Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46056206C>ACA409207402SLC12A5c.2844C>A (p.Asn948Lys)
c.2913C>A (p.Asn971Lys)
c.1298-2450C>A (n.1298-2450C>A)
c.613-2275C>A (n.613-2275C>A)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
c.510-3393C>A (n.510-3393C>A)
n.360C>A
20g.46056206C=CA2366499497SLC12A5c.2844C= (p.Asn948=)
c.2913C= (p.Asn971=)
c.1298-2450C= (n.1298-2450C=)
c.613-2275C= (n.613-2275C=)
c.*2162C= (n.*2162C=)
c.510-3393C= (n.510-3393C=)
n.360C=
20g.46056206C>GCA409207403SLC12A5c.2844C>G (p.Asn948Lys)
c.2913C>G (p.Asn971Lys)
c.1298-2450C>G (n.1298-2450C>G)
c.613-2275C>G (n.613-2275C>G)
c.*2162C>G (n.*2162C>G)
c.510-3393C>G (n.510-3393C>G)
n.360C>G
 dbSNP
20g.46056206C>TCA510755038SLC12A5c.2844C>T (p.Asn948=)
c.2913C>T (p.Asn971=)
c.1298-2450C>T (n.1298-2450C>T)
c.613-2275C>T (n.613-2275C>T)
c.*2162C>T (n.*2162C>T)
c.510-3393C>T (n.510-3393C>T)
n.360C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056207A>CCA409207404SLC12A5c.2845A>C (p.Thr949Pro)
c.2914A>C (p.Thr972Pro)
c.1298-2449A>C (n.1298-2449A>C)
c.613-2274A>C (n.613-2274A>C)
c.*2163A>C (n.*2163A>C)
c.510-3392A>C (n.510-3392A>C)
n.361A>C
20g.46056207A>GCA409207405SLC12A5c.2845A>G (p.Thr949Ala)
c.2914A>G (p.Thr972Ala)
c.1298-2449A>G (n.1298-2449A>G)
c.613-2274A>G (n.613-2274A>G)
c.*2163A>G (n.*2163A>G)
c.510-3392A>G (n.510-3392A>G)
n.361A>G
20g.46056207A>TCA409207406SLC12A5c.2845A>T (p.Thr949Ser)
c.2914A>T (p.Thr972Ser)
c.1298-2449A>T (n.1298-2449A>T)
c.613-2274A>T (n.613-2274A>T)
c.*2163A>T (n.*2163A>T)
c.510-3392A>T (n.510-3392A>T)
n.361A>T
20g.46056208C>ACA409207407SLC12A5c.2846C>A (p.Thr949Lys)
c.2915C>A (p.Thr972Lys)
c.1298-2448C>A (n.1298-2448C>A)
c.613-2273C>A (n.613-2273C>A)
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
c.510-3391C>A (n.510-3391C>A)
n.362C>A
20g.46056208C=CA2366499498SLC12A5c.2846C= (p.Thr949=)
c.2915C= (p.Thr972=)
c.1298-2448C= (n.1298-2448C=)
c.613-2273C= (n.613-2273C=)
c.*2164C= (n.*2164C=)
c.510-3391C= (n.510-3391C=)
n.362C=
20g.46056208C>GCA409207408SLC12A5c.2846C>G (p.Thr949Arg)
c.2915C>G (p.Thr972Arg)
c.1298-2448C>G (n.1298-2448C>G)
c.613-2273C>G (n.613-2273C>G)
c.*2164C>G (n.*2164C>G)
c.510-3391C>G (n.510-3391C>G)
n.362C>G
20g.46056208C>TCA9887720SLC12A5c.2846C>T (p.Thr949Met)
c.2915C>T (p.Thr972Met)
c.1298-2448C>T (n.1298-2448C>T)
c.613-2273C>T (n.613-2273C>T)
c.*2164C>T (n.*2164C>T)
c.510-3391C>T (n.510-3391C>T)
n.362C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056209G>ACA510755044SLC12A5c.2847G>A (p.Thr949=)
c.2916G>A (p.Thr972=)
c.1298-2447G>A (n.1298-2447G>A)
c.613-2272G>A (n.613-2272G>A)
c.*2165G>A (n.*2165G>A)
c.510-3390G>A (n.510-3390G>A)
n.363G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056209G>CCA510755046SLC12A5c.2847G>C (p.Thr949=)
c.2916G>C (p.Thr972=)
c.1298-2447G>C (n.1298-2447G>C)
c.613-2272G>C (n.613-2272G>C)
c.*2165G>C (n.*2165G>C)
c.510-3390G>C (n.510-3390G>C)
n.363G>C
20g.46056209G=CA2366499499SLC12A5c.2847G= (p.Thr949=)
c.2916G= (p.Thr972=)
c.1298-2447G= (n.1298-2447G=)
c.613-2272G= (n.613-2272G=)
c.*2165G= (n.*2165G=)
c.510-3390G= (n.510-3390G=)
n.363G=
20g.46056209G>TCA510755045SLC12A5c.2847G>T (p.Thr949=)
c.2916G>T (p.Thr972=)
c.1298-2447G>T (n.1298-2447G>T)
c.613-2272G>T (n.613-2272G>T)
c.*2165G>T (n.*2165G>T)
c.510-3390G>T (n.510-3390G>T)
n.363G>T
20g.46056210C>ACA510755048SLC12A5c.2848C>A (p.Arg950=)
c.2917C>A (p.Arg973=)
c.1298-2446C>A (n.1298-2446C>A)
c.613-2271C>A (n.613-2271C>A)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
c.510-3389C>A (n.510-3389C>A)
n.364C>A
20g.46056210C=CA2366499500SLC12A5c.2848C= (p.Arg950=)
c.2917C= (p.Arg973=)
c.1298-2446C= (n.1298-2446C=)
c.613-2271C= (n.613-2271C=)
c.*2166C= (n.*2166C=)
c.510-3389C= (n.510-3389C=)
n.364C=
20g.46056210C>GCA409207409SLC12A5c.2848C>G (p.Arg950Gly)
c.2917C>G (p.Arg973Gly)
c.1298-2446C>G (n.1298-2446C>G)
c.613-2271C>G (n.613-2271C>G)
c.*2166C>G (n.*2166C>G)
c.510-3389C>G (n.510-3389C>G)
n.364C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056210C>TCA409207410SLC12A5c.2848C>T (p.Arg950Trp)
c.2917C>T (p.Arg973Trp)
c.1298-2446C>T (n.1298-2446C>T)
c.613-2271C>T (n.613-2271C>T)
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
c.510-3389C>T (n.510-3389C>T)
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056211G>ACA9887721SLC12A5c.2849G>A (p.Arg950Gln)
c.2918G>A (p.Arg973Gln)
c.1298-2445G>A (n.1298-2445G>A)
c.613-2270G>A (n.613-2270G>A)
c.*2167G>A (n.*2167G>A)
c.510-3388G>A (n.510-3388G>A)
n.365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056211G>CCA409207411SLC12A5c.2849G>C (p.Arg950Pro)
c.2918G>C (p.Arg973Pro)
c.1298-2445G>C (n.1298-2445G>C)
c.613-2270G>C (n.613-2270G>C)
c.*2167G>C (n.*2167G>C)
c.510-3388G>C (n.510-3388G>C)
n.365G>C
20g.46056211G=CA2366499501SLC12A5c.2849G= (p.Arg950=)
c.2918G= (p.Arg973=)
c.1298-2445G= (n.1298-2445G=)
c.613-2270G= (n.613-2270G=)
c.*2167G= (n.*2167G=)
c.510-3388G= (n.510-3388G=)
n.365G=
20g.46056211G>TCA409207412SLC12A5c.2849G>T (p.Arg950Leu)
c.2918G>T (p.Arg973Leu)
c.1298-2445G>T (n.1298-2445G>T)
c.613-2270G>T (n.613-2270G>T)
c.*2167G>T (n.*2167G>T)
c.510-3388G>T (n.510-3388G>T)
n.365G>T
20g.46056212G>ACA510755053SLC12A5c.2850G>A (p.Arg950=)
c.2919G>A (p.Arg973=)
c.1298-2444G>A (n.1298-2444G>A)
c.613-2269G>A (n.613-2269G>A)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
c.510-3387G>A (n.510-3387G>A)
n.366G>A
20g.46056212G>CCA510755055SLC12A5c.2850G>C (p.Arg950=)
c.2919G>C (p.Arg973=)
c.1298-2444G>C (n.1298-2444G>C)
c.613-2269G>C (n.613-2269G>C)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
c.510-3387G>C (n.510-3387G>C)
n.366G>C
20g.46056212G>TCA510755057SLC12A5c.2850G>T (p.Arg950=)
c.2919G>T (p.Arg973=)
c.1298-2444G>T (n.1298-2444G>T)
c.613-2269G>T (n.613-2269G>T)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
c.510-3387G>T (n.510-3387G>T)
n.366G>T
20g.46056213C>ACA409207413SLC12A5c.2851C>A (p.Leu951Ile)
c.2920C>A (p.Leu974Ile)
c.1298-2443C>A (n.1298-2443C>A)
c.613-2268C>A (n.613-2268C>A)
c.*2169C>A (n.*2169C>A)
c.510-3386C>A (n.510-3386C>A)
n.367C>A
20g.46056213C=CA2366499502SLC12A5c.2851C= (p.Leu951=)
c.2920C= (p.Leu974=)
c.1298-2443C= (n.1298-2443C=)
c.613-2268C= (n.613-2268C=)
c.*2169C= (n.*2169C=)
c.510-3386C= (n.510-3386C=)
n.367C=
20g.46056213C>GCA409207414SLC12A5c.2851C>G (p.Leu951Val)
c.2920C>G (p.Leu974Val)
c.1298-2443C>G (n.1298-2443C>G)
c.613-2268C>G (n.613-2268C>G)
c.*2169C>G (n.*2169C>G)
c.510-3386C>G (n.510-3386C>G)
n.367C>G
20g.46056213C>TCA409207415SLC12A5c.2851C>T (p.Leu951Phe)
c.2920C>T (p.Leu974Phe)
c.1298-2443C>T (n.1298-2443C>T)
c.613-2268C>T (n.613-2268C>T)
c.*2169C>T (n.*2169C>T)
c.510-3386C>T (n.510-3386C>T)
n.367C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056214T>ACA409207416SLC12A5c.2852T>A (p.Leu951His)
c.2921T>A (p.Leu974His)
c.1298-2442T>A (n.1298-2442T>A)
c.613-2267T>A (n.613-2267T>A)
c.*2170T>A (n.*2170T>A)
c.510-3385T>A (n.510-3385T>A)
n.368T>A
20g.46056214T>CCA409207417SLC12A5c.2852T>C (p.Leu951Pro)
c.2921T>C (p.Leu974Pro)
c.1298-2442T>C (n.1298-2442T>C)
c.613-2267T>C (n.613-2267T>C)
c.*2170T>C (n.*2170T>C)
c.510-3385T>C (n.510-3385T>C)
n.368T>C
 gnomAD v4
20g.46056214T>GCA409207418SLC12A5c.2852T>G (p.Leu951Arg)
c.2921T>G (p.Leu974Arg)
c.1298-2442T>G (n.1298-2442T>G)
c.613-2267T>G (n.613-2267T>G)
c.*2170T>G (n.*2170T>G)
c.510-3385T>G (n.510-3385T>G)
n.368T>G
20g.46056215C>ACA510755064SLC12A5c.2853C>A (p.Leu951=)
c.2922C>A (p.Leu974=)
c.1298-2441C>A (n.1298-2441C>A)
c.613-2266C>A (n.613-2266C>A)
c.*2171C>A (n.*2171C>A)
c.510-3384C>A (n.510-3384C>A)
n.369C>A
20g.46056215C=CA2366499503SLC12A5c.2853C= (p.Leu951=)
c.2922C= (p.Leu974=)
c.1298-2441C= (n.1298-2441C=)
c.613-2266C= (n.613-2266C=)
c.*2171C= (n.*2171C=)
c.510-3384C= (n.510-3384C=)
n.369C=
20g.46056215C>GCA510755066SLC12A5c.2853C>G (p.Leu951=)
c.2922C>G (p.Leu974=)
c.1298-2441C>G (n.1298-2441C>G)
c.613-2266C>G (n.613-2266C>G)
c.*2171C>G (n.*2171C>G)
c.510-3384C>G (n.510-3384C>G)
n.369C>G
20g.46056215C>TCA510755069SLC12A5c.2853C>T (p.Leu951=)
c.2922C>T (p.Leu974=)
c.1298-2441C>T (n.1298-2441C>T)
c.613-2266C>T (n.613-2266C>T)
c.*2171C>T (n.*2171C>T)
c.510-3384C>T (n.510-3384C>T)
n.369C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056216C>ACA409207420SLC12A5c.2854C>A (p.Arg952Ser)
c.2923C>A (p.Arg975Ser)
c.1298-2440C>A (n.1298-2440C>A)
