UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46056014A>G | CA2653126199 | SLC12A5 | c.2788-136A>G (n.2788-136A>G) c.2857-136A>G (n.2857-136A>G) c.1298-2642A>G (n.1298-2642A>G) c.613-2467A>G (n.613-2467A>G) c.*2106-136A>G (n.*2106-136A>G) c.510-3585A>G (n.510-3585A>G) n.168A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056014A>T | CA2653126200 | SLC12A5 | c.2788-136A>T (n.2788-136A>T) c.2857-136A>T (n.2857-136A>T) c.1298-2642A>T (n.1298-2642A>T) c.613-2467A>T (n.613-2467A>T) c.*2106-136A>T (n.*2106-136A>T) c.510-3585A>T (n.510-3585A>T) n.168A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056015T>C | CA2366499413 | SLC12A5 | c.2788-135T>C (n.2788-135T>C) c.2857-135T>C (n.2857-135T>C) c.1298-2641T>C (n.1298-2641T>C) c.613-2466T>C (n.613-2466T>C) c.*2106-135T>C (n.*2106-135T>C) c.510-3584T>C (n.510-3584T>C) n.169T>C | dbSNP |
| 20 | g.46056015T= | CA2366499412 | SLC12A5 | c.2788-135T= (n.2788-135T=) c.2857-135T= (n.2857-135T=) c.1298-2641T= (n.1298-2641T=) c.613-2466T= (n.613-2466T=) c.*2106-135T= (n.*2106-135T=) c.510-3584T= (n.510-3584T=) n.169T= | |
| 20 | g.46056016C>A | CA2366499416 | SLC12A5 | c.2788-134C>A (n.2788-134C>A) c.2857-134C>A (n.2857-134C>A) c.1298-2640C>A (n.1298-2640C>A) c.613-2465C>A (n.613-2465C>A) c.*2106-134C>A (n.*2106-134C>A) c.510-3583C>A (n.510-3583C>A) n.170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056016C= | CA2366499415 | SLC12A5 | c.2788-134C= (n.2788-134C=) c.2857-134C= (n.2857-134C=) c.1298-2640C= (n.1298-2640C=) c.613-2465C= (n.613-2465C=) c.*2106-134C= (n.*2106-134C=) c.510-3583C= (n.510-3583C=) n.170C= | |
| 20 | g.46056016C>T | CA2653126201 | SLC12A5 | c.2788-134C>T (n.2788-134C>T) c.2857-134C>T (n.2857-134C>T) c.1298-2640C>T (n.1298-2640C>T) c.613-2465C>T (n.613-2465C>T) c.*2106-134C>T (n.*2106-134C>T) c.510-3583C>T (n.510-3583C>T) n.170C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056016_46056018delinsCAT | CA2366499414 | SLC12A5 | c.2788-134_2788-132delinsCAT (n.2788-134_2788-132delinsCAT) c.2857-134_2857-132delinsCAT (n.2857-134_2857-132delinsCAT) c.1298-2640_1298-2638delinsCAT (n.1298-2640_1298-2638delinsCAT) c.613-2465_613-2463delinsCAT (n.613-2465_613-2463delinsCAT) c.*2106-134_*2106-132delinsCAT (n.*2106-134_*2106-132delinsCAT) c.510-3583_510-3581delinsCAT (n.510-3583_510-3581delinsCAT) n.170_172delinsCAT | |
| 20 | g.46056017A= | CA2366499418 | SLC12A5 | c.2788-133A= (n.2788-133A=) c.2857-133A= (n.2857-133A=) c.1298-2639A= (n.1298-2639A=) c.613-2464A= (n.613-2464A=) c.*2106-133A= (n.*2106-133A=) c.510-3582A= (n.510-3582A=) n.171A= | |
| 20 | g.46056017A>G | CA2366499417 | SLC12A5 | c.2788-133A>G (n.2788-133A>G) c.2857-133A>G (n.2857-133A>G) c.1298-2639A>G (n.1298-2639A>G) c.613-2464A>G (n.613-2464A>G) c.*2106-133A>G (n.*2106-133A>G) c.510-3582A>G (n.510-3582A>G) n.171A>G | dbSNP |
| 20 | g.46056017A>T | CA2653126202 | SLC12A5 | c.2788-133A>T (n.2788-133A>T) c.2857-133A>T (n.2857-133A>T) c.1298-2639A>T (n.1298-2639A>T) c.613-2464A>T (n.613-2464A>T) c.*2106-133A>T (n.*2106-133A>T) c.510-3582A>T (n.510-3582A>T) n.171A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056018_46056019del | CA744868148 | SLC12A5 | c.2788-132_2788-131del (n.2788-132_2788-131del) c.2857-132_2857-131del (n.2857-132_2857-131del) c.1298-2638_1298-2637del (n.1298-2638_1298-2637del) c.613-2463_613-2462del (n.613-2463_613-2462del) c.*2106-132_*2106-131del (n.*2106-132_*2106-131del) c.510-3581_510-3580del (n.510-3581_510-3580del) n.172_173del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056018T>C | CA2653126203 | SLC12A5 | c.2788-132T>C (n.2788-132T>C) c.2857-132T>C (n.2857-132T>C) c.1298-2638T>C (n.1298-2638T>C) c.613-2463T>C (n.613-2463T>C) c.*2106-132T>C (n.*2106-132T>C) c.510-3581T>C (n.510-3581T>C) n.172T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056019A>T | CA2653126204 | SLC12A5 | c.2788-131A>T (n.2788-131A>T) c.2857-131A>T (n.2857-131A>T) c.1298-2637A>T (n.1298-2637A>T) c.613-2462A>T (n.613-2462A>T) c.*2106-131A>T (n.*2106-131A>T) c.510-3580A>T (n.510-3580A>T) n.173A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056020G>A | CA2653126206 | SLC12A5 | c.2788-130G>A (n.2788-130G>A) c.2857-130G>A (n.2857-130G>A) c.1298-2636G>A (n.1298-2636G>A) c.613-2461G>A (n.613-2461G>A) c.*2106-130G>A (n.*2106-130G>A) c.510-3579G>A (n.510-3579G>A) n.174G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056020G>T | CA2653126207 | SLC12A5 | c.2788-130G>T (n.2788-130G>T) c.2857-130G>T (n.2857-130G>T) c.1298-2636G>T (n.1298-2636G>T) c.613-2461G>T (n.613-2461G>T) c.*2106-130G>T (n.*2106-130G>T) c.510-3579G>T (n.510-3579G>T) n.174G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056020_46056041del | CA2653126205 | SLC12A5 | c.2788-130_2788-109del (n.2788-130_2788-109del) c.2857-130_2857-109del (n.2857-130_2857-109del) c.1298-2636_1298-2615del (n.1298-2636_1298-2615del) c.613-2461_613-2440del (n.613-2461_613-2440del) c.*2106-130_*2106-109del (n.*2106-130_*2106-109del) c.510-3579_510-3558del (n.510-3579_510-3558del) n.174_195del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056021C>A | CA2653126208 | SLC12A5 | c.2788-129C>A (n.2788-129C>A) c.2857-129C>A (n.2857-129C>A) c.1298-2635C>A (n.1298-2635C>A) c.613-2460C>A (n.613-2460C>A) c.*2106-129C>A (n.*2106-129C>A) c.510-3578C>A (n.510-3578C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056021C= | CA2366499419 | SLC12A5 | c.2788-129C= (n.2788-129C=) c.2857-129C= (n.2857-129C=) c.1298-2635C= (n.1298-2635C=) c.613-2460C= (n.613-2460C=) c.*2106-129C= (n.*2106-129C=) c.510-3578C= (n.510-3578C=) n.175C= | |
| 20 | g.46056021C>G | CA1017931840 | SLC12A5 | c.2788-129C>G (n.2788-129C>G) c.2857-129C>G (n.2857-129C>G) c.1298-2635C>G (n.1298-2635C>G) c.613-2460C>G (n.613-2460C>G) c.*2106-129C>G (n.*2106-129C>G) c.510-3578C>G (n.510-3578C>G) n.175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056021C>T | CA744868150 | SLC12A5 | c.2788-129C>T (n.2788-129C>T) c.2857-129C>T (n.2857-129C>T) c.1298-2635C>T (n.1298-2635C>T) c.613-2460C>T (n.613-2460C>T) c.*2106-129C>T (n.*2106-129C>T) c.510-3578C>T (n.510-3578C>T) n.175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056022A>G | CA2653126209 | SLC12A5 | c.2788-128A>G (n.2788-128A>G) c.2857-128A>G (n.2857-128A>G) c.1298-2634A>G (n.1298-2634A>G) c.613-2459A>G (n.613-2459A>G) c.*2106-128A>G (n.*2106-128A>G) c.510-3577A>G (n.510-3577A>G) n.176A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056023A= | CA2366499420 | SLC12A5 | c.2788-127A= (n.2788-127A=) c.2857-127A= (n.2857-127A=) c.1298-2633A= (n.1298-2633A=) c.613-2458A= (n.613-2458A=) c.*2106-127A= (n.*2106-127A=) c.510-3576A= (n.510-3576A=) n.177A= | |
| 20 | g.46056023A>G | CA744868152 | SLC12A5 | c.2788-127A>G (n.2788-127A>G) c.2857-127A>G (n.2857-127A>G) c.1298-2633A>G (n.1298-2633A>G) c.613-2458A>G (n.613-2458A>G) c.*2106-127A>G (n.*2106-127A>G) c.510-3576A>G (n.510-3576A>G) n.177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056024T>C | CA315644369 | SLC12A5 | c.2788-126T>C (n.2788-126T>C) c.2857-126T>C (n.2857-126T>C) c.1298-2632T>C (n.1298-2632T>C) c.613-2457T>C (n.613-2457T>C) c.*2106-126T>C (n.*2106-126T>C) c.510-3575T>C (n.510-3575T>C) n.178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056024T= | CA2366499421 | SLC12A5 | c.2788-126T= (n.2788-126T=) c.2857-126T= (n.2857-126T=) c.1298-2632T= (n.1298-2632T=) c.613-2457T= (n.613-2457T=) c.*2106-126T= (n.*2106-126T=) c.510-3575T= (n.510-3575T=) n.178T= | |
| 20 | g.46056028_46056029dup | CA2653126210 | SLC12A5 | c.2788-122_2788-121dup (n.2788-122_2788-121dup) c.2857-122_2857-121dup (n.2857-122_2857-121dup) c.1298-2628_1298-2627dup (n.1298-2628_1298-2627dup) c.613-2453_613-2452dup (n.613-2453_613-2452dup) c.*2106-122_*2106-121dup (n.*2106-122_*2106-121dup) c.510-3571_510-3570dup (n.510-3571_510-3570dup) n.182_183dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056028T>A | CA2653126211 | SLC12A5 | c.2788-122T>A (n.2788-122T>A) c.2857-122T>A (n.2857-122T>A) c.1298-2628T>A (n.1298-2628T>A) c.613-2453T>A (n.613-2453T>A) c.*2106-122T>A (n.*2106-122T>A) c.510-3571T>A (n.510-3571T>A) n.182T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056032C>A | CA2653126212 | SLC12A5 | c.2788-118C>A (n.2788-118C>A) c.2857-118C>A (n.2857-118C>A) c.1298-2624C>A (n.1298-2624C>A) c.613-2449C>A (n.613-2449C>A) c.*2106-118C>A (n.*2106-118C>A) c.510-3567C>A (n.510-3567C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056032C>T | CA2816518939 | SLC12A5 | c.2788-118C>T (n.2788-118C>T) c.2857-118C>T (n.2857-118C>T) c.1298-2624C>T (n.1298-2624C>T) c.613-2449C>T (n.613-2449C>T) c.*2106-118C>T (n.*2106-118C>T) c.510-3567C>T (n.510-3567C>T) n.186C>T | |
| 20 | g.46056035C>A | CA2653126213 | SLC12A5 | c.2788-115C>A (n.2788-115C>A) c.2857-115C>A (n.2857-115C>A) c.1298-2621C>A (n.1298-2621C>A) c.613-2446C>A (n.613-2446C>A) c.*2106-115C>A (n.*2106-115C>A) c.510-3564C>A (n.510-3564C>A) n.189C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056036T>A | CA2653126214 | SLC12A5 | c.2788-114T>A (n.2788-114T>A) c.2857-114T>A (n.2857-114T>A) c.1298-2620T>A (n.1298-2620T>A) c.613-2445T>A (n.613-2445T>A) c.*2106-114T>A (n.*2106-114T>A) c.510-3563T>A (n.510-3563T>A) n.190T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056037G>A | CA2653126215 | SLC12A5 | c.2788-113G>A (n.2788-113G>A) c.2857-113G>A (n.2857-113G>A) c.1298-2619G>A (n.1298-2619G>A) c.613-2444G>A (n.613-2444G>A) c.*2106-113G>A (n.*2106-113G>A) c.510-3562G>A (n.510-3562G>A) n.191G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056037G>T | CA2653126216 | SLC12A5 | c.2788-113G>T (n.2788-113G>T) c.2857-113G>T (n.2857-113G>T) c.1298-2619G>T (n.1298-2619G>T) c.613-2444G>T (n.613-2444G>T) c.*2106-113G>T (n.*2106-113G>T) c.510-3562G>T (n.510-3562G>T) n.191G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056039T>C | CA2653126217 | SLC12A5 | c.2788-111T>C (n.2788-111T>C) c.2857-111T>C (n.2857-111T>C) c.1298-2617T>C (n.1298-2617T>C) c.613-2442T>C (n.613-2442T>C) c.*2106-111T>C (n.*2106-111T>C) c.510-3560T>C (n.510-3560T>C) n.193T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056041C>A | CA2653126218 | SLC12A5 | c.2788-109C>A (n.2788-109C>A) c.2857-109C>A (n.2857-109C>A) c.1298-2615C>A (n.1298-2615C>A) c.613-2440C>A (n.613-2440C>A) c.*2106-109C>A (n.*2106-109C>A) c.510-3558C>A (n.510-3558C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056041C= | CA2366499422 | SLC12A5 | c.2788-109C= (n.2788-109C=) c.2857-109C= (n.2857-109C=) c.1298-2615C= (n.1298-2615C=) c.613-2440C= (n.613-2440C=) c.*2106-109C= (n.*2106-109C=) c.510-3558C= (n.510-3558C=) n.195C= | |
| 20 | g.46056041C>G | CA315644370 | SLC12A5 | c.2788-109C>G (n.2788-109C>G) c.2857-109C>G (n.2857-109C>G) c.1298-2615C>G (n.1298-2615C>G) c.613-2440C>G (n.613-2440C>G) c.*2106-109C>G (n.*2106-109C>G) c.510-3558C>G (n.510-3558C>G) n.195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056041C>T | CA636176913 | SLC12A5 | c.2788-109C>T (n.2788-109C>T) c.2857-109C>T (n.2857-109C>T) c.1298-2615C>T (n.1298-2615C>T) c.613-2440C>T (n.613-2440C>T) c.*2106-109C>T (n.*2106-109C>T) c.510-3558C>T (n.510-3558C>T) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056042A= | CA2366499423 | SLC12A5 | c.2788-108A= (n.2788-108A=) c.2857-108A= (n.2857-108A=) c.1298-2614A= (n.1298-2614A=) c.613-2439A= (n.613-2439A=) c.*2106-108A= (n.*2106-108A=) c.510-3557A= (n.510-3557A=) n.196A= | |
| 20 | g.46056042A>G | CA2653126219 | SLC12A5 | c.2788-108A>G (n.2788-108A>G) c.2857-108A>G (n.2857-108A>G) c.1298-2614A>G (n.1298-2614A>G) c.613-2439A>G (n.613-2439A>G) c.*2106-108A>G (n.*2106-108A>G) c.510-3557A>G (n.510-3557A>G) n.196A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056042A>T | CA315644371 | SLC12A5 | c.2788-108A>T (n.2788-108A>T) c.2857-108A>T (n.2857-108A>T) c.1298-2614A>T (n.1298-2614A>T) c.613-2439A>T (n.613-2439A>T) c.*2106-108A>T (n.*2106-108A>T) c.510-3557A>T (n.510-3557A>T) n.196A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056043G>A | CA315644373 | SLC12A5 | c.2788-107G>A (n.2788-107G>A) c.2857-107G>A (n.2857-107G>A) c.1298-2613G>A (n.1298-2613G>A) c.613-2438G>A (n.613-2438G>A) c.*2106-107G>A (n.*2106-107G>A) c.510-3556G>A (n.510-3556G>A) n.197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056043G= | CA2366499424 | SLC12A5 | c.2788-107G= (n.2788-107G=) c.2857-107G= (n.2857-107G=) c.1298-2613G= (n.1298-2613G=) c.613-2438G= (n.613-2438G=) c.*2106-107G= (n.*2106-107G=) c.510-3556G= (n.510-3556G=) n.197G= | |
| 20 | g.46056046C>A | CA2653126220 | SLC12A5 | c.2788-104C>A (n.2788-104C>A) c.2857-104C>A (n.2857-104C>A) c.1298-2610C>A (n.1298-2610C>A) c.613-2435C>A (n.613-2435C>A) c.*2106-104C>A (n.*2106-104C>A) c.510-3553C>A (n.510-3553C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056046C= | CA2366499425 | SLC12A5 | c.2788-104C= (n.2788-104C=) c.2857-104C= (n.2857-104C=) c.1298-2610C= (n.1298-2610C=) c.613-2435C= (n.613-2435C=) c.*2106-104C= (n.*2106-104C=) c.510-3553C= (n.510-3553C=) n.200C= | |
| 20 | g.46056046C>G | CA636176914 | SLC12A5 | c.2788-104C>G (n.2788-104C>G) c.2857-104C>G (n.2857-104C>G) c.1298-2610C>G (n.1298-2610C>G) c.613-2435C>G (n.613-2435C>G) c.*2106-104C>G (n.*2106-104C>G) c.510-3553C>G (n.510-3553C>G) n.200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056046C>T | CA2653126221 | SLC12A5 | c.2788-104C>T (n.2788-104C>T) c.2857-104C>T (n.2857-104C>T) c.1298-2610C>T (n.1298-2610C>T) c.613-2435C>T (n.613-2435C>T) c.*2106-104C>T (n.*2106-104C>T) c.510-3553C>T (n.510-3553C>T) n.200C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056049G>T | CA2653126222 | SLC12A5 | c.2788-101G>T (n.2788-101G>T) c.2857-101G>T (n.2857-101G>T) c.1298-2607G>T (n.1298-2607G>T) c.613-2432G>T (n.613-2432G>T) c.*2106-101G>T (n.*2106-101G>T) c.510-3550G>T (n.510-3550G>T) n.203G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056050A= | CA2366499426 | SLC12A5 | c.2788-100A= (n.2788-100A=) c.2857-100A= (n.2857-100A=) c.1298-2606A= (n.1298-2606A=) c.613-2431A= (n.613-2431A=) c.*2106-100A= (n.*2106-100A=) c.510-3549A= (n.510-3549A=) n.204A= | |
| 20 | g.46056050A>G | CA636176915 | SLC12A5 | c.2788-100A>G (n.2788-100A>G) c.2857-100A>G (n.2857-100A>G) c.1298-2606A>G (n.1298-2606A>G) c.613-2431A>G (n.613-2431A>G) c.*2106-100A>G (n.*2106-100A>G) c.510-3549A>G (n.510-3549A>G) n.204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056053G>A | CA315644377 | SLC12A5 | c.2788-97G>A (n.2788-97G>A) c.2857-97G>A (n.2857-97G>A) c.1298-2603G>A (n.1298-2603G>A) c.613-2428G>A (n.613-2428G>A) c.*2106-97G>A (n.*2106-97G>A) c.510-3546G>A (n.510-3546G>A) n.207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056053G= | CA2366499427 | SLC12A5 | c.2788-97G= (n.2788-97G=) c.2857-97G= (n.2857-97G=) c.1298-2603G= (n.1298-2603G=) c.613-2428G= (n.613-2428G=) c.*2106-97G= (n.*2106-97G=) c.510-3546G= (n.510-3546G=) n.207G= | |
| 20 | g.46056055G>A | CA315644382 | SLC12A5 | c.2788-95G>A (n.2788-95G>A) c.2857-95G>A (n.2857-95G>A) c.1298-2601G>A (n.1298-2601G>A) c.613-2426G>A (n.613-2426G>A) c.*2106-95G>A (n.*2106-95G>A) c.510-3544G>A (n.510-3544G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056055G= | CA2366499428 | SLC12A5 | c.2788-95G= (n.2788-95G=) c.2857-95G= (n.2857-95G=) c.1298-2601G= (n.1298-2601G=) c.613-2426G= (n.613-2426G=) c.*2106-95G= (n.*2106-95G=) c.510-3544G= (n.510-3544G=) n.209G= | |
| 20 | g.46056056C>A | CA315644385 | SLC12A5 | c.2788-94C>A (n.2788-94C>A) c.2857-94C>A (n.2857-94C>A) c.1298-2600C>A (n.1298-2600C>A) c.613-2425C>A (n.613-2425C>A) c.*2106-94C>A (n.*2106-94C>A) c.510-3543C>A (n.510-3543C>A) n.210C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056056C= | CA2366499429 | SLC12A5 | c.2788-94C= (n.2788-94C=) c.2857-94C= (n.2857-94C=) c.1298-2600C= (n.1298-2600C=) c.613-2425C= (n.613-2425C=) c.*2106-94C= (n.*2106-94C=) c.510-3543C= (n.510-3543C=) n.210C= | |
| 20 | g.46056056C>T | CA2653126223 | SLC12A5 | c.2788-94C>T (n.2788-94C>T) c.2857-94C>T (n.2857-94C>T) c.1298-2600C>T (n.1298-2600C>T) c.613-2425C>T (n.613-2425C>T) c.*2106-94C>T (n.*2106-94C>T) c.510-3543C>T (n.510-3543C>T) n.210C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056057A= | CA2366499430 | SLC12A5 | c.2788-93A= (n.2788-93A=) c.2857-93A= (n.2857-93A=) c.1298-2599A= (n.1298-2599A=) c.613-2424A= (n.613-2424A=) c.*2106-93A= (n.*2106-93A=) c.510-3542A= (n.510-3542A=) n.211A= | |
| 20 | g.46056057A>C | CA2366499431 | SLC12A5 | c.2788-93A>C (n.2788-93A>C) c.2857-93A>C (n.2857-93A>C) c.1298-2599A>C (n.1298-2599A>C) c.613-2424A>C (n.613-2424A>C) c.*2106-93A>C (n.*2106-93A>C) c.510-3542A>C (n.510-3542A>C) n.211A>C | dbSNP |
| 20 | g.46056057A>T | CA315644389 | SLC12A5 | c.2788-93A>T (n.2788-93A>T) c.2857-93A>T (n.2857-93A>T) c.1298-2599A>T (n.1298-2599A>T) c.613-2424A>T (n.613-2424A>T) c.*2106-93A>T (n.*2106-93A>T) c.510-3542A>T (n.510-3542A>T) n.211A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056058T>G | CA2653126224 | SLC12A5 | c.2788-92T>G (n.2788-92T>G) c.2857-92T>G (n.2857-92T>G) c.1298-2598T>G (n.1298-2598T>G) c.613-2423T>G (n.613-2423T>G) c.*2106-92T>G (n.*2106-92T>G) c.510-3541T>G (n.510-3541T>G) n.212T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056059C>A | CA2577414504 | SLC12A5 | c.2788-91C>A (n.2788-91C>A) c.2857-91C>A (n.2857-91C>A) c.1298-2597C>A (n.1298-2597C>A) c.613-2422C>A (n.613-2422C>A) c.*2106-91C>A (n.*2106-91C>A) c.510-3540C>A (n.510-3540C>A) n.213C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056059C= | CA2366499432 | SLC12A5 | c.2788-91C= (n.2788-91C=) c.2857-91C= (n.2857-91C=) c.1298-2597C= (n.1298-2597C=) c.613-2422C= (n.613-2422C=) c.*2106-91C= (n.*2106-91C=) c.510-3540C= (n.510-3540C=) n.213C= | |
| 20 | g.46056059C>G | CA315644396 | SLC12A5 | c.2788-91C>G (n.2788-91C>G) c.2857-91C>G (n.2857-91C>G) c.1298-2597C>G (n.1298-2597C>G) c.613-2422C>G (n.613-2422C>G) c.*2106-91C>G (n.*2106-91C>G) c.510-3540C>G (n.510-3540C>G) n.213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056060C>A | CA2653126225 | SLC12A5 | c.2788-90C>A (n.2788-90C>A) c.2857-90C>A (n.2857-90C>A) c.1298-2596C>A (n.1298-2596C>A) c.613-2421C>A (n.613-2421C>A) c.*2106-90C>A (n.*2106-90C>A) c.510-3539C>A (n.510-3539C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056060C= | CA2366499433 | SLC12A5 | c.2788-90C= (n.2788-90C=) c.2857-90C= (n.2857-90C=) c.1298-2596C= (n.1298-2596C=) c.613-2421C= (n.613-2421C=) c.*2106-90C= (n.*2106-90C=) c.510-3539C= (n.510-3539C=) n.214C= | |
| 20 | g.46056060C>T | CA2366499434 | SLC12A5 | c.2788-90C>T (n.2788-90C>T) c.2857-90C>T (n.2857-90C>T) c.1298-2596C>T (n.1298-2596C>T) c.613-2421C>T (n.613-2421C>T) c.*2106-90C>T (n.*2106-90C>T) c.510-3539C>T (n.510-3539C>T) n.214C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056062G>T | CA2653126226 | SLC12A5 | c.2788-88G>T (n.2788-88G>T) c.2857-88G>T (n.2857-88G>T) c.1298-2594G>T (n.1298-2594G>T) c.613-2419G>T (n.613-2419G>T) c.*2106-88G>T (n.*2106-88G>T) c.510-3537G>T (n.510-3537G>T) n.216G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056063G>A | CA315644397 | SLC12A5 | c.2788-87G>A (n.2788-87G>A) c.2857-87G>A (n.2857-87G>A) c.1298-2593G>A (n.1298-2593G>A) c.613-2418G>A (n.613-2418G>A) c.*2106-87G>A (n.*2106-87G>A) c.510-3536G>A (n.510-3536G>A) n.217G>A | dbSNP |
| 20 | g.46056063G= | CA2366499435 | SLC12A5 | c.2788-87G= (n.2788-87G=) c.2857-87G= (n.2857-87G=) c.1298-2593G= (n.1298-2593G=) c.613-2418G= (n.613-2418G=) c.*2106-87G= (n.*2106-87G=) c.510-3536G= (n.510-3536G=) n.217G= | |
| 20 | g.46056064C>A | CA2653126227 | SLC12A5 | c.2788-86C>A (n.2788-86C>A) c.2857-86C>A (n.2857-86C>A) c.1298-2592C>A (n.1298-2592C>A) c.613-2417C>A (n.613-2417C>A) c.*2106-86C>A (n.*2106-86C>A) c.510-3535C>A (n.510-3535C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056064C>T | CA657646687 | SLC12A5 | c.2788-86C>T (n.2788-86C>T) c.2857-86C>T (n.2857-86C>T) c.1298-2592C>T (n.1298-2592C>T) c.613-2417C>T (n.613-2417C>T) c.*2106-86C>T (n.*2106-86C>T) c.510-3535C>T (n.510-3535C>T) n.218C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46056065T>C | CA2577414505 | SLC12A5 | c.2788-85T>C (n.2788-85T>C) c.2857-85T>C (n.2857-85T>C) c.1298-2591T>C (n.1298-2591T>C) c.613-2416T>C (n.613-2416T>C) c.*2106-85T>C (n.*2106-85T>C) c.510-3534T>C (n.510-3534T>C) n.219T>C | |
| 20 | g.46056066G>A | CA2653126228 | SLC12A5 | c.2788-84G>A (n.2788-84G>A) c.2857-84G>A (n.2857-84G>A) c.1298-2590G>A (n.1298-2590G>A) c.613-2415G>A (n.613-2415G>A) c.*2106-84G>A (n.*2106-84G>A) c.510-3533G>A (n.510-3533G>A) n.220G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056067A= | CA2366499436 | SLC12A5 | c.2788-83A= (n.2788-83A=) c.2857-83A= (n.2857-83A=) c.1298-2589A= (n.1298-2589A=) c.613-2414A= (n.613-2414A=) c.*2106-83A= (n.*2106-83A=) c.510-3532A= (n.510-3532A=) n.221A= | |
| 20 | g.46056067A>G | CA2366499437 | SLC12A5 | c.2788-83A>G (n.2788-83A>G) c.2857-83A>G (n.2857-83A>G) c.1298-2589A>G (n.1298-2589A>G) c.613-2414A>G (n.613-2414A>G) c.*2106-83A>G (n.*2106-83A>G) c.510-3532A>G (n.510-3532A>G) n.221A>G | dbSNP |
| 20 | g.46056068A>T | CA2577414506 | SLC12A5 | c.2788-82A>T (n.2788-82A>T) c.2857-82A>T (n.2857-82A>T) c.1298-2588A>T (n.1298-2588A>T) c.613-2413A>T (n.613-2413A>T) c.*2106-82A>T (n.*2106-82A>T) c.510-3531A>T (n.510-3531A>T) n.222A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056069C>A | CA2653126229 | SLC12A5 | c.2788-81C>A (n.2788-81C>A) c.2857-81C>A (n.2857-81C>A) c.1298-2587C>A (n.1298-2587C>A) c.613-2412C>A (n.613-2412C>A) c.*2106-81C>A (n.*2106-81C>A) c.510-3530C>A (n.510-3530C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056069C>T | CA2653126230 | SLC12A5 | c.2788-81C>T (n.2788-81C>T) c.2857-81C>T (n.2857-81C>T) c.1298-2587C>T (n.1298-2587C>T) c.613-2412C>T (n.613-2412C>T) c.*2106-81C>T (n.*2106-81C>T) c.510-3530C>T (n.510-3530C>T) n.223C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056070A>G | CA2653126232 | SLC12A5 | c.2788-80A>G (n.2788-80A>G) c.2857-80A>G (n.2857-80A>G) c.1298-2586A>G (n.1298-2586A>G) c.613-2411A>G (n.613-2411A>G) c.*2106-80A>G (n.*2106-80A>G) c.510-3529A>G (n.510-3529A>G) n.224A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056071T>A | CA2653126233 | SLC12A5 | c.2788-79T>A (n.2788-79T>A) c.2857-79T>A (n.2857-79T>A) c.1298-2585T>A (n.1298-2585T>A) c.613-2410T>A (n.613-2410T>A) c.*2106-79T>A (n.*2106-79T>A) c.510-3528T>A (n.510-3528T>A) n.225T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056071T>C | CA744868177 | SLC12A5 | c.2788-79T>C (n.2788-79T>C) c.2857-79T>C (n.2857-79T>C) c.1298-2585T>C (n.1298-2585T>C) c.613-2410T>C (n.613-2410T>C) c.*2106-79T>C (n.*2106-79T>C) c.510-3528T>C (n.510-3528T>C) n.225T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056071T= | CA2366499438 | SLC12A5 | c.2788-79T= (n.2788-79T=) c.2857-79T= (n.2857-79T=) c.1298-2585T= (n.1298-2585T=) c.613-2410T= (n.613-2410T=) c.*2106-79T= (n.*2106-79T=) c.510-3528T= (n.510-3528T=) n.225T= | |
| 20 | g.46056072C= | CA2366499439 | SLC12A5 | c.2788-78C= (n.2788-78C=) c.2857-78C= (n.2857-78C=) c.1298-2584C= (n.1298-2584C=) c.613-2409C= (n.613-2409C=) c.*2106-78C= (n.*2106-78C=) c.510-3527C= (n.510-3527C=) n.226C= | |
| 20 | g.46056072C>T | CA744868180 | SLC12A5 | c.2788-78C>T (n.2788-78C>T) c.2857-78C>T (n.2857-78C>T) c.1298-2584C>T (n.1298-2584C>T) c.613-2409C>T (n.613-2409C>T) c.*2106-78C>T (n.*2106-78C>T) c.510-3527C>T (n.510-3527C>T) n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056073_46056075delinsATC | CA2366499440 | SLC12A5 | c.2788-77_2788-75delinsATC (n.2788-77_2788-75delinsATC) c.2857-77_2857-75delinsATC (n.2857-77_2857-75delinsATC) c.1298-2583_1298-2581delinsATC (n.1298-2583_1298-2581delinsATC) c.613-2408_613-2406delinsATC (n.613-2408_613-2406delinsATC) c.*2106-77_*2106-75delinsATC (n.*2106-77_*2106-75delinsATC) c.510-3526_510-3524delinsATC (n.510-3526_510-3524delinsATC) n.227_229delinsATC | |
| 20 | g.46056077_46056078del | CA744868183 | SLC12A5 | c.2788-73_2788-72del (n.2788-73_2788-72del) c.2857-73_2857-72del (n.2857-73_2857-72del) c.1298-2579_1298-2578del (n.1298-2579_1298-2578del) c.613-2404_613-2403del (n.613-2404_613-2403del) c.*2106-73_*2106-72del (n.*2106-73_*2106-72del) c.510-3522_510-3521del (n.510-3522_510-3521del) n.231_232del | dbSNP |
| 20 | g.46056075C>G | CA2653126235 | SLC12A5 | c.2788-75C>G (n.2788-75C>G) c.2857-75C>G (n.2857-75C>G) c.1298-2581C>G (n.1298-2581C>G) c.613-2406C>G (n.613-2406C>G) c.*2106-75C>G (n.*2106-75C>G) c.510-3524C>G (n.510-3524C>G) n.229C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056076T>C | CA636176916 | SLC12A5 | c.2788-74T>C (n.2788-74T>C) c.2857-74T>C (n.2857-74T>C) c.1298-2580T>C (n.1298-2580T>C) c.613-2405T>C (n.613-2405T>C) c.*2106-74T>C (n.*2106-74T>C) c.510-3523T>C (n.510-3523T>C) n.230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056076T= | CA2366499441 | SLC12A5 | c.2788-74T= (n.2788-74T=) c.2857-74T= (n.2857-74T=) c.1298-2580T= (n.1298-2580T=) c.613-2405T= (n.613-2405T=) c.*2106-74T= (n.*2106-74T=) c.510-3523T= (n.510-3523T=) n.230T= | |
| 20 | g.46056077_46056079delinsCTG | CA2366499442 | SLC12A5 | c.2788-73_2788-71delinsCTG (n.2788-73_2788-71delinsCTG) c.2857-73_2857-71delinsCTG (n.2857-73_2857-71delinsCTG) c.1298-2579_1298-2577delinsCTG (n.1298-2579_1298-2577delinsCTG) c.613-2404_613-2402delinsCTG (n.613-2404_613-2402delinsCTG) c.*2106-73_*2106-71delinsCTG (n.*2106-73_*2106-71delinsCTG) c.510-3522_510-3520delinsCTG (n.510-3522_510-3520delinsCTG) n.231_233delinsCTG | |
| 20 | g.46056078_46056079del | CA636176917 | SLC12A5 | c.2788-72_2788-71del (n.2788-72_2788-71del) c.2857-72_2857-71del (n.2857-72_2857-71del) c.1298-2578_1298-2577del (n.1298-2578_1298-2577del) c.613-2403_613-2402del (n.613-2403_613-2402del) c.*2106-72_*2106-71del (n.*2106-72_*2106-71del) c.510-3521_510-3520del (n.510-3521_510-3520del) n.232_233del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056079G>A | CA2653126236 | SLC12A5 | c.2788-71G>A (n.2788-71G>A) c.2857-71G>A (n.2857-71G>A) c.1298-2577G>A (n.1298-2577G>A) c.613-2402G>A (n.613-2402G>A) c.*2106-71G>A (n.*2106-71G>A) c.510-3520G>A (n.510-3520G>A) n.233G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056080del | CA2577414507 | SLC12A5 | c.2788-70del (n.2788-70del) c.2857-70del (n.2857-70del) c.1298-2576del (n.1298-2576del) c.613-2401del (n.613-2401del) c.*2106-70del (n.*2106-70del) c.510-3519del (n.510-3519del) n.234del | |
| 20 | g.46056084T>C | CA744868187 | SLC12A5 | c.2788-66T>C (n.2788-66T>C) c.2857-66T>C (n.2857-66T>C) c.1298-2572T>C (n.1298-2572T>C) c.613-2397T>C (n.613-2397T>C) c.*2106-66T>C (n.*2106-66T>C) c.510-3515T>C (n.510-3515T>C) n.238T>C | dbSNP |
| 20 | g.46056084T= | CA2366499443 | SLC12A5 | c.2788-66T= (n.2788-66T=) c.2857-66T= (n.2857-66T=) c.1298-2572T= (n.1298-2572T=) c.613-2397T= (n.613-2397T=) c.*2106-66T= (n.*2106-66T=) c.510-3515T= (n.510-3515T=) n.238T= | |
| 20 | g.46056085A= | CA2366499444 | SLC12A5 | c.2788-65A= (n.2788-65A=) c.2857-65A= (n.2857-65A=) c.1298-2571A= (n.1298-2571A=) c.613-2396A= (n.613-2396A=) c.*2106-65A= (n.*2106-65A=) c.510-3514A= (n.510-3514A=) n.239A= | |
| 20 | g.46056085A>C | CA315644398 | SLC12A5 | c.2788-65A>C (n.2788-65A>C) c.2857-65A>C (n.2857-65A>C) c.1298-2571A>C (n.1298-2571A>C) c.613-2396A>C (n.613-2396A>C) c.*2106-65A>C (n.*2106-65A>C) c.510-3514A>C (n.510-3514A>C) n.239A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056085A>G | CA2653126237 | SLC12A5 | c.2788-65A>G (n.2788-65A>G) c.2857-65A>G (n.2857-65A>G) c.1298-2571A>G (n.1298-2571A>G) c.613-2396A>G (n.613-2396A>G) c.*2106-65A>G (n.*2106-65A>G) c.510-3514A>G (n.510-3514A>G) n.239A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056087C= | CA2366499446 | SLC12A5 | c.2788-63C= (n.2788-63C=) c.2857-63C= (n.2857-63C=) c.1298-2569C= (n.1298-2569C=) c.613-2394C= (n.613-2394C=) c.*2106-63C= (n.*2106-63C=) c.510-3512C= (n.510-3512C=) n.241C= | |
| 20 | g.46056087C>T | CA2366499445 | SLC12A5 | c.2788-63C>T (n.2788-63C>T) c.2857-63C>T (n.2857-63C>T) c.1298-2569C>T (n.1298-2569C>T) c.613-2394C>T (n.613-2394C>T) c.*2106-63C>T (n.*2106-63C>T) c.510-3512C>T (n.510-3512C>T) n.241C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056088T>C | CA744868191 | SLC12A5 | c.2788-62T>C (n.2788-62T>C) c.2857-62T>C (n.2857-62T>C) c.1298-2568T>C (n.1298-2568T>C) c.613-2393T>C (n.613-2393T>C) c.*2106-62T>C (n.*2106-62T>C) c.510-3511T>C (n.510-3511T>C) n.242T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056088T>G | CA2653126240 | SLC12A5 | c.2788-62T>G (n.2788-62T>G) c.2857-62T>G (n.2857-62T>G) c.1298-2568T>G (n.1298-2568T>G) c.613-2393T>G (n.613-2393T>G) c.*2106-62T>G (n.*2106-62T>G) c.510-3511T>G (n.510-3511T>G) n.242T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056088T= | CA2366499447 | SLC12A5 | c.2788-62T= (n.2788-62T=) c.2857-62T= (n.2857-62T=) c.1298-2568T= (n.1298-2568T=) c.613-2393T= (n.613-2393T=) c.*2106-62T= (n.*2106-62T=) c.510-3511T= (n.510-3511T=) n.242T= | |
| 20 | g.46056090T>C | CA315644399 | SLC12A5 | c.2788-60T>C (n.2788-60T>C) c.2857-60T>C (n.2857-60T>C) c.1298-2566T>C (n.1298-2566T>C) c.613-2391T>C (n.613-2391T>C) c.*2106-60T>C (n.*2106-60T>C) c.510-3509T>C (n.510-3509T>C) n.244T>C | dbSNP |
| 20 | g.46056090T= | CA2366499448 | SLC12A5 | c.2788-60T= (n.2788-60T=) c.2857-60T= (n.2857-60T=) c.1298-2566T= (n.1298-2566T=) c.613-2391T= (n.613-2391T=) c.*2106-60T= (n.*2106-60T=) c.510-3509T= (n.510-3509T=) n.244T= | |
| 20 | g.46056091T>C | CA2653126242 | SLC12A5 | c.2788-59T>C (n.2788-59T>C) c.2857-59T>C (n.2857-59T>C) c.1298-2565T>C (n.1298-2565T>C) c.613-2390T>C (n.613-2390T>C) c.*2106-59T>C (n.*2106-59T>C) c.510-3508T>C (n.510-3508T>C) n.245T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056093G= | CA2366499449 | SLC12A5 | c.2788-57G= (n.2788-57G=) c.2857-57G= (n.2857-57G=) c.1298-2563G= (n.1298-2563G=) c.613-2388G= (n.613-2388G=) c.*2106-57G= (n.*2106-57G=) c.510-3506G= (n.510-3506G=) n.247G= | |
| 20 | g.46056093G>T | CA744868194 | SLC12A5 | c.2788-57G>T (n.2788-57G>T) c.2857-57G>T (n.2857-57G>T) c.1298-2563G>T (n.1298-2563G>T) c.613-2388G>T (n.613-2388G>T) c.*2106-57G>T (n.*2106-57G>T) c.510-3506G>T (n.510-3506G>T) n.247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056094C>A | CA2816518940 | SLC12A5 | c.2788-56C>A (n.2788-56C>A) c.2857-56C>A (n.2857-56C>A) c.1298-2562C>A (n.1298-2562C>A) c.613-2387C>A (n.613-2387C>A) c.*2106-56C>A (n.*2106-56C>A) c.510-3505C>A (n.510-3505C>A) n.248C>A | |
| 20 | g.46056094C>T | CA2653126245 | SLC12A5 | c.2788-56C>T (n.2788-56C>T) c.2857-56C>T (n.2857-56C>T) c.1298-2562C>T (n.1298-2562C>T) c.613-2387C>T (n.613-2387C>T) c.*2106-56C>T (n.*2106-56C>T) c.510-3505C>T (n.510-3505C>T) n.248C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056096G>A | CA315644401 | SLC12A5 | c.2788-54G>A (n.2788-54G>A) c.2857-54G>A (n.2857-54G>A) c.1298-2560G>A (n.1298-2560G>A) c.613-2385G>A (n.613-2385G>A) c.*2106-54G>A (n.*2106-54G>A) c.510-3503G>A (n.510-3503G>A) n.250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056096G>C | CA315644404 | SLC12A5 | c.2788-54G>C (n.2788-54G>C) c.2857-54G>C (n.2857-54G>C) c.1298-2560G>C (n.1298-2560G>C) c.613-2385G>C (n.613-2385G>C) c.*2106-54G>C (n.*2106-54G>C) c.510-3503G>C (n.510-3503G>C) n.250G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056096G= | CA2366499450 | SLC12A5 | c.2788-54G= (n.2788-54G=) c.2857-54G= (n.2857-54G=) c.1298-2560G= (n.1298-2560G=) c.613-2385G= (n.613-2385G=) c.*2106-54G= (n.*2106-54G=) c.510-3503G= (n.510-3503G=) n.250G= | |
| 20 | g.46056097G>A | CA2653126247 | SLC12A5 | c.2788-53G>A (n.2788-53G>A) c.2857-53G>A (n.2857-53G>A) c.1298-2559G>A (n.1298-2559G>A) c.613-2384G>A (n.613-2384G>A) c.*2106-53G>A (n.*2106-53G>A) c.510-3502G>A (n.510-3502G>A) n.251G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056097_46056108delinsGGCATGGGTGGT | CA2366499451 | SLC12A5 | c.2788-53_2788-42delinsGGCATGGGTGGT (n.2788-53_2788-42delinsGGCATGGGTGGT) c.2857-53_2857-42delinsGGCATGGGTGGT (n.2857-53_2857-42delinsGGCATGGGTGGT) c.1298-2559_1298-2548delinsGGCATGGGTGGT (n.1298-2559_1298-2548delinsGGCATGGGTGGT) c.613-2384_613-2373delinsGGCATGGGTGGT (n.613-2384_613-2373delinsGGCATGGGTGGT) c.*2106-53_*2106-42delinsGGCATGGGTGGT (n.*2106-53_*2106-42delinsGGCATGGGTGGT) c.510-3502_510-3491delinsGGCATGGGTGGT (n.510-3502_510-3491delinsGGCATGGGTGGT) n.251_262delinsGGCATGGGTGGT | |
| 20 | g.46056098G>C | CA2653126248 | SLC12A5 | c.2788-52G>C (n.2788-52G>C) c.2857-52G>C (n.2857-52G>C) c.1298-2558G>C (n.1298-2558G>C) c.613-2383G>C (n.613-2383G>C) c.*2106-52G>C (n.*2106-52G>C) c.510-3501G>C (n.510-3501G>C) n.252G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056099_46056109del | CA2366499452 | SLC12A5 | c.2788-51_2788-41del (n.2788-51_2788-41del) c.2857-51_2857-41del (n.2857-51_2857-41del) c.1298-2557_1298-2547del (n.1298-2557_1298-2547del) c.613-2382_613-2372del (n.613-2382_613-2372del) c.*2106-51_*2106-41del (n.*2106-51_*2106-41del) c.510-3500_510-3490del (n.510-3500_510-3490del) n.253_263del | dbSNP |
| 20 | g.46056099C= | CA2366499453 | SLC12A5 | c.2788-51C= (n.2788-51C=) c.2857-51C= (n.2857-51C=) c.1298-2557C= (n.1298-2557C=) c.613-2382C= (n.613-2382C=) c.*2106-51C= (n.*2106-51C=) c.510-3500C= (n.510-3500C=) n.253C= | |
| 20 | g.46056099C>T | CA744868195 | SLC12A5 | c.2788-51C>T (n.2788-51C>T) c.2857-51C>T (n.2857-51C>T) c.1298-2557C>T (n.1298-2557C>T) c.613-2382C>T (n.613-2382C>T) c.*2106-51C>T (n.*2106-51C>T) c.510-3500C>T (n.510-3500C>T) n.253C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056100A>G | CA2653126249 | SLC12A5 | c.2788-50A>G (n.2788-50A>G) c.2857-50A>G (n.2857-50A>G) c.1298-2556A>G (n.1298-2556A>G) c.613-2381A>G (n.613-2381A>G) c.*2106-50A>G (n.*2106-50A>G) c.510-3499A>G (n.510-3499A>G) n.254A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056101T>A | CA2653126250 | SLC12A5 | c.2788-49T>A (n.2788-49T>A) c.2857-49T>A (n.2857-49T>A) c.1298-2555T>A (n.1298-2555T>A) c.613-2380T>A (n.613-2380T>A) c.*2106-49T>A (n.*2106-49T>A) c.510-3498T>A (n.510-3498T>A) n.255T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056102G>A | CA636176918 | SLC12A5 | c.2788-48G>A (n.2788-48G>A) c.2857-48G>A (n.2857-48G>A) c.1298-2554G>A (n.1298-2554G>A) c.613-2379G>A (n.613-2379G>A) c.*2106-48G>A (n.*2106-48G>A) c.510-3497G>A (n.510-3497G>A) n.256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056102G>C | CA636176919 | SLC12A5 | c.2788-48G>C (n.2788-48G>C) c.2857-48G>C (n.2857-48G>C) c.1298-2554G>C (n.1298-2554G>C) c.613-2379G>C (n.613-2379G>C) c.*2106-48G>C (n.*2106-48G>C) c.510-3497G>C (n.510-3497G>C) n.256G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056102G= | CA2366499454 | SLC12A5 | c.2788-48G= (n.2788-48G=) c.2857-48G= (n.2857-48G=) c.1298-2554G= (n.1298-2554G=) c.613-2379G= (n.613-2379G=) c.*2106-48G= (n.*2106-48G=) c.510-3497G= (n.510-3497G=) n.256G= | |
| 20 | g.46056103G>C | CA2653126252 | SLC12A5 | c.2788-47G>C (n.2788-47G>C) c.2857-47G>C (n.2857-47G>C) c.1298-2553G>C (n.1298-2553G>C) c.613-2378G>C (n.613-2378G>C) c.*2106-47G>C (n.*2106-47G>C) c.510-3496G>C (n.510-3496G>C) n.257G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056104G>A | CA636176920 | SLC12A5 | c.2788-46G>A (n.2788-46G>A) c.2857-46G>A (n.2857-46G>A) c.1298-2552G>A (n.1298-2552G>A) c.613-2377G>A (n.613-2377G>A) c.*2106-46G>A (n.*2106-46G>A) c.510-3495G>A (n.510-3495G>A) n.258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056104G= | CA2366499455 | SLC12A5 | c.2788-46G= (n.2788-46G=) c.2857-46G= (n.2857-46G=) c.1298-2552G= (n.1298-2552G=) c.613-2377G= (n.613-2377G=) c.*2106-46G= (n.*2106-46G=) c.510-3495G= (n.510-3495G=) n.258G= | |
| 20 | g.46056106G>A | CA1017931852 | SLC12A5 | c.2788-44G>A (n.2788-44G>A) c.2857-44G>A (n.2857-44G>A) c.1298-2550G>A (n.1298-2550G>A) c.613-2375G>A (n.613-2375G>A) c.*2106-44G>A (n.*2106-44G>A) c.510-3493G>A (n.510-3493G>A) n.260G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056106G= | CA2366499456 | SLC12A5 | c.2788-44G= (n.2788-44G=) c.2857-44G= (n.2857-44G=) c.1298-2550G= (n.1298-2550G=) c.613-2375G= (n.613-2375G=) c.*2106-44G= (n.*2106-44G=) c.510-3493G= (n.510-3493G=) n.260G= | |
| 20 | g.46056106G>T | CA636176921 | SLC12A5 | c.2788-44G>T (n.2788-44G>T) c.2857-44G>T (n.2857-44G>T) c.1298-2550G>T (n.1298-2550G>T) c.613-2375G>T (n.613-2375G>T) c.*2106-44G>T (n.*2106-44G>T) c.510-3493G>T (n.510-3493G>T) n.260G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056107G>A | CA2816518941 | SLC12A5 | c.2788-43G>A (n.2788-43G>A) c.2857-43G>A (n.2857-43G>A) c.1298-2549G>A (n.1298-2549G>A) c.613-2374G>A (n.613-2374G>A) c.*2106-43G>A (n.*2106-43G>A) c.510-3492G>A (n.510-3492G>A) n.261G>A | |
| 20 | g.46056107G>C | CA2653126254 | SLC12A5 | c.2788-43G>C (n.2788-43G>C) c.2857-43G>C (n.2857-43G>C) c.1298-2549G>C (n.1298-2549G>C) c.613-2374G>C (n.613-2374G>C) c.*2106-43G>C (n.*2106-43G>C) c.510-3492G>C (n.510-3492G>C) n.261G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056108T>C | CA2366499458 | SLC12A5 | c.2788-42T>C (n.2788-42T>C) c.2857-42T>C (n.2857-42T>C) c.1298-2548T>C (n.1298-2548T>C) c.613-2373T>C (n.613-2373T>C) c.*2106-42T>C (n.*2106-42T>C) c.510-3491T>C (n.510-3491T>C) n.262T>C | dbSNP |
| 20 | g.46056108T= | CA2366499457 | SLC12A5 | c.2788-42T= (n.2788-42T=) c.2857-42T= (n.2857-42T=) c.1298-2548T= (n.1298-2548T=) c.613-2373T= (n.613-2373T=) c.*2106-42T= (n.*2106-42T=) c.510-3491T= (n.510-3491T=) n.262T= | |
| 20 | g.46056109G>T | CA2653126255 | SLC12A5 | c.2788-41G>T (n.2788-41G>T) c.2857-41G>T (n.2857-41G>T) c.1298-2547G>T (n.1298-2547G>T) c.613-2372G>T (n.613-2372G>T) c.*2106-41G>T (n.*2106-41G>T) c.510-3490G>T (n.510-3490G>T) n.263G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056111C= | CA2366499459 | SLC12A5 | c.2788-39C= (n.2788-39C=) c.2857-39C= (n.2857-39C=) c.1298-2545C= (n.1298-2545C=) c.613-2370C= (n.613-2370C=) c.*2106-39C= (n.*2106-39C=) c.510-3488C= (n.510-3488C=) n.265C= | |
| 20 | g.46056111C>T | CA2366499460 | SLC12A5 | c.2788-39C>T (n.2788-39C>T) c.2857-39C>T (n.2857-39C>T) c.1298-2545C>T (n.1298-2545C>T) c.613-2370C>T (n.613-2370C>T) c.*2106-39C>T (n.*2106-39C>T) c.510-3488C>T (n.510-3488C>T) n.265C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056113C>T | CA2736981062 | SLC12A5 | c.2788-37C>T (n.2788-37C>T) c.2857-37C>T (n.2857-37C>T) c.1298-2543C>T (n.1298-2543C>T) c.613-2368C>T (n.613-2368C>T) c.*2106-37C>T (n.*2106-37C>T) c.510-3486C>T (n.510-3486C>T) n.267C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056114C= | CA2366499461 | SLC12A5 | c.2788-36C= (n.2788-36C=) c.2857-36C= (n.2857-36C=) c.1298-2542C= (n.1298-2542C=) c.613-2367C= (n.613-2367C=) c.*2106-36C= (n.*2106-36C=) c.510-3485C= (n.510-3485C=) n.268C= | |
| 20 | g.46056114C>T | CA744868196 | SLC12A5 | c.2788-36C>T (n.2788-36C>T) c.2857-36C>T (n.2857-36C>T) c.1298-2542C>T (n.1298-2542C>T) c.613-2367C>T (n.613-2367C>T) c.*2106-36C>T (n.*2106-36C>T) c.510-3485C>T (n.510-3485C>T) n.268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |