Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.46100559G>A | CA2300676258 | ATP5F1A | c.-48-2280C>T (n.-48-2280C>T) c.-91+3578C>T (n.-91+3578C>T) c.-277+3578C>T (n.-277+3578C>T) n.117+3578C>T c.-83+3578C>T (n.-83+3578C>T) | dbSNP |
18 | g.46100559G= | CA2300676257 | ATP5F1A | c.-48-2280C= (n.-48-2280C=) c.-91+3578C= (n.-91+3578C=) c.-277+3578C= (n.-277+3578C=) n.117+3578C= c.-83+3578C= (n.-83+3578C=) | |
18 | g.46100560T>G | CA2734885676 | ATP5F1A | c.-48-2281A>C (n.-48-2281A>C) c.-91+3577A>C (n.-91+3577A>C) c.-277+3577A>C (n.-277+3577A>C) n.117+3577A>C c.-83+3577A>C (n.-83+3577A>C) | dbSNP |
18 | g.46100561G>A | CA2812347706 | ATP5F1A | c.-48-2282C>T (n.-48-2282C>T) c.-91+3576C>T (n.-91+3576C>T) c.-277+3576C>T (n.-277+3576C>T) n.117+3576C>T c.-83+3576C>T (n.-83+3576C>T) | |
18 | g.46100564C>A | CA629484445 | ATP5F1A | c.-48-2285G>T (n.-48-2285G>T) c.-91+3573G>T (n.-91+3573G>T) c.-277+3573G>T (n.-277+3573G>T) n.117+3573G>T c.-83+3573G>T (n.-83+3573G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100564C= | CA2300676259 | ATP5F1A | c.-48-2285G= (n.-48-2285G=) c.-91+3573G= (n.-91+3573G=) c.-277+3573G= (n.-277+3573G=) n.117+3573G= c.-83+3573G= (n.-83+3573G=) | |
18 | g.46100564C>T | CA779755288 | ATP5F1A | c.-48-2285G>A (n.-48-2285G>A) c.-91+3573G>A (n.-91+3573G>A) c.-277+3573G>A (n.-277+3573G>A) n.117+3573G>A c.-83+3573G>A (n.-83+3573G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100569C>A | CA779755296 | ATP5F1A | c.-48-2290G>T (n.-48-2290G>T) c.-91+3568G>T (n.-91+3568G>T) c.-277+3568G>T (n.-277+3568G>T) n.117+3568G>T c.-83+3568G>T (n.-83+3568G>T) | dbSNP |
18 | g.46100569C= | CA2300676260 | ATP5F1A | c.-48-2290G= (n.-48-2290G=) c.-91+3568G= (n.-91+3568G=) c.-277+3568G= (n.-277+3568G=) n.117+3568G= c.-83+3568G= (n.-83+3568G=) | |
18 | g.46100569C>G | CA989891954 | ATP5F1A | c.-48-2290G>C (n.-48-2290G>C) c.-91+3568G>C (n.-91+3568G>C) c.-277+3568G>C (n.-277+3568G>C) n.117+3568G>C c.-83+3568G>C (n.-83+3568G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100569C>T | CA299762680 | ATP5F1A | c.-48-2290G>A (n.-48-2290G>A) c.-91+3568G>A (n.-91+3568G>A) c.-277+3568G>A (n.-277+3568G>A) n.117+3568G>A c.-83+3568G>A (n.-83+3568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100570G>A | CA299762699 | ATP5F1A | c.-48-2291C>T (n.-48-2291C>T) c.-91+3567C>T (n.-91+3567C>T) c.-277+3567C>T (n.-277+3567C>T) n.117+3567C>T c.-83+3567C>T (n.-83+3567C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100570G= | CA2300676261 | ATP5F1A | c.-48-2291C= (n.-48-2291C=) c.-91+3567C= (n.-91+3567C=) c.-277+3567C= (n.-277+3567C=) n.117+3567C= c.-83+3567C= (n.-83+3567C=) | |
18 | g.46100570G>T | CA299762691 | ATP5F1A | c.-48-2291C>A (n.-48-2291C>A) c.-91+3567C>A (n.-91+3567C>A) c.-277+3567C>A (n.-277+3567C>A) n.117+3567C>A c.-83+3567C>A (n.-83+3567C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100571G>A | CA299762706 | ATP5F1A | c.-48-2292C>T (n.-48-2292C>T) c.-91+3566C>T (n.-91+3566C>T) c.-277+3566C>T (n.-277+3566C>T) n.117+3566C>T c.-83+3566C>T (n.-83+3566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100571G= | CA2300676262 | ATP5F1A | c.-48-2292C= (n.-48-2292C=) c.-91+3566C= (n.-91+3566C=) c.-277+3566C= (n.-277+3566C=) n.117+3566C= c.-83+3566C= (n.-83+3566C=) | |
18 | g.46100575A= | CA2300676263 | ATP5F1A | c.-48-2296T= (n.-48-2296T=) c.-91+3562T= (n.-91+3562T=) c.-277+3562T= (n.-277+3562T=) n.117+3562T= c.-83+3562T= (n.-83+3562T=) | |
18 | g.46100575A>G | CA299762722 | ATP5F1A | c.-48-2296T>C (n.-48-2296T>C) c.-91+3562T>C (n.-91+3562T>C) c.-277+3562T>C (n.-277+3562T>C) n.117+3562T>C c.-83+3562T>C (n.-83+3562T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100581G= | CA2300676264 | ATP5F1A | c.-48-2302C= (n.-48-2302C=) c.-91+3556C= (n.-91+3556C=) c.-277+3556C= (n.-277+3556C=) n.117+3556C= c.-83+3556C= (n.-83+3556C=) | |
18 | g.46100581G>T | CA2300676265 | ATP5F1A | c.-48-2302C>A (n.-48-2302C>A) c.-91+3556C>A (n.-91+3556C>A) c.-277+3556C>A (n.-277+3556C>A) n.117+3556C>A c.-83+3556C>A (n.-83+3556C>A) | dbSNP |
18 | g.46100583C= | CA2300676266 | ATP5F1A | c.-48-2304G= (n.-48-2304G=) c.-91+3554G= (n.-91+3554G=) c.-277+3554G= (n.-277+3554G=) n.117+3554G= c.-83+3554G= (n.-83+3554G=) | |
18 | g.46100583C>T | CA299762723 | ATP5F1A | c.-48-2304G>A (n.-48-2304G>A) c.-91+3554G>A (n.-91+3554G>A) c.-277+3554G>A (n.-277+3554G>A) n.117+3554G>A c.-83+3554G>A (n.-83+3554G>A) | dbSNP |
18 | g.46100587G>C | CA299762724 | ATP5F1A | c.-48-2308C>G (n.-48-2308C>G) c.-91+3550C>G (n.-91+3550C>G) c.-277+3550C>G (n.-277+3550C>G) n.117+3550C>G c.-83+3550C>G (n.-83+3550C>G) | dbSNP |
18 | g.46100587G= | CA2300676267 | ATP5F1A | c.-48-2308C= (n.-48-2308C=) c.-91+3550C= (n.-91+3550C=) c.-277+3550C= (n.-277+3550C=) n.117+3550C= c.-83+3550C= (n.-83+3550C=) | |
18 | g.46100587G>T | CA629484446 | ATP5F1A | c.-48-2308C>A (n.-48-2308C>A) c.-91+3550C>A (n.-91+3550C>A) c.-277+3550C>A (n.-277+3550C>A) n.117+3550C>A c.-83+3550C>A (n.-83+3550C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100588C= | CA2300676268 | ATP5F1A | c.-48-2309G= (n.-48-2309G=) c.-91+3549G= (n.-91+3549G=) c.-277+3549G= (n.-277+3549G=) n.117+3549G= c.-83+3549G= (n.-83+3549G=) | |
18 | g.46100588C>G | CA779755304 | ATP5F1A | c.-48-2309G>C (n.-48-2309G>C) c.-91+3549G>C (n.-91+3549G>C) c.-277+3549G>C (n.-277+3549G>C) n.117+3549G>C c.-83+3549G>C (n.-83+3549G>C) | dbSNP |
18 | g.46100594A= | CA2300676269 | ATP5F1A | c.-48-2315T= (n.-48-2315T=) c.-91+3543T= (n.-91+3543T=) c.-277+3543T= (n.-277+3543T=) n.117+3543T= c.-83+3543T= (n.-83+3543T=) | |
18 | g.46100594A>G | CA629484447 | ATP5F1A | c.-48-2315T>C (n.-48-2315T>C) c.-91+3543T>C (n.-91+3543T>C) c.-277+3543T>C (n.-277+3543T>C) n.117+3543T>C c.-83+3543T>C (n.-83+3543T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100601C= | CA2300676270 | ATP5F1A | c.-48-2322G= (n.-48-2322G=) c.-91+3536G= (n.-91+3536G=) c.-277+3536G= (n.-277+3536G=) n.117+3536G= c.-83+3536G= (n.-83+3536G=) | |
18 | g.46100601C>T | CA779755313 | ATP5F1A | c.-48-2322G>A (n.-48-2322G>A) c.-91+3536G>A (n.-91+3536G>A) c.-277+3536G>A (n.-277+3536G>A) n.117+3536G>A c.-83+3536G>A (n.-83+3536G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100605A= | CA2300676271 | ATP5F1A | c.-48-2326T= (n.-48-2326T=) c.-91+3532T= (n.-91+3532T=) c.-277+3532T= (n.-277+3532T=) n.117+3532T= c.-83+3532T= (n.-83+3532T=) | |
18 | g.46100605A>G | CA629484448 | ATP5F1A | c.-48-2326T>C (n.-48-2326T>C) c.-91+3532T>C (n.-91+3532T>C) c.-277+3532T>C (n.-277+3532T>C) n.117+3532T>C c.-83+3532T>C (n.-83+3532T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100608T>A | CA779755319 | ATP5F1A | c.-48-2329A>T (n.-48-2329A>T) c.-91+3529A>T (n.-91+3529A>T) c.-277+3529A>T (n.-277+3529A>T) n.117+3529A>T c.-83+3529A>T (n.-83+3529A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100608T= | CA2300676272 | ATP5F1A | c.-48-2329A= (n.-48-2329A=) c.-91+3529A= (n.-91+3529A=) c.-277+3529A= (n.-277+3529A=) n.117+3529A= c.-83+3529A= (n.-83+3529A=) | |
18 | g.46100609C>A | CA2593493917 | ATP5F1A | c.-48-2330G>T (n.-48-2330G>T) c.-91+3528G>T (n.-91+3528G>T) c.-277+3528G>T (n.-277+3528G>T) n.117+3528G>T c.-83+3528G>T (n.-83+3528G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100610_46100614delinsAAAAC | CA2300676273 | ATP5F1A | c.-48-2335_-48-2331delinsGTTTT (n.-48-2335_-48-2331delinsGTTTT) c.-91+3523_-91+3527delinsGTTTT (n.-91+3523_-91+3527delinsGTTTT) c.-277+3523_-277+3527delinsGTTTT (n.-277+3523_-277+3527delinsGTTTT) n.117+3523_117+3527delinsGTTTT c.-83+3523_-83+3527delinsGTTTT (n.-83+3523_-83+3527delinsGTTTT) | |
18 | g.46100617_46100620del | CA779755320 | ATP5F1A | c.-48-2335_-48-2332del (n.-48-2335_-48-2332del) c.-91+3523_-91+3526del (n.-91+3523_-91+3526del) c.-277+3523_-277+3526del (n.-277+3523_-277+3526del) n.117+3523_117+3526del c.-83+3523_-83+3526del (n.-83+3523_-83+3526del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100614C>A | CA629484449 | ATP5F1A | c.-48-2335G>T (n.-48-2335G>T) c.-91+3523G>T (n.-91+3523G>T) c.-277+3523G>T (n.-277+3523G>T) n.117+3523G>T c.-83+3523G>T (n.-83+3523G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46100614C= | CA2300676274 | ATP5F1A | c.-48-2335G= (n.-48-2335G=) c.-91+3523G= (n.-91+3523G=) c.-277+3523G= (n.-277+3523G=) n.117+3523G= c.-83+3523G= (n.-83+3523G=) | |
18 | g.46100614C>G | CA779755321 | ATP5F1A | c.-48-2335G>C (n.-48-2335G>C) c.-91+3523G>C (n.-91+3523G>C) c.-277+3523G>C (n.-277+3523G>C) n.117+3523G>C c.-83+3523G>C (n.-83+3523G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100618C>A | CA629484450 | ATP5F1A | c.-48-2339G>T (n.-48-2339G>T) c.-91+3519G>T (n.-91+3519G>T) c.-277+3519G>T (n.-277+3519G>T) n.117+3519G>T c.-83+3519G>T (n.-83+3519G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100618C= | CA2300676275 | ATP5F1A | c.-48-2339G= (n.-48-2339G=) c.-91+3519G= (n.-91+3519G=) c.-277+3519G= (n.-277+3519G=) n.117+3519G= c.-83+3519G= (n.-83+3519G=) | |
18 | g.46100621C>A | CA629484451 | ATP5F1A | c.-48-2342G>T (n.-48-2342G>T) c.-91+3516G>T (n.-91+3516G>T) c.-277+3516G>T (n.-277+3516G>T) n.117+3516G>T c.-83+3516G>T (n.-83+3516G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46100621C= | CA2300676276 | ATP5F1A | c.-48-2342G= (n.-48-2342G=) c.-91+3516G= (n.-91+3516G=) c.-277+3516G= (n.-277+3516G=) n.117+3516G= c.-83+3516G= (n.-83+3516G=) | |
18 | g.46100621C>G | CA2734724519 | ATP5F1A | c.-48-2342G>C (n.-48-2342G>C) c.-91+3516G>C (n.-91+3516G>C) c.-277+3516G>C (n.-277+3516G>C) n.117+3516G>C c.-83+3516G>C (n.-83+3516G>C) | dbSNP |
18 | g.46100621C>T | CA779755331 | ATP5F1A | c.-48-2342G>A (n.-48-2342G>A) c.-91+3516G>A (n.-91+3516G>A) c.-277+3516G>A (n.-277+3516G>A) n.117+3516G>A c.-83+3516G>A (n.-83+3516G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100621_46100622delinsCA | CA2300676277 | ATP5F1A | c.-48-2343_-48-2342delinsTG (n.-48-2343_-48-2342delinsTG) c.-91+3515_-91+3516delinsTG (n.-91+3515_-91+3516delinsTG) c.-277+3515_-277+3516delinsTG (n.-277+3515_-277+3516delinsTG) n.117+3515_117+3516delinsTG c.-83+3515_-83+3516delinsTG (n.-83+3515_-83+3516delinsTG) | |
18 | g.46100622A= | CA2300676278 | ATP5F1A | c.-48-2343T= (n.-48-2343T=) c.-91+3515T= (n.-91+3515T=) c.-277+3515T= (n.-277+3515T=) n.117+3515T= c.-83+3515T= (n.-83+3515T=) | |
18 | g.46100622A>T | CA299762729 | ATP5F1A | c.-48-2343T>A (n.-48-2343T>A) c.-91+3515T>A (n.-91+3515T>A) c.-277+3515T>A (n.-277+3515T>A) n.117+3515T>A c.-83+3515T>A (n.-83+3515T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100628dup | CA914254630 | ATP5F1A | c.-48-2343dup (n.-48-2343dup) c.-91+3515dup (n.-91+3515dup) c.-277+3515dup (n.-277+3515dup) n.117+3515dup c.-83+3515dup (n.-83+3515dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100628del | CA629484452 | ATP5F1A | c.-48-2343del (n.-48-2343del) c.-91+3515del (n.-91+3515del) c.-277+3515del (n.-277+3515del) n.117+3515del c.-83+3515del (n.-83+3515del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100627A= | CA2300676279 | ATP5F1A | c.-48-2348T= (n.-48-2348T=) c.-91+3510T= (n.-91+3510T=) c.-277+3510T= (n.-277+3510T=) n.117+3510T= c.-83+3510T= (n.-83+3510T=) | |
18 | g.46100627A>G | CA2300676280 | ATP5F1A | c.-48-2348T>C (n.-48-2348T>C) c.-91+3510T>C (n.-91+3510T>C) c.-277+3510T>C (n.-277+3510T>C) n.117+3510T>C c.-83+3510T>C (n.-83+3510T>C) | dbSNP |