c.613-2265C>A (n.613-2265C>A)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
c.510-3383C>A (n.510-3383C>A)
n.370C>A
 dbSNP
20g.46056216C=CA2366499504SLC12A5c.2854C= (p.Arg952=)
c.2923C= (p.Arg975=)
c.1298-2440C= (n.1298-2440C=)
c.613-2265C= (n.613-2265C=)
c.*2172C= (n.*2172C=)
c.510-3383C= (n.510-3383C=)
n.370C=
20g.46056216C>GCA409207419SLC12A5c.2854C>G (p.Arg952Gly)
c.2923C>G (p.Arg975Gly)
c.1298-2440C>G (n.1298-2440C>G)
c.613-2265C>G (n.613-2265C>G)
c.*2172C>G (n.*2172C>G)
c.510-3383C>G (n.510-3383C>G)
n.370C>G
20g.46056216C>TCA9887722SLC12A5c.2854C>T (p.Arg952Cys)
c.2923C>T (p.Arg975Cys)
c.1298-2440C>T (n.1298-2440C>T)
c.613-2265C>T (n.613-2265C>T)
c.*2172C>T (n.*2172C>T)
c.510-3383C>T (n.510-3383C>T)
n.370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056217G>ACA214744SLC12A5c.2855G>A (p.Arg952His)
c.2924G>A (p.Arg975His)
c.1298-2439G>A (n.1298-2439G>A)
c.613-2264G>A (n.613-2264G>A)
c.*2173G>A (n.*2173G>A)
c.510-3382G>A (n.510-3382G>A)
n.371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056217G>CCA409207421SLC12A5c.2855G>C (p.Arg952Pro)
c.2924G>C (p.Arg975Pro)
c.1298-2439G>C (n.1298-2439G>C)
c.613-2264G>C (n.613-2264G>C)
c.*2173G>C (n.*2173G>C)
c.510-3382G>C (n.510-3382G>C)
n.371G>C
20g.46056217G=CA2366499505SLC12A5c.2855G= (p.Arg952=)
c.2924G= (p.Arg975=)
c.1298-2439G= (n.1298-2439G=)
c.613-2264G= (n.613-2264G=)
c.*2173G= (n.*2173G=)
c.510-3382G= (n.510-3382G=)
n.371G=
20g.46056217G>TCA409207422SLC12A5c.2855G>T (p.Arg952Leu)
c.2924G>T (p.Arg975Leu)
c.1298-2439G>T (n.1298-2439G>T)
c.613-2264G>T (n.613-2264G>T)
c.*2173G>T (n.*2173G>T)
c.510-3382G>T (n.510-3382G>T)
n.371G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056218C>ACA510755075SLC12A5c.2856C>A (p.Arg952=)
c.2925C>A (p.Arg975=)
c.1298-2438C>A (n.1298-2438C>A)
c.613-2263C>A (n.613-2263C>A)
c.*2174C>A (n.*2174C>A)
c.510-3381C>A (n.510-3381C>A)
n.372C>A
 COSMIC COSMIC
20g.46056218C=CA2366499506SLC12A5c.2856C= (p.Arg952=)
c.2925C= (p.Arg975=)
c.1298-2438C= (n.1298-2438C=)
c.613-2263C= (n.613-2263C=)
c.*2174C= (n.*2174C=)
c.510-3381C= (n.510-3381C=)
n.372C=
20g.46056218C>GCA510755076SLC12A5c.2856C>G (p.Arg952=)
c.2925C>G (p.Arg975=)
c.1298-2438C>G (n.1298-2438C>G)
c.613-2263C>G (n.613-2263C>G)
c.*2174C>G (n.*2174C>G)
c.510-3381C>G (n.510-3381C>G)
n.372C>G
20g.46056218C>TCA510755074SLC12A5c.2856C>T (p.Arg952=)
c.2925C>T (p.Arg975=)
c.1298-2438C>T (n.1298-2438C>T)
c.613-2263C>T (n.613-2263C>T)
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
c.510-3381C>T (n.510-3381C>T)
n.372C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46056219C>ACA409207423SLC12A5c.2857C>A (p.Leu953Met)
c.2926C>A (p.Leu976Met)
c.1298-2437C>A (n.1298-2437C>A)
c.613-2262C>A (n.613-2262C>A)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
c.510-3380C>A (n.510-3380C>A)
n.373C>A
20g.46056219C>GCA409207424SLC12A5c.2857C>G (p.Leu953Val)
c.2926C>G (p.Leu976Val)
c.1298-2437C>G (n.1298-2437C>G)
c.613-2262C>G (n.613-2262C>G)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
c.510-3380C>G (n.510-3380C>G)
n.373C>G
20g.46056219C>TCA510755077SLC12A5c.2857C>T (p.Leu953=)
c.2926C>T (p.Leu976=)
c.1298-2437C>T (n.1298-2437C>T)
c.613-2262C>T (n.613-2262C>T)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
c.510-3380C>T (n.510-3380C>T)
n.373C>T
20g.46056220T>ACA409207425SLC12A5c.2858T>A (p.Leu953Gln)
c.2927T>A (p.Leu976Gln)
c.1298-2436T>A (n.1298-2436T>A)
c.613-2261T>A (n.613-2261T>A)
c.*2176T>A (n.*2176T>A)
c.510-3379T>A (n.510-3379T>A)
n.374T>A
20g.46056220T>CCA409207426SLC12A5c.2858T>C (p.Leu953Pro)
c.2927T>C (p.Leu976Pro)
c.1298-2436T>C (n.1298-2436T>C)
c.613-2261T>C (n.613-2261T>C)
c.*2176T>C (n.*2176T>C)
c.510-3379T>C (n.510-3379T>C)
n.374T>C
20g.46056220T>GCA409207427SLC12A5c.2858T>G (p.Leu953Arg)
c.2927T>G (p.Leu976Arg)
c.1298-2436T>G (n.1298-2436T>G)
c.613-2261T>G (n.613-2261T>G)
c.*2176T>G (n.*2176T>G)
c.510-3379T>G (n.510-3379T>G)
n.374T>G
20g.46056221G>ACA510755079SLC12A5c.2859G>A (p.Leu953=)
c.2928G>A (p.Leu976=)
c.1298-2435G>A (n.1298-2435G>A)
c.613-2260G>A (n.613-2260G>A)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
c.510-3378G>A (n.510-3378G>A)
n.375G>A
20g.46056221G>CCA510755080SLC12A5c.2859G>C (p.Leu953=)
c.2928G>C (p.Leu976=)
c.1298-2435G>C (n.1298-2435G>C)
c.613-2260G>C (n.613-2260G>C)
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
c.510-3378G>C (n.510-3378G>C)
n.375G>C
20g.46056221G>TCA510755082SLC12A5c.2859G>T (p.Leu953=)
c.2928G>T (p.Leu976=)
c.1298-2435G>T (n.1298-2435G>T)
c.613-2260G>T (n.613-2260G>T)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
c.510-3378G>T (n.510-3378G>T)
n.375G>T
20g.46056222A=CA2366499507SLC12A5c.2860A= (p.Asn954=)
c.2929A= (p.Asn977=)
c.1298-2434A= (n.1298-2434A=)
c.613-2259A= (n.613-2259A=)
c.*2178A= (n.*2178A=)
c.510-3377A= (n.510-3377A=)
n.376A=
20g.46056222A>CCA409207428SLC12A5c.2860A>C (p.Asn954His)
c.2929A>C (p.Asn977His)
c.1298-2434A>C (n.1298-2434A>C)
c.613-2259A>C (n.613-2259A>C)
c.*2178A>C (n.*2178A>C)
c.510-3377A>C (n.510-3377A>C)
n.376A>C
20g.46056222A>GCA9887723SLC12A5c.2860A>G (p.Asn954Asp)
c.2929A>G (p.Asn977Asp)
c.1298-2434A>G (n.1298-2434A>G)
c.613-2259A>G (n.613-2259A>G)
c.*2178A>G (n.*2178A>G)
c.510-3377A>G (n.510-3377A>G)
n.376A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056222A>TCA409207429SLC12A5c.2860A>T (p.Asn954Tyr)
c.2929A>T (p.Asn977Tyr)
c.1298-2434A>T (n.1298-2434A>T)
c.613-2259A>T (n.613-2259A>T)
c.*2178A>T (n.*2178A>T)
c.510-3377A>T (n.510-3377A>T)
n.376A>T
20g.46056223A>CCA409207432SLC12A5c.2861A>C (p.Asn954Thr)
c.2930A>C (p.Asn977Thr)
c.1298-2433A>C (n.1298-2433A>C)
c.613-2258A>C (n.613-2258A>C)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
c.510-3376A>C (n.510-3376A>C)
n.377A>C
20g.46056223A>GCA409207431SLC12A5c.2861A>G (p.Asn954Ser)
c.2930A>G (p.Asn977Ser)
c.1298-2433A>G (n.1298-2433A>G)
c.613-2258A>G (n.613-2258A>G)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.510-3376A>G (n.510-3376A>G)
n.377A>G
20g.46056223A>TCA409207430SLC12A5c.2861A>T (p.Asn954Ile)
c.2930A>T (p.Asn977Ile)
c.1298-2433A>T (n.1298-2433A>T)
c.613-2258A>T (n.613-2258A>T)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
c.510-3376A>T (n.510-3376A>T)
n.377A>T
20g.46056224C>ACA315644443SLC12A5c.2862C>A (p.Asn954Lys)
c.2931C>A (p.Asn977Lys)
c.1298-2432C>A (n.1298-2432C>A)
c.613-2257C>A (n.613-2257C>A)
c.*2180C>A (n.*2180C>A)
c.510-3375C>A (n.510-3375C>A)
n.378C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056224C=CA2366499508SLC12A5c.2862C= (p.Asn954=)
c.2931C= (p.Asn977=)
c.1298-2432C= (n.1298-2432C=)
c.613-2257C= (n.613-2257C=)
c.*2180C= (n.*2180C=)
c.510-3375C= (n.510-3375C=)
n.378C=
20g.46056224C>GCA409207433SLC12A5c.2862C>G (p.Asn954Lys)
c.2931C>G (p.Asn977Lys)
c.1298-2432C>G (n.1298-2432C>G)
c.613-2257C>G (n.613-2257C>G)
c.*2180C>G (n.*2180C>G)
c.510-3375C>G (n.510-3375C>G)
n.378C>G
20g.46056224C>TCA315644444SLC12A5c.2862C>T (p.Asn954=)
c.2931C>T (p.Asn977=)
c.1298-2432C>T (n.1298-2432C>T)
c.613-2257C>T (n.613-2257C>T)
c.*2180C>T (n.*2180C>T)
c.510-3375C>T (n.510-3375C>T)
n.378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056225G>ACA9887724SLC12A5c.2863G>A (p.Val955Ile)
c.2932G>A (p.Val978Ile)
c.1298-2431G>A (n.1298-2431G>A)
c.613-2256G>A (n.613-2256G>A)
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.510-3374G>A (n.510-3374G>A)
n.379G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056225G>CCA409207434SLC12A5c.2863G>C (p.Val955Leu)
c.2932G>C (p.Val978Leu)
c.1298-2431G>C (n.1298-2431G>C)
c.613-2256G>C (n.613-2256G>C)
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
c.510-3374G>C (n.510-3374G>C)
n.379G>C
20g.46056225G=CA2366499509SLC12A5c.2863G= (p.Val955=)
c.2932G= (p.Val978=)
c.1298-2431G= (n.1298-2431G=)
c.613-2256G= (n.613-2256G=)
c.*2181G= (n.*2181G=)
c.510-3374G= (n.510-3374G=)
n.379G=
20g.46056225G>TCA409207435SLC12A5c.2863G>T (p.Val955Phe)
c.2932G>T (p.Val978Phe)
c.1298-2431G>T (n.1298-2431G>T)
c.613-2256G>T (n.613-2256G>T)
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.510-3374G>T (n.510-3374G>T)
n.379G>T
20g.46056226T>ACA409207436SLC12A5c.2864T>A (p.Val955Asp)
c.2933T>A (p.Val978Asp)
c.1298-2430T>A (n.1298-2430T>A)
c.613-2255T>A (n.613-2255T>A)
c.*2182T>A (n.*2182T>A)
c.510-3373T>A (n.510-3373T>A)
n.380T>A
20g.46056226T>CCA409207437SLC12A5c.2864T>C (p.Val955Ala)
c.2933T>C (p.Val978Ala)
c.1298-2430T>C (n.1298-2430T>C)
