Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46038891A>GCA2638380510KANSL1c.2392+136T>C (n.2392+136T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.46038893C>ACA2638380519KANSL1c.2392+134G>T (n.2392+134G>T)
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 gnomAD v4
17g.46038893C>TCA2514584147KANSL1c.2392+134G>A (n.2392+134G>A)
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c.55+134G>A (n.55+134G>A)
c.1375-207G>A
c.346-207G>A
n.6609+134G>A
n.524+134G>A
n.248+134G>A
n.365-207G>A
c.2290+134G>A (n.2290+134G>A)
c.1162+134G>A (n.1162+134G>A)
 gnomAD v4
17g.46038894A>GCA2733870241KANSL1c.2392+133T>C (n.2392+133T>C)
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c.1375-208T>C
c.346-208T>C
n.6609+133T>C
n.524+133T>C
n.248+133T>C
n.365-208T>C
c.2290+133T>C (n.2290+133T>C)
c.1162+133T>C (n.1162+133T>C)
 dbSNP
17g.46038894A>TCA2638380523KANSL1c.2392+133T>A (n.2392+133T>A)
n.4075+133T>A
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n.182T>A
c.1126+133T>A (n.1126+133T>A)
c.55+133T>A (n.55+133T>A)
c.1375-208T>A
c.346-208T>A
n.6609+133T>A
n.524+133T>A
n.248+133T>A
n.365-208T>A
c.2290+133T>A (n.2290+133T>A)
c.1162+133T>A (n.1162+133T>A)
 gnomAD v4
17g.46038895G>ACA2262113894KANSL1c.2392+132C>T (n.2392+132C>T)
n.4075+132C>T
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c.346-209C>T
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n.248+132C>T
n.365-209C>T
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c.1162+132C>T (n.1162+132C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038895G=CA2262113895KANSL1c.2392+132C= (n.2392+132C=)
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c.2290+132C= (n.2290+132C=)
c.1162+132C= (n.1162+132C=)
17g.46038895G>TCA2638380526KANSL1c.2392+132C>A (n.2392+132C>A)
n.4075+132C>A
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n.181C>A
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c.1375-209C>A
c.346-209C>A
n.6609+132C>A
n.524+132C>A
n.248+132C>A
n.365-209C>A
c.2290+132C>A (n.2290+132C>A)
c.1162+132C>A (n.1162+132C>A)
 gnomAD v4
17g.46038896T>ACA2638380528KANSL1c.2392+131A>T (n.2392+131A>T)
n.4075+131A>T
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n.180A>T
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c.55+131A>T (n.55+131A>T)
c.1375-210A>T
c.346-210A>T
n.6609+131A>T
n.524+131A>T
n.248+131A>T
n.365-210A>T
c.2290+131A>T (n.2290+131A>T)
c.1162+131A>T (n.1162+131A>T)
 gnomAD v4
17g.46038896T>CCA2638380529KANSL1c.2392+131A>G (n.2392+131A>G)
n.4075+131A>G
c.2204-210A>G (n.2204-210A>G)
n.180A>G
c.1126+131A>G (n.1126+131A>G)
c.55+131A>G (n.55+131A>G)
c.1375-210A>G
c.346-210A>G
n.6609+131A>G
n.524+131A>G
n.248+131A>G
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c.2290+131A>G (n.2290+131A>G)
c.1162+131A>G (n.1162+131A>G)
 gnomAD v4
17g.46038897A>GCA2638380530KANSL1c.2392+130T>C (n.2392+130T>C)
n.4075+130T>C
c.2204-211T>C (n.2204-211T>C)
n.179T>C
c.1126+130T>C (n.1126+130T>C)
c.55+130T>C (n.55+130T>C)
c.1375-211T>C
c.346-211T>C
n.6609+130T>C
n.524+130T>C
n.248+130T>C
n.365-211T>C
c.2290+130T>C (n.2290+130T>C)
c.1162+130T>C (n.1162+130T>C)
 gnomAD v4
17g.46038898G>TCA2638380532KANSL1c.2392+129C>A (n.2392+129C>A)
n.4075+129C>A
c.2204-212C>A (n.2204-212C>A)
n.178C>A
c.1126+129C>A (n.1126+129C>A)
c.55+129C>A (n.55+129C>A)
c.1375-212C>A
c.346-212C>A
n.6609+129C>A
n.524+129C>A
n.248+129C>A
n.365-212C>A
c.2290+129C>A (n.2290+129C>A)
c.1162+129C>A (n.1162+129C>A)
 gnomAD v4
17g.46038898_46038899insAGGGACA2638380534KANSL1c.2392+128_2392+129insTCCCT (n.2392+128_2392+129insTCCCT)
n.4075+128_4075+129insTCCCT
c.2204-213_2204-212insTCCCT (n.2204-213_2204-212insTCCCT)
n.177_178insTCCCT
c.1126+128_1126+129insTCCCT (n.1126+128_1126+129insTCCCT)
c.55+128_55+129insTCCCT (n.55+128_55+129insTCCCT)
c.1375-213_1375-212insTCCCT
c.346-213_346-212insTCCCT
n.6609+128_6609+129insTCCCT
n.524+128_524+129insTCCCT
n.248+128_248+129insTCCCT
n.365-213_365-212insTCCCT
c.2290+128_2290+129insTCCCT (n.2290+128_2290+129insTCCCT)
c.1162+128_1162+129insTCCCT (n.1162+128_1162+129insTCCCT)
 gnomAD v4
17g.46038899C>ACA656369084KANSL1c.2392+128G>T (n.2392+128G>T)
n.4075+128G>T
c.2204-213G>T (n.2204-213G>T)
n.177G>T
c.1126+128G>T (n.1126+128G>T)
c.55+128G>T (n.55+128G>T)
c.1375-213G>T
c.346-213G>T
n.6609+128G>T
n.524+128G>T
n.248+128G>T
n.365-213G>T
c.2290+128G>T (n.2290+128G>T)
c.1162+128G>T (n.1162+128G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46038899C=CA2262113896KANSL1c.2392+128G= (n.2392+128G=)
n.4075+128G=
c.2204-213G= (n.2204-213G=)
n.177G=
c.1126+128G= (n.1126+128G=)
c.55+128G= (n.55+128G=)
c.1375-213G=
c.346-213G=
n.6609+128G=
n.524+128G=
n.248+128G=
n.365-213G=
c.2290+128G= (n.2290+128G=)
c.1162+128G= (n.1162+128G=)
17g.46038899C>GCA2262113897KANSL1c.2392+128G>C (n.2392+128G>C)
n.4075+128G>C
c.2204-213G>C (n.2204-213G>C)
n.177G>C
c.1126+128G>C (n.1126+128G>C)
c.55+128G>C (n.55+128G>C)
c.1375-213G>C
c.346-213G>C
n.6609+128G>C
n.524+128G>C
n.248+128G>C
n.365-213G>C
c.2290+128G>C (n.2290+128G>C)
c.1162+128G>C (n.1162+128G>C)
 dbSNP
17g.46038899C>TCA291108167KANSL1c.2392+128G>A (n.2392+128G>A)
n.4075+128G>A
c.2204-213G>A (n.2204-213G>A)
n.177G>A
c.1126+128G>A (n.1126+128G>A)
c.55+128G>A (n.55+128G>A)
c.1375-213G>A
c.346-213G>A
n.6609+128G>A
n.524+128G>A
n.248+128G>A
n.365-213G>A
c.2290+128G>A (n.2290+128G>A)
c.1162+128G>A (n.1162+128G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038900G>ACA626683835KANSL1c.2392+127C>T (n.2392+127C>T)
n.4075+127C>T
c.2204-214C>T (n.2204-214C>T)
n.176C>T
c.1126+127C>T (n.1126+127C>T)
c.55+127C>T (n.55+127C>T)
c.1375-214C>T
c.346-214C>T
n.6609+127C>T
n.524+127C>T
n.248+127C>T
n.365-214C>T
c.2290+127C>T (n.2290+127C>T)
c.1162+127C>T (n.1162+127C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038900G=CA2262113898KANSL1c.2392+127C= (n.2392+127C=)
n.4075+127C=
c.2204-214C= (n.2204-214C=)
n.176C=
c.1126+127C= (n.1126+127C=)
c.55+127C= (n.55+127C=)
c.1375-214C=
c.346-214C=
n.6609+127C=
n.524+127C=
n.248+127C=
n.365-214C=
c.2290+127C= (n.2290+127C=)
