Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46038448A=CA2262113697KANSL1c.2541+90T= (n.2541+90T=)
n.4314T=
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17g.46038448A>CCA2262113698KANSL1c.2541+90T>G (n.2541+90T>G)
n.4314T>G
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n.6758+90T>G
n.487T>G
n.180+90T>G
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c.2439+90T>G (n.2439+90T>G)
c.1311+90T>G (n.1311+90T>G)
c.2529T>G (p.Tyr843Ter)
 dbSNP
17g.46038450A>TCA2638379952KANSL1c.2541+88T>A (n.2541+88T>A)
n.4312T>A
c.2352+88T>A (n.2352+88T>A)
n.538+88T>A
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c.204+88T>A (n.204+88T>A)
c.494+88T>A
n.6758+88T>A
n.485T>A
n.180+88T>A
n.513+88T>A
c.2439+88T>A (n.2439+88T>A)
c.1311+88T>A (n.1311+88T>A)
c.2527T>A (p.Tyr843Asn)
 gnomAD v4
17g.46038451A>TCA2638379955KANSL1c.2541+87T>A (n.2541+87T>A)
n.4311T>A
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n.538+87T>A
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c.204+87T>A (n.204+87T>A)
c.494+87T>A
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n.484T>A
n.180+87T>A
n.513+87T>A
c.2439+87T>A (n.2439+87T>A)
c.1311+87T>A (n.1311+87T>A)
c.2526T>A (p.Gly842=)
 gnomAD v4
17g.46038452C>ACA291108138KANSL1c.2541+86G>T (n.2541+86G>T)
n.4310G>T
c.2352+86G>T (n.2352+86G>T)
n.538+86G>T
c.1275+86G>T (n.1275+86G>T)
c.204+86G>T (n.204+86G>T)
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n.513+86G>T
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c.1311+86G>T (n.1311+86G>T)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038452C=CA2262113699KANSL1c.2541+86G= (n.2541+86G=)
n.4310G=
c.2352+86G= (n.2352+86G=)
n.538+86G=
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c.204+86G= (n.204+86G=)
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n.180+86G=
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c.1311+86G= (n.1311+86G=)
c.2525G= (p.Gly842=)
17g.46038453C>ACA2638379957KANSL1c.2541+85G>T (n.2541+85G>T)
n.4309G>T
c.2352+85G>T (n.2352+85G>T)
n.538+85G>T
c.1275+85G>T (n.1275+85G>T)
c.204+85G>T (n.204+85G>T)
c.494+85G>T
n.6758+85G>T
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n.180+85G>T
n.513+85G>T
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c.1311+85G>T (n.1311+85G>T)
c.2524G>T (p.Gly842Cys)
 gnomAD v4
17g.46038453C=CA2262113700KANSL1c.2541+85G= (n.2541+85G=)
n.4309G=
c.2352+85G= (n.2352+85G=)
n.538+85G=
c.1275+85G= (n.1275+85G=)
c.204+85G= (n.204+85G=)
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n.482G=
n.180+85G=
n.513+85G=
c.2439+85G= (n.2439+85G=)
c.1311+85G= (n.1311+85G=)
c.2524G= (p.Gly842=)
17g.46038453C>TCA626336408KANSL1c.2541+85G>A (n.2541+85G>A)
n.4309G>A
c.2352+85G>A (n.2352+85G>A)
n.538+85G>A
c.1275+85G>A (n.1275+85G>A)
c.204+85G>A (n.204+85G>A)
c.494+85G>A
n.6758+85G>A
n.482G>A
n.180+85G>A
n.513+85G>A
c.2439+85G>A (n.2439+85G>A)
c.1311+85G>A (n.1311+85G>A)
c.2524G>A (p.Gly842Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038454C>ACA2638379958KANSL1c.2541+84G>T (n.2541+84G>T)
n.4308G>T
c.2352+84G>T (n.2352+84G>T)
n.538+84G>T
c.1275+84G>T (n.1275+84G>T)
c.204+84G>T (n.204+84G>T)
c.494+84G>T
n.6758+84G>T
n.481G>T
n.180+84G>T
n.513+84G>T
c.2439+84G>T (n.2439+84G>T)
c.1311+84G>T (n.1311+84G>T)
c.2523G>T (p.Val841=)
 gnomAD v4
17g.46038455A=CA2262113701KANSL1c.2541+83T= (n.2541+83T=)
n.4307T=
c.2352+83T= (n.2352+83T=)
n.538+83T=
c.1275+83T= (n.1275+83T=)
c.204+83T= (n.204+83T=)
c.494+83T=
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n.480T=
n.180+83T=
n.513+83T=
c.2439+83T= (n.2439+83T=)
c.1311+83T= (n.1311+83T=)
c.2522T= (p.Val841=)
17g.46038456C>ACA984118765KANSL1c.2541+82G>T (n.2541+82G>T)
n.4306G>T
c.2352+82G>T (n.2352+82G>T)
n.538+82G>T
c.1275+82G>T (n.1275+82G>T)
c.204+82G>T (n.204+82G>T)
c.494+82G>T
n.6758+82G>T
n.479G>T
n.180+82G>T
n.513+82G>T
c.2439+82G>T (n.2439+82G>T)
c.1311+82G>T (n.1311+82G>T)
c.2521G>T (p.Val841Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038456C=CA2262113703KANSL1c.2541+82G= (n.2541+82G=)
n.4306G=
c.2352+82G= (n.2352+82G=)
n.538+82G=
c.1275+82G= (n.1275+82G=)
c.204+82G= (n.204+82G=)
c.494+82G=
n.6758+82G=
n.479G=
n.180+82G=
n.513+82G=
c.2439+82G= (n.2439+82G=)
c.1311+82G= (n.1311+82G=)
c.2521G= (p.Val841=)
17g.46038456C>TCA772454163KANSL1c.2541+82G>A (n.2541+82G>A)
n.4306G>A
c.2352+82G>A (n.2352+82G>A)
n.538+82G>A
c.1275+82G>A (n.1275+82G>A)
c.204+82G>A (n.204+82G>A)
c.494+82G>A
n.6758+82G>A
n.479G>A
n.180+82G>A
n.513+82G>A
c.2439+82G>A (n.2439+82G>A)
c.1311+82G>A (n.1311+82G>A)
c.2521G>A (p.Val841Met)
 dbSNP
17g.46038458dupCA2262113702KANSL1c.2541+82dup (n.2541+82dup)
n.4306dup
c.2352+82dup (n.2352+82dup)
n.538+82dup
c.1275+82dup (n.1275+82dup)
c.204+82dup (n.204+82dup)
c.494+82dup
n.6758+82dup
n.479dup
n.180+82dup
n.513+82dup
c.2439+82dup (n.2439+82dup)
c.1311+82dup (n.1311+82dup)
c.2521dup (p.Val841GlyfsTer4)
 dbSNP
17g.46038457C>GCA2809640879KANSL1c.2541+81G>C (n.2541+81G>C)
n.4305G>C
c.2352+81G>C (n.2352+81G>C)
n.538+81G>C
c.1275+81G>C (n.1275+81G>C)
c.204+81G>C (n.204+81G>C)
c.494+81G>C
n.6758+81G>C
n.478G>C
n.180+81G>C
n.513+81G>C
c.2439+81G>C (n.2439+81G>C)
c.1311+81G>C (n.1311+81G>C)
c.2520G>C (p.Arg840Ser)
17g.46038458_46038460dupCA772454164KANSL1c.2541+79_2541+81dup (n.2541+79_2541+81dup)
n.4303_4305dup
c.2352+79_2352+81dup (n.2352+79_2352+81dup)
n.538+79_538+81dup
c.1275+79_1275+81dup (n.1275+79_1275+81dup)
c.204+79_204+81dup (n.204+79_204+81dup)
c.494+79_494+81dup
n.6758+79_6758+81dup
n.476_478dup
n.180+79_180+81dup
n.513+79_513+81dup
c.2439+79_2439+81dup (n.2439+79_2439+81dup)
c.1311+79_1311+81dup (n.1311+79_1311+81dup)
c.2518_2520dup (p.Arg840_Val841insArg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038458C>ACA2638379963KANSL1c.2541+80G>T (n.2541+80G>T)
n.4304G>T
c.2352+80G>T (n.2352+80G>T)
n.538+80G>T
c.1275+80G>T (n.1275+80G>T)
c.204+80G>T (n.204+80G>T)
c.494+80G>T
n.6758+80G>T
n.477G>T
n.180+80G>T
n.513+80G>T
c.2439+80G>T (n.2439+80G>T)
c.1311+80G>T (n.1311+80G>T)
c.2519G>T (p.Arg840Met)
 gnomAD v4
17g.46038459T>ACA2638379969KANSL1c.2541+79A>T (n.2541+79A>T)
n.4303A>T
c.2352+79A>T (n.2352+79A>T)
n.538+79A>T
c.1275+79A>T (n.1275+79A>T)
c.204+79A>T (n.204+79A>T)
c.494+79A>T
n.6758+79A>T
n.476A>T
n.180+79A>T
n.513+79A>T
c.2439+79A>T (n.2439+79A>T)
c.1311+79A>T (n.1311+79A>T)
c.2518A>T (p.Arg840Trp)
 gnomAD v4
17g.46038459_46038461dupCA2638379966KANSL1c.2541+77_2541+79dup (n.2541+77_2541+79dup)
n.4301_4303dup
c.2352+77_2352+79dup (n.2352+77_2352+79dup)
n.538+77_538+79dup
c.1275+77_1275+79dup (n.1275+77_1275+79dup)
c.204+77_204+79dup (n.204+77_204+79dup)
c.494+77_494+79dup
n.6758+77_6758+79dup
n.474_476dup
n.180+77_180+79dup
n.513+77_513+79dup
c.2439+77_2439+79dup (n.2439+77_2439+79dup)
c.1311+77_1311+79dup (n.1311+77_1311+79dup)
c.2516_2518dup (p.Val839_Arg840insMet)
 gnomAD v4
17g.46038460C=CA2262113704KANSL1c.2541+78G= (n.2541+78G=)
n.4302G=
c.2352+78G= (n.2352+78G=)
n.538+78G=
c.1275+78G= (n.1275+78G=)
c.204+78G= (n.204+78G=)
c.494+78G=
n.6758+78G=
n.475G=
n.180+78G=
n.513+78G=
c.2439+78G= (n.2439+78G=)
c.1311+78G= (n.1311+78G=)
c.2517G= (p.Val839=)
17g.46038460C>TCA772454165KANSL1c.2541+78G>A (n.2541+78G>A)
n.4302G>A
c.2352+78G>A (n.2352+78G>A)
n.538+78G>A
c.1275+78G>A (n.1275+78G>A)
c.204+78G>A (n.204+78G>A)
c.494+78G>A
n.6758+78G>A
n.475G>A
n.180+78G>A
n.513+78G>A
c.2439+78G>A (n.2439+78G>A)
c.1311+78G>A (n.1311+78G>A)
c.2517G>A (p.Val839=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038462C>ACA2262113705KANSL1c.2541+76G>T (n.2541+76G>T)
n.4300G>T
c.2352+76G>T (n.2352+76G>T)
n.538+76G>T
c.1275+76G>T (n.1275+76G>T)
c.204+76G>T (n.204+76G>T)
c.494+76G>T
n.6758+76G>T
n.473G>T
n.180+76G>T
n.513+76G>T
c.2439+76G>T (n.2439+76G>T)
c.1311+76G>T (n.1311+76G>T)
c.2515G>T (p.Val839Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038462C=CA2262113706KANSL1c.2541+76G= (n.2541+76G=)
n.4300G=
c.2352+76G= (n.2352+76G=)
n.538+76G=
c.1275+76G= (n.1275+76G=)
c.204+76G= (n.204+76G=)
c.494+76G=
n.6758+76G=
n.473G=
n.180+76G=
n.513+76G=
c.2439+76G= (n.2439+76G=)
c.1311+76G= (n.1311+76G=)
c.2515G= (p.Val839=)
17g.46038463A>TCA2638379982KANSL1c.2541+75T>A (n.2541+75T>A)
n.4299T>A
c.2352+75T>A (n.2352+75T>A)
n.538+75T>A
c.1275+75T>A (n.1275+75T>A)
c.204+75T>A (n.204+75T>A)
c.494+75T>A
n.6758+75T>A
n.472T>A
n.180+75T>A
n.513+75T>A
c.2439+75T>A (n.2439+75T>A)
c.1311+75T>A (n.1311+75T>A)
c.2514T>A (p.Ser838Arg)
 gnomAD v4
17g.46038464C>ACA2638379983KANSL1c.2541+74G>T (n.2541+74G>T)
n.4298G>T
c.2352+74G>T (n.2352+74G>T)
n.538+74G>T
c.1275+74G>T (n.1275+74G>T)
c.204+74G>T (n.204+74G>T)
c.494+74G>T
n.6758+74G>T
n.471G>T
n.180+74G>T
n.513+74G>T
c.2439+74G>T (n.2439+74G>T)
c.1311+74G>T (n.1311+74G>T)
c.2513G>T (p.Ser838Ile)
 gnomAD v4
17g.46038464C=CA2262113707KANSL1c.2541+74G= (n.2541+74G=)
n.4298G=
c.2352+74G= (n.2352+74G=)
n.538+74G=
c.1275+74G= (n.1275+74G=)
c.204+74G= (n.204+74G=)
c.494+74G=
n.6758+74G=
n.471G=
n.180+74G=
n.513+74G=
c.2439+74G= (n.2439+74G=)
c.1311+74G= (n.1311+74G=)
c.2513G= (p.Ser838=)
17g.46038464C>GCA2638379985KANSL1c.2541+74G>C (n.2541+74G>C)
n.4298G>C
c.2352+74G>C (n.2352+74G>C)
n.538+74G>C
c.1275+74G>C (n.1275+74G>C)
c.204+74G>C (n.204+74G>C)
c.494+74G>C
n.6758+74G>C
n.471G>C
n.180+74G>C
n.513+74G>C
c.2439+74G>C (n.2439+74G>C)
c.1311+74G>C (n.1311+74G>C)
c.2513G>C (p.Ser838Thr)
 gnomAD v4
17g.46038464C>TCA2262113708KANSL1c.2541+74G>A (n.2541+74G>A)
n.4298G>A
c.2352+74G>A (n.2352+74G>A)
n.538+74G>A
c.1275+74G>A (n.1275+74G>A)
c.204+74G>A (n.204+74G>A)
c.494+74G>A
n.6758+74G>A
n.471G>A
n.180+74G>A
n.513+74G>A
c.2439+74G>A (n.2439+74G>A)
c.1311+74G>A (n.1311+74G>A)
c.2513G>A (p.Ser838Asn)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038465T>CCA2638379991KANSL1c.2541+73A>G (n.2541+73A>G)
n.4297A>G
c.2352+73A>G (n.2352+73A>G)
n.538+73A>G
c.1275+73A>G (n.1275+73A>G)
c.204+73A>G (n.204+73A>G)
c.494+73A>G
n.6758+73A>G
n.470A>G
n.180+73A>G
n.513+73A>G
c.2439+73A>G (n.2439+73A>G)
c.1311+73A>G (n.1311+73A>G)
c.2512A>G (p.Ser838Gly)
 gnomAD v4
17g.46038466G>ACA626336409KANSL1c.2541+72C>T (n.2541+72C>T)
n.4296C>T
c.2352+72C>T (n.2352+72C>T)
n.538+72C>T
c.1275+72C>T (n.1275+72C>T)
c.204+72C>T (n.204+72C>T)
c.494+72C>T
n.6758+72C>T
n.469C>T
n.180+72C>T
n.513+72C>T
c.2439+72C>T (n.2439+72C>T)
c.1311+72C>T (n.1311+72C>T)
c.2511C>T (p.Asp837=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038466G=CA2262113709KANSL1c.2541+72C= (n.2541+72C=)
n.4296C=
c.2352+72C= (n.2352+72C=)
n.538+72C=
c.1275+72C= (n.1275+72C=)
c.204+72C= (n.204+72C=)
c.494+72C=
n.6758+72C=
n.469C=
n.180+72C=
n.513+72C=
c.2439+72C= (n.2439+72C=)
c.1311+72C= (n.1311+72C=)
c.2511C= (p.Asp837=)
17g.46038467T>CCA2576299357KANSL1c.2541+71A>G (n.2541+71A>G)
n.4295A>G
c.2352+71A>G (n.2352+71A>G)
n.538+71A>G
c.1275+71A>G (n.1275+71A>G)
c.204+71A>G (n.204+71A>G)
c.494+71A>G
n.6758+71A>G
n.468A>G
n.180+71A>G
n.513+71A>G
c.2439+71A>G (n.2439+71A>G)
c.1311+71A>G (n.1311+71A>G)
c.2510A>G (p.Asp837Gly)
17g.46038468C>ACA2638379993KANSL1c.2541+70G>T (n.2541+70G>T)
n.4294G>T
c.2352+70G>T (n.2352+70G>T)
n.538+70G>T
c.1275+70G>T (n.1275+70G>T)
c.204+70G>T (n.204+70G>T)
c.494+70G>T
n.6758+70G>T
n.467G>T
n.180+70G>T
n.513+70G>T
c.2439+70G>T (n.2439+70G>T)
c.1311+70G>T (n.1311+70G>T)
c.2509G>T (p.Asp837Tyr)
 gnomAD v4
17g.46038469C>ACA2638379994KANSL1c.2541+69G>T (n.2541+69G>T)
n.4293G>T
c.2352+69G>T (n.2352+69G>T)
n.538+69G>T
c.1275+69G>T (n.1275+69G>T)
c.204+69G>T (n.204+69G>T)
c.494+69G>T
n.6758+69G>T
n.466G>T
n.180+69G>T
n.513+69G>T
c.2439+69G>T (n.2439+69G>T)
c.1311+69G>T (n.1311+69G>T)
c.2508G>T (p.Glu836Asp)
 gnomAD v4
17g.46038469C>GCA656369083KANSL1c.2541+69G>C (n.2541+69G>C)
n.4293G>C
c.2352+69G>C (n.2352+69G>C)
n.538+69G>C
c.1275+69G>C (n.1275+69G>C)
c.204+69G>C (n.204+69G>C)
c.494+69G>C
n.6758+69G>C
n.466G>C
n.180+69G>C
n.513+69G>C
c.2439+69G>C (n.2439+69G>C)
c.1311+69G>C (n.1311+69G>C)
c.2508G>C (p.Glu836Asp)
 COSMIC
17g.46038471C>TCA2638379996KANSL1c.2541+67G>A (n.2541+67G>A)
n.4291G>A
c.2352+67G>A (n.2352+67G>A)
n.538+67G>A
c.1275+67G>A (n.1275+67G>A)
c.204+67G>A (n.204+67G>A)
c.494+67G>A
n.6758+67G>A
n.464G>A
n.180+67G>A
n.513+67G>A
c.2439+67G>A (n.2439+67G>A)
c.1311+67G>A (n.1311+67G>A)
c.2506G>A (p.Glu836Lys)
 gnomAD v4
17g.46038472T>CCA2638379997KANSL1c.2541+66A>G (n.2541+66A>G)
n.4290A>G
c.2352+66A>G (n.2352+66A>G)
n.538+66A>G
c.1275+66A>G (n.1275+66A>G)
c.204+66A>G (n.204+66A>G)
c.494+66A>G
n.6758+66A>G
n.463A>G
n.180+66A>G
n.513+66A>G
c.2439+66A>G (n.2439+66A>G)
c.1311+66A>G (n.1311+66A>G)
c.2505A>G (p.Pro835=)
 gnomAD v4
17g.46038473G>ACA2576299358KANSL1c.2541+65C>T (n.2541+65C>T)
n.4289C>T
c.2352+65C>T (n.2352+65C>T)
n.538+65C>T
c.1275+65C>T (n.1275+65C>T)
c.204+65C>T (n.204+65C>T)
c.494+65C>T
n.6758+65C>T
n.462C>T
n.180+65C>T
n.513+65C>T
c.2439+65C>T (n.2439+65C>T)
c.1311+65C>T (n.1311+65C>T)
c.2504C>T (p.Pro835Leu)
17g.46038473G>TCA2576299359KANSL1c.2541+65C>A (n.2541+65C>A)
n.4289C>A
c.2352+65C>A (n.2352+65C>A)
n.538+65C>A
c.1275+65C>A (n.1275+65C>A)
c.204+65C>A (n.204+65C>A)
c.494+65C>A
n.6758+65C>A
n.462C>A
n.180+65C>A
n.513+65C>A
c.2439+65C>A (n.2439+65C>A)
c.1311+65C>A (n.1311+65C>A)
c.2504C>A (p.Pro835Gln)
17g.46038474G>ACA291108139KANSL1c.2541+64C>T (n.2541+64C>T)
n.4288C>T
c.2352+64C>T (n.2352+64C>T)
n.538+64C>T
c.1275+64C>T (n.1275+64C>T)
c.204+64C>T (n.204+64C>T)
c.494+64C>T
n.6758+64C>T
n.461C>T
n.180+64C>T
n.513+64C>T
c.2439+64C>T (n.2439+64C>T)
c.1311+64C>T (n.1311+64C>T)
c.2503C>T (p.Pro835Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038474G=CA2262113710KANSL1c.2541+64C= (n.2541+64C=)
n.4288C=
c.2352+64C= (n.2352+64C=)
n.538+64C=
c.1275+64C= (n.1275+64C=)
c.204+64C= (n.204+64C=)
c.494+64C=
n.6758+64C=
n.461C=
n.180+64C=
n.513+64C=
c.2439+64C= (n.2439+64C=)
c.1311+64C= (n.1311+64C=)
c.2503C= (p.Pro835=)
17g.46038476G>ACA984118769KANSL1c.2541+62C>T (n.2541+62C>T)
n.4286C>T
c.2352+62C>T (n.2352+62C>T)
n.538+62C>T
c.1275+62C>T (n.1275+62C>T)
c.204+62C>T (n.204+62C>T)
c.494+62C>T
n.6758+62C>T
n.459C>T
n.180+62C>T
n.513+62C>T
c.2439+62C>T (n.2439+62C>T)
c.1311+62C>T (n.1311+62C>T)
c.2501C>T (p.Ala834Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038476G=CA2262113711KANSL1c.2541+62C= (n.2541+62C=)
n.4286C=
c.2352+62C= (n.2352+62C=)
n.538+62C=
c.1275+62C= (n.1275+62C=)
c.204+62C= (n.204+62C=)
c.494+62C=
n.6758+62C=
n.459C=
n.180+62C=
n.513+62C=
c.2439+62C= (n.2439+62C=)
c.1311+62C= (n.1311+62C=)
c.2501C= (p.Ala834=)
17g.46038476G>TCA2638380000KANSL1c.2541+62C>A (n.2541+62C>A)
n.4286C>A
c.2352+62C>A (n.2352+62C>A)
n.538+62C>A
c.1275+62C>A (n.1275+62C>A)
c.204+62C>A (n.204+62C>A)
c.494+62C>A
n.6758+62C>A
n.459C>A
n.180+62C>A
n.513+62C>A
c.2439+62C>A (n.2439+62C>A)
c.1311+62C>A (n.1311+62C>A)
c.2501C>A (p.Ala834Asp)
 gnomAD v4
17g.46038477C>ACA2638380003KANSL1c.2541+61G>T (n.2541+61G>T)
n.4285G>T
c.2352+61G>T (n.2352+61G>T)
n.538+61G>T
c.1275+61G>T (n.1275+61G>T)
c.204+61G>T (n.204+61G>T)
c.494+61G>T
n.6758+61G>T
n.458G>T
n.180+61G>T
n.513+61G>T
c.2439+61G>T (n.2439+61G>T)
c.1311+61G>T (n.1311+61G>T)
c.2500G>T (p.Ala834Ser)
 gnomAD v4
17g.46038477C=CA2262113712KANSL1c.2541+61G= (n.2541+61G=)
n.4285G=
c.2352+61G= (n.2352+61G=)
n.538+61G=
c.1275+61G= (n.1275+61G=)
c.204+61G= (n.204+61G=)
c.494+61G=
n.6758+61G=
n.458G=
n.180+61G=
n.513+61G=
c.2439+61G= (n.2439+61G=)
c.1311+61G= (n.1311+61G=)
c.2500G= (p.Ala834=)
17g.46038477C>GCA2638380005KANSL1c.2541+61G>C (n.2541+61G>C)
n.4285G>C
c.2352+61G>C (n.2352+61G>C)
n.538+61G>C
c.1275+61G>C (n.1275+61G>C)
c.204+61G>C (n.204+61G>C)
c.494+61G>C
n.6758+61G>C
n.458G>C
n.180+61G>C
n.513+61G>C
c.2439+61G>C (n.2439+61G>C)
c.1311+61G>C (n.1311+61G>C)
c.2500G>C (p.Ala834Pro)
 gnomAD v4
17g.46038477C>TCA291108140KANSL1c.2541+61G>A (n.2541+61G>A)
n.4285G>A
c.2352+61G>A (n.2352+61G>A)
n.538+61G>A
c.1275+61G>A (n.1275+61G>A)
c.204+61G>A (n.204+61G>A)
c.494+61G>A
n.6758+61G>A
n.458G>A
n.180+61G>A
n.513+61G>A
c.2439+61G>A (n.2439+61G>A)
c.1311+61G>A (n.1311+61G>A)
c.2500G>A (p.Ala834Thr)
 dbSNP
17g.46038478C>TCA2638380006KANSL1c.2541+60G>A (n.2541+60G>A)
n.4284G>A
c.2352+60G>A (n.2352+60G>A)
n.538+60G>A
c.1275+60G>A (n.1275+60G>A)
c.204+60G>A (n.204+60G>A)
c.494+60G>A
n.6758+60G>A
n.457G>A
n.180+60G>A
n.513+60G>A
c.2439+60G>A (n.2439+60G>A)
c.1311+60G>A (n.1311+60G>A)
c.2499G>A (p.Val833=)
 gnomAD v4
17g.46038480C>TCA2502840279KANSL1c.2541+58G>A (n.2541+58G>A)
n.4282G>A
c.2352+58G>A (n.2352+58G>A)
n.538+58G>A
c.1275+58G>A (n.1275+58G>A)
c.204+58G>A (n.204+58G>A)
c.494+58G>A
n.6758+58G>A
n.455G>A
n.180+58G>A
n.513+58G>A
c.2439+58G>A (n.2439+58G>A)
c.1311+58G>A (n.1311+58G>A)
c.2497G>A (p.Val833Met)
17g.46038481T>CCA291108141KANSL1c.2541+57A>G (n.2541+57A>G)
n.4281A>G
c.2352+57A>G (n.2352+57A>G)
n.538+57A>G
c.1275+57A>G (n.1275+57A>G)
c.204+57A>G (n.204+57A>G)
c.494+57A>G
n.6758+57A>G
n.454A>G
n.180+57A>G
n.513+57A>G
c.2439+57A>G (n.2439+57A>G)
c.1311+57A>G (n.1311+57A>G)
c.2496A>G (p.Gln832=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038481T=CA2262113713KANSL1c.2541+57A= (n.2541+57A=)
n.4281A=
c.2352+57A= (n.2352+57A=)
n.538+57A=
c.1275+57A= (n.1275+57A=)
c.204+57A= (n.204+57A=)
c.494+57A=
n.6758+57A=
n.454A=
n.180+57A=
n.513+57A=
c.2439+57A= (n.2439+57A=)
c.1311+57A= (n.1311+57A=)
c.2496A= (p.Gln832=)
17g.46038482delCA2638380007KANSL1c.2541+57del (n.2541+57del)
n.4281del
c.2352+57del (n.2352+57del)
n.538+57del
c.1275+57del (n.1275+57del)
c.204+57del (n.204+57del)
c.494+57del
n.6758+57del
n.454del
n.180+57del
n.513+57del
c.2439+57del (n.2439+57del)
c.1311+57del (n.1311+57del)
c.2496del (p.Val833TrpfsTer7)
 gnomAD v4
17g.46038482T>CCA2638380012KANSL1c.2541+56A>G (n.2541+56A>G)
n.4280A>G
c.2352+56A>G (n.2352+56A>G)
n.538+56A>G
c.1275+56A>G (n.1275+56A>G)
c.204+56A>G (n.204+56A>G)
c.494+56A>G
n.6758+56A>G
n.453A>G
n.180+56A>G
n.513+56A>G
c.2439+56A>G (n.2439+56A>G)
c.1311+56A>G (n.1311+56A>G)
c.2495A>G (p.Gln832Arg)
 gnomAD v4
17g.46038483G>TCA2638380014KANSL1c.2541+55C>A (n.2541+55C>A)
n.4279C>A
c.2352+55C>A (n.2352+55C>A)
n.538+55C>A
c.1275+55C>A (n.1275+55C>A)
c.204+55C>A (n.204+55C>A)
c.494+55C>A
n.6758+55C>A
n.452C>A
n.180+55C>A
n.513+55C>A
c.2439+55C>A (n.2439+55C>A)
c.1311+55C>A (n.1311+55C>A)
c.2494C>A (p.Gln832Lys)
 gnomAD v4
17g.46038484A>GCA2638380016KANSL1c.2541+54T>C (n.2541+54T>C)
n.4278T>C
c.2352+54T>C (n.2352+54T>C)
n.538+54T>C
c.1275+54T>C (n.1275+54T>C)
c.204+54T>C (n.204+54T>C)
c.494+54T>C
n.6758+54T>C
n.451T>C
n.180+54T>C
n.513+54T>C
c.2439+54T>C (n.2439+54T>C)
c.1311+54T>C (n.1311+54T>C)
c.2493T>C (p.Thr831=)
 gnomAD v4
17g.46038485G>ACA2638380020KANSL1c.2541+53C>T (n.2541+53C>T)
n.4277C>T
c.2352+53C>T (n.2352+53C>T)
n.538+53C>T
c.1275+53C>T (n.1275+53C>T)
c.204+53C>T (n.204+53C>T)
c.494+53C>T
n.6758+53C>T
n.450C>T
n.180+53C>T
n.513+53C>T
c.2439+53C>T (n.2439+53C>T)
c.1311+53C>T (n.1311+53C>T)
c.2492C>T (p.Thr831Ile)
 gnomAD v4
17g.46038485G>CCA2638380021KANSL1c.2541+53C>G (n.2541+53C>G)
n.4277C>G
c.2352+53C>G (n.2352+53C>G)
n.538+53C>G
c.1275+53C>G (n.1275+53C>G)
c.204+53C>G (n.204+53C>G)
c.494+53C>G
n.6758+53C>G
n.450C>G
n.180+53C>G
n.513+53C>G
c.2439+53C>G (n.2439+53C>G)
c.1311+53C>G (n.1311+53C>G)
c.2492C>G (p.Thr831Ser)
 gnomAD v4
17g.46038486T>ACA2638380022KANSL1c.2541+52A>T (n.2541+52A>T)
n.4276A>T
c.2352+52A>T (n.2352+52A>T)
n.538+52A>T
c.1275+52A>T (n.1275+52A>T)
c.204+52A>T (n.204+52A>T)
c.494+52A>T
n.6758+52A>T
n.449A>T
n.180+52A>T
n.513+52A>T
c.2439+52A>T (n.2439+52A>T)
c.1311+52A>T (n.1311+52A>T)
c.2491A>T (p.Thr831Ser)
 gnomAD v4
17g.46038486T>GCA2638380023KANSL1c.2541+52A>C (n.2541+52A>C)
n.4276A>C
c.2352+52A>C (n.2352+52A>C)
n.538+52A>C
c.1275+52A>C (n.1275+52A>C)
c.204+52A>C (n.204+52A>C)
c.494+52A>C
n.6758+52A>C
n.449A>C
n.180+52A>C
n.513+52A>C
c.2439+52A>C (n.2439+52A>C)
c.1311+52A>C (n.1311+52A>C)
c.2491A>C (p.Thr831Pro)
 gnomAD v4
17g.46038489G>CCA8618525KANSL1c.2541+49C>G (n.2541+49C>G)
n.4273C>G
c.2352+49C>G (n.2352+49C>G)
n.538+49C>G
c.1275+49C>G (n.1275+49C>G)
c.204+49C>G (n.204+49C>G)
c.494+49C>G
n.6758+49C>G
n.446C>G
n.180+49C>G
n.513+49C>G
c.2439+49C>G (n.2439+49C>G)
c.1311+49C>G (n.1311+49C>G)
c.2488C>G (p.Leu830Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038489G=CA2262113714KANSL1c.2541+49C= (n.2541+49C=)
n.4273C=
c.2352+49C= (n.2352+49C=)
n.538+49C=
c.1275+49C= (n.1275+49C=)
c.204+49C= (n.204+49C=)
c.494+49C=
n.6758+49C=
n.446C=
n.180+49C=
n.513+49C=
c.2439+49C= (n.2439+49C=)
c.1311+49C= (n.1311+49C=)
c.2488C= (p.Leu830=)
17g.46038489G>TCA2638380028KANSL1c.2541+49C>A (n.2541+49C>A)
n.4273C>A
c.2352+49C>A (n.2352+49C>A)
n.538+49C>A
c.1275+49C>A (n.1275+49C>A)
c.204+49C>A (n.204+49C>A)
c.494+49C>A
n.6758+49C>A
n.446C>A
n.180+49C>A
n.513+49C>A
c.2439+49C>A (n.2439+49C>A)
c.1311+49C>A (n.1311+49C>A)
c.2488C>A (p.Leu830Ile)
 gnomAD v4
17g.46038490C>ACA8618526KANSL1c.2541+48G>T (n.2541+48G>T)
n.4272G>T
c.2352+48G>T (n.2352+48G>T)
n.538+48G>T
c.1275+48G>T (n.1275+48G>T)
c.204+48G>T (n.204+48G>T)
c.494+48G>T
n.6758+48G>T
n.445G>T
n.180+48G>T
n.513+48G>T
c.2439+48G>T (n.2439+48G>T)
c.1311+48G>T (n.1311+48G>T)
c.2487G>T (p.Gln829His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038490C=CA2262113715KANSL1c.2541+48G= (n.2541+48G=)
n.4272G=
c.2352+48G= (n.2352+48G=)
n.538+48G=
c.1275+48G= (n.1275+48G=)
c.204+48G= (n.204+48G=)
c.494+48G=
n.6758+48G=
n.445G=
n.180+48G=
n.513+48G=
c.2439+48G= (n.2439+48G=)
c.1311+48G= (n.1311+48G=)
c.2487G= (p.Gln829=)
17g.46038490C>TCA984118771KANSL1c.2541+48G>A (n.2541+48G>A)
n.4272G>A
c.2352+48G>A (n.2352+48G>A)
n.538+48G>A
c.1275+48G>A (n.1275+48G>A)
c.204+48G>A (n.204+48G>A)
c.494+48G>A
n.6758+48G>A
n.445G>A
n.180+48G>A
n.513+48G>A
c.2439+48G>A (n.2439+48G>A)
c.1311+48G>A (n.1311+48G>A)
c.2487G>A (p.Gln829=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038491T>ACA626336410KANSL1c.2541+47A>T (n.2541+47A>T)
n.4271A>T
c.2352+47A>T (n.2352+47A>T)
n.538+47A>T
c.1275+47A>T (n.1275+47A>T)
c.204+47A>T (n.204+47A>T)
c.494+47A>T
n.6758+47A>T
n.444A>T
n.180+47A>T
n.513+47A>T
c.2439+47A>T (n.2439+47A>T)
c.1311+47A>T (n.1311+47A>T)
c.2486A>T (p.Gln829Leu)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.46038491T=CA2262113716KANSL1c.2541+47A= (n.2541+47A=)
n.4271A=
c.2352+47A= (n.2352+47A=)
n.538+47A=
c.1275+47A= (n.1275+47A=)
c.204+47A= (n.204+47A=)
c.494+47A=
n.6758+47A=
n.444A=
n.180+47A=
n.513+47A=
c.2439+47A= (n.2439+47A=)
c.1311+47A= (n.1311+47A=)
c.2486A= (p.Gln829=)
17g.46038491_46038492delinsTGCA2262113717KANSL1c.2541+46_2541+47delinsCA (n.2541+46_2541+47delinsCA)
n.4270_4271delinsCA
c.2352+46_2352+47delinsCA (n.2352+46_2352+47delinsCA)
n.538+46_538+47delinsCA
c.1275+46_1275+47delinsCA (n.1275+46_1275+47delinsCA)
c.204+46_204+47delinsCA (n.204+46_204+47delinsCA)
c.494+46_494+47delinsCA
n.6758+46_6758+47delinsCA
n.443_444delinsCA
n.180+46_180+47delinsCA
n.513+46_513+47delinsCA
c.2439+46_2439+47delinsCA (n.2439+46_2439+47delinsCA)
c.1311+46_1311+47delinsCA (n.1311+46_1311+47delinsCA)
c.2485_2486delinsCA (p.Gln829=)
17g.46038492delCA2262113718KANSL1c.2541+46del (n.2541+46del)
n.4270del
c.2352+46del (n.2352+46del)
n.538+46del
c.1275+46del (n.1275+46del)
c.204+46del (n.204+46del)
c.494+46del
n.6758+46del
n.443del
n.180+46del
n.513+46del
c.2439+46del (n.2439+46del)
c.1311+46del (n.1311+46del)
c.2485del (p.Gln829SerfsTer11)
 dbSNP
17g.46038492G>ACA984118773KANSL1c.2541+46C>T (n.2541+46C>T)
n.4270C>T
c.2352+46C>T (n.2352+46C>T)
n.538+46C>T
c.1275+46C>T (n.1275+46C>T)
c.204+46C>T (n.204+46C>T)
c.494+46C>T
n.6758+46C>T
n.443C>T
n.180+46C>T
n.513+46C>T
c.2439+46C>T (n.2439+46C>T)
c.1311+46C>T (n.1311+46C>T)
c.2485C>T (p.Gln829Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038492G=CA2262113719KANSL1c.2541+46C= (n.2541+46C=)
n.4270C=
c.2352+46C= (n.2352+46C=)
n.538+46C=
c.1275+46C= (n.1275+46C=)
c.204+46C= (n.204+46C=)
c.494+46C=
n.6758+46C=
n.443C=
n.180+46C=
n.513+46C=
c.2439+46C= (n.2439+46C=)
c.1311+46C= (n.1311+46C=)
c.2485C= (p.Gln829=)
17g.46038493delCA2638380038KANSL1c.2541+45del (n.2541+45del)
n.4269del
c.2352+45del (n.2352+45del)
n.538+45del
c.1275+45del (n.1275+45del)
c.204+45del (n.204+45del)
c.494+45del
n.6758+45del
n.442del
n.180+45del
n.513+45del
c.2439+45del (n.2439+45del)
c.1311+45del (n.1311+45del)
c.2484del (p.Gln829SerfsTer11)
 gnomAD v4
17g.46038494G>ACA8618527KANSL1c.2541+44C>T (n.2541+44C>T)
n.4268C>T
c.2352+44C>T (n.2352+44C>T)
n.538+44C>T
c.1275+44C>T (n.1275+44C>T)
c.204+44C>T (n.204+44C>T)
c.494+44C>T
n.6758+44C>T
n.441C>T
n.180+44C>T
n.513+44C>T
c.2439+44C>T (n.2439+44C>T)
c.1311+44C>T (n.1311+44C>T)
c.2483C>T (p.Ser828Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038494G=CA2262113720KANSL1c.2541+44C= (n.2541+44C=)
n.4268C=
c.2352+44C= (n.2352+44C=)
n.538+44C=
c.1275+44C= (n.1275+44C=)
c.204+44C= (n.204+44C=)
c.494+44C=
n.6758+44C=
n.441C=
n.180+44C=
n.513+44C=
c.2439+44C= (n.2439+44C=)
c.1311+44C= (n.1311+44C=)
c.2483C= (p.Ser828=)
17g.46038495A=CA2262113721KANSL1c.2541+43T= (n.2541+43T=)
n.4267T=
c.2352+43T= (n.2352+43T=)
n.538+43T=
c.1275+43T= (n.1275+43T=)
c.204+43T= (n.204+43T=)
c.494+43T=
n.6758+43T=
n.440T=
n.180+43T=
n.513+43T=
c.2439+43T= (n.2439+43T=)
c.1311+43T= (n.1311+43T=)
c.2482T= (p.Ser828=)
17g.46038495A>GCA8618528KANSL1c.2541+43T>C (n.2541+43T>C)
n.4267T>C
c.2352+43T>C (n.2352+43T>C)
n.538+43T>C
c.1275+43T>C (n.1275+43T>C)
c.204+43T>C (n.204+43T>C)
c.494+43T>C
n.6758+43T>C
n.440T>C
n.180+43T>C
n.513+43T>C
c.2439+43T>C (n.2439+43T>C)
c.1311+43T>C (n.1311+43T>C)
c.2482T>C (p.Ser828Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038495_46038497delCA2638380040KANSL1c.2541+41_2541+43del (n.2541+41_2541+43del)
n.4265_4267del
c.2352+41_2352+43del (n.2352+41_2352+43del)
n.538+41_538+43del
c.1275+41_1275+43del (n.1275+41_1275+43del)
c.204+41_204+43del (n.204+41_204+43del)
c.494+41_494+43del
n.6758+41_6758+43del
n.438_440del
n.180+41_180+43del
n.513+41_513+43del
c.2439+41_2439+43del (n.2439+41_2439+43del)
c.1311+41_1311+43del (n.1311+41_1311+43del)
c.2480_2482del (p.Arg827_Ser828delinsThr)
 gnomAD v4
17g.46038496C=CA2262113722KANSL1c.2541+42G= (n.2541+42G=)
n.4266G=
c.2352+42G= (n.2352+42G=)
n.538+42G=
c.1275+42G= (n.1275+42G=)
c.204+42G= (n.204+42G=)
c.494+42G=
n.6758+42G=
n.439G=
n.180+42G=
n.513+42G=
c.2439+42G= (n.2439+42G=)
c.1311+42G= (n.1311+42G=)
c.2481G= (p.Arg827=)
17g.46038496C>GCA291108142KANSL1c.2541+42G>C (n.2541+42G>C)
n.4266G>C
c.2352+42G>C (n.2352+42G>C)
n.538+42G>C
c.1275+42G>C (n.1275+42G>C)
c.204+42G>C (n.204+42G>C)
c.494+42G>C
n.6758+42G>C
n.439G>C
n.180+42G>C
n.513+42G>C
c.2439+42G>C (n.2439+42G>C)
c.1311+42G>C (n.1311+42G>C)
c.2481G>C (p.Arg827Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038496C>TCA2638380044KANSL1c.2541+42G>A (n.2541+42G>A)
n.4266G>A
c.2352+42G>A (n.2352+42G>A)
n.538+42G>A
c.1275+42G>A (n.1275+42G>A)
c.204+42G>A (n.204+42G>A)
c.494+42G>A
n.6758+42G>A
n.439G>A
n.180+42G>A
n.513+42G>A
c.2439+42G>A (n.2439+42G>A)
c.1311+42G>A (n.1311+42G>A)
c.2481G>A (p.Arg827=)
 gnomAD v4
17g.46038498T>CCA2262113723KANSL1c.2541+40A>G (n.2541+40A>G)
n.4264A>G
c.2352+40A>G (n.2352+40A>G)
n.538+40A>G
c.1275+40A>G (n.1275+40A>G)
c.204+40A>G (n.204+40A>G)
c.494+40A>G
n.6758+40A>G
n.437A>G
n.180+40A>G
n.513+40A>G
c.2439+40A>G (n.2439+40A>G)
c.1311+40A>G (n.1311+40A>G)
c.2479A>G (p.Arg827Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038498T=CA2262113724KANSL1c.2541+40A= (n.2541+40A=)
n.4264A=
c.2352+40A= (n.2352+40A=)
n.538+40A=
c.1275+40A= (n.1275+40A=)
c.204+40A= (n.204+40A=)
c.494+40A=
n.6758+40A=
n.437A=
n.180+40A=
n.513+40A=
c.2439+40A= (n.2439+40A=)
c.1311+40A= (n.1311+40A=)
c.2479A= (p.Arg827=)
17g.46038499G>ACA626336411KANSL1c.2541+39C>T (n.2541+39C>T)
n.4263C>T
c.2352+39C>T (n.2352+39C>T)
n.538+39C>T
c.1275+39C>T (n.1275+39C>T)
c.204+39C>T (n.204+39C>T)
c.494+39C>T
n.6758+39C>T
n.436C>T
n.180+39C>T
n.513+39C>T
c.2439+39C>T (n.2439+39C>T)
c.1311+39C>T (n.1311+39C>T)
c.2478C>T (p.Cys826=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038499G=CA2262113725KANSL1c.2541+39C= (n.2541+39C=)
n.4263C=
c.2352+39C= (n.2352+39C=)
n.538+39C=
c.1275+39C= (n.1275+39C=)
c.204+39C= (n.204+39C=)
c.494+39C=
n.6758+39C=
n.436C=
n.180+39C=
n.513+39C=
c.2439+39C= (n.2439+39C=)
c.1311+39C= (n.1311+39C=)
c.2478C= (p.Cys826=)
17g.46038499G>TCA291108143KANSL1c.2541+39C>A (n.2541+39C>A)
n.4263C>A
c.2352+39C>A (n.2352+39C>A)
n.538+39C>A
c.1275+39C>A (n.1275+39C>A)
c.204+39C>A (n.204+39C>A)
c.494+39C>A
n.6758+39C>A
n.436C>A
n.180+39C>A
n.513+39C>A
c.2439+39C>A (n.2439+39C>A)
c.1311+39C>A (n.1311+39C>A)
c.2478C>A (p.Cys826Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038500C>TCA2638380049KANSL1c.2541+38G>A (n.2541+38G>A)
n.4262G>A
c.2352+38G>A (n.2352+38G>A)
n.538+38G>A
c.1275+38G>A (n.1275+38G>A)
c.204+38G>A (n.204+38G>A)
c.494+38G>A
n.6758+38G>A
n.435G>A
n.180+38G>A
n.513+38G>A
c.2439+38G>A (n.2439+38G>A)
c.1311+38G>A (n.1311+38G>A)
c.2477G>A (p.Cys826Tyr)
 gnomAD v4
17g.46038501delCA2638380052KANSL1c.2541+37del (n.2541+37del)
n.4261del
c.2352+37del (n.2352+37del)
n.538+37del
c.1275+37del (n.1275+37del)
c.204+37del (n.204+37del)
c.494+37del
n.6758+37del
n.434del
n.180+37del
n.513+37del
c.2439+37del (n.2439+37del)
c.1311+37del (n.1311+37del)
c.2476del (p.Cys826AlafsTer14)
 gnomAD v4
17g.46038501A>GCA2576299360KANSL1c.2541+37T>C (n.2541+37T>C)
n.4261T>C
c.2352+37T>C (n.2352+37T>C)
n.538+37T>C
c.1275+37T>C (n.1275+37T>C)
c.204+37T>C (n.204+37T>C)
c.494+37T>C
n.6758+37T>C
n.434T>C
n.180+37T>C
n.513+37T>C
c.2439+37T>C (n.2439+37T>C)
c.1311+37T>C (n.1311+37T>C)
c.2476T>C (p.Cys826Arg)
17g.46038502G>ACA2576299361KANSL1c.2541+36C>T (n.2541+36C>T)
n.4260C>T
c.2352+36C>T (n.2352+36C>T)
n.538+36C>T
c.1275+36C>T (n.1275+36C>T)
c.204+36C>T (n.204+36C>T)
c.494+36C>T
n.6758+36C>T
n.433C>T
n.180+36C>T
n.513+36C>T
c.2439+36C>T (n.2439+36C>T)
c.1311+36C>T (n.1311+36C>T)
c.2475C>T (p.Leu825=)
 gnomAD v4
17g.46038503_46038504insTCTCCA2638380058KANSL1c.2541+34_2541+35insGAGA (n.2541+34_2541+35insGAGA)
n.4258_4259insGAGA
c.2352+34_2352+35insGAGA (n.2352+34_2352+35insGAGA)
n.538+34_538+35insGAGA
c.1275+34_1275+35insGAGA (n.1275+34_1275+35insGAGA)
c.204+34_204+35insGAGA (n.204+34_204+35insGAGA)
c.494+34_494+35insGAGA
n.6758+34_6758+35insGAGA
n.431_432insGAGA
n.180+34_180+35insGAGA
n.513+34_513+35insGAGA
c.2439+34_2439+35insGAGA (n.2439+34_2439+35insGAGA)
c.1311+34_1311+35insGAGA (n.1311+34_1311+35insGAGA)
c.2473_2474insGAGA (p.Leu825ArgfsTer21)
 gnomAD v4
17g.46038504G>ACA626336412KANSL1c.2541+34C>T (n.2541+34C>T)
n.4258C>T
c.2352+34C>T (n.2352+34C>T)
n.538+34C>T
c.1275+34C>T (n.1275+34C>T)
c.204+34C>T (n.204+34C>T)
c.494+34C>T
n.6758+34C>T
n.431C>T
n.180+34C>T
n.513+34C>T
c.2439+34C>T (n.2439+34C>T)
c.1311+34C>T (n.1311+34C>T)
c.2473C>T (p.Leu825Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038504G=CA2262113726KANSL1c.2541+34C= (n.2541+34C=)
n.4258C=
c.2352+34C= (n.2352+34C=)
n.538+34C=
c.1275+34C= (n.1275+34C=)
c.204+34C= (n.204+34C=)
c.494+34C=
n.6758+34C=
n.431C=
n.180+34C=
n.513+34C=
c.2439+34C= (n.2439+34C=)
c.1311+34C= (n.1311+34C=)
c.2473C= (p.Leu825=)
17g.46038504G>TCA2638380054KANSL1c.2541+34C>A (n.2541+34C>A)
n.4258C>A
c.2352+34C>A (n.2352+34C>A)
n.538+34C>A
c.1275+34C>A (n.1275+34C>A)
c.204+34C>A (n.204+34C>A)
c.494+34C>A
n.6758+34C>A
n.431C>A
n.180+34C>A
n.513+34C>A
c.2439+34C>A (n.2439+34C>A)
c.1311+34C>A (n.1311+34C>A)
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
 gnomAD v4
17g.46038508dupCA2576299362KANSL1c.2541+34dup (n.2541+34dup)
n.4258dup
c.2352+34dup (n.2352+34dup)
n.538+34dup
c.1275+34dup (n.1275+34dup)
c.204+34dup (n.204+34dup)
c.494+34dup
n.6758+34dup
n.431dup
n.180+34dup
n.513+34dup
c.2439+34dup (n.2439+34dup)
c.1311+34dup (n.1311+34dup)
c.2473dup (p.Leu825ProfsTer20)
 gnomAD v4
17g.46038508delCA2576299363KANSL1c.2541+34del (n.2541+34del)
n.4258del
c.2352+34del (n.2352+34del)
n.538+34del
c.1275+34del (n.1275+34del)
c.204+34del (n.204+34del)
c.494+34del
n.6758+34del
n.431del
n.180+34del
n.513+34del
c.2439+34del (n.2439+34del)
c.1311+34del (n.1311+34del)
c.2473del (p.Leu825SerfsTer15)
17g.46038505G>ACA8618529KANSL1c.2541+33C>T (n.2541+33C>T)
n.4257C>T
c.2352+33C>T (n.2352+33C>T)
n.538+33C>T
c.1275+33C>T (n.1275+33C>T)
c.204+33C>T (n.204+33C>T)
c.494+33C>T
n.6758+33C>T
n.430C>T
n.180+33C>T
n.513+33C>T
c.2439+33C>T (n.2439+33C>T)
c.1311+33C>T (n.1311+33C>T)
c.2472C>T (p.Pro824=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038505G>CCA626336413KANSL1c.2541+33C>G (n.2541+33C>G)
n.4257C>G
c.2352+33C>G (n.2352+33C>G)
n.538+33C>G
c.1275+33C>G (n.1275+33C>G)
c.204+33C>G (n.204+33C>G)
c.494+33C>G
n.6758+33C>G
n.430C>G
n.180+33C>G
n.513+33C>G
c.2439+33C>G (n.2439+33C>G)
c.1311+33C>G (n.1311+33C>G)
c.2472C>G (p.Pro824=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038505G=CA2262113727KANSL1c.2541+33C= (n.2541+33C=)
n.4257C=
c.2352+33C= (n.2352+33C=)
n.538+33C=
c.1275+33C= (n.1275+33C=)
c.204+33C= (n.204+33C=)
c.494+33C=
n.6758+33C=
n.430C=
n.180+33C=
n.513+33C=
c.2439+33C= (n.2439+33C=)
c.1311+33C= (n.1311+33C=)
c.2472C= (p.Pro824=)
17g.46038505G>TCA2638380061KANSL1c.2541+33C>A (n.2541+33C>A)
n.4257C>A
c.2352+33C>A (n.2352+33C>A)
n.538+33C>A
c.1275+33C>A (n.1275+33C>A)
c.204+33C>A (n.204+33C>A)
c.494+33C>A
n.6758+33C>A
n.430C>A
n.180+33C>A
n.513+33C>A
c.2439+33C>A (n.2439+33C>A)
c.1311+33C>A (n.1311+33C>A)
c.2472C>A (p.Pro824=)
 gnomAD v4
17g.46038506G>CCA8618530KANSL1c.2541+32C>G (n.2541+32C>G)
n.4256C>G
c.2352+32C>G (n.2352+32C>G)
n.538+32C>G
c.1275+32C>G (n.1275+32C>G)
c.204+32C>G (n.204+32C>G)
c.494+32C>G
n.6758+32C>G
n.429C>G
n.180+32C>G
n.513+32C>G
c.2439+32C>G (n.2439+32C>G)
c.1311+32C>G (n.1311+32C>G)
c.2471C>G (p.Pro824Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038506G=CA2262113728KANSL1c.2541+32C= (n.2541+32C=)
n.4256C=
c.2352+32C= (n.2352+32C=)
n.538+32C=
c.1275+32C= (n.1275+32C=)
c.204+32C= (n.204+32C=)
c.494+32C=
n.6758+32C=
n.429C=
n.180+32C=
n.513+32C=
c.2439+32C= (n.2439+32C=)
c.1311+32C= (n.1311+32C=)
c.2471C= (p.Pro824=)
17g.46038506G>TCA2638380066KANSL1c.2541+32C>A (n.2541+32C>A)
n.4256C>A
c.2352+32C>A (n.2352+32C>A)
n.538+32C>A
c.1275+32C>A (n.1275+32C>A)
c.204+32C>A (n.204+32C>A)
c.494+32C>A
n.6758+32C>A
n.429C>A
n.180+32C>A
n.513+32C>A
c.2439+32C>A (n.2439+32C>A)
c.1311+32C>A (n.1311+32C>A)
c.2471C>A (p.Pro824His)
 gnomAD v4
17g.46038507G=CA2262113729KANSL1c.2541+31C= (n.2541+31C=)
n.4255C=
c.2352+31C= (n.2352+31C=)
n.538+31C=
c.1275+31C= (n.1275+31C=)
c.204+31C= (n.204+31C=)
c.494+31C=
n.6758+31C=
n.428C=
n.180+31C=
n.513+31C=
c.2439+31C= (n.2439+31C=)
c.1311+31C= (n.1311+31C=)
c.2470C= (p.Pro824=)
17g.46038507G>TCA8618531KANSL1c.2541+31C>A (n.2541+31C>A)
n.4255C>A
c.2352+31C>A (n.2352+31C>A)
n.538+31C>A
c.1275+31C>A (n.1275+31C>A)
c.204+31C>A (n.204+31C>A)
c.494+31C>A
n.6758+31C>A
n.428C>A
n.180+31C>A
n.513+31C>A
c.2439+31C>A (n.2439+31C>A)
c.1311+31C>A (n.1311+31C>A)
c.2470C>A (p.Pro824Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038508G>ACA2262113731KANSL1c.2541+30C>T (n.2541+30C>T)
n.4254C>T
c.2352+30C>T (n.2352+30C>T)
n.538+30C>T
c.1275+30C>T (n.1275+30C>T)
c.204+30C>T (n.204+30C>T)
c.494+30C>T
n.6758+30C>T
n.427C>T
n.180+30C>T
n.513+30C>T
c.2439+30C>T (n.2439+30C>T)
c.1311+30C>T (n.1311+30C>T)
c.2469C>T (p.His823=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46038508G=CA2262113730KANSL1c.2541+30C= (n.2541+30C=)
n.4254C=
c.2352+30C= (n.2352+30C=)
n.538+30C=
c.1275+30C= (n.1275+30C=)
c.204+30C= (n.204+30C=)
c.494+30C=
n.6758+30C=
n.427C=
n.180+30C=
n.513+30C=
c.2439+30C= (n.2439+30C=)
c.1311+30C= (n.1311+30C=)
c.2469C= (p.His823=)
17g.46038508G>TCA2638380067KANSL1c.2541+30C>A (n.2541+30C>A)
n.4254C>A
c.2352+30C>A (n.2352+30C>A)
n.538+30C>A
c.1275+30C>A (n.1275+30C>A)
c.204+30C>A (n.204+30C>A)
c.494+30C>A
n.6758+30C>A
n.427C>A
n.180+30C>A
n.513+30C>A
c.2439+30C>A (n.2439+30C>A)
c.1311+30C>A (n.1311+30C>A)
c.2469C>A (p.His823Gln)
 gnomAD v4
17g.46038509T>GCA2545460639KANSL1c.2541+29A>C (n.2541+29A>C)
n.4253A>C
c.2352+29A>C (n.2352+29A>C)
n.538+29A>C
c.1275+29A>C (n.1275+29A>C)
c.204+29A>C (n.204+29A>C)
c.494+29A>C
n.6758+29A>C
n.426A>C
n.180+29A>C
n.513+29A>C
c.2439+29A>C (n.2439+29A>C)
c.1311+29A>C (n.1311+29A>C)
c.2468A>C (p.His823Pro)
17g.46038509_46038511dupCA2638380068KANSL1c.2541+27_2541+29dup (n.2541+27_2541+29dup)
n.4251_4253dup
c.2352+27_2352+29dup (n.2352+27_2352+29dup)
n.538+27_538+29dup
c.1275+27_1275+29dup (n.1275+27_1275+29dup)
c.204+27_204+29dup (n.204+27_204+29dup)
c.494+27_494+29dup
n.6758+27_6758+29dup
n.424_426dup
n.180+27_180+29dup
n.513+27_513+29dup
c.2439+27_2439+29dup (n.2439+27_2439+29dup)
c.1311+27_1311+29dup (n.1311+27_1311+29dup)
c.2466_2468dup (p.Gly822_His823insGln)
 gnomAD v4
17g.46038510G>ACA2638380070KANSL1c.2541+28C>T (n.2541+28C>T)
n.4252C>T
c.2352+28C>T (n.2352+28C>T)
n.538+28C>T
c.1275+28C>T (n.1275+28C>T)
c.204+28C>T (n.204+28C>T)
c.494+28C>T
n.6758+28C>T
n.425C>T
n.180+28C>T
n.513+28C>T
c.2439+28C>T (n.2439+28C>T)
c.1311+28C>T (n.1311+28C>T)
c.2467C>T (p.His823Tyr)
 gnomAD v4
17g.46038511_46038515delinsTCCGGCA2262113732KANSL1c.2541+23_2541+27delinsCCGGA (n.2541+23_2541+27delinsCCGGA)
n.4247_4251delinsCCGGA
c.2352+23_2352+27delinsCCGGA (n.2352+23_2352+27delinsCCGGA)
n.538+23_538+27delinsCCGGA
c.1275+23_1275+27delinsCCGGA (n.1275+23_1275+27delinsCCGGA)
c.204+23_204+27delinsCCGGA (n.204+23_204+27delinsCCGGA)
c.494+23_494+27delinsCCGGA
n.6758+23_6758+27delinsCCGGA
n.420_424delinsCCGGA
n.180+23_180+27delinsCCGGA
n.513+23_513+27delinsCCGGA
c.2439+23_2439+27delinsCCGGA (n.2439+23_2439+27delinsCCGGA)
c.1311+23_1311+27delinsCCGGA (n.1311+23_1311+27delinsCCGGA)
c.2462_2466delinsCCGGA (p.Ala821=)
17g.46038512C>ACA2638380074KANSL1c.2541+26G>T (n.2541+26G>T)
n.4250G>T
c.2352+26G>T (n.2352+26G>T)
n.538+26G>T
c.1275+26G>T (n.1275+26G>T)
c.204+26G>T (n.204+26G>T)
c.494+26G>T
n.6758+26G>T
n.423G>T
n.180+26G>T
n.513+26G>T
c.2439+26G>T (n.2439+26G>T)
c.1311+26G>T (n.1311+26G>T)
c.2465G>T (p.Gly822Val)
 gnomAD v4
17g.46038514_46038517delCA8618532KANSL1c.2541+23_2541+26del (n.2541+23_2541+26del)
n.4247_4250del
c.2352+23_2352+26del (n.2352+23_2352+26del)
n.538+23_538+26del
c.1275+23_1275+26del (n.1275+23_1275+26del)
c.204+23_204+26del (n.204+23_204+26del)
c.494+23_494+26del
n.6758+23_6758+26del
n.420_423del
n.180+23_180+26del
n.513+23_513+26del
c.2439+23_2439+26del (n.2439+23_2439+26del)
c.1311+23_1311+26del (n.1311+23_1311+26del)
c.2462_2465del (p.Ala821AspfsTer18)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038513C=CA2262113733KANSL1c.2541+25G= (n.2541+25G=)
n.4249G=
c.2352+25G= (n.2352+25G=)
n.538+25G=
c.1275+25G= (n.1275+25G=)
c.204+25G= (n.204+25G=)
c.494+25G=
n.6758+25G=
n.422G=
n.180+25G=
n.513+25G=
c.2439+25G= (n.2439+25G=)
c.1311+25G= (n.1311+25G=)
c.2464G= (p.Gly822=)
17g.46038513C>TCA8618533KANSL1c.2541+25G>A (n.2541+25G>A)
n.4249G>A
c.2352+25G>A (n.2352+25G>A)
n.538+25G>A
c.1275+25G>A (n.1275+25G>A)
c.204+25G>A (n.204+25G>A)
c.494+25G>A
n.6758+25G>A
n.422G>A
n.180+25G>A
n.513+25G>A
c.2439+25G>A (n.2439+25G>A)
c.1311+25G>A (n.1311+25G>A)
c.2464G>A (p.Gly822Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038514G>ACA8618535KANSL1c.2541+24C>T (n.2541+24C>T)
n.4248C>T
c.2352+24C>T (n.2352+24C>T)
n.538+24C>T
c.1275+24C>T (n.1275+24C>T)
c.204+24C>T (n.204+24C>T)
c.494+24C>T
n.6758+24C>T
n.421C>T
n.180+24C>T
n.513+24C>T
c.2439+24C>T (n.2439+24C>T)
c.1311+24C>T (n.1311+24C>T)
c.2463C>T (p.Ala821=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038514G>CCA8618534KANSL1c.2541+24C>G (n.2541+24C>G)
n.4248C>G
c.2352+24C>G (n.2352+24C>G)
n.538+24C>G
c.1275+24C>G (n.1275+24C>G)
c.204+24C>G (n.204+24C>G)
c.494+24C>G
n.6758+24C>G
n.421C>G
n.180+24C>G
n.513+24C>G
c.2439+24C>G (n.2439+24C>G)
c.1311+24C>G (n.1311+24C>G)
c.2463C>G (p.Ala821=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038514G=CA2262113734KANSL1c.2541+24C= (n.2541+24C=)
n.4248C=
c.2352+24C= (n.2352+24C=)
n.538+24C=
c.1275+24C= (n.1275+24C=)
c.204+24C= (n.204+24C=)
c.494+24C=
n.6758+24C=
n.421C=
n.180+24C=
n.513+24C=
c.2439+24C= (n.2439+24C=)
c.1311+24C= (n.1311+24C=)
c.2463C= (p.Ala821=)
17g.46038515G>ACA8618536KANSL1c.2541+23C>T (n.2541+23C>T)
n.4247C>T
c.2352+23C>T (n.2352+23C>T)
n.538+23C>T
c.1275+23C>T (n.1275+23C>T)
c.204+23C>T (n.204+23C>T)
c.494+23C>T
n.6758+23C>T
n.420C>T
n.180+23C>T
n.513+23C>T
c.2439+23C>T (n.2439+23C>T)
c.1311+23C>T (n.1311+23C>T)
c.2462C>T (p.Ala821Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038515G=CA2262113735KANSL1c.2541+23C= (n.2541+23C=)
n.4247C=
c.2352+23C= (n.2352+23C=)
n.538+23C=
c.1275+23C= (n.1275+23C=)
c.204+23C= (n.204+23C=)
c.494+23C=
n.6758+23C=
n.420C=
n.180+23C=
n.513+23C=
c.2439+23C= (n.2439+23C=)
c.1311+23C= (n.1311+23C=)
c.2462C= (p.Ala821=)
17g.46038516C>ACA8618537KANSL1c.2541+22G>T (n.2541+22G>T)
n.4246G>T
c.2352+22G>T (n.2352+22G>T)
n.538+22G>T
c.1275+22G>T (n.1275+22G>T)
c.204+22G>T (n.204+22G>T)
c.494+22G>T
n.6758+22G>T
n.419G>T
n.180+22G>T
n.513+22G>T
c.2439+22G>T (n.2439+22G>T)
c.1311+22G>T (n.1311+22G>T)
c.2461G>T (p.Ala821Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038516C=CA2262113736KANSL1c.2541+22G= (n.2541+22G=)
n.4246G=
c.2352+22G= (n.2352+22G=)
n.538+22G=
c.1275+22G= (n.1275+22G=)
c.204+22G= (n.204+22G=)
c.494+22G=
n.6758+22G=
n.419G=
n.180+22G=
n.513+22G=
c.2439+22G= (n.2439+22G=)
c.1311+22G= (n.1311+22G=)
c.2461G= (p.Ala821=)
17g.46038516C>GCA626336414KANSL1c.2541+22G>C (n.2541+22G>C)
n.4246G>C
c.2352+22G>C (n.2352+22G>C)
n.538+22G>C
c.1275+22G>C (n.1275+22G>C)
c.204+22G>C (n.204+22G>C)
c.494+22G>C
n.6758+22G>C
n.419G>C
n.180+22G>C
n.513+22G>C
c.2439+22G>C (n.2439+22G>C)
c.1311+22G>C (n.1311+22G>C)
c.2461G>C (p.Ala821Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038516C>TCA626336415KANSL1c.2541+22G>A (n.2541+22G>A)
n.4246G>A
c.2352+22G>A (n.2352+22G>A)
n.538+22G>A
c.1275+22G>A (n.1275+22G>A)
c.204+22G>A (n.204+22G>A)
c.494+22G>A
n.6758+22G>A
n.419G>A
n.180+22G>A
n.513+22G>A
c.2439+22G>A (n.2439+22G>A)
c.1311+22G>A (n.1311+22G>A)
c.2461G>A (p.Ala821Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038519A=CA2262113737KANSL1c.2541+19T= (n.2541+19T=)
n.4243T=
c.2352+19T= (n.2352+19T=)
n.538+19T=
c.1275+19T= (n.1275+19T=)
c.204+19T= (n.204+19T=)
c.494+19T=
n.6758+19T=
n.416T=
n.180+19T=
n.513+19T=
c.2439+19T= (n.2439+19T=)
c.1311+19T= (n.1311+19T=)
c.2458T= (p.Leu820=)
17g.46038519A>GCA8618538KANSL1c.2541+19T>C (n.2541+19T>C)
n.4243T>C
c.2352+19T>C (n.2352+19T>C)
n.538+19T>C
c.1275+19T>C (n.1275+19T>C)
c.204+19T>C (n.204+19T>C)
c.494+19T>C
n.6758+19T>C
n.416T>C
n.180+19T>C
n.513+19T>C
c.2439+19T>C (n.2439+19T>C)
c.1311+19T>C (n.1311+19T>C)
c.2458T>C (p.Leu820=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038520C>ACA2581312410KANSL1c.2541+18G>T (n.2541+18G>T)
n.4242G>T
c.2352+18G>T (n.2352+18G>T)
n.538+18G>T
c.1275+18G>T (n.1275+18G>T)
c.204+18G>T (n.204+18G>T)
c.494+18G>T
n.6758+18G>T
n.415G>T
n.180+18G>T
n.513+18G>T
c.2439+18G>T (n.2439+18G>T)
c.1311+18G>T (n.1311+18G>T)
c.2457G>T (p.Gly819=)
17g.46038520C=CA2262113738KANSL1c.2541+18G= (n.2541+18G=)
n.4242G=
c.2352+18G= (n.2352+18G=)
n.538+18G=
c.1275+18G= (n.1275+18G=)
c.204+18G= (n.204+18G=)
c.494+18G=
n.6758+18G=
n.415G=
n.180+18G=
n.513+18G=
c.2439+18G= (n.2439+18G=)
c.1311+18G= (n.1311+18G=)
c.2457G= (p.Gly819=)
17g.46038520C>GCA8618540KANSL1c.2541+18G>C (n.2541+18G>C)
n.4242G>C
c.2352+18G>C (n.2352+18G>C)
n.538+18G>C
c.1275+18G>C (n.1275+18G>C)
c.204+18G>C (n.204+18G>C)
c.494+18G>C
n.6758+18G>C
n.415G>C
n.180+18G>C
n.513+18G>C
c.2439+18G>C (n.2439+18G>C)
c.1311+18G>C (n.1311+18G>C)
c.2457G>C (p.Gly819=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038520C>TCA8618539KANSL1c.2541+18G>A (n.2541+18G>A)
n.4242G>A
c.2352+18G>A (n.2352+18G>A)
n.538+18G>A
c.1275+18G>A (n.1275+18G>A)
c.204+18G>A (n.204+18G>A)
c.494+18G>A
n.6758+18G>A
n.415G>A
n.180+18G>A
n.513+18G>A
c.2439+18G>A (n.2439+18G>A)
c.1311+18G>A (n.1311+18G>A)
c.2457G>A (p.Gly819=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038521C=CA2262113739KANSL1c.2541+17G= (n.2541+17G=)
n.4241G=
c.2352+17G= (n.2352+17G=)
n.538+17G=
c.1275+17G= (n.1275+17G=)
c.204+17G= (n.204+17G=)
c.494+17G=
n.6758+17G=
n.414G=
n.180+17G=
n.513+17G=
c.2439+17G= (n.2439+17G=)
c.1311+17G= (n.1311+17G=)
c.2456G= (p.Gly819=)
17g.46038521C>TCA2262113740KANSL1c.2541+17G>A (n.2541+17G>A)
n.4241G>A
c.2352+17G>A (n.2352+17G>A)
n.538+17G>A
c.1275+17G>A (n.1275+17G>A)
c.204+17G>A (n.204+17G>A)
c.494+17G>A
n.6758+17G>A
n.414G>A
n.180+17G>A
n.513+17G>A
c.2439+17G>A (n.2439+17G>A)
c.1311+17G>A (n.1311+17G>A)
c.2456G>A (p.Gly819Glu)
 dbSNP
17g.46038522C>TCA2638380089KANSL1c.2541+16G>A (n.2541+16G>A)
n.4240G>A
c.2352+16G>A (n.2352+16G>A)
n.538+16G>A
c.1275+16G>A (n.1275+16G>A)
c.204+16G>A (n.204+16G>A)
c.494+16G>A
n.6758+16G>A
n.413G>A
n.180+16G>A
n.513+16G>A
c.2439+16G>A (n.2439+16G>A)
c.1311+16G>A (n.1311+16G>A)
c.2455G>A (p.Gly819Arg)
 gnomAD v4
17g.46038524A=CA2262113741KANSL1c.2541+14T= (n.2541+14T=)
n.4238T=
c.2352+14T= (n.2352+14T=)
n.538+14T=
c.1275+14T= (n.1275+14T=)
c.204+14T= (n.204+14T=)
c.494+14T=
n.6758+14T=
n.411T=
n.180+14T=
n.513+14T=
c.2439+14T= (n.2439+14T=)
c.1311+14T= (n.1311+14T=)
c.2453T= (p.Val818=)
17g.46038524A>TCA2262113742KANSL1c.2541+14T>A (n.2541+14T>A)
n.4238T>A
c.2352+14T>A (n.2352+14T>A)
n.538+14T>A
c.1275+14T>A (n.1275+14T>A)
c.204+14T>A (n.204+14T>A)
c.494+14T>A
n.6758+14T>A
n.411T>A
n.180+14T>A
n.513+14T>A
c.2439+14T>A (n.2439+14T>A)
c.1311+14T>A (n.1311+14T>A)
c.2453T>A (p.Val818Glu)
 dbSNP
17g.46038525C=CA2262113743KANSL1c.2541+13G= (n.2541+13G=)
n.4237G=
c.2352+13G= (n.2352+13G=)
n.538+13G=
c.1275+13G= (n.1275+13G=)
c.204+13G= (n.204+13G=)
c.494+13G=
n.6758+13G=
n.410G=
n.180+13G=
n.513+13G=
c.2439+13G= (n.2439+13G=)
c.1311+13G= (n.1311+13G=)
c.2452G= (p.Val818=)
17g.46038525C>TCA626336416KANSL1c.2541+13G>A (n.2541+13G>A)
n.4237G>A
c.2352+13G>A (n.2352+13G>A)
n.538+13G>A
c.1275+13G>A (n.1275+13G>A)
c.204+13G>A (n.204+13G>A)
c.494+13G>A
n.6758+13G>A
n.410G>A
n.180+13G>A
n.513+13G>A
c.2439+13G>A (n.2439+13G>A)
c.1311+13G>A (n.1311+13G>A)
c.2452G>A (p.Val818Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038527C>ACA2638380090KANSL1c.2541+11G>T (n.2541+11G>T)
n.4235G>T
c.2352+11G>T (n.2352+11G>T)
n.538+11G>T
c.1275+11G>T (n.1275+11G>T)
c.204+11G>T (n.204+11G>T)
c.494+11G>T
n.6758+11G>T
n.408G>T
n.180+11G>T
n.513+11G>T
c.2439+11G>T (n.2439+11G>T)
c.1311+11G>T (n.1311+11G>T)
c.2450G>T (p.Cys817Phe)
 gnomAD v4
17g.46038527C=CA2262113744KANSL1c.2541+11G= (n.2541+11G=)
n.4235G=
c.2352+11G= (n.2352+11G=)
n.538+11G=
c.1275+11G= (n.1275+11G=)
c.204+11G= (n.204+11G=)
c.494+11G=
n.6758+11G=
n.408G=
n.180+11G=
n.513+11G=
c.2439+11G= (n.2439+11G=)
c.1311+11G= (n.1311+11G=)
c.2450G= (p.Cys817=)
17g.46038527C>GCA8618541KANSL1c.2541+11G>C (n.2541+11G>C)
n.4235G>C
c.2352+11G>C (n.2352+11G>C)
n.538+11G>C
c.1275+11G>C (n.1275+11G>C)
c.204+11G>C (n.204+11G>C)
c.494+11G>C
n.6758+11G>C
n.408G>C
n.180+11G>C
n.513+11G>C
c.2439+11G>C (n.2439+11G>C)
c.1311+11G>C (n.1311+11G>C)
c.2450G>C (p.Cys817Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46038528delCA2809640880KANSL1c.2541+10del (n.2541+10del)
n.4234del
c.2352+10del (n.2352+10del)
n.538+10del
c.1275+10del (n.1275+10del)
c.204+10del (n.204+10del)
c.494+10del
n.6758+10del
n.407del
n.180+10del
n.513+10del
c.2439+10del (n.2439+10del)
c.1311+10del (n.1311+10del)
c.2449del (p.Cys817ValfsTer23)
17g.46038529G>ACA2638380092KANSL1c.2541+9C>T (n.2541+9C>T)
n.4233C>T
c.2352+9C>T (n.2352+9C>T)
n.538+9C>T
c.1275+9C>T (n.1275+9C>T)
c.204+9C>T (n.204+9C>T)
c.494+9C>T
n.6758+9C>T
n.406C>T
n.180+9C>T
n.513+9C>T
c.2439+9C>T (n.2439+9C>T)
c.1311+9C>T (n.1311+9C>T)
c.2448C>T (p.Thr816=)
 gnomAD v4
17g.46038530G>ACA2638380096KANSL1c.2541+8C>T (n.2541+8C>T)
n.4232C>T
c.2352+8C>T (n.2352+8C>T)
n.538+8C>T
c.1275+8C>T (n.1275+8C>T)
c.204+8C>T (n.204+8C>T)
c.494+8C>T
n.6758+8C>T
n.405C>T
n.180+8C>T
n.513+8C>T
c.2439+8C>T (n.2439+8C>T)
c.1311+8C>T (n.1311+8C>T)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
 gnomAD v4
17g.46038533C>ACA2638380097KANSL1c.2541+5G>T (n.2541+5G>T)
n.4229G>T
c.2352+5G>T (n.2352+5G>T)
n.538+5G>T
c.1275+5G>T (n.1275+5G>T)
c.204+5G>T (n.204+5G>T)
c.494+5G>T
n.6758+5G>T
n.402G>T
n.180+5G>T
n.513+5G>T
c.2439+5G>T (n.2439+5G>T)
c.1311+5G>T (n.1311+5G>T)
c.2444G>T (p.Ser815Ile)
 gnomAD v4
17g.46038535T>CCA2638380099KANSL1c.2541+3A>G (n.2541+3A>G)
n.4227A>G
c.2352+3A>G (n.2352+3A>G)
n.538+3A>G
c.1275+3A>G (n.1275+3A>G)
c.204+3A>G (n.204+3A>G)
c.494+3A>G
n.6758+3A>G
n.400A>G
n.180+3A>G
n.513+3A>G
c.2439+3A>G (n.2439+3A>G)
c.1311+3A>G (n.1311+3A>G)
c.2442A>G (p.Val814=)
 gnomAD v4
17g.46038535T>GCA2638380100KANSL1c.2541+3A>C (n.2541+3A>C)
n.4227A>C
c.2352+3A>C (n.2352+3A>C)
n.538+3A>C
c.1275+3A>C (n.1275+3A>C)
c.204+3A>C (n.204+3A>C)
c.494+3A>C
n.6758+3A>C
n.400A>C
n.180+3A>C
n.513+3A>C
c.2439+3A>C (n.2439+3A>C)
c.1311+3A>C (n.1311+3A>C)
c.2442A>C (p.Val814=)
 gnomAD v4
17g.46038536A>CCA399979945KANSL1c.2541+2T>G (n.2541+2T>G)
n.4226T>G
c.2352+2T>G (n.2352+2T>G)
n.538+2T>G
c.1275+2T>G (n.1275+2T>G)
c.204+2T>G (n.204+2T>G)
c.494+2T>G
n.6758+2T>G
n.399T>G
n.180+2T>G
n.513+2T>G
c.2439+2T>G (n.2439+2T>G)
c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.2441T>G (p.Val814Gly)
17g.46038536A>GCA399979941KANSL1c.2541+2T>C (n.2541+2T>C)
n.4226T>C
c.2352+2T>C (n.2352+2T>C)
n.538+2T>C
c.1275+2T>C (n.1275+2T>C)
c.204+2T>C (n.204+2T>C)
c.494+2T>C
n.6758+2T>C
n.399T>C
n.180+2T>C
n.513+2T>C
c.2439+2T>C (n.2439+2T>C)
c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.2441T>C (p.Val814Ala)
17g.46038536A>TCA399979943KANSL1c.2541+2T>A (n.2541+2T>A)
n.4226T>A
c.2352+2T>A (n.2352+2T>A)
n.538+2T>A
c.1275+2T>A (n.1275+2T>A)
c.204+2T>A (n.204+2T>A)
c.494+2T>A
n.6758+2T>A
n.399T>A
n.180+2T>A
n.513+2T>A
c.2439+2T>A (n.2439+2T>A)
c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.2441T>A (p.Val814Glu)
17g.46038537C>ACA399979949KANSL1c.2541+1G>T (n.2541+1G>T)
n.4225G>T
c.2352+1G>T (n.2352+1G>T)
n.538+1G>T
c.1275+1G>T (n.1275+1G>T)
c.204+1G>T (n.204+1G>T)
c.494+1G>T
n.6758+1G>T
n.398G>T
n.180+1G>T
n.513+1G>T
c.2439+1G>T (n.2439+1G>T)
c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.2440G>T (p.Val814Leu)
17g.46038537C>GCA399979950KANSL1c.2541+1G>C (n.2541+1G>C)
n.4225G>C
c.2352+1G>C (n.2352+1G>C)
n.538+1G>C
c.1275+1G>C (n.1275+1G>C)
c.204+1G>C (n.204+1G>C)
c.494+1G>C
n.6758+1G>C
n.398G>C
n.180+1G>C
n.513+1G>C
c.2439+1G>C (n.2439+1G>C)
c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.2440G>C (p.Val814Leu)
17g.46038537C>TCA399979953KANSL1c.2541+1G>A (n.2541+1G>A)
n.4225G>A
c.2352+1G>A (n.2352+1G>A)
n.538+1G>A
c.1275+1G>A (n.1275+1G>A)
c.204+1G>A (n.204+1G>A)
c.494+1G>A
n.6758+1G>A
n.398G>A
n.180+1G>A
n.513+1G>A
c.2439+1G>A (n.2439+1G>A)
c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.2440G>A (p.Val814Ile)
17g.46038538C>ACA500369717KANSL1c.2541G>T (p.Ser847=)
n.4224G>T
c.2352G>T (p.Ser784=)
n.538G>T
c.1275G>T (p.Ser425=)
c.204G>T (p.Ser68=)
c.494G>T
n.6758G>T
n.397G>T
n.180G>T
n.513G>T
c.2439G>T (p.Ser813=)
c.1311G>T (p.Ser437=)
17g.46038538C=CA2262113745KANSL1c.2541G= (p.Ser847=)
n.4224G=
c.2352G= (p.Ser784=)
n.538G=
c.1275G= (p.Ser425=)
c.204G= (p.Ser68=)
c.494G=
n.6758G=
n.397G=
n.180G=
n.513G=
c.2439G= (p.Ser813=)
c.1311G= (p.Ser437=)
17g.46038538C>GCA500369718KANSL1c.2541G>C (p.Ser847=)
n.4224G>C
c.2352G>C (p.Ser784=)
n.538G>C
c.1275G>C (p.Ser425=)
c.204G>C (p.Ser68=)
c.494G>C
n.6758G>C
n.397G>C
n.180G>C
n.513G>C
c.2439G>C (p.Ser813=)
c.1311G>C (p.Ser437=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46038538C>TCA8618542KANSL1c.2541G>A (p.Ser847=)
n.4224G>A
c.2352G>A (p.Ser784=)
n.538G>A
c.1275G>A (p.Ser425=)
c.204G>A (p.Ser68=)
c.494G>A
n.6758G>A
n.397G>A
n.180G>A
n.513G>A
c.2439G>A (p.Ser813=)
c.1311G>A (p.Ser437=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038539G>ACA8618543KANSL1c.2540C>T (p.Ser847Leu)
n.4223C>T
c.2351C>T (p.Ser784Leu)
n.537C>T
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.493C>T
n.6757C>T
n.396C>T
n.179C>T
n.512C>T
c.2438C>T (p.Ser813Leu)
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038539G>CCA399979960KANSL1c.2540C>G (p.Ser847Trp)
n.4223C>G
c.2351C>G (p.Ser784Trp)
n.537C>G
c.1274C>G (p.Ser425Trp)
c.203C>G (p.Ser68Trp)
c.493C>G
n.6757C>G
n.396C>G
n.179C>G
n.512C>G
c.2438C>G (p.Ser813Trp)
c.1310C>G (p.Ser437Trp)
17g.46038539G=CA2262113746KANSL1c.2540C= (p.Ser847=)
n.4223C=
c.2351C= (p.Ser784=)
n.537C=
c.1274C= (p.Ser425=)
c.203C= (p.Ser68=)
c.493C=
n.6757C=
n.396C=
n.179C=
n.512C=
c.2438C= (p.Ser813=)
c.1310C= (p.Ser437=)
17g.46038539G>TCA399979962KANSL1c.2540C>A (p.Ser847Ter)
n.4223C>A
c.2351C>A (p.Ser784Ter)
n.537C>A
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.493C>A
n.6757C>A
n.396C>A
n.179C>A
n.512C>A
c.2438C>A (p.Ser813Ter)
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
17g.46038540A>CCA399979966KANSL1c.2539T>G (p.Ser847Ala)
n.4222T>G
c.2350T>G (p.Ser784Ala)
n.536T>G
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.492T>G
n.6756T>G
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n.178T>G
n.511T>G
c.2437T>G (p.Ser813Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
17g.46038540A>GCA399979968KANSL1c.2539T>C (p.Ser847Pro)
n.4222T>C
c.2350T>C (p.Ser784Pro)
n.536T>C
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.492T>C
n.6756T>C
n.395T>C
n.178T>C
n.511T>C
c.2437T>C (p.Ser813Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
17g.46038540A>TCA399979971KANSL1c.2539T>A (p.Ser847Thr)
n.4222T>A
c.2350T>A (p.Ser784Thr)
n.536T>A
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.492T>A
n.6756T>A
n.395T>A
n.178T>A
n.511T>A
c.2437T>A (p.Ser813Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
17g.46038541T>ACA500369719KANSL1c.2538A>T (p.Thr846=)
n.4221A>T
c.2349A>T (p.Thr783=)
n.535A>T
c.1272A>T (p.Thr424=)
c.201A>T (p.Thr67=)
c.491A>T
n.6755A>T
n.394A>T
n.177A>T
n.510A>T
c.2436A>T (p.Thr812=)
c.1308A>T (p.Thr436=)
17g.46038541T>CCA8618544KANSL1c.2538A>G (p.Thr846=)
n.4221A>G
c.2349A>G (p.Thr783=)
n.535A>G
c.1272A>G (p.Thr424=)
c.201A>G (p.Thr67=)
c.491A>G
n.6755A>G
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n.510A>G
c.2436A>G (p.Thr812=)
c.1308A>G (p.Thr436=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038541T>GCA500369720KANSL1c.2538A>C (p.Thr846=)
n.4221A>C
c.2349A>C (p.Thr783=)
n.535A>C
c.1272A>C (p.Thr424=)
c.201A>C (p.Thr67=)
c.491A>C
n.6755A>C
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n.177A>C
n.510A>C
c.2436A>C (p.Thr812=)
c.1308A>C (p.Thr436=)
17g.46038541T=CA2262113747KANSL1c.2538A= (p.Thr846=)
n.4221A=
c.2349A= (p.Thr783=)
n.535A=
c.1272A= (p.Thr424=)
c.201A= (p.Thr67=)
c.491A=
n.6755A=
n.394A=
n.177A=
n.510A=
c.2436A= (p.Thr812=)
c.1308A= (p.Thr436=)
17g.46038542G>ACA399979981KANSL1c.2537C>T (p.Thr846Ile)
n.4220C>T
c.2348C>T (p.Thr783Ile)
n.534C>T
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.490C>T
n.6754C>T
n.393C>T
n.176C>T
n.509C>T
c.2435C>T (p.Thr812Ile)
c.1307C>T (p.Thr436Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038542G>CCA399979979KANSL1c.2537C>G (p.Thr846Arg)
n.4220C>G
c.2348C>G (p.Thr783Arg)
n.534C>G
c.1271C>G (p.Thr424Arg)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
c.490C>G
n.6754C>G
n.393C>G
n.176C>G
n.509C>G
c.2435C>G (p.Thr812Arg)
c.1307C>G (p.Thr436Arg)
 gnomAD v4
17g.46038542G=CA2262113748KANSL1c.2537C= (p.Thr846=)
n.4220C=
c.2348C= (p.Thr783=)
n.534C=
c.1271C= (p.Thr424=)
c.200C= (p.Thr67=)
c.490C=
n.6754C=
n.393C=
n.176C=
n.509C=
c.2435C= (p.Thr812=)
c.1307C= (p.Thr436=)
17g.46038542G>TCA399979976KANSL1c.2537C>A (p.Thr846Lys)
n.4220C>A
c.2348C>A (p.Thr783Lys)
n.534C>A
c.1271C>A (p.Thr424Lys)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
c.490C>A
n.6754C>A
n.393C>A
n.176C>A
n.509C>A
c.2435C>A (p.Thr812Lys)
c.1307C>A (p.Thr436Lys)
17g.46038543T>ACA399979985KANSL1c.2536A>T (p.Thr846Ser)
n.4219A>T
c.2347A>T (p.Thr783Ser)
n.533A>T
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.489A>T
n.6753A>T
n.392A>T
n.175A>T
n.508A>T
c.2434A>T (p.Thr812Ser)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
17g.46038543T>CCA399979988KANSL1c.2536A>G (p.Thr846Ala)
n.4219A>G
c.2347A>G (p.Thr783Ala)
n.533A>G
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.489A>G
n.6753A>G
n.392A>G
n.175A>G
n.508A>G
c.2434A>G (p.Thr812Ala)
c.1306A>G (p.Thr436Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038543T>GCA399979989KANSL1c.2536A>C (p.Thr846Pro)
n.4219A>C
c.2347A>C (p.Thr783Pro)
n.533A>C
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.489A>C
n.6753A>C
n.392A>C
n.175A>C
n.508A>C
c.2434A>C (p.Thr812Pro)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
17g.46038543T=CA2262113749KANSL1c.2536A= (p.Thr846=)
n.4219A=
c.2347A= (p.Thr783=)
n.533A=
c.1270A= (p.Thr424=)
c.199A= (p.Thr67=)
c.489A=
n.6753A=
n.392A=
n.175A=
n.508A=
c.2434A= (p.Thr812=)
c.1306A= (p.Thr436=)
17g.46038544G>ACA500369721KANSL1c.2535C>T (p.Ser845=)
n.4218C>T
c.2346C>T (p.Ser782=)
n.532C>T
c.1269C>T (p.Ser423=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.488C>T
n.6752C>T
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n.174C>T
n.507C>T
c.2433C>T (p.Ser811=)
c.1305C>T (p.Ser435=)
 gnomAD v4
17g.46038544G>CCA399979991KANSL1c.2535C>G (p.Ser845Arg)
n.4218C>G
c.2346C>G (p.Ser782Arg)
n.532C>G
c.1269C>G (p.Ser423Arg)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.488C>G
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n.174C>G
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c.2433C>G (p.Ser811Arg)
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
17g.46038544G>TCA399979994KANSL1c.2535C>A (p.Ser845Arg)
n.4218C>A
c.2346C>A (p.Ser782Arg)
n.532C>A
c.1269C>A (p.Ser423Arg)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.488C>A
n.6752C>A
n.391C>A
n.174C>A
n.507C>A
c.2433C>A (p.Ser811Arg)
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
17g.46038545C>ACA399980001KANSL1c.2534G>T (p.Ser845Ile)
n.4217G>T
c.2345G>T (p.Ser782Ile)
n.531G>T
c.1268G>T (p.Ser423Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.487G>T
n.6751G>T
n.390G>T
n.173G>T
n.506G>T
c.2432G>T (p.Ser811Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
17g.46038545C=CA2262113750KANSL1c.2534G= (p.Ser845=)
n.4217G=
c.2345G= (p.Ser782=)
n.531G=
c.1268G= (p.Ser423=)
c.197G= (p.Ser66=)
c.487G=
n.6751G=
n.390G=
n.173G=
n.506G=
c.2432G= (p.Ser811=)
c.1304G= (p.Ser435=)
17g.46038545C>GCA399979998KANSL1c.2534G>C (p.Ser845Thr)
n.4217G>C
c.2345G>C (p.Ser782Thr)
n.531G>C
c.1268G>C (p.Ser423Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.487G>C
n.6751G>C
n.390G>C
n.173G>C
n.506G>C
c.2432G>C (p.Ser811Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
17g.46038545C>TCA315223KANSL1c.2534G>A (p.Ser845Asn)
n.4217G>A
c.2345G>A (p.Ser782Asn)
n.531G>A
c.1268G>A (p.Ser423Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.487G>A
n.6751G>A
n.390G>A
n.173G>A
n.506G>A
c.2432G>A (p.Ser811Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46038546T>ACA399980006KANSL1c.2533A>T (p.Ser845Cys)
n.4216A>T
c.2344A>T (p.Ser782Cys)
n.530A>T
c.1267A>T (p.Ser423Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.486A>T
n.6750A>T
n.389A>T
n.172A>T
n.505A>T
c.2431A>T (p.Ser811Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
17g.46038546T>CCA399980009KANSL1c.2533A>G (p.Ser845Gly)
n.4216A>G
c.2344A>G (p.Ser782Gly)
n.530A>G
c.1267A>G (p.Ser423Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.486A>G
n.6750A>G
n.389A>G
n.172A>G
n.505A>G
c.2431A>G (p.Ser811Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46038546T>GCA399980011KANSL1c.2533A>C (p.Ser845Arg)
n.4216A>C
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c.1267A>C (p.Ser423Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.486A>C
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n.505A>C
c.2431A>C (p.Ser811Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
17g.46038546T=CA2262113751KANSL1c.2533A= (p.Ser845=)
n.4216A=
c.2344A= (p.Ser782=)
n.530A=
c.1267A= (p.Ser423=)
c.196A= (p.Ser66=)
c.486A=
n.6750A=
n.389A=
n.172A=
n.505A=
c.2431A= (p.Ser811=)
c.1303A= (p.Ser435=)
17g.46038547G>ACA500369723KANSL1c.2532C>T (p.Ala844=)
n.4215C>T
c.2343C>T (p.Ala781=)
n.529C>T
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c.485C>T
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n.171C>T
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c.1302C>T (p.Ala434=)
17g.46038547G>CCA500369722KANSL1c.2532C>G (p.Ala844=)
n.4215C>G
c.2343C>G (p.Ala781=)
n.529C>G
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.485C>G
n.6749C>G
n.388C>G
n.171C>G
n.504C>G
c.2430C>G (p.Ala810=)
c.1302C>G (p.Ala434=)
17g.46038547G>TCA500369724KANSL1c.2532C>A (p.Ala844=)
n.4215C>A
c.2343C>A (p.Ala781=)
n.529C>A
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.485C>A
n.6749C>A
n.388C>A
n.171C>A
n.504C>A
c.2430C>A (p.Ala810=)
c.1302C>A (p.Ala434=)
17g.46038548G>ACA399980015KANSL1c.2531C>T (p.Ala844Val)
n.4214C>T
c.2342C>T (p.Ala781Val)
n.528C>T
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.484C>T
n.6748C>T
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n.170C>T
n.503C>T
c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
17g.46038548G>CCA399980018KANSL1c.2531C>G (p.Ala844Gly)
n.4214C>G
c.2342C>G (p.Ala781Gly)
n.528C>G
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.484C>G
n.6748C>G
n.387C>G
n.170C>G
n.503C>G
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
17g.46038548G>TCA399980020KANSL1c.2531C>A (p.Ala844Asp)
n.4214C>A
c.2342C>A (p.Ala781Asp)
n.528C>A
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.484C>A
n.6748C>A
n.387C>A
n.170C>A
n.503C>A
c.2429C>A (p.Ala810Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)

Number of alleles fetched