18 | g.46100628A>G | CA2509997178 | ATP5F1A | c.-48-2349T>C (n.-48-2349T>C) c.-91+3509T>C (n.-91+3509T>C) c.-277+3509T>C (n.-277+3509T>C) n.117+3509T>C c.-83+3509T>C (n.-83+3509T>C) | |
18 | g.46100630A= | CA2300676281 | ATP5F1A | c.-48-2351T= (n.-48-2351T=) c.-91+3507T= (n.-91+3507T=) c.-277+3507T= (n.-277+3507T=) n.117+3507T= c.-83+3507T= (n.-83+3507T=) | |
18 | g.46100630A>G | CA299762734 | ATP5F1A | c.-48-2351T>C (n.-48-2351T>C) c.-91+3507T>C (n.-91+3507T>C) c.-277+3507T>C (n.-277+3507T>C) n.117+3507T>C c.-83+3507T>C (n.-83+3507T>C) | dbSNP |
18 | g.46100631G>C | CA2300676283 | ATP5F1A | c.-48-2352C>G (n.-48-2352C>G) c.-91+3506C>G (n.-91+3506C>G) c.-277+3506C>G (n.-277+3506C>G) n.117+3506C>G c.-83+3506C>G (n.-83+3506C>G) | dbSNP |
18 | g.46100631G= | CA2300676282 | ATP5F1A | c.-48-2352C= (n.-48-2352C=) c.-91+3506C= (n.-91+3506C=) c.-277+3506C= (n.-277+3506C=) n.117+3506C= c.-83+3506C= (n.-83+3506C=) | |
18 | g.46100632A= | CA2300676284 | ATP5F1A | c.-48-2353T= (n.-48-2353T=) c.-91+3505T= (n.-91+3505T=) c.-277+3505T= (n.-277+3505T=) n.117+3505T= c.-83+3505T= (n.-83+3505T=) | |
18 | g.46100632A>G | CA299762737 | ATP5F1A | c.-48-2353T>C (n.-48-2353T>C) c.-91+3505T>C (n.-91+3505T>C) c.-277+3505T>C (n.-277+3505T>C) n.117+3505T>C c.-83+3505T>C (n.-83+3505T>C) | dbSNP |
18 | g.46100633A>G | CA2593493919 | ATP5F1A | c.-48-2354T>C (n.-48-2354T>C) c.-91+3504T>C (n.-91+3504T>C) c.-277+3504T>C (n.-277+3504T>C) n.117+3504T>C c.-83+3504T>C (n.-83+3504T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100636G>A | CA989891973 | ATP5F1A | c.-48-2357C>T (n.-48-2357C>T) c.-91+3501C>T (n.-91+3501C>T) c.-277+3501C>T (n.-277+3501C>T) n.117+3501C>T c.-83+3501C>T (n.-83+3501C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100636G= | CA2300676285 | ATP5F1A | c.-48-2357C= (n.-48-2357C=) c.-91+3501C= (n.-91+3501C=) c.-277+3501C= (n.-277+3501C=) n.117+3501C= c.-83+3501C= (n.-83+3501C=) | |
18 | g.46100637T>C | CA299762738 | ATP5F1A | c.-48-2358A>G (n.-48-2358A>G) c.-91+3500A>G (n.-91+3500A>G) c.-277+3500A>G (n.-277+3500A>G) n.117+3500A>G c.-83+3500A>G (n.-83+3500A>G) | dbSNP |
18 | g.46100637T>G | CA629484453 | ATP5F1A | c.-48-2358A>C (n.-48-2358A>C) c.-91+3500A>C (n.-91+3500A>C) c.-277+3500A>C (n.-277+3500A>C) n.117+3500A>C c.-83+3500A>C (n.-83+3500A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.46100637T= | CA2300676286 | ATP5F1A | c.-48-2358A= (n.-48-2358A=) c.-91+3500A= (n.-91+3500A=) c.-277+3500A= (n.-277+3500A=) n.117+3500A= c.-83+3500A= (n.-83+3500A=) | |
18 | g.46100639G= | CA2300676287 | ATP5F1A | c.-48-2360C= (n.-48-2360C=) c.-91+3498C= (n.-91+3498C=) c.-277+3498C= (n.-277+3498C=) n.117+3498C= c.-83+3498C= (n.-83+3498C=) | |
18 | g.46100639G>T | CA989891985 | ATP5F1A | c.-48-2360C>A (n.-48-2360C>A) c.-91+3498C>A (n.-91+3498C>A) c.-277+3498C>A (n.-277+3498C>A) n.117+3498C>A c.-83+3498C>A (n.-83+3498C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100640T>C | CA2734885757 | ATP5F1A | c.-48-2361A>G (n.-48-2361A>G) c.-91+3497A>G (n.-91+3497A>G) c.-277+3497A>G (n.-277+3497A>G) n.117+3497A>G c.-83+3497A>G (n.-83+3497A>G) | dbSNP |
18 | g.46100642T>C | CA779755337 | ATP5F1A | c.-48-2363A>G (n.-48-2363A>G) c.-91+3495A>G (n.-91+3495A>G) c.-277+3495A>G (n.-277+3495A>G) n.117+3495A>G c.-83+3495A>G (n.-83+3495A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100642T= | CA2300676288 | ATP5F1A | c.-48-2363A= (n.-48-2363A=) c.-91+3495A= (n.-91+3495A=) c.-277+3495A= (n.-277+3495A=) n.117+3495A= c.-83+3495A= (n.-83+3495A=) | |
18 | g.46100643A= | CA2300676289 | ATP5F1A | c.-48-2364T= (n.-48-2364T=) c.-91+3494T= (n.-91+3494T=) c.-277+3494T= (n.-277+3494T=) n.117+3494T= c.-83+3494T= (n.-83+3494T=) | |
18 | g.46100643A>G | CA2300676290 | ATP5F1A | c.-48-2364T>C (n.-48-2364T>C) c.-91+3494T>C (n.-91+3494T>C) c.-277+3494T>C (n.-277+3494T>C) n.117+3494T>C c.-83+3494T>C (n.-83+3494T>C) | dbSNP |
18 | g.46100644T>C | CA2300676292 | ATP5F1A | c.-48-2365A>G (n.-48-2365A>G) c.-91+3493A>G (n.-91+3493A>G) c.-277+3493A>G (n.-277+3493A>G) n.117+3493A>G c.-83+3493A>G (n.-83+3493A>G) | dbSNP |
18 | g.46100644T= | CA2300676291 | ATP5F1A | c.-48-2365A= (n.-48-2365A=) c.-91+3493A= (n.-91+3493A=) c.-277+3493A= (n.-277+3493A=) n.117+3493A= c.-83+3493A= (n.-83+3493A=) | |
18 | g.46100646G>A | CA2300676294 | ATP5F1A | c.-48-2367C>T (n.-48-2367C>T) c.-91+3491C>T (n.-91+3491C>T) c.-277+3491C>T (n.-277+3491C>T) n.117+3491C>T c.-83+3491C>T (n.-83+3491C>T) | dbSNP |
18 | g.46100646G= | CA2300676293 | ATP5F1A | c.-48-2367C= (n.-48-2367C=) c.-91+3491C= (n.-91+3491C=) c.-277+3491C= (n.-277+3491C=) n.117+3491C= c.-83+3491C= (n.-83+3491C=) | |
18 | g.46100647T>G | CA2526879507 | ATP5F1A | c.-48-2368A>C (n.-48-2368A>C) c.-91+3490A>C (n.-91+3490A>C) c.-277+3490A>C (n.-277+3490A>C) n.117+3490A>C c.-83+3490A>C (n.-83+3490A>C) | |
18 | g.46100651T>C | CA2300676296 | ATP5F1A | c.-48-2372A>G (n.-48-2372A>G) c.-91+3486A>G (n.-91+3486A>G) c.-277+3486A>G (n.-277+3486A>G) n.117+3486A>G c.-83+3486A>G (n.-83+3486A>G) | dbSNP |
18 | g.46100651T= | CA2300676295 | ATP5F1A | c.-48-2372A= (n.-48-2372A=) c.-91+3486A= (n.-91+3486A=) c.-277+3486A= (n.-277+3486A=) n.117+3486A= c.-83+3486A= (n.-83+3486A=) | |
18 | g.46100659G>C | CA779755338 | ATP5F1A | c.-48-2380C>G (n.-48-2380C>G) c.-91+3478C>G (n.-91+3478C>G) c.-277+3478C>G (n.-277+3478C>G) n.117+3478C>G c.-83+3478C>G (n.-83+3478C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.46100659G= | CA2300676297 | ATP5F1A | c.-48-2380C= (n.-48-2380C=) c.-91+3478C= (n.-91+3478C=) c.-277+3478C= (n.-277+3478C=) n.117+3478C= c.-83+3478C= (n.-83+3478C=) |