Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46067624_46067635delCA2550299285KANSL1c.1567_1578del (p.Gly523_Ile526del)
n.293_304del
c.301_312del (p.Gly101_Ile104del)
n.1805_1816del
c.738_749del
n.364_375del
c.1465_1476del (p.Gly489_Ile492del)
c.337_348del (p.Gly113_Ile116del)
17g.46067628G>ACA399987683KANSL1c.1573C>T (p.Pro525Ser)
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17g.46067628G>CCA399987686KANSL1c.1573C>G (p.Pro525Ala)
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17g.46067628G>TCA399987684KANSL1c.1573C>A (p.Pro525Thr)
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c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
17g.46067629G>ACA2262127854KANSL1c.1572C>T (p.Ala524=)
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c.342C>T (p.Ala114=)
 dbSNP
17g.46067629G=CA2262127853KANSL1c.1572C= (p.Ala524=)
n.298C=
c.306C= (p.Ala102=)
n.1810C=
c.743C=
n.369C=
c.1470C= (p.Ala490=)
c.342C= (p.Ala114=)
17g.46067629G>TCA2638377545KANSL1c.1572C>A (p.Ala524=)
n.298C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
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c.743C>A
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c.1470C>A (p.Ala490=)
c.342C>A (p.Ala114=)
 gnomAD v4
17g.46067630G>ACA399987688KANSL1c.1571C>T (p.Ala524Val)
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 gnomAD v4
17g.46067630G>CCA399987692KANSL1c.1571C>G (p.Ala524Gly)
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c.305C>G (p.Ala102Gly)
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c.742C>G
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c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
17g.46067630G>TCA399987690KANSL1c.1571C>A (p.Ala524Asp)
n.297C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
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c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
 gnomAD v4
17g.46067631C>ACA399987695KANSL1c.1570G>T (p.Ala524Ser)
n.296G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.1808G>T
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c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
 gnomAD v4
17g.46067631C>GCA399987698KANSL1c.1570G>C (p.Ala524Pro)
n.296G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.1808G>C
c.741G>C
n.367G>C
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
17g.46067631C>TCA399987697KANSL1c.1570G>A (p.Ala524Thr)
n.296G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
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c.741G>A
n.367G>A
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
17g.46067632A>CCA2697560328KANSL1c.1569T>G (p.Gly523=)
n.295T>G
c.303T>G (p.Gly101=)
n.1807T>G
c.740T>G
n.366T>G
c.1467T>G (p.Gly489=)
c.339T>G (p.Gly113=)
 ClinVar
17g.46067633C>ACA399987701KANSL1c.1568G>T (p.Gly523Val)
n.294G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.1806G>T
c.739G>T
n.365G>T
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46067633C=CA2262127855KANSL1c.1568G= (p.Gly523=)
n.294G=
c.302G= (p.Gly101=)
n.1806G=
c.739G=
n.365G=
c.1466G= (p.Gly489=)
c.338G= (p.Gly113=)
17g.46067633C>GCA399987705KANSL1c.1568G>C (p.Gly523Ala)
n.294G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.1806G>C
c.739G>C
n.365G>C
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.46067633C>TCA399987703KANSL1c.1568G>A (p.Gly523Asp)
n.294G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.1806G>A
c.739G>A
n.365G>A
c.1466G>A (p.Gly489Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
17g.46067634delCA2576299525KANSL1c.1568del (p.Gly523ValfsTer?)
n.294del
c.302del (p.Gly101ValfsTer?)
n.1806del
c.739del
n.365del
c.1466del (p.Gly489ValfsTer?)
c.338del (p.Gly113ValfsTer?)
17g.46067634C>ACA399987708KANSL1c.1567G>T (p.Gly523Cys)
n.293G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.1805G>T
c.738G>T
n.364G>T
c.1465G>T (p.Gly489Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
17g.46067634C>GCA399987709KANSL1c.1567G>C (p.Gly523Arg)
n.293G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.1805G>C
c.738G>C
n.364G>C
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
17g.46067634C>TCA399987712KANSL1c.1567G>A (p.Gly523Ser)
n.293G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.1805G>A
c.738G>A
n.364G>A
c.1465G>A (p.Gly489Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
17g.46067635A>CCA399987714KANSL1c.1566T>G (p.His522Gln)
n.292T>G
c.300T>G (p.His100Gln)
n.1804T>G
c.737T>G
n.363T>G
c.1464T>G (p.His488Gln)
c.336T>G (p.His112Gln)
17g.46067635A>TCA399987715KANSL1c.1566T>A (p.His522Gln)
n.292T>A
c.300T>A (p.His100Gln)
n.1804T>A
c.737T>A
n.363T>A
c.1464T>A (p.His488Gln)
c.336T>A (p.His112Gln)
17g.46067636T>ACA399987718KANSL1c.1565A>T (p.His522Leu)
n.291A>T
c.299A>T (p.His100Leu)
n.1803A>T
c.736A>T
n.362A>T
c.1463A>T (p.His488Leu)
c.335A>T (p.His112Leu)
17g.46067636T>CCA315204KANSL1c.1565A>G (p.His522Arg)
n.291A>G
c.299A>G (p.His100Arg)
n.1803A>G
c.736A>G
n.362A>G
c.1463A>G (p.His488Arg)
c.335A>G (p.His112Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46067636T>GCA399987721KANSL1c.1565A>C (p.His522Pro)
n.291A>C
c.299A>C (p.His100Pro)
n.1803A>C
c.736A>C
n.362A>C
c.1463A>C (p.His488Pro)
c.335A>C (p.His112Pro)
17g.46067636T=CA2262127856KANSL1c.1565A= (p.His522=)
n.291A=
c.299A= (p.His100=)
n.1803A=
c.736A=
n.362A=
c.1463A= (p.His488=)
c.335A= (p.His112=)
17g.46067637G>ACA399987723KANSL1c.1564C>T (p.His522Tyr)
n.290C>T
c.298C>T (p.His100Tyr)
n.1802C>T
c.735C>T
n.361C>T
c.1462C>T (p.His488Tyr)
c.334C>T (p.His112Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46067637G>CCA399987725KANSL1c.1564C>G (p.His522Asp)
n.290C>G
c.298C>G (p.His100Asp)
n.1802C>G
c.735C>G
n.361C>G
c.1462C>G (p.His488Asp)
c.334C>G (p.His112Asp)
17g.46067637G=CA2262127857KANSL1c.1564C= (p.His522=)
n.290C=
c.298C= (p.His100=)
n.1802C=
c.735C=
n.361C=
c.1462C= (p.His488=)
c.334C= (p.His112=)
17g.46067637G>TCA399987726KANSL1c.1564C>A (p.His522Asn)
n.290C>A
c.298C>A (p.His100Asn)
n.1802C>A
c.735C>A
n.361C>A
c.1462C>A (p.His488Asn)
c.334C>A (p.His112Asn)
17g.46067638G>ACA772408343KANSL1c.1563C>T (p.Asn521=)
n.289C>T
c.297C>T (p.Asn99=)
n.1801C>T
c.734C>T
n.360C>T
c.1461C>T (p.Asn487=)
c.333C>T (p.Asn111=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067638G>CCA10605947KANSL1c.1563C>G (p.Asn521Lys)
n.289C>G
c.297C>G (p.Asn99Lys)
n.1801C>G
c.734C>G
n.360C>G
c.1461C>G (p.Asn487Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46067638G=CA2262127858KANSL1c.1563C= (p.Asn521=)
n.289C=
c.297C= (p.Asn99=)
n.1801C=
c.734C=
n.360C=
c.1461C= (p.Asn487=)
c.333C= (p.Asn111=)
17g.46067638G>TCA399987730KANSL1c.1563C>A (p.Asn521Lys)
n.289C>A
c.297C>A (p.Asn99Lys)
n.1801C>A
c.734C>A
n.360C>A
c.1461C>A (p.Asn487Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
17g.46067639T>ACA399987736KANSL1c.1562A>T (p.Asn521Ile)
n.288A>T
c.296A>T (p.Asn99Ile)
n.1800A>T
c.733A>T
n.359A>T
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
17g.46067639T>CCA399987734KANSL1c.1562A>G (p.Asn521Ser)
n.288A>G
c.296A>G (p.Asn99Ser)
n.1800A>G
c.733A>G
n.359A>G
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
17g.46067639T>GCA399987732KANSL1c.1562A>C (p.Asn521Thr)
n.288A>C
c.296A>C (p.Asn99Thr)
n.1800A>C
c.733A>C
n.359A>C
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
17g.46067642delCA2638377599KANSL1c.1562del (p.Asn521ThrfsTer?)