c.613-2255T>C (n.613-2255T>C)
c.*2182T>C (n.*2182T>C)
c.510-3373T>C (n.510-3373T>C)
n.380T>C
20g.46056226T>GCA409207438SLC12A5c.2864T>G (p.Val955Gly)
c.2933T>G (p.Val978Gly)
c.1298-2430T>G (n.1298-2430T>G)
c.613-2255T>G (n.613-2255T>G)
c.*2182T>G (n.*2182T>G)
c.510-3373T>G (n.510-3373T>G)
n.380T>G
20g.46056227C>ACA510754947SLC12A5c.2865C>A (p.Val955=)
c.2934C>A (p.Val978=)
c.1298-2429C>A (n.1298-2429C>A)
c.613-2254C>A (n.613-2254C>A)
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
c.510-3372C>A (n.510-3372C>A)
n.381C>A
20g.46056227C>GCA510754949SLC12A5c.2865C>G (p.Val955=)
c.2934C>G (p.Val978=)
c.1298-2429C>G (n.1298-2429C>G)
c.613-2254C>G (n.613-2254C>G)
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
c.510-3372C>G (n.510-3372C>G)
n.381C>G
20g.46056227C>TCA510754950SLC12A5c.2865C>T (p.Val955=)
c.2934C>T (p.Val978=)
c.1298-2429C>T (n.1298-2429C>T)
c.613-2254C>T (n.613-2254C>T)
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
c.510-3372C>T (n.510-3372C>T)
n.381C>T
20g.46056228C>ACA409207439SLC12A5c.2866C>A (p.Pro956Thr)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.1298-2428C>A (n.1298-2428C>A)
c.613-2253C>A (n.613-2253C>A)
c.*2184C>A (n.*2184C>A)
c.510-3371C>A (n.510-3371C>A)
n.382C>A
20g.46056228C>GCA409207440SLC12A5c.2866C>G (p.Pro956Ala)
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.1298-2428C>G (n.1298-2428C>G)
c.613-2253C>G (n.613-2253C>G)
c.*2184C>G (n.*2184C>G)
c.510-3371C>G (n.510-3371C>G)
n.382C>G
20g.46056228C>TCA409207441SLC12A5c.2866C>T (p.Pro956Ser)
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.1298-2428C>T (n.1298-2428C>T)
c.613-2253C>T (n.613-2253C>T)
c.*2184C>T (n.*2184C>T)
c.510-3371C>T (n.510-3371C>T)
n.382C>T
20g.46056229C>ACA409207442SLC12A5c.2867C>A (p.Pro956Gln)
c.2936C>A (p.Pro979Gln)
c.1298-2427C>A (n.1298-2427C>A)
c.613-2252C>A (n.613-2252C>A)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
c.510-3370C>A (n.510-3370C>A)
n.383C>A
20g.46056229C>GCA409207443SLC12A5c.2867C>G (p.Pro956Arg)
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.1298-2427C>G (n.1298-2427C>G)
c.613-2252C>G (n.613-2252C>G)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
c.510-3370C>G (n.510-3370C>G)
n.383C>G
20g.46056229C>TCA409207444SLC12A5c.2867C>T (p.Pro956Leu)
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.1298-2427C>T (n.1298-2427C>T)
c.613-2252C>T (n.613-2252C>T)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.510-3370C>T (n.510-3370C>T)
n.383C>T
20g.46056230A=CA2366499510SLC12A5c.2868A= (p.Pro956=)
c.2937A= (p.Pro979=)
c.1298-2426A= (n.1298-2426A=)
c.613-2251A= (n.613-2251A=)
c.*2186A= (n.*2186A=)
c.510-3369A= (n.510-3369A=)
n.384A=
20g.46056230A>CCA510754951SLC12A5c.2868A>C (p.Pro956=)
c.2937A>C (p.Pro979=)
c.1298-2426A>C (n.1298-2426A>C)
c.613-2251A>C (n.613-2251A>C)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
c.510-3369A>C (n.510-3369A>C)
n.384A>C
20g.46056230A>GCA9887725SLC12A5c.2868A>G (p.Pro956=)
c.2937A>G (p.Pro979=)
c.1298-2426A>G (n.1298-2426A>G)
c.613-2251A>G (n.613-2251A>G)
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
c.510-3369A>G (n.510-3369A>G)
n.384A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056230A>TCA510754954SLC12A5c.2868A>T (p.Pro956=)
c.2937A>T (p.Pro979=)
c.1298-2426A>T (n.1298-2426A>T)
c.613-2251A>T (n.613-2251A>T)
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
c.510-3369A>T (n.510-3369A>T)
n.384A>T
 gnomAD v4
20g.46056231G>ACA409207445SLC12A5c.2869G>A (p.Glu957Lys)
c.2938G>A (p.Glu980Lys)
c.1298-2425G>A (n.1298-2425G>A)
c.613-2250G>A (n.613-2250G>A)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
c.510-3368G>A (n.510-3368G>A)
n.385G>A
 COSMIC COSMIC
20g.46056231G>CCA409207447SLC12A5c.2869G>C (p.Glu957Gln)
c.2938G>C (p.Glu980Gln)
c.1298-2425G>C (n.1298-2425G>C)
c.613-2250G>C (n.613-2250G>C)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
c.510-3368G>C (n.510-3368G>C)
n.385G>C
20g.46056231G>TCA409207446SLC12A5c.2869G>T (p.Glu957Ter)
c.2938G>T (p.Glu980Ter)
c.1298-2425G>T (n.1298-2425G>T)
c.613-2250G>T (n.613-2250G>T)
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
c.510-3368G>T (n.510-3368G>T)
n.385G>T
20g.46056232A>CCA409207448SLC12A5c.2870A>C (p.Glu957Ala)
c.2939A>C (p.Glu980Ala)
c.1298-2424A>C (n.1298-2424A>C)
c.613-2249A>C (n.613-2249A>C)
c.*2188A>C (n.*2188A>C)
c.510-3367A>C (n.510-3367A>C)
n.386A>C
 gnomAD v4
20g.46056232A>GCA409207449SLC12A5c.2870A>G (p.Glu957Gly)
c.2939A>G (p.Glu980Gly)
c.1298-2424A>G (n.1298-2424A>G)
c.613-2249A>G (n.613-2249A>G)
c.*2188A>G (n.*2188A>G)
c.510-3367A>G (n.510-3367A>G)
n.386A>G
20g.46056232A>TCA409207450SLC12A5c.2870A>T (p.Glu957Val)
c.2939A>T (p.Glu980Val)
c.1298-2424A>T (n.1298-2424A>T)
c.613-2249A>T (n.613-2249A>T)
c.*2188A>T (n.*2188A>T)
c.510-3367A>T (n.510-3367A>T)
n.386A>T
20g.46056233A=CA2366499511SLC12A5c.2871A= (p.Glu957=)
c.2940A= (p.Glu980=)
c.1298-2423A= (n.1298-2423A=)
c.613-2248A= (n.613-2248A=)
c.*2189A= (n.*2189A=)
c.510-3366A= (n.510-3366A=)
n.387A=
20g.46056233A>CCA409207451SLC12A5c.2871A>C (p.Glu957Asp)
c.2940A>C (p.Glu980Asp)
c.1298-2423A>C (n.1298-2423A>C)
c.613-2248A>C (n.613-2248A>C)
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
c.510-3366A>C (n.510-3366A>C)
n.387A>C
20g.46056233A>GCA9887726SLC12A5c.2871A>G (p.Glu957=)
c.2940A>G (p.Glu980=)
c.1298-2423A>G (n.1298-2423A>G)
c.613-2248A>G (n.613-2248A>G)
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
c.510-3366A>G (n.510-3366A>G)
n.387A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056233A>TCA409207452SLC12A5c.2871A>T (p.Glu957Asp)
c.2940A>T (p.Glu980Asp)
c.1298-2423A>T (n.1298-2423A>T)
c.613-2248A>T (n.613-2248A>T)
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
c.510-3366A>T (n.510-3366A>T)
n.387A>T
20g.46056234G>ACA409207453SLC12A5c.2872G>A (p.Glu958Lys)
c.2941G>A (p.Glu981Lys)
c.1298-2422G>A (n.1298-2422G>A)
c.613-2247G>A (n.613-2247G>A)
c.*2190G>A (n.*2190G>A)
c.510-3365G>A (n.510-3365G>A)
n.388G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.46056234G>CCA409207454SLC12A5c.2872G>C (p.Glu958Gln)
c.2941G>C (p.Glu981Gln)
c.1298-2422G>C (n.1298-2422G>C)
c.613-2247G>C (n.613-2247G>C)
c.*2190G>C (n.*2190G>C)
c.510-3365G>C (n.510-3365G>C)
n.388G>C
20g.46056234G=CA2366499512SLC12A5c.2872G= (p.Glu958=)
c.2941G= (p.Glu981=)
c.1298-2422G= (n.1298-2422G=)
c.613-2247G= (n.613-2247G=)
c.*2190G= (n.*2190G=)
c.510-3365G= (n.510-3365G=)
n.388G=
20g.46056234G>TCA409207455SLC12A5c.2872G>T (p.Glu958Ter)
c.2941G>T (p.Glu981Ter)
c.1298-2422G>T (n.1298-2422G>T)
c.613-2247G>T (n.613-2247G>T)
c.*2190G>T (n.*2190G>T)
c.510-3365G>T (n.510-3365G>T)
n.388G>T
20g.46056235A>CCA409207458SLC12A5c.2873A>C (p.Glu958Ala)
c.2942A>C (p.Glu981Ala)
c.1298-2421A>C (n.1298-2421A>C)
c.613-2246A>C (n.613-2246A>C)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
c.510-3364A>C (n.510-3364A>C)
n.389A>C
20g.46056235A>GCA409207457SLC12A5c.2873A>G (p.Glu958Gly)
c.2942A>G (p.Glu981Gly)
c.1298-2421A>G (n.1298-2421A>G)
c.613-2246A>G (n.613-2246A>G)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
c.510-3364A>G (n.510-3364A>G)
n.389A>G
20g.46056235A>TCA409207456SLC12A5c.2873A>T (p.Glu958Val)
c.2942A>T (p.Glu981Val)
c.1298-2421A>T (n.1298-2421A>T)
c.613-2246A>T (n.613-2246A>T)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
c.510-3364A>T (n.510-3364A>T)
n.389A>T
20g.46056236G>ACA510754958SLC12A5c.2874G>A (p.Glu958=)
c.2943G>A (p.Glu981=)
c.1298-2420G>A (n.1298-2420G>A)
c.613-2245G>A (n.613-2245G>A)
c.*2192G>A (n.*2192G>A)
c.510-3363G>A (n.510-3363G>A)
n.390G>A
20g.46056236G>CCA409207459SLC12A5c.2874G>C (p.Glu958Asp)
c.2943G>C (p.Glu981Asp)
c.1298-2420G>C (n.1298-2420G>C)
c.613-2245G>C (n.613-2245G>C)
c.*2192G>C (n.*2192G>C)
c.510-3363G>C (n.510-3363G>C)
n.390G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056236G=CA2366499513SLC12A5c.2874G= (p.Glu958=)
c.2943G= (p.Glu981=)
c.1298-2420G= (n.1298-2420G=)
c.613-2245G= (n.613-2245G=)
c.*2192G= (n.*2192G=)
c.510-3363G= (n.510-3363G=)
n.390G=
20g.46056236G>TCA409207460SLC12A5c.2874G>T (p.Glu958Asp)
c.2943G>T (p.Glu981Asp)
c.1298-2420G>T (n.1298-2420G>T)
c.613-2245G>T (n.613-2245G>T)
c.*2192G>T (n.*2192G>T)
c.510-3363G>T (n.510-3363G>T)
n.390G>T
20g.46056237A>CCA409207461SLC12A5c.2875A>C (p.Thr959Pro)
c.2944A>C (p.Thr982Pro)
c.1298-2419A>C (n.1298-2419A>C)
c.613-2244A>C (n.613-2244A>C)
c.*2193A>C (n.*2193A>C)
c.510-3362A>C (n.510-3362A>C)
n.391A>C
20g.46056237A>GCA409207462SLC12A5c.2875A>G (p.Thr959Ala)
c.2944A>G (p.Thr982Ala)
c.1298-2419A>G (n.1298-2419A>G)
c.613-2244A>G (n.613-2244A>G)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.510-3362A>G (n.510-3362A>G)
n.391A>G
20g.46056237A>TCA409207463SLC12A5c.2875A>T (p.Thr959Ser)
c.2944A>T (p.Thr982Ser)
c.1298-2419A>T (n.1298-2419A>T)
c.613-2244A>T (n.613-2244A>T)
c.*2193A>T (n.*2193A>T)
c.510-3362A>T (n.510-3362A>T)
n.391A>T
20g.46056238C>ACA409207464SLC12A5c.2876C>A (p.Thr959Lys)
c.2945C>A (p.Thr982Lys)
c.1298-2418C>A (n.1298-2418C>A)
c.613-2243C>A (n.613-2243C>A)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
c.510-3361C>A (n.510-3361C>A)
n.392C>A
20g.46056238C=CA2366499514SLC12A5c.2876C= (p.Thr959=)
c.2945C= (p.Thr982=)
c.1298-2418C= (n.1298-2418C=)
c.613-2243C= (n.613-2243C=)
c.*2194C= (n.*2194C=)
c.510-3361C= (n.510-3361C=)
n.392C=
20g.46056238C>GCA409207465SLC12A5c.2876C>G (p.Thr959Arg)
c.2945C>G (p.Thr982Arg)
c.1298-2418C>G (n.1298-2418C>G)
c.613-2243C>G (n.613-2243C>G)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
c.510-3361C>G (n.510-3361C>G)
n.392C>G
 gnomAD v4
20g.46056238C>TCA9887727SLC12A5c.2876C>T (p.Thr959Met)
c.2945C>T (p.Thr982Met)
c.1298-2418C>T (n.1298-2418C>T)
c.613-2243C>T (n.613-2243C>T)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
c.510-3361C>T (n.510-3361C>T)
n.392C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.46056239G>ACA9887728SLC12A5c.2877G>A (p.Thr959=)
c.2946G>A (p.Thr982=)
c.1298-2417G>A (n.1298-2417G>A)
c.613-2242G>A (n.613-2242G>A)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
c.510-3360G>A (n.510-3360G>A)
n.393G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056239G>CCA510754960SLC12A5c.2877G>C (p.Thr959=)
c.2946G>C (p.Thr982=)
c.1298-2417G>C (n.1298-2417G>C)
c.613-2242G>C (n.613-2242G>C)
c.*2195G>C (n.*2195G>C)
c.510-3360G>C (n.510-3360G>C)
n.393G>C
20g.46056239G=CA2366499515SLC12A5c.2877G= (p.Thr959=)
c.2946G= (p.Thr982=)
c.1298-2417G= (n.1298-2417G=)
c.613-2242G= (n.613-2242G=)
c.*2195G= (n.*2195G=)
c.510-3360G= (n.510-3360G=)
n.393G=
20g.46056239G>TCA510754959SLC12A5c.2877G>T (p.Thr959=)
c.2946G>T (p.Thr982=)
c.1298-2417G>T (n.1298-2417G>T)
c.613-2242G>T (n.613-2242G>T)
c.*2195G>T (n.*2195G>T)
c.510-3360G>T (n.510-3360G>T)
n.393G>T
20g.46056240G>ACA409207466SLC12A5c.2878G>A (p.Ala960Thr)
c.2947G>A (p.Ala983Thr)
c.1298-2416G>A (n.1298-2416G>A)
c.613-2241G>A (n.613-2241G>A)
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.510-3359G>A (n.510-3359G>A)
n.394G>A
 COSMIC
20g.46056240G>CCA409207467SLC12A5c.2878G>C (p.Ala960Pro)
c.2947G>C (p.Ala983Pro)
c.1298-2416G>C (n.1298-2416G>C)
c.613-2241G>C (n.613-2241G>C)
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.510-3359G>C (n.510-3359G>C)
n.394G>C
20g.46056240G>TCA409207468SLC12A5c.2878G>T (p.Ala960Ser)
c.2947G>T (p.Ala983Ser)
c.1298-2416G>T (n.1298-2416G>T)
c.613-2241G>T (n.613-2241G>T)
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.510-3359G>T (n.510-3359G>T)
n.394G>T
20g.46056241C>ACA409207470SLC12A5c.2879C>A (p.Ala960Asp)
c.2948C>A (p.Ala983Asp)
c.1298-2415C>A (n.1298-2415C>A)
c.613-2240C>A (n.613-2240C>A)
c.*2197C>A (n.*2197C>A)
c.510-3358C>A (n.510-3358C>A)
n.395C>A
20g.46056241C=CA2366499516SLC12A5c.2879C= (p.Ala960=)
c.2948C= (p.Ala983=)
c.1298-2415C= (n.1298-2415C=)
c.613-2240C= (n.613-2240C=)
c.*2197C= (n.*2197C=)
c.510-3358C= (n.510-3358C=)
n.395C=
20g.46056241C>GCA9887729SLC12A5c.2879C>G (p.Ala960Gly)
c.2948C>G (p.Ala983Gly)
c.1298-2415C>G (n.1298-2415C>G)
c.613-2240C>G (n.613-2240C>G)
c.*2197C>G (n.*2197C>G)
c.510-3358C>G (n.510-3358C>G)
n.395C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056241C>TCA409207469SLC12A5c.2879C>T (p.Ala960Val)
c.2948C>T (p.Ala983Val)
c.1298-2415C>T (n.1298-2415C>T)
c.613-2240C>T (n.613-2240C>T)
c.*2197C>T (n.*2197C>T)
c.510-3358C>T (n.510-3358C>T)
n.395C>T
 gnomAD v4
20g.46056242T>ACA510754964SLC12A5c.2880T>A (p.Ala960=)
c.2949T>A (p.Ala983=)
c.1298-2414T>A (n.1298-2414T>A)
c.613-2239T>A (n.613-2239T>A)
c.*2198T>A (n.*2198T>A)
c.510-3357T>A (n.510-3357T>A)
n.396T>A
20g.46056242T>CCA9887730SLC12A5c.2880T>C (p.Ala960=)
c.2949T>C (p.Ala983=)
c.1298-2414T>C (n.1298-2414T>C)
c.613-2239T>C (n.613-2239T>C)
c.*2198T>C (n.*2198T>C)
c.510-3357T>C (n.510-3357T>C)
n.396T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056242T>GCA510754965SLC12A5c.2880T>G (p.Ala960=)
c.2949T>G (p.Ala983=)
c.1298-2414T>G (n.1298-2414T>G)
c.613-2239T>G (n.613-2239T>G)
c.*2198T>G (n.*2198T>G)
c.510-3357T>G (n.510-3357T>G)
n.396T>G
20g.46056242T=CA2366499517SLC12A5c.2880T= (p.Ala960=)
c.2949T= (p.Ala983=)
c.1298-2414T= (n.1298-2414T=)
c.613-2239T= (n.613-2239T=)
c.*2198T= (n.*2198T=)
c.510-3357T= (n.510-3357T=)
n.396T=
20g.46056243G>ACA9887731SLC12A5c.2881G>A (p.Gly961Ser)
c.2950G>A (p.Gly984Ser)
c.1298-2413G>A (n.1298-2413G>A)
c.613-2238G>A (n.613-2238G>A)
c.*2199G>A (n.*2199G>A)
c.510-3356G>A (n.510-3356G>A)
n.397G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056243G>CCA409207471SLC12A5c.2881G>C (p.Gly961Arg)
c.2950G>C (p.Gly984Arg)
c.1298-2413G>C (n.1298-2413G>C)
c.613-2238G>C (n.613-2238G>C)
c.*2199G>C (n.*2199G>C)
c.510-3356G>C (n.510-3356G>C)
n.397G>C
20g.46056243G=CA2366499518SLC12A5c.2881G= (p.Gly961=)
c.2950G= (p.Gly984=)
c.1298-2413G= (n.1298-2413G=)
c.613-2238G= (n.613-2238G=)
c.*2199G= (n.*2199G=)
c.510-3356G= (n.510-3356G=)
n.397G=
20g.46056243G>TCA409207472SLC12A5c.2881G>T (p.Gly961Cys)
c.2950G>T (p.Gly984Cys)
c.1298-2413G>T (n.1298-2413G>T)
c.613-2238G>T (n.613-2238G>T)
c.*2199G>T (n.*2199G>T)
c.510-3356G>T (n.510-3356G>T)
n.397G>T
20g.46056244G>ACA409207473SLC12A5c.2882G>A (p.Gly961Asp)
c.2951G>A (p.Gly984Asp)
c.1298-2412G>A (n.1298-2412G>A)
c.613-2237G>A (n.613-2237G>A)
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
c.510-3355G>A (n.510-3355G>A)
n.398G>A
20g.46056244G>CCA409207474SLC12A5c.2882G>C (p.Gly961Ala)
c.2951G>C (p.Gly984Ala)
c.1298-2412G>C (n.1298-2412G>C)
c.613-2237G>C (n.613-2237G>C)
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
c.510-3355G>C (n.510-3355G>C)
n.398G>C
20g.46056244G>TCA409207475SLC12A5c.2882G>T (p.Gly961Val)
c.2951G>T (p.Gly984Val)
c.1298-2412G>T (n.1298-2412G>T)
c.613-2237G>T (n.613-2237G>T)
c.*2200G>T (n.*2200G>T)
c.510-3355G>T (n.510-3355G>T)
n.398G>T
20g.46056245T>ACA510754968SLC12A5c.2883T>A (p.Gly961=)
c.2952T>A (p.Gly984=)
c.1298-2411T>A (n.1298-2411T>A)
c.613-2236T>A (n.613-2236T>A)
c.*2201T>A (n.*2201T>A)
c.510-3354T>A (n.510-3354T>A)
n.399T>A
20g.46056245T>CCA510754970SLC12A5c.2883T>C (p.Gly961=)
c.2952T>C (p.Gly984=)
c.1298-2411T>C (n.1298-2411T>C)
c.613-2236T>C (n.613-2236T>C)
c.*2201T>C (n.*2201T>C)
c.510-3354T>C (n.510-3354T>C)
n.399T>C
20g.46056245T>GCA510754971SLC12A5c.2883T>G (p.Gly961=)
c.2952T>G (p.Gly984=)
c.1298-2411T>G (n.1298-2411T>G)
c.613-2236T>G (n.613-2236T>G)
c.*2201T>G (n.*2201T>G)
c.510-3354T>G (n.510-3354T>G)
n.399T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056245T=CA2366499519SLC12A5c.2883T= (p.Gly961=)
c.2952T= (p.Gly984=)
c.1298-2411T= (n.1298-2411T=)
c.613-2236T= (n.613-2236T=)
c.*2201T= (n.*2201T=)
c.510-3354T= (n.510-3354T=)
n.399T=
20g.46056246G>ACA409207476SLC12A5c.2884G>A (p.Asp962Asn)
c.2953G>A (p.Asp985Asn)
c.1298-2410G>A (n.1298-2410G>A)
c.613-2235G>A (n.613-2235G>A)
c.*2202G>A (n.*2202G>A)
c.510-3353G>A (n.510-3353G>A)
n.400G>A
 gnomAD v4
20g.46056246G>CCA409207477SLC12A5c.2884G>C (p.Asp962His)
c.2953G>C (p.Asp985His)
c.1298-2410G>C (n.1298-2410G>C)
c.613-2235G>C (n.613-2235G>C)
c.*2202G>C (n.*2202G>C)
c.510-3353G>C (n.510-3353G>C)
n.400G>C
20g.46056246G>TCA409207478SLC12A5c.2884G>T (p.Asp962Tyr)
c.2953G>T (p.Asp985Tyr)
c.1298-2410G>T (n.1298-2410G>T)
c.613-2235G>T (n.613-2235G>T)
c.*2202G>T (n.*2202G>T)
c.510-3353G>T (n.510-3353G>T)
n.400G>T
20g.46056247A=CA2366499520SLC12A5c.2885A= (p.Asp962=)
c.2954A= (p.Asp985=)
c.1298-2409A= (n.1298-2409A=)
c.613-2234A= (n.613-2234A=)
c.*2203A= (n.*2203A=)
c.510-3352A= (n.510-3352A=)
n.401A=
20g.46056247A>CCA409207479SLC12A5c.2885A>C (p.Asp962Ala)
c.2954A>C (p.Asp985Ala)
c.1298-2409A>C (n.1298-2409A>C)
c.613-2234A>C (n.613-2234A>C)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
c.510-3352A>C (n.510-3352A>C)
n.401A>C
20g.46056247A>GCA409207480SLC12A5c.2885A>G (p.Asp962Gly)
c.2954A>G (p.Asp985Gly)
c.1298-2409A>G (n.1298-2409A>G)
