Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46067521T>CCA2576299505KANSL1c.1652+28A>G (n.1652+28A>G)
n.378+28A>G
c.386+28A>G (n.386+28A>G)
n.1890+28A>G
c.823+28A>G
n.449+28A>G
c.1550+28A>G (n.1550+28A>G)
c.422+28A>G (n.422+28A>G)
17g.46067521T>GCA2638377166KANSL1c.1652+28A>C (n.1652+28A>C)
n.378+28A>C
c.386+28A>C (n.386+28A>C)
n.1890+28A>C
c.823+28A>C
n.449+28A>C
c.1550+28A>C (n.1550+28A>C)
c.422+28A>C (n.422+28A>C)
 gnomAD v4
17g.46067522G>ACA291126574KANSL1c.1652+27C>T (n.1652+27C>T)
n.378+27C>T
c.386+27C>T (n.386+27C>T)
n.1890+27C>T
c.823+27C>T
n.449+27C>T
c.1550+27C>T (n.1550+27C>T)
c.422+27C>T (n.422+27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067522G=CA2262127800KANSL1c.1652+27C= (n.1652+27C=)
n.378+27C=
c.386+27C= (n.386+27C=)
n.1890+27C=
c.823+27C=
n.449+27C=
c.1550+27C= (n.1550+27C=)
c.422+27C= (n.422+27C=)
17g.46067522G>TCA2638377168KANSL1c.1652+27C>A (n.1652+27C>A)
n.378+27C>A
c.386+27C>A (n.386+27C>A)
n.1890+27C>A
c.823+27C>A
n.449+27C>A
c.1550+27C>A (n.1550+27C>A)
c.422+27C>A (n.422+27C>A)
 gnomAD v4
17g.46067523T>CCA291126579KANSL1c.1652+26A>G (n.1652+26A>G)
n.378+26A>G
c.386+26A>G (n.386+26A>G)
n.1890+26A>G
c.823+26A>G
n.449+26A>G
c.1550+26A>G (n.1550+26A>G)
c.422+26A>G (n.422+26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067523T=CA2262127801KANSL1c.1652+26A= (n.1652+26A=)
n.378+26A=
c.386+26A= (n.386+26A=)
n.1890+26A=
c.823+26A=
n.449+26A=
c.1550+26A= (n.1550+26A=)
c.422+26A= (n.422+26A=)
17g.46067525G>TCA2638377172KANSL1c.1652+24C>A (n.1652+24C>A)
n.378+24C>A
c.386+24C>A (n.386+24C>A)
n.1890+24C>A
c.823+24C>A
n.449+24C>A
c.1550+24C>A (n.1550+24C>A)
c.422+24C>A (n.422+24C>A)
 gnomAD v4
17g.46067526G>TCA2576299506KANSL1c.1652+23C>A (n.1652+23C>A)
n.378+23C>A
c.386+23C>A (n.386+23C>A)
n.1890+23C>A
c.823+23C>A
n.449+23C>A
c.1550+23C>A (n.1550+23C>A)
c.422+23C>A (n.422+23C>A)
 gnomAD v4
17g.46067528A>GCA2576299507KANSL1c.1652+21T>C (n.1652+21T>C)
n.378+21T>C
c.386+21T>C (n.386+21T>C)
n.1890+21T>C
c.823+21T>C
n.449+21T>C
c.1550+21T>C (n.1550+21T>C)
c.422+21T>C (n.422+21T>C)
 gnomAD v4
17g.46067529G>ACA2638377178KANSL1c.1652+20C>T (n.1652+20C>T)
n.378+20C>T
c.386+20C>T (n.386+20C>T)
n.1890+20C>T
c.823+20C>T
n.449+20C>T
c.1550+20C>T (n.1550+20C>T)
c.422+20C>T (n.422+20C>T)
 gnomAD v4
17g.46067529G>TCA2638377179KANSL1c.1652+20C>A (n.1652+20C>A)
n.378+20C>A
c.386+20C>A (n.386+20C>A)
n.1890+20C>A
c.823+20C>A
n.449+20C>A
c.1550+20C>A (n.1550+20C>A)
c.422+20C>A (n.422+20C>A)
 gnomAD v4
17g.46067530T>CCA772473546KANSL1c.1652+19A>G (n.1652+19A>G)
n.378+19A>G
c.386+19A>G (n.386+19A>G)
n.1890+19A>G
c.823+19A>G
n.449+19A>G
c.1550+19A>G (n.1550+19A>G)
c.422+19A>G (n.422+19A>G)
 dbSNP
17g.46067530T=CA2262127802KANSL1c.1652+19A= (n.1652+19A=)
n.378+19A=
c.386+19A= (n.386+19A=)
n.1890+19A=
c.823+19A=
n.449+19A=
c.1550+19A= (n.1550+19A=)
c.422+19A= (n.422+19A=)
17g.46067532G>ACA291126592KANSL1c.1652+17C>T (n.1652+17C>T)
n.378+17C>T
c.386+17C>T (n.386+17C>T)
n.1890+17C>T
c.823+17C>T
n.449+17C>T
c.1550+17C>T (n.1550+17C>T)
c.422+17C>T (n.422+17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067532G>CCA2638377182KANSL1c.1652+17C>G (n.1652+17C>G)
n.378+17C>G
c.386+17C>G (n.386+17C>G)
n.1890+17C>G
c.823+17C>G
n.449+17C>G
c.1550+17C>G (n.1550+17C>G)
c.422+17C>G (n.422+17C>G)
 gnomAD v4
17g.46067532G=CA2262127803KANSL1c.1652+17C= (n.1652+17C=)
n.378+17C=
c.386+17C= (n.386+17C=)
n.1890+17C=
c.823+17C=
n.449+17C=
c.1550+17C= (n.1550+17C=)
c.422+17C= (n.422+17C=)
17g.46067532G>TCA2638377184KANSL1c.1652+17C>A (n.1652+17C>A)
n.378+17C>A
c.386+17C>A (n.386+17C>A)
n.1890+17C>A
c.823+17C>A
n.449+17C>A
c.1550+17C>A (n.1550+17C>A)
c.422+17C>A (n.422+17C>A)
 gnomAD v4
17g.46067533A>GCA2576299509KANSL1c.1652+16T>C (n.1652+16T>C)
n.378+16T>C
c.386+16T>C (n.386+16T>C)
n.1890+16T>C
c.823+16T>C
n.449+16T>C
c.1550+16T>C (n.1550+16T>C)
c.422+16T>C (n.422+16T>C)
17g.46067534A=CA2262127804KANSL1c.1652+15T= (n.1652+15T=)
n.378+15T=
c.386+15T= (n.386+15T=)
n.1890+15T=
c.823+15T=
n.449+15T=
c.1550+15T= (n.1550+15T=)
c.422+15T= (n.422+15T=)
17g.46067534A>CCA2638377188KANSL1c.1652+15T>G (n.1652+15T>G)
n.378+15T>G
c.386+15T>G (n.386+15T>G)
n.1890+15T>G
c.823+15T>G
n.449+15T>G
c.1550+15T>G (n.1550+15T>G)
c.422+15T>G (n.422+15T>G)
 gnomAD v4
17g.46067534A>GCA291126593KANSL1c.1652+15T>C (n.1652+15T>C)
n.378+15T>C
c.386+15T>C (n.386+15T>C)
n.1890+15T>C
c.823+15T>C
n.449+15T>C
c.1550+15T>C (n.1550+15T>C)
c.422+15T>C (n.422+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067535G>TCA2638377191KANSL1c.1652+14C>A (n.1652+14C>A)
n.378+14C>A
c.386+14C>A (n.386+14C>A)
n.1890+14C>A
c.823+14C>A
n.449+14C>A
c.1550+14C>A (n.1550+14C>A)
c.422+14C>A (n.422+14C>A)
 gnomAD v4
17g.46067537G>ACA2638377194KANSL1c.1652+12C>T (n.1652+12C>T)
n.378+12C>T
c.386+12C>T (n.386+12C>T)
n.1890+12C>T
c.823+12C>T
n.449+12C>T
c.1550+12C>T (n.1550+12C>T)
c.422+12C>T (n.422+12C>T)
 gnomAD v4
17g.46067537G>TCA2638377196KANSL1c.1652+12C>A (n.1652+12C>A)
n.378+12C>A
c.386+12C>A (n.386+12C>A)
n.1890+12C>A
c.823+12C>A
n.449+12C>A
c.1550+12C>A (n.1550+12C>A)
c.422+12C>A (n.422+12C>A)
 gnomAD v4
17g.46067538C>ACA2544982615KANSL1c.1652+11G>T (n.1652+11G>T)
n.378+11G>T
c.386+11G>T (n.386+11G>T)
n.1890+11G>T
c.823+11G>T
n.449+11G>T
c.1550+11G>T (n.1550+11G>T)
c.422+11G>T (n.422+11G>T)
17g.46067539T>CCA2638377199KANSL1c.1652+10A>G (n.1652+10A>G)
n.378+10A>G
c.386+10A>G (n.386+10A>G)
n.1890+10A>G
c.823+10A>G
n.449+10A>G
c.1550+10A>G (n.1550+10A>G)
c.422+10A>G (n.422+10A>G)
 gnomAD v4
17g.46067539T>GCA772473547KANSL1c.1652+10A>C (n.1652+10A>C)
n.378+10A>C
c.386+10A>C (n.386+10A>C)
n.1890+10A>C
c.823+10A>C
n.449+10A>C
c.1550+10A>C (n.1550+10A>C)
c.422+10A>C (n.422+10A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067539T=CA2262127805KANSL1c.1652+10A= (n.1652+10A=)
n.378+10A=
c.386+10A= (n.386+10A=)
n.1890+10A=
c.823+10A=
n.449+10A=
c.1550+10A= (n.1550+10A=)
c.422+10A= (n.422+10A=)
17g.46067539_46067540delinsTACA2262127806KANSL1c.1652+9_1652+10delinsTA (n.1652+9_1652+10delinsTA)
n.378+9_378+10delinsTA
c.386+9_386+10delinsTA (n.386+9_386+10delinsTA)
n.1890+9_1890+10delinsTA
c.823+9_823+10delinsTA
n.449+9_449+10delinsTA
c.1550+9_1550+10delinsTA (n.1550+9_1550+10delinsTA)
c.422+9_422+10delinsTA (n.422+9_422+10delinsTA)
17g.46067540A>GCA2638377201KANSL1c.1652+9T>C (n.1652+9T>C)
n.378+9T>C
c.386+9T>C (n.386+9T>C)
n.1890+9T>C
c.823+9T>C
n.449+9T>C
c.1550+9T>C (n.1550+9T>C)
c.422+9T>C (n.422+9T>C)
 gnomAD v4
17g.46067543delCA984119373KANSL1c.1652+9del (n.1652+9del)
n.378+9del
c.386+9del (n.386+9del)
