UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46056113C>T | CA2736981062 | SLC12A5 | c.2788-37C>T (n.2788-37C>T) c.2857-37C>T (n.2857-37C>T) c.1298-2543C>T (n.1298-2543C>T) c.613-2368C>T (n.613-2368C>T) c.*2106-37C>T (n.*2106-37C>T) c.510-3486C>T (n.510-3486C>T) n.267C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056114C= | CA2366499461 | SLC12A5 | c.2788-36C= (n.2788-36C=) c.2857-36C= (n.2857-36C=) c.1298-2542C= (n.1298-2542C=) c.613-2367C= (n.613-2367C=) c.*2106-36C= (n.*2106-36C=) c.510-3485C= (n.510-3485C=) n.268C= | |
| 20 | g.46056114C>T | CA744868196 | SLC12A5 | c.2788-36C>T (n.2788-36C>T) c.2857-36C>T (n.2857-36C>T) c.1298-2542C>T (n.1298-2542C>T) c.613-2367C>T (n.613-2367C>T) c.*2106-36C>T (n.*2106-36C>T) c.510-3485C>T (n.510-3485C>T) n.268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056115C>A | CA2653126257 | SLC12A5 | c.2788-35C>A (n.2788-35C>A) c.2857-35C>A (n.2857-35C>A) c.1298-2541C>A (n.1298-2541C>A) c.613-2366C>A (n.613-2366C>A) c.*2106-35C>A (n.*2106-35C>A) c.510-3484C>A (n.510-3484C>A) n.269C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056116A= | CA2366499462 | SLC12A5 | c.2788-34A= (n.2788-34A=) c.2857-34A= (n.2857-34A=) c.1298-2540A= (n.1298-2540A=) c.613-2365A= (n.613-2365A=) c.*2106-34A= (n.*2106-34A=) c.510-3483A= (n.510-3483A=) n.270A= | |
| 20 | g.46056116A>G | CA9887705 | SLC12A5 | c.2788-34A>G (n.2788-34A>G) c.2857-34A>G (n.2857-34A>G) c.1298-2540A>G (n.1298-2540A>G) c.613-2365A>G (n.613-2365A>G) c.*2106-34A>G (n.*2106-34A>G) c.510-3483A>G (n.510-3483A>G) n.270A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056118C= | CA2366499463 | SLC12A5 | c.2788-32C= (n.2788-32C=) c.2857-32C= (n.2857-32C=) c.1298-2538C= (n.1298-2538C=) c.613-2363C= (n.613-2363C=) c.*2106-32C= (n.*2106-32C=) c.510-3481C= (n.510-3481C=) n.272C= | |
| 20 | g.46056118C>G | CA9887706 | SLC12A5 | c.2788-32C>G (n.2788-32C>G) c.2857-32C>G (n.2857-32C>G) c.1298-2538C>G (n.1298-2538C>G) c.613-2363C>G (n.613-2363C>G) c.*2106-32C>G (n.*2106-32C>G) c.510-3481C>G (n.510-3481C>G) n.272C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056118C>T | CA2653126258 | SLC12A5 | c.2788-32C>T (n.2788-32C>T) c.2857-32C>T (n.2857-32C>T) c.1298-2538C>T (n.1298-2538C>T) c.613-2363C>T (n.613-2363C>T) c.*2106-32C>T (n.*2106-32C>T) c.510-3481C>T (n.510-3481C>T) n.272C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056120G>A | CA9887707 | SLC12A5 | c.2788-30G>A (n.2788-30G>A) c.2857-30G>A (n.2857-30G>A) c.1298-2536G>A (n.1298-2536G>A) c.613-2361G>A (n.613-2361G>A) c.*2106-30G>A (n.*2106-30G>A) c.510-3479G>A (n.510-3479G>A) n.274G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056120G= | CA2366499464 | SLC12A5 | c.2788-30G= (n.2788-30G=) c.2857-30G= (n.2857-30G=) c.1298-2536G= (n.1298-2536G=) c.613-2361G= (n.613-2361G=) c.*2106-30G= (n.*2106-30G=) c.510-3479G= (n.510-3479G=) n.274G= | |
| 20 | g.46056121A>T | CA2653126259 | SLC12A5 | c.2788-29A>T (n.2788-29A>T) c.2857-29A>T (n.2857-29A>T) c.1298-2535A>T (n.1298-2535A>T) c.613-2360A>T (n.613-2360A>T) c.*2106-29A>T (n.*2106-29A>T) c.510-3478A>T (n.510-3478A>T) n.275A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056122G>A | CA2653126261 | SLC12A5 | c.2788-28G>A (n.2788-28G>A) c.2857-28G>A (n.2857-28G>A) c.1298-2534G>A (n.1298-2534G>A) c.613-2359G>A (n.613-2359G>A) c.*2106-28G>A (n.*2106-28G>A) c.510-3477G>A (n.510-3477G>A) n.276G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056123C>T | CA2653126262 | SLC12A5 | c.2788-27C>T (n.2788-27C>T) c.2857-27C>T (n.2857-27C>T) c.1298-2533C>T (n.1298-2533C>T) c.613-2358C>T (n.613-2358C>T) c.*2106-27C>T (n.*2106-27C>T) c.510-3476C>T (n.510-3476C>T) n.277C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056125G>T | CA2653126263 | SLC12A5 | c.2788-25G>T (n.2788-25G>T) c.2857-25G>T (n.2857-25G>T) c.1298-2531G>T (n.1298-2531G>T) c.613-2356G>T (n.613-2356G>T) c.*2106-25G>T (n.*2106-25G>T) c.510-3474G>T (n.510-3474G>T) n.279G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056126G>A | CA2366499467 | SLC12A5 | c.2788-24G>A (n.2788-24G>A) c.2857-24G>A (n.2857-24G>A) c.1298-2530G>A (n.1298-2530G>A) c.613-2355G>A (n.613-2355G>A) c.*2106-24G>A (n.*2106-24G>A) c.510-3473G>A (n.510-3473G>A) n.280G>A | dbSNP |
| 20 | g.46056126G= | CA2366499466 | SLC12A5 | c.2788-24G= (n.2788-24G=) c.2857-24G= (n.2857-24G=) c.1298-2530G= (n.1298-2530G=) c.613-2355G= (n.613-2355G=) c.*2106-24G= (n.*2106-24G=) c.510-3473G= (n.510-3473G=) n.280G= | |
| 20 | g.46056126_46056127delinsGC | CA2366499465 | SLC12A5 | c.2788-24_2788-23delinsGC (n.2788-24_2788-23delinsGC) c.2857-24_2857-23delinsGC (n.2857-24_2857-23delinsGC) c.1298-2530_1298-2529delinsGC (n.1298-2530_1298-2529delinsGC) c.613-2355_613-2354delinsGC (n.613-2355_613-2354delinsGC) c.*2106-24_*2106-23delinsGC (n.*2106-24_*2106-23delinsGC) c.510-3473_510-3472delinsGC (n.510-3473_510-3472delinsGC) n.280_281delinsGC | |
| 20 | g.46056127del | CA636176922 | SLC12A5 | c.2788-23del (n.2788-23del) c.2857-23del (n.2857-23del) c.1298-2529del (n.1298-2529del) c.613-2354del (n.613-2354del) c.*2106-23del (n.*2106-23del) c.510-3472del (n.510-3472del) n.281del | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46056127C>A | CA1017931857 | SLC12A5 | c.2788-23C>A (n.2788-23C>A) c.2857-23C>A (n.2857-23C>A) c.1298-2529C>A (n.1298-2529C>A) c.613-2354C>A (n.613-2354C>A) c.*2106-23C>A (n.*2106-23C>A) c.510-3472C>A (n.510-3472C>A) n.281C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056127C= | CA2366499468 | SLC12A5 | c.2788-23C= (n.2788-23C=) c.2857-23C= (n.2857-23C=) c.1298-2529C= (n.1298-2529C=) c.613-2354C= (n.613-2354C=) c.*2106-23C= (n.*2106-23C=) c.510-3472C= (n.510-3472C=) n.281C= | |
| 20 | g.46056127C>T | CA744868203 | SLC12A5 | c.2788-23C>T (n.2788-23C>T) c.2857-23C>T (n.2857-23C>T) c.1298-2529C>T (n.1298-2529C>T) c.613-2354C>T (n.613-2354C>T) c.*2106-23C>T (n.*2106-23C>T) c.510-3472C>T (n.510-3472C>T) n.281C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056129C= | CA2366499469 | SLC12A5 | c.2788-21C= (n.2788-21C=) c.2857-21C= (n.2857-21C=) c.1298-2527C= (n.1298-2527C=) c.613-2352C= (n.613-2352C=) c.*2106-21C= (n.*2106-21C=) c.510-3470C= (n.510-3470C=) n.283C= | |
| 20 | g.46056129C>G | CA9887708 | SLC12A5 | c.2788-21C>G (n.2788-21C>G) c.2857-21C>G (n.2857-21C>G) c.1298-2527C>G (n.1298-2527C>G) c.613-2352C>G (n.613-2352C>G) c.*2106-21C>G (n.*2106-21C>G) c.510-3470C>G (n.510-3470C>G) n.283C>G | dbSNP ExAC |
| 20 | g.46056129C>T | CA744868205 | SLC12A5 | c.2788-21C>T (n.2788-21C>T) c.2857-21C>T (n.2857-21C>T) c.1298-2527C>T (n.1298-2527C>T) c.613-2352C>T (n.613-2352C>T) c.*2106-21C>T (n.*2106-21C>T) c.510-3470C>T (n.510-3470C>T) n.283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056133C= | CA2366499470 | SLC12A5 | c.2788-17C= (n.2788-17C=) c.2857-17C= (n.2857-17C=) c.1298-2523C= (n.1298-2523C=) c.613-2348C= (n.613-2348C=) c.*2106-17C= (n.*2106-17C=) c.510-3466C= (n.510-3466C=) n.287C= | |
| 20 | g.46056133C>T | CA315644417 | SLC12A5 | c.2788-17C>T (n.2788-17C>T) c.2857-17C>T (n.2857-17C>T) c.1298-2523C>T (n.1298-2523C>T) c.613-2348C>T (n.613-2348C>T) c.*2106-17C>T (n.*2106-17C>T) c.510-3466C>T (n.510-3466C>T) n.287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056134C>A | CA2653126267 | SLC12A5 | c.2788-16C>A (n.2788-16C>A) c.2857-16C>A (n.2857-16C>A) c.1298-2522C>A (n.1298-2522C>A) c.613-2347C>A (n.613-2347C>A) c.*2106-16C>A (n.*2106-16C>A) c.510-3465C>A (n.510-3465C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056134C= | CA2366499471 | SLC12A5 | c.2788-16C= (n.2788-16C=) c.2857-16C= (n.2857-16C=) c.1298-2522C= (n.1298-2522C=) c.613-2347C= (n.613-2347C=) c.*2106-16C= (n.*2106-16C=) c.510-3465C= (n.510-3465C=) n.288C= | |
| 20 | g.46056134C>T | CA315644420 | SLC12A5 | c.2788-16C>T (n.2788-16C>T) c.2857-16C>T (n.2857-16C>T) c.1298-2522C>T (n.1298-2522C>T) c.613-2347C>T (n.613-2347C>T) c.*2106-16C>T (n.*2106-16C>T) c.510-3465C>T (n.510-3465C>T) n.288C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056135T>C | CA2653126268 | SLC12A5 | c.2788-15T>C (n.2788-15T>C) c.2857-15T>C (n.2857-15T>C) c.1298-2521T>C (n.1298-2521T>C) c.613-2346T>C (n.613-2346T>C) c.*2106-15T>C (n.*2106-15T>C) c.510-3464T>C (n.510-3464T>C) n.289T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056136A= | CA2366499472 | SLC12A5 | c.2788-14A= (n.2788-14A=) c.2857-14A= (n.2857-14A=) c.1298-2520A= (n.1298-2520A=) c.613-2345A= (n.613-2345A=) c.*2106-14A= (n.*2106-14A=) c.510-3463A= (n.510-3463A=) n.290A= | |
| 20 | g.46056136A>G | CA636176923 | SLC12A5 | c.2788-14A>G (n.2788-14A>G) c.2857-14A>G (n.2857-14A>G) c.1298-2520A>G (n.1298-2520A>G) c.613-2345A>G (n.613-2345A>G) c.*2106-14A>G (n.*2106-14A>G) c.510-3463A>G (n.510-3463A>G) n.290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056136A>T | CA2366499473 | SLC12A5 | c.2788-14A>T (n.2788-14A>T) c.2857-14A>T (n.2857-14A>T) c.1298-2520A>T (n.1298-2520A>T) c.613-2345A>T (n.613-2345A>T) c.*2106-14A>T (n.*2106-14A>T) c.510-3463A>T (n.510-3463A>T) n.290A>T | dbSNP |
| 20 | g.46056137T>C | CA2653126269 | SLC12A5 | c.2788-13T>C (n.2788-13T>C) c.2857-13T>C (n.2857-13T>C) c.1298-2519T>C (n.1298-2519T>C) c.613-2344T>C (n.613-2344T>C) c.*2106-13T>C (n.*2106-13T>C) c.510-3462T>C (n.510-3462T>C) n.291T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056139T>C | CA1017931858 | SLC12A5 | c.2788-11T>C (n.2788-11T>C) c.2857-11T>C (n.2857-11T>C) c.1298-2517T>C (n.1298-2517T>C) c.613-2342T>C (n.613-2342T>C) c.*2106-11T>C (n.*2106-11T>C) c.510-3460T>C (n.510-3460T>C) n.293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056139T= | CA2366499474 | SLC12A5 | c.2788-11T= (n.2788-11T=) c.2857-11T= (n.2857-11T=) c.1298-2517T= (n.1298-2517T=) c.613-2342T= (n.613-2342T=) c.*2106-11T= (n.*2106-11T=) c.510-3460T= (n.510-3460T=) n.293T= | |
| 20 | g.46056140C>A | CA2366499476 | SLC12A5 | c.2788-10C>A (n.2788-10C>A) c.2857-10C>A (n.2857-10C>A) c.1298-2516C>A (n.1298-2516C>A) c.613-2341C>A (n.613-2341C>A) c.*2106-10C>A (n.*2106-10C>A) c.510-3459C>A (n.510-3459C>A) n.294C>A | dbSNP |
| 20 | g.46056140C= | CA2366499475 | SLC12A5 | c.2788-10C= (n.2788-10C=) c.2857-10C= (n.2857-10C=) c.1298-2516C= (n.1298-2516C=) c.613-2341C= (n.613-2341C=) c.*2106-10C= (n.*2106-10C=) c.510-3459C= (n.510-3459C=) n.294C= | |
| 20 | g.46056140C>T | CA2653126270 | SLC12A5 | c.2788-10C>T (n.2788-10C>T) c.2857-10C>T (n.2857-10C>T) c.1298-2516C>T (n.1298-2516C>T) c.613-2341C>T (n.613-2341C>T) c.*2106-10C>T (n.*2106-10C>T) c.510-3459C>T (n.510-3459C>T) n.294C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056142C>T | CA2573157122 | SLC12A5 | c.2788-8C>T (n.2788-8C>T) c.2857-8C>T (n.2857-8C>T) c.1298-2514C>T (n.1298-2514C>T) c.613-2339C>T (n.613-2339C>T) c.*2106-8C>T (n.*2106-8C>T) c.510-3457C>T (n.510-3457C>T) n.296C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46056144C>A | CA2653126271 | SLC12A5 | c.2788-6C>A (n.2788-6C>A) c.2857-6C>A (n.2857-6C>A) c.1298-2512C>A (n.1298-2512C>A) c.613-2337C>A (n.613-2337C>A) c.*2106-6C>A (n.*2106-6C>A) c.510-3455C>A (n.510-3455C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056144C>G | CA2736981068 | SLC12A5 | c.2788-6C>G (n.2788-6C>G) c.2857-6C>G (n.2857-6C>G) c.1298-2512C>G (n.1298-2512C>G) c.613-2337C>G (n.613-2337C>G) c.*2106-6C>G (n.*2106-6C>G) c.510-3455C>G (n.510-3455C>G) n.298C>G | dbSNP |
| 20 | g.46056145C>A | CA2366499478 | SLC12A5 | c.2788-5C>A (n.2788-5C>A) c.2857-5C>A (n.2857-5C>A) c.1298-2511C>A (n.1298-2511C>A) c.613-2336C>A (n.613-2336C>A) c.*2106-5C>A (n.*2106-5C>A) c.510-3454C>A (n.510-3454C>A) n.299C>A | dbSNP |
| 20 | g.46056145C= | CA2366499477 | SLC12A5 | c.2788-5C= (n.2788-5C=) c.2857-5C= (n.2857-5C=) c.1298-2511C= (n.1298-2511C=) c.613-2336C= (n.613-2336C=) c.*2106-5C= (n.*2106-5C=) c.510-3454C= (n.510-3454C=) n.299C= | |
| 20 | g.46056148A>C | CA409207274 | SLC12A5 | c.2788-2A>C (n.2788-2A>C) c.2857-2A>C (n.2857-2A>C) c.1298-2508A>C (n.1298-2508A>C) c.613-2333A>C (n.613-2333A>C) c.*2106-2A>C (n.*2106-2A>C) c.510-3451A>C (n.510-3451A>C) n.302A>C | |
| 20 | g.46056148A>G | CA409207275 | SLC12A5 | c.2788-2A>G (n.2788-2A>G) c.2857-2A>G (n.2857-2A>G) c.1298-2508A>G (n.1298-2508A>G) c.613-2333A>G (n.613-2333A>G) c.*2106-2A>G (n.*2106-2A>G) c.510-3451A>G (n.510-3451A>G) n.302A>G | |
| 20 | g.46056148A>T | CA409207276 | SLC12A5 | c.2788-2A>T (n.2788-2A>T) c.2857-2A>T (n.2857-2A>T) c.1298-2508A>T (n.1298-2508A>T) c.613-2333A>T (n.613-2333A>T) c.*2106-2A>T (n.*2106-2A>T) c.510-3451A>T (n.510-3451A>T) n.302A>T | |
| 20 | g.46056149G>A | CA409207277 | SLC12A5 | c.2788-1G>A (n.2788-1G>A) c.2857-1G>A (n.2857-1G>A) c.1298-2507G>A (n.1298-2507G>A) c.613-2332G>A (n.613-2332G>A) c.*2106-1G>A (n.*2106-1G>A) c.510-3450G>A (n.510-3450G>A) n.303G>A | |
| 20 | g.46056149G>C | CA409207278 | SLC12A5 | c.2788-1G>C (n.2788-1G>C) c.2857-1G>C (n.2857-1G>C) c.1298-2507G>C (n.1298-2507G>C) c.613-2332G>C (n.613-2332G>C) c.*2106-1G>C (n.*2106-1G>C) c.510-3450G>C (n.510-3450G>C) n.303G>C | |
| 20 | g.46056149G>T | CA409207279 | SLC12A5 | c.2788-1G>T (n.2788-1G>T) c.2857-1G>T (n.2857-1G>T) c.1298-2507G>T (n.1298-2507G>T) c.613-2332G>T (n.613-2332G>T) c.*2106-1G>T (n.*2106-1G>T) c.510-3450G>T (n.510-3450G>T) n.303G>T | |
| 20 | g.46056150A>C | CA409207280 | SLC12A5 | c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.2857A>C (p.Ile953Leu) c.1298-2506A>C (n.1298-2506A>C) c.613-2331A>C (n.613-2331A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.510-3449A>C (n.510-3449A>C) n.304A>C | |
| 20 | g.46056150A>G | CA409207281 | SLC12A5 | c.2788A>G (p.Ile930Val) c.2857A>G (p.Ile953Val) c.1298-2506A>G (n.1298-2506A>G) c.613-2331A>G (n.613-2331A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.510-3449A>G (n.510-3449A>G) n.304A>G | |
| 20 | g.46056150A>T | CA409207282 | SLC12A5 | c.2788A>T (p.Ile930Phe) c.2857A>T (p.Ile953Phe) c.1298-2506A>T (n.1298-2506A>T) c.613-2331A>T (n.613-2331A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.510-3449A>T (n.510-3449A>T) n.304A>T | COSMIC |
| 20 | g.46056151T>A | CA409207283 | SLC12A5 | c.2789T>A (p.Ile930Asn) c.2858T>A (p.Ile953Asn) c.1298-2505T>A (n.1298-2505T>A) c.613-2330T>A (n.613-2330T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.510-3448T>A (n.510-3448T>A) n.305T>A | |
| 20 | g.46056151T>C | CA409207284 | SLC12A5 | c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.2858T>C (p.Ile953Thr) c.1298-2505T>C (n.1298-2505T>C) c.613-2330T>C (n.613-2330T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.510-3448T>C (n.510-3448T>C) n.305T>C | |
| 20 | g.46056151T>G | CA409207285 | SLC12A5 | c.2789T>G (p.Ile930Ser) c.2858T>G (p.Ile953Ser) c.1298-2505T>G (n.1298-2505T>G) c.613-2330T>G (n.613-2330T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.510-3448T>G (n.510-3448T>G) n.305T>G | |
| 20 | g.46056152C>A | CA510754946 | SLC12A5 | c.2790C>A (p.Ile930=) c.2859C>A (p.Ile953=) c.1298-2504C>A (n.1298-2504C>A) c.613-2329C>A (n.613-2329C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.510-3447C>A (n.510-3447C>A) n.306C>A | |
| 20 | g.46056152C= | CA2366499479 | SLC12A5 | c.2790C= (p.Ile930=) c.2859C= (p.Ile953=) c.1298-2504C= (n.1298-2504C=) c.613-2329C= (n.613-2329C=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.510-3447C= (n.510-3447C=) n.306C= | |
| 20 | g.46056152C>G | CA409207286 | SLC12A5 | c.2790C>G (p.Ile930Met) c.2859C>G (p.Ile953Met) c.1298-2504C>G (n.1298-2504C>G) c.613-2329C>G (n.613-2329C>G) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.510-3447C>G (n.510-3447C>G) n.306C>G | |
| 20 | g.46056152C>T | CA9887709 | SLC12A5 | c.2790C>T (p.Ile930=) c.2859C>T (p.Ile953=) c.1298-2504C>T (n.1298-2504C>T) c.613-2329C>T (n.613-2329C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.510-3447C>T (n.510-3447C>T) n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056153C>A | CA409207287 | SLC12A5 | c.2791C>A (p.Gln931Lys) c.2860C>A (p.Gln954Lys) c.1298-2503C>A (n.1298-2503C>A) c.613-2328C>A (n.613-2328C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.510-3446C>A (n.510-3446C>A) n.307C>A | |
| 20 | g.46056153C>G | CA409207288 | SLC12A5 | c.2791C>G (p.Gln931Glu) c.2860C>G (p.Gln954Glu) c.1298-2503C>G (n.1298-2503C>G) c.613-2328C>G (n.613-2328C>G) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.510-3446C>G (n.510-3446C>G) n.307C>G | |
| 20 | g.46056153C>T | CA409207289 | SLC12A5 | c.2791C>T (p.Gln931Ter) c.2860C>T (p.Gln954Ter) c.1298-2503C>T (n.1298-2503C>T) c.613-2328C>T (n.613-2328C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.510-3446C>T (n.510-3446C>T) n.307C>T | |
| 20 | g.46056154A>C | CA409207290 | SLC12A5 | c.2792A>C (p.Gln931Pro) c.2861A>C (p.Gln954Pro) c.1298-2502A>C (n.1298-2502A>C) c.613-2327A>C (n.613-2327A>C) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.510-3445A>C (n.510-3445A>C) n.308A>C | |
| 20 | g.46056154A>G | CA409207291 | SLC12A5 | c.2792A>G (p.Gln931Arg) c.2861A>G (p.Gln954Arg) c.1298-2502A>G (n.1298-2502A>G) c.613-2327A>G (n.613-2327A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.510-3445A>G (n.510-3445A>G) n.308A>G | |
| 20 | g.46056154A>T | CA409207292 | SLC12A5 | c.2792A>T (p.Gln931Leu) c.2861A>T (p.Gln954Leu) c.1298-2502A>T (n.1298-2502A>T) c.613-2327A>T (n.613-2327A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.510-3445A>T (n.510-3445A>T) n.308A>T | |
| 20 | g.46056155G>A | CA510754955 | SLC12A5 | c.2793G>A (p.Gln931=) c.2862G>A (p.Gln954=) c.1298-2501G>A (n.1298-2501G>A) c.613-2326G>A (n.613-2326G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.510-3444G>A (n.510-3444G>A) n.309G>A | |
| 20 | g.46056155G>C | CA409207293 | SLC12A5 | c.2793G>C (p.Gln931His) c.2862G>C (p.Gln954His) c.1298-2501G>C (n.1298-2501G>C) c.613-2326G>C (n.613-2326G>C) c.*2111G>C (n.*2111G>C) c.510-3444G>C (n.510-3444G>C) n.309G>C | |
| 20 | g.46056155G>T | CA409207294 | SLC12A5 | c.2793G>T (p.Gln931His) c.2862G>T (p.Gln954His) c.1298-2501G>T (n.1298-2501G>T) c.613-2326G>T (n.613-2326G>T) c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.510-3444G>T (n.510-3444G>T) n.309G>T | |
| 20 | g.46056156A>C | CA409207295 | SLC12A5 | c.2794A>C (p.Ser932Arg) c.2863A>C (p.Ser955Arg) c.1298-2500A>C (n.1298-2500A>C) c.613-2325A>C (n.613-2325A>C) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.510-3443A>C (n.510-3443A>C) n.310A>C | |
| 20 | g.46056156A>G | CA409207296 | SLC12A5 | c.2794A>G (p.Ser932Gly) c.2863A>G (p.Ser955Gly) c.1298-2500A>G (n.1298-2500A>G) c.613-2325A>G (n.613-2325A>G) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.510-3443A>G (n.510-3443A>G) n.310A>G | |
| 20 | g.46056156A>T | CA409207297 | SLC12A5 | c.2794A>T (p.Ser932Cys) c.2863A>T (p.Ser955Cys) c.1298-2500A>T (n.1298-2500A>T) c.613-2325A>T (n.613-2325A>T) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.510-3443A>T (n.510-3443A>T) n.310A>T | |
| 20 | g.46056157G>A | CA409207300 | SLC12A5 | c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.2864G>A (p.Ser955Asn) c.1298-2499G>A (n.1298-2499G>A) c.613-2324G>A (n.613-2324G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.510-3442G>A (n.510-3442G>A) n.311G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056157G>C | CA409207299 | SLC12A5 | c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.2864G>C (p.Ser955Thr) c.1298-2499G>C (n.1298-2499G>C) c.613-2324G>C (n.613-2324G>C) c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.510-3442G>C (n.510-3442G>C) n.311G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056157G>T | CA409207298 | SLC12A5 | c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.2864G>T (p.Ser955Ile) c.1298-2499G>T (n.1298-2499G>T) c.613-2324G>T (n.613-2324G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.510-3442G>T (n.510-3442G>T) n.311G>T | |
| 20 | g.46056158T>A | CA409207301 | SLC12A5 | c.2796T>A (p.Ser932Arg) c.2865T>A (p.Ser955Arg) c.1298-2498T>A (n.1298-2498T>A) c.613-2323T>A (n.613-2323T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.510-3441T>A (n.510-3441T>A) n.312T>A | |
| 20 | g.46056158T>C | CA9887710 | SLC12A5 | c.2796T>C (p.Ser932=) c.2865T>C (p.Ser955=) c.1298-2498T>C (n.1298-2498T>C) c.613-2323T>C (n.613-2323T>C) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.510-3441T>C (n.510-3441T>C) n.312T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46056158T>G | CA409207302 | SLC12A5 | c.2796T>G (p.Ser932Arg) c.2865T>G (p.Ser955Arg) c.1298-2498T>G (n.1298-2498T>G) c.613-2323T>G (n.613-2323T>G) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.510-3441T>G (n.510-3441T>G) n.312T>G | |
| 20 | g.46056158T= | CA2366499480 | SLC12A5 | c.2796T= (p.Ser932=) c.2865T= (p.Ser955=) c.1298-2498T= (n.1298-2498T=) c.613-2323T= (n.613-2323T=) c.*2114T= (n.*2114T=) c.510-3441T= (n.510-3441T=) n.312T= | |
| 20 | g.46056159A>C | CA409207303 | SLC12A5 | c.2797A>C (p.Ile933Leu) c.2866A>C (p.Ile956Leu) c.1298-2497A>C (n.1298-2497A>C) c.613-2322A>C (n.613-2322A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.510-3440A>C (n.510-3440A>C) n.313A>C | |
| 20 | g.46056159A>G | CA409207304 | SLC12A5 | c.2797A>G (p.Ile933Val) c.2866A>G (p.Ile956Val) c.1298-2497A>G (n.1298-2497A>G) c.613-2322A>G (n.613-2322A>G) c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.510-3440A>G (n.510-3440A>G) n.313A>G | |
| 20 | g.46056159A>T | CA409207305 | SLC12A5 | c.2797A>T (p.Ile933Phe) c.2866A>T (p.Ile956Phe) c.1298-2497A>T (n.1298-2497A>T) c.613-2322A>T (n.613-2322A>T) c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.510-3440A>T (n.510-3440A>T) n.313A>T | |
| 20 | g.46056160T>A | CA409207306 | SLC12A5 | c.2798T>A (p.Ile933Asn) c.2867T>A (p.Ile956Asn) c.1298-2496T>A (n.1298-2496T>A) c.613-2321T>A (n.613-2321T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.510-3439T>A (n.510-3439T>A) n.314T>A | |
| 20 | g.46056160T>C | CA409207307 | SLC12A5 | c.2798T>C (p.Ile933Thr) c.2867T>C (p.Ile956Thr) c.1298-2496T>C (n.1298-2496T>C) c.613-2321T>C (n.613-2321T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.510-3439T>C (n.510-3439T>C) n.314T>C | |
| 20 | g.46056160T>G | CA409207308 | SLC12A5 | c.2798T>G (p.Ile933Ser) c.2867T>G (p.Ile956Ser) c.1298-2496T>G (n.1298-2496T>G) c.613-2321T>G (n.613-2321T>G) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.510-3439T>G (n.510-3439T>G) n.314T>G | |
| 20 | g.46056161C>A | CA510754963 | SLC12A5 | c.2799C>A (p.Ile933=) c.2868C>A (p.Ile956=) c.1298-2495C>A (n.1298-2495C>A) c.613-2320C>A (n.613-2320C>A) c.*2117C>A (n.*2117C>A) c.510-3438C>A (n.510-3438C>A) n.315C>A | |
| 20 | g.46056161C>G | CA409207309 | SLC12A5 | c.2799C>G (p.Ile933Met) c.2868C>G (p.Ile956Met) c.1298-2495C>G (n.1298-2495C>G) c.613-2320C>G (n.613-2320C>G) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.510-3438C>G (n.510-3438C>G) n.315C>G | |
| 20 | g.46056161C>T | CA510754961 | SLC12A5 | c.2799C>T (p.Ile933=) c.2868C>T (p.Ile956=) c.1298-2495C>T (n.1298-2495C>T) c.613-2320C>T (n.613-2320C>T) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.510-3438C>T (n.510-3438C>T) n.315C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056162A>C | CA409207310 | SLC12A5 | c.2800A>C (p.Thr934Pro) c.2869A>C (p.Thr957Pro) c.1298-2494A>C (n.1298-2494A>C) c.613-2319A>C (n.613-2319A>C) c.*2118A>C (n.*2118A>C) c.510-3437A>C (n.510-3437A>C) n.316A>C | |
| 20 | g.46056162A>G | CA409207311 | SLC12A5 | c.2800A>G (p.Thr934Ala) c.2869A>G (p.Thr957Ala) c.1298-2494A>G (n.1298-2494A>G) c.613-2319A>G (n.613-2319A>G) c.*2118A>G (n.*2118A>G) c.510-3437A>G (n.510-3437A>G) n.316A>G | |
| 20 | g.46056162A>T | CA409207312 | SLC12A5 | c.2800A>T (p.Thr934Ser) c.2869A>T (p.Thr957Ser) c.1298-2494A>T (n.1298-2494A>T) c.613-2319A>T (n.613-2319A>T) c.*2118A>T (n.*2118A>T) c.510-3437A>T (n.510-3437A>T) n.316A>T | |
| 20 | g.46056163C>A | CA409207313 | SLC12A5 | c.2801C>A (p.Thr934Lys) c.2870C>A (p.Thr957Lys) c.1298-2493C>A (n.1298-2493C>A) c.613-2318C>A (n.613-2318C>A) c.*2119C>A (n.*2119C>A) c.510-3436C>A (n.510-3436C>A) n.317C>A | |
| 20 | g.46056163C= | CA2366499481 | SLC12A5 | c.2801C= (p.Thr934=) c.2870C= (p.Thr957=) c.1298-2493C= (n.1298-2493C=) c.613-2318C= (n.613-2318C=) c.*2119C= (n.*2119C=) c.510-3436C= (n.510-3436C=) n.317C= | |
| 20 | g.46056163C>G | CA409207314 | SLC12A5 | c.2801C>G (p.Thr934Arg) c.2870C>G (p.Thr957Arg) c.1298-2493C>G (n.1298-2493C>G) c.613-2318C>G (n.613-2318C>G) c.*2119C>G (n.*2119C>G) c.510-3436C>G (n.510-3436C>G) n.317C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056163C>T | CA9887711 | SLC12A5 | c.2801C>T (p.Thr934Ile) c.2870C>T (p.Thr957Ile) c.1298-2493C>T (n.1298-2493C>T) c.613-2318C>T (n.613-2318C>T) c.*2119C>T (n.*2119C>T) c.510-3436C>T (n.510-3436C>T) n.317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.46056164A>C | CA510754967 | SLC12A5 | c.2802A>C (p.Thr934=) c.2871A>C (p.Thr957=) c.1298-2492A>C (n.1298-2492A>C) c.613-2317A>C (n.613-2317A>C) c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.510-3435A>C (n.510-3435A>C) n.318A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46056164A>G | CA510754969 | SLC12A5 | c.2802A>G (p.Thr934=) c.2871A>G (p.Thr957=) c.1298-2492A>G (n.1298-2492A>G) c.613-2317A>G (n.613-2317A>G) c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.510-3435A>G (n.510-3435A>G) n.318A>G | |
| 20 | g.46056164A>T | CA510754966 | SLC12A5 | c.2802A>T (p.Thr934=) c.2871A>T (p.Thr957=) c.1298-2492A>T (n.1298-2492A>T) c.613-2317A>T (n.613-2317A>T) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.510-3435A>T (n.510-3435A>T) n.318A>T | |
| 20 | g.46056165G>A | CA409207317 | SLC12A5 | c.2803G>A (p.Asp935Asn) c.2872G>A (p.Asp958Asn) c.1298-2491G>A (n.1298-2491G>A) c.613-2316G>A (n.613-2316G>A) c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.510-3434G>A (n.510-3434G>A) n.319G>A | |
| 20 | g.46056165G>C | CA409207315 | SLC12A5 | c.2803G>C (p.Asp935His) c.2872G>C (p.Asp958His) c.1298-2491G>C (n.1298-2491G>C) c.613-2316G>C (n.613-2316G>C) c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.510-3434G>C (n.510-3434G>C) n.319G>C | |
| 20 | g.46056165G>T | CA409207316 | SLC12A5 | c.2803G>T (p.Asp935Tyr) c.2872G>T (p.Asp958Tyr) c.1298-2491G>T (n.1298-2491G>T) c.613-2316G>T (n.613-2316G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.510-3434G>T (n.510-3434G>T) n.319G>T | |
| 20 | g.46056166A>C | CA409207318 | SLC12A5 | c.2804A>C (p.Asp935Ala) c.2873A>C (p.Asp958Ala) c.1298-2490A>C (n.1298-2490A>C) c.613-2315A>C (n.613-2315A>C) c.*2122A>C (n.*2122A>C) c.510-3433A>C (n.510-3433A>C) n.320A>C | |
| 20 | g.46056166A>G | CA409207319 | SLC12A5 | c.2804A>G (p.Asp935Gly) c.2873A>G (p.Asp958Gly) c.1298-2490A>G (n.1298-2490A>G) c.613-2315A>G (n.613-2315A>G) c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.510-3433A>G (n.510-3433A>G) n.320A>G | |
| 20 | g.46056166A>T | CA409207320 | SLC12A5 | c.2804A>T (p.Asp935Val) c.2873A>T (p.Asp958Val) c.1298-2490A>T (n.1298-2490A>T) c.613-2315A>T (n.613-2315A>T) c.*2122A>T (n.*2122A>T) c.510-3433A>T (n.510-3433A>T) n.320A>T | COSMIC |
| 20 | g.46056167T>A | CA409207321 | SLC12A5 | c.2805T>A (p.Asp935Glu) c.2874T>A (p.Asp958Glu) c.1298-2489T>A (n.1298-2489T>A) c.613-2314T>A (n.613-2314T>A) c.*2123T>A (n.*2123T>A) c.510-3432T>A (n.510-3432T>A) n.321T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056167T>C | CA9887712 | SLC12A5 | c.2805T>C (p.Asp935=) c.2874T>C (p.Asp958=) c.1298-2489T>C (n.1298-2489T>C) c.613-2314T>C (n.613-2314T>C) c.*2123T>C (n.*2123T>C) c.510-3432T>C (n.510-3432T>C) n.321T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056167T>G | CA409207322 | SLC12A5 | c.2805T>G (p.Asp935Glu) c.2874T>G (p.Asp958Glu) c.1298-2489T>G (n.1298-2489T>G) c.613-2314T>G (n.613-2314T>G) c.*2123T>G (n.*2123T>G) c.510-3432T>G (n.510-3432T>G) n.321T>G | |
| 20 | g.46056167T= | CA2366499482 | SLC12A5 | c.2805T= (p.Asp935=) c.2874T= (p.Asp958=) c.1298-2489T= (n.1298-2489T=) c.613-2314T= (n.613-2314T=) c.*2123T= (n.*2123T=) c.510-3432T= (n.510-3432T=) n.321T= | |
| 20 | g.46056168G>A | CA409207323 | SLC12A5 | c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.1298-2488G>A (n.1298-2488G>A) c.613-2313G>A (n.613-2313G>A) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.510-3431G>A (n.510-3431G>A) n.322G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46056168G>C | CA409207324 | SLC12A5 | c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.1298-2488G>C (n.1298-2488G>C) c.613-2313G>C (n.613-2313G>C) c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.510-3431G>C (n.510-3431G>C) n.322G>C | |
| 20 | g.46056168G= | CA2366499483 | SLC12A5 | c.2806G= (p.Glu936=) c.2875G= (p.Glu959=) c.1298-2488G= (n.1298-2488G=) c.613-2313G= (n.613-2313G=) c.*2124G= (n.*2124G=) c.510-3431G= (n.510-3431G=) n.322G= | |
| 20 | g.46056168G>T | CA409207325 | SLC12A5 | c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.1298-2488G>T (n.1298-2488G>T) c.613-2313G>T (n.613-2313G>T) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.510-3431G>T (n.510-3431G>T) n.322G>T | |
| 20 | g.46056169A>C | CA409207328 | SLC12A5 | c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.1298-2487A>C (n.1298-2487A>C) c.613-2312A>C (n.613-2312A>C) c.*2125A>C (n.*2125A>C) c.510-3430A>C (n.510-3430A>C) n.323A>C | |
| 20 | g.46056169A>G | CA409207327 | SLC12A5 | c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.1298-2487A>G (n.1298-2487A>G) c.613-2312A>G (n.613-2312A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) c.510-3430A>G (n.510-3430A>G) n.323A>G | |
| 20 | g.46056169A>T | CA409207326 | SLC12A5 | c.2807A>T (p.Glu936Val) c.2876A>T (p.Glu959Val) c.1298-2487A>T (n.1298-2487A>T) c.613-2312A>T (n.613-2312A>T) c.*2125A>T (n.*2125A>T) c.510-3430A>T (n.510-3430A>T) n.323A>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46056170G>A | CA510754976 | SLC12A5 | c.2808G>A (p.Glu936=) c.2877G>A (p.Glu959=) c.1298-2486G>A (n.1298-2486G>A) c.613-2311G>A (n.613-2311G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.510-3429G>A (n.510-3429G>A) n.324G>A | |
| 20 | g.46056170G>C | CA409207329 | SLC12A5 | c.2808G>C (p.Glu936Asp) c.2877G>C (p.Glu959Asp) c.1298-2486G>C (n.1298-2486G>C) c.613-2311G>C (n.613-2311G>C) c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.510-3429G>C (n.510-3429G>C) n.324G>C | |
| 20 | g.46056170G>T | CA409207330 | SLC12A5 | c.2808G>T (p.Glu936Asp) c.2877G>T (p.Glu959Asp) c.1298-2486G>T (n.1298-2486G>T) c.613-2311G>T (n.613-2311G>T) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.510-3429G>T (n.510-3429G>T) n.324G>T | |
| 20 | g.46056171T>A | CA409207331 | SLC12A5 | c.2809T>A (p.Ser937Thr) c.2878T>A (p.Ser960Thr) c.1298-2485T>A (n.1298-2485T>A) c.613-2310T>A (n.613-2310T>A) c.*2127T>A (n.*2127T>A) c.510-3428T>A (n.510-3428T>A) n.325T>A | |
| 20 | g.46056171T>C | CA409207332 | SLC12A5 | c.2809T>C (p.Ser937Pro) c.2878T>C (p.Ser960Pro) c.1298-2485T>C (n.1298-2485T>C) c.613-2310T>C (n.613-2310T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.510-3428T>C (n.510-3428T>C) n.325T>C | |
| 20 | g.46056171T>G | CA409207333 | SLC12A5 | c.2809T>G (p.Ser937Ala) c.2878T>G (p.Ser960Ala) c.1298-2485T>G (n.1298-2485T>G) c.613-2310T>G (n.613-2310T>G) c.*2127T>G (n.*2127T>G) c.510-3428T>G (n.510-3428T>G) n.325T>G | |
| 20 | g.46056172C>A | CA409207334 | SLC12A5 | c.2810C>A (p.Ser937Ter) c.2879C>A (p.Ser960Ter) c.1298-2484C>A (n.1298-2484C>A) c.613-2309C>A (n.613-2309C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.510-3427C>A (n.510-3427C>A) n.326C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056172C>G | CA409207335 | SLC12A5 | c.2810C>G (p.Ser937Ter) c.2879C>G (p.Ser960Ter) c.1298-2484C>G (n.1298-2484C>G) c.613-2309C>G (n.613-2309C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.510-3427C>G (n.510-3427C>G) n.326C>G | |
| 20 | g.46056172C>T | CA409207336 | SLC12A5 | c.2810C>T (p.Ser937Leu) c.2879C>T (p.Ser960Leu) c.1298-2484C>T (n.1298-2484C>T) c.613-2309C>T (n.613-2309C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.510-3427C>T (n.510-3427C>T) n.326C>T | |
| 20 | g.46056173A= | CA2366499484 | SLC12A5 | c.2811A= (p.Ser937=) c.2880A= (p.Ser960=) c.1298-2483A= (n.1298-2483A=) c.613-2308A= (n.613-2308A=) c.*2129A= (n.*2129A=) c.510-3426A= (n.510-3426A=) n.327A= | |
| 20 | g.46056173A>C | CA510754980 | SLC12A5 | c.2811A>C (p.Ser937=) c.2880A>C (p.Ser960=) c.1298-2483A>C (n.1298-2483A>C) c.613-2308A>C (n.613-2308A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.510-3426A>C (n.510-3426A>C) n.327A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056173A>G | CA510754981 | SLC12A5 | c.2811A>G (p.Ser937=) c.2880A>G (p.Ser960=) c.1298-2483A>G (n.1298-2483A>G) c.613-2308A>G (n.613-2308A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.510-3426A>G (n.510-3426A>G) n.327A>G | |
| 20 | g.46056173A>T | CA510754982 | SLC12A5 | c.2811A>T (p.Ser937=) c.2880A>T (p.Ser960=) c.1298-2483A>T (n.1298-2483A>T) c.613-2308A>T (n.613-2308A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.510-3426A>T (n.510-3426A>T) n.327A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056174C>A | CA510754983 | SLC12A5 | c.2812C>A (p.Arg938=) c.2881C>A (p.Arg961=) c.1298-2482C>A (n.1298-2482C>A) c.613-2307C>A (n.613-2307C>A) c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.510-3425C>A (n.510-3425C>A) n.328C>A | ClinVar |
| 20 | g.46056174C>G | CA409207337 | SLC12A5 | c.2812C>G (p.Arg938Gly) c.2881C>G (p.Arg961Gly) c.1298-2482C>G (n.1298-2482C>G) c.613-2307C>G (n.613-2307C>G) c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.510-3425C>G (n.510-3425C>G) n.328C>G | COSMIC |
| 20 | g.46056174C>T | CA409207338 | SLC12A5 | c.2812C>T (p.Arg938Ter) c.2881C>T (p.Arg961Ter) c.1298-2482C>T (n.1298-2482C>T) c.613-2307C>T (n.613-2307C>T) c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.510-3425C>T (n.510-3425C>T) n.328C>T | ClinVar |
| 20 | g.46056175G>A | CA9887713 | SLC12A5 | c.2813G>A (p.Arg938Gln) c.2882G>A (p.Arg961Gln) c.1298-2481G>A (n.1298-2481G>A) c.613-2306G>A (n.613-2306G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.510-3424G>A (n.510-3424G>A) n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056175G>C | CA409207339 | SLC12A5 | c.2813G>C (p.Arg938Pro) c.2882G>C (p.Arg961Pro) c.1298-2481G>C (n.1298-2481G>C) c.613-2306G>C (n.613-2306G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) c.510-3424G>C (n.510-3424G>C) n.329G>C | |
| 20 | g.46056175G= | CA2366499485 | SLC12A5 | c.2813G= (p.Arg938=) c.2882G= (p.Arg961=) c.1298-2481G= (n.1298-2481G=) c.613-2306G= (n.613-2306G=) c.*2131G= (n.*2131G=) c.510-3424G= (n.510-3424G=) n.329G= | |
| 20 | g.46056175G>T | CA409207340 | SLC12A5 | c.2813G>T (p.Arg938Leu) c.2882G>T (p.Arg961Leu) c.1298-2481G>T (n.1298-2481G>T) c.613-2306G>T (n.613-2306G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.510-3424G>T (n.510-3424G>T) n.329G>T | |
| 20 | g.46056176A>C | CA510754987 | SLC12A5 | c.2814A>C (p.Arg938=) c.2883A>C (p.Arg961=) c.1298-2480A>C (n.1298-2480A>C) c.613-2305A>C (n.613-2305A>C) c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.510-3423A>C (n.510-3423A>C) n.330A>C | |
| 20 | g.46056176A>G | CA510754985 | SLC12A5 | c.2814A>G (p.Arg938=) c.2883A>G (p.Arg961=) c.1298-2480A>G (n.1298-2480A>G) c.613-2305A>G (n.613-2305A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.510-3423A>G (n.510-3423A>G) n.330A>G | |
| 20 | g.46056176A>T | CA510754986 | SLC12A5 | c.2814A>T (p.Arg938=) c.2883A>T (p.Arg961=) c.1298-2480A>T (n.1298-2480A>T) c.613-2305A>T (n.613-2305A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.510-3423A>T (n.510-3423A>T) n.330A>T | |
| 20 | g.46056177G>A | CA409207342 | SLC12A5 | c.2815G>A (p.Gly939Ser) c.2884G>A (p.Gly962Ser) c.1298-2479G>A (n.1298-2479G>A) c.613-2304G>A (n.613-2304G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.510-3422G>A (n.510-3422G>A) n.331G>A | |
| 20 | g.46056177G>C | CA409207343 | SLC12A5 | c.2815G>C (p.Gly939Arg) c.2884G>C (p.Gly962Arg) c.1298-2479G>C (n.1298-2479G>C) c.613-2304G>C (n.613-2304G>C) c.*2133G>C (n.*2133G>C) c.510-3422G>C (n.510-3422G>C) n.331G>C | |
| 20 | g.46056177G>T | CA409207341 | SLC12A5 | c.2815G>T (p.Gly939Cys) c.2884G>T (p.Gly962Cys) c.1298-2479G>T (n.1298-2479G>T) c.613-2304G>T (n.613-2304G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) c.510-3422G>T (n.510-3422G>T) n.331G>T | |
| 20 | g.46056178G>A | CA409207344 | SLC12A5 | c.2816G>A (p.Gly939Asp) c.2885G>A (p.Gly962Asp) c.1298-2478G>A (n.1298-2478G>A) c.613-2303G>A (n.613-2303G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.510-3421G>A (n.510-3421G>A) n.332G>A | |
| 20 | g.46056178G>C | CA409207345 | SLC12A5 | c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.2885G>C (p.Gly962Ala) c.1298-2478G>C (n.1298-2478G>C) c.613-2303G>C (n.613-2303G>C) c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.510-3421G>C (n.510-3421G>C) n.332G>C | |
| 20 | g.46056178G>T | CA409207346 | SLC12A5 | c.2816G>T (p.Gly939Val) c.2885G>T (p.Gly962Val) c.1298-2478G>T (n.1298-2478G>T) c.613-2303G>T (n.613-2303G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.510-3421G>T (n.510-3421G>T) n.332G>T | |
| 20 | g.46056179C>A | CA510754991 | SLC12A5 | c.2817C>A (p.Gly939=) c.2886C>A (p.Gly962=) c.1298-2477C>A (n.1298-2477C>A) c.613-2302C>A (n.613-2302C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.510-3420C>A (n.510-3420C>A) n.333C>A | |
| 20 | g.46056179C>G | CA510754992 | SLC12A5 | c.2817C>G (p.Gly939=) c.2886C>G (p.Gly962=) c.1298-2477C>G (n.1298-2477C>G) c.613-2302C>G (n.613-2302C>G) c.*2135C>G (n.*2135C>G) c.510-3420C>G (n.510-3420C>G) n.333C>G | |
| 20 | g.46056179C>T | CA510754993 | SLC12A5 | c.2817C>T (p.Gly939=) c.2886C>T (p.Gly962=) c.1298-2477C>T (n.1298-2477C>T) c.613-2302C>T (n.613-2302C>T) c.*2135C>T (n.*2135C>T) c.510-3420C>T (n.510-3420C>T) n.333C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056180T>A | CA409207347 | SLC12A5 | c.2818T>A (p.Ser940Thr) c.2887T>A (p.Ser963Thr) c.1298-2476T>A (n.1298-2476T>A) c.613-2301T>A (n.613-2301T>A) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.510-3419T>A (n.510-3419T>A) n.334T>A | |
| 20 | g.46056180T>C | CA409207348 | SLC12A5 | c.2818T>C (p.Ser940Pro) c.2887T>C (p.Ser963Pro) c.1298-2476T>C (n.1298-2476T>C) c.613-2301T>C (n.613-2301T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.510-3419T>C (n.510-3419T>C) n.334T>C | |
| 20 | g.46056180T>G | CA409207349 | SLC12A5 | c.2818T>G (p.Ser940Ala) c.2887T>G (p.Ser963Ala) c.1298-2476T>G (n.1298-2476T>G) c.613-2301T>G (n.613-2301T>G) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.510-3419T>G (n.510-3419T>G) n.334T>G | |
| 20 | g.46056181C>A | CA409207350 | SLC12A5 | c.2819C>A (p.Ser940Ter) c.2888C>A (p.Ser963Ter) c.1298-2475C>A (n.1298-2475C>A) c.613-2300C>A (n.613-2300C>A) c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.510-3418C>A (n.510-3418C>A) n.335C>A | |
| 20 | g.46056181C>G | CA409207351 | SLC12A5 | c.2819C>G (p.Ser940Ter) c.2888C>G (p.Ser963Ter) c.1298-2475C>G (n.1298-2475C>G) c.613-2300C>G (n.613-2300C>G) c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.510-3418C>G (n.510-3418C>G) n.335C>G | |
| 20 | g.46056181C>T | CA409207352 | SLC12A5 | c.2819C>T (p.Ser940Leu) c.2888C>T (p.Ser963Leu) c.1298-2475C>T (n.1298-2475C>T) c.613-2300C>T (n.613-2300C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.510-3418C>T (n.510-3418C>T) n.335C>T | |
| 20 | g.46056182A>C | CA510754995 | SLC12A5 | c.2820A>C (p.Ser940=) c.2889A>C (p.Ser963=) c.1298-2474A>C (n.1298-2474A>C) c.613-2299A>C (n.613-2299A>C) c.*2138A>C (n.*2138A>C) c.510-3417A>C (n.510-3417A>C) n.336A>C | |
| 20 | g.46056182A>G | CA510754996 | SLC12A5 | c.2820A>G (p.Ser940=) c.2889A>G (p.Ser963=) c.1298-2474A>G (n.1298-2474A>G) c.613-2299A>G (n.613-2299A>G) c.*2138A>G (n.*2138A>G) c.510-3417A>G (n.510-3417A>G) n.336A>G | |
| 20 | g.46056182A>T | CA510754997 | SLC12A5 | c.2820A>T (p.Ser940=) c.2889A>T (p.Ser963=) c.1298-2474A>T (n.1298-2474A>T) c.613-2299A>T (n.613-2299A>T) c.*2138A>T (n.*2138A>T) c.510-3417A>T (n.510-3417A>T) n.336A>T | |
| 20 | g.46056183A>C | CA409207353 | SLC12A5 | c.2821A>C (p.Ile941Leu) c.2890A>C (p.Ile964Leu) c.1298-2473A>C (n.1298-2473A>C) c.613-2298A>C (n.613-2298A>C) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.510-3416A>C (n.510-3416A>C) n.337A>C | |
| 20 | g.46056183A>G | CA409207354 | SLC12A5 | c.2821A>G (p.Ile941Val) c.2890A>G (p.Ile964Val) c.1298-2473A>G (n.1298-2473A>G) c.613-2298A>G (n.613-2298A>G) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.510-3416A>G (n.510-3416A>G) n.337A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056183A>T | CA409207355 | SLC12A5 | c.2821A>T (p.Ile941Phe) c.2890A>T (p.Ile964Phe) c.1298-2473A>T (n.1298-2473A>T) c.613-2298A>T (n.613-2298A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) c.510-3416A>T (n.510-3416A>T) n.337A>T | |
| 20 | g.46056184T>A | CA409207357 | SLC12A5 | c.2822T>A (p.Ile941Asn) c.2891T>A (p.Ile964Asn) c.1298-2472T>A (n.1298-2472T>A) c.613-2297T>A (n.613-2297T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.510-3415T>A (n.510-3415T>A) n.338T>A | |
| 20 | g.46056184T>C | CA409207358 | SLC12A5 | c.2822T>C (p.Ile941Thr) c.2891T>C (p.Ile964Thr) c.1298-2472T>C (n.1298-2472T>C) c.613-2297T>C (n.613-2297T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.510-3415T>C (n.510-3415T>C) n.338T>C | |
| 20 | g.46056184T>G | CA409207356 | SLC12A5 | c.2822T>G (p.Ile941Ser) c.2891T>G (p.Ile964Ser) c.1298-2472T>G (n.1298-2472T>G) c.613-2297T>G (n.613-2297T>G) c.*2140T>G (n.*2140T>G) c.510-3415T>G (n.510-3415T>G) n.338T>G | |
| 20 | g.46056185C>A | CA510754999 | SLC12A5 | c.2823C>A (p.Ile941=) c.2892C>A (p.Ile964=) c.1298-2471C>A (n.1298-2471C>A) c.613-2296C>A (n.613-2296C>A) c.*2141C>A (n.*2141C>A) c.510-3414C>A (n.510-3414C>A) n.339C>A | |
| 20 | g.46056185C= | CA2366499486 | SLC12A5 | c.2823C= (p.Ile941=) c.2892C= (p.Ile964=) c.1298-2471C= (n.1298-2471C=) c.613-2296C= (n.613-2296C=) c.*2141C= (n.*2141C=) c.510-3414C= (n.510-3414C=) n.339C= | |
| 20 | g.46056185C>G | CA409207359 | SLC12A5 | c.2823C>G (p.Ile941Met) c.2892C>G (p.Ile964Met) c.1298-2471C>G (n.1298-2471C>G) c.613-2296C>G (n.613-2296C>G) c.*2141C>G (n.*2141C>G) c.510-3414C>G (n.510-3414C>G) n.339C>G | |
| 20 | g.46056185C>T | CA510755000 | SLC12A5 | c.2823C>T (p.Ile941=) c.2892C>T (p.Ile964=) c.1298-2471C>T (n.1298-2471C>T) c.613-2296C>T (n.613-2296C>T) c.*2141C>T (n.*2141C>T) c.510-3414C>T (n.510-3414C>T) n.339C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056186C>A | CA510755001 | SLC12A5 | c.2824C>A (p.Arg942=) c.2893C>A (p.Arg965=) c.1298-2470C>A (n.1298-2470C>A) c.613-2295C>A (n.613-2295C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) c.510-3413C>A (n.510-3413C>A) n.340C>A | |
| 20 | g.46056186C= | CA2366499487 | SLC12A5 | c.2824C= (p.Arg942=) c.2893C= (p.Arg965=) c.1298-2470C= (n.1298-2470C=) c.613-2295C= (n.613-2295C=) c.*2142C= (n.*2142C=) c.510-3413C= (n.510-3413C=) n.340C= | |
| 20 | g.46056186C>G | CA409207360 | SLC12A5 | c.2824C>G (p.Arg942Gly) c.2893C>G (p.Arg965Gly) c.1298-2470C>G (n.1298-2470C>G) c.613-2295C>G (n.613-2295C>G) c.*2142C>G (n.*2142C>G) c.510-3413C>G (n.510-3413C>G) n.340C>G | |
| 20 | g.46056186C>T | CA409207361 | SLC12A5 | c.2824C>T (p.Arg942Trp) c.2893C>T (p.Arg965Trp) c.1298-2470C>T (n.1298-2470C>T) c.613-2295C>T (n.613-2295C>T) c.*2142C>T (n.*2142C>T) c.510-3413C>T (n.510-3413C>T) n.340C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056187G>A | CA9887714 | SLC12A5 | c.2825G>A (p.Arg942Gln) c.2894G>A (p.Arg965Gln) c.1298-2469G>A (n.1298-2469G>A) c.613-2294G>A (n.613-2294G>A) c.*2143G>A (n.*2143G>A) c.510-3412G>A (n.510-3412G>A) n.341G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056187G>C | CA409207362 | SLC12A5 | c.2825G>C (p.Arg942Pro) c.2894G>C (p.Arg965Pro) c.1298-2469G>C (n.1298-2469G>C) c.613-2294G>C (n.613-2294G>C) c.*2143G>C (n.*2143G>C) c.510-3412G>C (n.510-3412G>C) n.341G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056187G= | CA2366499488 | SLC12A5 | c.2825G= (p.Arg942=) c.2894G= (p.Arg965=) c.1298-2469G= (n.1298-2469G=) c.613-2294G= (n.613-2294G=) c.*2143G= (n.*2143G=) c.510-3412G= (n.510-3412G=) n.341G= | |
| 20 | g.46056187G>T | CA409207363 | SLC12A5 | c.2825G>T (p.Arg942Leu) c.2894G>T (p.Arg965Leu) c.1298-2469G>T (n.1298-2469G>T) c.613-2294G>T (n.613-2294G>T) c.*2143G>T (n.*2143G>T) c.510-3412G>T (n.510-3412G>T) n.341G>T | |
| 20 | g.46056188G>A | CA510755002 | SLC12A5 | c.2826G>A (p.Arg942=) c.2895G>A (p.Arg965=) c.1298-2468G>A (n.1298-2468G>A) c.613-2293G>A (n.613-2293G>A) c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.510-3411G>A (n.510-3411G>A) n.342G>A | |
| 20 | g.46056188G>C | CA510755003 | SLC12A5 | c.2826G>C (p.Arg942=) c.2895G>C (p.Arg965=) c.1298-2468G>C (n.1298-2468G>C) c.613-2293G>C (n.613-2293G>C) c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.510-3411G>C (n.510-3411G>C) n.342G>C | |
| 20 | g.46056188G>T | CA510755004 | SLC12A5 | c.2826G>T (p.Arg942=) c.2895G>T (p.Arg965=) c.1298-2468G>T (n.1298-2468G>T) c.613-2293G>T (n.613-2293G>T) c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.510-3411G>T (n.510-3411G>T) n.342G>T | |
| 20 | g.46056189A>C | CA510755006 | SLC12A5 | c.2827A>C (p.Arg943=) c.2896A>C (p.Arg966=) c.1298-2467A>C (n.1298-2467A>C) c.613-2292A>C (n.613-2292A>C) c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.510-3410A>C (n.510-3410A>C) n.343A>C | |
| 20 | g.46056189A>G | CA409207365 | SLC12A5 | c.2827A>G (p.Arg943Gly) c.2896A>G (p.Arg966Gly) c.1298-2467A>G (n.1298-2467A>G) c.613-2292A>G (n.613-2292A>G) c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.510-3410A>G (n.510-3410A>G) n.343A>G | |
| 20 | g.46056189A>T | CA409207364 | SLC12A5 | c.2827A>T (p.Arg943Ter) c.2896A>T (p.Arg966Ter) c.1298-2467A>T (n.1298-2467A>T) c.613-2292A>T (n.613-2292A>T) c.*2145A>T (n.*2145A>T) c.510-3410A>T (n.510-3410A>T) n.343A>T | |
| 20 | g.46056190G>A | CA409207366 | SLC12A5 | c.2828G>A (p.Arg943Lys) c.2897G>A (p.Arg966Lys) c.1298-2466G>A (n.1298-2466G>A) c.613-2291G>A (n.613-2291G>A) c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.510-3409G>A (n.510-3409G>A) n.344G>A | |
| 20 | g.46056190G>C | CA409207367 | SLC12A5 | c.2828G>C (p.Arg943Thr) c.2897G>C (p.Arg966Thr) c.1298-2466G>C (n.1298-2466G>C) c.613-2291G>C (n.613-2291G>C) c.*2146G>C (n.*2146G>C) c.510-3409G>C (n.510-3409G>C) n.344G>C | |
| 20 | g.46056190G>T | CA409207368 | SLC12A5 | c.2828G>T (p.Arg943Ile) c.2897G>T (p.Arg966Ile) c.1298-2466G>T (n.1298-2466G>T) c.613-2291G>T (n.613-2291G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) c.510-3409G>T (n.510-3409G>T) n.344G>T | |
| 20 | g.46056191A= | CA2366499489 | SLC12A5 | c.2829A= (p.Arg943=) c.2898A= (p.Arg966=) c.1298-2465A= (n.1298-2465A=) c.613-2290A= (n.613-2290A=) c.*2147A= (n.*2147A=) c.510-3408A= (n.510-3408A=) n.345A= | |
| 20 | g.46056191A>C | CA409207369 | SLC12A5 | c.2829A>C (p.Arg943Ser) c.2898A>C (p.Arg966Ser) c.1298-2465A>C (n.1298-2465A>C) c.613-2290A>C (n.613-2290A>C) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.510-3408A>C (n.510-3408A>C) n.345A>C | |
| 20 | g.46056191A>G | CA9887715 | SLC12A5 | c.2829A>G (p.Arg943=) c.2898A>G (p.Arg966=) c.1298-2465A>G (n.1298-2465A>G) c.613-2290A>G (n.613-2290A>G) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.510-3408A>G (n.510-3408A>G) n.345A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056191A>T | CA409207370 | SLC12A5 | c.2829A>T (p.Arg943Ser) c.2898A>T (p.Arg966Ser) c.1298-2465A>T (n.1298-2465A>T) c.613-2290A>T (n.613-2290A>T) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.510-3408A>T (n.510-3408A>T) n.345A>T | |
| 20 | g.46056192A>C | CA409207373 | SLC12A5 | c.2830A>C (p.Lys944Gln) c.2899A>C (p.Lys967Gln) c.1298-2464A>C (n.1298-2464A>C) c.613-2289A>C (n.613-2289A>C) c.*2148A>C (n.*2148A>C) c.510-3407A>C (n.510-3407A>C) n.346A>C | |
| 20 | g.46056192A>G | CA409207372 | SLC12A5 | c.2830A>G (p.Lys944Glu) c.2899A>G (p.Lys967Glu) c.1298-2464A>G (n.1298-2464A>G) c.613-2289A>G (n.613-2289A>G) c.*2148A>G (n.*2148A>G) c.510-3407A>G (n.510-3407A>G) n.346A>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056192A>T | CA409207371 | SLC12A5 | c.2830A>T (p.Lys944Ter) c.2899A>T (p.Lys967Ter) c.1298-2464A>T (n.1298-2464A>T) c.613-2289A>T (n.613-2289A>T) c.*2148A>T (n.*2148A>T) c.510-3407A>T (n.510-3407A>T) n.346A>T | |
| 20 | g.46056193A= | CA2366499490 | SLC12A5 | c.2831A= (p.Lys944=) c.2900A= (p.Lys967=) c.1298-2463A= (n.1298-2463A=) c.613-2288A= (n.613-2288A=) c.*2149A= (n.*2149A=) c.510-3406A= (n.510-3406A=) n.347A= | |
| 20 | g.46056193A>C | CA9887716 | SLC12A5 | c.2831A>C (p.Lys944Thr) c.2900A>C (p.Lys967Thr) c.1298-2463A>C (n.1298-2463A>C) c.613-2288A>C (n.613-2288A>C) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.510-3406A>C (n.510-3406A>C) n.347A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056193A>G | CA409207375 | SLC12A5 | c.2831A>G (p.Lys944Arg) c.2900A>G (p.Lys967Arg) c.1298-2463A>G (n.1298-2463A>G) c.613-2288A>G (n.613-2288A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.510-3406A>G (n.510-3406A>G) n.347A>G | |
| 20 | g.46056193A>T | CA409207374 | SLC12A5 | c.2831A>T (p.Lys944Met) c.2900A>T (p.Lys967Met) c.1298-2463A>T (n.1298-2463A>T) c.613-2288A>T (n.613-2288A>T) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.510-3406A>T (n.510-3406A>T) n.347A>T | |
| 20 | g.46056194G>A | CA510755012 | SLC12A5 | c.2832G>A (p.Lys944=) c.2901G>A (p.Lys967=) c.1298-2462G>A (n.1298-2462G>A) c.613-2287G>A (n.613-2287G>A) c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.510-3405G>A (n.510-3405G>A) n.348G>A | |
| 20 | g.46056194G>C | CA409207376 | SLC12A5 | c.2832G>C (p.Lys944Asn) c.2901G>C (p.Lys967Asn) c.1298-2462G>C (n.1298-2462G>C) c.613-2287G>C (n.613-2287G>C) c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.510-3405G>C (n.510-3405G>C) n.348G>C | |
| 20 | g.46056194G= | CA2366499491 | SLC12A5 | c.2832G= (p.Lys944=) c.2901G= (p.Lys967=) c.1298-2462G= (n.1298-2462G=) c.613-2287G= (n.613-2287G=) c.*2150G= (n.*2150G=) c.510-3405G= (n.510-3405G=) n.348G= | |
| 20 | g.46056194G>T | CA409207377 | SLC12A5 | c.2832G>T (p.Lys944Asn) c.2901G>T (p.Lys967Asn) c.1298-2462G>T (n.1298-2462G>T) c.613-2287G>T (n.613-2287G>T) c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.510-3405G>T (n.510-3405G>T) n.348G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056195A>C | CA409207378 | SLC12A5 | c.2833A>C (p.Asn945His) c.2902A>C (p.Asn968His) c.1298-2461A>C (n.1298-2461A>C) c.613-2286A>C (n.613-2286A>C) c.*2151A>C (n.*2151A>C) c.510-3404A>C (n.510-3404A>C) n.349A>C | |
| 20 | g.46056195A>G | CA409207380 | SLC12A5 | c.2833A>G (p.Asn945Asp) c.2902A>G (p.Asn968Asp) c.1298-2461A>G (n.1298-2461A>G) c.613-2286A>G (n.613-2286A>G) c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.510-3404A>G (n.510-3404A>G) n.349A>G | |
| 20 | g.46056195A>T | CA409207379 | SLC12A5 | c.2833A>T (p.Asn945Tyr) c.2902A>T (p.Asn968Tyr) c.1298-2461A>T (n.1298-2461A>T) c.613-2286A>T (n.613-2286A>T) c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.510-3404A>T (n.510-3404A>T) n.349A>T | |
| 20 | g.46056196A>C | CA409207381 | SLC12A5 | c.2834A>C (p.Asn945Thr) c.2903A>C (p.Asn968Thr) c.1298-2460A>C (n.1298-2460A>C) c.613-2285A>C (n.613-2285A>C) c.*2152A>C (n.*2152A>C) c.510-3403A>C (n.510-3403A>C) n.350A>C | |
| 20 | g.46056196A>G | CA409207382 | SLC12A5 | c.2834A>G (p.Asn945Ser) c.2903A>G (p.Asn968Ser) c.1298-2460A>G (n.1298-2460A>G) c.613-2285A>G (n.613-2285A>G) c.*2152A>G (n.*2152A>G) c.510-3403A>G (n.510-3403A>G) n.350A>G | |
| 20 | g.46056196A>T | CA409207383 | SLC12A5 | c.2834A>T (p.Asn945Ile) c.2903A>T (p.Asn968Ile) c.1298-2460A>T (n.1298-2460A>T) c.613-2285A>T (n.613-2285A>T) c.*2152A>T (n.*2152A>T) c.510-3403A>T (n.510-3403A>T) n.350A>T | |
| 20 | g.46056197T>A | CA409207384 | SLC12A5 | c.2835T>A (p.Asn945Lys) c.2904T>A (p.Asn968Lys) c.1298-2459T>A (n.1298-2459T>A) c.613-2284T>A (n.613-2284T>A) c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.510-3402T>A (n.510-3402T>A) n.351T>A | |
| 20 | g.46056197T>C | CA510755019 | SLC12A5 | c.2835T>C (p.Asn945=) c.2904T>C (p.Asn968=) c.1298-2459T>C (n.1298-2459T>C) c.613-2284T>C (n.613-2284T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.510-3402T>C (n.510-3402T>C) n.351T>C | dbSNP |
| 20 | g.46056197T>G | CA409207385 | SLC12A5 | c.2835T>G (p.Asn945Lys) c.2904T>G (p.Asn968Lys) c.1298-2459T>G (n.1298-2459T>G) c.613-2284T>G (n.613-2284T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.510-3402T>G (n.510-3402T>G) n.351T>G | |
| 20 | g.46056197T= | CA2366499492 | SLC12A5 | c.2835T= (p.Asn945=) c.2904T= (p.Asn968=) c.1298-2459T= (n.1298-2459T=) c.613-2284T= (n.613-2284T=) c.*2153T= (n.*2153T=) c.510-3402T= (n.510-3402T=) n.351T= | |
| 20 | g.46056198C>A | CA409207388 | SLC12A5 | c.2836C>A (p.Pro946Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.1298-2458C>A (n.1298-2458C>A) c.613-2283C>A (n.613-2283C>A) c.*2154C>A (n.*2154C>A) c.510-3401C>A (n.510-3401C>A) n.352C>A | |
| 20 | g.46056198C>G | CA409207387 | SLC12A5 | c.2836C>G (p.Pro946Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.1298-2458C>G (n.1298-2458C>G) c.613-2283C>G (n.613-2283C>G) c.*2154C>G (n.*2154C>G) c.510-3401C>G (n.510-3401C>G) n.352C>G | |
| 20 | g.46056198C>T | CA409207386 | SLC12A5 | c.2836C>T (p.Pro946Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.1298-2458C>T (n.1298-2458C>T) c.613-2283C>T (n.613-2283C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) c.510-3401C>T (n.510-3401C>T) n.352C>T | COSMIC |
| 20 | g.46056199C>A | CA409207389 | SLC12A5 | c.2837C>A (p.Pro946Gln) c.2906C>A (p.Pro969Gln) c.1298-2457C>A (n.1298-2457C>A) c.613-2282C>A (n.613-2282C>A) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.510-3400C>A (n.510-3400C>A) n.353C>A | |
| 20 | g.46056199C>G | CA409207390 | SLC12A5 | c.2837C>G (p.Pro946Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.1298-2457C>G (n.1298-2457C>G) c.613-2282C>G (n.613-2282C>G) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.510-3400C>G (n.510-3400C>G) n.353C>G | |
| 20 | g.46056199C>T | CA409207391 | SLC12A5 | c.2837C>T (p.Pro946Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.1298-2457C>T (n.1298-2457C>T) c.613-2282C>T (n.613-2282C>T) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.510-3400C>T (n.510-3400C>T) n.353C>T | |
| 20 | g.46056200A= | CA2366499493 | SLC12A5 | c.2838A= (p.Pro946=) c.2907A= (p.Pro969=) c.1298-2456A= (n.1298-2456A=) c.613-2281A= (n.613-2281A=) c.*2156A= (n.*2156A=) c.510-3399A= (n.510-3399A=) n.354A= | |
| 20 | g.46056200A>C | CA510755025 | SLC12A5 | c.2838A>C (p.Pro946=) c.2907A>C (p.Pro969=) c.1298-2456A>C (n.1298-2456A>C) c.613-2281A>C (n.613-2281A>C) c.*2156A>C (n.*2156A>C) c.510-3399A>C (n.510-3399A>C) n.354A>C | |
| 20 | g.46056200A>G | CA510755026 | SLC12A5 | c.2838A>G (p.Pro946=) c.2907A>G (p.Pro969=) c.1298-2456A>G (n.1298-2456A>G) c.613-2281A>G (n.613-2281A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) c.510-3399A>G (n.510-3399A>G) n.354A>G | |
| 20 | g.46056200A>T | CA510755027 | SLC12A5 | c.2838A>T (p.Pro946=) c.2907A>T (p.Pro969=) c.1298-2456A>T (n.1298-2456A>T) c.613-2281A>T (n.613-2281A>T) c.*2156A>T (n.*2156A>T) c.510-3399A>T (n.510-3399A>T) n.354A>T | dbSNP |
| 20 | g.46056201G>A | CA409207392 | SLC12A5 | c.2839G>A (p.Ala947Thr) c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.1298-2455G>A (n.1298-2455G>A) c.613-2280G>A (n.613-2280G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) c.510-3398G>A (n.510-3398G>A) n.355G>A | |
| 20 | g.46056201G>C | CA409207393 | SLC12A5 | c.2839G>C (p.Ala947Pro) c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.1298-2455G>C (n.1298-2455G>C) c.613-2280G>C (n.613-2280G>C) c.*2157G>C (n.*2157G>C) c.510-3398G>C (n.510-3398G>C) n.355G>C | |
| 20 | g.46056201G>T | CA409207394 | SLC12A5 | c.2839G>T (p.Ala947Ser) c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.1298-2455G>T (n.1298-2455G>T) c.613-2280G>T (n.613-2280G>T) c.*2157G>T (n.*2157G>T) c.510-3398G>T (n.510-3398G>T) n.355G>T | |
| 20 | g.46056202C>A | CA409207396 | SLC12A5 | c.2840C>A (p.Ala947Asp) c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.1298-2454C>A (n.1298-2454C>A) c.613-2279C>A (n.613-2279C>A) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.510-3397C>A (n.510-3397C>A) n.356C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46056202C= | CA2366499494 | SLC12A5 | c.2840C= (p.Ala947=) c.2909C= (p.Ala970=) c.1298-2454C= (n.1298-2454C=) c.613-2279C= (n.613-2279C=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.510-3397C= (n.510-3397C=) n.356C= | |
| 20 | g.46056202C>G | CA9887717 | SLC12A5 | c.2840C>G (p.Ala947Gly) c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.1298-2454C>G (n.1298-2454C>G) c.613-2279C>G (n.613-2279C>G) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.510-3397C>G (n.510-3397C>G) n.356C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056202C>T | CA409207395 | SLC12A5 | c.2840C>T (p.Ala947Val) c.2909C>T (p.Ala970Val) c.1298-2454C>T (n.1298-2454C>T) c.613-2279C>T (n.613-2279C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.510-3397C>T (n.510-3397C>T) n.356C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056203C>A | CA510755031 | SLC12A5 | c.2841C>A (p.Ala947=) c.2910C>A (p.Ala970=) c.1298-2453C>A (n.1298-2453C>A) c.613-2278C>A (n.613-2278C>A) c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.510-3396C>A (n.510-3396C>A) n.357C>A | |
| 20 | g.46056203C= | CA2366499495 | SLC12A5 | c.2841C= (p.Ala947=) c.2910C= (p.Ala970=) c.1298-2453C= (n.1298-2453C=) c.613-2278C= (n.613-2278C=) c.*2159C= (n.*2159C=) c.510-3396C= (n.510-3396C=) n.357C= | |
| 20 | g.46056203C>G | CA510755032 | SLC12A5 | c.2841C>G (p.Ala947=) c.2910C>G (p.Ala970=) c.1298-2453C>G (n.1298-2453C>G) c.613-2278C>G (n.613-2278C>G) c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.510-3396C>G (n.510-3396C>G) n.357C>G | |
| 20 | g.46056203C>T | CA9887718 | SLC12A5 | c.2841C>T (p.Ala947=) c.2910C>T (p.Ala970=) c.1298-2453C>T (n.1298-2453C>T) c.613-2278C>T (n.613-2278C>T) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.510-3396C>T (n.510-3396C>T) n.357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056204A>C | CA409207397 | SLC12A5 | c.2842A>C (p.Asn948His) c.2911A>C (p.Asn971His) c.1298-2452A>C (n.1298-2452A>C) c.613-2277A>C (n.613-2277A>C) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.510-3395A>C (n.510-3395A>C) n.358A>C | |
| 20 | g.46056204A>G | CA409207398 | SLC12A5 | c.2842A>G (p.Asn948Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) c.1298-2452A>G (n.1298-2452A>G) c.613-2277A>G (n.613-2277A>G) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.510-3395A>G (n.510-3395A>G) n.358A>G | |
| 20 | g.46056204A>T | CA409207399 | SLC12A5 | c.2842A>T (p.Asn948Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) c.1298-2452A>T (n.1298-2452A>T) c.613-2277A>T (n.613-2277A>T) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.510-3395A>T (n.510-3395A>T) n.358A>T | |
| 20 | g.46056205A= | CA2366499496 | SLC12A5 | c.2843A= (p.Asn948=) c.2912A= (p.Asn971=) c.1298-2451A= (n.1298-2451A=) c.613-2276A= (n.613-2276A=) c.*2161A= (n.*2161A=) c.510-3394A= (n.510-3394A=) n.359A= | |
| 20 | g.46056205A>C | CA409207400 | SLC12A5 | c.2843A>C (p.Asn948Thr) c.2912A>C (p.Asn971Thr) c.1298-2451A>C (n.1298-2451A>C) c.613-2276A>C (n.613-2276A>C) c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.510-3394A>C (n.510-3394A>C) n.359A>C | |
| 20 | g.46056205A>G | CA409207401 | SLC12A5 | c.2843A>G (p.Asn948Ser) c.2912A>G (p.Asn971Ser) c.1298-2451A>G (n.1298-2451A>G) c.613-2276A>G (n.613-2276A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.510-3394A>G (n.510-3394A>G) n.359A>G | COSMIC |
| 20 | g.46056205A>T | CA9887719 | SLC12A5 | c.2843A>T (p.Asn948Ile) c.2912A>T (p.Asn971Ile) c.1298-2451A>T (n.1298-2451A>T) c.613-2276A>T (n.613-2276A>T) c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.510-3394A>T (n.510-3394A>T) n.359A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056206C>A | CA409207402 | SLC12A5 | c.2844C>A (p.Asn948Lys) c.2913C>A (p.Asn971Lys) c.1298-2450C>A (n.1298-2450C>A) c.613-2275C>A (n.613-2275C>A) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.510-3393C>A (n.510-3393C>A) n.360C>A | |
| 20 | g.46056206C= | CA2366499497 | SLC12A5 | c.2844C= (p.Asn948=) c.2913C= (p.Asn971=) c.1298-2450C= (n.1298-2450C=) c.613-2275C= (n.613-2275C=) c.*2162C= (n.*2162C=) c.510-3393C= (n.510-3393C=) n.360C= | |
| 20 | g.46056206C>G | CA409207403 | SLC12A5 | c.2844C>G (p.Asn948Lys) c.2913C>G (p.Asn971Lys) c.1298-2450C>G (n.1298-2450C>G) c.613-2275C>G (n.613-2275C>G) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.510-3393C>G (n.510-3393C>G) n.360C>G | dbSNP |
| 20 | g.46056206C>T | CA510755038 | SLC12A5 | c.2844C>T (p.Asn948=) c.2913C>T (p.Asn971=) c.1298-2450C>T (n.1298-2450C>T) c.613-2275C>T (n.613-2275C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.510-3393C>T (n.510-3393C>T) n.360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056207A>C | CA409207404 | SLC12A5 | c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) c.1298-2449A>C (n.1298-2449A>C) c.613-2274A>C (n.613-2274A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.510-3392A>C (n.510-3392A>C) n.361A>C | |
| 20 | g.46056207A>G | CA409207405 | SLC12A5 | c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) c.1298-2449A>G (n.1298-2449A>G) c.613-2274A>G (n.613-2274A>G) c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.510-3392A>G (n.510-3392A>G) n.361A>G | |
| 20 | g.46056207A>T | CA409207406 | SLC12A5 | c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) c.1298-2449A>T (n.1298-2449A>T) c.613-2274A>T (n.613-2274A>T) c.*2163A>T (n.*2163A>T) c.510-3392A>T (n.510-3392A>T) n.361A>T | |
| 20 | g.46056208C>A | CA409207407 | SLC12A5 | c.2846C>A (p.Thr949Lys) c.2915C>A (p.Thr972Lys) c.1298-2448C>A (n.1298-2448C>A) c.613-2273C>A (n.613-2273C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.510-3391C>A (n.510-3391C>A) n.362C>A | |
| 20 | g.46056208C= | CA2366499498 | SLC12A5 | c.2846C= (p.Thr949=) c.2915C= (p.Thr972=) c.1298-2448C= (n.1298-2448C=) c.613-2273C= (n.613-2273C=) c.*2164C= (n.*2164C=) c.510-3391C= (n.510-3391C=) n.362C= | |
| 20 | g.46056208C>G | CA409207408 | SLC12A5 | c.2846C>G (p.Thr949Arg) c.2915C>G (p.Thr972Arg) c.1298-2448C>G (n.1298-2448C>G) c.613-2273C>G (n.613-2273C>G) c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.510-3391C>G (n.510-3391C>G) n.362C>G | |
| 20 | g.46056208C>T | CA9887720 | SLC12A5 | c.2846C>T (p.Thr949Met) c.2915C>T (p.Thr972Met) c.1298-2448C>T (n.1298-2448C>T) c.613-2273C>T (n.613-2273C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.510-3391C>T (n.510-3391C>T) n.362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056209G>A | CA510755044 | SLC12A5 | c.2847G>A (p.Thr949=) c.2916G>A (p.Thr972=) c.1298-2447G>A (n.1298-2447G>A) c.613-2272G>A (n.613-2272G>A) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.510-3390G>A (n.510-3390G>A) n.363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056209G>C | CA510755046 | SLC12A5 | c.2847G>C (p.Thr949=) c.2916G>C (p.Thr972=) c.1298-2447G>C (n.1298-2447G>C) c.613-2272G>C (n.613-2272G>C) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.510-3390G>C (n.510-3390G>C) n.363G>C | |
| 20 | g.46056209G= | CA2366499499 | SLC12A5 | c.2847G= (p.Thr949=) c.2916G= (p.Thr972=) c.1298-2447G= (n.1298-2447G=) c.613-2272G= (n.613-2272G=) c.*2165G= (n.*2165G=) c.510-3390G= (n.510-3390G=) n.363G= | |
| 20 | g.46056209G>T | CA510755045 | SLC12A5 | c.2847G>T (p.Thr949=) c.2916G>T (p.Thr972=) c.1298-2447G>T (n.1298-2447G>T) c.613-2272G>T (n.613-2272G>T) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.510-3390G>T (n.510-3390G>T) n.363G>T | |
| 20 | g.46056210C>A | CA510755048 | SLC12A5 | c.2848C>A (p.Arg950=) c.2917C>A (p.Arg973=) c.1298-2446C>A (n.1298-2446C>A) c.613-2271C>A (n.613-2271C>A) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.510-3389C>A (n.510-3389C>A) n.364C>A | |
| 20 | g.46056210C= | CA2366499500 | SLC12A5 | c.2848C= (p.Arg950=) c.2917C= (p.Arg973=) c.1298-2446C= (n.1298-2446C=) c.613-2271C= (n.613-2271C=) c.*2166C= (n.*2166C=) c.510-3389C= (n.510-3389C=) n.364C= | |
| 20 | g.46056210C>G | CA409207409 | SLC12A5 | c.2848C>G (p.Arg950Gly) c.2917C>G (p.Arg973Gly) c.1298-2446C>G (n.1298-2446C>G) c.613-2271C>G (n.613-2271C>G) c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.510-3389C>G (n.510-3389C>G) n.364C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056210C>T | CA409207410 | SLC12A5 | c.2848C>T (p.Arg950Trp) c.2917C>T (p.Arg973Trp) c.1298-2446C>T (n.1298-2446C>T) c.613-2271C>T (n.613-2271C>T) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.510-3389C>T (n.510-3389C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056211G>A | CA9887721 | SLC12A5 | c.2849G>A (p.Arg950Gln) c.2918G>A (p.Arg973Gln) c.1298-2445G>A (n.1298-2445G>A) c.613-2270G>A (n.613-2270G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.510-3388G>A (n.510-3388G>A) n.365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056211G>C | CA409207411 | SLC12A5 | c.2849G>C (p.Arg950Pro) c.2918G>C (p.Arg973Pro) c.1298-2445G>C (n.1298-2445G>C) c.613-2270G>C (n.613-2270G>C) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.510-3388G>C (n.510-3388G>C) n.365G>C | |
| 20 | g.46056211G= | CA2366499501 | SLC12A5 | c.2849G= (p.Arg950=) c.2918G= (p.Arg973=) c.1298-2445G= (n.1298-2445G=) c.613-2270G= (n.613-2270G=) c.*2167G= (n.*2167G=) c.510-3388G= (n.510-3388G=) n.365G= | |
| 20 | g.46056211G>T | CA409207412 | SLC12A5 | c.2849G>T (p.Arg950Leu) c.2918G>T (p.Arg973Leu) c.1298-2445G>T (n.1298-2445G>T) c.613-2270G>T (n.613-2270G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.510-3388G>T (n.510-3388G>T) n.365G>T | |
| 20 | g.46056212G>A | CA510755053 | SLC12A5 | c.2850G>A (p.Arg950=) c.2919G>A (p.Arg973=) c.1298-2444G>A (n.1298-2444G>A) c.613-2269G>A (n.613-2269G>A) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.510-3387G>A (n.510-3387G>A) n.366G>A | |
| 20 | g.46056212G>C | CA510755055 | SLC12A5 | c.2850G>C (p.Arg950=) c.2919G>C (p.Arg973=) c.1298-2444G>C (n.1298-2444G>C) c.613-2269G>C (n.613-2269G>C) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.510-3387G>C (n.510-3387G>C) n.366G>C | |
| 20 | g.46056212G>T | CA510755057 | SLC12A5 | c.2850G>T (p.Arg950=) c.2919G>T (p.Arg973=) c.1298-2444G>T (n.1298-2444G>T) c.613-2269G>T (n.613-2269G>T) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.510-3387G>T (n.510-3387G>T) n.366G>T | |
| 20 | g.46056213C>A | CA409207413 | SLC12A5 | c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2920C>A (p.Leu974Ile) c.1298-2443C>A (n.1298-2443C>A) c.613-2268C>A (n.613-2268C>A) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.510-3386C>A (n.510-3386C>A) n.367C>A | |
| 20 | g.46056213C= | CA2366499502 | SLC12A5 | c.2851C= (p.Leu951=) c.2920C= (p.Leu974=) c.1298-2443C= (n.1298-2443C=) c.613-2268C= (n.613-2268C=) c.*2169C= (n.*2169C=) c.510-3386C= (n.510-3386C=) n.367C= | |
| 20 | g.46056213C>G | CA409207414 | SLC12A5 | c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) c.1298-2443C>G (n.1298-2443C>G) c.613-2268C>G (n.613-2268C>G) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.510-3386C>G (n.510-3386C>G) n.367C>G | |
| 20 | g.46056213C>T | CA409207415 | SLC12A5 | c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2920C>T (p.Leu974Phe) c.1298-2443C>T (n.1298-2443C>T) c.613-2268C>T (n.613-2268C>T) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.510-3386C>T (n.510-3386C>T) n.367C>T | dbSNP gnomAD v4 |