Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46038558G>ACA399980080KANSL1c.2521C>T (p.Gln841Ter)
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 COSMIC
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
17g.46038559T=CA2262113755KANSL1c.2520A= (p.Ser840=)
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17g.46038560G>ACA399980089KANSL1c.2519C>T (p.Ser840Leu)
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 gnomAD v4
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17g.46038560G>TCA399980093KANSL1c.2519C>A (p.Ser840Ter)
n.4202C>A
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c.182C>A (p.Ser61Ter)
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 ClinVar COSMIC
17g.46038565_46038570dupCA2697560157KANSL1c.2514_2519dup (p.Ser840_Gln841insSerSer)
n.4197_4202dup
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n.511_516dup
c.1248_1253dup (p.Ser418_Gln419insSerSer)
c.177_182dup (p.Ser61_Gln62insSerSer)
c.467_472dup
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c.1284_1289dup (p.Ser430_Gln431insSerSer)
 ClinVar
17g.46038561A>CCA399980097KANSL1c.2518T>G (p.Ser840Ala)
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17g.46038561A>GCA399980099KANSL1c.2518T>C (p.Ser840Pro)
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c.471T>C
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c.2416T>C (p.Ser806Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
 gnomAD v4
17g.46038561A>TCA399980103KANSL1c.2518T>A (p.Ser840Thr)
n.4201T>A
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n.374T>A
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n.490T>A
c.2416T>A (p.Ser806Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
17g.46038562G>ACA500369733KANSL1c.2517C>T (p.Ser839=)
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17g.46038562G>CCA399980105KANSL1c.2517C>G (p.Ser839Arg)
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17g.46038562G>TCA399980109KANSL1c.2517C>A (p.Ser839Arg)
n.4200C>A
c.2328C>A (p.Ser776Arg)
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c.1251C>A (p.Ser417Arg)
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c.470C>A
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c.2415C>A (p.Ser805Arg)
c.1287C>A (p.Ser429Arg)
17g.46038563C>ACA399980113KANSL1c.2516G>T (p.Ser839Ile)
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17g.46038563C>TCA399980117KANSL1c.2516G>A (p.Ser839Asn)
n.4199G>A
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c.469G>A
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n.488G>A
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c.1286G>A (p.Ser429Asn)
17g.46038564T>ACA399980122KANSL1c.2515A>T (p.Ser839Cys)
n.4198A>T
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17g.46038564T>CCA399980124KANSL1c.2515A>G (p.Ser839Gly)
n.4198A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038564T>GCA399980126KANSL1c.2515A>C (p.Ser839Arg)
n.4198A>C
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n.512A>C
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.468A>C
n.6732A>C
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n.487A>C
c.2413A>C (p.Ser805Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
17g.46038564T=CA2262113756KANSL1c.2515A= (p.Ser839=)
n.4198A=
c.2326A= (p.Ser776=)
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c.1249A= (p.Ser417=)
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 gnomAD v4
17g.46038565A>GCA500369735KANSL1c.2514T>C (p.Ser838=)
n.4197T>C
c.2325T>C (p.Ser775=)
n.511T>C
c.1248T>C (p.Ser416=)
c.177T>C (p.Ser59=)
c.467T>C
n.6731T>C
n.370T>C
n.153T>C
n.486T>C
c.2412T>C (p.Ser804=)
c.1284T>C (p.Ser428=)
17g.46038565A>TCA500369734KANSL1c.2514T>A (p.Ser838=)
n.4197T>A
c.2325T>A (p.Ser775=)
n.511T>A
c.1248T>A (p.Ser416=)
c.177T>A (p.Ser59=)
c.467T>A
n.6731T>A
n.370T>A
n.153T>A
n.486T>A
c.2412T>A (p.Ser804=)
c.1284T>A (p.Ser428=)
17g.46038566G>ACA399980129KANSL1c.2513C>T (p.Ser838Phe)
n.4196C>T
c.2324C>T (p.Ser775Phe)
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c.1283C>T (p.Ser428Phe)
17g.46038566G>CCA8618548KANSL1c.2513C>G (p.Ser838Cys)
n.4196C>G
c.2324C>G (p.Ser775Cys)
n.510C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
c.466C>G
n.6730C>G
n.369C>G
n.152C>G
n.485C>G
c.2411C>G (p.Ser804Cys)
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038566G=CA2262113757KANSL1c.2513C= (p.Ser838=)
n.4196C=
c.2324C= (p.Ser775=)
n.510C=
c.1247C= (p.Ser416=)
c.176C= (p.Ser59=)
c.466C=
n.6730C=
n.369C=
n.152C=
n.485C=
c.2411C= (p.Ser804=)
c.1283C= (p.Ser428=)
17g.46038566G>TCA399980134KANSL1c.2513C>A (p.Ser838Tyr)
n.4196C>A
c.2324C>A (p.Ser775Tyr)
n.510C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
c.466C>A
n.6730C>A
n.369C>A
n.152C>A
n.485C>A
c.2411C>A (p.Ser804Tyr)
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
17g.46038567A>CCA399980136KANSL1c.2512T>G (p.Ser838Ala)
n.4195T>G
c.2323T>G (p.Ser775Ala)
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c.465T>G
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c.2410T>G (p.Ser804Ala)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
17g.46038567A>GCA399980139KANSL1c.2512T>C (p.Ser838Pro)
n.4195T>C
c.2323T>C (p.Ser775Pro)
n.509T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
c.465T>C
n.6729T>C
n.368T>C
n.151T>C
n.484T>C
c.2410T>C (p.Ser804Pro)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
 gnomAD v4
17g.46038567A>TCA399980141KANSL1c.2512T>A (p.Ser838Thr)
n.4195T>A
c.2323T>A (p.Ser775Thr)
n.509T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
c.465T>A
n.6729T>A
n.368T>A
n.151T>A
n.484T>A
c.2410T>A (p.Ser804Thr)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
17g.46038568G>ACA500369737KANSL1c.2511C>T (p.Ser837=)
n.4194C>T
c.2322C>T (p.Ser774=)
n.508C>T
c.1245C>T (p.Ser415=)
c.174C>T (p.Ser58=)
c.464C>T
n.6728C>T
n.367C>T
n.150C>T
n.483C>T
c.2409C>T (p.Ser803=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
17g.46038568G>CCA399980146KANSL1c.2511C>G (p.Ser837Arg)
n.4194C>G
c.2322C>G (p.Ser774Arg)
n.508C>G
c.1245C>G (p.Ser415Arg)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.464C>G
n.6728C>G
n.367C>G
n.150C>G
n.483C>G
c.2409C>G (p.Ser803Arg)
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
17g.46038568G>TCA399980144KANSL1c.2511C>A (p.Ser837Arg)
n.4194C>A
c.2322C>A (p.Ser774Arg)
n.508C>A
c.1245C>A (p.Ser415Arg)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.464C>A
n.6728C>A
n.367C>A
n.150C>A
n.483C>A
c.2409C>A (p.Ser803Arg)
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
17g.46038569C>ACA8618549KANSL1c.2510G>T (p.Ser837Ile)
n.4193G>T
c.2321G>T (p.Ser774Ile)
n.507G>T
c.1244G>T (p.Ser415Ile)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.463G>T
n.6727G>T
n.366G>T
n.149G>T
n.482G>T
c.2408G>T (p.Ser803Ile)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038569C=CA2262113758KANSL1c.2510G= (p.Ser837=)
n.4193G=
c.2321G= (p.Ser774=)
n.507G=
c.1244G= (p.Ser415=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.463G=
n.6727G=
n.366G=
n.149G=
n.482G=
c.2408G= (p.Ser803=)
c.1280G= (p.Ser427=)
17g.46038569C>GCA399980153KANSL1c.2510G>C (p.Ser837Thr)
n.4193G>C
c.2321G>C (p.Ser774Thr)
n.507G>C
c.1244G>C (p.Ser415Thr)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.463G>C
n.6727G>C
n.366G>C
n.149G>C
n.482G>C
c.2408G>C (p.Ser803Thr)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
17g.46038569C>TCA399980155KANSL1c.2510G>A (p.Ser837Asn)
n.4193G>A
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n.507G>A
c.1244G>A (p.Ser415Asn)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.463G>A
n.6727G>A
n.366G>A
n.149G>A
n.482G>A
c.2408G>A (p.Ser803Asn)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
 COSMIC
17g.46038570T>ACA399980159KANSL1c.2509A>T (p.Ser837Cys)
n.4192A>T
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c.172A>T (p.Ser58Cys)
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n.148A>T
n.481A>T
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c.1279A>T (p.Ser427Cys)
17g.46038570T>CCA315121KANSL1c.2509A>G (p.Ser837Gly)
n.4192A>G
c.2320A>G (p.Ser774Gly)
n.506A>G
c.1243A>G (p.Ser415Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.462A>G
n.6726A>G
n.365A>G
n.148A>G
n.481A>G
c.2407A>G (p.Ser803Gly)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038570T>GCA399980163KANSL1c.2509A>C (p.Ser837Arg)
n.4192A>C
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n.506A>C
c.1243A>C (p.Ser415Arg)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.462A>C
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n.148A>C
n.481A>C
c.2407A>C (p.Ser803Arg)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
17g.46038570T=CA2262113759KANSL1c.2509A= (p.Ser837=)
n.4192A=
c.2320A= (p.Ser774=)
n.506A=
c.1243A= (p.Ser415=)
c.172A= (p.Ser58=)
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n.148A=
n.481A=
c.2407A= (p.Ser803=)
c.1279A= (p.Ser427=)
17g.46038571G>ACA500369739KANSL1c.2508C>T (p.Ala836=)
n.4191C>T
c.2319C>T (p.Ala773=)
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c.171C>T (p.Ala57=)
c.461C>T
n.6725C>T
n.364C>T
n.147C>T
n.480C>T
c.2406C>T (p.Ala802=)
c.1278C>T (p.Ala426=)
17g.46038571G>CCA500369738KANSL1c.2508C>G (p.Ala836=)
n.4191C>G
c.2319C>G (p.Ala773=)
n.505C>G
c.1242C>G (p.Ala414=)
c.171C>G (p.Ala57=)
c.461C>G
n.6725C>G
n.364C>G
n.147C>G
n.480C>G
c.2406C>G (p.Ala802=)
c.1278C>G (p.Ala426=)
17g.46038571G>TCA500369740KANSL1c.2508C>A (p.Ala836=)
n.4191C>A
c.2319C>A (p.Ala773=)
n.505C>A
c.1242C>A (p.Ala414=)
c.171C>A (p.Ala57=)
c.461C>A
n.6725C>A
n.364C>A
n.147C>A
n.480C>A
c.2406C>A (p.Ala802=)
c.1278C>A (p.Ala426=)
17g.46038572G>ACA399980167KANSL1c.2507C>T (p.Ala836Val)
n.4190C>T
c.2318C>T (p.Ala773Val)
n.504C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.460C>T
n.6724C>T
n.363C>T
n.146C>T
n.479C>T
c.2405C>T (p.Ala802Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
17g.46038572G>CCA399980169KANSL1c.2507C>G (p.Ala836Gly)
n.4190C>G
c.2318C>G (p.Ala773Gly)
n.504C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.460C>G
n.6724C>G
n.363C>G
n.146C>G
n.479C>G
c.2405C>G (p.Ala802Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
17g.46038572G>TCA399980172KANSL1c.2507C>A (p.Ala836Asp)
n.4190C>A
c.2318C>A (p.Ala773Asp)
n.504C>A
c.1241C>A (p.Ala414Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.460C>A
n.6724C>A
n.363C>A
n.146C>A
n.479C>A
c.2405C>A (p.Ala802Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
17g.46038573C>ACA399980175KANSL1c.2506G>T (p.Ala836Ser)
n.4189G>T
c.2317G>T (p.Ala773Ser)
n.503G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.459G>T
n.6723G>T
n.362G>T
n.145G>T
n.478G>T
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
 gnomAD v4
17g.46038573C=CA2262113760KANSL1c.2506G= (p.Ala836=)
n.4189G=
c.2317G= (p.Ala773=)
n.503G=
c.1240G= (p.Ala414=)
c.169G= (p.Ala57=)
c.459G=
n.6723G=
n.362G=
n.145G=
n.478G=
c.2404G= (p.Ala802=)
c.1276G= (p.Ala426=)
17g.46038573C>GCA399980177KANSL1c.2506G>C (p.Ala836Pro)
n.4189G>C
c.2317G>C (p.Ala773Pro)
n.503G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.459G>C
n.6723G>C
n.362G>C
n.145G>C
n.478G>C
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
17g.46038573C>TCA291108144KANSL1c.2506G>A (p.Ala836Thr)
n.4189G>A
c.2317G>A (p.Ala773Thr)
n.503G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.459G>A
n.6723G>A
n.362G>A
n.145G>A
n.478G>A
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038574G>ACA291108145KANSL1c.2505C>T (p.Pro835=)
n.4188C>T
c.2316C>T (p.Pro772=)
n.502C>T
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.168C>T (p.Pro56=)
c.458C>T
n.6722C>T
n.361C>T
n.144C>T
n.477C>T
c.2403C>T (p.Pro801=)
c.1275C>T (p.Pro425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46038574G>CCA500369741KANSL1c.2505C>G (p.Pro835=)
n.4188C>G
c.2316C>G (p.Pro772=)
n.502C>G
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.168C>G (p.Pro56=)
c.458C>G
n.6722C>G
n.361C>G
n.144C>G
n.477C>G
c.2403C>G (p.Pro801=)
c.1275C>G (p.Pro425=)
 dbSNP
17g.46038574G=CA2262113761KANSL1c.2505C= (p.Pro835=)
n.4188C=
c.2316C= (p.Pro772=)
n.502C=
c.1239C= (p.Pro413=)
c.168C= (p.Pro56=)
c.458C=
n.6722C=
n.361C=
n.144C=
n.477C=
c.2403C= (p.Pro801=)
c.1275C= (p.Pro425=)
17g.46038574G>TCA500369742KANSL1c.2505C>A (p.Pro835=)
n.4188C>A
c.2316C>A (p.Pro772=)
n.502C>A
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.168C>A (p.Pro56=)
c.458C>A
n.6722C>A
n.361C>A
n.144C>A
n.477C>A
c.2403C>A (p.Pro801=)
c.1275C>A (p.Pro425=)
 gnomAD v4
17g.46038575_46038576dupCA2638380142KANSL1c.2504_2505dup (p.Ala836ProfsTer17)
n.4187_4188dup
c.2504_2505dup (p.Ala836ProfsTer16)
c.2315_2316dup (p.Ala773ProfsTer16)
n.501_502dup
c.1238_1239dup (p.Ala414ProfsTer17)
c.167_168dup (p.Ala57ProfsTer15)
c.2315_2316dup (p.Ala773ProfsTer17)
c.457_458dup
n.6721_6722dup
n.360_361dup
n.143_144dup
n.476_477dup
c.2402_2403dup (p.Ala802ProfsTer17)
c.1274_1275dup (p.Ala426ProfsTer17)
c.2402_2403dup (p.Ala802ProfsTer14)
 gnomAD v4
17g.46038575G>ACA291108146KANSL1c.2504C>T (p.Pro835Leu)
n.4187C>T
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
n.501C>T
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.457C>T
n.6721C>T
n.360C>T
n.143C>T
n.476C>T
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46038575G>CCA399980187KANSL1c.2504C>G (p.Pro835Arg)
n.4187C>G
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
n.501C>G
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.457C>G
n.6721C>G
n.360C>G
n.143C>G
n.476C>G
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
17g.46038575G=CA2262113762KANSL1c.2504C= (p.Pro835=)
n.4187C=
c.2315C= (p.Pro772=)
n.501C=
c.1238C= (p.Pro413=)
c.167C= (p.Pro56=)
c.457C=
n.6721C=
n.360C=
n.143C=
n.476C=
c.2402C= (p.Pro801=)
c.1274C= (p.Pro425=)
17g.46038575G>TCA399980182KANSL1c.2504C>A (p.Pro835His)
n.4187C>A
c.2315C>A (p.Pro772His)
n.501C>A
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.457C>A
n.6721C>A
n.360C>A
n.143C>A
n.476C>A
c.2402C>A (p.Pro801His)
c.1274C>A (p.Pro425His)
17g.46038576G>ACA399980190KANSL1c.2503C>T (p.Pro835Ser)
n.4186C>T
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
n.500C>T
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.456C>T
n.6720C>T
n.359C>T
n.142C>T
n.475C>T
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46038576G>CCA399980192KANSL1c.2503C>G (p.Pro835Ala)
n.4186C>G
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
n.500C>G
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.456C>G
n.6720C>G
n.359C>G
n.142C>G
n.475C>G
c.2401C>G (p.Pro801Ala)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
17g.46038576G=CA2262113763KANSL1c.2503C= (p.Pro835=)
n.4186C=
c.2314C= (p.Pro772=)
n.500C=
c.1237C= (p.Pro413=)
c.166C= (p.Pro56=)
c.456C=
n.6720C=
n.359C=
n.142C=
n.475C=
c.2401C= (p.Pro801=)
c.1273C= (p.Pro425=)
17g.46038576G>TCA399980195KANSL1c.2503C>A (p.Pro835Thr)
n.4186C>A
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
n.500C>A
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.456C>A
n.6720C>A
n.359C>A
n.142C>A
n.475C>A
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
17g.46038577T>ACA500369743KANSL1c.2502A>T (p.Ala834=)
n.4185A>T
c.2313A>T (p.Ala771=)
n.499A>T
c.1236A>T (p.Ala412=)
c.165A>T (p.Ala55=)
c.455A>T
n.6719A>T
n.358A>T
n.141A>T
n.474A>T
c.2400A>T (p.Ala800=)
c.1272A>T (p.Ala424=)
17g.46038577T>CCA16607695KANSL1c.2502A>G (p.Ala834=)
n.4185A>G
c.2313A>G (p.Ala771=)
n.499A>G
c.1236A>G (p.Ala412=)
c.165A>G (p.Ala55=)
c.455A>G
n.6719A>G
n.358A>G
n.141A>G
n.474A>G
c.2400A>G (p.Ala800=)
c.1272A>G (p.Ala424=)
 ClinVar dbSNP
17g.46038577T>GCA8618550KANSL1c.2502A>C (p.Ala834=)
n.4185A>C
c.2313A>C (p.Ala771=)
n.499A>C
c.1236A>C (p.Ala412=)
c.165A>C (p.Ala55=)
c.455A>C
n.6719A>C
n.358A>C
n.141A>C
n.474A>C
c.2400A>C (p.Ala800=)
c.1272A>C (p.Ala424=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038577T=CA2262113764KANSL1c.2502A= (p.Ala834=)
n.4185A=
c.2313A= (p.Ala771=)
n.499A=
c.1236A= (p.Ala412=)
c.165A= (p.Ala55=)
c.455A=
n.6719A=
n.358A=
n.141A=
n.474A=
c.2400A= (p.Ala800=)
c.1272A= (p.Ala424=)
17g.46038578G>ACA8618551KANSL1c.2501C>T (p.Ala834Val)
n.4184C>T
c.2312C>T (p.Ala771Val)
n.498C>T
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.454C>T
n.6718C>T
n.357C>T
n.140C>T
n.473C>T
c.2399C>T (p.Ala800Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038578G>CCA399980203KANSL1c.2501C>G (p.Ala834Gly)
n.4184C>G
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
n.498C>G
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.454C>G
n.6718C>G
n.357C>G
n.140C>G
n.473C>G
c.2399C>G (p.Ala800Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
17g.46038578G=CA2262113765KANSL1c.2501C= (p.Ala834=)
n.4184C=
c.2312C= (p.Ala771=)
n.498C=
c.1235C= (p.Ala412=)
c.164C= (p.Ala55=)
c.454C=
n.6718C=
n.357C=
n.140C=
n.473C=
c.2399C= (p.Ala800=)
c.1271C= (p.Ala424=)
17g.46038578G>TCA399980201KANSL1c.2501C>A (p.Ala834Glu)
n.4184C>A
c.2312C>A (p.Ala771Glu)
n.498C>A
c.1235C>A (p.Ala412Glu)
c.164C>A (p.Ala55Glu)
c.454C>A
n.6718C>A
n.357C>A
n.140C>A
n.473C>A
c.2399C>A (p.Ala800Glu)
c.1271C>A (p.Ala424Glu)
 gnomAD v4
17g.46038579C>ACA399980208KANSL1c.2500G>T (p.Ala834Ser)
n.4183G>T
c.2311G>T (p.Ala771Ser)
n.497G>T
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n.139G>T
n.472G>T
c.2398G>T (p.Ala800Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
17g.46038579C=CA2262113766KANSL1c.2500G= (p.Ala834=)
n.4183G=
c.2311G= (p.Ala771=)
n.497G=
c.1234G= (p.Ala412=)
c.163G= (p.Ala55=)
c.453G=
n.6717G=
n.356G=
n.139G=
n.472G=
c.2398G= (p.Ala800=)
c.1270G= (p.Ala424=)
17g.46038579C>GCA399980211KANSL1c.2500G>C (p.Ala834Pro)
n.4183G>C
c.2311G>C (p.Ala771Pro)
n.497G>C
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.453G>C
n.6717G>C
n.356G>C
n.139G>C
n.472G>C
c.2398G>C (p.Ala800Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038579C>TCA399980213KANSL1c.2500G>A (p.Ala834Thr)
n.4183G>A
c.2311G>A (p.Ala771Thr)
n.497G>A
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.453G>A
n.6717G>A
n.356G>A
n.139G>A
n.472G>A
c.2398G>A (p.Ala800Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
17g.46038580A>CCA500369746KANSL1c.2499T>G (p.Pro833=)
n.4182T>G
c.2310T>G (p.Pro770=)
n.496T>G
c.1233T>G (p.Pro411=)
c.162T>G (p.Pro54=)
c.452T>G
n.6716T>G
n.355T>G
n.138T>G
n.471T>G
c.2397T>G (p.Pro799=)
c.1269T>G (p.Pro423=)
17g.46038580A>GCA500369745KANSL1c.2499T>C (p.Pro833=)
n.4182T>C
c.2310T>C (p.Pro770=)
n.496T>C
c.1233T>C (p.Pro411=)
c.162T>C (p.Pro54=)
c.452T>C
n.6716T>C
n.355T>C
n.138T>C
n.471T>C
c.2397T>C (p.Pro799=)
c.1269T>C (p.Pro423=)
17g.46038580A>TCA500369744KANSL1c.2499T>A (p.Pro833=)
n.4182T>A
c.2310T>A (p.Pro770=)
n.496T>A
c.1233T>A (p.Pro411=)
c.162T>A (p.Pro54=)
c.452T>A
n.6716T>A
n.355T>A
n.138T>A
n.471T>A
c.2397T>A (p.Pro799=)
c.1269T>A (p.Pro423=)
 gnomAD v4
17g.46038581G>ACA399980216KANSL1c.2498C>T (p.Pro833Leu)
n.4181C>T
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
n.495C>T
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.451C>T
n.6715C>T
n.354C>T
n.137C>T
n.470C>T
c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038581G>CCA399980219KANSL1c.2498C>G (p.Pro833Arg)
n.4181C>G
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
n.495C>G
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.451C>G
n.6715C>G
n.354C>G
n.137C>G
n.470C>G
c.2396C>G (p.Pro799Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
17g.46038581G=CA2262113767KANSL1c.2498C= (p.Pro833=)
n.4181C=
c.2309C= (p.Pro770=)
n.495C=
c.1232C= (p.Pro411=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.451C=
n.6715C=
n.354C=
n.137C=
n.470C=
c.2396C= (p.Pro799=)
c.1268C= (p.Pro423=)
17g.46038581G>TCA399980220KANSL1c.2498C>A (p.Pro833His)
n.4181C>A
c.2309C>A (p.Pro770His)
n.495C>A
c.1232C>A (p.Pro411His)
c.161C>A (p.Pro54His)
c.451C>A
n.6715C>A
n.354C>A
n.137C>A
n.470C>A
c.2396C>A (p.Pro799His)
c.1268C>A (p.Pro423His)
17g.46038582G>ACA399980229KANSL1c.2497C>T (p.Pro833Ser)
n.4180C>T
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
n.494C>T
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.450C>T
n.6714C>T
n.353C>T
n.136C>T
n.469C>T
c.2395C>T (p.Pro799Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46038582G>CCA399980226KANSL1c.2497C>G (p.Pro833Ala)
n.4180C>G
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
n.494C>G
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.450C>G
n.6714C>G
n.353C>G
n.136C>G
n.469C>G
c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
17g.46038582G>TCA399980224KANSL1c.2497C>A (p.Pro833Thr)
n.4180C>A
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
n.494C>A
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.450C>A
n.6714C>A
n.353C>A
n.136C>A
n.469C>A
c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
17g.46038583G>ACA500369747KANSL1c.2496C>T (p.Ser832=)
n.4179C>T
c.2307C>T (p.Ser769=)
n.493C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.449C>T
n.6713C>T
n.352C>T
n.135C>T
n.468C>T
c.2394C>T (p.Ser798=)
c.1266C>T (p.Ser422=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038583G>CCA500369748KANSL1c.2496C>G (p.Ser832=)
n.4179C>G
c.2307C>G (p.Ser769=)
n.493C>G
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.159C>G (p.Ser53=)
c.449C>G
n.6713C>G
n.352C>G
n.135C>G
n.468C>G
c.2394C>G (p.Ser798=)
c.1266C>G (p.Ser422=)
17g.46038583G=CA2262113768KANSL1c.2496C= (p.Ser832=)
n.4179C=
c.2307C= (p.Ser769=)
n.493C=
c.1230C= (p.Ser410=)
c.159C= (p.Ser53=)
c.449C=
n.6713C=
n.352C=
n.135C=
n.468C=
c.2394C= (p.Ser798=)
c.1266C= (p.Ser422=)
17g.46038583G>TCA500369749KANSL1c.2496C>A (p.Ser832=)
n.4179C>A
c.2307C>A (p.Ser769=)
n.493C>A
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.159C>A (p.Ser53=)
c.449C>A
n.6713C>A
n.352C>A
n.135C>A
n.468C>A
c.2394C>A (p.Ser798=)
c.1266C>A (p.Ser422=)
17g.46038584G>ACA399980230KANSL1c.2495C>T (p.Ser832Phe)
n.4178C>T
c.2306C>T (p.Ser769Phe)
n.492C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.448C>T
n.6712C>T
n.351C>T
n.134C>T
n.467C>T
c.2393C>T (p.Ser798Phe)
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
 gnomAD v4
17g.46038584G>CCA399980238KANSL1c.2495C>G (p.Ser832Cys)
n.4178C>G
c.2306C>G (p.Ser769Cys)
n.492C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.448C>G
n.6712C>G
n.351C>G
n.134C>G
n.467C>G
c.2393C>G (p.Ser798Cys)
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
 dbSNP
17g.46038584G=CA2262113769KANSL1c.2495C= (p.Ser832=)
n.4178C=
c.2306C= (p.Ser769=)
n.492C=
c.1229C= (p.Ser410=)
c.158C= (p.Ser53=)
c.448C=
n.6712C=
n.351C=
n.134C=
n.467C=
c.2393C= (p.Ser798=)
c.1265C= (p.Ser422=)
17g.46038584G>TCA8618552KANSL1c.2495C>A (p.Ser832Tyr)
n.4178C>A
c.2306C>A (p.Ser769Tyr)
n.492C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.448C>A
n.6712C>A
n.351C>A
n.134C>A
n.467C>A
c.2393C>A (p.Ser798Tyr)
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038585A>CCA399980242KANSL1c.2494T>G (p.Ser832Ala)
n.4177T>G
c.2305T>G (p.Ser769Ala)
n.491T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.447T>G
n.6711T>G
n.350T>G
n.133T>G
n.466T>G
c.2392T>G (p.Ser798Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
17g.46038585A>GCA399980247KANSL1c.2494T>C (p.Ser832Pro)
n.4177T>C
c.2305T>C (p.Ser769Pro)
n.491T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.447T>C
n.6711T>C
n.350T>C
n.133T>C
n.466T>C
c.2392T>C (p.Ser798Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
17g.46038585A>TCA399980244KANSL1c.2494T>A (p.Ser832Thr)
n.4177T>A
c.2305T>A (p.Ser769Thr)
n.491T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.447T>A
n.6711T>A
n.350T>A
n.133T>A
n.466T>A
c.2392T>A (p.Ser798Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
17g.46038586A=CA2262113770KANSL1c.2493T= (p.Asp831=)
n.4176T=
c.2304T= (p.Asp768=)
n.490T=
c.1227T= (p.Asp409=)
c.156T= (p.Asp52=)
c.446T=
n.6710T=
n.349T=
n.132T=
n.465T=
c.2391T= (p.Asp797=)
c.1263T= (p.Asp421=)
17g.46038586A>CCA399980250KANSL1c.2493T>G (p.Asp831Glu)
n.4176T>G
c.2304T>G (p.Asp768Glu)
n.490T>G
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.446T>G
n.6710T>G
n.349T>G
n.132T>G
n.465T>G
c.2391T>G (p.Asp797Glu)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038586A>GCA500369750KANSL1c.2493T>C (p.Asp831=)
n.4176T>C
c.2304T>C (p.Asp768=)
n.490T>C
c.1227T>C (p.Asp409=)
c.156T>C (p.Asp52=)
c.446T>C
n.6710T>C
n.349T>C
n.132T>C
n.465T>C
c.2391T>C (p.Asp797=)
c.1263T>C (p.Asp421=)
17g.46038586A>TCA399980251KANSL1c.2493T>A (p.Asp831Glu)
n.4176T>A
c.2304T>A (p.Asp768Glu)
n.490T>A
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.446T>A
n.6710T>A
n.349T>A
n.132T>A
n.465T>A
c.2391T>A (p.Asp797Glu)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
17g.46038587T>ACA399980254KANSL1c.2492A>T (p.Asp831Val)
n.4175A>T
c.2303A>T (p.Asp768Val)
n.489A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.445A>T
n.6709A>T
n.348A>T
n.131A>T
n.464A>T
c.2390A>T (p.Asp797Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
17g.46038587T>CCA399980256KANSL1c.2492A>G (p.Asp831Gly)
n.4175A>G
c.2303A>G (p.Asp768Gly)
n.489A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.445A>G
n.6709A>G
n.348A>G
n.131A>G
n.464A>G
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
17g.46038587T>GCA399980257KANSL1c.2492A>C (p.Asp831Ala)
n.4175A>C
c.2303A>C (p.Asp768Ala)
n.489A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.445A>C
n.6709A>C
n.348A>C
n.131A>C
n.464A>C
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
17g.46038588C>ACA399980260KANSL1c.2491G>T (p.Asp831Tyr)
n.4174G>T
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
n.488G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.444G>T
n.6708G>T
n.347G>T
n.130G>T
n.463G>T
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
17g.46038588C>GCA399980261KANSL1c.2491G>C (p.Asp831His)
n.4174G>C
c.2302G>C (p.Asp768His)
n.488G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.444G>C
n.6708G>C
n.347G>C
n.130G>C
n.463G>C
c.2389G>C (p.Asp797His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
17g.46038588C>TCA399980263KANSL1c.2491G>A (p.Asp831Asn)
n.4174G>A
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
n.488G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.444G>A
n.6708G>A
n.347G>A
n.130G>A
n.463G>A
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
17g.46038589T>ACA500369751KANSL1c.2490A>T (p.Ser830=)
n.4173A>T
c.2301A>T (p.Ser767=)
n.487A>T
c.1224A>T (p.Ser408=)
c.153A>T (p.Ser51=)
c.443A>T
n.6707A>T
n.346A>T
n.129A>T
n.462A>T
c.2388A>T (p.Ser796=)
c.1260A>T (p.Ser420=)
17g.46038589T>CCA8618553KANSL1c.2490A>G (p.Ser830=)
n.4173A>G
c.2301A>G (p.Ser767=)
n.487A>G
c.1224A>G (p.Ser408=)
c.153A>G (p.Ser51=)
c.443A>G
n.6707A>G
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n.462A>G
c.2388A>G (p.Ser796=)
c.1260A>G (p.Ser420=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038589T>GCA500369752KANSL1c.2490A>C (p.Ser830=)
n.4173A>C
c.2301A>C (p.Ser767=)
n.487A>C
c.1224A>C (p.Ser408=)
c.153A>C (p.Ser51=)
c.443A>C
n.6707A>C
n.346A>C
n.129A>C
n.462A>C
c.2388A>C (p.Ser796=)
c.1260A>C (p.Ser420=)
17g.46038589T=CA2262113771KANSL1c.2490A= (p.Ser830=)
n.4173A=
c.2301A= (p.Ser767=)
n.487A=
c.1224A= (p.Ser408=)
c.153A= (p.Ser51=)
c.443A=
n.6707A=
n.346A=
n.129A=
n.462A=
c.2388A= (p.Ser796=)
c.1260A= (p.Ser420=)
17g.46038589_46038592delinsTGAGCA2262113772KANSL1c.2487_2490delinsCTCA (p.Ser829=)
n.4170_4173delinsCTCA
c.2298_2301delinsCTCA (p.Ser766=)
n.484_487delinsCTCA
c.1221_1224delinsCTCA (p.Ser407=)
c.150_153delinsCTCA (p.Ser50=)
c.440_443delinsCTCA
n.6704_6707delinsCTCA
n.343_346delinsCTCA
n.126_129delinsCTCA
n.459_462delinsCTCA
c.2385_2388delinsCTCA (p.Ser795=)
c.1257_1260delinsCTCA (p.Ser419=)
17g.46038590G>ACA399980266KANSL1c.2489C>T (p.Ser830Leu)
n.4172C>T
c.2300C>T (p.Ser767Leu)
n.486C>T
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c.442C>T
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n.128C>T
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17g.46038590G>CCA399980273KANSL1c.2489C>G (p.Ser830Ter)
n.4172C>G
c.2300C>G (p.Ser767Ter)
n.486C>G
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
c.442C>G
n.6706C>G
n.345C>G
n.128C>G
n.461C>G
c.2387C>G (p.Ser796Ter)
c.1259C>G (p.Ser420Ter)
17g.46038590G>TCA399980274KANSL1c.2489C>A (p.Ser830Ter)
n.4172C>A
c.2300C>A (p.Ser767Ter)
n.486C>A
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.442C>A
n.6706C>A
n.345C>A
n.128C>A
n.461C>A
c.2387C>A (p.Ser796Ter)
c.1259C>A (p.Ser420Ter)
17g.46038594_46038596delCA626336417KANSL1c.2487_2489del (p.Ser830del)
n.4170_4172del
c.2298_2300del (p.Ser767del)
n.484_486del
c.1221_1223del (p.Ser408del)
c.150_152del (p.Ser51del)
c.440_442del
n.6704_6706del
n.343_345del
n.126_128del
n.459_461del
c.2385_2387del (p.Ser796del)
c.1257_1259del (p.Ser420del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038591A>CCA399980277KANSL1c.2488T>G (p.Ser830Ala)
n.4171T>G
c.2299T>G (p.Ser767Ala)
n.485T>G
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c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.441T>G
n.6705T>G
n.344T>G
n.127T>G
n.460T>G
c.2386T>G (p.Ser796Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
17g.46038591A>GCA399980279KANSL1c.2488T>C (p.Ser830Pro)
n.4171T>C
c.2299T>C (p.Ser767Pro)
n.485T>C
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.441T>C
n.6705T>C
n.344T>C
n.127T>C
n.460T>C
c.2386T>C (p.Ser796Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
17g.46038591A>TCA399980281KANSL1c.2488T>A (p.Ser830Thr)
n.4171T>A
c.2299T>A (p.Ser767Thr)
n.485T>A
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.441T>A
n.6705T>A
n.344T>A
n.127T>A
n.460T>A
c.2386T>A (p.Ser796Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
17g.46038592G>ACA500369754KANSL1c.2487C>T (p.Ser829=)
n.4170C>T
c.2298C>T (p.Ser766=)
n.484C>T
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c.440C>T
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n.126C>T
n.459C>T
c.2385C>T (p.Ser795=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
17g.46038592G>CCA500369753KANSL1c.2487C>G (p.Ser829=)
n.4170C>G
c.2298C>G (p.Ser766=)
n.484C>G
c.1221C>G (p.Ser407=)
c.150C>G (p.Ser50=)
c.440C>G
n.6704C>G
n.343C>G
n.126C>G
n.459C>G
c.2385C>G (p.Ser795=)
c.1257C>G (p.Ser419=)
17g.46038592G>TCA500369755KANSL1c.2487C>A (p.Ser829=)
n.4170C>A
c.2298C>A (p.Ser766=)
n.484C>A
c.1221C>A (p.Ser407=)
c.150C>A (p.Ser50=)
c.440C>A
n.6704C>A
n.343C>A
n.126C>A
n.459C>A
c.2385C>A (p.Ser795=)
c.1257C>A (p.Ser419=)
17g.46038593G>ACA399980283KANSL1c.2486C>T (p.Ser829Phe)
n.4169C>T
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
n.483C>T
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.439C>T
n.6703C>T
n.342C>T
n.125C>T
n.458C>T
c.2384C>T (p.Ser795Phe)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
 gnomAD v4
17g.46038593G>CCA399980286KANSL1c.2486C>G (p.Ser829Cys)
n.4169C>G
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
n.483C>G
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.439C>G
n.6703C>G
n.342C>G
n.125C>G
n.458C>G
c.2384C>G (p.Ser795Cys)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
17g.46038593G>TCA399980284KANSL1c.2486C>A (p.Ser829Tyr)
n.4169C>A
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
n.483C>A
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.439C>A
n.6703C>A
n.342C>A
n.125C>A
n.458C>A
c.2384C>A (p.Ser795Tyr)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
17g.46038594A>CCA399980288KANSL1c.2485T>G (p.Ser829Ala)
n.4168T>G
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
n.482T>G
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.438T>G
n.6702T>G
n.341T>G
n.124T>G
n.457T>G
c.2383T>G (p.Ser795Ala)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
17g.46038594A>GCA399980290KANSL1c.2485T>C (p.Ser829Pro)
n.4168T>C
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
n.482T>C
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.438T>C
n.6702T>C
n.341T>C
n.124T>C
n.457T>C
c.2383T>C (p.Ser795Pro)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
17g.46038594A>TCA399980292KANSL1c.2485T>A (p.Ser829Thr)
n.4168T>A
c.2296T>A (p.Ser766Thr)
n.482T>A
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.438T>A
n.6702T>A
n.341T>A
n.124T>A
n.457T>A
c.2383T>A (p.Ser795Thr)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
17g.46038595G>ACA500369756KANSL1c.2484C>T (p.Thr828=)
n.4167C>T
c.2295C>T (p.Thr765=)
n.481C>T
c.1218C>T (p.Thr406=)
c.147C>T (p.Thr49=)
c.437C>T
n.6701C>T
n.340C>T
n.123C>T
n.456C>T
c.2382C>T (p.Thr794=)
c.1254C>T (p.Thr418=)
17g.46038595G>CCA500369758KANSL1c.2484C>G (p.Thr828=)
n.4167C>G
c.2295C>G (p.Thr765=)
n.481C>G
c.1218C>G (p.Thr406=)
c.147C>G (p.Thr49=)
c.437C>G
n.6701C>G
n.340C>G
n.123C>G
n.456C>G
c.2382C>G (p.Thr794=)
c.1254C>G (p.Thr418=)
17g.46038595G>TCA500369757KANSL1c.2484C>A (p.Thr828=)
n.4167C>A
c.2295C>A (p.Thr765=)
n.481C>A
c.1218C>A (p.Thr406=)
c.147C>A (p.Thr49=)
c.437C>A
n.6701C>A
n.340C>A
n.123C>A
n.456C>A
c.2382C>A (p.Thr794=)
c.1254C>A (p.Thr418=)
17g.46038596G>ACA399980294KANSL1c.2483C>T (p.Thr828Ile)
n.4166C>T
c.2294C>T (p.Thr765Ile)
n.480C>T
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.436C>T
n.6700C>T
n.339C>T
n.122C>T
n.455C>T
c.2381C>T (p.Thr794Ile)
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.46038596G>CCA399980295KANSL1c.2483C>G (p.Thr828Ser)
n.4166C>G
c.2294C>G (p.Thr765Ser)
n.480C>G
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.436C>G
n.6700C>G
n.339C>G
n.122C>G
n.455C>G
c.2381C>G (p.Thr794Ser)
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
17g.46038596G=CA2262113773KANSL1c.2483C= (p.Thr828=)
n.4166C=
c.2294C= (p.Thr765=)
n.480C=
c.1217C= (p.Thr406=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.436C=
n.6700C=
n.339C=
n.122C=
n.455C=
c.2381C= (p.Thr794=)
c.1253C= (p.Thr418=)
17g.46038596G>TCA399980297KANSL1c.2483C>A (p.Thr828Asn)
n.4166C>A
c.2294C>A (p.Thr765Asn)
n.480C>A
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.436C>A
n.6700C>A
n.339C>A
n.122C>A
n.455C>A
c.2381C>A (p.Thr794Asn)
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
17g.46038597T>ACA399980299KANSL1c.2482A>T (p.Thr828Ser)
n.4165A>T
c.2293A>T (p.Thr765Ser)
n.479A>T
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.435A>T
n.6699A>T
n.338A>T
n.121A>T
n.454A>T
c.2380A>T (p.Thr794Ser)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
17g.46038597T>CCA399980301KANSL1c.2482A>G (p.Thr828Ala)
n.4165A>G
c.2293A>G (p.Thr765Ala)
n.479A>G
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.435A>G
n.6699A>G
n.338A>G
n.121A>G
n.454A>G
c.2380A>G (p.Thr794Ala)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46038597T>GCA399980302KANSL1c.2482A>C (p.Thr828Pro)
n.4165A>C
c.2293A>C (p.Thr765Pro)
n.479A>C
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.435A>C
n.6699A>C
n.338A>C
n.121A>C
n.454A>C
c.2380A>C (p.Thr794Pro)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
17g.46038597T=CA2262113774KANSL1c.2482A= (p.Thr828=)
n.4165A=
c.2293A= (p.Thr765=)
n.479A=
c.1216A= (p.Thr406=)
c.145A= (p.Thr49=)
c.435A=
n.6699A=
n.338A=
n.121A=
n.454A=
c.2380A= (p.Thr794=)
c.1252A= (p.Thr418=)
17g.46038598G>ACA291703KANSL1c.2481C>T (p.Ser827=)
n.4164C>T
c.2292C>T (p.Ser764=)
n.478C>T
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.434C>T
n.6698C>T
n.337C>T
n.120C>T
n.453C>T
c.2379C>T (p.Ser793=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038598G>CCA500369760KANSL1c.2481C>G (p.Ser827=)
n.4164C>G
c.2292C>G (p.Ser764=)
n.478C>G
c.1215C>G (p.Ser405=)
c.144C>G (p.Ser48=)
c.434C>G
n.6698C>G
n.337C>G
n.120C>G
n.453C>G
c.2379C>G (p.Ser793=)
c.1251C>G (p.Ser417=)
17g.46038598G=CA2262113775KANSL1c.2481C= (p.Ser827=)
n.4164C=
c.2292C= (p.Ser764=)
n.478C=
c.1215C= (p.Ser405=)
c.144C= (p.Ser48=)
c.434C=
n.6698C=
n.337C=
n.120C=
n.453C=
c.2379C= (p.Ser793=)
c.1251C= (p.Ser417=)
17g.46038598G>TCA500369759KANSL1c.2481C>A (p.Ser827=)
n.4164C>A
c.2292C>A (p.Ser764=)
n.478C>A
c.1215C>A (p.Ser405=)
c.144C>A (p.Ser48=)
c.434C>A
n.6698C>A
n.337C>A
n.120C>A
n.453C>A
c.2379C>A (p.Ser793=)
c.1251C>A (p.Ser417=)
17g.46038599G>ACA8618554KANSL1c.2480C>T (p.Ser827Phe)
n.4163C>T
c.2291C>T (p.Ser764Phe)
n.477C>T
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
c.433C>T
n.6697C>T
n.336C>T
n.119C>T
n.452C>T
c.2378C>T (p.Ser793Phe)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038599G>CCA8618556KANSL1c.2480C>G (p.Ser827Cys)
n.4163C>G
c.2291C>G (p.Ser764Cys)
n.477C>G
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
c.433C>G
n.6697C>G
n.336C>G
n.119C>G
n.452C>G
c.2378C>G (p.Ser793Cys)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038599G=CA2262113776KANSL1c.2480C= (p.Ser827=)
n.4163C=
c.2291C= (p.Ser764=)
n.477C=
c.1214C= (p.Ser405=)
c.143C= (p.Ser48=)
c.433C=
n.6697C=
n.336C=
n.119C=
n.452C=
c.2378C= (p.Ser793=)
c.1250C= (p.Ser417=)
17g.46038599G>TCA8618555KANSL1c.2480C>A (p.Ser827Tyr)
n.4163C>A
c.2291C>A (p.Ser764Tyr)
n.477C>A
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
c.433C>A
n.6697C>A
n.336C>A
n.119C>A
n.452C>A
c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038600A=CA2262113777KANSL1c.2479T= (p.Ser827=)
n.4162T=
c.2290T= (p.Ser764=)
n.476T=
c.1213T= (p.Ser405=)
c.142T= (p.Ser48=)
c.432T=
n.6696T=
n.335T=
n.118T=
n.451T=
c.2377T= (p.Ser793=)
c.1249T= (p.Ser417=)
17g.46038600A>CCA399980306KANSL1c.2479T>G (p.Ser827Ala)
n.4162T>G
c.2290T>G (p.Ser764Ala)
n.476T>G
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.432T>G
n.6696T>G
n.335T>G
n.118T>G
n.451T>G
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
17g.46038600A>GCA291108147KANSL1c.2479T>C (p.Ser827Pro)
n.4162T>C
c.2290T>C (p.Ser764Pro)
n.476T>C
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.432T>C
n.6696T>C
n.335T>C
n.118T>C
n.451T>C
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
 dbSNP
17g.46038600A>TCA399980308KANSL1c.2479T>A (p.Ser827Thr)
n.4162T>A
c.2290T>A (p.Ser764Thr)
n.476T>A
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.432T>A
n.6696T>A
n.335T>A
n.118T>A
n.451T>A
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
17g.46038601G>ACA500369761KANSL1c.2478C>T (p.Leu826=)
n.4161C>T
c.2289C>T (p.Leu763=)
n.475C>T
c.1212C>T (p.Leu404=)
c.141C>T (p.Leu47=)
c.431C>T
n.6695C>T
n.334C>T
n.117C>T
n.450C>T
c.2376C>T (p.Leu792=)
c.1248C>T (p.Leu416=)
17g.46038601G>CCA8618557KANSL1c.2478C>G (p.Leu826=)
n.4161C>G
c.2289C>G (p.Leu763=)
n.475C>G
c.1212C>G (p.Leu404=)
c.141C>G (p.Leu47=)
c.431C>G
n.6695C>G
n.334C>G
n.117C>G
n.450C>G
c.2376C>G (p.Leu792=)
c.1248C>G (p.Leu416=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038601G=CA2262113778KANSL1c.2478C= (p.Leu826=)
n.4161C=
c.2289C= (p.Leu763=)
n.475C=
c.1212C= (p.Leu404=)
c.141C= (p.Leu47=)
c.431C=
n.6695C=
n.334C=
n.117C=
n.450C=
c.2376C= (p.Leu792=)
c.1248C= (p.Leu416=)
17g.46038601G>TCA500369762KANSL1c.2478C>A (p.Leu826=)
n.4161C>A
c.2289C>A (p.Leu763=)
n.475C>A
c.1212C>A (p.Leu404=)
c.141C>A (p.Leu47=)
c.431C>A
n.6695C>A
n.334C>A
n.117C>A
n.450C>A
c.2376C>A (p.Leu792=)
c.1248C>A (p.Leu416=)
17g.46038602A>CCA399980311KANSL1c.2477T>G (p.Leu826Arg)
n.4160T>G
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
n.474T>G
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.430T>G
n.6694T>G
n.333T>G
n.116T>G
n.449T>G
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
17g.46038602A>GCA399980312KANSL1c.2477T>C (p.Leu826Pro)
n.4160T>C
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
n.474T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.430T>C
n.6694T>C
n.333T>C
n.116T>C
n.449T>C
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
17g.46038602A>TCA399980314KANSL1c.2477T>A (p.Leu826His)
n.4160T>A
c.2288T>A (p.Leu763His)
n.474T>A
c.1211T>A (p.Leu404His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.430T>A
n.6694T>A
n.333T>A
n.116T>A
n.449T>A
c.2375T>A (p.Leu792His)
c.1247T>A (p.Leu416His)
17g.46038603G>ACA399980317KANSL1c.2476C>T (p.Leu826Phe)
n.4159C>T
c.2287C>T (p.Leu763Phe)
n.473C>T
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.429C>T
n.6693C>T
n.332C>T
n.115C>T
n.448C>T
c.2374C>T (p.Leu792Phe)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
17g.46038603G>CCA399980318KANSL1c.2476C>G (p.Leu826Val)
n.4159C>G
c.2287C>G (p.Leu763Val)
n.473C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.429C>G
n.6693C>G
n.332C>G
n.115C>G
n.448C>G
c.2374C>G (p.Leu792Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
 ClinVar
17g.46038603G>TCA399980320KANSL1c.2476C>A (p.Leu826Ile)
n.4159C>A
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
n.473C>A
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.429C>A
n.6693C>A
n.332C>A
n.115C>A
n.448C>A
c.2374C>A (p.Leu792Ile)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
17g.46038604C>ACA399980322KANSL1c.2475G>T (p.Gln825His)
n.4158G>T
c.2286G>T (p.Gln762His)
n.472G>T
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.428G>T
n.6692G>T
n.331G>T
n.114G>T
n.447G>T
c.2373G>T (p.Gln791His)
c.1245G>T (p.Gln415His)
17g.46038604C>GCA399980323KANSL1c.2475G>C (p.Gln825His)
n.4158G>C
c.2286G>C (p.Gln762His)
n.472G>C
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.428G>C
n.6692G>C
n.331G>C
n.114G>C
n.447G>C
c.2373G>C (p.Gln791His)
c.1245G>C (p.Gln415His)
17g.46038604C>TCA500369763KANSL1c.2475G>A (p.Gln825=)
n.4158G>A
c.2286G>A (p.Gln762=)
n.472G>A
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.428G>A
n.6692G>A
n.331G>A
n.114G>A
n.447G>A
c.2373G>A (p.Gln791=)
c.1245G>A (p.Gln415=)
17g.46038605T>ACA399980328KANSL1c.2474A>T (p.Gln825Leu)
n.4157A>T
c.2285A>T (p.Gln762Leu)
n.471A>T
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.427A>T
n.6691A>T
n.330A>T
n.113A>T
n.446A>T
c.2372A>T (p.Gln791Leu)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
17g.46038605T>CCA399980324KANSL1c.2474A>G (p.Gln825Arg)
n.4157A>G
c.2285A>G (p.Gln762Arg)
n.471A>G
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.427A>G
n.6691A>G
n.330A>G
n.113A>G
n.446A>G
c.2372A>G (p.Gln791Arg)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
17g.46038605T>GCA399980326KANSL1c.2474A>C (p.Gln825Pro)
n.4157A>C
c.2285A>C (p.Gln762Pro)
n.471A>C
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.427A>C
n.6691A>C
n.330A>C
n.113A>C
n.446A>C
c.2372A>C (p.Gln791Pro)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
17g.46038606G>ACA399980330KANSL1c.2473C>T (p.Gln825Ter)
n.4156C>T
c.2284C>T (p.Gln762Ter)
n.470C>T
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.426C>T
n.6690C>T
n.329C>T
n.112C>T
n.445C>T
c.2371C>T (p.Gln791Ter)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
17g.46038606G>CCA399980332KANSL1c.2473C>G (p.Gln825Glu)
n.4156C>G
c.2284C>G (p.Gln762Glu)
n.470C>G
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.426C>G
n.6690C>G
n.329C>G
n.112C>G
n.445C>G
c.2371C>G (p.Gln791Glu)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
17g.46038606G>TCA399980333KANSL1c.2473C>A (p.Gln825Lys)
n.4156C>A
c.2284C>A (p.Gln762Lys)
n.470C>A
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.426C>A
n.6690C>A
n.329C>A
n.112C>A
n.445C>A
c.2371C>A (p.Gln791Lys)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
17g.46038607T>ACA500369766KANSL1c.2472A>T (p.Arg824=)
n.4155A>T
c.2283A>T (p.Arg761=)
n.469A>T
c.1206A>T (p.Arg402=)
c.135A>T (p.Arg45=)
c.425A>T
n.6689A>T
n.328A>T
n.111A>T
n.444A>T
c.2370A>T (p.Arg790=)
c.1242A>T (p.Arg414=)
17g.46038607T>CCA500369765KANSL1c.2472A>G (p.Arg824=)
n.4155A>G
c.2283A>G (p.Arg761=)
n.469A>G
c.1206A>G (p.Arg402=)
c.135A>G (p.Arg45=)
c.425A>G
n.6689A>G
n.328A>G
n.111A>G
n.444A>G
c.2370A>G (p.Arg790=)
c.1242A>G (p.Arg414=)
 dbSNP
17g.46038607T>GCA500369764KANSL1c.2472A>C (p.Arg824=)
n.4155A>C
c.2283A>C (p.Arg761=)
n.469A>C
c.1206A>C (p.Arg402=)
c.135A>C (p.Arg45=)
c.425A>C
n.6689A>C
n.328A>C
n.111A>C
n.444A>C
c.2370A>C (p.Arg790=)
c.1242A>C (p.Arg414=)
17g.46038607T=CA2262113779KANSL1c.2472A= (p.Arg824=)
n.4155A=
c.2283A= (p.Arg761=)
n.469A=
c.1206A= (p.Arg402=)
c.135A= (p.Arg45=)
c.425A=
n.6689A=
n.328A=
n.111A=
n.444A=
c.2370A= (p.Arg790=)
c.1242A= (p.Arg414=)
17g.46038608C>ACA399980336KANSL1c.2471G>T (p.Arg824Leu)
n.4154G>T
c.2282G>T (p.Arg761Leu)
n.468G>T
c.1205G>T (p.Arg402Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.424G>T
n.6688G>T
n.327G>T
n.110G>T
n.443G>T
c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
17g.46038608C>GCA399980338KANSL1c.2471G>C (p.Arg824Pro)
n.4154G>C
c.2282G>C (p.Arg761Pro)
n.468G>C
c.1205G>C (p.Arg402Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.424G>C
n.6688G>C
n.327G>C
n.110G>C
n.443G>C
c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
17g.46038608C>TCA399980339KANSL1c.2471G>A (p.Arg824Gln)
n.4154G>A
c.2282G>A (p.Arg761Gln)
n.468G>A
c.1205G>A (p.Arg402Gln)
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.424G>A
n.6688G>A
n.327G>A
n.110G>A
n.443G>A
c.2369G>A (p.Arg790Gln)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46038609G>ACA399980342KANSL1c.2470C>T (p.Arg824Ter)
n.4153C>T
c.2281C>T (p.Arg761Ter)
n.467C>T
c.1204C>T (p.Arg402Ter)
c.133C>T (p.Arg45Ter)
c.423C>T
n.6687C>T
n.326C>T
n.109C>T
n.442C>T
c.2368C>T (p.Arg790Ter)
c.1240C>T (p.Arg414Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.46038609G>CCA399980344KANSL1c.2470C>G (p.Arg824Gly)
n.4153C>G
c.2281C>G (p.Arg761Gly)
n.467C>G
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.423C>G
n.6687C>G
n.326C>G
n.109C>G
n.442C>G
c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
 dbSNP
17g.46038609G=CA2262113780KANSL1c.2470C= (p.Arg824=)
n.4153C=
c.2281C= (p.Arg761=)
n.467C=
c.1204C= (p.Arg402=)
c.133C= (p.Arg45=)
c.423C=
n.6687C=
n.326C=
n.109C=
n.442C=
c.2368C= (p.Arg790=)
c.1240C= (p.Arg414=)
17g.46038609G>TCA500369767KANSL1c.2470C>A (p.Arg824=)
n.4153C>A
c.2281C>A (p.Arg761=)
n.467C>A
c.1204C>A (p.Arg402=)
c.133C>A (p.Arg45=)
c.423C>A
n.6687C>A
n.326C>A
n.109C>A
n.442C>A
c.2368C>A (p.Arg790=)
c.1240C>A (p.Arg414=)
17g.46038610C>ACA500369769KANSL1c.2469G>T (p.Val823=)
n.4152G>T
c.2280G>T (p.Val760=)
n.466G>T
c.1203G>T (p.Val401=)
c.132G>T (p.Val44=)
c.422G>T
n.6686G>T
n.325G>T
n.108G>T
n.441G>T
c.2367G>T (p.Val789=)
c.1239G>T (p.Val413=)
 gnomAD v4
17g.46038610C>GCA500369768KANSL1c.2469G>C (p.Val823=)
n.4152G>C
c.2280G>C (p.Val760=)
n.466G>C
c.1203G>C (p.Val401=)
c.132G>C (p.Val44=)
c.422G>C
n.6686G>C
n.325G>C
n.108G>C
n.441G>C
c.2367G>C (p.Val789=)
c.1239G>C (p.Val413=)
17g.46038610C>TCA500369770KANSL1c.2469G>A (p.Val823=)
n.4152G>A
c.2280G>A (p.Val760=)
n.466G>A
c.1203G>A (p.Val401=)
c.132G>A (p.Val44=)
c.422G>A
n.6686G>A
n.325G>A
n.108G>A
n.441G>A
c.2367G>A (p.Val789=)
c.1239G>A (p.Val413=)
17g.46038611A>CCA399980346KANSL1c.2468T>G (p.Val823Gly)
n.4151T>G
c.2279T>G (p.Val760Gly)
n.465T>G
c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.421T>G
n.6685T>G
n.324T>G
n.107T>G
n.440T>G
c.2366T>G (p.Val789Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
17g.46038611A>GCA399980347KANSL1c.2468T>C (p.Val823Ala)
n.4151T>C
c.2279T>C (p.Val760Ala)
n.465T>C
c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.421T>C
n.6685T>C
n.324T>C
n.107T>C
n.440T>C
c.2366T>C (p.Val789Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
17g.46038611A>TCA399980348KANSL1c.2468T>A (p.Val823Glu)
n.4151T>A
c.2279T>A (p.Val760Glu)
n.465T>A
c.1202T>A (p.Val401Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.421T>A
n.6685T>A
n.324T>A
n.107T>A
n.440T>A
c.2366T>A (p.Val789Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
17g.46038612C>ACA399980354KANSL1c.2467G>T (p.Val823Leu)
n.4150G>T
c.2278G>T (p.Val760Leu)
n.464G>T
c.1201G>T (p.Val401Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.420G>T
n.6684G>T
n.323G>T
n.106G>T
n.439G>T
c.2365G>T (p.Val789Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
17g.46038612C=CA2262113781KANSL1c.2467G= (p.Val823=)
n.4150G=
c.2278G= (p.Val760=)
n.464G=
c.1201G= (p.Val401=)
c.130G= (p.Val44=)
c.420G=
n.6684G=
n.323G=
n.106G=
n.439G=
c.2365G= (p.Val789=)
c.1237G= (p.Val413=)
17g.46038612C>GCA399980352KANSL1c.2467G>C (p.Val823Leu)
n.4150G>C
c.2278G>C (p.Val760Leu)
n.464G>C
c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.420G>C
n.6684G>C
n.323G>C
n.106G>C
n.439G>C
c.2365G>C (p.Val789Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
17g.46038612C>TCA399980350KANSL1c.2467G>A (p.Val823Met)
n.4150G>A
c.2278G>A (p.Val760Met)
n.464G>A
c.1201G>A (p.Val401Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
c.420G>A
n.6684G>A
n.323G>A
n.106G>A
n.439G>A
c.2365G>A (p.Val789Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038613C>ACA399980356KANSL1c.2466G>T (p.Leu822Phe)
n.4149G>T
c.2277G>T (p.Leu759Phe)
n.463G>T
c.1200G>T (p.Leu400Phe)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
c.419G>T
n.6683G>T
n.322G>T
n.105G>T
n.438G>T
c.2364G>T (p.Leu788Phe)
c.1236G>T (p.Leu412Phe)
17g.46038613C>GCA399980358KANSL1c.2466G>C (p.Leu822Phe)
n.4149G>C
c.2277G>C (p.Leu759Phe)
n.463G>C
c.1200G>C (p.Leu400Phe)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
c.419G>C
n.6683G>C
n.322G>C
n.105G>C
n.438G>C
c.2364G>C (p.Leu788Phe)
c.1236G>C (p.Leu412Phe)
17g.46038613C>TCA500369771KANSL1c.2466G>A (p.Leu822=)
n.4149G>A
c.2277G>A (p.Leu759=)
n.463G>A
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.419G>A
n.6683G>A
n.322G>A
n.105G>A
n.438G>A
c.2364G>A (p.Leu788=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
17g.46038614A>CCA399980360KANSL1c.2465T>G (p.Leu822Trp)
n.4148T>G
c.2276T>G (p.Leu759Trp)
n.462T>G
c.1199T>G (p.Leu400Trp)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
c.418T>G
n.6682T>G
n.321T>G
n.104T>G
n.437T>G
c.2363T>G (p.Leu788Trp)
c.1235T>G (p.Leu412Trp)
17g.46038614A>GCA399980362KANSL1c.2465T>C (p.Leu822Ser)
n.4148T>C
c.2276T>C (p.Leu759Ser)
n.462T>C
c.1199T>C (p.Leu400Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.418T>C
n.6682T>C
n.321T>C
n.104T>C
n.437T>C
c.2363T>C (p.Leu788Ser)
c.1235T>C (p.Leu412Ser)
17g.46038614A>TCA399980364KANSL1c.2465T>A (p.Leu822Ter)
n.4148T>A
c.2276T>A (p.Leu759Ter)
n.462T>A
c.1199T>A (p.Leu400Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.418T>A
n.6682T>A
n.321T>A
n.104T>A
n.437T>A
c.2363T>A (p.Leu788Ter)
c.1235T>A (p.Leu412Ter)
17g.46038614_46038615dupCA2741538952KANSL1c.2464_2465dup (p.Leu822PhefsTer31)
n.4147_4148dup
c.2464_2465dup (p.Leu822PhefsTer30)
c.2275_2276dup (p.Leu759PhefsTer30)
n.461_462dup
c.1198_1199dup (p.Leu400PhefsTer31)
c.127_128dup (p.Leu43PhefsTer29)
c.2275_2276dup (p.Leu759PhefsTer31)
c.417_418dup
n.6681_6682dup
n.320_321dup
n.103_104dup
n.436_437dup
c.2362_2363dup (p.Leu788PhefsTer31)
c.1234_1235dup (p.Leu412PhefsTer31)
c.2362_2363dup (p.Leu788PhefsTer28)
17g.46038615A=CA2262113782KANSL1c.2464T= (p.Leu822=)
n.4147T=
c.2275T= (p.Leu759=)
n.461T=
c.1198T= (p.Leu400=)
c.127T= (p.Leu43=)
c.417T=
n.6681T=
n.320T=
n.103T=
n.436T=
c.2362T= (p.Leu788=)
c.1234T= (p.Leu412=)
17g.46038615A>CCA8618558KANSL1c.2464T>G (p.Leu822Val)
n.4147T>G
c.2275T>G (p.Leu759Val)
n.461T>G
c.1198T>G (p.Leu400Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.417T>G
n.6681T>G
n.320T>G
n.103T>G
n.436T>G
c.2362T>G (p.Leu788Val)
c.1234T>G (p.Leu412Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038615A>GCA500369772KANSL1c.2464T>C (p.Leu822=)
n.4147T>C
c.2275T>C (p.Leu759=)
n.461T>C
c.1198T>C (p.Leu400=)
c.127T>C (p.Leu43=)
c.417T>C
n.6681T>C
n.320T>C
n.103T>C
n.436T>C
c.2362T>C (p.Leu788=)
c.1234T>C (p.Leu412=)
 gnomAD v4
17g.46038615A>TCA399980366KANSL1c.2464T>A (p.Leu822Met)
n.4147T>A
c.2275T>A (p.Leu759Met)
n.461T>A
c.1198T>A (p.Leu400Met)
c.127T>A (p.Leu43Met)
c.417T>A
n.6681T>A
n.320T>A
n.103T>A
n.436T>A
c.2362T>A (p.Leu788Met)
c.1234T>A (p.Leu412Met)
17g.46038616G>ACA8618559KANSL1c.2463C>T (p.Pro821=)
n.4146C>T
c.2274C>T (p.Pro758=)
n.460C>T
c.1197C>T (p.Pro399=)
c.126C>T (p.Pro42=)
c.416C>T
n.6680C>T
n.319C>T
n.102C>T
n.435C>T
c.2361C>T (p.Pro787=)
c.1233C>T (p.Pro411=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038616G>CCA500369774KANSL1c.2463C>G (p.Pro821=)
n.4146C>G
c.2274C>G (p.Pro758=)
n.460C>G
c.1197C>G (p.Pro399=)
c.126C>G (p.Pro42=)
c.416C>G
n.6680C>G
n.319C>G
n.102C>G
n.435C>G
c.2361C>G (p.Pro787=)
c.1233C>G (p.Pro411=)
17g.46038616G=CA2262113783KANSL1c.2463C= (p.Pro821=)
n.4146C=
c.2274C= (p.Pro758=)
n.460C=
c.1197C= (p.Pro399=)
c.126C= (p.Pro42=)
c.416C=
n.6680C=
n.319C=
n.102C=
n.435C=
c.2361C= (p.Pro787=)
c.1233C= (p.Pro411=)
17g.46038616G>TCA500369773KANSL1c.2463C>A (p.Pro821=)
n.4146C>A
c.2274C>A (p.Pro758=)
n.460C>A
c.1197C>A (p.Pro399=)
c.126C>A (p.Pro42=)
c.416C>A
n.6680C>A
n.319C>A
n.102C>A
n.435C>A
c.2361C>A (p.Pro787=)
c.1233C>A (p.Pro411=)
17g.46038617G>ACA399980368KANSL1c.2462C>T (p.Pro821Leu)
n.4145C>T
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
n.459C>T
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.415C>T
n.6679C>T
n.318C>T
n.101C>T
n.434C>T
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038617G>CCA399980370KANSL1c.2462C>G (p.Pro821Arg)
n.4145C>G
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
n.459C>G
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.415C>G
n.6679C>G
n.318C>G
n.101C>G
n.434C>G
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
17g.46038617G=CA2262113784KANSL1c.2462C= (p.Pro821=)
n.4145C=
c.2273C= (p.Pro758=)
n.459C=
c.1196C= (p.Pro399=)
c.125C= (p.Pro42=)
c.415C=
n.6679C=
n.318C=
n.101C=
n.434C=
c.2360C= (p.Pro787=)
c.1232C= (p.Pro411=)
17g.46038617G>TCA399980371KANSL1c.2462C>A (p.Pro821His)
n.4145C>A
c.2273C>A (p.Pro758His)
n.459C>A
c.1196C>A (p.Pro399His)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.415C>A
n.6679C>A
n.318C>A
n.101C>A
n.434C>A
c.2360C>A (p.Pro787His)
c.1232C>A (p.Pro411His)
17g.46038618G>ACA399980373KANSL1c.2461C>T (p.Pro821Ser)
n.4144C>T
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
n.458C>T
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.414C>T
n.6678C>T
n.317C>T
n.100C>T
n.433C>T
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
17g.46038618G>CCA8618560KANSL1c.2461C>G (p.Pro821Ala)
n.4144C>G
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
n.458C>G
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.414C>G
n.6678C>G
n.317C>G
n.100C>G
n.433C>G
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038618G=CA2262113785KANSL1c.2461C= (p.Pro821=)
n.4144C=
c.2272C= (p.Pro758=)
n.458C=
c.1195C= (p.Pro399=)
c.124C= (p.Pro42=)
c.414C=
n.6678C=
n.317C=
n.100C=
n.433C=
c.2359C= (p.Pro787=)
c.1231C= (p.Pro411=)
17g.46038618G>TCA399980374KANSL1c.2461C>A (p.Pro821Thr)
n.4144C>A
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
n.458C>A
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.414C>A
n.6678C>A
n.317C>A
n.100C>A
n.433C>A
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
17g.46038619A=CA2262113786KANSL1c.2460T= (p.Ser820=)
n.4143T=
c.2271T= (p.Ser757=)
n.457T=
c.1194T= (p.Ser398=)
c.123T= (p.Ser41=)
c.413T=
n.6677T=
n.316T=
n.99T=
n.432T=
c.2358T= (p.Ser786=)
c.1230T= (p.Ser410=)
17g.46038619A>CCA399980379KANSL1c.2460T>G (p.Ser820Arg)
n.4143T>G
c.2271T>G (p.Ser757Arg)
n.457T>G
c.1194T>G (p.Ser398Arg)
c.123T>G (p.Ser41Arg)
c.413T>G
n.6677T>G
n.316T>G
n.99T>G
n.432T>G
c.2358T>G (p.Ser786Arg)
c.1230T>G (p.Ser410Arg)
17g.46038619A>GCA500369775KANSL1c.2460T>C (p.Ser820=)
n.4143T>C
c.2271T>C (p.Ser757=)
n.457T>C
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.123T>C (p.Ser41=)
c.413T>C
n.6677T>C
n.316T>C
n.99T>C
n.432T>C
c.2358T>C (p.Ser786=)
c.1230T>C (p.Ser410=)
 dbSNP
17g.46038619A>TCA399980377KANSL1c.2460T>A (p.Ser820Arg)
n.4143T>A
c.2271T>A (p.Ser757Arg)
n.457T>A
c.1194T>A (p.Ser398Arg)
c.123T>A (p.Ser41Arg)
c.413T>A
n.6677T>A
n.316T>A
n.99T>A
n.432T>A
c.2358T>A (p.Ser786Arg)
c.1230T>A (p.Ser410Arg)
17g.46038620C>ACA399980381KANSL1c.2459G>T (p.Ser820Ile)
n.4142G>T
c.2270G>T (p.Ser757Ile)
n.456G>T
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
c.412G>T
n.6676G>T
n.315G>T
n.98G>T
n.431G>T
c.2357G>T (p.Ser786Ile)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
17g.46038620C>GCA399980383KANSL1c.2459G>C (p.Ser820Thr)
n.4142G>C
c.2270G>C (p.Ser757Thr)
n.456G>C
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
c.412G>C
n.6676G>C
n.315G>C
n.98G>C
n.431G>C
c.2357G>C (p.Ser786Thr)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
17g.46038620C>TCA399980385KANSL1c.2459G>A (p.Ser820Asn)
n.4142G>A
c.2270G>A (p.Ser757Asn)
n.456G>A
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
c.412G>A
n.6676G>A
n.315G>A
n.98G>A
n.431G>A
c.2357G>A (p.Ser786Asn)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
17g.46038621T>ACA399980388KANSL1c.2458A>T (p.Ser820Cys)
n.4141A>T
c.2269A>T (p.Ser757Cys)
n.455A>T
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.121A>T (p.Ser41Cys)
c.411A>T
n.6675A>T
n.314A>T
n.97A>T
n.430A>T
c.2356A>T (p.Ser786Cys)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
17g.46038621T>CCA399980390KANSL1c.2458A>G (p.Ser820Gly)
n.4141A>G
c.2269A>G (p.Ser757Gly)
n.455A>G
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.121A>G (p.Ser41Gly)
c.411A>G
n.6675A>G
n.314A>G
n.97A>G
n.430A>G
c.2356A>G (p.Ser786Gly)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038621T>GCA399980391KANSL1c.2458A>C (p.Ser820Arg)
n.4141A>C
c.2269A>C (p.Ser757Arg)
n.455A>C
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.121A>C (p.Ser41Arg)
c.411A>C
n.6675A>C
n.314A>C
n.97A>C
n.430A>C
c.2356A>C (p.Ser786Arg)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
 gnomAD v4
17g.46038621T=CA2262113787KANSL1c.2458A= (p.Ser820=)
n.4141A=
c.2269A= (p.Ser757=)
n.455A=
c.1192A= (p.Ser398=)
c.121A= (p.Ser41=)
c.411A=
n.6675A=
n.314A=
n.97A=
n.430A=
c.2356A= (p.Ser786=)
c.1228A= (p.Ser410=)
17g.46038622G>ACA500369776KANSL1c.2457C>T (p.His819=)
n.4140C>T
c.2268C>T (p.His756=)
n.454C>T
c.1191C>T (p.His397=)
c.120C>T (p.His40=)
c.410C>T
n.6674C>T
n.313C>T
n.96C>T
n.429C>T
c.2355C>T (p.His785=)
c.1227C>T (p.His409=)
17g.46038622G>CCA399980395KANSL1c.2457C>G (p.His819Gln)
n.4140C>G
c.2268C>G (p.His756Gln)
n.454C>G
c.1191C>G (p.His397Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.410C>G
n.6674C>G
n.313C>G
n.96C>G
n.429C>G
c.2355C>G (p.His785Gln)
c.1227C>G (p.His409Gln)
17g.46038622G>TCA399980394KANSL1c.2457C>A (p.His819Gln)
n.4140C>A
c.2268C>A (p.His756Gln)
n.454C>A
c.1191C>A (p.His397Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.410C>A
n.6674C>A
n.313C>A
n.96C>A
n.429C>A
c.2355C>A (p.His785Gln)
c.1227C>A (p.His409Gln)
17g.46038625_46038636delCA2638380149KANSL1c.2446_2457del (p.His816_His819del)
n.4129_4140del
c.2257_2268del (p.His753_His756del)
n.443_454del
c.1180_1191del (p.His394_His397del)
c.109_120del (p.His37_His40del)
c.399_410del
n.6663_6674del
n.302_313del
n.85_96del
n.418_429del
c.2344_2355del (p.His782_His785del)
c.1216_1227del (p.His406_His409del)
 gnomAD v4
17g.46038623T>ACA399980397KANSL1c.2456A>T (p.His819Leu)
n.4139A>T
c.2267A>T (p.His756Leu)
n.453A>T
c.1190A>T (p.His397Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.409A>T
n.6673A>T
n.312A>T
n.95A>T
n.428A>T
c.2354A>T (p.His785Leu)
c.1226A>T (p.His409Leu)
17g.46038623T>CCA399980399KANSL1c.2456A>G (p.His819Arg)
n.4139A>G
c.2267A>G (p.His756Arg)
n.453A>G
c.1190A>G (p.His397Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.409A>G
n.6673A>G
n.312A>G
n.95A>G
n.428A>G
c.2354A>G (p.His785Arg)
c.1226A>G (p.His409Arg)
17g.46038623T>GCA399980401KANSL1c.2456A>C (p.His819Pro)
n.4139A>C
c.2267A>C (p.His756Pro)
n.453A>C
c.1190A>C (p.His397Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.409A>C
n.6673A>C
n.312A>C
n.95A>C
n.428A>C
c.2354A>C (p.His785Pro)
c.1226A>C (p.His409Pro)
17g.46038624G>ACA399980402KANSL1c.2455C>T (p.His819Tyr)
n.4138C>T
c.2266C>T (p.His756Tyr)
n.452C>T
c.1189C>T (p.His397Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.408C>T
n.6672C>T
n.311C>T
n.94C>T
n.427C>T
c.2353C>T (p.His785Tyr)
c.1225C>T (p.His409Tyr)
17g.46038624G>CCA8618561KANSL1c.2455C>G (p.His819Asp)
n.4138C>G
c.2266C>G (p.His756Asp)
n.452C>G
c.1189C>G (p.His397Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.408C>G
n.6672C>G
n.311C>G
n.94C>G
n.427C>G
c.2353C>G (p.His785Asp)
c.1225C>G (p.His409Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038624G=CA2262113788KANSL1c.2455C= (p.His819=)
n.4138C=
c.2266C= (p.His756=)
n.452C=
c.1189C= (p.His397=)
c.118C= (p.His40=)
c.408C=
n.6672C=
n.311C=
n.94C=
n.427C=
c.2353C= (p.His785=)
c.1225C= (p.His409=)
17g.46038624G>TCA399980404KANSL1c.2455C>A (p.His819Asn)
n.4138C>A
c.2266C>A (p.His756Asn)
n.452C>A
c.1189C>A (p.His397Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.408C>A
n.6672C>A
n.311C>A
n.94C>A
n.427C>A
c.2353C>A (p.His785Asn)
c.1225C>A (p.His409Asn)
17g.46038625T>ACA500369778KANSL1c.2454A>T (p.Pro818=)
n.4137A>T
c.2265A>T (p.Pro755=)
n.451A>T
c.1188A>T (p.Pro396=)
c.117A>T (p.Pro39=)
c.407A>T
n.6671A>T
n.310A>T
n.93A>T
n.426A>T
c.2352A>T (p.Pro784=)
c.1224A>T (p.Pro408=)
17g.46038625T>CCA500369777KANSL1c.2454A>G (p.Pro818=)
n.4137A>G
c.2265A>G (p.Pro755=)
n.451A>G
c.1188A>G (p.Pro396=)
c.117A>G (p.Pro39=)
c.407A>G
n.6671A>G
n.310A>G
n.93A>G
n.426A>G
c.2352A>G (p.Pro784=)
c.1224A>G (p.Pro408=)
 ClinVar dbSNP
17g.46038625T>GCA500369779KANSL1c.2454A>C (p.Pro818=)
n.4137A>C
c.2265A>C (p.Pro755=)
n.451A>C
c.1188A>C (p.Pro396=)
c.117A>C (p.Pro39=)
c.407A>C
n.6671A>C
n.310A>C
n.93A>C
n.426A>C
c.2352A>C (p.Pro784=)
c.1224A>C (p.Pro408=)
17g.46038626G>ACA399980407KANSL1c.2453C>T (p.Pro818Leu)
n.4136C>T
c.2264C>T (p.Pro755Leu)
n.450C>T
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.406C>T
n.6670C>T
n.309C>T
n.92C>T
n.425C>T
c.2351C>T (p.Pro784Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
 gnomAD v4
17g.46038626G>CCA399980410KANSL1c.2453C>G (p.Pro818Arg)
n.4136C>G
c.2264C>G (p.Pro755Arg)
n.450C>G
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.406C>G
n.6670C>G
n.309C>G
n.92C>G
n.425C>G
c.2351C>G (p.Pro784Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
17g.46038626G>TCA399980408KANSL1c.2453C>A (p.Pro818Gln)
n.4136C>A
c.2264C>A (p.Pro755Gln)
n.450C>A
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.406C>A
n.6670C>A
n.309C>A
n.92C>A
n.425C>A
c.2351C>A (p.Pro784Gln)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
17g.46038627G>ACA399980413KANSL1c.2452C>T (p.Pro818Ser)
n.4135C>T
c.2263C>T (p.Pro755Ser)
n.449C>T
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.405C>T
n.6669C>T
n.308C>T
n.91C>T
n.424C>T
c.2350C>T (p.Pro784Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
17g.46038627G>CCA399980414KANSL1c.2452C>G (p.Pro818Ala)
n.4135C>G
c.2263C>G (p.Pro755Ala)
n.449C>G
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.405C>G
n.6669C>G
n.308C>G
n.91C>G
n.424C>G
c.2350C>G (p.Pro784Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
17g.46038627G>TCA399980416KANSL1c.2452C>A (p.Pro818Thr)
n.4135C>A
c.2263C>A (p.Pro755Thr)
n.449C>A
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.405C>A
n.6669C>A
n.308C>A
n.91C>A
n.424C>A
c.2350C>A (p.Pro784Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
17g.46038628A>CCA500369780KANSL1c.2451T>G (p.Pro817=)
n.4134T>G
c.2262T>G (p.Pro754=)
n.448T>G
c.1185T>G (p.Pro395=)
c.114T>G (p.Pro38=)
c.404T>G
n.6668T>G
n.307T>G
n.90T>G
n.423T>G
c.2349T>G (p.Pro783=)
c.1221T>G (p.Pro407=)
17g.46038628A>GCA500369781KANSL1c.2451T>C (p.Pro817=)
n.4134T>C
c.2262T>C (p.Pro754=)
n.448T>C
c.1185T>C (p.Pro395=)
c.114T>C (p.Pro38=)
c.404T>C
n.6668T>C
n.307T>C
n.90T>C
n.423T>C
c.2349T>C (p.Pro783=)
c.1221T>C (p.Pro407=)
17g.46038628A>TCA500369782KANSL1c.2451T>A (p.Pro817=)
n.4134T>A
c.2262T>A (p.Pro754=)
n.448T>A
c.1185T>A (p.Pro395=)
c.114T>A (p.Pro38=)
c.404T>A
n.6668T>A
n.307T>A
n.90T>A
n.423T>A
c.2349T>A (p.Pro783=)
c.1221T>A (p.Pro407=)
17g.46038629G>ACA399980418KANSL1c.2450C>T (p.Pro817Leu)
n.4133C>T
c.2261C>T (p.Pro754Leu)
n.447C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.403C>T
n.6667C>T
n.306C>T
n.89C>T
n.422C>T
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
 gnomAD v4
17g.46038629G>CCA291108148KANSL1c.2450C>G (p.Pro817Arg)
n.4133C>G
c.2261C>G (p.Pro754Arg)
n.447C>G
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.403C>G
n.6667C>G
n.306C>G
n.89C>G
n.422C>G
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46038629G=CA2262113789KANSL1c.2450C= (p.Pro817=)
n.4133C=
c.2261C= (p.Pro754=)
n.447C=
c.1184C= (p.Pro395=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.403C=
n.6667C=
n.306C=
n.89C=
n.422C=
c.2348C= (p.Pro783=)
c.1220C= (p.Pro407=)
17g.46038629G>TCA399980419KANSL1c.2450C>A (p.Pro817His)
n.4133C>A
c.2261C>A (p.Pro754His)
n.447C>A
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.403C>A
n.6667C>A
n.306C>A
n.89C>A
n.422C>A
c.2348C>A (p.Pro783His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
 COSMIC
17g.46038630G>ACA8618562KANSL1c.2449C>T (p.Pro817Ser)
n.4132C>T
c.2260C>T (p.Pro754Ser)
n.446C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.402C>T
n.6666C>T
n.305C>T
n.88C>T
n.421C>T
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038630G>CCA399980422KANSL1c.2449C>G (p.Pro817Ala)
n.4132C>G
c.2260C>G (p.Pro754Ala)
n.446C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.402C>G
n.6666C>G
n.305C>G
n.88C>G
n.421C>G
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
 dbSNP
17g.46038630G=CA2262113790KANSL1c.2449C= (p.Pro817=)
n.4132C=
c.2260C= (p.Pro754=)
n.446C=
c.1183C= (p.Pro395=)
c.112C= (p.Pro38=)
c.402C=
n.6666C=
n.305C=
n.88C=
n.421C=
c.2347C= (p.Pro783=)
c.1219C= (p.Pro407=)
17g.46038630G>TCA399980423KANSL1c.2449C>A (p.Pro817Thr)
n.4132C>A
c.2260C>A (p.Pro754Thr)
n.446C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.402C>A
n.6666C>A
n.305C>A
n.88C>A
n.421C>A
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
17g.46038631A>CCA399980424KANSL1c.2448T>G (p.His816Gln)
n.4131T>G
c.2259T>G (p.His753Gln)
n.445T>G
c.1182T>G (p.His394Gln)
c.111T>G (p.His37Gln)
c.401T>G
n.6665T>G
n.304T>G
n.87T>G
n.420T>G
c.2346T>G (p.His782Gln)
c.1218T>G (p.His406Gln)
 gnomAD v4
17g.46038631A>GCA500369783KANSL1c.2448T>C (p.His816=)
n.4131T>C
c.2259T>C (p.His753=)
n.445T>C
c.1182T>C (p.His394=)
c.111T>C (p.His37=)
c.401T>C
n.6665T>C
n.304T>C
n.87T>C
n.420T>C
c.2346T>C (p.His782=)
c.1218T>C (p.His406=)
17g.46038631A>TCA399980426KANSL1c.2448T>A (p.His816Gln)
n.4131T>A
c.2259T>A (p.His753Gln)
n.445T>A
c.1182T>A (p.His394Gln)
c.111T>A (p.His37Gln)
c.401T>A
n.6665T>A
n.304T>A
n.87T>A
n.420T>A
c.2346T>A (p.His782Gln)
c.1218T>A (p.His406Gln)
17g.46038632T>ACA399980431KANSL1c.2447A>T (p.His816Leu)
n.4130A>T
c.2258A>T (p.His753Leu)
n.444A>T
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.110A>T (p.His37Leu)
c.400A>T
n.6664A>T
n.303A>T
n.86A>T
n.419A>T
c.2345A>T (p.His782Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
17g.46038632T>CCA399980429KANSL1c.2447A>G (p.His816Arg)
n.4130A>G
c.2258A>G (p.His753Arg)
n.444A>G
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.110A>G (p.His37Arg)
c.400A>G
n.6664A>G
n.303A>G