n.288del
c.296del (p.Asn99ThrfsTer?)
n.1800del
c.733del
n.359del
c.1460del (p.Asn487ThrfsTer?)
c.332del (p.Asn111ThrfsTer?)
 gnomAD v4
17g.46067640T>ACA399987739KANSL1c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
n.287A>T
c.295A>T (p.Asn99Tyr)
n.1799A>T
c.732A>T
n.358A>T
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
17g.46067640T>CCA399987740KANSL1c.1561A>G (p.Asn521Asp)
n.287A>G
c.295A>G (p.Asn99Asp)
n.1799A>G
c.732A>G
n.358A>G
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
17g.46067640T>GCA399987742KANSL1c.1561A>C (p.Asn521His)
n.287A>C
c.295A>C (p.Asn99His)
n.1799A>C
c.732A>C
n.358A>C
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.331A>C (p.Asn111His)
17g.46067641T>ACA399987745KANSL1c.1560A>T (p.Glu520Asp)
n.286A>T
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.1798A>T
c.731A>T
n.357A>T
c.1458A>T (p.Glu486Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
17g.46067641T>CCA2262127860KANSL1c.1560A>G (p.Glu520=)
n.286A>G
c.294A>G (p.Glu98=)
n.1798A>G
c.731A>G
n.357A>G
c.1458A>G (p.Glu486=)
c.330A>G (p.Glu110=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067641T>GCA399987746KANSL1c.1560A>C (p.Glu520Asp)
n.286A>C
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.1798A>C
c.731A>C
n.357A>C
c.1458A>C (p.Glu486Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
17g.46067641T=CA2262127859KANSL1c.1560A= (p.Glu520=)
n.286A=
c.294A= (p.Glu98=)
n.1798A=
c.731A=
n.357A=
c.1458A= (p.Glu486=)
c.330A= (p.Glu110=)
17g.46067642T>ACA399987748KANSL1c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.285A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.1797A>T
c.730A>T
n.356A>T
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
17g.46067642T>CCA399987750KANSL1c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.285A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.1797A>G
c.730A>G
n.356A>G
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
 dbSNP
17g.46067642T>GCA399987752KANSL1c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.285A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.1797A>C
c.730A>C
n.356A>C
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
17g.46067642T=CA2262127861KANSL1c.1559A= (p.Glu520=)
n.285A=
c.293A= (p.Glu98=)
n.1797A=
c.730A=
n.356A=
c.1457A= (p.Glu486=)
c.329A= (p.Glu110=)
17g.46067643C>ACA399987755KANSL1c.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.284G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.1796G>T
c.729G>T
n.355G>T
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
 COSMIC
17g.46067643C>GCA399987756KANSL1c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.284G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.1796G>C
c.729G>C
n.355G>C
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
17g.46067643C>TCA399987758KANSL1c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.284G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.1796G>A
c.729G>A
n.355G>A
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
17g.46067644C>ACA399987760KANSL1c.1557G>T (p.Leu519Phe)
n.283G>T
c.291G>T (p.Leu97Phe)
n.1795G>T
c.728G>T
n.354G>T
c.1455G>T (p.Leu485Phe)
c.327G>T (p.Leu109Phe)
17g.46067644C>GCA399987762KANSL1c.1557G>C (p.Leu519Phe)
n.283G>C
c.291G>C (p.Leu97Phe)
n.1795G>C
c.728G>C
n.354G>C
c.1455G>C (p.Leu485Phe)
c.327G>C (p.Leu109Phe)
17g.46067645A>CCA399987766KANSL1c.1556T>G (p.Leu519Trp)
n.282T>G
c.290T>G (p.Leu97Trp)
n.1794T>G
c.727T>G
n.353T>G
c.1454T>G (p.Leu485Trp)
c.326T>G (p.Leu109Trp)
17g.46067645A>GCA399987767KANSL1c.1556T>C (p.Leu519Ser)
n.282T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
n.1794T>C
c.727T>C
n.353T>C
c.1454T>C (p.Leu485Ser)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
17g.46067645A>TCA399987765KANSL1c.1556T>A (p.Leu519Ter)
n.282T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
n.1794T>A
c.727T>A
n.353T>A
c.1454T>A (p.Leu485Ter)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
17g.46067646delCA658781613KANSL1c.1556del (p.Leu519TrpfsTer?)
n.282del
c.290del (p.Leu97TrpfsTer?)
n.1794del
c.727del
n.353del
c.1454del (p.Leu485TrpfsTer?)
c.326del (p.Leu109TrpfsTer?)