c.613-2234A>G (n.613-2234A>G)
c.*2203A>G (n.*2203A>G)
c.510-3352A>G (n.510-3352A>G)
n.401A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056247A>TCA409207481SLC12A5c.2885A>T (p.Asp962Val)
c.2954A>T (p.Asp985Val)
c.1298-2409A>T (n.1298-2409A>T)
c.613-2234A>T (n.613-2234A>T)
c.*2203A>T (n.*2203A>T)
c.510-3352A>T (n.510-3352A>T)
n.401A>T
20g.46056248C>ACA409207483SLC12A5c.2886C>A (p.Asp962Glu)
c.2955C>A (p.Asp985Glu)
c.1298-2408C>A (n.1298-2408C>A)
c.613-2233C>A (n.613-2233C>A)
c.*2204C>A (n.*2204C>A)
c.510-3351C>A (n.510-3351C>A)
n.402C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056248C=CA2366499521SLC12A5c.2886C= (p.Asp962=)
c.2955C= (p.Asp985=)
c.1298-2408C= (n.1298-2408C=)
c.613-2233C= (n.613-2233C=)
c.*2204C= (n.*2204C=)
c.510-3351C= (n.510-3351C=)
n.402C=
20g.46056248C>GCA409207482SLC12A5c.2886C>G (p.Asp962Glu)
c.2955C>G (p.Asp985Glu)
c.1298-2408C>G (n.1298-2408C>G)
c.613-2233C>G (n.613-2233C>G)
c.*2204C>G (n.*2204C>G)
c.510-3351C>G (n.510-3351C>G)
n.402C>G
 dbSNP
20g.46056248C>TCA510754973SLC12A5c.2886C>T (p.Asp962=)
c.2955C>T (p.Asp985=)
c.1298-2408C>T (n.1298-2408C>T)
c.613-2233C>T (n.613-2233C>T)
c.*2204C>T (n.*2204C>T)
c.510-3351C>T (n.510-3351C>T)
n.402C>T
20g.46056249A=CA2366499522SLC12A5c.2887A= (p.Ser963=)
c.2956A= (p.Ser986=)
c.1298-2407A= (n.1298-2407A=)
c.613-2232A= (n.613-2232A=)
c.*2205A= (n.*2205A=)
c.510-3350A= (n.510-3350A=)
n.403A=
20g.46056249A>CCA409207484SLC12A5c.2887A>C (p.Ser963Arg)
c.2956A>C (p.Ser986Arg)
c.1298-2407A>C (n.1298-2407A>C)
c.613-2232A>C (n.613-2232A>C)
c.*2205A>C (n.*2205A>C)
c.510-3350A>C (n.510-3350A>C)
n.403A>C
20g.46056249A>GCA409207486SLC12A5c.2887A>G (p.Ser963Gly)
c.2956A>G (p.Ser986Gly)
c.1298-2407A>G (n.1298-2407A>G)
c.613-2232A>G (n.613-2232A>G)
c.*2205A>G (n.*2205A>G)
c.510-3350A>G (n.510-3350A>G)
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056249A>TCA409207485SLC12A5c.2887A>T (p.Ser963Cys)
c.2956A>T (p.Ser986Cys)
c.1298-2407A>T (n.1298-2407A>T)
c.613-2232A>T (n.613-2232A>T)
c.*2205A>T (n.*2205A>T)
c.510-3350A>T (n.510-3350A>T)
n.403A>T
20g.46056250G>ACA409207487SLC12A5c.2888G>A (p.Ser963Asn)
c.2957G>A (p.Ser986Asn)
c.1298-2406G>A (n.1298-2406G>A)
c.613-2231G>A (n.613-2231G>A)
c.*2206G>A (n.*2206G>A)
c.510-3349G>A (n.510-3349G>A)
n.404G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.46056250G>CCA409207488SLC12A5c.2888G>C (p.Ser963Thr)
c.2957G>C (p.Ser986Thr)
c.1298-2406G>C (n.1298-2406G>C)
c.613-2231G>C (n.613-2231G>C)
c.*2206G>C (n.*2206G>C)
c.510-3349G>C (n.510-3349G>C)
n.404G>C
20g.46056250G>TCA409207489SLC12A5c.2888G>T (p.Ser963Ile)
c.2957G>T (p.Ser986Ile)
c.1298-2406G>T (n.1298-2406G>T)
c.613-2231G>T (n.613-2231G>T)
c.*2206G>T (n.*2206G>T)
c.510-3349G>T (n.510-3349G>T)
n.404G>T
20g.46056251T>ACA409207490SLC12A5c.2889T>A (p.Ser963Arg)
c.2958T>A (p.Ser986Arg)
c.1298-2405T>A (n.1298-2405T>A)
c.613-2230T>A (n.613-2230T>A)
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
c.510-3348T>A (n.510-3348T>A)
n.405T>A
20g.46056251T>CCA510754975SLC12A5c.2889T>C (p.Ser963=)
c.2958T>C (p.Ser986=)
c.1298-2405T>C (n.1298-2405T>C)
c.613-2230T>C (n.613-2230T>C)
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
c.510-3348T>C (n.510-3348T>C)
n.405T>C
20g.46056251T>GCA409207491SLC12A5c.2889T>G (p.Ser963Arg)
c.2958T>G (p.Ser986Arg)
c.1298-2405T>G (n.1298-2405T>G)
c.613-2230T>G (n.613-2230T>G)
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
c.510-3348T>G (n.510-3348T>G)
n.405T>G
20g.46056252G>ACA409207492SLC12A5c.2890G>A (p.Glu964Lys)
c.2959G>A (p.Glu987Lys)
c.1298-2404G>A (n.1298-2404G>A)
c.613-2229G>A (n.613-2229G>A)
c.*2208G>A (n.*2208G>A)
c.510-3347G>A (n.510-3347G>A)
n.406G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056252G>CCA409207493SLC12A5c.2890G>C (p.Glu964Gln)
c.2959G>C (p.Glu987Gln)
c.1298-2404G>C (n.1298-2404G>C)
c.613-2229G>C (n.613-2229G>C)
c.*2208G>C (n.*2208G>C)
c.510-3347G>C (n.510-3347G>C)
n.406G>C
20g.46056252G=CA2366499523SLC12A5c.2890G= (p.Glu964=)
c.2959G= (p.Glu987=)
c.1298-2404G= (n.1298-2404G=)
c.613-2229G= (n.613-2229G=)
c.*2208G= (n.*2208G=)
c.510-3347G= (n.510-3347G=)
n.406G=
20g.46056252G>TCA409207494SLC12A5c.2890G>T (p.Glu964Ter)
c.2959G>T (p.Glu987Ter)
c.1298-2404G>T (n.1298-2404G>T)
c.613-2229G>T (n.613-2229G>T)
c.*2208G>T (n.*2208G>T)
c.510-3347G>T (n.510-3347G>T)
n.406G>T
20g.46056256_46056260delCA2573157123SLC12A5c.2894_2898del (p.Glu965AlafsTer28)
c.2963_2967del (p.Glu988AlafsTer28)
c.1298-2400_1298-2396del (n.1298-2400_1298-2396del)
c.613-2225_613-2221del (n.613-2225_613-2221del)
c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del)
c.510-3343_510-3339del (n.510-3343_510-3339del)
n.410_414del
 ClinVar dbSNP
20g.46056253A>CCA409207495SLC12A5c.2891A>C (p.Glu964Ala)
c.2960A>C (p.Glu987Ala)
c.1298-2403A>C (n.1298-2403A>C)
c.613-2228A>C (n.613-2228A>C)
c.*2209A>C (n.*2209A>C)
c.510-3346A>C (n.510-3346A>C)
n.407A>C
20g.46056253A>GCA409207496SLC12A5c.2891A>G (p.Glu964Gly)
c.2960A>G (p.Glu987Gly)
c.1298-2403A>G (n.1298-2403A>G)
c.613-2228A>G (n.613-2228A>G)
c.*2209A>G (n.*2209A>G)
c.510-3346A>G (n.510-3346A>G)
n.407A>G
20g.46056253A>TCA409207497SLC12A5c.2891A>T (p.Glu964Val)
c.2960A>T (p.Glu987Val)
c.1298-2403A>T (n.1298-2403A>T)
c.613-2228A>T (n.613-2228A>T)
c.*2209A>T (n.*2209A>T)
c.510-3346A>T (n.510-3346A>T)
n.407A>T
20g.46056254A>CCA409207498SLC12A5c.2892A>C (p.Glu964Asp)
c.2961A>C (p.Glu987Asp)
c.1298-2402A>C (n.1298-2402A>C)
c.613-2227A>C (n.613-2227A>C)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
c.510-3345A>C (n.510-3345A>C)
n.408A>C
20g.46056254A>GCA510754977SLC12A5c.2892A>G (p.Glu964=)
c.2961A>G (p.Glu987=)
c.1298-2402A>G (n.1298-2402A>G)
c.613-2227A>G (n.613-2227A>G)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
c.510-3345A>G (n.510-3345A>G)
n.408A>G
20g.46056254A>TCA409207499SLC12A5c.2892A>T (p.Glu964Asp)
c.2961A>T (p.Glu987Asp)
c.1298-2402A>T (n.1298-2402A>T)
c.613-2227A>T (n.613-2227A>T)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
c.510-3345A>T (n.510-3345A>T)
n.408A>T
20g.46056255G>ACA9887732SLC12A5c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
c.1298-2401G>A (n.1298-2401G>A)
c.613-2226G>A (n.613-2226G>A)
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
c.510-3344G>A (n.510-3344G>A)
n.409G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056255G>CCA315644465SLC12A5c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
c.1298-2401G>C (n.1298-2401G>C)
c.613-2226G>C (n.613-2226G>C)
c.*2211G>C (n.*2211G>C)
c.510-3344G>C (n.510-3344G>C)
n.409G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056255G=CA2366499524SLC12A5c.2893G= (p.Glu965=)
c.2962G= (p.Glu988=)
c.1298-2401G= (n.1298-2401G=)
c.613-2226G= (n.613-2226G=)
c.*2211G= (n.*2211G=)
c.510-3344G= (n.510-3344G=)
n.409G=
20g.46056255G>TCA409207500SLC12A5c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
c.1298-2401G>T (n.1298-2401G>T)
c.613-2226G>T (n.613-2226G>T)
c.*2211G>T (n.*2211G>T)
c.510-3344G>T (n.510-3344G>T)
n.409G>T
20g.46056256A>CCA409207501SLC12A5c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
c.1298-2400A>C (n.1298-2400A>C)
c.613-2225A>C (n.613-2225A>C)
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.510-3343A>C (n.510-3343A>C)
n.410A>C
20g.46056256A>GCA409207502SLC12A5c.2894A>G (p.Glu965Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
c.1298-2400A>G (n.1298-2400A>G)
c.613-2225A>G (n.613-2225A>G)
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
c.510-3343A>G (n.510-3343A>G)
n.410A>G
20g.46056256A>TCA409207503SLC12A5c.2894A>T (p.Glu965Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
c.1298-2400A>T (n.1298-2400A>T)
c.613-2225A>T (n.613-2225A>T)
c.*2212A>T (n.*2212A>T)
c.510-3343A>T (n.510-3343A>T)
n.410A>T
20g.46056257G>ACA510754979SLC12A5c.2895G>A (p.Glu965=)
c.2964G>A (p.Glu988=)
c.1298-2399G>A (n.1298-2399G>A)
c.613-2224G>A (n.613-2224G>A)
c.*2213G>A (n.*2213G>A)
c.510-3342G>A (n.510-3342G>A)
n.411G>A
 gnomAD v4
20g.46056257G>CCA409207504SLC12A5c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.2964G>C (p.Glu988Asp)
c.1298-2399G>C (n.1298-2399G>C)
c.613-2224G>C (n.613-2224G>C)
c.*2213G>C (n.*2213G>C)
c.510-3342G>C (n.510-3342G>C)
n.411G>C
20g.46056257G>TCA409207505SLC12A5c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.2964G>T (p.Glu988Asp)
c.1298-2399G>T (n.1298-2399G>T)
c.613-2224G>T (n.613-2224G>T)