c.1162+127C= (n.1162+127C=)
17g.46038900G>TCA2638380540KANSL1c.2392+127C>A (n.2392+127C>A)
n.4075+127C>A
c.2204-214C>A (n.2204-214C>A)
n.176C>A
c.1126+127C>A (n.1126+127C>A)
c.55+127C>A (n.55+127C>A)
c.1375-214C>A
c.346-214C>A
n.6609+127C>A
n.524+127C>A
n.248+127C>A
n.365-214C>A
c.2290+127C>A (n.2290+127C>A)
c.1162+127C>A (n.1162+127C>A)
 gnomAD v4
17g.46038901T>CCA291108168KANSL1c.2392+126A>G (n.2392+126A>G)
n.4075+126A>G
c.2204-215A>G (n.2204-215A>G)
n.175A>G
c.1126+126A>G (n.1126+126A>G)
c.55+126A>G (n.55+126A>G)
c.1375-215A>G
c.346-215A>G
n.6609+126A>G
n.524+126A>G
n.248+126A>G
n.365-215A>G
c.2290+126A>G (n.2290+126A>G)
c.1162+126A>G (n.1162+126A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038901T=CA2262113899KANSL1c.2392+126A= (n.2392+126A=)
n.4075+126A=
c.2204-215A= (n.2204-215A=)
n.175A=
c.1126+126A= (n.1126+126A=)
c.55+126A= (n.55+126A=)
c.1375-215A=
c.346-215A=
n.6609+126A=
n.524+126A=
n.248+126A=
n.365-215A=
c.2290+126A= (n.2290+126A=)
c.1162+126A= (n.1162+126A=)
17g.46038901_46038905delCA2638380544KANSL1c.2392+122_2392+126del (n.2392+122_2392+126del)
n.4075+122_4075+126del
c.2204-219_2204-215del (n.2204-219_2204-215del)
n.171_175del
c.1126+122_1126+126del (n.1126+122_1126+126del)
c.55+122_55+126del (n.55+122_55+126del)
c.1375-219_1375-215del
c.346-219_346-215del
n.6609+122_6609+126del
n.524+122_524+126del
n.248+122_248+126del
n.365-219_365-215del
c.2290+122_2290+126del (n.2290+122_2290+126del)
c.1162+122_1162+126del (n.1162+122_1162+126del)
 gnomAD v4
17g.46038902C>ACA291108169KANSL1c.2392+125G>T (n.2392+125G>T)
n.4075+125G>T
c.2204-216G>T (n.2204-216G>T)
n.174G>T
c.1126+125G>T (n.1126+125G>T)
c.55+125G>T (n.55+125G>T)
c.1375-216G>T
c.346-216G>T
n.6609+125G>T
n.524+125G>T
n.248+125G>T
n.365-216G>T
c.2290+125G>T (n.2290+125G>T)
c.1162+125G>T (n.1162+125G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038902C=CA2262113900KANSL1c.2392+125G= (n.2392+125G=)
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c.1162+125G= (n.1162+125G=)
17g.46038902C>TCA291108170KANSL1c.2392+125G>A (n.2392+125G>A)
n.4075+125G>A
c.2204-216G>A (n.2204-216G>A)
n.174G>A
c.1126+125G>A (n.1126+125G>A)
c.55+125G>A (n.55+125G>A)
c.1375-216G>A
c.346-216G>A
n.6609+125G>A
n.524+125G>A
n.248+125G>A
n.365-216G>A
c.2290+125G>A (n.2290+125G>A)
c.1162+125G>A (n.1162+125G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038903C>ACA2638380550KANSL1c.2392+124G>T (n.2392+124G>T)
n.4075+124G>T
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n.173G>T
c.1126+124G>T (n.1126+124G>T)
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c.1375-217G>T
c.346-217G>T
n.6609+124G>T
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n.248+124G>T
n.365-217G>T
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 gnomAD v4
17g.46038904C>ACA2638380552KANSL1c.2392+123G>T (n.2392+123G>T)
n.4075+123G>T
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n.172G>T
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 gnomAD v4
17g.46038904C=CA2262113901KANSL1c.2392+123G= (n.2392+123G=)
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n.248+123G=
n.365-218G=
c.2290+123G= (n.2290+123G=)
c.1162+123G= (n.1162+123G=)
17g.46038904C>TCA2262113902KANSL1c.2392+123G>A (n.2392+123G>A)
n.4075+123G>A
c.2204-218G>A (n.2204-218G>A)
n.172G>A
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c.1375-218G>A
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n.524+123G>A
n.248+123G>A
n.365-218G>A
c.2290+123G>A (n.2290+123G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.46038908_46038912delCA2638380551KANSL1c.2392+119_2392+123del (n.2392+119_2392+123del)
n.4075+119_4075+123del
c.2204-222_2204-218del (n.2204-222_2204-218del)
n.168_172del
c.1126+119_1126+123del (n.1126+119_1126+123del)
c.55+119_55+123del (n.55+119_55+123del)
c.1375-222_1375-218del
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c.1162+119_1162+123del (n.1162+119_1162+123del)
 gnomAD v4
17g.46038905T>CCA2638380553KANSL1c.2392+122A>G (n.2392+122A>G)
n.4075+122A>G
c.2204-219A>G (n.2204-219A>G)
n.171A>G
c.1126+122A>G (n.1126+122A>G)
c.55+122A>G (n.55+122A>G)
c.1375-219A>G
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n.6609+122A>G
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n.365-219A>G
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c.1162+122A>G (n.1162+122A>G)
 gnomAD v4
17g.46038906C>ACA2638380555KANSL1c.2392+121G>T (n.2392+121G>T)
n.4075+121G>T
c.2204-220G>T (n.2204-220G>T)
n.170G>T
c.1126+121G>T (n.1126+121G>T)
c.55+121G>T (n.55+121G>T)
c.1375-220G>T
c.346-220G>T
n.6609+121G>T
n.524+121G>T
n.248+121G>T
n.365-220G>T
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c.1162+121G>T (n.1162+121G>T)
 gnomAD v4
17g.46038908A>CCA2638380558KANSL1c.2392+119T>G (n.2392+119T>G)
n.4075+119T>G
c.2204-222T>G (n.2204-222T>G)
n.168T>G
c.1126+119T>G (n.1126+119T>G)
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c.1375-222T>G
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n.248+119T>G
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 gnomAD v4
17g.46038909C>ACA2638380562KANSL1c.2392+118G>T (n.2392+118G>T)
n.4075+118G>T
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n.167G>T
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c.1375-223G>T
c.346-223G>T
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n.524+118G>T
n.248+118G>T
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c.1162+118G>T (n.1162+118G>T)
 gnomAD v4
17g.46038909C>TCA2638380560KANSL1c.2392+118G>A (n.2392+118G>A)
n.4075+118G>A
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c.1126+118G>A (n.1126+118G>A)
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c.1375-223G>A
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n.6609+118G>A
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n.248+118G>A
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c.2290+118G>A (n.2290+118G>A)
c.1162+118G>A (n.1162+118G>A)
 gnomAD v4
17g.46038911C>ACA2638380564KANSL1c.2392+116G>T (n.2392+116G>T)
n.4075+116G>T