17g.46067646A=CA2262127862KANSL1c.1555T= (p.Leu519=)
n.281T=
c.289T= (p.Leu97=)
n.1793T=
c.726T=
n.352T=
c.1453T= (p.Leu485=)
c.325T= (p.Leu109=)
17g.46067646A>CCA399987768KANSL1c.1555T>G (p.Leu519Val)
n.281T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
n.1793T>G
c.726T>G
n.352T>G
c.1453T>G (p.Leu485Val)
c.325T>G (p.Leu109Val)
17g.46067646A>GCA772408354KANSL1c.1555T>C (p.Leu519=)
n.281T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
n.1793T>C
c.726T>C
n.352T>C
c.1453T>C (p.Leu485=)
c.325T>C (p.Leu109=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067646A>TCA399987770KANSL1c.1555T>A (p.Leu519Met)
n.281T>A
c.289T>A (p.Leu97Met)
n.1793T>A
c.726T>A
n.352T>A
c.1453T>A (p.Leu485Met)
c.325T>A (p.Leu109Met)
17g.46067647T>CCA2638377620KANSL1c.1554A>G (p.Pro518=)
n.280A>G
c.288A>G (p.Pro96=)
n.1792A>G
c.725A>G
n.351A>G
c.1452A>G (p.Pro484=)
c.324A>G (p.Pro108=)
 gnomAD v4
17g.46067648G>ACA399987772KANSL1c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.279C>T
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.1791C>T
c.724C>T
n.350C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
17g.46067648G>CCA399987774KANSL1c.1553C>G (p.Pro518Arg)
n.279C>G
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.1791C>G
c.724C>G
n.350C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
17g.46067648G>TCA399987775KANSL1c.1553C>A (p.Pro518Gln)
n.279C>A
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.1791C>A
c.724C>A
n.350C>A
c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
 gnomAD v4
17g.46067649G>ACA291126875KANSL1c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.278C>T
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.1790C>T
c.723C>T
n.349C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
 dbSNP
17g.46067649G>CCA399987777KANSL1c.1552C>G (p.Pro518Ala)
n.278C>G
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.1790C>G
c.723C>G
n.349C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
 gnomAD v4
17g.46067649G=CA2262127863KANSL1c.1552C= (p.Pro518=)
n.278C=
c.286C= (p.Pro96=)
n.1790C=
c.723C=
n.349C=
c.1450C= (p.Pro484=)
c.322C= (p.Pro108=)
17g.46067649G>TCA399987778KANSL1c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.278C>A
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.1790C>A
c.723C>A
n.349C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
 gnomAD v4
17g.46067650C>ACA399987779KANSL1c.1551G>T (p.Gln517His)
n.277G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
n.1789G>T
c.722G>T
n.348G>T
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.321G>T (p.Gln107His)
17g.46067650C>GCA399987781KANSL1c.1551G>C (p.Gln517His)
n.277G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
n.1789G>C
c.722G>C
n.348G>C
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.321G>C (p.Gln107His)
17g.46067651T>ACA399987784KANSL1c.1550A>T (p.Gln517Leu)
n.276A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.1788A>T
c.721A>T
n.347A>T
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
17g.46067651T>CCA399987785KANSL1c.1550A>G (p.Gln517Arg)
n.276A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.1788A>G
c.721A>G
n.347A>G
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
 gnomAD v4
17g.46067651T>GCA399987788KANSL1c.1550A>C (p.Gln517Pro)
n.276A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.1788A>C
c.721A>C
n.347A>C
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
17g.46067652G>ACA399987790KANSL1c.1549C>T (p.Gln517Ter)
n.275C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.1787C>T
c.720C>T
n.346C>T
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
17g.46067652G>CCA399987792KANSL1c.1549C>G (p.Gln517Glu)
n.275C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.1787C>G
c.720C>G
n.346C>G
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
17g.46067652G>TCA399987791KANSL1c.1549C>A (p.Gln517Lys)
n.275C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.1787C>A
c.720C>A
n.346C>A
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
 gnomAD v4
17g.46067653A>CCA2638377639KANSL1c.1548T>G (p.Ser516=)
n.274T>G
c.282T>G (p.Ser94=)
n.1786T>G
c.719T>G
n.345T>G
c.1446T>G (p.Ser482=)
c.318T>G (p.Ser106=)
 gnomAD v4
17g.46067654G>ACA399987794KANSL1c.1547C>T (p.Ser516Phe)
n.273C>T
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.1785C>T
c.718C>T
n.344C>T
c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.317C>T (p.Ser106Phe)
 gnomAD v4
17g.46067654G>CCA315097KANSL1c.1547C>G (p.Ser516Cys)
n.273C>G
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.1785C>G
c.718C>G
n.344C>G
c.1445C>G (p.Ser482Cys)
c.317C>G (p.Ser106Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067654G=CA2262127864KANSL1c.1547C= (p.Ser516=)
n.273C=
c.281C= (p.Ser94=)
n.1785C=
c.718C=
n.344C=
c.1445C= (p.Ser482=)
c.317C= (p.Ser106=)
17g.46067654G>TCA399987797KANSL1c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
n.273C>A
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.1785C>A
c.718C>A
n.344C>A
c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
c.317C>A (p.Ser106Tyr)
17g.46067655A>CCA399987800KANSL1c.1546T>G (p.Ser516Ala)
n.272T>G
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.1784T>G
c.717T>G
n.343T>G
c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
17g.46067655A>GCA399987802KANSL1c.1546T>C (p.Ser516Pro)
n.272T>C
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.1784T>C
c.717T>C
n.343T>C
c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
 gnomAD v4
17g.46067655A>TCA399987804KANSL1c.1546T>A (p.Ser516Thr)
n.272T>A
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.1784T>A
