Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46056202C>A | CA409207396 | SLC12A5 | c.2840C>A (p.Ala947Asp) c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.1298-2454C>A (n.1298-2454C>A) c.613-2279C>A (n.613-2279C>A) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.510-3397C>A (n.510-3397C>A) n.356C>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056202C= | CA2366499494 | SLC12A5 | c.2840C= (p.Ala947=) c.2909C= (p.Ala970=) c.1298-2454C= (n.1298-2454C=) c.613-2279C= (n.613-2279C=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.510-3397C= (n.510-3397C=) n.356C= | |
20 | g.46056202C>G | CA9887717 | SLC12A5 | c.2840C>G (p.Ala947Gly) c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.1298-2454C>G (n.1298-2454C>G) c.613-2279C>G (n.613-2279C>G) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.510-3397C>G (n.510-3397C>G) n.356C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056202C>T | CA409207395 | SLC12A5 | c.2840C>T (p.Ala947Val) c.2909C>T (p.Ala970Val) c.1298-2454C>T (n.1298-2454C>T) c.613-2279C>T (n.613-2279C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.510-3397C>T (n.510-3397C>T) n.356C>T | COSMIC COSMIC |
20 | g.46056203C>A | CA510755031 | SLC12A5 | c.2841C>A (p.Ala947=) c.2910C>A (p.Ala970=) c.1298-2453C>A (n.1298-2453C>A) c.613-2278C>A (n.613-2278C>A) c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.510-3396C>A (n.510-3396C>A) n.357C>A | |
20 | g.46056203C= | CA2366499495 | SLC12A5 | c.2841C= (p.Ala947=) c.2910C= (p.Ala970=) c.1298-2453C= (n.1298-2453C=) c.613-2278C= (n.613-2278C=) c.*2159C= (n.*2159C=) c.510-3396C= (n.510-3396C=) n.357C= | |
20 | g.46056203C>G | CA510755032 | SLC12A5 | c.2841C>G (p.Ala947=) c.2910C>G (p.Ala970=) c.1298-2453C>G (n.1298-2453C>G) c.613-2278C>G (n.613-2278C>G) c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.510-3396C>G (n.510-3396C>G) n.357C>G | |
20 | g.46056203C>T | CA9887718 | SLC12A5 | c.2841C>T (p.Ala947=) c.2910C>T (p.Ala970=) c.1298-2453C>T (n.1298-2453C>T) c.613-2278C>T (n.613-2278C>T) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.510-3396C>T (n.510-3396C>T) n.357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056204A>C | CA409207397 | SLC12A5 | c.2842A>C (p.Asn948His) c.2911A>C (p.Asn971His) c.1298-2452A>C (n.1298-2452A>C) c.613-2277A>C (n.613-2277A>C) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.510-3395A>C (n.510-3395A>C) n.358A>C | |
20 | g.46056204A>G | CA409207398 | SLC12A5 | c.2842A>G (p.Asn948Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) c.1298-2452A>G (n.1298-2452A>G) c.613-2277A>G (n.613-2277A>G) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.510-3395A>G (n.510-3395A>G) n.358A>G | |
20 | g.46056204A>T | CA409207399 | SLC12A5 | c.2842A>T (p.Asn948Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) c.1298-2452A>T (n.1298-2452A>T) c.613-2277A>T (n.613-2277A>T) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.510-3395A>T (n.510-3395A>T) n.358A>T | |
20 | g.46056205A= | CA2366499496 | SLC12A5 | c.2843A= (p.Asn948=) c.2912A= (p.Asn971=) c.1298-2451A= (n.1298-2451A=) c.613-2276A= (n.613-2276A=) c.*2161A= (n.*2161A=) c.510-3394A= (n.510-3394A=) n.359A= | |
20 | g.46056205A>C | CA409207400 | SLC12A5 | c.2843A>C (p.Asn948Thr) c.2912A>C (p.Asn971Thr) c.1298-2451A>C (n.1298-2451A>C) c.613-2276A>C (n.613-2276A>C) c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.510-3394A>C (n.510-3394A>C) n.359A>C | |
20 | g.46056205A>G | CA409207401 | SLC12A5 | c.2843A>G (p.Asn948Ser) c.2912A>G (p.Asn971Ser) c.1298-2451A>G (n.1298-2451A>G) c.613-2276A>G (n.613-2276A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.510-3394A>G (n.510-3394A>G) n.359A>G | COSMIC |
20 | g.46056205A>T | CA9887719 | SLC12A5 | c.2843A>T (p.Asn948Ile) c.2912A>T (p.Asn971Ile) c.1298-2451A>T (n.1298-2451A>T) c.613-2276A>T (n.613-2276A>T) c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.510-3394A>T (n.510-3394A>T) n.359A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056206C>A | CA409207402 | SLC12A5 | c.2844C>A (p.Asn948Lys) c.2913C>A (p.Asn971Lys) c.1298-2450C>A (n.1298-2450C>A) c.613-2275C>A (n.613-2275C>A) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.510-3393C>A (n.510-3393C>A) n.360C>A | |
20 | g.46056206C= | CA2366499497 | SLC12A5 | c.2844C= (p.Asn948=) c.2913C= (p.Asn971=) c.1298-2450C= (n.1298-2450C=) c.613-2275C= (n.613-2275C=) c.*2162C= (n.*2162C=) c.510-3393C= (n.510-3393C=) n.360C= | |
20 | g.46056206C>G | CA409207403 | SLC12A5 | c.2844C>G (p.Asn948Lys) c.2913C>G (p.Asn971Lys) c.1298-2450C>G (n.1298-2450C>G) c.613-2275C>G (n.613-2275C>G) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.510-3393C>G (n.510-3393C>G) n.360C>G | dbSNP |
20 | g.46056206C>T | CA510755038 | SLC12A5 | c.2844C>T (p.Asn948=) c.2913C>T (p.Asn971=) c.1298-2450C>T (n.1298-2450C>T) c.613-2275C>T (n.613-2275C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.510-3393C>T (n.510-3393C>T) n.360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056207A>C | CA409207404 | SLC12A5 | c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) c.1298-2449A>C (n.1298-2449A>C) c.613-2274A>C (n.613-2274A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.510-3392A>C (n.510-3392A>C) n.361A>C | |
20 | g.46056207A>G | CA409207405 | SLC12A5 | c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) c.1298-2449A>G (n.1298-2449A>G) c.613-2274A>G (n.613-2274A>G) c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.510-3392A>G (n.510-3392A>G) n.361A>G | |
20 | g.46056207A>T | CA409207406 | SLC12A5 | c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) c.1298-2449A>T (n.1298-2449A>T) c.613-2274A>T (n.613-2274A>T) c.*2163A>T (n.*2163A>T) c.510-3392A>T (n.510-3392A>T) n.361A>T | |
20 | g.46056208C>A | CA409207407 | SLC12A5 | c.2846C>A (p.Thr949Lys) c.2915C>A (p.Thr972Lys) c.1298-2448C>A (n.1298-2448C>A) c.613-2273C>A (n.613-2273C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.510-3391C>A (n.510-3391C>A) n.362C>A | |
20 | g.46056208C= | CA2366499498 | SLC12A5 | c.2846C= (p.Thr949=) c.2915C= (p.Thr972=) c.1298-2448C= (n.1298-2448C=) c.613-2273C= (n.613-2273C=) c.*2164C= (n.*2164C=) c.510-3391C= (n.510-3391C=) n.362C= | |
20 | g.46056208C>G | CA409207408 | SLC12A5 | c.2846C>G (p.Thr949Arg) c.2915C>G (p.Thr972Arg) c.1298-2448C>G (n.1298-2448C>G) c.613-2273C>G (n.613-2273C>G) c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.510-3391C>G (n.510-3391C>G) n.362C>G | |
20 | g.46056208C>T | CA9887720 | SLC12A5 | c.2846C>T (p.Thr949Met) c.2915C>T (p.Thr972Met) c.1298-2448C>T (n.1298-2448C>T) c.613-2273C>T (n.613-2273C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.510-3391C>T (n.510-3391C>T) n.362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.46056209G>A | CA510755044 | SLC12A5 | c.2847G>A (p.Thr949=) c.2916G>A (p.Thr972=) c.1298-2447G>A (n.1298-2447G>A) c.613-2272G>A (n.613-2272G>A) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.510-3390G>A (n.510-3390G>A) n.363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.46056209G>C | CA510755046 | SLC12A5 | c.2847G>C (p.Thr949=) c.2916G>C (p.Thr972=) c.1298-2447G>C (n.1298-2447G>C) c.613-2272G>C (n.613-2272G>C) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.510-3390G>C (n.510-3390G>C) n.363G>C | |
20 | g.46056209G= | CA2366499499 | SLC12A5 | c.2847G= (p.Thr949=) c.2916G= (p.Thr972=) c.1298-2447G= (n.1298-2447G=) c.613-2272G= (n.613-2272G=) c.*2165G= (n.*2165G=) c.510-3390G= (n.510-3390G=) n.363G= | |
20 | g.46056209G>T | CA510755045 | SLC12A5 | c.2847G>T (p.Thr949=) c.2916G>T (p.Thr972=) c.1298-2447G>T (n.1298-2447G>T) c.613-2272G>T (n.613-2272G>T) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.510-3390G>T (n.510-3390G>T) n.363G>T | |
20 | g.46056210C>A | CA510755048 | SLC12A5 | c.2848C>A (p.Arg950=) c.2917C>A (p.Arg973=) c.1298-2446C>A (n.1298-2446C>A) c.613-2271C>A (n.613-2271C>A) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.510-3389C>A (n.510-3389C>A) n.364C>A | |
20 | g.46056210C= | CA2366499500 | SLC12A5 | c.2848C= (p.Arg950=) c.2917C= (p.Arg973=) c.1298-2446C= (n.1298-2446C=) c.613-2271C= (n.613-2271C=) c.*2166C= (n.*2166C=) c.510-3389C= (n.510-3389C=) n.364C= | |
20 | g.46056210C>G | CA409207409 | SLC12A5 | c.2848C>G (p.Arg950Gly) c.2917C>G (p.Arg973Gly) c.1298-2446C>G (n.1298-2446C>G) c.613-2271C>G (n.613-2271C>G) c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.510-3389C>G (n.510-3389C>G) n.364C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056210C>T | CA409207410 | SLC12A5 | c.2848C>T (p.Arg950Trp) c.2917C>T (p.Arg973Trp) c.1298-2446C>T (n.1298-2446C>T) c.613-2271C>T (n.613-2271C>T) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.510-3389C>T (n.510-3389C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056211G>A | CA9887721 | SLC12A5 | c.2849G>A (p.Arg950Gln) c.2918G>A (p.Arg973Gln) c.1298-2445G>A (n.1298-2445G>A) c.613-2270G>A (n.613-2270G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.510-3388G>A (n.510-3388G>A) n.365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056211G>C | CA409207411 | SLC12A5 | c.2849G>C (p.Arg950Pro) c.2918G>C (p.Arg973Pro) c.1298-2445G>C (n.1298-2445G>C) c.613-2270G>C (n.613-2270G>C) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.510-3388G>C (n.510-3388G>C) n.365G>C | |
20 | g.46056211G= | CA2366499501 | SLC12A5 | c.2849G= (p.Arg950=) c.2918G= (p.Arg973=) c.1298-2445G= (n.1298-2445G=) c.613-2270G= (n.613-2270G=) c.*2167G= (n.*2167G=) c.510-3388G= (n.510-3388G=) n.365G= | |
