Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46039095G>ACA399981029KANSL1c.2324C>T (p.Pro775Leu)
n.4007C>T
c.2204-409C>T (n.2204-409C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1375-409C>T
c.346-409C>T
n.6541C>T
n.456C>T
n.180C>T
n.365-409C>T
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
17g.46039095G>CCA315115KANSL1c.2324C>G (p.Pro775Arg)
n.4007C>G
c.2204-409C>G (n.2204-409C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1375-409C>G
c.346-409C>G
n.6541C>G
n.456C>G
n.180C>G
n.365-409C>G
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.46039095G=CA2262113972KANSL1c.2324C= (p.Pro775=)
n.4007C=
c.2204-409C= (n.2204-409C=)
c.1058C= (p.Pro353=)
c.1375-409C=
c.346-409C=
n.6541C=
n.456C=
n.180C=
n.365-409C=
c.2222C= (p.Pro741=)
c.1094C= (p.Pro365=)
17g.46039095G>TCA399981028KANSL1c.2324C>A (p.Pro775Gln)
n.4007C>A
c.2204-409C>A (n.2204-409C>A)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.1375-409C>A
c.346-409C>A
n.6541C>A
n.456C>A
n.180C>A
n.365-409C>A
c.2222C>A (p.Pro741Gln)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
17g.46039096_46039105delCA2739290994KANSL1c.2315_2324del (p.Leu772HisfsTer12)
n.3998_4007del
c.2204-418_2204-409del (n.2204-418_2204-409del)
c.1049_1058del (p.Leu350HisfsTer12)
c.1375-418_1375-409del
c.346-418_346-409del
n.6532_6541del
n.447_456del
n.171_180del
n.365-418_365-409del
c.2213_2222del (p.Leu738HisfsTer12)
c.1085_1094del (p.Leu362HisfsTer12)
17g.46039095_46039108delinsGGTGGGTTGAGCAACA2262113973KANSL1c.2311_2324delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu771=)
n.3994_4007delinsTTGCTCAACCCACC
c.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC (n.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC)
c.1045_1058delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu349=)
c.1375-422_1375-409delinsTTGCTCAACCCACC
c.346-422_346-409delinsTTGCTCAACCCACC
n.6528_6541delinsTTGCTCAACCCACC
n.443_456delinsTTGCTCAACCCACC
n.167_180delinsTTGCTCAACCCACC
n.365-422_365-409delinsTTGCTCAACCCACC
c.2209_2222delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu737=)
c.1081_1094delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu361=)
17g.46039096G>ACA399981031KANSL1c.2323C>T (p.Pro775Ser)
n.4006C>T
c.2204-410C>T (n.2204-410C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1375-410C>T
c.346-410C>T
n.6540C>T
n.455C>T
n.179C>T
n.365-410C>T
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
 ClinVar
17g.46039096G>CCA399981033KANSL1c.2323C>G (p.Pro775Ala)
n.4006C>G
c.2204-410C>G (n.2204-410C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1375-410C>G
c.346-410C>G
n.6540C>G
n.455C>G
n.179C>G
n.365-410C>G
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
17g.46039096G>TCA399981034KANSL1c.2323C>A (p.Pro775Thr)
n.4006C>A
c.2204-410C>A (n.2204-410C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1375-410C>A
c.346-410C>A
n.6540C>A
n.455C>A
n.179C>A
n.365-410C>A
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
17g.46039096_46039108delinsCATCA16620458KANSL1c.2311_2323delinsATG (p.Leu771MetfsTer13)
n.3994_4006delinsATG
c.2204-422_2204-410delinsATG (n.2204-422_2204-410delinsATG)
c.1045_1057delinsATG (p.Leu349MetfsTer13)
c.1375-422_1375-410delinsATG
c.346-422_346-410delinsATG
n.6528_6540delinsATG
n.443_455delinsATG
n.167_179delinsATG
n.365-422_365-410delinsATG
c.2209_2221delinsATG (p.Leu737MetfsTer13)
c.1081_1093delinsATG (p.Leu361MetfsTer13)
 ClinVar dbSNP
17g.46039097T>ACA500369909KANSL1c.2322A>T (p.Pro774=)
n.4005A>T
c.2204-411A>T (n.2204-411A>T)
c.1056A>T (p.Pro352=)
c.1375-411A>T
c.346-411A>T
n.6539A>T
n.454A>T
n.178A>T
n.365-411A>T
c.2220A>T (p.Pro740=)
c.1092A>T (p.Pro364=)
17g.46039097T>CCA8618602KANSL1c.2322A>G (p.Pro774=)
n.4005A>G
c.2204-411A>G (n.2204-411A>G)
c.1056A>G (p.Pro352=)
c.1375-411A>G
c.346-411A>G
n.6539A>G
n.454A>G
n.178A>G
n.365-411A>G
c.2220A>G (p.Pro740=)
c.1092A>G (p.Pro364=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039097T>GCA500369908KANSL1c.2322A>C (p.Pro774=)
n.4005A>C
c.2204-411A>C (n.2204-411A>C)
c.1056A>C (p.Pro352=)
c.1375-411A>C
c.346-411A>C
n.6539A>C
n.454A>C
n.178A>C
n.365-411A>C
c.2220A>C (p.Pro740=)
c.1092A>C (p.Pro364=)
17g.46039097T=CA2262113974KANSL1c.2322A= (p.Pro774=)
n.4005A=
c.2204-411A= (n.2204-411A=)
c.1056A= (p.Pro352=)
c.1375-411A=
c.346-411A=
n.6539A=
n.454A=
n.178A=
n.365-411A=
c.2220A= (p.Pro740=)
c.1092A= (p.Pro364=)
17g.46039097_46039103delinsTGGGTTGCA2262113975KANSL1c.2316_2322delinsCAACCCA (p.Leu772=)
n.3999_4005delinsCAACCCA
c.2204-417_2204-411delinsCAACCCA (n.2204-417_2204-411delinsCAACCCA)
c.1050_1056delinsCAACCCA (p.Leu350=)
c.1375-417_1375-411delinsCAACCCA
c.346-417_346-411delinsCAACCCA
n.6533_6539delinsCAACCCA
n.448_454delinsCAACCCA
n.172_178delinsCAACCCA
n.365-417_365-411delinsCAACCCA
c.2214_2220delinsCAACCCA (p.Leu738=)
c.1086_1092delinsCAACCCA (p.Leu362=)
17g.46039098G>ACA399981037KANSL1c.2321C>T (p.Pro774Leu)
n.4004C>T
c.2204-412C>T (n.2204-412C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1375-412C>T
c.346-412C>T
n.6538C>T
n.453C>T
n.177C>T
n.365-412C>T
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039098G>CCA399981039KANSL1c.2321C>G (p.Pro774Arg)
n.4004C>G
c.2204-412C>G (n.2204-412C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1375-412C>G
c.346-412C>G
n.6538C>G
n.453C>G
n.177C>G
n.365-412C>G
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
17g.46039098G=CA2262113976KANSL1c.2321C= (p.Pro774=)
n.4004C=
c.2204-412C= (n.2204-412C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.1375-412C=
c.346-412C=
n.6538C=
n.453C=
n.177C=
n.365-412C=
c.2219C= (p.Pro740=)
c.1091C= (p.Pro364=)
17g.46039098G>TCA399981041KANSL1c.2321C>A (p.Pro774Gln)
n.4004C>A
c.2204-412C>A (n.2204-412C>A)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
c.1375-412C>A
c.346-412C>A
n.6538C>A
n.453C>A
n.177C>A
n.365-412C>A
c.2219C>A (p.Pro740Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
17g.46039098_46039103delCA8618601KANSL1c.2316_2321del (p.Asn773_Pro774del)
n.3999_4004del
c.2204-417_2204-412del (n.2204-417_2204-412del)
c.1050_1055del (p.Asn351_Pro352del)
c.1375-417_1375-412del
c.346-417_346-412del
n.6533_6538del
n.448_453del
n.172_177del
n.365-417_365-412del
c.2214_2219del (p.Asn739_Pro740del)
c.1086_1091del (p.Asn363_Pro364del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039099G>ACA399981044KANSL1c.2320C>T (p.Pro774Ser)
n.4003C>T
c.2204-413C>T (n.2204-413C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1375-413C>T
c.346-413C>T
n.6537C>T
n.452C>T
n.176C>T
n.365-413C>T
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
 COSMIC
17g.46039099G>CCA399981046KANSL1c.2320C>G (p.Pro774Ala)
n.4003C>G
c.2204-413C>G (n.2204-413C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1375-413C>G
c.346-413C>G
n.6537C>G
n.452C>G
n.176C>G
n.365-413C>G
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
17g.46039099G>TCA399981047KANSL1c.2320C>A (p.Pro774Thr)
n.4003C>A
c.2204-413C>A (n.2204-413C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1375-413C>A
c.346-413C>A
n.6537C>A
n.452C>A
n.176C>A
n.365-413C>A
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
17g.46039100G>ACA500369911KANSL1c.2319C>T (p.Asn773=)
n.4002C>T
c.2204-414C>T (n.2204-414C>T)
c.1053C>T (p.Asn351=)
c.1375-414C>T
c.346-414C>T
n.6536C>T
n.451C>T
n.175C>T
n.365-414C>T
c.2217C>T (p.Asn739=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
17g.46039100G>CCA399981050KANSL1c.2319C>G (p.Asn773Lys)
n.4002C>G
c.2204-414C>G (n.2204-414C>G)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.1375-414C>G
c.346-414C>G
n.6536C>G
n.451C>G
n.175C>G
n.365-414C>G
c.2217C>G (p.Asn739Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
17g.46039100G>TCA399981052KANSL1c.2319C>A (p.Asn773Lys)
n.4002C>A
c.2204-414C>A (n.2204-414C>A)
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.1375-414C>A
c.346-414C>A
n.6536C>A
n.451C>A
n.175C>A
n.365-414C>A
c.2217C>A (p.Asn739Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
17g.46039101T>ACA399981053KANSL1c.2318A>T (p.Asn773Ile)
n.4001A>T
c.2204-415A>T (n.2204-415A>T)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1375-415A>T
c.346-415A>T
n.6535A>T
n.450A>T
n.174A>T
n.365-415A>T
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
17g.46039101T>CCA399981056KANSL1c.2318A>G (p.Asn773Ser)
n.4001A>G
c.2204-415A>G (n.2204-415A>G)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1375-415A>G
c.346-415A>G
n.6535A>G
n.450A>G
n.174A>G
n.365-415A>G
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.46039101T>GCA399981055KANSL1c.2318A>C (p.Asn773Thr)
n.4001A>C
c.2204-415A>C (n.2204-415A>C)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1375-415A>C
c.346-415A>C
n.6535A>C
n.450A>C
n.174A>C
n.365-415A>C
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
17g.46039101T=CA2262113977KANSL1c.2318A= (p.Asn773=)
n.4001A=
c.2204-415A= (n.2204-415A=)
c.1052A= (p.Asn351=)
c.1375-415A=
c.346-415A=
n.6535A=
n.450A=
n.174A=
n.365-415A=
c.2216A= (p.Asn739=)
c.1088A= (p.Asn363=)
17g.46039102T>ACA399981058KANSL1c.2317A>T (p.Asn773Tyr)
n.4000A>T
c.2204-416A>T (n.2204-416A>T)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1375-416A>T
c.346-416A>T
n.6534A>T
n.449A>T
n.173A>T
n.365-416A>T
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
17g.46039102T>CCA399981059KANSL1c.2317A>G (p.Asn773Asp)
n.4000A>G
c.2204-416A>G (n.2204-416A>G)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1375-416A>G
c.346-416A>G
n.6534A>G
n.449A>G
n.173A>G
n.365-416A>G
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039102T>GCA399981061KANSL1c.2317A>C (p.Asn773His)
n.4000A>C
c.2204-416A>C (n.2204-416A>C)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1375-416A>C
c.346-416A>C
n.6534A>C
n.449A>C
n.173A>C
n.365-416A>C
c.2215A>C (p.Asn739His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
17g.46039102T=CA2262113978KANSL1c.2317A= (p.Asn773=)
n.4000A=
c.2204-416A= (n.2204-416A=)
c.1051A= (p.Asn351=)
c.1375-416A=
c.346-416A=
n.6534A=
n.449A=
n.173A=
n.365-416A=
c.2215A= (p.Asn739=)
c.1087A= (p.Asn363=)
17g.46039103delCA2809640887KANSL1c.2316del (p.Asn773ThrfsTer14)
n.3999del
c.2204-417del (n.2204-417del)
c.1050del (p.Asn351ThrfsTer14)
c.1375-417del
c.346-417del
n.6533del
n.448del
n.172del
n.365-417del
c.2214del (p.Asn739ThrfsTer14)
c.1086del (p.Asn363ThrfsTer14)
17g.46039103G>ACA500369913KANSL1c.2316C>T (p.Leu772=)
n.3999C>T
c.2204-417C>T (n.2204-417C>T)
c.1050C>T (p.Leu350=)
c.1375-417C>T
c.346-417C>T
n.6533C>T
n.448C>T
n.172C>T
n.365-417C>T
c.2214C>T (p.Leu738=)
c.1086C>T (p.Leu362=)
17g.46039103G>CCA8618604KANSL1c.2316C>G (p.Leu772=)
n.3999C>G
c.2204-417C>G (n.2204-417C>G)
c.1050C>G (p.Leu350=)
c.1375-417C>G
c.346-417C>G
n.6533C>G
n.448C>G
n.172C>G
n.365-417C>G
c.2214C>G (p.Leu738=)
c.1086C>G (p.Leu362=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039103G=CA2262113979KANSL1c.2316C= (p.Leu772=)
n.3999C=
c.2204-417C= (n.2204-417C=)
c.1050C= (p.Leu350=)
c.1375-417C=
c.346-417C=
n.6533C=
n.448C=
n.172C=
n.365-417C=
c.2214C= (p.Leu738=)
c.1086C= (p.Leu362=)
17g.46039103G>TCA500369912KANSL1c.2316C>A (p.Leu772=)
n.3999C>A
c.2204-417C>A (n.2204-417C>A)
c.1050C>A (p.Leu350=)
c.1375-417C>A
c.346-417C>A
n.6533C>A
n.448C>A
n.172C>A
n.365-417C>A
c.2214C>A (p.Leu738=)
c.1086C>A (p.Leu362=)
17g.46039103_46039104insCACA8618603KANSL1c.2315_2316insTG (p.Asn773AlafsTer15)
n.3998_3999insTG
c.2204-418_2204-417insTG (n.2204-418_2204-417insTG)
c.1049_1050insTG (p.Asn351AlafsTer15)
c.1375-418_1375-417insTG
c.346-418_346-417insTG
n.6532_6533insTG
n.447_448insTG
n.171_172insTG
n.365-418_365-417insTG
c.2213_2214insTG (p.Asn739AlafsTer15)
c.1085_1086insTG (p.Asn363AlafsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46039104A=CA2262113980KANSL1c.2315T= (p.Leu772=)
n.3998T=
c.2204-418T= (n.2204-418T=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.1375-418T=
c.346-418T=
n.6532T=
n.447T=
n.171T=
n.365-418T=
c.2213T= (p.Leu738=)
c.1085T= (p.Leu362=)
17g.46039104A>CCA399981063KANSL1c.2315T>G (p.Leu772Arg)
n.3998T>G
c.2204-418T>G (n.2204-418T>G)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1375-418T>G
c.346-418T>G
n.6532T>G
n.447T>G
n.171T>G
n.365-418T>G
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
 COSMIC
17g.46039104A>GCA399981065KANSL1c.2315T>C (p.Leu772Pro)
n.3998T>C
c.2204-418T>C (n.2204-418T>C)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1375-418T>C
c.346-418T>C
n.6532T>C
n.447T>C
n.171T>C
n.365-418T>C
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039104A>TCA399981067KANSL1c.2315T>A (p.Leu772His)
n.3998T>A
c.2204-418T>A (n.2204-418T>A)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1375-418T>A
c.346-418T>A
n.6532T>A
n.447T>A
n.171T>A
n.365-418T>A
c.2213T>A (p.Leu738His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
17g.46039105G>ACA399981069KANSL1c.2314C>T (p.Leu772Phe)
n.3997C>T
c.2204-419C>T (n.2204-419C>T)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1375-419C>T
c.346-419C>T
n.6531C>T
n.446C>T
n.170C>T
n.365-419C>T
c.2212C>T (p.Leu738Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
 gnomAD v4
17g.46039105G>CCA399981070KANSL1c.2314C>G (p.Leu772Val)
n.3997C>G
c.2204-419C>G (n.2204-419C>G)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1375-419C>G
c.346-419C>G
n.6531C>G
n.446C>G
n.170C>G
n.365-419C>G
c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
17g.46039105G>TCA399981072KANSL1c.2314C>A (p.Leu772Ile)
n.3997C>A
c.2204-419C>A (n.2204-419C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1375-419C>A
c.346-419C>A
n.6531C>A
n.446C>A
n.170C>A
n.365-419C>A
c.2212C>A (p.Leu738Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
17g.46039106C>ACA399981073KANSL1c.2313G>T (p.Leu771Phe)
n.3996G>T
c.2204-420G>T (n.2204-420G>T)
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.1375-420G>T
c.346-420G>T
n.6530G>T
n.445G>T
n.169G>T
n.365-420G>T
c.2211G>T (p.Leu737Phe)
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
17g.46039106C>GCA399981074KANSL1c.2313G>C (p.Leu771Phe)
n.3996G>C
c.2204-420G>C (n.2204-420G>C)
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.1375-420G>C
c.346-420G>C
n.6530G>C
n.445G>C
n.169G>C
n.365-420G>C
c.2211G>C (p.Leu737Phe)
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
17g.46039106C>TCA500369915KANSL1c.2313G>A (p.Leu771=)
n.3996G>A
c.2204-420G>A (n.2204-420G>A)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1375-420G>A
c.346-420G>A
n.6530G>A
n.445G>A
n.169G>A
n.365-420G>A
c.2211G>A (p.Leu737=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039107A>CCA399981076KANSL1c.2312T>G (p.Leu771Trp)
n.3995T>G
c.2204-421T>G (n.2204-421T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.1375-421T>G
c.346-421T>G
n.6529T>G
n.444T>G
n.168T>G
n.365-421T>G
c.2210T>G (p.Leu737Trp)
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
17g.46039107A>GCA399981079KANSL1c.2312T>C (p.Leu771Ser)
n.3995T>C
c.2204-421T>C (n.2204-421T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.1375-421T>C
c.346-421T>C
n.6529T>C
n.444T>C
n.168T>C
n.365-421T>C
c.2210T>C (p.Leu737Ser)
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
17g.46039107A>TCA399981078KANSL1c.2312T>A (p.Leu771Ter)
n.3995T>A
c.2204-421T>A (n.2204-421T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.1375-421T>A
c.346-421T>A
n.6529T>A
n.444T>A
n.168T>A
n.365-421T>A
c.2210T>A (p.Leu737Ter)
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
17g.46039108A=CA2262113981KANSL1c.2311T= (p.Leu771=)
n.3994T=
c.2204-422T= (n.2204-422T=)
c.1045T= (p.Leu349=)
c.1375-422T=
c.346-422T=
n.6528T=
n.443T=
n.167T=
n.365-422T=
c.2209T= (p.Leu737=)
c.1081T= (p.Leu361=)
17g.46039108A>CCA399981082KANSL1c.2311T>G (p.Leu771Val)
n.3994T>G
c.2204-422T>G (n.2204-422T>G)
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.1375-422T>G
c.346-422T>G
n.6528T>G
n.443T>G
n.167T>G
n.365-422T>G
c.2209T>G (p.Leu737Val)
c.1081T>G (p.Leu361Val)
17g.46039108A>GCA500369916KANSL1c.2311T>C (p.Leu771=)
n.3994T>C
c.2204-422T>C (n.2204-422T>C)
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.1375-422T>C
c.346-422T>C
n.6528T>C
n.443T>C
n.167T>C
n.365-422T>C
c.2209T>C (p.Leu737=)
c.1081T>C (p.Leu361=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039108A>TCA399981083KANSL1c.2311T>A (p.Leu771Met)
n.3994T>A
c.2204-422T>A (n.2204-422T>A)
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.1375-422T>A
c.346-422T>A
n.6528T>A
n.443T>A
n.167T>A
n.365-422T>A
c.2209T>A (p.Leu737Met)
c.1081T>A (p.Leu361Met)
17g.46039109G>ACA500369917KANSL1c.2310C>T (p.Arg770=)
n.3993C>T
c.2204-423C>T (n.2204-423C>T)
c.1044C>T (p.Arg348=)
c.1375-423C>T
c.346-423C>T
n.6527C>T
n.442C>T
n.166C>T
n.365-423C>T
c.2208C>T (p.Arg736=)
c.1080C>T (p.Arg360=)
17g.46039109G>CCA500369919KANSL1c.2310C>G (p.Arg770=)
n.3993C>G
c.2204-423C>G (n.2204-423C>G)
c.1044C>G (p.Arg348=)
c.1375-423C>G
c.346-423C>G
n.6527C>G
n.442C>G
n.166C>G
n.365-423C>G
c.2208C>G (p.Arg736=)
c.1080C>G (p.Arg360=)
17g.46039109G>TCA500369918KANSL1c.2310C>A (p.Arg770=)
n.3993C>A
c.2204-423C>A (n.2204-423C>A)
c.1044C>A (p.Arg348=)
c.1375-423C>A
c.346-423C>A
n.6527C>A
n.442C>A
n.166C>A
n.365-423C>A
c.2208C>A (p.Arg736=)
c.1080C>A (p.Arg360=)
17g.46039110C>ACA399981085KANSL1c.2309G>T (p.Arg770Leu)
n.3992G>T
c.2204-424G>T (n.2204-424G>T)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.1375-424G>T
c.346-424G>T
n.6526G>T
n.441G>T
n.165G>T
n.365-424G>T
c.2207G>T (p.Arg736Leu)
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
17g.46039110C=CA2262113982KANSL1c.2309G= (p.Arg770=)
n.3992G=
c.2204-424G= (n.2204-424G=)
c.1043G= (p.Arg348=)
c.1375-424G=
c.346-424G=
n.6526G=
n.441G=
n.165G=
n.365-424G=
c.2207G= (p.Arg736=)
c.1079G= (p.Arg360=)
17g.46039110C>GCA399981087KANSL1c.2309G>C (p.Arg770Pro)
n.3992G>C
c.2204-424G>C (n.2204-424G>C)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.1375-424G>C
c.346-424G>C
n.6526G>C
n.441G>C
n.165G>C
n.365-424G>C
c.2207G>C (p.Arg736Pro)
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
17g.46039110C>TCA8618605KANSL1c.2309G>A (p.Arg770His)
n.3992G>A
c.2204-424G>A (n.2204-424G>A)
c.1043G>A (p.Arg348His)
c.1375-424G>A
c.346-424G>A
n.6526G>A
n.441G>A
n.165G>A
n.365-424G>A
c.2207G>A (p.Arg736His)
c.1079G>A (p.Arg360His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039111G>ACA8618606KANSL1c.2308C>T (p.Arg770Cys)
n.3991C>T
c.2204-425C>T (n.2204-425C>T)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.1375-425C>T
c.346-425C>T
n.6525C>T
n.440C>T
n.164C>T
n.365-425C>T
c.2206C>T (p.Arg736Cys)
c.1078C>T (p.Arg360Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039111G>CCA399981089KANSL1c.2308C>G (p.Arg770Gly)
n.3991C>G
c.2204-425C>G (n.2204-425C>G)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.1375-425C>G
c.346-425C>G
n.6525C>G
n.440C>G
n.164C>G
n.365-425C>G
c.2206C>G (p.Arg736Gly)
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
17g.46039111G=CA2262113983KANSL1c.2308C= (p.Arg770=)
n.3991C=
c.2204-425C= (n.2204-425C=)
c.1042C= (p.Arg348=)
c.1375-425C=
c.346-425C=
n.6525C=
n.440C=
n.164C=
n.365-425C=
c.2206C= (p.Arg736=)
c.1078C= (p.Arg360=)
17g.46039111G>TCA399981090KANSL1c.2308C>A (p.Arg770Ser)
n.3991C>A
c.2204-425C>A (n.2204-425C>A)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.1375-425C>A
c.346-425C>A
n.6525C>A
n.440C>A
n.164C>A
n.365-425C>A
c.2206C>A (p.Arg736Ser)
c.1078C>A (p.Arg360Ser)
17g.46039112C>ACA399981091KANSL1c.2307G>T (p.Glu769Asp)
n.3990G>T
c.2204-426G>T (n.2204-426G>T)
c.1041G>T (p.Glu347Asp)
c.1375-426G>T
c.346-426G>T
n.6524G>T
n.439G>T
n.163G>T
n.365-426G>T
c.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
17g.46039112C>GCA399981093KANSL1c.2307G>C (p.Glu769Asp)
n.3990G>C
c.2204-426G>C (n.2204-426G>C)
c.1041G>C (p.Glu347Asp)
c.1375-426G>C
c.346-426G>C
n.6524G>C
n.439G>C
n.163G>C
n.365-426G>C
c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
17g.46039112C>TCA500369920KANSL1c.2307G>A (p.Glu769=)
n.3990G>A
c.2204-426G>A (n.2204-426G>A)
c.1041G>A (p.Glu347=)
c.1375-426G>A
c.346-426G>A
n.6524G>A
n.439G>A
n.163G>A
n.365-426G>A
c.2205G>A (p.Glu735=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
17g.46039113T>ACA399981098KANSL1c.2306A>T (p.Glu769Val)
n.3989A>T
c.2204-427A>T (n.2204-427A>T)
c.1040A>T (p.Glu347Val)
c.1375-427A>T
c.346-427A>T
n.6523A>T
n.438A>T
n.162A>T
n.365-427A>T
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
17g.46039113T>CCA399981096KANSL1c.2306A>G (p.Glu769Gly)
n.3989A>G
c.2204-427A>G (n.2204-427A>G)
c.1040A>G (p.Glu347Gly)
c.1375-427A>G
c.346-427A>G
n.6523A>G
n.438A>G
n.162A>G
n.365-427A>G
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
17g.46039113T>GCA399981095KANSL1c.2306A>C (p.Glu769Ala)
n.3989A>C
c.2204-427A>C (n.2204-427A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1375-427A>C
c.346-427A>C
n.6523A>C
n.438A>C
n.162A>C
n.365-427A>C
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
17g.46039114C>ACA399981101KANSL1c.2305G>T (p.Glu769Ter)
n.3988G>T
c.2204-428G>T (n.2204-428G>T)
c.1039G>T (p.Glu347Ter)
c.1375-428G>T
c.346-428G>T
n.6522G>T
n.437G>T
n.161G>T
n.365-428G>T
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
17g.46039114C>GCA399981103KANSL1c.2305G>C (p.Glu769Gln)
n.3988G>C
c.2204-428G>C (n.2204-428G>C)
c.1039G>C (p.Glu347Gln)
c.1375-428G>C
c.346-428G>C
n.6522G>C
n.437G>C
n.161G>C
n.365-428G>C
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
17g.46039114C>TCA399981102KANSL1c.2305G>A (p.Glu769Lys)
n.3988G>A
c.2204-428G>A (n.2204-428G>A)
c.1039G>A (p.Glu347Lys)
c.1375-428G>A
c.346-428G>A
n.6522G>A
n.437G>A
n.161G>A
n.365-428G>A
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
17g.46039115T>ACA500369923KANSL1c.2304A>T (p.Ala768=)
n.3987A>T
c.2204-429A>T (n.2204-429A>T)
c.1038A>T (p.Ala346=)
c.1375-429A>T
c.346-429A>T
n.6521A>T
n.436A>T
n.160A>T
n.365-429A>T
c.2202A>T (p.Ala734=)
c.1074A>T (p.Ala358=)
17g.46039115T>CCA500369921KANSL1c.2304A>G (p.Ala768=)
n.3987A>G
c.2204-429A>G (n.2204-429A>G)
c.1038A>G (p.Ala346=)
c.1375-429A>G
c.346-429A>G
n.6521A>G
n.436A>G
n.160A>G
n.365-429A>G
c.2202A>G (p.Ala734=)
c.1074A>G (p.Ala358=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46039115T>GCA500369922KANSL1c.2304A>C (p.Ala768=)
n.3987A>C
c.2204-429A>C (n.2204-429A>C)
c.1038A>C (p.Ala346=)
c.1375-429A>C
c.346-429A>C
n.6521A>C
n.436A>C
n.160A>C
n.365-429A>C
c.2202A>C (p.Ala734=)
c.1074A>C (p.Ala358=)
17g.46039115T=CA2262113984KANSL1c.2304A= (p.Ala768=)
n.3987A=
c.2204-429A= (n.2204-429A=)
c.1038A= (p.Ala346=)
c.1375-429A=
c.346-429A=
n.6521A=
n.436A=
n.160A=
n.365-429A=
c.2202A= (p.Ala734=)
c.1074A= (p.Ala358=)
17g.46039116G>ACA399981105KANSL1c.2303C>T (p.Ala768Val)
n.3986C>T
c.2204-430C>T (n.2204-430C>T)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1375-430C>T
c.346-430C>T
n.6520C>T
n.435C>T
n.159C>T
n.365-430C>T
c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
 COSMIC
17g.46039116G>CCA399981107KANSL1c.2303C>G (p.Ala768Gly)
n.3986C>G
c.2204-430C>G (n.2204-430C>G)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1375-430C>G
c.346-430C>G
n.6520C>G
n.435C>G
n.159C>G
n.365-430C>G
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
17g.46039116G>TCA399981109KANSL1c.2303C>A (p.Ala768Glu)
n.3986C>A
c.2204-430C>A (n.2204-430C>A)
c.1037C>A (p.Ala346Glu)
c.1375-430C>A
c.346-430C>A
n.6520C>A
n.435C>A
n.159C>A
n.365-430C>A
c.2201C>A (p.Ala734Glu)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
17g.46039117C>ACA399981111KANSL1c.2302G>T (p.Ala768Ser)
n.3985G>T
c.2204-431G>T (n.2204-431G>T)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1375-431G>T
c.346-431G>T
n.6519G>T
n.434G>T
n.158G>T
n.365-431G>T
c.2200G>T (p.Ala734Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
17g.46039117C>GCA399981112KANSL1c.2302G>C (p.Ala768Pro)
n.3985G>C
c.2204-431G>C (n.2204-431G>C)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1375-431G>C
c.346-431G>C
n.6519G>C
n.434G>C
n.158G>C
n.365-431G>C
c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
17g.46039117C>TCA399981114KANSL1c.2302G>A (p.Ala768Thr)
n.3985G>A
c.2204-431G>A (n.2204-431G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1375-431G>A
c.346-431G>A
n.6519G>A
n.434G>A
n.158G>A
n.365-431G>A
c.2200G>A (p.Ala734Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
17g.46039118T>ACA399981116KANSL1c.2301A>T (p.Lys767Asn)
n.3984A>T
c.2204-432A>T (n.2204-432A>T)
c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.1375-432A>T
c.346-432A>T
n.6518A>T
n.433A>T
n.157A>T
n.365-432A>T
c.2199A>T (p.Lys733Asn)
c.1071A>T (p.Lys357Asn)
17g.46039118T>CCA500369924KANSL1c.2301A>G (p.Lys767=)
n.3984A>G
c.2204-432A>G (n.2204-432A>G)
c.1035A>G (p.Lys345=)
c.1375-432A>G
c.346-432A>G
n.6518A>G
n.433A>G
n.157A>G
n.365-432A>G
c.2199A>G (p.Lys733=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
17g.46039118T>GCA399981117KANSL1c.2301A>C (p.Lys767Asn)
n.3984A>C
c.2204-432A>C (n.2204-432A>C)
c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.1375-432A>C
c.346-432A>C
n.6518A>C
n.433A>C
n.157A>C
n.365-432A>C
c.2199A>C (p.Lys733Asn)
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
17g.46039119T>ACA399981119KANSL1c.2300A>T (p.Lys767Ile)
n.3983A>T
c.2204-433A>T (n.2204-433A>T)
c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.1375-433A>T
c.346-433A>T
n.6517A>T
n.432A>T
n.156A>T
n.365-433A>T
c.2198A>T (p.Lys733Ile)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
17g.46039119T>CCA399981122KANSL1c.2300A>G (p.Lys767Arg)
n.3983A>G
c.2204-433A>G (n.2204-433A>G)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.1375-433A>G
c.346-433A>G
n.6517A>G
n.432A>G
n.156A>G
n.365-433A>G
c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
17g.46039119T>GCA399981120KANSL1c.2300A>C (p.Lys767Thr)
n.3983A>C
c.2204-433A>C (n.2204-433A>C)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.1375-433A>C
c.346-433A>C
n.6517A>C
n.432A>C
n.156A>C
n.365-433A>C
c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
17g.46039120T>ACA399981123KANSL1c.2299A>T (p.Lys767Ter)
n.3982A>T
c.2204-434A>T (n.2204-434A>T)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.1375-434A>T
c.346-434A>T
n.6516A>T
n.431A>T
n.155A>T
n.365-434A>T
c.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
17g.46039120T>CCA399981125KANSL1c.2299A>G (p.Lys767Glu)
n.3982A>G
c.2204-434A>G (n.2204-434A>G)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.1375-434A>G
c.346-434A>G
n.6516A>G
n.431A>G
n.155A>G
n.365-434A>G
c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
17g.46039120T>GCA399981126KANSL1c.2299A>C (p.Lys767Gln)
n.3982A>C
c.2204-434A>C (n.2204-434A>C)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.1375-434A>C
c.346-434A>C
n.6516A>C
n.431A>C
n.155A>C
n.365-434A>C
c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
17g.46039121T>ACA500369925KANSL1c.2298A>T (p.Pro766=)
n.3981A>T
c.2204-435A>T (n.2204-435A>T)
c.1032A>T (p.Pro344=)
c.1375-435A>T
c.346-435A>T
n.6515A>T
n.430A>T
n.154A>T
n.365-435A>T
c.2196A>T (p.Pro732=)
c.1068A>T (p.Pro356=)
17g.46039121T>CCA8618607KANSL1c.2298A>G (p.Pro766=)
n.3981A>G
c.2204-435A>G (n.2204-435A>G)
c.1032A>G (p.Pro344=)
c.1375-435A>G
c.346-435A>G
n.6515A>G
n.430A>G
n.154A>G
n.365-435A>G
c.2196A>G (p.Pro732=)
c.1068A>G (p.Pro356=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039121T>GCA500369926KANSL1c.2298A>C (p.Pro766=)
n.3981A>C
c.2204-435A>C (n.2204-435A>C)
c.1032A>C (p.Pro344=)
c.1375-435A>C
c.346-435A>C
n.6515A>C
n.430A>C
n.154A>C
n.365-435A>C
c.2196A>C (p.Pro732=)
c.1068A>C (p.Pro356=)
17g.46039121T=CA2262113985KANSL1c.2298A= (p.Pro766=)
n.3981A=
c.2204-435A= (n.2204-435A=)
c.1032A= (p.Pro344=)
c.1375-435A=
c.346-435A=
n.6515A=
n.430A=
n.154A=
n.365-435A=
c.2196A= (p.Pro732=)
c.1068A= (p.Pro356=)
17g.46039122G>ACA399981129KANSL1c.2297C>T (p.Pro766Leu)
n.3980C>T
c.2204-436C>T (n.2204-436C>T)
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.1375-436C>T
c.346-436C>T
n.6514C>T
n.429C>T
n.153C>T
n.365-436C>T
c.2195C>T (p.Pro732Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039122G>CCA399981132KANSL1c.2297C>G (p.Pro766Arg)
n.3980C>G
c.2204-436C>G (n.2204-436C>G)
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.1375-436C>G
c.346-436C>G
n.6514C>G
n.429C>G
n.153C>G
n.365-436C>G
c.2195C>G (p.Pro732Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
17g.46039122G=CA2262113986KANSL1c.2297C= (p.Pro766=)
n.3980C=
c.2204-436C= (n.2204-436C=)
c.1031C= (p.Pro344=)
c.1375-436C=
c.346-436C=
n.6514C=
n.429C=
n.153C=
n.365-436C=
c.2195C= (p.Pro732=)
c.1067C= (p.Pro356=)
17g.46039122G>TCA399981130KANSL1c.2297C>A (p.Pro766Gln)
n.3980C>A
c.2204-436C>A (n.2204-436C>A)
c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.1375-436C>A
c.346-436C>A
n.6514C>A
n.429C>A
n.153C>A
n.365-436C>A
c.2195C>A (p.Pro732Gln)
c.1067C>A (p.Pro356Gln)
17g.46039123G>ACA399981133KANSL1c.2296C>T (p.Pro766Ser)
n.3979C>T
c.2204-437C>T (n.2204-437C>T)
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.1375-437C>T
c.346-437C>T
n.6513C>T
n.428C>T
n.152C>T
n.365-437C>T
c.2194C>T (p.Pro732Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
17g.46039123G>CCA399981135KANSL1c.2296C>G (p.Pro766Ala)
n.3979C>G
c.2204-437C>G (n.2204-437C>G)
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.1375-437C>G
c.346-437C>G
n.6513C>G
n.428C>G
n.152C>G
n.365-437C>G
c.2194C>G (p.Pro732Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
17g.46039123G>TCA399981137KANSL1c.2296C>A (p.Pro766Thr)
n.3979C>A
c.2204-437C>A (n.2204-437C>A)
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.1375-437C>A
c.346-437C>A
n.6513C>A
n.428C>A
n.152C>A
n.365-437C>A
c.2194C>A (p.Pro732Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
17g.46039124C>ACA500369928KANSL1c.2295G>T (p.Ala765=)
n.3978G>T
c.2204-438G>T (n.2204-438G>T)
c.1029G>T (p.Ala343=)
c.1375-438G>T
c.346-438G>T
n.6512G>T
n.427G>T
n.151G>T
n.365-438G>T
c.2193G>T (p.Ala731=)
c.1065G>T (p.Ala355=)
 gnomAD v4
17g.46039124C=CA2262113987KANSL1c.2295G= (p.Ala765=)
n.3978G=
c.2204-438G= (n.2204-438G=)
c.1029G= (p.Ala343=)
c.1375-438G=
c.346-438G=
n.6512G=
n.427G=
n.151G=
n.365-438G=
c.2193G= (p.Ala731=)
c.1065G= (p.Ala355=)
17g.46039124C>GCA500369929KANSL1c.2295G>C (p.Ala765=)
n.3978G>C
c.2204-438G>C (n.2204-438G>C)
c.1029G>C (p.Ala343=)
c.1375-438G>C
c.346-438G>C
n.6512G>C
n.427G>C
n.151G>C
n.365-438G>C
c.2193G>C (p.Ala731=)
c.1065G>C (p.Ala355=)
17g.46039124C>TCA500369927KANSL1c.2295G>A (p.Ala765=)
n.3978G>A
c.2204-438G>A (n.2204-438G>A)
c.1029G>A (p.Ala343=)
c.1375-438G>A
c.346-438G>A
n.6512G>A
n.427G>A
n.151G>A
n.365-438G>A
c.2193G>A (p.Ala731=)
c.1065G>A (p.Ala355=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039125G>ACA8618608KANSL1c.2294C>T (p.Ala765Val)
n.3977C>T
c.2204-439C>T (n.2204-439C>T)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1375-439C>T
c.346-439C>T
n.6511C>T
n.426C>T
n.150C>T
n.365-439C>T
c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.1064C>T (p.Ala355Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039125G>CCA399981140KANSL1c.2294C>G (p.Ala765Gly)
n.3977C>G
c.2204-439C>G (n.2204-439C>G)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1375-439C>G
c.346-439C>G
n.6511C>G
n.426C>G
n.150C>G
n.365-439C>G
c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.1064C>G (p.Ala355Gly)
17g.46039125G=CA2262113988KANSL1c.2294C= (p.Ala765=)
n.3977C=
c.2204-439C= (n.2204-439C=)
c.1028C= (p.Ala343=)
c.1375-439C=
c.346-439C=
n.6511C=
n.426C=
n.150C=
n.365-439C=
c.2192C= (p.Ala731=)
c.1064C= (p.Ala355=)
17g.46039125G>TCA399981143KANSL1c.2294C>A (p.Ala765Glu)
n.3977C>A
c.2204-439C>A (n.2204-439C>A)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
c.1375-439C>A
c.346-439C>A
n.6511C>A
n.426C>A
n.150C>A
n.365-439C>A
c.2192C>A (p.Ala731Glu)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
17g.46039126C>ACA399981145KANSL1c.2293G>T (p.Ala765Ser)
n.3976G>T
c.2204-440G>T (n.2204-440G>T)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1375-440G>T
c.346-440G>T
n.6510G>T
n.425G>T
n.149G>T
n.365-440G>T
c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.1063G>T (p.Ala355Ser)
 gnomAD v4
17g.46039126C>GCA399981147KANSL1c.2293G>C (p.Ala765Pro)
n.3976G>C
c.2204-440G>C (n.2204-440G>C)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1375-440G>C
c.346-440G>C
n.6510G>C
n.425G>C
n.149G>C
n.365-440G>C
c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
17g.46039126C>TCA399981148KANSL1c.2293G>A (p.Ala765Thr)
n.3976G>A
c.2204-440G>A (n.2204-440G>A)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1375-440G>A
c.346-440G>A
n.6510G>A
n.425G>A
n.149G>A
n.365-440G>A
c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.1063G>A (p.Ala355Thr)
17g.46039127T>ACA500369932KANSL1c.2292A>T (p.Thr764=)
n.3975A>T
c.2204-441A>T (n.2204-441A>T)
c.1026A>T (p.Thr342=)
c.1375-441A>T
c.346-441A>T
n.6509A>T
n.424A>T
n.148A>T
n.365-441A>T
c.2190A>T (p.Thr730=)
c.1062A>T (p.Thr354=)
17g.46039127T>CCA500369930KANSL1c.2292A>G (p.Thr764=)
n.3975A>G
c.2204-441A>G (n.2204-441A>G)
c.1026A>G (p.Thr342=)
c.1375-441A>G
c.346-441A>G
n.6509A>G
n.424A>G
n.148A>G
n.365-441A>G
c.2190A>G (p.Thr730=)
c.1062A>G (p.Thr354=)
17g.46039127T>GCA500369931KANSL1c.2292A>C (p.Thr764=)
n.3975A>C
c.2204-441A>C (n.2204-441A>C)
c.1026A>C (p.Thr342=)
c.1375-441A>C
c.346-441A>C
n.6509A>C
n.424A>C
n.148A>C
n.365-441A>C
c.2190A>C (p.Thr730=)
c.1062A>C (p.Thr354=)
17g.46039128G>ACA399981151KANSL1c.2291C>T (p.Thr764Ile)
n.3974C>T
c.2204-442C>T (n.2204-442C>T)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
c.1375-442C>T
c.346-442C>T
n.6508C>T
n.423C>T
n.147C>T
n.365-442C>T
c.2189C>T (p.Thr730Ile)
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
17g.46039128G>CCA399981153KANSL1c.2291C>G (p.Thr764Arg)
n.3974C>G
c.2204-442C>G (n.2204-442C>G)
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.1375-442C>G
c.346-442C>G
n.6508C>G
n.423C>G
n.147C>G
n.365-442C>G
c.2189C>G (p.Thr730Arg)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
17g.46039128G>TCA399981154KANSL1c.2291C>A (p.Thr764Lys)
n.3974C>A
c.2204-442C>A (n.2204-442C>A)
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.1375-442C>A
c.346-442C>A
n.6508C>A
n.423C>A
n.147C>A
n.365-442C>A
c.2189C>A (p.Thr730Lys)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
17g.46039129T>ACA399981158KANSL1c.2290A>T (p.Thr764Ser)
n.3973A>T
c.2204-443A>T (n.2204-443A>T)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.1375-443A>T
c.346-443A>T
n.6507A>T
n.422A>T
n.146A>T
n.365-443A>T
c.2188A>T (p.Thr730Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
17g.46039129T>CCA399981156KANSL1c.2290A>G (p.Thr764Ala)
n.3973A>G
c.2204-443A>G (n.2204-443A>G)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.1375-443A>G
c.346-443A>G
n.6507A>G
n.422A>G
n.146A>G
n.365-443A>G
c.2188A>G (p.Thr730Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
17g.46039129T>GCA399981157KANSL1c.2290A>C (p.Thr764Pro)
n.3973A>C
c.2204-443A>C (n.2204-443A>C)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.1375-443A>C
c.346-443A>C
n.6507A>C
n.422A>C
n.146A>C
n.365-443A>C
c.2188A>C (p.Thr730Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
17g.46039130C>ACA500369935KANSL1c.2289G>T (p.Val763=)
n.3972G>T
c.2204-444G>T (n.2204-444G>T)
c.1023G>T (p.Val341=)
c.1375-444G>T
c.346-444G>T
n.6506G>T
n.421G>T
n.145G>T
n.365-444G>T
c.2187G>T (p.Val729=)
c.1059G>T (p.Val353=)
17g.46039130C>GCA500369934KANSL1c.2289G>C (p.Val763=)
n.3972G>C
c.2204-444G>C (n.2204-444G>C)
c.1023G>C (p.Val341=)
c.1375-444G>C
c.346-444G>C
n.6506G>C
n.421G>C
n.145G>C
n.365-444G>C
c.2187G>C (p.Val729=)
c.1059G>C (p.Val353=)
17g.46039130C>TCA500369933KANSL1c.2289G>A (p.Val763=)
n.3972G>A
c.2204-444G>A (n.2204-444G>A)
c.1023G>A (p.Val341=)
c.1375-444G>A
c.346-444G>A
n.6506G>A
n.421G>A
n.145G>A
n.365-444G>A
c.2187G>A (p.Val729=)
c.1059G>A (p.Val353=)
17g.46039131A>CCA399981160KANSL1c.2288T>G (p.Val763Gly)
n.3971T>G
c.2204-445T>G (n.2204-445T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1375-445T>G
c.346-445T>G
n.6505T>G
n.420T>G
n.144T>G
n.365-445T>G
c.2186T>G (p.Val729Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
17g.46039131A>GCA399981162KANSL1c.2288T>C (p.Val763Ala)
n.3971T>C
c.2204-445T>C (n.2204-445T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1375-445T>C
c.346-445T>C
n.6505T>C
n.420T>C
n.144T>C
n.365-445T>C
c.2186T>C (p.Val729Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
 gnomAD v4
17g.46039131A>TCA399981164KANSL1c.2288T>A (p.Val763Glu)
n.3971T>A
c.2204-445T>A (n.2204-445T>A)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
c.1375-445T>A
c.346-445T>A
n.6505T>A
n.420T>A
n.144T>A
n.365-445T>A
c.2186T>A (p.Val729Glu)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
17g.46039132C>ACA8618609KANSL1c.2287G>T (p.Val763Leu)
n.3970G>T
c.2204-446G>T (n.2204-446G>T)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
c.1375-446G>T
c.346-446G>T
n.6504G>T
n.419G>T
n.143G>T
n.365-446G>T
c.2185G>T (p.Val729Leu)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039132C=CA2262113989KANSL1c.2287G= (p.Val763=)
n.3970G=
c.2204-446G= (n.2204-446G=)
c.1021G= (p.Val341=)
c.1375-446G=
c.346-446G=
n.6504G=
n.419G=
n.143G=
n.365-446G=
c.2185G= (p.Val729=)
c.1057G= (p.Val353=)
17g.46039132C>GCA399981167KANSL1c.2287G>C (p.Val763Leu)
n.3970G>C
c.2204-446G>C (n.2204-446G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1375-446G>C
c.346-446G>C
n.6504G>C
n.419G>C
n.143G>C
n.365-446G>C
c.2185G>C (p.Val729Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
17g.46039132C>TCA399981169KANSL1c.2287G>A (p.Val763Met)
n.3970G>A
c.2204-446G>A (n.2204-446G>A)
c.1021G>A (p.Val341Met)
c.1375-446G>A
c.346-446G>A
n.6504G>A
n.419G>A
n.143G>A
n.365-446G>A
c.2185G>A (p.Val729Met)
c.1057G>A (p.Val353Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039133T>ACA500369936KANSL1c.2286A>T (p.Arg762=)
n.3969A>T
c.2204-447A>T (n.2204-447A>T)
c.1020A>T (p.Arg340=)
c.1375-447A>T
c.346-447A>T
n.6503A>T
n.418A>T
n.142A>T
n.365-447A>T
c.2184A>T (p.Arg728=)
c.1056A>T (p.Arg352=)
17g.46039133T>CCA500369938KANSL1c.2286A>G (p.Arg762=)
n.3969A>G
c.2204-447A>G (n.2204-447A>G)
c.1020A>G (p.Arg340=)
c.1375-447A>G
c.346-447A>G
n.6503A>G
n.418A>G
n.142A>G
n.365-447A>G
c.2184A>G (p.Arg728=)
c.1056A>G (p.Arg352=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039133T>GCA500369937KANSL1c.2286A>C (p.Arg762=)
n.3969A>C
c.2204-447A>C (n.2204-447A>C)
c.1020A>C (p.Arg340=)
c.1375-447A>C
c.346-447A>C
n.6503A>C
n.418A>C
n.142A>C
n.365-447A>C
c.2184A>C (p.Arg728=)
c.1056A>C (p.Arg352=)
17g.46039133T=CA2262113990KANSL1c.2286A= (p.Arg762=)
n.3969A=
c.2204-447A= (n.2204-447A=)
c.1020A= (p.Arg340=)
c.1375-447A=
c.346-447A=
n.6503A=
n.418A=
n.142A=
n.365-447A=
c.2184A= (p.Arg728=)
c.1056A= (p.Arg352=)
17g.46039134C>ACA399981171KANSL1c.2285G>T (p.Arg762Leu)
n.3968G>T
c.2204-448G>T (n.2204-448G>T)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.1375-448G>T
c.346-448G>T
n.6502G>T
n.417G>T
n.141G>T
n.365-448G>T
c.2183G>T (p.Arg728Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039134C=CA2262113991KANSL1c.2285G= (p.Arg762=)
n.3968G=
c.2204-448G= (n.2204-448G=)
c.1019G= (p.Arg340=)
c.1375-448G=
c.346-448G=
n.6502G=
n.417G=
n.141G=
n.365-448G=
c.2183G= (p.Arg728=)
c.1055G= (p.Arg352=)
17g.46039134C>GCA399981173KANSL1c.2285G>C (p.Arg762Pro)
n.3968G>C
c.2204-448G>C (n.2204-448G>C)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.1375-448G>C
c.346-448G>C
n.6502G>C
n.417G>C
n.141G>C
n.365-448G>C
c.2183G>C (p.Arg728Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
17g.46039134C>TCA8618610KANSL1c.2285G>A (p.Arg762Gln)
n.3968G>A
c.2204-448G>A (n.2204-448G>A)
c.1019G>A (p.Arg340Gln)
c.1375-448G>A
c.346-448G>A
n.6502G>A
n.417G>A
n.141G>A
n.365-448G>A
c.2183G>A (p.Arg728Gln)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039135G>ACA399981175KANSL1c.2284C>T (p.Arg762Ter)
n.3967C>T
c.2204-449C>T (n.2204-449C>T)
c.1018C>T (p.Arg340Ter)
c.1375-449C>T
c.346-449C>T
n.6501C>T
n.416C>T
n.140C>T
n.365-449C>T
c.2182C>T (p.Arg728Ter)
c.1054C>T (p.Arg352Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.46039135G>CCA399981176KANSL1c.2284C>G (p.Arg762Gly)
n.3967C>G
c.2204-449C>G (n.2204-449C>G)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.1375-449C>G
c.346-449C>G
n.6501C>G
n.416C>G
n.140C>G
n.365-449C>G
c.2182C>G (p.Arg728Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
 ClinVar
17g.46039135G>TCA500369939KANSL1c.2284C>A (p.Arg762=)
n.3967C>A
c.2204-449C>A (n.2204-449C>A)
c.1018C>A (p.Arg340=)
c.1375-449C>A
c.346-449C>A
n.6501C>A
n.416C>A
n.140C>A
n.365-449C>A
c.2182C>A (p.Arg728=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
17g.46039136C>ACA399981177KANSL1c.2283G>T (p.Glu761Asp)
n.3966G>T
c.2204-450G>T (n.2204-450G>T)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1375-450G>T
c.346-450G>T
n.6500G>T
n.415G>T
n.139G>T
n.365-450G>T
c.2181G>T (p.Glu727Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
17g.46039136C=CA2262113992KANSL1c.2283G= (p.Glu761=)
n.3966G=
c.2204-450G= (n.2204-450G=)
c.1017G= (p.Glu339=)
c.1375-450G=
c.346-450G=
n.6500G=
n.415G=
n.139G=
n.365-450G=
c.2181G= (p.Glu727=)
c.1053G= (p.Glu351=)
17g.46039136C>GCA8618611KANSL1c.2283G>C (p.Glu761Asp)
n.3966G>C
c.2204-450G>C (n.2204-450G>C)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1375-450G>C
c.346-450G>C
n.6500G>C
n.415G>C
n.139G>C
n.365-450G>C
c.2181G>C (p.Glu727Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039136C>TCA500369940KANSL1c.2283G>A (p.Glu761=)
n.3966G>A
c.2204-450G>A (n.2204-450G>A)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1375-450G>A
c.346-450G>A
n.6500G>A
n.415G>A
n.139G>A
n.365-450G>A
c.2181G>A (p.Glu727=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
17g.46039137T>ACA399981184KANSL1c.2282A>T (p.Glu761Val)
n.3965A>T
c.2204-451A>T (n.2204-451A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1375-451A>T
c.346-451A>T
n.6499A>T
n.414A>T
n.138A>T
n.365-451A>T
c.2180A>T (p.Glu727Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
17g.46039137T>CCA399981180KANSL1c.2282A>G (p.Glu761Gly)
n.3965A>G
c.2204-451A>G (n.2204-451A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1375-451A>G
c.346-451A>G
n.6499A>G
n.414A>G
n.138A>G
n.365-451A>G
c.2180A>G (p.Glu727Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
 gnomAD v4
17g.46039137T>GCA399981182KANSL1c.2282A>C (p.Glu761Ala)
n.3965A>C
c.2204-451A>C (n.2204-451A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1375-451A>C
c.346-451A>C
n.6499A>C
n.414A>C
n.138A>C
n.365-451A>C
c.2180A>C (p.Glu727Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
17g.46039138C>ACA399981185KANSL1c.2281G>T (p.Glu761Ter)
n.3964G>T
c.2204-452G>T (n.2204-452G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1375-452G>T
c.346-452G>T
n.6498G>T
n.413G>T
n.137G>T
n.365-452G>T
c.2179G>T (p.Glu727Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
17g.46039138C>GCA399981186KANSL1c.2281G>C (p.Glu761Gln)
n.3964G>C
c.2204-452G>C (n.2204-452G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1375-452G>C
c.346-452G>C
n.6498G>C
n.413G>C
n.137G>C
n.365-452G>C
c.2179G>C (p.Glu727Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
17g.46039138C>TCA399981187KANSL1c.2281G>A (p.Glu761Lys)
n.3964G>A
c.2204-452G>A (n.2204-452G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1375-452G>A
c.346-452G>A
n.6498G>A
n.413G>A
n.137G>A
n.365-452G>A
c.2179G>A (p.Glu727Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
17g.46039139C>ACA500369943KANSL1c.2280G>T (p.Val760=)
n.3963G>T
c.2204-453G>T (n.2204-453G>T)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.1375-453G>T
c.346-453G>T
n.6497G>T
n.412G>T
n.136G>T
n.365-453G>T
c.2178G>T (p.Val726=)
c.1050G>T (p.Val350=)
17g.46039139C>GCA500369942KANSL1c.2280G>C (p.Val760=)
n.3963G>C
c.2204-453G>C (n.2204-453G>C)
c.1014G>C (p.Val338=)
c.1375-453G>C
c.346-453G>C
n.6497G>C
n.412G>C
n.136G>C
n.365-453G>C
c.2178G>C (p.Val726=)
c.1050G>C (p.Val350=)
17g.46039139C>TCA500369941KANSL1c.2280G>A (p.Val760=)
n.3963G>A
c.2204-453G>A (n.2204-453G>A)
c.1014G>A (p.Val338=)
c.1375-453G>A
c.346-453G>A
n.6497G>A
n.412G>A
n.136G>A
n.365-453G>A
c.2178G>A (p.Val726=)
c.1050G>A (p.Val350=)
 ClinVar
17g.46039140A=CA2262113993KANSL1c.2279T= (p.Val760=)
n.3962T=
c.2204-454T= (n.2204-454T=)
c.1013T= (p.Val338=)
c.1375-454T=
c.346-454T=
n.6496T=
n.411T=
n.135T=
n.365-454T=
c.2177T= (p.Val726=)
c.1049T= (p.Val350=)
17g.46039140A>CCA399981189KANSL1c.2279T>G (p.Val760Gly)
n.3962T>G
c.2204-454T>G (n.2204-454T>G)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1375-454T>G
c.346-454T>G
n.6496T>G
n.411T>G
n.135T>G
n.365-454T>G
c.2177T>G (p.Val726Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
17g.46039140A>GCA399981190KANSL1c.2279T>C (p.Val760Ala)
n.3962T>C
c.2204-454T>C (n.2204-454T>C)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1375-454T>C
c.346-454T>C
n.6496T>C
n.411T>C
n.135T>C
n.365-454T>C
c.2177T>C (p.Val726Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039140A>TCA399981192KANSL1c.2279T>A (p.Val760Glu)
n.3962T>A
c.2204-454T>A (n.2204-454T>A)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.1375-454T>A
c.346-454T>A
n.6496T>A
n.411T>A
n.135T>A
n.365-454T>A
c.2177T>A (p.Val726Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
17g.46039141C>ACA399981195KANSL1c.2278G>T (p.Val760Leu)
n.3961G>T
c.2204-455G>T (n.2204-455G>T)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.1375-455G>T
c.346-455G>T
n.6495G>T
n.410G>T
n.134G>T
n.365-455G>T
c.2176G>T (p.Val726Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
17g.46039141C>GCA399981196KANSL1c.2278G>C (p.Val760Leu)
n.3961G>C
c.2204-455G>C (n.2204-455G>C)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1375-455G>C
c.346-455G>C
n.6495G>C
n.410G>C
n.134G>C
n.365-455G>C
c.2176G>C (p.Val726Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
17g.46039141C>TCA399981198KANSL1c.2278G>A (p.Val760Met)
n.3961G>A
c.2204-455G>A (n.2204-455G>A)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.1375-455G>A
c.346-455G>A
n.6495G>A
n.410G>A
n.134G>A
n.365-455G>A
c.2176G>A (p.Val726Met)
c.1048G>A (p.Val350Met)
17g.46039142C>ACA399981200KANSL1c.2277G>T (p.Met759Ile)
n.3960G>T
c.2204-456G>T (n.2204-456G>T)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.1375-456G>T
c.346-456G>T
n.6494G>T
n.409G>T
n.133G>T
n.365-456G>T
c.2175G>T (p.Met725Ile)
c.1047G>T (p.Met349Ile)
17g.46039142C>GCA399981202KANSL1c.2277G>C (p.Met759Ile)
n.3960G>C
c.2204-456G>C (n.2204-456G>C)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.1375-456G>C
c.346-456G>C
n.6494G>C
n.409G>C
n.133G>C
n.365-456G>C
c.2175G>C (p.Met725Ile)
c.1047G>C (p.Met349Ile)
17g.46039142C>TCA399981204KANSL1c.2277G>A (p.Met759Ile)
n.3960G>A
c.2204-456G>A (n.2204-456G>A)
c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.1375-456G>A
c.346-456G>A
n.6494G>A
n.409G>A
n.133G>A
n.365-456G>A
c.2175G>A (p.Met725Ile)
c.1047G>A (p.Met349Ile)
17g.46039143A>CCA399981206KANSL1c.2276T>G (p.Met759Arg)
n.3959T>G
c.2204-457T>G (n.2204-457T>G)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.1375-457T>G
c.346-457T>G
n.6493T>G
n.408T>G
n.132T>G
n.365-457T>G
c.2174T>G (p.Met725Arg)
c.1046T>G (p.Met349Arg)
17g.46039143A>GCA399981209KANSL1c.2276T>C (p.Met759Thr)
n.3959T>C
c.2204-457T>C (n.2204-457T>C)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.1375-457T>C
c.346-457T>C
n.6493T>C
n.408T>C
n.132T>C
n.365-457T>C
c.2174T>C (p.Met725Thr)
c.1046T>C (p.Met349Thr)
17g.46039143A>TCA399981207KANSL1c.2276T>A (p.Met759Lys)
n.3959T>A
c.2204-457T>A (n.2204-457T>A)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.1375-457T>A
c.346-457T>A
n.6493T>A
n.408T>A
n.132T>A
n.365-457T>A
c.2174T>A (p.Met725Lys)
c.1046T>A (p.Met349Lys)
17g.46039144T>ACA399981211KANSL1c.2275A>T (p.Met759Leu)
n.3958A>T
c.2204-458A>T (n.2204-458A>T)
c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.1375-458A>T
c.346-458A>T
n.6492A>T
n.407A>T
n.131A>T
n.365-458A>T
c.2173A>T (p.Met725Leu)
c.1045A>T (p.Met349Leu)
17g.46039144T>CCA399981215KANSL1c.2275A>G (p.Met759Val)
n.3958A>G
c.2204-458A>G (n.2204-458A>G)
c.1009A>G (p.Met337Val)
c.1375-458A>G
c.346-458A>G
n.6492A>G
n.407A>G
n.131A>G
n.365-458A>G
c.2173A>G (p.Met725Val)
c.1045A>G (p.Met349Val)
 gnomAD v4
17g.46039144T>GCA399981213KANSL1c.2275A>C (p.Met759Leu)
n.3958A>C
c.2204-458A>C (n.2204-458A>C)
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.1375-458A>C
c.346-458A>C
n.6492A>C
n.407A>C
n.131A>C
n.365-458A>C
c.2173A>C (p.Met725Leu)
c.1045A>C (p.Met349Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039144T=CA2262113994KANSL1c.2275A= (p.Met759=)
n.3958A=
c.2204-458A= (n.2204-458A=)
c.1009A= (p.Met337=)
c.1375-458A=
c.346-458A=
n.6492A=
n.407A=
n.131A=
n.365-458A=
c.2173A= (p.Met725=)
c.1045A= (p.Met349=)
17g.46039145G>ACA500369944KANSL1c.2274C>T (p.Pro758=)
n.3957C>T
c.2204-459C>T (n.2204-459C>T)
c.1008C>T (p.Pro336=)
c.1375-459C>T
c.346-459C>T
n.6491C>T
n.406C>T
n.130C>T
n.365-459C>T
c.2172C>T (p.Pro724=)
c.1044C>T (p.Pro348=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039145G>CCA500369946KANSL1c.2274C>G (p.Pro758=)
n.3957C>G
c.2204-459C>G (n.2204-459C>G)
c.1008C>G (p.Pro336=)
c.1375-459C>G
c.346-459C>G
n.6491C>G
n.406C>G
n.130C>G
n.365-459C>G
c.2172C>G (p.Pro724=)
c.1044C>G (p.Pro348=)
17g.46039145G=CA2262113995KANSL1c.2274C= (p.Pro758=)
n.3957C=
c.2204-459C= (n.2204-459C=)
c.1008C= (p.Pro336=)
c.1375-459C=
c.346-459C=
n.6491C=
n.406C=
n.130C=
n.365-459C=
c.2172C= (p.Pro724=)
c.1044C= (p.Pro348=)
17g.46039145G>TCA500369945KANSL1c.2274C>A (p.Pro758=)
n.3957C>A
c.2204-459C>A (n.2204-459C>A)
c.1008C>A (p.Pro336=)
c.1375-459C>A
c.346-459C>A
n.6491C>A
n.406C>A
n.130C>A
n.365-459C>A
c.2172C>A (p.Pro724=)
c.1044C>A (p.Pro348=)
17g.46039146G>ACA399981217KANSL1c.2273C>T (p.Pro758Leu)
n.3956C>T
c.2204-460C>T (n.2204-460C>T)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.1375-460C>T
c.346-460C>T
n.6490C>T
n.405C>T
n.129C>T
n.365-460C>T
c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
17g.46039146G>CCA399981218KANSL1c.2273C>G (p.Pro758Arg)
n.3956C>G
c.2204-460C>G (n.2204-460C>G)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.1375-460C>G
c.346-460C>G
n.6490C>G
n.405C>G
n.129C>G
n.365-460C>G
c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
17g.46039146G>TCA399981220KANSL1c.2273C>A (p.Pro758His)
n.3956C>A
c.2204-460C>A (n.2204-460C>A)
c.1007C>A (p.Pro336His)
c.1375-460C>A
c.346-460C>A
n.6490C>A
n.405C>A
n.129C>A
n.365-460C>A
c.2171C>A (p.Pro724His)
c.1043C>A (p.Pro348His)
17g.46039147G>ACA399981222KANSL1c.2272C>T (p.Pro758Ser)
n.3955C>T
c.2204-461C>T (n.2204-461C>T)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.1375-461C>T
c.346-461C>T
n.6489C>T
n.404C>T
n.128C>T
n.365-461C>T
c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
 COSMIC
17g.46039147G>CCA8618612KANSL1c.2272C>G (p.Pro758Ala)
n.3955C>G
c.2204-461C>G (n.2204-461C>G)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.1375-461C>G
c.346-461C>G
n.6489C>G
n.404C>G
n.128C>G
n.365-461C>G
c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039147G=CA2262113996KANSL1c.2272C= (p.Pro758=)
n.3955C=
c.2204-461C= (n.2204-461C=)
c.1006C= (p.Pro336=)
c.1375-461C=
c.346-461C=
n.6489C=
n.404C=
n.128C=
n.365-461C=
c.2170C= (p.Pro724=)
c.1042C= (p.Pro348=)
17g.46039147G>TCA399981224KANSL1c.2272C>A (p.Pro758Thr)
n.3955C>A
c.2204-461C>A (n.2204-461C>A)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.1375-461C>A
c.346-461C>A
n.6489C>A
n.404C>A
n.128C>A
n.365-461C>A
c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
17g.46039148C>ACA500369949KANSL1c.2271G>T (p.Val757=)
n.3954G>T
c.2204-462G>T (n.2204-462G>T)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.1375-462G>T
c.346-462G>T
n.6488G>T
n.403G>T
n.127G>T
n.365-462G>T
c.2169G>T (p.Val723=)
c.1041G>T (p.Val347=)
17g.46039148C=CA2262113997KANSL1c.2271G= (p.Val757=)
n.3954G=
c.2204-462G= (n.2204-462G=)
c.1005G= (p.Val335=)
c.1375-462G=
c.346-462G=
n.6488G=
n.403G=
n.127G=
n.365-462G=
c.2169G= (p.Val723=)
c.1041G= (p.Val347=)
17g.46039148C>GCA500369948KANSL1c.2271G>C (p.Val757=)
n.3954G>C
c.2204-462G>C (n.2204-462G>C)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.1375-462G>C
c.346-462G>C
n.6488G>C
n.403G>C
n.127G>C
n.365-462G>C
c.2169G>C (p.Val723=)
c.1041G>C (p.Val347=)
17g.46039148C>TCA500369947KANSL1c.2271G>A (p.Val757=)
n.3954G>A
c.2204-462G>A (n.2204-462G>A)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.1375-462G>A
c.346-462G>A
n.6488G>A
n.403G>A
n.127G>A
n.365-462G>A
c.2169G>A (p.Val723=)
c.1041G>A (p.Val347=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039149A>CCA399981226KANSL1c.2270T>G (p.Val757Gly)
n.3953T>G
c.2204-463T>G (n.2204-463T>G)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.1375-463T>G
c.346-463T>G
n.6487T>G
n.402T>G
n.126T>G
n.365-463T>G
c.2168T>G (p.Val723Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
17g.46039149A>GCA399981228KANSL1c.2270T>C (p.Val757Ala)
n.3953T>C
c.2204-463T>C (n.2204-463T>C)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1375-463T>C
c.346-463T>C
n.6487T>C
n.402T>C
n.126T>C
n.365-463T>C
c.2168T>C (p.Val723Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
17g.46039149A>TCA399981229KANSL1c.2270T>A (p.Val757Glu)
n.3953T>A
c.2204-463T>A (n.2204-463T>A)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.1375-463T>A
c.346-463T>A
n.6487T>A
n.402T>A
n.126T>A
n.365-463T>A
c.2168T>A (p.Val723Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
17g.46039150C>ACA399981232KANSL1c.2269G>T (p.Val757Leu)
n.3952G>T
c.2204-464G>T (n.2204-464G>T)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.1375-464G>T
c.346-464G>T
n.6486G>T
n.401G>T
n.125G>T
n.365-464G>T
c.2167G>T (p.Val723Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
 gnomAD v4
17g.46039150C=CA2262113998KANSL1c.2269G= (p.Val757=)
n.3952G=
c.2204-464G= (n.2204-464G=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.1375-464G=
c.346-464G=
n.6486G=
n.401G=
n.125G=
n.365-464G=
c.2167G= (p.Val723=)
c.1039G= (p.Val347=)
17g.46039150C>GCA399981234KANSL1c.2269G>C (p.Val757Leu)
n.3952G>C
c.2204-464G>C (n.2204-464G>C)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1375-464G>C
c.346-464G>C
n.6486G>C
n.401G>C
n.125G>C
n.365-464G>C
c.2167G>C (p.Val723Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
17g.46039150C>TCA8618613KANSL1c.2269G>A (p.Val757Met)
n.3952G>A
c.2204-464G>A (n.2204-464G>A)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.1375-464G>A
c.346-464G>A
n.6486G>A
n.401G>A
n.125G>A
n.365-464G>A
c.2167G>A (p.Val723Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039151G>ACA8618614KANSL1c.2268C>T (p.Ala756=)
n.3951C>T
c.2204-465C>T (n.2204-465C>T)
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.1375-465C>T
c.346-465C>T
n.6485C>T
n.400C>T
n.124C>T
n.365-465C>T
c.2166C>T (p.Ala722=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46039151G>CCA500369951KANSL1c.2268C>G (p.Ala756=)
n.3951C>G
c.2204-465C>G (n.2204-465C>G)
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.1375-465C>G
c.346-465C>G
n.6485C>G
n.400C>G
n.124C>G
n.365-465C>G
c.2166C>G (p.Ala722=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
17g.46039151G=CA2262113999KANSL1c.2268C= (p.Ala756=)
n.3951C=
c.2204-465C= (n.2204-465C=)
c.1002C= (p.Ala334=)
c.1375-465C=
c.346-465C=
n.6485C=
n.400C=
n.124C=
n.365-465C=
c.2166C= (p.Ala722=)
c.1038C= (p.Ala346=)
17g.46039151G>TCA500369950KANSL1c.2268C>A (p.Ala756=)
n.3951C>A
c.2204-465C>A (n.2204-465C>A)
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.1375-465C>A
c.346-465C>A
n.6485C>A
n.400C>A
n.124C>A
n.365-465C>A
c.2166C>A (p.Ala722=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
17g.46039152G>ACA8618615KANSL1c.2267C>T (p.Ala756Val)
n.3950C>T
c.2204-466C>T (n.2204-466C>T)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1375-466C>T
c.346-466C>T
n.6484C>T
n.399C>T
n.123C>T
n.365-466C>T
c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46039152G>CCA399981236KANSL1c.2267C>G (p.Ala756Gly)
n.3950C>G
c.2204-466C>G (n.2204-466C>G)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1375-466C>G
c.346-466C>G
n.6484C>G
n.399C>G
n.123C>G
n.365-466C>G
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
17g.46039152G=CA2262114000KANSL1c.2267C= (p.Ala756=)
n.3950C=
c.2204-466C= (n.2204-466C=)
c.1001C= (p.Ala334=)
c.1375-466C=
c.346-466C=
n.6484C=
n.399C=
n.123C=
n.365-466C=
c.2165C= (p.Ala722=)
c.1037C= (p.Ala346=)
17g.46039152G>TCA399981237KANSL1c.2267C>A (p.Ala756Asp)
n.3950C>A
c.2204-466C>A (n.2204-466C>A)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.1375-466C>A
c.346-466C>A
n.6484C>A
n.399C>A
n.123C>A
n.365-466C>A
c.2165C>A (p.Ala722Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
17g.46039154_46039155insGTGCCCA2638380653KANSL1c.2267_2268insACGGC (p.Val757ArgfsTer9)
n.3950_3951insACGGC
c.2204-466_2204-465insACGGC (n.2204-466_2204-465insACGGC)
c.1001_1002insACGGC (p.Val335ArgfsTer9)
c.1375-466_1375-465insACGGC
c.346-466_346-465insACGGC
n.6484_6485insACGGC
n.399_400insACGGC
n.123_124insACGGC
n.365-466_365-465insACGGC
c.2165_2166insACGGC (p.Val723ArgfsTer9)
c.1037_1038insACGGC (p.Val347ArgfsTer9)
 gnomAD v4
17g.46039153C>ACA399981238KANSL1c.2266G>T (p.Ala756Ser)
n.3949G>T
c.2204-467G>T (n.2204-467G>T)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1375-467G>T
c.346-467G>T
n.6483G>T
n.398G>T
n.122G>T
n.365-467G>T
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
17g.46039153C>GCA399981240KANSL1c.2266G>C (p.Ala756Pro)
n.3949G>C
c.2204-467G>C (n.2204-467G>C)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1375-467G>C
c.346-467G>C
n.6483G>C
n.398G>C
n.122G>C
n.365-467G>C
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
17g.46039153C>TCA399981241KANSL1c.2266G>A (p.Ala756Thr)
n.3949G>A
c.2204-467G>A (n.2204-467G>A)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1375-467G>A
c.346-467G>A
n.6483G>A
n.398G>A
n.122G>A
n.365-467G>A
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
17g.46039157dupCA2809640888KANSL1c.2266dup (p.Ala756GlyfsTer25)
n.3949dup
c.2204-467dup (n.2204-467dup)
c.1000dup (p.Ala334GlyfsTer25)
c.1375-467dup
c.346-467dup
n.6483dup
n.398dup
n.122dup
n.365-467dup
c.2164dup (p.Ala722GlyfsTer25)
c.1036dup (p.Ala346GlyfsTer25)
17g.46039154C>ACA500369952KANSL1c.2265G>T (p.Gly755=)
n.3948G>T
c.2204-468G>T (n.2204-468G>T)
c.999G>T (p.Gly333=)
c.1375-468G>T
c.346-468G>T
n.6482G>T
n.397G>T
n.121G>T
n.365-468G>T
c.2163G>T (p.Gly721=)
c.1035G>T (p.Gly345=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46039154C=CA2262114001KANSL1c.2265G= (p.Gly755=)
n.3948G=
c.2204-468G= (n.2204-468G=)
c.999G= (p.Gly333=)
c.1375-468G=
c.346-468G=
n.6482G=
n.397G=
n.121G=
n.365-468G=
c.2163G= (p.Gly721=)
c.1035G= (p.Gly345=)
17g.46039154C>GCA500369954KANSL1c.2265G>C (p.Gly755=)
n.3948G>C
c.2204-468G>C (n.2204-468G>C)
c.999G>C (p.Gly333=)
c.1375-468G>C
c.346-468G>C
n.6482G>C
n.397G>C
n.121G>C
n.365-468G>C
c.2163G>C (p.Gly721=)
c.1035G>C (p.Gly345=)
17g.46039154C>TCA500369953KANSL1c.2265G>A (p.Gly755=)
n.3948G>A
c.2204-468G>A (n.2204-468G>A)
c.999G>A (p.Gly333=)
c.1375-468G>A
c.346-468G>A
n.6482G>A
n.397G>A
n.121G>A
n.365-468G>A
c.2163G>A (p.Gly721=)
c.1035G>A (p.Gly345=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039155C>ACA399981243KANSL1c.2264G>T (p.Gly755Val)
n.3947G>T
c.2204-469G>T (n.2204-469G>T)
c.998G>T (p.Gly333Val)
c.1375-469G>T
c.346-469G>T
n.6481G>T
n.396G>T
n.120G>T
n.365-469G>T
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
17g.46039155C=CA2262114002KANSL1c.2264G= (p.Gly755=)
n.3947G=
c.2204-469G= (n.2204-469G=)
c.998G= (p.Gly333=)
c.1375-469G=
c.346-469G=
n.6481G=
n.396G=
n.120G=
n.365-469G=
c.2162G= (p.Gly721=)
c.1034G= (p.Gly345=)
17g.46039155C>GCA399981244KANSL1c.2264G>C (p.Gly755Ala)
n.3947G>C
c.2204-469G>C (n.2204-469G>C)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
c.1375-469G>C
c.346-469G>C
n.6481G>C
n.396G>C
n.120G>C
n.365-469G>C
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
17g.46039155C>TCA8618616KANSL1c.2264G>A (p.Gly755Glu)
n.3947G>A
c.2204-469G>A (n.2204-469G>A)
c.998G>A (p.Gly333Glu)
c.1375-469G>A
c.346-469G>A
n.6481G>A
n.396G>A
n.120G>A
n.365-469G>A
c.2162G>A (p.Gly721Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039156C>ACA399981248KANSL1c.2263G>T (p.Gly755Trp)
n.3946G>T
c.2204-470G>T (n.2204-470G>T)
c.997G>T (p.Gly333Trp)
c.1375-470G>T
c.346-470G>T
n.6480G>T
n.395G>T
n.119G>T
n.365-470G>T
c.2161G>T (p.Gly721Trp)
c.1033G>T (p.Gly345Trp)
17g.46039156C>GCA399981250KANSL1c.2263G>C (p.Gly755Arg)
n.3946G>C
c.2204-470G>C (n.2204-470G>C)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
c.1375-470G>C
c.346-470G>C
n.6480G>C
n.395G>C
n.119G>C
n.365-470G>C
c.2161G>C (p.Gly721Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
17g.46039156C>TCA399981251KANSL1c.2263G>A (p.Gly755Arg)
n.3946G>A
c.2204-470G>A (n.2204-470G>A)
c.997G>A (p.Gly333Arg)
c.1375-470G>A
c.346-470G>A
n.6480G>A
n.395G>A
n.119G>A
n.365-470G>A
c.2161G>A (p.Gly721Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
17g.46039157C>ACA500369955KANSL1c.2262G>T (p.Val754=)
n.3945G>T
c.2204-471G>T (n.2204-471G>T)
c.996G>T (p.Val332=)
c.1375-471G>T
c.346-471G>T
n.6479G>T
n.394G>T
n.118G>T
n.365-471G>T
c.2160G>T (p.Val720=)
c.1032G>T (p.Val344=)
17g.46039157C=CA2262114003KANSL1c.2262G= (p.Val754=)
n.3945G=
c.2204-471G= (n.2204-471G=)
c.996G= (p.Val332=)
c.1375-471G=
c.346-471G=
n.6479G=
n.394G=
n.118G=
n.365-471G=
c.2160G= (p.Val720=)
c.1032G= (p.Val344=)
17g.46039157C>GCA500369956KANSL1c.2262G>C (p.Val754=)
n.3945G>C
c.2204-471G>C (n.2204-471G>C)
c.996G>C (p.Val332=)
c.1375-471G>C
c.346-471G>C
n.6479G>C
n.394G>C
n.118G>C
n.365-471G>C
c.2160G>C (p.Val720=)
c.1032G>C (p.Val344=)
17g.46039157C>TCA8618617KANSL1c.2262G>A (p.Val754=)
n.3945G>A
c.2204-471G>A (n.2204-471G>A)
c.996G>A (p.Val332=)
c.1375-471G>A
c.346-471G>A
n.6479G>A
n.394G>A
n.118G>A
n.365-471G>A
c.2160G>A (p.Val720=)
c.1032G>A (p.Val344=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039158A>CCA399981256KANSL1c.2261T>G (p.Val754Gly)
n.3944T>G
c.2204-472T>G (n.2204-472T>G)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.1375-472T>G
c.346-472T>G
n.6478T>G
n.393T>G
n.117T>G
n.365-472T>G
c.2159T>G (p.Val720Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
 gnomAD v4
17g.46039158A>GCA399981259KANSL1c.2261T>C (p.Val754Ala)
n.3944T>C
c.2204-472T>C (n.2204-472T>C)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.1375-472T>C
c.346-472T>C
n.6478T>C
n.393T>C
n.117T>C
n.365-472T>C
c.2159T>C (p.Val720Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
17g.46039158A>TCA399981257KANSL1c.2261T>A (p.Val754Glu)
n.3944T>A
c.2204-472T>A (n.2204-472T>A)
c.995T>A (p.Val332Glu)
c.1375-472T>A
c.346-472T>A
n.6478T>A
n.393T>A
n.117T>A
n.365-472T>A
c.2159T>A (p.Val720Glu)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
17g.46039158_46039159delinsCACA645596189KANSL1c.2260_2261delinsTG (p.Val754Trp)
n.3943_3944delinsTG
c.2204-473_2204-472delinsTG (n.2204-473_2204-472delinsTG)
c.994_995delinsTG (p.Val332Trp)
c.1375-473_1375-472delinsTG
c.346-473_346-472delinsTG
n.6477_6478delinsTG
n.392_393delinsTG
n.116_117delinsTG
n.365-473_365-472delinsTG
c.2158_2159delinsTG (p.Val720Trp)
c.1030_1031delinsTG (p.Val344Trp)
 COSMIC
17g.46039159C>ACA399981261KANSL1c.2260G>T (p.Val754Leu)
n.3943G>T
c.2204-473G>T (n.2204-473G>T)
c.994G>T (p.Val332Leu)
c.1375-473G>T
c.346-473G>T
n.6477G>T
n.392G>T
n.116G>T
n.365-473G>T
c.2158G>T (p.Val720Leu)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46039159C=CA2262114004KANSL1c.2260G= (p.Val754=)
n.3943G=
c.2204-473G= (n.2204-473G=)
c.994G= (p.Val332=)
c.1375-473G=
c.346-473G=
n.6477G=
n.392G=
n.116G=
n.365-473G=
c.2158G= (p.Val720=)
c.1030G= (p.Val344=)
17g.46039159C>GCA399981263KANSL1c.2260G>C (p.Val754Leu)
n.3943G>C
c.2204-473G>C (n.2204-473G>C)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.1375-473G>C
c.346-473G>C
n.6477G>C
n.392G>C
n.116G>C
n.365-473G>C
c.2158G>C (p.Val720Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
17g.46039159C>TCA8618618KANSL1c.2260G>A (p.Val754Met)
n.3943G>A
c.2204-473G>A (n.2204-473G>A)
c.994G>A (p.Val332Met)
c.1375-473G>A
c.346-473G>A
n.6477G>A
n.392G>A
n.116G>A
n.365-473G>A
c.2158G>A (p.Val720Met)
c.1030G>A (p.Val344Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039160A=CA2262114005KANSL1c.2259T= (p.Asp753=)
n.3942T=
c.2204-474T= (n.2204-474T=)
c.993T= (p.Asp331=)
c.1375-474T=
c.346-474T=
n.6476T=
n.391T=
n.115T=
n.365-474T=
c.2157T= (p.Asp719=)
c.1029T= (p.Asp343=)
17g.46039160A>CCA399981266KANSL1c.2259T>G (p.Asp753Glu)
n.3942T>G
c.2204-474T>G (n.2204-474T>G)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.1375-474T>G
c.346-474T>G
n.6476T>G
n.391T>G
n.115T>G
n.365-474T>G
c.2157T>G (p.Asp719Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
17g.46039160A>GCA500369957KANSL1c.2259T>C (p.Asp753=)
n.3942T>C
c.2204-474T>C (n.2204-474T>C)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.1375-474T>C
c.346-474T>C
n.6476T>C
n.391T>C
n.115T>C
n.365-474T>C
c.2157T>C (p.Asp719=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039160A>TCA399981268KANSL1c.2259T>A (p.Asp753Glu)
n.3942T>A
c.2204-474T>A (n.2204-474T>A)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.1375-474T>A
c.346-474T>A
n.6476T>A
n.391T>A
n.115T>A
n.365-474T>A
c.2157T>A (p.Asp719Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
17g.46039161T>ACA399981269KANSL1c.2258A>T (p.Asp753Val)
n.3941A>T
c.2204-475A>T (n.2204-475A>T)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.1375-475A>T
c.346-475A>T
n.6475A>T
n.390A>T
n.114A>T
n.365-475A>T
c.2156A>T (p.Asp719Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
 dbSNP
17g.46039161T>CCA399981270KANSL1c.2258A>G (p.Asp753Gly)
n.3941A>G
c.2204-475A>G (n.2204-475A>G)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.1375-475A>G
c.346-475A>G
n.6475A>G
n.390A>G
n.114A>G
n.365-475A>G
c.2156A>G (p.Asp719Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
17g.46039161T>GCA399981271KANSL1c.2258A>C (p.Asp753Ala)
n.3941A>C
c.2204-475A>C (n.2204-475A>C)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.1375-475A>C
c.346-475A>C
n.6475A>C
n.390A>C
n.114A>C
n.365-475A>C
c.2156A>C (p.Asp719Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
17g.46039161T=CA2262114006KANSL1c.2258A= (p.Asp753=)
n.3941A=
c.2204-475A= (n.2204-475A=)
c.992A= (p.Asp331=)
c.1375-475A=
c.346-475A=
n.6475A=
n.390A=
n.114A=
n.365-475A=
c.2156A= (p.Asp719=)
c.1028A= (p.Asp343=)
17g.46039162C>ACA399981272KANSL1c.2257G>T (p.Asp753Tyr)
n.3940G>T
c.2204-476G>T (n.2204-476G>T)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.1375-476G>T
c.346-476G>T
n.6474G>T
n.389G>T
n.113G>T
n.365-476G>T
c.2155G>T (p.Asp719Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
17g.46039162C=CA2262114007KANSL1c.2257G= (p.Asp753=)
n.3940G=
c.2204-476G= (n.2204-476G=)
c.991G= (p.Asp331=)
c.1375-476G=
c.346-476G=
n.6474G=
n.389G=
n.113G=
n.365-476G=
c.2155G= (p.Asp719=)
c.1027G= (p.Asp343=)
17g.46039162C>GCA399981274KANSL1c.2257G>C (p.Asp753His)
n.3940G>C
c.2204-476G>C (n.2204-476G>C)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.1375-476G>C
c.346-476G>C
n.6474G>C
n.389G>C
n.113G>C
n.365-476G>C
c.2155G>C (p.Asp719His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
17g.46039162C>TCA399981276KANSL1c.2257G>A (p.Asp753Asn)
n.3940G>A
c.2204-476G>A (n.2204-476G>A)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.1375-476G>A
c.346-476G>A
n.6474G>A
n.389G>A
n.113G>A
n.365-476G>A
c.2155G>A (p.Asp719Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46039163G>ACA8618619KANSL1c.2256C>T (p.Asp752=)
n.3939C>T
c.2204-477C>T (n.2204-477C>T)
c.990C>T (p.Asp330=)
c.1375-477C>T
c.346-477C>T
n.6473C>T
n.388C>T
n.112C>T
n.365-477C>T
c.2154C>T (p.Asp718=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039163G>CCA399981280KANSL1c.2256C>G (p.Asp752Glu)
n.3939C>G
c.2204-477C>G (n.2204-477C>G)
c.990C>G (p.Asp330Glu)
c.1375-477C>G
c.346-477C>G
n.6473C>G
n.388C>G
n.112C>G
n.365-477C>G
c.2154C>G (p.Asp718Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
17g.46039163G=CA2262114008KANSL1c.2256C= (p.Asp752=)
n.3939C=
c.2204-477C= (n.2204-477C=)
c.990C= (p.Asp330=)
c.1375-477C=
c.346-477C=
n.6473C=
n.388C=
n.112C=
n.365-477C=
c.2154C= (p.Asp718=)
c.1026C= (p.Asp342=)
17g.46039163G>TCA399981278KANSL1c.2256C>A (p.Asp752Glu)
n.3939C>A
c.2204-477C>A (n.2204-477C>A)
c.990C>A (p.Asp330Glu)
c.1375-477C>A
c.346-477C>A
n.6473C>A
n.388C>A
n.112C>A
n.365-477C>A
c.2154C>A (p.Asp718Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
17g.46039164T>ACA399981283KANSL1c.2255A>T (p.Asp752Val)
n.3938A>T
c.2204-478A>T (n.2204-478A>T)
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.1375-478A>T
c.346-478A>T
n.6472A>T
n.387A>T
n.111A>T
n.365-478A>T
c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
17g.46039164T>CCA399981285KANSL1c.2255A>G (p.Asp752Gly)
n.3938A>G
c.2204-478A>G (n.2204-478A>G)
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.1375-478A>G
c.346-478A>G
n.6472A>G
n.387A>G
n.111A>G
n.365-478A>G
c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039164T>GCA399981290KANSL1c.2255A>C (p.Asp752Ala)
n.3938A>C
c.2204-478A>C (n.2204-478A>C)
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.1375-478A>C
c.346-478A>C
n.6472A>C
n.387A>C
n.111A>C
n.365-478A>C
c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
 gnomAD v4
17g.46039164T=CA2262114009KANSL1c.2255A= (p.Asp752=)
n.3938A=
c.2204-478A= (n.2204-478A=)
c.989A= (p.Asp330=)
c.1375-478A=
c.346-478A=
n.6472A=
n.387A=
n.111A=
n.365-478A=
c.2153A= (p.Asp718=)
c.1025A= (p.Asp342=)
17g.46039165C>ACA399981292KANSL1c.2254G>T (p.Asp752Tyr)
n.3937G>T
c.2204-479G>T (n.2204-479G>T)
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.1375-479G>T
c.346-479G>T
n.6471G>T
n.386G>T
n.110G>T
n.365-479G>T
c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
17g.46039165C=CA2262114010KANSL1c.2254G= (p.Asp752=)
n.3937G=
c.2204-479G= (n.2204-479G=)
c.988G= (p.Asp330=)
c.1375-479G=
c.346-479G=
n.6471G=
n.386G=
n.110G=
n.365-479G=
c.2152G= (p.Asp718=)
c.1024G= (p.Asp342=)
17g.46039165C>GCA399981294KANSL1c.2254G>C (p.Asp752His)
n.3937G>C
c.2204-479G>C (n.2204-479G>C)
c.988G>C (p.Asp330His)
c.1375-479G>C
c.346-479G>C
n.6471G>C
n.386G>C
n.110G>C
n.365-479G>C
c.2152G>C (p.Asp718His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46039165C>TCA399981296KANSL1c.2254G>A (p.Asp752Asn)
n.3937G>A
c.2204-479G>A (n.2204-479G>A)
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.1375-479G>A
c.346-479G>A
n.6471G>A
n.386G>A
n.110G>A
n.365-479G>A
c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039166T>ACA399981298KANSL1c.2253A>T (p.Leu751Phe)
n.3936A>T
c.2204-480A>T (n.2204-480A>T)
c.987A>T (p.Leu329Phe)
c.1375-480A>T
c.346-480A>T
n.6470A>T
n.385A>T
n.109A>T
n.365-480A>T
c.2151A>T (p.Leu717Phe)
c.1023A>T (p.Leu341Phe)
17g.46039166T>CCA500369958KANSL1c.2253A>G (p.Leu751=)
n.3936A>G
c.2204-480A>G (n.2204-480A>G)
c.987A>G (p.Leu329=)
c.1375-480A>G
c.346-480A>G
n.6470A>G
n.385A>G
n.109A>G
n.365-480A>G
c.2151A>G (p.Leu717=)
c.1023A>G (p.Leu341=)
17g.46039166T>GCA399981300KANSL1c.2253A>C (p.Leu751Phe)
n.3936A>C
c.2204-480A>C (n.2204-480A>C)
c.987A>C (p.Leu329Phe)
c.1375-480A>C
c.346-480A>C
n.6470A>C
n.385A>C
n.109A>C
n.365-480A>C
c.2151A>C (p.Leu717Phe)
c.1023A>C (p.Leu341Phe)
17g.46039166dupCA2695226187KANSL1c.2253dup (p.Asp752ArgfsTer29)
n.3936dup
c.2204-480dup (n.2204-480dup)
c.987dup (p.Asp330ArgfsTer29)
c.1375-480dup
c.346-480dup
n.6470dup
n.385dup
n.109dup
n.365-480dup
c.2151dup (p.Asp718ArgfsTer29)
c.1023dup (p.Asp342ArgfsTer29)
17g.46039167A>CCA399981302KANSL1c.2252T>G (p.Leu751Ter)
n.3935T>G
c.2204-481T>G (n.2204-481T>G)
c.986T>G (p.Leu329Ter)
c.1375-481T>G
c.346-481T>G
n.6469T>G
n.384T>G
n.108T>G
n.365-481T>G
c.2150T>G (p.Leu717Ter)
c.1022T>G (p.Leu341Ter)
17g.46039167A>GCA399981304KANSL1c.2252T>C (p.Leu751Ser)
n.3935T>C
c.2204-481T>C (n.2204-481T>C)
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.1375-481T>C
c.346-481T>C
n.6469T>C
n.384T>C
n.108T>C
n.365-481T>C
c.2150T>C (p.Leu717Ser)
c.1022T>C (p.Leu341Ser)
17g.46039167A>TCA399981306KANSL1c.2252T>A (p.Leu751Ter)
n.3935T>A
c.2204-481T>A (n.2204-481T>A)
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.1375-481T>A
c.346-481T>A
n.6469T>A
n.384T>A
n.108T>A
n.365-481T>A
c.2150T>A (p.Leu717Ter)
c.1022T>A (p.Leu341Ter)
17g.46039168A>CCA399981308KANSL1c.2251T>G (p.Leu751Val)
n.3934T>G
c.2204-482T>G (n.2204-482T>G)
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.1375-482T>G
c.346-482T>G
n.6468T>G
n.383T>G
n.107T>G
n.365-482T>G
c.2149T>G (p.Leu717Val)
c.1021T>G (p.Leu341Val)
 ClinVar
17g.46039168A>GCA500369959KANSL1c.2251T>C (p.Leu751=)
n.3934T>C
c.2204-482T>C (n.2204-482T>C)
c.985T>C (p.Leu329=)
c.1375-482T>C
c.346-482T>C
n.6468T>C
n.383T>C
n.107T>C
n.365-482T>C
c.2149T>C (p.Leu717=)
c.1021T>C (p.Leu341=)
17g.46039168A>TCA399981310KANSL1c.2251T>A (p.Leu751Ile)
n.3934T>A
c.2204-482T>A (n.2204-482T>A)
c.985T>A (p.Leu329Ile)
c.1375-482T>A
c.346-482T>A
n.6468T>A
n.383T>A
n.107T>A
n.365-482T>A
c.2149T>A (p.Leu717Ile)
c.1021T>A (p.Leu341Ile)
17g.46039169G>ACA500369960KANSL1c.2250C>T (p.His750=)
n.3933C>T
c.2204-483C>T (n.2204-483C>T)
c.984C>T (p.His328=)
c.1375-483C>T
c.346-483C>T
n.6467C>T
n.382C>T
n.106C>T
n.365-483C>T
c.2148C>T (p.His716=)
c.1020C>T (p.His340=)
 gnomAD v4
17g.46039169G>CCA399981312KANSL1c.2250C>G (p.His750Gln)
n.3933C>G
c.2204-483C>G (n.2204-483C>G)
c.984C>G (p.His328Gln)
c.1375-483C>G
c.346-483C>G
n.6467C>G
n.382C>G
n.106C>G
n.365-483C>G
c.2148C>G (p.His716Gln)
c.1020C>G (p.His340Gln)
 gnomAD v4
17g.46039169G>TCA399981314KANSL1c.2250C>A (p.His750Gln)
n.3933C>A
c.2204-483C>A (n.2204-483C>A)
c.984C>A (p.His328Gln)
c.1375-483C>A
c.346-483C>A
n.6467C>A
n.382C>A
n.106C>A
n.365-483C>A
c.2148C>A (p.His716Gln)
c.1020C>A (p.His340Gln)
 gnomAD v4
17g.46039170T>ACA399981316KANSL1c.2249A>T (p.His750Leu)
n.3932A>T
c.2204-484A>T (n.2204-484A>T)
c.983A>T (p.His328Leu)
c.1375-484A>T
c.346-484A>T
n.6466A>T
n.381A>T
n.105A>T
n.365-484A>T
c.2147A>T (p.His716Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
17g.46039170T>CCA399981319KANSL1c.2249A>G (p.His750Arg)
n.3932A>G
c.2204-484A>G (n.2204-484A>G)
c.983A>G (p.His328Arg)
c.1375-484A>G
c.346-484A>G
n.6466A>G
n.381A>G
n.105A>G
n.365-484A>G
c.2147A>G (p.His716Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
17g.46039170T>GCA399981318KANSL1c.2249A>C (p.His750Pro)
n.3932A>C
c.2204-484A>C (n.2204-484A>C)
c.983A>C (p.His328Pro)
c.1375-484A>C
c.346-484A>C
n.6466A>C
n.381A>C
n.105A>C
n.365-484A>C
c.2147A>C (p.His716Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
17g.46039171G>ACA399981323KANSL1c.2248C>T (p.His750Tyr)
n.3931C>T
c.2204-485C>T (n.2204-485C>T)
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.1375-485C>T
c.346-485C>T
n.6465C>T
n.380C>T
n.104C>T
n.365-485C>T
c.2146C>T (p.His716Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
17g.46039171G>CCA399981327KANSL1c.2248C>G (p.His750Asp)
n.3931C>G
c.2204-485C>G (n.2204-485C>G)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.1375-485C>G
c.346-485C>G
n.6465C>G
n.380C>G
n.104C>G
n.365-485C>G
c.2146C>G (p.His716Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
17g.46039171G>TCA399981324KANSL1c.2248C>A (p.His750Asn)
n.3931C>A
c.2204-485C>A (n.2204-485C>A)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.1375-485C>A
c.346-485C>A
n.6465C>A
n.380C>A
n.104C>A
n.365-485C>A
c.2146C>A (p.His716Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
17g.46039172C>ACA399981329KANSL1c.2247G>T (p.Gln749His)
n.3930G>T
c.2204-486G>T (n.2204-486G>T)
c.981G>T (p.Gln327His)
c.1375-486G>T
c.346-486G>T
n.6464G>T
n.379G>T
n.103G>T
n.365-486G>T
c.2145G>T (p.Gln715His)
c.1017G>T (p.Gln339His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039172C=CA2262114011KANSL1c.2247G= (p.Gln749=)
n.3930G=
c.2204-486G= (n.2204-486G=)
c.981G= (p.Gln327=)
c.1375-486G=
c.346-486G=
n.6464G=
n.379G=
n.103G=
n.365-486G=
c.2145G= (p.Gln715=)
c.1017G= (p.Gln339=)
17g.46039172C>GCA399981330KANSL1c.2247G>C (p.Gln749His)
n.3930G>C
c.2204-486G>C (n.2204-486G>C)
c.981G>C (p.Gln327His)
c.1375-486G>C
c.346-486G>C
n.6464G>C
n.379G>C
n.103G>C
n.365-486G>C
c.2145G>C (p.Gln715His)
c.1017G>C (p.Gln339His)
17g.46039172C>TCA500369961KANSL1c.2247G>A (p.Gln749=)
n.3930G>A
c.2204-486G>A (n.2204-486G>A)
c.981G>A (p.Gln327=)
c.1375-486G>A
c.346-486G>A
n.6464G>A
n.379G>A
n.103G>A
n.365-486G>A
c.2145G>A (p.Gln715=)
c.1017G>A (p.Gln339=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039173T>ACA399981333KANSL1c.2246A>T (p.Gln749Leu)
n.3929A>T
c.2204-487A>T (n.2204-487A>T)
c.980A>T (p.Gln327Leu)
c.1375-487A>T
c.346-487A>T
n.6463A>T
n.378A>T
n.102A>T
n.365-487A>T
c.2144A>T (p.Gln715Leu)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
17g.46039173T>CCA399981335KANSL1c.2246A>G (p.Gln749Arg)
n.3929A>G
c.2204-487A>G (n.2204-487A>G)
c.980A>G (p.Gln327Arg)
c.1375-487A>G
c.346-487A>G
n.6463A>G
n.378A>G
n.102A>G
n.365-487A>G
c.2144A>G (p.Gln715Arg)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
17g.46039173T>GCA399981337KANSL1c.2246A>C (p.Gln749Pro)
n.3929A>C
c.2204-487A>C (n.2204-487A>C)
c.980A>C (p.Gln327Pro)
c.1375-487A>C
c.346-487A>C
n.6463A>C
n.378A>C
n.102A>C
n.365-487A>C
c.2144A>C (p.Gln715Pro)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
17g.46039174G>ACA399981339KANSL1c.2245C>T (p.Gln749Ter)
n.3928C>T
c.2204-488C>T (n.2204-488C>T)
c.979C>T (p.Gln327Ter)
c.1375-488C>T
c.346-488C>T
n.6462C>T
n.377C>T
n.101C>T
n.365-488C>T
c.2143C>T (p.Gln715Ter)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
17g.46039174G>CCA399981340KANSL1c.2245C>G (p.Gln749Glu)
n.3928C>G
c.2204-488C>G (n.2204-488C>G)
c.979C>G (p.Gln327Glu)
c.1375-488C>G
c.346-488C>G
n.6462C>G
n.377C>G
n.101C>G
n.365-488C>G
c.2143C>G (p.Gln715Glu)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
17g.46039174G>TCA399981343KANSL1c.2245C>A (p.Gln749Lys)
n.3928C>A
c.2204-488C>A (n.2204-488C>A)
c.979C>A (p.Gln327Lys)
c.1375-488C>A
c.346-488C>A
n.6462C>A
n.377C>A
n.101C>A
n.365-488C>A
c.2143C>A (p.Gln715Lys)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
17g.46039175C>ACA399981345KANSL1c.2244G>T (p.Arg748Ser)
n.3927G>T
c.2204-489G>T (n.2204-489G>T)
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.1375-489G>T
c.346-489G>T
n.6461G>T
n.376G>T
n.100G>T
n.365-489G>T
c.2142G>T (p.Arg714Ser)
c.1014G>T (p.Arg338Ser)
 gnomAD v4
17g.46039175C=CA2262114012KANSL1c.2244G= (p.Arg748=)
n.3927G=
c.2204-489G= (n.2204-489G=)
c.978G= (p.Arg326=)
c.1375-489G=
c.346-489G=
n.6461G=
n.376G=
n.100G=
n.365-489G=
c.2142G= (p.Arg714=)
c.1014G= (p.Arg338=)
17g.46039175C>GCA399981346KANSL1c.2244G>C (p.Arg748Ser)
n.3927G>C
c.2204-489G>C (n.2204-489G>C)
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.1375-489G>C
c.346-489G>C
n.6461G>C
n.376G>C
n.100G>C
n.365-489G>C
c.2142G>C (p.Arg714Ser)
c.1014G>C (p.Arg338Ser)
 gnomAD v4
17g.46039175C>TCA8618620KANSL1c.2244G>A (p.Arg748=)
n.3927G>A
c.2204-489G>A (n.2204-489G>A)
c.978G>A (p.Arg326=)
c.1375-489G>A
c.346-489G>A
n.6461G>A
n.376G>A
n.100G>A
n.365-489G>A
c.2142G>A (p.Arg714=)
c.1014G>A (p.Arg338=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039176delCA2733870516KANSL1c.2244del (p.Arg748SerfsTer4)
n.3927del
c.2204-489del (n.2204-489del)
c.978del (p.Arg326SerfsTer4)
c.1375-489del
c.346-489del
n.6461del
n.376del
n.100del
n.365-489del
c.2142del (p.Arg714SerfsTer4)
c.1014del (p.Arg338SerfsTer4)
 dbSNP
17g.46039176C>ACA399981353KANSL1c.2243G>T (p.Arg748Met)
n.3926G>T
c.2204-490G>T (n.2204-490G>T)
c.977G>T (p.Arg326Met)
c.1375-490G>T
c.346-490G>T
n.6460G>T
n.375G>T
n.99G>T
n.365-490G>T
c.2141G>T (p.Arg714Met)
c.1013G>T (p.Arg338Met)
17g.46039176C>GCA399981351KANSL1c.2243G>C (p.Arg748Thr)
n.3926G>C
c.2204-490G>C (n.2204-490G>C)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.1375-490G>C
c.346-490G>C
n.6460G>C
n.375G>C
n.99G>C
n.365-490G>C
c.2141G>C (p.Arg714Thr)
c.1013G>C (p.Arg338Thr)
17g.46039176C>TCA399981350KANSL1c.2243G>A (p.Arg748Lys)
n.3926G>A
c.2204-490G>A (n.2204-490G>A)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.1375-490G>A
c.346-490G>A
n.6460G>A
n.375G>A
n.99G>A
n.365-490G>A
c.2141G>A (p.Arg714Lys)
c.1013G>A (p.Arg338Lys)
 gnomAD v4
17g.46039177T>ACA399981356KANSL1c.2242A>T (p.Arg748Trp)
n.3925A>T
c.2204-491A>T (n.2204-491A>T)
c.976A>T (p.Arg326Trp)
c.1375-491A>T
c.346-491A>T
n.6459A>T
n.374A>T
n.98A>T
n.365-491A>T
c.2140A>T (p.Arg714Trp)
c.1012A>T (p.Arg338Trp)
17g.46039177T>CCA399981357KANSL1c.2242A>G (p.Arg748Gly)
n.3925A>G
c.2204-491A>G (n.2204-491A>G)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.1375-491A>G
c.346-491A>G
n.6459A>G
n.374A>G
n.98A>G
n.365-491A>G
c.2140A>G (p.Arg714Gly)
c.1012A>G (p.Arg338Gly)
 ClinVar
17g.46039177T>GCA500369962KANSL1c.2242A>C (p.Arg748=)
n.3925A>C
c.2204-491A>C (n.2204-491A>C)
c.976A>C (p.Arg326=)
c.1375-491A>C
c.346-491A>C
n.6459A>C
n.374A>C
n.98A>C
n.365-491A>C
c.2140A>C (p.Arg714=)
c.1012A>C (p.Arg338=)
17g.46039178G>ACA500369963KANSL1c.2241C>T (p.His747=)
n.3924C>T
c.2204-492C>T (n.2204-492C>T)
c.975C>T (p.His325=)
c.1375-492C>T
c.346-492C>T
n.6458C>T
n.373C>T
n.97C>T
n.365-492C>T
c.2139C>T (p.His713=)
c.1011C>T (p.His337=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039178G>CCA399981359KANSL1c.2241C>G (p.His747Gln)
n.3924C>G
c.2204-492C>G (n.2204-492C>G)
c.975C>G (p.His325Gln)
c.1375-492C>G
c.346-492C>G
n.6458C>G
n.373C>G
n.97C>G
n.365-492C>G
c.2139C>G (p.His713Gln)
c.1011C>G (p.His337Gln)
 gnomAD v4
17g.46039178G=CA2262114013KANSL1c.2241C= (p.His747=)
n.3924C=
c.2204-492C= (n.2204-492C=)
c.975C= (p.His325=)
c.1375-492C=
c.346-492C=
n.6458C=
n.373C=
n.97C=
n.365-492C=
c.2139C= (p.His713=)
c.1011C= (p.His337=)
17g.46039178G>TCA399981362KANSL1c.2241C>A (p.His747Gln)
n.3924C>A
c.2204-492C>A (n.2204-492C>A)
c.975C>A (p.His325Gln)
c.1375-492C>A
c.346-492C>A
n.6458C>A
n.373C>A
n.97C>A
n.365-492C>A
c.2139C>A (p.His713Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
17g.46039179T>ACA399981364KANSL1c.2240A>T (p.His747Leu)
n.3923A>T
c.2204-493A>T (n.2204-493A>T)
c.974A>T (p.His325Leu)
c.1375-493A>T
c.346-493A>T
n.6457A>T
n.372A>T
n.96A>T
n.365-493A>T
c.2138A>T (p.His713Leu)
c.1010A>T (p.His337Leu)
17g.46039179T>CCA399981365KANSL1c.2240A>G (p.His747Arg)
n.3923A>G
c.2204-493A>G (n.2204-493A>G)
c.974A>G (p.His325Arg)
c.1375-493A>G
c.346-493A>G
n.6457A>G
n.372A>G
n.96A>G
n.365-493A>G
c.2138A>G (p.His713Arg)
c.1010A>G (p.His337Arg)
17g.46039179T>GCA399981366KANSL1c.2240A>C (p.His747Pro)
n.3923A>C
c.2204-493A>C (n.2204-493A>C)
c.974A>C (p.His325Pro)
c.1375-493A>C
c.346-493A>C
n.6457A>C
n.372A>C
n.96A>C
n.365-493A>C
c.2138A>C (p.His713Pro)
c.1010A>C (p.His337Pro)
17g.46039180G>ACA399981369KANSL1c.2239C>T (p.His747Tyr)
n.3922C>T
c.2204-494C>T (n.2204-494C>T)
c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1375-494C>T
c.346-494C>T
n.6456C>T
n.371C>T
n.95C>T
n.365-494C>T
c.2137C>T (p.His713Tyr)
c.1009C>T (p.His337Tyr)
17g.46039180G>CCA399981371KANSL1c.2239C>G (p.His747Asp)
n.3922C>G
c.2204-494C>G (n.2204-494C>G)
c.973C>G (p.His325Asp)
c.1375-494C>G
c.346-494C>G
n.6456C>G
n.371C>G
n.95C>G
n.365-494C>G
c.2137C>G (p.His713Asp)
c.1009C>G (p.His337Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039180G=CA2262114014KANSL1c.2239C= (p.His747=)
n.3922C=
c.2204-494C= (n.2204-494C=)
c.973C= (p.His325=)
c.1375-494C=
c.346-494C=
n.6456C=
n.371C=
n.95C=
n.365-494C=
c.2137C= (p.His713=)
c.1009C= (p.His337=)
17g.46039180G>TCA399981372KANSL1c.2239C>A (p.His747Asn)
n.3922C>A
c.2204-494C>A (n.2204-494C>A)
c.973C>A (p.His325Asn)
c.1375-494C>A
c.346-494C>A
n.6456C>A
n.371C>A
n.95C>A
n.365-494C>A
c.2137C>A (p.His713Asn)
c.1009C>A (p.His337Asn)
17g.46039181G>ACA8618621KANSL1c.2238C>T (p.Thr746=)
n.3921C>T
c.2204-495C>T (n.2204-495C>T)
c.972C>T (p.Thr324=)
c.1375-495C>T
c.346-495C>T
n.6455C>T
n.370C>T
n.94C>T
n.365-495C>T
c.2136C>T (p.Thr712=)
c.1008C>T (p.Thr336=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039181G>CCA500369964KANSL1c.2238C>G (p.Thr746=)
n.3921C>G
c.2204-495C>G (n.2204-495C>G)
c.972C>G (p.Thr324=)
c.1375-495C>G
c.346-495C>G
n.6455C>G
n.370C>G
n.94C>G
n.365-495C>G
c.2136C>G (p.Thr712=)
c.1008C>G (p.Thr336=)
17g.46039181G=CA2262114015KANSL1c.2238C= (p.Thr746=)
n.3921C=
c.2204-495C= (n.2204-495C=)
c.972C= (p.Thr324=)
c.1375-495C=
c.346-495C=
n.6455C=
n.370C=
n.94C=
n.365-495C=
c.2136C= (p.Thr712=)
c.1008C= (p.Thr336=)
17g.46039181G>TCA500369965KANSL1c.2238C>A (p.Thr746=)
n.3921C>A
c.2204-495C>A (n.2204-495C>A)
c.972C>A (p.Thr324=)
c.1375-495C>A
c.346-495C>A
n.6455C>A
n.370C>A
n.94C>A
n.365-495C>A
c.2136C>A (p.Thr712=)
c.1008C>A (p.Thr336=)
17g.46039182G>ACA399981380KANSL1c.2237C>T (p.Thr746Ile)
n.3920C>T
c.2204-496C>T (n.2204-496C>T)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.1375-496C>T
c.346-496C>T
n.6454C>T
n.369C>T
n.93C>T
n.365-496C>T
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
 gnomAD v4
17g.46039182G>CCA399981378KANSL1c.2237C>G (p.Thr746Ser)
n.3920C>G
c.2204-496C>G (n.2204-496C>G)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.1375-496C>G
c.346-496C>G
n.6454C>G
n.369C>G
n.93C>G
n.365-496C>G
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
17g.46039182G>TCA399981376KANSL1c.2237C>A (p.Thr746Asn)
n.3920C>A
c.2204-496C>A (n.2204-496C>A)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.1375-496C>A
c.346-496C>A
n.6454C>A
n.369C>A
n.93C>A
n.365-496C>A
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
17g.46039183T>ACA399981382KANSL1c.2236A>T (p.Thr746Ser)
n.3919A>T
c.2204-497A>T (n.2204-497A>T)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1375-497A>T
c.346-497A>T
n.6453A>T
n.368A>T
n.92A>T
n.365-497A>T
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
 ClinVar
17g.46039183T>CCA399981383KANSL1c.2236A>G (p.Thr746Ala)
n.3919A>G
c.2204-497A>G (n.2204-497A>G)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1375-497A>G
c.346-497A>G
n.6453A>G
n.368A>G
n.92A>G
n.365-497A>G
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
17g.46039183T>GCA399981384KANSL1c.2236A>C (p.Thr746Pro)
n.3919A>C
c.2204-497A>C (n.2204-497A>C)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1375-497A>C
c.346-497A>C
n.6453A>C
n.368A>C
n.92A>C
n.365-497A>C
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
17g.46039184C>ACA399981385KANSL1c.2235G>T (p.Arg745Ser)
n.3918G>T
c.2204-498G>T (n.2204-498G>T)
c.969G>T (p.Arg323Ser)
c.1375-498G>T
c.346-498G>T
n.6452G>T
n.367G>T
n.91G>T
n.365-498G>T
c.2133G>T (p.Arg711Ser)
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
17g.46039184C=CA2262114016KANSL1c.2235G= (p.Arg745=)
n.3918G=
c.2204-498G= (n.2204-498G=)
c.969G= (p.Arg323=)
c.1375-498G=
c.346-498G=
n.6452G=
n.367G=
n.91G=
n.365-498G=
c.2133G= (p.Arg711=)
c.1005G= (p.Arg335=)
17g.46039184C>GCA16607696KANSL1c.2235G>C (p.Arg745Ser)
n.3918G>C
c.2204-498G>C (n.2204-498G>C)
c.969G>C (p.Arg323Ser)
c.1375-498G>C
c.346-498G>C
n.6452G>C
n.367G>C
n.91G>C
n.365-498G>C
c.2133G>C (p.Arg711Ser)
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039184C>TCA500369966KANSL1c.2235G>A (p.Arg745=)
n.3918G>A
c.2204-498G>A (n.2204-498G>A)
c.969G>A (p.Arg323=)
c.1375-498G>A
c.346-498G>A
n.6452G>A
n.367G>A
n.91G>A
n.365-498G>A
c.2133G>A (p.Arg711=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
17g.46039185C>ACA399981388KANSL1c.2234G>T (p.Arg745Met)
n.3917G>T
c.2204-499G>T (n.2204-499G>T)
c.968G>T (p.Arg323Met)
c.1375-499G>T
c.346-499G>T
n.6451G>T
n.366G>T
n.90G>T
n.365-499G>T
c.2132G>T (p.Arg711Met)
c.1004G>T (p.Arg335Met)
17g.46039185C>GCA399981389KANSL1c.2234G>C (p.Arg745Thr)
n.3917G>C
c.2204-499G>C (n.2204-499G>C)
c.968G>C (p.Arg323Thr)
c.1375-499G>C
c.346-499G>C
n.6451G>C
n.366G>C
n.90G>C
n.365-499G>C
c.2132G>C (p.Arg711Thr)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
 gnomAD v4
17g.46039185C>TCA399981391KANSL1c.2234G>A (p.Arg745Lys)
n.3917G>A
c.2204-499G>A (n.2204-499G>A)
c.968G>A (p.Arg323Lys)
c.1375-499G>A
c.346-499G>A
n.6451G>A
n.366G>A
n.90G>A
n.365-499G>A
c.2132G>A (p.Arg711Lys)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
17g.46039186T>ACA399981392KANSL1c.2233A>T (p.Arg745Trp)
n.3916A>T
c.2204-500A>T (n.2204-500A>T)
c.967A>T (p.Arg323Trp)
c.1375-500A>T
c.346-500A>T
n.6450A>T
n.365A>T
n.89A>T
n.365-500A>T
c.2131A>T (p.Arg711Trp)
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
17g.46039186T>CCA315221KANSL1c.2233A>G (p.Arg745Gly)
n.3916A>G
c.2204-500A>G (n.2204-500A>G)
c.967A>G (p.Arg323Gly)
c.1375-500A>G
c.346-500A>G
n.6450A>G
n.365A>G
n.89A>G
n.365-500A>G
c.2131A>G (p.Arg711Gly)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039186T>GCA500369967KANSL1c.2233A>C (p.Arg745=)
n.3916A>C
c.2204-500A>C (n.2204-500A>C)
c.967A>C (p.Arg323=)
c.1375-500A>C
c.346-500A>C
n.6450A>C
n.365A>C
n.89A>C
n.365-500A>C
c.2131A>C (p.Arg711=)
c.1003A>C (p.Arg335=)
17g.46039186T=CA2262114017KANSL1c.2233A= (p.Arg745=)
n.3916A=
c.2204-500A= (n.2204-500A=)
c.967A= (p.Arg323=)
c.1375-500A=
c.346-500A=
n.6450A=
n.365A=
n.89A=
n.365-500A=
c.2131A= (p.Arg711=)
c.1003A= (p.Arg335=)
17g.46039187G>ACA500369968KANSL1c.2232C>T (p.Asp744=)
n.3915C>T
c.2204-501C>T (n.2204-501C>T)
c.966C>T (p.Asp322=)
c.1375-501C>T
c.346-501C>T
n.6449C>T
n.364C>T
n.88C>T
n.365-501C>T
c.2130C>T (p.Asp710=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46039187G>CCA399981393KANSL1c.2232C>G (p.Asp744Glu)
n.3915C>G
c.2204-501C>G (n.2204-501C>G)
c.966C>G (p.Asp322Glu)
c.1375-501C>G
c.346-501C>G
n.6449C>G
n.364C>G
n.88C>G
n.365-501C>G
c.2130C>G (p.Asp710Glu)
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
17g.46039187G>TCA399981395KANSL1c.2232C>A (p.Asp744Glu)
n.3915C>A
c.2204-501C>A (n.2204-501C>A)
c.966C>A (p.Asp322Glu)
c.1375-501C>A
c.346-501C>A
n.6449C>A
n.364C>A
n.88C>A
n.365-501C>A
c.2130C>A (p.Asp710Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
17g.46039188T>ACA399981400KANSL1c.2231A>T (p.Asp744Val)
n.3914A>T
c.2204-502A>T (n.2204-502A>T)
c.965A>T (p.Asp322Val)
c.1375-502A>T
c.346-502A>T
n.6448A>T
n.363A>T
n.87A>T
n.365-502A>T
c.2129A>T (p.Asp710Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
17g.46039188T>CCA399981398KANSL1c.2231A>G (p.Asp744Gly)
n.3914A>G
c.2204-502A>G (n.2204-502A>G)
c.965A>G (p.Asp322Gly)
c.1375-502A>G
c.346-502A>G
n.6448A>G
n.363A>G
n.87A>G
n.365-502A>G
c.2129A>G (p.Asp710Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
17g.46039188T>GCA399981399KANSL1c.2231A>C (p.Asp744Ala)
n.3914A>C
c.2204-502A>C (n.2204-502A>C)
c.965A>C (p.Asp322Ala)
c.1375-502A>C
c.346-502A>C
n.6448A>C
n.363A>C
n.87A>C
n.365-502A>C
c.2129A>C (p.Asp710Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
17g.46039189C>ACA399981402KANSL1c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
n.3913G>T
c.2204-503G>T (n.2204-503G>T)
c.964G>T (p.Asp322Tyr)
c.1375-503G>T
c.346-503G>T
n.6447G>T
n.362G>T
n.86G>T
n.365-503G>T
c.2128G>T (p.Asp710Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
17g.46039189C=CA2262114018KANSL1c.2230G= (p.Asp744=)
n.3913G=
c.2204-503G= (n.2204-503G=)
c.964G= (p.Asp322=)
c.1375-503G=
c.346-503G=
n.6447G=
n.362G=
n.86G=
n.365-503G=
c.2128G= (p.Asp710=)
c.1000G= (p.Asp334=)
17g.46039189C>GCA8618622KANSL1c.2230G>C (p.Asp744His)
n.3913G>C
c.2204-503G>C (n.2204-503G>C)
c.964G>C (p.Asp322His)
c.1375-503G>C
c.346-503G>C
n.6447G>C
n.362G>C
n.86G>C
n.365-503G>C
c.2128G>C (p.Asp710His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039189C>TCA399981404KANSL1c.2230G>A (p.Asp744Asn)
n.3913G>A
c.2204-503G>A (n.2204-503G>A)
c.964G>A (p.Asp322Asn)
c.1375-503G>A
c.346-503G>A
n.6447G>A
n.362G>A
n.86G>A
n.365-503G>A
c.2128G>A (p.Asp710Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
17g.46039190A>CCA500369970KANSL1c.2229T>G (p.Pro743=)
n.3912T>G
c.2204-504T>G (n.2204-504T>G)
c.963T>G (p.Pro321=)
c.1375-504T>G
c.346-504T>G
n.6446T>G
n.361T>G
n.85T>G
n.365-504T>G
c.2127T>G (p.Pro709=)
c.999T>G (p.Pro333=)
17g.46039190A>GCA500369971KANSL1c.2229T>C (p.Pro743=)
n.3912T>C
c.2204-504T>C (n.2204-504T>C)
c.963T>C (p.Pro321=)
c.1375-504T>C
c.346-504T>C
n.6446T>C
n.361T>C
n.85T>C
n.365-504T>C
c.2127T>C (p.Pro709=)
c.999T>C (p.Pro333=)
17g.46039190A>TCA500369969KANSL1c.2229T>A (p.Pro743=)
n.3912T>A
c.2204-504T>A (n.2204-504T>A)
c.963T>A (p.Pro321=)
c.1375-504T>A
c.346-504T>A
n.6446T>A
n.361T>A
n.85T>A
n.365-504T>A
c.2127T>A (p.Pro709=)
c.999T>A (p.Pro333=)
17g.46039191G>ACA399981405KANSL1c.2228C>T (p.Pro743Leu)
n.3911C>T
c.2204-505C>T (n.2204-505C>T)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1375-505C>T
c.346-505C>T
n.6445C>T
n.360C>T
n.84C>T
n.365-505C>T
c.2126C>T (p.Pro709Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
17g.46039191G>CCA399981406KANSL1c.2228C>G (p.Pro743Arg)
n.3911C>G
c.2204-505C>G (n.2204-505C>G)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1375-505C>G
c.346-505C>G
n.6445C>G
n.360C>G
n.84C>G
n.365-505C>G
c.2126C>G (p.Pro709Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
17g.46039191G>TCA399981408KANSL1c.2228C>A (p.Pro743His)
n.3911C>A
c.2204-505C>A (n.2204-505C>A)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.1375-505C>A
c.346-505C>A
n.6445C>A
n.360C>A
n.84C>A
n.365-505C>A
c.2126C>A (p.Pro709His)
c.998C>A (p.Pro333His)
17g.46039192G>ACA399981410KANSL1c.2227C>T (p.Pro743Ser)
n.3910C>T
c.2204-506C>T (n.2204-506C>T)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1375-506C>T
c.346-506C>T
n.6444C>T
n.359C>T
n.83C>T
n.365-506C>T
c.2125C>T (p.Pro709Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
 gnomAD v4
17g.46039192G>CCA8618623KANSL1c.2227C>G (p.Pro743Ala)
n.3910C>G
c.2204-506C>G (n.2204-506C>G)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.1375-506C>G
c.346-506C>G
n.6444C>G
n.359C>G
n.83C>G
n.365-506C>G
c.2125C>G (p.Pro709Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039192G=CA2262114019KANSL1c.2227C= (p.Pro743=)
n.3910C=
c.2204-506C= (n.2204-506C=)
c.961C= (p.Pro321=)
c.1375-506C=
c.346-506C=
n.6444C=
n.359C=
n.83C=
n.365-506C=
c.2125C= (p.Pro709=)
c.997C= (p.Pro333=)
17g.46039192G>TCA399981413KANSL1c.2227C>A (p.Pro743Thr)
n.3910C>A
c.2204-506C>A (n.2204-506C>A)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1375-506C>A
c.346-506C>A
n.6444C>A
n.359C>A
n.83C>A
n.365-506C>A
c.2125C>A (p.Pro709Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
17g.46039193C>ACA500369973KANSL1c.2226G>T (p.Arg742=)
n.3909G>T
c.2204-507G>T (n.2204-507G>T)
c.960G>T (p.Arg320=)
c.1375-507G>T
c.346-507G>T
n.6443G>T
n.358G>T
n.82G>T
n.365-507G>T
c.2124G>T (p.Arg708=)
c.996G>T (p.Arg332=)
 gnomAD v4
17g.46039193C=CA2262114020KANSL1c.2226G= (p.Arg742=)
n.3909G=
c.2204-507G= (n.2204-507G=)
c.960G= (p.Arg320=)
c.1375-507G=
c.346-507G=
n.6443G=
n.358G=
n.82G=
n.365-507G=
c.2124G= (p.Arg708=)
c.996G= (p.Arg332=)
17g.46039193C>GCA500369974KANSL1c.2226G>C (p.Arg742=)
n.3909G>C
c.2204-507G>C (n.2204-507G>C)
c.960G>C (p.Arg320=)
c.1375-507G>C
c.346-507G>C
n.6443G>C
n.358G>C
n.82G>C
n.365-507G>C
c.2124G>C (p.Arg708=)
c.996G>C (p.Arg332=)
17g.46039193C>TCA500369972KANSL1c.2226G>A (p.Arg742=)
n.3909G>A
c.2204-507G>A (n.2204-507G>A)
c.960G>A (p.Arg320=)
c.1375-507G>A
c.346-507G>A
n.6443G>A
n.358G>A
n.82G>A
n.365-507G>A
c.2124G>A (p.Arg708=)
c.996G>A (p.Arg332=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039194C>ACA399981416KANSL1c.2225G>T (p.Arg742Leu)
n.3908G>T
c.2204-508G>T (n.2204-508G>T)
c.959G>T (p.Arg320Leu)
c.1375-508G>T
c.346-508G>T
n.6442G>T
n.357G>T
n.81G>T
n.365-508G>T
c.2123G>T (p.Arg708Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
 gnomAD v4
17g.46039194C=CA2262114021KANSL1c.2225G= (p.Arg742=)
n.3908G=
c.2204-508G= (n.2204-508G=)
c.959G= (p.Arg320=)
c.1375-508G=
c.346-508G=
n.6442G=
n.357G=
n.81G=
n.365-508G=
c.2123G= (p.Arg708=)
c.995G= (p.Arg332=)
17g.46039194C>GCA399981418KANSL1c.2225G>C (p.Arg742Pro)
n.3908G>C
c.2204-508G>C (n.2204-508G>C)
c.959G>C (p.Arg320Pro)
c.1375-508G>C
c.346-508G>C
n.6442G>C
n.357G>C
n.81G>C
n.365-508G>C
c.2123G>C (p.Arg708Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
 ClinVar
17g.46039194C>TCA8618624KANSL1c.2225G>A (p.Arg742Gln)
n.3908G>A
c.2204-508G>A (n.2204-508G>A)
c.959G>A (p.Arg320Gln)
c.1375-508G>A
c.346-508G>A
n.6442G>A
n.357G>A
n.81G>A
n.365-508G>A
c.2123G>A (p.Arg708Gln)
c.995G>A (p.Arg332Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039195G>ACA315219KANSL1c.2224C>T (p.Arg742Trp)
n.3907C>T
c.2203+507C>T (n.2203+507C>T)
c.958C>T (p.Arg320Trp)
c.1374+507C>T
c.345+507C>T
n.6441C>T
n.356C>T
n.80C>T
n.364+507C>T
c.2122C>T (p.Arg708Trp)
c.994C>T (p.Arg332Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039195G>CCA399981420KANSL1c.2224C>G (p.Arg742Gly)
n.3907C>G
c.2203+507C>G (n.2203+507C>G)
c.958C>G (p.Arg320Gly)
c.1374+507C>G
c.345+507C>G
n.6441C>G
n.356C>G
n.80C>G
n.364+507C>G
c.2122C>G (p.Arg708Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
17g.46039195G=CA2262114022KANSL1c.2224C= (p.Arg742=)
n.3907C=
c.2203+507C= (n.2203+507C=)
c.958C= (p.Arg320=)
c.1374+507C=
c.345+507C=
n.6441C=
n.356C=
n.80C=
n.364+507C=
c.2122C= (p.Arg708=)
c.994C= (p.Arg332=)
17g.46039195G>TCA500369975KANSL1c.2224C>A (p.Arg742=)
n.3907C>A
c.2203+507C>A (n.2203+507C>A)
c.958C>A (p.Arg320=)
c.1374+507C>A
c.345+507C>A
n.6441C>A
n.356C>A
n.80C>A
n.364+507C>A
c.2122C>A (p.Arg708=)
c.994C>A (p.Arg332=)

Number of alleles fetched