c.*2213G>T (n.*2213G>T)
c.510-3342G>T (n.510-3342G>T)
n.411G>T
 COSMIC
20g.46056258A>CCA409207506SLC12A5c.2896A>C (p.Lys966Gln)
c.2965A>C (p.Lys989Gln)
c.1298-2398A>C (n.1298-2398A>C)
c.613-2223A>C (n.613-2223A>C)
c.*2214A>C (n.*2214A>C)
c.510-3341A>C (n.510-3341A>C)
n.412A>C
20g.46056258A>GCA409207507SLC12A5c.2896A>G (p.Lys966Glu)
c.2965A>G (p.Lys989Glu)
c.1298-2398A>G (n.1298-2398A>G)
c.613-2223A>G (n.613-2223A>G)
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
c.510-3341A>G (n.510-3341A>G)
n.412A>G
20g.46056258A>TCA409207508SLC12A5c.2896A>T (p.Lys966Ter)
c.2965A>T (p.Lys989Ter)
c.1298-2398A>T (n.1298-2398A>T)
c.613-2223A>T (n.613-2223A>T)
c.*2214A>T (n.*2214A>T)
c.510-3341A>T (n.510-3341A>T)
n.412A>T
20g.46056259A>CCA409207509SLC12A5c.2897A>C (p.Lys966Thr)
c.2966A>C (p.Lys989Thr)
c.1298-2397A>C (n.1298-2397A>C)
c.613-2222A>C (n.613-2222A>C)
c.*2215A>C (n.*2215A>C)
c.510-3340A>C (n.510-3340A>C)
n.413A>C
20g.46056259A>GCA409207510SLC12A5c.2897A>G (p.Lys966Arg)
c.2966A>G (p.Lys989Arg)
c.1298-2397A>G (n.1298-2397A>G)
c.613-2222A>G (n.613-2222A>G)
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
c.510-3340A>G (n.510-3340A>G)
n.413A>G
20g.46056259A>TCA409207511SLC12A5c.2897A>T (p.Lys966Met)
c.2966A>T (p.Lys989Met)
c.1298-2397A>T (n.1298-2397A>T)
c.613-2222A>T (n.613-2222A>T)
c.*2215A>T (n.*2215A>T)
c.510-3340A>T (n.510-3340A>T)
n.413A>T
20g.46056260G>ACA510754984SLC12A5c.2898G>A (p.Lys966=)
c.2967G>A (p.Lys989=)
c.1298-2396G>A (n.1298-2396G>A)
c.613-2221G>A (n.613-2221G>A)
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.510-3339G>A (n.510-3339G>A)
n.414G>A
 gnomAD v4
20g.46056260G>CCA9887733SLC12A5c.2898G>C (p.Lys966Asn)
c.2967G>C (p.Lys989Asn)
c.1298-2396G>C (n.1298-2396G>C)
c.613-2221G>C (n.613-2221G>C)
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.510-3339G>C (n.510-3339G>C)
n.414G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056260G=CA2366499525SLC12A5c.2898G= (p.Lys966=)
c.2967G= (p.Lys989=)
c.1298-2396G= (n.1298-2396G=)
c.613-2221G= (n.613-2221G=)
c.*2216G= (n.*2216G=)
c.510-3339G= (n.510-3339G=)
n.414G=
20g.46056260G>TCA409207512SLC12A5c.2898G>T (p.Lys966Asn)
c.2967G>T (p.Lys989Asn)
c.1298-2396G>T (n.1298-2396G>T)
c.613-2221G>T (n.613-2221G>T)
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.510-3339G>T (n.510-3339G>T)
n.414G>T
20g.46056261C>ACA409207514SLC12A5c.2899C>A (p.Pro967Thr)
c.2968C>A (p.Pro990Thr)
c.1298-2395C>A (n.1298-2395C>A)
c.613-2220C>A (n.613-2220C>A)
c.*2217C>A (n.*2217C>A)
c.510-3338C>A (n.510-3338C>A)
n.415C>A
20g.46056261C>GCA409207515SLC12A5c.2899C>G (p.Pro967Ala)
c.2968C>G (p.Pro990Ala)
c.1298-2395C>G (n.1298-2395C>G)
c.613-2220C>G (n.613-2220C>G)
c.*2217C>G (n.*2217C>G)
c.510-3338C>G (n.510-3338C>G)
n.415C>G
20g.46056261C>TCA409207513SLC12A5c.2899C>T (p.Pro967Ser)
c.2968C>T (p.Pro990Ser)
c.1298-2395C>T (n.1298-2395C>T)
c.613-2220C>T (n.613-2220C>T)
c.*2217C>T (n.*2217C>T)
c.510-3338C>T (n.510-3338C>T)
n.415C>T
20g.46056262C>ACA409207516SLC12A5c.2900C>A (p.Pro967Gln)
c.2969C>A (p.Pro990Gln)
c.1298-2394C>A (n.1298-2394C>A)
c.613-2219C>A (n.613-2219C>A)
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
c.510-3337C>A (n.510-3337C>A)
n.416C>A
20g.46056262C>GCA409207517SLC12A5c.2900C>G (p.Pro967Arg)
c.2969C>G (p.Pro990Arg)
c.1298-2394C>G (n.1298-2394C>G)
c.613-2219C>G (n.613-2219C>G)
c.*2218C>G (n.*2218C>G)
c.510-3337C>G (n.510-3337C>G)
n.416C>G
20g.46056262C>TCA409207518SLC12A5c.2900C>T (p.Pro967Leu)
c.2969C>T (p.Pro990Leu)
c.1298-2394C>T (n.1298-2394C>T)
c.613-2219C>T (n.613-2219C>T)
c.*2218C>T (n.*2218C>T)
c.510-3337C>T (n.510-3337C>T)
n.416C>T
 gnomAD v4
20g.46056263A>CCA510754988SLC12A5c.2901A>C (p.Pro967=)
c.2970A>C (p.Pro990=)
c.1298-2393A>C (n.1298-2393A>C)
c.613-2218A>C (n.613-2218A>C)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.510-3336A>C (n.510-3336A>C)
n.417A>C
20g.46056263A>GCA510754989SLC12A5c.2901A>G (p.Pro967=)
c.2970A>G (p.Pro990=)
c.1298-2393A>G (n.1298-2393A>G)
c.613-2218A>G (n.613-2218A>G)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
c.510-3336A>G (n.510-3336A>G)
n.417A>G
20g.46056263A>TCA510754990SLC12A5c.2901A>T (p.Pro967=)
c.2970A>T (p.Pro990=)
c.1298-2393A>T (n.1298-2393A>T)
c.613-2218A>T (n.613-2218A>T)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
c.510-3336A>T (n.510-3336A>T)
n.417A>T
20g.46056264G>ACA9887734SLC12A5c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.2971G>A (p.Glu991Lys)
c.1298-2392G>A (n.1298-2392G>A)
c.613-2217G>A (n.613-2217G>A)
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
c.510-3335G>A (n.510-3335G>A)
n.418G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.46056264G>CCA409207519SLC12A5c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.2971G>C (p.Glu991Gln)
c.1298-2392G>C (n.1298-2392G>C)
c.613-2217G>C (n.613-2217G>C)
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
c.510-3335G>C (n.510-3335G>C)
n.418G>C
20g.46056264G=CA2366499526SLC12A5c.2902G= (p.Glu968=)
c.2971G= (p.Glu991=)
c.1298-2392G= (n.1298-2392G=)
c.613-2217G= (n.613-2217G=)
c.*2220G= (n.*2220G=)
c.510-3335G= (n.510-3335G=)
n.418G=
20g.46056264G>TCA409207520SLC12A5c.2902G>T (p.Glu968Ter)
c.2971G>T (p.Glu991Ter)
c.1298-2392G>T (n.1298-2392G>T)
c.613-2217G>T (n.613-2217G>T)
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
c.510-3335G>T (n.510-3335G>T)
n.418G>T
20g.46056265A>CCA409207521SLC12A5c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.2972A>C (p.Glu991Ala)
c.1298-2391A>C (n.1298-2391A>C)
c.613-2216A>C (n.613-2216A>C)
c.*2221A>C (n.*2221A>C)
c.510-3334A>C (n.510-3334A>C)
n.419A>C
20g.46056265A>GCA409207522SLC12A5c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.2972A>G (p.Glu991Gly)
c.1298-2391A>G (n.1298-2391A>G)
c.613-2216A>G (n.613-2216A>G)
c.*2221A>G (n.*2221A>G)
c.510-3334A>G (n.510-3334A>G)
n.419A>G
20g.46056265A>TCA409207523SLC12A5c.2903A>T (p.Glu968Val)
c.2972A>T (p.Glu991Val)
c.1298-2391A>T (n.1298-2391A>T)
c.613-2216A>T (n.613-2216A>T)
c.*2221A>T (n.*2221A>T)
c.510-3334A>T (n.510-3334A>T)
n.419A>T
20g.46056266G>ACA315644483SLC12A5c.2904G>A (p.Glu968=)
c.2973G>A (p.Glu991=)
c.1298-2390G>A (n.1298-2390G>A)
c.613-2215G>A (n.613-2215G>A)
c.*2222G>A (n.*2222G>A)
c.510-3333G>A (n.510-3333G>A)
n.420G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056266G>CCA409207524SLC12A5c.2904G>C (p.Glu968Asp)
c.2973G>C (p.Glu991Asp)
c.1298-2390G>C (n.1298-2390G>C)
c.613-2215G>C (n.613-2215G>C)
c.*2222G>C (n.*2222G>C)
c.510-3333G>C (n.510-3333G>C)
n.420G>C
20g.46056266G=CA2366499527SLC12A5c.2904G= (p.Glu968=)
c.2973G= (p.Glu991=)
c.1298-2390G= (n.1298-2390G=)
c.613-2215G= (n.613-2215G=)
c.*2222G= (n.*2222G=)
c.510-3333G= (n.510-3333G=)
n.420G=
20g.46056266G>TCA409207525SLC12A5c.2904G>T (p.Glu968Asp)
c.2973G>T (p.Glu991Asp)
c.1298-2390G>T (n.1298-2390G>T)
c.613-2215G>T (n.613-2215G>T)
c.*2222G>T (n.*2222G>T)
c.510-3333G>T (n.510-3333G>T)
n.420G>T
20g.46056267G>ACA409207528SLC12A5c.2905G>A (p.Glu969Lys)
c.2974G>A (p.Glu992Lys)
c.1298-2389G>A (n.1298-2389G>A)
c.613-2214G>A (n.613-2214G>A)
c.*2223G>A (n.*2223G>A)
c.510-3332G>A (n.510-3332G>A)
n.421G>A
20g.46056267G>CCA409207526SLC12A5c.2905G>C (p.Glu969Gln)
c.2974G>C (p.Glu992Gln)
c.1298-2389G>C (n.1298-2389G>C)
c.613-2214G>C (n.613-2214G>C)
c.*2223G>C (n.*2223G>C)
c.510-3332G>C (n.510-3332G>C)
n.421G>C
20g.46056267G>TCA409207527SLC12A5c.2905G>T (p.Glu969Ter)
c.2974G>T (p.Glu992Ter)
c.1298-2389G>T (n.1298-2389G>T)
c.613-2214G>T (n.613-2214G>T)
c.*2223G>T (n.*2223G>T)
c.510-3332G>T (n.510-3332G>T)
n.421G>T
20g.46056268A=CA2366499528SLC12A5c.2906A= (p.Glu969=)
c.2975A= (p.Glu992=)
c.1298-2388A= (n.1298-2388A=)
c.613-2213A= (n.613-2213A=)
c.*2224A= (n.*2224A=)
c.510-3331A= (n.510-3331A=)
n.422A=
20g.46056268A>CCA409207529SLC12A5c.2906A>C (p.Glu969Ala)
c.2975A>C (p.Glu992Ala)
c.1298-2388A>C (n.1298-2388A>C)
c.613-2213A>C (n.613-2213A>C)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.510-3331A>C (n.510-3331A>C)
n.422A>C
20g.46056268A>GCA409207530SLC12A5c.2906A>G (p.Glu969Gly)
c.2975A>G (p.Glu992Gly)
c.1298-2388A>G (n.1298-2388A>G)
c.613-2213A>G (n.613-2213A>G)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.510-3331A>G (n.510-3331A>G)
n.422A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056268A>TCA9887735SLC12A5c.2906A>T (p.Glu969Val)
c.2975A>T (p.Glu992Val)
c.1298-2388A>T (n.1298-2388A>T)