20 | g.46056211G>T | CA409207412 | SLC12A5 | c.2849G>T (p.Arg950Leu) c.2918G>T (p.Arg973Leu) c.1298-2445G>T (n.1298-2445G>T) c.613-2270G>T (n.613-2270G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.510-3388G>T (n.510-3388G>T) n.365G>T | |
20 | g.46056212G>A | CA510755053 | SLC12A5 | c.2850G>A (p.Arg950=) c.2919G>A (p.Arg973=) c.1298-2444G>A (n.1298-2444G>A) c.613-2269G>A (n.613-2269G>A) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.510-3387G>A (n.510-3387G>A) n.366G>A | |
20 | g.46056212G>C | CA510755055 | SLC12A5 | c.2850G>C (p.Arg950=) c.2919G>C (p.Arg973=) c.1298-2444G>C (n.1298-2444G>C) c.613-2269G>C (n.613-2269G>C) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.510-3387G>C (n.510-3387G>C) n.366G>C | |
20 | g.46056212G>T | CA510755057 | SLC12A5 | c.2850G>T (p.Arg950=) c.2919G>T (p.Arg973=) c.1298-2444G>T (n.1298-2444G>T) c.613-2269G>T (n.613-2269G>T) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.510-3387G>T (n.510-3387G>T) n.366G>T | |
20 | g.46056213C>A | CA409207413 | SLC12A5 | c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2920C>A (p.Leu974Ile) c.1298-2443C>A (n.1298-2443C>A) c.613-2268C>A (n.613-2268C>A) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.510-3386C>A (n.510-3386C>A) n.367C>A | |
20 | g.46056213C= | CA2366499502 | SLC12A5 | c.2851C= (p.Leu951=) c.2920C= (p.Leu974=) c.1298-2443C= (n.1298-2443C=) c.613-2268C= (n.613-2268C=) c.*2169C= (n.*2169C=) c.510-3386C= (n.510-3386C=) n.367C= | |
20 | g.46056213C>G | CA409207414 | SLC12A5 | c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) c.1298-2443C>G (n.1298-2443C>G) c.613-2268C>G (n.613-2268C>G) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.510-3386C>G (n.510-3386C>G) n.367C>G | |
20 | g.46056213C>T | CA409207415 | SLC12A5 | c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2920C>T (p.Leu974Phe) c.1298-2443C>T (n.1298-2443C>T) c.613-2268C>T (n.613-2268C>T) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.510-3386C>T (n.510-3386C>T) n.367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056214T>A | CA409207416 | SLC12A5 | c.2852T>A (p.Leu951His) c.2921T>A (p.Leu974His) c.1298-2442T>A (n.1298-2442T>A) c.613-2267T>A (n.613-2267T>A) c.*2170T>A (n.*2170T>A) c.510-3385T>A (n.510-3385T>A) n.368T>A | |
20 | g.46056214T>C | CA409207417 | SLC12A5 | c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.1298-2442T>C (n.1298-2442T>C) c.613-2267T>C (n.613-2267T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.510-3385T>C (n.510-3385T>C) n.368T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056214T>G | CA409207418 | SLC12A5 | c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.1298-2442T>G (n.1298-2442T>G) c.613-2267T>G (n.613-2267T>G) c.*2170T>G (n.*2170T>G) c.510-3385T>G (n.510-3385T>G) n.368T>G | |
20 | g.46056215C>A | CA510755064 | SLC12A5 | c.2853C>A (p.Leu951=) c.2922C>A (p.Leu974=) c.1298-2441C>A (n.1298-2441C>A) c.613-2266C>A (n.613-2266C>A) c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.510-3384C>A (n.510-3384C>A) n.369C>A | |
20 | g.46056215C= | CA2366499503 | SLC12A5 | c.2853C= (p.Leu951=) c.2922C= (p.Leu974=) c.1298-2441C= (n.1298-2441C=) c.613-2266C= (n.613-2266C=) c.*2171C= (n.*2171C=) c.510-3384C= (n.510-3384C=) n.369C= | |
20 | g.46056215C>G | CA510755066 | SLC12A5 | c.2853C>G (p.Leu951=) c.2922C>G (p.Leu974=) c.1298-2441C>G (n.1298-2441C>G) c.613-2266C>G (n.613-2266C>G) c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.510-3384C>G (n.510-3384C>G) n.369C>G | |
20 | g.46056215C>T | CA510755069 | SLC12A5 | c.2853C>T (p.Leu951=) c.2922C>T (p.Leu974=) c.1298-2441C>T (n.1298-2441C>T) c.613-2266C>T (n.613-2266C>T) c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.510-3384C>T (n.510-3384C>T) n.369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056216C>A | CA409207420 | SLC12A5 | c.2854C>A (p.Arg952Ser) c.2923C>A (p.Arg975Ser) c.1298-2440C>A (n.1298-2440C>A) c.613-2265C>A (n.613-2265C>A) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.510-3383C>A (n.510-3383C>A) n.370C>A | dbSNP |
20 | g.46056216C= | CA2366499504 | SLC12A5 | c.2854C= (p.Arg952=) c.2923C= (p.Arg975=) c.1298-2440C= (n.1298-2440C=) c.613-2265C= (n.613-2265C=) c.*2172C= (n.*2172C=) c.510-3383C= (n.510-3383C=) n.370C= | |
20 | g.46056216C>G | CA409207419 | SLC12A5 | c.2854C>G (p.Arg952Gly) c.2923C>G (p.Arg975Gly) c.1298-2440C>G (n.1298-2440C>G) c.613-2265C>G (n.613-2265C>G) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.510-3383C>G (n.510-3383C>G) n.370C>G | |
20 | g.46056216C>T | CA9887722 | SLC12A5 | c.2854C>T (p.Arg952Cys) c.2923C>T (p.Arg975Cys) c.1298-2440C>T (n.1298-2440C>T) c.613-2265C>T (n.613-2265C>T) c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.510-3383C>T (n.510-3383C>T) n.370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056217G>A | CA214744 | SLC12A5 | c.2855G>A (p.Arg952His) c.2924G>A (p.Arg975His) c.1298-2439G>A (n.1298-2439G>A) c.613-2264G>A (n.613-2264G>A) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.510-3382G>A (n.510-3382G>A) n.371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056217G>C | CA409207421 | SLC12A5 | c.2855G>C (p.Arg952Pro) c.2924G>C (p.Arg975Pro) c.1298-2439G>C (n.1298-2439G>C) c.613-2264G>C (n.613-2264G>C) c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.510-3382G>C (n.510-3382G>C) n.371G>C | |
20 | g.46056217G= | CA2366499505 | SLC12A5 | c.2855G= (p.Arg952=) c.2924G= (p.Arg975=) c.1298-2439G= (n.1298-2439G=) c.613-2264G= (n.613-2264G=) c.*2173G= (n.*2173G=) c.510-3382G= (n.510-3382G=) n.371G= | |
20 | g.46056217G>T | CA409207422 | SLC12A5 | c.2855G>T (p.Arg952Leu) c.2924G>T (p.Arg975Leu) c.1298-2439G>T (n.1298-2439G>T) c.613-2264G>T (n.613-2264G>T) c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.510-3382G>T (n.510-3382G>T) n.371G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056218C>A | CA510755075 | SLC12A5 | c.2856C>A (p.Arg952=) c.2925C>A (p.Arg975=) c.1298-2438C>A (n.1298-2438C>A) c.613-2263C>A (n.613-2263C>A) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.510-3381C>A (n.510-3381C>A) n.372C>A | COSMIC COSMIC |
20 | g.46056218C= | CA2366499506 | SLC12A5 | c.2856C= (p.Arg952=) c.2925C= (p.Arg975=) c.1298-2438C= (n.1298-2438C=) c.613-2263C= (n.613-2263C=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.510-3381C= (n.510-3381C=) n.372C= | |
20 | g.46056218C>G | CA510755076 | SLC12A5 | c.2856C>G (p.Arg952=) c.2925C>G (p.Arg975=) c.1298-2438C>G (n.1298-2438C>G) c.613-2263C>G (n.613-2263C>G) c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.510-3381C>G (n.510-3381C>G) n.372C>G | |
20 | g.46056218C>T | CA510755074 | SLC12A5 | c.2856C>T (p.Arg952=) c.2925C>T (p.Arg975=) c.1298-2438C>T (n.1298-2438C>T) c.613-2263C>T (n.613-2263C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.510-3381C>T (n.510-3381C>T) n.372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056219C>A | CA409207423 | SLC12A5 | c.2857C>A (p.Leu953Met) c.2926C>A (p.Leu976Met) c.1298-2437C>A (n.1298-2437C>A) c.613-2262C>A (n.613-2262C>A) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.510-3380C>A (n.510-3380C>A) n.373C>A | |
20 | g.46056219C>G | CA409207424 | SLC12A5 | c.2857C>G (p.Leu953Val) c.2926C>G (p.Leu976Val) c.1298-2437C>G (n.1298-2437C>G) c.613-2262C>G (n.613-2262C>G) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.510-3380C>G (n.510-3380C>G) n.373C>G | |
20 | g.46056219C>T | CA510755077 | SLC12A5 | c.2857C>T (p.Leu953=) c.2926C>T (p.Leu976=) c.1298-2437C>T (n.1298-2437C>T) c.613-2262C>T (n.613-2262C>T) c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.510-3380C>T (n.510-3380C>T) n.373C>T | |
20 | g.46056220T>A | CA409207425 | SLC12A5 | c.2858T>A (p.Leu953Gln) c.2927T>A (p.Leu976Gln) c.1298-2436T>A (n.1298-2436T>A) c.613-2261T>A (n.613-2261T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.510-3379T>A (n.510-3379T>A) n.374T>A | |
20 | g.46056220T>C | CA409207426 | SLC12A5 | c.2858T>C (p.Leu953Pro) c.2927T>C (p.Leu976Pro) c.1298-2436T>C (n.1298-2436T>C) c.613-2261T>C (n.613-2261T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.510-3379T>C (n.510-3379T>C) n.374T>C | |
20 | g.46056220T>G | CA409207427 | SLC12A5 | c.2858T>G (p.Leu953Arg) c.2927T>G (p.Leu976Arg) c.1298-2436T>G (n.1298-2436T>G) c.613-2261T>G (n.613-2261T>G) c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.510-3379T>G (n.510-3379T>G) n.374T>G | |
20 | g.46056221G>A | CA510755079 | SLC12A5 | c.2859G>A (p.Leu953=) c.2928G>A (p.Leu976=) c.1298-2435G>A (n.1298-2435G>A) c.613-2260G>A (n.613-2260G>A) c.*2177G>A (n.*2177G>A) c.510-3378G>A (n.510-3378G>A) n.375G>A | |
20 | g.46056221G>C | CA510755080 | SLC12A5 | c.2859G>C (p.Leu953=) c.2928G>C (p.Leu976=) c.1298-2435G>C (n.1298-2435G>C) c.613-2260G>C (n.613-2260G>C) c.*2177G>C (n.*2177G>C) c.510-3378G>C (n.510-3378G>C) n.375G>C | |
20 | g.46056221G>T | CA510755082 | SLC12A5 | c.2859G>T (p.Leu953=) c.2928G>T (p.Leu976=) c.1298-2435G>T (n.1298-2435G>T) c.613-2260G>T (n.613-2260G>T) c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.510-3378G>T (n.510-3378G>T) n.375G>T | |
20 | g.46056222A= | CA2366499507 | SLC12A5 | c.2860A= (p.Asn954=) c.2929A= (p.Asn977=) c.1298-2434A= (n.1298-2434A=) c.613-2259A= (n.613-2259A=) c.*2178A= (n.*2178A=) c.510-3377A= (n.510-3377A=) n.376A= | |
20 | g.46056222A>C | CA409207428 | SLC12A5 | c.2860A>C (p.Asn954His) c.2929A>C (p.Asn977His) c.1298-2434A>C (n.1298-2434A>C) c.613-2259A>C (n.613-2259A>C) c.*2178A>C (n.*2178A>C) c.510-3377A>C (n.510-3377A>C) n.376A>C | |
20 | g.46056222A>G | CA9887723 | SLC12A5 | c.2860A>G (p.Asn954Asp) c.2929A>G (p.Asn977Asp) c.1298-2434A>G (n.1298-2434A>G) c.613-2259A>G (n.613-2259A>G) c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.510-3377A>G (n.510-3377A>G) n.376A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056222A>T | CA409207429 | SLC12A5 | c.2860A>T (p.Asn954Tyr) c.2929A>T (p.Asn977Tyr) c.1298-2434A>T (n.1298-2434A>T) c.613-2259A>T (n.613-2259A>T) c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.510-3377A>T (n.510-3377A>T) n.376A>T | |
20 | g.46056223A>C | CA409207432 | SLC12A5 | c.2861A>C (p.Asn954Thr) c.2930A>C (p.Asn977Thr) c.1298-2433A>C (n.1298-2433A>C) c.613-2258A>C (n.613-2258A>C) c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.510-3376A>C (n.510-3376A>C) n.377A>C | |
20 | g.46056223A>G | CA409207431 | SLC12A5 | c.2861A>G (p.Asn954Ser) c.2930A>G (p.Asn977Ser) c.1298-2433A>G (n.1298-2433A>G) c.613-2258A>G (n.613-2258A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.510-3376A>G (n.510-3376A>G) n.377A>G | |
20 | g.46056223A>T | CA409207430 | SLC12A5 | c.2861A>T (p.Asn954Ile) c.2930A>T (p.Asn977Ile) c.1298-2433A>T (n.1298-2433A>T) c.613-2258A>T (n.613-2258A>T) c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.510-3376A>T (n.510-3376A>T) n.377A>T | |
20 | g.46056224C>A | CA315644443 | SLC12A5 | c.2862C>A (p.Asn954Lys) c.2931C>A (p.Asn977Lys) c.1298-2432C>A (n.1298-2432C>A) c.613-2257C>A (n.613-2257C>A) c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.510-3375C>A (n.510-3375C>A) n.378C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056224C= | CA2366499508 | SLC12A5 | c.2862C= (p.Asn954=) c.2931C= (p.Asn977=) c.1298-2432C= (n.1298-2432C=) c.613-2257C= (n.613-2257C=) c.*2180C= (n.*2180C=) c.510-3375C= (n.510-3375C=) n.378C= | |
20 | g.46056224C>G | CA409207433 | SLC12A5 | c.2862C>G (p.Asn954Lys) c.2931C>G (p.Asn977Lys) c.1298-2432C>G (n.1298-2432C>G) c.613-2257C>G (n.613-2257C>G) c.*2180C>G (n.*2180C>G) c.510-3375C>G (n.510-3375C>G) n.378C>G | |
20 | g.46056224C>T | CA315644444 | SLC12A5 | c.2862C>T (p.Asn954=) c.2931C>T (p.Asn977=) c.1298-2432C>T (n.1298-2432C>T) c.613-2257C>T (n.613-2257C>T) c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.510-3375C>T (n.510-3375C>T) n.378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056225G>A | CA9887724 | SLC12A5 | c.2863G>A (p.Val955Ile) c.2932G>A (p.Val978Ile) c.1298-2431G>A (n.1298-2431G>A) c.613-2256G>A (n.613-2256G>A) c.*2181G>A (n.*2181G>A) c.510-3374G>A (n.510-3374G>A) n.379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056225G>C | CA409207434 | SLC12A5 | c.2863G>C (p.Val955Leu) c.2932G>C (p.Val978Leu) c.1298-2431G>C (n.1298-2431G>C) c.613-2256G>C (n.613-2256G>C) c.*2181G>C (n.*2181G>C) c.510-3374G>C (n.510-3374G>C) n.379G>C | |
20 | g.46056225G= | CA2366499509 | SLC12A5 | c.2863G= (p.Val955=) c.2932G= (p.Val978=) c.1298-2431G= (n.1298-2431G=) c.613-2256G= (n.613-2256G=) c.*2181G= (n.*2181G=) c.510-3374G= (n.510-3374G=) n.379G= | |
20 | g.46056225G>T | CA409207435 | SLC12A5 | c.2863G>T (p.Val955Phe) c.2932G>T (p.Val978Phe) c.1298-2431G>T (n.1298-2431G>T) c.613-2256G>T (n.613-2256G>T) c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.510-3374G>T (n.510-3374G>T) n.379G>T | |
20 | g.46056226T>A | CA409207436 | SLC12A5 | c.2864T>A (p.Val955Asp) c.2933T>A (p.Val978Asp) c.1298-2430T>A (n.1298-2430T>A) c.613-2255T>A (n.613-2255T>A) c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.510-3373T>A (n.510-3373T>A) n.380T>A | |
20 | g.46056226T>C | CA409207437 | SLC12A5 | c.2864T>C (p.Val955Ala) c.2933T>C (p.Val978Ala) c.1298-2430T>C (n.1298-2430T>C) c.613-2255T>C (n.613-2255T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) c.510-3373T>C (n.510-3373T>C) n.380T>C | |
20 | g.46056226T>G | CA409207438 | SLC12A5 | c.2864T>G (p.Val955Gly) c.2933T>G (p.Val978Gly) c.1298-2430T>G (n.1298-2430T>G) c.613-2255T>G (n.613-2255T>G) c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.510-3373T>G (n.510-3373T>G) n.380T>G | |
20 | g.46056227C>A | CA510754947 | SLC12A5 | c.2865C>A (p.Val955=) c.2934C>A (p.Val978=) c.1298-2429C>A (n.1298-2429C>A) c.613-2254C>A (n.613-2254C>A) c.*2183C>A (n.*2183C>A) c.510-3372C>A (n.510-3372C>A) n.381C>A | |
20 | g.46056227C>G | CA510754949 | SLC12A5 | c.2865C>G (p.Val955=) c.2934C>G (p.Val978=) c.1298-2429C>G (n.1298-2429C>G) c.613-2254C>G (n.613-2254C>G) c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.510-3372C>G (n.510-3372C>G) n.381C>G | |
20 | g.46056227C>T | CA510754950 | SLC12A5 | c.2865C>T (p.Val955=) c.2934C>T (p.Val978=) c.1298-2429C>T (n.1298-2429C>T) c.613-2254C>T (n.613-2254C>T) c.*2183C>T (n.*2183C>T) c.510-3372C>T (n.510-3372C>T) n.381C>T | |
20 | g.46056228C>A | CA409207439 | SLC12A5 | c.2866C>A (p.Pro956Thr) c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.1298-2428C>A (n.1298-2428C>A) c.613-2253C>A (n.613-2253C>A) c.*2184C>A (n.*2184C>A) c.510-3371C>A (n.510-3371C>A) n.382C>A | |
20 | g.46056228C>G | CA409207440 | SLC12A5 | c.2866C>G (p.Pro956Ala) c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.1298-2428C>G (n.1298-2428C>G) c.613-2253C>G (n.613-2253C>G) c.*2184C>G (n.*2184C>G) c.510-3371C>G (n.510-3371C>G) n.382C>G | |
20 | g.46056228C>T | CA409207441 | SLC12A5 | c.2866C>T (p.Pro956Ser) c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.1298-2428C>T (n.1298-2428C>T) c.613-2253C>T (n.613-2253C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.510-3371C>T (n.510-3371C>T) n.382C>T | |
20 | g.46056229C>A | CA409207442 | SLC12A5 | c.2867C>A (p.Pro956Gln) c.2936C>A (p.Pro979Gln) c.1298-2427C>A (n.1298-2427C>A) c.613-2252C>A (n.613-2252C>A) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.510-3370C>A (n.510-3370C>A) n.383C>A | |
20 | g.46056229C>G | CA409207443 | SLC12A5 | c.2867C>G (p.Pro956Arg) c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.1298-2427C>G (n.1298-2427C>G) c.613-2252C>G (n.613-2252C>G) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.510-3370C>G (n.510-3370C>G) n.383C>G | |
20 | g.46056229C>T | CA409207444 | SLC12A5 | c.2867C>T (p.Pro956Leu) c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.1298-2427C>T (n.1298-2427C>T) c.613-2252C>T (n.613-2252C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.510-3370C>T (n.510-3370C>T) n.383C>T | |
20 | g.46056230A= | CA2366499510 | SLC12A5 | c.2868A= (p.Pro956=) c.2937A= (p.Pro979=) c.1298-2426A= (n.1298-2426A=) c.613-2251A= (n.613-2251A=) c.*2186A= (n.*2186A=) c.510-3369A= (n.510-3369A=) n.384A= | |
20 | g.46056230A>C | CA510754951 | SLC12A5 | c.2868A>C (p.Pro956=) c.2937A>C (p.Pro979=) c.1298-2426A>C (n.1298-2426A>C) c.613-2251A>C (n.613-2251A>C) c.*2186A>C (n.*2186A>C) c.510-3369A>C (n.510-3369A>C) n.384A>C | |
20 | g.46056230A>G | CA9887725 | SLC12A5 | c.2868A>G (p.Pro956=) c.2937A>G (p.Pro979=) c.1298-2426A>G (n.1298-2426A>G) c.613-2251A>G (n.613-2251A>G) c.*2186A>G (n.*2186A>G) c.510-3369A>G (n.510-3369A>G) n.384A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056230A>T | CA510754954 | SLC12A5 | c.2868A>T (p.Pro956=) c.2937A>T (p.Pro979=) c.1298-2426A>T (n.1298-2426A>T) c.613-2251A>T (n.613-2251A>T) c.*2186A>T (n.*2186A>T) c.510-3369A>T (n.510-3369A>T) n.384A>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056231G>A | CA409207445 | SLC12A5 | c.2869G>A (p.Glu957Lys) c.2938G>A (p.Glu980Lys) c.1298-2425G>A (n.1298-2425G>A) c.613-2250G>A (n.613-2250G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.510-3368G>A (n.510-3368G>A) n.385G>A | COSMIC COSMIC |
20 | g.46056231G>C | CA409207447 | SLC12A5 | c.2869G>C (p.Glu957Gln) c.2938G>C (p.Glu980Gln) c.1298-2425G>C (n.1298-2425G>C) c.613-2250G>C (n.613-2250G>C) c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.510-3368G>C (n.510-3368G>C) n.385G>C | |
20 | g.46056231G>T | CA409207446 | SLC12A5 | c.2869G>T (p.Glu957Ter) c.2938G>T (p.Glu980Ter) c.1298-2425G>T (n.1298-2425G>T) c.613-2250G>T (n.613-2250G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.510-3368G>T (n.510-3368G>T) n.385G>T | |
20 | g.46056232A>C | CA409207448 | SLC12A5 | c.2870A>C (p.Glu957Ala) c.2939A>C (p.Glu980Ala) c.1298-2424A>C (n.1298-2424A>C) c.613-2249A>C (n.613-2249A>C) c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.510-3367A>C (n.510-3367A>C) n.386A>C | gnomAD v4 |
20 | g.46056232A>G | CA409207449 | SLC12A5 | c.2870A>G (p.Glu957Gly) c.2939A>G (p.Glu980Gly) c.1298-2424A>G (n.1298-2424A>G) c.613-2249A>G (n.613-2249A>G) c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.510-3367A>G (n.510-3367A>G) n.386A>G | |
20 | g.46056232A>T | CA409207450 | SLC12A5 | c.2870A>T (p.Glu957Val) c.2939A>T (p.Glu980Val) c.1298-2424A>T (n.1298-2424A>T) c.613-2249A>T (n.613-2249A>T) c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.510-3367A>T (n.510-3367A>T) n.386A>T | |
20 | g.46056233A= | CA2366499511 | SLC12A5 | c.2871A= (p.Glu957=) c.2940A= (p.Glu980=) c.1298-2423A= (n.1298-2423A=) c.613-2248A= (n.613-2248A=) c.*2189A= (n.*2189A=) c.510-3366A= (n.510-3366A=) n.387A= | |
20 | g.46056233A>C | CA409207451 | SLC12A5 | c.2871A>C (p.Glu957Asp) c.2940A>C (p.Glu980Asp) c.1298-2423A>C (n.1298-2423A>C) c.613-2248A>C (n.613-2248A>C) c.*2189A>C (n.*2189A>C) c.510-3366A>C (n.510-3366A>C) n.387A>C | |
20 | g.46056233A>G | CA9887726 | SLC12A5 | c.2871A>G (p.Glu957=) c.2940A>G (p.Glu980=) c.1298-2423A>G (n.1298-2423A>G) c.613-2248A>G (n.613-2248A>G) c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.510-3366A>G (n.510-3366A>G) n.387A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.46056233A>T | CA409207452 | SLC12A5 | c.2871A>T (p.Glu957Asp) c.2940A>T (p.Glu980Asp) c.1298-2423A>T (n.1298-2423A>T) c.613-2248A>T (n.613-2248A>T) c.*2189A>T (n.*2189A>T) c.510-3366A>T (n.510-3366A>T) n.387A>T | |
20 | g.46056234G>A | CA409207453 | SLC12A5 | c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.2941G>A (p.Glu981Lys) c.1298-2422G>A (n.1298-2422G>A) c.613-2247G>A (n.613-2247G>A) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.510-3365G>A (n.510-3365G>A) n.388G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.46056234G>C | CA409207454 | SLC12A5 | c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.2941G>C (p.Glu981Gln) c.1298-2422G>C (n.1298-2422G>C) c.613-2247G>C (n.613-2247G>C) c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.510-3365G>C (n.510-3365G>C) n.388G>C | |
20 | g.46056234G= | CA2366499512 | SLC12A5 | c.2872G= (p.Glu958=) c.2941G= (p.Glu981=) c.1298-2422G= (n.1298-2422G=) c.613-2247G= (n.613-2247G=) c.*2190G= (n.*2190G=) c.510-3365G= (n.510-3365G=) n.388G= | |
20 | g.46056234G>T | CA409207455 | SLC12A5 | c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.2941G>T (p.Glu981Ter) c.1298-2422G>T (n.1298-2422G>T) c.613-2247G>T (n.613-2247G>T) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.510-3365G>T (n.510-3365G>T) n.388G>T | |
20 | g.46056235A>C | CA409207458 | SLC12A5 | c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.2942A>C (p.Glu981Ala) c.1298-2421A>C (n.1298-2421A>C) c.613-2246A>C (n.613-2246A>C) c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.510-3364A>C (n.510-3364A>C) n.389A>C | |
20 | g.46056235A>G | CA409207457 | SLC12A5 | c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.2942A>G (p.Glu981Gly) c.1298-2421A>G (n.1298-2421A>G) c.613-2246A>G (n.613-2246A>G) c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.510-3364A>G (n.510-3364A>G) n.389A>G | |
20 | g.46056235A>T | CA409207456 | SLC12A5 | c.2873A>T (p.Glu958Val) c.2942A>T (p.Glu981Val) c.1298-2421A>T (n.1298-2421A>T) c.613-2246A>T (n.613-2246A>T) c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.510-3364A>T (n.510-3364A>T) n.389A>T | |
20 | g.46056236G>A | CA510754958 | SLC12A5 | c.2874G>A (p.Glu958=) c.2943G>A (p.Glu981=) c.1298-2420G>A (n.1298-2420G>A) c.613-2245G>A (n.613-2245G>A) c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.510-3363G>A (n.510-3363G>A) n.390G>A | |
20 | g.46056236G>C | CA409207459 | SLC12A5 | c.2874G>C (p.Glu958Asp) c.2943G>C (p.Glu981Asp) c.1298-2420G>C (n.1298-2420G>C) c.613-2245G>C (n.613-2245G>C) c.*2192G>C (n.*2192G>C) c.510-3363G>C (n.510-3363G>C) n.390G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056236G= | CA2366499513 | SLC12A5 | c.2874G= (p.Glu958=) c.2943G= (p.Glu981=) c.1298-2420G= (n.1298-2420G=) c.613-2245G= (n.613-2245G=) c.*2192G= (n.*2192G=) c.510-3363G= (n.510-3363G=) n.390G= | |
20 | g.46056236G>T | CA409207460 | SLC12A5 | c.2874G>T (p.Glu958Asp) c.2943G>T (p.Glu981Asp) c.1298-2420G>T (n.1298-2420G>T) c.613-2245G>T (n.613-2245G>T) c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.510-3363G>T (n.510-3363G>T) n.390G>T | |
20 | g.46056237A>C | CA409207461 | SLC12A5 | c.2875A>C (p.Thr959Pro) c.2944A>C (p.Thr982Pro) c.1298-2419A>C (n.1298-2419A>C) c.613-2244A>C (n.613-2244A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) c.510-3362A>C (n.510-3362A>C) n.391A>C | |
20 | g.46056237A>G | CA409207462 | SLC12A5 | c.2875A>G (p.Thr959Ala) c.2944A>G (p.Thr982Ala) c.1298-2419A>G (n.1298-2419A>G) c.613-2244A>G (n.613-2244A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.510-3362A>G (n.510-3362A>G) n.391A>G | |
20 | g.46056237A>T | CA409207463 | SLC12A5 | c.2875A>T (p.Thr959Ser) c.2944A>T (p.Thr982Ser) c.1298-2419A>T (n.1298-2419A>T) c.613-2244A>T (n.613-2244A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) c.510-3362A>T (n.510-3362A>T) n.391A>T | |
20 | g.46056238C>A | CA409207464 | SLC12A5 | c.2876C>A (p.Thr959Lys) c.2945C>A (p.Thr982Lys) c.1298-2418C>A (n.1298-2418C>A) c.613-2243C>A (n.613-2243C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.510-3361C>A (n.510-3361C>A) n.392C>A | |
20 | g.46056238C= | CA2366499514 | SLC12A5 | c.2876C= (p.Thr959=) c.2945C= (p.Thr982=) c.1298-2418C= (n.1298-2418C=) c.613-2243C= (n.613-2243C=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.510-3361C= (n.510-3361C=) n.392C= | |
20 | g.46056238C>G | CA409207465 | SLC12A5 | c.2876C>G (p.Thr959Arg) c.2945C>G (p.Thr982Arg) c.1298-2418C>G (n.1298-2418C>G) c.613-2243C>G (n.613-2243C>G) c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.510-3361C>G (n.510-3361C>G) n.392C>G | gnomAD v4 |
20 | g.46056238C>T | CA9887727 | SLC12A5 | c.2876C>T (p.Thr959Met) c.2945C>T (p.Thr982Met) c.1298-2418C>T (n.1298-2418C>T) c.613-2243C>T (n.613-2243C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.510-3361C>T (n.510-3361C>T) n.392C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.46056239G>A | CA9887728 | SLC12A5 | c.2877G>A (p.Thr959=) c.2946G>A (p.Thr982=) c.1298-2417G>A (n.1298-2417G>A) c.613-2242G>A (n.613-2242G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.510-3360G>A (n.510-3360G>A) n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056239G>C | CA510754960 | SLC12A5 | c.2877G>C (p.Thr959=) c.2946G>C (p.Thr982=) c.1298-2417G>C (n.1298-2417G>C) c.613-2242G>C (n.613-2242G>C) c.*2195G>C (n.*2195G>C) c.510-3360G>C (n.510-3360G>C) n.393G>C | |
20 | g.46056239G= | CA2366499515 | SLC12A5 | c.2877G= (p.Thr959=) c.2946G= (p.Thr982=) c.1298-2417G= (n.1298-2417G=) c.613-2242G= (n.613-2242G=) c.*2195G= (n.*2195G=) c.510-3360G= (n.510-3360G=) n.393G= | |
20 | g.46056239G>T | CA510754959 | SLC12A5 | c.2877G>T (p.Thr959=) c.2946G>T (p.Thr982=) c.1298-2417G>T (n.1298-2417G>T) c.613-2242G>T (n.613-2242G>T) c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.510-3360G>T (n.510-3360G>T) n.393G>T | |
20 | g.46056240G>A | CA409207466 | SLC12A5 | c.2878G>A (p.Ala960Thr) c.2947G>A (p.Ala983Thr) c.1298-2416G>A (n.1298-2416G>A) c.613-2241G>A (n.613-2241G>A) c.*2196G>A (n.*2196G>A) c.510-3359G>A (n.510-3359G>A) n.394G>A | COSMIC |
20 | g.46056240G>C | CA409207467 | SLC12A5 | c.2878G>C (p.Ala960Pro) c.2947G>C (p.Ala983Pro) c.1298-2416G>C (n.1298-2416G>C) c.613-2241G>C (n.613-2241G>C) c.*2196G>C (n.*2196G>C) c.510-3359G>C (n.510-3359G>C) n.394G>C | |
20 | g.46056240G>T | CA409207468 | SLC12A5 | c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.2947G>T (p.Ala983Ser) c.1298-2416G>T (n.1298-2416G>T) c.613-2241G>T (n.613-2241G>T) c.*2196G>T (n.*2196G>T) c.510-3359G>T (n.510-3359G>T) n.394G>T | |
20 | g.46056241C>A | CA409207470 | SLC12A5 | c.2879C>A (p.Ala960Asp) c.2948C>A (p.Ala983Asp) c.1298-2415C>A (n.1298-2415C>A) c.613-2240C>A (n.613-2240C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.510-3358C>A (n.510-3358C>A) n.395C>A | |
20 | g.46056241C= | CA2366499516 | SLC12A5 | c.2879C= (p.Ala960=) c.2948C= (p.Ala983=) c.1298-2415C= (n.1298-2415C=) c.613-2240C= (n.613-2240C=) c.*2197C= (n.*2197C=) c.510-3358C= (n.510-3358C=) n.395C= | |
20 | g.46056241C>G | CA9887729 | SLC12A5 | c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.2948C>G (p.Ala983Gly) c.1298-2415C>G (n.1298-2415C>G) c.613-2240C>G (n.613-2240C>G) c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.510-3358C>G (n.510-3358C>G) n.395C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056241C>T | CA409207469 | SLC12A5 | c.2879C>T (p.Ala960Val) c.2948C>T (p.Ala983Val) c.1298-2415C>T (n.1298-2415C>T) c.613-2240C>T (n.613-2240C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.510-3358C>T (n.510-3358C>T) n.395C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056242T>A | CA510754964 | SLC12A5 | c.2880T>A (p.Ala960=) c.2949T>A (p.Ala983=) c.1298-2414T>A (n.1298-2414T>A) c.613-2239T>A (n.613-2239T>A) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.510-3357T>A (n.510-3357T>A) n.396T>A | |
20 | g.46056242T>C | CA9887730 | SLC12A5 | c.2880T>C (p.Ala960=) c.2949T>C (p.Ala983=) c.1298-2414T>C (n.1298-2414T>C) c.613-2239T>C (n.613-2239T>C) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.510-3357T>C (n.510-3357T>C) n.396T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056242T>G | CA510754965 | SLC12A5 | c.2880T>G (p.Ala960=) c.2949T>G (p.Ala983=) c.1298-2414T>G (n.1298-2414T>G) c.613-2239T>G (n.613-2239T>G) c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.510-3357T>G (n.510-3357T>G) n.396T>G | |
20 | g.46056242T= | CA2366499517 | SLC12A5 | c.2880T= (p.Ala960=) c.2949T= (p.Ala983=) c.1298-2414T= (n.1298-2414T=) c.613-2239T= (n.613-2239T=) c.*2198T= (n.*2198T=) c.510-3357T= (n.510-3357T=) n.396T= | |
20 | g.46056243G>A | CA9887731 | SLC12A5 | c.2881G>A (p.Gly961Ser) c.2950G>A (p.Gly984Ser) c.1298-2413G>A (n.1298-2413G>A) c.613-2238G>A (n.613-2238G>A) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.510-3356G>A (n.510-3356G>A) n.397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056243G>C | CA409207471 | SLC12A5 | c.2881G>C (p.Gly961Arg) c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.1298-2413G>C (n.1298-2413G>C) c.613-2238G>C (n.613-2238G>C) c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.510-3356G>C (n.510-3356G>C) n.397G>C | |
20 | g.46056243G= | CA2366499518 | SLC12A5 | c.2881G= (p.Gly961=) c.2950G= (p.Gly984=) c.1298-2413G= (n.1298-2413G=) c.613-2238G= (n.613-2238G=) c.*2199G= (n.*2199G=) c.510-3356G= (n.510-3356G=) n.397G= | |
20 | g.46056243G>T | CA409207472 | SLC12A5 | c.2881G>T (p.Gly961Cys) c.2950G>T (p.Gly984Cys) c.1298-2413G>T (n.1298-2413G>T) c.613-2238G>T (n.613-2238G>T) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.510-3356G>T (n.510-3356G>T) n.397G>T | |
20 | g.46056244G>A | CA409207473 | SLC12A5 | c.2882G>A (p.Gly961Asp) c.2951G>A (p.Gly984Asp) c.1298-2412G>A (n.1298-2412G>A) c.613-2237G>A (n.613-2237G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.510-3355G>A (n.510-3355G>A) n.398G>A | |
20 | g.46056244G>C | CA409207474 | SLC12A5 | c.2882G>C (p.Gly961Ala) c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.1298-2412G>C (n.1298-2412G>C) c.613-2237G>C (n.613-2237G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.510-3355G>C (n.510-3355G>C) n.398G>C | |
20 | g.46056244G>T | CA409207475 | SLC12A5 | c.2882G>T (p.Gly961Val) c.2951G>T (p.Gly984Val) c.1298-2412G>T (n.1298-2412G>T) c.613-2237G>T (n.613-2237G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.510-3355G>T (n.510-3355G>T) n.398G>T | |
20 | g.46056245T>A | CA510754968 | SLC12A5 | c.2883T>A (p.Gly961=) c.2952T>A (p.Gly984=) c.1298-2411T>A (n.1298-2411T>A) c.613-2236T>A (n.613-2236T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) c.510-3354T>A (n.510-3354T>A) n.399T>A | |
20 | g.46056245T>C | CA510754970 | SLC12A5 | c.2883T>C (p.Gly961=) c.2952T>C (p.Gly984=) c.1298-2411T>C (n.1298-2411T>C) c.613-2236T>C (n.613-2236T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.510-3354T>C (n.510-3354T>C) n.399T>C | |
20 | g.46056245T>G | CA510754971 | SLC12A5 | c.2883T>G (p.Gly961=) c.2952T>G (p.Gly984=) c.1298-2411T>G (n.1298-2411T>G) c.613-2236T>G (n.613-2236T>G) c.*2201T>G (n.*2201T>G) c.510-3354T>G (n.510-3354T>G) n.399T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056245T= | CA2366499519 | SLC12A5 | c.2883T= (p.Gly961=) c.2952T= (p.Gly984=) c.1298-2411T= (n.1298-2411T=) c.613-2236T= (n.613-2236T=) c.*2201T= (n.*2201T=) c.510-3354T= (n.510-3354T=) n.399T= | |
20 | g.46056246G>A | CA409207476 | SLC12A5 | c.2884G>A (p.Asp962Asn) c.2953G>A (p.Asp985Asn) c.1298-2410G>A (n.1298-2410G>A) c.613-2235G>A (n.613-2235G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) c.510-3353G>A (n.510-3353G>A) n.400G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056246G>C | CA409207477 | SLC12A5 | c.2884G>C (p.Asp962His) c.2953G>C (p.Asp985His) c.1298-2410G>C (n.1298-2410G>C) c.613-2235G>C (n.613-2235G>C) c.*2202G>C (n.*2202G>C) c.510-3353G>C (n.510-3353G>C) n.400G>C | |
20 | g.46056246G>T | CA409207478 | SLC12A5 | c.2884G>T (p.Asp962Tyr) c.2953G>T (p.Asp985Tyr) c.1298-2410G>T (n.1298-2410G>T) c.613-2235G>T (n.613-2235G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.510-3353G>T (n.510-3353G>T) n.400G>T | |
20 | g.46056247A= | CA2366499520 | SLC12A5 | c.2885A= (p.Asp962=) c.2954A= (p.Asp985=) c.1298-2409A= (n.1298-2409A=) c.613-2234A= (n.613-2234A=) c.*2203A= (n.*2203A=) c.510-3352A= (n.510-3352A=) n.401A= | |
20 | g.46056247A>C | CA409207479 | SLC12A5 | c.2885A>C (p.Asp962Ala) c.2954A>C (p.Asp985Ala) c.1298-2409A>C (n.1298-2409A>C) c.613-2234A>C (n.613-2234A>C) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.510-3352A>C (n.510-3352A>C) n.401A>C | |
20 | g.46056247A>G | CA409207480 | SLC12A5 | c.2885A>G (p.Asp962Gly) c.2954A>G (p.Asp985Gly) c.1298-2409A>G (n.1298-2409A>G) c.613-2234A>G (n.613-2234A>G) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.510-3352A>G (n.510-3352A>G) n.401A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056247A>T | CA409207481 | SLC12A5 | c.2885A>T (p.Asp962Val) c.2954A>T (p.Asp985Val) c.1298-2409A>T (n.1298-2409A>T) c.613-2234A>T (n.613-2234A>T) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.510-3352A>T (n.510-3352A>T) n.401A>T | |
20 | g.46056248C>A | CA409207483 | SLC12A5 | c.2886C>A (p.Asp962Glu) c.2955C>A (p.Asp985Glu) c.1298-2408C>A (n.1298-2408C>A) c.613-2233C>A (n.613-2233C>A) c.*2204C>A (n.*2204C>A) c.510-3351C>A (n.510-3351C>A) n.402C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056248C= | CA2366499521 | SLC12A5 | c.2886C= (p.Asp962=) c.2955C= (p.Asp985=) c.1298-2408C= (n.1298-2408C=) c.613-2233C= (n.613-2233C=) c.*2204C= (n.*2204C=) c.510-3351C= (n.510-3351C=) n.402C= | |
20 | g.46056248C>G | CA409207482 | SLC12A5 | c.2886C>G (p.Asp962Glu) c.2955C>G (p.Asp985Glu) c.1298-2408C>G (n.1298-2408C>G) c.613-2233C>G (n.613-2233C>G) c.*2204C>G (n.*2204C>G) c.510-3351C>G (n.510-3351C>G) n.402C>G | dbSNP |
20 | g.46056248C>T | CA510754973 | SLC12A5 | c.2886C>T (p.Asp962=) c.2955C>T (p.Asp985=) c.1298-2408C>T (n.1298-2408C>T) c.613-2233C>T (n.613-2233C>T) c.*2204C>T (n.*2204C>T) c.510-3351C>T (n.510-3351C>T) n.402C>T | |
20 | g.46056249A= | CA2366499522 | SLC12A5 | c.2887A= (p.Ser963=) c.2956A= (p.Ser986=) c.1298-2407A= (n.1298-2407A=) c.613-2232A= (n.613-2232A=) c.*2205A= (n.*2205A=) c.510-3350A= (n.510-3350A=) n.403A= | |
20 | g.46056249A>C | CA409207484 | SLC12A5 | c.2887A>C (p.Ser963Arg) c.2956A>C (p.Ser986Arg) c.1298-2407A>C (n.1298-2407A>C) c.613-2232A>C (n.613-2232A>C) c.*2205A>C (n.*2205A>C) c.510-3350A>C (n.510-3350A>C) n.403A>C | |
20 | g.46056249A>G | CA409207486 | SLC12A5 | c.2887A>G (p.Ser963Gly) c.2956A>G (p.Ser986Gly) c.1298-2407A>G (n.1298-2407A>G) c.613-2232A>G (n.613-2232A>G) c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.510-3350A>G (n.510-3350A>G) n.403A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056249A>T | CA409207485 | SLC12A5 | c.2887A>T (p.Ser963Cys) c.2956A>T (p.Ser986Cys) c.1298-2407A>T (n.1298-2407A>T) c.613-2232A>T (n.613-2232A>T) c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.510-3350A>T (n.510-3350A>T) n.403A>T | |
20 | g.46056250G>A | CA409207487 | SLC12A5 | c.2888G>A (p.Ser963Asn) c.2957G>A (p.Ser986Asn) c.1298-2406G>A (n.1298-2406G>A) c.613-2231G>A (n.613-2231G>A) c.*2206G>A (n.*2206G>A) c.510-3349G>A (n.510-3349G>A) n.404G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.46056250G>C | CA409207488 | SLC12A5 | c.2888G>C (p.Ser963Thr) c.2957G>C (p.Ser986Thr) c.1298-2406G>C (n.1298-2406G>C) c.613-2231G>C (n.613-2231G>C) c.*2206G>C (n.*2206G>C) c.510-3349G>C (n.510-3349G>C) n.404G>C | |
20 | g.46056250G>T | CA409207489 | SLC12A5 | c.2888G>T (p.Ser963Ile) c.2957G>T (p.Ser986Ile) c.1298-2406G>T (n.1298-2406G>T) c.613-2231G>T (n.613-2231G>T) c.*2206G>T (n.*2206G>T) c.510-3349G>T (n.510-3349G>T) n.404G>T | |
20 | g.46056251T>A | CA409207490 | SLC12A5 | c.2889T>A (p.Ser963Arg) c.2958T>A (p.Ser986Arg) c.1298-2405T>A (n.1298-2405T>A) c.613-2230T>A (n.613-2230T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.510-3348T>A (n.510-3348T>A) n.405T>A | |
20 | g.46056251T>C | CA510754975 | SLC12A5 | c.2889T>C (p.Ser963=) c.2958T>C (p.Ser986=) c.1298-2405T>C (n.1298-2405T>C) c.613-2230T>C (n.613-2230T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.510-3348T>C (n.510-3348T>C) n.405T>C | |
20 | g.46056251T>G | CA409207491 | SLC12A5 | c.2889T>G (p.Ser963Arg) c.2958T>G (p.Ser986Arg) c.1298-2405T>G (n.1298-2405T>G) c.613-2230T>G (n.613-2230T>G) c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.510-3348T>G (n.510-3348T>G) n.405T>G | |
20 | g.46056252G>A | CA409207492 | SLC12A5 | c.2890G>A (p.Glu964Lys) c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.1298-2404G>A (n.1298-2404G>A) c.613-2229G>A (n.613-2229G>A) c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.510-3347G>A (n.510-3347G>A) n.406G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056252G>C | CA409207493 | SLC12A5 | c.2890G>C (p.Glu964Gln) c.2959G>C (p.Glu987Gln) c.1298-2404G>C (n.1298-2404G>C) c.613-2229G>C (n.613-2229G>C) c.*2208G>C (n.*2208G>C) c.510-3347G>C (n.510-3347G>C) n.406G>C | |
20 | g.46056252G= | CA2366499523 | SLC12A5 | c.2890G= (p.Glu964=) c.2959G= (p.Glu987=) c.1298-2404G= (n.1298-2404G=) c.613-2229G= (n.613-2229G=) c.*2208G= (n.*2208G=) c.510-3347G= (n.510-3347G=) n.406G= | |
20 | g.46056252G>T | CA409207494 | SLC12A5 | c.2890G>T (p.Glu964Ter) c.2959G>T (p.Glu987Ter) c.1298-2404G>T (n.1298-2404G>T) c.613-2229G>T (n.613-2229G>T) c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.510-3347G>T (n.510-3347G>T) n.406G>T | |
20 | g.46056256_46056260del | CA2573157123 | SLC12A5 | c.2894_2898del (p.Glu965AlafsTer28) c.2963_2967del (p.Glu988AlafsTer28) c.1298-2400_1298-2396del (n.1298-2400_1298-2396del) c.613-2225_613-2221del (n.613-2225_613-2221del) c.*2212_*2216del (n.*2212_*2216del) c.510-3343_510-3339del (n.510-3343_510-3339del) n.410_414del | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056253A>C | CA409207495 | SLC12A5 | c.2891A>C (p.Glu964Ala) c.2960A>C (p.Glu987Ala) c.1298-2403A>C (n.1298-2403A>C) c.613-2228A>C (n.613-2228A>C) c.*2209A>C (n.*2209A>C) c.510-3346A>C (n.510-3346A>C) n.407A>C | |
20 | g.46056253A>G | CA409207496 | SLC12A5 | c.2891A>G (p.Glu964Gly) c.2960A>G (p.Glu987Gly) c.1298-2403A>G (n.1298-2403A>G) c.613-2228A>G (n.613-2228A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.510-3346A>G (n.510-3346A>G) n.407A>G | |
20 | g.46056253A>T | CA409207497 | SLC12A5 | c.2891A>T (p.Glu964Val) c.2960A>T (p.Glu987Val) c.1298-2403A>T (n.1298-2403A>T) c.613-2228A>T (n.613-2228A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) c.510-3346A>T (n.510-3346A>T) n.407A>T | |
20 | g.46056254A>C | CA409207498 | SLC12A5 | c.2892A>C (p.Glu964Asp) c.2961A>C (p.Glu987Asp) c.1298-2402A>C (n.1298-2402A>C) c.613-2227A>C (n.613-2227A>C) c.*2210A>C (n.*2210A>C) c.510-3345A>C (n.510-3345A>C) n.408A>C | |