c.2204-225G>T (n.2204-225G>T)
n.165G>T
c.1126+116G>T (n.1126+116G>T)
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c.1375-225G>T
c.346-225G>T
n.6609+116G>T
n.524+116G>T
n.248+116G>T
n.365-225G>T
c.2290+116G>T (n.2290+116G>T)
c.1162+116G>T (n.1162+116G>T)
 gnomAD v4
17g.46038911C>GCA2638380563KANSL1c.2392+116G>C (n.2392+116G>C)
n.4075+116G>C
c.2204-225G>C (n.2204-225G>C)
n.165G>C
c.1126+116G>C (n.1126+116G>C)
c.55+116G>C (n.55+116G>C)
c.1375-225G>C
c.346-225G>C
n.6609+116G>C
n.524+116G>C
n.248+116G>C
n.365-225G>C
c.2290+116G>C (n.2290+116G>C)
c.1162+116G>C (n.1162+116G>C)
 gnomAD v4
17g.46038913G>ACA2638380566KANSL1c.2392+114C>T (n.2392+114C>T)
n.4075+114C>T
c.2204-227C>T (n.2204-227C>T)
n.163C>T
c.1126+114C>T (n.1126+114C>T)
c.55+114C>T (n.55+114C>T)
c.1375-227C>T
c.346-227C>T
n.6609+114C>T
n.524+114C>T
n.248+114C>T
n.365-227C>T
c.2290+114C>T (n.2290+114C>T)
c.1162+114C>T (n.1162+114C>T)
 gnomAD v4
17g.46038913G>TCA2638380565KANSL1c.2392+114C>A (n.2392+114C>A)
n.4075+114C>A
c.2204-227C>A (n.2204-227C>A)
n.163C>A
c.1126+114C>A (n.1126+114C>A)
c.55+114C>A (n.55+114C>A)
c.1375-227C>A
c.346-227C>A
n.6609+114C>A
n.524+114C>A
n.248+114C>A
n.365-227C>A
c.2290+114C>A (n.2290+114C>A)
c.1162+114C>A (n.1162+114C>A)
 gnomAD v4
17g.46038914C>ACA2638380569KANSL1c.2392+113G>T (n.2392+113G>T)
n.4075+113G>T
c.2204-228G>T (n.2204-228G>T)
n.162G>T
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c.1375-228G>T
c.346-228G>T
n.6609+113G>T
n.524+113G>T
n.248+113G>T
n.365-228G>T
c.2290+113G>T (n.2290+113G>T)
c.1162+113G>T (n.1162+113G>T)
 gnomAD v4
17g.46038914C>TCA2638380571KANSL1c.2392+113G>A (n.2392+113G>A)
n.4075+113G>A
c.2204-228G>A (n.2204-228G>A)
n.162G>A
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c.55+113G>A (n.55+113G>A)
c.1375-228G>A
c.346-228G>A
n.6609+113G>A
n.524+113G>A
n.248+113G>A
n.365-228G>A
c.2290+113G>A (n.2290+113G>A)
c.1162+113G>A (n.1162+113G>A)
 gnomAD v4
17g.46038915T>CCA2638380572KANSL1c.2392+112A>G (n.2392+112A>G)
n.4075+112A>G
c.2204-229A>G (n.2204-229A>G)
n.161A>G
c.1126+112A>G (n.1126+112A>G)
c.55+112A>G (n.55+112A>G)
c.1375-229A>G
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n.6609+112A>G
n.524+112A>G
n.248+112A>G
n.365-229A>G
c.2290+112A>G (n.2290+112A>G)
c.1162+112A>G (n.1162+112A>G)
 gnomAD v4
17g.46038916T>CCA2638380573KANSL1c.2392+111A>G (n.2392+111A>G)
n.4075+111A>G
c.2204-230A>G (n.2204-230A>G)
n.160A>G
c.1126+111A>G (n.1126+111A>G)
c.55+111A>G (n.55+111A>G)
c.1375-230A>G
c.346-230A>G
n.6609+111A>G
n.524+111A>G
n.248+111A>G
n.365-230A>G
c.2290+111A>G (n.2290+111A>G)
c.1162+111A>G (n.1162+111A>G)
 gnomAD v4
17g.46038920T>CCA2638380574KANSL1c.2392+107A>G (n.2392+107A>G)
n.4075+107A>G
c.2204-234A>G (n.2204-234A>G)
n.156A>G
c.1126+107A>G (n.1126+107A>G)
c.55+107A>G (n.55+107A>G)
c.1375-234A>G
c.346-234A>G
n.6609+107A>G
n.524+107A>G
n.248+107A>G
n.365-234A>G
c.2290+107A>G (n.2290+107A>G)
c.1162+107A>G (n.1162+107A>G)
 gnomAD v4
17g.46038921A>GCA2638380575KANSL1c.2392+106T>C (n.2392+106T>C)
n.4075+106T>C
c.2204-235T>C (n.2204-235T>C)
n.155T>C
c.1126+106T>C (n.1126+106T>C)
c.55+106T>C (n.55+106T>C)
c.1375-235T>C
c.346-235T>C
n.6609+106T>C
n.524+106T>C
n.248+106T>C
n.365-235T>C
c.2290+106T>C (n.2290+106T>C)
c.1162+106T>C (n.1162+106T>C)
 gnomAD v4
17g.46038922G>ACA914180191KANSL1c.2392+105C>T (n.2392+105C>T)
n.4075+105C>T
c.2204-236C>T (n.2204-236C>T)
n.154C>T
c.1126+105C>T (n.1126+105C>T)
c.55+105C>T (n.55+105C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.46038922G>TCA2638380577KANSL1c.2392+105C>A (n.2392+105C>A)
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 gnomAD v4
17g.46038923A>GCA2638380578KANSL1c.2392+104T>C (n.2392+104T>C)
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 gnomAD v4
17g.46038924A>CCA2638380579KANSL1c.2392+103T>G (n.2392+103T>G)
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 gnomAD v4
17g.46038924A>GCA2638380580KANSL1c.2392+103T>C (n.2392+103T>C)
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 gnomAD v4
17g.46038925A>GCA2638380582KANSL1c.2392+102T>C (n.2392+102T>C)
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 gnomAD v4
17g.46038926G>TCA2638380583KANSL1c.2392+101C>A (n.2392+101C>A)
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c.55+101C>A (n.55+101C>A)
c.1375-240C>A
c.346-240C>A
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n.524+101C>A
n.248+101C>A
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c.1162+101C>A (n.1162+101C>A)
 gnomAD v4
17g.46038928G>ACA2576299375KANSL1c.2392+99C>T (n.2392+99C>T)
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17g.46038928G>TCA2638380584KANSL1c.2392+99C>A (n.2392+99C>A)
n.4075+99C>A
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 gnomAD v4
17g.46038929A=CA2262113904KANSL1c.2392+98T= (n.2392+98T=)
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c.1375-243T=
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17g.46038929A>CCA772454548KANSL1c.2392+98T>G (n.2392+98T>G)
n.4075+98T>G
c.2204-243T>G (n.2204-243T>G)
n.147T>G
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c.1375-243T>G
c.346-243T>G
n.6609+98T>G
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 dbSNP
17g.46038931G>ACA2262113906KANSL1c.2392+96C>T (n.2392+96C>T)
n.4075+96C>T
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 dbSNP
17g.46038931G>CCA291108171KANSL1c.2392+96C>G (n.2392+96C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038931G=CA2262113905KANSL1c.2392+96C= (n.2392+96C=)
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17g.46038931G>TCA2638380585KANSL1c.2392+96C>A (n.2392+96C>A)
n.4075+96C>A
c.2204-245C>A (n.2204-245C>A)
n.145C>A
c.1126+96C>A (n.1126+96C>A)
c.55+96C>A (n.55+96C>A)
c.1375-245C>A
c.346-245C>A
n.6609+96C>A
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n.365-245C>A
c.2290+96C>A (n.2290+96C>A)
c.1162+96C>A (n.1162+96C>A)
 gnomAD v4
17g.46038932G>ACA291108172KANSL1c.2392+95C>T (n.2392+95C>T)
n.4075+95C>T
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c.1375-246C>T