c.613-2213A>T (n.613-2213A>T)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.510-3331A>T (n.510-3331A>T)
n.422A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056269G>ACA510754994SLC12A5c.2907G>A (p.Glu969=)
c.2976G>A (p.Glu992=)
c.1298-2387G>A (n.1298-2387G>A)
c.613-2212G>A (n.613-2212G>A)
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
c.510-3330G>A (n.510-3330G>A)
n.423G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056269G>CCA409207531SLC12A5c.2907G>C (p.Glu969Asp)
c.2976G>C (p.Glu992Asp)
c.1298-2387G>C (n.1298-2387G>C)
c.613-2212G>C (n.613-2212G>C)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
c.510-3330G>C (n.510-3330G>C)
n.423G>C
20g.46056269G=CA2366499529SLC12A5c.2907G= (p.Glu969=)
c.2976G= (p.Glu992=)
c.1298-2387G= (n.1298-2387G=)
c.613-2212G= (n.613-2212G=)
c.*2225G= (n.*2225G=)
c.510-3330G= (n.510-3330G=)
n.423G=
20g.46056269G>TCA409207532SLC12A5c.2907G>T (p.Glu969Asp)
c.2976G>T (p.Glu992Asp)
c.1298-2387G>T (n.1298-2387G>T)
c.613-2212G>T (n.613-2212G>T)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
c.510-3330G>T (n.510-3330G>T)
n.423G>T
20g.46056270G>ACA315644490SLC12A5c.2908G>A (p.Glu970Lys)
c.2977G>A (p.Glu993Lys)
c.1298-2386G>A (n.1298-2386G>A)
c.613-2211G>A (n.613-2211G>A)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
c.510-3329G>A (n.510-3329G>A)
n.424G>A
 dbSNP
20g.46056270G>CCA409207533SLC12A5c.2908G>C (p.Glu970Gln)
c.2977G>C (p.Glu993Gln)
c.1298-2386G>C (n.1298-2386G>C)
c.613-2211G>C (n.613-2211G>C)
c.*2226G>C (n.*2226G>C)
c.510-3329G>C (n.510-3329G>C)
n.424G>C
20g.46056270G=CA2366499530SLC12A5c.2908G= (p.Glu970=)
c.2977G= (p.Glu993=)
c.1298-2386G= (n.1298-2386G=)
c.613-2211G= (n.613-2211G=)
c.*2226G= (n.*2226G=)
c.510-3329G= (n.510-3329G=)
n.424G=
20g.46056270G>TCA409207534SLC12A5c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.2977G>T (p.Glu993Ter)
c.1298-2386G>T (n.1298-2386G>T)
c.613-2211G>T (n.613-2211G>T)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.510-3329G>T (n.510-3329G>T)
n.424G>T
20g.46056271A>CCA409207535SLC12A5c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.2978A>C (p.Glu993Ala)
c.1298-2385A>C (n.1298-2385A>C)
c.613-2210A>C (n.613-2210A>C)
c.*2227A>C (n.*2227A>C)
c.510-3328A>C (n.510-3328A>C)
n.425A>C
20g.46056271A>GCA409207536SLC12A5c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.2978A>G (p.Glu993Gly)
c.1298-2385A>G (n.1298-2385A>G)
c.613-2210A>G (n.613-2210A>G)
c.*2227A>G (n.*2227A>G)
c.510-3328A>G (n.510-3328A>G)
n.425A>G
20g.46056271A>TCA409207537SLC12A5c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.2978A>T (p.Glu993Val)
c.1298-2385A>T (n.1298-2385A>T)
c.613-2210A>T (n.613-2210A>T)
c.*2227A>T (n.*2227A>T)
c.510-3328A>T (n.510-3328A>T)
n.425A>T
20g.46056272G>ACA510754998SLC12A5c.2910G>A (p.Glu970=)
c.2979G>A (p.Glu993=)
c.1298-2384G>A (n.1298-2384G>A)
c.613-2209G>A (n.613-2209G>A)
c.*2228G>A (n.*2228G>A)
c.510-3327G>A (n.510-3327G>A)
n.426G>A
 ClinVar
20g.46056272G>CCA409207539SLC12A5c.2910G>C (p.Glu970Asp)
c.2979G>C (p.Glu993Asp)
c.1298-2384G>C (n.1298-2384G>C)
c.613-2209G>C (n.613-2209G>C)
c.*2228G>C (n.*2228G>C)
c.510-3327G>C (n.510-3327G>C)
n.426G>C
20g.46056272G>TCA409207538SLC12A5c.2910G>T (p.Glu970Asp)
c.2979G>T (p.Glu993Asp)
c.1298-2384G>T (n.1298-2384G>T)
c.613-2209G>T (n.613-2209G>T)
c.*2228G>T (n.*2228G>T)
c.510-3327G>T (n.510-3327G>T)
n.426G>T
20g.46056273G>ACA409207540SLC12A5c.2910+1G>A (n.2910+1G>A)
c.2979+1G>A (n.2979+1G>A)
c.1298-2383G>A (n.1298-2383G>A)
c.613-2208G>A (n.613-2208G>A)
c.*2228+1G>A (n.*2228+1G>A)
c.510-3326G>A (n.510-3326G>A)
n.426+1G>A
20g.46056273G>CCA409207542SLC12A5c.2910+1G>C (n.2910+1G>C)
c.2979+1G>C (n.2979+1G>C)
c.1298-2383G>C (n.1298-2383G>C)
c.613-2208G>C (n.613-2208G>C)
c.*2228+1G>C (n.*2228+1G>C)
c.510-3326G>C (n.510-3326G>C)
n.426+1G>C
20g.46056273G>TCA409207541SLC12A5c.2910+1G>T (n.2910+1G>T)
c.2979+1G>T (n.2979+1G>T)
c.1298-2383G>T (n.1298-2383G>T)
c.613-2208G>T (n.613-2208G>T)
c.*2228+1G>T (n.*2228+1G>T)
c.510-3326G>T (n.510-3326G>T)
n.426+1G>T
 gnomAD v4
20g.46056274T>ACA409207543SLC12A5c.2910+2T>A (n.2910+2T>A)
c.2979+2T>A (n.2979+2T>A)
c.1298-2382T>A (n.1298-2382T>A)
c.613-2207T>A (n.613-2207T>A)
c.*2228+2T>A (n.*2228+2T>A)
c.510-3325T>A (n.510-3325T>A)
n.426+2T>A
20g.46056274T>CCA409207544SLC12A5c.2910+2T>C (n.2910+2T>C)
c.2979+2T>C (n.2979+2T>C)
c.1298-2382T>C (n.1298-2382T>C)
c.613-2207T>C (n.613-2207T>C)
c.*2228+2T>C (n.*2228+2T>C)
c.510-3325T>C (n.510-3325T>C)
n.426+2T>C
20g.46056274T>GCA409207545SLC12A5c.2910+2T>G (n.2910+2T>G)
c.2979+2T>G (n.2979+2T>G)
c.1298-2382T>G (n.1298-2382T>G)
c.613-2207T>G (n.613-2207T>G)
c.*2228+2T>G (n.*2228+2T>G)
c.510-3325T>G (n.510-3325T>G)
n.426+2T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056274T=CA2366499531SLC12A5c.2910+2T= (n.2910+2T=)
c.2979+2T= (n.2979+2T=)
c.1298-2382T= (n.1298-2382T=)
c.613-2207T= (n.613-2207T=)
c.*2228+2T= (n.*2228+2T=)
c.510-3325T= (n.510-3325T=)
n.426+2T=
20g.46056275G>ACA9887736SLC12A5c.2910+3G>A (n.2910+3G>A)
c.2979+3G>A (n.2979+3G>A)
c.1298-2381G>A (n.1298-2381G>A)
c.613-2206G>A (n.613-2206G>A)
c.*2228+3G>A (n.*2228+3G>A)
c.510-3324G>A (n.510-3324G>A)
n.426+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056275G=CA2366499532SLC12A5c.2910+3G= (n.2910+3G=)
c.2979+3G= (n.2979+3G=)
c.1298-2381G= (n.1298-2381G=)
c.613-2206G= (n.613-2206G=)
c.*2228+3G= (n.*2228+3G=)
c.510-3324G= (n.510-3324G=)
n.426+3G=
20g.46056275_46056276insAGCA2503498157SLC12A5c.2910+3_2910+4insAG (n.2910+3_2910+4insAG)
c.2979+3_2979+4insAG (n.2979+3_2979+4insAG)
c.1298-2381_1298-2380insAG (n.1298-2381_1298-2380insAG)
c.613-2206_613-2205insAG (n.613-2206_613-2205insAG)
c.*2228+3_*2228+4insAG (n.*2228+3_*2228+4insAG)
c.510-3324_510-3323insAG (n.510-3324_510-3323insAG)
n.426+3_426+4insAG
20g.46056278C>TCA2653126437SLC12A5c.2910+6C>T (n.2910+6C>T)
c.2979+6C>T (n.2979+6C>T)
c.1298-2378C>T (n.1298-2378C>T)
c.613-2203C>T (n.613-2203C>T)
c.*2228+6C>T (n.*2228+6C>T)
c.510-3321C>T (n.510-3321C>T)
n.426+6C>T
 gnomAD v4
20g.46056278_46056279delCA2542320973SLC12A5c.2910+6_2910+7del (n.2910+6_2910+7del)
c.2979+6_2979+7del (n.2979+6_2979+7del)
c.1298-2378_1298-2377del (n.1298-2378_1298-2377del)
c.613-2203_613-2202del (n.613-2203_613-2202del)
c.*2228+6_*2228+7del (n.*2228+6_*2228+7del)
c.510-3321_510-3320del (n.510-3321_510-3320del)
n.426+6_426+7del
20g.46056279A=CA2366499533SLC12A5c.2910+7A= (n.2910+7A=)
c.2979+7A= (n.2979+7A=)
c.1298-2377A= (n.1298-2377A=)
c.613-2202A= (n.613-2202A=)
c.*2228+7A= (n.*2228+7A=)
c.510-3320A= (n.510-3320A=)
n.426+7A=
20g.46056279A>CCA9887737SLC12A5c.2910+7A>C (n.2910+7A>C)
c.2979+7A>C (n.2979+7A>C)
c.1298-2377A>C (n.1298-2377A>C)
c.613-2202A>C (n.613-2202A>C)
c.*2228+7A>C (n.*2228+7A>C)
c.510-3320A>C (n.510-3320A>C)
n.426+7A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056280G>CCA636176938SLC12A5c.2910+8G>C (n.2910+8G>C)
c.2979+8G>C (n.2979+8G>C)
c.1298-2376G>C (n.1298-2376G>C)
c.613-2201G>C (n.613-2201G>C)
c.*2228+8G>C (n.*2228+8G>C)
c.510-3319G>C (n.510-3319G>C)
n.426+8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056280G=CA2366499535SLC12A5c.2910+8G= (n.2910+8G=)
c.2979+8G= (n.2979+8G=)
c.1298-2376G= (n.1298-2376G=)
c.613-2201G= (n.613-2201G=)
c.*2228+8G= (n.*2228+8G=)
c.510-3319G= (n.510-3319G=)
n.426+8G=
20g.46056280G>TCA2577414508SLC12A5c.2910+8G>T (n.2910+8G>T)
c.2979+8G>T (n.2979+8G>T)
c.1298-2376G>T (n.1298-2376G>T)
c.613-2201G>T (n.613-2201G>T)
c.*2228+8G>T (n.*2228+8G>T)
c.510-3319G>T (n.510-3319G>T)
n.426+8G>T
 gnomAD v4
20g.46056280_46056281delinsGCCA2366499534SLC12A5c.2910+8_2910+9delinsGC (n.2910+8_2910+9delinsGC)
c.2979+8_2979+9delinsGC (n.2979+8_2979+9delinsGC)
c.1298-2376_1298-2375delinsGC (n.1298-2376_1298-2375delinsGC)
c.613-2201_613-2200delinsGC (n.613-2201_613-2200delinsGC)
c.*2228+8_*2228+9delinsGC (n.*2228+8_*2228+9delinsGC)
c.510-3319_510-3318delinsGC (n.510-3319_510-3318delinsGC)
n.426+8_426+9delinsGC
20g.46056281delCA315644497SLC12A5c.2910+9del (n.2910+9del)
c.2979+9del (n.2979+9del)
c.1298-2375del (n.1298-2375del)
c.613-2200del (n.613-2200del)
c.*2228+9del (n.*2228+9del)
c.510-3318del (n.510-3318del)
n.426+9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056281C>TCA2580098270SLC12A5c.2910+9C>T (n.2910+9C>T)
c.2979+9C>T (n.2979+9C>T)
c.1298-2375C>T (n.1298-2375C>T)
c.613-2200C>T (n.613-2200C>T)
c.*2228+9C>T (n.*2228+9C>T)
c.510-3318C>T (n.510-3318C>T)
n.426+9C>T
 ClinVar
20g.46056283_46056284delinsTGCA2366499536SLC12A5c.2910+11_2910+12delinsTG (n.2910+11_2910+12delinsTG)
c.2979+11_2979+12delinsTG (n.2979+11_2979+12delinsTG)
c.1298-2373_1298-2372delinsTG (n.1298-2373_1298-2372delinsTG)
c.613-2198_613-2197delinsTG (n.613-2198_613-2197delinsTG)
c.*2228+11_*2228+12delinsTG (n.*2228+11_*2228+12delinsTG)
c.510-3316_510-3315delinsTG (n.510-3316_510-3315delinsTG)
n.426+11_426+12delinsTG
20g.46056284G>TCA2816518942SLC12A5c.2910+12G>T (n.2910+12G>T)
c.2979+12G>T (n.2979+12G>T)
c.1298-2372G>T (n.1298-2372G>T)
c.613-2197G>T (n.613-2197G>T)
c.*2228+12G>T (n.*2228+12G>T)
c.510-3315G>T (n.510-3315G>T)
n.426+12G>T
20g.46056286delCA920222222SLC12A5c.2910+14del (n.2910+14del)
c.2979+14del (n.2979+14del)
c.1298-2370del (n.1298-2370del)
c.613-2195del (n.613-2195del)
c.*2228+14del (n.*2228+14del)
c.510-3313del (n.510-3313del)
n.426+14del
 dbSNP
20g.46056285_46056286insCCA2509961846SLC12A5c.2910+13_2910+14insC (n.2910+13_2910+14insC)
c.2979+13_2979+14insC (n.2979+13_2979+14insC)
c.1298-2371_1298-2370insC (n.1298-2371_1298-2370insC)
c.613-2196_613-2195insC (n.613-2196_613-2195insC)
c.*2228+13_*2228+14insC (n.*2228+13_*2228+14insC)
c.510-3314_510-3313insC (n.510-3314_510-3313insC)
n.426+13_426+14insC
20g.46056286G>ACA2653126465SLC12A5c.2910+14G>A (n.2910+14G>A)
c.2979+14G>A (n.2979+14G>A)
c.1298-2370G>A (n.1298-2370G>A)
c.613-2195G>A (n.613-2195G>A)
c.*2228+14G>A (n.*2228+14G>A)
c.510-3313G>A (n.510-3313G>A)
n.426+14G>A
 gnomAD v4
20g.46056288G>ACA2653126468SLC12A5c.2910+16G>A (n.2910+16G>A)
c.2979+16G>A (n.2979+16G>A)
c.1298-2368G>A (n.1298-2368G>A)
c.613-2193G>A (n.613-2193G>A)
c.*2228+16G>A (n.*2228+16G>A)
c.510-3311G>A (n.510-3311G>A)
n.426+16G>A
 gnomAD v4
20g.46056288G>TCA2573157124SLC12A5c.2910+16G>T (n.2910+16G>T)
c.2979+16G>T (n.2979+16G>T)
c.1298-2368G>T (n.1298-2368G>T)
c.613-2193G>T (n.613-2193G>T)
c.*2228+16G>T (n.*2228+16G>T)
c.510-3311G>T (n.510-3311G>T)
n.426+16G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46056289G>ACA2653126473SLC12A5c.2910+17G>A (n.2910+17G>A)
c.2979+17G>A (n.2979+17G>A)
c.1298-2367G>A (n.1298-2367G>A)
c.613-2192G>A (n.613-2192G>A)
c.*2228+17G>A (n.*2228+17G>A)
c.510-3310G>A (n.510-3310G>A)
n.426+17G>A
 gnomAD v4
20g.46056289G>TCA2653126474SLC12A5c.2910+17G>T (n.2910+17G>T)
c.2979+17G>T (n.2979+17G>T)
c.1298-2367G>T (n.1298-2367G>T)
c.613-2192G>T (n.613-2192G>T)
c.*2228+17G>T (n.*2228+17G>T)
c.510-3310G>T (n.510-3310G>T)
n.426+17G>T
 gnomAD v4
20g.46056290T>CCA636176939SLC12A5c.2910+18T>C (n.2910+18T>C)
c.2979+18T>C (n.2979+18T>C)
c.1298-2366T>C (n.1298-2366T>C)
c.613-2191T>C (n.613-2191T>C)
c.*2228+18T>C (n.*2228+18T>C)
c.510-3309T>C (n.510-3309T>C)
n.426+18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056290T>GCA636176940SLC12A5c.2910+18T>G (n.2910+18T>G)
c.2979+18T>G (n.2979+18T>G)
c.1298-2366T>G (n.1298-2366T>G)
c.613-2191T>G (n.613-2191T>G)
c.*2228+18T>G (n.*2228+18T>G)
c.510-3309T>G (n.510-3309T>G)
n.426+18T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056290T=CA2366499537SLC12A5c.2910+18T= (n.2910+18T=)
c.2979+18T= (n.2979+18T=)
c.1298-2366T= (n.1298-2366T=)
c.613-2191T= (n.613-2191T=)
c.*2228+18T= (n.*2228+18T=)
c.510-3309T= (n.510-3309T=)
n.426+18T=
20g.46056291T>CCA2366499539SLC12A5c.2910+19T>C (n.2910+19T>C)
c.2979+19T>C (n.2979+19T>C)
c.1298-2365T>C (n.1298-2365T>C)
c.613-2190T>C (n.613-2190T>C)
c.*2228+19T>C (n.*2228+19T>C)
c.510-3308T>C (n.510-3308T>C)
n.426+19T>C
 ClinVar dbSNP
20g.46056291T=CA2366499538SLC12A5c.2910+19T= (n.2910+19T=)
c.2979+19T= (n.2979+19T=)
c.1298-2365T= (n.1298-2365T=)
c.613-2190T= (n.613-2190T=)
c.*2228+19T= (n.*2228+19T=)
c.510-3308T= (n.510-3308T=)
n.426+19T=
20g.46056294delCA2653126475SLC12A5c.2910+22del (n.2910+22del)
c.2979+22del (n.2979+22del)
c.1298-2362del (n.1298-2362del)
c.613-2187del (n.613-2187del)
c.*2228+22del (n.*2228+22del)
c.510-3305del (n.510-3305del)
n.426+22del
 gnomAD v4
20g.46056294G>ACA2653126476SLC12A5c.2910+22G>A (n.2910+22G>A)
c.2979+22G>A (n.2979+22G>A)
c.1298-2362G>A (n.1298-2362G>A)
c.613-2187G>A (n.613-2187G>A)
c.*2228+22G>A (n.*2228+22G>A)
c.510-3305G>A (n.510-3305G>A)
n.426+22G>A
 gnomAD v4
20g.46056296C=CA2366499540SLC12A5c.2910+24C= (n.2910+24C=)
c.2979+24C= (n.2979+24C=)
c.1298-2360C= (n.1298-2360C=)
c.613-2185C= (n.613-2185C=)
c.*2228+24C= (n.*2228+24C=)
c.510-3303C= (n.510-3303C=)
n.426+24C=
20g.46056296C>TCA9887738SLC12A5c.2910+24C>T (n.2910+24C>T)
c.2979+24C>T (n.2979+24C>T)
c.1298-2360C>T (n.1298-2360C>T)
c.613-2185C>T (n.613-2185C>T)
c.*2228+24C>T (n.*2228+24C>T)
c.510-3303C>T (n.510-3303C>T)
n.426+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056298C>ACA2577414509SLC12A5c.2910+26C>A (n.2910+26C>A)
c.2979+26C>A (n.2979+26C>A)
c.1298-2358C>A (n.1298-2358C>A)
c.613-2183C>A (n.613-2183C>A)
c.*2228+26C>A (n.*2228+26C>A)
c.510-3301C>A (n.510-3301C>A)
n.426+26C>A
 gnomAD v4
20g.46056298C=CA2366499541SLC12A5c.2910+26C= (n.2910+26C=)
c.2979+26C= (n.2979+26C=)
c.1298-2358C= (n.1298-2358C=)
c.613-2183C= (n.613-2183C=)
c.*2228+26C= (n.*2228+26C=)
c.510-3301C= (n.510-3301C=)
n.426+26C=
20g.46056298C>TCA744868432SLC12A5c.2910+26C>T (n.2910+26C>T)
c.2979+26C>T (n.2979+26C>T)
c.1298-2358C>T (n.1298-2358C>T)
c.613-2183C>T (n.613-2183C>T)
c.*2228+26C>T (n.*2228+26C>T)
c.510-3301C>T (n.510-3301C>T)
n.426+26C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056300A=CA2366499542SLC12A5c.2910+28A= (n.2910+28A=)
c.2979+28A= (n.2979+28A=)
c.1298-2356A= (n.1298-2356A=)
c.613-2181A= (n.613-2181A=)
c.*2228+28A= (n.*2228+28A=)
c.510-3299A= (n.510-3299A=)
n.426+28A=
20g.46056300A>GCA9887739SLC12A5c.2910+28A>G (n.2910+28A>G)
c.2979+28A>G (n.2979+28A>G)
c.1298-2356A>G (n.1298-2356A>G)
c.613-2181A>G (n.613-2181A>G)
c.*2228+28A>G (n.*2228+28A>G)
c.510-3299A>G (n.510-3299A>G)
n.426+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46056301C>ACA1017931909SLC12A5c.2910+29C>A (n.2910+29C>A)
c.2979+29C>A (n.2979+29C>A)
c.1298-2355C>A (n.1298-2355C>A)
c.613-2180C>A (n.613-2180C>A)
c.*2228+29C>A (n.*2228+29C>A)
c.510-3298C>A (n.510-3298C>A)
n.426+29C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056301C=CA2366499543SLC12A5c.2910+29C= (n.2910+29C=)
c.2979+29C= (n.2979+29C=)
c.1298-2355C= (n.1298-2355C=)
c.613-2180C= (n.613-2180C=)
c.*2228+29C= (n.*2228+29C=)
c.510-3298C= (n.510-3298C=)
n.426+29C=
20g.46056302C>TCA2577414510SLC12A5c.2910+30C>T (n.2910+30C>T)
c.2979+30C>T (n.2979+30C>T)
c.1298-2354C>T (n.1298-2354C>T)
c.613-2179C>T (n.613-2179C>T)
c.*2228+30C>T (n.*2228+30C>T)
c.510-3297C>T (n.510-3297C>T)
n.426+30C>T
20g.46056303A=CA2366499544SLC12A5c.2910+31A= (n.2910+31A=)
c.2979+31A= (n.2979+31A=)
c.1298-2353A= (n.1298-2353A=)
c.613-2178A= (n.613-2178A=)
c.*2228+31A= (n.*2228+31A=)
c.510-3296A= (n.510-3296A=)
n.426+31A=
20g.46056303A>GCA9887740SLC12A5c.2910+31A>G (n.2910+31A>G)
c.2979+31A>G (n.2979+31A>G)
c.1298-2353A>G (n.1298-2353A>G)
c.613-2178A>G (n.613-2178A>G)
c.*2228+31A>G (n.*2228+31A>G)
c.510-3296A>G (n.510-3296A>G)
n.426+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.46056304G>CCA1017931911SLC12A5c.2910+32G>C (n.2910+32G>C)
c.2979+32G>C (n.2979+32G>C)
c.1298-2352G>C (n.1298-2352G>C)
c.613-2177G>C (n.613-2177G>C)
c.*2228+32G>C (n.*2228+32G>C)
c.510-3295G>C (n.510-3295G>C)
n.426+32G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46056304G=CA2366499545SLC12A5c.2910+32G= (n.2910+32G=)
c.2979+32G= (n.2979+32G=)
c.1298-2352G= (n.1298-2352G=)
c.613-2177G= (n.613-2177G=)
c.*2228+32G= (n.*2228+32G=)
c.510-3295G= (n.510-3295G=)
n.426+32G=
20g.46056305T>CCA315644502SLC12A5c.2910+33T>C (n.2910+33T>C)
c.2979+33T>C (n.2979+33T>C)
c.1298-2351T>C (n.1298-2351T>C)
c.613-2176T>C (n.613-2176T>C)
c.*2228+33T>C (n.*2228+33T>C)
c.510-3294T>C (n.510-3294T>C)
n.426+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46056305T=CA2366499546SLC12A5c.2910+33T= (n.2910+33T=)
c.2979+33T= (n.2979+33T=)
c.1298-2351T= (n.1298-2351T=)
c.613-2176T= (n.613-2176T=)
c.*2228+33T= (n.*2228+33T=)
c.510-3294T= (n.510-3294T=)
n.426+33T=
20g.46056308delCA2653126482SLC12A5c.2910+36del (n.2910+36del)
c.2979+36del (n.2979+36del)
c.1298-2348del (n.1298-2348del)
c.613-2173del (n.613-2173del)
c.*2228+36del (n.*2228+36del)
c.510-3291del (n.510-3291del)
n.426+36del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched