Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.46100646G>ACA2300676294ATP5F1Ac.-48-2367C>T (n.-48-2367C>T)
c.-91+3491C>T (n.-91+3491C>T)
c.-277+3491C>T (n.-277+3491C>T)
n.117+3491C>T
c.-83+3491C>T (n.-83+3491C>T)
 dbSNP
18g.46100646G=CA2300676293ATP5F1Ac.-48-2367C= (n.-48-2367C=)
c.-91+3491C= (n.-91+3491C=)
c.-277+3491C= (n.-277+3491C=)
n.117+3491C=
c.-83+3491C= (n.-83+3491C=)
18g.46100647T>GCA2526879507ATP5F1Ac.-48-2368A>C (n.-48-2368A>C)
c.-91+3490A>C (n.-91+3490A>C)
c.-277+3490A>C (n.-277+3490A>C)
n.117+3490A>C
c.-83+3490A>C (n.-83+3490A>C)
18g.46100651T>CCA2300676296ATP5F1Ac.-48-2372A>G (n.-48-2372A>G)
c.-91+3486A>G (n.-91+3486A>G)
c.-277+3486A>G (n.-277+3486A>G)
n.117+3486A>G
c.-83+3486A>G (n.-83+3486A>G)
 dbSNP
18g.46100651T=CA2300676295ATP5F1Ac.-48-2372A= (n.-48-2372A=)
c.-91+3486A= (n.-91+3486A=)
c.-277+3486A= (n.-277+3486A=)
n.117+3486A=
c.-83+3486A= (n.-83+3486A=)
18g.46100659G>CCA779755338ATP5F1Ac.-48-2380C>G (n.-48-2380C>G)
c.-91+3478C>G (n.-91+3478C>G)
c.-277+3478C>G (n.-277+3478C>G)
n.117+3478C>G
c.-83+3478C>G (n.-83+3478C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100659G=CA2300676297ATP5F1Ac.-48-2380C= (n.-48-2380C=)
c.-91+3478C= (n.-91+3478C=)
c.-277+3478C= (n.-277+3478C=)
n.117+3478C=
c.-83+3478C= (n.-83+3478C=)
18g.46100665T>CCA629484454ATP5F1Ac.-48-2386A>G (n.-48-2386A>G)
c.-91+3472A>G (n.-91+3472A>G)
c.-277+3472A>G (n.-277+3472A>G)
n.117+3472A>G
c.-83+3472A>G (n.-83+3472A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100665T=CA2300676298ATP5F1Ac.-48-2386A= (n.-48-2386A=)
c.-91+3472A= (n.-91+3472A=)
c.-277+3472A= (n.-277+3472A=)
n.117+3472A=
c.-83+3472A= (n.-83+3472A=)
18g.46100666G>ACA629484455ATP5F1Ac.-48-2387C>T (n.-48-2387C>T)
c.-91+3471C>T (n.-91+3471C>T)
c.-277+3471C>T (n.-277+3471C>T)
n.117+3471C>T
c.-83+3471C>T (n.-83+3471C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100666G=CA2300676299ATP5F1Ac.-48-2387C= (n.-48-2387C=)
c.-91+3471C= (n.-91+3471C=)
c.-277+3471C= (n.-277+3471C=)
n.117+3471C=
c.-83+3471C= (n.-83+3471C=)
18g.46100670C>GCA2518783082ATP5F1Ac.-48-2391G>C (n.-48-2391G>C)
c.-91+3467G>C (n.-91+3467G>C)
c.-277+3467G>C (n.-277+3467G>C)
n.117+3467G>C
c.-83+3467G>C (n.-83+3467G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100671T>CCA2300676301ATP5F1Ac.-48-2392A>G (n.-48-2392A>G)
c.-91+3466A>G (n.-91+3466A>G)
c.-277+3466A>G (n.-277+3466A>G)
n.117+3466A>G
c.-83+3466A>G (n.-83+3466A>G)
 dbSNP
18g.46100671T>GCA989891996ATP5F1Ac.-48-2392A>C (n.-48-2392A>C)
c.-91+3466A>C (n.-91+3466A>C)
c.-277+3466A>C (n.-277+3466A>C)
n.117+3466A>C
c.-83+3466A>C (n.-83+3466A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100671T=CA2300676300ATP5F1Ac.-48-2392A= (n.-48-2392A=)
c.-91+3466A= (n.-91+3466A=)
c.-277+3466A= (n.-277+3466A=)
n.117+3466A=
c.-83+3466A= (n.-83+3466A=)
18g.46100673G>ACA779755341ATP5F1Ac.-48-2394C>T (n.-48-2394C>T)
c.-91+3464C>T (n.-91+3464C>T)
c.-277+3464C>T (n.-277+3464C>T)
n.117+3464C>T
c.-83+3464C>T (n.-83+3464C>T)
 dbSNP
18g.46100673G=CA2300676302ATP5F1Ac.-48-2394C= (n.-48-2394C=)
c.-91+3464C= (n.-91+3464C=)
c.-277+3464C= (n.-277+3464C=)
n.117+3464C=
c.-83+3464C= (n.-83+3464C=)
18g.46100674T>ACA299762740ATP5F1Ac.-48-2395A>T (n.-48-2395A>T)
c.-91+3463A>T (n.-91+3463A>T)
c.-277+3463A>T (n.-277+3463A>T)
n.117+3463A>T
c.-83+3463A>T (n.-83+3463A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100674T=CA2300676303ATP5F1Ac.-48-2395A= (n.-48-2395A=)
c.-91+3463A= (n.-91+3463A=)
c.-277+3463A= (n.-277+3463A=)
n.117+3463A=
c.-83+3463A= (n.-83+3463A=)
18g.46100676_46100677delinsAGCA2300676304ATP5F1Ac.-48-2398_-48-2397delinsCT (n.-48-2398_-48-2397delinsCT)
c.-91+3460_-91+3461delinsCT (n.-91+3460_-91+3461delinsCT)
c.-277+3460_-277+3461delinsCT (n.-277+3460_-277+3461delinsCT)
n.117+3460_117+3461delinsCT
c.-83+3460_-83+3461delinsCT (n.-83+3460_-83+3461delinsCT)
18g.46100677G>ACA989892001ATP5F1Ac.-48-2398C>T (n.-48-2398C>T)
c.-91+3460C>T (n.-91+3460C>T)
c.-277+3460C>T (n.-277+3460C>T)
n.117+3460C>T
c.-83+3460C>T (n.-83+3460C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100677G=CA2300676305ATP5F1Ac.-48-2398C= (n.-48-2398C=)
c.-91+3460C= (n.-91+3460C=)
c.-277+3460C= (n.-277+3460C=)
n.117+3460C=
c.-83+3460C= (n.-83+3460C=)
18g.46100678delCA779755347ATP5F1Ac.-48-2398del (n.-48-2398del)
c.-91+3460del (n.-91+3460del)
c.-277+3460del (n.-277+3460del)
n.117+3460del
c.-83+3460del (n.-83+3460del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100678_46100679delinsGTCA2300676306ATP5F1Ac.-48-2400_-48-2399delinsAC (n.-48-2400_-48-2399delinsAC)
c.-91+3458_-91+3459delinsAC (n.-91+3458_-91+3459delinsAC)
c.-277+3458_-277+3459delinsAC (n.-277+3458_-277+3459delinsAC)
n.117+3458_117+3459delinsAC
c.-83+3458_-83+3459delinsAC (n.-83+3458_-83+3459delinsAC)
18g.46100682delCA2300676307ATP5F1Ac.-48-2400del (n.-48-2400del)
c.-91+3458del (n.-91+3458del)
c.-277+3458del (n.-277+3458del)
n.117+3458del
c.-83+3458del (n.-83+3458del)
 dbSNP
18g.46100680T>ACA2300676309ATP5F1Ac.-48-2401A>T (n.-48-2401A>T)
c.-91+3457A>T (n.-91+3457A>T)
c.-277+3457A>T (n.-277+3457A>T)
n.117+3457A>T
c.-83+3457A>T (n.-83+3457A>T)
 dbSNP
18g.46100680T=CA2300676308ATP5F1Ac.-48-2401A= (n.-48-2401A=)
c.-91+3457A= (n.-91+3457A=)
c.-277+3457A= (n.-277+3457A=)
n.117+3457A=
c.-83+3457A= (n.-83+3457A=)
18g.46100685G>ACA779755352ATP5F1Ac.-48-2406C>T (n.-48-2406C>T)
c.-91+3452C>T (n.-91+3452C>T)
c.-277+3452C>T (n.-277+3452C>T)
n.117+3452C>T
c.-83+3452C>T (n.-83+3452C>T)
 dbSNP
18g.46100685G=CA2300676310ATP5F1Ac.-48-2406C= (n.-48-2406C=)
c.-91+3452C= (n.-91+3452C=)
c.-277+3452C= (n.-277+3452C=)
n.117+3452C=
c.-83+3452C= (n.-83+3452C=)
18g.46100686G>ACA2559422557ATP5F1Ac.-48-2407C>T (n.-48-2407C>T)
c.-91+3451C>T (n.-91+3451C>T)
c.-277+3451C>T (n.-277+3451C>T)
n.117+3451C>T
c.-83+3451C>T (n.-83+3451C>T)
18g.46100689C=CA2300676311ATP5F1Ac.-48-2410G= (n.-48-2410G=)
c.-91+3448G= (n.-91+3448G=)
c.-277+3448G= (n.-277+3448G=)
n.117+3448G=
c.-83+3448G= (n.-83+3448G=)
18g.46100689C>TCA989892003ATP5F1Ac.-48-2410G>A (n.-48-2410G>A)
c.-91+3448G>A (n.-91+3448G>A)
c.-277+3448G>A (n.-277+3448G>A)
n.117+3448G>A
c.-83+3448G>A (n.-83+3448G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100690T>CCA2812347707ATP5F1Ac.-48-2411A>G (n.-48-2411A>G)
c.-91+3447A>G (n.-91+3447A>G)
c.-277+3447A>G (n.-277+3447A>G)
n.117+3447A>G
c.-83+3447A>G (n.-83+3447A>G)
18g.46100692G>CCA779755353ATP5F1Ac.-48-2413C>G (n.-48-2413C>G)
c.-91+3445C>G (n.-91+3445C>G)
c.-277+3445C>G (n.-277+3445C>G)
n.117+3445C>G
c.-83+3445C>G (n.-83+3445C>G)
 dbSNP
18g.46100692G=CA2300676312ATP5F1Ac.-48-2413C= (n.-48-2413C=)
c.-91+3445C= (n.-91+3445C=)
c.-277+3445C= (n.-277+3445C=)
n.117+3445C=
c.-83+3445C= (n.-83+3445C=)
18g.46100693C=CA2300676313ATP5F1Ac.-48-2414G= (n.-48-2414G=)
c.-91+3444G= (n.-91+3444G=)
c.-277+3444G= (n.-277+3444G=)
n.117+3444G=
c.-83+3444G= (n.-83+3444G=)
18g.46100693C>GCA779755357ATP5F1Ac.-48-2414G>C (n.-48-2414G>C)
c.-91+3444G>C (n.-91+3444G>C)
c.-277+3444G>C (n.-277+3444G>C)
n.117+3444G>C
c.-83+3444G>C (n.-83+3444G>C)
 dbSNP
18g.46100696G>ACA2300676315ATP5F1Ac.-48-2417C>T (n.-48-2417C>T)
c.-91+3441C>T (n.-91+3441C>T)
c.-277+3441C>T (n.-277+3441C>T)
n.117+3441C>T
c.-83+3441C>T (n.-83+3441C>T)
 dbSNP
18g.46100696G=CA2300676314ATP5F1Ac.-48-2417C= (n.-48-2417C=)
c.-91+3441C= (n.-91+3441C=)
c.-277+3441C= (n.-277+3441C=)
n.117+3441C=
c.-83+3441C= (n.-83+3441C=)
18g.46100704T>GCA299762747ATP5F1Ac.-48-2425A>C (n.-48-2425A>C)
c.-91+3433A>C (n.-91+3433A>C)
c.-277+3433A>C (n.-277+3433A>C)
n.117+3433A>C
c.-83+3433A>C (n.-83+3433A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100704T=CA2300676316ATP5F1Ac.-48-2425A= (n.-48-2425A=)
c.-91+3433A= (n.-91+3433A=)
c.-277+3433A= (n.-277+3433A=)
n.117+3433A=
c.-83+3433A= (n.-83+3433A=)
18g.46100706delCA2547766085ATP5F1Ac.-48-2426del (n.-48-2426del)
c.-91+3432del (n.-91+3432del)
c.-277+3432del (n.-277+3432del)
n.117+3432del
c.-83+3432del (n.-83+3432del)
18g.46100708A=CA2300676317ATP5F1Ac.-48-2429T= (n.-48-2429T=)
c.-91+3429T= (n.-91+3429T=)
c.-277+3429T= (n.-277+3429T=)
n.117+3429T=
c.-83+3429T= (n.-83+3429T=)
18g.46100708A>TCA2300676318ATP5F1Ac.-48-2429T>A (n.-48-2429T>A)
c.-91+3429T>A (n.-91+3429T>A)
c.-277+3429T>A (n.-277+3429T>A)
n.117+3429T>A
c.-83+3429T>A (n.-83+3429T>A)
 dbSNP
18g.46100710G>ACA779755364ATP5F1Ac.-48-2431C>T (n.-48-2431C>T)
c.-91+3427C>T (n.-91+3427C>T)
c.-277+3427C>T (n.-277+3427C>T)
n.117+3427C>T
c.-83+3427C>T (n.-83+3427C>T)
 dbSNP
18g.46100710G=CA2300676319ATP5F1Ac.-48-2431C= (n.-48-2431C=)
c.-91+3427C= (n.-91+3427C=)
c.-277+3427C= (n.-277+3427C=)
n.117+3427C=
c.-83+3427C= (n.-83+3427C=)
18g.46100714T>CCA2300676320ATP5F1Ac.-48-2435A>G (n.-48-2435A>G)
c.-91+3423A>G (n.-91+3423A>G)
c.-277+3423A>G (n.-277+3423A>G)
n.117+3423A>G
c.-83+3423A>G (n.-83+3423A>G)
 dbSNP
18g.46100714T=CA2300676321ATP5F1Ac.-48-2435A= (n.-48-2435A=)
c.-91+3423A= (n.-91+3423A=)
c.-277+3423A= (n.-277+3423A=)
n.117+3423A=
c.-83+3423A= (n.-83+3423A=)
18g.46100721T>CCA779755365ATP5F1Ac.-48-2442A>G (n.-48-2442A>G)
c.-91+3416A>G (n.-91+3416A>G)
c.-277+3416A>G (n.-277+3416A>G)
n.117+3416A>G
c.-83+3416A>G (n.-83+3416A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100721T=CA2300676322ATP5F1Ac.-48-2442A= (n.-48-2442A=)
c.-91+3416A= (n.-91+3416A=)
c.-277+3416A= (n.-277+3416A=)
n.117+3416A=
c.-83+3416A= (n.-83+3416A=)
18g.46100723G>ACA779755366ATP5F1Ac.-48-2444C>T (n.-48-2444C>T)
c.-91+3414C>T (n.-91+3414C>T)
c.-277+3414C>T (n.-277+3414C>T)
n.117+3414C>T
c.-83+3414C>T (n.-83+3414C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100723G=CA2300676323ATP5F1Ac.-48-2444C= (n.-48-2444C=)
c.-91+3414C= (n.-91+3414C=)
c.-277+3414C= (n.-277+3414C=)
n.117+3414C=
c.-83+3414C= (n.-83+3414C=)
18g.46100725T>GCA299762748ATP5F1Ac.-48-2446A>C (n.-48-2446A>C)
c.-91+3412A>C (n.-91+3412A>C)
c.-277+3412A>C (n.-277+3412A>C)
n.117+3412A>C
c.-83+3412A>C (n.-83+3412A>C)
 dbSNP
18g.46100725T=CA2300676324ATP5F1Ac.-48-2446A= (n.-48-2446A=)
c.-91+3412A= (n.-91+3412A=)
c.-277+3412A= (n.-277+3412A=)
n.117+3412A=
c.-83+3412A= (n.-83+3412A=)
18g.46100730C=CA2300676326ATP5F1Ac.-48-2451G= (n.-48-2451G=)
c.-91+3407G= (n.-91+3407G=)
c.-277+3407G= (n.-277+3407G=)
n.117+3407G=
c.-83+3407G= (n.-83+3407G=)
18g.46100730C>TCA779755372ATP5F1Ac.-48-2451G>A (n.-48-2451G>A)
c.-91+3407G>A (n.-91+3407G>A)
c.-277+3407G>A (n.-277+3407G>A)
n.117+3407G>A
c.-83+3407G>A (n.-83+3407G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100730_46100736delinsCGATCCTCA2300676325ATP5F1Ac.-48-2457_-48-2451delinsAGGATCG (n.-48-2457_-48-2451delinsAGGATCG)
c.-91+3401_-91+3407delinsAGGATCG (n.-91+3401_-91+3407delinsAGGATCG)
c.-277+3401_-277+3407delinsAGGATCG (n.-277+3401_-277+3407delinsAGGATCG)
n.117+3401_117+3407delinsAGGATCG
c.-83+3401_-83+3407delinsAGGATCG (n.-83+3401_-83+3407delinsAGGATCG)
18g.46100731G>ACA14534888ATP5F1Ac.-48-2452C>T (n.-48-2452C>T)
c.-91+3406C>T (n.-91+3406C>T)
c.-277+3406C>T (n.-277+3406C>T)
n.117+3406C>T
c.-83+3406C>T (n.-83+3406C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100731G>CCA2300676328ATP5F1Ac.-48-2452C>G (n.-48-2452C>G)
c.-91+3406C>G (n.-91+3406C>G)
c.-277+3406C>G (n.-277+3406C>G)
n.117+3406C>G
c.-83+3406C>G (n.-83+3406C>G)
 dbSNP
18g.46100731G=CA2300676327ATP5F1Ac.-48-2452C= (n.-48-2452C=)
c.-91+3406C= (n.-91+3406C=)
c.-277+3406C= (n.-277+3406C=)
n.117+3406C=
c.-83+3406C= (n.-83+3406C=)
18g.46100731_46100736delCA779755377ATP5F1Ac.-48-2457_-48-2452del (n.-48-2457_-48-2452del)
c.-91+3401_-91+3406del (n.-91+3401_-91+3406del)
c.-277+3401_-277+3406del (n.-277+3401_-277+3406del)
n.117+3401_117+3406del
c.-83+3401_-83+3406del (n.-83+3401_-83+3406del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100733T>ACA299762755ATP5F1Ac.-48-2454A>T (n.-48-2454A>T)
c.-91+3404A>T (n.-91+3404A>T)
c.-277+3404A>T (n.-277+3404A>T)
n.117+3404A>T
c.-83+3404A>T (n.-83+3404A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100733T=CA2300676329ATP5F1Ac.-48-2454A= (n.-48-2454A=)
c.-91+3404A= (n.-91+3404A=)
c.-277+3404A= (n.-277+3404A=)
n.117+3404A=
c.-83+3404A= (n.-83+3404A=)
18g.46100734C>ACA2580607269ATP5F1Ac.-48-2455G>T (n.-48-2455G>T)
c.-91+3403G>T (n.-91+3403G>T)
c.-277+3403G>T (n.-277+3403G>T)
n.117+3403G>T
c.-83+3403G>T (n.-83+3403G>T)
18g.46100734C=CA2300676330ATP5F1Ac.-48-2455G= (n.-48-2455G=)
c.-91+3403G= (n.-91+3403G=)
c.-277+3403G= (n.-277+3403G=)
n.117+3403G=
c.-83+3403G= (n.-83+3403G=)
18g.46100734C>GCA2580607268ATP5F1Ac.-48-2455G>C (n.-48-2455G>C)
c.-91+3403G>C (n.-91+3403G>C)
c.-277+3403G>C (n.-277+3403G>C)
n.117+3403G>C
c.-83+3403G>C (n.-83+3403G>C)
18g.46100734C>TCA14573250ATP5F1Ac.-48-2455G>A (n.-48-2455G>A)
c.-91+3403G>A (n.-91+3403G>A)
c.-277+3403G>A (n.-277+3403G>A)
n.117+3403G>A
c.-83+3403G>A (n.-83+3403G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100735C=CA2300676331ATP5F1Ac.-48-2456G= (n.-48-2456G=)
c.-91+3402G= (n.-91+3402G=)
c.-277+3402G= (n.-277+3402G=)
n.117+3402G=
c.-83+3402G= (n.-83+3402G=)
18g.46100735C>TCA2300676332ATP5F1Ac.-48-2456G>A (n.-48-2456G>A)
c.-91+3402G>A (n.-91+3402G>A)
c.-277+3402G>A (n.-277+3402G>A)
n.117+3402G>A
c.-83+3402G>A (n.-83+3402G>A)
 dbSNP
18g.46100737T>CCA299762759ATP5F1Ac.-48-2458A>G (n.-48-2458A>G)
c.-91+3400A>G (n.-91+3400A>G)
c.-277+3400A>G (n.-277+3400A>G)
n.117+3400A>G
c.-83+3400A>G (n.-83+3400A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100737T>GCA779755382ATP5F1Ac.-48-2458A>C (n.-48-2458A>C)
c.-91+3400A>C (n.-91+3400A>C)
c.-277+3400A>C (n.-277+3400A>C)
n.117+3400A>C
c.-83+3400A>C (n.-83+3400A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.46100737T=CA2300676333ATP5F1Ac.-48-2458A= (n.-48-2458A=)
c.-91+3400A= (n.-91+3400A=)
c.-277+3400A= (n.-277+3400A=)
n.117+3400A=
c.-83+3400A= (n.-83+3400A=)
18g.46100737_46100738delCA2734885825ATP5F1Ac.-48-2459_-48-2458del (n.-48-2459_-48-2458del)
c.-91+3399_-91+3400del (n.-91+3399_-91+3400del)
c.-277+3399_-277+3400del (n.-277+3399_-277+3400del)
n.117+3399_117+3400del
c.-83+3399_-83+3400del (n.-83+3399_-83+3400del)
 dbSNP
18g.46100741G>ACA2812347708ATP5F1Ac.-48-2462C>T (n.-48-2462C>T)
c.-91+3396C>T (n.-91+3396C>T)
c.-277+3396C>T (n.-277+3396C>T)
n.117+3396C>T
c.-83+3396C>T (n.-83+3396C>T)

Number of alleles fetched