c.717T>A
n.343T>A
c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46067657A>CCA399987806KANSL1c.1544T>G (p.Val515Gly)
n.270T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.1782T>G
c.715T>G
n.341T>G
c.1442T>G (p.Val481Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
17g.46067657A>GCA399987808KANSL1c.1544T>C (p.Val515Ala)
n.270T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.1782T>C
c.715T>C
n.341T>C
c.1442T>C (p.Val481Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
17g.46067657A>TCA399987809KANSL1c.1544T>A (p.Val515Asp)
n.270T>A
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.1782T>A
c.715T>A
n.341T>A
c.1442T>A (p.Val481Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
17g.46067658C>ACA399987812KANSL1c.1543G>T (p.Val515Phe)
n.269G>T
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.1781G>T
c.714G>T
n.340G>T
c.1441G>T (p.Val481Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
17g.46067658C=CA2262127865KANSL1c.1543G= (p.Val515=)
n.269G=
c.277G= (p.Val93=)
n.1781G=
c.714G=
n.340G=
c.1441G= (p.Val481=)
c.313G= (p.Val105=)
17g.46067658C>GCA399987811KANSL1c.1543G>C (p.Val515Leu)
n.269G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.1781G>C
c.714G>C
n.340G>C
c.1441G>C (p.Val481Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46067658C>TCA399987810KANSL1c.1543G>A (p.Val515Ile)
n.269G>A
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.1781G>A
c.714G>A
n.340G>A
c.1441G>A (p.Val481Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
 gnomAD v4
17g.46067660G>ACA291126882KANSL1c.1541C>T (p.Ser514Phe)
n.267C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.1779C>T
c.712C>T
n.338C>T
c.1439C>T (p.Ser480Phe)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067660G>CCA399987817KANSL1c.1541C>G (p.Ser514Cys)
n.267C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.1779C>G
c.712C>G
n.338C>G
c.1439C>G (p.Ser480Cys)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
17g.46067660G=CA2262127866KANSL1c.1541C= (p.Ser514=)
n.267C=
c.275C= (p.Ser92=)
n.1779C=
c.712C=
n.338C=
c.1439C= (p.Ser480=)
c.311C= (p.Ser104=)
17g.46067660G>TCA399987815KANSL1c.1541C>A (p.Ser514Tyr)
n.267C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.1779C>A
c.712C>A
n.338C>A
c.1439C>A (p.Ser480Tyr)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
 gnomAD v4
17g.46067661A=CA2262127867KANSL1c.1540T= (p.Ser514=)
n.266T=
c.274T= (p.Ser92=)
n.1778T=
c.711T=
n.337T=
c.1438T= (p.Ser480=)
c.310T= (p.Ser104=)
17g.46067661A>CCA399987819KANSL1c.1540T>G (p.Ser514Ala)
n.266T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.1778T>G
c.711T>G
n.337T>G
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
17g.46067661A>GCA399987821KANSL1c.1540T>C (p.Ser514Pro)
n.266T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.1778T>C
c.711T>C
n.337T>C
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
 dbSNP
17g.46067661A>TCA399987823KANSL1c.1540T>A (p.Ser514Thr)
n.266T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.1778T>A
c.711T>A
n.337T>A
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
17g.46067662C>ACA399987824KANSL1c.1539G>T (p.Glu513Asp)
n.265G>T
c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.1777G>T
c.710G>T
n.336G>T
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
17g.46067662C>GCA399987826KANSL1c.1539G>C (p.Glu513Asp)
n.265G>C
c.273G>C (p.Glu91Asp)
n.1777G>C
c.710G>C
n.336G>C
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
17g.46067662C>TCA2576299527KANSL1c.1539G>A (p.Glu513=)
n.265G>A
c.273G>A (p.Glu91=)
n.1777G>A
c.710G>A
n.336G>A
c.1437G>A (p.Glu479=)
c.309G>A (p.Glu103=)
 gnomAD v4
17g.46067663T>ACA399987829KANSL1c.1538A>T (p.Glu513Val)
n.264A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.1776A>T
c.709A>T
n.335A>T
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.308A>T (p.Glu103Val)
 gnomAD v4
17g.46067663T>CCA399987830KANSL1c.1538A>G (p.Glu513Gly)
n.264A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.1776A>G
c.709A>G
n.335A>G
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
 gnomAD v4
17g.46067663T>GCA399987832KANSL1c.1538A>C (p.Glu513Ala)
n.264A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.1776A>C
c.709A>C
n.335A>C
c.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
17g.46067664C>ACA399987835KANSL1c.1537G>T (p.Glu513Ter)
n.263G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.1775G>T
c.708G>T
n.334G>T
c.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
 COSMIC
17g.46067664C=CA2262127868KANSL1c.1537G= (p.Glu513=)
n.263G=
c.271G= (p.Glu91=)
n.1775G=
c.708G=
n.334G=
c.1435G= (p.Glu479=)
c.307G= (p.Glu103=)
17g.46067664C>GCA399987836KANSL1c.1537G>C (p.Glu513Gln)
n.263G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.1775G>C
c.708G>C
n.334G>C
c.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067664C>TCA399987837KANSL1c.1537G>A (p.Glu513Lys)
n.263G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.1775G>A
c.708G>A
n.334G>A
c.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
17g.46067665A=CA2262127869KANSL1c.1536T= (p.Ile512=)
n.262T=
c.270T= (p.Ile90=)
n.1774T=
c.707T=
n.333T=
c.1434T= (p.Ile478=)
c.306T= (p.Ile102=)
17g.46067665A>CCA399987839KANSL1c.1536T>G (p.Ile512Met)
n.262T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
n.1774T>G
c.707T>G
n.333T>G
c.1434T>G (p.Ile478Met)
c.306T>G (p.Ile102Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067665A>GCA2638377695KANSL1c.1536T>C (p.Ile512=)
n.262T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
n.1774T>C
c.707T>C
n.333T>C
c.1434T>C (p.Ile478=)
c.306T>C (p.Ile102=)
 gnomAD v4
17g.46067665A>TCA2638377696KANSL1c.1536T>A (p.Ile512=)
n.262T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
n.1774T>A
c.707T>A
n.333T>A
c.1434T>A (p.Ile478=)
c.306T>A (p.Ile102=)
 gnomAD v4
17g.46067666A>CCA399987844KANSL1c.1535T>G (p.Ile512Ser)
n.261T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
n.1773T>G
c.706T>G
n.332T>G
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
c.305T>G (p.Ile102Ser)
17g.46067666A>GCA399987841KANSL1c.1535T>C (p.Ile512Thr)
n.261T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
n.1773T>C
c.706T>C
n.332T>C
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.305T>C (p.Ile102Thr)
 gnomAD v4
17g.46067666A>TCA399987842KANSL1c.1535T>A (p.Ile512Asn)
n.261T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
n.1773T>A
c.706T>A
n.332T>A
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.305T>A (p.Ile102Asn)
17g.46067667T>ACA399987846KANSL1c.1534A>T (p.Ile512Phe)
n.260A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
n.1772A>T
c.705A>T
n.331A>T
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.304A>T (p.Ile102Phe)
17g.46067667T>CCA399987849KANSL1c.1534A>G (p.Ile512Val)
n.260A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
n.1772A>G
c.705A>G
n.331A>G
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.304A>G (p.Ile102Val)
 gnomAD v4
17g.46067667T>GCA399987850KANSL1c.1534A>C (p.Ile512Leu)
n.260A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
n.1772A>C
c.705A>C
n.331A>C
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.304A>C (p.Ile102Leu)
17g.46067668C>ACA399987853KANSL1c.1534-1G>T (n.1534-1G>T)
n.260-1G>T
c.268-1G>T (n.268-1G>T)
n.1772-1G>T
c.705-1G>T
n.331-1G>T
c.1432-1G>T (n.1432-1G>T)
c.304-1G>T (n.304-1G>T)
17g.46067668C>GCA399987854KANSL1c.1534-1G>C (n.1534-1G>C)
n.260-1G>C
c.268-1G>C (n.268-1G>C)
n.1772-1G>C
c.705-1G>C
n.331-1G>C
c.1432-1G>C (n.1432-1G>C)
c.304-1G>C (n.304-1G>C)
17g.46067668C>TCA399987856KANSL1c.1534-1G>A (n.1534-1G>A)
n.260-1G>A
c.268-1G>A (n.268-1G>A)
n.1772-1G>A
c.705-1G>A
n.331-1G>A
c.1432-1G>A (n.1432-1G>A)
c.304-1G>A (n.304-1G>A)
17g.46067669T>ACA399987859KANSL1c.1534-2A>T (n.1534-2A>T)
n.260-2A>T
c.268-2A>T (n.268-2A>T)
n.1772-2A>T
c.705-2A>T
n.331-2A>T
c.1432-2A>T (n.1432-2A>T)
c.304-2A>T (n.304-2A>T)
17g.46067669T>CCA399987861KANSL1c.1534-2A>G (n.1534-2A>G)
n.260-2A>G
c.268-2A>G (n.268-2A>G)
n.1772-2A>G
c.705-2A>G
n.331-2A>G
c.1432-2A>G (n.1432-2A>G)
c.304-2A>G (n.304-2A>G)
17g.46067669T>GCA399987863KANSL1c.1534-2A>C (n.1534-2A>C)
n.260-2A>C
c.268-2A>C (n.268-2A>C)
n.1772-2A>C
c.705-2A>C
n.331-2A>C
c.1432-2A>C (n.1432-2A>C)
c.304-2A>C (n.304-2A>C)
17g.46067670G>ACA2638377702KANSL1c.1534-3C>T (n.1534-3C>T)
n.260-3C>T
c.268-3C>T (n.268-3C>T)
n.1772-3C>T
c.705-3C>T
n.331-3C>T
c.1432-3C>T (n.1432-3C>T)
c.304-3C>T (n.304-3C>T)
 gnomAD v4
17g.46067670G>TCA2638377703KANSL1c.1534-3C>A (n.1534-3C>A)
n.260-3C>A
c.268-3C>A (n.268-3C>A)
n.1772-3C>A
c.705-3C>A
n.331-3C>A
c.1432-3C>A (n.1432-3C>A)
c.304-3C>A (n.304-3C>A)
 gnomAD v4
17g.46067672T>CCA645593564KANSL1c.1534-5A>G (n.1534-5A>G)
n.260-5A>G
c.268-5A>G (n.268-5A>G)
n.1772-5A>G
c.705-5A>G
n.331-5A>G
c.1432-5A>G (n.1432-5A>G)
c.304-5A>G (n.304-5A>G)
 COSMIC
17g.46067673T>ACA291126886KANSL1c.1534-6A>T (n.1534-6A>T)
n.260-6A>T
c.268-6A>T (n.268-6A>T)
n.1772-6A>T
c.705-6A>T
n.331-6A>T
c.1432-6A>T (n.1432-6A>T)
c.304-6A>T (n.304-6A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067673T=CA2262127870KANSL1c.1534-6A= (n.1534-6A=)
n.260-6A=
c.268-6A= (n.268-6A=)
n.1772-6A=
c.705-6A=
n.331-6A=
c.1432-6A= (n.1432-6A=)
c.304-6A= (n.304-6A=)
17g.46067676_46067679delCA2638377708KANSL1c.1534-10_1534-7del (n.1534-10_1534-7del)
n.260-10_260-7del
c.268-10_268-7del (n.268-10_268-7del)
n.1772-10_1772-7del
c.705-10_705-7del
n.331-10_331-7del
c.1432-10_1432-7del (n.1432-10_1432-7del)
c.304-10_304-7del (n.304-10_304-7del)
 gnomAD v4
17g.46067676G>ACA772408363KANSL1c.1534-9C>T (n.1534-9C>T)
n.260-9C>T
c.268-9C>T (n.268-9C>T)
n.1772-9C>T
c.705-9C>T
n.331-9C>T
c.1432-9C>T (n.1432-9C>T)
c.304-9C>T (n.304-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067676G>CCA772408361KANSL1c.1534-9C>G (n.1534-9C>G)
n.260-9C>G
c.268-9C>G (n.268-9C>G)
n.1772-9C>G
c.705-9C>G
n.331-9C>G
c.1432-9C>G (n.1432-9C>G)
c.304-9C>G (n.304-9C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067676G=CA2262127871KANSL1c.1534-9C= (n.1534-9C=)
n.260-9C=
c.268-9C= (n.268-9C=)
n.1772-9C=
c.705-9C=
n.331-9C=
c.1432-9C= (n.1432-9C=)
c.304-9C= (n.304-9C=)
17g.46067676G>TCA2638377716KANSL1c.1534-9C>A (n.1534-9C>A)
n.260-9C>A
c.268-9C>A (n.268-9C>A)
n.1772-9C>A
c.705-9C>A
n.331-9C>A
c.1432-9C>A (n.1432-9C>A)
c.304-9C>A (n.304-9C>A)
 gnomAD v4
17g.46067681delCA2638377720KANSL1c.1534-10del (n.1534-10del)
n.260-10del
c.268-10del (n.268-10del)
n.1772-10del
c.705-10del
n.331-10del
c.1432-10del (n.1432-10del)
c.304-10del (n.304-10del)
 gnomAD v4
17g.46067679A>CCA2638377722KANSL1c.1534-12T>G (n.1534-12T>G)
n.260-12T>G
c.268-12T>G (n.268-12T>G)
n.1772-12T>G
c.705-12T>G
n.331-12T>G
c.1432-12T>G (n.1432-12T>G)
c.304-12T>G (n.304-12T>G)
 gnomAD v4
17g.46067679A>GCA2576299529KANSL1c.1534-12T>C (n.1534-12T>C)
n.260-12T>C
c.268-12T>C (n.268-12T>C)
n.1772-12T>C
c.705-12T>C
n.331-12T>C
c.1432-12T>C (n.1432-12T>C)
c.304-12T>C (n.304-12T>C)
17g.46067680A>GCA2697560329KANSL1c.1534-13T>C (n.1534-13T>C)
n.260-13T>C
c.268-13T>C (n.268-13T>C)
n.1772-13T>C
c.705-13T>C
n.331-13T>C
c.1432-13T>C (n.1432-13T>C)
c.304-13T>C (n.304-13T>C)
 ClinVar
17g.46067681A=CA2262127872KANSL1c.1534-14T= (n.1534-14T=)
