | c.333G>A (p.Pro111=) n.456G>A n.463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112196G>C | CA513170266 | COL6A2 | c.333G>C (p.Pro111=) n.456G>C n.463G>C | |
| 21 | g.46112196G= | CA2392498469 | COL6A2 | c.333G= (p.Pro111=) n.456G= n.463G= | |
| 21 | g.46112196G>T | CA513170265 | COL6A2 | c.333G>T (p.Pro111=) n.456G>T n.463G>T | |
| 21 | g.46112198del | CA2654968879 | COL6A2 | c.335del (p.Gly112AlafsTer30) n.458del n.465del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112197G>A | CA410520890 | COL6A2 | c.334G>A (p.Gly112Ser) n.457G>A n.464G>A | |
| 21 | g.46112197G>C | CA410520896 | COL6A2 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.457G>C n.464G>C | |
| 21 | g.46112197G>T | CA410520885 | COL6A2 | c.334G>T (p.Gly112Cys) n.457G>T n.464G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46112198G>A | CA10071265 | COL6A2 | c.335G>A (p.Gly112Asp) n.458G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112198G>C | CA410520905 | COL6A2 | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.458G>C n.465G>C | |
| 21 | g.46112198G= | CA2392498470 | COL6A2 | c.335G= (p.Gly112=) n.458G= n.465G= | |
| 21 | g.46112198G>T | CA410520908 | COL6A2 | c.335G>T (p.Gly112Val) n.458G>T n.465G>T | |
| 21 | g.46112199C>A | CA513170269 | COL6A2 | c.336C>A (p.Gly112=) n.459C>A n.466C>A | |
| 21 | g.46112199C>G | CA513170268 | COL6A2 | c.336C>G (p.Gly112=) n.459C>G n.466C>G | |
| 21 | g.46112199C>T | CA513170267 | COL6A2 | c.336C>T (p.Gly112=) n.459C>T n.466C>T | |
| 21 | g.46112200A= | CA2392498471 | COL6A2 | c.337A= (p.Ser113=) n.460A= n.467A= | |
| 21 | g.46112200A>C | CA410520915 | COL6A2 | c.337A>C (p.Ser113Arg) n.460A>C n.467A>C | |
| 21 | g.46112200A>G | CA10071266 | COL6A2 | c.337A>G (p.Ser113Gly) n.460A>G n.467A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112200A>T | CA410520918 | COL6A2 | c.337A>T (p.Ser113Cys) n.460A>T n.467A>T | |
| 21 | g.46112201G>A | CA10071267 | COL6A2 | c.338G>A (p.Ser113Asn) n.461G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112201G>C | CA410520923 | COL6A2 | c.338G>C (p.Ser113Thr) n.461G>C n.468G>C | |
| 21 | g.46112201G= | CA2392498472 | COL6A2 | c.338G= (p.Ser113=) n.461G= n.468G= | |
| 21 | g.46112201G>T | CA410520927 | COL6A2 | c.338G>T (p.Ser113Ile) n.461G>T n.468G>T | |
| 21 | g.46112202C>A | CA410520930 | COL6A2 | c.339C>A (p.Ser113Arg) n.462C>A n.469C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112202C= | CA2392498473 | COL6A2 | c.339C= (p.Ser113=) n.462C= n.469C= | |
| 21 | g.46112202C>G | CA410520932 | COL6A2 | c.339C>G (p.Ser113Arg) n.462C>G n.469C>G | |
| 21 | g.46112202C>T | CA513170270 | COL6A2 | c.339C>T (p.Ser113=) n.462C>T n.469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112203G>A | CA321957202 | COL6A2 | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.463G>A n.470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112203G>C | CA410520938 | COL6A2 | c.340G>C (p.Asp114His) n.463G>C n.470G>C | |
| 21 | g.46112203G= | CA2392498474 | COL6A2 | c.340G= (p.Asp114=) n.463G= n.470G= | |
| 21 | g.46112203G>T | CA410520940 | COL6A2 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.463G>T n.470G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112204A>C | CA410520944 | COL6A2 | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.464A>C n.471A>C | |
| 21 | g.46112204A>G | CA410520953 | COL6A2 | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.464A>G n.471A>G | |
| 21 | g.46112204A>T | CA410520951 | COL6A2 | c.341A>T (p.Asp114Val) n.464A>T n.471A>T | |
| 21 | g.46112205C>A | CA410520959 | COL6A2 | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.465C>A n.472C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112205C= | CA2392498475 | COL6A2 | c.342C= (p.Asp114=) n.465C= n.472C= | |
| 21 | g.46112205C>G | CA410520961 | COL6A2 | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.465C>G n.472C>G | |
| 21 | g.46112205C>T | CA513170271 | COL6A2 | c.342C>T (p.Asp114=) n.465C>T n.472C>T | |