20 | g.46056254A>G | CA510754977 | SLC12A5 | c.2892A>G (p.Glu964=) c.2961A>G (p.Glu987=) c.1298-2402A>G (n.1298-2402A>G) c.613-2227A>G (n.613-2227A>G) c.*2210A>G (n.*2210A>G) c.510-3345A>G (n.510-3345A>G) n.408A>G | |
20 | g.46056254A>T | CA409207499 | SLC12A5 | c.2892A>T (p.Glu964Asp) c.2961A>T (p.Glu987Asp) c.1298-2402A>T (n.1298-2402A>T) c.613-2227A>T (n.613-2227A>T) c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.510-3345A>T (n.510-3345A>T) n.408A>T | |
20 | g.46056255G>A | CA9887732 | SLC12A5 | c.2893G>A (p.Glu965Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.1298-2401G>A (n.1298-2401G>A) c.613-2226G>A (n.613-2226G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.510-3344G>A (n.510-3344G>A) n.409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056255G>C | CA315644465 | SLC12A5 | c.2893G>C (p.Glu965Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.1298-2401G>C (n.1298-2401G>C) c.613-2226G>C (n.613-2226G>C) c.*2211G>C (n.*2211G>C) c.510-3344G>C (n.510-3344G>C) n.409G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056255G= | CA2366499524 | SLC12A5 | c.2893G= (p.Glu965=) c.2962G= (p.Glu988=) c.1298-2401G= (n.1298-2401G=) c.613-2226G= (n.613-2226G=) c.*2211G= (n.*2211G=) c.510-3344G= (n.510-3344G=) n.409G= | |
20 | g.46056255G>T | CA409207500 | SLC12A5 | c.2893G>T (p.Glu965Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.1298-2401G>T (n.1298-2401G>T) c.613-2226G>T (n.613-2226G>T) c.*2211G>T (n.*2211G>T) c.510-3344G>T (n.510-3344G>T) n.409G>T | |
20 | g.46056256A>C | CA409207501 | SLC12A5 | c.2894A>C (p.Glu965Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.1298-2400A>C (n.1298-2400A>C) c.613-2225A>C (n.613-2225A>C) c.*2212A>C (n.*2212A>C) c.510-3343A>C (n.510-3343A>C) n.410A>C | |
20 | g.46056256A>G | CA409207502 | SLC12A5 | c.2894A>G (p.Glu965Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.1298-2400A>G (n.1298-2400A>G) c.613-2225A>G (n.613-2225A>G) c.*2212A>G (n.*2212A>G) c.510-3343A>G (n.510-3343A>G) n.410A>G | |
20 | g.46056256A>T | CA409207503 | SLC12A5 | c.2894A>T (p.Glu965Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) c.1298-2400A>T (n.1298-2400A>T) c.613-2225A>T (n.613-2225A>T) c.*2212A>T (n.*2212A>T) c.510-3343A>T (n.510-3343A>T) n.410A>T | |
20 | g.46056257G>A | CA510754979 | SLC12A5 | c.2895G>A (p.Glu965=) c.2964G>A (p.Glu988=) c.1298-2399G>A (n.1298-2399G>A) c.613-2224G>A (n.613-2224G>A) c.*2213G>A (n.*2213G>A) c.510-3342G>A (n.510-3342G>A) n.411G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056257G>C | CA409207504 | SLC12A5 | c.2895G>C (p.Glu965Asp) c.2964G>C (p.Glu988Asp) c.1298-2399G>C (n.1298-2399G>C) c.613-2224G>C (n.613-2224G>C) c.*2213G>C (n.*2213G>C) c.510-3342G>C (n.510-3342G>C) n.411G>C | |
20 | g.46056257G>T | CA409207505 | SLC12A5 | c.2895G>T (p.Glu965Asp) c.2964G>T (p.Glu988Asp) c.1298-2399G>T (n.1298-2399G>T) c.613-2224G>T (n.613-2224G>T) c.*2213G>T (n.*2213G>T) c.510-3342G>T (n.510-3342G>T) n.411G>T | COSMIC |
20 | g.46056258A>C | CA409207506 | SLC12A5 | c.2896A>C (p.Lys966Gln) c.2965A>C (p.Lys989Gln) c.1298-2398A>C (n.1298-2398A>C) c.613-2223A>C (n.613-2223A>C) c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.510-3341A>C (n.510-3341A>C) n.412A>C | |
20 | g.46056258A>G | CA409207507 | SLC12A5 | c.2896A>G (p.Lys966Glu) c.2965A>G (p.Lys989Glu) c.1298-2398A>G (n.1298-2398A>G) c.613-2223A>G (n.613-2223A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.510-3341A>G (n.510-3341A>G) n.412A>G | |
20 | g.46056258A>T | CA409207508 | SLC12A5 | c.2896A>T (p.Lys966Ter) c.2965A>T (p.Lys989Ter) c.1298-2398A>T (n.1298-2398A>T) c.613-2223A>T (n.613-2223A>T) c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.510-3341A>T (n.510-3341A>T) n.412A>T | |
20 | g.46056259A>C | CA409207509 | SLC12A5 | c.2897A>C (p.Lys966Thr) c.2966A>C (p.Lys989Thr) c.1298-2397A>C (n.1298-2397A>C) c.613-2222A>C (n.613-2222A>C) c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.510-3340A>C (n.510-3340A>C) n.413A>C | |
20 | g.46056259A>G | CA409207510 | SLC12A5 | c.2897A>G (p.Lys966Arg) c.2966A>G (p.Lys989Arg) c.1298-2397A>G (n.1298-2397A>G) c.613-2222A>G (n.613-2222A>G) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.510-3340A>G (n.510-3340A>G) n.413A>G | |
20 | g.46056259A>T | CA409207511 | SLC12A5 | c.2897A>T (p.Lys966Met) c.2966A>T (p.Lys989Met) c.1298-2397A>T (n.1298-2397A>T) c.613-2222A>T (n.613-2222A>T) c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.510-3340A>T (n.510-3340A>T) n.413A>T | |
20 | g.46056260G>A | CA510754984 | SLC12A5 | c.2898G>A (p.Lys966=) c.2967G>A (p.Lys989=) c.1298-2396G>A (n.1298-2396G>A) c.613-2221G>A (n.613-2221G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.510-3339G>A (n.510-3339G>A) n.414G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056260G>C | CA9887733 | SLC12A5 | c.2898G>C (p.Lys966Asn) c.2967G>C (p.Lys989Asn) c.1298-2396G>C (n.1298-2396G>C) c.613-2221G>C (n.613-2221G>C) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.510-3339G>C (n.510-3339G>C) n.414G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056260G= | CA2366499525 | SLC12A5 | c.2898G= (p.Lys966=) c.2967G= (p.Lys989=) c.1298-2396G= (n.1298-2396G=) c.613-2221G= (n.613-2221G=) c.*2216G= (n.*2216G=) c.510-3339G= (n.510-3339G=) n.414G= | |
20 | g.46056260G>T | CA409207512 | SLC12A5 | c.2898G>T (p.Lys966Asn) c.2967G>T (p.Lys989Asn) c.1298-2396G>T (n.1298-2396G>T) c.613-2221G>T (n.613-2221G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.510-3339G>T (n.510-3339G>T) n.414G>T | |
20 | g.46056261C>A | CA409207514 | SLC12A5 | c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.2968C>A (p.Pro990Thr) c.1298-2395C>A (n.1298-2395C>A) c.613-2220C>A (n.613-2220C>A) c.*2217C>A (n.*2217C>A) c.510-3338C>A (n.510-3338C>A) n.415C>A | |
20 | g.46056261C>G | CA409207515 | SLC12A5 | c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.2968C>G (p.Pro990Ala) c.1298-2395C>G (n.1298-2395C>G) c.613-2220C>G (n.613-2220C>G) c.*2217C>G (n.*2217C>G) c.510-3338C>G (n.510-3338C>G) n.415C>G | |
20 | g.46056261C>T | CA409207513 | SLC12A5 | c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.2968C>T (p.Pro990Ser) c.1298-2395C>T (n.1298-2395C>T) c.613-2220C>T (n.613-2220C>T) c.*2217C>T (n.*2217C>T) c.510-3338C>T (n.510-3338C>T) n.415C>T | |
20 | g.46056262C>A | CA409207516 | SLC12A5 | c.2900C>A (p.Pro967Gln) c.2969C>A (p.Pro990Gln) c.1298-2394C>A (n.1298-2394C>A) c.613-2219C>A (n.613-2219C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.510-3337C>A (n.510-3337C>A) n.416C>A | |
20 | g.46056262C>G | CA409207517 | SLC12A5 | c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.2969C>G (p.Pro990Arg) c.1298-2394C>G (n.1298-2394C>G) c.613-2219C>G (n.613-2219C>G) c.*2218C>G (n.*2218C>G) c.510-3337C>G (n.510-3337C>G) n.416C>G | |
20 | g.46056262C>T | CA409207518 | SLC12A5 | c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.2969C>T (p.Pro990Leu) c.1298-2394C>T (n.1298-2394C>T) c.613-2219C>T (n.613-2219C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.510-3337C>T (n.510-3337C>T) n.416C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056263A>C | CA510754988 | SLC12A5 | c.2901A>C (p.Pro967=) c.2970A>C (p.Pro990=) c.1298-2393A>C (n.1298-2393A>C) c.613-2218A>C (n.613-2218A>C) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.510-3336A>C (n.510-3336A>C) n.417A>C | |
20 | g.46056263A>G | CA510754989 | SLC12A5 | c.2901A>G (p.Pro967=) c.2970A>G (p.Pro990=) c.1298-2393A>G (n.1298-2393A>G) c.613-2218A>G (n.613-2218A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.510-3336A>G (n.510-3336A>G) n.417A>G | |
20 | g.46056263A>T | CA510754990 | SLC12A5 | c.2901A>T (p.Pro967=) c.2970A>T (p.Pro990=) c.1298-2393A>T (n.1298-2393A>T) c.613-2218A>T (n.613-2218A>T) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.510-3336A>T (n.510-3336A>T) n.417A>T | |
20 | g.46056264G>A | CA9887734 | SLC12A5 | c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.1298-2392G>A (n.1298-2392G>A) c.613-2217G>A (n.613-2217G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.510-3335G>A (n.510-3335G>A) n.418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.46056264G>C | CA409207519 | SLC12A5 | c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.1298-2392G>C (n.1298-2392G>C) c.613-2217G>C (n.613-2217G>C) c.*2220G>C (n.*2220G>C) c.510-3335G>C (n.510-3335G>C) n.418G>C | |
20 | g.46056264G= | CA2366499526 | SLC12A5 | c.2902G= (p.Glu968=) c.2971G= (p.Glu991=) c.1298-2392G= (n.1298-2392G=) c.613-2217G= (n.613-2217G=) c.*2220G= (n.*2220G=) c.510-3335G= (n.510-3335G=) n.418G= | |
20 | g.46056264G>T | CA409207520 | SLC12A5 | c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.1298-2392G>T (n.1298-2392G>T) c.613-2217G>T (n.613-2217G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.510-3335G>T (n.510-3335G>T) n.418G>T | |
20 | g.46056265A>C | CA409207521 | SLC12A5 | c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.1298-2391A>C (n.1298-2391A>C) c.613-2216A>C (n.613-2216A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.510-3334A>C (n.510-3334A>C) n.419A>C | |
20 | g.46056265A>G | CA409207522 | SLC12A5 | c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.1298-2391A>G (n.1298-2391A>G) c.613-2216A>G (n.613-2216A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.510-3334A>G (n.510-3334A>G) n.419A>G | |
20 | g.46056265A>T | CA409207523 | SLC12A5 | c.2903A>T (p.Glu968Val) c.2972A>T (p.Glu991Val) c.1298-2391A>T (n.1298-2391A>T) c.613-2216A>T (n.613-2216A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.510-3334A>T (n.510-3334A>T) n.419A>T | |
20 | g.46056266G>A | CA315644483 | SLC12A5 | c.2904G>A (p.Glu968=) c.2973G>A (p.Glu991=) c.1298-2390G>A (n.1298-2390G>A) c.613-2215G>A (n.613-2215G>A) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.510-3333G>A (n.510-3333G>A) n.420G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056266G>C | CA409207524 | SLC12A5 | c.2904G>C (p.Glu968Asp) c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.1298-2390G>C (n.1298-2390G>C) c.613-2215G>C (n.613-2215G>C) c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.510-3333G>C (n.510-3333G>C) n.420G>C | |
20 | g.46056266G= | CA2366499527 | SLC12A5 | c.2904G= (p.Glu968=) c.2973G= (p.Glu991=) c.1298-2390G= (n.1298-2390G=) c.613-2215G= (n.613-2215G=) c.*2222G= (n.*2222G=) c.510-3333G= (n.510-3333G=) n.420G= | |
20 | g.46056266G>T | CA409207525 | SLC12A5 | c.2904G>T (p.Glu968Asp) c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.1298-2390G>T (n.1298-2390G>T) c.613-2215G>T (n.613-2215G>T) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.510-3333G>T (n.510-3333G>T) n.420G>T | |
20 | g.46056267G>A | CA409207528 | SLC12A5 | c.2905G>A (p.Glu969Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) c.1298-2389G>A (n.1298-2389G>A) c.613-2214G>A (n.613-2214G>A) c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.510-3332G>A (n.510-3332G>A) n.421G>A | |
20 | g.46056267G>C | CA409207526 | SLC12A5 | c.2905G>C (p.Glu969Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) c.1298-2389G>C (n.1298-2389G>C) c.613-2214G>C (n.613-2214G>C) c.*2223G>C (n.*2223G>C) c.510-3332G>C (n.510-3332G>C) n.421G>C | |
20 | g.46056267G>T | CA409207527 | SLC12A5 | c.2905G>T (p.Glu969Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) c.1298-2389G>T (n.1298-2389G>T) c.613-2214G>T (n.613-2214G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.510-3332G>T (n.510-3332G>T) n.421G>T | |
20 | g.46056268A= | CA2366499528 | SLC12A5 | c.2906A= (p.Glu969=) c.2975A= (p.Glu992=) c.1298-2388A= (n.1298-2388A=) c.613-2213A= (n.613-2213A=) c.*2224A= (n.*2224A=) c.510-3331A= (n.510-3331A=) n.422A= | |
20 | g.46056268A>C | CA409207529 | SLC12A5 | c.2906A>C (p.Glu969Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) c.1298-2388A>C (n.1298-2388A>C) c.613-2213A>C (n.613-2213A>C) c.*2224A>C (n.*2224A>C) c.510-3331A>C (n.510-3331A>C) n.422A>C | |
20 | g.46056268A>G | CA409207530 | SLC12A5 | c.2906A>G (p.Glu969Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) c.1298-2388A>G (n.1298-2388A>G) c.613-2213A>G (n.613-2213A>G) c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.510-3331A>G (n.510-3331A>G) n.422A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056268A>T | CA9887735 | SLC12A5 | c.2906A>T (p.Glu969Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) c.1298-2388A>T (n.1298-2388A>T) c.613-2213A>T (n.613-2213A>T) c.*2224A>T (n.*2224A>T) c.510-3331A>T (n.510-3331A>T) n.422A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056269G>A | CA510754994 | SLC12A5 | c.2907G>A (p.Glu969=) c.2976G>A (p.Glu992=) c.1298-2387G>A (n.1298-2387G>A) c.613-2212G>A (n.613-2212G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.510-3330G>A (n.510-3330G>A) n.423G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056269G>C | CA409207531 | SLC12A5 | c.2907G>C (p.Glu969Asp) c.2976G>C (p.Glu992Asp) c.1298-2387G>C (n.1298-2387G>C) c.613-2212G>C (n.613-2212G>C) c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.510-3330G>C (n.510-3330G>C) n.423G>C | |
20 | g.46056269G= | CA2366499529 | SLC12A5 | c.2907G= (p.Glu969=) c.2976G= (p.Glu992=) c.1298-2387G= (n.1298-2387G=) c.613-2212G= (n.613-2212G=) c.*2225G= (n.*2225G=) c.510-3330G= (n.510-3330G=) n.423G= | |
20 | g.46056269G>T | CA409207532 | SLC12A5 | c.2907G>T (p.Glu969Asp) c.2976G>T (p.Glu992Asp) c.1298-2387G>T (n.1298-2387G>T) c.613-2212G>T (n.613-2212G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.510-3330G>T (n.510-3330G>T) n.423G>T | |
20 | g.46056270G>A | CA315644490 | SLC12A5 | c.2908G>A (p.Glu970Lys) c.2977G>A (p.Glu993Lys) c.1298-2386G>A (n.1298-2386G>A) c.613-2211G>A (n.613-2211G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.510-3329G>A (n.510-3329G>A) n.424G>A | dbSNP |
20 | g.46056270G>C | CA409207533 | SLC12A5 | c.2908G>C (p.Glu970Gln) c.2977G>C (p.Glu993Gln) c.1298-2386G>C (n.1298-2386G>C) c.613-2211G>C (n.613-2211G>C) c.*2226G>C (n.*2226G>C) c.510-3329G>C (n.510-3329G>C) n.424G>C | |
20 | g.46056270G= | CA2366499530 | SLC12A5 | c.2908G= (p.Glu970=) c.2977G= (p.Glu993=) c.1298-2386G= (n.1298-2386G=) c.613-2211G= (n.613-2211G=) c.*2226G= (n.*2226G=) c.510-3329G= (n.510-3329G=) n.424G= | |
20 | g.46056270G>T | CA409207534 | SLC12A5 | c.2908G>T (p.Glu970Ter) c.2977G>T (p.Glu993Ter) c.1298-2386G>T (n.1298-2386G>T) c.613-2211G>T (n.613-2211G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.510-3329G>T (n.510-3329G>T) n.424G>T | |
20 | g.46056271A>C | CA409207535 | SLC12A5 | c.2909A>C (p.Glu970Ala) c.2978A>C (p.Glu993Ala) c.1298-2385A>C (n.1298-2385A>C) c.613-2210A>C (n.613-2210A>C) c.*2227A>C (n.*2227A>C) c.510-3328A>C (n.510-3328A>C) n.425A>C | |
20 | g.46056271A>G | CA409207536 | SLC12A5 | c.2909A>G (p.Glu970Gly) c.2978A>G (p.Glu993Gly) c.1298-2385A>G (n.1298-2385A>G) c.613-2210A>G (n.613-2210A>G) c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.510-3328A>G (n.510-3328A>G) n.425A>G | |
20 | g.46056271A>T | CA409207537 | SLC12A5 | c.2909A>T (p.Glu970Val) c.2978A>T (p.Glu993Val) c.1298-2385A>T (n.1298-2385A>T) c.613-2210A>T (n.613-2210A>T) c.*2227A>T (n.*2227A>T) c.510-3328A>T (n.510-3328A>T) n.425A>T | |
20 | g.46056272G>A | CA510754998 | SLC12A5 | c.2910G>A (p.Glu970=) c.2979G>A (p.Glu993=) c.1298-2384G>A (n.1298-2384G>A) c.613-2209G>A (n.613-2209G>A) c.*2228G>A (n.*2228G>A) c.510-3327G>A (n.510-3327G>A) n.426G>A | ClinVar |
20 | g.46056272G>C | CA409207539 | SLC12A5 | c.2910G>C (p.Glu970Asp) c.2979G>C (p.Glu993Asp) c.1298-2384G>C (n.1298-2384G>C) c.613-2209G>C (n.613-2209G>C) c.*2228G>C (n.*2228G>C) c.510-3327G>C (n.510-3327G>C) n.426G>C | |
20 | g.46056272G>T | CA409207538 | SLC12A5 | c.2910G>T (p.Glu970Asp) c.2979G>T (p.Glu993Asp) c.1298-2384G>T (n.1298-2384G>T) c.613-2209G>T (n.613-2209G>T) c.*2228G>T (n.*2228G>T) c.510-3327G>T (n.510-3327G>T) n.426G>T | |
20 | g.46056273G>A | CA409207540 | SLC12A5 | c.2910+1G>A (n.2910+1G>A) c.2979+1G>A (n.2979+1G>A) c.1298-2383G>A (n.1298-2383G>A) c.613-2208G>A (n.613-2208G>A) c.*2228+1G>A (n.*2228+1G>A) c.510-3326G>A (n.510-3326G>A) n.426+1G>A | |
20 | g.46056273G>C | CA409207542 | SLC12A5 | c.2910+1G>C (n.2910+1G>C) c.2979+1G>C (n.2979+1G>C) c.1298-2383G>C (n.1298-2383G>C) c.613-2208G>C (n.613-2208G>C) c.*2228+1G>C (n.*2228+1G>C) c.510-3326G>C (n.510-3326G>C) n.426+1G>C | |
20 | g.46056273G>T | CA409207541 | SLC12A5 | c.2910+1G>T (n.2910+1G>T) c.2979+1G>T (n.2979+1G>T) c.1298-2383G>T (n.1298-2383G>T) c.613-2208G>T (n.613-2208G>T) c.*2228+1G>T (n.*2228+1G>T) c.510-3326G>T (n.510-3326G>T) n.426+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056274T>A | CA409207543 | SLC12A5 | c.2910+2T>A (n.2910+2T>A) c.2979+2T>A (n.2979+2T>A) c.1298-2382T>A (n.1298-2382T>A) c.613-2207T>A (n.613-2207T>A) c.*2228+2T>A (n.*2228+2T>A) c.510-3325T>A (n.510-3325T>A) n.426+2T>A | |
20 | g.46056274T>C | CA409207544 | SLC12A5 | c.2910+2T>C (n.2910+2T>C) c.2979+2T>C (n.2979+2T>C) c.1298-2382T>C (n.1298-2382T>C) c.613-2207T>C (n.613-2207T>C) c.*2228+2T>C (n.*2228+2T>C) c.510-3325T>C (n.510-3325T>C) n.426+2T>C | |
20 | g.46056274T>G | CA409207545 | SLC12A5 | c.2910+2T>G (n.2910+2T>G) c.2979+2T>G (n.2979+2T>G) c.1298-2382T>G (n.1298-2382T>G) c.613-2207T>G (n.613-2207T>G) c.*2228+2T>G (n.*2228+2T>G) c.510-3325T>G (n.510-3325T>G) n.426+2T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056274T= | CA2366499531 | SLC12A5 | c.2910+2T= (n.2910+2T=) c.2979+2T= (n.2979+2T=) c.1298-2382T= (n.1298-2382T=) c.613-2207T= (n.613-2207T=) c.*2228+2T= (n.*2228+2T=) c.510-3325T= (n.510-3325T=) n.426+2T= | |
20 | g.46056275G>A | CA9887736 | SLC12A5 | c.2910+3G>A (n.2910+3G>A) c.2979+3G>A (n.2979+3G>A) c.1298-2381G>A (n.1298-2381G>A) c.613-2206G>A (n.613-2206G>A) c.*2228+3G>A (n.*2228+3G>A) c.510-3324G>A (n.510-3324G>A) n.426+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056275G= | CA2366499532 | SLC12A5 | c.2910+3G= (n.2910+3G=) c.2979+3G= (n.2979+3G=) c.1298-2381G= (n.1298-2381G=) c.613-2206G= (n.613-2206G=) c.*2228+3G= (n.*2228+3G=) c.510-3324G= (n.510-3324G=) n.426+3G= | |
20 | g.46056275_46056276insAG | CA2503498157 | SLC12A5 | c.2910+3_2910+4insAG (n.2910+3_2910+4insAG) c.2979+3_2979+4insAG (n.2979+3_2979+4insAG) c.1298-2381_1298-2380insAG (n.1298-2381_1298-2380insAG) c.613-2206_613-2205insAG (n.613-2206_613-2205insAG) c.*2228+3_*2228+4insAG (n.*2228+3_*2228+4insAG) c.510-3324_510-3323insAG (n.510-3324_510-3323insAG) n.426+3_426+4insAG | |
20 | g.46056278C>T | CA2653126437 | SLC12A5 | c.2910+6C>T (n.2910+6C>T) c.2979+6C>T (n.2979+6C>T) c.1298-2378C>T (n.1298-2378C>T) c.613-2203C>T (n.613-2203C>T) c.*2228+6C>T (n.*2228+6C>T) c.510-3321C>T (n.510-3321C>T) n.426+6C>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056278_46056279del | CA2542320973 | SLC12A5 | c.2910+6_2910+7del (n.2910+6_2910+7del) c.2979+6_2979+7del (n.2979+6_2979+7del) c.1298-2378_1298-2377del (n.1298-2378_1298-2377del) c.613-2203_613-2202del (n.613-2203_613-2202del) c.*2228+6_*2228+7del (n.*2228+6_*2228+7del) c.510-3321_510-3320del (n.510-3321_510-3320del) n.426+6_426+7del | |
20 | g.46056279A= | CA2366499533 | SLC12A5 | c.2910+7A= (n.2910+7A=) c.2979+7A= (n.2979+7A=) c.1298-2377A= (n.1298-2377A=) c.613-2202A= (n.613-2202A=) c.*2228+7A= (n.*2228+7A=) c.510-3320A= (n.510-3320A=) n.426+7A= | |
20 | g.46056279A>C | CA9887737 | SLC12A5 | c.2910+7A>C (n.2910+7A>C) c.2979+7A>C (n.2979+7A>C) c.1298-2377A>C (n.1298-2377A>C) c.613-2202A>C (n.613-2202A>C) c.*2228+7A>C (n.*2228+7A>C) c.510-3320A>C (n.510-3320A>C) n.426+7A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056280G>C | CA636176938 | SLC12A5 | c.2910+8G>C (n.2910+8G>C) c.2979+8G>C (n.2979+8G>C) c.1298-2376G>C (n.1298-2376G>C) c.613-2201G>C (n.613-2201G>C) c.*2228+8G>C (n.*2228+8G>C) c.510-3319G>C (n.510-3319G>C) n.426+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056280G= | CA2366499535 | SLC12A5 | c.2910+8G= (n.2910+8G=) c.2979+8G= (n.2979+8G=) c.1298-2376G= (n.1298-2376G=) c.613-2201G= (n.613-2201G=) c.*2228+8G= (n.*2228+8G=) c.510-3319G= (n.510-3319G=) n.426+8G= | |
20 | g.46056280G>T | CA2577414508 | SLC12A5 | c.2910+8G>T (n.2910+8G>T) c.2979+8G>T (n.2979+8G>T) c.1298-2376G>T (n.1298-2376G>T) c.613-2201G>T (n.613-2201G>T) c.*2228+8G>T (n.*2228+8G>T) c.510-3319G>T (n.510-3319G>T) n.426+8G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056280_46056281delinsGC | CA2366499534 | SLC12A5 | c.2910+8_2910+9delinsGC (n.2910+8_2910+9delinsGC) c.2979+8_2979+9delinsGC (n.2979+8_2979+9delinsGC) c.1298-2376_1298-2375delinsGC (n.1298-2376_1298-2375delinsGC) c.613-2201_613-2200delinsGC (n.613-2201_613-2200delinsGC) c.*2228+8_*2228+9delinsGC (n.*2228+8_*2228+9delinsGC) c.510-3319_510-3318delinsGC (n.510-3319_510-3318delinsGC) n.426+8_426+9delinsGC | |
20 | g.46056281del | CA315644497 | SLC12A5 | c.2910+9del (n.2910+9del) c.2979+9del (n.2979+9del) c.1298-2375del (n.1298-2375del) c.613-2200del (n.613-2200del) c.*2228+9del (n.*2228+9del) c.510-3318del (n.510-3318del) n.426+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056281C>T | CA2580098270 | SLC12A5 | c.2910+9C>T (n.2910+9C>T) c.2979+9C>T (n.2979+9C>T) c.1298-2375C>T (n.1298-2375C>T) c.613-2200C>T (n.613-2200C>T) c.*2228+9C>T (n.*2228+9C>T) c.510-3318C>T (n.510-3318C>T) n.426+9C>T | ClinVar |
20 | g.46056283_46056284delinsTG | CA2366499536 | SLC12A5 | c.2910+11_2910+12delinsTG (n.2910+11_2910+12delinsTG) c.2979+11_2979+12delinsTG (n.2979+11_2979+12delinsTG) c.1298-2373_1298-2372delinsTG (n.1298-2373_1298-2372delinsTG) c.613-2198_613-2197delinsTG (n.613-2198_613-2197delinsTG) c.*2228+11_*2228+12delinsTG (n.*2228+11_*2228+12delinsTG) c.510-3316_510-3315delinsTG (n.510-3316_510-3315delinsTG) n.426+11_426+12delinsTG | |
20 | g.46056284G>T | CA2816518942 | SLC12A5 | c.2910+12G>T (n.2910+12G>T) c.2979+12G>T (n.2979+12G>T) c.1298-2372G>T (n.1298-2372G>T) c.613-2197G>T (n.613-2197G>T) c.*2228+12G>T (n.*2228+12G>T) c.510-3315G>T (n.510-3315G>T) n.426+12G>T | |
20 | g.46056286del | CA920222222 | SLC12A5 | c.2910+14del (n.2910+14del) c.2979+14del (n.2979+14del) c.1298-2370del (n.1298-2370del) c.613-2195del (n.613-2195del) c.*2228+14del (n.*2228+14del) c.510-3313del (n.510-3313del) n.426+14del | dbSNP |
20 | g.46056285_46056286insC | CA2509961846 | SLC12A5 | c.2910+13_2910+14insC (n.2910+13_2910+14insC) c.2979+13_2979+14insC (n.2979+13_2979+14insC) c.1298-2371_1298-2370insC (n.1298-2371_1298-2370insC) c.613-2196_613-2195insC (n.613-2196_613-2195insC) c.*2228+13_*2228+14insC (n.*2228+13_*2228+14insC) c.510-3314_510-3313insC (n.510-3314_510-3313insC) n.426+13_426+14insC | |
20 | g.46056286G>A | CA2653126465 | SLC12A5 | c.2910+14G>A (n.2910+14G>A) c.2979+14G>A (n.2979+14G>A) c.1298-2370G>A (n.1298-2370G>A) c.613-2195G>A (n.613-2195G>A) c.*2228+14G>A (n.*2228+14G>A) c.510-3313G>A (n.510-3313G>A) n.426+14G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056288G>A | CA2653126468 | SLC12A5 | c.2910+16G>A (n.2910+16G>A) c.2979+16G>A (n.2979+16G>A) c.1298-2368G>A (n.1298-2368G>A) c.613-2193G>A (n.613-2193G>A) c.*2228+16G>A (n.*2228+16G>A) c.510-3311G>A (n.510-3311G>A) n.426+16G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056288G>T | CA2573157124 | SLC12A5 | c.2910+16G>T (n.2910+16G>T) c.2979+16G>T (n.2979+16G>T) c.1298-2368G>T (n.1298-2368G>T) c.613-2193G>T (n.613-2193G>T) c.*2228+16G>T (n.*2228+16G>T) c.510-3311G>T (n.510-3311G>T) n.426+16G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056289G>A | CA2653126473 | SLC12A5 | c.2910+17G>A (n.2910+17G>A) c.2979+17G>A (n.2979+17G>A) c.1298-2367G>A (n.1298-2367G>A) c.613-2192G>A (n.613-2192G>A) c.*2228+17G>A (n.*2228+17G>A) c.510-3310G>A (n.510-3310G>A) n.426+17G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056289G>T | CA2653126474 | SLC12A5 | c.2910+17G>T (n.2910+17G>T) c.2979+17G>T (n.2979+17G>T) c.1298-2367G>T (n.1298-2367G>T) c.613-2192G>T (n.613-2192G>T) c.*2228+17G>T (n.*2228+17G>T) c.510-3310G>T (n.510-3310G>T) n.426+17G>T | gnomAD v4 |
20 | g.46056290T>C | CA636176939 | SLC12A5 | c.2910+18T>C (n.2910+18T>C) c.2979+18T>C (n.2979+18T>C) c.1298-2366T>C (n.1298-2366T>C) c.613-2191T>C (n.613-2191T>C) c.*2228+18T>C (n.*2228+18T>C) c.510-3309T>C (n.510-3309T>C) n.426+18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056290T>G | CA636176940 | SLC12A5 | c.2910+18T>G (n.2910+18T>G) c.2979+18T>G (n.2979+18T>G) c.1298-2366T>G (n.1298-2366T>G) c.613-2191T>G (n.613-2191T>G) c.*2228+18T>G (n.*2228+18T>G) c.510-3309T>G (n.510-3309T>G) n.426+18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056290T= | CA2366499537 | SLC12A5 | c.2910+18T= (n.2910+18T=) c.2979+18T= (n.2979+18T=) c.1298-2366T= (n.1298-2366T=) c.613-2191T= (n.613-2191T=) c.*2228+18T= (n.*2228+18T=) c.510-3309T= (n.510-3309T=) n.426+18T= | |
20 | g.46056291T>C | CA2366499539 | SLC12A5 | c.2910+19T>C (n.2910+19T>C) c.2979+19T>C (n.2979+19T>C) c.1298-2365T>C (n.1298-2365T>C) c.613-2190T>C (n.613-2190T>C) c.*2228+19T>C (n.*2228+19T>C) c.510-3308T>C (n.510-3308T>C) n.426+19T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.46056291T= | CA2366499538 | SLC12A5 | c.2910+19T= (n.2910+19T=) c.2979+19T= (n.2979+19T=) c.1298-2365T= (n.1298-2365T=) c.613-2190T= (n.613-2190T=) c.*2228+19T= (n.*2228+19T=) c.510-3308T= (n.510-3308T=) n.426+19T= | |
20 | g.46056294del | CA2653126475 | SLC12A5 | c.2910+22del (n.2910+22del) c.2979+22del (n.2979+22del) c.1298-2362del (n.1298-2362del) c.613-2187del (n.613-2187del) c.*2228+22del (n.*2228+22del) c.510-3305del (n.510-3305del) n.426+22del | gnomAD v4 |
20 | g.46056294G>A | CA2653126476 | SLC12A5 | c.2910+22G>A (n.2910+22G>A) c.2979+22G>A (n.2979+22G>A) c.1298-2362G>A (n.1298-2362G>A) c.613-2187G>A (n.613-2187G>A) c.*2228+22G>A (n.*2228+22G>A) c.510-3305G>A (n.510-3305G>A) n.426+22G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056296C= | CA2366499540 | SLC12A5 | c.2910+24C= (n.2910+24C=) c.2979+24C= (n.2979+24C=) c.1298-2360C= (n.1298-2360C=) c.613-2185C= (n.613-2185C=) c.*2228+24C= (n.*2228+24C=) c.510-3303C= (n.510-3303C=) n.426+24C= | |
20 | g.46056296C>T | CA9887738 | SLC12A5 | c.2910+24C>T (n.2910+24C>T) c.2979+24C>T (n.2979+24C>T) c.1298-2360C>T (n.1298-2360C>T) c.613-2185C>T (n.613-2185C>T) c.*2228+24C>T (n.*2228+24C>T) c.510-3303C>T (n.510-3303C>T) n.426+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056298C>A | CA2577414509 | SLC12A5 | c.2910+26C>A (n.2910+26C>A) c.2979+26C>A (n.2979+26C>A) c.1298-2358C>A (n.1298-2358C>A) c.613-2183C>A (n.613-2183C>A) c.*2228+26C>A (n.*2228+26C>A) c.510-3301C>A (n.510-3301C>A) n.426+26C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46056298C= | CA2366499541 | SLC12A5 | c.2910+26C= (n.2910+26C=) c.2979+26C= (n.2979+26C=) c.1298-2358C= (n.1298-2358C=) c.613-2183C= (n.613-2183C=) c.*2228+26C= (n.*2228+26C=) c.510-3301C= (n.510-3301C=) n.426+26C= | |
20 | g.46056298C>T | CA744868432 | SLC12A5 | c.2910+26C>T (n.2910+26C>T) c.2979+26C>T (n.2979+26C>T) c.1298-2358C>T (n.1298-2358C>T) c.613-2183C>T (n.613-2183C>T) c.*2228+26C>T (n.*2228+26C>T) c.510-3301C>T (n.510-3301C>T) n.426+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46056300A= | CA2366499542 | SLC12A5 | c.2910+28A= (n.2910+28A=) c.2979+28A= (n.2979+28A=) c.1298-2356A= (n.1298-2356A=) c.613-2181A= (n.613-2181A=) c.*2228+28A= (n.*2228+28A=) c.510-3299A= (n.510-3299A=) n.426+28A= | |
20 | g.46056300A>G | CA9887739 | SLC12A5 | c.2910+28A>G (n.2910+28A>G) c.2979+28A>G (n.2979+28A>G) c.1298-2356A>G (n.1298-2356A>G) c.613-2181A>G (n.613-2181A>G) c.*2228+28A>G (n.*2228+28A>G) c.510-3299A>G (n.510-3299A>G) n.426+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46056301C>A | CA1017931909 | SLC12A5 | c.2910+29C>A (n.2910+29C>A) c.2979+29C>A (n.2979+29C>A) c.1298-2355C>A (n.1298-2355C>A) c.613-2180C>A (n.613-2180C>A) c.*2228+29C>A (n.*2228+29C>A) c.510-3298C>A (n.510-3298C>A) n.426+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46056301C= | CA2366499543 | SLC12A5 | c.2910+29C= (n.2910+29C=) c.2979+29C= (n.2979+29C=) c.1298-2355C= (n.1298-2355C=) c.613-2180C= (n.613-2180C=) c.*2228+29C= (n.*2228+29C=) c.510-3298C= (n.510-3298C=) n.426+29C= | |
20 | g.46056302C>T | CA2577414510 | SLC12A5 | c.2910+30C>T (n.2910+30C>T) c.2979+30C>T (n.2979+30C>T) c.1298-2354C>T (n.1298-2354C>T) c.613-2179C>T (n.613-2179C>T) c.*2228+30C>T (n.*2228+30C>T) c.510-3297C>T (n.510-3297C>T) n.426+30C>T |