n.260-14T=
c.268-14T= (n.268-14T=)
n.1772-14T=
c.705-14T=
n.331-14T=
c.1432-14T= (n.1432-14T=)
c.304-14T= (n.304-14T=)
17g.46067681A>GCA772408364KANSL1c.1534-14T>C (n.1534-14T>C)
n.260-14T>C
c.268-14T>C (n.268-14T>C)
n.1772-14T>C
c.705-14T>C
n.331-14T>C
c.1432-14T>C (n.1432-14T>C)
c.304-14T>C (n.304-14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067682G>ACA772408368KANSL1c.1534-15C>T (n.1534-15C>T)
n.260-15C>T
c.268-15C>T (n.268-15C>T)
n.1772-15C>T
c.705-15C>T
n.331-15C>T
c.1432-15C>T (n.1432-15C>T)
c.304-15C>T (n.304-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067682G>CCA2638377731KANSL1c.1534-15C>G (n.1534-15C>G)
n.260-15C>G
c.268-15C>G (n.268-15C>G)
n.1772-15C>G
c.705-15C>G
n.331-15C>G
c.1432-15C>G (n.1432-15C>G)
c.304-15C>G (n.304-15C>G)
 gnomAD v4
17g.46067682G=CA2262127873KANSL1c.1534-15C= (n.1534-15C=)
n.260-15C=
c.268-15C= (n.268-15C=)
n.1772-15C=
c.705-15C=
n.331-15C=
c.1432-15C= (n.1432-15C=)
c.304-15C= (n.304-15C=)
17g.46067683G>ACA772408369KANSL1c.1534-16C>T (n.1534-16C>T)
n.260-16C>T
c.268-16C>T (n.268-16C>T)
n.1772-16C>T
c.705-16C>T
n.331-16C>T
c.1432-16C>T (n.1432-16C>T)
c.304-16C>T (n.304-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067683G=CA2262127874KANSL1c.1534-16C= (n.1534-16C=)
n.260-16C=
c.268-16C= (n.268-16C=)
n.1772-16C=
c.705-16C=
n.331-16C=
c.1432-16C= (n.1432-16C=)
c.304-16C= (n.304-16C=)
17g.46067684A>GCA2576299530KANSL1c.1534-17T>C (n.1534-17T>C)
n.260-17T>C
c.268-17T>C (n.268-17T>C)
n.1772-17T>C
c.705-17T>C
n.331-17T>C
c.1432-17T>C (n.1432-17T>C)
c.304-17T>C (n.304-17T>C)
 gnomAD v4
17g.46067689dupCA2638377742KANSL1c.1534-17dup (n.1534-17dup)
n.260-17dup
c.268-17dup (n.268-17dup)
n.1772-17dup
c.705-17dup
n.331-17dup
c.1432-17dup (n.1432-17dup)
c.304-17dup (n.304-17dup)
 gnomAD v4
17g.46067689delCA2638377745KANSL1c.1534-17del (n.1534-17del)
n.260-17del
c.268-17del (n.268-17del)
n.1772-17del
c.705-17del
n.331-17del
c.1432-17del (n.1432-17del)
c.304-17del (n.304-17del)
 gnomAD v4
17g.46067686_46067689delCA2638377740KANSL1c.1534-20_1534-17del (n.1534-20_1534-17del)
n.260-20_260-17del
c.268-20_268-17del (n.268-20_268-17del)
n.1772-20_1772-17del
c.705-20_705-17del
n.331-20_331-17del
c.1432-20_1432-17del (n.1432-20_1432-17del)
c.304-20_304-17del (n.304-20_304-17del)
 gnomAD v4
17g.46067685A>GCA2638377751KANSL1c.1534-18T>C (n.1534-18T>C)
n.260-18T>C
c.268-18T>C (n.268-18T>C)
n.1772-18T>C
c.705-18T>C
n.331-18T>C
c.1432-18T>C (n.1432-18T>C)
c.304-18T>C (n.304-18T>C)
 gnomAD v4
17g.46067687A>GCA2638377752KANSL1c.1534-20T>C (n.1534-20T>C)
n.260-20T>C
c.268-20T>C (n.268-20T>C)
n.1772-20T>C
c.705-20T>C
n.331-20T>C
c.1432-20T>C (n.1432-20T>C)
c.304-20T>C (n.304-20T>C)
 gnomAD v4
17g.46067689A>GCA2809639049KANSL1c.1534-22T>C (n.1534-22T>C)
n.260-22T>C
c.268-22T>C (n.268-22T>C)
n.1772-22T>C
c.705-22T>C
n.331-22T>C
c.1432-22T>C (n.1432-22T>C)
c.304-22T>C (n.304-22T>C)
17g.46067690G>ACA2733696842KANSL1c.1534-23C>T (n.1534-23C>T)
n.260-23C>T
c.268-23C>T (n.268-23C>T)
n.1772-23C>T
c.705-23C>T
n.331-23C>T
c.1432-23C>T (n.1432-23C>T)
c.304-23C>T (n.304-23C>T)
 dbSNP
17g.46067690G=CA2262127875KANSL1c.1534-23C= (n.1534-23C=)
n.260-23C=
c.268-23C= (n.268-23C=)
n.1772-23C=
c.705-23C=
n.331-23C=
c.1432-23C= (n.1432-23C=)
c.304-23C= (n.304-23C=)
17g.46067690G>TCA2262127876KANSL1c.1534-23C>A (n.1534-23C>A)
n.260-23C>A
c.268-23C>A (n.268-23C>A)
n.1772-23C>A
c.705-23C>A
n.331-23C>A
c.1432-23C>A (n.1432-23C>A)
c.304-23C>A (n.304-23C>A)
 dbSNP
17g.46067692A>GCA2638377754KANSL1c.1534-25T>C (n.1534-25T>C)
n.260-25T>C
c.268-25T>C (n.268-25T>C)
n.1772-25T>C
c.705-25T>C
n.331-25T>C
c.1432-25T>C (n.1432-25T>C)
c.304-25T>C (n.304-25T>C)
 gnomAD v4
17g.46067695T>ACA2576299532KANSL1c.1534-28A>T (n.1534-28A>T)
n.260-28A>T
c.268-28A>T (n.268-28A>T)
n.1772-28A>T
c.705-28A>T
n.331-28A>T
c.1432-28A>T (n.1432-28A>T)
c.304-28A>T (n.304-28A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067697A>GCA2638377759KANSL1c.1534-30T>C (n.1534-30T>C)
n.260-30T>C
c.268-30T>C (n.268-30T>C)
n.1772-30T>C
c.705-30T>C
n.331-30T>C
c.1432-30T>C (n.1432-30T>C)
c.304-30T>C (n.304-30T>C)
 gnomAD v4
17g.46067699A>CCA2638377761KANSL1c.1534-32T>G (n.1534-32T>G)
n.260-32T>G
c.268-32T>G (n.268-32T>G)
n.1772-32T>G
c.705-32T>G
n.331-32T>G
c.1432-32T>G (n.1432-32T>G)
c.304-32T>G (n.304-32T>G)
 gnomAD v4
17g.46067699A>TCA2638377762KANSL1c.1534-32T>A (n.1534-32T>A)
n.260-32T>A
c.268-32T>A (n.268-32T>A)
n.1772-32T>A
c.705-32T>A
n.331-32T>A
c.1432-32T>A (n.1432-32T>A)
c.304-32T>A (n.304-32T>A)
 gnomAD v4
17g.46067700T>CCA291126893KANSL1c.1534-33A>G (n.1534-33A>G)
n.260-33A>G
c.268-33A>G (n.268-33A>G)
n.1772-33A>G
c.705-33A>G
n.331-33A>G
c.1432-33A>G (n.1432-33A>G)
c.304-33A>G (n.304-33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067700T=CA2262127877KANSL1c.1534-33A= (n.1534-33A=)
n.260-33A=
c.268-33A= (n.268-33A=)
n.1772-33A=
c.705-33A=
n.331-33A=
c.1432-33A= (n.1432-33A=)
c.304-33A= (n.304-33A=)
17g.46067700_46067715delCA2638377765KANSL1c.1534-48_1534-33del (n.1534-48_1534-33del)
n.260-48_260-33del
c.268-48_268-33del (n.268-48_268-33del)
n.1772-48_1772-33del
c.705-48_705-33del
n.331-48_331-33del
c.1432-48_1432-33del (n.1432-48_1432-33del)
c.304-48_304-33del (n.304-48_304-33del)
 gnomAD v4
17g.46067701G>ACA772408373KANSL1c.1534-34C>T (n.1534-34C>T)
n.260-34C>T
c.268-34C>T (n.268-34C>T)
n.1772-34C>T
c.705-34C>T
n.331-34C>T
c.1432-34C>T (n.1432-34C>T)
c.304-34C>T (n.304-34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067701G=CA2262127878KANSL1c.1534-34C= (n.1534-34C=)
n.260-34C=
c.268-34C= (n.268-34C=)
n.1772-34C=
c.705-34C=
n.331-34C=