n.1890+9del
c.823+9del
n.449+9del
c.1550+9del (n.1550+9del)
c.422+9del (n.422+9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067541A=CA2262127807KANSL1c.1652+8T= (n.1652+8T=)
n.378+8T=
c.386+8T= (n.386+8T=)
n.1890+8T=
c.823+8T=
n.449+8T=
c.1550+8T= (n.1550+8T=)
c.422+8T= (n.422+8T=)
17g.46067541A>CCA291126594KANSL1c.1652+8T>G (n.1652+8T>G)
n.378+8T>G
c.386+8T>G (n.386+8T>G)
n.1890+8T>G
c.823+8T>G
n.449+8T>G
c.1550+8T>G (n.1550+8T>G)
c.422+8T>G (n.422+8T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067544C>GCA2695226196KANSL1c.1652+5G>C (n.1652+5G>C)
n.378+5G>C
c.386+5G>C (n.386+5G>C)
n.1890+5G>C
c.823+5G>C
n.449+5G>C
c.1550+5G>C (n.1550+5G>C)
c.422+5G>C (n.422+5G>C)
17g.46067544C>TCA645593563KANSL1c.1652+5G>A (n.1652+5G>A)
n.378+5G>A
c.386+5G>A (n.386+5G>A)
n.1890+5G>A
c.823+5G>A
n.449+5G>A
c.1550+5G>A (n.1550+5G>A)
c.422+5G>A (n.422+5G>A)
 COSMIC
17g.46067545T>CCA2638377209KANSL1c.1652+4A>G (n.1652+4A>G)
n.378+4A>G
c.386+4A>G (n.386+4A>G)
n.1890+4A>G
c.823+4A>G
n.449+4A>G
c.1550+4A>G (n.1550+4A>G)
c.422+4A>G (n.422+4A>G)
 gnomAD v4
17g.46067546T>CCA2638377213KANSL1c.1652+3A>G (n.1652+3A>G)
n.378+3A>G
c.386+3A>G (n.386+3A>G)
n.1890+3A>G
c.823+3A>G
n.449+3A>G
c.1550+3A>G (n.1550+3A>G)
c.422+3A>G (n.422+3A>G)
 gnomAD v4
17g.46067547A>CCA399987361KANSL1c.1652+2T>G (n.1652+2T>G)
n.378+2T>G
c.386+2T>G (n.386+2T>G)
n.1890+2T>G
c.823+2T>G
n.449+2T>G
c.1550+2T>G (n.1550+2T>G)
c.422+2T>G (n.422+2T>G)
17g.46067547A>GCA399987363KANSL1c.1652+2T>C (n.1652+2T>C)
n.378+2T>C
c.386+2T>C (n.386+2T>C)
n.1890+2T>C
c.823+2T>C
n.449+2T>C
c.1550+2T>C (n.1550+2T>C)
c.422+2T>C (n.422+2T>C)
17g.46067547A>TCA399987365KANSL1c.1652+2T>A (n.1652+2T>A)
n.378+2T>A
c.386+2T>A (n.386+2T>A)
n.1890+2T>A
c.823+2T>A
n.449+2T>A
c.1550+2T>A (n.1550+2T>A)
c.422+2T>A (n.422+2T>A)
 gnomAD v4
17g.46067548C>ACA399987368KANSL1c.1652+1G>T (n.1652+1G>T)
n.378+1G>T
c.386+1G>T (n.386+1G>T)
n.1890+1G>T
c.823+1G>T
n.449+1G>T
c.1550+1G>T (n.1550+1G>T)
c.422+1G>T (n.422+1G>T)
 COSMIC
17g.46067548C=CA2262127808KANSL1c.1652+1G= (n.1652+1G=)
n.378+1G=
c.386+1G= (n.386+1G=)
n.1890+1G=
c.823+1G=
n.449+1G=
c.1550+1G= (n.1550+1G=)
c.422+1G= (n.422+1G=)
17g.46067548C>GCA399987370KANSL1c.1652+1G>C (n.1652+1G>C)
n.378+1G>C
c.386+1G>C (n.386+1G>C)
n.1890+1G>C
c.823+1G>C
n.449+1G>C
c.1550+1G>C (n.1550+1G>C)
c.422+1G>C (n.422+1G>C)
17g.46067548C>TCA342806KANSL1c.1652+1G>A (n.1652+1G>A)
n.378+1G>A
c.386+1G>A (n.386+1G>A)
n.1890+1G>A
c.823+1G>A
n.449+1G>A
c.1550+1G>A (n.1550+1G>A)
c.422+1G>A (n.422+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.46067549G>ACA16607671KANSL1c.1652C>T (p.Thr551Ile)
n.378C>T
c.386C>T (p.Thr129Ile)
n.1890C>T
c.823C>T
n.449C>T
c.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46067549G>CCA399987373KANSL1c.1652C>G (p.Thr551Ser)
n.378C>G
c.386C>G (p.Thr129Ser)
n.1890C>G
c.823C>G
n.449C>G
c.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46067549G=CA2262127809KANSL1c.1652C= (p.Thr551=)
n.378C=
c.386C= (p.Thr129=)
n.1890C=
c.823C=
n.449C=
c.1550C= (p.Thr517=)
c.422C= (p.Thr141=)
17g.46067549G>TCA399987375KANSL1c.1652C>A (p.Thr551Asn)
n.378C>A
c.386C>A (p.Thr129Asn)
n.1890C>A
c.823C>A
n.449C>A
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
 gnomAD v4
17g.46067550T>ACA399987379KANSL1c.1651A>T (p.Thr551Ser)
n.377A>T
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.1889A>T
c.822A>T
n.448A>T
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
17g.46067550T>CCA399987381KANSL1c.1651A>G (p.Thr551Ala)
n.377A>G
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.1889A>G
c.822A>G
n.448A>G
c.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
17g.46067550T>GCA399987383KANSL1c.1651A>C (p.Thr551Pro)
n.377A>C
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.1889A>C
c.822A>C
n.448A>C
c.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
17g.46067550dupCA16043046KANSL1c.1651dup (p.Thr551AsnfsTer13)
n.377dup
c.385dup (p.Thr129AsnfsTer13)
n.1889dup
c.822dup
n.448dup
c.1549dup (p.Thr517AsnfsTer13)
c.421dup (p.Thr141AsnfsTer13)
 ClinVar dbSNP
17g.46067551G>ACA16607305KANSL1c.1650C>T (p.Asn550=)
n.376C>T
c.384C>T (p.Asn128=)
n.1888C>T
c.821C>T
n.447C>T
c.1548C>T (p.Asn516=)
c.420C>T (p.Asn140=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46067551G>CCA399987385KANSL1c.1650C>G (p.Asn550Lys)
n.376C>G
c.384C>G (p.Asn128Lys)
n.1888C>G
c.821C>G
n.447C>G
c.1548C>G (p.Asn516Lys)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
17g.46067551G=CA2262127810KANSL1c.1650C= (p.Asn550=)
n.376C=
c.384C= (p.Asn128=)
n.1888C=
c.821C=
n.447C=
c.1548C= (p.Asn516=)
c.420C= (p.Asn140=)
17g.46067551G>TCA399987387KANSL1c.1650C>A (p.Asn550Lys)
n.376C>A
c.384C>A (p.Asn128Lys)
n.1888C>A
c.821C>A
n.447C>A
c.1548C>A (p.Asn516Lys)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
 gnomAD v4
17g.46067552T>ACA399987389KANSL1c.1649A>T (p.Asn550Ile)
n.375A>T
c.383A>T (p.Asn128Ile)
n.1887A>T
c.820A>T
n.446A>T
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
17g.46067552T>CCA399987391KANSL1c.1649A>G (p.Asn550Ser)
n.375A>G
c.383A>G (p.Asn128Ser)
n.1887A>G
c.820A>G
n.446A>G
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
17g.46067552T>GCA399987390KANSL1c.1649A>C (p.Asn550Thr)
n.375A>C
c.383A>C (p.Asn128Thr)
n.1887A>C
c.820A>C
n.446A>C
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
17g.46067553T>ACA399987392KANSL1c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
n.374A>T
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
n.1886A>T
c.819A>T
n.445A>T
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
17g.46067553T>CCA399987393KANSL1c.1648A>G (p.Asn550Asp)
n.374A>G
c.382A>G (p.Asn128Asp)
n.1886A>G
c.819A>G
n.445A>G
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.46067553T>GCA399987394KANSL1c.1648A>C (p.Asn550His)
n.374A>C
c.382A>C (p.Asn128His)
n.1886A>C
c.819A>C
n.445A>C
c.1546A>C (p.Asn516His)
c.418A>C (p.Asn140His)
17g.46067553T=CA2262127811KANSL1c.1648A= (p.Asn550=)
n.374A=
c.382A= (p.Asn128=)
n.1886A=
c.819A=
n.445A=
c.1546A= (p.Asn516=)
c.418A= (p.Asn140=)
17g.46067554A=CA2262127812KANSL1c.1647T= (p.Ile549=)
n.373T=
c.381T= (p.Ile127=)
n.1885T=
c.818T=
n.444T=
c.1545T= (p.Ile515=)
c.417T= (p.Ile139=)
17g.46067554A>CCA399987395KANSL1c.1647T>G (p.Ile549Met)
n.373T>G
c.381T>G (p.Ile127Met)
n.1885T>G
c.818T>G
n.444T>G
c.1545T>G (p.Ile515Met)
c.417T>G (p.Ile139Met)
17g.46067554A>GCA2262127813KANSL1c.1647T>C (p.Ile549=)
n.373T>C
c.381T>C (p.Ile127=)
n.1885T>C
c.818T>C
n.444T>C
c.1545T>C (p.Ile515=)
