Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46100779C=CA2300676344ATP5F1Ac.-48-2500G= (n.-48-2500G=)
c.-91+3358G= (n.-91+3358G=)
c.-277+3358G= (n.-277+3358G=)
n.117+3358G=
c.-83+3358G= (n.-83+3358G=)
18g.46100779C>TCA779755401ATP5F1Ac.-48-2500G>A (n.-48-2500G>A)
c.-91+3358G>A (n.-91+3358G>A)
c.-277+3358G>A (n.-277+3358G>A)
n.117+3358G>A
c.-83+3358G>A (n.-83+3358G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100785T>CCA2300676346ATP5F1Ac.-48-2506A>G (n.-48-2506A>G)
c.-91+3352A>G (n.-91+3352A>G)
c.-277+3352A>G (n.-277+3352A>G)
n.117+3352A>G
c.-83+3352A>G (n.-83+3352A>G)
 dbSNP
18g.46100785T=CA2300676345ATP5F1Ac.-48-2506A= (n.-48-2506A=)
c.-91+3352A= (n.-91+3352A=)
c.-277+3352A= (n.-277+3352A=)
n.117+3352A=
c.-83+3352A= (n.-83+3352A=)
18g.46100788G>ACA779755402ATP5F1Ac.-48-2509C>T (n.-48-2509C>T)
c.-91+3349C>T (n.-91+3349C>T)
c.-277+3349C>T (n.-277+3349C>T)
n.117+3349C>T
c.-83+3349C>T (n.-83+3349C>T)
 dbSNP
18g.46100788G=CA2300676347ATP5F1Ac.-48-2509C= (n.-48-2509C=)
c.-91+3349C= (n.-91+3349C=)
c.-277+3349C= (n.-277+3349C=)
n.117+3349C=
c.-83+3349C= (n.-83+3349C=)
18g.46100794C=CA2300676348ATP5F1Ac.-48-2515G= (n.-48-2515G=)
c.-91+3343G= (n.-91+3343G=)
c.-277+3343G= (n.-277+3343G=)
n.117+3343G=
c.-83+3343G= (n.-83+3343G=)
18g.46100794C>TCA299762800ATP5F1Ac.-48-2515G>A (n.-48-2515G>A)
c.-91+3343G>A (n.-91+3343G>A)
c.-277+3343G>A (n.-277+3343G>A)
n.117+3343G>A
c.-83+3343G>A (n.-83+3343G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100795G>ACA14534889ATP5F1Ac.-48-2516C>T (n.-48-2516C>T)
c.-91+3342C>T (n.-91+3342C>T)
c.-277+3342C>T (n.-277+3342C>T)
n.117+3342C>T
c.-83+3342C>T (n.-83+3342C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100795G=CA2300676349ATP5F1Ac.-48-2516C= (n.-48-2516C=)
c.-91+3342C= (n.-91+3342C=)
c.-277+3342C= (n.-277+3342C=)
n.117+3342C=
c.-83+3342C= (n.-83+3342C=)
18g.46100797G>ACA657039789ATP5F1Ac.-48-2518C>T (n.-48-2518C>T)
c.-91+3340C>T (n.-91+3340C>T)
c.-277+3340C>T (n.-277+3340C>T)
n.117+3340C>T
c.-83+3340C>T (n.-83+3340C>T)
 COSMIC COSMIC
18g.46100800C=CA2300676350ATP5F1Ac.-48-2521G= (n.-48-2521G=)
c.-91+3337G= (n.-91+3337G=)
c.-277+3337G= (n.-277+3337G=)
n.117+3337G=
c.-83+3337G= (n.-83+3337G=)
18g.46100800C>TCA299762801ATP5F1Ac.-48-2521G>A (n.-48-2521G>A)
c.-91+3337G>A (n.-91+3337G>A)
c.-277+3337G>A (n.-277+3337G>A)
n.117+3337G>A
c.-83+3337G>A (n.-83+3337G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100801G>ACA779755407ATP5F1Ac.-48-2522C>T (n.-48-2522C>T)
c.-91+3336C>T (n.-91+3336C>T)
c.-277+3336C>T (n.-277+3336C>T)
n.117+3336C>T
c.-83+3336C>T (n.-83+3336C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100801G=CA2300676351ATP5F1Ac.-48-2522C= (n.-48-2522C=)
c.-91+3336C= (n.-91+3336C=)
c.-277+3336C= (n.-277+3336C=)
n.117+3336C=
c.-83+3336C= (n.-83+3336C=)
18g.46100803T>CCA2593493922ATP5F1Ac.-48-2524A>G (n.-48-2524A>G)
c.-91+3334A>G (n.-91+3334A>G)
c.-277+3334A>G (n.-277+3334A>G)
n.117+3334A>G
c.-83+3334A>G (n.-83+3334A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100805G>ACA2812347710ATP5F1Ac.-48-2526C>T (n.-48-2526C>T)
c.-91+3332C>T (n.-91+3332C>T)
c.-277+3332C>T (n.-277+3332C>T)
n.117+3332C>T
c.-83+3332C>T (n.-83+3332C>T)
18g.46100808C=CA2300676352ATP5F1Ac.-48-2529G= (n.-48-2529G=)
c.-91+3329G= (n.-91+3329G=)
c.-277+3329G= (n.-277+3329G=)
n.117+3329G=
c.-83+3329G= (n.-83+3329G=)
18g.46100808C>GCA779755408ATP5F1Ac.-48-2529G>C (n.-48-2529G>C)
c.-91+3329G>C (n.-91+3329G>C)
c.-277+3329G>C (n.-277+3329G>C)
n.117+3329G>C
c.-83+3329G>C (n.-83+3329G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100810C>ACA629484456ATP5F1Ac.-48-2531G>T (n.-48-2531G>T)
c.-91+3327G>T (n.-91+3327G>T)
c.-277+3327G>T (n.-277+3327G>T)
n.117+3327G>T
c.-83+3327G>T (n.-83+3327G>T)
 dbSNP gnomAD v2
18g.46100810C=CA2300676353ATP5F1Ac.-48-2531G= (n.-48-2531G=)
c.-91+3327G= (n.-91+3327G=)
c.-277+3327G= (n.-277+3327G=)
n.117+3327G=
c.-83+3327G= (n.-83+3327G=)
18g.46100810C>GCA779755412ATP5F1Ac.-48-2531G>C (n.-48-2531G>C)
c.-91+3327G>C (n.-91+3327G>C)
c.-277+3327G>C (n.-277+3327G>C)
n.117+3327G>C
c.-83+3327G>C (n.-83+3327G>C)
 dbSNP
18g.46100810C>TCA299762807ATP5F1Ac.-48-2531G>A (n.-48-2531G>A)
c.-91+3327G>A (n.-91+3327G>A)
c.-277+3327G>A (n.-277+3327G>A)
n.117+3327G>A
c.-83+3327G>A (n.-83+3327G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100811G>ACA299762812ATP5F1Ac.-48-2532C>T (n.-48-2532C>T)
c.-91+3326C>T (n.-91+3326C>T)
c.-277+3326C>T (n.-277+3326C>T)
n.117+3326C>T
c.-83+3326C>T (n.-83+3326C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100811G=CA2300676354ATP5F1Ac.-48-2532C= (n.-48-2532C=)
c.-91+3326C= (n.-91+3326C=)
c.-277+3326C= (n.-277+3326C=)
n.117+3326C=
c.-83+3326C= (n.-83+3326C=)
18g.46100812C>ACA779755417ATP5F1Ac.-48-2533G>T (n.-48-2533G>T)
c.-91+3325G>T (n.-91+3325G>T)
c.-277+3325G>T (n.-277+3325G>T)
n.117+3325G>T
c.-83+3325G>T (n.-83+3325G>T)
 dbSNP
18g.46100812C=CA2300676355ATP5F1Ac.-48-2533G= (n.-48-2533G=)
c.-91+3325G= (n.-91+3325G=)
c.-277+3325G= (n.-277+3325G=)
n.117+3325G=
c.-83+3325G= (n.-83+3325G=)