c.1432-34C= (n.1432-34C=)
c.304-34C= (n.304-34C=)
17g.46067701G>TCA2638377769KANSL1c.1534-34C>A (n.1534-34C>A)
n.260-34C>A
c.268-34C>A (n.268-34C>A)
n.1772-34C>A
c.705-34C>A
n.331-34C>A
c.1432-34C>A (n.1432-34C>A)
c.304-34C>A (n.304-34C>A)
 gnomAD v4
17g.46067702T>ACA2576299534KANSL1c.1534-35A>T (n.1534-35A>T)
n.260-35A>T
c.268-35A>T (n.268-35A>T)
n.1772-35A>T
c.705-35A>T
n.331-35A>T
c.1432-35A>T (n.1432-35A>T)
c.304-35A>T (n.304-35A>T)
 gnomAD v4
17g.46067702T>GCA2638377773KANSL1c.1534-35A>C (n.1534-35A>C)
n.260-35A>C
c.268-35A>C (n.268-35A>C)
n.1772-35A>C
c.705-35A>C
n.331-35A>C
c.1432-35A>C (n.1432-35A>C)
c.304-35A>C (n.304-35A>C)
 gnomAD v4
17g.46067704_46067707dupCA2638377775KANSL1c.1534-39_1534-36dup (n.1534-39_1534-36dup)
n.260-39_260-36dup
c.268-39_268-36dup (n.268-39_268-36dup)
n.1772-39_1772-36dup
c.705-39_705-36dup
n.331-39_331-36dup
c.1432-39_1432-36dup (n.1432-39_1432-36dup)
c.304-39_304-36dup (n.304-39_304-36dup)
 gnomAD v4
17g.46067704C>ACA2638377778KANSL1c.1534-37G>T (n.1534-37G>T)
n.260-37G>T
c.268-37G>T (n.268-37G>T)
n.1772-37G>T
c.705-37G>T
n.331-37G>T
c.1432-37G>T (n.1432-37G>T)
c.304-37G>T (n.304-37G>T)
 gnomAD v4
17g.46067704C>TCA2638377780KANSL1c.1534-37G>A (n.1534-37G>A)
n.260-37G>A
c.268-37G>A (n.268-37G>A)
n.1772-37G>A
c.705-37G>A
n.331-37G>A
c.1432-37G>A (n.1432-37G>A)
c.304-37G>A (n.304-37G>A)
 gnomAD v4
17g.46067705C>ACA2638377781KANSL1c.1534-38G>T (n.1534-38G>T)
n.260-38G>T
c.268-38G>T (n.268-38G>T)
n.1772-38G>T
c.705-38G>T
n.331-38G>T
c.1432-38G>T (n.1432-38G>T)
c.304-38G>T (n.304-38G>T)
 gnomAD v4
17g.46067706C>ACA2638377785KANSL1c.1534-39G>T (n.1534-39G>T)
n.260-39G>T
c.268-39G>T (n.268-39G>T)
n.1772-39G>T
c.705-39G>T
n.331-39G>T
c.1432-39G>T (n.1432-39G>T)
c.304-39G>T (n.304-39G>T)
 gnomAD v4
17g.46067706C=CA2262127879KANSL1c.1534-39G= (n.1534-39G=)
n.260-39G=
c.268-39G= (n.268-39G=)
n.1772-39G=
c.705-39G=
n.331-39G=
c.1432-39G= (n.1432-39G=)
c.304-39G= (n.304-39G=)
17g.46067706C>GCA772408374KANSL1c.1534-39G>C (n.1534-39G>C)
n.260-39G>C
c.268-39G>C (n.268-39G>C)
n.1772-39G>C
c.705-39G>C
n.331-39G>C
c.1432-39G>C (n.1432-39G>C)
c.304-39G>C (n.304-39G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067709G=CA2262127880KANSL1c.1534-42C= (n.1534-42C=)
n.260-42C=
c.268-42C= (n.268-42C=)
n.1772-42C=
c.705-42C=
n.331-42C=
c.1432-42C= (n.1432-42C=)
c.304-42C= (n.304-42C=)
17g.46067709G>TCA984119405KANSL1c.1534-42C>A (n.1534-42C>A)
n.260-42C>A
c.268-42C>A (n.268-42C>A)
n.1772-42C>A
c.705-42C>A
n.331-42C>A
c.1432-42C>A (n.1432-42C>A)
c.304-42C>A (n.304-42C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067710C>ACA772408375KANSL1c.1534-43G>T (n.1534-43G>T)
n.260-43G>T
c.268-43G>T (n.268-43G>T)
n.1772-43G>T
c.705-43G>T
n.331-43G>T
c.1432-43G>T (n.1432-43G>T)
c.304-43G>T (n.304-43G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067710C=CA2262127881KANSL1c.1534-43G= (n.1534-43G=)
n.260-43G=
c.268-43G= (n.268-43G=)
n.1772-43G=
c.705-43G=
n.331-43G=
c.1432-43G= (n.1432-43G=)
c.304-43G= (n.304-43G=)
17g.46067710C>TCA291126895KANSL1c.1534-43G>A (n.1534-43G>A)
n.260-43G>A
c.268-43G>A (n.268-43G>A)
n.1772-43G>A
c.705-43G>A
n.331-43G>A
c.1432-43G>A (n.1432-43G>A)
c.304-43G>A (n.304-43G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067711G>ACA291126896KANSL1c.1534-44C>T (n.1534-44C>T)
n.260-44C>T
c.268-44C>T (n.268-44C>T)
n.1772-44C>T
c.705-44C>T
n.331-44C>T
c.1432-44C>T (n.1432-44C>T)
c.304-44C>T (n.304-44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067711G>CCA2638377799KANSL1c.1534-44C>G (n.1534-44C>G)
n.260-44C>G
c.268-44C>G (n.268-44C>G)
n.1772-44C>G
c.705-44C>G
n.331-44C>G
c.1432-44C>G (n.1432-44C>G)
c.304-44C>G (n.304-44C>G)
 gnomAD v4
17g.46067711G=CA2262127882KANSL1c.1534-44C= (n.1534-44C=)
n.260-44C=
c.268-44C= (n.268-44C=)
n.1772-44C=
c.705-44C=
n.331-44C=
c.1432-44C= (n.1432-44C=)
c.304-44C= (n.304-44C=)
17g.46067711G>TCA2638377802KANSL1c.1534-44C>A (n.1534-44C>A)
n.260-44C>A
c.268-44C>A (n.268-44C>A)
n.1772-44C>A
c.705-44C>A
n.331-44C>A
c.1432-44C>A (n.1432-44C>A)
c.304-44C>A (n.304-44C>A)
 gnomAD v4
17g.46067713A=CA2262127883KANSL1c.1534-46T= (n.1534-46T=)
n.260-46T=
c.268-46T= (n.268-46T=)
n.1772-46T=
c.705-46T=
n.331-46T=
c.1432-46T= (n.1432-46T=)
c.304-46T= (n.304-46T=)
17g.46067713A>GCA291126901KANSL1c.1534-46T>C (n.1534-46T>C)
n.260-46T>C
c.268-46T>C (n.268-46T>C)
n.1772-46T>C
c.705-46T>C
n.331-46T>C
c.1432-46T>C (n.1432-46T>C)
c.304-46T>C (n.304-46T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067714C=CA2262127884KANSL1c.1534-47G= (n.1534-47G=)
n.260-47G=
c.268-47G= (n.268-47G=)
n.1772-47G=
c.705-47G=
n.331-47G=
c.1432-47G= (n.1432-47G=)
c.304-47G= (n.304-47G=)
17g.46067714C>TCA291126905KANSL1c.1534-47G>A (n.1534-47G>A)
n.260-47G>A
c.268-47G>A (n.268-47G>A)
n.1772-47G>A
c.705-47G>A
n.331-47G>A
c.1432-47G>A (n.1432-47G>A)
c.304-47G>A (n.304-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067717delCA2638377805KANSL1c.1534-47del (n.1534-47del)
n.260-47del
c.268-47del (n.268-47del)
n.1772-47del
c.705-47del
n.331-47del
c.1432-47del (n.1432-47del)
c.304-47del (n.304-47del)
 gnomAD v4
17g.46067715C>ACA772408382KANSL1c.1534-48G>T (n.1534-48G>T)
n.260-48G>T
c.268-48G>T (n.268-48G>T)
n.1772-48G>T
c.705-48G>T
n.331-48G>T
c.1432-48G>T (n.1432-48G>T)
c.304-48G>T (n.304-48G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067715C=CA2262127885KANSL1c.1534-48G= (n.1534-48G=)
n.260-48G=
c.268-48G= (n.268-48G=)
n.1772-48G=
c.705-48G=
n.331-48G=
c.1432-48G= (n.1432-48G=)
c.304-48G= (n.304-48G=)
17g.46067715C>GCA2638377813KANSL1c.1534-48G>C (n.1534-48G>C)
n.260-48G>C