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n.6609+95C>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.46038932G=CA2262113907KANSL1c.2392+95C= (n.2392+95C=)
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17g.46038932G>TCA2638380587KANSL1c.2392+95C>A (n.2392+95C>A)
n.4075+95C>A
c.2204-246C>A (n.2204-246C>A)
n.144C>A
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c.55+95C>A (n.55+95C>A)
c.1375-246C>A
c.346-246C>A
n.6609+95C>A
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 gnomAD v4
17g.46038934C>ACA2638380589KANSL1c.2392+93G>T (n.2392+93G>T)
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 gnomAD v4
17g.46038935A>GCA2638380590KANSL1c.2392+92T>C (n.2392+92T>C)
n.4075+92T>C
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n.141T>C
c.1126+92T>C (n.1126+92T>C)
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c.1375-249T>C
c.346-249T>C
n.6609+92T>C
n.524+92T>C
n.248+92T>C
n.365-249T>C
c.2290+92T>C (n.2290+92T>C)
c.1162+92T>C (n.1162+92T>C)
 gnomAD v4
17g.46038937A>CCA2638380591KANSL1c.2392+90T>G (n.2392+90T>G)
n.4075+90T>G
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c.1375-251T>G
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n.6609+90T>G
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n.248+90T>G
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c.2290+90T>G (n.2290+90T>G)
c.1162+90T>G (n.1162+90T>G)
 gnomAD v4
17g.46038938G>ACA2638380592KANSL1c.2392+89C>T (n.2392+89C>T)
n.4075+89C>T
c.2204-252C>T (n.2204-252C>T)
n.138C>T
c.1126+89C>T (n.1126+89C>T)
c.55+89C>T (n.55+89C>T)
c.1375-252C>T
c.346-252C>T
n.6609+89C>T
n.524+89C>T
n.248+89C>T
n.365-252C>T
c.2290+89C>T (n.2290+89C>T)
c.1162+89C>T (n.1162+89C>T)
 gnomAD v4
17g.46038938G>TCA2576299376KANSL1c.2392+89C>A (n.2392+89C>A)
n.4075+89C>A
c.2204-252C>A (n.2204-252C>A)
n.138C>A
c.1126+89C>A (n.1126+89C>A)
c.55+89C>A (n.55+89C>A)
c.1375-252C>A
c.346-252C>A
n.6609+89C>A
n.524+89C>A
n.248+89C>A
n.365-252C>A
c.2290+89C>A (n.2290+89C>A)
c.1162+89C>A (n.1162+89C>A)
 gnomAD v4
17g.46038939C>ACA984118874KANSL1c.2392+88G>T (n.2392+88G>T)
n.4075+88G>T
c.2204-253G>T (n.2204-253G>T)
n.137G>T
c.1126+88G>T (n.1126+88G>T)
c.55+88G>T (n.55+88G>T)
c.1375-253G>T
c.346-253G>T
n.6609+88G>T
n.524+88G>T
n.248+88G>T
n.365-253G>T
c.2290+88G>T (n.2290+88G>T)
c.1162+88G>T (n.1162+88G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038939C=CA2262113908KANSL1c.2392+88G= (n.2392+88G=)
n.4075+88G=
c.2204-253G= (n.2204-253G=)
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c.1375-253G=
c.346-253G=
n.6609+88G=
n.524+88G=
n.248+88G=
n.365-253G=
c.2290+88G= (n.2290+88G=)
c.1162+88G= (n.1162+88G=)
17g.46038939C>TCA984118876KANSL1c.2392+88G>A (n.2392+88G>A)
n.4075+88G>A
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n.137G>A
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c.1375-253G>A
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n.524+88G>A
n.248+88G>A
n.365-253G>A
c.2290+88G>A (n.2290+88G>A)
c.1162+88G>A (n.1162+88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038940T>CCA772454561KANSL1c.2392+87A>G (n.2392+87A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.46038940T>GCA2638380594KANSL1c.2392+87A>C (n.2392+87A>C)
n.4075+87A>C
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 gnomAD v4
17g.46038940T=CA2262113909KANSL1c.2392+87A= (n.2392+87A=)
n.4075+87A=
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n.136A=
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17g.46038941G>ACA772454562KANSL1c.2392+86C>T (n.2392+86C>T)
n.4075+86C>T
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n.135C>T
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c.1375-255C>T
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n.6609+86C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038941G=CA2262113910KANSL1c.2392+86C= (n.2392+86C=)
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c.1162+86C= (n.1162+86C=)
17g.46038941G>TCA2576299377KANSL1c.2392+86C>A (n.2392+86C>A)
n.4075+86C>A
c.2204-255C>A (n.2204-255C>A)
n.135C>A
c.1126+86C>A (n.1126+86C>A)
c.55+86C>A (n.55+86C>A)
c.1375-255C>A
c.346-255C>A
n.6609+86C>A
n.524+86C>A
n.248+86C>A
n.365-255C>A
c.2290+86C>A (n.2290+86C>A)
c.1162+86C>A (n.1162+86C>A)
 gnomAD v4
17g.46038945dupCA2576299378KANSL1c.2392+86dup (n.2392+86dup)
n.4075+86dup
c.2204-255dup (n.2204-255dup)
n.135dup
c.1126+86dup (n.1126+86dup)
c.55+86dup (n.55+86dup)
c.1375-255dup
c.346-255dup
n.6609+86dup
n.524+86dup
n.248+86dup
n.365-255dup
c.2290+86dup (n.2290+86dup)
c.1162+86dup (n.1162+86dup)
 gnomAD v4
17g.46038945delCA2576299379KANSL1c.2392+86del (n.2392+86del)
n.4075+86del
c.2204-255del (n.2204-255del)
n.135del
c.1126+86del (n.1126+86del)
c.55+86del (n.55+86del)
c.1375-255del
c.346-255del
n.6609+86del
n.524+86del
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n.365-255del
c.2290+86del (n.2290+86del)
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 gnomAD v4
17g.46038942G>ACA2576299380KANSL1c.2392+85C>T (n.2392+85C>T)
n.4075+85C>T
c.2204-256C>T (n.2204-256C>T)
n.134C>T
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c.55+85C>T (n.55+85C>T)
c.1375-256C>T
c.346-256C>T
n.6609+85C>T
n.524+85C>T
n.248+85C>T
n.365-256C>T
c.2290+85C>T (n.2290+85C>T)
c.1162+85C>T (n.1162+85C>T)
 gnomAD v4
17g.46038942G>CCA2638380605KANSL1c.2392+85C>G (n.2392+85C>G)
n.4075+85C>G
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n.134C>G
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c.1375-256C>G
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n.6609+85C>G
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n.248+85C>G
n.365-256C>G
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c.1162+85C>G (n.1162+85C>G)
 gnomAD v4
17g.46038942G=CA2262113911KANSL1c.2392+85C= (n.2392+85C=)
n.4075+85C=
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c.1375-256C=
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n.6609+85C=
n.524+85C=
n.248+85C=
n.365-256C=
c.2290+85C= (n.2290+85C=)
c.1162+85C= (n.1162+85C=)
17g.46038942G>TCA291108173KANSL1c.2392+85C>A (n.2392+85C>A)
n.4075+85C>A
c.2204-256C>A (n.2204-256C>A)
n.134C>A
c.1126+85C>A (n.1126+85C>A)
c.55+85C>A (n.55+85C>A)
c.1375-256C>A
c.346-256C>A
n.6609+85C>A
n.524+85C>A
n.248+85C>A
n.365-256C>A
c.2290+85C>A (n.2290+85C>A)
c.1162+85C>A (n.1162+85C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038943G>ACA2638380609KANSL1c.2392+84C>T (n.2392+84C>T)
n.4075+84C>T
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n.133C>T
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c.55+84C>T (n.55+84C>T)
c.1375-257C>T
c.346-257C>T
n.6609+84C>T
n.524+84C>T
n.248+84C>T
n.365-257C>T
c.2290+84C>T (n.2290+84C>T)
c.1162+84C>T (n.1162+84C>T)
 gnomAD v4
17g.46038943G=CA2262113912KANSL1c.2392+84C= (n.2392+84C=)
n.4075+84C=
c.2204-257C= (n.2204-257C=)
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c.55+84C= (n.55+84C=)
c.1375-257C=
c.346-257C=
n.6609+84C=
n.524+84C=
n.248+84C=
n.365-257C=
c.2290+84C= (n.2290+84C=)
c.1162+84C= (n.1162+84C=)
17g.46038943G>TCA291108174KANSL1c.2392+84C>A (n.2392+84C>A)
n.4075+84C>A
c.2204-257C>A (n.2204-257C>A)
n.133C>A
c.1126+84C>A (n.1126+84C>A)
c.55+84C>A (n.55+84C>A)
c.1375-257C>A
c.346-257C>A
n.6609+84C>A
n.524+84C>A
n.248+84C>A
n.365-257C>A
c.2290+84C>A (n.2290+84C>A)
c.1162+84C>A (n.1162+84C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038944G>CCA2638380610KANSL1c.2392+83C>G (n.2392+83C>G)
n.4075+83C>G
c.2204-258C>G (n.2204-258C>G)
n.132C>G
c.1126+83C>G (n.1126+83C>G)
c.55+83C>G (n.55+83C>G)
c.1375-258C>G
c.346-258C>G
n.6609+83C>G
n.524+83C>G
n.248+83C>G
n.365-258C>G
c.2290+83C>G (n.2290+83C>G)
c.1162+83C>G (n.1162+83C>G)
 gnomAD v4
17g.46038944G>TCA2638380611KANSL1c.2392+83C>A (n.2392+83C>A)
n.4075+83C>A
c.2204-258C>A (n.2204-258C>A)
n.132C>A
c.1126+83C>A (n.1126+83C>A)
c.55+83C>A (n.55+83C>A)
c.1375-258C>A
c.346-258C>A
n.6609+83C>A
n.524+83C>A
n.248+83C>A
n.365-258C>A
c.2290+83C>A (n.2290+83C>A)
c.1162+83C>A (n.1162+83C>A)
 gnomAD v4
17g.46038945G>ACA2638380612KANSL1c.2392+82C>T (n.2392+82C>T)
n.4075+82C>T
c.2204-259C>T (n.2204-259C>T)
n.131C>T
c.1126+82C>T (n.1126+82C>T)
c.55+82C>T (n.55+82C>T)
c.1375-259C>T
c.346-259C>T
n.6609+82C>T
n.524+82C>T
n.248+82C>T
n.365-259C>T
c.2290+82C>T (n.2290+82C>T)
c.1162+82C>T (n.1162+82C>T)
 gnomAD v4
17g.46038945G=CA2262113913KANSL1c.2392+82C= (n.2392+82C=)
n.4075+82C=
c.2204-259C= (n.2204-259C=)
n.131C=
c.1126+82C= (n.1126+82C=)
c.55+82C= (n.55+82C=)
c.1375-259C=
c.346-259C=
n.6609+82C=
n.524+82C=
n.248+82C=
n.365-259C=
c.2290+82C= (n.2290+82C=)
c.1162+82C= (n.1162+82C=)
17g.46038945G>TCA291108175KANSL1c.2392+82C>A (n.2392+82C>A)
n.4075+82C>A
c.2204-259C>A (n.2204-259C>A)
n.131C>A
c.1126+82C>A (n.1126+82C>A)
c.55+82C>A (n.55+82C>A)
c.1375-259C>A
c.346-259C>A
n.6609+82C>A
n.524+82C>A
n.248+82C>A
n.365-259C>A
c.2290+82C>A (n.2290+82C>A)
c.1162+82C>A (n.1162+82C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038946T>CCA15891973KANSL1c.2392+81A>G (n.2392+81A>G)
n.4075+81A>G
c.2204-260A>G (n.2204-260A>G)
n.130A>G
c.1126+81A>G (n.1126+81A>G)
c.55+81A>G (n.55+81A>G)
c.1375-260A>G
c.346-260A>G
n.6609+81A>G
n.524+81A>G
n.248+81A>G
n.365-260A>G
c.2290+81A>G (n.2290+81A>G)
c.1162+81A>G (n.1162+81A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038946T=CA2262113914KANSL1c.2392+81A= (n.2392+81A=)
n.4075+81A=
c.2204-260A= (n.2204-260A=)
n.130A=
c.1126+81A= (n.1126+81A=)
c.55+81A= (n.55+81A=)
c.1375-260A=
c.346-260A=
n.6609+81A=
n.524+81A=
n.248+81A=
n.365-260A=
c.2290+81A= (n.2290+81A=)
c.1162+81A= (n.1162+81A=)
17g.46038947A>TCA2638380618KANSL1c.2392+80T>A (n.2392+80T>A)
n.4075+80T>A
c.2204-261T>A (n.2204-261T>A)
n.129T>A
c.1126+80T>A (n.1126+80T>A)
c.55+80T>A (n.55+80T>A)
c.1375-261T>A
c.346-261T>A
n.6609+80T>A
n.524+80T>A
n.248+80T>A
n.365-261T>A
c.2290+80T>A (n.2290+80T>A)
c.1162+80T>A (n.1162+80T>A)
 gnomAD v4
17g.46038951A>GCA984118883KANSL1c.2392+76T>C (n.2392+76T>C)
n.4075+76T>C
c.2204-265T>C (n.2204-265T>C)
n.125T>C
c.1126+76T>C (n.1126+76T>C)
c.55+76T>C (n.55+76T>C)
c.1375-265T>C
c.346-265T>C
n.6609+76T>C
n.524+76T>C
n.248+76T>C
n.365-265T>C
c.2290+76T>C (n.2290+76T>C)
c.1162+76T>C (n.1162+76T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038951A>TCA2576299381KANSL1c.2392+76T>A (n.2392+76T>A)
n.4075+76T>A
c.2204-265T>A (n.2204-265T>A)
n.125T>A
c.1126+76T>A (n.1126+76T>A)
c.55+76T>A (n.55+76T>A)
c.1375-265T>A
c.346-265T>A
n.6609+76T>A
n.524+76T>A
n.248+76T>A
n.365-265T>A
c.2290+76T>A (n.2290+76T>A)
c.1162+76T>A (n.1162+76T>A)
17g.46038951_46038952dupCA2529122933KANSL1c.2392+75_2392+76dup (n.2392+75_2392+76dup)
n.4075+75_4075+76dup
c.2204-266_2204-265dup (n.2204-266_2204-265dup)
n.124_125dup
c.1126+75_1126+76dup (n.1126+75_1126+76dup)
c.55+75_55+76dup (n.55+75_55+76dup)
c.1375-266_1375-265dup
c.346-266_346-265dup
n.6609+75_6609+76dup
n.524+75_524+76dup
n.248+75_248+76dup
n.365-266_365-265dup
c.2290+75_2290+76dup (n.2290+75_2290+76dup)
c.1162+75_1162+76dup (n.1162+75_1162+76dup)
 gnomAD v4
17g.46038952A>GCA984118885KANSL1c.2392+75T>C (n.2392+75T>C)
n.4075+75T>C
c.2204-266T>C (n.2204-266T>C)
n.124T>C
c.1126+75T>C (n.1126+75T>C)
c.55+75T>C (n.55+75T>C)
c.1375-266T>C
c.346-266T>C
n.6609+75T>C
n.524+75T>C
n.248+75T>C
n.365-266T>C
c.2290+75T>C (n.2290+75T>C)
c.1162+75T>C (n.1162+75T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038953G>ACA291108176KANSL1c.2392+74C>T (n.2392+74C>T)
n.4075+74C>T
c.2204-267C>T (n.2204-267C>T)
n.123C>T
c.1126+74C>T (n.1126+74C>T)
c.55+74C>T (n.55+74C>T)
c.1375-267C>T
c.346-267C>T
n.6609+74C>T
n.524+74C>T
n.248+74C>T
n.365-267C>T
c.2290+74C>T (n.2290+74C>T)
c.1162+74C>T (n.1162+74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038953G=CA2262113915KANSL1c.2392+74C= (n.2392+74C=)
n.4075+74C=
c.2204-267C= (n.2204-267C=)
n.123C=
c.1126+74C= (n.1126+74C=)
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c.1375-267C=
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n.365-267C=
c.2290+74C= (n.2290+74C=)
c.1162+74C= (n.1162+74C=)
17g.46038954delCA2638380619KANSL1c.2392+73del (n.2392+73del)
n.4075+73del
c.2204-268del (n.2204-268del)
n.122del
c.1126+73del (n.1126+73del)
c.55+73del (n.55+73del)
c.1375-268del
c.346-268del
n.6609+73del
n.524+73del
n.248+73del
n.365-268del
c.2290+73del (n.2290+73del)
c.1162+73del (n.1162+73del)
 gnomAD v4
17g.46038954A>GCA2576299382KANSL1c.2392+73T>C (n.2392+73T>C)
n.4075+73T>C
c.2204-268T>C (n.2204-268T>C)
n.122T>C
c.1126+73T>C (n.1126+73T>C)
c.55+73T>C (n.55+73T>C)
c.1375-268T>C
c.346-268T>C
n.6609+73T>C
n.524+73T>C
n.248+73T>C
n.365-268T>C
c.2290+73T>C (n.2290+73T>C)
c.1162+73T>C (n.1162+73T>C)
17g.46038955G>ACA772454567KANSL1c.2392+72C>T (n.2392+72C>T)
n.4075+72C>T
c.2204-269C>T (n.2204-269C>T)
n.121C>T
c.1126+72C>T (n.1126+72C>T)
c.55+72C>T (n.55+72C>T)
c.1375-269C>T
c.346-269C>T
n.6609+72C>T
n.524+72C>T
n.248+72C>T
n.365-269C>T
c.2290+72C>T (n.2290+72C>T)
c.1162+72C>T (n.1162+72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038955G=CA2262113916KANSL1c.2392+72C= (n.2392+72C=)
n.4075+72C=
c.2204-269C= (n.2204-269C=)
n.121C=
c.1126+72C= (n.1126+72C=)
c.55+72C= (n.55+72C=)
c.1375-269C=
c.346-269C=
n.6609+72C=
n.524+72C=
n.248+72C=
n.365-269C=
c.2290+72C= (n.2290+72C=)
c.1162+72C= (n.1162+72C=)
17g.46038957A>GCA2638380620KANSL1c.2392+70T>C (n.2392+70T>C)
n.4075+70T>C
c.2204-271T>C (n.2204-271T>C)
n.119T>C
c.1126+70T>C (n.1126+70T>C)
c.55+70T>C (n.55+70T>C)
c.1375-271T>C
c.346-271T>C
n.6609+70T>C
n.524+70T>C
n.248+70T>C
n.365-271T>C
c.2290+70T>C (n.2290+70T>C)
c.1162+70T>C (n.1162+70T>C)
 gnomAD v4
17g.46038958G>ACA2576299383KANSL1c.2392+69C>T (n.2392+69C>T)
n.4075+69C>T
c.2204-272C>T (n.2204-272C>T)
n.118C>T
c.1126+69C>T (n.1126+69C>T)
c.55+69C>T (n.55+69C>T)
c.1375-272C>T
c.346-272C>T
n.6609+69C>T
n.524+69C>T
n.248+69C>T
n.365-272C>T
c.2290+69C>T (n.2290+69C>T)
c.1162+69C>T (n.1162+69C>T)
17g.46038958G>CCA2262113918KANSL1c.2392+69C>G (n.2392+69C>G)
n.4075+69C>G
c.2204-272C>G (n.2204-272C>G)
n.118C>G
c.1126+69C>G (n.1126+69C>G)
c.55+69C>G (n.55+69C>G)
c.1375-272C>G
c.346-272C>G
n.6609+69C>G
n.524+69C>G
n.248+69C>G
n.365-272C>G
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c.1162+69C>G (n.1162+69C>G)
 dbSNP
17g.46038958G=CA2262113917KANSL1c.2392+69C= (n.2392+69C=)
n.4075+69C=
c.2204-272C= (n.2204-272C=)
n.118C=
c.1126+69C= (n.1126+69C=)
c.55+69C= (n.55+69C=)
c.1375-272C=
c.346-272C=
n.6609+69C=
n.524+69C=
n.248+69C=
n.365-272C=
c.2290+69C= (n.2290+69C=)
c.1162+69C= (n.1162+69C=)
17g.46038958G>TCA2638380621KANSL1c.2392+69C>A (n.2392+69C>A)
n.4075+69C>A
c.2204-272C>A (n.2204-272C>A)
n.118C>A
c.1126+69C>A (n.1126+69C>A)
c.55+69C>A (n.55+69C>A)
c.1375-272C>A
c.346-272C>A
n.6609+69C>A
n.524+69C>A
n.248+69C>A
n.365-272C>A
c.2290+69C>A (n.2290+69C>A)
c.1162+69C>A (n.1162+69C>A)
 gnomAD v4
17g.46038959C=CA2262113919KANSL1c.2392+68G= (n.2392+68G=)
n.4075+68G=
c.2204-273G= (n.2204-273G=)
n.117G=
c.1126+68G= (n.1126+68G=)
c.55+68G= (n.55+68G=)
c.1375-273G=
c.346-273G=
n.6609+68G=
n.524+68G=
n.248+68G=
n.365-273G=
c.2290+68G= (n.2290+68G=)
c.1162+68G= (n.1162+68G=)
17g.46038959C>TCA291108177KANSL1c.2392+68G>A (n.2392+68G>A)
n.4075+68G>A
c.2204-273G>A (n.2204-273G>A)
n.117G>A
c.1126+68G>A (n.1126+68G>A)
c.55+68G>A (n.55+68G>A)
c.1375-273G>A
c.346-273G>A
n.6609+68G>A
n.524+68G>A
n.248+68G>A
n.365-273G>A
c.2290+68G>A (n.2290+68G>A)
c.1162+68G>A (n.1162+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038961T>CCA2638380622KANSL1c.2392+66A>G (n.2392+66A>G)
n.4075+66A>G
c.2204-275A>G (n.2204-275A>G)
n.115A>G
c.1126+66A>G (n.1126+66A>G)
c.55+66A>G (n.55+66A>G)
c.1375-275A>G
c.346-275A>G
n.6609+66A>G
n.524+66A>G
n.248+66A>G
n.365-275A>G
c.2290+66A>G (n.2290+66A>G)
c.1162+66A>G (n.1162+66A>G)
 gnomAD v4
17g.46038962A>GCA2638380623KANSL1c.2392+65T>C (n.2392+65T>C)
n.4075+65T>C
c.2204-276T>C (n.2204-276T>C)
n.114T>C
c.1126+65T>C (n.1126+65T>C)
c.55+65T>C (n.55+65T>C)
c.1375-276T>C
c.346-276T>C
n.6609+65T>C
n.524+65T>C
n.248+65T>C
n.365-276T>C
c.2290+65T>C (n.2290+65T>C)
c.1162+65T>C (n.1162+65T>C)
 gnomAD v4
17g.46038964G>ACA626683836KANSL1c.2392+63C>T (n.2392+63C>T)
n.4075+63C>T
c.2204-278C>T (n.2204-278C>T)
n.112C>T
c.1126+63C>T (n.1126+63C>T)
c.55+63C>T (n.55+63C>T)
c.1375-278C>T
c.346-278C>T
n.6609+63C>T
n.524+63C>T
n.248+63C>T
n.365-278C>T
c.2290+63C>T (n.2290+63C>T)
c.1162+63C>T (n.1162+63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038964G=CA2262113920KANSL1c.2392+63C= (n.2392+63C=)
n.4075+63C=
c.2204-278C= (n.2204-278C=)
n.112C=
c.1126+63C= (n.1126+63C=)
c.55+63C= (n.55+63C=)
c.1375-278C=
c.346-278C=
n.6609+63C=
n.524+63C=
n.248+63C=
n.365-278C=
c.2290+63C= (n.2290+63C=)
c.1162+63C= (n.1162+63C=)
17g.46038965C>ACA2542013829KANSL1c.2392+62G>T (n.2392+62G>T)
n.4075+62G>T
c.2204-279G>T (n.2204-279G>T)
n.111G>T
c.1126+62G>T (n.1126+62G>T)
c.55+62G>T (n.55+62G>T)
c.1375-279G>T
c.346-279G>T
n.6609+62G>T
n.524+62G>T
n.248+62G>T
n.365-279G>T
c.2290+62G>T (n.2290+62G>T)
c.1162+62G>T (n.1162+62G>T)
 gnomAD v4
17g.46038965C=CA2262113921KANSL1c.2392+62G= (n.2392+62G=)
n.4075+62G=
c.2204-279G= (n.2204-279G=)
n.111G=
c.1126+62G= (n.1126+62G=)
c.55+62G= (n.55+62G=)
c.1375-279G=
c.346-279G=
n.6609+62G=
n.524+62G=
n.248+62G=
n.365-279G=
c.2290+62G= (n.2290+62G=)
c.1162+62G= (n.1162+62G=)
17g.46038965C>GCA772454578KANSL1c.2392+62G>C (n.2392+62G>C)
n.4075+62G>C
c.2204-279G>C (n.2204-279G>C)
n.111G>C
c.1126+62G>C (n.1126+62G>C)
c.55+62G>C (n.55+62G>C)
c.1375-279G>C
c.346-279G>C
n.6609+62G>C
n.524+62G>C
n.248+62G>C
n.365-279G>C
c.2290+62G>C (n.2290+62G>C)
c.1162+62G>C (n.1162+62G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038966T>CCA2576299384KANSL1c.2392+61A>G (n.2392+61A>G)
n.4075+61A>G
c.2204-280A>G (n.2204-280A>G)
n.110A>G
c.1126+61A>G (n.1126+61A>G)
c.55+61A>G (n.55+61A>G)
c.1375-280A>G
c.346-280A>G
n.6609+61A>G
n.524+61A>G
n.248+61A>G
n.365-280A>G
c.2290+61A>G (n.2290+61A>G)
c.1162+61A>G (n.1162+61A>G)
 gnomAD v4
17g.46038967G=CA2262113922KANSL1c.2392+60C= (n.2392+60C=)
n.4075+60C=
c.2204-281C= (n.2204-281C=)
n.109C=
c.1126+60C= (n.1126+60C=)
c.55+60C= (n.55+60C=)
c.1375-281C=
c.346-281C=
n.6609+60C=
n.524+60C=
n.248+60C=
n.365-281C=
c.2290+60C= (n.2290+60C=)
c.1162+60C= (n.1162+60C=)
17g.46038967G>TCA2638380624KANSL1c.2392+60C>A (n.2392+60C>A)
n.4075+60C>A
c.2204-281C>A (n.2204-281C>A)
n.109C>A
c.1126+60C>A (n.1126+60C>A)
c.55+60C>A (n.55+60C>A)
c.1375-281C>A
c.346-281C>A
n.6609+60C>A
n.524+60C>A
n.248+60C>A
n.365-281C>A
c.2290+60C>A (n.2290+60C>A)
c.1162+60C>A (n.1162+60C>A)
 gnomAD v4
17g.46038968C>TCA2638380626KANSL1c.2392+59G>A (n.2392+59G>A)
n.4075+59G>A
c.2204-282G>A (n.2204-282G>A)
n.108G>A
c.1126+59G>A (n.1126+59G>A)
c.55+59G>A (n.55+59G>A)
c.1375-282G>A
c.346-282G>A
n.6609+59G>A
n.524+59G>A
n.248+59G>A
n.365-282G>A
c.2290+59G>A (n.2290+59G>A)
c.1162+59G>A (n.1162+59G>A)
 gnomAD v4
17g.46038971dupCA2262113923KANSL1c.2392+59dup (n.2392+59dup)
n.4075+59dup
c.2204-282dup (n.2204-282dup)
n.108dup
c.1126+59dup (n.1126+59dup)
c.55+59dup (n.55+59dup)
c.1375-282dup
c.346-282dup
n.6609+59dup
n.524+59dup
n.248+59dup
n.365-282dup
c.2290+59dup (n.2290+59dup)
c.1162+59dup (n.1162+59dup)
 dbSNP
17g.46038971delCA2638380625KANSL1c.2392+59del (n.2392+59del)
n.4075+59del
c.2204-282del (n.2204-282del)
n.108del
c.1126+59del (n.1126+59del)
c.55+59del (n.55+59del)
c.1375-282del
c.346-282del
n.6609+59del
n.524+59del
n.248+59del
n.365-282del
c.2290+59del (n.2290+59del)
c.1162+59del (n.1162+59del)
 gnomAD v4
17g.46038969C>TCA2513740703KANSL1c.2392+58G>A (n.2392+58G>A)
n.4075+58G>A
c.2204-283G>A (n.2204-283G>A)
n.107G>A
c.1126+58G>A (n.1126+58G>A)
c.55+58G>A (n.55+58G>A)
c.1375-283G>A
c.346-283G>A
n.6609+58G>A
n.524+58G>A
n.248+58G>A
n.365-283G>A
c.2290+58G>A (n.2290+58G>A)
c.1162+58G>A (n.1162+58G>A)
17g.46038970C>TCA2576299385KANSL1c.2392+57G>A (n.2392+57G>A)
n.4075+57G>A
c.2204-284G>A (n.2204-284G>A)
n.106G>A
c.1126+57G>A (n.1126+57G>A)
c.55+57G>A (n.55+57G>A)
c.1375-284G>A
c.346-284G>A
n.6609+57G>A
n.524+57G>A
n.248+57G>A
n.365-284G>A
c.2290+57G>A (n.2290+57G>A)
c.1162+57G>A (n.1162+57G>A)
17g.46038973G>ACA2638380627KANSL1c.2392+54C>T (n.2392+54C>T)
n.4075+54C>T
c.2204-287C>T (n.2204-287C>T)
n.103C>T
c.1126+54C>T (n.1126+54C>T)
c.55+54C>T (n.55+54C>T)
c.1375-287C>T
c.346-287C>T
n.6609+54C>T
n.524+54C>T
n.248+54C>T
n.365-287C>T
c.2290+54C>T (n.2290+54C>T)
c.1162+54C>T (n.1162+54C>T)
 gnomAD v4
17g.46038975A>GCA2638380628KANSL1c.2392+52T>C (n.2392+52T>C)
n.4075+52T>C
c.2204-289T>C (n.2204-289T>C)
n.101T>C
c.1126+52T>C (n.1126+52T>C)
c.55+52T>C (n.55+52T>C)
c.1375-289T>C
c.346-289T>C
n.6609+52T>C
n.524+52T>C
n.248+52T>C
n.365-289T>C
c.2290+52T>C (n.2290+52T>C)
c.1162+52T>C (n.1162+52T>C)
 gnomAD v4
17g.46038977G>ACA2543430047KANSL1c.2392+50C>T (n.2392+50C>T)
n.4075+50C>T
c.2204-291C>T (n.2204-291C>T)
n.99C>T
c.1126+50C>T (n.1126+50C>T)
c.55+50C>T (n.55+50C>T)
c.1375-291C>T
c.346-291C>T
n.6609+50C>T
n.524+50C>T
n.248+50C>T
n.365-291C>T
c.2290+50C>T (n.2290+50C>T)
c.1162+50C>T (n.1162+50C>T)
17g.46038978C>ACA2638380629KANSL1c.2392+49G>T (n.2392+49G>T)
n.4075+49G>T
c.2204-292G>T (n.2204-292G>T)
n.98G>T
c.1126+49G>T (n.1126+49G>T)
c.55+49G>T (n.55+49G>T)
c.1375-292G>T
c.346-292G>T
n.6609+49G>T
n.524+49G>T
n.248+49G>T
n.365-292G>T
c.2290+49G>T (n.2290+49G>T)
c.1162+49G>T (n.1162+49G>T)
 gnomAD v4
17g.46038979C>ACA291108178KANSL1c.2392+48G>T (n.2392+48G>T)
n.4075+48G>T
c.2204-293G>T (n.2204-293G>T)
n.97G>T
c.1126+48G>T (n.1126+48G>T)
c.55+48G>T (n.55+48G>T)
c.1375-293G>T
c.346-293G>T
n.6609+48G>T
n.524+48G>T
n.248+48G>T
n.365-293G>T
c.2290+48G>T (n.2290+48G>T)
c.1162+48G>T (n.1162+48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038979C=CA2262113924KANSL1c.2392+48G= (n.2392+48G=)
n.4075+48G=
c.2204-293G= (n.2204-293G=)
n.97G=
c.1126+48G= (n.1126+48G=)
c.55+48G= (n.55+48G=)
c.1375-293G=
c.346-293G=
n.6609+48G=
n.524+48G=
n.248+48G=
n.365-293G=
c.2290+48G= (n.2290+48G=)
c.1162+48G= (n.1162+48G=)
17g.46038979C>TCA626683837KANSL1c.2392+48G>A (n.2392+48G>A)
n.4075+48G>A
c.2204-293G>A (n.2204-293G>A)
n.97G>A
c.1126+48G>A (n.1126+48G>A)
c.55+48G>A (n.55+48G>A)
c.1375-293G>A
c.346-293G>A
n.6609+48G>A
n.524+48G>A
n.248+48G>A
n.365-293G>A
c.2290+48G>A (n.2290+48G>A)
c.1162+48G>A (n.1162+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038980C>TCA2638380630KANSL1c.2392+47G>A (n.2392+47G>A)
n.4075+47G>A
c.2204-294G>A (n.2204-294G>A)
n.96G>A
c.1126+47G>A (n.1126+47G>A)
c.55+47G>A (n.55+47G>A)
c.1375-294G>A
c.346-294G>A
n.6609+47G>A
n.524+47G>A
n.248+47G>A
n.365-294G>A
c.2290+47G>A (n.2290+47G>A)
c.1162+47G>A (n.1162+47G>A)
 gnomAD v4
17g.46038981T>CCA8618584KANSL1c.2392+46A>G (n.2392+46A>G)
n.4075+46A>G
c.2204-295A>G (n.2204-295A>G)
n.95A>G
c.1126+46A>G (n.1126+46A>G)
c.55+46A>G (n.55+46A>G)
c.1375-295A>G
c.346-295A>G
n.6609+46A>G
n.524+46A>G
n.248+46A>G
n.365-295A>G
c.2290+46A>G (n.2290+46A>G)
c.1162+46A>G (n.1162+46A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038981T=CA2262113925KANSL1c.2392+46A= (n.2392+46A=)
n.4075+46A=
c.2204-295A= (n.2204-295A=)
n.95A=
c.1126+46A= (n.1126+46A=)
c.55+46A= (n.55+46A=)
c.1375-295A=
c.346-295A=
n.6609+46A=
n.524+46A=
n.248+46A=
n.365-295A=
c.2290+46A= (n.2290+46A=)
c.1162+46A= (n.1162+46A=)
17g.46038982G>ACA8618585KANSL1c.2392+45C>T (n.2392+45C>T)
n.4075+45C>T
c.2204-296C>T (n.2204-296C>T)
n.94C>T
c.1126+45C>T (n.1126+45C>T)
c.55+45C>T (n.55+45C>T)
c.1375-296C>T
c.346-296C>T
n.6609+45C>T
n.524+45C>T
n.248+45C>T
n.365-296C>T
c.2290+45C>T (n.2290+45C>T)
c.1162+45C>T (n.1162+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038982G>CCA626683838KANSL1c.2392+45C>G (n.2392+45C>G)
n.4075+45C>G
c.2204-296C>G (n.2204-296C>G)
n.94C>G
c.1126+45C>G (n.1126+45C>G)
c.55+45C>G (n.55+45C>G)
c.1375-296C>G
c.346-296C>G
n.6609+45C>G
n.524+45C>G
n.248+45C>G
n.365-296C>G
c.2290+45C>G (n.2290+45C>G)
c.1162+45C>G (n.1162+45C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038982G=CA2262113926KANSL1c.2392+45C= (n.2392+45C=)
n.4075+45C=
c.2204-296C= (n.2204-296C=)
n.94C=
c.1126+45C= (n.1126+45C=)
c.55+45C= (n.55+45C=)
c.1375-296C=
c.346-296C=
n.6609+45C=
n.524+45C=
n.248+45C=
n.365-296C=
c.2290+45C= (n.2290+45C=)
c.1162+45C= (n.1162+45C=)
17g.46038983A>CCA2576299386KANSL1c.2392+44T>G (n.2392+44T>G)
n.4075+44T>G
c.2204-297T>G (n.2204-297T>G)
n.93T>G
c.1126+44T>G (n.1126+44T>G)
c.55+44T>G (n.55+44T>G)
c.1375-297T>G
c.346-297T>G
n.6609+44T>G
n.524+44T>G
n.248+44T>G
n.365-297T>G
c.2290+44T>G (n.2290+44T>G)
c.1162+44T>G (n.1162+44T>G)
17g.46038983A>GCA2638380631KANSL1c.2392+44T>C (n.2392+44T>C)
n.4075+44T>C
c.2204-297T>C (n.2204-297T>C)
n.93T>C
c.1126+44T>C (n.1126+44T>C)
c.55+44T>C (n.55+44T>C)
c.1375-297T>C
c.346-297T>C
n.6609+44T>C
n.524+44T>C
n.248+44T>C
n.365-297T>C
c.2290+44T>C (n.2290+44T>C)
c.1162+44T>C (n.1162+44T>C)
 gnomAD v4
17g.46038984G>ACA656369086KANSL1c.2392+43C>T (n.2392+43C>T)
n.4075+43C>T
c.2204-298C>T (n.2204-298C>T)
n.92C>T
c.1126+43C>T (n.1126+43C>T)
c.55+43C>T (n.55+43C>T)
c.1375-298C>T
c.346-298C>T
n.6609+43C>T
n.524+43C>T
n.248+43C>T
n.365-298C>T
c.2290+43C>T (n.2290+43C>T)
c.1162+43C>T (n.1162+43C>T)
 COSMIC
17g.46038984G=CA2262113927KANSL1c.2392+43C= (n.2392+43C=)
n.4075+43C=
c.2204-298C= (n.2204-298C=)
n.92C=
c.1126+43C= (n.1126+43C=)
c.55+43C= (n.55+43C=)
c.1375-298C=
c.346-298C=
n.6609+43C=
n.524+43C=
n.248+43C=
n.365-298C=
c.2290+43C= (n.2290+43C=)
c.1162+43C= (n.1162+43C=)
17g.46038984G>TCA8618586KANSL1c.2392+43C>A (n.2392+43C>A)
n.4075+43C>A
c.2204-298C>A (n.2204-298C>A)
n.92C>A
c.1126+43C>A (n.1126+43C>A)
c.55+43C>A (n.55+43C>A)
c.1375-298C>A
c.346-298C>A
n.6609+43C>A
n.524+43C>A
n.248+43C>A
n.365-298C>A
c.2290+43C>A (n.2290+43C>A)
c.1162+43C>A (n.1162+43C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038985C>ACA8618587KANSL1c.2392+42G>T (n.2392+42G>T)
n.4075+42G>T
c.2204-299G>T (n.2204-299G>T)
n.91G>T
c.1126+42G>T (n.1126+42G>T)
c.55+42G>T (n.55+42G>T)
c.1375-299G>T
c.346-299G>T
n.6609+42G>T
n.524+42G>T
n.248+42G>T
n.365-299G>T
c.2290+42G>T (n.2290+42G>T)
c.1162+42G>T (n.1162+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038985C=CA2262113928KANSL1c.2392+42G= (n.2392+42G=)
n.4075+42G=
c.2204-299G= (n.2204-299G=)
n.91G=
c.1126+42G= (n.1126+42G=)
c.55+42G= (n.55+42G=)
c.1375-299G=
c.346-299G=
n.6609+42G=
n.524+42G=
n.248+42G=
n.365-299G=
c.2290+42G= (n.2290+42G=)
c.1162+42G= (n.1162+42G=)
17g.46038985C>GCA2638380632KANSL1c.2392+42G>C (n.2392+42G>C)
n.4075+42G>C
c.2204-299G>C (n.2204-299G>C)
n.91G>C
c.1126+42G>C (n.1126+42G>C)
c.55+42G>C (n.55+42G>C)
c.1375-299G>C
c.346-299G>C
n.6609+42G>C
n.524+42G>C
n.248+42G>C
n.365-299G>C
c.2290+42G>C (n.2290+42G>C)
c.1162+42G>C (n.1162+42G>C)
 gnomAD v4
17g.46038985C>TCA626683839KANSL1c.2392+42G>A (n.2392+42G>A)
n.4075+42G>A
c.2204-299G>A (n.2204-299G>A)
n.91G>A
c.1126+42G>A (n.1126+42G>A)
c.55+42G>A (n.55+42G>A)
c.1375-299G>A
c.346-299G>A
n.6609+42G>A
n.524+42G>A
n.248+42G>A
n.365-299G>A
c.2290+42G>A (n.2290+42G>A)
c.1162+42G>A (n.1162+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038986A>CCA2638380633KANSL1c.2392+41T>G (n.2392+41T>G)
n.4075+41T>G
c.2204-300T>G (n.2204-300T>G)
n.90T>G
c.1126+41T>G (n.1126+41T>G)
c.55+41T>G (n.55+41T>G)
c.1375-300T>G
c.346-300T>G
n.6609+41T>G
n.524+41T>G
n.248+41T>G
n.365-300T>G
c.2290+41T>G (n.2290+41T>G)
c.1162+41T>G (n.1162+41T>G)
 gnomAD v4
17g.46038986A>TCA2576299387KANSL1c.2392+41T>A (n.2392+41T>A)
n.4075+41T>A
c.2204-300T>A (n.2204-300T>A)
n.90T>A
c.1126+41T>A (n.1126+41T>A)
c.55+41T>A (n.55+41T>A)
c.1375-300T>A
c.346-300T>A
n.6609+41T>A
n.524+41T>A
n.248+41T>A
n.365-300T>A
c.2290+41T>A (n.2290+41T>A)
c.1162+41T>A (n.1162+41T>A)
17g.46038987G>ACA8618588KANSL1c.2392+40C>T (n.2392+40C>T)
n.4075+40C>T
c.2204-301C>T (n.2204-301C>T)
n.89C>T
c.1126+40C>T (n.1126+40C>T)
c.55+40C>T (n.55+40C>T)
c.1375-301C>T
c.346-301C>T
n.6609+40C>T
n.524+40C>T
n.248+40C>T
n.365-301C>T
c.2290+40C>T (n.2290+40C>T)
c.1162+40C>T (n.1162+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038987G=CA2262113929KANSL1c.2392+40C= (n.2392+40C=)
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c.2204-301C= (n.2204-301C=)
n.89C=
c.1126+40C= (n.1126+40C=)
c.55+40C= (n.55+40C=)
c.1375-301C=
c.346-301C=
n.6609+40C=
n.524+40C=
n.248+40C=
n.365-301C=
c.2290+40C= (n.2290+40C=)
c.1162+40C= (n.1162+40C=)
17g.46038988G>ACA626683840KANSL1c.2392+39C>T (n.2392+39C>T)
n.4075+39C>T
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n.88C>T
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c.55+39C>T (n.55+39C>T)
c.1375-302C>T
c.346-302C>T
n.6609+39C>T
n.524+39C>T
n.248+39C>T
n.365-302C>T
c.2290+39C>T (n.2290+39C>T)
c.1162+39C>T (n.1162+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038988G>CCA772454600KANSL1c.2392+39C>G (n.2392+39C>G)
n.4075+39C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038988G=CA2262113930KANSL1c.2392+39C= (n.2392+39C=)
n.4075+39C=
c.2204-302C= (n.2204-302C=)
n.88C=
c.1126+39C= (n.1126+39C=)
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c.1375-302C=
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n.6609+39C=
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17g.46038994_46038999dupCA2809640884KANSL1c.2392+33_2392+38dup (n.2392+33_2392+38dup)
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n.82_87dup
c.1126+33_1126+38dup (n.1126+33_1126+38dup)
c.55+33_55+38dup (n.55+33_55+38dup)
c.1375-308_1375-303dup
c.346-308_346-303dup
n.6609+33_6609+38dup
n.524+33_524+38dup
n.248+33_248+38dup
n.365-308_365-303dup
c.2290+33_2290+38dup (n.2290+33_2290+38dup)
c.1162+33_1162+38dup (n.1162+33_1162+38dup)
17g.46038990G>ACA291108179KANSL1c.2392+37C>T (n.2392+37C>T)
n.4075+37C>T
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n.86C>T
c.1126+37C>T (n.1126+37C>T)
c.55+37C>T (n.55+37C>T)
c.1375-304C>T
c.346-304C>T
n.6609+37C>T
n.524+37C>T
n.248+37C>T
n.365-304C>T
c.2290+37C>T (n.2290+37C>T)
c.1162+37C>T (n.1162+37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038990G=CA2262113931KANSL1c.2392+37C= (n.2392+37C=)
n.4075+37C=
c.2204-304C= (n.2204-304C=)
n.86C=
c.1126+37C= (n.1126+37C=)
c.55+37C= (n.55+37C=)
c.1375-304C=
c.346-304C=
n.6609+37C=
n.524+37C=
n.248+37C=
n.365-304C=
c.2290+37C= (n.2290+37C=)
c.1162+37C= (n.1162+37C=)

Number of alleles fetched