Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46038998_46039011dupCA626683843KANSL1c.2392+16_2392+29dup (n.2392+16_2392+29dup)
n.4075+16_4075+29dup
c.2204-325_2204-312dup (n.2204-325_2204-312dup)
n.65_78dup
c.1126+16_1126+29dup (n.1126+16_1126+29dup)
c.55+16_55+29dup (n.55+16_55+29dup)
c.1375-325_1375-312dup
c.346-325_346-312dup
n.6609+16_6609+29dup
n.524+16_524+29dup
n.248+16_248+29dup
n.365-325_365-312dup
c.2290+16_2290+29dup (n.2290+16_2290+29dup)
c.1162+16_1162+29dup (n.1162+16_1162+29dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039005G>ACA2638380639KANSL1c.2392+22C>T (n.2392+22C>T)
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n.71C>T
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c.1162+22C>T (n.1162+22C>T)
 gnomAD v4
17g.46039006dupCA2576299391KANSL1c.2392+22dup (n.2392+22dup)
n.4075+22dup
c.2204-319dup (n.2204-319dup)
n.71dup
c.1126+22dup (n.1126+22dup)
c.55+22dup (n.55+22dup)
c.1375-319dup
c.346-319dup
n.6609+22dup
n.524+22dup
n.248+22dup
n.365-319dup
c.2290+22dup (n.2290+22dup)
c.1162+22dup (n.1162+22dup)
17g.46039006G>ACA2576299392KANSL1c.2392+21C>T (n.2392+21C>T)
n.4075+21C>T
c.2204-320C>T (n.2204-320C>T)
n.70C>T
c.1126+21C>T (n.1126+21C>T)
c.55+21C>T (n.55+21C>T)
c.1375-320C>T
c.346-320C>T
n.6609+21C>T
n.524+21C>T
n.248+21C>T
n.365-320C>T
c.2290+21C>T (n.2290+21C>T)
c.1162+21C>T (n.1162+21C>T)
 gnomAD v4
17g.46039006G>CCA772454617KANSL1c.2392+21C>G (n.2392+21C>G)
n.4075+21C>G
c.2204-320C>G (n.2204-320C>G)
n.70C>G
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c.55+21C>G (n.55+21C>G)
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c.346-320C>G
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c.2290+21C>G (n.2290+21C>G)
c.1162+21C>G (n.1162+21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039006G=CA2262113940KANSL1c.2392+21C= (n.2392+21C=)
n.4075+21C=
c.2204-320C= (n.2204-320C=)
n.70C=
c.1126+21C= (n.1126+21C=)
c.55+21C= (n.55+21C=)
c.1375-320C=
c.346-320C=
n.6609+21C=
n.524+21C=
n.248+21C=
n.365-320C=
c.2290+21C= (n.2290+21C=)
c.1162+21C= (n.1162+21C=)
17g.46039008G>ACA8618591KANSL1c.2392+19C>T (n.2392+19C>T)
n.4075+19C>T
c.2204-322C>T (n.2204-322C>T)
n.68C>T
c.1126+19C>T (n.1126+19C>T)
c.55+19C>T (n.55+19C>T)
c.1375-322C>T
c.346-322C>T
n.6609+19C>T
n.524+19C>T
n.248+19C>T
n.365-322C>T
c.2290+19C>T (n.2290+19C>T)
c.1162+19C>T (n.1162+19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039008G=CA2262113941KANSL1c.2392+19C= (n.2392+19C=)
n.4075+19C=
c.2204-322C= (n.2204-322C=)
n.68C=
c.1126+19C= (n.1126+19C=)
c.55+19C= (n.55+19C=)
c.1375-322C=
c.346-322C=
n.6609+19C=
n.524+19C=
n.248+19C=
n.365-322C=
c.2290+19C= (n.2290+19C=)
c.1162+19C= (n.1162+19C=)
17g.46039010C=CA2262113942KANSL1c.2392+17G= (n.2392+17G=)
n.4075+17G=
c.2204-324G= (n.2204-324G=)
n.66G=
c.1126+17G= (n.1126+17G=)
c.55+17G= (n.55+17G=)
c.1375-324G=
c.346-324G=
n.6609+17G=
n.524+17G=
n.248+17G=
n.365-324G=
c.2290+17G= (n.2290+17G=)
c.1162+17G= (n.1162+17G=)
17g.46039010C>TCA626683845KANSL1c.2392+17G>A (n.2392+17G>A)
n.4075+17G>A
c.2204-324G>A (n.2204-324G>A)
n.66G>A
c.1126+17G>A (n.1126+17G>A)
c.55+17G>A (n.55+17G>A)
c.1375-324G>A
c.346-324G>A
n.6609+17G>A
n.524+17G>A
n.248+17G>A
n.365-324G>A
c.2290+17G>A (n.2290+17G>A)
c.1162+17G>A (n.1162+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.46039011A>GCA2638380640KANSL1c.2392+16T>C (n.2392+16T>C)
n.4075+16T>C
c.2204-325T>C (n.2204-325T>C)
n.65T>C
c.1126+16T>C (n.1126+16T>C)
c.55+16T>C (n.55+16T>C)
c.1375-325T>C
c.346-325T>C
n.6609+16T>C
n.524+16T>C
n.248+16T>C
n.365-325T>C
c.2290+16T>C (n.2290+16T>C)
c.1162+16T>C (n.1162+16T>C)
 gnomAD v4
17g.46039011_46039012delCA2576299393KANSL1c.2392+15_2392+16del (n.2392+15_2392+16del)
n.4075+15_4075+16del
c.2204-326_2204-325del (n.2204-326_2204-325del)
n.64_65del
c.1126+15_1126+16del (n.1126+15_1126+16del)
c.55+15_55+16del (n.55+15_55+16del)
c.1375-326_1375-325del
c.346-326_346-325del
n.6609+15_6609+16del
n.524+15_524+16del
n.248+15_248+16del
n.365-326_365-325del
c.2290+15_2290+16del (n.2290+15_2290+16del)
c.1162+15_1162+16del (n.1162+15_1162+16del)
17g.46039012T>ACA2580094026KANSL1c.2392+15A>T (n.2392+15A>T)
n.4075+15A>T
c.2204-326A>T (n.2204-326A>T)
n.64A>T
c.1126+15A>T (n.1126+15A>T)
c.55+15A>T (n.55+15A>T)
c.1375-326A>T
c.346-326A>T
n.6609+15A>T
n.524+15A>T
n.248+15A>T
n.365-326A>T
c.2290+15A>T (n.2290+15A>T)
c.1162+15A>T (n.1162+15A>T)
 ClinVar
17g.46039012T>CCA8618592KANSL1c.2392+15A>G (n.2392+15A>G)
n.4075+15A>G
c.2204-326A>G (n.2204-326A>G)
n.64A>G
c.1126+15A>G (n.1126+15A>G)
c.55+15A>G (n.55+15A>G)
c.1375-326A>G
c.346-326A>G
n.6609+15A>G
n.524+15A>G
n.248+15A>G
n.365-326A>G
c.2290+15A>G (n.2290+15A>G)
c.1162+15A>G (n.1162+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039012T>GCA984118924KANSL1c.2392+15A>C (n.2392+15A>C)
n.4075+15A>C
c.2204-326A>C (n.2204-326A>C)
n.64A>C
c.1126+15A>C (n.1126+15A>C)
c.55+15A>C (n.55+15A>C)
c.1375-326A>C
c.346-326A>C
n.6609+15A>C
n.524+15A>C
n.248+15A>C
n.365-326A>C
c.2290+15A>C (n.2290+15A>C)
c.1162+15A>C (n.1162+15A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039012T=CA2262113943KANSL1c.2392+15A= (n.2392+15A=)
n.4075+15A=
c.2204-326A= (n.2204-326A=)
n.64A=
c.1126+15A= (n.1126+15A=)
c.55+15A= (n.55+15A=)
c.1375-326A=
c.346-326A=
n.6609+15A=
n.524+15A=
n.248+15A=
n.365-326A=
c.2290+15A= (n.2290+15A=)
c.1162+15A= (n.1162+15A=)
17g.46039013G>ACA626683846KANSL1c.2392+14C>T (n.2392+14C>T)
n.4075+14C>T
c.2204-327C>T (n.2204-327C>T)
n.63C>T
c.1126+14C>T (n.1126+14C>T)
c.55+14C>T (n.55+14C>T)
c.1375-327C>T
c.346-327C>T
n.6609+14C>T
n.524+14C>T
n.248+14C>T
n.365-327C>T
c.2290+14C>T (n.2290+14C>T)
c.1162+14C>T (n.1162+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039013G=CA2262113944KANSL1c.2392+14C= (n.2392+14C=)
n.4075+14C=
c.2204-327C= (n.2204-327C=)
n.63C=
c.1126+14C= (n.1126+14C=)
c.55+14C= (n.55+14C=)
c.1375-327C=
c.346-327C=
n.6609+14C=
n.524+14C=
n.248+14C=
n.365-327C=
c.2290+14C= (n.2290+14C=)
c.1162+14C= (n.1162+14C=)
17g.46039015dupCA8618593KANSL1c.2392+14dup (n.2392+14dup)
n.4075+14dup
c.2204-327dup (n.2204-327dup)
n.63dup
c.1126+14dup (n.1126+14dup)
c.55+14dup (n.55+14dup)
c.1375-327dup
c.346-327dup
n.6609+14dup
n.524+14dup
n.248+14dup
n.365-327dup
c.2290+14dup (n.2290+14dup)
c.1162+14dup (n.1162+14dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039015G>ACA2573154120KANSL1c.2392+12C>T (n.2392+12C>T)
n.4075+12C>T
c.2204-329C>T (n.2204-329C>T)
n.61C>T
c.1126+12C>T (n.1126+12C>T)
c.55+12C>T (n.55+12C>T)
c.1375-329C>T
c.346-329C>T
n.6609+12C>T
n.524+12C>T
n.248+12C>T
n.365-329C>T
c.2290+12C>T (n.2290+12C>T)
c.1162+12C>T (n.1162+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039016C>TCA2638380642KANSL1c.2392+11G>A (n.2392+11G>A)
n.4075+11G>A
c.2204-330G>A (n.2204-330G>A)
n.60G>A
c.1126+11G>A (n.1126+11G>A)
c.55+11G>A (n.55+11G>A)
c.1375-330G>A
c.346-330G>A
n.6609+11G>A
n.524+11G>A
n.248+11G>A
n.365-330G>A
c.2290+11G>A (n.2290+11G>A)
c.1162+11G>A (n.1162+11G>A)
 gnomAD v4
17g.46039019G>ACA8618594KANSL1c.2392+8C>T (n.2392+8C>T)
n.4075+8C>T
c.2204-333C>T (n.2204-333C>T)
n.57C>T
c.1126+8C>T (n.1126+8C>T)
c.55+8C>T (n.55+8C>T)
c.1375-333C>T
c.346-333C>T
n.6609+8C>T
n.524+8C>T
n.248+8C>T
n.365-333C>T
c.2290+8C>T (n.2290+8C>T)
c.1162+8C>T (n.1162+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039019G=CA2262113945KANSL1c.2392+8C= (n.2392+8C=)
n.4075+8C=
c.2204-333C= (n.2204-333C=)
n.57C=
c.1126+8C= (n.1126+8C=)
c.55+8C= (n.55+8C=)
c.1375-333C=
c.346-333C=
n.6609+8C=
n.524+8C=
n.248+8C=
n.365-333C=
c.2290+8C= (n.2290+8C=)
c.1162+8C= (n.1162+8C=)
17g.46039019G>TCA2809640886KANSL1c.2392+8C>A (n.2392+8C>A)
n.4075+8C>A
c.2204-333C>A (n.2204-333C>A)
n.57C>A
c.1126+8C>A (n.1126+8C>A)
c.55+8C>A (n.55+8C>A)
c.1375-333C>A
c.346-333C>A
n.6609+8C>A
n.524+8C>A
n.248+8C>A
n.365-333C>A
c.2290+8C>A (n.2290+8C>A)
c.1162+8C>A (n.1162+8C>A)
17g.46039020G>ACA8618595KANSL1c.2392+7C>T (n.2392+7C>T)
n.4075+7C>T
c.2204-334C>T (n.2204-334C>T)
n.56C>T
c.1126+7C>T (n.1126+7C>T)
c.55+7C>T (n.55+7C>T)
c.1375-334C>T
c.346-334C>T
n.6609+7C>T
n.524+7C>T
n.248+7C>T
n.365-334C>T
c.2290+7C>T (n.2290+7C>T)
c.1162+7C>T (n.1162+7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039020G=CA2262113946KANSL1c.2392+7C= (n.2392+7C=)
n.4075+7C=
c.2204-334C= (n.2204-334C=)
n.56C=
c.1126+7C= (n.1126+7C=)
c.55+7C= (n.55+7C=)
c.1375-334C=
c.346-334C=
n.6609+7C=
n.524+7C=
n.248+7C=
n.365-334C=
c.2290+7C= (n.2290+7C=)
c.1162+7C= (n.1162+7C=)
17g.46039024T>ACA891844420KANSL1c.2392+3A>T (n.2392+3A>T)
n.4075+3A>T
c.2204-338A>T (n.2204-338A>T)
n.52A>T
c.1126+3A>T (n.1126+3A>T)
c.55+3A>T (n.55+3A>T)
c.1375-338A>T
c.346-338A>T
n.6609+3A>T
n.524+3A>T
n.248+3A>T
n.365-338A>T
c.2290+3A>T (n.2290+3A>T)
c.1162+3A>T (n.1162+3A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039024T=CA2262113947KANSL1c.2392+3A= (n.2392+3A=)
n.4075+3A=
c.2204-338A= (n.2204-338A=)
n.52A=
c.1126+3A= (n.1126+3A=)
c.55+3A= (n.55+3A=)
c.1375-338A=
c.346-338A=
n.6609+3A=
n.524+3A=
n.248+3A=
n.365-338A=
c.2290+3A= (n.2290+3A=)
c.1162+3A= (n.1162+3A=)
17g.46039025A>CCA399980728KANSL1c.2392+2T>G (n.2392+2T>G)
n.4075+2T>G
c.2204-339T>G (n.2204-339T>G)
n.51T>G
c.1126+2T>G (n.1126+2T>G)
c.55+2T>G (n.55+2T>G)
c.1375-339T>G
c.346-339T>G
n.6609+2T>G
n.524+2T>G
n.248+2T>G
n.365-339T>G
c.2290+2T>G (n.2290+2T>G)
c.1162+2T>G (n.1162+2T>G)
17g.46039025A>GCA399980731KANSL1c.2392+2T>C (n.2392+2T>C)
n.4075+2T>C
c.2204-339T>C (n.2204-339T>C)
n.51T>C
c.1126+2T>C (n.1126+2T>C)
c.55+2T>C (n.55+2T>C)
c.1375-339T>C
c.346-339T>C
n.6609+2T>C
n.524+2T>C
n.248+2T>C
n.365-339T>C
c.2290+2T>C (n.2290+2T>C)
c.1162+2T>C (n.1162+2T>C)
17g.46039025A>TCA399980730KANSL1c.2392+2T>A (n.2392+2T>A)
n.4075+2T>A
c.2204-339T>A (n.2204-339T>A)
n.51T>A
c.1126+2T>A (n.1126+2T>A)
c.55+2T>A (n.55+2T>A)
c.1375-339T>A
c.346-339T>A
n.6609+2T>A
n.524+2T>A
n.248+2T>A
n.365-339T>A
c.2290+2T>A (n.2290+2T>A)
c.1162+2T>A (n.1162+2T>A)
17g.46039026C>ACA399980734KANSL1c.2392+1G>T (n.2392+1G>T)
n.4075+1G>T
c.2204-340G>T (n.2204-340G>T)
n.50G>T
c.1126+1G>T (n.1126+1G>T)
c.55+1G>T (n.55+1G>T)
c.1375-340G>T
c.346-340G>T
n.6609+1G>T
n.524+1G>T
n.248+1G>T
n.365-340G>T
c.2290+1G>T (n.2290+1G>T)
c.1162+1G>T (n.1162+1G>T)
 gnomAD v4
17g.46039026C>GCA399980736KANSL1c.2392+1G>C (n.2392+1G>C)
n.4075+1G>C
c.2204-340G>C (n.2204-340G>C)
n.50G>C
c.1126+1G>C (n.1126+1G>C)
c.55+1G>C (n.55+1G>C)
c.1375-340G>C
c.346-340G>C
n.6609+1G>C
n.524+1G>C
n.248+1G>C
n.365-340G>C
c.2290+1G>C (n.2290+1G>C)
c.1162+1G>C (n.1162+1G>C)
17g.46039026C>TCA399980737KANSL1c.2392+1G>A (n.2392+1G>A)
n.4075+1G>A
c.2204-340G>A (n.2204-340G>A)
n.50G>A
c.1126+1G>A (n.1126+1G>A)
c.55+1G>A (n.55+1G>A)
c.1375-340G>A
c.346-340G>A
n.6609+1G>A
n.524+1G>A
n.248+1G>A
n.365-340G>A
c.2290+1G>A (n.2290+1G>A)
c.1162+1G>A (n.1162+1G>A)
17g.46039026_46039027dupCA2580613153KANSL1c.2392_2392+1dup
n.4075_4075+1dup
c.2204-341_2204-340dup (n.2204-341_2204-340dup)
n.49_50dup
c.1126_1126+1dup
c.55_55+1dup
c.1375-341_1375-340dup
c.346-341_346-340dup
n.6609_6609+1dup
n.524_524+1dup
n.248_248+1dup
n.365-341_365-340dup
c.2290_2290+1dup
c.1162_1162+1dup
 ClinVar
17g.46039027C>ACA399980739KANSL1c.2392G>T (p.Val798Leu)
n.4075G>T
c.2204-341G>T (n.2204-341G>T)
n.49G>T
c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.1375-341G>T
c.346-341G>T
n.6609G>T
n.524G>T
n.248G>T
n.365-341G>T
c.2290G>T (p.Val764Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
17g.46039027C=CA2262113948KANSL1c.2392G= (p.Val798=)
n.4075G=
c.2204-341G= (n.2204-341G=)
n.49G=
c.1126G= (p.Val376=)
c.55G= (p.Val19=)
c.1375-341G=
c.346-341G=
n.6609G=
n.524G=
n.248G=
n.365-341G=
c.2290G= (p.Val764=)
c.1162G= (p.Val388=)
17g.46039027C>GCA399980741KANSL1c.2392G>C (p.Val798Leu)
n.4075G>C
c.2204-341G>C (n.2204-341G>C)
n.49G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.1375-341G>C
c.346-341G>C
n.6609G>C
n.524G>C
n.248G>C
n.365-341G>C
c.2290G>C (p.Val764Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
17g.46039027C>TCA399980743KANSL1c.2392G>A (p.Val798Met)
n.4075G>A
c.2204-341G>A (n.2204-341G>A)
n.49G>A
c.1126G>A (p.Val376Met)
c.55G>A (p.Val19Met)
c.1375-341G>A
c.346-341G>A
n.6609G>A
n.524G>A
n.248G>A
n.365-341G>A
c.2290G>A (p.Val764Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46039028T>ACA399980744KANSL1c.2391A>T (p.Glu797Asp)
n.4074A>T
c.2204-342A>T (n.2204-342A>T)
n.48A>T
c.1125A>T (p.Glu375Asp)
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.1375-342A>T
c.346-342A>T
n.6608A>T
n.523A>T
n.247A>T
n.365-342A>T
c.2289A>T (p.Glu763Asp)
c.1161A>T (p.Glu387Asp)
17g.46039028T>CCA500369870KANSL1c.2391A>G (p.Glu797=)
n.4074A>G
c.2204-342A>G (n.2204-342A>G)
n.48A>G
c.1125A>G (p.Glu375=)
c.54A>G (p.Glu18=)
c.1375-342A>G
c.346-342A>G
n.6608A>G
n.523A>G
n.247A>G
n.365-342A>G
c.2289A>G (p.Glu763=)
c.1161A>G (p.Glu387=)
17g.46039028T>GCA399980745KANSL1c.2391A>C (p.Glu797Asp)
n.4074A>C
c.2204-342A>C (n.2204-342A>C)
n.48A>C
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.1375-342A>C
c.346-342A>C
n.6608A>C
n.523A>C
n.247A>C
n.365-342A>C
c.2289A>C (p.Glu763Asp)
c.1161A>C (p.Glu387Asp)
 ClinVar
17g.46039029T>ACA399980746KANSL1c.2390A>T (p.Glu797Val)
n.4073A>T
c.2204-343A>T (n.2204-343A>T)
n.47A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.1375-343A>T
c.346-343A>T
n.6607A>T
n.522A>T
n.246A>T
n.365-343A>T
c.2288A>T (p.Glu763Val)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
17g.46039029T>CCA399980749KANSL1c.2390A>G (p.Glu797Gly)
n.4073A>G
c.2204-343A>G (n.2204-343A>G)
n.47A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.1375-343A>G
c.346-343A>G
n.6607A>G
n.522A>G
n.246A>G
n.365-343A>G
c.2288A>G (p.Glu763Gly)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
17g.46039029T>GCA399980751KANSL1c.2390A>C (p.Glu797Ala)
n.4073A>C
c.2204-343A>C (n.2204-343A>C)
n.47A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.1375-343A>C
c.346-343A>C
n.6607A>C
n.522A>C
n.246A>C
n.365-343A>C
c.2288A>C (p.Glu763Ala)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
17g.46039030C>ACA399980758KANSL1c.2389G>T (p.Glu797Ter)
n.4072G>T
c.2204-344G>T (n.2204-344G>T)
n.46G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.1375-344G>T
c.346-344G>T
n.6606G>T
n.521G>T
n.245G>T
n.365-344G>T
c.2287G>T (p.Glu763Ter)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
17g.46039030C>GCA399980755KANSL1c.2389G>C (p.Glu797Gln)
n.4072G>C
c.2204-344G>C (n.2204-344G>C)
n.46G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.1375-344G>C
c.346-344G>C
n.6606G>C
n.521G>C
n.245G>C
n.365-344G>C
c.2287G>C (p.Glu763Gln)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
17g.46039030C>TCA399980754KANSL1c.2389G>A (p.Glu797Lys)
n.4072G>A
c.2204-344G>A (n.2204-344G>A)
n.46G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.1375-344G>A
c.346-344G>A
n.6606G>A
n.521G>A
n.245G>A
n.365-344G>A
c.2287G>A (p.Glu763Lys)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
17g.46039031A>CCA399980760KANSL1c.2388T>G (p.Ser796Arg)
n.4071T>G
c.2204-345T>G (n.2204-345T>G)
n.45T>G
c.1122T>G (p.Ser374Arg)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
c.1375-345T>G
c.346-345T>G
n.6605T>G
n.520T>G
n.244T>G
n.365-345T>G
c.2286T>G (p.Ser762Arg)
c.1158T>G (p.Ser386Arg)
 gnomAD v4
17g.46039031A>GCA500369871KANSL1c.2388T>C (p.Ser796=)
n.4071T>C
c.2204-345T>C (n.2204-345T>C)
n.45T>C
c.1122T>C (p.Ser374=)
c.51T>C (p.Ser17=)
c.1375-345T>C
c.346-345T>C
n.6605T>C
n.520T>C
n.244T>C
n.365-345T>C
c.2286T>C (p.Ser762=)
c.1158T>C (p.Ser386=)
17g.46039031A>TCA399980761KANSL1c.2388T>A (p.Ser796Arg)
n.4071T>A
c.2204-345T>A (n.2204-345T>A)
n.45T>A
c.1122T>A (p.Ser374Arg)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
c.1375-345T>A
c.346-345T>A
n.6605T>A
n.520T>A
n.244T>A
n.365-345T>A
c.2286T>A (p.Ser762Arg)
c.1158T>A (p.Ser386Arg)
17g.46039032C>ACA399980764KANSL1c.2387G>T (p.Ser796Ile)
n.4070G>T
c.2204-346G>T (n.2204-346G>T)
n.44G>T
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
c.1375-346G>T
c.346-346G>T
n.6604G>T
n.519G>T
n.243G>T
n.365-346G>T
c.2285G>T (p.Ser762Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
 gnomAD v4
17g.46039032C=CA2262113949KANSL1c.2387G= (p.Ser796=)
n.4070G=
c.2204-346G= (n.2204-346G=)
n.44G=
c.1121G= (p.Ser374=)
c.50G= (p.Ser17=)
c.1375-346G=
c.346-346G=
n.6604G=
n.519G=
n.243G=
n.365-346G=
c.2285G= (p.Ser762=)
c.1157G= (p.Ser386=)
17g.46039032C>GCA399980766KANSL1c.2387G>C (p.Ser796Thr)
n.4070G>C
c.2204-346G>C (n.2204-346G>C)
n.44G>C
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
c.1375-346G>C
c.346-346G>C
n.6604G>C
n.519G>C
n.243G>C
n.365-346G>C
c.2285G>C (p.Ser762Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039032C>TCA399980767KANSL1c.2387G>A (p.Ser796Asn)
n.4070G>A
c.2204-346G>A (n.2204-346G>A)
n.44G>A
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
c.1375-346G>A
c.346-346G>A
n.6604G>A
n.519G>A
n.243G>A
n.365-346G>A
c.2285G>A (p.Ser762Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
17g.46039033T>ACA399980769KANSL1c.2386A>T (p.Ser796Cys)
n.4069A>T
c.2204-347A>T (n.2204-347A>T)
n.43A>T
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
c.1375-347A>T
c.346-347A>T
n.6603A>T
n.518A>T
n.242A>T
n.365-347A>T
c.2284A>T (p.Ser762Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
17g.46039033T>CCA399980770KANSL1c.2386A>G (p.Ser796Gly)
n.4069A>G
c.2204-347A>G (n.2204-347A>G)
n.43A>G
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
c.1375-347A>G
c.346-347A>G
n.6603A>G
n.518A>G
n.242A>G
n.365-347A>G
c.2284A>G (p.Ser762Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
 gnomAD v4
17g.46039033T>GCA399980771KANSL1c.2386A>C (p.Ser796Arg)
n.4069A>C
c.2204-347A>C (n.2204-347A>C)
n.43A>C
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
c.1375-347A>C
c.346-347A>C
n.6603A>C
n.518A>C
n.242A>C
n.365-347A>C
c.2284A>C (p.Ser762Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
17g.46039034T>ACA399980773KANSL1c.2385A>T (p.Arg795Ser)
n.4068A>T
c.2204-348A>T (n.2204-348A>T)
n.42A>T
c.1119A>T (p.Arg373Ser)
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.1375-348A>T
c.346-348A>T
n.6602A>T
n.517A>T
n.241A>T
n.365-348A>T
c.2283A>T (p.Arg761Ser)
c.1155A>T (p.Arg385Ser)
17g.46039034T>CCA500369872KANSL1c.2385A>G (p.Arg795=)
n.4068A>G
c.2204-348A>G (n.2204-348A>G)
n.42A>G
c.1119A>G (p.Arg373=)
c.48A>G (p.Arg16=)
c.1375-348A>G
c.346-348A>G
n.6602A>G
n.517A>G
n.241A>G
n.365-348A>G
c.2283A>G (p.Arg761=)
c.1155A>G (p.Arg385=)
 gnomAD v4
17g.46039034T>GCA399980774KANSL1c.2385A>C (p.Arg795Ser)
n.4068A>C
c.2204-348A>C (n.2204-348A>C)
n.42A>C
c.1119A>C (p.Arg373Ser)
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.1375-348A>C
c.346-348A>C
n.6602A>C
n.517A>C
n.241A>C
n.365-348A>C
c.2283A>C (p.Arg761Ser)
c.1155A>C (p.Arg385Ser)
17g.46039035C>ACA399980777KANSL1c.2384G>T (p.Arg795Ile)
n.4067G>T
c.2204-349G>T (n.2204-349G>T)
n.41G>T
c.1118G>T (p.Arg373Ile)
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.1375-349G>T
c.346-349G>T
n.6601G>T
n.516G>T
n.240G>T
n.365-349G>T
c.2282G>T (p.Arg761Ile)
c.1154G>T (p.Arg385Ile)
 gnomAD v4
17g.46039035C>GCA399980778KANSL1c.2384G>C (p.Arg795Thr)
n.4067G>C
c.2204-349G>C (n.2204-349G>C)
n.41G>C
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.1375-349G>C
c.346-349G>C
n.6601G>C
n.516G>C
n.240G>C
n.365-349G>C
c.2282G>C (p.Arg761Thr)
c.1154G>C (p.Arg385Thr)
17g.46039035C>TCA399980779KANSL1c.2384G>A (p.Arg795Lys)
n.4067G>A
c.2204-349G>A (n.2204-349G>A)
n.41G>A
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.1375-349G>A
c.346-349G>A
n.6601G>A
n.516G>A
n.240G>A
n.365-349G>A
c.2282G>A (p.Arg761Lys)
c.1154G>A (p.Arg385Lys)
17g.46039036T>ACA399980782KANSL1c.2383A>T (p.Arg795Ter)
n.4066A>T
c.2204-350A>T (n.2204-350A>T)
n.40A>T
c.1117A>T (p.Arg373Ter)
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.1375-350A>T
c.346-350A>T
n.6600A>T
n.515A>T
n.239A>T
n.365-350A>T
c.2281A>T (p.Arg761Ter)
c.1153A>T (p.Arg385Ter)
17g.46039036T>CCA399980783KANSL1c.2383A>G (p.Arg795Gly)
n.4066A>G
c.2204-350A>G (n.2204-350A>G)
n.40A>G
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.1375-350A>G
c.346-350A>G
n.6600A>G
n.515A>G
n.239A>G
n.365-350A>G
c.2281A>G (p.Arg761Gly)
c.1153A>G (p.Arg385Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039036T>GCA500369873KANSL1c.2383A>C (p.Arg795=)
n.4066A>C
c.2204-350A>C (n.2204-350A>C)
n.40A>C
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.46A>C (p.Arg16=)
c.1375-350A>C
c.346-350A>C
n.6600A>C
n.515A>C
n.239A>C
n.365-350A>C
c.2281A>C (p.Arg761=)
c.1153A>C (p.Arg385=)
17g.46039036T=CA2262113950KANSL1c.2383A= (p.Arg795=)
n.4066A=
c.2204-350A= (n.2204-350A=)
n.40A=
c.1117A= (p.Arg373=)
c.46A= (p.Arg16=)
c.1375-350A=
c.346-350A=
n.6600A=
n.515A=
n.239A=
n.365-350A=
c.2281A= (p.Arg761=)
c.1153A= (p.Arg385=)
17g.46039037C>ACA399980785KANSL1c.2382G>T (p.Glu794Asp)
n.4065G>T
c.2204-351G>T (n.2204-351G>T)
n.39G>T
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.1375-351G>T
c.346-351G>T
n.6599G>T
n.514G>T
n.238G>T
n.365-351G>T
c.2280G>T (p.Glu760Asp)
c.1152G>T (p.Glu384Asp)
17g.46039037C>GCA399980787KANSL1c.2382G>C (p.Glu794Asp)
n.4065G>C
c.2204-351G>C (n.2204-351G>C)
n.39G>C
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.1375-351G>C
c.346-351G>C
n.6599G>C
n.514G>C
n.238G>C
n.365-351G>C
c.2280G>C (p.Glu760Asp)
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
17g.46039037C>TCA500369874KANSL1c.2382G>A (p.Glu794=)
n.4065G>A
c.2204-351G>A (n.2204-351G>A)
n.39G>A
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.45G>A (p.Glu15=)
c.1375-351G>A
c.346-351G>A
n.6599G>A
n.514G>A
n.238G>A
n.365-351G>A
c.2280G>A (p.Glu760=)
c.1152G>A (p.Glu384=)
 gnomAD v4
17g.46039038T>ACA399980789KANSL1c.2381A>T (p.Glu794Val)
n.4064A>T
c.2204-352A>T (n.2204-352A>T)
n.38A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.1375-352A>T
c.346-352A>T
n.6598A>T
n.513A>T
n.237A>T
n.365-352A>T
c.2279A>T (p.Glu760Val)
c.1151A>T (p.Glu384Val)
17g.46039038T>CCA399980790KANSL1c.2381A>G (p.Glu794Gly)
n.4064A>G
c.2204-352A>G (n.2204-352A>G)
n.38A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.1375-352A>G
c.346-352A>G
n.6598A>G
n.513A>G
n.237A>G
n.365-352A>G
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
17g.46039038T>GCA399980793KANSL1c.2381A>C (p.Glu794Ala)
n.4064A>C
c.2204-352A>C (n.2204-352A>C)
n.38A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.1375-352A>C
c.346-352A>C
n.6598A>C
n.513A>C
n.237A>C
n.365-352A>C
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
17g.46039038dupCA2638380644KANSL1c.2381dup (p.Arg795GlufsTer3)
n.4064dup
c.2204-352dup (n.2204-352dup)
n.38dup
c.1115dup (p.Arg373GlufsTer3)
c.44dup (p.Arg16GlufsTer3)
c.1375-352dup
c.346-352dup
n.6598dup
n.513dup
n.237dup
n.365-352dup
c.2279dup (p.Arg761GlufsTer3)
c.1151dup (p.Arg385GlufsTer3)
 gnomAD v4
17g.46039039C>ACA399980797KANSL1c.2380G>T (p.Glu794Ter)
n.4063G>T
c.2204-353G>T (n.2204-353G>T)
n.37G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.1375-353G>T
c.346-353G>T
n.6597G>T
n.512G>T
n.236G>T
n.365-353G>T
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
17g.46039039C>GCA399980796KANSL1c.2380G>C (p.Glu794Gln)
n.4063G>C
c.2204-353G>C (n.2204-353G>C)
n.37G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.1375-353G>C
c.346-353G>C
n.6597G>C
n.512G>C
n.236G>C
n.365-353G>C
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
17g.46039039C>TCA399980795KANSL1c.2380G>A (p.Glu794Lys)
n.4063G>A
c.2204-353G>A (n.2204-353G>A)
n.37G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.1375-353G>A
c.346-353G>A
n.6597G>A
n.512G>A
n.236G>A
n.365-353G>A
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
17g.46039040A>CCA500369877KANSL1c.2379T>G (p.Ser793=)
n.4062T>G
c.2204-354T>G (n.2204-354T>G)
n.36T>G
c.1113T>G (p.Ser371=)
c.42T>G (p.Ser14=)
c.1375-354T>G
c.346-354T>G
n.6596T>G
n.511T>G
n.235T>G
n.365-354T>G
c.2277T>G (p.Ser759=)
c.1149T>G (p.Ser383=)
17g.46039040A>GCA500369876KANSL1c.2379T>C (p.Ser793=)
n.4062T>C
c.2204-354T>C (n.2204-354T>C)
n.36T>C
c.1113T>C (p.Ser371=)
c.42T>C (p.Ser14=)
c.1375-354T>C
c.346-354T>C
n.6596T>C
n.511T>C
n.235T>C
n.365-354T>C
c.2277T>C (p.Ser759=)
c.1149T>C (p.Ser383=)
 ClinVar
17g.46039040A>TCA500369875KANSL1c.2379T>A (p.Ser793=)
n.4062T>A
c.2204-354T>A (n.2204-354T>A)
n.36T>A
c.1113T>A (p.Ser371=)
c.42T>A (p.Ser14=)
c.1375-354T>A
c.346-354T>A
n.6596T>A
n.511T>A
n.235T>A
n.365-354T>A
c.2277T>A (p.Ser759=)
c.1149T>A (p.Ser383=)
17g.46039041G>ACA399980800KANSL1c.2378C>T (p.Ser793Phe)
n.4061C>T
c.2204-355C>T (n.2204-355C>T)
n.35C>T
c.1112C>T (p.Ser371Phe)
c.41C>T (p.Ser14Phe)
c.1375-355C>T
c.346-355C>T
n.6595C>T
n.510C>T
n.234C>T
n.365-355C>T
c.2276C>T (p.Ser759Phe)
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
17g.46039041G>CCA399980801KANSL1c.2378C>G (p.Ser793Cys)
n.4061C>G
c.2204-355C>G (n.2204-355C>G)
n.35C>G
c.1112C>G (p.Ser371Cys)
c.41C>G (p.Ser14Cys)
c.1375-355C>G
c.346-355C>G
n.6595C>G
n.510C>G
n.234C>G
n.365-355C>G
c.2276C>G (p.Ser759Cys)
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
 COSMIC
17g.46039041G>TCA399980803KANSL1c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
n.4061C>A
c.2204-355C>A (n.2204-355C>A)
n.35C>A
c.1112C>A (p.Ser371Tyr)
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
c.1375-355C>A
c.346-355C>A
n.6595C>A
n.510C>A
n.234C>A
n.365-355C>A
c.2276C>A (p.Ser759Tyr)
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
17g.46039042A=CA2262113951KANSL1c.2377T= (p.Ser793=)
n.4060T=
c.2204-356T= (n.2204-356T=)
n.34T=
c.1111T= (p.Ser371=)
c.40T= (p.Ser14=)
c.1375-356T=
c.346-356T=
n.6594T=
n.509T=
n.233T=
n.365-356T=
c.2275T= (p.Ser759=)
c.1147T= (p.Ser383=)
17g.46039042A>CCA399980806KANSL1c.2377T>G (p.Ser793Ala)
n.4060T>G
c.2204-356T>G (n.2204-356T>G)
n.34T>G
c.1111T>G (p.Ser371Ala)
c.40T>G (p.Ser14Ala)
c.1375-356T>G
c.346-356T>G
n.6594T>G
n.509T>G
n.233T>G
n.365-356T>G
c.2275T>G (p.Ser759Ala)
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
17g.46039042A>GCA399980807KANSL1c.2377T>C (p.Ser793Pro)
n.4060T>C
c.2204-356T>C (n.2204-356T>C)
n.34T>C
c.1111T>C (p.Ser371Pro)
c.40T>C (p.Ser14Pro)
c.1375-356T>C
c.346-356T>C
n.6594T>C
n.509T>C
n.233T>C
n.365-356T>C
c.2275T>C (p.Ser759Pro)
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
17g.46039042A>TCA399980809KANSL1c.2377T>A (p.Ser793Thr)
n.4060T>A
c.2204-356T>A (n.2204-356T>A)
n.34T>A
c.1111T>A (p.Ser371Thr)
c.40T>A (p.Ser14Thr)
c.1375-356T>A
c.346-356T>A
n.6594T>A
n.509T>A
n.233T>A
n.365-356T>A
c.2275T>A (p.Ser759Thr)
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039043T>ACA500369879KANSL1c.2376A>T (p.Ser792=)
n.4059A>T
c.2204-357A>T (n.2204-357A>T)
n.33A>T
c.1110A>T (p.Ser370=)
c.39A>T (p.Ser13=)
c.1375-357A>T
c.346-357A>T
n.6593A>T
n.508A>T
n.232A>T
n.365-357A>T
c.2274A>T (p.Ser758=)
c.1146A>T (p.Ser382=)
17g.46039043T>CCA500369878KANSL1c.2376A>G (p.Ser792=)
n.4059A>G
c.2204-357A>G (n.2204-357A>G)
n.33A>G
c.1110A>G (p.Ser370=)
c.39A>G (p.Ser13=)
c.1375-357A>G
c.346-357A>G
n.6593A>G
n.508A>G
n.232A>G
n.365-357A>G
c.2274A>G (p.Ser758=)
c.1146A>G (p.Ser382=)
17g.46039043T>GCA500369880KANSL1c.2376A>C (p.Ser792=)
n.4059A>C
c.2204-357A>C (n.2204-357A>C)
n.33A>C
c.1110A>C (p.Ser370=)
c.39A>C (p.Ser13=)
c.1375-357A>C
c.346-357A>C
n.6593A>C
n.508A>C
n.232A>C
n.365-357A>C
c.2274A>C (p.Ser758=)
c.1146A>C (p.Ser382=)
17g.46039044G>ACA399980814KANSL1c.2375C>T (p.Ser792Leu)
n.4058C>T
c.2204-358C>T (n.2204-358C>T)
n.32C>T
c.1109C>T (p.Ser370Leu)
c.38C>T (p.Ser13Leu)
c.1375-358C>T
c.346-358C>T
n.6592C>T
n.507C>T
n.231C>T
n.365-358C>T
c.2273C>T (p.Ser758Leu)
c.1145C>T (p.Ser382Leu)
17g.46039044G>CCA399980811KANSL1c.2375C>G (p.Ser792Ter)
n.4058C>G
c.2204-358C>G (n.2204-358C>G)
n.32C>G
c.1109C>G (p.Ser370Ter)
c.38C>G (p.Ser13Ter)
c.1375-358C>G
c.346-358C>G
n.6592C>G
n.507C>G
n.231C>G
n.365-358C>G
c.2273C>G (p.Ser758Ter)
c.1145C>G (p.Ser382Ter)
17g.46039044G>TCA399980813KANSL1c.2375C>A (p.Ser792Ter)
n.4058C>A
c.2204-358C>A (n.2204-358C>A)
n.32C>A
c.1109C>A (p.Ser370Ter)
c.38C>A (p.Ser13Ter)
c.1375-358C>A
c.346-358C>A
n.6592C>A
n.507C>A
n.231C>A
n.365-358C>A
c.2273C>A (p.Ser758Ter)
c.1145C>A (p.Ser382Ter)
17g.46039045A>CCA399980816KANSL1c.2374T>G (p.Ser792Ala)
n.4057T>G
c.2204-359T>G (n.2204-359T>G)
n.31T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.1375-359T>G
c.346-359T>G
n.6591T>G
n.506T>G
n.230T>G
n.365-359T>G
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
17g.46039045A>GCA399980817KANSL1c.2374T>C (p.Ser792Pro)
n.4057T>C
c.2204-359T>C (n.2204-359T>C)
n.31T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.1375-359T>C
c.346-359T>C
n.6591T>C
n.506T>C
n.230T>C
n.365-359T>C
c.2272T>C (p.Ser758Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
17g.46039045A>TCA399980819KANSL1c.2374T>A (p.Ser792Thr)
n.4057T>A
c.2204-359T>A (n.2204-359T>A)
n.31T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.1375-359T>A
c.346-359T>A
n.6591T>A
n.506T>A
n.230T>A
n.365-359T>A
c.2272T>A (p.Ser758Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
17g.46039046A>CCA399980822KANSL1c.2373T>G (p.His791Gln)
n.4056T>G
c.2204-360T>G (n.2204-360T>G)
n.30T>G
c.1107T>G (p.His369Gln)
c.36T>G (p.His12Gln)
c.1375-360T>G
c.346-360T>G
n.6590T>G
n.505T>G
n.229T>G
n.365-360T>G
c.2271T>G (p.His757Gln)
c.1143T>G (p.His381Gln)
17g.46039046A>GCA500369881KANSL1c.2373T>C (p.His791=)
n.4056T>C
c.2204-360T>C (n.2204-360T>C)
n.30T>C
c.1107T>C (p.His369=)
c.36T>C (p.His12=)
c.1375-360T>C
c.346-360T>C
n.6590T>C
n.505T>C
n.229T>C
n.365-360T>C
c.2271T>C (p.His757=)
c.1143T>C (p.His381=)
17g.46039046A>TCA399980823KANSL1c.2373T>A (p.His791Gln)
n.4056T>A
c.2204-360T>A (n.2204-360T>A)
n.30T>A
c.1107T>A (p.His369Gln)
c.36T>A (p.His12Gln)
c.1375-360T>A
c.346-360T>A
n.6590T>A
n.505T>A
n.229T>A
n.365-360T>A
c.2271T>A (p.His757Gln)
c.1143T>A (p.His381Gln)
17g.46039047T>ACA399980825KANSL1c.2372A>T (p.His791Leu)
n.4055A>T
c.2204-361A>T (n.2204-361A>T)
n.29A>T
c.1106A>T (p.His369Leu)
c.35A>T (p.His12Leu)
c.1375-361A>T
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n.365-361A>T
c.2270A>T (p.His757Leu)
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17g.46039047T>CCA291108180KANSL1c.2372A>G (p.His791Arg)
n.4055A>G
c.2204-361A>G (n.2204-361A>G)
n.29A>G
c.1106A>G (p.His369Arg)
c.35A>G (p.His12Arg)
c.1375-361A>G
c.346-361A>G
n.6589A>G
n.504A>G
n.228A>G
n.365-361A>G
c.2270A>G (p.His757Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46039047T>GCA399980828KANSL1c.2372A>C (p.His791Pro)
n.4055A>C
c.2204-361A>C (n.2204-361A>C)
n.29A>C
c.1106A>C (p.His369Pro)
c.35A>C (p.His12Pro)
c.1375-361A>C
c.346-361A>C
n.6589A>C
n.504A>C
n.228A>C
n.365-361A>C
c.2270A>C (p.His757Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
17g.46039047T=CA2262113952KANSL1c.2372A= (p.His791=)
n.4055A=
c.2204-361A= (n.2204-361A=)
n.29A=
c.1106A= (p.His369=)
c.35A= (p.His12=)
c.1375-361A=
c.346-361A=
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c.2270A= (p.His757=)
c.1142A= (p.His381=)
17g.46039048G>ACA399980829KANSL1c.2371C>T (p.His791Tyr)
n.4054C>T
c.2204-362C>T (n.2204-362C>T)
n.28C>T
c.1105C>T (p.His369Tyr)
c.34C>T (p.His12Tyr)
c.1375-362C>T
c.346-362C>T
n.6588C>T
n.503C>T
n.227C>T
n.365-362C>T
c.2269C>T (p.His757Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
 gnomAD v4
17g.46039048G>CCA399980830KANSL1c.2371C>G (p.His791Asp)
n.4054C>G
c.2204-362C>G (n.2204-362C>G)
n.28C>G
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c.34C>G (p.His12Asp)
c.1375-362C>G
c.346-362C>G
n.6588C>G
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n.365-362C>G
c.2269C>G (p.His757Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
17g.46039048G=CA2262113953KANSL1c.2371C= (p.His791=)
n.4054C=
c.2204-362C= (n.2204-362C=)
n.28C=
c.1105C= (p.His369=)
c.34C= (p.His12=)
c.1375-362C=
c.346-362C=
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n.503C=
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n.365-362C=
c.2269C= (p.His757=)
c.1141C= (p.His381=)
17g.46039048G>TCA16608491KANSL1c.2371C>A (p.His791Asn)
n.4054C>A
c.2204-362C>A (n.2204-362C>A)
n.28C>A
c.1105C>A (p.His369Asn)
c.34C>A (p.His12Asn)
c.1375-362C>A
c.346-362C>A
n.6588C>A
n.503C>A
n.227C>A
n.365-362C>A
c.2269C>A (p.His757Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
 ClinVar dbSNP
17g.46039049G>ACA500369882KANSL1c.2370C>T (p.Asp790=)
n.4053C>T
c.2204-363C>T (n.2204-363C>T)
n.27C>T
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.33C>T (p.Asp11=)
c.1375-363C>T
c.346-363C>T
n.6587C>T
n.502C>T
n.226C>T
n.365-363C>T
c.2268C>T (p.Asp756=)
c.1140C>T (p.Asp380=)
17g.46039049G>CCA399980833KANSL1c.2370C>G (p.Asp790Glu)
n.4053C>G
c.2204-363C>G (n.2204-363C>G)
n.27C>G
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.33C>G (p.Asp11Glu)
c.1375-363C>G
c.346-363C>G
n.6587C>G
n.502C>G
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n.365-363C>G
c.2268C>G (p.Asp756Glu)
c.1140C>G (p.Asp380Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039049G=CA2262113954KANSL1c.2370C= (p.Asp790=)
n.4053C=
c.2204-363C= (n.2204-363C=)
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c.1375-363C=
c.346-363C=
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n.502C=
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n.365-363C=
c.2268C= (p.Asp756=)
c.1140C= (p.Asp380=)
17g.46039049G>TCA399980835KANSL1c.2370C>A (p.Asp790Glu)
n.4053C>A
c.2204-363C>A (n.2204-363C>A)
n.27C>A
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.33C>A (p.Asp11Glu)
c.1375-363C>A
c.346-363C>A
n.6587C>A
n.502C>A
n.226C>A
n.365-363C>A
c.2268C>A (p.Asp756Glu)
c.1140C>A (p.Asp380Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039050T>ACA399980837KANSL1c.2369A>T (p.Asp790Val)
n.4052A>T
c.2204-364A>T (n.2204-364A>T)
n.26A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.1375-364A>T
c.346-364A>T
n.6586A>T
n.501A>T
n.225A>T
n.365-364A>T
c.2267A>T (p.Asp756Val)
c.1139A>T (p.Asp380Val)
17g.46039050T>CCA399980841KANSL1c.2369A>G (p.Asp790Gly)
n.4052A>G
c.2204-364A>G (n.2204-364A>G)
n.26A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.1375-364A>G
c.346-364A>G
n.6586A>G
n.501A>G
n.225A>G
n.365-364A>G
c.2267A>G (p.Asp756Gly)
c.1139A>G (p.Asp380Gly)
17g.46039050T>GCA399980839KANSL1c.2369A>C (p.Asp790Ala)
n.4052A>C
c.2204-364A>C (n.2204-364A>C)
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c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.1375-364A>C
c.346-364A>C
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c.1139A>C (p.Asp380Ala)
17g.46039051C>ACA399980843KANSL1c.2368G>T (p.Asp790Tyr)
n.4051G>T
c.2204-365G>T (n.2204-365G>T)
n.25G>T
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c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.1375-365G>T
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n.500G>T
n.224G>T
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c.1138G>T (p.Asp380Tyr)
17g.46039051C>GCA399980845KANSL1c.2368G>C (p.Asp790His)
n.4051G>C
c.2204-365G>C (n.2204-365G>C)
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c.31G>C (p.Asp11His)
c.1375-365G>C
c.346-365G>C
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c.2266G>C (p.Asp756His)
c.1138G>C (p.Asp380His)
17g.46039051C>TCA399980846KANSL1c.2368G>A (p.Asp790Asn)
n.4051G>A
c.2204-365G>A (n.2204-365G>A)
n.25G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.1375-365G>A
c.346-365G>A
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c.2266G>A (p.Asp756Asn)
c.1138G>A (p.Asp380Asn)
17g.46039052T>ACA500369884KANSL1c.2367A>T (p.Arg789=)
n.4050A>T
c.2204-366A>T (n.2204-366A>T)
n.24A>T
c.1101A>T (p.Arg367=)
c.30A>T (p.Arg10=)
c.1375-366A>T
c.346-366A>T
n.6584A>T
n.499A>T
n.223A>T
n.365-366A>T
c.2265A>T (p.Arg755=)
c.1137A>T (p.Arg379=)
17g.46039052T>CCA500369885KANSL1c.2367A>G (p.Arg789=)
n.4050A>G
c.2204-366A>G (n.2204-366A>G)
n.24A>G
c.1101A>G (p.Arg367=)
c.30A>G (p.Arg10=)
c.1375-366A>G
c.346-366A>G
n.6584A>G
n.499A>G
n.223A>G
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c.2265A>G (p.Arg755=)
c.1137A>G (p.Arg379=)
17g.46039052T>GCA500369883KANSL1c.2367A>C (p.Arg789=)
n.4050A>C
c.2204-366A>C (n.2204-366A>C)
n.24A>C
c.1101A>C (p.Arg367=)
c.30A>C (p.Arg10=)
c.1375-366A>C
c.346-366A>C
n.6584A>C
n.499A>C
n.223A>C
n.365-366A>C
c.2265A>C (p.Arg755=)
c.1137A>C (p.Arg379=)
17g.46039053C>ACA399980849KANSL1c.2366G>T (p.Arg789Leu)
n.4049G>T
c.2204-367G>T (n.2204-367G>T)
n.23G>T
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.1375-367G>T
c.346-367G>T
n.6583G>T
n.498G>T
n.222G>T
n.365-367G>T
c.2264G>T (p.Arg755Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
17g.46039053C>GCA399980850KANSL1c.2366G>C (p.Arg789Pro)
n.4049G>C
c.2204-367G>C (n.2204-367G>C)
n.23G>C
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.1375-367G>C
c.346-367G>C
n.6583G>C
n.498G>C
n.222G>C
n.365-367G>C
c.2264G>C (p.Arg755Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
 gnomAD v4
17g.46039053C>TCA399980851KANSL1c.2366G>A (p.Arg789Gln)
n.4049G>A
c.2204-367G>A (n.2204-367G>A)
n.23G>A
c.1100G>A (p.Arg367Gln)
c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.1375-367G>A
c.346-367G>A
n.6583G>A
n.498G>A
n.222G>A
n.365-367G>A
c.2264G>A (p.Arg755Gln)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039054G>ACA399980853KANSL1c.2365C>T (p.Arg789Ter)
n.4048C>T
c.2204-368C>T (n.2204-368C>T)
n.22C>T
c.1099C>T (p.Arg367Ter)
c.28C>T (p.Arg10Ter)
c.1375-368C>T
c.346-368C>T
n.6582C>T
n.497C>T
n.221C>T
n.365-368C>T
c.2263C>T (p.Arg755Ter)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
 dbSNP COSMIC
17g.46039054G>CCA399980855KANSL1c.2365C>G (p.Arg789Gly)
n.4048C>G
c.2204-368C>G (n.2204-368C>G)
n.22C>G
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.1375-368C>G
c.346-368C>G
n.6582C>G
n.497C>G
n.221C>G
n.365-368C>G
c.2263C>G (p.Arg755Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
17g.46039054G=CA2262113955KANSL1c.2365C= (p.Arg789=)
n.4048C=
c.2204-368C= (n.2204-368C=)
n.22C=
c.1099C= (p.Arg367=)
c.28C= (p.Arg10=)
c.1375-368C=
c.346-368C=
n.6582C=
n.497C=
n.221C=
n.365-368C=
c.2263C= (p.Arg755=)
c.1135C= (p.Arg379=)
17g.46039054G>TCA500369886KANSL1c.2365C>A (p.Arg789=)
n.4048C>A
c.2204-368C>A (n.2204-368C>A)
n.22C>A
c.1099C>A (p.Arg367=)
c.28C>A (p.Arg10=)
c.1375-368C>A
c.346-368C>A
n.6582C>A
n.497C>A
n.221C>A
n.365-368C>A
c.2263C>A (p.Arg755=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
 gnomAD v4
17g.46039055C>ACA399980857KANSL1c.2364G>T (p.Leu788Phe)
n.4047G>T
c.2204-369G>T (n.2204-369G>T)
n.21G>T
c.1098G>T (p.Leu366Phe)
c.27G>T (p.Leu9Phe)
c.1375-369G>T
c.346-369G>T
n.6581G>T
n.496G>T
n.220G>T
n.365-369G>T
c.2262G>T (p.Leu754Phe)
c.1134G>T (p.Leu378Phe)
17g.46039055C=CA2262113956KANSL1c.2364G= (p.Leu788=)
n.4047G=
c.2204-369G= (n.2204-369G=)
n.21G=
c.1098G= (p.Leu366=)
c.27G= (p.Leu9=)
c.1375-369G=
c.346-369G=
n.6581G=
n.496G=
n.220G=
n.365-369G=
c.2262G= (p.Leu754=)
c.1134G= (p.Leu378=)
17g.46039055C>GCA399980859KANSL1c.2364G>C (p.Leu788Phe)
n.4047G>C
c.2204-369G>C (n.2204-369G>C)
n.21G>C
c.1098G>C (p.Leu366Phe)
c.27G>C (p.Leu9Phe)
c.1375-369G>C
c.346-369G>C
n.6581G>C
n.496G>C
n.220G>C
n.365-369G>C
c.2262G>C (p.Leu754Phe)
c.1134G>C (p.Leu378Phe)
17g.46039055C>TCA500369887KANSL1c.2364G>A (p.Leu788=)
n.4047G>A
c.2204-369G>A (n.2204-369G>A)
n.21G>A
c.1098G>A (p.Leu366=)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.1375-369G>A
c.346-369G>A
n.6581G>A
n.496G>A
n.220G>A
n.365-369G>A
c.2262G>A (p.Leu754=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039056A=CA2262113957KANSL1c.2363T= (p.Leu788=)
n.4046T=
c.2204-370T= (n.2204-370T=)
n.20T=
c.1097T= (p.Leu366=)
c.26T= (p.Leu9=)
c.1375-370T=
c.346-370T=
n.6580T=
n.495T=
n.219T=
n.365-370T=
c.2261T= (p.Leu754=)
c.1133T= (p.Leu378=)
17g.46039056A>CCA399980861KANSL1c.2363T>G (p.Leu788Trp)
n.4046T>G
c.2204-370T>G (n.2204-370T>G)
n.20T>G
c.1097T>G (p.Leu366Trp)
c.26T>G (p.Leu9Trp)
c.1375-370T>G
c.346-370T>G
n.6580T>G
n.495T>G
n.219T>G
n.365-370T>G
c.2261T>G (p.Leu754Trp)
c.1133T>G (p.Leu378Trp)
 ClinVar dbSNP
17g.46039056A>GCA399980862KANSL1c.2363T>C (p.Leu788Ser)
n.4046T>C
c.2204-370T>C (n.2204-370T>C)
n.20T>C
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.26T>C (p.Leu9Ser)
c.1375-370T>C
c.346-370T>C
n.6580T>C
n.495T>C
n.219T>C
n.365-370T>C
c.2261T>C (p.Leu754Ser)
c.1133T>C (p.Leu378Ser)
 gnomAD v4
17g.46039056A>TCA399980864KANSL1c.2363T>A (p.Leu788Ter)
n.4046T>A
c.2204-370T>A (n.2204-370T>A)
n.20T>A
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.26T>A (p.Leu9Ter)
c.1375-370T>A
c.346-370T>A
n.6580T>A
n.495T>A
n.219T>A
n.365-370T>A
c.2261T>A (p.Leu754Ter)
c.1133T>A (p.Leu378Ter)
17g.46039057A=CA2262113958KANSL1c.2362T= (p.Leu788=)
n.4045T=
c.2204-371T= (n.2204-371T=)
n.19T=
c.1096T= (p.Leu366=)
c.25T= (p.Leu9=)
c.1375-371T=
c.346-371T=
n.6579T=
n.494T=
n.218T=
n.365-371T=
c.2260T= (p.Leu754=)
c.1132T= (p.Leu378=)
17g.46039057A>CCA399980867KANSL1c.2362T>G (p.Leu788Val)
n.4045T>G
c.2204-371T>G (n.2204-371T>G)
n.19T>G
c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.25T>G (p.Leu9Val)
c.1375-371T>G
c.346-371T>G
n.6579T>G
n.494T>G
n.218T>G
n.365-371T>G
c.2260T>G (p.Leu754Val)
c.1132T>G (p.Leu378Val)
17g.46039057A>GCA8618596KANSL1c.2362T>C (p.Leu788=)
n.4045T>C
c.2204-371T>C (n.2204-371T>C)
n.19T>C
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.25T>C (p.Leu9=)
c.1375-371T>C
c.346-371T>C
n.6579T>C
n.494T>C
n.218T>C
n.365-371T>C
c.2260T>C (p.Leu754=)
c.1132T>C (p.Leu378=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039057A>TCA399980868KANSL1c.2362T>A (p.Leu788Met)
n.4045T>A
c.2204-371T>A (n.2204-371T>A)
n.19T>A
c.1096T>A (p.Leu366Met)
c.25T>A (p.Leu9Met)
c.1375-371T>A
c.346-371T>A
n.6579T>A
n.494T>A
n.218T>A
n.365-371T>A
c.2260T>A (p.Leu754Met)
c.1132T>A (p.Leu378Met)
17g.46039058T>ACA399980872KANSL1c.2361A>T (p.Arg787Ser)
n.4044A>T
c.2204-372A>T (n.2204-372A>T)
n.18A>T
c.1095A>T (p.Arg365Ser)
c.24A>T (p.Arg8Ser)
c.1375-372A>T
c.346-372A>T
n.6578A>T
n.493A>T
n.217A>T
n.365-372A>T
c.2259A>T (p.Arg753Ser)
c.1131A>T (p.Arg377Ser)
17g.46039058T>CCA500369888KANSL1c.2361A>G (p.Arg787=)
n.4044A>G
c.2204-372A>G (n.2204-372A>G)
n.18A>G
c.1095A>G (p.Arg365=)
c.24A>G (p.Arg8=)
c.1375-372A>G
c.346-372A>G
n.6578A>G
n.493A>G
n.217A>G
n.365-372A>G
c.2259A>G (p.Arg753=)
c.1131A>G (p.Arg377=)
17g.46039058T>GCA399980873KANSL1c.2361A>C (p.Arg787Ser)
n.4044A>C
c.2204-372A>C (n.2204-372A>C)
n.18A>C
c.1095A>C (p.Arg365Ser)
c.24A>C (p.Arg8Ser)
c.1375-372A>C
c.346-372A>C
n.6578A>C
n.493A>C
n.217A>C
n.365-372A>C
c.2259A>C (p.Arg753Ser)
c.1131A>C (p.Arg377Ser)
17g.46039059C>ACA399980875KANSL1c.2360G>T (p.Arg787Ile)
n.4043G>T
c.2204-373G>T (n.2204-373G>T)
n.17G>T
c.1094G>T (p.Arg365Ile)
c.23G>T (p.Arg8Ile)
c.1375-373G>T
c.346-373G>T
n.6577G>T
n.492G>T
n.216G>T
n.365-373G>T
c.2258G>T (p.Arg753Ile)
c.1130G>T (p.Arg377Ile)
17g.46039059C=CA2262113959KANSL1c.2360G= (p.Arg787=)
n.4043G=
c.2204-373G= (n.2204-373G=)
n.17G=
c.1094G= (p.Arg365=)
c.23G= (p.Arg8=)
c.1375-373G=
c.346-373G=
n.6577G=
n.492G=
n.216G=
n.365-373G=
c.2258G= (p.Arg753=)
c.1130G= (p.Arg377=)
17g.46039059C>GCA399980877KANSL1c.2360G>C (p.Arg787Thr)
n.4043G>C
c.2204-373G>C (n.2204-373G>C)
n.17G>C
c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.1375-373G>C
c.346-373G>C
n.6577G>C
n.492G>C
n.216G>C
n.365-373G>C
c.2258G>C (p.Arg753Thr)
c.1130G>C (p.Arg377Thr)
17g.46039059C>TCA399980879KANSL1c.2360G>A (p.Arg787Lys)
n.4043G>A
c.2204-373G>A (n.2204-373G>A)
n.17G>A
c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.1375-373G>A
c.346-373G>A
n.6577G>A
n.492G>A
n.216G>A
n.365-373G>A
c.2258G>A (p.Arg753Lys)
c.1130G>A (p.Arg377Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039060T>ACA399980881KANSL1c.2359A>T (p.Arg787Ter)
n.4042A>T
c.2204-374A>T (n.2204-374A>T)
n.16A>T
c.1093A>T (p.Arg365Ter)
c.22A>T (p.Arg8Ter)
c.1375-374A>T
c.346-374A>T
n.6576A>T
n.491A>T
n.215A>T
n.365-374A>T
c.2257A>T (p.Arg753Ter)
c.1129A>T (p.Arg377Ter)
17g.46039060T>CCA399980883KANSL1c.2359A>G (p.Arg787Gly)
n.4042A>G
c.2204-374A>G (n.2204-374A>G)
n.16A>G
c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.1375-374A>G
c.346-374A>G
n.6576A>G
n.491A>G
n.215A>G
n.365-374A>G
c.2257A>G (p.Arg753Gly)
c.1129A>G (p.Arg377Gly)
17g.46039060T>GCA500369889KANSL1c.2359A>C (p.Arg787=)
n.4042A>C
c.2204-374A>C (n.2204-374A>C)
n.16A>C
c.1093A>C (p.Arg365=)
c.22A>C (p.Arg8=)
c.1375-374A>C
c.346-374A>C
n.6576A>C
n.491A>C
n.215A>C
n.365-374A>C
c.2257A>C (p.Arg753=)
c.1129A>C (p.Arg377=)
17g.46039061C>ACA399980885KANSL1c.2358G>T (p.Met786Ile)
n.4041G>T
c.2204-375G>T (n.2204-375G>T)
n.15G>T
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.1375-375G>T
c.346-375G>T
n.6575G>T
n.490G>T
n.214G>T
n.365-375G>T
c.2256G>T (p.Met752Ile)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
17g.46039061C=CA2262113960KANSL1c.2358G= (p.Met786=)
n.4041G=
c.2204-375G= (n.2204-375G=)
n.15G=
c.1092G= (p.Met364=)
c.21G= (p.Met7=)
c.1375-375G=
c.346-375G=
n.6575G=
n.490G=
n.214G=
n.365-375G=
c.2256G= (p.Met752=)
c.1128G= (p.Met376=)
17g.46039061C>GCA8618597KANSL1c.2358G>C (p.Met786Ile)
n.4041G>C
c.2204-375G>C (n.2204-375G>C)
n.15G>C
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.1375-375G>C
c.346-375G>C
n.6575G>C
n.490G>C
n.214G>C
n.365-375G>C
c.2256G>C (p.Met752Ile)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039061C>TCA399980886KANSL1c.2358G>A (p.Met786Ile)
n.4041G>A
c.2204-375G>A (n.2204-375G>A)
n.15G>A
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.1375-375G>A
c.346-375G>A
n.6575G>A
n.490G>A
n.214G>A
n.365-375G>A
c.2256G>A (p.Met752Ile)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
17g.46039062A>CCA399980892KANSL1c.2357T>G (p.Met786Arg)
n.4040T>G
c.2204-376T>G (n.2204-376T>G)
n.14T>G
c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.20T>G (p.Met7Arg)
c.1375-376T>G
c.346-376T>G
n.6574T>G
n.489T>G
n.213T>G
n.365-376T>G
c.2255T>G (p.Met752Arg)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46039062A>GCA399980890KANSL1c.2357T>C (p.Met786Thr)
n.4040T>C
c.2204-376T>C (n.2204-376T>C)
n.14T>C
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.20T>C (p.Met7Thr)
c.1375-376T>C
c.346-376T>C
n.6574T>C
n.489T>C
n.213T>C
n.365-376T>C
c.2255T>C (p.Met752Thr)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
17g.46039062A>TCA399980888KANSL1c.2357T>A (p.Met786Lys)
n.4040T>A
c.2204-376T>A (n.2204-376T>A)
n.14T>A
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.1375-376T>A
c.346-376T>A
n.6574T>A
n.489T>A
n.213T>A
n.365-376T>A
c.2255T>A (p.Met752Lys)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
17g.46039063T>ACA399980895KANSL1c.2356A>T (p.Met786Leu)
n.4039A>T
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n.365-377A>T
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n.4039A>G
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c.19A>G (p.Met7Val)
c.1375-377A>G
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c.1375-377A>C
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n.6573A>C
n.488A>C
n.212A>C
n.365-377A>C
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17g.46039064T>ACA399980900KANSL1c.2355A>T (p.Lys785Asn)
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17g.46039064T>CCA500369890KANSL1c.2355A>G (p.Lys785=)
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n.12A>G
c.1089A>G (p.Lys363=)
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c.1375-378A>G
c.346-378A>G
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n.4037A>T
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n.11A>T
c.1088A>T (p.Lys363Ile)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
c.1375-379A>T
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n.486A>T
n.210A>T
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n.4037A>G
c.2204-379A>G (n.2204-379A>G)
n.11A>G
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c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.1375-379A>G
c.346-379A>G
n.6571A>G
n.486A>G
n.210A>G
n.365-379A>G
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c.1124A>G (p.Lys375Arg)
17g.46039065T>GCA399980906KANSL1c.2354A>C (p.Lys785Thr)
n.4037A>C
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n.11A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.1375-379A>C
c.346-379A>C
n.6571A>C
n.486A>C
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c.1124A>C (p.Lys375Thr)
17g.46039066T>ACA399980909KANSL1c.2353A>T (p.Lys785Ter)
n.4036A>T
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n.10A>T
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c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.1375-380A>T
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17g.46039066T>GCA399980912KANSL1c.2353A>C (p.Lys785Gln)
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n.10A>C
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c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.1375-380A>C
c.346-380A>C
n.6570A>C
n.485A>C
n.209A>C
n.365-380A>C
c.2251A>C (p.Lys751Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
17g.46039067G>ACA500369891KANSL1c.2352C>T (p.Ser784=)
n.4035C>T
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c.2250C>T (p.Ser750=)
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17g.46039067G>CCA399980914KANSL1c.2352C>G (p.Ser784Arg)
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c.1375-381C>G
c.346-381C>G
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n.4035C>A
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c.15C>A (p.Ser5Arg)
c.1375-381C>A
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c.2250C>A (p.Ser750Arg)
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17g.46039068C>ACA399980917KANSL1c.2351G>T (p.Ser784Ile)
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17g.46039068C=CA2262113961KANSL1c.2351G= (p.Ser784=)
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17g.46039068C>GCA399980919KANSL1c.2351G>C (p.Ser784Thr)
n.4034G>C
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c.346-382G>C
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17g.46039068C>TCA399980920KANSL1c.2351G>A (p.Ser784Asn)
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n.8G>A
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 dbSNP
17g.46039069T>ACA399980926KANSL1c.2350A>T (p.Ser784Cys)
n.4033A>T
c.2204-383A>T (n.2204-383A>T)
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17g.46039069T>CCA399980925KANSL1c.2350A>G (p.Ser784Gly)
n.4033A>G
c.2204-383A>G (n.2204-383A>G)
n.7A>G
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.1375-383A>G
c.346-383A>G
n.6567A>G
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c.1120A>G (p.Ser374Gly)
 gnomAD v4
17g.46039069T>GCA399980923KANSL1c.2350A>C (p.Ser784Arg)
n.4033A>C
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n.7A>C
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c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.1375-383A>C
c.346-383A>C
n.6567A>C
n.482A>C
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17g.46039070G>ACA500369892KANSL1c.2349C>T (p.His783=)
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n.6C>T
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17g.46039070G>CCA399980929KANSL1c.2349C>G (p.His783Gln)
n.4032C>G
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c.12C>G (p.His4Gln)
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17g.46039070G>TCA399980930KANSL1c.2349C>A (p.His783Gln)
n.4032C>A
c.2204-384C>A (n.2204-384C>A)
n.6C>A
c.1083C>A (p.His361Gln)
c.12C>A (p.His4Gln)
c.1375-384C>A
c.346-384C>A
n.6566C>A
n.481C>A
n.205C>A
n.365-384C>A
c.2247C>A (p.His749Gln)
c.1119C>A (p.His373Gln)
17g.46039071T>ACA399980932KANSL1c.2348A>T (p.His783Leu)
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c.11A>T (p.His4Leu)
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c.1118A>T (p.His373Leu)
17g.46039071T>CCA399980934KANSL1c.2348A>G (p.His783Arg)
n.4031A>G
c.2204-385A>G (n.2204-385A>G)
n.5A>G
c.1082A>G (p.His361Arg)
c.11A>G (p.His4Arg)
c.1375-385A>G
c.346-385A>G
n.6565A>G
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n.204A>G
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c.2246A>G (p.His749Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
17g.46039071T>GCA399980935KANSL1c.2348A>C (p.His783Pro)
n.4031A>C
c.2204-385A>C (n.2204-385A>C)
n.5A>C
c.1082A>C (p.His361Pro)
c.11A>C (p.His4Pro)
c.1375-385A>C
c.346-385A>C
n.6565A>C
n.480A>C
n.204A>C
n.365-385A>C
c.2246A>C (p.His749Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
17g.46039072G>ACA399980938KANSL1c.2347C>T (p.His783Tyr)
n.4030C>T
c.2204-386C>T (n.2204-386C>T)
n.4C>T
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.10C>T (p.His4Tyr)
c.1375-386C>T
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c.1117C>T (p.His373Tyr)
17g.46039072G>CCA399980940KANSL1c.2347C>G (p.His783Asp)
n.4030C>G
c.2204-386C>G (n.2204-386C>G)
n.4C>G
c.1081C>G (p.His361Asp)
c.10C>G (p.His4Asp)
c.1375-386C>G
c.346-386C>G
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n.479C>G
n.203C>G
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c.2245C>G (p.His749Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
17g.46039072G>TCA399980942KANSL1c.2347C>A (p.His783Asn)
n.4030C>A
c.2204-386C>A (n.2204-386C>A)
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c.1081C>A (p.His361Asn)
c.10C>A (p.His4Asn)
c.1375-386C>A
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n.203C>A
n.365-386C>A
c.2245C>A (p.His749Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
17g.46039073G>ACA500369893KANSL1c.2346C>T (p.Asn782=)
n.4029C>T
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n.3C>T
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.9C>T (p.Asn3=)
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c.2244C>T (p.Asn748=)
c.1116C>T (p.Asn372=)
 dbSNP
17g.46039073G>CCA399980943KANSL1c.2346C>G (p.Asn782Lys)
n.4029C>G
c.2204-387C>G (n.2204-387C>G)
n.3C>G
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.9C>G (p.Asn3Lys)
c.1375-387C>G
c.346-387C>G
n.6563C>G
n.478C>G
n.202C>G
n.365-387C>G
c.2244C>G (p.Asn748Lys)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
17g.46039073G=CA2262113962KANSL1c.2346C= (p.Asn782=)
n.4029C=
c.2204-387C= (n.2204-387C=)
n.3C=
c.1080C= (p.Asn360=)
c.9C= (p.Asn3=)
c.1375-387C=
c.346-387C=
n.6563C=
n.478C=
n.202C=
n.365-387C=
c.2244C= (p.Asn748=)
c.1116C= (p.Asn372=)
17g.46039073G>TCA399980944KANSL1c.2346C>A (p.Asn782Lys)
n.4029C>A
c.2204-387C>A (n.2204-387C>A)
n.3C>A
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.9C>A (p.Asn3Lys)
c.1375-387C>A
c.346-387C>A
n.6563C>A
n.478C>A
n.202C>A
n.365-387C>A
c.2244C>A (p.Asn748Lys)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
 gnomAD v4
17g.46039074T>ACA399980946KANSL1c.2345A>T (p.Asn782Ile)
n.4028A>T
c.2204-388A>T (n.2204-388A>T)
n.2A>T
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.8A>T (p.Asn3Ile)
c.1375-388A>T
c.346-388A>T
n.6562A>T
n.477A>T
n.201A>T
n.365-388A>T
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
17g.46039074T>CCA399980948KANSL1c.2345A>G (p.Asn782Ser)
n.4028A>G
c.2204-388A>G (n.2204-388A>G)
n.2A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.8A>G (p.Asn3Ser)
c.1375-388A>G
c.346-388A>G
n.6562A>G
n.477A>G
n.201A>G
n.365-388A>G
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
17g.46039074T>GCA399980949KANSL1c.2345A>C (p.Asn782Thr)
n.4028A>C
c.2204-388A>C (n.2204-388A>C)
n.2A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.8A>C (p.Asn3Thr)
c.1375-388A>C
c.346-388A>C
n.6562A>C
n.477A>C
n.201A>C
n.365-388A>C
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
17g.46039076delCA2697560158KANSL1c.2345del (p.Asn782ThrfsTer5)
n.4028del
c.2204-388del (n.2204-388del)
c.1079del (p.Asn360ThrfsTer5)
c.8del (p.Asn3ThrfsTer5)
c.1375-388del
c.346-388del
n.6562del
n.477del
n.201del
n.365-388del
c.2243del (p.Asn748ThrfsTer5)
c.1115del (p.Asn372ThrfsTer5)
 ClinVar
17g.46039075T>ACA8618598KANSL1c.2344A>T (p.Asn782Tyr)
n.4027A>T
c.2204-389A>T (n.2204-389A>T)
n.1A>T
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.1375-389A>T
c.346-389A>T
n.6561A>T
n.476A>T
n.200A>T
n.365-389A>T
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039075T>CCA399980954KANSL1c.2344A>G (p.Asn782Asp)
n.4027A>G
c.2204-389A>G (n.2204-389A>G)
n.1A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.7A>G (p.Asn3Asp)
c.1375-389A>G
c.346-389A>G
n.6561A>G
n.476A>G
n.200A>G
n.365-389A>G
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
 gnomAD v4
17g.46039075T>GCA399980952KANSL1c.2344A>C (p.Asn782His)
n.4027A>C
c.2204-389A>C (n.2204-389A>C)
n.1A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.7A>C (p.Asn3His)
c.1375-389A>C
c.346-389A>C
n.6561A>C
n.476A>C
n.200A>C
n.365-389A>C
c.2242A>C (p.Asn748His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
 ClinVar
17g.46039075T=CA2262113963KANSL1c.2344A= (p.Asn782=)
n.4027A=
c.2204-389A= (n.2204-389A=)
n.1A=
c.1078A= (p.Asn360=)
c.7A= (p.Asn3=)
c.1375-389A=
c.346-389A=
n.6561A=
n.476A=
n.200A=
n.365-389A=
c.2242A= (p.Asn748=)
c.1114A= (p.Asn372=)
17g.46039076T>ACA500369895KANSL1c.2343A>T (p.Pro781=)
n.4026A>T
c.2204-390A>T (n.2204-390A>T)
c.1077A>T (p.Pro359=)
c.6A>T (p.Pro2=)
c.1375-390A>T
c.346-390A>T
n.6560A>T
n.475A>T
n.199A>T
n.365-390A>T
c.2241A>T (p.Pro747=)
c.1113A>T (p.Pro371=)
17g.46039076T>CCA500369894KANSL1c.2343A>G (p.Pro781=)
n.4026A>G
c.2204-390A>G (n.2204-390A>G)
c.1077A>G (p.Pro359=)
c.6A>G (p.Pro2=)
c.1375-390A>G
c.346-390A>G
n.6560A>G
n.475A>G
n.199A>G
n.365-390A>G
c.2241A>G (p.Pro747=)
c.1113A>G (p.Pro371=)
17g.46039076T>GCA500369896KANSL1c.2343A>C (p.Pro781=)
n.4026A>C
c.2204-390A>C (n.2204-390A>C)
c.1077A>C (p.Pro359=)
c.6A>C (p.Pro2=)
c.1375-390A>C
c.346-390A>C
n.6560A>C
n.475A>C
n.199A>C
n.365-390A>C
c.2241A>C (p.Pro747=)
c.1113A>C (p.Pro371=)
17g.46039077G>ACA399980957KANSL1c.2342C>T (p.Pro781Leu)
n.4025C>T
c.2204-391C>T (n.2204-391C>T)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.1375-391C>T
c.346-391C>T
n.6559C>T
n.474C>T
n.198C>T
n.365-391C>T
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
17g.46039077G>CCA399980959KANSL1c.2342C>G (p.Pro781Arg)
n.4025C>G
c.2204-391C>G (n.2204-391C>G)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.1375-391C>G
c.346-391C>G
n.6559C>G
n.474C>G
n.198C>G
n.365-391C>G
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
17g.46039077G>TCA399980960KANSL1c.2342C>A (p.Pro781Gln)
n.4025C>A
c.2204-391C>A (n.2204-391C>A)
c.1076C>A (p.Pro359Gln)
c.5C>A (p.Pro2Gln)
c.1375-391C>A
c.346-391C>A
n.6559C>A
n.474C>A
n.198C>A
n.365-391C>A
c.2240C>A (p.Pro747Gln)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
17g.46039079delCA2739267588KANSL1c.2342del (p.Pro781GlnfsTer6)
n.4025del
c.2204-391del (n.2204-391del)
c.1076del (p.Pro359GlnfsTer6)
c.5del (p.Pro2GlnfsTer6)
c.1375-391del
c.346-391del
n.6559del
n.474del
n.198del
n.365-391del
c.2240del (p.Pro747GlnfsTer6)
c.1112del (p.Pro371GlnfsTer6)
 ClinVar
17g.46039078G>ACA399980962KANSL1c.2341C>T (p.Pro781Ser)
n.4024C>T
c.2204-392C>T (n.2204-392C>T)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.1375-392C>T
c.346-392C>T
n.6558C>T
n.473C>T
n.197C>T
n.365-392C>T
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46039078G>CCA399980964KANSL1c.2341C>G (p.Pro781Ala)
n.4024C>G
c.2204-392C>G (n.2204-392C>G)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.1375-392C>G
c.346-392C>G
n.6558C>G
n.473C>G
n.197C>G
n.365-392C>G
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
17g.46039078G=CA2262113964KANSL1c.2341C= (p.Pro781=)
n.4024C=
c.2204-392C= (n.2204-392C=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.4C= (p.Pro2=)
c.1375-392C=
c.346-392C=
n.6558C=
n.473C=
n.197C=
n.365-392C=
c.2239C= (p.Pro747=)
c.1111C= (p.Pro371=)
17g.46039078G>TCA399980966KANSL1c.2341C>A (p.Pro781Thr)
n.4024C>A
c.2204-392C>A (n.2204-392C>A)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.1375-392C>A
c.346-392C>A
n.6558C>A
n.473C>A
n.197C>A
n.365-392C>A
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
 COSMIC
17g.46039079G>ACA500369897KANSL1c.2340C>T (p.Asp780=)
n.4023C>T
c.2204-393C>T (n.2204-393C>T)
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.3C>T (p.Asp1=)
c.1375-393C>T
c.346-393C>T
n.6557C>T
n.472C>T
n.196C>T
n.365-393C>T
c.2238C>T (p.Asp746=)
c.1110C>T (p.Asp370=)
17g.46039079G>CCA399980968KANSL1c.2340C>G (p.Asp780Glu)
n.4023C>G
c.2204-393C>G (n.2204-393C>G)
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.3C>G (p.Asp1Glu)
c.1375-393C>G
c.346-393C>G
n.6557C>G
n.472C>G
n.196C>G
n.365-393C>G
c.2238C>G (p.Asp746Glu)
c.1110C>G (p.Asp370Glu)
17g.46039079G=CA2262113965KANSL1c.2340C= (p.Asp780=)
n.4023C=
c.2204-393C= (n.2204-393C=)
c.1074C= (p.Asp358=)
c.3C= (p.Asp1=)
c.1375-393C=
c.346-393C=
n.6557C=
n.472C=
n.196C=
n.365-393C=
c.2238C= (p.Asp746=)
c.1110C= (p.Asp370=)
17g.46039079G>TCA399980970KANSL1c.2340C>A (p.Asp780Glu)
n.4023C>A
c.2204-393C>A (n.2204-393C>A)
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.3C>A (p.Asp1Glu)
c.1375-393C>A
c.346-393C>A
n.6557C>A
n.472C>A
n.196C>A
n.365-393C>A
c.2238C>A (p.Asp746Glu)
c.1110C>A (p.Asp370Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039080T>ACA399980971KANSL1c.2339A>T (p.Asp780Val)
n.4022A>T
c.2204-394A>T (n.2204-394A>T)
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.2A>T (p.Asp1Val)
c.1375-394A>T
c.346-394A>T
n.6556A>T
n.471A>T
n.195A>T
n.365-394A>T
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039080T>CCA399980972KANSL1c.2339A>G (p.Asp780Gly)
n.4022A>G
c.2204-394A>G (n.2204-394A>G)
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.2A>G (p.Asp1Gly)
c.1375-394A>G
c.346-394A>G
n.6556A>G
n.471A>G
n.195A>G
n.365-394A>G
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46039080T>GCA399980974KANSL1c.2339A>C (p.Asp780Ala)
n.4022A>C
c.2204-394A>C (n.2204-394A>C)
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.2A>C (p.Asp1Ala)
c.1375-394A>C
c.346-394A>C
n.6556A>C
n.471A>C
n.195A>C
n.365-394A>C
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
17g.46039080T=CA2262113966KANSL1c.2339A= (p.Asp780=)
n.4022A=
c.2204-394A= (n.2204-394A=)
c.1073A= (p.Asp358=)
c.2A= (p.Asp1=)
c.1375-394A=
c.346-394A=
n.6556A=
n.471A=
n.195A=
n.365-394A=
c.2237A= (p.Asp746=)
c.1109A= (p.Asp370=)
17g.46039081C>ACA399980979KANSL1c.2338G>T (p.Asp780Tyr)
n.4021G>T
c.2204-395G>T (n.2204-395G>T)
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1G>T (p.Asp1Tyr)
c.1375-395G>T
c.346-395G>T
n.6555G>T
n.470G>T
n.194G>T
n.365-395G>T
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
17g.46039081C>GCA399980977KANSL1c.2338G>C (p.Asp780His)
n.4021G>C
c.2204-395G>C (n.2204-395G>C)
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1G>C (p.Asp1His)
c.1375-395G>C
c.346-395G>C
n.6555G>C
n.470G>C
n.194G>C
n.365-395G>C
c.2236G>C (p.Asp746His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
17g.46039081C>TCA399980976KANSL1c.2338G>A (p.Asp780Asn)
n.4021G>A
c.2204-395G>A (n.2204-395G>A)
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1G>A (p.Asp1Asn)
c.1375-395G>A
c.346-395G>A
n.6555G>A
n.470G>A
n.194G>A
n.365-395G>A
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
17g.46039082A>CCA399980982KANSL1c.2337T>G (p.His779Gln)
n.4020T>G
c.2204-396T>G (n.2204-396T>G)
c.1071T>G (p.His357Gln)
c.1375-396T>G
c.346-396T>G
n.6554T>G
n.469T>G
n.193T>G
n.365-396T>G
c.2235T>G (p.His745Gln)
c.1107T>G (p.His369Gln)
17g.46039082A>GCA500369898KANSL1c.2337T>C (p.His779=)
n.4020T>C
c.2204-396T>C (n.2204-396T>C)
c.1071T>C (p.His357=)
c.1375-396T>C
c.346-396T>C
n.6554T>C
n.469T>C
n.193T>C
n.365-396T>C
c.2235T>C (p.His745=)
c.1107T>C (p.His369=)
17g.46039082A>TCA399980983KANSL1c.2337T>A (p.His779Gln)
n.4020T>A
c.2204-396T>A (n.2204-396T>A)
c.1071T>A (p.His357Gln)
c.1375-396T>A
c.346-396T>A
n.6554T>A
n.469T>A
n.193T>A
n.365-396T>A
c.2235T>A (p.His745Gln)
c.1107T>A (p.His369Gln)
17g.46039083T>ACA399980986KANSL1c.2336A>T (p.His779Leu)
n.4019A>T
c.2204-397A>T (n.2204-397A>T)
c.1070A>T (p.His357Leu)
c.1375-397A>T
c.346-397A>T
n.6553A>T
n.468A>T
n.192A>T
n.365-397A>T
c.2234A>T (p.His745Leu)
c.1106A>T (p.His369Leu)
17g.46039083T>CCA399980987KANSL1c.2336A>G (p.His779Arg)
n.4019A>G
c.2204-397A>G (n.2204-397A>G)
c.1070A>G (p.His357Arg)
c.1375-397A>G
c.346-397A>G
n.6553A>G
n.468A>G
n.192A>G
n.365-397A>G
c.2234A>G (p.His745Arg)
c.1106A>G (p.His369Arg)
17g.46039083T>GCA399980988KANSL1c.2336A>C (p.His779Pro)
n.4019A>C
c.2204-397A>C (n.2204-397A>C)
c.1070A>C (p.His357Pro)
c.1375-397A>C
c.346-397A>C
n.6553A>C
n.468A>C
n.192A>C
n.365-397A>C
c.2234A>C (p.His745Pro)
c.1106A>C (p.His369Pro)
17g.46039084G>ACA399980991KANSL1c.2335C>T (p.His779Tyr)
n.4018C>T
c.2204-398C>T (n.2204-398C>T)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
c.1375-398C>T
c.346-398C>T
n.6552C>T
n.467C>T
n.191C>T
n.365-398C>T
c.2233C>T (p.His745Tyr)
c.1105C>T (p.His369Tyr)
17g.46039084G>CCA399980993KANSL1c.2335C>G (p.His779Asp)
n.4018C>G
c.2204-398C>G (n.2204-398C>G)
c.1069C>G (p.His357Asp)
c.1375-398C>G
c.346-398C>G
n.6552C>G
n.467C>G
n.191C>G
n.365-398C>G
c.2233C>G (p.His745Asp)
c.1105C>G (p.His369Asp)
17g.46039084G>TCA399980994KANSL1c.2335C>A (p.His779Asn)
n.4018C>A
c.2204-398C>A (n.2204-398C>A)
c.1069C>A (p.His357Asn)
c.1375-398C>A
c.346-398C>A
n.6552C>A
n.467C>A
n.191C>A
n.365-398C>A
c.2233C>A (p.His745Asn)
c.1105C>A (p.His369Asn)
17g.46039085delCA2638380647KANSL1c.2334del (p.His779MetfsTer8)
n.4017del
c.2204-399del (n.2204-399del)
c.1068del (p.His357MetfsTer8)
c.1375-399del
c.346-399del
n.6551del
n.466del
n.190del
n.365-399del
c.2232del (p.His745MetfsTer8)
c.1104del (p.His369MetfsTer8)
 gnomAD v4
17g.46039085C>ACA500369899KANSL1c.2334G>T (p.Val778=)
n.4017G>T
c.2204-399G>T (n.2204-399G>T)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.1375-399G>T
c.346-399G>T
n.6551G>T
n.466G>T
n.190G>T
n.365-399G>T
c.2232G>T (p.Val744=)
c.1104G>T (p.Val368=)
 gnomAD v4
17g.46039085C=CA2262113967KANSL1c.2334G= (p.Val778=)
n.4017G=
c.2204-399G= (n.2204-399G=)
c.1068G= (p.Val356=)
c.1375-399G=
c.346-399G=
n.6551G=
n.466G=
n.190G=
n.365-399G=
c.2232G= (p.Val744=)
c.1104G= (p.Val368=)
17g.46039085C>GCA8618599KANSL1c.2334G>C (p.Val778=)
n.4017G>C
c.2204-399G>C (n.2204-399G>C)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.1375-399G>C
c.346-399G>C
n.6551G>C
n.466G>C
n.190G>C
n.365-399G>C
c.2232G>C (p.Val744=)
c.1104G>C (p.Val368=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039085C>TCA500369900KANSL1c.2334G>A (p.Val778=)
n.4017G>A
c.2204-399G>A (n.2204-399G>A)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.1375-399G>A
c.346-399G>A
n.6551G>A
n.466G>A
n.190G>A
n.365-399G>A
c.2232G>A (p.Val744=)
c.1104G>A (p.Val368=)
 dbSNP
17g.46039086A>CCA399980997KANSL1c.2333T>G (p.Val778Gly)
n.4016T>G
c.2204-400T>G (n.2204-400T>G)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1375-400T>G
c.346-400T>G
n.6550T>G
n.465T>G
n.189T>G
n.365-400T>G
c.2231T>G (p.Val744Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
17g.46039086A>GCA399980998KANSL1c.2333T>C (p.Val778Ala)
n.4016T>C
c.2204-400T>C (n.2204-400T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1375-400T>C
c.346-400T>C
n.6550T>C
n.465T>C
n.189T>C
n.365-400T>C
c.2231T>C (p.Val744Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
17g.46039086A>TCA399980999KANSL1c.2333T>A (p.Val778Glu)
n.4016T>A
c.2204-400T>A (n.2204-400T>A)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1375-400T>A
c.346-400T>A
n.6550T>A
n.465T>A
n.189T>A
n.365-400T>A
c.2231T>A (p.Val744Glu)
c.1103T>A (p.Val368Glu)
17g.46039087C>ACA399981005KANSL1c.2332G>T (p.Val778Leu)
n.4015G>T
c.2204-401G>T (n.2204-401G>T)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1375-401G>T
c.346-401G>T
n.6549G>T
n.464G>T
n.188G>T
n.365-401G>T
c.2230G>T (p.Val744Leu)
c.1102G>T (p.Val368Leu)
17g.46039087C=CA2262113968KANSL1c.2332G= (p.Val778=)
n.4015G=
c.2204-401G= (n.2204-401G=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.1375-401G=
c.346-401G=
n.6549G=
n.464G=
n.188G=
n.365-401G=
c.2230G= (p.Val744=)
c.1102G= (p.Val368=)
17g.46039087C>GCA399981003KANSL1c.2332G>C (p.Val778Leu)
n.4015G>C
c.2204-401G>C (n.2204-401G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1375-401G>C
c.346-401G>C
n.6549G>C
n.464G>C
n.188G>C
n.365-401G>C
c.2230G>C (p.Val744Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46039087C>TCA399981001KANSL1c.2332G>A (p.Val778Met)
n.4015G>A
c.2204-401G>A (n.2204-401G>A)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1375-401G>A
c.346-401G>A
n.6549G>A
n.464G>A
n.188G>A
n.365-401G>A
c.2230G>A (p.Val744Met)
c.1102G>A (p.Val368Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039088G>ACA315117KANSL1c.2331C>T (p.Pro777=)
n.4014C>T
c.2204-402C>T (n.2204-402C>T)
c.1065C>T (p.Pro355=)
c.1375-402C>T
c.346-402C>T
n.6548C>T
n.463C>T
n.187C>T
n.365-402C>T
c.2229C>T (p.Pro743=)
c.1101C>T (p.Pro367=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039088G>CCA8618600KANSL1c.2331C>G (p.Pro777=)
n.4014C>G
c.2204-402C>G (n.2204-402C>G)
c.1065C>G (p.Pro355=)
c.1375-402C>G
c.346-402C>G
n.6548C>G
n.463C>G
n.187C>G
n.365-402C>G
c.2229C>G (p.Pro743=)
c.1101C>G (p.Pro367=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039088G=CA2262113969KANSL1c.2331C= (p.Pro777=)
n.4014C=
c.2204-402C= (n.2204-402C=)
c.1065C= (p.Pro355=)
c.1375-402C=
c.346-402C=
n.6548C=
n.463C=
n.187C=
n.365-402C=
c.2229C= (p.Pro743=)
c.1101C= (p.Pro367=)
17g.46039088G>TCA500369901KANSL1c.2331C>A (p.Pro777=)
n.4014C>A
c.2204-402C>A (n.2204-402C>A)
c.1065C>A (p.Pro355=)
c.1375-402C>A
c.346-402C>A
n.6548C>A
n.463C>A
n.187C>A
n.365-402C>A
c.2229C>A (p.Pro743=)
c.1101C>A (p.Pro367=)
17g.46039089G>ACA399981009KANSL1c.2330C>T (p.Pro777Leu)
n.4013C>T
c.2204-403C>T (n.2204-403C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.1375-403C>T
c.346-403C>T
n.6547C>T
n.462C>T
n.186C>T
n.365-403C>T
c.2228C>T (p.Pro743Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.46039089G>CCA399981010KANSL1c.2330C>G (p.Pro777Arg)
n.4013C>G
c.2204-403C>G (n.2204-403C>G)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.1375-403C>G
c.346-403C>G
n.6547C>G
n.462C>G
n.186C>G
n.365-403C>G
c.2228C>G (p.Pro743Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
17g.46039089G=CA2262113970KANSL1c.2330C= (p.Pro777=)
n.4013C=
c.2204-403C= (n.2204-403C=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.1375-403C=
c.346-403C=
n.6547C=
n.462C=
n.186C=
n.365-403C=
c.2228C= (p.Pro743=)
c.1100C= (p.Pro367=)
17g.46039089G>TCA291108181KANSL1c.2330C>A (p.Pro777His)
n.4013C>A
c.2204-403C>A (n.2204-403C>A)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.1375-403C>A
c.346-403C>A
n.6547C>A
n.462C>A
n.186C>A
n.365-403C>A
c.2228C>A (p.Pro743His)
c.1100C>A (p.Pro367His)
 dbSNP
17g.46039090G>ACA399981015KANSL1c.2329C>T (p.Pro777Ser)
n.4012C>T
c.2204-404C>T (n.2204-404C>T)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.1375-404C>T
c.346-404C>T
n.6546C>T
n.461C>T
n.185C>T
n.365-404C>T
c.2227C>T (p.Pro743Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
 gnomAD v4
17g.46039090G>CCA399981014KANSL1c.2329C>G (p.Pro777Ala)
n.4012C>G
c.2204-404C>G (n.2204-404C>G)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.1375-404C>G
c.346-404C>G
n.6546C>G
n.461C>G
n.185C>G
n.365-404C>G
c.2227C>G (p.Pro743Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
 COSMIC
17g.46039090G>TCA399981012KANSL1c.2329C>A (p.Pro777Thr)
n.4012C>A
c.2204-404C>A (n.2204-404C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.1375-404C>A
c.346-404C>A
n.6546C>A
n.461C>A
n.185C>A
n.365-404C>A
c.2227C>A (p.Pro743Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
17g.46039091T>ACA500369902KANSL1c.2328A>T (p.Pro776=)
n.4011A>T
c.2204-405A>T (n.2204-405A>T)
c.1062A>T (p.Pro354=)
c.1375-405A>T
c.346-405A>T
n.6545A>T
n.460A>T
n.184A>T
n.365-405A>T
c.2226A>T (p.Pro742=)
c.1098A>T (p.Pro366=)
17g.46039091T>CCA500369904KANSL1c.2328A>G (p.Pro776=)
n.4011A>G
c.2204-405A>G (n.2204-405A>G)
c.1062A>G (p.Pro354=)
c.1375-405A>G
c.346-405A>G
n.6545A>G
n.460A>G
n.184A>G
n.365-405A>G
c.2226A>G (p.Pro742=)
c.1098A>G (p.Pro366=)
17g.46039091T>GCA500369903KANSL1c.2328A>C (p.Pro776=)
n.4011A>C
c.2204-405A>C (n.2204-405A>C)
c.1062A>C (p.Pro354=)
c.1375-405A>C
c.346-405A>C
n.6545A>C
n.460A>C
n.184A>C
n.365-405A>C
c.2226A>C (p.Pro742=)
c.1098A>C (p.Pro366=)
17g.46039092G>ACA399981016KANSL1c.2327C>T (p.Pro776Leu)
n.4010C>T
c.2204-406C>T (n.2204-406C>T)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.1375-406C>T
c.346-406C>T
n.6544C>T
n.459C>T
n.183C>T
n.365-406C>T
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
17g.46039092G>CCA399981018KANSL1c.2327C>G (p.Pro776Arg)
n.4010C>G
c.2204-406C>G (n.2204-406C>G)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.1375-406C>G
c.346-406C>G
n.6544C>G
n.459C>G
n.183C>G
n.365-406C>G
c.2225C>G (p.Pro742Arg)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
17g.46039092G>TCA399981020KANSL1c.2327C>A (p.Pro776Gln)
n.4010C>A
c.2204-406C>A (n.2204-406C>A)
c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.1375-406C>A
c.346-406C>A
n.6544C>A
n.459C>A
n.183C>A
n.365-406C>A
c.2225C>A (p.Pro742Gln)
c.1097C>A (p.Pro366Gln)
17g.46039093G>ACA399981022KANSL1c.2326C>T (p.Pro776Ser)
n.4009C>T
c.2204-407C>T (n.2204-407C>T)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.1375-407C>T
c.346-407C>T
n.6543C>T
n.458C>T
n.182C>T
n.365-407C>T
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46039093G>CCA399981023KANSL1c.2326C>G (p.Pro776Ala)
n.4009C>G
c.2204-407C>G (n.2204-407C>G)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.1375-407C>G
c.346-407C>G
n.6543C>G
n.458C>G
n.182C>G
n.365-407C>G
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039093G=CA2262113971KANSL1c.2326C= (p.Pro776=)
n.4009C=
c.2204-407C= (n.2204-407C=)
c.1060C= (p.Pro354=)
c.1375-407C=
c.346-407C=
n.6543C=
n.458C=
n.182C=
n.365-407C=
c.2224C= (p.Pro742=)
c.1096C= (p.Pro366=)
17g.46039093G>TCA399981024KANSL1c.2326C>A (p.Pro776Thr)
n.4009C>A
c.2204-407C>A (n.2204-407C>A)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.1375-407C>A
c.346-407C>A
n.6543C>A
n.458C>A
n.182C>A
n.365-407C>A
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
17g.46039094T>ACA500369905KANSL1c.2325A>T (p.Pro775=)
n.4008A>T
c.2204-408A>T (n.2204-408A>T)
c.1059A>T (p.Pro353=)
c.1375-408A>T
c.346-408A>T
n.6542A>T
n.457A>T
n.181A>T
n.365-408A>T
c.2223A>T (p.Pro741=)
c.1095A>T (p.Pro365=)
17g.46039094T>CCA500369907KANSL1c.2325A>G (p.Pro775=)
n.4008A>G
c.2204-408A>G (n.2204-408A>G)
c.1059A>G (p.Pro353=)
c.1375-408A>G
c.346-408A>G
n.6542A>G
n.457A>G
n.181A>G
n.365-408A>G
c.2223A>G (p.Pro741=)
c.1095A>G (p.Pro365=)
17g.46039094T>GCA500369906KANSL1c.2325A>C (p.Pro775=)
n.4008A>C
c.2204-408A>C (n.2204-408A>C)
c.1059A>C (p.Pro353=)
c.1375-408A>C
c.346-408A>C
n.6542A>C
n.457A>C
n.181A>C
n.365-408A>C
c.2223A>C (p.Pro741=)
c.1095A>C (p.Pro365=)
17g.46039095G>ACA399981029KANSL1c.2324C>T (p.Pro775Leu)
n.4007C>T
c.2204-409C>T (n.2204-409C>T)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.1375-409C>T
c.346-409C>T
n.6541C>T
n.456C>T
n.180C>T
n.365-409C>T
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
17g.46039095G>CCA315115KANSL1c.2324C>G (p.Pro775Arg)
n.4007C>G
c.2204-409C>G (n.2204-409C>G)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.1375-409C>G
c.346-409C>G
n.6541C>G
n.456C>G
n.180C>G
n.365-409C>G
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.46039095G=CA2262113972KANSL1c.2324C= (p.Pro775=)
n.4007C=
c.2204-409C= (n.2204-409C=)
c.1058C= (p.Pro353=)
c.1375-409C=
c.346-409C=
n.6541C=
n.456C=
n.180C=
n.365-409C=
c.2222C= (p.Pro741=)
c.1094C= (p.Pro365=)
17g.46039095G>TCA399981028KANSL1c.2324C>A (p.Pro775Gln)
n.4007C>A
c.2204-409C>A (n.2204-409C>A)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
c.1375-409C>A
c.346-409C>A
n.6541C>A
n.456C>A
n.180C>A
n.365-409C>A
c.2222C>A (p.Pro741Gln)
c.1094C>A (p.Pro365Gln)
17g.46039096_46039105delCA2739290994KANSL1c.2315_2324del (p.Leu772HisfsTer12)
n.3998_4007del
c.2204-418_2204-409del (n.2204-418_2204-409del)
c.1049_1058del (p.Leu350HisfsTer12)
c.1375-418_1375-409del
c.346-418_346-409del
n.6532_6541del
n.447_456del
n.171_180del
n.365-418_365-409del
c.2213_2222del (p.Leu738HisfsTer12)
c.1085_1094del (p.Leu362HisfsTer12)
17g.46039095_46039108delinsGGTGGGTTGAGCAACA2262113973KANSL1c.2311_2324delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu771=)
n.3994_4007delinsTTGCTCAACCCACC
c.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC (n.2204-422_2204-409delinsTTGCTCAACCCACC)
c.1045_1058delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu349=)
c.1375-422_1375-409delinsTTGCTCAACCCACC
c.346-422_346-409delinsTTGCTCAACCCACC
n.6528_6541delinsTTGCTCAACCCACC
n.443_456delinsTTGCTCAACCCACC
n.167_180delinsTTGCTCAACCCACC
n.365-422_365-409delinsTTGCTCAACCCACC
c.2209_2222delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu737=)
c.1081_1094delinsTTGCTCAACCCACC (p.Leu361=)
17g.46039096G>ACA399981031KANSL1c.2323C>T (p.Pro775Ser)
n.4006C>T
c.2204-410C>T (n.2204-410C>T)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.1375-410C>T
c.346-410C>T
n.6540C>T
n.455C>T
n.179C>T
n.365-410C>T
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
 ClinVar
17g.46039096G>CCA399981033KANSL1c.2323C>G (p.Pro775Ala)
n.4006C>G
c.2204-410C>G (n.2204-410C>G)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.1375-410C>G
c.346-410C>G
n.6540C>G
n.455C>G
n.179C>G
n.365-410C>G
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
17g.46039096G>TCA399981034KANSL1c.2323C>A (p.Pro775Thr)
n.4006C>A
c.2204-410C>A (n.2204-410C>A)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.1375-410C>A
c.346-410C>A
n.6540C>A
n.455C>A
n.179C>A
n.365-410C>A
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
17g.46039096_46039108delinsCATCA16620458KANSL1c.2311_2323delinsATG (p.Leu771MetfsTer13)
n.3994_4006delinsATG
c.2204-422_2204-410delinsATG (n.2204-422_2204-410delinsATG)
c.1045_1057delinsATG (p.Leu349MetfsTer13)
c.1375-422_1375-410delinsATG
c.346-422_346-410delinsATG
n.6528_6540delinsATG
n.443_455delinsATG
n.167_179delinsATG
n.365-422_365-410delinsATG
c.2209_2221delinsATG (p.Leu737MetfsTer13)
c.1081_1093delinsATG (p.Leu361MetfsTer13)
 ClinVar dbSNP
17g.46039097T>ACA500369909KANSL1c.2322A>T (p.Pro774=)
n.4005A>T
c.2204-411A>T (n.2204-411A>T)
c.1056A>T (p.Pro352=)
c.1375-411A>T
c.346-411A>T
n.6539A>T
n.454A>T
n.178A>T
n.365-411A>T
c.2220A>T (p.Pro740=)
c.1092A>T (p.Pro364=)
17g.46039097T>CCA8618602KANSL1c.2322A>G (p.Pro774=)
n.4005A>G
c.2204-411A>G (n.2204-411A>G)
c.1056A>G (p.Pro352=)
c.1375-411A>G
c.346-411A>G
n.6539A>G
n.454A>G
n.178A>G
n.365-411A>G
c.2220A>G (p.Pro740=)
c.1092A>G (p.Pro364=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039097T>GCA500369908KANSL1c.2322A>C (p.Pro774=)
n.4005A>C
c.2204-411A>C (n.2204-411A>C)
c.1056A>C (p.Pro352=)
c.1375-411A>C
c.346-411A>C
n.6539A>C
n.454A>C
n.178A>C
n.365-411A>C
c.2220A>C (p.Pro740=)
c.1092A>C (p.Pro364=)
17g.46039097T=CA2262113974KANSL1c.2322A= (p.Pro774=)
n.4005A=
c.2204-411A= (n.2204-411A=)
c.1056A= (p.Pro352=)
c.1375-411A=
c.346-411A=
n.6539A=
n.454A=
n.178A=
n.365-411A=
c.2220A= (p.Pro740=)
c.1092A= (p.Pro364=)
17g.46039097_46039103delinsTGGGTTGCA2262113975KANSL1c.2316_2322delinsCAACCCA (p.Leu772=)
n.3999_4005delinsCAACCCA
c.2204-417_2204-411delinsCAACCCA (n.2204-417_2204-411delinsCAACCCA)
c.1050_1056delinsCAACCCA (p.Leu350=)
c.1375-417_1375-411delinsCAACCCA
c.346-417_346-411delinsCAACCCA
n.6533_6539delinsCAACCCA
n.448_454delinsCAACCCA
n.172_178delinsCAACCCA
n.365-417_365-411delinsCAACCCA
c.2214_2220delinsCAACCCA (p.Leu738=)
c.1086_1092delinsCAACCCA (p.Leu362=)
17g.46039098G>ACA399981037KANSL1c.2321C>T (p.Pro774Leu)
n.4004C>T
c.2204-412C>T (n.2204-412C>T)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1375-412C>T
c.346-412C>T
n.6538C>T
n.453C>T
n.177C>T
n.365-412C>T
c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039098G>CCA399981039KANSL1c.2321C>G (p.Pro774Arg)
n.4004C>G
c.2204-412C>G (n.2204-412C>G)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1375-412C>G
c.346-412C>G
n.6538C>G
n.453C>G
n.177C>G
n.365-412C>G
c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
17g.46039098G=CA2262113976KANSL1c.2321C= (p.Pro774=)
n.4004C=
c.2204-412C= (n.2204-412C=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.1375-412C=
c.346-412C=
n.6538C=
n.453C=
n.177C=
n.365-412C=
c.2219C= (p.Pro740=)
c.1091C= (p.Pro364=)
17g.46039098G>TCA399981041KANSL1c.2321C>A (p.Pro774Gln)
n.4004C>A
c.2204-412C>A (n.2204-412C>A)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
c.1375-412C>A
c.346-412C>A
n.6538C>A
n.453C>A
n.177C>A
n.365-412C>A
c.2219C>A (p.Pro740Gln)
c.1091C>A (p.Pro364Gln)
17g.46039098_46039103delCA8618601KANSL1c.2316_2321del (p.Asn773_Pro774del)
n.3999_4004del
c.2204-417_2204-412del (n.2204-417_2204-412del)
c.1050_1055del (p.Asn351_Pro352del)
c.1375-417_1375-412del
c.346-417_346-412del
n.6533_6538del
n.448_453del
n.172_177del
n.365-417_365-412del
c.2214_2219del (p.Asn739_Pro740del)
c.1086_1091del (p.Asn363_Pro364del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039099G>ACA399981044KANSL1c.2320C>T (p.Pro774Ser)
n.4003C>T
c.2204-413C>T (n.2204-413C>T)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1375-413C>T
c.346-413C>T
n.6537C>T
n.452C>T
n.176C>T
n.365-413C>T
c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
 COSMIC
17g.46039099G>CCA399981046KANSL1c.2320C>G (p.Pro774Ala)
n.4003C>G
c.2204-413C>G (n.2204-413C>G)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1375-413C>G
c.346-413C>G
n.6537C>G
n.452C>G
n.176C>G
n.365-413C>G
c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
17g.46039099G>TCA399981047KANSL1c.2320C>A (p.Pro774Thr)
n.4003C>A
c.2204-413C>A (n.2204-413C>A)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1375-413C>A
c.346-413C>A
n.6537C>A
n.452C>A
n.176C>A
n.365-413C>A
c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
17g.46039100G>ACA500369911KANSL1c.2319C>T (p.Asn773=)
n.4002C>T
c.2204-414C>T (n.2204-414C>T)
c.1053C>T (p.Asn351=)
c.1375-414C>T
c.346-414C>T
n.6536C>T
n.451C>T
n.175C>T
n.365-414C>T
c.2217C>T (p.Asn739=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
17g.46039100G>CCA399981050KANSL1c.2319C>G (p.Asn773Lys)
n.4002C>G
c.2204-414C>G (n.2204-414C>G)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.1375-414C>G
c.346-414C>G
n.6536C>G
n.451C>G
n.175C>G
n.365-414C>G
c.2217C>G (p.Asn739Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
17g.46039100G>TCA399981052KANSL1c.2319C>A (p.Asn773Lys)
n.4002C>A
c.2204-414C>A (n.2204-414C>A)
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.1375-414C>A
c.346-414C>A
n.6536C>A
n.451C>A
n.175C>A
n.365-414C>A
c.2217C>A (p.Asn739Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
17g.46039101T>ACA399981053KANSL1c.2318A>T (p.Asn773Ile)
n.4001A>T
c.2204-415A>T (n.2204-415A>T)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1375-415A>T
c.346-415A>T
n.6535A>T
n.450A>T
n.174A>T
n.365-415A>T
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
17g.46039101T>CCA399981056KANSL1c.2318A>G (p.Asn773Ser)
n.4001A>G
c.2204-415A>G (n.2204-415A>G)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1375-415A>G
c.346-415A>G
n.6535A>G
n.450A>G
n.174A>G
n.365-415A>G
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.46039101T>GCA399981055KANSL1c.2318A>C (p.Asn773Thr)
n.4001A>C
c.2204-415A>C (n.2204-415A>C)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1375-415A>C
c.346-415A>C
n.6535A>C
n.450A>C
n.174A>C
n.365-415A>C
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
17g.46039101T=CA2262113977KANSL1c.2318A= (p.Asn773=)
n.4001A=
c.2204-415A= (n.2204-415A=)
c.1052A= (p.Asn351=)
c.1375-415A=
c.346-415A=
n.6535A=
n.450A=
n.174A=
n.365-415A=
c.2216A= (p.Asn739=)
c.1088A= (p.Asn363=)
17g.46039102T>ACA399981058KANSL1c.2317A>T (p.Asn773Tyr)
n.4000A>T
c.2204-416A>T (n.2204-416A>T)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1375-416A>T
c.346-416A>T
n.6534A>T
n.449A>T
n.173A>T
n.365-416A>T
c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
17g.46039102T>CCA399981059KANSL1c.2317A>G (p.Asn773Asp)
n.4000A>G
c.2204-416A>G (n.2204-416A>G)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1375-416A>G
c.346-416A>G
n.6534A>G
n.449A>G
n.173A>G
n.365-416A>G
c.2215A>G (p.Asn739Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46039102T>GCA399981061KANSL1c.2317A>C (p.Asn773His)
n.4000A>C
c.2204-416A>C (n.2204-416A>C)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1375-416A>C
c.346-416A>C
n.6534A>C
n.449A>C
n.173A>C
n.365-416A>C
c.2215A>C (p.Asn739His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
17g.46039102T=CA2262113978KANSL1c.2317A= (p.Asn773=)
n.4000A=
c.2204-416A= (n.2204-416A=)
c.1051A= (p.Asn351=)
c.1375-416A=
c.346-416A=
n.6534A=
n.449A=
n.173A=
n.365-416A=
c.2215A= (p.Asn739=)
c.1087A= (p.Asn363=)
17g.46039103delCA2809640887KANSL1c.2316del (p.Asn773ThrfsTer14)
n.3999del
c.2204-417del (n.2204-417del)
c.1050del (p.Asn351ThrfsTer14)
c.1375-417del
c.346-417del
n.6533del
n.448del
n.172del
n.365-417del
c.2214del (p.Asn739ThrfsTer14)
c.1086del (p.Asn363ThrfsTer14)
17g.46039103G>ACA500369913KANSL1c.2316C>T (p.Leu772=)
n.3999C>T
c.2204-417C>T (n.2204-417C>T)
c.1050C>T (p.Leu350=)
c.1375-417C>T
c.346-417C>T
n.6533C>T
n.448C>T
n.172C>T
n.365-417C>T
c.2214C>T (p.Leu738=)
c.1086C>T (p.Leu362=)
17g.46039103G>CCA8618604KANSL1c.2316C>G (p.Leu772=)
n.3999C>G
c.2204-417C>G (n.2204-417C>G)
c.1050C>G (p.Leu350=)
c.1375-417C>G
c.346-417C>G
n.6533C>G
n.448C>G
n.172C>G
n.365-417C>G
c.2214C>G (p.Leu738=)
c.1086C>G (p.Leu362=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039103G=CA2262113979KANSL1c.2316C= (p.Leu772=)
n.3999C=
c.2204-417C= (n.2204-417C=)
c.1050C= (p.Leu350=)
c.1375-417C=
c.346-417C=
n.6533C=
n.448C=
n.172C=
n.365-417C=
c.2214C= (p.Leu738=)
c.1086C= (p.Leu362=)
17g.46039103G>TCA500369912KANSL1c.2316C>A (p.Leu772=)
n.3999C>A
c.2204-417C>A (n.2204-417C>A)
c.1050C>A (p.Leu350=)
c.1375-417C>A
c.346-417C>A
n.6533C>A
n.448C>A
n.172C>A
n.365-417C>A
c.2214C>A (p.Leu738=)
c.1086C>A (p.Leu362=)
17g.46039103_46039104insCACA8618603KANSL1c.2315_2316insTG (p.Asn773AlafsTer15)
n.3998_3999insTG
c.2204-418_2204-417insTG (n.2204-418_2204-417insTG)
c.1049_1050insTG (p.Asn351AlafsTer15)
c.1375-418_1375-417insTG
c.346-418_346-417insTG
n.6532_6533insTG
n.447_448insTG
n.171_172insTG
n.365-418_365-417insTG
c.2213_2214insTG (p.Asn739AlafsTer15)
c.1085_1086insTG (p.Asn363AlafsTer15)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46039104A=CA2262113980KANSL1c.2315T= (p.Leu772=)
n.3998T=
c.2204-418T= (n.2204-418T=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.1375-418T=
c.346-418T=
n.6532T=
n.447T=
n.171T=
n.365-418T=
c.2213T= (p.Leu738=)
c.1085T= (p.Leu362=)
17g.46039104A>CCA399981063KANSL1c.2315T>G (p.Leu772Arg)
n.3998T>G
c.2204-418T>G (n.2204-418T>G)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1375-418T>G
c.346-418T>G
n.6532T>G
n.447T>G
n.171T>G
n.365-418T>G
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
 COSMIC
17g.46039104A>GCA399981065KANSL1c.2315T>C (p.Leu772Pro)
n.3998T>C
c.2204-418T>C (n.2204-418T>C)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1375-418T>C
c.346-418T>C
n.6532T>C
n.447T>C
n.171T>C
n.365-418T>C
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46039104A>TCA399981067KANSL1c.2315T>A (p.Leu772His)
n.3998T>A
c.2204-418T>A (n.2204-418T>A)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1375-418T>A
c.346-418T>A
n.6532T>A
n.447T>A
n.171T>A
n.365-418T>A
c.2213T>A (p.Leu738His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
17g.46039105G>ACA399981069KANSL1c.2314C>T (p.Leu772Phe)
n.3997C>T
c.2204-419C>T (n.2204-419C>T)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1375-419C>T
c.346-419C>T
n.6531C>T
n.446C>T
n.170C>T
n.365-419C>T
c.2212C>T (p.Leu738Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
 gnomAD v4
17g.46039105G>CCA399981070KANSL1c.2314C>G (p.Leu772Val)
n.3997C>G
c.2204-419C>G (n.2204-419C>G)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1375-419C>G
c.346-419C>G
n.6531C>G
n.446C>G
n.170C>G
n.365-419C>G
c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
17g.46039105G>TCA399981072KANSL1c.2314C>A (p.Leu772Ile)
n.3997C>A
c.2204-419C>A (n.2204-419C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1375-419C>A
c.346-419C>A
n.6531C>A
n.446C>A
n.170C>A
n.365-419C>A
c.2212C>A (p.Leu738Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)

Number of alleles fetched