OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.46087099C>A | CA402354711 | ATP5F1A | c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1598G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.227-35G>T (n.227-35G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) | |
| 18 | g.46087099C= | CA2300669102 | ATP5F1A | c.1085G= (p.Gly362=) n.1598G= c.*1148G= (n.*1148G=) c.*981G= (n.*981G=) c.1019G= (p.Gly340=) c.227-35G= (n.227-35G=) c.935G= (p.Gly312=) | |
| 18 | g.46087099C>G | CA402354712 | ATP5F1A | c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.1598G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.227-35G>C (n.227-35G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) | |
| 18 | g.46087099C>T | CA299748604 | ATP5F1A | c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.1598G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.227-35G>A (n.227-35G>A) c.935G>A (p.Gly312Asp) | dbSNP |
| 18 | g.46087100C>A | CA402354713 | ATP5F1A | c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.1597G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.227-36G>T (n.227-36G>T) c.934G>T (p.Gly312Cys) | |
| 18 | g.46087100C>G | CA402354715 | ATP5F1A | c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.1597G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.227-36G>C (n.227-36G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) | |
| 18 | g.46087100C>T | CA402354714 | ATP5F1A | c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.1597G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.227-36G>A (n.227-36G>A) c.934G>A (p.Gly312Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087101A>C | CA503984775 | ATP5F1A | c.1083T>G (p.Gly361=) n.1596T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1017T>G (p.Gly339=) c.227-37T>G (n.227-37T>G) c.933T>G (p.Gly311=) | |
| 18 | g.46087101A>G | CA503984777 | ATP5F1A | c.1083T>C (p.Gly361=) n.1596T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1017T>C (p.Gly339=) c.227-37T>C (n.227-37T>C) c.933T>C (p.Gly311=) | |
| 18 | g.46087101A>T | CA503984779 | ATP5F1A | c.1083T>A (p.Gly361=) n.1596T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1017T>A (p.Gly339=) c.227-37T>A (n.227-37T>A) c.933T>A (p.Gly311=) | |
| 18 | g.46087102C>A | CA402354716 | ATP5F1A | c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1595G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.227-38G>T (n.227-38G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) | |
| 18 | g.46087102C>G | CA402354717 | ATP5F1A | c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1595G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.227-38G>C (n.227-38G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) | |
| 18 | g.46087102C>T | CA402354718 | ATP5F1A | c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.1595G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.227-38G>A (n.227-38G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087103C>A | CA402354719 | ATP5F1A | c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.1594G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.227-39G>T (n.227-39G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) | |
| 18 | g.46087103C>G | CA402354720 | ATP5F1A | c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1594G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.227-39G>C (n.227-39G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) | |
| 18 | g.46087103C>T | CA402354721 | ATP5F1A | c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.1594G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.227-39G>A (n.227-39G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087104A= | CA2300669103 | ATP5F1A | c.1080T= (p.Gly360=) n.1593T= c.*1143T= (n.*1143T=) c.*976T= (n.*976T=) c.1014T= (p.Gly338=) c.227-40T= (n.227-40T=) c.930T= (p.Gly310=) | |
| 18 | g.46087104A>C | CA503984789 | ATP5F1A | c.1080T>G (p.Gly360=) n.1593T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*976T>G (n.*976T>G) c.1014T>G (p.Gly338=) c.227-40T>G (n.227-40T>G) c.930T>G (p.Gly310=) | dbSNP |
| 18 | g.46087104A>G | CA503984786 | ATP5F1A | c.1080T>C (p.Gly360=) n.1593T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1014T>C (p.Gly338=) c.227-40T>C (n.227-40T>C) c.930T>C (p.Gly310=) | |
| 18 | g.46087104A>T | CA503984784 | ATP5F1A | c.1080T>A (p.Gly360=) n.1593T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1014T>A (p.Gly338=) c.227-40T>A (n.227-40T>A) c.930T>A (p.Gly310=) | |
| 18 | g.46087105C>A | CA402354722 | ATP5F1A | c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1592G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.227-41G>T (n.227-41G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) | |
| 18 | g.46087105C= | CA2300669104 | ATP5F1A | c.1079G= (p.Gly360=) n.1592G= c.*1142G= (n.*1142G=) c.*975G= (n.*975G=) c.1013G= (p.Gly338=) c.227-41G= (n.227-41G=) c.929G= (p.Gly310=) | |
| 18 | g.46087105C>G | CA402354723 | ATP5F1A | c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1592G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.227-41G>C (n.227-41G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) | |
| 18 | g.46087105C>T | CA402354724 | ATP5F1A | c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1592G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.227-41G>A (n.227-41G>A) c.929G>A (p.Gly310Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087106C>A | CA402354725 | ATP5F1A | c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1591G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.227-42G>T (n.227-42G>T) c.928G>T (p.Gly310Cys) | |
| 18 | g.46087106C= | CA2300669105 | ATP5F1A | c.1078G= (p.Gly360=) n.1591G= c.*1141G= (n.*1141G=) c.*974G= (n.*974G=) c.1012G= (p.Gly338=) c.227-42G= (n.227-42G=) c.928G= (p.Gly310=) | |
| 18 | g.46087106C>G | CA299748608 | ATP5F1A | c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1591G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.227-42G>C (n.227-42G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) | dbSNP |
| 18 | g.46087106C>T | CA402354726 | ATP5F1A | c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1591G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.227-42G>A (n.227-42G>A) c.928G>A (p.Gly310Ser) | |
| 18 | g.46087107A= | CA2300669106 | ATP5F1A | c.1077T= (p.Phe359=) n.1590T= c.*1140T= (n.*1140T=) c.*973T= (n.*973T=) c.1011T= (p.Phe337=) c.227-43T= (n.227-43T=) c.927T= (p.Phe309=) | |
| 18 | g.46087107A>C | CA402354728 | ATP5F1A | c.1077T>G (p.Phe359Leu) n.1590T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) c.*973T>G (n.*973T>G) c.1011T>G (p.Phe337Leu) c.227-43T>G (n.227-43T>G) c.927T>G (p.Phe309Leu) | |
| 18 | g.46087107A>G | CA8950658 | ATP5F1A | c.1077T>C (p.Phe359=) n.1590T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1011T>C (p.Phe337=) c.227-43T>C (n.227-43T>C) c.927T>C (p.Phe309=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087107A>T | CA402354727 | ATP5F1A | c.1077T>A (p.Phe359Leu) n.1590T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) c.1011T>A (p.Phe337Leu) c.227-43T>A (n.227-43T>A) c.927T>A (p.Phe309Leu) | |
| 18 | g.46087108A>C | CA402354729 | ATP5F1A | c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.1589T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.227-44T>G (n.227-44T>G) c.926T>G (p.Phe309Cys) | |
| 18 | g.46087108A>G | CA402354730 | ATP5F1A | c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.1589T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.227-44T>C (n.227-44T>C) c.926T>C (p.Phe309Ser) | |
| 18 | g.46087108A>T | CA402354731 | ATP5F1A | c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.1589T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.227-44T>A (n.227-44T>A) c.926T>A (p.Phe309Tyr) | |
| 18 | g.46087109A= | CA2300669107 | ATP5F1A | c.1075T= (p.Phe359=) n.1588T= c.*1138T= (n.*1138T=) c.*971T= (n.*971T=) c.1009T= (p.Phe337=) c.227-45T= (n.227-45T=) c.925T= (p.Phe309=) | |
| 18 | g.46087109A>C | CA402354732 | ATP5F1A | c.1075T>G (p.Phe359Val) n.1588T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.227-45T>G (n.227-45T>G) c.925T>G (p.Phe309Val) | |
| 18 | g.46087109A>G | CA402354733 | ATP5F1A | c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.1588T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.227-45T>C (n.227-45T>C) c.925T>C (p.Phe309Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.46087109A>T | CA402354734 | ATP5F1A | c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.1588T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.227-45T>A (n.227-45T>A) c.925T>A (p.Phe309Ile) | |
| 18 | g.46087110A= | CA2300669108 | ATP5F1A | c.1074T= (p.Ala358=) n.1587T= c.*1137T= (n.*1137T=) c.*970T= (n.*970T=) c.1008T= (p.Ala336=) c.227-46T= (n.227-46T=) c.924T= (p.Ala308=) | |
| 18 | g.46087110A>C | CA503984797 | ATP5F1A | c.1074T>G (p.Ala358=) n.1587T>G c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.1008T>G (p.Ala336=) c.227-46T>G (n.227-46T>G) c.924T>G (p.Ala308=) | |
| 18 | g.46087110A>G | CA503984802 | ATP5F1A | c.1074T>C (p.Ala358=) n.1587T>C c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1008T>C (p.Ala336=) c.227-46T>C (n.227-46T>C) c.924T>C (p.Ala308=) | dbSNP |
| 18 | g.46087110A>T | CA503984800 | ATP5F1A | c.1074T>A (p.Ala358=) n.1587T>A c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.1008T>A (p.Ala336=) c.227-46T>A (n.227-46T>A) c.924T>A (p.Ala308=) | |
| 18 | g.46087111G>A | CA8950659 | ATP5F1A | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1586C>T c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.227-47C>T (n.227-47C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087111G>C | CA402354735 | ATP5F1A | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1586C>G c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.227-47C>G (n.227-47C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) | |
| 18 | g.46087111G= | CA2300669109 | ATP5F1A | c.1073C= (p.Ala358=) n.1586C= c.*1136C= (n.*1136C=) c.*969C= (n.*969C=) c.1007C= (p.Ala336=) c.227-47C= (n.227-47C=) c.923C= (p.Ala308=) | |
| 18 | g.46087111G>T | CA402354736 | ATP5F1A | c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1586C>A c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.227-47C>A (n.227-47C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) | |
| 18 | g.46087112C>A | CA402354737 | ATP5F1A | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1585G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.227-48G>T (n.227-48G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) | dbSNP |
| 18 | g.46087112C= | CA2300669110 | ATP5F1A | c.1072G= (p.Ala358=) n.1585G= c.*1135G= (n.*1135G=) c.*968G= (n.*968G=) c.1006G= (p.Ala336=) c.227-48G= (n.227-48G=) c.922G= (p.Ala308=) | |
| 18 | g.46087112C>G | CA402354738 | ATP5F1A | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1585G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.227-48G>C (n.227-48G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) | |
| 18 | g.46087112C>T | CA402354739 | ATP5F1A | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1585G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.227-48G>A (n.227-48G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) | |
| 18 | g.46087113A>C | CA402354741 | ATP5F1A | c.1071T>G (p.Asp357Glu) n.1584T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.227-49T>G (n.227-49T>G) c.921T>G (p.Asp307Glu) | |
| 18 | g.46087113A>G | CA503984807 | ATP5F1A | c.1071T>C (p.Asp357=) n.1584T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1005T>C (p.Asp335=) c.227-49T>C (n.227-49T>C) c.921T>C (p.Asp307=) | |
| 18 | g.46087113A>T | CA402354740 | ATP5F1A | c.1071T>A (p.Asp357Glu) n.1584T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.227-49T>A (n.227-49T>A) c.921T>A (p.Asp307Glu) | |
| 18 | g.46087114T>A | CA402354742 | ATP5F1A | c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1583A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.227-50A>T (n.227-50A>T) c.920A>T (p.Asp307Val) | |
| 18 | g.46087114T>C | CA402354744 | ATP5F1A | c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1583A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.227-50A>G (n.227-50A>G) c.920A>G (p.Asp307Gly) | |
| 18 | g.46087114T>G | CA402354743 | ATP5F1A | c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1583A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.227-50A>C (n.227-50A>C) c.920A>C (p.Asp307Ala) | |
| 18 | g.46087115C>A | CA402354745 | ATP5F1A | c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1582G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*965G>T (n.*965G>T) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.227-51G>T (n.227-51G>T) c.919G>T (p.Asp307Tyr) | |
| 18 | g.46087115C= | CA2300669111 | ATP5F1A | c.1069G= (p.Asp357=) n.1582G= c.*1132G= (n.*1132G=) c.*965G= (n.*965G=) c.1003G= (p.Asp335=) c.227-51G= (n.227-51G=) c.919G= (p.Asp307=) | |
| 18 | g.46087115C>G | CA402354746 | ATP5F1A | c.1069G>C (p.Asp357His) n.1582G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*965G>C (n.*965G>C) c.1003G>C (p.Asp335His) c.227-51G>C (n.227-51G>C) c.919G>C (p.Asp307His) | |
| 18 | g.46087115C>T | CA8950660 | ATP5F1A | c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1582G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*965G>A (n.*965G>A) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.227-51G>A (n.227-51G>A) c.919G>A (p.Asp307Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087116G>A | CA503984814 | ATP5F1A | c.1068C>T (p.Asn356=) n.1581C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1002C>T (p.Asn334=) c.227-52C>T (n.227-52C>T) c.918C>T (p.Asn306=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087116G>C | CA402354747 | ATP5F1A | c.1068C>G (p.Asn356Lys) n.1581C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.227-52C>G (n.227-52C>G) c.918C>G (p.Asn306Lys) | |
| 18 | g.46087116G= | CA2300669112 | ATP5F1A | c.1068C= (p.Asn356=) n.1581C= c.*1131C= (n.*1131C=) c.*964C= (n.*964C=) c.1002C= (p.Asn334=) c.227-52C= (n.227-52C=) c.918C= (p.Asn306=) | |
| 18 | g.46087116G>T | CA402354748 | ATP5F1A | c.1068C>A (p.Asn356Lys) n.1581C>A c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.227-52C>A (n.227-52C>A) c.918C>A (p.Asn306Lys) | |
| 18 | g.46087117T>A | CA402354749 | ATP5F1A | c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.1580A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.227-53A>T (n.227-53A>T) c.917A>T (p.Asn306Ile) | |
| 18 | g.46087117T>C | CA402354750 | ATP5F1A | c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.1580A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.227-53A>G (n.227-53A>G) c.917A>G (p.Asn306Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087117T>G | CA402354751 | ATP5F1A | c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.1580A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.227-53A>C (n.227-53A>C) c.917A>C (p.Asn306Thr) | |
| 18 | g.46087117T= | CA2300669113 | ATP5F1A | c.1067A= (p.Asn356=) n.1580A= c.*1130A= (n.*1130A=) c.*963A= (n.*963A=) c.1001A= (p.Asn334=) c.227-53A= (n.227-53A=) c.917A= (p.Asn306=) | |
| 18 | g.46087118T>A | CA402354752 | ATP5F1A | c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.1579A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.227-54A>T (n.227-54A>T) c.916A>T (p.Asn306Tyr) | |
| 18 | g.46087118T>C | CA402354753 | ATP5F1A | c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.1579A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.227-54A>G (n.227-54A>G) c.916A>G (p.Asn306Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087118T>G | CA402354754 | ATP5F1A | c.1066A>C (p.Asn356His) n.1579A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1000A>C (p.Asn334His) c.227-54A>C (n.227-54A>C) c.916A>C (p.Asn306His) | |
| 18 | g.46087118T= | CA2300669114 | ATP5F1A | c.1066A= (p.Asn356=) n.1579A= c.*1129A= (n.*1129A=) c.*962A= (n.*962A=) c.1000A= (p.Asn334=) c.227-54A= (n.227-54A=) c.916A= (p.Asn306=) | |
| 18 | g.46087119C>A | CA402354755 | ATP5F1A | c.1065G>T (p.Met355Ile) n.1578G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.999G>T (p.Met333Ile) c.227-55G>T (n.227-55G>T) c.915G>T (p.Met305Ile) | |
| 18 | g.46087119C>G | CA402354756 | ATP5F1A | c.1065G>C (p.Met355Ile) n.1578G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.999G>C (p.Met333Ile) c.227-55G>C (n.227-55G>C) c.915G>C (p.Met305Ile) | |
| 18 | g.46087119C>T | CA402354757 | ATP5F1A | c.1065G>A (p.Met355Ile) n.1578G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.999G>A (p.Met333Ile) c.227-55G>A (n.227-55G>A) c.915G>A (p.Met305Ile) | |
| 18 | g.46087120A>C | CA402354760 | ATP5F1A | c.1064T>G (p.Met355Arg) n.1577T>G c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) c.998T>G (p.Met333Arg) c.227-56T>G (n.227-56T>G) c.914T>G (p.Met305Arg) | |
| 18 | g.46087120A>G | CA402354758 | ATP5F1A | c.1064T>C (p.Met355Thr) n.1577T>C c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) c.998T>C (p.Met333Thr) c.227-56T>C (n.227-56T>C) c.914T>C (p.Met305Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087120A>T | CA402354759 | ATP5F1A | c.1064T>A (p.Met355Lys) n.1577T>A c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) c.998T>A (p.Met333Lys) c.227-56T>A (n.227-56T>A) c.914T>A (p.Met305Lys) | |
| 18 | g.46087121T>A | CA402354761 | ATP5F1A | c.1063A>T (p.Met355Leu) n.1576A>T c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.997A>T (p.Met333Leu) c.227-57A>T (n.227-57A>T) c.913A>T (p.Met305Leu) | |
| 18 | g.46087121T>C | CA402354762 | ATP5F1A | c.1063A>G (p.Met355Val) n.1576A>G c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.997A>G (p.Met333Val) c.227-57A>G (n.227-57A>G) c.913A>G (p.Met305Val) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087121T>G | CA402354763 | ATP5F1A | c.1063A>C (p.Met355Leu) n.1576A>C c.*1126A>C (n.*1126A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.997A>C (p.Met333Leu) c.227-57A>C (n.227-57A>C) c.913A>C (p.Met305Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087121T= | CA2300669115 | ATP5F1A | c.1063A= (p.Met355=) n.1576A= c.*1126A= (n.*1126A=) c.*959A= (n.*959A=) c.997A= (p.Met333=) c.227-57A= (n.227-57A=) c.913A= (p.Met305=) | |
| 18 | g.46087122T>A | CA402354764 | ATP5F1A | c.1062A>T (p.Lys354Asn) n.1575A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.996A>T (p.Lys332Asn) c.227-58A>T (n.227-58A>T) c.912A>T (p.Lys304Asn) | |
| 18 | g.46087122T>C | CA503984827 | ATP5F1A | c.1062A>G (p.Lys354=) n.1575A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.996A>G (p.Lys332=) c.227-58A>G (n.227-58A>G) c.912A>G (p.Lys304=) | dbSNP |
| 18 | g.46087122T>G | CA402354765 | ATP5F1A | c.1062A>C (p.Lys354Asn) n.1575A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.996A>C (p.Lys332Asn) c.227-58A>C (n.227-58A>C) c.912A>C (p.Lys304Asn) | |
| 18 | g.46087122T= | CA2300669116 | ATP5F1A | c.1062A= (p.Lys354=) n.1575A= c.*1125A= (n.*1125A=) c.*958A= (n.*958A=) c.996A= (p.Lys332=) c.227-58A= (n.227-58A=) c.912A= (p.Lys304=) | |
| 18 | g.46087123T>A | CA402354766 | ATP5F1A | c.1061A>T (p.Lys354Ile) n.1574A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) c.995A>T (p.Lys332Ile) c.227-59A>T (n.227-59A>T) c.911A>T (p.Lys304Ile) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087123T>C | CA402354767 | ATP5F1A | c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1574A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.227-59A>G (n.227-59A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087123T>G | CA402354768 | ATP5F1A | c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1574A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.227-59A>C (n.227-59A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) | |
| 18 | g.46087124T>A | CA402354769 | ATP5F1A | c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1573A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.227-60A>T (n.227-60A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) | |
| 18 | g.46087124T>C | CA402354770 | ATP5F1A | c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1573A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.227-60A>G (n.227-60A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) | |
| 18 | g.46087124T>G | CA402354771 | ATP5F1A | c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1573A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.227-60A>C (n.227-60A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087125G>A | CA503984838 | ATP5F1A | c.1059C>T (p.Ala353=) n.1572C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.993C>T (p.Ala331=) c.227-61C>T (n.227-61C>T) c.909C>T (p.Ala303=) | |
| 18 | g.46087125G>C | CA503984840 | ATP5F1A | c.1059C>G (p.Ala353=) n.1572C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*955C>G (n.*955C>G) c.993C>G (p.Ala331=) c.227-61C>G (n.227-61C>G) c.909C>G (p.Ala303=) | |
| 18 | g.46087125G>T | CA503984841 | ATP5F1A | c.1059C>A (p.Ala353=) n.1572C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*955C>A (n.*955C>A) c.993C>A (p.Ala331=) c.227-61C>A (n.227-61C>A) c.909C>A (p.Ala303=) | |
| 18 | g.46087126G>A | CA402354773 | ATP5F1A | c.1058C>T (p.Ala353Val) n.1571C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*954C>T (n.*954C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.227-62C>T (n.227-62C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) | |
| 18 | g.46087126G>C | CA402354774 | ATP5F1A | c.1058C>G (p.Ala353Gly) n.1571C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*954C>G (n.*954C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.227-62C>G (n.227-62C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) | |
| 18 | g.46087126G>T | CA402354772 | ATP5F1A | c.1058C>A (p.Ala353Asp) n.1571C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.227-62C>A (n.227-62C>A) c.908C>A (p.Ala303Asp) | |
| 18 | g.46087127C>A | CA402354775 | ATP5F1A | c.1057G>T (p.Ala353Ser) n.1570G>T c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.227-63G>T (n.227-63G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) | |
| 18 | g.46087127C>G | CA402354776 | ATP5F1A | c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.1570G>C c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.227-63G>C (n.227-63G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) | |
| 18 | g.46087127C>T | CA402354777 | ATP5F1A | c.1057G>A (p.Ala353Thr) n.1570G>A c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.227-63G>A (n.227-63G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) | |
| 18 | g.46087128T>A | CA503984845 | ATP5F1A | c.1056A>T (p.Ala352=) n.1569A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) c.990A>T (p.Ala330=) c.227-64A>T (n.227-64A>T) c.906A>T (p.Ala302=) | |
| 18 | g.46087128T>C | CA503984846 | ATP5F1A | c.1056A>G (p.Ala352=) n.1569A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) c.990A>G (p.Ala330=) c.227-64A>G (n.227-64A>G) c.906A>G (p.Ala302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087128T>G | CA503984847 | ATP5F1A | c.1056A>C (p.Ala352=) n.1569A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) c.990A>C (p.Ala330=) c.227-64A>C (n.227-64A>C) c.906A>C (p.Ala302=) | |
| 18 | g.46087128T= | CA2300669117 | ATP5F1A | c.1056A= (p.Ala352=) n.1569A= c.*1119A= (n.*1119A=) c.*952A= (n.*952A=) c.990A= (p.Ala330=) c.227-64A= (n.227-64A=) c.906A= (p.Ala302=) | |
| 18 | g.46087129G>A | CA402354778 | ATP5F1A | c.1055C>T (p.Ala352Val) n.1568C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.227-65C>T (n.227-65C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) | |
| 18 | g.46087129G>C | CA402354779 | ATP5F1A | c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.1568C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.227-65C>G (n.227-65C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) | |
| 18 | g.46087129G>T | CA402354780 | ATP5F1A | c.1055C>A (p.Ala352Glu) n.1568C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.989C>A (p.Ala330Glu) c.227-65C>A (n.227-65C>A) c.905C>A (p.Ala302Glu) | |
| 18 | g.46087130C>A | CA402354781 | ATP5F1A | c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.1567G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.227-66G>T (n.227-66G>T) c.904G>T (p.Ala302Ser) | |
| 18 | g.46087130C>G | CA402354782 | ATP5F1A | c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.1567G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.227-66G>C (n.227-66G>C) c.904G>C (p.Ala302Pro) | |
| 18 | g.46087130C>T | CA402354783 | ATP5F1A | c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.1567G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.227-66G>A (n.227-66G>A) c.904G>A (p.Ala302Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087131T>A | CA402354784 | ATP5F1A | c.1053A>T (p.Arg351Ser) n.1566A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) c.987A>T (p.Arg329Ser) c.227-67A>T (n.227-67A>T) c.903A>T (p.Arg301Ser) | |
| 18 | g.46087131T>C | CA503984854 | ATP5F1A | c.1053A>G (p.Arg351=) n.1566A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.987A>G (p.Arg329=) c.227-67A>G (n.227-67A>G) c.903A>G (p.Arg301=) | |
| 18 | g.46087131T>G | CA402354785 | ATP5F1A | c.1053A>C (p.Arg351Ser) n.1566A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) c.987A>C (p.Arg329Ser) c.227-67A>C (n.227-67A>C) c.903A>C (p.Arg301Ser) | |
| 18 | g.46087132C>A | CA402354786 | ATP5F1A | c.1052G>T (p.Arg351Ile) n.1565G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.986G>T (p.Arg329Ile) c.227-68G>T (n.227-68G>T) c.902G>T (p.Arg301Ile) | |
| 18 | g.46087132C>G | CA402354787 | ATP5F1A | c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1565G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.986G>C (p.Arg329Thr) c.227-68G>C (n.227-68G>C) c.902G>C (p.Arg301Thr) | |
| 18 | g.46087132C>T | CA402354788 | ATP5F1A | c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1565G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.986G>A (p.Arg329Lys) c.227-68G>A (n.227-68G>A) c.902G>A (p.Arg301Lys) | |
| 18 | g.46087133T>A | CA402354789 | ATP5F1A | c.1051A>T (p.Arg351Ter) n.1564A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.985A>T (p.Arg329Ter) c.227-69A>T (n.227-69A>T) c.901A>T (p.Arg301Ter) | |
| 18 | g.46087133T>C | CA402354790 | ATP5F1A | c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1564A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.985A>G (p.Arg329Gly) c.227-69A>G (n.227-69A>G) c.901A>G (p.Arg301Gly) | |
| 18 | g.46087133T>G | CA503984862 | ATP5F1A | c.1051A>C (p.Arg351=) n.1564A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.985A>C (p.Arg329=) c.227-69A>C (n.227-69A>C) c.901A>C (p.Arg301=) | |
| 18 | g.46087134C>A | CA402354791 | ATP5F1A | c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.1563G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*946G>T (n.*946G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.227-70G>T (n.227-70G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) | |
| 18 | g.46087134C>G | CA402354792 | ATP5F1A | c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.1563G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*946G>C (n.*946G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.227-70G>C (n.227-70G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) | |
| 18 | g.46087134C>T | CA503984864 | ATP5F1A | c.1050G>A (p.Glu350=) n.1563G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*946G>A (n.*946G>A) c.984G>A (p.Glu328=) c.227-70G>A (n.227-70G>A) c.900G>A (p.Glu300=) | |
| 18 | g.46087135T>A | CA402354793 | ATP5F1A | c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1562A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*945A>T (n.*945A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.227-71A>T (n.227-71A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) | |
| 18 | g.46087135T>C | CA402354794 | ATP5F1A | c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1562A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*945A>G (n.*945A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.227-71A>G (n.227-71A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) | |
| 18 | g.46087135T>G | CA402354795 | ATP5F1A | c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1562A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*945A>C (n.*945A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.227-71A>C (n.227-71A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) | |
| 18 | g.46087136C>A | CA402354796 | ATP5F1A | c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1561G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.227-72G>T (n.227-72G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) | |
| 18 | g.46087136C>G | CA402354797 | ATP5F1A | c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1561G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.227-72G>C (n.227-72G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) | |
| 18 | g.46087136C>T | CA402354798 | ATP5F1A | c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1561G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.227-72G>A (n.227-72G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) | |
| 18 | g.46087137C>A | CA503984867 | ATP5F1A | c.1047G>T (p.Leu349=) n.1560G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.981G>T (p.Leu327=) c.227-73G>T (n.227-73G>T) c.897G>T (p.Leu299=) | |
| 18 | g.46087137C>G | CA503984870 | ATP5F1A | c.1047G>C (p.Leu349=) n.1560G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.981G>C (p.Leu327=) c.227-73G>C (n.227-73G>C) c.897G>C (p.Leu299=) | |
| 18 | g.46087137C>T | CA503984868 | ATP5F1A | c.1047G>A (p.Leu349=) n.1560G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.981G>A (p.Leu327=) c.227-73G>A (n.227-73G>A) c.897G>A (p.Leu299=) | |
| 18 | g.46087138A>C | CA402354799 | ATP5F1A | c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1559T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.227-74T>G (n.227-74T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) | |
| 18 | g.46087138A>G | CA402354800 | ATP5F1A | c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1559T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.227-74T>C (n.227-74T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) | |
| 18 | g.46087138A>T | CA402354801 | ATP5F1A | c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.1559T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.227-74T>A (n.227-74T>A) c.896T>A (p.Leu299Gln) | |
| 18 | g.46087139G>A | CA503984873 | ATP5F1A | c.1045C>T (p.Leu349=) n.1558C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.979C>T (p.Leu327=) c.227-75C>T (n.227-75C>T) c.895C>T (p.Leu299=) | dbSNP |
| 18 | g.46087139G>C | CA402354802 | ATP5F1A | c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1558C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.227-75C>G (n.227-75C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) | |
| 18 | g.46087139G= | CA2300669118 | ATP5F1A | c.1045C= (p.Leu349=) n.1558C= c.*1108C= (n.*1108C=) c.*941C= (n.*941C=) c.979C= (p.Leu327=) c.227-75C= (n.227-75C=) c.895C= (p.Leu299=) | |
| 18 | g.46087139G>T | CA402354803 | ATP5F1A | c.1045C>A (p.Leu349Met) n.1558C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.979C>A (p.Leu327Met) c.227-75C>A (n.227-75C>A) c.895C>A (p.Leu299Met) | |
| 18 | g.46087140C>A | CA402354804 | ATP5F1A | c.1044G>T (p.Leu348Phe) n.1557G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*940G>T (n.*940G>T) c.978G>T (p.Leu326Phe) c.227-76G>T (n.227-76G>T) c.894G>T (p.Leu298Phe) | |
| 18 | g.46087140C>G | CA402354805 | ATP5F1A | c.1044G>C (p.Leu348Phe) n.1557G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*940G>C (n.*940G>C) c.978G>C (p.Leu326Phe) c.227-76G>C (n.227-76G>C) c.894G>C (p.Leu298Phe) | |
| 18 | g.46087140C>T | CA503984876 | ATP5F1A | c.1044G>A (p.Leu348=) n.1557G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.978G>A (p.Leu326=) c.227-76G>A (n.227-76G>A) c.894G>A (p.Leu298=) | |
| 18 | g.46087141A>C | CA402354806 | ATP5F1A | c.1043T>G (p.Leu348Trp) n.1556T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*939T>G (n.*939T>G) c.977T>G (p.Leu326Trp) c.227-77T>G (n.227-77T>G) c.893T>G (p.Leu298Trp) | |
| 18 | g.46087141A>G | CA402354808 | ATP5F1A | c.1043T>C (p.Leu348Ser) n.1556T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.977T>C (p.Leu326Ser) c.227-77T>C (n.227-77T>C) c.893T>C (p.Leu298Ser) | |
| 18 | g.46087141A>T | CA402354807 | ATP5F1A | c.1043T>A (p.Leu348Ter) n.1556T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*939T>A (n.*939T>A) c.977T>A (p.Leu326Ter) c.227-77T>A (n.227-77T>A) c.893T>A (p.Leu298Ter) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087142A= | CA2300669119 | ATP5F1A | c.1042T= (p.Leu348=) n.1555T= c.*1105T= (n.*1105T=) c.*938T= (n.*938T=) c.976T= (p.Leu326=) c.227-78T= (n.227-78T=) c.892T= (p.Leu298=) | |
| 18 | g.46087142A>C | CA402354809 | ATP5F1A | c.1042T>G (p.Leu348Val) n.1555T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.976T>G (p.Leu326Val) c.227-78T>G (n.227-78T>G) c.892T>G (p.Leu298Val) | |
| 18 | g.46087142A>G | CA503984879 | ATP5F1A | c.1042T>C (p.Leu348=) n.1555T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.976T>C (p.Leu326=) c.227-78T>C (n.227-78T>C) c.892T>C (p.Leu298=) | dbSNP |
| 18 | g.46087142A>T | CA402354810 | ATP5F1A | c.1042T>A (p.Leu348Met) n.1555T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.976T>A (p.Leu326Met) c.227-78T>A (n.227-78T>A) c.892T>A (p.Leu298Met) | |
| 18 | g.46087143C>A | CA503984882 | ATP5F1A | c.1041G>T (p.Arg347=) n.1554G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.975G>T (p.Arg325=) c.227-79G>T (n.227-79G>T) c.891G>T (p.Arg297=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087143C= | CA2300669120 | ATP5F1A | c.1041G= (p.Arg347=) n.1554G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.*937G= (n.*937G=) c.975G= (p.Arg325=) c.227-79G= (n.227-79G=) c.891G= (p.Arg297=) | |
| 18 | g.46087143C>G | CA503984884 | ATP5F1A | c.1041G>C (p.Arg347=) n.1554G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.975G>C (p.Arg325=) c.227-79G>C (n.227-79G>C) c.891G>C (p.Arg297=) | dbSNP |
| 18 | g.46087143C>T | CA503984883 | ATP5F1A | c.1041G>A (p.Arg347=) n.1554G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.975G>A (p.Arg325=) c.227-79G>A (n.227-79G>A) c.891G>A (p.Arg297=) | |
| 18 | g.46087144C>A | CA402354811 | ATP5F1A | c.1040G>T (p.Arg347Leu) n.1553G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.227-80G>T (n.227-80G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) | |
| 18 | g.46087144C= | CA2300669121 | ATP5F1A | c.1040G= (p.Arg347=) n.1553G= c.*1103G= (n.*1103G=) c.*936G= (n.*936G=) c.974G= (p.Arg325=) c.227-80G= (n.227-80G=) c.890G= (p.Arg297=) | |
| 18 | g.46087144C>G | CA402354812 | ATP5F1A | c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.1553G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.227-80G>C (n.227-80G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) | |
| 18 | g.46087144C>T | CA402354813 | ATP5F1A | c.1040G>A (p.Arg347Gln) n.1553G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.227-80G>A (n.227-80G>A) c.890G>A (p.Arg297Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087145G>A | CA402354814 | ATP5F1A | c.1039C>T (p.Arg347Trp) n.1552C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.973C>T (p.Arg325Trp) c.227-81C>T (n.227-81C>T) c.889C>T (p.Arg297Trp) | |
| 18 | g.46087145G>C | CA402354815 | ATP5F1A | c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.1552C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.227-81C>G (n.227-81C>G) c.889C>G (p.Arg297Gly) | |
| 18 | g.46087145G>T | CA503984886 | ATP5F1A | c.1039C>A (p.Arg347=) n.1552C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.973C>A (p.Arg325=) c.227-81C>A (n.227-81C>A) c.889C>A (p.Arg297=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087146G>A | CA8950661 | ATP5F1A | c.1038C>T (p.Ser346=) n.1551C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.972C>T (p.Ser324=) c.227-82C>T (n.227-82C>T) c.888C>T (p.Ser296=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087146G>C | CA503984889 | ATP5F1A | c.1038C>G (p.Ser346=) n.1551C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.972C>G (p.Ser324=) c.227-82C>G (n.227-82C>G) c.888C>G (p.Ser296=) | |
| 18 | g.46087146G= | CA2300669122 | ATP5F1A | c.1038C= (p.Ser346=) n.1551C= c.*1101C= (n.*1101C=) c.*934C= (n.*934C=) c.972C= (p.Ser324=) c.227-82C= (n.227-82C=) c.888C= (p.Ser296=) | |
| 18 | g.46087146G>T | CA503984891 | ATP5F1A | c.1038C>A (p.Ser346=) n.1551C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.972C>A (p.Ser324=) c.227-82C>A (n.227-82C>A) c.888C>A (p.Ser296=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087147G>A | CA402354816 | ATP5F1A | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1550C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.971C>T (p.Ser324Phe) c.227-83C>T (n.227-83C>T) c.887C>T (p.Ser296Phe) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.46087147G>C | CA402354817 | ATP5F1A | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1550C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.971C>G (p.Ser324Cys) c.227-83C>G (n.227-83C>G) c.887C>G (p.Ser296Cys) | |
| 18 | g.46087147G>T | CA402354818 | ATP5F1A | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1550C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.971C>A (p.Ser324Tyr) c.227-83C>A (n.227-83C>A) c.887C>A (p.Ser296Tyr) | |
| 18 | g.46087148A>C | CA402354821 | ATP5F1A | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1549T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.227-84T>G (n.227-84T>G) c.886T>G (p.Ser296Ala) | |
| 18 | g.46087148A>G | CA402354820 | ATP5F1A | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1549T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.227-84T>C (n.227-84T>C) c.886T>C (p.Ser296Pro) | |
| 18 | g.46087148A>T | CA402354819 | ATP5F1A | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1549T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.227-84T>A (n.227-84T>A) c.886T>A (p.Ser296Thr) | |
| 18 | g.46087149G>A | CA8950662 | ATP5F1A | c.1035C>T (p.His345=) n.1548C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.969C>T (p.His323=) c.227-85C>T (n.227-85C>T) c.885C>T (p.His295=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087149G>C | CA402354822 | ATP5F1A | c.1035C>G (p.His345Gln) n.1548C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.969C>G (p.His323Gln) c.227-85C>G (n.227-85C>G) c.885C>G (p.His295Gln) | |
| 18 | g.46087149G= | CA2300669123 | ATP5F1A | c.1035C= (p.His345=) n.1548C= c.*1098C= (n.*1098C=) c.*931C= (n.*931C=) c.969C= (p.His323=) c.227-85C= (n.227-85C=) c.885C= (p.His295=) | |
| 18 | g.46087149G>T | CA402354823 | ATP5F1A | c.1035C>A (p.His345Gln) n.1548C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.969C>A (p.His323Gln) c.227-85C>A (n.227-85C>A) c.885C>A (p.His295Gln) | |
| 18 | g.46087150T>A | CA402354824 | ATP5F1A | c.1034A>T (p.His345Leu) n.1547A>T c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.968A>T (p.His323Leu) c.227-86A>T (n.227-86A>T) c.884A>T (p.His295Leu) | |
| 18 | g.46087150T>C | CA402354825 | ATP5F1A | c.1034A>G (p.His345Arg) n.1547A>G c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.968A>G (p.His323Arg) c.227-86A>G (n.227-86A>G) c.884A>G (p.His295Arg) | dbSNP |
| 18 | g.46087150T>G | CA402354826 | ATP5F1A | c.1034A>C (p.His345Pro) n.1547A>C c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.968A>C (p.His323Pro) c.227-86A>C (n.227-86A>C) c.884A>C (p.His295Pro) | |
| 18 | g.46087150T= | CA2300669124 | ATP5F1A | c.1034A= (p.His345=) n.1547A= c.*1097A= (n.*1097A=) c.*930A= (n.*930A=) c.968A= (p.His323=) c.227-86A= (n.227-86A=) c.884A= (p.His295=) | |
| 18 | g.46087151G>A | CA402354827 | ATP5F1A | c.1033C>T (p.His345Tyr) n.1546C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.967C>T (p.His323Tyr) c.227-87C>T (n.227-87C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) | |
| 18 | g.46087151G>C | CA402354828 | ATP5F1A | c.1033C>G (p.His345Asp) n.1546C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.967C>G (p.His323Asp) c.227-87C>G (n.227-87C>G) c.883C>G (p.His295Asp) | |
| 18 | g.46087151G>T | CA402354829 | ATP5F1A | c.1033C>A (p.His345Asn) n.1546C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.967C>A (p.His323Asn) c.227-87C>A (n.227-87C>A) c.883C>A (p.His295Asn) | |
| 18 | g.46087152T>A | CA503984901 | ATP5F1A | c.1032A>T (p.Leu344=) n.1545A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.966A>T (p.Leu322=) c.227-88A>T (n.227-88A>T) c.882A>T (p.Leu294=) | |
| 18 | g.46087152T>C | CA503984899 | ATP5F1A | c.1032A>G (p.Leu344=) n.1545A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.966A>G (p.Leu322=) c.227-88A>G (n.227-88A>G) c.882A>G (p.Leu294=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087152T>G | CA503984900 | ATP5F1A | c.1032A>C (p.Leu344=) n.1545A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.966A>C (p.Leu322=) c.227-88A>C (n.227-88A>C) c.882A>C (p.Leu294=) | dbSNP |
| 18 | g.46087152T= | CA2300669125 | ATP5F1A | c.1032A= (p.Leu344=) n.1545A= c.*1095A= (n.*1095A=) c.*928A= (n.*928A=) c.966A= (p.Leu322=) c.227-88A= (n.227-88A=) c.882A= (p.Leu294=) | |
| 18 | g.46087153A>C | CA402354830 | ATP5F1A | c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1544T>G c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*927T>G (n.*927T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.227-89T>G (n.227-89T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
| 18 | g.46087153A>G | CA402354831 | ATP5F1A | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1544T>C c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.227-89T>C (n.227-89T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) | |
| 18 | g.46087153A>T | CA402354832 | ATP5F1A | c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.1544T>A c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*927T>A (n.*927T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.227-89T>A (n.227-89T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) | |
| 18 | g.46087154G>A | CA503984903 | ATP5F1A | c.1030C>T (p.Leu344=) n.1543C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.227-90C>T (n.227-90C>T) c.880C>T (p.Leu294=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087154G>C | CA402354834 | ATP5F1A | c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1543C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.227-90C>G (n.227-90C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) | |
| 18 | g.46087154G>T | CA402354833 | ATP5F1A | c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.1543C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.227-90C>A (n.227-90C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) | |
| 18 | g.46087155G>A | CA8950663 | ATP5F1A | c.1029C>T (p.Tyr343=) n.1542C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.963C>T (p.Tyr321=) c.227-91C>T (n.227-91C>T) c.879C>T (p.Tyr293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087155G>C | CA402354836 | ATP5F1A | c.1029C>G (p.Tyr343Ter) n.1542C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.227-91C>G (n.227-91C>G) c.879C>G (p.Tyr293Ter) | |
| 18 | g.46087155G= | CA2300669126 | ATP5F1A | c.1029C= (p.Tyr343=) n.1542C= c.*1092C= (n.*1092C=) c.*925C= (n.*925C=) c.963C= (p.Tyr321=) c.227-91C= (n.227-91C=) c.879C= (p.Tyr293=) | |
| 18 | g.46087155G>T | CA402354835 | ATP5F1A | c.1029C>A (p.Tyr343Ter) n.1542C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.227-91C>A (n.227-91C>A) c.879C>A (p.Tyr293Ter) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087156T>A | CA8950664 | ATP5F1A | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) n.1541A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.227-92A>T (n.227-92A>T) c.878A>T (p.Tyr293Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087156T>C | CA402354837 | ATP5F1A | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) n.1541A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.227-92A>G (n.227-92A>G) c.878A>G (p.Tyr293Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.46087156T>G | CA402354838 | ATP5F1A | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) n.1541A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.227-92A>C (n.227-92A>C) c.878A>C (p.Tyr293Ser) | |
| 18 | g.46087156T= | CA2300669127 | ATP5F1A | c.1028A= (p.Tyr343=) n.1541A= c.*1091A= (n.*1091A=) c.*924A= (n.*924A=) c.962A= (p.Tyr321=) c.227-92A= (n.227-92A=) c.878A= (p.Tyr293=) | |
| 18 | g.46087157A>C | CA402354839 | ATP5F1A | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) n.1540T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.227-93T>G (n.227-93T>G) c.877T>G (p.Tyr293Asp) | |
| 18 | g.46087157A>G | CA402354840 | ATP5F1A | c.1027T>C (p.Tyr343His) n.1540T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) c.227-93T>C (n.227-93T>C) c.877T>C (p.Tyr293His) | |
| 18 | g.46087157A>T | CA402354841 | ATP5F1A | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) n.1540T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.961T>A (p.Tyr321Asn) c.227-93T>A (n.227-93T>A) c.877T>A (p.Tyr293Asn) | |
| 18 | g.46087158G>A | CA503984910 | ATP5F1A | c.1026C>T (p.Phe342=) n.1539C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.960C>T (p.Phe320=) c.227-94C>T (n.227-94C>T) c.876C>T (p.Phe292=) | dbSNP |
| 18 | g.46087158G>C | CA402354842 | ATP5F1A | c.1026C>G (p.Phe342Leu) n.1539C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.960C>G (p.Phe320Leu) c.227-94C>G (n.227-94C>G) c.876C>G (p.Phe292Leu) | |
| 18 | g.46087158G= | CA2300669128 | ATP5F1A | c.1026C= (p.Phe342=) n.1539C= c.*1089C= (n.*1089C=) c.*922C= (n.*922C=) c.960C= (p.Phe320=) c.227-94C= (n.227-94C=) c.876C= (p.Phe292=) | |
| 18 | g.46087158G>T | CA402354843 | ATP5F1A | c.1026C>A (p.Phe342Leu) n.1539C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.960C>A (p.Phe320Leu) c.227-94C>A (n.227-94C>A) c.876C>A (p.Phe292Leu) | |
| 18 | g.46087159A>C | CA402354844 | ATP5F1A | c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1538T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.959T>G (p.Phe320Cys) c.227-95T>G (n.227-95T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) | |
| 18 | g.46087159A>G | CA402354845 | ATP5F1A | c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1538T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.959T>C (p.Phe320Ser) c.227-95T>C (n.227-95T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) | |
| 18 | g.46087159A>T | CA402354846 | ATP5F1A | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1538T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.227-95T>A (n.227-95T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) | |
| 18 | g.46087160A>C | CA402354849 | ATP5F1A | c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1537T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.958T>G (p.Phe320Val) c.227-96T>G (n.227-96T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) | |
| 18 | g.46087160A>G | CA402354848 | ATP5F1A | c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1537T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.958T>C (p.Phe320Leu) c.227-96T>C (n.227-96T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) | |
| 18 | g.46087160A>T | CA402354847 | ATP5F1A | c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1537T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.958T>A (p.Phe320Ile) c.227-96T>A (n.227-96T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) | |
| 18 | g.46087161C>A | CA503984914 | ATP5F1A | c.1023G>T (p.Val341=) n.1536G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.957G>T (p.Val319=) c.227-97G>T (n.227-97G>T) c.873G>T (p.Val291=) | dbSNP |
| 18 | g.46087161C= | CA2300669129 | ATP5F1A | c.1023G= (p.Val341=) n.1536G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.*919G= (n.*919G=) c.957G= (p.Val319=) c.227-97G= (n.227-97G=) c.873G= (p.Val291=) | |
| 18 | g.46087161C>G | CA503984915 | ATP5F1A | c.1023G>C (p.Val341=) n.1536G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.957G>C (p.Val319=) c.227-97G>C (n.227-97G>C) c.873G>C (p.Val291=) | dbSNP |
| 18 | g.46087161C>T | CA8950665 | ATP5F1A | c.1023G>A (p.Val341=) n.1536G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.957G>A (p.Val319=) c.227-97G>A (n.227-97G>A) c.873G>A (p.Val291=) | dbSNP ExAC |
| 18 | g.46087162A>C | CA402354850 | ATP5F1A | c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1535T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) c.227-98T>G (n.227-98T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) | |
| 18 | g.46087162A>G | CA402354851 | ATP5F1A | c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1535T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.956T>C (p.Val319Ala) c.227-98T>C (n.227-98T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) | |
| 18 | g.46087162A>T | CA402354852 | ATP5F1A | c.1022T>A (p.Val341Glu) n.1535T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.956T>A (p.Val319Glu) c.227-98T>A (n.227-98T>A) c.872T>A (p.Val291Glu) | |
| 18 | g.46087163C>A | CA402354853 | ATP5F1A | c.1021G>T (p.Val341Leu) n.1534G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.955G>T (p.Val319Leu) c.227-99G>T (n.227-99G>T) c.871G>T (p.Val291Leu) | |
| 18 | g.46087163C>G | CA402354854 | ATP5F1A | c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1534G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.955G>C (p.Val319Leu) c.227-99G>C (n.227-99G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) | |
| 18 | g.46087163C>T | CA402354855 | ATP5F1A | c.1021G>A (p.Val341Met) n.1534G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.955G>A (p.Val319Met) c.227-99G>A (n.227-99G>A) c.871G>A (p.Val291Met) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087164A>C | CA402354856 | ATP5F1A | c.1020T>G (p.Asp340Glu) n.1533T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.954T>G (p.Asp318Glu) c.227-100T>G (n.227-100T>G) c.870T>G (p.Asp290Glu) | |
| 18 | g.46087164A>G | CA503984920 | ATP5F1A | c.1020T>C (p.Asp340=) n.1533T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.954T>C (p.Asp318=) c.227-100T>C (n.227-100T>C) c.870T>C (p.Asp290=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087164A>T | CA402354857 | ATP5F1A | c.1020T>A (p.Asp340Glu) n.1533T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.954T>A (p.Asp318Glu) c.227-100T>A (n.227-100T>A) c.870T>A (p.Asp290Glu) | |
| 18 | g.46087165T>A | CA402354858 | ATP5F1A | c.1019A>T (p.Asp340Val) n.1532A>T c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.227-101A>T (n.227-101A>T) c.869A>T (p.Asp290Val) | |
| 18 | g.46087165T>C | CA402354859 | ATP5F1A | c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.1532A>G c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.227-101A>G (n.227-101A>G) c.869A>G (p.Asp290Gly) | |
| 18 | g.46087165T>G | CA402354860 | ATP5F1A | c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.1532A>C c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.227-101A>C (n.227-101A>C) c.869A>C (p.Asp290Ala) | |
| 18 | g.46087166C>A | CA402354861 | ATP5F1A | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.1531G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.227-102G>T (n.227-102G>T) c.868G>T (p.Asp290Tyr) | |
| 18 | g.46087166C>G | CA402354863 | ATP5F1A | c.1018G>C (p.Asp340His) n.1531G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.227-102G>C (n.227-102G>C) c.868G>C (p.Asp290His) | |
| 18 | g.46087166C>T | CA402354862 | ATP5F1A | c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.1531G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.227-102G>A (n.227-102G>A) c.868G>A (p.Asp290Asn) | |
| 18 | g.46087167A>C | CA503984921 | ATP5F1A | c.1017T>G (p.Gly339=) n.1530T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.951T>G (p.Gly317=) c.227-103T>G (n.227-103T>G) c.867T>G (p.Gly289=) | |
| 18 | g.46087167A>G | CA503984922 | ATP5F1A | c.1017T>C (p.Gly339=) n.1530T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.951T>C (p.Gly317=) c.227-103T>C (n.227-103T>C) c.867T>C (p.Gly289=) | |
| 18 | g.46087167A>T | CA503984923 | ATP5F1A | c.1017T>A (p.Gly339=) n.1530T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.951T>A (p.Gly317=) c.227-103T>A (n.227-103T>A) c.867T>A (p.Gly289=) | |
| 18 | g.46087168C>A | CA402354864 | ATP5F1A | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1529G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.950G>T (p.Gly317Val) c.227-104G>T (n.227-104G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) | |
| 18 | g.46087168C>G | CA402354866 | ATP5F1A | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1529G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.227-104G>C (n.227-104G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) | |
| 18 | g.46087168C>T | CA402354865 | ATP5F1A | c.1016G>A (p.Gly339Asp) n.1529G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.227-104G>A (n.227-104G>A) c.866G>A (p.Gly289Asp) | |
| 18 | g.46087169C>A | CA402354867 | ATP5F1A | c.1015G>T (p.Gly339Cys) n.1528G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.227-105G>T (n.227-105G>T) c.865G>T (p.Gly289Cys) | |
| 18 | g.46087169C>G | CA402354869 | ATP5F1A | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1528G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.227-105G>C (n.227-105G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) | |
| 18 | g.46087169C>T | CA402354868 | ATP5F1A | c.1015G>A (p.Gly339Ser) n.1528G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.227-105G>A (n.227-105G>A) c.865G>A (p.Gly289Ser) | |
| 18 | g.46087170A= | CA2300669130 | ATP5F1A | c.1014T= (p.Pro338=) n.1527T= c.*1077T= (n.*1077T=) c.*910T= (n.*910T=) c.948T= (p.Pro316=) c.227-106T= (n.227-106T=) c.864T= (p.Pro288=) | |
| 18 | g.46087170A>C | CA503984927 | ATP5F1A | c.1014T>G (p.Pro338=) n.1527T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.948T>G (p.Pro316=) c.227-106T>G (n.227-106T>G) c.864T>G (p.Pro288=) | |
| 18 | g.46087170A>G | CA503984928 | ATP5F1A | c.1014T>C (p.Pro338=) n.1527T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.948T>C (p.Pro316=) c.227-106T>C (n.227-106T>C) c.864T>C (p.Pro288=) | dbSNP |
| 18 | g.46087170A>T | CA503984929 | ATP5F1A | c.1014T>A (p.Pro338=) n.1527T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.948T>A (p.Pro316=) c.227-106T>A (n.227-106T>A) c.864T>A (p.Pro288=) | |
| 18 | g.46087171G>A | CA402354870 | ATP5F1A | c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.1526C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.227-107C>T (n.227-107C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) | |
| 18 | g.46087171G>C | CA402354871 | ATP5F1A | c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.1526C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.227-107C>G (n.227-107C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) | |
| 18 | g.46087171G>T | CA402354872 | ATP5F1A | c.1013C>A (p.Pro338His) n.1526C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.947C>A (p.Pro316His) c.227-107C>A (n.227-107C>A) c.863C>A (p.Pro288His) | |
| 18 | g.46087172G>A | CA402354873 | ATP5F1A | c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.1525C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.227-108C>T (n.227-108C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) | |
| 18 | g.46087172G>C | CA402354874 | ATP5F1A | c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.1525C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.227-108C>G (n.227-108C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087172G= | CA2300669131 | ATP5F1A | c.1012C= (p.Pro338=) n.1525C= c.*1075C= (n.*1075C=) c.*908C= (n.*908C=) c.946C= (p.Pro316=) c.227-108C= (n.227-108C=) c.862C= (p.Pro288=) | |
| 18 | g.46087172G>T | CA402354875 | ATP5F1A | c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.1525C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.227-108C>A (n.227-108C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) | |
| 18 | g.46087173A>C | CA402354876 | ATP5F1A | c.1011T>G (p.Tyr337Ter) n.1524T>G c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.945T>G (p.Tyr315Ter) c.227-109T>G (n.227-109T>G) c.861T>G (p.Tyr287Ter) | |
| 18 | g.46087173A>G | CA503984934 | ATP5F1A | c.1011T>C (p.Tyr337=) n.1524T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.945T>C (p.Tyr315=) c.227-109T>C (n.227-109T>C) c.861T>C (p.Tyr287=) | |
| 18 | g.46087173A>T | CA402354877 | ATP5F1A | c.1011T>A (p.Tyr337Ter) n.1524T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.945T>A (p.Tyr315Ter) c.227-109T>A (n.227-109T>A) c.861T>A (p.Tyr287Ter) | |
| 18 | g.46087174T>A | CA402354878 | ATP5F1A | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) n.1523A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.227-110A>T (n.227-110A>T) c.860A>T (p.Tyr287Phe) | |
| 18 | g.46087174T>C | CA402354879 | ATP5F1A | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) n.1523A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.227-110A>G (n.227-110A>G) c.860A>G (p.Tyr287Cys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087174T>G | CA402354880 | ATP5F1A | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) n.1523A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.227-110A>C (n.227-110A>C) c.860A>C (p.Tyr287Ser) | |
| 18 | g.46087175A>C | CA402354883 | ATP5F1A | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) n.1522T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.227-111T>G (n.227-111T>G) c.859T>G (p.Tyr287Asp) | |
| 18 | g.46087175A>G | CA402354882 | ATP5F1A | c.1009T>C (p.Tyr337His) n.1522T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.943T>C (p.Tyr315His) c.227-111T>C (n.227-111T>C) c.859T>C (p.Tyr287His) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087175A>T | CA402354881 | ATP5F1A | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) n.1522T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.227-111T>A (n.227-111T>A) c.859T>A (p.Tyr287Asn) | |
| 18 | g.46087175_46087176delinsAG | CA2300669132 | ATP5F1A | c.1008_1009delinsCT (p.Ala336=) n.1521_1522delinsCT c.*1071_*1072delinsCT (n.*1071_*1072delinsCT) c.*904_*905delinsCT (n.*904_*905delinsCT) c.942_943delinsCT (p.Ala314=) c.227-112_227-111delinsCT (n.227-112_227-111delinsCT) c.858_859delinsCT (p.Ala286=) | |
| 18 | g.46087176G>A | CA503984938 | ATP5F1A | c.1008C>T (p.Ala336=) n.1521C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.942C>T (p.Ala314=) c.227-112C>T (n.227-112C>T) c.858C>T (p.Ala286=) | dbSNP |
| 18 | g.46087176G>C | CA503984939 | ATP5F1A | c.1008C>G (p.Ala336=) n.1521C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.942C>G (p.Ala314=) c.227-112C>G (n.227-112C>G) c.858C>G (p.Ala286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087176G= | CA2300669133 | ATP5F1A | c.1008C= (p.Ala336=) n.1521C= c.*1071C= (n.*1071C=) c.*904C= (n.*904C=) c.942C= (p.Ala314=) c.227-112C= (n.227-112C=) c.858C= (p.Ala286=) | |
| 18 | g.46087176G>T | CA503984940 | ATP5F1A | c.1008C>A (p.Ala336=) n.1521C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.942C>A (p.Ala314=) c.227-112C>A (n.227-112C>A) c.858C>A (p.Ala286=) | dbSNP |
| 18 | g.46087177del | CA8950666 | ATP5F1A | c.1008del (p.Tyr337IlefsTer19) n.1521del c.*1071del (n.*1071del) c.*904del (n.*904del) c.942del (p.Tyr315IlefsTer19) c.227-112del (n.227-112del) c.858del (p.Tyr287IlefsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087177G>A | CA402354884 | ATP5F1A | c.1007C>T (p.Ala336Val) n.1520C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) c.227-113C>T (n.227-113C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) | |
| 18 | g.46087177G>C | CA402354885 | ATP5F1A | c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.1520C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.227-113C>G (n.227-113C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) | |
| 18 | g.46087177G>T | CA402354886 | ATP5F1A | c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.1520C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.227-113C>A (n.227-113C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) | |
| 18 | g.46087178C>A | CA402354887 | ATP5F1A | c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.1519G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.227-114G>T (n.227-114G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) | |
| 18 | g.46087178C>G | CA402354888 | ATP5F1A | c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.1519G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.227-114G>C (n.227-114G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) | |
| 18 | g.46087178C>T | CA402354889 | ATP5F1A | c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.1519G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.227-114G>A (n.227-114G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) | |
| 18 | g.46087179C>A | CA402354890 | ATP5F1A | c.1005G>T (p.Glu335Asp) n.1518G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.227-115G>T (n.227-115G>T) c.855G>T (p.Glu285Asp) | |
| 18 | g.46087179C= | CA2300669134 | ATP5F1A | c.1005G= (p.Glu335=) n.1518G= c.*1068G= (n.*1068G=) c.*901G= (n.*901G=) c.939G= (p.Glu313=) c.227-115G= (n.227-115G=) c.855G= (p.Glu285=) | |
| 18 | g.46087179C>G | CA402354891 | ATP5F1A | c.1005G>C (p.Glu335Asp) n.1518G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.227-115G>C (n.227-115G>C) c.855G>C (p.Glu285Asp) | |
| 18 | g.46087179C>T | CA503984948 | ATP5F1A | c.1005G>A (p.Glu335=) n.1518G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.939G>A (p.Glu313=) c.227-115G>A (n.227-115G>A) c.855G>A (p.Glu285=) | dbSNP |
| 18 | g.46087180T>A | CA402354892 | ATP5F1A | c.1004A>T (p.Glu335Val) n.1517A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.227-116A>T (n.227-116A>T) c.854A>T (p.Glu285Val) | |
| 18 | g.46087180T>C | CA402354893 | ATP5F1A | c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.1517A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.227-116A>G (n.227-116A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) | |
| 18 | g.46087180T>G | CA402354894 | ATP5F1A | c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.1517A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.227-116A>C (n.227-116A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) | |
| 18 | g.46087181C>A | CA402354897 | ATP5F1A | c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1516G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.227-117G>T (n.227-117G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) | |
| 18 | g.46087181C>G | CA402354896 | ATP5F1A | c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1516G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.227-117G>C (n.227-117G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) | |
| 18 | g.46087181C>T | CA402354895 | ATP5F1A | c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1516G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.227-117G>A (n.227-117G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) | |
| 18 | g.46087182A= | CA2300669135 | ATP5F1A | c.1002T= (p.Arg334=) n.1515T= c.*1065T= (n.*1065T=) c.*898T= (n.*898T=) c.936T= (p.Arg312=) c.227-118T= (n.227-118T=) c.852T= (p.Arg284=) | |
| 18 | g.46087182A>C | CA503984955 | ATP5F1A | c.1002T>G (p.Arg334=) n.1515T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.936T>G (p.Arg312=) c.227-118T>G (n.227-118T>G) c.852T>G (p.Arg284=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087182A>G | CA503984954 | ATP5F1A | c.1002T>C (p.Arg334=) n.1515T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.936T>C (p.Arg312=) c.227-118T>C (n.227-118T>C) c.852T>C (p.Arg284=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087182A>T | CA503984953 | ATP5F1A | c.1002T>A (p.Arg334=) n.1515T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.936T>A (p.Arg312=) c.227-118T>A (n.227-118T>A) c.852T>A (p.Arg284=) | dbSNP |
| 18 | g.46087183C>A | CA402354900 | ATP5F1A | c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1514G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.935G>T (p.Arg312Leu) c.227-119G>T (n.227-119G>T) c.851G>T (p.Arg284Leu) | |
| 18 | g.46087183C= | CA2300669136 | ATP5F1A | c.1001G= (p.Arg334=) n.1514G= c.*1064G= (n.*1064G=) c.*897G= (n.*897G=) c.935G= (p.Arg312=) c.227-119G= (n.227-119G=) c.851G= (p.Arg284=) | |
| 18 | g.46087183C>G | CA402354898 | ATP5F1A | c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1514G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.935G>C (p.Arg312Pro) c.227-119G>C (n.227-119G>C) c.851G>C (p.Arg284Pro) | |
| 18 | g.46087183C>T | CA402354899 | ATP5F1A | c.1001G>A (p.Arg334His) n.1514G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.935G>A (p.Arg312His) c.227-119G>A (n.227-119G>A) c.851G>A (p.Arg284His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.46087184G>A | CA402354901 | ATP5F1A | c.1000C>T (p.Arg334Cys) n.1513C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.934C>T (p.Arg312Cys) c.227-120C>T (n.227-120C>T) c.850C>T (p.Arg284Cys) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087184G>C | CA402354902 | ATP5F1A | c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.1513C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) c.227-120C>G (n.227-120C>G) c.850C>G (p.Arg284Gly) | |
| 18 | g.46087184G>T | CA402354903 | ATP5F1A | c.1000C>A (p.Arg334Ser) n.1513C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.934C>A (p.Arg312Ser) c.227-120C>A (n.227-120C>A) c.850C>A (p.Arg284Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087185A= | CA2300669137 | ATP5F1A | c.999T= (p.Gly333=) n.1512T= c.*1062T= (n.*1062T=) c.*895T= (n.*895T=) c.933T= (p.Gly311=) c.227-121T= (n.227-121T=) c.849T= (p.Gly283=) | |
| 18 | g.46087185A>C | CA503984958 | ATP5F1A | c.999T>G (p.Gly333=) n.1512T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.933T>G (p.Gly311=) c.227-121T>G (n.227-121T>G) c.849T>G (p.Gly283=) | |
| 18 | g.46087185A>G | CA503984960 | ATP5F1A | c.999T>C (p.Gly333=) n.1512T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.933T>C (p.Gly311=) c.227-121T>C (n.227-121T>C) c.849T>C (p.Gly283=) | dbSNP |
| 18 | g.46087185A>T | CA503984959 | ATP5F1A | c.999T>A (p.Gly333=) n.1512T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.933T>A (p.Gly311=) c.227-121T>A (n.227-121T>A) c.849T>A (p.Gly283=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087186C>A | CA402354906 | ATP5F1A | c.998G>T (p.Gly333Val) n.1511G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) c.227-122G>T (n.227-122G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) | |
| 18 | g.46087186C>G | CA402354905 | ATP5F1A | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1511G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.227-122G>C (n.227-122G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) | |
| 18 | g.46087186C>T | CA402354904 | ATP5F1A | c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1511G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) c.227-122G>A (n.227-122G>A) c.848G>A (p.Gly283Asp) | |
| 18 | g.46087187dup | CA2641640963 | ATP5F1A | c.998dup (p.Arg334SerfsTer2) n.1511dup c.*1061dup (n.*1061dup) c.*894dup (n.*894dup) c.932dup (p.Arg312SerfsTer2) c.227-122dup (n.227-122dup) c.848dup (p.Arg284SerfsTer2) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087187C>A | CA402354907 | ATP5F1A | c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1510G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.931G>T (p.Gly311Cys) c.227-123G>T (n.227-123G>T) c.847G>T (p.Gly283Cys) | |
| 18 | g.46087187C>G | CA402354908 | ATP5F1A | c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1510G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.227-123G>C (n.227-123G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) | |
| 18 | g.46087187C>T | CA402354909 | ATP5F1A | c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1510G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.227-123G>A (n.227-123G>A) c.847G>A (p.Gly283Ser) | |
| 18 | g.46087188A= | CA2300669138 | ATP5F1A | c.996T= (p.Pro332=) n.1509T= c.*1059T= (n.*1059T=) c.*892T= (n.*892T=) c.930T= (p.Pro310=) c.227-124T= (n.227-124T=) c.846T= (p.Pro282=) | |
| 18 | g.46087188A>C | CA503984971 | ATP5F1A | c.996T>G (p.Pro332=) n.1509T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.930T>G (p.Pro310=) c.227-124T>G (n.227-124T>G) c.846T>G (p.Pro282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087188A>G | CA503984972 | ATP5F1A | c.996T>C (p.Pro332=) n.1509T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.930T>C (p.Pro310=) c.227-124T>C (n.227-124T>C) c.846T>C (p.Pro282=) | |
| 18 | g.46087188A>T | CA503984973 | ATP5F1A | c.996T>A (p.Pro332=) n.1509T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.930T>A (p.Pro310=) c.227-124T>A (n.227-124T>A) c.846T>A (p.Pro282=) | |
| 18 | g.46087189G>A | CA8950667 | ATP5F1A | c.995C>T (p.Pro332Leu) n.1508C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.929C>T (p.Pro310Leu) c.227-125C>T (n.227-125C>T) c.845C>T (p.Pro282Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.46087189G>C | CA402354910 | ATP5F1A | c.995C>G (p.Pro332Arg) n.1508C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.929C>G (p.Pro310Arg) c.227-125C>G (n.227-125C>G) c.845C>G (p.Pro282Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.46087189G= | CA2300669139 | ATP5F1A | c.995C= (p.Pro332=) n.1508C= c.*1058C= (n.*1058C=) c.*891C= (n.*891C=) c.929C= (p.Pro310=) c.227-125C= (n.227-125C=) c.845C= (p.Pro282=) | |
| 18 | g.46087189G>T | CA402354911 | ATP5F1A | c.995C>A (p.Pro332His) n.1508C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.929C>A (p.Pro310His) c.227-125C>A (n.227-125C>A) c.845C>A (p.Pro282His) | |
| 18 | g.46087192_46087193del | CA2641640964 | ATP5F1A | c.994_995del (p.Pro332TrpfsTer3) n.1507_1508del c.*1057_*1058del (n.*1057_*1058del) c.*890_*891del (n.*890_*891del) c.928_929del (p.Pro310TrpfsTer3) c.227-126_227-125del (n.227-126_227-125del) c.844_845del (p.Pro282TrpfsTer3) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087190G>A | CA402354912 | ATP5F1A | c.994C>T (p.Pro332Ser) n.1507C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.928C>T (p.Pro310Ser) c.227-126C>T (n.227-126C>T) c.844C>T (p.Pro282Ser) | |
| 18 | g.46087190G>C | CA402354914 | ATP5F1A | c.994C>G (p.Pro332Ala) n.1507C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.928C>G (p.Pro310Ala) c.227-126C>G (n.227-126C>G) c.844C>G (p.Pro282Ala) | |
| 18 | g.46087190G>T | CA402354913 | ATP5F1A | c.994C>A (p.Pro332Thr) n.1507C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.928C>A (p.Pro310Thr) c.227-126C>A (n.227-126C>A) c.844C>A (p.Pro282Thr) | |
| 18 | g.46087191G>A | CA503984976 | ATP5F1A | c.993C>T (p.Pro331=) n.1506C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.927C>T (p.Pro309=) c.227-127C>T (n.227-127C>T) c.843C>T (p.Pro281=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087191G>C | CA503984977 | ATP5F1A | c.993C>G (p.Pro331=) n.1506C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.927C>G (p.Pro309=) c.227-127C>G (n.227-127C>G) c.843C>G (p.Pro281=) | |
| 18 | g.46087191G= | CA2300669140 | ATP5F1A | c.993C= (p.Pro331=) n.1506C= c.*1056C= (n.*1056C=) c.*889C= (n.*889C=) c.927C= (p.Pro309=) c.227-127C= (n.227-127C=) c.843C= (p.Pro281=) | |
| 18 | g.46087191G>T | CA503984979 | ATP5F1A | c.993C>A (p.Pro331=) n.1506C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.927C>A (p.Pro309=) c.227-127C>A (n.227-127C>A) c.843C>A (p.Pro281=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087192G>A | CA402354915 | ATP5F1A | c.992C>T (p.Pro331Leu) n.1505C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.227-128C>T (n.227-128C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.46087192G>C | CA402354916 | ATP5F1A | c.992C>G (p.Pro331Arg) n.1505C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.227-128C>G (n.227-128C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) | |
| 18 | g.46087192G>T | CA402354917 | ATP5F1A | c.992C>A (p.Pro331His) n.1505C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.926C>A (p.Pro309His) c.227-128C>A (n.227-128C>A) c.842C>A (p.Pro281His) | |
| 18 | g.46087193G>A | CA402354918 | ATP5F1A | c.991C>T (p.Pro331Ser) n.1504C>T c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.227-129C>T (n.227-129C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087193G>C | CA402354919 | ATP5F1A | c.991C>G (p.Pro331Ala) n.1504C>G c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.227-129C>G (n.227-129C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) | |
| 18 | g.46087193G>T | CA402354920 | ATP5F1A | c.991C>A (p.Pro331Thr) n.1504C>A c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.227-129C>A (n.227-129C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087194T>A | CA503984983 | ATP5F1A | c.990A>T (p.Arg330=) n.1503A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.924A>T (p.Arg308=) c.227-130A>T (n.227-130A>T) c.840A>T (p.Arg280=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087194T>C | CA503984984 | ATP5F1A | c.990A>G (p.Arg330=) n.1503A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.924A>G (p.Arg308=) c.227-130A>G (n.227-130A>G) c.840A>G (p.Arg280=) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.46087194T>G | CA503984985 | ATP5F1A | c.990A>C (p.Arg330=) n.1503A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.924A>C (p.Arg308=) c.227-130A>C (n.227-130A>C) c.840A>C (p.Arg280=) | |
| 18 | g.46087194T= | CA2300669141 | ATP5F1A | c.990A= (p.Arg330=) n.1503A= c.*1053A= (n.*1053A=) c.*886A= (n.*886A=) c.924A= (p.Arg308=) c.227-130A= (n.227-130A=) c.840A= (p.Arg280=) | |
| 18 | g.46087195C>A | CA402354921 | ATP5F1A | c.989G>T (p.Arg330Leu) n.1502G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.227-131G>T (n.227-131G>T) c.839G>T (p.Arg280Leu) | |
| 18 | g.46087195C>G | CA402354922 | ATP5F1A | c.989G>C (p.Arg330Pro) n.1502G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.227-131G>C (n.227-131G>C) c.839G>C (p.Arg280Pro) | |
| 18 | g.46087195C>T | CA402354923 | ATP5F1A | c.989G>A (p.Arg330Gln) n.1502G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.227-131G>A (n.227-131G>A) c.839G>A (p.Arg280Gln) | |
| 18 | g.46087196G>A | CA299748654 | ATP5F1A | c.988C>T (p.Arg330Ter) n.1501C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.922C>T (p.Arg308Ter) c.227-132C>T (n.227-132C>T) c.838C>T (p.Arg280Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.46087196G>C | CA402354924 | ATP5F1A | c.988C>G (p.Arg330Gly) n.1501C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.227-132C>G (n.227-132C>G) c.838C>G (p.Arg280Gly) | |
| 18 | g.46087196G= | CA2300669142 | ATP5F1A | c.988C= (p.Arg330=) n.1501C= c.*1051C= (n.*1051C=) c.*884C= (n.*884C=) c.922C= (p.Arg308=) c.227-132C= (n.227-132C=) c.838C= (p.Arg280=) | |
| 18 | g.46087196G>T | CA503984990 | ATP5F1A | c.988C>A (p.Arg330=) n.1501C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.922C>A (p.Arg308=) c.227-132C>A (n.227-132C>A) c.838C>A (p.Arg280=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.46087197G>A | CA503984992 | ATP5F1A | c.987C>T (p.Arg329=) n.1500C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.921C>T (p.Arg307=) c.227-133C>T (n.227-133C>T) c.837C>T (p.Arg279=) | COSMIC |
| 18 | g.46087197G>C | CA503984994 | ATP5F1A | c.987C>G (p.Arg329=) n.1500C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.921C>G (p.Arg307=) c.227-133C>G (n.227-133C>G) c.837C>G (p.Arg279=) | |
| 18 | g.46087197G>T | CA503984996 | ATP5F1A | c.987C>A (p.Arg329=) n.1500C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.921C>A (p.Arg307=) c.227-133C>A (n.227-133C>A) c.837C>A (p.Arg279=) | |
| 18 | g.46087198C>A | CA402354926 | ATP5F1A | c.986G>T (p.Arg329Leu) n.1499G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.920G>T (p.Arg307Leu) c.227-134G>T (n.227-134G>T) c.836G>T (p.Arg279Leu) | |
| 18 | g.46087198C= | CA2300669143 | ATP5F1A | c.986G= (p.Arg329=) n.1499G= c.*1049G= (n.*1049G=) c.*882G= (n.*882G=) c.920G= (p.Arg307=) c.227-134G= (n.227-134G=) c.836G= (p.Arg279=) | |
| 18 | g.46087198C>G | CA402354927 | ATP5F1A | c.986G>C (p.Arg329Pro) n.1499G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.920G>C (p.Arg307Pro) c.227-134G>C (n.227-134G>C) c.836G>C (p.Arg279Pro) | |
| 18 | g.46087198C>T | CA402354925 | ATP5F1A | c.986G>A (p.Arg329His) n.1499G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.920G>A (p.Arg307His) c.227-134G>A (n.227-134G>A) c.836G>A (p.Arg279His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087199G>A | CA214984 | ATP5F1A | c.985C>T (p.Arg329Cys) n.1498C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.919C>T (p.Arg307Cys) c.227-135C>T (n.227-135C>T) c.835C>T (p.Arg279Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.46087199G>C | CA402354928 | ATP5F1A | c.985C>G (p.Arg329Gly) n.1498C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.919C>G (p.Arg307Gly) c.227-135C>G (n.227-135C>G) c.835C>G (p.Arg279Gly) | |
| 18 | g.46087199G= | CA2300669144 | ATP5F1A | c.985C= (p.Arg329=) n.1498C= c.*1048C= (n.*1048C=) c.*881C= (n.*881C=) c.919C= (p.Arg307=) c.227-135C= (n.227-135C=) c.835C= (p.Arg279=) | |
| 18 | g.46087199G>T | CA402354929 | ATP5F1A | c.985C>A (p.Arg329Ser) n.1498C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.919C>A (p.Arg307Ser) c.227-135C>A (n.227-135C>A) c.835C>A (p.Arg279Ser) |