n.86A>G
n.419A>G
c.2345A>G (p.His782Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.46038632T>GCA399980427KANSL1c.2447A>C (p.His816Pro)
n.4130A>C
c.2258A>C (p.His753Pro)
n.444A>C
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.110A>C (p.His37Pro)
c.400A>C
n.6664A>C
n.303A>C
n.86A>C
n.419A>C
c.2345A>C (p.His782Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
17g.46038632T=CA2262113791KANSL1c.2447A= (p.His816=)
n.4130A=
c.2258A= (p.His753=)
n.444A=
c.1181A= (p.His394=)
c.110A= (p.His37=)
c.400A=
n.6664A=
n.303A=
n.86A=
n.419A=
c.2345A= (p.His782=)
c.1217A= (p.His406=)
17g.46038633G>ACA399980434KANSL1c.2446C>T (p.His816Tyr)
n.4129C>T
c.2257C>T (p.His753Tyr)
n.443C>T
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.109C>T (p.His37Tyr)
c.399C>T
n.6663C>T
n.302C>T
n.85C>T
n.418C>T
c.2344C>T (p.His782Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038633G>CCA399980435KANSL1c.2446C>G (p.His816Asp)
n.4129C>G
c.2257C>G (p.His753Asp)
n.443C>G
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.109C>G (p.His37Asp)
c.399C>G
n.6663C>G
n.302C>G
n.85C>G
n.418C>G
c.2344C>G (p.His782Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
17g.46038633G=CA2262113792KANSL1c.2446C= (p.His816=)
n.4129C=
c.2257C= (p.His753=)
n.443C=
c.1180C= (p.His394=)
c.109C= (p.His37=)
c.399C=
n.6663C=
n.302C=
n.85C=
n.418C=
c.2344C= (p.His782=)
c.1216C= (p.His406=)
17g.46038633G>TCA399980436KANSL1c.2446C>A (p.His816Asn)
n.4129C>A
c.2257C>A (p.His753Asn)
n.443C>A
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.109C>A (p.His37Asn)
c.399C>A
n.6663C>A
n.302C>A
n.85C>A
n.418C>A
c.2344C>A (p.His782Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
17g.46038634G>ACA8618563KANSL1c.2445C>T (p.His815=)
n.4128C>T
c.2256C>T (p.His752=)
n.442C>T
c.1179C>T (p.His393=)
c.108C>T (p.His36=)
c.398C>T
n.6662C>T
n.301C>T
n.84C>T
n.417C>T
c.2343C>T (p.His781=)
c.1215C>T (p.His405=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038634G>CCA399980439KANSL1c.2445C>G (p.His815Gln)
n.4128C>G
c.2256C>G (p.His752Gln)
n.442C>G
c.1179C>G (p.His393Gln)
c.108C>G (p.His36Gln)
c.398C>G
n.6662C>G
n.301C>G
n.84C>G
n.417C>G
c.2343C>G (p.His781Gln)
c.1215C>G (p.His405Gln)
17g.46038634G=CA2262113793KANSL1c.2445C= (p.His815=)
n.4128C=
c.2256C= (p.His752=)
n.442C=
c.1179C= (p.His393=)
c.108C= (p.His36=)
c.398C=
n.6662C=
n.301C=
n.84C=
n.417C=
c.2343C= (p.His781=)
c.1215C= (p.His405=)
17g.46038634G>TCA399980441KANSL1c.2445C>A (p.His815Gln)
n.4128C>A
c.2256C>A (p.His752Gln)
n.442C>A
c.1179C>A (p.His393Gln)
c.108C>A (p.His36Gln)
c.398C>A
n.6662C>A
n.301C>A
n.84C>A
n.417C>A
c.2343C>A (p.His781Gln)
c.1215C>A (p.His405Gln)
17g.46038635T>ACA399980443KANSL1c.2444A>T (p.His815Leu)
n.4127A>T
c.2255A>T (p.His752Leu)
n.441A>T
c.1178A>T (p.His393Leu)
c.107A>T (p.His36Leu)
c.397A>T
n.6661A>T
n.300A>T
n.83A>T
n.416A>T
c.2342A>T (p.His781Leu)
c.1214A>T (p.His405Leu)
17g.46038635T>CCA399980445KANSL1c.2444A>G (p.His815Arg)
n.4127A>G
c.2255A>G (p.His752Arg)
n.441A>G
c.1178A>G (p.His393Arg)
c.107A>G (p.His36Arg)
c.397A>G
n.6661A>G
n.300A>G
n.83A>G
n.416A>G
c.2342A>G (p.His781Arg)
c.1214A>G (p.His405Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.46038635T>GCA399980447KANSL1c.2444A>C (p.His815Pro)
n.4127A>C
c.2255A>C (p.His752Pro)
n.441A>C
c.1178A>C (p.His393Pro)
c.107A>C (p.His36Pro)
c.397A>C
n.6661A>C
n.300A>C
n.83A>C
n.416A>C
c.2342A>C (p.His781Pro)
c.1214A>C (p.His405Pro)
17g.46038635T=CA2262113794KANSL1c.2444A= (p.His815=)
n.4127A=
c.2255A= (p.His752=)
n.441A=
c.1178A= (p.His393=)
c.107A= (p.His36=)
c.397A=
n.6661A=
n.300A=
n.83A=
n.416A=
c.2342A= (p.His781=)
c.1214A= (p.His405=)
17g.46038636G>ACA399980450KANSL1c.2443C>T (p.His815Tyr)
n.4126C>T
c.2254C>T (p.His752Tyr)
n.440C>T
c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.106C>T (p.His36Tyr)
c.1425C>T
c.396C>T
n.6660C>T
n.299C>T
n.82C>T
n.415C>T
c.2341C>T (p.His781Tyr)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
 gnomAD v4
17g.46038636G>CCA399980452KANSL1c.2443C>G (p.His815Asp)
n.4126C>G
c.2254C>G (p.His752Asp)
n.440C>G
c.1177C>G (p.His393Asp)
c.106C>G (p.His36Asp)
c.1425C>G
c.396C>G
n.6660C>G
n.299C>G
n.82C>G
n.415C>G
c.2341C>G (p.His781Asp)
c.1213C>G (p.His405Asp)
17g.46038636G>TCA399980464KANSL1c.2443C>A (p.His815Asn)
n.4126C>A
c.2254C>A (p.His752Asn)
n.440C>A
c.1177C>A (p.His393Asn)
c.106C>A (p.His36Asn)
c.1425C>A
c.396C>A
n.6660C>A
n.299C>A
n.82C>A
n.415C>A
c.2341C>A (p.His781Asn)
c.1213C>A (p.His405Asn)
17g.46038637G>ACA500369786KANSL1c.2442C>T (p.Thr814=)
n.4125C>T
c.2253C>T (p.Thr751=)
n.439C>T
c.1176C>T (p.Thr392=)
c.105C>T (p.Thr35=)
c.1424C>T
c.395C>T
n.6659C>T
n.298C>T
n.81C>T
n.414C>T
c.2340C>T (p.Thr780=)
c.1212C>T (p.Thr404=)
 gnomAD v4
17g.46038637G>CCA500369785KANSL1c.2442C>G (p.Thr814=)
n.4125C>G
c.2253C>G (p.Thr751=)
n.439C>G
c.1176C>G (p.Thr392=)
c.105C>G (p.Thr35=)
c.1424C>G
c.395C>G
n.6659C>G
n.298C>G
n.81C>G
n.414C>G
c.2340C>G (p.Thr780=)
c.1212C>G (p.Thr404=)
17g.46038637G>TCA500369784KANSL1c.2442C>A (p.Thr814=)
n.4125C>A
c.2253C>A (p.Thr751=)
n.439C>A
c.1176C>A (p.Thr392=)
c.105C>A (p.Thr35=)
c.1424C>A
c.395C>A
n.6659C>A
n.298C>A
n.81C>A
n.414C>A
c.2340C>A (p.Thr780=)
c.1212C>A (p.Thr404=)
17g.46038638G>ACA399980469KANSL1c.2441C>T (p.Thr814Ile)
n.4124C>T
c.2252C>T (p.Thr751Ile)
n.438C>T
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.1423C>T
c.394C>T
n.6658C>T
n.297C>T
n.80C>T
n.413C>T
c.2339C>T (p.Thr780Ile)
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
17g.46038638G>CCA8618564KANSL1c.2441C>G (p.Thr814Ser)
n.4124C>G
c.2252C>G (p.Thr751Ser)
n.438C>G
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.1423C>G
c.394C>G
n.6658C>G
n.297C>G
n.80C>G
n.413C>G
c.2339C>G (p.Thr780Ser)
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038638G=CA2262113795KANSL1c.2441C= (p.Thr814=)
n.4124C=
c.2252C= (p.Thr751=)
n.438C=
c.1175C= (p.Thr392=)
c.104C= (p.Thr35=)
c.1423C=
c.394C=
n.6658C=
n.297C=
n.80C=
n.413C=
c.2339C= (p.Thr780=)
c.1211C= (p.Thr404=)
17g.46038638G>TCA399980466KANSL1c.2441C>A (p.Thr814Asn)
n.4124C>A
c.2252C>A (p.Thr751Asn)
n.438C>A
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.1423C>A
c.394C>A
n.6658C>A
n.297C>A
n.80C>A
n.413C>A
c.2339C>A (p.Thr780Asn)
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
17g.46038639T>ACA399980471KANSL1c.2440A>T (p.Thr814Ser)
n.4123A>T
c.2251A>T (p.Thr751Ser)
n.437A>T
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.1422A>T
c.393A>T
n.6657A>T
n.296A>T
n.79A>T
n.412A>T
c.2338A>T (p.Thr780Ser)
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
17g.46038639T>CCA399980474KANSL1c.2440A>G (p.Thr814Ala)
n.4123A>G
c.2251A>G (p.Thr751Ala)
n.437A>G
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.1422A>G
c.393A>G
n.6657A>G
n.296A>G
n.79A>G
n.412A>G
c.2338A>G (p.Thr780Ala)
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
17g.46038639T>GCA399980473KANSL1c.2440A>C (p.Thr814Pro)
n.4123A>C
c.2251A>C (p.Thr751Pro)
n.437A>C
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.1422A>C
c.393A>C
n.6657A>C
n.296A>C
n.79A>C
n.412A>C
c.2338A>C (p.Thr780Pro)
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
17g.46038640G>ACA500369788KANSL1c.2439C>T (p.Ala813=)
n.4122C>T
c.2250C>T (p.Ala750=)
n.436C>T
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.102C>T (p.Ala34=)
c.1421C>T
c.392C>T
n.6656C>T
n.295C>T
n.78C>T
n.411C>T
c.2337C>T (p.Ala779=)
c.1209C>T (p.Ala403=)
17g.46038640G>CCA500369789KANSL1c.2439C>G (p.Ala813=)
n.4122C>G
c.2250C>G (p.Ala750=)
n.436C>G
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.102C>G (p.Ala34=)
c.1421C>G
c.392C>G
n.6656C>G
n.295C>G
n.78C>G
n.411C>G
c.2337C>G (p.Ala779=)
c.1209C>G (p.Ala403=)
17g.46038640G>TCA500369787KANSL1c.2439C>A (p.Ala813=)
n.4122C>A
c.2250C>A (p.Ala750=)
n.436C>A
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.102C>A (p.Ala34=)
c.1421C>A
c.392C>A
n.6656C>A
n.295C>A
n.78C>A
n.411C>A
c.2337C>A (p.Ala779=)
c.1209C>A (p.Ala403=)
17g.46038641G>ACA399980476KANSL1c.2438C>T (p.Ala813Val)
n.4121C>T
c.2249C>T (p.Ala750Val)
n.435C>T
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.1420C>T
c.391C>T
n.6655C>T
n.294C>T
n.77C>T
n.410C>T
c.2336C>T (p.Ala779Val)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
 gnomAD v4
17g.46038641G>CCA399980478KANSL1c.2438C>G (p.Ala813Gly)
n.4121C>G
c.2249C>G (p.Ala750Gly)
n.435C>G
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.1420C>G
c.391C>G
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n.77C>G
n.410C>G
c.2336C>G (p.Ala779Gly)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
17g.46038641G>TCA399980480KANSL1c.2438C>A (p.Ala813Asp)
n.4121C>A
c.2249C>A (p.Ala750Asp)
n.435C>A
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.1420C>A
c.391C>A
n.6655C>A
n.294C>A
n.77C>A
n.410C>A
c.2336C>A (p.Ala779Asp)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
17g.46038642C>ACA399980481KANSL1c.2437G>T (p.Ala813Ser)
n.4120G>T
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n.434G>T
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c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.1419G>T
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n.6654G>T
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n.409G>T
c.2335G>T (p.Ala779Ser)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
17g.46038642C=CA2262113796KANSL1c.2437G= (p.Ala813=)
n.4120G=
c.2248G= (p.Ala750=)
n.434G=
c.1171G= (p.Ala391=)
c.100G= (p.Ala34=)
c.1419G=
c.390G=
n.6654G=
n.293G=
n.76G=
n.409G=
c.2335G= (p.Ala779=)
c.1207G= (p.Ala403=)
17g.46038642C>GCA399980483KANSL1c.2437G>C (p.Ala813Pro)
n.4120G>C
c.2248G>C (p.Ala750Pro)
n.434G>C
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.1419G>C
c.390G>C
n.6654G>C
n.293G>C
n.76G>C
n.409G>C
c.2335G>C (p.Ala779Pro)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
17g.46038642C>TCA8618565KANSL1c.2437G>A (p.Ala813Thr)
n.4120G>A
c.2248G>A (p.Ala750Thr)
n.434G>A
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.1419G>A
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n.293G>A
n.76G>A
n.409G>A
c.2335G>A (p.Ala779Thr)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038643T>ACA500369790KANSL1c.2436A>T (p.Ala812=)
n.4119A>T
c.2247A>T (p.Ala749=)
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c.99A>T (p.Ala33=)
c.1418A>T
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n.75A>T
n.408A>T
c.2334A>T (p.Ala778=)
c.1206A>T (p.Ala402=)
17g.46038643T>CCA500369791KANSL1c.2436A>G (p.Ala812=)
n.4119A>G
c.2247A>G (p.Ala749=)
n.433A>G
c.1170A>G (p.Ala390=)
c.99A>G (p.Ala33=)
c.1418A>G
c.389A>G
n.6653A>G
n.292A>G
n.75A>G
n.408A>G
c.2334A>G (p.Ala778=)
c.1206A>G (p.Ala402=)
17g.46038643T>GCA500369792KANSL1c.2436A>C (p.Ala812=)
n.4119A>C
c.2247A>C (p.Ala749=)
n.433A>C
c.1170A>C (p.Ala390=)
c.99A>C (p.Ala33=)
c.1418A>C
c.389A>C
n.6653A>C
n.292A>C
n.75A>C
n.408A>C
c.2334A>C (p.Ala778=)
c.1206A>C (p.Ala402=)
17g.46038644G>ACA399980489KANSL1c.2435C>T (p.Ala812Val)
n.4118C>T
c.2246C>T (p.Ala749Val)
n.432C>T
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.1417C>T
c.388C>T
n.6652C>T
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n.74C>T
n.407C>T
c.2333C>T (p.Ala778Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
 COSMIC
17g.46038644G>CCA399980485KANSL1c.2435C>G (p.Ala812Gly)
n.4118C>G
c.2246C>G (p.Ala749Gly)
n.432C>G
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.1417C>G
c.388C>G
n.6652C>G
n.291C>G
n.74C>G
n.407C>G
c.2333C>G (p.Ala778Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
17g.46038644G>TCA399980487KANSL1c.2435C>A (p.Ala812Glu)
n.4118C>A
c.2246C>A (p.Ala749Glu)
n.432C>A
c.1169C>A (p.Ala390Glu)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.1417C>A
c.388C>A
n.6652C>A
n.291C>A
n.74C>A
n.407C>A
c.2333C>A (p.Ala778Glu)
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
17g.46038645C>ACA399980491KANSL1c.2434G>T (p.Ala812Ser)
n.4117G>T
c.2245G>T (p.Ala749Ser)
n.431G>T
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.1416G>T
c.387G>T
n.6651G>T
n.290G>T
n.73G>T
n.406G>T
c.2332G>T (p.Ala778Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
17g.46038645C>GCA399980492KANSL1c.2434G>C (p.Ala812Pro)
n.4117G>C
c.2245G>C (p.Ala749Pro)
n.431G>C
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.1416G>C
c.387G>C
n.6651G>C
n.290G>C
n.73G>C
n.406G>C
c.2332G>C (p.Ala778Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
17g.46038645C>TCA399980493KANSL1c.2434G>A (p.Ala812Thr)
n.4117G>A
c.2245G>A (p.Ala749Thr)
n.431G>A
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.1416G>A
c.387G>A
n.6651G>A
n.290G>A
n.73G>A
n.406G>A
c.2332G>A (p.Ala778Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
17g.46038646C>ACA399980494KANSL1c.2433G>T (p.Leu811Phe)
n.4116G>T
c.2244G>T (p.Leu748Phe)
n.430G>T
c.1167G>T (p.Leu389Phe)
c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.1415G>T
c.386G>T
n.6650G>T
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n.72G>T
n.405G>T
c.2331G>T (p.Leu777Phe)
c.1203G>T (p.Leu401Phe)
17g.46038646C=CA2262113797KANSL1c.2433G= (p.Leu811=)
n.4116G=
c.2244G= (p.Leu748=)
n.430G=
c.1167G= (p.Leu389=)
c.96G= (p.Leu32=)
c.1415G=
c.386G=
n.6650G=
n.289G=
n.72G=
n.405G=
c.2331G= (p.Leu777=)
c.1203G= (p.Leu401=)
17g.46038646C>GCA399980496KANSL1c.2433G>C (p.Leu811Phe)
n.4116G>C
c.2244G>C (p.Leu748Phe)
n.430G>C
c.1167G>C (p.Leu389Phe)
c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.1415G>C
c.386G>C
n.6650G>C
n.289G>C
n.72G>C
n.405G>C
c.2331G>C (p.Leu777Phe)
c.1203G>C (p.Leu401Phe)
17g.46038646C>TCA500369793KANSL1c.2433G>A (p.Leu811=)
n.4116G>A
c.2244G>A (p.Leu748=)
n.430G>A
c.1167G>A (p.Leu389=)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.1415G>A
c.386G>A
n.6650G>A
n.289G>A
n.72G>A
n.405G>A
c.2331G>A (p.Leu777=)
c.1203G>A (p.Leu401=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038647A>CCA399980502KANSL1c.2432T>G (p.Leu811Trp)
n.4115T>G
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n.429T>G
c.1166T>G (p.Leu389Trp)
c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.1414T>G
c.385T>G
n.6649T>G
n.288T>G
n.71T>G
n.404T>G
c.2330T>G (p.Leu777Trp)
c.1202T>G (p.Leu401Trp)
 gnomAD v4
17g.46038647A>GCA399980499KANSL1c.2432T>C (p.Leu811Ser)
n.4115T>C
c.2243T>C (p.Leu748Ser)
n.429T>C
c.1166T>C (p.Leu389Ser)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.1414T>C
c.385T>C
n.6649T>C
n.288T>C
n.71T>C
n.404T>C
c.2330T>C (p.Leu777Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
17g.46038647A>TCA399980500KANSL1c.2432T>A (p.Leu811Ter)
n.4115T>A
c.2243T>A (p.Leu748Ter)
n.429T>A
c.1166T>A (p.Leu389Ter)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.1414T>A
c.385T>A
n.6649T>A
n.288T>A
n.71T>A
n.404T>A
c.2330T>A (p.Leu777Ter)
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
17g.46038648A=CA2262113798KANSL1c.2431T= (p.Leu811=)
n.4114T=
c.2242T= (p.Leu748=)
n.428T=
c.1165T= (p.Leu389=)
c.94T= (p.Leu32=)
c.1413T=
c.384T=
n.6648T=
n.287T=
n.70T=
n.403T=
c.2329T= (p.Leu777=)
c.1201T= (p.Leu401=)
17g.46038648A>CCA399980504KANSL1c.2431T>G (p.Leu811Val)
n.4114T>G
c.2242T>G (p.Leu748Val)
n.428T>G
c.1165T>G (p.Leu389Val)
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.1413T>G
c.384T>G
n.6648T>G
n.287T>G
n.70T>G
n.403T>G
c.2329T>G (p.Leu777Val)
c.1201T>G (p.Leu401Val)
 gnomAD v4
17g.46038648A>GCA500369794KANSL1c.2431T>C (p.Leu811=)
n.4114T>C
c.2242T>C (p.Leu748=)
n.428T>C
c.1165T>C (p.Leu389=)
c.94T>C (p.Leu32=)
c.1413T>C
c.384T>C
n.6648T>C
n.287T>C
n.70T>C
n.403T>C
c.2329T>C (p.Leu777=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038648A>TCA399980505KANSL1c.2431T>A (p.Leu811Met)
n.4114T>A
c.2242T>A (p.Leu748Met)
n.428T>A
c.1165T>A (p.Leu389Met)
c.94T>A (p.Leu32Met)
c.1413T>A
c.384T>A
n.6648T>A
n.287T>A
n.70T>A
n.403T>A
c.2329T>A (p.Leu777Met)
c.1201T>A (p.Leu401Met)
17g.46038649G>ACA500369795KANSL1c.2430C>T (p.Tyr810=)
n.4113C>T
c.2241C>T (p.Tyr747=)
n.427C>T
c.1164C>T (p.Tyr388=)
c.93C>T (p.Tyr31=)
c.1412C>T
c.383C>T
n.6647C>T
n.286C>T
n.69C>T
n.402C>T
c.2328C>T (p.Tyr776=)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
17g.46038649G>CCA399980507KANSL1c.2430C>G (p.Tyr810Ter)
n.4113C>G
c.2241C>G (p.Tyr747Ter)
n.427C>G
c.1164C>G (p.Tyr388Ter)
c.93C>G (p.Tyr31Ter)
c.1412C>G
c.383C>G
n.6647C>G
n.286C>G
n.69C>G
n.402C>G
c.2328C>G (p.Tyr776Ter)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
17g.46038649G>TCA399980509KANSL1c.2430C>A (p.Tyr810Ter)
n.4113C>A
c.2241C>A (p.Tyr747Ter)
n.427C>A
c.1164C>A (p.Tyr388Ter)
c.93C>A (p.Tyr31Ter)
c.1412C>A
c.383C>A
n.6647C>A
n.286C>A
n.69C>A
n.402C>A
c.2328C>A (p.Tyr776Ter)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
17g.46038650T>ACA399980511KANSL1c.2429A>T (p.Tyr810Phe)
n.4112A>T
c.2240A>T (p.Tyr747Phe)
n.426A>T
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
c.1411A>T
c.382A>T
n.6646A>T
n.285A>T
n.68A>T
n.401A>T
c.2327A>T (p.Tyr776Phe)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
17g.46038650T>CCA399980513KANSL1c.2429A>G (p.Tyr810Cys)
n.4112A>G
c.2240A>G (p.Tyr747Cys)
n.426A>G
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
c.1411A>G
c.382A>G
n.6646A>G
n.285A>G
n.68A>G
n.401A>G
c.2327A>G (p.Tyr776Cys)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
 dbSNP
17g.46038650T>GCA399980515KANSL1c.2429A>C (p.Tyr810Ser)
n.4112A>C
c.2240A>C (p.Tyr747Ser)
n.426A>C
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
c.1411A>C
c.382A>C
n.6646A>C
n.285A>C
n.68A>C
n.401A>C
c.2327A>C (p.Tyr776Ser)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
17g.46038650T=CA2262113799KANSL1c.2429A= (p.Tyr810=)
n.4112A=
c.2240A= (p.Tyr747=)
n.426A=
c.1163A= (p.Tyr388=)
c.92A= (p.Tyr31=)
c.1411A=
c.382A=
n.6646A=
n.285A=
n.68A=
n.401A=
c.2327A= (p.Tyr776=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
17g.46038651A>CCA399980517KANSL1c.2428T>G (p.Tyr810Asp)
n.4111T>G
c.2239T>G (p.Tyr747Asp)
n.425T>G
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
c.1410T>G
c.381T>G
n.6645T>G
n.284T>G
n.67T>G
n.400T>G
c.2326T>G (p.Tyr776Asp)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
17g.46038651A>GCA399980518KANSL1c.2428T>C (p.Tyr810His)
n.4111T>C
c.2239T>C (p.Tyr747His)
n.425T>C
c.1162T>C (p.Tyr388His)
c.91T>C (p.Tyr31His)
c.1410T>C
c.381T>C
n.6645T>C
n.284T>C
n.67T>C
n.400T>C
c.2326T>C (p.Tyr776His)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
17g.46038651A>TCA399980520KANSL1c.2428T>A (p.Tyr810Asn)
n.4111T>A
c.2239T>A (p.Tyr747Asn)
n.425T>A
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
c.1410T>A
c.381T>A
n.6645T>A
n.284T>A
n.67T>A
n.400T>A
c.2326T>A (p.Tyr776Asn)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
17g.46038652G>ACA500369796KANSL1c.2427C>T (p.Ser809=)
n.4110C>T
c.2238C>T (p.Ser746=)
n.424C>T
c.1161C>T (p.Ser387=)
c.90C>T (p.Ser30=)
c.1409C>T
c.380C>T
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c.2325C>T (p.Ser775=)
c.1197C>T (p.Ser399=)
 gnomAD v4
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n.424C>G
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.1409C>G
c.380C>G
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c.2325C>G (p.Ser775Arg)
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
 dbSNP
17g.46038652G=CA2262113800KANSL1c.2427C= (p.Ser809=)
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c.2238C= (p.Ser746=)
n.424C=
c.1161C= (p.Ser387=)
c.90C= (p.Ser30=)
c.1409C=
c.380C=
n.6644C=
n.283C=
n.66C=
n.399C=
c.2325C= (p.Ser775=)
c.1197C= (p.Ser399=)
17g.46038652G>TCA399980524KANSL1c.2427C>A (p.Ser809Arg)
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c.2238C>A (p.Ser746Arg)
n.424C>A
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.1409C>A
c.380C>A
n.6644C>A
n.283C>A
n.66C>A
n.399C>A
c.2325C>A (p.Ser775Arg)
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
17g.46038653C>ACA399980526KANSL1c.2426G>T (p.Ser809Ile)
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n.423G>C
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.1408G>C
c.379G>C
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n.398G>C
c.2324G>C (p.Ser775Thr)
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
17g.46038653C>TCA399980528KANSL1c.2426G>A (p.Ser809Asn)
n.4109G>A
c.2237G>A (p.Ser746Asn)
n.423G>A
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.1408G>A
c.379G>A
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17g.46038654T>ACA399980531KANSL1c.2425A>T (p.Ser809Cys)
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17g.46038654T>GCA399980535KANSL1c.2425A>C (p.Ser809Arg)
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c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.1407A>C
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17g.46038655C>ACA500369798KANSL1c.2424G>T (p.Ser808=)
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17g.46038655C>TCA8618566KANSL1c.2424G>A (p.Ser808=)
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c.2322G>A (p.Ser774=)
c.1194G>A (p.Ser398=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038656G>ACA8618567KANSL1c.2423C>T (p.Ser808Leu)
n.4106C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46038656G>CCA399980538KANSL1c.2423C>G (p.Ser808Trp)
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 gnomAD v4
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c.1193C= (p.Ser398=)
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n.4106C>A
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c.1405C>A
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17g.46038657A>GCA399980544KANSL1c.2422T>C (p.Ser808Pro)
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17g.46038657A>TCA399980546KANSL1c.2422T>A (p.Ser808Thr)
n.4105T>A
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17g.46038658A>GCA500369799KANSL1c.2421T>C (p.Ser807=)
n.4104T>C
c.2232T>C (p.Ser744=)
n.418T>C
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.84T>C (p.Ser28=)
c.1403T>C
c.374T>C
n.6638T>C
n.277T>C
n.60T>C
n.393T>C
c.2319T>C (p.Ser773=)
c.1191T>C (p.Ser397=)
17g.46038658A>TCA399980551KANSL1c.2421T>A (p.Ser807Arg)
n.4104T>A
c.2232T>A (p.Ser744Arg)
n.418T>A
c.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.84T>A (p.Ser28Arg)
c.1403T>A
c.374T>A
n.6638T>A
n.277T>A
n.60T>A
n.393T>A
c.2319T>A (p.Ser773Arg)
c.1191T>A (p.Ser397Arg)

Number of alleles fetched