c.268-48G>C (n.268-48G>C)
n.1772-48G>C
c.705-48G>C
n.331-48G>C
c.1432-48G>C (n.1432-48G>C)
c.304-48G>C (n.304-48G>C)
 gnomAD v4
17g.46067715C>TCA291126911KANSL1c.1534-48G>A (n.1534-48G>A)
n.260-48G>A
c.268-48G>A (n.268-48G>A)
n.1772-48G>A
c.705-48G>A
n.331-48G>A
c.1432-48G>A (n.1432-48G>A)
c.304-48G>A (n.304-48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067716C>ACA2576299538KANSL1c.1534-49G>T (n.1534-49G>T)
n.260-49G>T
c.268-49G>T (n.268-49G>T)
n.1772-49G>T
c.705-49G>T
n.331-49G>T
c.1432-49G>T (n.1432-49G>T)
c.304-49G>T (n.304-49G>T)
17g.46067716C=CA2262127886KANSL1c.1534-49G= (n.1534-49G=)
n.260-49G=
c.268-49G= (n.268-49G=)
n.1772-49G=
c.705-49G=
n.331-49G=
c.1432-49G= (n.1432-49G=)
c.304-49G= (n.304-49G=)
17g.46067716C>TCA2262127887KANSL1c.1534-49G>A (n.1534-49G>A)
n.260-49G>A
c.268-49G>A (n.268-49G>A)
n.1772-49G>A
c.705-49G>A
n.331-49G>A
c.1432-49G>A (n.1432-49G>A)
c.304-49G>A (n.304-49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067717C>ACA2638377818KANSL1c.1534-50G>T (n.1534-50G>T)
n.260-50G>T
c.268-50G>T (n.268-50G>T)
n.1772-50G>T
c.705-50G>T
n.331-50G>T
c.1432-50G>T (n.1432-50G>T)
c.304-50G>T (n.304-50G>T)
 gnomAD v4
17g.46067717C>TCA2576299540KANSL1c.1534-50G>A (n.1534-50G>A)
n.260-50G>A
c.268-50G>A (n.268-50G>A)
n.1772-50G>A
c.705-50G>A
n.331-50G>A
c.1432-50G>A (n.1432-50G>A)
c.304-50G>A (n.304-50G>A)
 gnomAD v4
17g.46067718T>CCA2638377822KANSL1c.1534-51A>G (n.1534-51A>G)
n.260-51A>G
c.268-51A>G (n.268-51A>G)
n.1772-51A>G
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n.331-51A>G
c.1432-51A>G (n.1432-51A>G)
c.304-51A>G (n.304-51A>G)
 gnomAD v4
17g.46067718T>GCA2638377823KANSL1c.1534-51A>C (n.1534-51A>C)
n.260-51A>C
c.268-51A>C (n.268-51A>C)
n.1772-51A>C
c.705-51A>C
n.331-51A>C
c.1432-51A>C (n.1432-51A>C)
c.304-51A>C (n.304-51A>C)
 gnomAD v4
17g.46067719G>ACA2638377825KANSL1c.1534-52C>T (n.1534-52C>T)
n.260-52C>T
c.268-52C>T (n.268-52C>T)
n.1772-52C>T
c.705-52C>T
n.331-52C>T
c.1432-52C>T (n.1432-52C>T)
c.304-52C>T (n.304-52C>T)
 gnomAD v4
17g.46067719G=CA2262127888KANSL1c.1534-52C= (n.1534-52C=)
n.260-52C=
c.268-52C= (n.268-52C=)
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n.331-52C=
c.1432-52C= (n.1432-52C=)
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17g.46067719G>TCA291126923KANSL1c.1534-52C>A (n.1534-52C>A)
n.260-52C>A
c.268-52C>A (n.268-52C>A)
n.1772-52C>A
c.705-52C>A
n.331-52C>A
c.1432-52C>A (n.1432-52C>A)
c.304-52C>A (n.304-52C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067720C>ACA2638377833KANSL1c.1534-53G>T (n.1534-53G>T)
n.260-53G>T
c.268-53G>T (n.268-53G>T)
n.1772-53G>T
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c.304-53G>T (n.304-53G>T)
 gnomAD v4
17g.46067720C>GCA2638377834KANSL1c.1534-53G>C (n.1534-53G>C)
n.260-53G>C
c.268-53G>C (n.268-53G>C)
n.1772-53G>C
c.705-53G>C
n.331-53G>C
c.1432-53G>C (n.1432-53G>C)
c.304-53G>C (n.304-53G>C)
 gnomAD v4
17g.46067721C>ACA2638377837KANSL1c.1534-54G>T (n.1534-54G>T)
n.260-54G>T
c.268-54G>T (n.268-54G>T)
n.1772-54G>T
c.705-54G>T
n.331-54G>T
c.1432-54G>T (n.1432-54G>T)
c.304-54G>T (n.304-54G>T)
 gnomAD v4
17g.46067721C>TCA2638377843KANSL1c.1534-54G>A (n.1534-54G>A)
n.260-54G>A
c.268-54G>A (n.268-54G>A)
n.1772-54G>A
c.705-54G>A
n.331-54G>A
c.1432-54G>A (n.1432-54G>A)
c.304-54G>A (n.304-54G>A)
 gnomAD v4
17g.46067722T>ACA2638377846KANSL1c.1534-55A>T (n.1534-55A>T)
n.260-55A>T
c.268-55A>T (n.268-55A>T)
n.1772-55A>T
c.705-55A>T
n.331-55A>T
c.1432-55A>T (n.1432-55A>T)
c.304-55A>T (n.304-55A>T)
 gnomAD v4
17g.46067722T>CCA2638377847KANSL1c.1534-55A>G (n.1534-55A>G)
n.260-55A>G
c.268-55A>G (n.268-55A>G)
n.1772-55A>G
c.705-55A>G
n.331-55A>G
c.1432-55A>G (n.1432-55A>G)
c.304-55A>G (n.304-55A>G)
 gnomAD v4
17g.46067723G>ACA291126936KANSL1c.1534-56C>T (n.1534-56C>T)
n.260-56C>T
c.268-56C>T (n.268-56C>T)
n.1772-56C>T
c.705-56C>T
n.331-56C>T
c.1432-56C>T (n.1432-56C>T)
c.304-56C>T (n.304-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067723G=CA2262127889KANSL1c.1534-56C= (n.1534-56C=)
n.260-56C=
c.268-56C= (n.268-56C=)
n.1772-56C=
c.705-56C=
n.331-56C=
c.1432-56C= (n.1432-56C=)
c.304-56C= (n.304-56C=)
17g.46067723G>TCA2638377850KANSL1c.1534-56C>A (n.1534-56C>A)
n.260-56C>A
c.268-56C>A (n.268-56C>A)
n.1772-56C>A
c.705-56C>A
n.331-56C>A
c.1432-56C>A (n.1432-56C>A)
c.304-56C>A (n.304-56C>A)
 gnomAD v4
17g.46067724A>TCA2576299541KANSL1c.1534-57T>A (n.1534-57T>A)
n.260-57T>A
c.268-57T>A (n.268-57T>A)
n.1772-57T>A
c.705-57T>A
n.331-57T>A
c.1432-57T>A (n.1432-57T>A)
c.304-57T>A (n.304-57T>A)
17g.46067727delCA2638377863KANSL1c.1534-57del (n.1534-57del)
n.260-57del
c.268-57del (n.268-57del)
n.1772-57del
c.705-57del
n.331-57del
c.1432-57del (n.1432-57del)
c.304-57del (n.304-57del)
 gnomAD v4
17g.46067727A=CA2262127890KANSL1c.1534-60T= (n.1534-60T=)
n.260-60T=
c.268-60T= (n.268-60T=)
n.1772-60T=
c.705-60T=
n.331-60T=
c.1432-60T= (n.1432-60T=)
c.304-60T= (n.304-60T=)
17g.46067727A>GCA772408385KANSL1c.1534-60T>C (n.1534-60T>C)
n.260-60T>C
c.268-60T>C (n.268-60T>C)
n.1772-60T>C
c.705-60T>C
n.331-60T>C
c.1432-60T>C (n.1432-60T>C)
c.304-60T>C (n.304-60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067728G>ACA2638377869KANSL1c.1534-61C>T (n.1534-61C>T)
n.260-61C>T
c.268-61C>T (n.268-61C>T)
n.1772-61C>T
c.705-61C>T
n.331-61C>T
c.1432-61C>T (n.1432-61C>T)
c.304-61C>T (n.304-61C>T)
 gnomAD v4
17g.46067728G>TCA2638377870KANSL1c.1534-61C>A (n.1534-61C>A)
n.260-61C>A
c.268-61C>A (n.268-61C>A)
n.1772-61C>A
c.705-61C>A
n.331-61C>A
c.1432-61C>A (n.1432-61C>A)
c.304-61C>A (n.304-61C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched