Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46038994_46038999dup | CA2809640884 | KANSL1 | c.2392+33_2392+38dup (n.2392+33_2392+38dup) n.4075+33_4075+38dup c.2204-308_2204-303dup (n.2204-308_2204-303dup) n.82_87dup c.1126+33_1126+38dup (n.1126+33_1126+38dup) c.55+33_55+38dup (n.55+33_55+38dup) c.1375-308_1375-303dup c.346-308_346-303dup n.6609+33_6609+38dup n.524+33_524+38dup n.248+33_248+38dup n.365-308_365-303dup c.2290+33_2290+38dup (n.2290+33_2290+38dup) c.1162+33_1162+38dup (n.1162+33_1162+38dup) | |
17 | g.46038991C>T | CA2638380635 | KANSL1 | c.2392+36G>A (n.2392+36G>A) n.4075+36G>A c.2204-305G>A (n.2204-305G>A) n.85G>A c.1126+36G>A (n.1126+36G>A) c.55+36G>A (n.55+36G>A) c.1375-305G>A c.346-305G>A n.6609+36G>A n.524+36G>A n.248+36G>A n.365-305G>A c.2290+36G>A (n.2290+36G>A) c.1162+36G>A (n.1162+36G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46038992A= | CA2262113932 | KANSL1 | c.2392+35T= (n.2392+35T=) n.4075+35T= c.2204-306T= (n.2204-306T=) n.84T= c.1126+35T= (n.1126+35T=) c.55+35T= (n.55+35T=) c.1375-306T= c.346-306T= n.6609+35T= n.524+35T= n.248+35T= n.365-306T= c.2290+35T= (n.2290+35T=) c.1162+35T= (n.1162+35T=) | |
17 | g.46038992A>C | CA626683841 | KANSL1 | c.2392+35T>G (n.2392+35T>G) n.4075+35T>G c.2204-306T>G (n.2204-306T>G) n.84T>G c.1126+35T>G (n.1126+35T>G) c.55+35T>G (n.55+35T>G) c.1375-306T>G c.346-306T>G n.6609+35T>G n.524+35T>G n.248+35T>G n.365-306T>G c.2290+35T>G (n.2290+35T>G) c.1162+35T>G (n.1162+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038992A>G | CA626683842 | KANSL1 | c.2392+35T>C (n.2392+35T>C) n.4075+35T>C c.2204-306T>C (n.2204-306T>C) n.84T>C c.1126+35T>C (n.1126+35T>C) c.55+35T>C (n.55+35T>C) c.1375-306T>C c.346-306T>C n.6609+35T>C n.524+35T>C n.248+35T>C n.365-306T>C c.2290+35T>C (n.2290+35T>C) c.1162+35T>C (n.1162+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038993G>A | CA2576299388 | KANSL1 | c.2392+34C>T (n.2392+34C>T) n.4075+34C>T c.2204-307C>T (n.2204-307C>T) n.83C>T c.1126+34C>T (n.1126+34C>T) c.55+34C>T (n.55+34C>T) c.1375-307C>T c.346-307C>T n.6609+34C>T n.524+34C>T n.248+34C>T n.365-307C>T c.2290+34C>T (n.2290+34C>T) c.1162+34C>T (n.1162+34C>T) | |
17 | g.46038993G>C | CA8618589 | KANSL1 | c.2392+34C>G (n.2392+34C>G) n.4075+34C>G c.2204-307C>G (n.2204-307C>G) n.83C>G c.1126+34C>G (n.1126+34C>G) c.55+34C>G (n.55+34C>G) c.1375-307C>G c.346-307C>G n.6609+34C>G n.524+34C>G n.248+34C>G n.365-307C>G c.2290+34C>G (n.2290+34C>G) c.1162+34C>G (n.1162+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038993G= | CA2262113933 | KANSL1 | c.2392+34C= (n.2392+34C=) n.4075+34C= c.2204-307C= (n.2204-307C=) n.83C= c.1126+34C= (n.1126+34C=) c.55+34C= (n.55+34C=) c.1375-307C= c.346-307C= n.6609+34C= n.524+34C= n.248+34C= n.365-307C= c.2290+34C= (n.2290+34C=) c.1162+34C= (n.1162+34C=) | |
17 | g.46038993G>T | CA984118900 | KANSL1 | c.2392+34C>A (n.2392+34C>A) n.4075+34C>A c.2204-307C>A (n.2204-307C>A) n.83C>A c.1126+34C>A (n.1126+34C>A) c.55+34C>A (n.55+34C>A) c.1375-307C>A c.346-307C>A n.6609+34C>A n.524+34C>A n.248+34C>A n.365-307C>A c.2290+34C>A (n.2290+34C>A) c.1162+34C>A (n.1162+34C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46038994T>A | CA2576299389 | KANSL1 | c.2392+33A>T (n.2392+33A>T) n.4075+33A>T c.2204-308A>T (n.2204-308A>T) n.82A>T c.1126+33A>T (n.1126+33A>T) c.55+33A>T (n.55+33A>T) c.1375-308A>T c.346-308A>T n.6609+33A>T n.524+33A>T n.248+33A>T n.365-308A>T c.2290+33A>T (n.2290+33A>T) c.1162+33A>T (n.1162+33A>T) | |
17 | g.46038994T>C | CA8618590 | KANSL1 | c.2392+33A>G (n.2392+33A>G) n.4075+33A>G c.2204-308A>G (n.2204-308A>G) n.82A>G c.1126+33A>G (n.1126+33A>G) c.55+33A>G (n.55+33A>G) c.1375-308A>G c.346-308A>G n.6609+33A>G n.524+33A>G n.248+33A>G n.365-308A>G c.2290+33A>G (n.2290+33A>G) c.1162+33A>G (n.1162+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46038994T>G | CA2638380636 | KANSL1 | c.2392+33A>C (n.2392+33A>C) n.4075+33A>C c.2204-308A>C (n.2204-308A>C) n.82A>C c.1126+33A>C (n.1126+33A>C) c.55+33A>C (n.55+33A>C) c.1375-308A>C c.346-308A>C n.6609+33A>C n.524+33A>C n.248+33A>C n.365-308A>C c.2290+33A>C (n.2290+33A>C) c.1162+33A>C (n.1162+33A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46038994T= | CA2262113934 | KANSL1 | c.2392+33A= (n.2392+33A=) n.4075+33A= c.2204-308A= (n.2204-308A=) n.82A= c.1126+33A= (n.1126+33A=) c.55+33A= (n.55+33A=) c.1375-308A= c.346-308A= n.6609+33A= n.524+33A= n.248+33A= n.365-308A= c.2290+33A= (n.2290+33A=) c.1162+33A= (n.1162+33A=) | |
17 | g.46038995T>C | CA2839659790 | KANSL1 | c.2392+32A>G (n.2392+32A>G) n.4075+32A>G c.2204-309A>G (n.2204-309A>G) n.81A>G c.1126+32A>G (n.1126+32A>G) c.55+32A>G (n.55+32A>G) c.1375-309A>G c.346-309A>G n.6609+32A>G n.524+32A>G n.248+32A>G n.365-309A>G c.2290+32A>G (n.2290+32A>G) c.1162+32A>G (n.1162+32A>G) | |
17 | g.46038995T>G | CA2262113936 | KANSL1 | c.2392+32A>C (n.2392+32A>C) n.4075+32A>C c.2204-309A>C (n.2204-309A>C) n.81A>C c.1126+32A>C (n.1126+32A>C) c.55+32A>C (n.55+32A>C) c.1375-309A>C c.346-309A>C n.6609+32A>C n.524+32A>C n.248+32A>C n.365-309A>C c.2290+32A>C (n.2290+32A>C) c.1162+32A>C (n.1162+32A>C) | dbSNP |
17 | g.46038995T= | CA2262113935 | KANSL1 | c.2392+32A= (n.2392+32A=) n.4075+32A= c.2204-309A= (n.2204-309A=) n.81A= c.1126+32A= (n.1126+32A=) c.55+32A= (n.55+32A=) c.1375-309A= c.346-309A= n.6609+32A= n.524+32A= n.248+32A= n.365-309A= c.2290+32A= (n.2290+32A=) c.1162+32A= (n.1162+32A=) | |
17 | g.46038996G>T | CA2638380637 | KANSL1 | c.2392+31C>A (n.2392+31C>A) n.4075+31C>A c.2204-310C>A (n.2204-310C>A) n.80C>A c.1126+31C>A (n.1126+31C>A) c.55+31C>A (n.55+31C>A) c.1375-310C>A c.346-310C>A n.6609+31C>A n.524+31C>A n.248+31C>A n.365-310C>A c.2290+31C>A (n.2290+31C>A) c.1162+31C>A (n.1162+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46038997C= | CA2262113937 | KANSL1 | c.2392+30G= (n.2392+30G=) n.4075+30G= c.2204-311G= (n.2204-311G=) n.79G= c.1126+30G= (n.1126+30G=) c.55+30G= (n.55+30G=) c.1375-311G= c.346-311G= n.6609+30G= n.524+30G= n.248+30G= n.365-311G= c.2290+30G= (n.2290+30G=) c.1162+30G= (n.1162+30G=) | |
17 | g.46038998_46039011dup | CA626683843 | KANSL1 | c.2392+16_2392+29dup (n.2392+16_2392+29dup) n.4075+16_4075+29dup c.2204-325_2204-312dup (n.2204-325_2204-312dup) n.65_78dup c.1126+16_1126+29dup (n.1126+16_1126+29dup) c.55+16_55+29dup (n.55+16_55+29dup) c.1375-325_1375-312dup c.346-325_346-312dup n.6609+16_6609+29dup n.524+16_524+29dup n.248+16_248+29dup n.365-325_365-312dup c.2290+16_2290+29dup (n.2290+16_2290+29dup) c.1162+16_1162+29dup (n.1162+16_1162+29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039001T>C | CA984118909 | KANSL1 | c.2392+26A>G (n.2392+26A>G) n.4075+26A>G c.2204-315A>G (n.2204-315A>G) n.75A>G c.1126+26A>G (n.1126+26A>G) c.55+26A>G (n.55+26A>G) c.1375-315A>G c.346-315A>G n.6609+26A>G n.524+26A>G n.248+26A>G n.365-315A>G c.2290+26A>G (n.2290+26A>G) c.1162+26A>G (n.1162+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039001T= | CA2262113938 | KANSL1 | c.2392+26A= (n.2392+26A=) n.4075+26A= c.2204-315A= (n.2204-315A=) n.75A= c.1126+26A= (n.1126+26A=) c.55+26A= (n.55+26A=) c.1375-315A= c.346-315A= n.6609+26A= n.524+26A= n.248+26A= n.365-315A= c.2290+26A= (n.2290+26A=) c.1162+26A= (n.1162+26A=) | |
17 | g.46039002A= | CA2262113939 | KANSL1 | c.2392+25T= (n.2392+25T=) n.4075+25T= c.2204-316T= (n.2204-316T=) n.74T= c.1126+25T= (n.1126+25T=) c.55+25T= (n.55+25T=) c.1375-316T= c.346-316T= n.6609+25T= n.524+25T= n.248+25T= n.365-316T= c.2290+25T= (n.2290+25T=) c.1162+25T= (n.1162+25T=) | |
17 | g.46039002A>G | CA2576299390 | KANSL1 | c.2392+25T>C (n.2392+25T>C) n.4075+25T>C c.2204-316T>C (n.2204-316T>C) n.74T>C c.1126+25T>C (n.1126+25T>C) c.55+25T>C (n.55+25T>C) c.1375-316T>C c.346-316T>C n.6609+25T>C n.524+25T>C n.248+25T>C n.365-316T>C c.2290+25T>C (n.2290+25T>C) c.1162+25T>C (n.1162+25T>C) | |
17 | g.46039002A>T | CA626683844 | KANSL1 | c.2392+25T>A (n.2392+25T>A) n.4075+25T>A c.2204-316T>A (n.2204-316T>A) n.74T>A c.1126+25T>A (n.1126+25T>A) c.55+25T>A (n.55+25T>A) c.1375-316T>A c.346-316T>A n.6609+25T>A n.524+25T>A n.248+25T>A n.365-316T>A c.2290+25T>A (n.2290+25T>A) c.1162+25T>A (n.1162+25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039003G>A | CA2809640885 | KANSL1 | c.2392+24C>T (n.2392+24C>T) n.4075+24C>T c.2204-317C>T (n.2204-317C>T) n.73C>T c.1126+24C>T (n.1126+24C>T) c.55+24C>T (n.55+24C>T) c.1375-317C>T c.346-317C>T n.6609+24C>T n.524+24C>T n.248+24C>T n.365-317C>T c.2290+24C>T (n.2290+24C>T) c.1162+24C>T (n.1162+24C>T) | |
17 | g.46039003G>C | CA2638380638 | KANSL1 | c.2392+24C>G (n.2392+24C>G) n.4075+24C>G c.2204-317C>G (n.2204-317C>G) n.73C>G c.1126+24C>G (n.1126+24C>G) c.55+24C>G (n.55+24C>G) c.1375-317C>G c.346-317C>G n.6609+24C>G n.524+24C>G n.248+24C>G n.365-317C>G c.2290+24C>G (n.2290+24C>G) c.1162+24C>G (n.1162+24C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.46039005G>A | CA2638380639 | KANSL1 | c.2392+22C>T (n.2392+22C>T) n.4075+22C>T c.2204-319C>T (n.2204-319C>T) n.71C>T c.1126+22C>T (n.1126+22C>T) c.55+22C>T (n.55+22C>T) c.1375-319C>T c.346-319C>T n.6609+22C>T n.524+22C>T n.248+22C>T n.365-319C>T c.2290+22C>T (n.2290+22C>T) c.1162+22C>T (n.1162+22C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039006dup | CA2576299391 | KANSL1 | c.2392+22dup (n.2392+22dup) n.4075+22dup c.2204-319dup (n.2204-319dup) n.71dup c.1126+22dup (n.1126+22dup) c.55+22dup (n.55+22dup) c.1375-319dup c.346-319dup n.6609+22dup n.524+22dup n.248+22dup n.365-319dup c.2290+22dup (n.2290+22dup) c.1162+22dup (n.1162+22dup) | |
17 | g.46039006G>A | CA2576299392 | KANSL1 | c.2392+21C>T (n.2392+21C>T) n.4075+21C>T c.2204-320C>T (n.2204-320C>T) n.70C>T c.1126+21C>T (n.1126+21C>T) c.55+21C>T (n.55+21C>T) c.1375-320C>T c.346-320C>T n.6609+21C>T n.524+21C>T n.248+21C>T n.365-320C>T c.2290+21C>T (n.2290+21C>T) c.1162+21C>T (n.1162+21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039006G>C | CA772454617 | KANSL1 | c.2392+21C>G (n.2392+21C>G) n.4075+21C>G c.2204-320C>G (n.2204-320C>G) n.70C>G c.1126+21C>G (n.1126+21C>G) c.55+21C>G (n.55+21C>G) c.1375-320C>G c.346-320C>G n.6609+21C>G n.524+21C>G n.248+21C>G n.365-320C>G c.2290+21C>G (n.2290+21C>G) c.1162+21C>G (n.1162+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039006G= | CA2262113940 | KANSL1 | c.2392+21C= (n.2392+21C=) n.4075+21C= c.2204-320C= (n.2204-320C=) n.70C= c.1126+21C= (n.1126+21C=) c.55+21C= (n.55+21C=) c.1375-320C= c.346-320C= n.6609+21C= n.524+21C= n.248+21C= n.365-320C= c.2290+21C= (n.2290+21C=) c.1162+21C= (n.1162+21C=) | |
17 | g.46039008G>A | CA8618591 | KANSL1 | c.2392+19C>T (n.2392+19C>T) n.4075+19C>T c.2204-322C>T (n.2204-322C>T) n.68C>T c.1126+19C>T (n.1126+19C>T) c.55+19C>T (n.55+19C>T) c.1375-322C>T c.346-322C>T n.6609+19C>T n.524+19C>T n.248+19C>T n.365-322C>T c.2290+19C>T (n.2290+19C>T) c.1162+19C>T (n.1162+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039008G= | CA2262113941 | KANSL1 | c.2392+19C= (n.2392+19C=) n.4075+19C= c.2204-322C= (n.2204-322C=) n.68C= c.1126+19C= (n.1126+19C=) c.55+19C= (n.55+19C=) c.1375-322C= c.346-322C= n.6609+19C= n.524+19C= n.248+19C= n.365-322C= c.2290+19C= (n.2290+19C=) c.1162+19C= (n.1162+19C=) | |
17 | g.46039010C= | CA2262113942 | KANSL1 | c.2392+17G= (n.2392+17G=) n.4075+17G= c.2204-324G= (n.2204-324G=) n.66G= c.1126+17G= (n.1126+17G=) c.55+17G= (n.55+17G=) c.1375-324G= c.346-324G= n.6609+17G= n.524+17G= n.248+17G= n.365-324G= c.2290+17G= (n.2290+17G=) c.1162+17G= (n.1162+17G=) | |
17 | g.46039010C>T | CA626683845 | KANSL1 | c.2392+17G>A (n.2392+17G>A) n.4075+17G>A c.2204-324G>A (n.2204-324G>A) n.66G>A c.1126+17G>A (n.1126+17G>A) c.55+17G>A (n.55+17G>A) c.1375-324G>A c.346-324G>A n.6609+17G>A n.524+17G>A n.248+17G>A n.365-324G>A c.2290+17G>A (n.2290+17G>A) c.1162+17G>A (n.1162+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.46039011A>G | CA2638380640 | KANSL1 | c.2392+16T>C (n.2392+16T>C) n.4075+16T>C c.2204-325T>C (n.2204-325T>C) n.65T>C c.1126+16T>C (n.1126+16T>C) c.55+16T>C (n.55+16T>C) c.1375-325T>C c.346-325T>C n.6609+16T>C n.524+16T>C n.248+16T>C n.365-325T>C c.2290+16T>C (n.2290+16T>C) c.1162+16T>C (n.1162+16T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.46039011_46039012del | CA2576299393 | KANSL1 | c.2392+15_2392+16del (n.2392+15_2392+16del) n.4075+15_4075+16del c.2204-326_2204-325del (n.2204-326_2204-325del) n.64_65del c.1126+15_1126+16del (n.1126+15_1126+16del) c.55+15_55+16del (n.55+15_55+16del) c.1375-326_1375-325del c.346-326_346-325del n.6609+15_6609+16del n.524+15_524+16del n.248+15_248+16del n.365-326_365-325del c.2290+15_2290+16del (n.2290+15_2290+16del) c.1162+15_1162+16del (n.1162+15_1162+16del) | |
17 | g.46039012T>A | CA2580094026 | KANSL1 | c.2392+15A>T (n.2392+15A>T) n.4075+15A>T c.2204-326A>T (n.2204-326A>T) n.64A>T c.1126+15A>T (n.1126+15A>T) c.55+15A>T (n.55+15A>T) c.1375-326A>T c.346-326A>T n.6609+15A>T n.524+15A>T n.248+15A>T n.365-326A>T c.2290+15A>T (n.2290+15A>T) c.1162+15A>T (n.1162+15A>T) | ClinVar |
17 | g.46039012T>C | CA8618592 | KANSL1 | c.2392+15A>G (n.2392+15A>G) n.4075+15A>G c.2204-326A>G (n.2204-326A>G) n.64A>G c.1126+15A>G (n.1126+15A>G) c.55+15A>G (n.55+15A>G) c.1375-326A>G c.346-326A>G n.6609+15A>G n.524+15A>G n.248+15A>G n.365-326A>G c.2290+15A>G (n.2290+15A>G) c.1162+15A>G (n.1162+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039012T>G | CA984118924 | KANSL1 | c.2392+15A>C (n.2392+15A>C) n.4075+15A>C c.2204-326A>C (n.2204-326A>C) n.64A>C c.1126+15A>C (n.1126+15A>C) c.55+15A>C (n.55+15A>C) c.1375-326A>C c.346-326A>C n.6609+15A>C n.524+15A>C n.248+15A>C n.365-326A>C c.2290+15A>C (n.2290+15A>C) c.1162+15A>C (n.1162+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039012T= | CA2262113943 | KANSL1 | c.2392+15A= (n.2392+15A=) n.4075+15A= c.2204-326A= (n.2204-326A=) n.64A= c.1126+15A= (n.1126+15A=) c.55+15A= (n.55+15A=) c.1375-326A= c.346-326A= n.6609+15A= n.524+15A= n.248+15A= n.365-326A= c.2290+15A= (n.2290+15A=) c.1162+15A= (n.1162+15A=) | |
17 | g.46039013G>A | CA626683846 | KANSL1 | c.2392+14C>T (n.2392+14C>T) n.4075+14C>T c.2204-327C>T (n.2204-327C>T) n.63C>T c.1126+14C>T (n.1126+14C>T) c.55+14C>T (n.55+14C>T) c.1375-327C>T c.346-327C>T n.6609+14C>T n.524+14C>T n.248+14C>T n.365-327C>T c.2290+14C>T (n.2290+14C>T) c.1162+14C>T (n.1162+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039013G= | CA2262113944 | KANSL1 | c.2392+14C= (n.2392+14C=) n.4075+14C= c.2204-327C= (n.2204-327C=) n.63C= c.1126+14C= (n.1126+14C=) c.55+14C= (n.55+14C=) c.1375-327C= c.346-327C= n.6609+14C= n.524+14C= n.248+14C= n.365-327C= c.2290+14C= (n.2290+14C=) c.1162+14C= (n.1162+14C=) | |
17 | g.46039015dup | CA8618593 | KANSL1 | c.2392+14dup (n.2392+14dup) n.4075+14dup c.2204-327dup (n.2204-327dup) n.63dup c.1126+14dup (n.1126+14dup) c.55+14dup (n.55+14dup) c.1375-327dup c.346-327dup n.6609+14dup n.524+14dup n.248+14dup n.365-327dup c.2290+14dup (n.2290+14dup) c.1162+14dup (n.1162+14dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039015G>A | CA2573154120 | KANSL1 | c.2392+12C>T (n.2392+12C>T) n.4075+12C>T c.2204-329C>T (n.2204-329C>T) n.61C>T c.1126+12C>T (n.1126+12C>T) c.55+12C>T (n.55+12C>T) c.1375-329C>T c.346-329C>T n.6609+12C>T n.524+12C>T n.248+12C>T n.365-329C>T c.2290+12C>T (n.2290+12C>T) c.1162+12C>T (n.1162+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039016C>T | CA2638380642 | KANSL1 | c.2392+11G>A (n.2392+11G>A) n.4075+11G>A c.2204-330G>A (n.2204-330G>A) n.60G>A c.1126+11G>A (n.1126+11G>A) c.55+11G>A (n.55+11G>A) c.1375-330G>A c.346-330G>A n.6609+11G>A n.524+11G>A n.248+11G>A n.365-330G>A c.2290+11G>A (n.2290+11G>A) c.1162+11G>A (n.1162+11G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.46039019G>A | CA8618594 | KANSL1 | c.2392+8C>T (n.2392+8C>T) n.4075+8C>T c.2204-333C>T (n.2204-333C>T) n.57C>T c.1126+8C>T (n.1126+8C>T) c.55+8C>T (n.55+8C>T) c.1375-333C>T c.346-333C>T n.6609+8C>T n.524+8C>T n.248+8C>T n.365-333C>T c.2290+8C>T (n.2290+8C>T) c.1162+8C>T (n.1162+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039019G= | CA2262113945 | KANSL1 | c.2392+8C= (n.2392+8C=) n.4075+8C= c.2204-333C= (n.2204-333C=) n.57C= c.1126+8C= (n.1126+8C=) c.55+8C= (n.55+8C=) c.1375-333C= c.346-333C= n.6609+8C= n.524+8C= n.248+8C= n.365-333C= c.2290+8C= (n.2290+8C=) c.1162+8C= (n.1162+8C=) | |
17 | g.46039019G>T | CA2809640886 | KANSL1 | c.2392+8C>A (n.2392+8C>A) n.4075+8C>A c.2204-333C>A (n.2204-333C>A) n.57C>A c.1126+8C>A (n.1126+8C>A) c.55+8C>A (n.55+8C>A) c.1375-333C>A c.346-333C>A n.6609+8C>A n.524+8C>A n.248+8C>A n.365-333C>A c.2290+8C>A (n.2290+8C>A) c.1162+8C>A (n.1162+8C>A) | |
17 | g.46039020G>A | CA8618595 | KANSL1 | c.2392+7C>T (n.2392+7C>T) n.4075+7C>T c.2204-334C>T (n.2204-334C>T) n.56C>T c.1126+7C>T (n.1126+7C>T) c.55+7C>T (n.55+7C>T) c.1375-334C>T c.346-334C>T n.6609+7C>T n.524+7C>T n.248+7C>T n.365-334C>T c.2290+7C>T (n.2290+7C>T) c.1162+7C>T (n.1162+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039020G= | CA2262113946 | KANSL1 | c.2392+7C= (n.2392+7C=) n.4075+7C= c.2204-334C= (n.2204-334C=) n.56C= c.1126+7C= (n.1126+7C=) c.55+7C= (n.55+7C=) c.1375-334C= c.346-334C= n.6609+7C= n.524+7C= n.248+7C= n.365-334C= c.2290+7C= (n.2290+7C=) c.1162+7C= (n.1162+7C=) | |
17 | g.46039024T>A | CA891844420 | KANSL1 | c.2392+3A>T (n.2392+3A>T) n.4075+3A>T c.2204-338A>T (n.2204-338A>T) n.52A>T c.1126+3A>T (n.1126+3A>T) c.55+3A>T (n.55+3A>T) c.1375-338A>T c.346-338A>T n.6609+3A>T n.524+3A>T n.248+3A>T n.365-338A>T c.2290+3A>T (n.2290+3A>T) c.1162+3A>T (n.1162+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039024T= | CA2262113947 | KANSL1 | c.2392+3A= (n.2392+3A=) n.4075+3A= c.2204-338A= (n.2204-338A=) n.52A= c.1126+3A= (n.1126+3A=) c.55+3A= (n.55+3A=) c.1375-338A= c.346-338A= n.6609+3A= n.524+3A= n.248+3A= n.365-338A= c.2290+3A= (n.2290+3A=) c.1162+3A= (n.1162+3A=) | |
17 | g.46039025A>C | CA399980728 | KANSL1 | c.2392+2T>G (n.2392+2T>G) n.4075+2T>G c.2204-339T>G (n.2204-339T>G) n.51T>G c.1126+2T>G (n.1126+2T>G) c.55+2T>G (n.55+2T>G) c.1375-339T>G c.346-339T>G n.6609+2T>G n.524+2T>G n.248+2T>G n.365-339T>G c.2290+2T>G (n.2290+2T>G) c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) | |
17 | g.46039025A>G | CA399980731 | KANSL1 | c.2392+2T>C (n.2392+2T>C) n.4075+2T>C c.2204-339T>C (n.2204-339T>C) n.51T>C c.1126+2T>C (n.1126+2T>C) c.55+2T>C (n.55+2T>C) c.1375-339T>C c.346-339T>C n.6609+2T>C n.524+2T>C n.248+2T>C n.365-339T>C c.2290+2T>C (n.2290+2T>C) c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) | |
17 | g.46039025A>T | CA399980730 | KANSL1 | c.2392+2T>A (n.2392+2T>A) n.4075+2T>A c.2204-339T>A (n.2204-339T>A) n.51T>A c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) c.55+2T>A (n.55+2T>A) c.1375-339T>A c.346-339T>A n.6609+2T>A n.524+2T>A n.248+2T>A n.365-339T>A c.2290+2T>A (n.2290+2T>A) c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) | |
17 | g.46039026C>A | CA399980734 | KANSL1 | c.2392+1G>T (n.2392+1G>T) n.4075+1G>T c.2204-340G>T (n.2204-340G>T) n.50G>T c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) c.55+1G>T (n.55+1G>T) c.1375-340G>T c.346-340G>T n.6609+1G>T n.524+1G>T n.248+1G>T n.365-340G>T c.2290+1G>T (n.2290+1G>T) c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.46039026C>G | CA399980736 | KANSL1 | c.2392+1G>C (n.2392+1G>C) n.4075+1G>C c.2204-340G>C (n.2204-340G>C) n.50G>C c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) c.55+1G>C (n.55+1G>C) c.1375-340G>C c.346-340G>C n.6609+1G>C n.524+1G>C n.248+1G>C n.365-340G>C c.2290+1G>C (n.2290+1G>C) c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) | |
17 | g.46039026C>T | CA399980737 | KANSL1 | c.2392+1G>A (n.2392+1G>A) n.4075+1G>A c.2204-340G>A (n.2204-340G>A) n.50G>A c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) c.55+1G>A (n.55+1G>A) c.1375-340G>A c.346-340G>A n.6609+1G>A n.524+1G>A n.248+1G>A n.365-340G>A c.2290+1G>A (n.2290+1G>A) c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) | |
17 | g.46039026_46039027dup | CA2580613153 | KANSL1 | c.2392_2392+1dup n.4075_4075+1dup c.2204-341_2204-340dup (n.2204-341_2204-340dup) n.49_50dup c.1126_1126+1dup c.55_55+1dup c.1375-341_1375-340dup c.346-341_346-340dup n.6609_6609+1dup n.524_524+1dup n.248_248+1dup n.365-341_365-340dup c.2290_2290+1dup c.1162_1162+1dup | ClinVar |
17 | g.46039027C>A | CA399980739 | KANSL1 | c.2392G>T (p.Val798Leu) n.4075G>T c.2204-341G>T (n.2204-341G>T) n.49G>T c.1126G>T (p.Val376Leu) c.55G>T (p.Val19Leu) c.1375-341G>T c.346-341G>T n.6609G>T n.524G>T n.248G>T n.365-341G>T c.2290G>T (p.Val764Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) | |
17 | g.46039027C= | CA2262113948 | KANSL1 | c.2392G= (p.Val798=) n.4075G= c.2204-341G= (n.2204-341G=) n.49G= c.1126G= (p.Val376=) c.55G= (p.Val19=) c.1375-341G= c.346-341G= n.6609G= n.524G= n.248G= n.365-341G= c.2290G= (p.Val764=) c.1162G= (p.Val388=) | |
17 | g.46039027C>G | CA399980741 | KANSL1 | c.2392G>C (p.Val798Leu) n.4075G>C c.2204-341G>C (n.2204-341G>C) n.49G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) c.1375-341G>C c.346-341G>C n.6609G>C n.524G>C n.248G>C n.365-341G>C c.2290G>C (p.Val764Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) | |
17 | g.46039027C>T | CA399980743 | KANSL1 | c.2392G>A (p.Val798Met) n.4075G>A c.2204-341G>A (n.2204-341G>A) n.49G>A c.1126G>A (p.Val376Met) c.55G>A (p.Val19Met) c.1375-341G>A c.346-341G>A n.6609G>A n.524G>A n.248G>A n.365-341G>A c.2290G>A (p.Val764Met) c.1162G>A (p.Val388Met) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039028T>A | CA399980744 | KANSL1 | c.2391A>T (p.Glu797Asp) n.4074A>T c.2204-342A>T (n.2204-342A>T) n.48A>T c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.54A>T (p.Glu18Asp) c.1375-342A>T c.346-342A>T n.6608A>T n.523A>T n.247A>T n.365-342A>T c.2289A>T (p.Glu763Asp) c.1161A>T (p.Glu387Asp) | |
17 | g.46039028T>C | CA500369870 | KANSL1 | c.2391A>G (p.Glu797=) n.4074A>G c.2204-342A>G (n.2204-342A>G) n.48A>G c.1125A>G (p.Glu375=) c.54A>G (p.Glu18=) c.1375-342A>G c.346-342A>G n.6608A>G n.523A>G n.247A>G n.365-342A>G c.2289A>G (p.Glu763=) c.1161A>G (p.Glu387=) | |
17 | g.46039028T>G | CA399980745 | KANSL1 | c.2391A>C (p.Glu797Asp) n.4074A>C c.2204-342A>C (n.2204-342A>C) n.48A>C c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.54A>C (p.Glu18Asp) c.1375-342A>C c.346-342A>C n.6608A>C n.523A>C n.247A>C n.365-342A>C c.2289A>C (p.Glu763Asp) c.1161A>C (p.Glu387Asp) | ClinVar |
17 | g.46039029T>A | CA399980746 | KANSL1 | c.2390A>T (p.Glu797Val) n.4073A>T c.2204-343A>T (n.2204-343A>T) n.47A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) c.53A>T (p.Glu18Val) c.1375-343A>T c.346-343A>T n.6607A>T n.522A>T n.246A>T n.365-343A>T c.2288A>T (p.Glu763Val) c.1160A>T (p.Glu387Val) | |
17 | g.46039029T>C | CA399980749 | KANSL1 | c.2390A>G (p.Glu797Gly) n.4073A>G c.2204-343A>G (n.2204-343A>G) n.47A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) c.1375-343A>G c.346-343A>G n.6607A>G n.522A>G n.246A>G n.365-343A>G c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.1160A>G (p.Glu387Gly) | |
17 | g.46039029T>G | CA399980751 | KANSL1 | c.2390A>C (p.Glu797Ala) n.4073A>C c.2204-343A>C (n.2204-343A>C) n.47A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) c.1375-343A>C c.346-343A>C n.6607A>C n.522A>C n.246A>C n.365-343A>C c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.1160A>C (p.Glu387Ala) | |
17 | g.46039030C>A | CA399980758 | KANSL1 | c.2389G>T (p.Glu797Ter) n.4072G>T c.2204-344G>T (n.2204-344G>T) n.46G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.1375-344G>T c.346-344G>T n.6606G>T n.521G>T n.245G>T n.365-344G>T c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) | |
17 | g.46039030C>G | CA399980755 | KANSL1 | c.2389G>C (p.Glu797Gln) n.4072G>C c.2204-344G>C (n.2204-344G>C) n.46G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) c.1375-344G>C c.346-344G>C n.6606G>C n.521G>C n.245G>C n.365-344G>C c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.1159G>C (p.Glu387Gln) | |
17 | g.46039030C>T | CA399980754 | KANSL1 | c.2389G>A (p.Glu797Lys) n.4072G>A c.2204-344G>A (n.2204-344G>A) n.46G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) c.1375-344G>A c.346-344G>A n.6606G>A n.521G>A n.245G>A n.365-344G>A c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.1159G>A (p.Glu387Lys) | |
17 | g.46039031A>C | CA399980760 | KANSL1 | c.2388T>G (p.Ser796Arg) n.4071T>G c.2204-345T>G (n.2204-345T>G) n.45T>G c.1122T>G (p.Ser374Arg) c.51T>G (p.Ser17Arg) c.1375-345T>G c.346-345T>G n.6605T>G n.520T>G n.244T>G n.365-345T>G c.2286T>G (p.Ser762Arg) c.1158T>G (p.Ser386Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.46039031A>G | CA500369871 | KANSL1 | c.2388T>C (p.Ser796=) n.4071T>C c.2204-345T>C (n.2204-345T>C) n.45T>C c.1122T>C (p.Ser374=) c.51T>C (p.Ser17=) c.1375-345T>C c.346-345T>C n.6605T>C n.520T>C n.244T>C n.365-345T>C c.2286T>C (p.Ser762=) c.1158T>C (p.Ser386=) | |
17 | g.46039031A>T | CA399980761 | KANSL1 | c.2388T>A (p.Ser796Arg) n.4071T>A c.2204-345T>A (n.2204-345T>A) n.45T>A c.1122T>A (p.Ser374Arg) c.51T>A (p.Ser17Arg) c.1375-345T>A c.346-345T>A n.6605T>A n.520T>A n.244T>A n.365-345T>A c.2286T>A (p.Ser762Arg) c.1158T>A (p.Ser386Arg) | |
17 | g.46039032C>A | CA399980764 | KANSL1 | c.2387G>T (p.Ser796Ile) n.4070G>T c.2204-346G>T (n.2204-346G>T) n.44G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) c.1375-346G>T c.346-346G>T n.6604G>T n.519G>T n.243G>T n.365-346G>T c.2285G>T (p.Ser762Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46039032C= | CA2262113949 | KANSL1 | c.2387G= (p.Ser796=) n.4070G= c.2204-346G= (n.2204-346G=) n.44G= c.1121G= (p.Ser374=) c.50G= (p.Ser17=) c.1375-346G= c.346-346G= n.6604G= n.519G= n.243G= n.365-346G= c.2285G= (p.Ser762=) c.1157G= (p.Ser386=) | |
17 | g.46039032C>G | CA399980766 | KANSL1 | c.2387G>C (p.Ser796Thr) n.4070G>C c.2204-346G>C (n.2204-346G>C) n.44G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) c.1375-346G>C c.346-346G>C n.6604G>C n.519G>C n.243G>C n.365-346G>C c.2285G>C (p.Ser762Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039032C>T | CA399980767 | KANSL1 | c.2387G>A (p.Ser796Asn) n.4070G>A c.2204-346G>A (n.2204-346G>A) n.44G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) c.1375-346G>A c.346-346G>A n.6604G>A n.519G>A n.243G>A n.365-346G>A c.2285G>A (p.Ser762Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) | |
17 | g.46039033T>A | CA399980769 | KANSL1 | c.2386A>T (p.Ser796Cys) n.4069A>T c.2204-347A>T (n.2204-347A>T) n.43A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) c.1375-347A>T c.346-347A>T n.6603A>T n.518A>T n.242A>T n.365-347A>T c.2284A>T (p.Ser762Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) | |
17 | g.46039033T>C | CA399980770 | KANSL1 | c.2386A>G (p.Ser796Gly) n.4069A>G c.2204-347A>G (n.2204-347A>G) n.43A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) c.1375-347A>G c.346-347A>G n.6603A>G n.518A>G n.242A>G n.365-347A>G c.2284A>G (p.Ser762Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46039033T>G | CA399980771 | KANSL1 | c.2386A>C (p.Ser796Arg) n.4069A>C c.2204-347A>C (n.2204-347A>C) n.43A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) c.1375-347A>C c.346-347A>C n.6603A>C n.518A>C n.242A>C n.365-347A>C c.2284A>C (p.Ser762Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) | |
17 | g.46039034T>A | CA399980773 | KANSL1 | c.2385A>T (p.Arg795Ser) n.4068A>T c.2204-348A>T (n.2204-348A>T) n.42A>T c.1119A>T (p.Arg373Ser) c.48A>T (p.Arg16Ser) c.1375-348A>T c.346-348A>T n.6602A>T n.517A>T n.241A>T n.365-348A>T c.2283A>T (p.Arg761Ser) c.1155A>T (p.Arg385Ser) | |
17 | g.46039034T>C | CA500369872 | KANSL1 | c.2385A>G (p.Arg795=) n.4068A>G c.2204-348A>G (n.2204-348A>G) n.42A>G c.1119A>G (p.Arg373=) c.48A>G (p.Arg16=) c.1375-348A>G c.346-348A>G n.6602A>G n.517A>G n.241A>G n.365-348A>G c.2283A>G (p.Arg761=) c.1155A>G (p.Arg385=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039034T>G | CA399980774 | KANSL1 | c.2385A>C (p.Arg795Ser) n.4068A>C c.2204-348A>C (n.2204-348A>C) n.42A>C c.1119A>C (p.Arg373Ser) c.48A>C (p.Arg16Ser) c.1375-348A>C c.346-348A>C n.6602A>C n.517A>C n.241A>C n.365-348A>C c.2283A>C (p.Arg761Ser) c.1155A>C (p.Arg385Ser) | |
17 | g.46039035C>A | CA399980777 | KANSL1 | c.2384G>T (p.Arg795Ile) n.4067G>T c.2204-349G>T (n.2204-349G>T) n.41G>T c.1118G>T (p.Arg373Ile) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.1375-349G>T c.346-349G>T n.6601G>T n.516G>T n.240G>T n.365-349G>T c.2282G>T (p.Arg761Ile) c.1154G>T (p.Arg385Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.46039035C>G | CA399980778 | KANSL1 | c.2384G>C (p.Arg795Thr) n.4067G>C c.2204-349G>C (n.2204-349G>C) n.41G>C c.1118G>C (p.Arg373Thr) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.1375-349G>C c.346-349G>C n.6601G>C n.516G>C n.240G>C n.365-349G>C c.2282G>C (p.Arg761Thr) c.1154G>C (p.Arg385Thr) | |
17 | g.46039035C>T | CA399980779 | KANSL1 | c.2384G>A (p.Arg795Lys) n.4067G>A c.2204-349G>A (n.2204-349G>A) n.41G>A c.1118G>A (p.Arg373Lys) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.1375-349G>A c.346-349G>A n.6601G>A n.516G>A n.240G>A n.365-349G>A c.2282G>A (p.Arg761Lys) c.1154G>A (p.Arg385Lys) | |
17 | g.46039036T>A | CA399980782 | KANSL1 | c.2383A>T (p.Arg795Ter) n.4066A>T c.2204-350A>T (n.2204-350A>T) n.40A>T c.1117A>T (p.Arg373Ter) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.1375-350A>T c.346-350A>T n.6600A>T n.515A>T n.239A>T n.365-350A>T c.2281A>T (p.Arg761Ter) c.1153A>T (p.Arg385Ter) | |
17 | g.46039036T>C | CA399980783 | KANSL1 | c.2383A>G (p.Arg795Gly) n.4066A>G c.2204-350A>G (n.2204-350A>G) n.40A>G c.1117A>G (p.Arg373Gly) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.1375-350A>G c.346-350A>G n.6600A>G n.515A>G n.239A>G n.365-350A>G c.2281A>G (p.Arg761Gly) c.1153A>G (p.Arg385Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039036T>G | CA500369873 | KANSL1 | c.2383A>C (p.Arg795=) n.4066A>C c.2204-350A>C (n.2204-350A>C) n.40A>C c.1117A>C (p.Arg373=) c.46A>C (p.Arg16=) c.1375-350A>C c.346-350A>C n.6600A>C n.515A>C n.239A>C n.365-350A>C c.2281A>C (p.Arg761=) c.1153A>C (p.Arg385=) | |
17 | g.46039036T= | CA2262113950 | KANSL1 | c.2383A= (p.Arg795=) n.4066A= c.2204-350A= (n.2204-350A=) n.40A= c.1117A= (p.Arg373=) c.46A= (p.Arg16=) c.1375-350A= c.346-350A= n.6600A= n.515A= n.239A= n.365-350A= c.2281A= (p.Arg761=) c.1153A= (p.Arg385=) | |
17 | g.46039037C>A | CA399980785 | KANSL1 | c.2382G>T (p.Glu794Asp) n.4065G>T c.2204-351G>T (n.2204-351G>T) n.39G>T c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.45G>T (p.Glu15Asp) c.1375-351G>T c.346-351G>T n.6599G>T n.514G>T n.238G>T n.365-351G>T c.2280G>T (p.Glu760Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) | |
17 | g.46039037C>G | CA399980787 | KANSL1 | c.2382G>C (p.Glu794Asp) n.4065G>C c.2204-351G>C (n.2204-351G>C) n.39G>C c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.45G>C (p.Glu15Asp) c.1375-351G>C c.346-351G>C n.6599G>C n.514G>C n.238G>C n.365-351G>C c.2280G>C (p.Glu760Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) | |
17 | g.46039037C>T | CA500369874 | KANSL1 | c.2382G>A (p.Glu794=) n.4065G>A c.2204-351G>A (n.2204-351G>A) n.39G>A c.1116G>A (p.Glu372=) c.45G>A (p.Glu15=) c.1375-351G>A c.346-351G>A n.6599G>A n.514G>A n.238G>A n.365-351G>A c.2280G>A (p.Glu760=) c.1152G>A (p.Glu384=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039038T>A | CA399980789 | KANSL1 | c.2381A>T (p.Glu794Val) n.4064A>T c.2204-352A>T (n.2204-352A>T) n.38A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) c.44A>T (p.Glu15Val) c.1375-352A>T c.346-352A>T n.6598A>T n.513A>T n.237A>T n.365-352A>T c.2279A>T (p.Glu760Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) | |
17 | g.46039038T>C | CA399980790 | KANSL1 | c.2381A>G (p.Glu794Gly) n.4064A>G c.2204-352A>G (n.2204-352A>G) n.38A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.1375-352A>G c.346-352A>G n.6598A>G n.513A>G n.237A>G n.365-352A>G c.2279A>G (p.Glu760Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) | |
17 | g.46039038T>G | CA399980793 | KANSL1 | c.2381A>C (p.Glu794Ala) n.4064A>C c.2204-352A>C (n.2204-352A>C) n.38A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.1375-352A>C c.346-352A>C n.6598A>C n.513A>C n.237A>C n.365-352A>C c.2279A>C (p.Glu760Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) | |
17 | g.46039038dup | CA2638380644 | KANSL1 | c.2381dup (p.Arg795GlufsTer3) n.4064dup c.2204-352dup (n.2204-352dup) n.38dup c.1115dup (p.Arg373GlufsTer3) c.44dup (p.Arg16GlufsTer3) c.1375-352dup c.346-352dup n.6598dup n.513dup n.237dup n.365-352dup c.2279dup (p.Arg761GlufsTer3) c.1151dup (p.Arg385GlufsTer3) | gnomAD v4 |
17 | g.46039039C>A | CA399980797 | KANSL1 | c.2380G>T (p.Glu794Ter) n.4063G>T c.2204-353G>T (n.2204-353G>T) n.37G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.1375-353G>T c.346-353G>T n.6597G>T n.512G>T n.236G>T n.365-353G>T c.2278G>T (p.Glu760Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) | |
17 | g.46039039C>G | CA399980796 | KANSL1 | c.2380G>C (p.Glu794Gln) n.4063G>C c.2204-353G>C (n.2204-353G>C) n.37G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.1375-353G>C c.346-353G>C n.6597G>C n.512G>C n.236G>C n.365-353G>C c.2278G>C (p.Glu760Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) | |
17 | g.46039039C>T | CA399980795 | KANSL1 | c.2380G>A (p.Glu794Lys) n.4063G>A c.2204-353G>A (n.2204-353G>A) n.37G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.1375-353G>A c.346-353G>A n.6597G>A n.512G>A n.236G>A n.365-353G>A c.2278G>A (p.Glu760Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) | |
17 | g.46039040A>C | CA500369877 | KANSL1 | c.2379T>G (p.Ser793=) n.4062T>G c.2204-354T>G (n.2204-354T>G) n.36T>G c.1113T>G (p.Ser371=) c.42T>G (p.Ser14=) c.1375-354T>G c.346-354T>G n.6596T>G n.511T>G n.235T>G n.365-354T>G c.2277T>G (p.Ser759=) c.1149T>G (p.Ser383=) | |
17 | g.46039040A>G | CA500369876 | KANSL1 | c.2379T>C (p.Ser793=) n.4062T>C c.2204-354T>C (n.2204-354T>C) n.36T>C c.1113T>C (p.Ser371=) c.42T>C (p.Ser14=) c.1375-354T>C c.346-354T>C n.6596T>C n.511T>C n.235T>C n.365-354T>C c.2277T>C (p.Ser759=) c.1149T>C (p.Ser383=) | ClinVar |
17 | g.46039040A>T | CA500369875 | KANSL1 | c.2379T>A (p.Ser793=) n.4062T>A c.2204-354T>A (n.2204-354T>A) n.36T>A c.1113T>A (p.Ser371=) c.42T>A (p.Ser14=) c.1375-354T>A c.346-354T>A n.6596T>A n.511T>A n.235T>A n.365-354T>A c.2277T>A (p.Ser759=) c.1149T>A (p.Ser383=) | |
17 | g.46039041G>A | CA399980800 | KANSL1 | c.2378C>T (p.Ser793Phe) n.4061C>T c.2204-355C>T (n.2204-355C>T) n.35C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) c.41C>T (p.Ser14Phe) c.1375-355C>T c.346-355C>T n.6595C>T n.510C>T n.234C>T n.365-355C>T c.2276C>T (p.Ser759Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) | |
17 | g.46039041G>C | CA399980801 | KANSL1 | c.2378C>G (p.Ser793Cys) n.4061C>G c.2204-355C>G (n.2204-355C>G) n.35C>G c.1112C>G (p.Ser371Cys) c.41C>G (p.Ser14Cys) c.1375-355C>G c.346-355C>G n.6595C>G n.510C>G n.234C>G n.365-355C>G c.2276C>G (p.Ser759Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) | COSMIC |
17 | g.46039041G>T | CA399980803 | KANSL1 | c.2378C>A (p.Ser793Tyr) n.4061C>A c.2204-355C>A (n.2204-355C>A) n.35C>A c.1112C>A (p.Ser371Tyr) c.41C>A (p.Ser14Tyr) c.1375-355C>A c.346-355C>A n.6595C>A n.510C>A n.234C>A n.365-355C>A c.2276C>A (p.Ser759Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) | |
17 | g.46039042A= | CA2262113951 | KANSL1 | c.2377T= (p.Ser793=) n.4060T= c.2204-356T= (n.2204-356T=) n.34T= c.1111T= (p.Ser371=) c.40T= (p.Ser14=) c.1375-356T= c.346-356T= n.6594T= n.509T= n.233T= n.365-356T= c.2275T= (p.Ser759=) c.1147T= (p.Ser383=) | |
17 | g.46039042A>C | CA399980806 | KANSL1 | c.2377T>G (p.Ser793Ala) n.4060T>G c.2204-356T>G (n.2204-356T>G) n.34T>G c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.40T>G (p.Ser14Ala) c.1375-356T>G c.346-356T>G n.6594T>G n.509T>G n.233T>G n.365-356T>G c.2275T>G (p.Ser759Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) | |
17 | g.46039042A>G | CA399980807 | KANSL1 | c.2377T>C (p.Ser793Pro) n.4060T>C c.2204-356T>C (n.2204-356T>C) n.34T>C c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.40T>C (p.Ser14Pro) c.1375-356T>C c.346-356T>C n.6594T>C n.509T>C n.233T>C n.365-356T>C c.2275T>C (p.Ser759Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) | |
17 | g.46039042A>T | CA399980809 | KANSL1 | c.2377T>A (p.Ser793Thr) n.4060T>A c.2204-356T>A (n.2204-356T>A) n.34T>A c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.40T>A (p.Ser14Thr) c.1375-356T>A c.346-356T>A n.6594T>A n.509T>A n.233T>A n.365-356T>A c.2275T>A (p.Ser759Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039043T>A | CA500369879 | KANSL1 | c.2376A>T (p.Ser792=) n.4059A>T c.2204-357A>T (n.2204-357A>T) n.33A>T c.1110A>T (p.Ser370=) c.39A>T (p.Ser13=) c.1375-357A>T c.346-357A>T n.6593A>T n.508A>T n.232A>T n.365-357A>T c.2274A>T (p.Ser758=) c.1146A>T (p.Ser382=) | |
17 | g.46039043T>C | CA500369878 | KANSL1 | c.2376A>G (p.Ser792=) n.4059A>G c.2204-357A>G (n.2204-357A>G) n.33A>G c.1110A>G (p.Ser370=) c.39A>G (p.Ser13=) c.1375-357A>G c.346-357A>G n.6593A>G n.508A>G n.232A>G n.365-357A>G c.2274A>G (p.Ser758=) c.1146A>G (p.Ser382=) | |
17 | g.46039043T>G | CA500369880 | KANSL1 | c.2376A>C (p.Ser792=) n.4059A>C c.2204-357A>C (n.2204-357A>C) n.33A>C c.1110A>C (p.Ser370=) c.39A>C (p.Ser13=) c.1375-357A>C c.346-357A>C n.6593A>C n.508A>C n.232A>C n.365-357A>C c.2274A>C (p.Ser758=) c.1146A>C (p.Ser382=) | |
17 | g.46039044G>A | CA399980814 | KANSL1 | c.2375C>T (p.Ser792Leu) n.4058C>T c.2204-358C>T (n.2204-358C>T) n.32C>T c.1109C>T (p.Ser370Leu) c.38C>T (p.Ser13Leu) c.1375-358C>T c.346-358C>T n.6592C>T n.507C>T n.231C>T n.365-358C>T c.2273C>T (p.Ser758Leu) c.1145C>T (p.Ser382Leu) | |
17 | g.46039044G>C | CA399980811 | KANSL1 | c.2375C>G (p.Ser792Ter) n.4058C>G c.2204-358C>G (n.2204-358C>G) n.32C>G c.1109C>G (p.Ser370Ter) c.38C>G (p.Ser13Ter) c.1375-358C>G c.346-358C>G n.6592C>G n.507C>G n.231C>G n.365-358C>G c.2273C>G (p.Ser758Ter) c.1145C>G (p.Ser382Ter) | |
17 | g.46039044G>T | CA399980813 | KANSL1 | c.2375C>A (p.Ser792Ter) n.4058C>A c.2204-358C>A (n.2204-358C>A) n.32C>A c.1109C>A (p.Ser370Ter) c.38C>A (p.Ser13Ter) c.1375-358C>A c.346-358C>A n.6592C>A n.507C>A n.231C>A n.365-358C>A c.2273C>A (p.Ser758Ter) c.1145C>A (p.Ser382Ter) | |
17 | g.46039045A>C | CA399980816 | KANSL1 | c.2374T>G (p.Ser792Ala) n.4057T>G c.2204-359T>G (n.2204-359T>G) n.31T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.37T>G (p.Ser13Ala) c.1375-359T>G c.346-359T>G n.6591T>G n.506T>G n.230T>G n.365-359T>G c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) | |
17 | g.46039045A>G | CA399980817 | KANSL1 | c.2374T>C (p.Ser792Pro) n.4057T>C c.2204-359T>C (n.2204-359T>C) n.31T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.37T>C (p.Ser13Pro) c.1375-359T>C c.346-359T>C n.6591T>C n.506T>C n.230T>C n.365-359T>C c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) | |
17 | g.46039045A>T | CA399980819 | KANSL1 | c.2374T>A (p.Ser792Thr) n.4057T>A c.2204-359T>A (n.2204-359T>A) n.31T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.37T>A (p.Ser13Thr) c.1375-359T>A c.346-359T>A n.6591T>A n.506T>A n.230T>A n.365-359T>A c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) | |
17 | g.46039046A>C | CA399980822 | KANSL1 | c.2373T>G (p.His791Gln) n.4056T>G c.2204-360T>G (n.2204-360T>G) n.30T>G c.1107T>G (p.His369Gln) c.36T>G (p.His12Gln) c.1375-360T>G c.346-360T>G n.6590T>G n.505T>G n.229T>G n.365-360T>G c.2271T>G (p.His757Gln) c.1143T>G (p.His381Gln) | |
17 | g.46039046A>G | CA500369881 | KANSL1 | c.2373T>C (p.His791=) n.4056T>C c.2204-360T>C (n.2204-360T>C) n.30T>C c.1107T>C (p.His369=) c.36T>C (p.His12=) c.1375-360T>C c.346-360T>C n.6590T>C n.505T>C n.229T>C n.365-360T>C c.2271T>C (p.His757=) c.1143T>C (p.His381=) | |
17 | g.46039046A>T | CA399980823 | KANSL1 | c.2373T>A (p.His791Gln) n.4056T>A c.2204-360T>A (n.2204-360T>A) n.30T>A c.1107T>A (p.His369Gln) c.36T>A (p.His12Gln) c.1375-360T>A c.346-360T>A n.6590T>A n.505T>A n.229T>A n.365-360T>A c.2271T>A (p.His757Gln) c.1143T>A (p.His381Gln) | |
17 | g.46039047T>A | CA399980825 | KANSL1 | c.2372A>T (p.His791Leu) n.4055A>T c.2204-361A>T (n.2204-361A>T) n.29A>T c.1106A>T (p.His369Leu) c.35A>T (p.His12Leu) c.1375-361A>T c.346-361A>T n.6589A>T n.504A>T n.228A>T n.365-361A>T c.2270A>T (p.His757Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) | |
17 | g.46039047T>C | CA291108180 | KANSL1 | c.2372A>G (p.His791Arg) n.4055A>G c.2204-361A>G (n.2204-361A>G) n.29A>G c.1106A>G (p.His369Arg) c.35A>G (p.His12Arg) c.1375-361A>G c.346-361A>G n.6589A>G n.504A>G n.228A>G n.365-361A>G c.2270A>G (p.His757Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039047T>G | CA399980828 | KANSL1 | c.2372A>C (p.His791Pro) n.4055A>C c.2204-361A>C (n.2204-361A>C) n.29A>C c.1106A>C (p.His369Pro) c.35A>C (p.His12Pro) c.1375-361A>C c.346-361A>C n.6589A>C n.504A>C n.228A>C n.365-361A>C c.2270A>C (p.His757Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) | |
17 | g.46039047T= | CA2262113952 | KANSL1 | c.2372A= (p.His791=) n.4055A= c.2204-361A= (n.2204-361A=) n.29A= c.1106A= (p.His369=) c.35A= (p.His12=) c.1375-361A= c.346-361A= n.6589A= n.504A= n.228A= n.365-361A= c.2270A= (p.His757=) c.1142A= (p.His381=) | |
17 | g.46039048G>A | CA399980829 | KANSL1 | c.2371C>T (p.His791Tyr) n.4054C>T c.2204-362C>T (n.2204-362C>T) n.28C>T c.1105C>T (p.His369Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) c.1375-362C>T c.346-362C>T n.6588C>T n.503C>T n.227C>T n.365-362C>T c.2269C>T (p.His757Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.46039048G>C | CA399980830 | KANSL1 | c.2371C>G (p.His791Asp) n.4054C>G c.2204-362C>G (n.2204-362C>G) n.28C>G c.1105C>G (p.His369Asp) c.34C>G (p.His12Asp) c.1375-362C>G c.346-362C>G n.6588C>G n.503C>G n.227C>G n.365-362C>G c.2269C>G (p.His757Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) | |
17 | g.46039048G= | CA2262113953 | KANSL1 | c.2371C= (p.His791=) n.4054C= c.2204-362C= (n.2204-362C=) n.28C= c.1105C= (p.His369=) c.34C= (p.His12=) c.1375-362C= c.346-362C= n.6588C= n.503C= n.227C= n.365-362C= c.2269C= (p.His757=) c.1141C= (p.His381=) | |
17 | g.46039048G>T | CA16608491 | KANSL1 | c.2371C>A (p.His791Asn) n.4054C>A c.2204-362C>A (n.2204-362C>A) n.28C>A c.1105C>A (p.His369Asn) c.34C>A (p.His12Asn) c.1375-362C>A c.346-362C>A n.6588C>A n.503C>A n.227C>A n.365-362C>A c.2269C>A (p.His757Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46039049dup | CA2843077493 | KANSL1 | c.2371dup (p.His791ProfsTer4) n.4054dup c.2204-362dup (n.2204-362dup) n.28dup c.1105dup (p.His369ProfsTer4) c.34dup (p.His12ProfsTer4) c.1375-362dup c.346-362dup n.6588dup n.503dup n.227dup n.365-362dup c.2269dup (p.His757ProfsTer4) c.1141dup (p.His381ProfsTer4) | |
17 | g.46039049G>A | CA500369882 | KANSL1 | c.2370C>T (p.Asp790=) n.4053C>T c.2204-363C>T (n.2204-363C>T) n.27C>T c.1104C>T (p.Asp368=) c.33C>T (p.Asp11=) c.1375-363C>T c.346-363C>T n.6587C>T n.502C>T n.226C>T n.365-363C>T c.2268C>T (p.Asp756=) c.1140C>T (p.Asp380=) | |
17 | g.46039049G>C | CA399980833 | KANSL1 | c.2370C>G (p.Asp790Glu) n.4053C>G c.2204-363C>G (n.2204-363C>G) n.27C>G c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.33C>G (p.Asp11Glu) c.1375-363C>G c.346-363C>G n.6587C>G n.502C>G n.226C>G n.365-363C>G c.2268C>G (p.Asp756Glu) c.1140C>G (p.Asp380Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039049G= | CA2262113954 | KANSL1 | c.2370C= (p.Asp790=) n.4053C= c.2204-363C= (n.2204-363C=) n.27C= c.1104C= (p.Asp368=) c.33C= (p.Asp11=) c.1375-363C= c.346-363C= n.6587C= n.502C= n.226C= n.365-363C= c.2268C= (p.Asp756=) c.1140C= (p.Asp380=) | |
17 | g.46039049G>T | CA399980835 | KANSL1 | c.2370C>A (p.Asp790Glu) n.4053C>A c.2204-363C>A (n.2204-363C>A) n.27C>A c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.33C>A (p.Asp11Glu) c.1375-363C>A c.346-363C>A n.6587C>A n.502C>A n.226C>A n.365-363C>A c.2268C>A (p.Asp756Glu) c.1140C>A (p.Asp380Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039050T>A | CA399980837 | KANSL1 | c.2369A>T (p.Asp790Val) n.4052A>T c.2204-364A>T (n.2204-364A>T) n.26A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.32A>T (p.Asp11Val) c.1375-364A>T c.346-364A>T n.6586A>T n.501A>T n.225A>T n.365-364A>T c.2267A>T (p.Asp756Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) | |
17 | g.46039050T>C | CA399980841 | KANSL1 | c.2369A>G (p.Asp790Gly) n.4052A>G c.2204-364A>G (n.2204-364A>G) n.26A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.32A>G (p.Asp11Gly) c.1375-364A>G c.346-364A>G n.6586A>G n.501A>G n.225A>G n.365-364A>G c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.1139A>G (p.Asp380Gly) | |
17 | g.46039050T>G | CA399980839 | KANSL1 | c.2369A>C (p.Asp790Ala) n.4052A>C c.2204-364A>C (n.2204-364A>C) n.26A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.32A>C (p.Asp11Ala) c.1375-364A>C c.346-364A>C n.6586A>C n.501A>C n.225A>C n.365-364A>C c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.1139A>C (p.Asp380Ala) | |
17 | g.46039051C>A | CA399980843 | KANSL1 | c.2368G>T (p.Asp790Tyr) n.4051G>T c.2204-365G>T (n.2204-365G>T) n.25G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.1375-365G>T c.346-365G>T n.6585G>T n.500G>T n.224G>T n.365-365G>T c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) | |
17 | g.46039051C>G | CA399980845 | KANSL1 | c.2368G>C (p.Asp790His) n.4051G>C c.2204-365G>C (n.2204-365G>C) n.25G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.31G>C (p.Asp11His) c.1375-365G>C c.346-365G>C n.6585G>C n.500G>C n.224G>C n.365-365G>C c.2266G>C (p.Asp756His) c.1138G>C (p.Asp380His) | |
17 | g.46039051C>T | CA399980846 | KANSL1 | c.2368G>A (p.Asp790Asn) n.4051G>A c.2204-365G>A (n.2204-365G>A) n.25G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.31G>A (p.Asp11Asn) c.1375-365G>A c.346-365G>A n.6585G>A n.500G>A n.224G>A n.365-365G>A c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.1138G>A (p.Asp380Asn) | |
17 | g.46039052T>A | CA500369884 | KANSL1 | c.2367A>T (p.Arg789=) n.4050A>T c.2204-366A>T (n.2204-366A>T) n.24A>T c.1101A>T (p.Arg367=) c.30A>T (p.Arg10=) c.1375-366A>T c.346-366A>T n.6584A>T n.499A>T n.223A>T n.365-366A>T c.2265A>T (p.Arg755=) c.1137A>T (p.Arg379=) | |
17 | g.46039052T>C | CA500369885 | KANSL1 | c.2367A>G (p.Arg789=) n.4050A>G c.2204-366A>G (n.2204-366A>G) n.24A>G c.1101A>G (p.Arg367=) c.30A>G (p.Arg10=) c.1375-366A>G c.346-366A>G n.6584A>G n.499A>G n.223A>G n.365-366A>G c.2265A>G (p.Arg755=) c.1137A>G (p.Arg379=) | |
17 | g.46039052T>G | CA500369883 | KANSL1 | c.2367A>C (p.Arg789=) n.4050A>C c.2204-366A>C (n.2204-366A>C) n.24A>C c.1101A>C (p.Arg367=) c.30A>C (p.Arg10=) c.1375-366A>C c.346-366A>C n.6584A>C n.499A>C n.223A>C n.365-366A>C c.2265A>C (p.Arg755=) c.1137A>C (p.Arg379=) | |
17 | g.46039053C>A | CA399980849 | KANSL1 | c.2366G>T (p.Arg789Leu) n.4049G>T c.2204-367G>T (n.2204-367G>T) n.23G>T c.1100G>T (p.Arg367Leu) c.29G>T (p.Arg10Leu) c.1375-367G>T c.346-367G>T n.6583G>T n.498G>T n.222G>T n.365-367G>T c.2264G>T (p.Arg755Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) | |
17 | g.46039053C>G | CA399980850 | KANSL1 | c.2366G>C (p.Arg789Pro) n.4049G>C c.2204-367G>C (n.2204-367G>C) n.23G>C c.1100G>C (p.Arg367Pro) c.29G>C (p.Arg10Pro) c.1375-367G>C c.346-367G>C n.6583G>C n.498G>C n.222G>C n.365-367G>C c.2264G>C (p.Arg755Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.46039053C>T | CA399980851 | KANSL1 | c.2366G>A (p.Arg789Gln) n.4049G>A c.2204-367G>A (n.2204-367G>A) n.23G>A c.1100G>A (p.Arg367Gln) c.29G>A (p.Arg10Gln) c.1375-367G>A c.346-367G>A n.6583G>A n.498G>A n.222G>A n.365-367G>A c.2264G>A (p.Arg755Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039054G>A | CA399980853 | KANSL1 | c.2365C>T (p.Arg789Ter) n.4048C>T c.2204-368C>T (n.2204-368C>T) n.22C>T c.1099C>T (p.Arg367Ter) c.28C>T (p.Arg10Ter) c.1375-368C>T c.346-368C>T n.6582C>T n.497C>T n.221C>T n.365-368C>T c.2263C>T (p.Arg755Ter) c.1135C>T (p.Arg379Ter) | dbSNP COSMIC |
17 | g.46039054G>C | CA399980855 | KANSL1 | c.2365C>G (p.Arg789Gly) n.4048C>G c.2204-368C>G (n.2204-368C>G) n.22C>G c.1099C>G (p.Arg367Gly) c.28C>G (p.Arg10Gly) c.1375-368C>G c.346-368C>G n.6582C>G n.497C>G n.221C>G n.365-368C>G c.2263C>G (p.Arg755Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) | |
17 | g.46039054G= | CA2262113955 | KANSL1 | c.2365C= (p.Arg789=) n.4048C= c.2204-368C= (n.2204-368C=) n.22C= c.1099C= (p.Arg367=) c.28C= (p.Arg10=) c.1375-368C= c.346-368C= n.6582C= n.497C= n.221C= n.365-368C= c.2263C= (p.Arg755=) c.1135C= (p.Arg379=) | |
17 | g.46039054G>T | CA500369886 | KANSL1 | c.2365C>A (p.Arg789=) n.4048C>A c.2204-368C>A (n.2204-368C>A) n.22C>A c.1099C>A (p.Arg367=) c.28C>A (p.Arg10=) c.1375-368C>A c.346-368C>A n.6582C>A n.497C>A n.221C>A n.365-368C>A c.2263C>A (p.Arg755=) c.1135C>A (p.Arg379=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039055C>A | CA399980857 | KANSL1 | c.2364G>T (p.Leu788Phe) n.4047G>T c.2204-369G>T (n.2204-369G>T) n.21G>T c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.27G>T (p.Leu9Phe) c.1375-369G>T c.346-369G>T n.6581G>T n.496G>T n.220G>T n.365-369G>T c.2262G>T (p.Leu754Phe) c.1134G>T (p.Leu378Phe) | |
17 | g.46039055C= | CA2262113956 | KANSL1 | c.2364G= (p.Leu788=) n.4047G= c.2204-369G= (n.2204-369G=) n.21G= c.1098G= (p.Leu366=) c.27G= (p.Leu9=) c.1375-369G= c.346-369G= n.6581G= n.496G= n.220G= n.365-369G= c.2262G= (p.Leu754=) c.1134G= (p.Leu378=) | |
17 | g.46039055C>G | CA399980859 | KANSL1 | c.2364G>C (p.Leu788Phe) n.4047G>C c.2204-369G>C (n.2204-369G>C) n.21G>C c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.27G>C (p.Leu9Phe) c.1375-369G>C c.346-369G>C n.6581G>C n.496G>C n.220G>C n.365-369G>C c.2262G>C (p.Leu754Phe) c.1134G>C (p.Leu378Phe) | |
17 | g.46039055C>T | CA500369887 | KANSL1 | c.2364G>A (p.Leu788=) n.4047G>A c.2204-369G>A (n.2204-369G>A) n.21G>A c.1098G>A (p.Leu366=) c.27G>A (p.Leu9=) c.1375-369G>A c.346-369G>A n.6581G>A n.496G>A n.220G>A n.365-369G>A c.2262G>A (p.Leu754=) c.1134G>A (p.Leu378=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039056A= | CA2262113957 | KANSL1 | c.2363T= (p.Leu788=) n.4046T= c.2204-370T= (n.2204-370T=) n.20T= c.1097T= (p.Leu366=) c.26T= (p.Leu9=) c.1375-370T= c.346-370T= n.6580T= n.495T= n.219T= n.365-370T= c.2261T= (p.Leu754=) c.1133T= (p.Leu378=) | |
17 | g.46039056A>C | CA399980861 | KANSL1 | c.2363T>G (p.Leu788Trp) n.4046T>G c.2204-370T>G (n.2204-370T>G) n.20T>G c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.26T>G (p.Leu9Trp) c.1375-370T>G c.346-370T>G n.6580T>G n.495T>G n.219T>G n.365-370T>G c.2261T>G (p.Leu754Trp) c.1133T>G (p.Leu378Trp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46039056A>G | CA399980862 | KANSL1 | c.2363T>C (p.Leu788Ser) n.4046T>C c.2204-370T>C (n.2204-370T>C) n.20T>C c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.26T>C (p.Leu9Ser) c.1375-370T>C c.346-370T>C n.6580T>C n.495T>C n.219T>C n.365-370T>C c.2261T>C (p.Leu754Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46039056A>T | CA399980864 | KANSL1 | c.2363T>A (p.Leu788Ter) n.4046T>A c.2204-370T>A (n.2204-370T>A) n.20T>A c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.26T>A (p.Leu9Ter) c.1375-370T>A c.346-370T>A n.6580T>A n.495T>A n.219T>A n.365-370T>A c.2261T>A (p.Leu754Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) | |
17 | g.46039057A= | CA2262113958 | KANSL1 | c.2362T= (p.Leu788=) n.4045T= c.2204-371T= (n.2204-371T=) n.19T= c.1096T= (p.Leu366=) c.25T= (p.Leu9=) c.1375-371T= c.346-371T= n.6579T= n.494T= n.218T= n.365-371T= c.2260T= (p.Leu754=) c.1132T= (p.Leu378=) | |
17 | g.46039057A>C | CA399980867 | KANSL1 | c.2362T>G (p.Leu788Val) n.4045T>G c.2204-371T>G (n.2204-371T>G) n.19T>G c.1096T>G (p.Leu366Val) c.25T>G (p.Leu9Val) c.1375-371T>G c.346-371T>G n.6579T>G n.494T>G n.218T>G n.365-371T>G c.2260T>G (p.Leu754Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) | |
17 | g.46039057A>G | CA8618596 | KANSL1 | c.2362T>C (p.Leu788=) n.4045T>C c.2204-371T>C (n.2204-371T>C) n.19T>C c.1096T>C (p.Leu366=) c.25T>C (p.Leu9=) c.1375-371T>C c.346-371T>C n.6579T>C n.494T>C n.218T>C n.365-371T>C c.2260T>C (p.Leu754=) c.1132T>C (p.Leu378=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039057A>T | CA399980868 | KANSL1 | c.2362T>A (p.Leu788Met) n.4045T>A c.2204-371T>A (n.2204-371T>A) n.19T>A c.1096T>A (p.Leu366Met) c.25T>A (p.Leu9Met) c.1375-371T>A c.346-371T>A n.6579T>A n.494T>A n.218T>A n.365-371T>A c.2260T>A (p.Leu754Met) c.1132T>A (p.Leu378Met) | |
17 | g.46039058T>A | CA399980872 | KANSL1 | c.2361A>T (p.Arg787Ser) n.4044A>T c.2204-372A>T (n.2204-372A>T) n.18A>T c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.24A>T (p.Arg8Ser) c.1375-372A>T c.346-372A>T n.6578A>T n.493A>T n.217A>T n.365-372A>T c.2259A>T (p.Arg753Ser) c.1131A>T (p.Arg377Ser) | |
17 | g.46039058T>C | CA500369888 | KANSL1 | c.2361A>G (p.Arg787=) n.4044A>G c.2204-372A>G (n.2204-372A>G) n.18A>G c.1095A>G (p.Arg365=) c.24A>G (p.Arg8=) c.1375-372A>G c.346-372A>G n.6578A>G n.493A>G n.217A>G n.365-372A>G c.2259A>G (p.Arg753=) c.1131A>G (p.Arg377=) | |
17 | g.46039058T>G | CA399980873 | KANSL1 | c.2361A>C (p.Arg787Ser) n.4044A>C c.2204-372A>C (n.2204-372A>C) n.18A>C c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.24A>C (p.Arg8Ser) c.1375-372A>C c.346-372A>C n.6578A>C n.493A>C n.217A>C n.365-372A>C c.2259A>C (p.Arg753Ser) c.1131A>C (p.Arg377Ser) | |
17 | g.46039059C>A | CA399980875 | KANSL1 | c.2360G>T (p.Arg787Ile) n.4043G>T c.2204-373G>T (n.2204-373G>T) n.17G>T c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.23G>T (p.Arg8Ile) c.1375-373G>T c.346-373G>T n.6577G>T n.492G>T n.216G>T n.365-373G>T c.2258G>T (p.Arg753Ile) c.1130G>T (p.Arg377Ile) | |
17 | g.46039059C= | CA2262113959 | KANSL1 | c.2360G= (p.Arg787=) n.4043G= c.2204-373G= (n.2204-373G=) n.17G= c.1094G= (p.Arg365=) c.23G= (p.Arg8=) c.1375-373G= c.346-373G= n.6577G= n.492G= n.216G= n.365-373G= c.2258G= (p.Arg753=) c.1130G= (p.Arg377=) | |
17 | g.46039059C>G | CA399980877 | KANSL1 | c.2360G>C (p.Arg787Thr) n.4043G>C c.2204-373G>C (n.2204-373G>C) n.17G>C c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) c.1375-373G>C c.346-373G>C n.6577G>C n.492G>C n.216G>C n.365-373G>C c.2258G>C (p.Arg753Thr) c.1130G>C (p.Arg377Thr) | |
17 | g.46039059C>T | CA399980879 | KANSL1 | c.2360G>A (p.Arg787Lys) n.4043G>A c.2204-373G>A (n.2204-373G>A) n.17G>A c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) c.1375-373G>A c.346-373G>A n.6577G>A n.492G>A n.216G>A n.365-373G>A c.2258G>A (p.Arg753Lys) c.1130G>A (p.Arg377Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039060T>A | CA399980881 | KANSL1 | c.2359A>T (p.Arg787Ter) n.4042A>T c.2204-374A>T (n.2204-374A>T) n.16A>T c.1093A>T (p.Arg365Ter) c.22A>T (p.Arg8Ter) c.1375-374A>T c.346-374A>T n.6576A>T n.491A>T n.215A>T n.365-374A>T c.2257A>T (p.Arg753Ter) c.1129A>T (p.Arg377Ter) | |
17 | g.46039060T>C | CA399980883 | KANSL1 | c.2359A>G (p.Arg787Gly) n.4042A>G c.2204-374A>G (n.2204-374A>G) n.16A>G c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.22A>G (p.Arg8Gly) c.1375-374A>G c.346-374A>G n.6576A>G n.491A>G n.215A>G n.365-374A>G c.2257A>G (p.Arg753Gly) c.1129A>G (p.Arg377Gly) | |
17 | g.46039060T>G | CA500369889 | KANSL1 | c.2359A>C (p.Arg787=) n.4042A>C c.2204-374A>C (n.2204-374A>C) n.16A>C c.1093A>C (p.Arg365=) c.22A>C (p.Arg8=) c.1375-374A>C c.346-374A>C n.6576A>C n.491A>C n.215A>C n.365-374A>C c.2257A>C (p.Arg753=) c.1129A>C (p.Arg377=) | |
17 | g.46039061C>A | CA399980885 | KANSL1 | c.2358G>T (p.Met786Ile) n.4041G>T c.2204-375G>T (n.2204-375G>T) n.15G>T c.1092G>T (p.Met364Ile) c.21G>T (p.Met7Ile) c.1375-375G>T c.346-375G>T n.6575G>T n.490G>T n.214G>T n.365-375G>T c.2256G>T (p.Met752Ile) c.1128G>T (p.Met376Ile) | |
17 | g.46039061C= | CA2262113960 | KANSL1 | c.2358G= (p.Met786=) n.4041G= c.2204-375G= (n.2204-375G=) n.15G= c.1092G= (p.Met364=) c.21G= (p.Met7=) c.1375-375G= c.346-375G= n.6575G= n.490G= n.214G= n.365-375G= c.2256G= (p.Met752=) c.1128G= (p.Met376=) | |
17 | g.46039061C>G | CA8618597 | KANSL1 | c.2358G>C (p.Met786Ile) n.4041G>C c.2204-375G>C (n.2204-375G>C) n.15G>C c.1092G>C (p.Met364Ile) c.21G>C (p.Met7Ile) c.1375-375G>C c.346-375G>C n.6575G>C n.490G>C n.214G>C n.365-375G>C c.2256G>C (p.Met752Ile) c.1128G>C (p.Met376Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039061C>T | CA399980886 | KANSL1 | c.2358G>A (p.Met786Ile) n.4041G>A c.2204-375G>A (n.2204-375G>A) n.15G>A c.1092G>A (p.Met364Ile) c.21G>A (p.Met7Ile) c.1375-375G>A c.346-375G>A n.6575G>A n.490G>A n.214G>A n.365-375G>A c.2256G>A (p.Met752Ile) c.1128G>A (p.Met376Ile) | |
17 | g.46039062A>C | CA399980892 | KANSL1 | c.2357T>G (p.Met786Arg) n.4040T>G c.2204-376T>G (n.2204-376T>G) n.14T>G c.1091T>G (p.Met364Arg) c.20T>G (p.Met7Arg) c.1375-376T>G c.346-376T>G n.6574T>G n.489T>G n.213T>G n.365-376T>G c.2255T>G (p.Met752Arg) c.1127T>G (p.Met376Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039062A>G | CA399980890 | KANSL1 | c.2357T>C (p.Met786Thr) n.4040T>C c.2204-376T>C (n.2204-376T>C) n.14T>C c.1091T>C (p.Met364Thr) c.20T>C (p.Met7Thr) c.1375-376T>C c.346-376T>C n.6574T>C n.489T>C n.213T>C n.365-376T>C c.2255T>C (p.Met752Thr) c.1127T>C (p.Met376Thr) | |
17 | g.46039062A>T | CA399980888 | KANSL1 | c.2357T>A (p.Met786Lys) n.4040T>A c.2204-376T>A (n.2204-376T>A) n.14T>A c.1091T>A (p.Met364Lys) c.20T>A (p.Met7Lys) c.1375-376T>A c.346-376T>A n.6574T>A n.489T>A n.213T>A n.365-376T>A c.2255T>A (p.Met752Lys) c.1127T>A (p.Met376Lys) | |
17 | g.46039063T>A | CA399980895 | KANSL1 | c.2356A>T (p.Met786Leu) n.4039A>T c.2204-377A>T (n.2204-377A>T) n.13A>T c.1090A>T (p.Met364Leu) c.19A>T (p.Met7Leu) c.1375-377A>T c.346-377A>T n.6573A>T n.488A>T n.212A>T n.365-377A>T c.2254A>T (p.Met752Leu) c.1126A>T (p.Met376Leu) | |
17 | g.46039063T>C | CA399980898 | KANSL1 | c.2356A>G (p.Met786Val) n.4039A>G c.2204-377A>G (n.2204-377A>G) n.13A>G c.1090A>G (p.Met364Val) c.19A>G (p.Met7Val) c.1375-377A>G c.346-377A>G n.6573A>G n.488A>G n.212A>G n.365-377A>G c.2254A>G (p.Met752Val) c.1126A>G (p.Met376Val) | |
17 | g.46039063T>G | CA399980897 | KANSL1 | c.2356A>C (p.Met786Leu) n.4039A>C c.2204-377A>C (n.2204-377A>C) n.13A>C c.1090A>C (p.Met364Leu) c.19A>C (p.Met7Leu) c.1375-377A>C c.346-377A>C n.6573A>C n.488A>C n.212A>C n.365-377A>C c.2254A>C (p.Met752Leu) c.1126A>C (p.Met376Leu) | |
17 | g.46039064T>A | CA399980900 | KANSL1 | c.2355A>T (p.Lys785Asn) n.4038A>T c.2204-378A>T (n.2204-378A>T) n.12A>T c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.18A>T (p.Lys6Asn) c.1375-378A>T c.346-378A>T n.6572A>T n.487A>T n.211A>T n.365-378A>T c.2253A>T (p.Lys751Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) | |
17 | g.46039064T>C | CA500369890 | KANSL1 | c.2355A>G (p.Lys785=) n.4038A>G c.2204-378A>G (n.2204-378A>G) n.12A>G c.1089A>G (p.Lys363=) c.18A>G (p.Lys6=) c.1375-378A>G c.346-378A>G n.6572A>G n.487A>G n.211A>G n.365-378A>G c.2253A>G (p.Lys751=) c.1125A>G (p.Lys375=) | |
17 | g.46039064T>G | CA399980901 | KANSL1 | c.2355A>C (p.Lys785Asn) n.4038A>C c.2204-378A>C (n.2204-378A>C) n.12A>C c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.18A>C (p.Lys6Asn) c.1375-378A>C c.346-378A>C n.6572A>C n.487A>C n.211A>C n.365-378A>C c.2253A>C (p.Lys751Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) | |
17 | g.46039065T>A | CA399980903 | KANSL1 | c.2354A>T (p.Lys785Ile) n.4037A>T c.2204-379A>T (n.2204-379A>T) n.11A>T c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.17A>T (p.Lys6Ile) c.1375-379A>T c.346-379A>T n.6571A>T n.486A>T n.210A>T n.365-379A>T c.2252A>T (p.Lys751Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) | |
17 | g.46039065T>C | CA399980904 | KANSL1 | c.2354A>G (p.Lys785Arg) n.4037A>G c.2204-379A>G (n.2204-379A>G) n.11A>G c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.17A>G (p.Lys6Arg) c.1375-379A>G c.346-379A>G n.6571A>G n.486A>G n.210A>G n.365-379A>G c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) | |
17 | g.46039065T>G | CA399980906 | KANSL1 | c.2354A>C (p.Lys785Thr) n.4037A>C c.2204-379A>C (n.2204-379A>C) n.11A>C c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.17A>C (p.Lys6Thr) c.1375-379A>C c.346-379A>C n.6571A>C n.486A>C n.210A>C n.365-379A>C c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) | |
17 | g.46039066T>A | CA399980909 | KANSL1 | c.2353A>T (p.Lys785Ter) n.4036A>T c.2204-380A>T (n.2204-380A>T) n.10A>T c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.16A>T (p.Lys6Ter) c.1375-380A>T c.346-380A>T n.6570A>T n.485A>T n.209A>T n.365-380A>T c.2251A>T (p.Lys751Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) | |
17 | g.46039066T>C | CA399980910 | KANSL1 | c.2353A>G (p.Lys785Glu) n.4036A>G c.2204-380A>G (n.2204-380A>G) n.10A>G c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.16A>G (p.Lys6Glu) c.1375-380A>G c.346-380A>G n.6570A>G n.485A>G n.209A>G n.365-380A>G c.2251A>G (p.Lys751Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) | |
17 | g.46039066T>G | CA399980912 | KANSL1 | c.2353A>C (p.Lys785Gln) n.4036A>C c.2204-380A>C (n.2204-380A>C) n.10A>C c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.16A>C (p.Lys6Gln) c.1375-380A>C c.346-380A>C n.6570A>C n.485A>C n.209A>C n.365-380A>C c.2251A>C (p.Lys751Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) | |
17 | g.46039067G>A | CA500369891 | KANSL1 | c.2352C>T (p.Ser784=) n.4035C>T c.2204-381C>T (n.2204-381C>T) n.9C>T c.1086C>T (p.Ser362=) c.15C>T (p.Ser5=) c.1375-381C>T c.346-381C>T n.6569C>T n.484C>T n.208C>T n.365-381C>T c.2250C>T (p.Ser750=) c.1122C>T (p.Ser374=) | |
17 | g.46039067G>C | CA399980914 | KANSL1 | c.2352C>G (p.Ser784Arg) n.4035C>G c.2204-381C>G (n.2204-381C>G) n.9C>G c.1086C>G (p.Ser362Arg) c.15C>G (p.Ser5Arg) c.1375-381C>G c.346-381C>G n.6569C>G n.484C>G n.208C>G n.365-381C>G c.2250C>G (p.Ser750Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) | |
17 | g.46039067G>T | CA399980916 | KANSL1 | c.2352C>A (p.Ser784Arg) n.4035C>A c.2204-381C>A (n.2204-381C>A) n.9C>A c.1086C>A (p.Ser362Arg) c.15C>A (p.Ser5Arg) c.1375-381C>A c.346-381C>A n.6569C>A n.484C>A n.208C>A n.365-381C>A c.2250C>A (p.Ser750Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) | |
17 | g.46039068C>A | CA399980917 | KANSL1 | c.2351G>T (p.Ser784Ile) n.4034G>T c.2204-382G>T (n.2204-382G>T) n.8G>T c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.14G>T (p.Ser5Ile) c.1375-382G>T c.346-382G>T n.6568G>T n.483G>T n.207G>T n.365-382G>T c.2249G>T (p.Ser750Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) | |
17 | g.46039068C= | CA2262113961 | KANSL1 | c.2351G= (p.Ser784=) n.4034G= c.2204-382G= (n.2204-382G=) n.8G= c.1085G= (p.Ser362=) c.14G= (p.Ser5=) c.1375-382G= c.346-382G= n.6568G= n.483G= n.207G= n.365-382G= c.2249G= (p.Ser750=) c.1121G= (p.Ser374=) | |
17 | g.46039068C>G | CA399980919 | KANSL1 | c.2351G>C (p.Ser784Thr) n.4034G>C c.2204-382G>C (n.2204-382G>C) n.8G>C c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.14G>C (p.Ser5Thr) c.1375-382G>C c.346-382G>C n.6568G>C n.483G>C n.207G>C n.365-382G>C c.2249G>C (p.Ser750Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) | |
17 | g.46039068C>T | CA399980920 | KANSL1 | c.2351G>A (p.Ser784Asn) n.4034G>A c.2204-382G>A (n.2204-382G>A) n.8G>A c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.14G>A (p.Ser5Asn) c.1375-382G>A c.346-382G>A n.6568G>A n.483G>A n.207G>A n.365-382G>A c.2249G>A (p.Ser750Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) | dbSNP |
17 | g.46039069T>A | CA399980926 | KANSL1 | c.2350A>T (p.Ser784Cys) n.4033A>T c.2204-383A>T (n.2204-383A>T) n.7A>T c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.13A>T (p.Ser5Cys) c.1375-383A>T c.346-383A>T n.6567A>T n.482A>T n.206A>T n.365-383A>T c.2248A>T (p.Ser750Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) | |
17 | g.46039069T>C | CA399980925 | KANSL1 | c.2350A>G (p.Ser784Gly) n.4033A>G c.2204-383A>G (n.2204-383A>G) n.7A>G c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.13A>G (p.Ser5Gly) c.1375-383A>G c.346-383A>G n.6567A>G n.482A>G n.206A>G n.365-383A>G c.2248A>G (p.Ser750Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.46039069T>G | CA399980923 | KANSL1 | c.2350A>C (p.Ser784Arg) n.4033A>C c.2204-383A>C (n.2204-383A>C) n.7A>C c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.13A>C (p.Ser5Arg) c.1375-383A>C c.346-383A>C n.6567A>C n.482A>C n.206A>C n.365-383A>C c.2248A>C (p.Ser750Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) | |
17 | g.46039070G>A | CA500369892 | KANSL1 | c.2349C>T (p.His783=) n.4032C>T c.2204-384C>T (n.2204-384C>T) n.6C>T c.1083C>T (p.His361=) c.12C>T (p.His4=) c.1375-384C>T c.346-384C>T n.6566C>T n.481C>T n.205C>T n.365-384C>T c.2247C>T (p.His749=) c.1119C>T (p.His373=) | |
17 | g.46039070G>C | CA399980929 | KANSL1 | c.2349C>G (p.His783Gln) n.4032C>G c.2204-384C>G (n.2204-384C>G) n.6C>G c.1083C>G (p.His361Gln) c.12C>G (p.His4Gln) c.1375-384C>G c.346-384C>G n.6566C>G n.481C>G n.205C>G n.365-384C>G c.2247C>G (p.His749Gln) c.1119C>G (p.His373Gln) | |
17 | g.46039070G>T | CA399980930 | KANSL1 | c.2349C>A (p.His783Gln) n.4032C>A c.2204-384C>A (n.2204-384C>A) n.6C>A c.1083C>A (p.His361Gln) c.12C>A (p.His4Gln) c.1375-384C>A c.346-384C>A n.6566C>A n.481C>A n.205C>A n.365-384C>A c.2247C>A (p.His749Gln) c.1119C>A (p.His373Gln) | |
17 | g.46039071T>A | CA399980932 | KANSL1 | c.2348A>T (p.His783Leu) n.4031A>T c.2204-385A>T (n.2204-385A>T) n.5A>T c.1082A>T (p.His361Leu) c.11A>T (p.His4Leu) c.1375-385A>T c.346-385A>T n.6565A>T n.480A>T n.204A>T n.365-385A>T c.2246A>T (p.His749Leu) c.1118A>T (p.His373Leu) | |
17 | g.46039071T>C | CA399980934 | KANSL1 | c.2348A>G (p.His783Arg) n.4031A>G c.2204-385A>G (n.2204-385A>G) n.5A>G c.1082A>G (p.His361Arg) c.11A>G (p.His4Arg) c.1375-385A>G c.346-385A>G n.6565A>G n.480A>G n.204A>G n.365-385A>G c.2246A>G (p.His749Arg) c.1118A>G (p.His373Arg) | |
17 | g.46039071T>G | CA399980935 | KANSL1 | c.2348A>C (p.His783Pro) n.4031A>C c.2204-385A>C (n.2204-385A>C) n.5A>C c.1082A>C (p.His361Pro) c.11A>C (p.His4Pro) c.1375-385A>C c.346-385A>C n.6565A>C n.480A>C n.204A>C n.365-385A>C c.2246A>C (p.His749Pro) c.1118A>C (p.His373Pro) | |
17 | g.46039072G>A | CA399980938 | KANSL1 | c.2347C>T (p.His783Tyr) n.4030C>T c.2204-386C>T (n.2204-386C>T) n.4C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) c.10C>T (p.His4Tyr) c.1375-386C>T c.346-386C>T n.6564C>T n.479C>T n.203C>T n.365-386C>T c.2245C>T (p.His749Tyr) c.1117C>T (p.His373Tyr) | |
17 | g.46039072G>C | CA399980940 | KANSL1 | c.2347C>G (p.His783Asp) n.4030C>G c.2204-386C>G (n.2204-386C>G) n.4C>G c.1081C>G (p.His361Asp) c.10C>G (p.His4Asp) c.1375-386C>G c.346-386C>G n.6564C>G n.479C>G n.203C>G n.365-386C>G c.2245C>G (p.His749Asp) c.1117C>G (p.His373Asp) | |
17 | g.46039072G>T | CA399980942 | KANSL1 | c.2347C>A (p.His783Asn) n.4030C>A c.2204-386C>A (n.2204-386C>A) n.4C>A c.1081C>A (p.His361Asn) c.10C>A (p.His4Asn) c.1375-386C>A c.346-386C>A n.6564C>A n.479C>A n.203C>A n.365-386C>A c.2245C>A (p.His749Asn) c.1117C>A (p.His373Asn) | |
17 | g.46039073G>A | CA500369893 | KANSL1 | c.2346C>T (p.Asn782=) n.4029C>T c.2204-387C>T (n.2204-387C>T) n.3C>T c.1080C>T (p.Asn360=) c.9C>T (p.Asn3=) c.1375-387C>T c.346-387C>T n.6563C>T n.478C>T n.202C>T n.365-387C>T c.2244C>T (p.Asn748=) c.1116C>T (p.Asn372=) | dbSNP |
17 | g.46039073G>C | CA399980943 | KANSL1 | c.2346C>G (p.Asn782Lys) n.4029C>G c.2204-387C>G (n.2204-387C>G) n.3C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.9C>G (p.Asn3Lys) c.1375-387C>G c.346-387C>G n.6563C>G n.478C>G n.202C>G n.365-387C>G c.2244C>G (p.Asn748Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) | |
17 | g.46039073G= | CA2262113962 | KANSL1 | c.2346C= (p.Asn782=) n.4029C= c.2204-387C= (n.2204-387C=) n.3C= c.1080C= (p.Asn360=) c.9C= (p.Asn3=) c.1375-387C= c.346-387C= n.6563C= n.478C= n.202C= n.365-387C= c.2244C= (p.Asn748=) c.1116C= (p.Asn372=) | |
17 | g.46039073G>T | CA399980944 | KANSL1 | c.2346C>A (p.Asn782Lys) n.4029C>A c.2204-387C>A (n.2204-387C>A) n.3C>A c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.9C>A (p.Asn3Lys) c.1375-387C>A c.346-387C>A n.6563C>A n.478C>A n.202C>A n.365-387C>A c.2244C>A (p.Asn748Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.46039074T>A | CA399980946 | KANSL1 | c.2345A>T (p.Asn782Ile) n.4028A>T c.2204-388A>T (n.2204-388A>T) n.2A>T c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.1375-388A>T c.346-388A>T n.6562A>T n.477A>T n.201A>T n.365-388A>T c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) | |
17 | g.46039074T>C | CA399980948 | KANSL1 | c.2345A>G (p.Asn782Ser) n.4028A>G c.2204-388A>G (n.2204-388A>G) n.2A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.1375-388A>G c.346-388A>G n.6562A>G n.477A>G n.201A>G n.365-388A>G c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) | |
17 | g.46039074T>G | CA399980949 | KANSL1 | c.2345A>C (p.Asn782Thr) n.4028A>C c.2204-388A>C (n.2204-388A>C) n.2A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.1375-388A>C c.346-388A>C n.6562A>C n.477A>C n.201A>C n.365-388A>C c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) | |
17 | g.46039076del | CA2697560158 | KANSL1 | c.2345del (p.Asn782ThrfsTer5) n.4028del c.2204-388del (n.2204-388del) c.1079del (p.Asn360ThrfsTer5) c.8del (p.Asn3ThrfsTer5) c.1375-388del c.346-388del n.6562del n.477del n.201del n.365-388del c.2243del (p.Asn748ThrfsTer5) c.1115del (p.Asn372ThrfsTer5) | ClinVar |
17 | g.46039075T>A | CA8618598 | KANSL1 | c.2344A>T (p.Asn782Tyr) n.4027A>T c.2204-389A>T (n.2204-389A>T) n.1A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.1375-389A>T c.346-389A>T n.6561A>T n.476A>T n.200A>T n.365-389A>T c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039075T>C | CA399980954 | KANSL1 | c.2344A>G (p.Asn782Asp) n.4027A>G c.2204-389A>G (n.2204-389A>G) n.1A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.1375-389A>G c.346-389A>G n.6561A>G n.476A>G n.200A>G n.365-389A>G c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.46039075T>G | CA399980952 | KANSL1 | c.2344A>C (p.Asn782His) n.4027A>C c.2204-389A>C (n.2204-389A>C) n.1A>C c.1078A>C (p.Asn360His) c.7A>C (p.Asn3His) c.1375-389A>C c.346-389A>C n.6561A>C n.476A>C n.200A>C n.365-389A>C c.2242A>C (p.Asn748His) c.1114A>C (p.Asn372His) | ClinVar |
17 | g.46039075T= | CA2262113963 | KANSL1 | c.2344A= (p.Asn782=) n.4027A= c.2204-389A= (n.2204-389A=) n.1A= c.1078A= (p.Asn360=) c.7A= (p.Asn3=) c.1375-389A= c.346-389A= n.6561A= n.476A= n.200A= n.365-389A= c.2242A= (p.Asn748=) c.1114A= (p.Asn372=) | |
17 | g.46039076T>A | CA500369895 | KANSL1 | c.2343A>T (p.Pro781=) n.4026A>T c.2204-390A>T (n.2204-390A>T) c.1077A>T (p.Pro359=) c.6A>T (p.Pro2=) c.1375-390A>T c.346-390A>T n.6560A>T n.475A>T n.199A>T n.365-390A>T c.2241A>T (p.Pro747=) c.1113A>T (p.Pro371=) | |
17 | g.46039076T>C | CA500369894 | KANSL1 | c.2343A>G (p.Pro781=) n.4026A>G c.2204-390A>G (n.2204-390A>G) c.1077A>G (p.Pro359=) c.6A>G (p.Pro2=) c.1375-390A>G c.346-390A>G n.6560A>G n.475A>G n.199A>G n.365-390A>G c.2241A>G (p.Pro747=) c.1113A>G (p.Pro371=) | |
17 | g.46039076T>G | CA500369896 | KANSL1 | c.2343A>C (p.Pro781=) n.4026A>C c.2204-390A>C (n.2204-390A>C) c.1077A>C (p.Pro359=) c.6A>C (p.Pro2=) c.1375-390A>C c.346-390A>C n.6560A>C n.475A>C n.199A>C n.365-390A>C c.2241A>C (p.Pro747=) c.1113A>C (p.Pro371=) | |
17 | g.46039077G>A | CA399980957 | KANSL1 | c.2342C>T (p.Pro781Leu) n.4025C>T c.2204-391C>T (n.2204-391C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.5C>T (p.Pro2Leu) c.1375-391C>T c.346-391C>T n.6559C>T n.474C>T n.198C>T n.365-391C>T c.2240C>T (p.Pro747Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) | |
17 | g.46039077G>C | CA399980959 | KANSL1 | c.2342C>G (p.Pro781Arg) n.4025C>G c.2204-391C>G (n.2204-391C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.5C>G (p.Pro2Arg) c.1375-391C>G c.346-391C>G n.6559C>G n.474C>G n.198C>G n.365-391C>G c.2240C>G (p.Pro747Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) | |
17 | g.46039077G>T | CA399980960 | KANSL1 | c.2342C>A (p.Pro781Gln) n.4025C>A c.2204-391C>A (n.2204-391C>A) c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.5C>A (p.Pro2Gln) c.1375-391C>A c.346-391C>A n.6559C>A n.474C>A n.198C>A n.365-391C>A c.2240C>A (p.Pro747Gln) c.1112C>A (p.Pro371Gln) | |
17 | g.46039079del | CA2739267588 | KANSL1 | c.2342del (p.Pro781GlnfsTer6) n.4025del c.2204-391del (n.2204-391del) c.1076del (p.Pro359GlnfsTer6) c.5del (p.Pro2GlnfsTer6) c.1375-391del c.346-391del n.6559del n.474del n.198del n.365-391del c.2240del (p.Pro747GlnfsTer6) c.1112del (p.Pro371GlnfsTer6) | ClinVar |
17 | g.46039078G>A | CA399980962 | KANSL1 | c.2341C>T (p.Pro781Ser) n.4024C>T c.2204-392C>T (n.2204-392C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.1375-392C>T c.346-392C>T n.6558C>T n.473C>T n.197C>T n.365-392C>T c.2239C>T (p.Pro747Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039078G>C | CA399980964 | KANSL1 | c.2341C>G (p.Pro781Ala) n.4024C>G c.2204-392C>G (n.2204-392C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.1375-392C>G c.346-392C>G n.6558C>G n.473C>G n.197C>G n.365-392C>G c.2239C>G (p.Pro747Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) | |
17 | g.46039078G= | CA2262113964 | KANSL1 | c.2341C= (p.Pro781=) n.4024C= c.2204-392C= (n.2204-392C=) c.1075C= (p.Pro359=) c.4C= (p.Pro2=) c.1375-392C= c.346-392C= n.6558C= n.473C= n.197C= n.365-392C= c.2239C= (p.Pro747=) c.1111C= (p.Pro371=) | |
17 | g.46039078G>T | CA399980966 | KANSL1 | c.2341C>A (p.Pro781Thr) n.4024C>A c.2204-392C>A (n.2204-392C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.1375-392C>A c.346-392C>A n.6558C>A n.473C>A n.197C>A n.365-392C>A c.2239C>A (p.Pro747Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) | COSMIC |
17 | g.46039079G>A | CA500369897 | KANSL1 | c.2340C>T (p.Asp780=) n.4023C>T c.2204-393C>T (n.2204-393C>T) c.1074C>T (p.Asp358=) c.3C>T (p.Asp1=) c.1375-393C>T c.346-393C>T n.6557C>T n.472C>T n.196C>T n.365-393C>T c.2238C>T (p.Asp746=) c.1110C>T (p.Asp370=) | |
17 | g.46039079G>C | CA399980968 | KANSL1 | c.2340C>G (p.Asp780Glu) n.4023C>G c.2204-393C>G (n.2204-393C>G) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.3C>G (p.Asp1Glu) c.1375-393C>G c.346-393C>G n.6557C>G n.472C>G n.196C>G n.365-393C>G c.2238C>G (p.Asp746Glu) c.1110C>G (p.Asp370Glu) | |
17 | g.46039079G= | CA2262113965 | KANSL1 | c.2340C= (p.Asp780=) n.4023C= c.2204-393C= (n.2204-393C=) c.1074C= (p.Asp358=) c.3C= (p.Asp1=) c.1375-393C= c.346-393C= n.6557C= n.472C= n.196C= n.365-393C= c.2238C= (p.Asp746=) c.1110C= (p.Asp370=) | |
17 | g.46039079G>T | CA399980970 | KANSL1 | c.2340C>A (p.Asp780Glu) n.4023C>A c.2204-393C>A (n.2204-393C>A) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.3C>A (p.Asp1Glu) c.1375-393C>A c.346-393C>A n.6557C>A n.472C>A n.196C>A n.365-393C>A c.2238C>A (p.Asp746Glu) c.1110C>A (p.Asp370Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039080T>A | CA399980971 | KANSL1 | c.2339A>T (p.Asp780Val) n.4022A>T c.2204-394A>T (n.2204-394A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.2A>T (p.Asp1Val) c.1375-394A>T c.346-394A>T n.6556A>T n.471A>T n.195A>T n.365-394A>T c.2237A>T (p.Asp746Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039080T>C | CA399980972 | KANSL1 | c.2339A>G (p.Asp780Gly) n.4022A>G c.2204-394A>G (n.2204-394A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.2A>G (p.Asp1Gly) c.1375-394A>G c.346-394A>G n.6556A>G n.471A>G n.195A>G n.365-394A>G c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039080T>G | CA399980974 | KANSL1 | c.2339A>C (p.Asp780Ala) n.4022A>C c.2204-394A>C (n.2204-394A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.2A>C (p.Asp1Ala) c.1375-394A>C c.346-394A>C n.6556A>C n.471A>C n.195A>C n.365-394A>C c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) | |
17 | g.46039080T= | CA2262113966 | KANSL1 | c.2339A= (p.Asp780=) n.4022A= c.2204-394A= (n.2204-394A=) c.1073A= (p.Asp358=) c.2A= (p.Asp1=) c.1375-394A= c.346-394A= n.6556A= n.471A= n.195A= n.365-394A= c.2237A= (p.Asp746=) c.1109A= (p.Asp370=) | |
17 | g.46039081C>A | CA399980979 | KANSL1 | c.2338G>T (p.Asp780Tyr) n.4021G>T c.2204-395G>T (n.2204-395G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.1G>T (p.Asp1Tyr) c.1375-395G>T c.346-395G>T n.6555G>T n.470G>T n.194G>T n.365-395G>T c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) | |
17 | g.46039081C>G | CA399980977 | KANSL1 | c.2338G>C (p.Asp780His) n.4021G>C c.2204-395G>C (n.2204-395G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) c.1G>C (p.Asp1His) c.1375-395G>C c.346-395G>C n.6555G>C n.470G>C n.194G>C n.365-395G>C c.2236G>C (p.Asp746His) c.1108G>C (p.Asp370His) | |
17 | g.46039081C>T | CA399980976 | KANSL1 | c.2338G>A (p.Asp780Asn) n.4021G>A c.2204-395G>A (n.2204-395G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.1G>A (p.Asp1Asn) c.1375-395G>A c.346-395G>A n.6555G>A n.470G>A n.194G>A n.365-395G>A c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) | |
17 | g.46039082A>C | CA399980982 | KANSL1 | c.2337T>G (p.His779Gln) n.4020T>G c.2204-396T>G (n.2204-396T>G) c.1071T>G (p.His357Gln) c.1375-396T>G c.346-396T>G n.6554T>G n.469T>G n.193T>G n.365-396T>G c.2235T>G (p.His745Gln) c.1107T>G (p.His369Gln) | |
17 | g.46039082A>G | CA500369898 | KANSL1 | c.2337T>C (p.His779=) n.4020T>C c.2204-396T>C (n.2204-396T>C) c.1071T>C (p.His357=) c.1375-396T>C c.346-396T>C n.6554T>C n.469T>C n.193T>C n.365-396T>C c.2235T>C (p.His745=) c.1107T>C (p.His369=) | |
17 | g.46039082A>T | CA399980983 | KANSL1 | c.2337T>A (p.His779Gln) n.4020T>A c.2204-396T>A (n.2204-396T>A) c.1071T>A (p.His357Gln) c.1375-396T>A c.346-396T>A n.6554T>A n.469T>A n.193T>A n.365-396T>A c.2235T>A (p.His745Gln) c.1107T>A (p.His369Gln) | |
17 | g.46039083T>A | CA399980986 | KANSL1 | c.2336A>T (p.His779Leu) n.4019A>T c.2204-397A>T (n.2204-397A>T) c.1070A>T (p.His357Leu) c.1375-397A>T c.346-397A>T n.6553A>T n.468A>T n.192A>T n.365-397A>T c.2234A>T (p.His745Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) | |
17 | g.46039083T>C | CA399980987 | KANSL1 | c.2336A>G (p.His779Arg) n.4019A>G c.2204-397A>G (n.2204-397A>G) c.1070A>G (p.His357Arg) c.1375-397A>G c.346-397A>G n.6553A>G n.468A>G n.192A>G n.365-397A>G c.2234A>G (p.His745Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) | |
17 | g.46039083T>G | CA399980988 | KANSL1 | c.2336A>C (p.His779Pro) n.4019A>C c.2204-397A>C (n.2204-397A>C) c.1070A>C (p.His357Pro) c.1375-397A>C c.346-397A>C n.6553A>C n.468A>C n.192A>C n.365-397A>C c.2234A>C (p.His745Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) | |
17 | g.46039084G>A | CA399980991 | KANSL1 | c.2335C>T (p.His779Tyr) n.4018C>T c.2204-398C>T (n.2204-398C>T) c.1069C>T (p.His357Tyr) c.1375-398C>T c.346-398C>T n.6552C>T n.467C>T n.191C>T n.365-398C>T c.2233C>T (p.His745Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) | |
17 | g.46039084G>C | CA399980993 | KANSL1 | c.2335C>G (p.His779Asp) n.4018C>G c.2204-398C>G (n.2204-398C>G) c.1069C>G (p.His357Asp) c.1375-398C>G c.346-398C>G n.6552C>G n.467C>G n.191C>G n.365-398C>G c.2233C>G (p.His745Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) | |
17 | g.46039084G>T | CA399980994 | KANSL1 | c.2335C>A (p.His779Asn) n.4018C>A c.2204-398C>A (n.2204-398C>A) c.1069C>A (p.His357Asn) c.1375-398C>A c.346-398C>A n.6552C>A n.467C>A n.191C>A n.365-398C>A c.2233C>A (p.His745Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) | |
17 | g.46039085del | CA2638380647 | KANSL1 | c.2334del (p.His779MetfsTer8) n.4017del c.2204-399del (n.2204-399del) c.1068del (p.His357MetfsTer8) c.1375-399del c.346-399del n.6551del n.466del n.190del n.365-399del c.2232del (p.His745MetfsTer8) c.1104del (p.His369MetfsTer8) | gnomAD v4 |
17 | g.46039085C>A | CA500369899 | KANSL1 | c.2334G>T (p.Val778=) n.4017G>T c.2204-399G>T (n.2204-399G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.1375-399G>T c.346-399G>T n.6551G>T n.466G>T n.190G>T n.365-399G>T c.2232G>T (p.Val744=) c.1104G>T (p.Val368=) | gnomAD v4 |
17 | g.46039085C= | CA2262113967 | KANSL1 | c.2334G= (p.Val778=) n.4017G= c.2204-399G= (n.2204-399G=) c.1068G= (p.Val356=) c.1375-399G= c.346-399G= n.6551G= n.466G= n.190G= n.365-399G= c.2232G= (p.Val744=) c.1104G= (p.Val368=) | |
17 | g.46039085C>G | CA8618599 | KANSL1 | c.2334G>C (p.Val778=) n.4017G>C c.2204-399G>C (n.2204-399G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.1375-399G>C c.346-399G>C n.6551G>C n.466G>C n.190G>C n.365-399G>C c.2232G>C (p.Val744=) c.1104G>C (p.Val368=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039085C>T | CA500369900 | KANSL1 | c.2334G>A (p.Val778=) n.4017G>A c.2204-399G>A (n.2204-399G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.1375-399G>A c.346-399G>A n.6551G>A n.466G>A n.190G>A n.365-399G>A c.2232G>A (p.Val744=) c.1104G>A (p.Val368=) | dbSNP |
17 | g.46039086A>C | CA399980997 | KANSL1 | c.2333T>G (p.Val778Gly) n.4016T>G c.2204-400T>G (n.2204-400T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1375-400T>G c.346-400T>G n.6550T>G n.465T>G n.189T>G n.365-400T>G c.2231T>G (p.Val744Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) | |
17 | g.46039086A>G | CA399980998 | KANSL1 | c.2333T>C (p.Val778Ala) n.4016T>C c.2204-400T>C (n.2204-400T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1375-400T>C c.346-400T>C n.6550T>C n.465T>C n.189T>C n.365-400T>C c.2231T>C (p.Val744Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) | |
17 | g.46039086A>T | CA399980999 | KANSL1 | c.2333T>A (p.Val778Glu) n.4016T>A c.2204-400T>A (n.2204-400T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1375-400T>A c.346-400T>A n.6550T>A n.465T>A n.189T>A n.365-400T>A c.2231T>A (p.Val744Glu) c.1103T>A (p.Val368Glu) | |
17 | g.46039087C>A | CA399981005 | KANSL1 | c.2332G>T (p.Val778Leu) n.4015G>T c.2204-401G>T (n.2204-401G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1375-401G>T c.346-401G>T n.6549G>T n.464G>T n.188G>T n.365-401G>T c.2230G>T (p.Val744Leu) c.1102G>T (p.Val368Leu) | |
17 | g.46039087C= | CA2262113968 | KANSL1 | c.2332G= (p.Val778=) n.4015G= c.2204-401G= (n.2204-401G=) c.1066G= (p.Val356=) c.1375-401G= c.346-401G= n.6549G= n.464G= n.188G= n.365-401G= c.2230G= (p.Val744=) c.1102G= (p.Val368=) | |
17 | g.46039087C>G | CA399981003 | KANSL1 | c.2332G>C (p.Val778Leu) n.4015G>C c.2204-401G>C (n.2204-401G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1375-401G>C c.346-401G>C n.6549G>C n.464G>C n.188G>C n.365-401G>C c.2230G>C (p.Val744Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46039087C>T | CA399981001 | KANSL1 | c.2332G>A (p.Val778Met) n.4015G>A c.2204-401G>A (n.2204-401G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1375-401G>A c.346-401G>A n.6549G>A n.464G>A n.188G>A n.365-401G>A c.2230G>A (p.Val744Met) c.1102G>A (p.Val368Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039088G>A | CA315117 | KANSL1 | c.2331C>T (p.Pro777=) n.4014C>T c.2204-402C>T (n.2204-402C>T) c.1065C>T (p.Pro355=) c.1375-402C>T c.346-402C>T n.6548C>T n.463C>T n.187C>T n.365-402C>T c.2229C>T (p.Pro743=) c.1101C>T (p.Pro367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46039088G>C | CA8618600 | KANSL1 | c.2331C>G (p.Pro777=) n.4014C>G c.2204-402C>G (n.2204-402C>G) c.1065C>G (p.Pro355=) c.1375-402C>G c.346-402C>G n.6548C>G n.463C>G n.187C>G n.365-402C>G c.2229C>G (p.Pro743=) c.1101C>G (p.Pro367=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46039088G= | CA2262113969 | KANSL1 | c.2331C= (p.Pro777=) n.4014C= c.2204-402C= (n.2204-402C=) c.1065C= (p.Pro355=) c.1375-402C= c.346-402C= n.6548C= n.463C= n.187C= n.365-402C= c.2229C= (p.Pro743=) c.1101C= (p.Pro367=) | |
17 | g.46039088G>T | CA500369901 | KANSL1 | c.2331C>A (p.Pro777=) n.4014C>A c.2204-402C>A (n.2204-402C>A) c.1065C>A (p.Pro355=) c.1375-402C>A c.346-402C>A n.6548C>A n.463C>A n.187C>A n.365-402C>A c.2229C>A (p.Pro743=) c.1101C>A (p.Pro367=) | |
17 | g.46039089G>A | CA399981009 | KANSL1 | c.2330C>T (p.Pro777Leu) n.4013C>T c.2204-403C>T (n.2204-403C>T) c.1064C>T (p.Pro355Leu) c.1375-403C>T c.346-403C>T n.6547C>T n.462C>T n.186C>T n.365-403C>T c.2228C>T (p.Pro743Leu) c.1100C>T (p.Pro367Leu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.46039089G>C | CA399981010 | KANSL1 | c.2330C>G (p.Pro777Arg) n.4013C>G c.2204-403C>G (n.2204-403C>G) c.1064C>G (p.Pro355Arg) c.1375-403C>G c.346-403C>G n.6547C>G n.462C>G n.186C>G n.365-403C>G c.2228C>G (p.Pro743Arg) c.1100C>G (p.Pro367Arg) | |
17 | g.46039089G= | CA2262113970 | KANSL1 | c.2330C= (p.Pro777=) n.4013C= c.2204-403C= (n.2204-403C=) c.1064C= (p.Pro355=) c.1375-403C= c.346-403C= n.6547C= n.462C= n.186C= n.365-403C= c.2228C= (p.Pro743=) c.1100C= (p.Pro367=) | |
17 | g.46039089G>T | CA291108181 | KANSL1 | c.2330C>A (p.Pro777His) n.4013C>A c.2204-403C>A (n.2204-403C>A) c.1064C>A (p.Pro355His) c.1375-403C>A c.346-403C>A n.6547C>A n.462C>A n.186C>A n.365-403C>A c.2228C>A (p.Pro743His) c.1100C>A (p.Pro367His) | dbSNP |
17 | g.46039090G>A | CA399981015 | KANSL1 | c.2329C>T (p.Pro777Ser) n.4012C>T c.2204-404C>T (n.2204-404C>T) c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1375-404C>T c.346-404C>T n.6546C>T n.461C>T n.185C>T n.365-404C>T c.2227C>T (p.Pro743Ser) c.1099C>T (p.Pro367Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.46039090G>C | CA399981014 | KANSL1 | c.2329C>G (p.Pro777Ala) n.4012C>G c.2204-404C>G (n.2204-404C>G) c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1375-404C>G c.346-404C>G n.6546C>G n.461C>G n.185C>G n.365-404C>G c.2227C>G (p.Pro743Ala) c.1099C>G (p.Pro367Ala) | COSMIC |
17 | g.46039090G>T | CA399981012 | KANSL1 | c.2329C>A (p.Pro777Thr) n.4012C>A c.2204-404C>A (n.2204-404C>A) c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1375-404C>A c.346-404C>A n.6546C>A n.461C>A n.185C>A n.365-404C>A c.2227C>A (p.Pro743Thr) c.1099C>A (p.Pro367Thr) | |
17 | g.46039091T>A | CA500369902 | KANSL1 | c.2328A>T (p.Pro776=) n.4011A>T c.2204-405A>T (n.2204-405A>T) c.1062A>T (p.Pro354=) c.1375-405A>T c.346-405A>T n.6545A>T n.460A>T n.184A>T n.365-405A>T c.2226A>T (p.Pro742=) c.1098A>T (p.Pro366=) | |
17 | g.46039091T>C | CA500369904 | KANSL1 | c.2328A>G (p.Pro776=) n.4011A>G c.2204-405A>G (n.2204-405A>G) c.1062A>G (p.Pro354=) c.1375-405A>G c.346-405A>G n.6545A>G n.460A>G n.184A>G n.365-405A>G c.2226A>G (p.Pro742=) c.1098A>G (p.Pro366=) | |
17 | g.46039091T>G | CA500369903 | KANSL1 | c.2328A>C (p.Pro776=) n.4011A>C c.2204-405A>C (n.2204-405A>C) c.1062A>C (p.Pro354=) c.1375-405A>C c.346-405A>C n.6545A>C n.460A>C n.184A>C n.365-405A>C c.2226A>C (p.Pro742=) c.1098A>C (p.Pro366=) |