| 21 | g.46112206C>A | CA513170272 | COL6A2 | c.343C>A (p.Arg115=) n.466C>A n.473C>A | |
| 21 | g.46112206C= | CA2392498476 | COL6A2 | c.343C= (p.Arg115=) n.466C= n.473C= | |
| 21 | g.46112206C>G | CA410520965 | COL6A2 | c.343C>G (p.Arg115Gly) n.466C>G n.473C>G | |
| 21 | g.46112206C>T | CA10071268 | COL6A2 | c.343C>T (p.Arg115Trp) n.466C>T n.473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112207G>A | CA10071269 | COL6A2 | c.344G>A (p.Arg115Gln) n.467G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112207G>C | CA410520974 | COL6A2 | c.344G>C (p.Arg115Pro) n.467G>C n.474G>C | |
| 21 | g.46112207G= | CA2392498477 | COL6A2 | c.344G= (p.Arg115=) n.467G= n.474G= | |
| 21 | g.46112207G>T | CA410520979 | COL6A2 | c.344G>T (p.Arg115Leu) n.467G>T n.474G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112208G>A | CA10605845 | COL6A2 | c.345G>A (p.Arg115=) n.468G>A n.475G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112208G>C | CA513170274 | COL6A2 | c.345G>C (p.Arg115=) n.468G>C n.475G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112208G= | CA2392498478 | COL6A2 | c.345G= (p.Arg115=) n.468G= n.475G= | |
| 21 | g.46112208G>T | CA513170273 | COL6A2 | c.345G>T (p.Arg115=) n.468G>T n.475G>T | |
| 21 | g.46112209G>A | CA10071270 | COL6A2 | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.469G>A n.476G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112209G>C | CA410520983 | COL6A2 | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.469G>C n.476G>C | |
| 21 | g.46112209G= | CA2392498479 | COL6A2 | c.346G= (p.Ala116=) n.469G= n.476G= | |
| 21 | g.46112209G>T | CA410520985 | COL6A2 | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.469G>T n.476G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112210C>A | CA410520991 | COL6A2 | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.470C>A n.477C>A | |
| 21 | g.46112210C>G | CA410520992 | COL6A2 | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.470C>G n.477C>G | |
| 21 | g.46112210C>T | CA410520988 | COL6A2 | c.347C>T (p.Ala116Val) n.470C>T n.477C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112211dup | CA2577629147 | COL6A2 | c.348dup (p.Ser117LeufsTer?) n.471dup n.478dup | |
| 21 | g.46112211C>A | CA513170276 | COL6A2 | c.348C>A (p.Ala116=) n.471C>A n.478C>A | |
| 21 | g.46112211C= | CA2392498480 | COL6A2 | c.348C= (p.Ala116=) n.471C= n.478C= | |
| 21 | g.46112211C>G | CA513170275 | COL6A2 | c.348C>G (p.Ala116=) n.471C>G n.478C>G | |
| 21 | g.46112211C>T | CA10071271 | COL6A2 | c.348C>T (p.Ala116=) n.471C>T n.478C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 21 | g.46112212T>A | CA410521005 | COL6A2 | c.349T>A (p.Ser117Thr) n.472T>A n.479T>A | |
| 21 | g.46112212T>C | CA410521007 | COL6A2 | c.349T>C (p.Ser117Pro) n.472T>C n.479T>C | |
| 21 | g.46112212T>G | CA410521011 | COL6A2 | c.349T>G (p.Ser117Ala) n.472T>G n.479T>G | |
| 21 | g.46112213C>A | CA410521014 | COL6A2 | c.350C>A (p.Ser117Tyr) n.473C>A n.480C>A | |
| 21 | g.46112213C= | CA2392498481 | COL6A2 | c.350C= (p.Ser117=) n.473C= n.480C= | |
| 21 | g.46112213C>G | CA410521016 | COL6A2 | c.350C>G (p.Ser117Cys) n.473C>G n.480C>G | |
| 21 | g.46112213C>T | CA410521018 | COL6A2 | c.350C>T (p.Ser117Phe) n.473C>T n.480C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112214C>A | CA513170278 | COL6A2 | c.351C>A (p.Ser117=) n.474C>A n.481C>A | |
| 21 | g.46112214C= | CA2392498482 | COL6A2 | c.351C= (p.Ser117=) n.474C= n.481C= | |
| 21 | g.46112214C>G | CA513170277 | COL6A2 | c.351C>G (p.Ser117=) n.474C>G n.481C>G | |
| 21 | g.46112214C>T | CA321957206 | COL6A2 | c.351C>T (p.Ser117=) n.474C>T n.481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112215_46112217del | CA2654968938 | COL6A2 | c.352_354del (p.Phe118del) n.475_477del n.482_484del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112215T>A | CA410521027 | COL6A2 | c.352T>A (p.Phe118Ile) n.475T>A n.482T>A | |
| 21 | g.46112215T>C | CA410521030 | COL6A2 | c.352T>C (p.Phe118Leu) n.475T>C n.482T>C | |