c.417T>C (p.Ile139=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067554A>TCA2576299515KANSL1c.1647T>A (p.Ile549=)
n.373T>A
c.381T>A (p.Ile127=)
n.1885T>A
c.818T>A
n.444T>A
c.1545T>A (p.Ile515=)
c.417T>A (p.Ile139=)
 gnomAD v4
17g.46067555A=CA2262127814KANSL1c.1646T= (p.Ile549=)
n.372T=
c.380T= (p.Ile127=)
n.1884T=
c.817T=
n.443T=
c.1544T= (p.Ile515=)
c.416T= (p.Ile139=)
17g.46067555A>CCA399987396KANSL1c.1646T>G (p.Ile549Ser)
n.372T>G
c.380T>G (p.Ile127Ser)
n.1884T>G
c.817T>G
n.443T>G
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
17g.46067555A>GCA291126666KANSL1c.1646T>C (p.Ile549Thr)
n.372T>C
c.380T>C (p.Ile127Thr)
n.1884T>C
c.817T>C
n.443T>C
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067555A>TCA399987397KANSL1c.1646T>A (p.Ile549Asn)
n.372T>A
c.380T>A (p.Ile127Asn)
n.1884T>A
c.817T>A
n.443T>A
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
17g.46067557_46067564delCA2695226197KANSL1c.1639_1646del (p.Gly547Ter)
n.365_372del
c.373_380del (p.Gly125Ter)
n.1877_1884del
c.810_817del
n.436_443del
c.1537_1544del (p.Gly513Ter)
c.409_416del (p.Gly137Ter)
17g.46067556T>ACA399987398KANSL1c.1645A>T (p.Ile549Phe)
n.371A>T
c.379A>T (p.Ile127Phe)
n.1883A>T
c.816A>T
n.442A>T
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
 gnomAD v4
17g.46067556T>CCA399987399KANSL1c.1645A>G (p.Ile549Val)
n.371A>G
c.379A>G (p.Ile127Val)
n.1883A>G
c.816A>G
n.442A>G
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067556T>GCA399987400KANSL1c.1645A>C (p.Ile549Leu)
n.371A>C
c.379A>C (p.Ile127Leu)
n.1883A>C
c.816A>C
n.442A>C
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
17g.46067556T=CA2262127815KANSL1c.1645A= (p.Ile549=)
n.371A=
c.379A= (p.Ile127=)
n.1883A=
c.816A=
n.442A=
c.1543A= (p.Ile515=)
c.415A= (p.Ile139=)
17g.46067557A>TCA2638377296KANSL1c.1644T>A (p.Val548=)
n.370T>A
c.378T>A (p.Val126=)
n.1882T>A
c.815T>A
n.441T>A
c.1542T>A (p.Val514=)
c.414T>A (p.Val138=)
 gnomAD v4
17g.46067558A>CCA399987403KANSL1c.1643T>G (p.Val548Gly)
n.369T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.1881T>G
c.814T>G
n.440T>G
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
17g.46067558A>GCA399987402KANSL1c.1643T>C (p.Val548Ala)
n.369T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.1881T>C
c.814T>C
n.440T>C
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
17g.46067558A>TCA399987401KANSL1c.1643T>A (p.Val548Asp)
n.369T>A
c.377T>A (p.Val126Asp)
n.1881T>A
c.814T>A
n.440T>A
c.1541T>A (p.Val514Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
17g.46067559C>ACA399987404KANSL1c.1642G>T (p.Val548Phe)
n.368G>T
c.376G>T (p.Val126Phe)
n.1880G>T
c.813G>T
n.439G>T
c.1540G>T (p.Val514Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
17g.46067559C=CA2262127816KANSL1c.1642G= (p.Val548=)
n.368G=
c.376G= (p.Val126=)
n.1880G=
c.813G=
n.439G=
c.1540G= (p.Val514=)
c.412G= (p.Val138=)
17g.46067559C>GCA399987405KANSL1c.1642G>C (p.Val548Leu)
n.368G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.1880G>C
c.813G>C
n.439G>C
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
17g.46067559C>TCA291126676KANSL1c.1642G>A (p.Val548Ile)
n.368G>A
c.376G>A (p.Val126Ile)
n.1880G>A
c.813G>A
n.439G>A
c.1540G>A (p.Val514Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
 dbSNP
17g.46067561C>ACA399987406KANSL1c.1640G>T (p.Gly547Val)
n.366G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.1878G>T
c.811G>T
n.437G>T
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
17g.46067561C=CA2262127817KANSL1c.1640G= (p.Gly547=)
n.366G=
c.374G= (p.Gly125=)
n.1878G=
c.811G=
n.437G=
c.1538G= (p.Gly513=)
c.410G= (p.Gly137=)
17g.46067561C>GCA399987407KANSL1c.1640G>C (p.Gly547Ala)
n.366G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.1878G>C
c.811G>C
n.437G>C
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
 dbSNP
17g.46067561C>TCA291126684KANSL1c.1640G>A (p.Gly547Glu)
n.366G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
n.1878G>A
c.811G>A
n.437G>A
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067562C>ACA399987410KANSL1c.1639G>T (p.Gly547Ter)
n.365G>T
c.373G>T (p.Gly125Ter)
n.1877G>T
c.810G>T
n.436G>T
c.1537G>T (p.Gly513Ter)
c.409G>T (p.Gly137Ter)
17g.46067562C>GCA399987408KANSL1c.1639G>C (p.Gly547Arg)
n.365G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.1877G>C
c.810G>C
n.436G>C
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
17g.46067562C>TCA399987409KANSL1c.1639G>A (p.Gly547Arg)
n.365G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
n.1877G>A
c.810G>A
n.436G>A
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
17g.46067563A>CCA399987411KANSL1c.1638T>G (p.Asn546Lys)
n.364T>G
c.372T>G (p.Asn124Lys)
n.1876T>G
c.809T>G
n.435T>G
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
c.408T>G (p.Asn136Lys)
17g.46067563A>TCA399987412KANSL1c.1638T>A (p.Asn546Lys)
n.364T>A
c.372T>A (p.Asn124Lys)
n.1876T>A
c.809T>A
n.435T>A
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
c.408T>A (p.Asn136Lys)
17g.46067564T>ACA399987413KANSL1c.1637A>T (p.Asn546Ile)
n.363A>T
c.371A>T (p.Asn124Ile)
n.1875A>T
c.808A>T
n.434A>T
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
17g.46067564T>CCA291126695KANSL1c.1637A>G (p.Asn546Ser)
n.363A>G
c.371A>G (p.Asn124Ser)
n.1875A>G
c.808A>G
n.434A>G
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067564T>GCA399987414KANSL1c.1637A>C (p.Asn546Thr)
n.363A>C
c.371A>C (p.Asn124Thr)
n.1875A>C
c.808A>C
n.434A>C
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
17g.46067564T=CA2262127818KANSL1c.1637A= (p.Asn546=)
n.363A=
c.371A= (p.Asn124=)
n.1875A=
c.808A=
n.434A=
c.1535A= (p.Asn512=)
c.407A= (p.Asn136=)
17g.46067565T>ACA399987415KANSL1c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
n.362A>T
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
n.1874A>T
c.807A>T
n.433A>T
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
17g.46067565T>CCA399987417KANSL1c.1636A>G (p.Asn546Asp)
n.362A>G
c.370A>G (p.Asn124Asp)
n.1874A>G
c.807A>G
n.433A>G
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
17g.46067565T>GCA399987416KANSL1c.1636A>C (p.Asn546His)
n.362A>C
c.370A>C (p.Asn124His)
n.1874A>C
c.807A>C
n.433A>C
c.1534A>C (p.Asn512His)
c.406A>C (p.Asn136His)
17g.46067566G>ACA772473598KANSL1c.1635C>T (p.Val545=)
n.361C>T
c.369C>T (p.Val123=)
n.1873C>T
c.806C>T
n.432C>T
c.1533C>T (p.Val511=)
c.405C>T (p.Val135=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067566G=CA2262127819KANSL1c.1635C= (p.Val545=)
n.361C=
c.369C= (p.Val123=)
n.1873C=
c.806C=
n.432C=
c.1533C= (p.Val511=)
c.405C= (p.Val135=)
17g.46067566G>TCA2638377307KANSL1c.1635C>A (p.Val545=)
n.361C>A
c.369C>A (p.Val123=)
n.1873C>A
c.806C>A
n.432C>A
c.1533C>A (p.Val511=)
c.405C>A (p.Val135=)
 gnomAD v4
17g.46067567A>CCA399987418KANSL1c.1634T>G (p.Val545Gly)
n.360T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.1872T>G
c.805T>G
n.431T>G
c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
17g.46067567A>GCA399987419KANSL1c.1634T>C (p.Val545Ala)
n.360T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.1872T>C
c.805T>C
n.431T>C
c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
17g.46067567A>TCA399987420KANSL1c.1634T>A (p.Val545Asp)
n.360T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
n.1872T>A
c.805T>A
n.431T>A
c.1532T>A (p.Val511Asp)
c.404T>A (p.Val135Asp)
17g.46067568C>ACA399987421KANSL1c.1633G>T (p.Val545Phe)
n.359G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
n.1871G>T
c.804G>T
n.430G>T
c.1531G>T (p.Val511Phe)
c.403G>T (p.Val135Phe)
17g.46067568C=CA2262127820KANSL1c.1633G= (p.Val545=)
n.359G=
c.367G= (p.Val123=)
n.1871G=
c.804G=
n.430G=
c.1531G= (p.Val511=)
c.403G= (p.Val135=)
17g.46067568C>GCA399987422KANSL1c.1633G>C (p.Val545Leu)
n.359G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.1871G>C
c.804G>C
n.430G>C
c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
17g.46067568C>TCA291126707KANSL1c.1633G>A (p.Val545Ile)
n.359G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
n.1871G>A
c.804G>A
n.430G>A
c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46067569A=CA2262127821KANSL1c.1632T= (p.Pro544=)
n.358T=
c.366T= (p.Pro122=)
n.1870T=
c.803T=
n.429T=
c.1530T= (p.Pro510=)
c.402T= (p.Pro134=)
17g.46067569A>GCA2262127822KANSL1c.1632T>C (p.Pro544=)
n.358T>C
c.366T>C (p.Pro122=)
n.1870T>C
c.803T>C
n.429T>C
c.1530T>C (p.Pro510=)
c.402T>C (p.Pro134=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067570G>ACA399987423KANSL1c.1631C>T (p.Pro544Leu)
n.357C>T
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.1869C>T
c.802C>T
n.428C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
17g.46067570G>CCA399987424KANSL1c.1631C>G (p.Pro544Arg)
n.357C>G
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.1869C>G
c.802C>G
n.428C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
17g.46067570G>TCA399987425KANSL1c.1631C>A (p.Pro544His)
n.357C>A
c.365C>A (p.Pro122His)
n.1869C>A
c.802C>A
n.428C>A
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.401C>A (p.Pro134His)
 gnomAD v4
17g.46067571G>ACA399987426KANSL1c.1630C>T (p.Pro544Ser)
n.356C>T
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.1868C>T
c.801C>T
n.427C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067571G>CCA399987428KANSL1c.1630C>G (p.Pro544Ala)
n.356C>G
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.1868C>G
c.801C>G
n.427C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
17g.46067571G=CA2262127823KANSL1c.1630C= (p.Pro544=)
n.356C=
c.364C= (p.Pro122=)
n.1868C=
c.801C=
n.427C=
c.1528C= (p.Pro510=)
c.400C= (p.Pro134=)
17g.46067571G>TCA399987430KANSL1c.1630C>A (p.Pro544Thr)
n.356C>A
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.1868C>A
c.801C>A
n.427C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
17g.46067572T>ACA399987433KANSL1c.1629A>T (p.Arg543Ser)
n.355A>T
c.363A>T (p.Arg121Ser)
n.1867A>T
c.800A>T
n.426A>T
c.1527A>T (p.Arg509Ser)
c.399A>T (p.Arg133Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067572T>GCA399987434KANSL1c.1629A>C (p.Arg543Ser)
n.355A>C
c.363A>C (p.Arg121Ser)
n.1867A>C
c.800A>C
n.426A>C
c.1527A>C (p.Arg509Ser)
c.399A>C (p.Arg133Ser)
17g.46067572T=CA2262127824KANSL1c.1629A= (p.Arg543=)
n.355A=
c.363A= (p.Arg121=)
n.1867A=
c.800A=
n.426A=
c.1527A= (p.Arg509=)
c.399A= (p.Arg133=)
17g.46067573C>ACA399987437KANSL1c.1628G>T (p.Arg543Ile)
n.354G>T
c.362G>T (p.Arg121Ile)
n.1866G>T
c.799G>T
n.425G>T
c.1526G>T (p.Arg509Ile)
c.398G>T (p.Arg133Ile)
17g.46067573C>GCA399987441KANSL1c.1628G>C (p.Arg543Thr)
n.354G>C
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.1866G>C
c.799G>C
n.425G>C
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
17g.46067573C>TCA399987439KANSL1c.1628G>A (p.Arg543Lys)
n.354G>A
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.1866G>A
c.799G>A
n.425G>A
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
17g.46067574T>ACA399987443KANSL1c.1627A>T (p.Arg543Ter)
n.353A>T
c.361A>T (p.Arg121Ter)
n.1865A>T
c.798A>T
n.424A>T
c.1525A>T (p.Arg509Ter)
c.397A>T (p.Arg133Ter)
17g.46067574T>CCA399987445KANSL1c.1627A>G (p.Arg543Gly)
n.353A>G
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.1865A>G
c.798A>G
n.424A>G
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.397A>G (p.Arg133Gly)
 gnomAD v4
17g.46067575G>ACA2576299517KANSL1c.1626C>T (p.Leu542=)
n.352C>T
c.360C>T (p.Leu120=)
n.1864C>T
c.797C>T
n.423C>T
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.396C>T (p.Leu132=)
17g.46067575G>CCA2549851307KANSL1c.1626C>G (p.Leu542=)
n.352C>G
c.360C>G (p.Leu120=)
n.1864C>G
c.797C>G
n.423C>G
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.396C>G (p.Leu132=)
17g.46067575G>TCA2638377333KANSL1c.1626C>A (p.Leu542=)
n.352C>A
c.360C>A (p.Leu120=)
n.1864C>A
c.797C>A
n.423C>A
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.396C>A (p.Leu132=)
 gnomAD v4
17g.46067576A=CA2262127825KANSL1c.1625T= (p.Leu542=)
n.351T=
c.359T= (p.Leu120=)
n.1863T=
c.796T=
n.422T=
c.1523T= (p.Leu508=)
c.395T= (p.Leu132=)
17g.46067576A>CCA399987447KANSL1c.1625T>G (p.Leu542Arg)
n.351T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.1863T>G
c.796T>G
n.422T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
 dbSNP
17g.46067576A>GCA399987449KANSL1c.1625T>C (p.Leu542Pro)
n.351T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1863T>C
c.796T>C
n.422T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
17g.46067576A>TCA315207KANSL1c.1625T>A (p.Leu542His)
n.351T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
n.1863T>A
c.796T>A
n.422T>A
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.395T>A (p.Leu132His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46067577G>ACA399987456KANSL1c.1624C>T (p.Leu542Phe)
n.350C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
n.1862C>T
c.795C>T
n.421C>T
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
 dbSNP
17g.46067577G>CCA399987454KANSL1c.1624C>G (p.Leu542Val)
n.350C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.1862C>G
c.795C>G
n.421C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
17g.46067577G=CA2262127826KANSL1c.1624C= (p.Leu542=)
n.350C=
c.358C= (p.Leu120=)
n.1862C=
c.795C=
n.421C=
c.1522C= (p.Leu508=)
c.394C= (p.Leu132=)
17g.46067577G>TCA399987453KANSL1c.1624C>A (p.Leu542Ile)
n.350C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.1862C>A
c.795C>A
n.421C>A
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
17g.46067578T>CCA772473618KANSL1c.1623A>G (p.Ala541=)
n.349A>G
c.357A>G (p.Ala119=)
n.1861A>G
c.794A>G
n.420A>G
c.1521A>G (p.Ala507=)
c.393A>G (p.Ala131=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067578T=CA2262127827KANSL1c.1623A= (p.Ala541=)
n.349A=
c.357A= (p.Ala119=)
n.1861A=
c.794A=
n.420A=
c.1521A= (p.Ala507=)
c.393A= (p.Ala131=)
17g.46067579G>ACA399987459KANSL1c.1622C>T (p.Ala541Val)
n.348C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.1860C>T
c.793C>T
n.419C>T
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
 gnomAD v4
17g.46067579G>CCA399987461KANSL1c.1622C>G (p.Ala541Gly)
n.348C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.1860C>G
c.793C>G
n.419C>G
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
17g.46067579G=CA2262127828KANSL1c.1622C= (p.Ala541=)
n.348C=
c.356C= (p.Ala119=)
n.1860C=
c.793C=
n.419C=
c.1520C= (p.Ala507=)
c.392C= (p.Ala131=)
17g.46067579G>TCA399987464KANSL1c.1622C>A (p.Ala541Glu)
n.348C>A
c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.1860C>A
c.793C>A
n.419C>A
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46067580C>ACA399987465KANSL1c.1621G>T (p.Ala541Ser)
n.347G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.1859G>T
c.792G>T
n.418G>T
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
17g.46067580C>GCA399987467KANSL1c.1621G>C (p.Ala541Pro)
n.347G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.1859G>C
c.792G>C
n.418G>C
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
17g.46067580C>TCA399987470KANSL1c.1621G>A (p.Ala541Thr)
n.347G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.1859G>A
c.792G>A
n.418G>A
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46067582C>ACA399987475KANSL1c.1619G>T (p.Gly540Val)
n.345G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.1857G>T
c.790G>T
n.416G>T
c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
17g.46067582C>GCA399987472KANSL1c.1619G>C (p.Gly540Ala)
n.345G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.1857G>C
c.790G>C
n.416G>C
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
17g.46067582C>TCA399987474KANSL1c.1619G>A (p.Gly540Glu)
n.345G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
n.1857G>A
c.790G>A
n.416G>A
c.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
17g.46067583C>ACA399987478KANSL1c.1618G>T (p.Gly540Ter)
n.344G>T
c.352G>T (p.Gly118Ter)
n.1856G>T
c.789G>T
n.415G>T
c.1516G>T (p.Gly506Ter)
c.388G>T (p.Gly130Ter)
17g.46067583C>GCA399987479KANSL1c.1618G>C (p.Gly540Arg)
n.344G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.1856G>C
c.789G>C
n.415G>C
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
17g.46067583C>TCA399987481KANSL1c.1618G>A (p.Gly540Arg)
n.344G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
n.1856G>A
c.789G>A
n.415G>A
c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
17g.46067584A>CCA399987484KANSL1c.1617T>G (p.Cys539Trp)
n.343T>G
c.351T>G (p.Cys117Trp)
n.1855T>G
c.788T>G
n.414T>G
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.387T>G (p.Cys129Trp)
17g.46067584A>TCA399987485KANSL1c.1617T>A (p.Cys539Ter)
n.343T>A
c.351T>A (p.Cys117Ter)
n.1855T>A
c.788T>A
n.414T>A
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.387T>A (p.Cys129Ter)
17g.46067585C>ACA399987488KANSL1c.1616G>T (p.Cys539Phe)
n.342G>T
c.350G>T (p.Cys117Phe)
n.1854G>T
c.787G>T
n.413G>T
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
17g.46067585C=CA2262127829KANSL1c.1616G= (p.Cys539=)
n.342G=
c.350G= (p.Cys117=)
n.1854G=
c.787G=
n.413G=
c.1514G= (p.Cys505=)
c.386G= (p.Cys129=)
17g.46067585C>GCA291126730KANSL1c.1616G>C (p.Cys539Ser)
n.342G>C
c.350G>C (p.Cys117Ser)
n.1854G>C
c.787G>C
n.413G>C
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067585C>TCA291126732KANSL1c.1616G>A (p.Cys539Tyr)
n.342G>A
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
n.1854G>A
c.787G>A
n.413G>A
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46067586A=CA2262127830KANSL1c.1615T= (p.Cys539=)
n.341T=
c.349T= (p.Cys117=)
n.1853T=
c.786T=
n.412T=
c.1513T= (p.Cys505=)
c.385T= (p.Cys129=)
17g.46067586A>CCA399987493KANSL1c.1615T>G (p.Cys539Gly)
n.341T>G
c.349T>G (p.Cys117Gly)
n.1853T>G
c.786T>G
n.412T>G
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
17g.46067586A>GCA291126737KANSL1c.1615T>C (p.Cys539Arg)
n.341T>C
c.349T>C (p.Cys117Arg)
n.1853T>C
c.786T>C
n.412T>C
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067586A>TCA399987495KANSL1c.1615T>A (p.Cys539Ser)
n.341T>A
c.349T>A (p.Cys117Ser)
n.1853T>A
c.786T>A
n.412T>A
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
17g.46067587T>ACA291126745KANSL1c.1614A>T (p.Ser538=)
n.340A>T
c.348A>T (p.Ser116=)
n.1852A>T
c.785A>T
n.411A>T
c.1512A>T (p.Ser504=)
c.384A>T (p.Ser128=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067587T>CCA772473629KANSL1c.1614A>G (p.Ser538=)
n.340A>G
c.348A>G (p.Ser116=)
n.1852A>G
c.785A>G
n.411A>G
c.1512A>G (p.Ser504=)
c.384A>G (p.Ser128=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067587T>GCA2809639033KANSL1c.1614A>C (p.Ser538=)
n.340A>C
c.348A>C (p.Ser116=)
n.1852A>C
c.785A>C
n.411A>C
c.1512A>C (p.Ser504=)
c.384A>C (p.Ser128=)
17g.46067587T=CA2262127831KANSL1c.1614A= (p.Ser538=)
n.340A=
c.348A= (p.Ser116=)
n.1852A=
c.785A=
n.411A=
c.1512A= (p.Ser504=)
c.384A= (p.Ser128=)
17g.46067588G>ACA315100KANSL1c.1613C>T (p.Ser538Leu)
n.339C>T
c.347C>T (p.Ser116Leu)
n.1851C>T
c.784C>T
n.410C>T
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
c.383C>T (p.Ser128Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067588G>CCA399987500KANSL1c.1613C>G (p.Ser538Ter)
n.339C>G
c.347C>G (p.Ser116Ter)
n.1851C>G
c.784C>G
n.410C>G
c.1511C>G (p.Ser504Ter)
c.383C>G (p.Ser128Ter)
17g.46067588G=CA2262127832KANSL1c.1613C= (p.Ser538=)
n.339C=
c.347C= (p.Ser116=)
n.1851C=
c.784C=
n.410C=
c.1511C= (p.Ser504=)
c.383C= (p.Ser128=)
17g.46067588G>TCA399987499KANSL1c.1613C>A (p.Ser538Ter)
n.339C>A
c.347C>A (p.Ser116Ter)
n.1851C>A
c.784C>A
n.410C>A
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
c.383C>A (p.Ser128Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46067589A>CCA399987503KANSL1c.1612T>G (p.Ser538Ala)
n.338T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.1850T>G
c.783T>G
n.409T>G
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
17g.46067589A>GCA399987504KANSL1c.1612T>C (p.Ser538Pro)
n.338T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.1850T>C
c.783T>C
n.409T>C
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
17g.46067589A>TCA399987506KANSL1c.1612T>A (p.Ser538Thr)
n.338T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.1850T>A
c.783T>A
n.409T>A
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
17g.46067590T>ACA399987509KANSL1c.1611A>T (p.Lys537Asn)
n.337A>T
c.345A>T (p.Lys115Asn)
n.1849A>T
c.782A>T
n.408A>T
c.1509A>T (p.Lys503Asn)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
17g.46067590T>CCA2561839163KANSL1c.1611A>G (p.Lys537=)
n.337A>G
c.345A>G (p.Lys115=)
n.1849A>G
c.782A>G
n.408A>G
c.1509A>G (p.Lys503=)
c.381A>G (p.Lys127=)
17g.46067590T>GCA399987510KANSL1c.1611A>C (p.Lys537Asn)
n.337A>C
c.345A>C (p.Lys115Asn)
n.1849A>C
c.782A>C
n.408A>C
c.1509A>C (p.Lys503Asn)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
17g.46067591T>ACA399987514KANSL1c.1610A>T (p.Lys537Ile)
n.336A>T
c.344A>T (p.Lys115Ile)
n.1848A>T
c.781A>T
n.407A>T
c.1508A>T (p.Lys503Ile)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
17g.46067591T>CCA399987515KANSL1c.1610A>G (p.Lys537Arg)
n.336A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.1848A>G
c.781A>G
n.407A>G
c.1508A>G (p.Lys503Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
17g.46067591T>GCA399987517KANSL1c.1610A>C (p.Lys537Thr)
n.336A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.1848A>C
c.781A>C
n.407A>C
c.1508A>C (p.Lys503Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
17g.46067592T>ACA399987520KANSL1c.1609A>T (p.Lys537Ter)
n.335A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.1847A>T
c.780A>T
n.406A>T
c.1507A>T (p.Lys503Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
17g.46067592T>CCA399987522KANSL1c.1609A>G (p.Lys537Glu)
n.335A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.1847A>G
c.780A>G
n.406A>G
c.1507A>G (p.Lys503Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
17g.46067592T>GCA399987524KANSL1c.1609A>C (p.Lys537Gln)
n.335A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.1847A>C
c.780A>C
n.406A>C
c.1507A>C (p.Lys503Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
17g.46067593G>ACA2638377380KANSL1c.1608C>T (p.Thr536=)
n.334C>T
c.342C>T (p.Thr114=)
n.1846C>T
c.779C>T
n.405C>T
c.1506C>T (p.Thr502=)
c.378C>T (p.Thr126=)
 gnomAD v4
17g.46067594G>ACA399987530KANSL1c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.333C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.1845C>T
c.778C>T
n.404C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
17g.46067594G>CCA399987528KANSL1c.1607C>G (p.Thr536Ser)
n.333C>G
c.341C>G (p.Thr114Ser)
n.1845C>G
c.778C>G
n.404C>G
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
17g.46067594G>TCA399987526KANSL1c.1607C>A (p.Thr536Asn)
n.333C>A
c.341C>A (p.Thr114Asn)
n.1845C>A
c.778C>A
n.404C>A
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
17g.46067595T>ACA399987532KANSL1c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.332A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.1844A>T
c.777A>T
n.403A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
17g.46067595T>CCA16607705KANSL1c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.332A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.1844A>G
c.777A>G
n.403A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.46067595T>GCA399987534KANSL1c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.332A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.1844A>C
c.777A>C
n.403A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067595T=CA2262127833KANSL1c.1606A= (p.Thr536=)
n.332A=
c.340A= (p.Thr114=)
n.1844A=
c.777A=
n.403A=
c.1504A= (p.Thr502=)
c.376A= (p.Thr126=)
17g.46067596A=CA2262127834KANSL1c.1605T= (p.Ser535=)
n.331T=
c.339T= (p.Ser113=)
n.1843T=
c.776T=
n.402T=
c.1503T= (p.Ser501=)
c.375T= (p.Ser125=)
17g.46067596A>GCA291126805KANSL1c.1605T>C (p.Ser535=)
n.331T>C
c.339T>C (p.Ser113=)
n.1843T>C
c.776T>C
n.402T>C
c.1503T>C (p.Ser501=)
c.375T>C (p.Ser125=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46067596A>TCA772473634KANSL1c.1605T>A (p.Ser535=)
n.331T>A
c.339T>A (p.Ser113=)
n.1843T>A
c.776T>A
n.402T>A
c.1503T>A (p.Ser501=)
c.375T>A (p.Ser125=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067597G>ACA399987537KANSL1c.1604C>T (p.Ser535Phe)
n.330C>T
c.338C>T (p.Ser113Phe)
n.1842C>T
c.775C>T
n.401C>T
c.1502C>T (p.Ser501Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
 gnomAD v4
17g.46067597G>CCA399987539KANSL1c.1604C>G (p.Ser535Cys)
n.330C>G
c.338C>G (p.Ser113Cys)
n.1842C>G
c.775C>G
n.401C>G
c.1502C>G (p.Ser501Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067597G=CA2262127835KANSL1c.1604C= (p.Ser535=)
n.330C=
c.338C= (p.Ser113=)
n.1842C=
c.775C=
n.401C=
c.1502C= (p.Ser501=)
c.374C= (p.Ser125=)
17g.46067597G>TCA399987541KANSL1c.1604C>A (p.Ser535Tyr)
n.330C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
n.1842C>A
c.775C>A
n.401C>A
c.1502C>A (p.Ser501Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46067598A=CA2262127836KANSL1c.1603T= (p.Ser535=)
n.329T=
c.337T= (p.Ser113=)
n.1841T=
c.774T=
n.400T=
c.1501T= (p.Ser501=)
c.373T= (p.Ser125=)
17g.46067598A>CCA399987543KANSL1c.1603T>G (p.Ser535Ala)
n.329T>G
c.337T>G (p.Ser113Ala)
n.1841T>G
c.774T>G
n.400T>G
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
17g.46067598A>GCA291126806KANSL1c.1603T>C (p.Ser535Pro)
n.329T>C
c.337T>C (p.Ser113Pro)
n.1841T>C
c.774T>C
n.400T>C
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.46067598A>TCA399987545KANSL1c.1603T>A (p.Ser535Thr)
n.329T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
n.1841T>A
c.774T>A
n.400T>A
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
17g.46067600A>CCA399987547KANSL1c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.327T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.1839T>G
c.772T>G
n.398T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
17g.46067600A>GCA399987548KANSL1c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.327T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.1839T>C
c.772T>C
n.398T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
 COSMIC
17g.46067600A>TCA399987550KANSL1c.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.327T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.1839T>A
c.772T>A
n.398T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
17g.46067601G>CCA399987552KANSL1c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.326C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.1838C>G
c.771C>G
n.397C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
 ClinVar dbSNP
17g.46067601G=CA2262127837KANSL1c.1600C= (p.Leu534=)
n.326C=
c.334C= (p.Leu112=)
n.1838C=
c.771C=
n.397C=
c.1498C= (p.Leu500=)
c.370C= (p.Leu124=)
17g.46067601G>TCA399987554KANSL1c.1600C>A (p.Leu534Met)
n.326C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.1838C>A
c.771C>A
n.397C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
17g.46067602T>CCA658658620KANSL1c.1599A>G (p.Ser533=)
n.325A>G
c.333A>G (p.Ser111=)
n.1837A>G
c.770A>G
n.396A>G
c.1497A>G (p.Ser499=)
c.369A>G (p.Ser123=)
 ClinVar dbSNP
17g.46067602T>GCA984119386KANSL1c.1599A>C (p.Ser533=)
n.325A>C
c.333A>C (p.Ser111=)
n.1837A>C
c.770A>C
n.396A>C
c.1497A>C (p.Ser499=)
c.369A>C (p.Ser123=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067602T=CA2262127838KANSL1c.1599A= (p.Ser533=)
n.325A=
c.333A= (p.Ser111=)
n.1837A=
c.770A=
n.396A=
c.1497A= (p.Ser499=)
c.369A= (p.Ser123=)
17g.46067603G>ACA399987557KANSL1c.1598C>T (p.Ser533Leu)
n.324C>T
c.332C>T (p.Ser111Leu)
n.1836C>T
c.769C>T
n.395C>T
c.1496C>T (p.Ser499Leu)
c.368C>T (p.Ser123Leu)
17g.46067603G>CCA399987569KANSL1c.1598C>G (p.Ser533Ter)
n.324C>G
c.332C>G (p.Ser111Ter)
n.1836C>G
c.769C>G
n.395C>G
c.1496C>G (p.Ser499Ter)
c.368C>G (p.Ser123Ter)
17g.46067603G>TCA399987566KANSL1c.1598C>A (p.Ser533Ter)
n.324C>A
c.332C>A (p.Ser111Ter)
n.1836C>A
c.769C>A
n.395C>A
c.1496C>A (p.Ser499Ter)
c.368C>A (p.Ser123Ter)
 gnomAD v4
17g.46067604A>CCA399987572KANSL1c.1597T>G (p.Ser533Ala)
n.323T>G
c.331T>G (p.Ser111Ala)
n.1835T>G
c.768T>G
n.394T>G
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
17g.46067604A>GCA399987574KANSL1c.1597T>C (p.Ser533Pro)
n.323T>C
c.331T>C (p.Ser111Pro)
n.1835T>C
c.768T>C
n.394T>C
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
17g.46067604A>TCA399987575KANSL1c.1597T>A (p.Ser533Thr)
n.323T>A
c.331T>A (p.Ser111Thr)
n.1835T>A
c.768T>A
n.394T>A
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
17g.46067605C>ACA399987578KANSL1c.1596G>T (p.Glu532Asp)
n.322G>T
c.330G>T (p.Glu110Asp)
n.1834G>T
c.767G>T
n.393G>T
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
17g.46067605C>GCA399987580KANSL1c.1596G>C (p.Glu532Asp)
n.322G>C
c.330G>C (p.Glu110Asp)
n.1834G>C
c.767G>C
n.393G>C
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
17g.46067606T>ACA399987582KANSL1c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.321A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
n.1833A>T
c.766A>T
n.392A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
17g.46067606T>CCA399987584KANSL1c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.321A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.1833A>G
c.766A>G
n.392A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
 dbSNP
17g.46067606T>GCA399987585KANSL1c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.321A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.1833A>C
c.766A>C
n.392A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
17g.46067606T=CA2262127839KANSL1c.1595A= (p.Glu532=)
n.321A=
c.329A= (p.Glu110=)
n.1833A=
c.766A=
n.392A=
c.1493A= (p.Glu498=)
c.365A= (p.Glu122=)
17g.46067607C>ACA399987588KANSL1c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.320G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.1832G>T
c.765G>T
n.391G>T
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
17g.46067607C>GCA399987589KANSL1c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.320G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.1832G>C
c.765G>C
n.391G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
17g.46067607C>TCA399987591KANSL1c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.320G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.1832G>A
c.765G>A
n.391G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
17g.46067608T>CCA291126812KANSL1c.1593A>G (p.Ser531=)
n.319A>G
c.327A>G (p.Ser109=)
n.1831A>G
c.764A>G
n.390A>G
c.1491A>G (p.Ser497=)
c.363A>G (p.Ser121=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067608T=CA2262127840KANSL1c.1593A= (p.Ser531=)
n.319A=
c.327A= (p.Ser109=)
n.1831A=
c.764A=
n.390A=
c.1491A= (p.Ser497=)
c.363A= (p.Ser121=)
17g.46067609G>ACA399987599KANSL1c.1592C>T (p.Ser531Leu)
n.318C>T
c.326C>T (p.Ser109Leu)
n.1830C>T
c.763C>T
n.389C>T
c.1490C>T (p.Ser497Leu)
c.362C>T (p.Ser121Leu)
17g.46067609G>CCA399987595KANSL1c.1592C>G (p.Ser531Ter)
n.318C>G
c.326C>G (p.Ser109Ter)
n.1830C>G
c.763C>G
n.389C>G
c.1490C>G (p.Ser497Ter)
c.362C>G (p.Ser121Ter)
17g.46067609G>TCA399987597KANSL1c.1592C>A (p.Ser531Ter)
n.318C>A
c.326C>A (p.Ser109Ter)
n.1830C>A
c.763C>A
n.389C>A
c.1490C>A (p.Ser497Ter)
c.362C>A (p.Ser121Ter)
17g.46067610A>CCA399987601KANSL1c.1591T>G (p.Ser531Ala)
n.317T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.1829T>G
c.762T>G
n.388T>G
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
17g.46067610A>GCA399987603KANSL1c.1591T>C (p.Ser531Pro)
n.317T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.1829T>C
c.762T>C
n.388T>C
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
17g.46067610A>TCA399987606KANSL1c.1591T>A (p.Ser531Thr)
n.317T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.1829T>A
c.762T>A
n.388T>A
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
17g.46067611A=CA2262127841KANSL1c.1590T= (p.Ile530=)
n.316T=
c.324T= (p.Ile108=)
n.1828T=
c.761T=
n.387T=
c.1488T= (p.Ile496=)
c.360T= (p.Ile120=)
17g.46067611A>CCA399987607KANSL1c.1590T>G (p.Ile530Met)
n.316T>G
c.324T>G (p.Ile108Met)
n.1828T>G
c.761T>G
n.387T>G
c.1488T>G (p.Ile496Met)
c.360T>G (p.Ile120Met)
17g.46067611A>TCA291126822KANSL1c.1590T>A (p.Ile530=)
n.316T>A
c.324T>A (p.Ile108=)
n.1828T>A
c.761T>A
n.387T>A
c.1488T>A (p.Ile496=)
c.360T>A (p.Ile120=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067612A>CCA399987609KANSL1c.1589T>G (p.Ile530Ser)
n.315T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
n.1827T>G
c.760T>G
n.386T>G
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
17g.46067612A>GCA399987612KANSL1c.1589T>C (p.Ile530Thr)
n.315T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
n.1827T>C
c.760T>C
n.386T>C
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
 gnomAD v4
17g.46067612A>TCA399987614KANSL1c.1589T>A (p.Ile530Asn)
n.315T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
n.1827T>A
c.760T>A
n.386T>A
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
17g.46067613T>ACA399987616KANSL1c.1588A>T (p.Ile530Phe)
n.314A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
n.1826A>T
c.759A>T
n.385A>T
