Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46067624_46067635del | CA2550299285 | KANSL1 | c.1567_1578del (p.Gly523_Ile526del) n.293_304del c.301_312del (p.Gly101_Ile104del) n.1805_1816del c.738_749del n.364_375del c.1465_1476del (p.Gly489_Ile492del) c.337_348del (p.Gly113_Ile116del) | |
17 | g.46067629G>A | CA2262127854 | KANSL1 | c.1572C>T (p.Ala524=) n.298C>T c.306C>T (p.Ala102=) n.1810C>T c.743C>T n.369C>T c.1470C>T (p.Ala490=) c.342C>T (p.Ala114=) | dbSNP |
17 | g.46067629G= | CA2262127853 | KANSL1 | c.1572C= (p.Ala524=) n.298C= c.306C= (p.Ala102=) n.1810C= c.743C= n.369C= c.1470C= (p.Ala490=) c.342C= (p.Ala114=) | |
17 | g.46067629G>T | CA2638377545 | KANSL1 | c.1572C>A (p.Ala524=) n.298C>A c.306C>A (p.Ala102=) n.1810C>A c.743C>A n.369C>A c.1470C>A (p.Ala490=) c.342C>A (p.Ala114=) | gnomAD v4 |
17 | g.46067630G>A | CA399987688 | KANSL1 | c.1571C>T (p.Ala524Val) n.297C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.1809C>T c.742C>T n.368C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.341C>T (p.Ala114Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46067630G>C | CA399987692 | KANSL1 | c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.297C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.1809C>G c.742C>G n.368C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) | |
17 | g.46067630G>T | CA399987690 | KANSL1 | c.1571C>A (p.Ala524Asp) n.297C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.1809C>A c.742C>A n.368C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.46067631C>A | CA399987695 | KANSL1 | c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.296G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.1808G>T c.741G>T n.367G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46067631C>G | CA399987698 | KANSL1 | c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.296G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.1808G>C c.741G>C n.367G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) | |
17 | g.46067631C>T | CA399987697 | KANSL1 | c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.296G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.1808G>A c.741G>A n.367G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) | |
17 | g.46067632A>C | CA2697560328 | KANSL1 | c.1569T>G (p.Gly523=) n.295T>G c.303T>G (p.Gly101=) n.1807T>G c.740T>G n.366T>G c.1467T>G (p.Gly489=) c.339T>G (p.Gly113=) | ClinVar |
17 | g.46067633C>A | CA399987701 | KANSL1 | c.1568G>T (p.Gly523Val) n.294G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.1806G>T c.739G>T n.365G>T c.1466G>T (p.Gly489Val) c.338G>T (p.Gly113Val) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46067633C= | CA2262127855 | KANSL1 | c.1568G= (p.Gly523=) n.294G= c.302G= (p.Gly101=) n.1806G= c.739G= n.365G= c.1466G= (p.Gly489=) c.338G= (p.Gly113=) | |
17 | g.46067633C>G | CA399987705 | KANSL1 | c.1568G>C (p.Gly523Ala) n.294G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.1806G>C c.739G>C n.365G>C c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.338G>C (p.Gly113Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46067633C>T | CA399987703 | KANSL1 | c.1568G>A (p.Gly523Asp) n.294G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.1806G>A c.739G>A n.365G>A c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.338G>A (p.Gly113Asp) | |
17 | g.46067634del | CA2576299525 | KANSL1 | c.1568del (p.Gly523ValfsTer?) n.294del c.302del (p.Gly101ValfsTer?) n.1806del c.739del n.365del c.1466del (p.Gly489ValfsTer?) c.338del (p.Gly113ValfsTer?) | |
17 | g.46067634C>A | CA399987708 | KANSL1 | c.1567G>T (p.Gly523Cys) n.293G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) n.1805G>T c.738G>T n.364G>T c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.337G>T (p.Gly113Cys) | |
17 | g.46067634C>G | CA399987709 | KANSL1 | c.1567G>C (p.Gly523Arg) n.293G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.1805G>C c.738G>C n.364G>C c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.337G>C (p.Gly113Arg) | |
17 | g.46067634C>T | CA399987712 | KANSL1 | c.1567G>A (p.Gly523Ser) n.293G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) n.1805G>A c.738G>A n.364G>A c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.337G>A (p.Gly113Ser) | |
17 | g.46067635A>C | CA399987714 | KANSL1 | c.1566T>G (p.His522Gln) n.292T>G c.300T>G (p.His100Gln) n.1804T>G c.737T>G n.363T>G c.1464T>G (p.His488Gln) c.336T>G (p.His112Gln) | |
17 | g.46067635A>T | CA399987715 | KANSL1 | c.1566T>A (p.His522Gln) n.292T>A c.300T>A (p.His100Gln) n.1804T>A c.737T>A n.363T>A c.1464T>A (p.His488Gln) c.336T>A (p.His112Gln) | |
17 | g.46067636T>A | CA399987718 | KANSL1 | c.1565A>T (p.His522Leu) n.291A>T c.299A>T (p.His100Leu) n.1803A>T c.736A>T n.362A>T c.1463A>T (p.His488Leu) c.335A>T (p.His112Leu) | |
17 | g.46067636T>C | CA315204 | KANSL1 | c.1565A>G (p.His522Arg) n.291A>G c.299A>G (p.His100Arg) n.1803A>G c.736A>G n.362A>G c.1463A>G (p.His488Arg) c.335A>G (p.His112Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46067636T>G | CA399987721 | KANSL1 | c.1565A>C (p.His522Pro) n.291A>C c.299A>C (p.His100Pro) n.1803A>C c.736A>C n.362A>C c.1463A>C (p.His488Pro) c.335A>C (p.His112Pro) | |
17 | g.46067636T= | CA2262127856 | KANSL1 | c.1565A= (p.His522=) n.291A= c.299A= (p.His100=) n.1803A= c.736A= n.362A= c.1463A= (p.His488=) c.335A= (p.His112=) | |
17 | g.46067637G>A | CA399987723 | KANSL1 | c.1564C>T (p.His522Tyr) n.290C>T c.298C>T (p.His100Tyr) n.1802C>T c.735C>T n.361C>T c.1462C>T (p.His488Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067637G>C | CA399987725 | KANSL1 | c.1564C>G (p.His522Asp) n.290C>G c.298C>G (p.His100Asp) n.1802C>G c.735C>G n.361C>G c.1462C>G (p.His488Asp) c.334C>G (p.His112Asp) | |
17 | g.46067637G= | CA2262127857 | KANSL1 | c.1564C= (p.His522=) n.290C= c.298C= (p.His100=) n.1802C= c.735C= n.361C= c.1462C= (p.His488=) c.334C= (p.His112=) | |
17 | g.46067637G>T | CA399987726 | KANSL1 | c.1564C>A (p.His522Asn) n.290C>A c.298C>A (p.His100Asn) n.1802C>A c.735C>A n.361C>A c.1462C>A (p.His488Asn) c.334C>A (p.His112Asn) | |
17 | g.46067638G>A | CA772408343 | KANSL1 | c.1563C>T (p.Asn521=) n.289C>T c.297C>T (p.Asn99=) n.1801C>T c.734C>T n.360C>T c.1461C>T (p.Asn487=) c.333C>T (p.Asn111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067638G>C | CA10605947 | KANSL1 | c.1563C>G (p.Asn521Lys) n.289C>G c.297C>G (p.Asn99Lys) n.1801C>G c.734C>G n.360C>G c.1461C>G (p.Asn487Lys) c.333C>G (p.Asn111Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067638G= | CA2262127858 | KANSL1 | c.1563C= (p.Asn521=) n.289C= c.297C= (p.Asn99=) n.1801C= c.734C= n.360C= c.1461C= (p.Asn487=) c.333C= (p.Asn111=) | |
17 | g.46067638G>T | CA399987730 | KANSL1 | c.1563C>A (p.Asn521Lys) n.289C>A c.297C>A (p.Asn99Lys) n.1801C>A c.734C>A n.360C>A c.1461C>A (p.Asn487Lys) c.333C>A (p.Asn111Lys) | |
17 | g.46067639T>A | CA399987736 | KANSL1 | c.1562A>T (p.Asn521Ile) n.288A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.1800A>T c.733A>T n.359A>T c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.332A>T (p.Asn111Ile) | |
17 | g.46067639T>C | CA399987734 | KANSL1 | c.1562A>G (p.Asn521Ser) n.288A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.1800A>G c.733A>G n.359A>G c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.332A>G (p.Asn111Ser) | |
17 | g.46067639T>G | CA399987732 | KANSL1 | c.1562A>C (p.Asn521Thr) n.288A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.1800A>C c.733A>C n.359A>C c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.332A>C (p.Asn111Thr) | |
17 | g.46067642del | CA2638377599 | KANSL1 | c.1562del (p.Asn521ThrfsTer?) n.288del c.296del (p.Asn99ThrfsTer?) n.1800del c.733del n.359del c.1460del (p.Asn487ThrfsTer?) c.332del (p.Asn111ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.46067640T>A | CA399987739 | KANSL1 | c.1561A>T (p.Asn521Tyr) n.287A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.1799A>T c.732A>T n.358A>T c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.331A>T (p.Asn111Tyr) | |
17 | g.46067640T>C | CA399987740 | KANSL1 | c.1561A>G (p.Asn521Asp) n.287A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.1799A>G c.732A>G n.358A>G c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.331A>G (p.Asn111Asp) | |
17 | g.46067640T>G | CA399987742 | KANSL1 | c.1561A>C (p.Asn521His) n.287A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.1799A>C c.732A>C n.358A>C c.1459A>C (p.Asn487His) c.331A>C (p.Asn111His) | |
17 | g.46067641T>A | CA399987745 | KANSL1 | c.1560A>T (p.Glu520Asp) n.286A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) n.1798A>T c.731A>T n.357A>T c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) | |
17 | g.46067641T>C | CA2262127860 | KANSL1 | c.1560A>G (p.Glu520=) n.286A>G c.294A>G (p.Glu98=) n.1798A>G c.731A>G n.357A>G c.1458A>G (p.Glu486=) c.330A>G (p.Glu110=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067641T>G | CA399987746 | KANSL1 | c.1560A>C (p.Glu520Asp) n.286A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) n.1798A>C c.731A>C n.357A>C c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) | |
17 | g.46067641T= | CA2262127859 | KANSL1 | c.1560A= (p.Glu520=) n.286A= c.294A= (p.Glu98=) n.1798A= c.731A= n.357A= c.1458A= (p.Glu486=) c.330A= (p.Glu110=) | |
17 | g.46067642T>A | CA399987748 | KANSL1 | c.1559A>T (p.Glu520Val) n.285A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.1797A>T c.730A>T n.356A>T c.1457A>T (p.Glu486Val) c.329A>T (p.Glu110Val) | |
17 | g.46067642T>C | CA399987750 | KANSL1 | c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.285A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.1797A>G c.730A>G n.356A>G c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) | dbSNP |
17 | g.46067642T>G | CA399987752 | KANSL1 | c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.285A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.1797A>C c.730A>C n.356A>C c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) | |
17 | g.46067642T= | CA2262127861 | KANSL1 | c.1559A= (p.Glu520=) n.285A= c.293A= (p.Glu98=) n.1797A= c.730A= n.356A= c.1457A= (p.Glu486=) c.329A= (p.Glu110=) | |
17 | g.46067643C>A | CA399987755 | KANSL1 | c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.284G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.1796G>T c.729G>T n.355G>T c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) | COSMIC |
17 | g.46067643C>G | CA399987756 | KANSL1 | c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.284G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.1796G>C c.729G>C n.355G>C c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) | |
17 | g.46067643C>T | CA399987758 | KANSL1 | c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.284G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.1796G>A c.729G>A n.355G>A c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) | |
17 | g.46067644C>A | CA399987760 | KANSL1 | c.1557G>T (p.Leu519Phe) n.283G>T c.291G>T (p.Leu97Phe) n.1795G>T c.728G>T n.354G>T c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.327G>T (p.Leu109Phe) | |
17 | g.46067644C>G | CA399987762 | KANSL1 | c.1557G>C (p.Leu519Phe) n.283G>C c.291G>C (p.Leu97Phe) n.1795G>C c.728G>C n.354G>C c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.327G>C (p.Leu109Phe) | |
17 | g.46067645A>C | CA399987766 | KANSL1 | c.1556T>G (p.Leu519Trp) n.282T>G c.290T>G (p.Leu97Trp) n.1794T>G c.727T>G n.353T>G c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.326T>G (p.Leu109Trp) | |
17 | g.46067645A>G | CA399987767 | KANSL1 | c.1556T>C (p.Leu519Ser) n.282T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) n.1794T>C c.727T>C n.353T>C c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.326T>C (p.Leu109Ser) | |
17 | g.46067645A>T | CA399987765 | KANSL1 | c.1556T>A (p.Leu519Ter) n.282T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) n.1794T>A c.727T>A n.353T>A c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.326T>A (p.Leu109Ter) | |
17 | g.46067646del | CA658781613 | KANSL1 | c.1556del (p.Leu519TrpfsTer?) n.282del c.290del (p.Leu97TrpfsTer?) n.1794del c.727del n.353del c.1454del (p.Leu485TrpfsTer?) c.326del (p.Leu109TrpfsTer?) | |
17 | g.46067646A= | CA2262127862 | KANSL1 | c.1555T= (p.Leu519=) n.281T= c.289T= (p.Leu97=) n.1793T= c.726T= n.352T= c.1453T= (p.Leu485=) c.325T= (p.Leu109=) | |
17 | g.46067646A>C | CA399987768 | KANSL1 | c.1555T>G (p.Leu519Val) n.281T>G c.289T>G (p.Leu97Val) n.1793T>G c.726T>G n.352T>G c.1453T>G (p.Leu485Val) c.325T>G (p.Leu109Val) | |
17 | g.46067646A>G | CA772408354 | KANSL1 | c.1555T>C (p.Leu519=) n.281T>C c.289T>C (p.Leu97=) n.1793T>C c.726T>C n.352T>C c.1453T>C (p.Leu485=) c.325T>C (p.Leu109=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067646A>T | CA399987770 | KANSL1 | c.1555T>A (p.Leu519Met) n.281T>A c.289T>A (p.Leu97Met) n.1793T>A c.726T>A n.352T>A c.1453T>A (p.Leu485Met) c.325T>A (p.Leu109Met) | |
17 | g.46067647T>C | CA2638377620 | KANSL1 | c.1554A>G (p.Pro518=) n.280A>G c.288A>G (p.Pro96=) n.1792A>G c.725A>G n.351A>G c.1452A>G (p.Pro484=) c.324A>G (p.Pro108=) | gnomAD v4 |
17 | g.46067648G>A | CA399987772 | KANSL1 | c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.279C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) n.1791C>T c.724C>T n.350C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) | |
17 | g.46067648G>C | CA399987774 | KANSL1 | c.1553C>G (p.Pro518Arg) n.279C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) n.1791C>G c.724C>G n.350C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) | |
17 | g.46067648G>T | CA399987775 | KANSL1 | c.1553C>A (p.Pro518Gln) n.279C>A c.287C>A (p.Pro96Gln) n.1791C>A c.724C>A n.350C>A c.1451C>A (p.Pro484Gln) c.323C>A (p.Pro108Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.46067649G>A | CA291126875 | KANSL1 | c.1552C>T (p.Pro518Ser) n.278C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) n.1790C>T c.723C>T n.349C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) | dbSNP |
17 | g.46067649G>C | CA399987777 | KANSL1 | c.1552C>G (p.Pro518Ala) n.278C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) n.1790C>G c.723C>G n.349C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.46067649G= | CA2262127863 | KANSL1 | c.1552C= (p.Pro518=) n.278C= c.286C= (p.Pro96=) n.1790C= c.723C= n.349C= c.1450C= (p.Pro484=) c.322C= (p.Pro108=) | |
17 | g.46067649G>T | CA399987778 | KANSL1 | c.1552C>A (p.Pro518Thr) n.278C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) n.1790C>A c.723C>A n.349C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.46067650C>A | CA399987779 | KANSL1 | c.1551G>T (p.Gln517His) n.277G>T c.285G>T (p.Gln95His) n.1789G>T c.722G>T n.348G>T c.1449G>T (p.Gln483His) c.321G>T (p.Gln107His) | |
17 | g.46067650C>G | CA399987781 | KANSL1 | c.1551G>C (p.Gln517His) n.277G>C c.285G>C (p.Gln95His) n.1789G>C c.722G>C n.348G>C c.1449G>C (p.Gln483His) c.321G>C (p.Gln107His) | |
17 | g.46067651T>A | CA399987784 | KANSL1 | c.1550A>T (p.Gln517Leu) n.276A>T c.284A>T (p.Gln95Leu) n.1788A>T c.721A>T n.347A>T c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) | |
17 | g.46067651T>C | CA399987785 | KANSL1 | c.1550A>G (p.Gln517Arg) n.276A>G c.284A>G (p.Gln95Arg) n.1788A>G c.721A>G n.347A>G c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46067651T>G | CA399987788 | KANSL1 | c.1550A>C (p.Gln517Pro) n.276A>C c.284A>C (p.Gln95Pro) n.1788A>C c.721A>C n.347A>C c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro) | |
17 | g.46067652G>A | CA399987790 | KANSL1 | c.1549C>T (p.Gln517Ter) n.275C>T c.283C>T (p.Gln95Ter) n.1787C>T c.720C>T n.346C>T c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter) | |
17 | g.46067652G>C | CA399987792 | KANSL1 | c.1549C>G (p.Gln517Glu) n.275C>G c.283C>G (p.Gln95Glu) n.1787C>G c.720C>G n.346C>G c.1447C>G (p.Gln483Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu) | |
17 | g.46067652G>T | CA399987791 | KANSL1 | c.1549C>A (p.Gln517Lys) n.275C>A c.283C>A (p.Gln95Lys) n.1787C>A c.720C>A n.346C>A c.1447C>A (p.Gln483Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46067653A>C | CA2638377639 | KANSL1 | c.1548T>G (p.Ser516=) n.274T>G c.282T>G (p.Ser94=) n.1786T>G c.719T>G n.345T>G c.1446T>G (p.Ser482=) c.318T>G (p.Ser106=) | gnomAD v4 |
17 | g.46067654G>A | CA399987794 | KANSL1 | c.1547C>T (p.Ser516Phe) n.273C>T c.281C>T (p.Ser94Phe) n.1785C>T c.718C>T n.344C>T c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.317C>T (p.Ser106Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.46067654G>C | CA315097 | KANSL1 | c.1547C>G (p.Ser516Cys) n.273C>G c.281C>G (p.Ser94Cys) n.1785C>G c.718C>G n.344C>G c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.317C>G (p.Ser106Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067654G= | CA2262127864 | KANSL1 | c.1547C= (p.Ser516=) n.273C= c.281C= (p.Ser94=) n.1785C= c.718C= n.344C= c.1445C= (p.Ser482=) c.317C= (p.Ser106=) | |
17 | g.46067654G>T | CA399987797 | KANSL1 | c.1547C>A (p.Ser516Tyr) n.273C>A c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.1785C>A c.718C>A n.344C>A c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.317C>A (p.Ser106Tyr) | |
17 | g.46067655A>C | CA399987800 | KANSL1 | c.1546T>G (p.Ser516Ala) n.272T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) n.1784T>G c.717T>G n.343T>G c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) | |
17 | g.46067655A>G | CA399987802 | KANSL1 | c.1546T>C (p.Ser516Pro) n.272T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) n.1784T>C c.717T>C n.343T>C c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46067655A>T | CA399987804 | KANSL1 | c.1546T>A (p.Ser516Thr) n.272T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) n.1784T>A c.717T>A n.343T>A c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.46067657A>C | CA399987806 | KANSL1 | c.1544T>G (p.Val515Gly) n.270T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.1782T>G c.715T>G n.341T>G c.1442T>G (p.Val481Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) | |
17 | g.46067657A>G | CA399987808 | KANSL1 | c.1544T>C (p.Val515Ala) n.270T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.1782T>C c.715T>C n.341T>C c.1442T>C (p.Val481Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) | |
17 | g.46067657A>T | CA399987809 | KANSL1 | c.1544T>A (p.Val515Asp) n.270T>A c.278T>A (p.Val93Asp) n.1782T>A c.715T>A n.341T>A c.1442T>A (p.Val481Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) | |
17 | g.46067658C>A | CA399987812 | KANSL1 | c.1543G>T (p.Val515Phe) n.269G>T c.277G>T (p.Val93Phe) n.1781G>T c.714G>T n.340G>T c.1441G>T (p.Val481Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) | |
17 | g.46067658C= | CA2262127865 | KANSL1 | c.1543G= (p.Val515=) n.269G= c.277G= (p.Val93=) n.1781G= c.714G= n.340G= c.1441G= (p.Val481=) c.313G= (p.Val105=) | |
17 | g.46067658C>G | CA399987811 | KANSL1 | c.1543G>C (p.Val515Leu) n.269G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.1781G>C c.714G>C n.340G>C c.1441G>C (p.Val481Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067658C>T | CA399987810 | KANSL1 | c.1543G>A (p.Val515Ile) n.269G>A c.277G>A (p.Val93Ile) n.1781G>A c.714G>A n.340G>A c.1441G>A (p.Val481Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46067660G>A | CA291126882 | KANSL1 | c.1541C>T (p.Ser514Phe) n.267C>T c.275C>T (p.Ser92Phe) n.1779C>T c.712C>T n.338C>T c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067660G>C | CA399987817 | KANSL1 | c.1541C>G (p.Ser514Cys) n.267C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) n.1779C>G c.712C>G n.338C>G c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) | |
17 | g.46067660G= | CA2262127866 | KANSL1 | c.1541C= (p.Ser514=) n.267C= c.275C= (p.Ser92=) n.1779C= c.712C= n.338C= c.1439C= (p.Ser480=) c.311C= (p.Ser104=) | |
17 | g.46067660G>T | CA399987815 | KANSL1 | c.1541C>A (p.Ser514Tyr) n.267C>A c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.1779C>A c.712C>A n.338C>A c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46067661A= | CA2262127867 | KANSL1 | c.1540T= (p.Ser514=) n.266T= c.274T= (p.Ser92=) n.1778T= c.711T= n.337T= c.1438T= (p.Ser480=) c.310T= (p.Ser104=) | |
17 | g.46067661A>C | CA399987819 | KANSL1 | c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.266T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) n.1778T>G c.711T>G n.337T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) | |
17 | g.46067661A>G | CA399987821 | KANSL1 | c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.266T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) n.1778T>C c.711T>C n.337T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) | dbSNP |
17 | g.46067661A>T | CA399987823 | KANSL1 | c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.266T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) n.1778T>A c.711T>A n.337T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) | |
17 | g.46067662C>A | CA399987824 | KANSL1 | c.1539G>T (p.Glu513Asp) n.265G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) n.1777G>T c.710G>T n.336G>T c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) | |
17 | g.46067662C>G | CA399987826 | KANSL1 | c.1539G>C (p.Glu513Asp) n.265G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) n.1777G>C c.710G>C n.336G>C c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) | |
17 | g.46067662C>T | CA2576299527 | KANSL1 | c.1539G>A (p.Glu513=) n.265G>A c.273G>A (p.Glu91=) n.1777G>A c.710G>A n.336G>A c.1437G>A (p.Glu479=) c.309G>A (p.Glu103=) | gnomAD v4 |
17 | g.46067663T>A | CA399987829 | KANSL1 | c.1538A>T (p.Glu513Val) n.264A>T c.272A>T (p.Glu91Val) n.1776A>T c.709A>T n.335A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.308A>T (p.Glu103Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46067663T>C | CA399987830 | KANSL1 | c.1538A>G (p.Glu513Gly) n.264A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) n.1776A>G c.709A>G n.335A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46067663T>G | CA399987832 | KANSL1 | c.1538A>C (p.Glu513Ala) n.264A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) n.1776A>C c.709A>C n.335A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) | |
17 | g.46067664C>A | CA399987835 | KANSL1 | c.1537G>T (p.Glu513Ter) n.263G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) n.1775G>T c.708G>T n.334G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) | COSMIC |
17 | g.46067664C= | CA2262127868 | KANSL1 | c.1537G= (p.Glu513=) n.263G= c.271G= (p.Glu91=) n.1775G= c.708G= n.334G= c.1435G= (p.Glu479=) c.307G= (p.Glu103=) | |
17 | g.46067664C>G | CA399987836 | KANSL1 | c.1537G>C (p.Glu513Gln) n.263G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) n.1775G>C c.708G>C n.334G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067664C>T | CA399987837 | KANSL1 | c.1537G>A (p.Glu513Lys) n.263G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) n.1775G>A c.708G>A n.334G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) | |
17 | g.46067665A= | CA2262127869 | KANSL1 | c.1536T= (p.Ile512=) n.262T= c.270T= (p.Ile90=) n.1774T= c.707T= n.333T= c.1434T= (p.Ile478=) c.306T= (p.Ile102=) | |
17 | g.46067665A>C | CA399987839 | KANSL1 | c.1536T>G (p.Ile512Met) n.262T>G c.270T>G (p.Ile90Met) n.1774T>G c.707T>G n.333T>G c.1434T>G (p.Ile478Met) c.306T>G (p.Ile102Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067665A>G | CA2638377695 | KANSL1 | c.1536T>C (p.Ile512=) n.262T>C c.270T>C (p.Ile90=) n.1774T>C c.707T>C n.333T>C c.1434T>C (p.Ile478=) c.306T>C (p.Ile102=) | gnomAD v4 |
17 | g.46067665A>T | CA2638377696 | KANSL1 | c.1536T>A (p.Ile512=) n.262T>A c.270T>A (p.Ile90=) n.1774T>A c.707T>A n.333T>A c.1434T>A (p.Ile478=) c.306T>A (p.Ile102=) | gnomAD v4 |
17 | g.46067666A>C | CA399987844 | KANSL1 | c.1535T>G (p.Ile512Ser) n.261T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) n.1773T>G c.706T>G n.332T>G c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) | |
17 | g.46067666A>G | CA399987841 | KANSL1 | c.1535T>C (p.Ile512Thr) n.261T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) n.1773T>C c.706T>C n.332T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.46067666A>T | CA399987842 | KANSL1 | c.1535T>A (p.Ile512Asn) n.261T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) n.1773T>A c.706T>A n.332T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) | |
17 | g.46067667T>A | CA399987846 | KANSL1 | c.1534A>T (p.Ile512Phe) n.260A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) n.1772A>T c.705A>T n.331A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) | |
17 | g.46067667T>C | CA399987849 | KANSL1 | c.1534A>G (p.Ile512Val) n.260A>G c.268A>G (p.Ile90Val) n.1772A>G c.705A>G n.331A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) c.304A>G (p.Ile102Val) | gnomAD v4 |
17 | g.46067667T>G | CA399987850 | KANSL1 | c.1534A>C (p.Ile512Leu) n.260A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) n.1772A>C c.705A>C n.331A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) | |
17 | g.46067668C>A | CA399987853 | KANSL1 | c.1534-1G>T (n.1534-1G>T) n.260-1G>T c.268-1G>T (n.268-1G>T) n.1772-1G>T c.705-1G>T n.331-1G>T c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) c.304-1G>T (n.304-1G>T) | |
17 | g.46067668C>G | CA399987854 | KANSL1 | c.1534-1G>C (n.1534-1G>C) n.260-1G>C c.268-1G>C (n.268-1G>C) n.1772-1G>C c.705-1G>C n.331-1G>C c.1432-1G>C (n.1432-1G>C) c.304-1G>C (n.304-1G>C) | |
17 | g.46067668C>T | CA399987856 | KANSL1 | c.1534-1G>A (n.1534-1G>A) n.260-1G>A c.268-1G>A (n.268-1G>A) n.1772-1G>A c.705-1G>A n.331-1G>A c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) c.304-1G>A (n.304-1G>A) | |
17 | g.46067669T>A | CA399987859 | KANSL1 | c.1534-2A>T (n.1534-2A>T) n.260-2A>T c.268-2A>T (n.268-2A>T) n.1772-2A>T c.705-2A>T n.331-2A>T c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) c.304-2A>T (n.304-2A>T) | |
17 | g.46067669T>C | CA399987861 | KANSL1 | c.1534-2A>G (n.1534-2A>G) n.260-2A>G c.268-2A>G (n.268-2A>G) n.1772-2A>G c.705-2A>G n.331-2A>G c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) c.304-2A>G (n.304-2A>G) | |
17 | g.46067669T>G | CA399987863 | KANSL1 | c.1534-2A>C (n.1534-2A>C) n.260-2A>C c.268-2A>C (n.268-2A>C) n.1772-2A>C c.705-2A>C n.331-2A>C c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) c.304-2A>C (n.304-2A>C) | |
17 | g.46067670G>A | CA2638377702 | KANSL1 | c.1534-3C>T (n.1534-3C>T) n.260-3C>T c.268-3C>T (n.268-3C>T) n.1772-3C>T c.705-3C>T n.331-3C>T c.1432-3C>T (n.1432-3C>T) c.304-3C>T (n.304-3C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067670G>T | CA2638377703 | KANSL1 | c.1534-3C>A (n.1534-3C>A) n.260-3C>A c.268-3C>A (n.268-3C>A) n.1772-3C>A c.705-3C>A n.331-3C>A c.1432-3C>A (n.1432-3C>A) c.304-3C>A (n.304-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46067672T>C | CA645593564 | KANSL1 | c.1534-5A>G (n.1534-5A>G) n.260-5A>G c.268-5A>G (n.268-5A>G) n.1772-5A>G c.705-5A>G n.331-5A>G c.1432-5A>G (n.1432-5A>G) c.304-5A>G (n.304-5A>G) | COSMIC |
17 | g.46067673T>A | CA291126886 | KANSL1 | c.1534-6A>T (n.1534-6A>T) n.260-6A>T c.268-6A>T (n.268-6A>T) n.1772-6A>T c.705-6A>T n.331-6A>T c.1432-6A>T (n.1432-6A>T) c.304-6A>T (n.304-6A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067673T= | CA2262127870 | KANSL1 | c.1534-6A= (n.1534-6A=) n.260-6A= c.268-6A= (n.268-6A=) n.1772-6A= c.705-6A= n.331-6A= c.1432-6A= (n.1432-6A=) c.304-6A= (n.304-6A=) | |
17 | g.46067676_46067679del | CA2638377708 | KANSL1 | c.1534-10_1534-7del (n.1534-10_1534-7del) n.260-10_260-7del c.268-10_268-7del (n.268-10_268-7del) n.1772-10_1772-7del c.705-10_705-7del n.331-10_331-7del c.1432-10_1432-7del (n.1432-10_1432-7del) c.304-10_304-7del (n.304-10_304-7del) | gnomAD v4 |
17 | g.46067676G>A | CA772408363 | KANSL1 | c.1534-9C>T (n.1534-9C>T) n.260-9C>T c.268-9C>T (n.268-9C>T) n.1772-9C>T c.705-9C>T n.331-9C>T c.1432-9C>T (n.1432-9C>T) c.304-9C>T (n.304-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067676G>C | CA772408361 | KANSL1 | c.1534-9C>G (n.1534-9C>G) n.260-9C>G c.268-9C>G (n.268-9C>G) n.1772-9C>G c.705-9C>G n.331-9C>G c.1432-9C>G (n.1432-9C>G) c.304-9C>G (n.304-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067676G= | CA2262127871 | KANSL1 | c.1534-9C= (n.1534-9C=) n.260-9C= c.268-9C= (n.268-9C=) n.1772-9C= c.705-9C= n.331-9C= c.1432-9C= (n.1432-9C=) c.304-9C= (n.304-9C=) | |
17 | g.46067676G>T | CA2638377716 | KANSL1 | c.1534-9C>A (n.1534-9C>A) n.260-9C>A c.268-9C>A (n.268-9C>A) n.1772-9C>A c.705-9C>A n.331-9C>A c.1432-9C>A (n.1432-9C>A) c.304-9C>A (n.304-9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46067681del | CA2638377720 | KANSL1 | c.1534-10del (n.1534-10del) n.260-10del c.268-10del (n.268-10del) n.1772-10del c.705-10del n.331-10del c.1432-10del (n.1432-10del) c.304-10del (n.304-10del) | gnomAD v4 |
17 | g.46067679A>C | CA2638377722 | KANSL1 | c.1534-12T>G (n.1534-12T>G) n.260-12T>G c.268-12T>G (n.268-12T>G) n.1772-12T>G c.705-12T>G n.331-12T>G c.1432-12T>G (n.1432-12T>G) c.304-12T>G (n.304-12T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46067679A>G | CA2576299529 | KANSL1 | c.1534-12T>C (n.1534-12T>C) n.260-12T>C c.268-12T>C (n.268-12T>C) n.1772-12T>C c.705-12T>C n.331-12T>C c.1432-12T>C (n.1432-12T>C) c.304-12T>C (n.304-12T>C) | |
17 | g.46067680A>G | CA2697560329 | KANSL1 | c.1534-13T>C (n.1534-13T>C) n.260-13T>C c.268-13T>C (n.268-13T>C) n.1772-13T>C c.705-13T>C n.331-13T>C c.1432-13T>C (n.1432-13T>C) c.304-13T>C (n.304-13T>C) | ClinVar |
17 | g.46067681A= | CA2262127872 | KANSL1 | c.1534-14T= (n.1534-14T=) n.260-14T= c.268-14T= (n.268-14T=) n.1772-14T= c.705-14T= n.331-14T= c.1432-14T= (n.1432-14T=) c.304-14T= (n.304-14T=) | |
17 | g.46067681A>G | CA772408364 | KANSL1 | c.1534-14T>C (n.1534-14T>C) n.260-14T>C c.268-14T>C (n.268-14T>C) n.1772-14T>C c.705-14T>C n.331-14T>C c.1432-14T>C (n.1432-14T>C) c.304-14T>C (n.304-14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067682G>A | CA772408368 | KANSL1 | c.1534-15C>T (n.1534-15C>T) n.260-15C>T c.268-15C>T (n.268-15C>T) n.1772-15C>T c.705-15C>T n.331-15C>T c.1432-15C>T (n.1432-15C>T) c.304-15C>T (n.304-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067682G>C | CA2638377731 | KANSL1 | c.1534-15C>G (n.1534-15C>G) n.260-15C>G c.268-15C>G (n.268-15C>G) n.1772-15C>G c.705-15C>G n.331-15C>G c.1432-15C>G (n.1432-15C>G) c.304-15C>G (n.304-15C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46067682G= | CA2262127873 | KANSL1 | c.1534-15C= (n.1534-15C=) n.260-15C= c.268-15C= (n.268-15C=) n.1772-15C= c.705-15C= n.331-15C= c.1432-15C= (n.1432-15C=) c.304-15C= (n.304-15C=) | |
17 | g.46067683G>A | CA772408369 | KANSL1 | c.1534-16C>T (n.1534-16C>T) n.260-16C>T c.268-16C>T (n.268-16C>T) n.1772-16C>T c.705-16C>T n.331-16C>T c.1432-16C>T (n.1432-16C>T) c.304-16C>T (n.304-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067683G= | CA2262127874 | KANSL1 | c.1534-16C= (n.1534-16C=) n.260-16C= c.268-16C= (n.268-16C=) n.1772-16C= c.705-16C= n.331-16C= c.1432-16C= (n.1432-16C=) c.304-16C= (n.304-16C=) | |
17 | g.46067684A>G | CA2576299530 | KANSL1 | c.1534-17T>C (n.1534-17T>C) n.260-17T>C c.268-17T>C (n.268-17T>C) n.1772-17T>C c.705-17T>C n.331-17T>C c.1432-17T>C (n.1432-17T>C) c.304-17T>C (n.304-17T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46067689dup | CA2638377742 | KANSL1 | c.1534-17dup (n.1534-17dup) n.260-17dup c.268-17dup (n.268-17dup) n.1772-17dup c.705-17dup n.331-17dup c.1432-17dup (n.1432-17dup) c.304-17dup (n.304-17dup) | gnomAD v4 |
17 | g.46067689del | CA2638377745 | KANSL1 | c.1534-17del (n.1534-17del) n.260-17del c.268-17del (n.268-17del) n.1772-17del c.705-17del n.331-17del c.1432-17del (n.1432-17del) c.304-17del (n.304-17del) | gnomAD v4 |
17 | g.46067686_46067689del | CA2638377740 | KANSL1 | c.1534-20_1534-17del (n.1534-20_1534-17del) n.260-20_260-17del c.268-20_268-17del (n.268-20_268-17del) n.1772-20_1772-17del c.705-20_705-17del n.331-20_331-17del c.1432-20_1432-17del (n.1432-20_1432-17del) c.304-20_304-17del (n.304-20_304-17del) | gnomAD v4 |
17 | g.46067685A>G | CA2638377751 | KANSL1 | c.1534-18T>C (n.1534-18T>C) n.260-18T>C c.268-18T>C (n.268-18T>C) n.1772-18T>C c.705-18T>C n.331-18T>C c.1432-18T>C (n.1432-18T>C) c.304-18T>C (n.304-18T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46067687A>G | CA2638377752 | KANSL1 | c.1534-20T>C (n.1534-20T>C) n.260-20T>C c.268-20T>C (n.268-20T>C) n.1772-20T>C c.705-20T>C n.331-20T>C c.1432-20T>C (n.1432-20T>C) c.304-20T>C (n.304-20T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46067689A>G | CA2809639049 | KANSL1 | c.1534-22T>C (n.1534-22T>C) n.260-22T>C c.268-22T>C (n.268-22T>C) n.1772-22T>C c.705-22T>C n.331-22T>C c.1432-22T>C (n.1432-22T>C) c.304-22T>C (n.304-22T>C) | |
17 | g.46067690G>A | CA2733696842 | KANSL1 | c.1534-23C>T (n.1534-23C>T) n.260-23C>T c.268-23C>T (n.268-23C>T) n.1772-23C>T c.705-23C>T n.331-23C>T c.1432-23C>T (n.1432-23C>T) c.304-23C>T (n.304-23C>T) | dbSNP |
17 | g.46067690G= | CA2262127875 | KANSL1 | c.1534-23C= (n.1534-23C=) n.260-23C= c.268-23C= (n.268-23C=) n.1772-23C= c.705-23C= n.331-23C= c.1432-23C= (n.1432-23C=) c.304-23C= (n.304-23C=) | |
17 | g.46067690G>T | CA2262127876 | KANSL1 | c.1534-23C>A (n.1534-23C>A) n.260-23C>A c.268-23C>A (n.268-23C>A) n.1772-23C>A c.705-23C>A n.331-23C>A c.1432-23C>A (n.1432-23C>A) c.304-23C>A (n.304-23C>A) | dbSNP |
17 | g.46067692A>G | CA2638377754 | KANSL1 | c.1534-25T>C (n.1534-25T>C) n.260-25T>C c.268-25T>C (n.268-25T>C) n.1772-25T>C c.705-25T>C n.331-25T>C c.1432-25T>C (n.1432-25T>C) c.304-25T>C (n.304-25T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46067695T>A | CA2576299532 | KANSL1 | c.1534-28A>T (n.1534-28A>T) n.260-28A>T c.268-28A>T (n.268-28A>T) n.1772-28A>T c.705-28A>T n.331-28A>T c.1432-28A>T (n.1432-28A>T) c.304-28A>T (n.304-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067697A>G | CA2638377759 | KANSL1 | c.1534-30T>C (n.1534-30T>C) n.260-30T>C c.268-30T>C (n.268-30T>C) n.1772-30T>C c.705-30T>C n.331-30T>C c.1432-30T>C (n.1432-30T>C) c.304-30T>C (n.304-30T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46067699A>C | CA2638377761 | KANSL1 | c.1534-32T>G (n.1534-32T>G) n.260-32T>G c.268-32T>G (n.268-32T>G) n.1772-32T>G c.705-32T>G n.331-32T>G c.1432-32T>G (n.1432-32T>G) c.304-32T>G (n.304-32T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46067699A>T | CA2638377762 | KANSL1 | c.1534-32T>A (n.1534-32T>A) n.260-32T>A c.268-32T>A (n.268-32T>A) n.1772-32T>A c.705-32T>A n.331-32T>A c.1432-32T>A (n.1432-32T>A) c.304-32T>A (n.304-32T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46067700T>C | CA291126893 | KANSL1 | c.1534-33A>G (n.1534-33A>G) n.260-33A>G c.268-33A>G (n.268-33A>G) n.1772-33A>G c.705-33A>G n.331-33A>G c.1432-33A>G (n.1432-33A>G) c.304-33A>G (n.304-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067700T= | CA2262127877 | KANSL1 | c.1534-33A= (n.1534-33A=) n.260-33A= c.268-33A= (n.268-33A=) n.1772-33A= c.705-33A= n.331-33A= c.1432-33A= (n.1432-33A=) c.304-33A= (n.304-33A=) | |
17 | g.46067700_46067715del | CA2638377765 | KANSL1 | c.1534-48_1534-33del (n.1534-48_1534-33del) n.260-48_260-33del c.268-48_268-33del (n.268-48_268-33del) n.1772-48_1772-33del c.705-48_705-33del n.331-48_331-33del c.1432-48_1432-33del (n.1432-48_1432-33del) c.304-48_304-33del (n.304-48_304-33del) | gnomAD v4 |
17 | g.46067701G>A | CA772408373 | KANSL1 | c.1534-34C>T (n.1534-34C>T) n.260-34C>T c.268-34C>T (n.268-34C>T) n.1772-34C>T c.705-34C>T n.331-34C>T c.1432-34C>T (n.1432-34C>T) c.304-34C>T (n.304-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067701G= | CA2262127878 | KANSL1 | c.1534-34C= (n.1534-34C=) n.260-34C= c.268-34C= (n.268-34C=) n.1772-34C= c.705-34C= n.331-34C= c.1432-34C= (n.1432-34C=) c.304-34C= (n.304-34C=) | |
17 | g.46067701G>T | CA2638377769 | KANSL1 | c.1534-34C>A (n.1534-34C>A) n.260-34C>A c.268-34C>A (n.268-34C>A) n.1772-34C>A c.705-34C>A n.331-34C>A c.1432-34C>A (n.1432-34C>A) c.304-34C>A (n.304-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46067702T>A | CA2576299534 | KANSL1 | c.1534-35A>T (n.1534-35A>T) n.260-35A>T c.268-35A>T (n.268-35A>T) n.1772-35A>T c.705-35A>T n.331-35A>T c.1432-35A>T (n.1432-35A>T) c.304-35A>T (n.304-35A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067702T>G | CA2638377773 | KANSL1 | c.1534-35A>C (n.1534-35A>C) n.260-35A>C c.268-35A>C (n.268-35A>C) n.1772-35A>C c.705-35A>C n.331-35A>C c.1432-35A>C (n.1432-35A>C) c.304-35A>C (n.304-35A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46067704_46067707dup | CA2638377775 | KANSL1 | c.1534-39_1534-36dup (n.1534-39_1534-36dup) n.260-39_260-36dup c.268-39_268-36dup (n.268-39_268-36dup) n.1772-39_1772-36dup c.705-39_705-36dup n.331-39_331-36dup c.1432-39_1432-36dup (n.1432-39_1432-36dup) c.304-39_304-36dup (n.304-39_304-36dup) | gnomAD v4 |
17 | g.46067704C>A | CA2638377778 | KANSL1 | c.1534-37G>T (n.1534-37G>T) n.260-37G>T c.268-37G>T (n.268-37G>T) n.1772-37G>T c.705-37G>T n.331-37G>T c.1432-37G>T (n.1432-37G>T) c.304-37G>T (n.304-37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067704C>T | CA2638377780 | KANSL1 | c.1534-37G>A (n.1534-37G>A) n.260-37G>A c.268-37G>A (n.268-37G>A) n.1772-37G>A c.705-37G>A n.331-37G>A c.1432-37G>A (n.1432-37G>A) c.304-37G>A (n.304-37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46067705C>A | CA2638377781 | KANSL1 | c.1534-38G>T (n.1534-38G>T) n.260-38G>T c.268-38G>T (n.268-38G>T) n.1772-38G>T c.705-38G>T n.331-38G>T c.1432-38G>T (n.1432-38G>T) c.304-38G>T (n.304-38G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067706C>A | CA2638377785 | KANSL1 | c.1534-39G>T (n.1534-39G>T) n.260-39G>T c.268-39G>T (n.268-39G>T) n.1772-39G>T c.705-39G>T n.331-39G>T c.1432-39G>T (n.1432-39G>T) c.304-39G>T (n.304-39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067706C= | CA2262127879 | KANSL1 | c.1534-39G= (n.1534-39G=) n.260-39G= c.268-39G= (n.268-39G=) n.1772-39G= c.705-39G= n.331-39G= c.1432-39G= (n.1432-39G=) c.304-39G= (n.304-39G=) | |
17 | g.46067706C>G | CA772408374 | KANSL1 | c.1534-39G>C (n.1534-39G>C) n.260-39G>C c.268-39G>C (n.268-39G>C) n.1772-39G>C c.705-39G>C n.331-39G>C c.1432-39G>C (n.1432-39G>C) c.304-39G>C (n.304-39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067709G= | CA2262127880 | KANSL1 | c.1534-42C= (n.1534-42C=) n.260-42C= c.268-42C= (n.268-42C=) n.1772-42C= c.705-42C= n.331-42C= c.1432-42C= (n.1432-42C=) c.304-42C= (n.304-42C=) | |
17 | g.46067709G>T | CA984119405 | KANSL1 | c.1534-42C>A (n.1534-42C>A) n.260-42C>A c.268-42C>A (n.268-42C>A) n.1772-42C>A c.705-42C>A n.331-42C>A c.1432-42C>A (n.1432-42C>A) c.304-42C>A (n.304-42C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067710C>A | CA772408375 | KANSL1 | c.1534-43G>T (n.1534-43G>T) n.260-43G>T c.268-43G>T (n.268-43G>T) n.1772-43G>T c.705-43G>T n.331-43G>T c.1432-43G>T (n.1432-43G>T) c.304-43G>T (n.304-43G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067710C= | CA2262127881 | KANSL1 | c.1534-43G= (n.1534-43G=) n.260-43G= c.268-43G= (n.268-43G=) n.1772-43G= c.705-43G= n.331-43G= c.1432-43G= (n.1432-43G=) c.304-43G= (n.304-43G=) | |
17 | g.46067710C>T | CA291126895 | KANSL1 | c.1534-43G>A (n.1534-43G>A) n.260-43G>A c.268-43G>A (n.268-43G>A) n.1772-43G>A c.705-43G>A n.331-43G>A c.1432-43G>A (n.1432-43G>A) c.304-43G>A (n.304-43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067711G>A | CA291126896 | KANSL1 | c.1534-44C>T (n.1534-44C>T) n.260-44C>T c.268-44C>T (n.268-44C>T) n.1772-44C>T c.705-44C>T n.331-44C>T c.1432-44C>T (n.1432-44C>T) c.304-44C>T (n.304-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067711G>C | CA2638377799 | KANSL1 | c.1534-44C>G (n.1534-44C>G) n.260-44C>G c.268-44C>G (n.268-44C>G) n.1772-44C>G c.705-44C>G n.331-44C>G c.1432-44C>G (n.1432-44C>G) c.304-44C>G (n.304-44C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46067711G= | CA2262127882 | KANSL1 | c.1534-44C= (n.1534-44C=) n.260-44C= c.268-44C= (n.268-44C=) n.1772-44C= c.705-44C= n.331-44C= c.1432-44C= (n.1432-44C=) c.304-44C= (n.304-44C=) | |
17 | g.46067711G>T | CA2638377802 | KANSL1 | c.1534-44C>A (n.1534-44C>A) n.260-44C>A c.268-44C>A (n.268-44C>A) n.1772-44C>A c.705-44C>A n.331-44C>A c.1432-44C>A (n.1432-44C>A) c.304-44C>A (n.304-44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46067713A= | CA2262127883 | KANSL1 | c.1534-46T= (n.1534-46T=) n.260-46T= c.268-46T= (n.268-46T=) n.1772-46T= c.705-46T= n.331-46T= c.1432-46T= (n.1432-46T=) c.304-46T= (n.304-46T=) | |
17 | g.46067713A>G | CA291126901 | KANSL1 | c.1534-46T>C (n.1534-46T>C) n.260-46T>C c.268-46T>C (n.268-46T>C) n.1772-46T>C c.705-46T>C n.331-46T>C c.1432-46T>C (n.1432-46T>C) c.304-46T>C (n.304-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067714C= | CA2262127884 | KANSL1 | c.1534-47G= (n.1534-47G=) n.260-47G= c.268-47G= (n.268-47G=) n.1772-47G= c.705-47G= n.331-47G= c.1432-47G= (n.1432-47G=) c.304-47G= (n.304-47G=) | |
17 | g.46067714C>T | CA291126905 | KANSL1 | c.1534-47G>A (n.1534-47G>A) n.260-47G>A c.268-47G>A (n.268-47G>A) n.1772-47G>A c.705-47G>A n.331-47G>A c.1432-47G>A (n.1432-47G>A) c.304-47G>A (n.304-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067717del | CA2638377805 | KANSL1 | c.1534-47del (n.1534-47del) n.260-47del c.268-47del (n.268-47del) n.1772-47del c.705-47del n.331-47del c.1432-47del (n.1432-47del) c.304-47del (n.304-47del) | gnomAD v4 |
17 | g.46067715C>A | CA772408382 | KANSL1 | c.1534-48G>T (n.1534-48G>T) n.260-48G>T c.268-48G>T (n.268-48G>T) n.1772-48G>T c.705-48G>T n.331-48G>T c.1432-48G>T (n.1432-48G>T) c.304-48G>T (n.304-48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067715C= | CA2262127885 | KANSL1 | c.1534-48G= (n.1534-48G=) n.260-48G= c.268-48G= (n.268-48G=) n.1772-48G= c.705-48G= n.331-48G= c.1432-48G= (n.1432-48G=) c.304-48G= (n.304-48G=) | |
17 | g.46067715C>G | CA2638377813 | KANSL1 | c.1534-48G>C (n.1534-48G>C) n.260-48G>C c.268-48G>C (n.268-48G>C) n.1772-48G>C c.705-48G>C n.331-48G>C c.1432-48G>C (n.1432-48G>C) c.304-48G>C (n.304-48G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46067715C>T | CA291126911 | KANSL1 | c.1534-48G>A (n.1534-48G>A) n.260-48G>A c.268-48G>A (n.268-48G>A) n.1772-48G>A c.705-48G>A n.331-48G>A c.1432-48G>A (n.1432-48G>A) c.304-48G>A (n.304-48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067716C>A | CA2576299538 | KANSL1 | c.1534-49G>T (n.1534-49G>T) n.260-49G>T c.268-49G>T (n.268-49G>T) n.1772-49G>T c.705-49G>T n.331-49G>T c.1432-49G>T (n.1432-49G>T) c.304-49G>T (n.304-49G>T) | |
17 | g.46067716C= | CA2262127886 | KANSL1 | c.1534-49G= (n.1534-49G=) n.260-49G= c.268-49G= (n.268-49G=) n.1772-49G= c.705-49G= n.331-49G= c.1432-49G= (n.1432-49G=) c.304-49G= (n.304-49G=) | |
17 | g.46067716C>T | CA2262127887 | KANSL1 | c.1534-49G>A (n.1534-49G>A) n.260-49G>A c.268-49G>A (n.268-49G>A) n.1772-49G>A c.705-49G>A n.331-49G>A c.1432-49G>A (n.1432-49G>A) c.304-49G>A (n.304-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067717C>A | CA2638377818 | KANSL1 | c.1534-50G>T (n.1534-50G>T) n.260-50G>T c.268-50G>T (n.268-50G>T) n.1772-50G>T c.705-50G>T n.331-50G>T c.1432-50G>T (n.1432-50G>T) c.304-50G>T (n.304-50G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067717C>T | CA2576299540 | KANSL1 | c.1534-50G>A (n.1534-50G>A) n.260-50G>A c.268-50G>A (n.268-50G>A) n.1772-50G>A c.705-50G>A n.331-50G>A c.1432-50G>A (n.1432-50G>A) c.304-50G>A (n.304-50G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46067718T>C | CA2638377822 | KANSL1 | c.1534-51A>G (n.1534-51A>G) n.260-51A>G c.268-51A>G (n.268-51A>G) n.1772-51A>G c.705-51A>G n.331-51A>G c.1432-51A>G (n.1432-51A>G) c.304-51A>G (n.304-51A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46067718T>G | CA2638377823 | KANSL1 | c.1534-51A>C (n.1534-51A>C) n.260-51A>C c.268-51A>C (n.268-51A>C) n.1772-51A>C c.705-51A>C n.331-51A>C c.1432-51A>C (n.1432-51A>C) c.304-51A>C (n.304-51A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46067719G>A | CA2638377825 | KANSL1 | c.1534-52C>T (n.1534-52C>T) n.260-52C>T c.268-52C>T (n.268-52C>T) n.1772-52C>T c.705-52C>T n.331-52C>T c.1432-52C>T (n.1432-52C>T) c.304-52C>T (n.304-52C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067719G= | CA2262127888 | KANSL1 | c.1534-52C= (n.1534-52C=) n.260-52C= c.268-52C= (n.268-52C=) n.1772-52C= c.705-52C= n.331-52C= c.1432-52C= (n.1432-52C=) c.304-52C= (n.304-52C=) | |
17 | g.46067719G>T | CA291126923 | KANSL1 | c.1534-52C>A (n.1534-52C>A) n.260-52C>A c.268-52C>A (n.268-52C>A) n.1772-52C>A c.705-52C>A n.331-52C>A c.1432-52C>A (n.1432-52C>A) c.304-52C>A (n.304-52C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067720C>A | CA2638377833 | KANSL1 | c.1534-53G>T (n.1534-53G>T) n.260-53G>T c.268-53G>T (n.268-53G>T) n.1772-53G>T c.705-53G>T n.331-53G>T c.1432-53G>T (n.1432-53G>T) c.304-53G>T (n.304-53G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067720C>G | CA2638377834 | KANSL1 | c.1534-53G>C (n.1534-53G>C) n.260-53G>C c.268-53G>C (n.268-53G>C) n.1772-53G>C c.705-53G>C n.331-53G>C c.1432-53G>C (n.1432-53G>C) c.304-53G>C (n.304-53G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46067721C>A | CA2638377837 | KANSL1 | c.1534-54G>T (n.1534-54G>T) n.260-54G>T c.268-54G>T (n.268-54G>T) n.1772-54G>T c.705-54G>T n.331-54G>T c.1432-54G>T (n.1432-54G>T) c.304-54G>T (n.304-54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067721C>T | CA2638377843 | KANSL1 | c.1534-54G>A (n.1534-54G>A) n.260-54G>A c.268-54G>A (n.268-54G>A) n.1772-54G>A c.705-54G>A n.331-54G>A c.1432-54G>A (n.1432-54G>A) c.304-54G>A (n.304-54G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46067722T>A | CA2638377846 | KANSL1 | c.1534-55A>T (n.1534-55A>T) n.260-55A>T c.268-55A>T (n.268-55A>T) n.1772-55A>T c.705-55A>T n.331-55A>T c.1432-55A>T (n.1432-55A>T) c.304-55A>T (n.304-55A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067722T>C | CA2638377847 | KANSL1 | c.1534-55A>G (n.1534-55A>G) n.260-55A>G c.268-55A>G (n.268-55A>G) n.1772-55A>G c.705-55A>G n.331-55A>G c.1432-55A>G (n.1432-55A>G) c.304-55A>G (n.304-55A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46067723G>A | CA291126936 | KANSL1 | c.1534-56C>T (n.1534-56C>T) n.260-56C>T c.268-56C>T (n.268-56C>T) n.1772-56C>T c.705-56C>T n.331-56C>T c.1432-56C>T (n.1432-56C>T) c.304-56C>T (n.304-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46067723G= | CA2262127889 | KANSL1 | c.1534-56C= (n.1534-56C=) n.260-56C= c.268-56C= (n.268-56C=) n.1772-56C= c.705-56C= n.331-56C= c.1432-56C= (n.1432-56C=) c.304-56C= (n.304-56C=) | |
17 | g.46067723G>T | CA2638377850 | KANSL1 | c.1534-56C>A (n.1534-56C>A) n.260-56C>A c.268-56C>A (n.268-56C>A) n.1772-56C>A c.705-56C>A n.331-56C>A c.1432-56C>A (n.1432-56C>A) c.304-56C>A (n.304-56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46067724A>T | CA2576299541 | KANSL1 | c.1534-57T>A (n.1534-57T>A) n.260-57T>A c.268-57T>A (n.268-57T>A) n.1772-57T>A c.705-57T>A n.331-57T>A c.1432-57T>A (n.1432-57T>A) c.304-57T>A (n.304-57T>A) | |
17 | g.46067727del | CA2638377863 | KANSL1 | c.1534-57del (n.1534-57del) n.260-57del c.268-57del (n.268-57del) n.1772-57del c.705-57del n.331-57del c.1432-57del (n.1432-57del) c.304-57del (n.304-57del) | gnomAD v4 |
17 | g.46067727A= | CA2262127890 | KANSL1 | c.1534-60T= (n.1534-60T=) n.260-60T= c.268-60T= (n.268-60T=) n.1772-60T= c.705-60T= n.331-60T= c.1432-60T= (n.1432-60T=) c.304-60T= (n.304-60T=) | |
17 | g.46067727A>G | CA772408385 | KANSL1 | c.1534-60T>C (n.1534-60T>C) n.260-60T>C c.268-60T>C (n.268-60T>C) n.1772-60T>C c.705-60T>C n.331-60T>C c.1432-60T>C (n.1432-60T>C) c.304-60T>C (n.304-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46067728G>A | CA2638377869 | KANSL1 | c.1534-61C>T (n.1534-61C>T) n.260-61C>T c.268-61C>T (n.268-61C>T) n.1772-61C>T c.705-61C>T n.331-61C>T c.1432-61C>T (n.1432-61C>T) c.304-61C>T (n.304-61C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067728G>T | CA2638377870 | KANSL1 | c.1534-61C>A (n.1534-61C>A) n.260-61C>A c.268-61C>A (n.268-61C>A) n.1772-61C>A c.705-61C>A n.331-61C>A c.1432-61C>A (n.1432-61C>A) c.304-61C>A (n.304-61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46067729C>A | CA2638377871 | KANSL1 | c.1534-62G>T (n.1534-62G>T) n.260-62G>T c.268-62G>T (n.268-62G>T) n.1772-62G>T c.705-62G>T n.331-62G>T c.1432-62G>T (n.1432-62G>T) c.304-62G>T (n.304-62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46067729C>T | CA2638377872 | KANSL1 | c.1534-62G>A (n.1534-62G>A) n.260-62G>A c.268-62G>A (n.268-62G>A) n.1772-62G>A c.705-62G>A n.331-62G>A c.1432-62G>A (n.1432-62G>A) c.304-62G>A (n.304-62G>A) | gnomAD v4 |