| 21 | g.46112215T>G | CA410521034 | COL6A2 | c.352T>G (p.Phe118Val) n.475T>G n.482T>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112215_46112218delinsTTCA | CA2392498483 | COL6A2 | c.352_355delinsTTCA (p.Phe118=) n.475_478delinsTTCA n.482_485delinsTTCA | |
| 21 | g.46112216T>A | CA410521036 | COL6A2 | c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.476T>A n.483T>A | |
| 21 | g.46112216T>C | CA410521038 | COL6A2 | c.353T>C (p.Phe118Ser) n.476T>C n.483T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112216T>G | CA410521042 | COL6A2 | c.353T>G (p.Phe118Cys) n.476T>G n.483T>G | |
| 21 | g.46112216T= | CA2392498484 | COL6A2 | c.353T= (p.Phe118=) n.476T= n.483T= | |
| 21 | g.46112219_46112221del | CA749798455 | COL6A2 | c.356_358del (p.Ile119del) n.479_481del n.486_488del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112216_46112217insG | CA10071272 | COL6A2 | c.353_354insG (p.Phe118LeufsTer?) n.476_477insG n.483_484insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.46112217C>A | CA410521051 | COL6A2 | c.354C>A (p.Phe118Leu) n.477C>A n.484C>A | |
| 21 | g.46112217C= | CA2392498485 | COL6A2 | c.354C= (p.Phe118=) n.477C= n.484C= | |
| 21 | g.46112217C>G | CA410521048 | COL6A2 | c.354C>G (p.Phe118Leu) n.477C>G n.484C>G | |
| 21 | g.46112217C>T | CA513170279 | COL6A2 | c.354C>T (p.Phe118=) n.477C>T n.484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112218A= | CA2392498486 | COL6A2 | c.355A= (p.Ile119=) n.478A= n.485A= | |
| 21 | g.46112218A>C | CA410521052 | COL6A2 | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.478A>C n.485A>C | |
| 21 | g.46112218A>G | CA410521054 | COL6A2 | c.355A>G (p.Ile119Val) n.478A>G n.485A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112218A>T | CA10071273 | COL6A2 | c.355A>T (p.Ile119Phe) n.478A>T n.485A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112219T>A | CA410521058 | COL6A2 | c.356T>A (p.Ile119Asn) n.479T>A n.486T>A | |
| 21 | g.46112219T>C | CA10071274 | COL6A2 | c.356T>C (p.Ile119Thr) n.479T>C n.486T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112219T>G | CA410521062 | COL6A2 | c.356T>G (p.Ile119Ser) n.479T>G n.486T>G | |
| 21 | g.46112219T= | CA2392498487 | COL6A2 | c.356T= (p.Ile119=) n.479T= n.486T= | |
| 21 | g.46112220C>A | CA513170281 | COL6A2 | c.357C>A (p.Ile119=) n.480C>A n.487C>A | |
| 21 | g.46112220C= | CA2392498488 | COL6A2 | c.357C= (p.Ile119=) n.480C= n.487C= | |
| 21 | g.46112220C>G | CA410521065 | COL6A2 | c.357C>G (p.Ile119Met) n.480C>G n.487C>G | |
| 21 | g.46112220C>T | CA513170280 | COL6A2 | c.357C>T (p.Ile119=) n.480C>T n.487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112221A>C | CA410521067 | COL6A2 | c.358A>C (p.Lys120Gln) n.481A>C n.488A>C | |
| 21 | g.46112221A>G | CA410521068 | COL6A2 | c.358A>G (p.Lys120Glu) n.481A>G n.488A>G | |
| 21 | g.46112221A>T | CA410521069 | COL6A2 | c.358A>T (p.Lys120Ter) n.481A>T n.488A>T | |
| 21 | g.46112222del | CA2654968964 | COL6A2 | c.359del (p.Lys120ArgfsTer22) n.482del n.489del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112222A>C | CA410521072 | COL6A2 | c.359A>C (p.Lys120Thr) n.482A>C n.489A>C | |
| 21 | g.46112222A>G | CA410521075 | COL6A2 | c.359A>G (p.Lys120Arg) n.482A>G n.489A>G | |
| 21 | g.46112222A>T | CA410521077 | COL6A2 | c.359A>T (p.Lys120Met) n.482A>T n.489A>T | |
| 21 | g.46112223G>A | CA513170282 | COL6A2 | c.360G>A (p.Lys120=) n.483G>A n.490G>A | |
| 21 | g.46112223G>C | CA410521082 | COL6A2 | c.360G>C (p.Lys120Asn) n.483G>C n.490G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112223G= | CA2392498489 | COL6A2 | c.360G= (p.Lys120=) n.483G= n.490G= | |
| 21 | g.46112223G>T | CA410521083 | COL6A2 | c.360G>T (p.Lys120Asn) n.483G>T n.490G>T | |
| 21 | g.46112224A= | CA2392498490 | COL6A2 | c.361A= (p.Asn121=) n.484A= n.491A= | |
| 21 | g.46112224A>C | CA410521086 | COL6A2 | c.361A>C (p.Asn121His) n.484A>C n.491A>C | |
| 21 | g.46112224A>G | CA410521091 | COL6A2 | c.361A>G (p.Asn121Asp) n.484A>G n.491A>G | |
| 21 | g.46112224A>T | CA410521088 | COL6A2 | c.361A>T (p.Asn121Tyr) n.484A>T n.491A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112225A>C | CA410521094 | COL6A2 | c.362A>C (p.Asn121Thr) n.485A>C n.492A>C | |
| 21 | g.46112225A>G | CA410521095 | COL6A2 | c.362A>G (p.Asn121Ser) n.485A>G n.492A>G | |
| 21 | g.46112225A>T | CA410521098 | COL6A2 | c.362A>T (p.Asn121Ile) n.485A>T n.492A>T | |
| 21 | g.46112226C>A | CA410521100 | COL6A2 | c.363C>A (p.Asn121Lys) n.486C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112226C= | CA2392498491 | COL6A2 | c.363C= (p.Asn121=) n.486C= n.493C= | |
| 21 | g.46112226C>G | CA410521102 | COL6A2 | c.363C>G (p.Asn121Lys) n.486C>G n.493C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112226C>T | CA513170283 | COL6A2 | c.363C>T (p.Asn121=) n.486C>T n.493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112227C>A | CA410521104 | COL6A2 | c.364C>A (p.Leu122Met) n.487C>A n.494C>A | |
| 21 | g.46112227C= | CA2392498492 | COL6A2 | c.364C= (p.Leu122=) n.487C= n.494C= | |
| 21 | g.46112227C>G | CA410521106 | COL6A2 | c.364C>G (p.Leu122Val) n.487C>G n.494C>G | dbSNP |
| 21 | g.46112227C>T | CA513170284 | COL6A2 | c.364C>T (p.Leu122=) n.487C>T n.494C>T | |
| 21 | g.46112228T>A | CA410521108 | COL6A2 | c.365T>A (p.Leu122Gln) n.488T>A n.495T>A | |
| 21 | g.46112228T>C | CA410521110 | COL6A2 | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.488T>C n.495T>C | |
| 21 | g.46112228T>G | CA410521112 | COL6A2 | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.488T>G n.495T>G | |
| 21 | g.46112229G>A | CA513170287 | COL6A2 | c.366G>A (p.Leu122=) n.489G>A n.496G>A | |
| 21 | g.46112229G>C | CA513170286 | COL6A2 | c.366G>C (p.Leu122=) n.489G>C n.496G>C | |
| 21 | g.46112229G>T | CA513170285 | COL6A2 | c.366G>T (p.Leu122=) n.489G>T n.496G>T | |
| 21 | g.46112230C>A | CA410521117 | COL6A2 | c.367C>A (p.Gln123Lys) n.490C>A n.497C>A | |
| 21 | g.46112230C= | CA2392498493 | COL6A2 | c.367C= (p.Gln123=) n.490C= n.497C= | |
| 21 | g.46112230C>G | CA410521119 | COL6A2 | c.367C>G (p.Gln123Glu) n.490C>G n.497C>G | |
| 21 | g.46112230C>T | CA410521121 | COL6A2 | c.367C>T (p.Gln123Ter) n.490C>T n.497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112231A>C | CA410521129 | COL6A2 | c.368A>C (p.Gln123Pro) n.491A>C n.498A>C | |
| 21 | g.46112231A>G | CA410521125 | COL6A2 | c.368A>G (p.Gln123Arg) n.491A>G n.498A>G | |
| 21 | g.46112231A>T | CA410521127 | COL6A2 | c.368A>T (p.Gln123Leu) n.491A>T n.498A>T | |
| 21 | g.46112232G>A | CA10071275 | COL6A2 | c.369G>A (p.Gln123=) n.492G>A n.499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112232G>C | CA410521133 | COL6A2 | c.369G>C (p.Gln123His) n.492G>C n.499G>C | |
| 21 | g.46112232G= | CA2392498494 | COL6A2 | c.369G= (p.Gln123=) n.492G= n.499G= | |
| 21 | g.46112232G>T | CA410521136 | COL6A2 | c.369G>T (p.Gln123His) n.492G>T n.499G>T | |
| 21 | g.46112233G>A | CA410521139 | COL6A2 | c.370G>A (p.Gly124Ser) n.493G>A n.500G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112233G>C | CA410521141 | COL6A2 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.493G>C n.500G>C | |
| 21 | g.46112233G>T | CA410521144 | COL6A2 | c.370G>T (p.Gly124Cys) n.493G>T n.500G>T | |
| 21 | g.46112234G>A | CA410521148 | COL6A2 | c.371G>A (p.Gly124Asp) n.494G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112234G>C | CA410521150 | COL6A2 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.494G>C n.501G>C | |
| 21 | g.46112234G= | CA2392498495 | COL6A2 | c.371G= (p.Gly124=) n.494G= n.501G= | |
| 21 | g.46112234G>T | CA10071276 | COL6A2 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.494G>T n.501G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112235C>A | CA513170290 | COL6A2 | c.372C>A (p.Gly124=) n.495C>A n.502C>A | |
| 21 | g.46112235C= | CA2392498496 | COL6A2 | c.372C= (p.Gly124=) n.495C= n.502C= | |
| 21 | g.46112235C>G | CA513170289 | COL6A2 | c.372C>G (p.Gly124=) n.495C>G n.502C>G | |
| 21 | g.46112235C>T | CA513170288 | COL6A2 | c.372C>T (p.Gly124=) n.495C>T n.502C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112236A>C | CA410521154 | COL6A2 | c.373A>C (p.Ile125Leu) n.496A>C n.503A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112236A>G | CA410521155 | COL6A2 | c.373A>G (p.Ile125Val) n.496A>G n.503A>G | |
| 21 | g.46112236A>T | CA410521158 | COL6A2 | c.373A>T (p.Ile125Phe) n.496A>T n.503A>T | |
| 21 | g.46112237T>A | CA410521162 | COL6A2 | c.374T>A (p.Ile125Asn) n.497T>A n.504T>A | |
| 21 | g.46112237T>C | CA410521166 | COL6A2 | c.374T>C (p.Ile125Thr) n.497T>C n.504T>C | |
| 21 | g.46112237T>G | CA410521163 | COL6A2 | c.374T>G (p.Ile125Ser) n.497T>G n.504T>G | |
| 21 | g.46112238C>A | CA513170292 | COL6A2 | c.375C>A (p.Ile125=) n.498C>A n.505C>A | |
| 21 | g.46112238C>G | CA410521170 | COL6A2 | c.375C>G (p.Ile125Met) n.498C>G n.505C>G | |
| 21 | g.46112238C>T | CA513170291 | COL6A2 | c.375C>T (p.Ile125=) n.498C>T n.505C>T | |
| 21 | g.46112239A>C | CA410521173 | COL6A2 | c.376A>C (p.Ser126Arg) n.499A>C n.506A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112239A>G | CA410521174 | COL6A2 | c.376A>G (p.Ser126Gly) n.499A>G n.506A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112239A>T | CA410521177 | COL6A2 | c.376A>T (p.Ser126Cys) n.499A>T n.506A>T | |
| 21 | g.46112240G>A | CA410521179 | COL6A2 | c.377G>A (p.Ser126Asn) n.500G>A n.507G>A | |
| 21 | g.46112240G>C | CA410521182 | COL6A2 | c.377G>C (p.Ser126Thr) n.500G>C n.507G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112240G= | CA2392498497 | COL6A2 | c.377G= (p.Ser126=) n.500G= n.507G= | |
| 21 | g.46112240G>T | CA410521185 | COL6A2 | c.377G>T (p.Ser126Ile) n.500G>T n.507G>T | |
| 21 | g.46112241C>A | CA410521187 | COL6A2 | c.378C>A (p.Ser126Arg) n.501C>A n.508C>A | |
| 21 | g.46112241C= | CA2392498498 | COL6A2 | c.378C= (p.Ser126=) n.501C= n.508C= | |
| 21 | g.46112241C>G | CA10071277 | COL6A2 | c.378C>G (p.Ser126Arg) n.501C>G n.508C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112241C>T | CA513170293 | COL6A2 | c.378C>T (p.Ser126=) n.501C>T n.508C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112242T>A | CA410521193 | COL6A2 | c.379T>A (p.Ser127Thr) n.502T>A n.509T>A | |
| 21 | g.46112242T>C | CA410521196 | COL6A2 | c.379T>C (p.Ser127Pro) n.502T>C n.509T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112242T>G | CA410521199 | COL6A2 | c.379T>G (p.Ser127Ala) n.502T>G n.509T>G | |
| 21 | g.46112242T= | CA2392498499 | COL6A2 | c.379T= (p.Ser127=) n.502T= n.509T= | |
| 21 | g.46112243C>A | CA410521209 | COL6A2 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.503C>A n.510C>A | |
| 21 | g.46112243C>G | CA410521204 | COL6A2 | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.503C>G n.510C>G | |
| 21 | g.46112243C>T | CA410521207 | COL6A2 | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.503C>T n.510C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112244C>A | CA513170296 | COL6A2 | c.381C>A (p.Ser127=) n.504C>A n.511C>A | |
| 21 | g.46112244C>G | CA513170295 | COL6A2 | c.381C>G (p.Ser127=) n.504C>G n.511C>G | |
| 21 | g.46112244C>T | CA513170294 | COL6A2 | c.381C>T (p.Ser127=) n.504C>T n.511C>T | |
| 21 | g.46112245T>A | CA410521213 | COL6A2 | c.382T>A (p.Phe128Ile) n.505T>A n.512T>A | |
| 21 | g.46112245T>C | CA410521215 | COL6A2 | c.382T>C (p.Phe128Leu) n.505T>C n.512T>C | |
| 21 | g.46112245T>G | CA410521217 | COL6A2 | c.382T>G (p.Phe128Val) n.505T>G n.512T>G | |
| 21 | g.46112246T>A | CA410521221 | COL6A2 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) n.506T>A n.513T>A | |
| 21 | g.46112246T>C | CA410521223 | COL6A2 | c.383T>C (p.Phe128Ser) n.506T>C n.513T>C | |
| 21 | g.46112246T>G | CA410521226 | COL6A2 | c.383T>G (p.Phe128Cys) n.506T>G n.513T>G | |
| 21 | g.46112247C>A | CA410521228 | COL6A2 | c.384C>A (p.Phe128Leu) n.507C>A n.514C>A | |
| 21 | g.46112247C>G | CA410521230 | COL6A2 | c.384C>G (p.Phe128Leu) n.507C>G n.514C>G | |
| 21 | g.46112247C>T | CA513170298 | COL6A2 | c.384C>T (p.Phe128=) n.507C>T n.514C>T | |
| 21 | g.46112248C>A | CA410521234 | COL6A2 | c.385C>A (p.Arg129Ser) n.508C>A n.515C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112248C= | CA2392498500 | COL6A2 | c.385C= (p.Arg129=) n.508C= n.515C= | |
| 21 | g.46112248C>G | CA410521236 | COL6A2 | c.385C>G (p.Arg129Gly) n.508C>G n.515C>G | |
| 21 | g.46112248C>T | CA10071278 | COL6A2 | c.385C>T (p.Arg129Cys) n.508C>T n.515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112249G>A | CA410521239 | COL6A2 | c.386G>A (p.Arg129His) n.509G>A n.516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112249G>C | CA410521241 | COL6A2 | c.386G>C (p.Arg129Pro) n.509G>C n.516G>C | |
| 21 | g.46112249G= | CA2392498501 | COL6A2 | c.386G= (p.Arg129=) n.509G= n.516G= | |
| 21 | g.46112249G>T | CA410521238 | COL6A2 | c.386G>T (p.Arg129Leu) n.509G>T n.516G>T | |
| 21 | g.46112250C>A | CA513170304 | COL6A2 | c.387C>A (p.Arg129=) n.510C>A n.517C>A | |
| 21 | g.46112250C>G | CA513170303 | COL6A2 | c.387C>G (p.Arg129=) n.510C>G n.517C>G | |
| 21 | g.46112250C>T | CA513170302 | COL6A2 | c.387C>T (p.Arg129=) n.510C>T n.517C>T | |
| 21 | g.46112251C>A | CA410521245 | COL6A2 | c.388C>A (p.Arg130Ser) n.511C>A n.518C>A | |
| 21 | g.46112251C= | CA2392498502 | COL6A2 | c.388C= (p.Arg130=) n.511C= n.518C= | |
| 21 | g.46112251C>G | CA410521243 | COL6A2 | c.388C>G (p.Arg130Gly) n.511C>G n.518C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.46112251C>T | CA10071279 | COL6A2 | c.388C>T (p.Arg130Cys) n.511C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112252G>A | CA10071280 | COL6A2 | c.389G>A (p.Arg130His) n.512G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112252G>C | CA410521250 | COL6A2 | c.389G>C (p.Arg130Pro) n.512G>C n.519G>C | |
| 21 | g.46112252G= | CA2392498503 | COL6A2 | c.389G= (p.Arg130=) n.512G= n.519G= | |
| 21 | g.46112252G>T | CA410521253 | COL6A2 | c.389G>T (p.Arg130Leu) n.512G>T n.519G>T | |
| 21 | g.46112253C>A | CA513170307 | COL6A2 | c.390C>A (p.Arg130=) n.513C>A n.520C>A | |
| 21 | g.46112253C= | CA2392498504 | COL6A2 | c.390C= (p.Arg130=) n.513C= n.520C= | |
| 21 | g.46112253C>G | CA513170306 | COL6A2 | c.390C>G (p.Arg130=) n.513C>G n.520C>G | |
| 21 | g.46112253C>T | CA10071281 | COL6A2 | c.390C>T (p.Arg130=) n.513C>T n.520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112254G>A | CA10071282 | COL6A2 | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.514G>A n.521G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112254G>C | CA410521259 | COL6A2 | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.514G>C n.521G>C | |
| 21 | g.46112254G= | CA2392498505 | COL6A2 | c.391G= (p.Gly131=) n.514G= n.521G= | |
| 21 | g.46112254G>T | CA410521262 | COL6A2 | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.514G>T n.521G>T | |
| 21 | g.46112255G>A | CA410521264 | COL6A2 | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.515G>A n.522G>A | |
| 21 | g.46112255G>C | CA410521267 | COL6A2 | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.515G>C n.522G>C | |
| 21 | g.46112255G>T | CA410521269 | COL6A2 | c.392G>T (p.Gly131Val) n.515G>T n.522G>T | |
| 21 | g.46112256C>A | CA513170311 | COL6A2 | c.393C>A (p.Gly131=) n.516C>A n.523C>A | |
| 21 | g.46112256C= | CA2392498506 | COL6A2 | c.393C= (p.Gly131=) n.516C= n.523C= | |
| 21 | g.46112256C>G | CA513170310 | COL6A2 | c.393C>G (p.Gly131=) n.516C>G n.523C>G | |
| 21 | g.46112256C>T | CA513170309 | COL6A2 | c.393C>T (p.Gly131=) n.516C>T n.523C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46112257A= | CA2392498507 | COL6A2 | c.394A= (p.Thr132=) n.517A= n.524A= | |
| 21 | g.46112257A>C | CA410521276 | COL6A2 | c.394A>C (p.Thr132Pro) n.517A>C n.524A>C | |
| 21 | g.46112257A>G | CA410521271 | COL6A2 | c.394A>G (p.Thr132Ala) n.517A>G n.524A>G | dbSNP |
| 21 | g.46112257A>T | CA410521273 | COL6A2 | c.394A>T (p.Thr132Ser) n.517A>T n.524A>T | |
| 21 | g.46112258C>A | CA410521279 | COL6A2 | c.395C>A (p.Thr132Asn) n.518C>A n.525C>A | |
| 21 | g.46112258C>G | CA410521280 | COL6A2 | c.395C>G (p.Thr132Ser) n.518C>G n.525C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112258C>T | CA410521284 | COL6A2 | c.395C>T (p.Thr132Ile) n.518C>T n.525C>T | |
| 21 | g.46112259C>A | CA513170318 | COL6A2 | c.396C>A (p.Thr132=) n.519C>A n.526C>A | |
| 21 | g.46112259C= | CA2392498508 | COL6A2 | c.396C= (p.Thr132=) n.519C= n.526C= | |
| 21 | g.46112259C>G | CA513170316 | COL6A2 | c.396C>G (p.Thr132=) n.519C>G n.526C>G | |
| 21 | g.46112259C>T | CA513170315 | COL6A2 | c.396C>T (p.Thr132=) n.519C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46112260T>A | CA410521287 | COL6A2 | c.397T>A (p.Phe133Ile) n.520T>A n.527T>A | |
| 21 | g.46112260T>C | CA10071283 | COL6A2 | c.397T>C (p.Phe133Leu) n.520T>C n.527T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112260T>G | CA410521292 | COL6A2 | c.397T>G (p.Phe133Val) n.520T>G n.527T>G | |
| 21 | g.46112260T= | CA2392498509 | COL6A2 | c.397T= (p.Phe133=) n.520T= n.527T= | |
| 21 | g.46112261T>A | CA410521296 | COL6A2 | c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.521T>A n.528T>A | |
| 21 | g.46112261T>C | CA410521300 | COL6A2 | c.398T>C (p.Phe133Ser) n.521T>C n.528T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112261T>G | CA410521302 | COL6A2 | c.398T>G (p.Phe133Cys) n.521T>G n.528T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112262C>A | CA410521304 | COL6A2 | c.399C>A (p.Phe133Leu) n.522C>A n.529C>A | |
| 21 | g.46112262C= | CA2392498510 | COL6A2 | c.399C= (p.Phe133=) n.522C= n.529C= | |
| 21 | g.46112262C>G | CA410521306 | COL6A2 | c.399C>G (p.Phe133Leu) n.522C>G n.529C>G | |
| 21 | g.46112262C>T | CA321957221 | COL6A2 | c.399C>T (p.Phe133=) n.522C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112263A>C | CA410521313 | COL6A2 | c.400A>C (p.Thr134Pro) n.523A>C n.530A>C | |
| 21 | g.46112263A>G | CA410521316 | COL6A2 | c.400A>G (p.Thr134Ala) n.523A>G n.530A>G | |
| 21 | g.46112263A>T | CA410521311 | COL6A2 | c.400A>T (p.Thr134Ser) n.523A>T n.530A>T | |
| 21 | g.46112264C>A | CA410521318 | COL6A2 | c.401C>A (p.Thr134Asn) n.524C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112264C>G | CA410521320 | COL6A2 | c.401C>G (p.Thr134Ser) n.524C>G n.531C>G | |
| 21 | g.46112264C>T | CA410521322 | COL6A2 | c.401C>T (p.Thr134Ile) n.524C>T n.531C>T | |
| 21 | g.46112265C>A | CA513170324 | COL6A2 | c.402C>A (p.Thr134=) n.525C>A n.532C>A | |
| 21 | g.46112265C= | CA2392498511 | COL6A2 | c.402C= (p.Thr134=) n.525C= n.532C= | |
| 21 | g.46112265C>G | CA513170323 | COL6A2 | c.402C>G (p.Thr134=) n.525C>G n.532C>G | |
| 21 | g.46112265C>T | CA10587367 | COL6A2 | c.402C>T (p.Thr134=) n.525C>T n.532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112266G>A | CA321957225 | COL6A2 | c.403G>A (p.Asp135Asn) n.526G>A n.533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112266G>C | CA410521333 | COL6A2 | c.403G>C (p.Asp135His) n.526G>C n.533G>C | |
| 21 | g.46112266G= | CA2392498512 | COL6A2 | c.403G= (p.Asp135=) n.526G= n.533G= | |
| 21 | g.46112266G>T | CA410521336 | COL6A2 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.526G>T n.533G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112267A>C | CA410521340 | COL6A2 | c.404A>C (p.Asp135Ala) n.527A>C n.534A>C | |
| 21 | g.46112267A>G | CA410521342 | COL6A2 | c.404A>G (p.Asp135Gly) n.527A>G n.534A>G | |
| 21 | g.46112267A>T | CA410521345 | COL6A2 | c.404A>T (p.Asp135Val) n.527A>T n.534A>T | |
| 21 | g.46112268C>A | CA410521351 | COL6A2 | c.405C>A (p.Asp135Glu) n.528C>A n.535C>A | |
| 21 | g.46112268C>G | CA410521354 | COL6A2 | c.405C>G (p.Asp135Glu) n.528C>G n.535C>G | |
| 21 | g.46112268C>T | CA513170325 | COL6A2 | c.405C>T (p.Asp135=) n.528C>T n.535C>T | |
| 21 | g.46112269T>A | CA410521361 | COL6A2 | c.406T>A (p.Cys136Ser) n.529T>A n.536T>A | |
| 21 | g.46112269T>C | CA410521365 | COL6A2 | c.406T>C (p.Cys136Arg) n.529T>C n.536T>C | |
| 21 | g.46112269T>G | CA410521359 | COL6A2 | c.406T>G (p.Cys136Gly) n.529T>G n.536T>G | |
| 21 | g.46112269_46112270del | CA2818100628 | COL6A2 | c.406_407del (p.Cys136ArgfsTer?) n.529_530del n.536_537del | |
| 21 | g.46112270G>A | CA410521369 | COL6A2 | c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.530G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112270G>C | CA410521373 | COL6A2 | c.407G>C (p.Cys136Ser) n.530G>C n.537G>C | |
| 21 | g.46112270G>T | CA410521376 | COL6A2 | c.407G>T (p.Cys136Phe) n.530G>T n.537G>T | |
| 21 | g.46112271C>A | CA410521381 | COL6A2 | c.408C>A (p.Cys136Ter) n.531C>A n.538C>A | |
| 21 | g.46112271C= | CA2392498513 | COL6A2 | c.408C= (p.Cys136=) n.531C= n.538C= | |
| 21 | g.46112271C>G | CA410521384 | COL6A2 | c.408C>G (p.Cys136Trp) n.531C>G n.538C>G | |
| 21 | g.46112271C>T | CA10071284 | COL6A2 | c.408C>T (p.Cys136=) n.531C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112272G>A | CA321957233 | COL6A2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.532G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46112272G>C | CA410521391 | COL6A2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.532G>C n.539G>C | |
| 21 | g.46112272G= | CA2392498514 | COL6A2 | c.409G= (p.Ala137=) n.532G= n.539G= | |
| 21 | g.46112272G>T | CA410521393 | COL6A2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.532G>T n.539G>T | |
| 21 | g.46112273C>A | CA410521399 | COL6A2 | c.410C>A (p.Ala137Glu) n.533C>A n.540C>A | |
| 21 | g.46112273C= | CA2392498515 | COL6A2 | c.410C= (p.Ala137=) n.533C= n.540C= | |
| 21 | g.46112273C>G | CA410521402 | COL6A2 | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.533C>G n.540C>G | |
| 21 | g.46112273C>T | CA10606785 | COL6A2 | c.410C>T (p.Ala137Val) n.533C>T n.540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112274G>A | CA10071285 | COL6A2 | c.411G>A (p.Ala137=) n.534G>A n.541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112274G>C | CA513170329 | COL6A2 | c.411G>C (p.Ala137=) n.534G>C n.541G>C | |
| 21 | g.46112274G= | CA2392498516 | COL6A2 | c.411G= (p.Ala137=) n.534G= n.541G= | |
| 21 | g.46112274G>T | CA513170328 | COL6A2 | c.411G>T (p.Ala137=) n.534G>T n.541G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112275C>A | CA410521411 | COL6A2 | c.412C>A (p.Leu138Met) n.535C>A n.542C>A | |
| 21 | g.46112275C>G | CA410521413 | COL6A2 | c.412C>G (p.Leu138Val) n.535C>G n.542C>G | |
| 21 | g.46112275C>T | CA513170330 | COL6A2 | c.412C>T (p.Leu138=) n.535C>T n.542C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46112276T>A | CA410521421 | COL6A2 | c.413T>A (p.Leu138Gln) n.536T>A n.543T>A | |
| 21 | g.46112276T>C | CA410521425 | COL6A2 | c.413T>C (p.Leu138Pro) n.536T>C n.543T>C | |
| 21 | g.46112276T>G | CA410521418 | COL6A2 | c.413T>G (p.Leu138Arg) n.536T>G n.543T>G | |
| 21 | g.46112277G>A | CA513170334 | COL6A2 | c.414G>A (p.Leu138=) n.537G>A n.544G>A | |
| 21 | g.46112277G>C | CA513170333 | COL6A2 | c.414G>C (p.Leu138=) n.537G>C n.544G>C | |
| 21 | g.46112277G= | CA2392498517 | COL6A2 | c.414G= (p.Leu138=) n.537G= n.544G= | |
| 21 | g.46112277G>T | CA513170332 | COL6A2 | c.414G>T (p.Leu138=) n.537G>T n.544G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46112278G>A | CA410521433 | COL6A2 | c.415G>A (p.Ala139Thr) n.538G>A n.545G>A | |
| 21 | g.46112278G>C | CA410521430 | COL6A2 | c.415G>C (p.Ala139Pro) n.538G>C n.545G>C | |
| 21 | g.46112278G= | CA2392498518 | COL6A2 | c.415G= (p.Ala139=) n.538G= n.545G= | |
| 21 | g.46112278G>T | CA10071286 | COL6A2 | c.415G>T (p.Ala139Ser) n.538G>T n.545G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112279C>A | CA10071287 | COL6A2 | c.416C>A (p.Ala139Asp) n.539C>A n.546C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46112279C= | CA2392498519 | COL6A2 | c.416C= (p.Ala139=) n.539C= n.546C= | |
| 21 | g.46112279C>G | CA410521447 | COL6A2 | c.416C>G (p.Ala139Gly) n.539C>G n.546C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46112279C>T | CA410521443 | COL6A2 | c.416C>T (p.Ala139Val) n.539C>T n.546C>T |