18g.46100813C>ACA989892022ATP5F1Ac.-48-2534G>T (n.-48-2534G>T)
c.-91+3324G>T (n.-91+3324G>T)
c.-277+3324G>T (n.-277+3324G>T)
n.117+3324G>T
c.-83+3324G>T (n.-83+3324G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100813C=CA2300676356ATP5F1Ac.-48-2534G= (n.-48-2534G=)
c.-91+3324G= (n.-91+3324G=)
c.-277+3324G= (n.-277+3324G=)
n.117+3324G=
c.-83+3324G= (n.-83+3324G=)
18g.46100814T>CCA779755418ATP5F1Ac.-48-2535A>G (n.-48-2535A>G)
c.-91+3323A>G (n.-91+3323A>G)
c.-277+3323A>G (n.-277+3323A>G)
n.117+3323A>G
c.-83+3323A>G (n.-83+3323A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100814T=CA2300676357ATP5F1Ac.-48-2535A= (n.-48-2535A=)
c.-91+3323A= (n.-91+3323A=)
c.-277+3323A= (n.-277+3323A=)
n.117+3323A=
c.-83+3323A= (n.-83+3323A=)
18g.46100815G>ACA629484457ATP5F1Ac.-48-2536C>T (n.-48-2536C>T)
c.-91+3322C>T (n.-91+3322C>T)
c.-277+3322C>T (n.-277+3322C>T)
n.117+3322C>T
c.-83+3322C>T (n.-83+3322C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100815G=CA2300676358ATP5F1Ac.-48-2536C= (n.-48-2536C=)
c.-91+3322C= (n.-91+3322C=)
c.-277+3322C= (n.-277+3322C=)
n.117+3322C=
c.-83+3322C= (n.-83+3322C=)
18g.46100822C>TCA989892024ATP5F1Ac.-48-2543G>A (n.-48-2543G>A)
c.-91+3315G>A (n.-91+3315G>A)
c.-277+3315G>A (n.-277+3315G>A)
n.117+3315G>A
c.-83+3315G>A (n.-83+3315G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100824G=CA2300676359ATP5F1Ac.-48-2545C= (n.-48-2545C=)
c.-91+3313C= (n.-91+3313C=)
c.-277+3313C= (n.-277+3313C=)
n.117+3313C=
c.-83+3313C= (n.-83+3313C=)
18g.46100824G>TCA779755424ATP5F1Ac.-48-2545C>A (n.-48-2545C>A)
c.-91+3313C>A (n.-91+3313C>A)
c.-277+3313C>A (n.-277+3313C>A)
n.117+3313C>A
c.-83+3313C>A (n.-83+3313C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100825C=CA2300676360ATP5F1Ac.-48-2546G= (n.-48-2546G=)
c.-91+3312G= (n.-91+3312G=)
c.-277+3312G= (n.-277+3312G=)
n.117+3312G=
c.-83+3312G= (n.-83+3312G=)
18g.46100825C>TCA299762827ATP5F1Ac.-48-2546G>A (n.-48-2546G>A)
c.-91+3312G>A (n.-91+3312G>A)
c.-277+3312G>A (n.-277+3312G>A)
n.117+3312G>A
c.-83+3312G>A (n.-83+3312G>A)
 dbSNP
18g.46100826G>ACA299762843ATP5F1Ac.-48-2547C>T (n.-48-2547C>T)
c.-91+3311C>T (n.-91+3311C>T)
c.-277+3311C>T (n.-277+3311C>T)
n.117+3311C>T
c.-83+3311C>T (n.-83+3311C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100826G=CA2300676362ATP5F1Ac.-48-2547C= (n.-48-2547C=)
c.-91+3311C= (n.-91+3311C=)
c.-277+3311C= (n.-277+3311C=)
n.117+3311C=
c.-83+3311C= (n.-83+3311C=)
18g.46100826G>TCA2300676361ATP5F1Ac.-48-2547C>A (n.-48-2547C>A)
c.-91+3311C>A (n.-91+3311C>A)
c.-277+3311C>A (n.-277+3311C>A)
n.117+3311C>A
c.-83+3311C>A (n.-83+3311C>A)
 dbSNP
18g.46100827C>ACA2300676364ATP5F1Ac.-48-2548G>T (n.-48-2548G>T)
c.-91+3310G>T (n.-91+3310G>T)
c.-277+3310G>T (n.-277+3310G>T)
n.117+3310G>T
c.-83+3310G>T (n.-83+3310G>T)
 dbSNP
18g.46100827C=CA2300676363ATP5F1Ac.-48-2548G= (n.-48-2548G=)
c.-91+3310G= (n.-91+3310G=)
c.-277+3310G= (n.-277+3310G=)
n.117+3310G=
c.-83+3310G= (n.-83+3310G=)
18g.46100828T>ACA989892033ATP5F1Ac.-48-2549A>T (n.-48-2549A>T)
c.-91+3309A>T (n.-91+3309A>T)
c.-277+3309A>T (n.-277+3309A>T)
n.117+3309A>T
c.-83+3309A>T (n.-83+3309A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100830T>CCA2812347711ATP5F1Ac.-48-2551A>G (n.-48-2551A>G)
c.-91+3307A>G (n.-91+3307A>G)
c.-277+3307A>G (n.-277+3307A>G)
n.117+3307A>G
c.-83+3307A>G (n.-83+3307A>G)
18g.46100833G>ACA2734885914ATP5F1Ac.-48-2554C>T (n.-48-2554C>T)
c.-91+3304C>T (n.-91+3304C>T)
c.-277+3304C>T (n.-277+3304C>T)
n.117+3304C>T
c.-83+3304C>T (n.-83+3304C>T)
 dbSNP
18g.46100835G>ACA2812347712ATP5F1Ac.-48-2556C>T (n.-48-2556C>T)
c.-91+3302C>T (n.-91+3302C>T)
c.-277+3302C>T (n.-277+3302C>T)
n.117+3302C>T
c.-83+3302C>T (n.-83+3302C>T)
18g.46100837C=CA2300676365ATP5F1Ac.-48-2558G= (n.-48-2558G=)
c.-91+3300G= (n.-91+3300G=)
c.-277+3300G= (n.-277+3300G=)
n.117+3300G=
c.-83+3300G= (n.-83+3300G=)
18g.46100837C>TCA299762851ATP5F1Ac.-48-2558G>A (n.-48-2558G>A)
c.-91+3300G>A (n.-91+3300G>A)
c.-277+3300G>A (n.-277+3300G>A)
n.117+3300G>A
c.-83+3300G>A (n.-83+3300G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100838C=CA2300676366ATP5F1Ac.-48-2559G= (n.-48-2559G=)
c.-91+3299G= (n.-91+3299G=)
c.-277+3299G= (n.-277+3299G=)
n.117+3299G=
c.-83+3299G= (n.-83+3299G=)
18g.46100838C>TCA299762855ATP5F1Ac.-48-2559G>A (n.-48-2559G>A)
c.-91+3299G>A (n.-91+3299G>A)
c.-277+3299G>A (n.-277+3299G>A)
n.117+3299G>A
c.-83+3299G>A (n.-83+3299G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100839G>ACA989892043ATP5F1Ac.-48-2560C>T (n.-48-2560C>T)
c.-91+3298C>T (n.-91+3298C>T)
c.-277+3298C>T (n.-277+3298C>T)
n.117+3298C>T
c.-83+3298C>T (n.-83+3298C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100839G=CA2300676367ATP5F1Ac.-48-2560C= (n.-48-2560C=)
c.-91+3298C= (n.-91+3298C=)
c.-277+3298C= (n.-277+3298C=)
n.117+3298C=
c.-83+3298C= (n.-83+3298C=)
18g.46100841G>ACA629484458ATP5F1Ac.-48-2562C>T (n.-48-2562C>T)
c.-91+3296C>T (n.-91+3296C>T)
c.-277+3296C>T (n.-277+3296C>T)
n.117+3296C>T
c.-83+3296C>T (n.-83+3296C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100841G=CA2300676368ATP5F1Ac.-48-2562C= (n.-48-2562C=)
c.-91+3296C= (n.-91+3296C=)
c.-277+3296C= (n.-277+3296C=)
n.117+3296C=
c.-83+3296C= (n.-83+3296C=)
18g.46100842G>ACA299762862ATP5F1Ac.-48-2563C>T (n.-48-2563C>T)
c.-91+3295C>T (n.-91+3295C>T)
c.-277+3295C>T (n.-277+3295C>T)
n.117+3295C>T
c.-83+3295C>T (n.-83+3295C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100842G=CA2300676369ATP5F1Ac.-48-2563C= (n.-48-2563C=)
c.-91+3295C= (n.-91+3295C=)
c.-277+3295C= (n.-277+3295C=)
n.117+3295C=
c.-83+3295C= (n.-83+3295C=)
18g.46100843C=CA2300676371ATP5F1Ac.-48-2564G= (n.-48-2564G=)
c.-91+3294G= (n.-91+3294G=)
c.-277+3294G= (n.-277+3294G=)
n.117+3294G=
c.-83+3294G= (n.-83+3294G=)
18g.46100843C>TCA299762867ATP5F1Ac.-48-2564G>A (n.-48-2564G>A)
c.-91+3294G>A (n.-91+3294G>A)
c.-277+3294G>A (n.-277+3294G>A)
n.117+3294G>A
c.-83+3294G>A (n.-83+3294G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100843_46100847delinsCGGGTCA2300676370ATP5F1Ac.-48-2568_-48-2564delinsACCCG (n.-48-2568_-48-2564delinsACCCG)
c.-91+3290_-91+3294delinsACCCG (n.-91+3290_-91+3294delinsACCCG)
c.-277+3290_-277+3294delinsACCCG (n.-277+3290_-277+3294delinsACCCG)
n.117+3290_117+3294delinsACCCG
c.-83+3290_-83+3294delinsACCCG (n.-83+3290_-83+3294delinsACCCG)
18g.46100844G>ACA779755438ATP5F1Ac.-48-2565C>T (n.-48-2565C>T)
c.-91+3293C>T (n.-91+3293C>T)
c.-277+3293C>T (n.-277+3293C>T)
n.117+3293C>T
c.-83+3293C>T (n.-83+3293C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100844G=CA2300676372ATP5F1Ac.-48-2565C= (n.-48-2565C=)
c.-91+3293C= (n.-91+3293C=)
c.-277+3293C= (n.-277+3293C=)
n.117+3293C=
c.-83+3293C= (n.-83+3293C=)
18g.46100844G>TCA299762868ATP5F1Ac.-48-2565C>A (n.-48-2565C>A)
c.-91+3293C>A (n.-91+3293C>A)
c.-277+3293C>A (n.-277+3293C>A)
n.117+3293C>A
c.-83+3293C>A (n.-83+3293C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100846_46100849delCA989892049ATP5F1Ac.-48-2568_-48-2565del (n.-48-2568_-48-2565del)
c.-91+3290_-91+3293del (n.-91+3290_-91+3293del)
c.-277+3290_-277+3293del (n.-277+3290_-277+3293del)
n.117+3290_117+3293del
c.-83+3290_-83+3293del (n.-83+3290_-83+3293del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100847T>CCA989892061ATP5F1Ac.-48-2568A>G (n.-48-2568A>G)
c.-91+3290A>G (n.-91+3290A>G)
c.-277+3290A>G (n.-277+3290A>G)
n.117+3290A>G
c.-83+3290A>G (n.-83+3290A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100847T>GCA2300676374ATP5F1Ac.-48-2568A>C (n.-48-2568A>C)
c.-91+3290A>C (n.-91+3290A>C)
c.-277+3290A>C (n.-277+3290A>C)
n.117+3290A>C
c.-83+3290A>C (n.-83+3290A>C)
 dbSNP
18g.46100847T=CA2300676373ATP5F1Ac.-48-2568A= (n.-48-2568A=)
c.-91+3290A= (n.-91+3290A=)
c.-277+3290A= (n.-277+3290A=)
n.117+3290A=
c.-83+3290A= (n.-83+3290A=)
18g.46100848G>ACA989892065ATP5F1Ac.-48-2569C>T (n.-48-2569C>T)
c.-91+3289C>T (n.-91+3289C>T)
c.-277+3289C>T (n.-277+3289C>T)
n.117+3289C>T
c.-83+3289C>T (n.-83+3289C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100849G=CA2300676375ATP5F1Ac.-48-2570C= (n.-48-2570C=)
c.-91+3288C= (n.-91+3288C=)
c.-277+3288C= (n.-277+3288C=)
n.117+3288C=
c.-83+3288C= (n.-83+3288C=)
18g.46100849G>TCA299762869ATP5F1Ac.-48-2570C>A (n.-48-2570C>A)
c.-91+3288C>A (n.-91+3288C>A)
c.-277+3288C>A (n.-277+3288C>A)
n.117+3288C>A
c.-83+3288C>A (n.-83+3288C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100852C=CA2300676376ATP5F1Ac.-48-2573G= (n.-48-2573G=)
c.-91+3285G= (n.-91+3285G=)
c.-277+3285G= (n.-277+3285G=)
n.117+3285G=
c.-83+3285G= (n.-83+3285G=)
18g.46100852C>GCA989892071ATP5F1Ac.-48-2573G>C (n.-48-2573G>C)
c.-91+3285G>C (n.-91+3285G>C)
c.-277+3285G>C (n.-277+3285G>C)
n.117+3285G>C
c.-83+3285G>C (n.-83+3285G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100853A>GCA989892086ATP5F1Ac.-48-2574T>C (n.-48-2574T>C)
c.-91+3284T>C (n.-91+3284T>C)
c.-277+3284T>C (n.-277+3284T>C)
n.117+3284T>C
c.-83+3284T>C (n.-83+3284T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100855C>ACA779755442ATP5F1Ac.-48-2576G>T (n.-48-2576G>T)
c.-91+3282G>T (n.-91+3282G>T)
c.-277+3282G>T (n.-277+3282G>T)
n.117+3282G>T
c.-83+3282G>T (n.-83+3282G>T)
 dbSNP
18g.46100855C=CA2300676377ATP5F1Ac.-48-2576G= (n.-48-2576G=)
c.-91+3282G= (n.-91+3282G=)
c.-277+3282G= (n.-277+3282G=)
n.117+3282G=
c.-83+3282G= (n.-83+3282G=)
18g.46100859G>CCA779755444ATP5F1Ac.-48-2580C>G (n.-48-2580C>G)
c.-91+3278C>G (n.-91+3278C>G)
c.-277+3278C>G (n.-277+3278C>G)
n.117+3278C>G
c.-83+3278C>G (n.-83+3278C>G)
 dbSNP
18g.46100859G=CA2300676378ATP5F1Ac.-48-2580C= (n.-48-2580C=)
c.-91+3278C= (n.-91+3278C=)
c.-277+3278C= (n.-277+3278C=)
n.117+3278C=
c.-83+3278C= (n.-83+3278C=)
18g.46100860G>CCA2812347713ATP5F1Ac.-48-2581C>G (n.-48-2581C>G)
c.-91+3277C>G (n.-91+3277C>G)
c.-277+3277C>G (n.-277+3277C>G)
n.117+3277C>G
c.-83+3277C>G (n.-83+3277C>G)
18g.46100861T>ACA2812347714ATP5F1Ac.-48-2582A>T (n.-48-2582A>T)
c.-91+3276A>T (n.-91+3276A>T)
c.-277+3276A>T (n.-277+3276A>T)
n.117+3276A>T
c.-83+3276A>T (n.-83+3276A>T)
18g.46100863A=CA2300676379ATP5F1Ac.-48-2584T= (n.-48-2584T=)
c.-91+3274T= (n.-91+3274T=)
c.-277+3274T= (n.-277+3274T=)
n.117+3274T=
c.-83+3274T= (n.-83+3274T=)
18g.46100863A>CCA299762871ATP5F1Ac.-48-2584T>G (n.-48-2584T>G)
c.-91+3274T>G (n.-91+3274T>G)
c.-277+3274T>G (n.-277+3274T>G)
n.117+3274T>G
c.-83+3274T>G (n.-83+3274T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100864G>CCA779755449ATP5F1Ac.-48-2585C>G (n.-48-2585C>G)
c.-91+3273C>G (n.-91+3273C>G)
c.-277+3273C>G (n.-277+3273C>G)
n.117+3273C>G
c.-83+3273C>G (n.-83+3273C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100864G=CA2300676380ATP5F1Ac.-48-2585C= (n.-48-2585C=)
c.-91+3273C= (n.-91+3273C=)
c.-277+3273C= (n.-277+3273C=)
n.117+3273C=
c.-83+3273C= (n.-83+3273C=)
18g.46100871A=CA2300676381ATP5F1Ac.-48-2592T= (n.-48-2592T=)
c.-91+3266T= (n.-91+3266T=)
c.-277+3266T= (n.-277+3266T=)
n.117+3266T=
c.-83+3266T= (n.-83+3266T=)
18g.46100871A>GCA779755452ATP5F1Ac.-48-2592T>C (n.-48-2592T>C)
c.-91+3266T>C (n.-91+3266T>C)
c.-277+3266T>C (n.-277+3266T>C)
n.117+3266T>C
c.-83+3266T>C (n.-83+3266T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100872A=CA2300676382ATP5F1Ac.-48-2593T= (n.-48-2593T=)
c.-91+3265T= (n.-91+3265T=)
c.-277+3265T= (n.-277+3265T=)
n.117+3265T=
c.-83+3265T= (n.-83+3265T=)
18g.46100872A>TCA779755453ATP5F1Ac.-48-2593T>A (n.-48-2593T>A)
c.-91+3265T>A (n.-91+3265T>A)
c.-277+3265T>A (n.-277+3265T>A)
n.117+3265T>A
c.-83+3265T>A (n.-83+3265T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100875C=CA2300676384ATP5F1Ac.-48-2596G= (n.-48-2596G=)
c.-91+3262G= (n.-91+3262G=)
c.-277+3262G= (n.-277+3262G=)
n.117+3262G=
c.-83+3262G= (n.-83+3262G=)
18g.46100875C>GCA2300676383ATP5F1Ac.-48-2596G>C (n.-48-2596G>C)
c.-91+3262G>C (n.-91+3262G>C)
c.-277+3262G>C (n.-277+3262G>C)
n.117+3262G>C
c.-83+3262G>C (n.-83+3262G>C)
 dbSNP
18g.46100876C=CA2300676385ATP5F1Ac.-48-2597G= (n.-48-2597G=)
c.-91+3261G= (n.-91+3261G=)
c.-277+3261G= (n.-277+3261G=)
n.117+3261G=
c.-83+3261G= (n.-83+3261G=)
18g.46100876C>TCA989892098ATP5F1Ac.-48-2597G>A (n.-48-2597G>A)
c.-91+3261G>A (n.-91+3261G>A)
c.-277+3261G>A (n.-277+3261G>A)
n.117+3261G>A
c.-83+3261G>A (n.-83+3261G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100877A=CA2300676386ATP5F1Ac.-48-2598T= (n.-48-2598T=)
c.-91+3260T= (n.-91+3260T=)
c.-277+3260T= (n.-277+3260T=)
n.117+3260T=
c.-83+3260T= (n.-83+3260T=)
18g.46100877A>GCA779755454ATP5F1Ac.-48-2598T>C (n.-48-2598T>C)
c.-91+3260T>C (n.-91+3260T>C)
c.-277+3260T>C (n.-277+3260T>C)
n.117+3260T>C
c.-83+3260T>C (n.-83+3260T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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