UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038394_46038398delinsGACAT | CA2262113667 | KANSL1 | c.2541+140_2541+144delinsATGTC (n.2541+140_2541+144delinsATGTC) n.4364_4368delinsATGTC c.2352+140_2352+144delinsATGTC (n.2352+140_2352+144delinsATGTC) n.538+140_538+144delinsATGTC c.1275+140_1275+144delinsATGTC (n.1275+140_1275+144delinsATGTC) c.204+140_204+144delinsATGTC (n.204+140_204+144delinsATGTC) c.494+140_494+144delinsATGTC n.6758+140_6758+144delinsATGTC n.537_541delinsATGTC n.180+140_180+144delinsATGTC n.513+140_513+144delinsATGTC c.2439+140_2439+144delinsATGTC (n.2439+140_2439+144delinsATGTC) c.1311+140_1311+144delinsATGTC (n.1311+140_1311+144delinsATGTC) c.2579_2583delinsATGTC (p.Tyr860=) | |
| 17 | g.46038404_46038407dup | CA772454122 | KANSL1 | c.2541+140_2541+143dup (n.2541+140_2541+143dup) n.4364_4367dup c.2352+140_2352+143dup (n.2352+140_2352+143dup) n.538+140_538+143dup c.1275+140_1275+143dup (n.1275+140_1275+143dup) c.204+140_204+143dup (n.204+140_204+143dup) c.494+140_494+143dup n.6758+140_6758+143dup n.537_540dup n.180+140_180+143dup n.513+140_513+143dup c.2439+140_2439+143dup (n.2439+140_2439+143dup) c.1311+140_1311+143dup (n.1311+140_1311+143dup) c.2579_2582dup (p.Thr863LeufsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038404_46038407del | CA772454119 | KANSL1 | c.2541+140_2541+143del (n.2541+140_2541+143del) n.4364_4367del c.2352+140_2352+143del (n.2352+140_2352+143del) n.538+140_538+143del c.1275+140_1275+143del (n.1275+140_1275+143del) c.204+140_204+143del (n.204+140_204+143del) c.494+140_494+143del n.6758+140_6758+143del n.537_540del n.180+140_180+143del n.513+140_513+143del c.2439+140_2439+143del (n.2439+140_2439+143del) c.1311+140_1311+143del (n.1311+140_1311+143del) c.2579_2582del (p.Tyr860SerfsTer12) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038396C>T | CA2638379863 | KANSL1 | c.2541+142G>A (n.2541+142G>A) n.4366G>A c.2352+142G>A (n.2352+142G>A) n.538+142G>A c.1275+142G>A (n.1275+142G>A) c.204+142G>A (n.204+142G>A) c.494+142G>A n.6758+142G>A n.539G>A n.180+142G>A n.513+142G>A c.2439+142G>A (n.2439+142G>A) c.1311+142G>A (n.1311+142G>A) c.2581G>A (p.Val861Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038397A>T | CA2638379864 | KANSL1 | c.2541+141T>A (n.2541+141T>A) n.4365T>A c.2352+141T>A (n.2352+141T>A) n.538+141T>A c.1275+141T>A (n.1275+141T>A) c.204+141T>A (n.204+141T>A) c.494+141T>A n.6758+141T>A n.538T>A n.180+141T>A n.513+141T>A c.2439+141T>A (n.2439+141T>A) c.1311+141T>A (n.1311+141T>A) c.2580T>A (p.Tyr860Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038398T>A | CA2638379865 | KANSL1 | c.2541+140A>T (n.2541+140A>T) n.4364A>T c.2352+140A>T (n.2352+140A>T) n.538+140A>T c.1275+140A>T (n.1275+140A>T) c.204+140A>T (n.204+140A>T) c.494+140A>T n.6758+140A>T n.537A>T n.180+140A>T n.513+140A>T c.2439+140A>T (n.2439+140A>T) c.1311+140A>T (n.1311+140A>T) c.2579A>T (p.Tyr860Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038398T>C | CA2638379867 | KANSL1 | c.2541+140A>G (n.2541+140A>G) n.4364A>G c.2352+140A>G (n.2352+140A>G) n.538+140A>G c.1275+140A>G (n.1275+140A>G) c.204+140A>G (n.204+140A>G) c.494+140A>G n.6758+140A>G n.537A>G n.180+140A>G n.513+140A>G c.2439+140A>G (n.2439+140A>G) c.1311+140A>G (n.1311+140A>G) c.2579A>G (p.Tyr860Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038399A>G | CA2638379869 | KANSL1 | c.2541+139T>C (n.2541+139T>C) n.4363T>C c.2352+139T>C (n.2352+139T>C) n.538+139T>C c.1275+139T>C (n.1275+139T>C) c.204+139T>C (n.204+139T>C) c.494+139T>C n.6758+139T>C n.536T>C n.180+139T>C n.513+139T>C c.2439+139T>C (n.2439+139T>C) c.1311+139T>C (n.1311+139T>C) c.2578T>C (p.Tyr860His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038400C>A | CA2638379870 | KANSL1 | c.2541+138G>T (n.2541+138G>T) n.4362G>T c.2352+138G>T (n.2352+138G>T) n.538+138G>T c.1275+138G>T (n.1275+138G>T) c.204+138G>T (n.204+138G>T) c.494+138G>T n.6758+138G>T n.535G>T n.180+138G>T n.513+138G>T c.2439+138G>T (n.2439+138G>T) c.1311+138G>T (n.1311+138G>T) c.2577G>T (p.Met859Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038402T>C | CA2638379872 | KANSL1 | c.2541+136A>G (n.2541+136A>G) n.4360A>G c.2352+136A>G (n.2352+136A>G) n.538+136A>G c.1275+136A>G (n.1275+136A>G) c.204+136A>G (n.204+136A>G) c.494+136A>G n.6758+136A>G n.533A>G n.180+136A>G n.513+136A>G c.2439+136A>G (n.2439+136A>G) c.1311+136A>G (n.1311+136A>G) c.2575A>G (p.Met859Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038404C>A | CA2638379874 | KANSL1 | c.2541+134G>T (n.2541+134G>T) n.4358G>T c.2352+134G>T (n.2352+134G>T) n.538+134G>T c.1275+134G>T (n.1275+134G>T) c.204+134G>T (n.204+134G>T) c.494+134G>T n.6758+134G>T n.531G>T n.180+134G>T n.513+134G>T c.2439+134G>T (n.2439+134G>T) c.1311+134G>T (n.1311+134G>T) c.2573G>T (p.Cys858Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038404C>T | CA2638379875 | KANSL1 | c.2541+134G>A (n.2541+134G>A) n.4358G>A c.2352+134G>A (n.2352+134G>A) n.538+134G>A c.1275+134G>A (n.1275+134G>A) c.204+134G>A (n.204+134G>A) c.494+134G>A n.6758+134G>A n.531G>A n.180+134G>A n.513+134G>A c.2439+134G>A (n.2439+134G>A) c.1311+134G>A (n.1311+134G>A) c.2573G>A (p.Cys858Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038404_46038408delinsCATAT | CA2262113668 | KANSL1 | c.2541+130_2541+134delinsATATG (n.2541+130_2541+134delinsATATG) n.4354_4358delinsATATG c.2352+130_2352+134delinsATATG (n.2352+130_2352+134delinsATATG) n.538+130_538+134delinsATATG c.1275+130_1275+134delinsATATG (n.1275+130_1275+134delinsATATG) c.204+130_204+134delinsATATG (n.204+130_204+134delinsATATG) c.494+130_494+134delinsATATG n.6758+130_6758+134delinsATATG n.527_531delinsATATG n.180+130_180+134delinsATATG n.513+130_513+134delinsATATG c.2439+130_2439+134delinsATATG (n.2439+130_2439+134delinsATATG) c.1311+130_1311+134delinsATATG (n.1311+130_1311+134delinsATATG) c.2569_2573delinsATATG (p.Ile857=) | |
| 17 | g.46038405A= | CA2262113670 | KANSL1 | c.2541+133T= (n.2541+133T=) n.4357T= c.2352+133T= (n.2352+133T=) n.538+133T= c.1275+133T= (n.1275+133T=) c.204+133T= (n.204+133T=) c.494+133T= n.6758+133T= n.530T= n.180+133T= n.513+133T= c.2439+133T= (n.2439+133T=) c.1311+133T= (n.1311+133T=) c.2572T= (p.Cys858=) | |
| 17 | g.46038405A>C | CA2638379876 | KANSL1 | c.2541+133T>G (n.2541+133T>G) n.4357T>G c.2352+133T>G (n.2352+133T>G) n.538+133T>G c.1275+133T>G (n.1275+133T>G) c.204+133T>G (n.204+133T>G) c.494+133T>G n.6758+133T>G n.530T>G n.180+133T>G n.513+133T>G c.2439+133T>G (n.2439+133T>G) c.1311+133T>G (n.1311+133T>G) c.2572T>G (p.Cys858Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038405A>G | CA291108130 | KANSL1 | c.2541+133T>C (n.2541+133T>C) n.4357T>C c.2352+133T>C (n.2352+133T>C) n.538+133T>C c.1275+133T>C (n.1275+133T>C) c.204+133T>C (n.204+133T>C) c.494+133T>C n.6758+133T>C n.530T>C n.180+133T>C n.513+133T>C c.2439+133T>C (n.2439+133T>C) c.1311+133T>C (n.1311+133T>C) c.2572T>C (p.Cys858Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038405_46038408del | CA2262113669 | KANSL1 | c.2541+130_2541+133del (n.2541+130_2541+133del) n.4354_4357del c.2352+130_2352+133del (n.2352+130_2352+133del) n.538+130_538+133del c.1275+130_1275+133del (n.1275+130_1275+133del) c.204+130_204+133del (n.204+130_204+133del) c.494+130_494+133del n.6758+130_6758+133del n.527_530del n.180+130_180+133del n.513+130_513+133del c.2439+130_2439+133del (n.2439+130_2439+133del) c.1311+130_1311+133del (n.1311+130_1311+133del) c.2569_2572del (p.Ile857ValfsTer15) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038406T>C | CA984118750 | KANSL1 | c.2541+132A>G (n.2541+132A>G) n.4356A>G c.2352+132A>G (n.2352+132A>G) n.538+132A>G c.1275+132A>G (n.1275+132A>G) c.204+132A>G (n.204+132A>G) c.494+132A>G n.6758+132A>G n.529A>G n.180+132A>G n.513+132A>G c.2439+132A>G (n.2439+132A>G) c.1311+132A>G (n.1311+132A>G) c.2571A>G (p.Ile857Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038406T= | CA2262113671 | KANSL1 | c.2541+132A= (n.2541+132A=) n.4356A= c.2352+132A= (n.2352+132A=) n.538+132A= c.1275+132A= (n.1275+132A=) c.204+132A= (n.204+132A=) c.494+132A= n.6758+132A= n.529A= n.180+132A= n.513+132A= c.2439+132A= (n.2439+132A=) c.1311+132A= (n.1311+132A=) c.2571A= (p.Ile857=) | |
| 17 | g.46038406_46038407insGT | CA2638379881 | KANSL1 | c.2541+132_2541+133insCA (n.2541+132_2541+133insCA) n.4356_4357insCA c.2352+132_2352+133insCA (n.2352+132_2352+133insCA) n.538+132_538+133insCA c.1275+132_1275+133insCA (n.1275+132_1275+133insCA) c.204+132_204+133insCA (n.204+132_204+133insCA) c.494+132_494+133insCA n.6758+132_6758+133insCA n.529_530insCA n.180+132_180+133insCA n.513+132_513+133insCA c.2439+132_2439+133insCA (n.2439+132_2439+133insCA) c.1311+132_1311+133insCA (n.1311+132_1311+133insCA) c.2571_2572insCA (p.Cys858HisfsTer16) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038408T>C | CA291108131 | KANSL1 | c.2541+130A>G (n.2541+130A>G) n.4354A>G c.2352+130A>G (n.2352+130A>G) n.538+130A>G c.1275+130A>G (n.1275+130A>G) c.204+130A>G (n.204+130A>G) c.494+130A>G n.6758+130A>G n.527A>G n.180+130A>G n.513+130A>G c.2439+130A>G (n.2439+130A>G) c.1311+130A>G (n.1311+130A>G) c.2569A>G (p.Ile857Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038408T= | CA2262113672 | KANSL1 | c.2541+130A= (n.2541+130A=) n.4354A= c.2352+130A= (n.2352+130A=) n.538+130A= c.1275+130A= (n.1275+130A=) c.204+130A= (n.204+130A=) c.494+130A= n.6758+130A= n.527A= n.180+130A= n.513+130A= c.2439+130A= (n.2439+130A=) c.1311+130A= (n.1311+130A=) c.2569A= (p.Ile857=) | |
| 17 | g.46038409G= | CA2262113673 | KANSL1 | c.2541+129C= (n.2541+129C=) n.4353C= c.2352+129C= (n.2352+129C=) n.538+129C= c.1275+129C= (n.1275+129C=) c.204+129C= (n.204+129C=) c.494+129C= n.6758+129C= n.526C= n.180+129C= n.513+129C= c.2439+129C= (n.2439+129C=) c.1311+129C= (n.1311+129C=) c.2568C= (p.Asp856=) | |
| 17 | g.46038409G>T | CA626336406 | KANSL1 | c.2541+129C>A (n.2541+129C>A) n.4353C>A c.2352+129C>A (n.2352+129C>A) n.538+129C>A c.1275+129C>A (n.1275+129C>A) c.204+129C>A (n.204+129C>A) c.494+129C>A n.6758+129C>A n.526C>A n.180+129C>A n.513+129C>A c.2439+129C>A (n.2439+129C>A) c.1311+129C>A (n.1311+129C>A) c.2568C>A (p.Asp856Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038410T>C | CA291108132 | KANSL1 | c.2541+128A>G (n.2541+128A>G) n.4352A>G c.2352+128A>G (n.2352+128A>G) n.538+128A>G c.1275+128A>G (n.1275+128A>G) c.204+128A>G (n.204+128A>G) c.494+128A>G n.6758+128A>G n.525A>G n.180+128A>G n.513+128A>G c.2439+128A>G (n.2439+128A>G) c.1311+128A>G (n.1311+128A>G) c.2567A>G (p.Asp856Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038410T= | CA2262113674 | KANSL1 | c.2541+128A= (n.2541+128A=) n.4352A= c.2352+128A= (n.2352+128A=) n.538+128A= c.1275+128A= (n.1275+128A=) c.204+128A= (n.204+128A=) c.494+128A= n.6758+128A= n.525A= n.180+128A= n.513+128A= c.2439+128A= (n.2439+128A=) c.1311+128A= (n.1311+128A=) c.2567A= (p.Asp856=) | |
| 17 | g.46038411C>T | CA2638379882 | KANSL1 | c.2541+127G>A (n.2541+127G>A) n.4351G>A c.2352+127G>A (n.2352+127G>A) n.538+127G>A c.1275+127G>A (n.1275+127G>A) c.204+127G>A (n.204+127G>A) c.494+127G>A n.6758+127G>A n.524G>A n.180+127G>A n.513+127G>A c.2439+127G>A (n.2439+127G>A) c.1311+127G>A (n.1311+127G>A) c.2566G>A (p.Asp856Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038413T>C | CA2262113676 | KANSL1 | c.2541+125A>G (n.2541+125A>G) n.4349A>G c.2352+125A>G (n.2352+125A>G) n.538+125A>G c.1275+125A>G (n.1275+125A>G) c.204+125A>G (n.204+125A>G) c.494+125A>G n.6758+125A>G n.522A>G n.180+125A>G n.513+125A>G c.2439+125A>G (n.2439+125A>G) c.1311+125A>G (n.1311+125A>G) c.2564A>G (p.His855Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038413T= | CA2262113675 | KANSL1 | c.2541+125A= (n.2541+125A=) n.4349A= c.2352+125A= (n.2352+125A=) n.538+125A= c.1275+125A= (n.1275+125A=) c.204+125A= (n.204+125A=) c.494+125A= n.6758+125A= n.522A= n.180+125A= n.513+125A= c.2439+125A= (n.2439+125A=) c.1311+125A= (n.1311+125A=) c.2564A= (p.His855=) | |
| 17 | g.46038414G>A | CA2638379886 | KANSL1 | c.2541+124C>T (n.2541+124C>T) n.4348C>T c.2352+124C>T (n.2352+124C>T) n.538+124C>T c.1275+124C>T (n.1275+124C>T) c.204+124C>T (n.204+124C>T) c.494+124C>T n.6758+124C>T n.521C>T n.180+124C>T n.513+124C>T c.2439+124C>T (n.2439+124C>T) c.1311+124C>T (n.1311+124C>T) c.2563C>T (p.His855Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038414G>T | CA2638379884 | KANSL1 | c.2541+124C>A (n.2541+124C>A) n.4348C>A c.2352+124C>A (n.2352+124C>A) n.538+124C>A c.1275+124C>A (n.1275+124C>A) c.204+124C>A (n.204+124C>A) c.494+124C>A n.6758+124C>A n.521C>A n.180+124C>A n.513+124C>A c.2439+124C>A (n.2439+124C>A) c.1311+124C>A (n.1311+124C>A) c.2563C>A (p.His855Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038415A>C | CA2638379888 | KANSL1 | c.2541+123T>G (n.2541+123T>G) n.4347T>G c.2352+123T>G (n.2352+123T>G) n.538+123T>G c.1275+123T>G (n.1275+123T>G) c.204+123T>G (n.204+123T>G) c.494+123T>G n.6758+123T>G n.520T>G n.180+123T>G n.513+123T>G c.2439+123T>G (n.2439+123T>G) c.1311+123T>G (n.1311+123T>G) c.2562T>G (p.His854Gln) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038416T>C | CA914180187 | KANSL1 | c.2541+122A>G (n.2541+122A>G) n.4346A>G c.2352+122A>G (n.2352+122A>G) n.538+122A>G c.1275+122A>G (n.1275+122A>G) c.204+122A>G (n.204+122A>G) c.494+122A>G n.6758+122A>G n.519A>G n.180+122A>G n.513+122A>G c.2439+122A>G (n.2439+122A>G) c.1311+122A>G (n.1311+122A>G) c.2561A>G (p.His854Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038416T>G | CA2262113678 | KANSL1 | c.2541+122A>C (n.2541+122A>C) n.4346A>C c.2352+122A>C (n.2352+122A>C) n.538+122A>C c.1275+122A>C (n.1275+122A>C) c.204+122A>C (n.204+122A>C) c.494+122A>C n.6758+122A>C n.519A>C n.180+122A>C n.513+122A>C c.2439+122A>C (n.2439+122A>C) c.1311+122A>C (n.1311+122A>C) c.2561A>C (p.His854Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038416T= | CA2262113677 | KANSL1 | c.2541+122A= (n.2541+122A=) n.4346A= c.2352+122A= (n.2352+122A=) n.538+122A= c.1275+122A= (n.1275+122A=) c.204+122A= (n.204+122A=) c.494+122A= n.6758+122A= n.519A= n.180+122A= n.513+122A= c.2439+122A= (n.2439+122A=) c.1311+122A= (n.1311+122A=) c.2561A= (p.His854=) | |
| 17 | g.46038417G>T | CA2638379890 | KANSL1 | c.2541+121C>A (n.2541+121C>A) n.4345C>A c.2352+121C>A (n.2352+121C>A) n.538+121C>A c.1275+121C>A (n.1275+121C>A) c.204+121C>A (n.204+121C>A) c.494+121C>A n.6758+121C>A n.518C>A n.180+121C>A n.513+121C>A c.2439+121C>A (n.2439+121C>A) c.1311+121C>A (n.1311+121C>A) c.2560C>A (p.His854Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038418A= | CA2262113679 | KANSL1 | c.2541+120T= (n.2541+120T=) n.4344T= c.2352+120T= (n.2352+120T=) n.538+120T= c.1275+120T= (n.1275+120T=) c.204+120T= (n.204+120T=) c.494+120T= n.6758+120T= n.517T= n.180+120T= n.513+120T= c.2439+120T= (n.2439+120T=) c.1311+120T= (n.1311+120T=) c.2559T= (p.Ala853=) | |
| 17 | g.46038418A>C | CA772454134 | KANSL1 | c.2541+120T>G (n.2541+120T>G) n.4344T>G c.2352+120T>G (n.2352+120T>G) n.538+120T>G c.1275+120T>G (n.1275+120T>G) c.204+120T>G (n.204+120T>G) c.494+120T>G n.6758+120T>G n.517T>G n.180+120T>G n.513+120T>G c.2439+120T>G (n.2439+120T>G) c.1311+120T>G (n.1311+120T>G) c.2559T>G (p.Ala853=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038419G>T | CA2638379893 | KANSL1 | c.2541+119C>A (n.2541+119C>A) n.4343C>A c.2352+119C>A (n.2352+119C>A) n.538+119C>A c.1275+119C>A (n.1275+119C>A) c.204+119C>A (n.204+119C>A) c.494+119C>A n.6758+119C>A n.516C>A n.180+119C>A n.513+119C>A c.2439+119C>A (n.2439+119C>A) c.1311+119C>A (n.1311+119C>A) c.2558C>A (p.Ala853Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038420C>A | CA2638379895 | KANSL1 | c.2541+118G>T (n.2541+118G>T) n.4342G>T c.2352+118G>T (n.2352+118G>T) n.538+118G>T c.1275+118G>T (n.1275+118G>T) c.204+118G>T (n.204+118G>T) c.494+118G>T n.6758+118G>T n.515G>T n.180+118G>T n.513+118G>T c.2439+118G>T (n.2439+118G>T) c.1311+118G>T (n.1311+118G>T) c.2557G>T (p.Ala853Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038421T>G | CA2638379896 | KANSL1 | c.2541+117A>C (n.2541+117A>C) n.4341A>C c.2352+117A>C (n.2352+117A>C) n.538+117A>C c.1275+117A>C (n.1275+117A>C) c.204+117A>C (n.204+117A>C) c.494+117A>C n.6758+117A>C n.514A>C n.180+117A>C n.513+117A>C c.2439+117A>C (n.2439+117A>C) c.1311+117A>C (n.1311+117A>C) c.2556A>C (p.Ser852=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038422G>T | CA2638379897 | KANSL1 | c.2541+116C>A (n.2541+116C>A) n.4340C>A c.2352+116C>A (n.2352+116C>A) n.538+116C>A c.1275+116C>A (n.1275+116C>A) c.204+116C>A (n.204+116C>A) c.494+116C>A n.6758+116C>A n.513C>A n.180+116C>A n.513+116C>A c.2439+116C>A (n.2439+116C>A) c.1311+116C>A (n.1311+116C>A) c.2555C>A (p.Ser852Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038424G>A | CA2638379900 | KANSL1 | c.2541+114C>T (n.2541+114C>T) n.4338C>T c.2352+114C>T (n.2352+114C>T) n.538+114C>T c.1275+114C>T (n.1275+114C>T) c.204+114C>T (n.204+114C>T) c.494+114C>T n.6758+114C>T n.511C>T n.180+114C>T n.513+114C>T c.2439+114C>T (n.2439+114C>T) c.1311+114C>T (n.1311+114C>T) c.2553C>T (p.Ile851=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038424G>T | CA2638379902 | KANSL1 | c.2541+114C>A (n.2541+114C>A) n.4338C>A c.2352+114C>A (n.2352+114C>A) n.538+114C>A c.1275+114C>A (n.1275+114C>A) c.204+114C>A (n.204+114C>A) c.494+114C>A n.6758+114C>A n.511C>A n.180+114C>A n.513+114C>A c.2439+114C>A (n.2439+114C>A) c.1311+114C>A (n.1311+114C>A) c.2553C>A (p.Ile851=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038427C>A | CA2262113681 | KANSL1 | c.2541+111G>T (n.2541+111G>T) n.4335G>T c.2352+111G>T (n.2352+111G>T) n.538+111G>T c.1275+111G>T (n.1275+111G>T) c.204+111G>T (n.204+111G>T) c.494+111G>T n.6758+111G>T n.508G>T n.180+111G>T n.513+111G>T c.2439+111G>T (n.2439+111G>T) c.1311+111G>T (n.1311+111G>T) c.2550G>T (p.Arg850Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038427C= | CA2262113680 | KANSL1 | c.2541+111G= (n.2541+111G=) n.4335G= c.2352+111G= (n.2352+111G=) n.538+111G= c.1275+111G= (n.1275+111G=) c.204+111G= (n.204+111G=) c.494+111G= n.6758+111G= n.508G= n.180+111G= n.513+111G= c.2439+111G= (n.2439+111G=) c.1311+111G= (n.1311+111G=) c.2550G= (p.Arg850=) | |
| 17 | g.46038427C>G | CA2638379903 | KANSL1 | c.2541+111G>C (n.2541+111G>C) n.4335G>C c.2352+111G>C (n.2352+111G>C) n.538+111G>C c.1275+111G>C (n.1275+111G>C) c.204+111G>C (n.204+111G>C) c.494+111G>C n.6758+111G>C n.508G>C n.180+111G>C n.513+111G>C c.2439+111G>C (n.2439+111G>C) c.1311+111G>C (n.1311+111G>C) c.2550G>C (p.Arg850Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038427C>T | CA772454138 | KANSL1 | c.2541+111G>A (n.2541+111G>A) n.4335G>A c.2352+111G>A (n.2352+111G>A) n.538+111G>A c.1275+111G>A (n.1275+111G>A) c.204+111G>A (n.204+111G>A) c.494+111G>A n.6758+111G>A n.508G>A n.180+111G>A n.513+111G>A c.2439+111G>A (n.2439+111G>A) c.1311+111G>A (n.1311+111G>A) c.2550G>A (p.Arg850=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038428C>A | CA2638379906 | KANSL1 | c.2541+110G>T (n.2541+110G>T) n.4334G>T c.2352+110G>T (n.2352+110G>T) n.538+110G>T c.1275+110G>T (n.1275+110G>T) c.204+110G>T (n.204+110G>T) c.494+110G>T n.6758+110G>T n.507G>T n.180+110G>T n.513+110G>T c.2439+110G>T (n.2439+110G>T) c.1311+110G>T (n.1311+110G>T) c.2549G>T (p.Arg850Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038428C= | CA2262113682 | KANSL1 | c.2541+110G= (n.2541+110G=) n.4334G= c.2352+110G= (n.2352+110G=) n.538+110G= c.1275+110G= (n.1275+110G=) c.204+110G= (n.204+110G=) c.494+110G= n.6758+110G= n.507G= n.180+110G= n.513+110G= c.2439+110G= (n.2439+110G=) c.1311+110G= (n.1311+110G=) c.2549G= (p.Arg850=) | |
| 17 | g.46038428C>G | CA2262113683 | KANSL1 | c.2541+110G>C (n.2541+110G>C) n.4334G>C c.2352+110G>C (n.2352+110G>C) n.538+110G>C c.1275+110G>C (n.1275+110G>C) c.204+110G>C (n.204+110G>C) c.494+110G>C n.6758+110G>C n.507G>C n.180+110G>C n.513+110G>C c.2439+110G>C (n.2439+110G>C) c.1311+110G>C (n.1311+110G>C) c.2549G>C (p.Arg850Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038428C>T | CA2638379907 | KANSL1 | c.2541+110G>A (n.2541+110G>A) n.4334G>A c.2352+110G>A (n.2352+110G>A) n.538+110G>A c.1275+110G>A (n.1275+110G>A) c.204+110G>A (n.204+110G>A) c.494+110G>A n.6758+110G>A n.507G>A n.180+110G>A n.513+110G>A c.2439+110G>A (n.2439+110G>A) c.1311+110G>A (n.1311+110G>A) c.2549G>A (p.Arg850Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038429T>C | CA2638379910 | KANSL1 | c.2541+109A>G (n.2541+109A>G) n.4333A>G c.2352+109A>G (n.2352+109A>G) n.538+109A>G c.1275+109A>G (n.1275+109A>G) c.204+109A>G (n.204+109A>G) c.494+109A>G n.6758+109A>G n.506A>G n.180+109A>G n.513+109A>G c.2439+109A>G (n.2439+109A>G) c.1311+109A>G (n.1311+109A>G) c.2548A>G (p.Arg850Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038431T>C | CA2262113685 | KANSL1 | c.2541+107A>G (n.2541+107A>G) n.4331A>G c.2352+107A>G (n.2352+107A>G) n.538+107A>G c.1275+107A>G (n.1275+107A>G) c.204+107A>G (n.204+107A>G) c.494+107A>G n.6758+107A>G n.504A>G n.180+107A>G n.513+107A>G c.2439+107A>G (n.2439+107A>G) c.1311+107A>G (n.1311+107A>G) c.2546A>G (p.Tyr849Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038431T= | CA2262113684 | KANSL1 | c.2541+107A= (n.2541+107A=) n.4331A= c.2352+107A= (n.2352+107A=) n.538+107A= c.1275+107A= (n.1275+107A=) c.204+107A= (n.204+107A=) c.494+107A= n.6758+107A= n.504A= n.180+107A= n.513+107A= c.2439+107A= (n.2439+107A=) c.1311+107A= (n.1311+107A=) c.2546A= (p.Tyr849=) | |
| 17 | g.46038432A= | CA2262113686 | KANSL1 | c.2541+106T= (n.2541+106T=) n.4330T= c.2352+106T= (n.2352+106T=) n.538+106T= c.1275+106T= (n.1275+106T=) c.204+106T= (n.204+106T=) c.494+106T= n.6758+106T= n.503T= n.180+106T= n.513+106T= c.2439+106T= (n.2439+106T=) c.1311+106T= (n.1311+106T=) c.2545T= (p.Tyr849=) | |
| 17 | g.46038432A>G | CA291108133 | KANSL1 | c.2541+106T>C (n.2541+106T>C) n.4330T>C c.2352+106T>C (n.2352+106T>C) n.538+106T>C c.1275+106T>C (n.1275+106T>C) c.204+106T>C (n.204+106T>C) c.494+106T>C n.6758+106T>C n.503T>C n.180+106T>C n.513+106T>C c.2439+106T>C (n.2439+106T>C) c.1311+106T>C (n.1311+106T>C) c.2545T>C (p.Tyr849His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038433A= | CA2262113687 | KANSL1 | c.2541+105T= (n.2541+105T=) n.4329T= c.2352+105T= (n.2352+105T=) n.538+105T= c.1275+105T= (n.1275+105T=) c.204+105T= (n.204+105T=) c.494+105T= n.6758+105T= n.502T= n.180+105T= n.513+105T= c.2439+105T= (n.2439+105T=) c.1311+105T= (n.1311+105T=) c.2544T= (p.Ile848=) | |
| 17 | g.46038433A>C | CA291108134 | KANSL1 | c.2541+105T>G (n.2541+105T>G) n.4329T>G c.2352+105T>G (n.2352+105T>G) n.538+105T>G c.1275+105T>G (n.1275+105T>G) c.204+105T>G (n.204+105T>G) c.494+105T>G n.6758+105T>G n.502T>G n.180+105T>G n.513+105T>G c.2439+105T>G (n.2439+105T>G) c.1311+105T>G (n.1311+105T>G) c.2544T>G (p.Ile848Met) | dbSNP |
| 17 | g.46038434A= | CA2262113688 | KANSL1 | c.2541+104T= (n.2541+104T=) n.4328T= c.2352+104T= (n.2352+104T=) n.538+104T= c.1275+104T= (n.1275+104T=) c.204+104T= (n.204+104T=) c.494+104T= n.6758+104T= n.501T= n.180+104T= n.513+104T= c.2439+104T= (n.2439+104T=) c.1311+104T= (n.1311+104T=) c.2543T= (p.Ile848=) | |
| 17 | g.46038434A>C | CA2262113689 | KANSL1 | c.2541+104T>G (n.2541+104T>G) n.4328T>G c.2352+104T>G (n.2352+104T>G) n.538+104T>G c.1275+104T>G (n.1275+104T>G) c.204+104T>G (n.204+104T>G) c.494+104T>G n.6758+104T>G n.501T>G n.180+104T>G n.513+104T>G c.2439+104T>G (n.2439+104T>G) c.1311+104T>G (n.1311+104T>G) c.2543T>G (p.Ile848Ser) | dbSNP |
| 17 | g.46038434A>G | CA291108135 | KANSL1 | c.2541+104T>C (n.2541+104T>C) n.4328T>C c.2352+104T>C (n.2352+104T>C) n.538+104T>C c.1275+104T>C (n.1275+104T>C) c.204+104T>C (n.204+104T>C) c.494+104T>C n.6758+104T>C n.501T>C n.180+104T>C n.513+104T>C c.2439+104T>C (n.2439+104T>C) c.1311+104T>C (n.1311+104T>C) c.2543T>C (p.Ile848Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038436G>T | CA2638379918 | KANSL1 | c.2541+102C>A (n.2541+102C>A) n.4326C>A c.2352+102C>A (n.2352+102C>A) n.538+102C>A c.1275+102C>A (n.1275+102C>A) c.204+102C>A (n.204+102C>A) c.494+102C>A n.6758+102C>A n.499C>A n.180+102C>A n.513+102C>A c.2439+102C>A (n.2439+102C>A) c.1311+102C>A (n.1311+102C>A) c.2541C>A (p.Gly847=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038437C>A | CA2638379922 | KANSL1 | c.2541+101G>T (n.2541+101G>T) n.4325G>T c.2352+101G>T (n.2352+101G>T) n.538+101G>T c.1275+101G>T (n.1275+101G>T) c.204+101G>T (n.204+101G>T) c.494+101G>T n.6758+101G>T n.498G>T n.180+101G>T n.513+101G>T c.2439+101G>T (n.2439+101G>T) c.1311+101G>T (n.1311+101G>T) c.2540G>T (p.Gly847Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038437C>T | CA2638379923 | KANSL1 | c.2541+101G>A (n.2541+101G>A) n.4325G>A c.2352+101G>A (n.2352+101G>A) n.538+101G>A c.1275+101G>A (n.1275+101G>A) c.204+101G>A (n.204+101G>A) c.494+101G>A n.6758+101G>A n.498G>A n.180+101G>A n.513+101G>A c.2439+101G>A (n.2439+101G>A) c.1311+101G>A (n.1311+101G>A) c.2540G>A (p.Gly847Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038438C>A | CA2638379925 | KANSL1 | c.2541+100G>T (n.2541+100G>T) n.4324G>T c.2352+100G>T (n.2352+100G>T) n.538+100G>T c.1275+100G>T (n.1275+100G>T) c.204+100G>T (n.204+100G>T) c.494+100G>T n.6758+100G>T n.497G>T n.180+100G>T n.513+100G>T c.2439+100G>T (n.2439+100G>T) c.1311+100G>T (n.1311+100G>T) c.2539G>T (p.Gly847Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038438C= | CA2262113690 | KANSL1 | c.2541+100G= (n.2541+100G=) n.4324G= c.2352+100G= (n.2352+100G=) n.538+100G= c.1275+100G= (n.1275+100G=) c.204+100G= (n.204+100G=) c.494+100G= n.6758+100G= n.497G= n.180+100G= n.513+100G= c.2439+100G= (n.2439+100G=) c.1311+100G= (n.1311+100G=) c.2539G= (p.Gly847=) | |
| 17 | g.46038438C>T | CA2262113691 | KANSL1 | c.2541+100G>A (n.2541+100G>A) n.4324G>A c.2352+100G>A (n.2352+100G>A) n.538+100G>A c.1275+100G>A (n.1275+100G>A) c.204+100G>A (n.204+100G>A) c.494+100G>A n.6758+100G>A n.497G>A n.180+100G>A n.513+100G>A c.2439+100G>A (n.2439+100G>A) c.1311+100G>A (n.1311+100G>A) c.2539G>A (p.Gly847Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038439C= | CA2262113692 | KANSL1 | c.2541+99G= (n.2541+99G=) n.4323G= c.2352+99G= (n.2352+99G=) n.538+99G= c.1275+99G= (n.1275+99G=) c.204+99G= (n.204+99G=) c.494+99G= n.6758+99G= n.496G= n.180+99G= n.513+99G= c.2439+99G= (n.2439+99G=) c.1311+99G= (n.1311+99G=) c.2538G= (p.Gln846=) | |
| 17 | g.46038439C>T | CA626336407 | KANSL1 | c.2541+99G>A (n.2541+99G>A) n.4323G>A c.2352+99G>A (n.2352+99G>A) n.538+99G>A c.1275+99G>A (n.1275+99G>A) c.204+99G>A (n.204+99G>A) c.494+99G>A n.6758+99G>A n.496G>A n.180+99G>A n.513+99G>A c.2439+99G>A (n.2439+99G>A) c.1311+99G>A (n.1311+99G>A) c.2538G>A (p.Gln846=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038440T>A | CA2576299353 | KANSL1 | c.2541+98A>T (n.2541+98A>T) n.4322A>T c.2352+98A>T (n.2352+98A>T) n.538+98A>T c.1275+98A>T (n.1275+98A>T) c.204+98A>T (n.204+98A>T) c.494+98A>T n.6758+98A>T n.495A>T n.180+98A>T n.513+98A>T c.2439+98A>T (n.2439+98A>T) c.1311+98A>T (n.1311+98A>T) c.2537A>T (p.Gln846Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038441G>A | CA772454154 | KANSL1 | c.2541+97C>T (n.2541+97C>T) n.4321C>T c.2352+97C>T (n.2352+97C>T) n.538+97C>T c.1275+97C>T (n.1275+97C>T) c.204+97C>T (n.204+97C>T) c.494+97C>T n.6758+97C>T n.494C>T n.180+97C>T n.513+97C>T c.2439+97C>T (n.2439+97C>T) c.1311+97C>T (n.1311+97C>T) c.2536C>T (p.Gln846Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038441G= | CA2262113693 | KANSL1 | c.2541+97C= (n.2541+97C=) n.4321C= c.2352+97C= (n.2352+97C=) n.538+97C= c.1275+97C= (n.1275+97C=) c.204+97C= (n.204+97C=) c.494+97C= n.6758+97C= n.494C= n.180+97C= n.513+97C= c.2439+97C= (n.2439+97C=) c.1311+97C= (n.1311+97C=) c.2536C= (p.Gln846=) | |
| 17 | g.46038441G>T | CA2638379932 | KANSL1 | c.2541+97C>A (n.2541+97C>A) n.4321C>A c.2352+97C>A (n.2352+97C>A) n.538+97C>A c.1275+97C>A (n.1275+97C>A) c.204+97C>A (n.204+97C>A) c.494+97C>A n.6758+97C>A n.494C>A n.180+97C>A n.513+97C>A c.2439+97C>A (n.2439+97C>A) c.1311+97C>A (n.1311+97C>A) c.2536C>A (p.Gln846Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038443del | CA2576299354 | KANSL1 | c.2541+97del (n.2541+97del) n.4321del c.2352+97del (n.2352+97del) n.538+97del c.1275+97del (n.1275+97del) c.204+97del (n.204+97del) c.494+97del n.6758+97del n.494del n.180+97del n.513+97del c.2439+97del (n.2439+97del) c.1311+97del (n.1311+97del) c.2536del (p.Gln846ArgfsTer27) | |
| 17 | g.46038442G>A | CA2638379939 | KANSL1 | c.2541+96C>T (n.2541+96C>T) n.4320C>T c.2352+96C>T (n.2352+96C>T) n.538+96C>T c.1275+96C>T (n.1275+96C>T) c.204+96C>T (n.204+96C>T) c.494+96C>T n.6758+96C>T n.493C>T n.180+96C>T n.513+96C>T c.2439+96C>T (n.2439+96C>T) c.1311+96C>T (n.1311+96C>T) c.2535C>T (p.Ala845=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038442G>C | CA291108136 | KANSL1 | c.2541+96C>G (n.2541+96C>G) n.4320C>G c.2352+96C>G (n.2352+96C>G) n.538+96C>G c.1275+96C>G (n.1275+96C>G) c.204+96C>G (n.204+96C>G) c.494+96C>G n.6758+96C>G n.493C>G n.180+96C>G n.513+96C>G c.2439+96C>G (n.2439+96C>G) c.1311+96C>G (n.1311+96C>G) c.2535C>G (p.Ala845=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038442G= | CA2262113694 | KANSL1 | c.2541+96C= (n.2541+96C=) n.4320C= c.2352+96C= (n.2352+96C=) n.538+96C= c.1275+96C= (n.1275+96C=) c.204+96C= (n.204+96C=) c.494+96C= n.6758+96C= n.493C= n.180+96C= n.513+96C= c.2439+96C= (n.2439+96C=) c.1311+96C= (n.1311+96C=) c.2535C= (p.Ala845=) | |
| 17 | g.46038443G>A | CA984118761 | KANSL1 | c.2541+95C>T (n.2541+95C>T) n.4319C>T c.2352+95C>T (n.2352+95C>T) n.538+95C>T c.1275+95C>T (n.1275+95C>T) c.204+95C>T (n.204+95C>T) c.494+95C>T n.6758+95C>T n.492C>T n.180+95C>T n.513+95C>T c.2439+95C>T (n.2439+95C>T) c.1311+95C>T (n.1311+95C>T) c.2534C>T (p.Ala845Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038443G>C | CA772454158 | KANSL1 | c.2541+95C>G (n.2541+95C>G) n.4319C>G c.2352+95C>G (n.2352+95C>G) n.538+95C>G c.1275+95C>G (n.1275+95C>G) c.204+95C>G (n.204+95C>G) c.494+95C>G n.6758+95C>G n.492C>G n.180+95C>G n.513+95C>G c.2439+95C>G (n.2439+95C>G) c.1311+95C>G (n.1311+95C>G) c.2534C>G (p.Ala845Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038443G= | CA2262113695 | KANSL1 | c.2541+95C= (n.2541+95C=) n.4319C= c.2352+95C= (n.2352+95C=) n.538+95C= c.1275+95C= (n.1275+95C=) c.204+95C= (n.204+95C=) c.494+95C= n.6758+95C= n.492C= n.180+95C= n.513+95C= c.2439+95C= (n.2439+95C=) c.1311+95C= (n.1311+95C=) c.2534C= (p.Ala845=) | |
| 17 | g.46038444C>A | CA2809640878 | KANSL1 | c.2541+94G>T (n.2541+94G>T) n.4318G>T c.2352+94G>T (n.2352+94G>T) n.538+94G>T c.1275+94G>T (n.1275+94G>T) c.204+94G>T (n.204+94G>T) c.494+94G>T n.6758+94G>T n.491G>T n.180+94G>T n.513+94G>T c.2439+94G>T (n.2439+94G>T) c.1311+94G>T (n.1311+94G>T) c.2533G>T (p.Ala845Ser) | |
| 17 | g.46038444_46038445insA | CA2576299355 | KANSL1 | c.2541+93_2541+94insT (n.2541+93_2541+94insT) n.4317_4318insT c.2352+93_2352+94insT (n.2352+93_2352+94insT) n.538+93_538+94insT c.1275+93_1275+94insT (n.1275+93_1275+94insT) c.204+93_204+94insT (n.204+93_204+94insT) c.494+93_494+94insT n.6758+93_6758+94insT n.490_491insT n.180+93_180+94insT n.513+93_513+94insT c.2439+93_2439+94insT (n.2439+93_2439+94insT) c.1311+93_1311+94insT (n.1311+93_1311+94insT) c.2532_2533insT (p.Ala845CysfsTer6) | |
| 17 | g.46038445T>C | CA2638379947 | KANSL1 | c.2541+93A>G (n.2541+93A>G) n.4317A>G c.2352+93A>G (n.2352+93A>G) n.538+93A>G c.1275+93A>G (n.1275+93A>G) c.204+93A>G (n.204+93A>G) c.494+93A>G n.6758+93A>G n.490A>G n.180+93A>G n.513+93A>G c.2439+93A>G (n.2439+93A>G) c.1311+93A>G (n.1311+93A>G) c.2532A>G (p.Lys844=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038447T>C | CA2576299356 | KANSL1 | c.2541+91A>G (n.2541+91A>G) n.4315A>G c.2352+91A>G (n.2352+91A>G) n.538+91A>G c.1275+91A>G (n.1275+91A>G) c.204+91A>G (n.204+91A>G) c.494+91A>G n.6758+91A>G n.488A>G n.180+91A>G n.513+91A>G c.2439+91A>G (n.2439+91A>G) c.1311+91A>G (n.1311+91A>G) c.2530A>G (p.Lys844Glu) | |
| 17 | g.46038447T>G | CA291108137 | KANSL1 | c.2541+91A>C (n.2541+91A>C) n.4315A>C c.2352+91A>C (n.2352+91A>C) n.538+91A>C c.1275+91A>C (n.1275+91A>C) c.204+91A>C (n.204+91A>C) c.494+91A>C n.6758+91A>C n.488A>C n.180+91A>C n.513+91A>C c.2439+91A>C (n.2439+91A>C) c.1311+91A>C (n.1311+91A>C) c.2530A>C (p.Lys844Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038447T= | CA2262113696 | KANSL1 | c.2541+91A= (n.2541+91A=) n.4315A= c.2352+91A= (n.2352+91A=) n.538+91A= c.1275+91A= (n.1275+91A=) c.204+91A= (n.204+91A=) c.494+91A= n.6758+91A= n.488A= n.180+91A= n.513+91A= c.2439+91A= (n.2439+91A=) c.1311+91A= (n.1311+91A=) c.2530A= (p.Lys844=) | |
| 17 | g.46038448A= | CA2262113697 | KANSL1 | c.2541+90T= (n.2541+90T=) n.4314T= c.2352+90T= (n.2352+90T=) n.538+90T= c.1275+90T= (n.1275+90T=) c.204+90T= (n.204+90T=) c.494+90T= n.6758+90T= n.487T= n.180+90T= n.513+90T= c.2439+90T= (n.2439+90T=) c.1311+90T= (n.1311+90T=) c.2529T= (p.Tyr843=) | |
| 17 | g.46038448A>C | CA2262113698 | KANSL1 | c.2541+90T>G (n.2541+90T>G) n.4314T>G c.2352+90T>G (n.2352+90T>G) n.538+90T>G c.1275+90T>G (n.1275+90T>G) c.204+90T>G (n.204+90T>G) c.494+90T>G n.6758+90T>G n.487T>G n.180+90T>G n.513+90T>G c.2439+90T>G (n.2439+90T>G) c.1311+90T>G (n.1311+90T>G) c.2529T>G (p.Tyr843Ter) | dbSNP |
| 17 | g.46038450A>T | CA2638379952 | KANSL1 | c.2541+88T>A (n.2541+88T>A) n.4312T>A c.2352+88T>A (n.2352+88T>A) n.538+88T>A c.1275+88T>A (n.1275+88T>A) c.204+88T>A (n.204+88T>A) c.494+88T>A n.6758+88T>A n.485T>A n.180+88T>A n.513+88T>A c.2439+88T>A (n.2439+88T>A) c.1311+88T>A (n.1311+88T>A) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038451A>T | CA2638379955 | KANSL1 | c.2541+87T>A (n.2541+87T>A) n.4311T>A c.2352+87T>A (n.2352+87T>A) n.538+87T>A c.1275+87T>A (n.1275+87T>A) c.204+87T>A (n.204+87T>A) c.494+87T>A n.6758+87T>A n.484T>A n.180+87T>A n.513+87T>A c.2439+87T>A (n.2439+87T>A) c.1311+87T>A (n.1311+87T>A) c.2526T>A (p.Gly842=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038452C>A | CA291108138 | KANSL1 | c.2541+86G>T (n.2541+86G>T) n.4310G>T c.2352+86G>T (n.2352+86G>T) n.538+86G>T c.1275+86G>T (n.1275+86G>T) c.204+86G>T (n.204+86G>T) c.494+86G>T n.6758+86G>T n.483G>T n.180+86G>T n.513+86G>T c.2439+86G>T (n.2439+86G>T) c.1311+86G>T (n.1311+86G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038452C= | CA2262113699 | KANSL1 | c.2541+86G= (n.2541+86G=) n.4310G= c.2352+86G= (n.2352+86G=) n.538+86G= c.1275+86G= (n.1275+86G=) c.204+86G= (n.204+86G=) c.494+86G= n.6758+86G= n.483G= n.180+86G= n.513+86G= c.2439+86G= (n.2439+86G=) c.1311+86G= (n.1311+86G=) c.2525G= (p.Gly842=) | |
| 17 | g.46038453C>A | CA2638379957 | KANSL1 | c.2541+85G>T (n.2541+85G>T) n.4309G>T c.2352+85G>T (n.2352+85G>T) n.538+85G>T c.1275+85G>T (n.1275+85G>T) c.204+85G>T (n.204+85G>T) c.494+85G>T n.6758+85G>T n.482G>T n.180+85G>T n.513+85G>T c.2439+85G>T (n.2439+85G>T) c.1311+85G>T (n.1311+85G>T) c.2524G>T (p.Gly842Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038453C= | CA2262113700 | KANSL1 | c.2541+85G= (n.2541+85G=) n.4309G= c.2352+85G= (n.2352+85G=) n.538+85G= c.1275+85G= (n.1275+85G=) c.204+85G= (n.204+85G=) c.494+85G= n.6758+85G= n.482G= n.180+85G= n.513+85G= c.2439+85G= (n.2439+85G=) c.1311+85G= (n.1311+85G=) c.2524G= (p.Gly842=) | |
| 17 | g.46038453C>T | CA626336408 | KANSL1 | c.2541+85G>A (n.2541+85G>A) n.4309G>A c.2352+85G>A (n.2352+85G>A) n.538+85G>A c.1275+85G>A (n.1275+85G>A) c.204+85G>A (n.204+85G>A) c.494+85G>A n.6758+85G>A n.482G>A n.180+85G>A n.513+85G>A c.2439+85G>A (n.2439+85G>A) c.1311+85G>A (n.1311+85G>A) c.2524G>A (p.Gly842Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038454C>A | CA2638379958 | KANSL1 | c.2541+84G>T (n.2541+84G>T) n.4308G>T c.2352+84G>T (n.2352+84G>T) n.538+84G>T c.1275+84G>T (n.1275+84G>T) c.204+84G>T (n.204+84G>T) c.494+84G>T n.6758+84G>T n.481G>T n.180+84G>T n.513+84G>T c.2439+84G>T (n.2439+84G>T) c.1311+84G>T (n.1311+84G>T) c.2523G>T (p.Val841=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038455A= | CA2262113701 | KANSL1 | c.2541+83T= (n.2541+83T=) n.4307T= c.2352+83T= (n.2352+83T=) n.538+83T= c.1275+83T= (n.1275+83T=) c.204+83T= (n.204+83T=) c.494+83T= n.6758+83T= n.480T= n.180+83T= n.513+83T= c.2439+83T= (n.2439+83T=) c.1311+83T= (n.1311+83T=) c.2522T= (p.Val841=) | |
| 17 | g.46038456C>A | CA984118765 | KANSL1 | c.2541+82G>T (n.2541+82G>T) n.4306G>T c.2352+82G>T (n.2352+82G>T) n.538+82G>T c.1275+82G>T (n.1275+82G>T) c.204+82G>T (n.204+82G>T) c.494+82G>T n.6758+82G>T n.479G>T n.180+82G>T n.513+82G>T c.2439+82G>T (n.2439+82G>T) c.1311+82G>T (n.1311+82G>T) c.2521G>T (p.Val841Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038456C= | CA2262113703 | KANSL1 | c.2541+82G= (n.2541+82G=) n.4306G= c.2352+82G= (n.2352+82G=) n.538+82G= c.1275+82G= (n.1275+82G=) c.204+82G= (n.204+82G=) c.494+82G= n.6758+82G= n.479G= n.180+82G= n.513+82G= c.2439+82G= (n.2439+82G=) c.1311+82G= (n.1311+82G=) c.2521G= (p.Val841=) | |
| 17 | g.46038456C>T | CA772454163 | KANSL1 | c.2541+82G>A (n.2541+82G>A) n.4306G>A c.2352+82G>A (n.2352+82G>A) n.538+82G>A c.1275+82G>A (n.1275+82G>A) c.204+82G>A (n.204+82G>A) c.494+82G>A n.6758+82G>A n.479G>A n.180+82G>A n.513+82G>A c.2439+82G>A (n.2439+82G>A) c.1311+82G>A (n.1311+82G>A) c.2521G>A (p.Val841Met) | dbSNP |
| 17 | g.46038458dup | CA2262113702 | KANSL1 | c.2541+82dup (n.2541+82dup) n.4306dup c.2352+82dup (n.2352+82dup) n.538+82dup c.1275+82dup (n.1275+82dup) c.204+82dup (n.204+82dup) c.494+82dup n.6758+82dup n.479dup n.180+82dup n.513+82dup c.2439+82dup (n.2439+82dup) c.1311+82dup (n.1311+82dup) c.2521dup (p.Val841GlyfsTer4) | dbSNP |
| 17 | g.46038457C>G | CA2809640879 | KANSL1 | c.2541+81G>C (n.2541+81G>C) n.4305G>C c.2352+81G>C (n.2352+81G>C) n.538+81G>C c.1275+81G>C (n.1275+81G>C) c.204+81G>C (n.204+81G>C) c.494+81G>C n.6758+81G>C n.478G>C n.180+81G>C n.513+81G>C c.2439+81G>C (n.2439+81G>C) c.1311+81G>C (n.1311+81G>C) c.2520G>C (p.Arg840Ser) | |
| 17 | g.46038458_46038460dup | CA772454164 | KANSL1 | c.2541+79_2541+81dup (n.2541+79_2541+81dup) n.4303_4305dup c.2352+79_2352+81dup (n.2352+79_2352+81dup) n.538+79_538+81dup c.1275+79_1275+81dup (n.1275+79_1275+81dup) c.204+79_204+81dup (n.204+79_204+81dup) c.494+79_494+81dup n.6758+79_6758+81dup n.476_478dup n.180+79_180+81dup n.513+79_513+81dup c.2439+79_2439+81dup (n.2439+79_2439+81dup) c.1311+79_1311+81dup (n.1311+79_1311+81dup) c.2518_2520dup (p.Arg840_Val841insArg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038458C>A | CA2638379963 | KANSL1 | c.2541+80G>T (n.2541+80G>T) n.4304G>T c.2352+80G>T (n.2352+80G>T) n.538+80G>T c.1275+80G>T (n.1275+80G>T) c.204+80G>T (n.204+80G>T) c.494+80G>T n.6758+80G>T n.477G>T n.180+80G>T n.513+80G>T c.2439+80G>T (n.2439+80G>T) c.1311+80G>T (n.1311+80G>T) c.2519G>T (p.Arg840Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038459T>A | CA2638379969 | KANSL1 | c.2541+79A>T (n.2541+79A>T) n.4303A>T c.2352+79A>T (n.2352+79A>T) n.538+79A>T c.1275+79A>T (n.1275+79A>T) c.204+79A>T (n.204+79A>T) c.494+79A>T n.6758+79A>T n.476A>T n.180+79A>T n.513+79A>T c.2439+79A>T (n.2439+79A>T) c.1311+79A>T (n.1311+79A>T) c.2518A>T (p.Arg840Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038459_46038461dup | CA2638379966 | KANSL1 | c.2541+77_2541+79dup (n.2541+77_2541+79dup) n.4301_4303dup c.2352+77_2352+79dup (n.2352+77_2352+79dup) n.538+77_538+79dup c.1275+77_1275+79dup (n.1275+77_1275+79dup) c.204+77_204+79dup (n.204+77_204+79dup) c.494+77_494+79dup n.6758+77_6758+79dup n.474_476dup n.180+77_180+79dup n.513+77_513+79dup c.2439+77_2439+79dup (n.2439+77_2439+79dup) c.1311+77_1311+79dup (n.1311+77_1311+79dup) c.2516_2518dup (p.Val839_Arg840insMet) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038460C= | CA2262113704 | KANSL1 | c.2541+78G= (n.2541+78G=) n.4302G= c.2352+78G= (n.2352+78G=) n.538+78G= c.1275+78G= (n.1275+78G=) c.204+78G= (n.204+78G=) c.494+78G= n.6758+78G= n.475G= n.180+78G= n.513+78G= c.2439+78G= (n.2439+78G=) c.1311+78G= (n.1311+78G=) c.2517G= (p.Val839=) | |
| 17 | g.46038460C>T | CA772454165 | KANSL1 | c.2541+78G>A (n.2541+78G>A) n.4302G>A c.2352+78G>A (n.2352+78G>A) n.538+78G>A c.1275+78G>A (n.1275+78G>A) c.204+78G>A (n.204+78G>A) c.494+78G>A n.6758+78G>A n.475G>A n.180+78G>A n.513+78G>A c.2439+78G>A (n.2439+78G>A) c.1311+78G>A (n.1311+78G>A) c.2517G>A (p.Val839=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038462C>A | CA2262113705 | KANSL1 | c.2541+76G>T (n.2541+76G>T) n.4300G>T c.2352+76G>T (n.2352+76G>T) n.538+76G>T c.1275+76G>T (n.1275+76G>T) c.204+76G>T (n.204+76G>T) c.494+76G>T n.6758+76G>T n.473G>T n.180+76G>T n.513+76G>T c.2439+76G>T (n.2439+76G>T) c.1311+76G>T (n.1311+76G>T) c.2515G>T (p.Val839Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038462C= | CA2262113706 | KANSL1 | c.2541+76G= (n.2541+76G=) n.4300G= c.2352+76G= (n.2352+76G=) n.538+76G= c.1275+76G= (n.1275+76G=) c.204+76G= (n.204+76G=) c.494+76G= n.6758+76G= n.473G= n.180+76G= n.513+76G= c.2439+76G= (n.2439+76G=) c.1311+76G= (n.1311+76G=) c.2515G= (p.Val839=) | |
| 17 | g.46038463A>T | CA2638379982 | KANSL1 | c.2541+75T>A (n.2541+75T>A) n.4299T>A c.2352+75T>A (n.2352+75T>A) n.538+75T>A c.1275+75T>A (n.1275+75T>A) c.204+75T>A (n.204+75T>A) c.494+75T>A n.6758+75T>A n.472T>A n.180+75T>A n.513+75T>A c.2439+75T>A (n.2439+75T>A) c.1311+75T>A (n.1311+75T>A) c.2514T>A (p.Ser838Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038464C>A | CA2638379983 | KANSL1 | c.2541+74G>T (n.2541+74G>T) n.4298G>T c.2352+74G>T (n.2352+74G>T) n.538+74G>T c.1275+74G>T (n.1275+74G>T) c.204+74G>T (n.204+74G>T) c.494+74G>T n.6758+74G>T n.471G>T n.180+74G>T n.513+74G>T c.2439+74G>T (n.2439+74G>T) c.1311+74G>T (n.1311+74G>T) c.2513G>T (p.Ser838Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038464C= | CA2262113707 | KANSL1 | c.2541+74G= (n.2541+74G=) n.4298G= c.2352+74G= (n.2352+74G=) n.538+74G= c.1275+74G= (n.1275+74G=) c.204+74G= (n.204+74G=) c.494+74G= n.6758+74G= n.471G= n.180+74G= n.513+74G= c.2439+74G= (n.2439+74G=) c.1311+74G= (n.1311+74G=) c.2513G= (p.Ser838=) | |
| 17 | g.46038464C>G | CA2638379985 | KANSL1 | c.2541+74G>C (n.2541+74G>C) n.4298G>C c.2352+74G>C (n.2352+74G>C) n.538+74G>C c.1275+74G>C (n.1275+74G>C) c.204+74G>C (n.204+74G>C) c.494+74G>C n.6758+74G>C n.471G>C n.180+74G>C n.513+74G>C c.2439+74G>C (n.2439+74G>C) c.1311+74G>C (n.1311+74G>C) c.2513G>C (p.Ser838Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038464C>T | CA2262113708 | KANSL1 | c.2541+74G>A (n.2541+74G>A) n.4298G>A c.2352+74G>A (n.2352+74G>A) n.538+74G>A c.1275+74G>A (n.1275+74G>A) c.204+74G>A (n.204+74G>A) c.494+74G>A n.6758+74G>A n.471G>A n.180+74G>A n.513+74G>A c.2439+74G>A (n.2439+74G>A) c.1311+74G>A (n.1311+74G>A) c.2513G>A (p.Ser838Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038465T>C | CA2638379991 | KANSL1 | c.2541+73A>G (n.2541+73A>G) n.4297A>G c.2352+73A>G (n.2352+73A>G) n.538+73A>G c.1275+73A>G (n.1275+73A>G) c.204+73A>G (n.204+73A>G) c.494+73A>G n.6758+73A>G n.470A>G n.180+73A>G n.513+73A>G c.2439+73A>G (n.2439+73A>G) c.1311+73A>G (n.1311+73A>G) c.2512A>G (p.Ser838Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038466G>A | CA626336409 | KANSL1 | c.2541+72C>T (n.2541+72C>T) n.4296C>T c.2352+72C>T (n.2352+72C>T) n.538+72C>T c.1275+72C>T (n.1275+72C>T) c.204+72C>T (n.204+72C>T) c.494+72C>T n.6758+72C>T n.469C>T n.180+72C>T n.513+72C>T c.2439+72C>T (n.2439+72C>T) c.1311+72C>T (n.1311+72C>T) c.2511C>T (p.Asp837=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038466G= | CA2262113709 | KANSL1 | c.2541+72C= (n.2541+72C=) n.4296C= c.2352+72C= (n.2352+72C=) n.538+72C= c.1275+72C= (n.1275+72C=) c.204+72C= (n.204+72C=) c.494+72C= n.6758+72C= n.469C= n.180+72C= n.513+72C= c.2439+72C= (n.2439+72C=) c.1311+72C= (n.1311+72C=) c.2511C= (p.Asp837=) | |
| 17 | g.46038467T>C | CA2576299357 | KANSL1 | c.2541+71A>G (n.2541+71A>G) n.4295A>G c.2352+71A>G (n.2352+71A>G) n.538+71A>G c.1275+71A>G (n.1275+71A>G) c.204+71A>G (n.204+71A>G) c.494+71A>G n.6758+71A>G n.468A>G n.180+71A>G n.513+71A>G c.2439+71A>G (n.2439+71A>G) c.1311+71A>G (n.1311+71A>G) c.2510A>G (p.Asp837Gly) | |
| 17 | g.46038468C>A | CA2638379993 | KANSL1 | c.2541+70G>T (n.2541+70G>T) n.4294G>T c.2352+70G>T (n.2352+70G>T) n.538+70G>T c.1275+70G>T (n.1275+70G>T) c.204+70G>T (n.204+70G>T) c.494+70G>T n.6758+70G>T n.467G>T n.180+70G>T n.513+70G>T c.2439+70G>T (n.2439+70G>T) c.1311+70G>T (n.1311+70G>T) c.2509G>T (p.Asp837Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038469C>A | CA2638379994 | KANSL1 | c.2541+69G>T (n.2541+69G>T) n.4293G>T c.2352+69G>T (n.2352+69G>T) n.538+69G>T c.1275+69G>T (n.1275+69G>T) c.204+69G>T (n.204+69G>T) c.494+69G>T n.6758+69G>T n.466G>T n.180+69G>T n.513+69G>T c.2439+69G>T (n.2439+69G>T) c.1311+69G>T (n.1311+69G>T) c.2508G>T (p.Glu836Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038469C>G | CA656369083 | KANSL1 | c.2541+69G>C (n.2541+69G>C) n.4293G>C c.2352+69G>C (n.2352+69G>C) n.538+69G>C c.1275+69G>C (n.1275+69G>C) c.204+69G>C (n.204+69G>C) c.494+69G>C n.6758+69G>C n.466G>C n.180+69G>C n.513+69G>C c.2439+69G>C (n.2439+69G>C) c.1311+69G>C (n.1311+69G>C) c.2508G>C (p.Glu836Asp) | COSMIC |
| 17 | g.46038471C>T | CA2638379996 | KANSL1 | c.2541+67G>A (n.2541+67G>A) n.4291G>A c.2352+67G>A (n.2352+67G>A) n.538+67G>A c.1275+67G>A (n.1275+67G>A) c.204+67G>A (n.204+67G>A) c.494+67G>A n.6758+67G>A n.464G>A n.180+67G>A n.513+67G>A c.2439+67G>A (n.2439+67G>A) c.1311+67G>A (n.1311+67G>A) c.2506G>A (p.Glu836Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038472T>C | CA2638379997 | KANSL1 | c.2541+66A>G (n.2541+66A>G) n.4290A>G c.2352+66A>G (n.2352+66A>G) n.538+66A>G c.1275+66A>G (n.1275+66A>G) c.204+66A>G (n.204+66A>G) c.494+66A>G n.6758+66A>G n.463A>G n.180+66A>G n.513+66A>G c.2439+66A>G (n.2439+66A>G) c.1311+66A>G (n.1311+66A>G) c.2505A>G (p.Pro835=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038473G>A | CA2576299358 | KANSL1 | c.2541+65C>T (n.2541+65C>T) n.4289C>T c.2352+65C>T (n.2352+65C>T) n.538+65C>T c.1275+65C>T (n.1275+65C>T) c.204+65C>T (n.204+65C>T) c.494+65C>T n.6758+65C>T n.462C>T n.180+65C>T n.513+65C>T c.2439+65C>T (n.2439+65C>T) c.1311+65C>T (n.1311+65C>T) c.2504C>T (p.Pro835Leu) | |
| 17 | g.46038473G>T | CA2576299359 | KANSL1 | c.2541+65C>A (n.2541+65C>A) n.4289C>A c.2352+65C>A (n.2352+65C>A) n.538+65C>A c.1275+65C>A (n.1275+65C>A) c.204+65C>A (n.204+65C>A) c.494+65C>A n.6758+65C>A n.462C>A n.180+65C>A n.513+65C>A c.2439+65C>A (n.2439+65C>A) c.1311+65C>A (n.1311+65C>A) c.2504C>A (p.Pro835Gln) | |
| 17 | g.46038474G>A | CA291108139 | KANSL1 | c.2541+64C>T (n.2541+64C>T) n.4288C>T c.2352+64C>T (n.2352+64C>T) n.538+64C>T c.1275+64C>T (n.1275+64C>T) c.204+64C>T (n.204+64C>T) c.494+64C>T n.6758+64C>T n.461C>T n.180+64C>T n.513+64C>T c.2439+64C>T (n.2439+64C>T) c.1311+64C>T (n.1311+64C>T) c.2503C>T (p.Pro835Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038474G= | CA2262113710 | KANSL1 | c.2541+64C= (n.2541+64C=) n.4288C= c.2352+64C= (n.2352+64C=) n.538+64C= c.1275+64C= (n.1275+64C=) c.204+64C= (n.204+64C=) c.494+64C= n.6758+64C= n.461C= n.180+64C= n.513+64C= c.2439+64C= (n.2439+64C=) c.1311+64C= (n.1311+64C=) c.2503C= (p.Pro835=) | |
| 17 | g.46038476G>A | CA984118769 | KANSL1 | c.2541+62C>T (n.2541+62C>T) n.4286C>T c.2352+62C>T (n.2352+62C>T) n.538+62C>T c.1275+62C>T (n.1275+62C>T) c.204+62C>T (n.204+62C>T) c.494+62C>T n.6758+62C>T n.459C>T n.180+62C>T n.513+62C>T c.2439+62C>T (n.2439+62C>T) c.1311+62C>T (n.1311+62C>T) c.2501C>T (p.Ala834Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038476G= | CA2262113711 | KANSL1 | c.2541+62C= (n.2541+62C=) n.4286C= c.2352+62C= (n.2352+62C=) n.538+62C= c.1275+62C= (n.1275+62C=) c.204+62C= (n.204+62C=) c.494+62C= n.6758+62C= n.459C= n.180+62C= n.513+62C= c.2439+62C= (n.2439+62C=) c.1311+62C= (n.1311+62C=) c.2501C= (p.Ala834=) | |
| 17 | g.46038476G>T | CA2638380000 | KANSL1 | c.2541+62C>A (n.2541+62C>A) n.4286C>A c.2352+62C>A (n.2352+62C>A) n.538+62C>A c.1275+62C>A (n.1275+62C>A) c.204+62C>A (n.204+62C>A) c.494+62C>A n.6758+62C>A n.459C>A n.180+62C>A n.513+62C>A c.2439+62C>A (n.2439+62C>A) c.1311+62C>A (n.1311+62C>A) c.2501C>A (p.Ala834Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038477C>A | CA2638380003 | KANSL1 | c.2541+61G>T (n.2541+61G>T) n.4285G>T c.2352+61G>T (n.2352+61G>T) n.538+61G>T c.1275+61G>T (n.1275+61G>T) c.204+61G>T (n.204+61G>T) c.494+61G>T n.6758+61G>T n.458G>T n.180+61G>T n.513+61G>T c.2439+61G>T (n.2439+61G>T) c.1311+61G>T (n.1311+61G>T) c.2500G>T (p.Ala834Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038477C= | CA2262113712 | KANSL1 | c.2541+61G= (n.2541+61G=) n.4285G= c.2352+61G= (n.2352+61G=) n.538+61G= c.1275+61G= (n.1275+61G=) c.204+61G= (n.204+61G=) c.494+61G= n.6758+61G= n.458G= n.180+61G= n.513+61G= c.2439+61G= (n.2439+61G=) c.1311+61G= (n.1311+61G=) c.2500G= (p.Ala834=) | |
| 17 | g.46038477C>G | CA2638380005 | KANSL1 | c.2541+61G>C (n.2541+61G>C) n.4285G>C c.2352+61G>C (n.2352+61G>C) n.538+61G>C c.1275+61G>C (n.1275+61G>C) c.204+61G>C (n.204+61G>C) c.494+61G>C n.6758+61G>C n.458G>C n.180+61G>C n.513+61G>C c.2439+61G>C (n.2439+61G>C) c.1311+61G>C (n.1311+61G>C) c.2500G>C (p.Ala834Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038477C>T | CA291108140 | KANSL1 | c.2541+61G>A (n.2541+61G>A) n.4285G>A c.2352+61G>A (n.2352+61G>A) n.538+61G>A c.1275+61G>A (n.1275+61G>A) c.204+61G>A (n.204+61G>A) c.494+61G>A n.6758+61G>A n.458G>A n.180+61G>A n.513+61G>A c.2439+61G>A (n.2439+61G>A) c.1311+61G>A (n.1311+61G>A) c.2500G>A (p.Ala834Thr) | dbSNP |
| 17 | g.46038478C>T | CA2638380006 | KANSL1 | c.2541+60G>A (n.2541+60G>A) n.4284G>A c.2352+60G>A (n.2352+60G>A) n.538+60G>A c.1275+60G>A (n.1275+60G>A) c.204+60G>A (n.204+60G>A) c.494+60G>A n.6758+60G>A n.457G>A n.180+60G>A n.513+60G>A c.2439+60G>A (n.2439+60G>A) c.1311+60G>A (n.1311+60G>A) c.2499G>A (p.Val833=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038480C>T | CA2502840279 | KANSL1 | c.2541+58G>A (n.2541+58G>A) n.4282G>A c.2352+58G>A (n.2352+58G>A) n.538+58G>A c.1275+58G>A (n.1275+58G>A) c.204+58G>A (n.204+58G>A) c.494+58G>A n.6758+58G>A n.455G>A n.180+58G>A n.513+58G>A c.2439+58G>A (n.2439+58G>A) c.1311+58G>A (n.1311+58G>A) c.2497G>A (p.Val833Met) | |
| 17 | g.46038481T>C | CA291108141 | KANSL1 | c.2541+57A>G (n.2541+57A>G) n.4281A>G c.2352+57A>G (n.2352+57A>G) n.538+57A>G c.1275+57A>G (n.1275+57A>G) c.204+57A>G (n.204+57A>G) c.494+57A>G n.6758+57A>G n.454A>G n.180+57A>G n.513+57A>G c.2439+57A>G (n.2439+57A>G) c.1311+57A>G (n.1311+57A>G) c.2496A>G (p.Gln832=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038481T= | CA2262113713 | KANSL1 | c.2541+57A= (n.2541+57A=) n.4281A= c.2352+57A= (n.2352+57A=) n.538+57A= c.1275+57A= (n.1275+57A=) c.204+57A= (n.204+57A=) c.494+57A= n.6758+57A= n.454A= n.180+57A= n.513+57A= c.2439+57A= (n.2439+57A=) c.1311+57A= (n.1311+57A=) c.2496A= (p.Gln832=) | |
| 17 | g.46038482del | CA2638380007 | KANSL1 | c.2541+57del (n.2541+57del) n.4281del c.2352+57del (n.2352+57del) n.538+57del c.1275+57del (n.1275+57del) c.204+57del (n.204+57del) c.494+57del n.6758+57del n.454del n.180+57del n.513+57del c.2439+57del (n.2439+57del) c.1311+57del (n.1311+57del) c.2496del (p.Val833TrpfsTer7) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038482T>C | CA2638380012 | KANSL1 | c.2541+56A>G (n.2541+56A>G) n.4280A>G c.2352+56A>G (n.2352+56A>G) n.538+56A>G c.1275+56A>G (n.1275+56A>G) c.204+56A>G (n.204+56A>G) c.494+56A>G n.6758+56A>G n.453A>G n.180+56A>G n.513+56A>G c.2439+56A>G (n.2439+56A>G) c.1311+56A>G (n.1311+56A>G) c.2495A>G (p.Gln832Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038483G>T | CA2638380014 | KANSL1 | c.2541+55C>A (n.2541+55C>A) n.4279C>A c.2352+55C>A (n.2352+55C>A) n.538+55C>A c.1275+55C>A (n.1275+55C>A) c.204+55C>A (n.204+55C>A) c.494+55C>A n.6758+55C>A n.452C>A n.180+55C>A n.513+55C>A c.2439+55C>A (n.2439+55C>A) c.1311+55C>A (n.1311+55C>A) c.2494C>A (p.Gln832Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038484A>G | CA2638380016 | KANSL1 | c.2541+54T>C (n.2541+54T>C) n.4278T>C c.2352+54T>C (n.2352+54T>C) n.538+54T>C c.1275+54T>C (n.1275+54T>C) c.204+54T>C (n.204+54T>C) c.494+54T>C n.6758+54T>C n.451T>C n.180+54T>C n.513+54T>C c.2439+54T>C (n.2439+54T>C) c.1311+54T>C (n.1311+54T>C) c.2493T>C (p.Thr831=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038485G>A | CA2638380020 | KANSL1 | c.2541+53C>T (n.2541+53C>T) n.4277C>T c.2352+53C>T (n.2352+53C>T) n.538+53C>T c.1275+53C>T (n.1275+53C>T) c.204+53C>T (n.204+53C>T) c.494+53C>T n.6758+53C>T n.450C>T n.180+53C>T n.513+53C>T c.2439+53C>T (n.2439+53C>T) c.1311+53C>T (n.1311+53C>T) c.2492C>T (p.Thr831Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038485G>C | CA2638380021 | KANSL1 | c.2541+53C>G (n.2541+53C>G) n.4277C>G c.2352+53C>G (n.2352+53C>G) n.538+53C>G c.1275+53C>G (n.1275+53C>G) c.204+53C>G (n.204+53C>G) c.494+53C>G n.6758+53C>G n.450C>G n.180+53C>G n.513+53C>G c.2439+53C>G (n.2439+53C>G) c.1311+53C>G (n.1311+53C>G) c.2492C>G (p.Thr831Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038486T>A | CA2638380022 | KANSL1 | c.2541+52A>T (n.2541+52A>T) n.4276A>T c.2352+52A>T (n.2352+52A>T) n.538+52A>T c.1275+52A>T (n.1275+52A>T) c.204+52A>T (n.204+52A>T) c.494+52A>T n.6758+52A>T n.449A>T n.180+52A>T n.513+52A>T c.2439+52A>T (n.2439+52A>T) c.1311+52A>T (n.1311+52A>T) c.2491A>T (p.Thr831Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038486T>G | CA2638380023 | KANSL1 | c.2541+52A>C (n.2541+52A>C) n.4276A>C c.2352+52A>C (n.2352+52A>C) n.538+52A>C c.1275+52A>C (n.1275+52A>C) c.204+52A>C (n.204+52A>C) c.494+52A>C n.6758+52A>C n.449A>C n.180+52A>C n.513+52A>C c.2439+52A>C (n.2439+52A>C) c.1311+52A>C (n.1311+52A>C) c.2491A>C (p.Thr831Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038489G>C | CA8618525 | KANSL1 | c.2541+49C>G (n.2541+49C>G) n.4273C>G c.2352+49C>G (n.2352+49C>G) n.538+49C>G c.1275+49C>G (n.1275+49C>G) c.204+49C>G (n.204+49C>G) c.494+49C>G n.6758+49C>G n.446C>G n.180+49C>G n.513+49C>G c.2439+49C>G (n.2439+49C>G) c.1311+49C>G (n.1311+49C>G) c.2488C>G (p.Leu830Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038489G= | CA2262113714 | KANSL1 | c.2541+49C= (n.2541+49C=) n.4273C= c.2352+49C= (n.2352+49C=) n.538+49C= c.1275+49C= (n.1275+49C=) c.204+49C= (n.204+49C=) c.494+49C= n.6758+49C= n.446C= n.180+49C= n.513+49C= c.2439+49C= (n.2439+49C=) c.1311+49C= (n.1311+49C=) c.2488C= (p.Leu830=) | |
| 17 | g.46038489G>T | CA2638380028 | KANSL1 | c.2541+49C>A (n.2541+49C>A) n.4273C>A c.2352+49C>A (n.2352+49C>A) n.538+49C>A c.1275+49C>A (n.1275+49C>A) c.204+49C>A (n.204+49C>A) c.494+49C>A n.6758+49C>A n.446C>A n.180+49C>A n.513+49C>A c.2439+49C>A (n.2439+49C>A) c.1311+49C>A (n.1311+49C>A) c.2488C>A (p.Leu830Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038490C>A | CA8618526 | KANSL1 | c.2541+48G>T (n.2541+48G>T) n.4272G>T c.2352+48G>T (n.2352+48G>T) n.538+48G>T c.1275+48G>T (n.1275+48G>T) c.204+48G>T (n.204+48G>T) c.494+48G>T n.6758+48G>T n.445G>T n.180+48G>T n.513+48G>T c.2439+48G>T (n.2439+48G>T) c.1311+48G>T (n.1311+48G>T) c.2487G>T (p.Gln829His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038490C= | CA2262113715 | KANSL1 | c.2541+48G= (n.2541+48G=) n.4272G= c.2352+48G= (n.2352+48G=) n.538+48G= c.1275+48G= (n.1275+48G=) c.204+48G= (n.204+48G=) c.494+48G= n.6758+48G= n.445G= n.180+48G= n.513+48G= c.2439+48G= (n.2439+48G=) c.1311+48G= (n.1311+48G=) c.2487G= (p.Gln829=) | |
| 17 | g.46038490C>T | CA984118771 | KANSL1 | c.2541+48G>A (n.2541+48G>A) n.4272G>A c.2352+48G>A (n.2352+48G>A) n.538+48G>A c.1275+48G>A (n.1275+48G>A) c.204+48G>A (n.204+48G>A) c.494+48G>A n.6758+48G>A n.445G>A n.180+48G>A n.513+48G>A c.2439+48G>A (n.2439+48G>A) c.1311+48G>A (n.1311+48G>A) c.2487G>A (p.Gln829=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038491T>A | CA626336410 | KANSL1 | c.2541+47A>T (n.2541+47A>T) n.4271A>T c.2352+47A>T (n.2352+47A>T) n.538+47A>T c.1275+47A>T (n.1275+47A>T) c.204+47A>T (n.204+47A>T) c.494+47A>T n.6758+47A>T n.444A>T n.180+47A>T n.513+47A>T c.2439+47A>T (n.2439+47A>T) c.1311+47A>T (n.1311+47A>T) c.2486A>T (p.Gln829Leu) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 17 | g.46038491T= | CA2262113716 | KANSL1 | c.2541+47A= (n.2541+47A=) n.4271A= c.2352+47A= (n.2352+47A=) n.538+47A= c.1275+47A= (n.1275+47A=) c.204+47A= (n.204+47A=) c.494+47A= n.6758+47A= n.444A= n.180+47A= n.513+47A= c.2439+47A= (n.2439+47A=) c.1311+47A= (n.1311+47A=) c.2486A= (p.Gln829=) | |
| 17 | g.46038491_46038492delinsTG | CA2262113717 | KANSL1 | c.2541+46_2541+47delinsCA (n.2541+46_2541+47delinsCA) n.4270_4271delinsCA c.2352+46_2352+47delinsCA (n.2352+46_2352+47delinsCA) n.538+46_538+47delinsCA c.1275+46_1275+47delinsCA (n.1275+46_1275+47delinsCA) c.204+46_204+47delinsCA (n.204+46_204+47delinsCA) c.494+46_494+47delinsCA n.6758+46_6758+47delinsCA n.443_444delinsCA n.180+46_180+47delinsCA n.513+46_513+47delinsCA c.2439+46_2439+47delinsCA (n.2439+46_2439+47delinsCA) c.1311+46_1311+47delinsCA (n.1311+46_1311+47delinsCA) c.2485_2486delinsCA (p.Gln829=) | |
| 17 | g.46038492del | CA2262113718 | KANSL1 | c.2541+46del (n.2541+46del) n.4270del c.2352+46del (n.2352+46del) n.538+46del c.1275+46del (n.1275+46del) c.204+46del (n.204+46del) c.494+46del n.6758+46del n.443del n.180+46del n.513+46del c.2439+46del (n.2439+46del) c.1311+46del (n.1311+46del) c.2485del (p.Gln829SerfsTer11) | dbSNP |
| 17 | g.46038492G>A | CA984118773 | KANSL1 | c.2541+46C>T (n.2541+46C>T) n.4270C>T c.2352+46C>T (n.2352+46C>T) n.538+46C>T c.1275+46C>T (n.1275+46C>T) c.204+46C>T (n.204+46C>T) c.494+46C>T n.6758+46C>T n.443C>T n.180+46C>T n.513+46C>T c.2439+46C>T (n.2439+46C>T) c.1311+46C>T (n.1311+46C>T) c.2485C>T (p.Gln829Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038492G= | CA2262113719 | KANSL1 | c.2541+46C= (n.2541+46C=) n.4270C= c.2352+46C= (n.2352+46C=) n.538+46C= c.1275+46C= (n.1275+46C=) c.204+46C= (n.204+46C=) c.494+46C= n.6758+46C= n.443C= n.180+46C= n.513+46C= c.2439+46C= (n.2439+46C=) c.1311+46C= (n.1311+46C=) c.2485C= (p.Gln829=) | |
| 17 | g.46038493del | CA2638380038 | KANSL1 | c.2541+45del (n.2541+45del) n.4269del c.2352+45del (n.2352+45del) n.538+45del c.1275+45del (n.1275+45del) c.204+45del (n.204+45del) c.494+45del n.6758+45del n.442del n.180+45del n.513+45del c.2439+45del (n.2439+45del) c.1311+45del (n.1311+45del) c.2484del (p.Gln829SerfsTer11) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038494G>A | CA8618527 | KANSL1 | c.2541+44C>T (n.2541+44C>T) n.4268C>T c.2352+44C>T (n.2352+44C>T) n.538+44C>T c.1275+44C>T (n.1275+44C>T) c.204+44C>T (n.204+44C>T) c.494+44C>T n.6758+44C>T n.441C>T n.180+44C>T n.513+44C>T c.2439+44C>T (n.2439+44C>T) c.1311+44C>T (n.1311+44C>T) c.2483C>T (p.Ser828Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038494G= | CA2262113720 | KANSL1 | c.2541+44C= (n.2541+44C=) n.4268C= c.2352+44C= (n.2352+44C=) n.538+44C= c.1275+44C= (n.1275+44C=) c.204+44C= (n.204+44C=) c.494+44C= n.6758+44C= n.441C= n.180+44C= n.513+44C= c.2439+44C= (n.2439+44C=) c.1311+44C= (n.1311+44C=) c.2483C= (p.Ser828=) | |
| 17 | g.46038495A= | CA2262113721 | KANSL1 | c.2541+43T= (n.2541+43T=) n.4267T= c.2352+43T= (n.2352+43T=) n.538+43T= c.1275+43T= (n.1275+43T=) c.204+43T= (n.204+43T=) c.494+43T= n.6758+43T= n.440T= n.180+43T= n.513+43T= c.2439+43T= (n.2439+43T=) c.1311+43T= (n.1311+43T=) c.2482T= (p.Ser828=) | |
| 17 | g.46038495A>G | CA8618528 | KANSL1 | c.2541+43T>C (n.2541+43T>C) n.4267T>C c.2352+43T>C (n.2352+43T>C) n.538+43T>C c.1275+43T>C (n.1275+43T>C) c.204+43T>C (n.204+43T>C) c.494+43T>C n.6758+43T>C n.440T>C n.180+43T>C n.513+43T>C c.2439+43T>C (n.2439+43T>C) c.1311+43T>C (n.1311+43T>C) c.2482T>C (p.Ser828Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038495_46038497del | CA2638380040 | KANSL1 | c.2541+41_2541+43del (n.2541+41_2541+43del) n.4265_4267del c.2352+41_2352+43del (n.2352+41_2352+43del) n.538+41_538+43del c.1275+41_1275+43del (n.1275+41_1275+43del) c.204+41_204+43del (n.204+41_204+43del) c.494+41_494+43del n.6758+41_6758+43del n.438_440del n.180+41_180+43del n.513+41_513+43del c.2439+41_2439+43del (n.2439+41_2439+43del) c.1311+41_1311+43del (n.1311+41_1311+43del) c.2480_2482del (p.Arg827_Ser828delinsThr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038496C= | CA2262113722 | KANSL1 | c.2541+42G= (n.2541+42G=) n.4266G= c.2352+42G= (n.2352+42G=) n.538+42G= c.1275+42G= (n.1275+42G=) c.204+42G= (n.204+42G=) c.494+42G= n.6758+42G= n.439G= n.180+42G= n.513+42G= c.2439+42G= (n.2439+42G=) c.1311+42G= (n.1311+42G=) c.2481G= (p.Arg827=) | |
| 17 | g.46038496C>G | CA291108142 | KANSL1 | c.2541+42G>C (n.2541+42G>C) n.4266G>C c.2352+42G>C (n.2352+42G>C) n.538+42G>C c.1275+42G>C (n.1275+42G>C) c.204+42G>C (n.204+42G>C) c.494+42G>C n.6758+42G>C n.439G>C n.180+42G>C n.513+42G>C c.2439+42G>C (n.2439+42G>C) c.1311+42G>C (n.1311+42G>C) c.2481G>C (p.Arg827Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038496C>T | CA2638380044 | KANSL1 | c.2541+42G>A (n.2541+42G>A) n.4266G>A c.2352+42G>A (n.2352+42G>A) n.538+42G>A c.1275+42G>A (n.1275+42G>A) c.204+42G>A (n.204+42G>A) c.494+42G>A n.6758+42G>A n.439G>A n.180+42G>A n.513+42G>A c.2439+42G>A (n.2439+42G>A) c.1311+42G>A (n.1311+42G>A) c.2481G>A (p.Arg827=) | gnomAD v4 |