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
17g.46067613T>CCA399987618KANSL1c.1588A>G (p.Ile530Val)
n.314A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
n.1826A>G
c.759A>G
n.385A>G
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067613T>GCA399987620KANSL1c.1588A>C (p.Ile530Leu)
n.314A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
n.1826A>C
c.759A>C
n.385A>C
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
17g.46067613T=CA2262127842KANSL1c.1588A= (p.Ile530=)
n.314A=
c.322A= (p.Ile108=)
n.1826A=
c.759A=
n.385A=
c.1486A= (p.Ile496=)
c.358A= (p.Ile120=)
17g.46067614A=CA2262127843KANSL1c.1587T= (p.His529=)
n.313T=
c.321T= (p.His107=)
n.1825T=
c.758T=
n.384T=
c.1485T= (p.His495=)
c.357T= (p.His119=)
17g.46067614A>CCA399987624KANSL1c.1587T>G (p.His529Gln)
n.313T>G
c.321T>G (p.His107Gln)
n.1825T>G
c.758T>G
n.384T>G
c.1485T>G (p.His495Gln)
c.357T>G (p.His119Gln)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067614A>TCA399987622KANSL1c.1587T>A (p.His529Gln)
n.313T>A
c.321T>A (p.His107Gln)
n.1825T>A
c.758T>A
n.384T>A
c.1485T>A (p.His495Gln)
c.357T>A (p.His119Gln)
17g.46067615T>ACA399987627KANSL1c.1586A>T (p.His529Leu)
n.312A>T
c.320A>T (p.His107Leu)
n.1824A>T
c.757A>T
n.383A>T
c.1484A>T (p.His495Leu)
c.356A>T (p.His119Leu)
17g.46067615T>CCA399987630KANSL1c.1586A>G (p.His529Arg)
n.312A>G
c.320A>G (p.His107Arg)
n.1824A>G
c.757A>G
n.383A>G
c.1484A>G (p.His495Arg)
c.356A>G (p.His119Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46067615T>GCA399987629KANSL1c.1586A>C (p.His529Pro)
n.312A>C
c.320A>C (p.His107Pro)
n.1824A>C
c.757A>C
n.383A>C
c.1484A>C (p.His495Pro)
c.356A>C (p.His119Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067615T=CA2262127844KANSL1c.1586A= (p.His529=)
n.312A=
c.320A= (p.His107=)
n.1824A=
c.757A=
n.383A=
c.1484A= (p.His495=)
c.356A= (p.His119=)
17g.46067616G>ACA399987633KANSL1c.1585C>T (p.His529Tyr)
n.311C>T
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.1823C>T
c.756C>T
n.382C>T
c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.355C>T (p.His119Tyr)
17g.46067616G>CCA399987635KANSL1c.1585C>G (p.His529Asp)
n.311C>G
c.319C>G (p.His107Asp)
n.1823C>G
c.756C>G
n.382C>G
c.1483C>G (p.His495Asp)
c.355C>G (p.His119Asp)
17g.46067616G>TCA399987637KANSL1c.1585C>A (p.His529Asn)
n.311C>A
c.319C>A (p.His107Asn)
n.1823C>A
c.756C>A
n.382C>A
c.1483C>A (p.His495Asn)
c.355C>A (p.His119Asn)
17g.46067616_46067621delCA2552935652KANSL1c.1580_1585del (p.Ile527_His529delinsAsn)
n.306_311del
c.314_319del (p.Ile105_His107delinsAsn)
n.1818_1823del
c.751_756del
n.377_382del
c.1478_1483del (p.Ile493_His495delinsAsn)
c.350_355del (p.Ile117_His119delinsAsn)
17g.46067617A>GCA2580094094KANSL1c.1584T>C (p.Gly528=)
n.310T>C
c.318T>C (p.Gly106=)
n.1822T>C
c.755T>C
n.381T>C
c.1482T>C (p.Gly494=)
c.354T>C (p.Gly118=)
 ClinVar
17g.46067618C>ACA399987639KANSL1c.1583G>T (p.Gly528Val)
n.309G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.1821G>T
c.754G>T
n.380G>T
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
17g.46067618C=CA2262127845KANSL1c.1583G= (p.Gly528=)
n.309G=
c.317G= (p.Gly106=)
n.1821G=
c.754G=
n.380G=
c.1481G= (p.Gly494=)
c.353G= (p.Gly118=)
17g.46067618C>GCA399987641KANSL1c.1583G>C (p.Gly528Ala)
n.309G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.1821G>C
c.754G>C
n.380G>C
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
17g.46067618C>TCA291126830KANSL1c.1583G>A (p.Gly528Asp)
n.309G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
n.1821G>A
c.754G>A
n.380G>A
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067618_46067622delinsCCAATCA2262127846KANSL1c.1579_1583delinsATTGG (p.Ile527=)
n.305_309delinsATTGG
c.313_317delinsATTGG (p.Ile105=)
n.1817_1821delinsATTGG
c.750_754delinsATTGG
n.376_380delinsATTGG
c.1477_1481delinsATTGG (p.Ile493=)
c.349_353delinsATTGG (p.Ile117=)
17g.46067619C>ACA399987645KANSL1c.1582G>T (p.Gly528Cys)
n.308G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
n.1820G>T
c.753G>T
n.379G>T
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
17g.46067619C>GCA399987647KANSL1c.1582G>C (p.Gly528Arg)
n.308G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.1820G>C
c.753G>C
n.379G>C
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
 gnomAD v4
17g.46067619C>TCA399987648KANSL1c.1582G>A (p.Gly528Ser)
n.308G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
n.1820G>A
c.753G>A
n.379G>A
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
17g.46067619_46067622delCA16042988KANSL1c.1579_1582del (p.Ile527ValfsTer?)
n.305_308del
c.313_316del (p.Ile105ValfsTer?)
n.1817_1820del
c.750_753del
n.376_379del
c.1477_1480del (p.Ile493ValfsTer?)
c.349_352del (p.Ile117ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.46067619_46067622delinsCAATCA2262127847KANSL1c.1579_1582delinsATTG (p.Ile527=)
n.305_308delinsATTG
c.313_316delinsATTG (p.Ile105=)
n.1817_1820delinsATTG
c.750_753delinsATTG
n.376_379delinsATTG
c.1477_1480delinsATTG (p.Ile493=)
c.349_352delinsATTG (p.Ile117=)
17g.46067620A>CCA399987652KANSL1c.1581T>G (p.Ile527Met)
n.307T>G
c.315T>G (p.Ile105Met)
n.1819T>G
c.752T>G
n.378T>G
c.1479T>G (p.Ile493Met)
c.351T>G (p.Ile117Met)
17g.46067620A>GCA2638377520KANSL1c.1581T>C (p.Ile527=)
n.307T>C
c.315T>C (p.Ile105=)
n.1819T>C
c.752T>C
n.378T>C
c.1479T>C (p.Ile493=)
c.351T>C (p.Ile117=)
 gnomAD v4
17g.46067620A>TCA2809639038KANSL1c.1581T>A (p.Ile527=)
n.307T>A
c.315T>A (p.Ile105=)
n.1819T>A
c.752T>A
n.378T>A
c.1479T>A (p.Ile493=)
c.351T>A (p.Ile117=)
17g.46067624_46067626delCA772473690KANSL1c.1579_1581del (p.Ile527del)
n.305_307del
c.313_315del (p.Ile105del)
n.1817_1819del
c.750_752del
n.376_378del
c.1477_1479del (p.Ile493del)
c.349_351del (p.Ile117del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46067621A=CA2262127848KANSL1c.1580T= (p.Ile527=)
n.306T=
c.314T= (p.Ile105=)
n.1818T=
c.751T=
n.377T=
c.1478T= (p.Ile493=)
c.350T= (p.Ile117=)
17g.46067621A>CCA399987657KANSL1c.1580T>G (p.Ile527Ser)
n.306T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.1818T>G
c.751T>G
n.377T>G
c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
 gnomAD v4
17g.46067621A>GCA291126846KANSL1c.1580T>C (p.Ile527Thr)
n.306T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.1818T>C
c.751T>C
n.377T>C
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46067621A>TCA399987654KANSL1c.1580T>A (p.Ile527Asn)
n.306T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.1818T>A
c.751T>A
n.377T>A
c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.350T>A (p.Ile117Asn)

Number of alleles fetched