UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038371G>A | CA2638379775 | KANSL1 | c.2541+167C>T (n.2541+167C>T) n.4391C>T c.2352+167C>T (n.2352+167C>T) n.538+167C>T c.1275+167C>T (n.1275+167C>T) c.204+167C>T (n.204+167C>T) c.494+167C>T n.6758+167C>T n.564C>T n.180+167C>T n.513+167C>T c.2439+167C>T (n.2439+167C>T) c.1311+167C>T (n.1311+167C>T) c.2606C>T (p.Ser869Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038373C>A | CA2638379778 | KANSL1 | c.2541+165G>T (n.2541+165G>T) n.4389G>T c.2352+165G>T (n.2352+165G>T) n.538+165G>T c.1275+165G>T (n.1275+165G>T) c.204+165G>T (n.204+165G>T) c.494+165G>T n.6758+165G>T n.562G>T n.180+165G>T n.513+165G>T c.2439+165G>T (n.2439+165G>T) c.1311+165G>T (n.1311+165G>T) c.2604G>T (p.Lys868Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038373C>G | CA2638379779 | KANSL1 | c.2541+165G>C (n.2541+165G>C) n.4389G>C c.2352+165G>C (n.2352+165G>C) n.538+165G>C c.1275+165G>C (n.1275+165G>C) c.204+165G>C (n.204+165G>C) c.494+165G>C n.6758+165G>C n.562G>C n.180+165G>C n.513+165G>C c.2439+165G>C (n.2439+165G>C) c.1311+165G>C (n.1311+165G>C) c.2604G>C (p.Lys868Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038374T>C | CA2594537516 | KANSL1 | c.2541+164A>G (n.2541+164A>G) n.4388A>G c.2352+164A>G (n.2352+164A>G) n.538+164A>G c.1275+164A>G (n.1275+164A>G) c.204+164A>G (n.204+164A>G) c.494+164A>G n.6758+164A>G n.561A>G n.180+164A>G n.513+164A>G c.2439+164A>G (n.2439+164A>G) c.1311+164A>G (n.1311+164A>G) c.2603A>G (p.Lys868Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038375T>A | CA2638379785 | KANSL1 | c.2541+163A>T (n.2541+163A>T) n.4387A>T c.2352+163A>T (n.2352+163A>T) n.538+163A>T c.1275+163A>T (n.1275+163A>T) c.204+163A>T (n.204+163A>T) c.494+163A>T n.6758+163A>T n.560A>T n.180+163A>T n.513+163A>T c.2439+163A>T (n.2439+163A>T) c.1311+163A>T (n.1311+163A>T) c.2602A>T (p.Lys868Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038375T>C | CA291108127 | KANSL1 | c.2541+163A>G (n.2541+163A>G) n.4387A>G c.2352+163A>G (n.2352+163A>G) n.538+163A>G c.1275+163A>G (n.1275+163A>G) c.204+163A>G (n.204+163A>G) c.494+163A>G n.6758+163A>G n.560A>G n.180+163A>G n.513+163A>G c.2439+163A>G (n.2439+163A>G) c.1311+163A>G (n.1311+163A>G) c.2602A>G (p.Lys868Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038375T>G | CA2638379790 | KANSL1 | c.2541+163A>C (n.2541+163A>C) n.4387A>C c.2352+163A>C (n.2352+163A>C) n.538+163A>C c.1275+163A>C (n.1275+163A>C) c.204+163A>C (n.204+163A>C) c.494+163A>C n.6758+163A>C n.560A>C n.180+163A>C n.513+163A>C c.2439+163A>C (n.2439+163A>C) c.1311+163A>C (n.1311+163A>C) c.2602A>C (p.Lys868Gln) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038375T= | CA2262113657 | KANSL1 | c.2541+163A= (n.2541+163A=) n.4387A= c.2352+163A= (n.2352+163A=) n.538+163A= c.1275+163A= (n.1275+163A=) c.204+163A= (n.204+163A=) c.494+163A= n.6758+163A= n.560A= n.180+163A= n.513+163A= c.2439+163A= (n.2439+163A=) c.1311+163A= (n.1311+163A=) c.2602A= (p.Lys868=) | |
| 17 | g.46038376T>C | CA2638379792 | KANSL1 | c.2541+162A>G (n.2541+162A>G) n.4386A>G c.2352+162A>G (n.2352+162A>G) n.538+162A>G c.1275+162A>G (n.1275+162A>G) c.204+162A>G (n.204+162A>G) c.494+162A>G n.6758+162A>G n.559A>G n.180+162A>G n.513+162A>G c.2439+162A>G (n.2439+162A>G) c.1311+162A>G (n.1311+162A>G) c.2601A>G (p.Ser867=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038377G>T | CA2638379793 | KANSL1 | c.2541+161C>A (n.2541+161C>A) n.4385C>A c.2352+161C>A (n.2352+161C>A) n.538+161C>A c.1275+161C>A (n.1275+161C>A) c.204+161C>A (n.204+161C>A) c.494+161C>A n.6758+161C>A n.558C>A n.180+161C>A n.513+161C>A c.2439+161C>A (n.2439+161C>A) c.1311+161C>A (n.1311+161C>A) c.2600C>A (p.Ser867Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038378A>T | CA2638379795 | KANSL1 | c.2541+160T>A (n.2541+160T>A) n.4384T>A c.2352+160T>A (n.2352+160T>A) n.538+160T>A c.1275+160T>A (n.1275+160T>A) c.204+160T>A (n.204+160T>A) c.494+160T>A n.6758+160T>A n.557T>A n.180+160T>A n.513+160T>A c.2439+160T>A (n.2439+160T>A) c.1311+160T>A (n.1311+160T>A) c.2599T>A (p.Ser867Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038379C>A | CA2638379798 | KANSL1 | c.2541+159G>T (n.2541+159G>T) n.4383G>T c.2352+159G>T (n.2352+159G>T) n.538+159G>T c.1275+159G>T (n.1275+159G>T) c.204+159G>T (n.204+159G>T) c.494+159G>T n.6758+159G>T n.556G>T n.180+159G>T n.513+159G>T c.2439+159G>T (n.2439+159G>T) c.1311+159G>T (n.1311+159G>T) c.2598G>T (p.Lys866Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038380T>C | CA2638379799 | KANSL1 | c.2541+158A>G (n.2541+158A>G) n.4382A>G c.2352+158A>G (n.2352+158A>G) n.538+158A>G c.1275+158A>G (n.1275+158A>G) c.204+158A>G (n.204+158A>G) c.494+158A>G n.6758+158A>G n.555A>G n.180+158A>G n.513+158A>G c.2439+158A>G (n.2439+158A>G) c.1311+158A>G (n.1311+158A>G) c.2597A>G (p.Lys866Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038381T>C | CA291108128 | KANSL1 | c.2541+157A>G (n.2541+157A>G) n.4381A>G c.2352+157A>G (n.2352+157A>G) n.538+157A>G c.1275+157A>G (n.1275+157A>G) c.204+157A>G (n.204+157A>G) c.494+157A>G n.6758+157A>G n.554A>G n.180+157A>G n.513+157A>G c.2439+157A>G (n.2439+157A>G) c.1311+157A>G (n.1311+157A>G) c.2596A>G (p.Lys866Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038381T>G | CA15897795 | KANSL1 | c.2541+157A>C (n.2541+157A>C) n.4381A>C c.2352+157A>C (n.2352+157A>C) n.538+157A>C c.1275+157A>C (n.1275+157A>C) c.204+157A>C (n.204+157A>C) c.494+157A>C n.6758+157A>C n.554A>C n.180+157A>C n.513+157A>C c.2439+157A>C (n.2439+157A>C) c.1311+157A>C (n.1311+157A>C) c.2596A>C (p.Lys866Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038381T= | CA2262113658 | KANSL1 | c.2541+157A= (n.2541+157A=) n.4381A= c.2352+157A= (n.2352+157A=) n.538+157A= c.1275+157A= (n.1275+157A=) c.204+157A= (n.204+157A=) c.494+157A= n.6758+157A= n.554A= n.180+157A= n.513+157A= c.2439+157A= (n.2439+157A=) c.1311+157A= (n.1311+157A=) c.2596A= (p.Lys866=) | |
| 17 | g.46038382A= | CA2262113659 | KANSL1 | c.2541+156T= (n.2541+156T=) n.4380T= c.2352+156T= (n.2352+156T=) n.538+156T= c.1275+156T= (n.1275+156T=) c.204+156T= (n.204+156T=) c.494+156T= n.6758+156T= n.553T= n.180+156T= n.513+156T= c.2439+156T= (n.2439+156T=) c.1311+156T= (n.1311+156T=) c.2595T= (p.Phe865=) | |
| 17 | g.46038382A>C | CA291108129 | KANSL1 | c.2541+156T>G (n.2541+156T>G) n.4380T>G c.2352+156T>G (n.2352+156T>G) n.538+156T>G c.1275+156T>G (n.1275+156T>G) c.204+156T>G (n.204+156T>G) c.494+156T>G n.6758+156T>G n.553T>G n.180+156T>G n.513+156T>G c.2439+156T>G (n.2439+156T>G) c.1311+156T>G (n.1311+156T>G) c.2595T>G (p.Phe865Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038382A>G | CA2638379813 | KANSL1 | c.2541+156T>C (n.2541+156T>C) n.4380T>C c.2352+156T>C (n.2352+156T>C) n.538+156T>C c.1275+156T>C (n.1275+156T>C) c.204+156T>C (n.204+156T>C) c.494+156T>C n.6758+156T>C n.553T>C n.180+156T>C n.513+156T>C c.2439+156T>C (n.2439+156T>C) c.1311+156T>C (n.1311+156T>C) c.2595T>C (p.Phe865=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038382A>T | CA2638379815 | KANSL1 | c.2541+156T>A (n.2541+156T>A) n.4380T>A c.2352+156T>A (n.2352+156T>A) n.538+156T>A c.1275+156T>A (n.1275+156T>A) c.204+156T>A (n.204+156T>A) c.494+156T>A n.6758+156T>A n.553T>A n.180+156T>A n.513+156T>A c.2439+156T>A (n.2439+156T>A) c.1311+156T>A (n.1311+156T>A) c.2595T>A (p.Phe865Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038386del | CA2638379808 | KANSL1 | c.2541+156del (n.2541+156del) n.4380del c.2352+156del (n.2352+156del) n.538+156del c.1275+156del (n.1275+156del) c.204+156del (n.204+156del) c.494+156del n.6758+156del n.553del n.180+156del n.513+156del c.2439+156del (n.2439+156del) c.1311+156del (n.1311+156del) c.2595del (p.Phe865LeufsTer8) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038385_46038386del | CA2638379809 | KANSL1 | c.2541+155_2541+156del (n.2541+155_2541+156del) n.4379_4380del c.2352+155_2352+156del (n.2352+155_2352+156del) n.538+155_538+156del c.1275+155_1275+156del (n.1275+155_1275+156del) c.204+155_204+156del (n.204+155_204+156del) c.494+155_494+156del n.6758+155_6758+156del n.552_553del n.180+155_180+156del n.513+155_513+156del c.2439+155_2439+156del (n.2439+155_2439+156del) c.1311+155_1311+156del (n.1311+155_1311+156del) c.2594_2595del (p.Phe865Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038384_46038386del | CA2638379810 | KANSL1 | c.2541+154_2541+156del (n.2541+154_2541+156del) n.4378_4380del c.2352+154_2352+156del (n.2352+154_2352+156del) n.538+154_538+156del c.1275+154_1275+156del (n.1275+154_1275+156del) c.204+154_204+156del (n.204+154_204+156del) c.494+154_494+156del n.6758+154_6758+156del n.551_553del n.180+154_180+156del n.513+154_513+156del c.2439+154_2439+156del (n.2439+154_2439+156del) c.1311+154_1311+156del (n.1311+154_1311+156del) c.2593_2595del (p.Phe865del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038385A>G | CA2638379818 | KANSL1 | c.2541+153T>C (n.2541+153T>C) n.4377T>C c.2352+153T>C (n.2352+153T>C) n.538+153T>C c.1275+153T>C (n.1275+153T>C) c.204+153T>C (n.204+153T>C) c.494+153T>C n.6758+153T>C n.550T>C n.180+153T>C n.513+153T>C c.2439+153T>C (n.2439+153T>C) c.1311+153T>C (n.1311+153T>C) c.2592T>C (p.Ile864=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038385A>T | CA2638379822 | KANSL1 | c.2541+153T>A (n.2541+153T>A) n.4377T>A c.2352+153T>A (n.2352+153T>A) n.538+153T>A c.1275+153T>A (n.1275+153T>A) c.204+153T>A (n.204+153T>A) c.494+153T>A n.6758+153T>A n.550T>A n.180+153T>A n.513+153T>A c.2439+153T>A (n.2439+153T>A) c.1311+153T>A (n.1311+153T>A) c.2592T>A (p.Ile864=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038386A>C | CA2638379824 | KANSL1 | c.2541+152T>G (n.2541+152T>G) n.4376T>G c.2352+152T>G (n.2352+152T>G) n.538+152T>G c.1275+152T>G (n.1275+152T>G) c.204+152T>G (n.204+152T>G) c.494+152T>G n.6758+152T>G n.549T>G n.180+152T>G n.513+152T>G c.2439+152T>G (n.2439+152T>G) c.1311+152T>G (n.1311+152T>G) c.2591T>G (p.Ile864Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038386A>G | CA2638379826 | KANSL1 | c.2541+152T>C (n.2541+152T>C) n.4376T>C c.2352+152T>C (n.2352+152T>C) n.538+152T>C c.1275+152T>C (n.1275+152T>C) c.204+152T>C (n.204+152T>C) c.494+152T>C n.6758+152T>C n.549T>C n.180+152T>C n.513+152T>C c.2439+152T>C (n.2439+152T>C) c.1311+152T>C (n.1311+152T>C) c.2591T>C (p.Ile864Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038386A>T | CA2638379827 | KANSL1 | c.2541+152T>A (n.2541+152T>A) n.4376T>A c.2352+152T>A (n.2352+152T>A) n.538+152T>A c.1275+152T>A (n.1275+152T>A) c.204+152T>A (n.204+152T>A) c.494+152T>A n.6758+152T>A n.549T>A n.180+152T>A n.513+152T>A c.2439+152T>A (n.2439+152T>A) c.1311+152T>A (n.1311+152T>A) c.2591T>A (p.Ile864Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038387T>C | CA2638379835 | KANSL1 | c.2541+151A>G (n.2541+151A>G) n.4375A>G c.2352+151A>G (n.2352+151A>G) n.538+151A>G c.1275+151A>G (n.1275+151A>G) c.204+151A>G (n.204+151A>G) c.494+151A>G n.6758+151A>G n.548A>G n.180+151A>G n.513+151A>G c.2439+151A>G (n.2439+151A>G) c.1311+151A>G (n.1311+151A>G) c.2590A>G (p.Ile864Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038387T>G | CA2638379832 | KANSL1 | c.2541+151A>C (n.2541+151A>C) n.4375A>C c.2352+151A>C (n.2352+151A>C) n.538+151A>C c.1275+151A>C (n.1275+151A>C) c.204+151A>C (n.204+151A>C) c.494+151A>C n.6758+151A>C n.548A>C n.180+151A>C n.513+151A>C c.2439+151A>C (n.2439+151A>C) c.1311+151A>C (n.1311+151A>C) c.2590A>C (p.Ile864Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038388G>A | CA2262113661 | KANSL1 | c.2541+150C>T (n.2541+150C>T) n.4374C>T c.2352+150C>T (n.2352+150C>T) n.538+150C>T c.1275+150C>T (n.1275+150C>T) c.204+150C>T (n.204+150C>T) c.494+150C>T n.6758+150C>T n.547C>T n.180+150C>T n.513+150C>T c.2439+150C>T (n.2439+150C>T) c.1311+150C>T (n.1311+150C>T) c.2589C>T (p.Thr863=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038388G= | CA2262113660 | KANSL1 | c.2541+150C= (n.2541+150C=) n.4374C= c.2352+150C= (n.2352+150C=) n.538+150C= c.1275+150C= (n.1275+150C=) c.204+150C= (n.204+150C=) c.494+150C= n.6758+150C= n.547C= n.180+150C= n.513+150C= c.2439+150C= (n.2439+150C=) c.1311+150C= (n.1311+150C=) c.2589C= (p.Thr863=) | |
| 17 | g.46038388G>T | CA2638379839 | KANSL1 | c.2541+150C>A (n.2541+150C>A) n.4374C>A c.2352+150C>A (n.2352+150C>A) n.538+150C>A c.1275+150C>A (n.1275+150C>A) c.204+150C>A (n.204+150C>A) c.494+150C>A n.6758+150C>A n.547C>A n.180+150C>A n.513+150C>A c.2439+150C>A (n.2439+150C>A) c.1311+150C>A (n.1311+150C>A) c.2589C>A (p.Thr863=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038389G>A | CA2638379841 | KANSL1 | c.2541+149C>T (n.2541+149C>T) n.4373C>T c.2352+149C>T (n.2352+149C>T) n.538+149C>T c.1275+149C>T (n.1275+149C>T) c.204+149C>T (n.204+149C>T) c.494+149C>T n.6758+149C>T n.546C>T n.180+149C>T n.513+149C>T c.2439+149C>T (n.2439+149C>T) c.1311+149C>T (n.1311+149C>T) c.2588C>T (p.Thr863Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038389G= | CA2262113662 | KANSL1 | c.2541+149C= (n.2541+149C=) n.4373C= c.2352+149C= (n.2352+149C=) n.538+149C= c.1275+149C= (n.1275+149C=) c.204+149C= (n.204+149C=) c.494+149C= n.6758+149C= n.546C= n.180+149C= n.513+149C= c.2439+149C= (n.2439+149C=) c.1311+149C= (n.1311+149C=) c.2588C= (p.Thr863=) | |
| 17 | g.46038389G>T | CA2262113663 | KANSL1 | c.2541+149C>A (n.2541+149C>A) n.4373C>A c.2352+149C>A (n.2352+149C>A) n.538+149C>A c.1275+149C>A (n.1275+149C>A) c.204+149C>A (n.204+149C>A) c.494+149C>A n.6758+149C>A n.546C>A n.180+149C>A n.513+149C>A c.2439+149C>A (n.2439+149C>A) c.1311+149C>A (n.1311+149C>A) c.2588C>A (p.Thr863Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038390T>C | CA2638379845 | KANSL1 | c.2541+148A>G (n.2541+148A>G) n.4372A>G c.2352+148A>G (n.2352+148A>G) n.538+148A>G c.1275+148A>G (n.1275+148A>G) c.204+148A>G (n.204+148A>G) c.494+148A>G n.6758+148A>G n.545A>G n.180+148A>G n.513+148A>G c.2439+148A>G (n.2439+148A>G) c.1311+148A>G (n.1311+148A>G) c.2587A>G (p.Thr863Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038391A= | CA2262113664 | KANSL1 | c.2541+147T= (n.2541+147T=) n.4371T= c.2352+147T= (n.2352+147T=) n.538+147T= c.1275+147T= (n.1275+147T=) c.204+147T= (n.204+147T=) c.494+147T= n.6758+147T= n.544T= n.180+147T= n.513+147T= c.2439+147T= (n.2439+147T=) c.1311+147T= (n.1311+147T=) c.2586T= (p.Cys862=) | |
| 17 | g.46038391A>G | CA2262113665 | KANSL1 | c.2541+147T>C (n.2541+147T>C) n.4371T>C c.2352+147T>C (n.2352+147T>C) n.538+147T>C c.1275+147T>C (n.1275+147T>C) c.204+147T>C (n.204+147T>C) c.494+147T>C n.6758+147T>C n.544T>C n.180+147T>C n.513+147T>C c.2439+147T>C (n.2439+147T>C) c.1311+147T>C (n.1311+147T>C) c.2586T>C (p.Cys862=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038392C>A | CA2638379848 | KANSL1 | c.2541+146G>T (n.2541+146G>T) n.4370G>T c.2352+146G>T (n.2352+146G>T) n.538+146G>T c.1275+146G>T (n.1275+146G>T) c.204+146G>T (n.204+146G>T) c.494+146G>T n.6758+146G>T n.543G>T n.180+146G>T n.513+146G>T c.2439+146G>T (n.2439+146G>T) c.1311+146G>T (n.1311+146G>T) c.2585G>T (p.Cys862Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038392C>G | CA2638379850 | KANSL1 | c.2541+146G>C (n.2541+146G>C) n.4370G>C c.2352+146G>C (n.2352+146G>C) n.538+146G>C c.1275+146G>C (n.1275+146G>C) c.204+146G>C (n.204+146G>C) c.494+146G>C n.6758+146G>C n.543G>C n.180+146G>C n.513+146G>C c.2439+146G>C (n.2439+146G>C) c.1311+146G>C (n.1311+146G>C) c.2585G>C (p.Cys862Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038392C>T | CA2638379852 | KANSL1 | c.2541+146G>A (n.2541+146G>A) n.4370G>A c.2352+146G>A (n.2352+146G>A) n.538+146G>A c.1275+146G>A (n.1275+146G>A) c.204+146G>A (n.204+146G>A) c.494+146G>A n.6758+146G>A n.543G>A n.180+146G>A n.513+146G>A c.2439+146G>A (n.2439+146G>A) c.1311+146G>A (n.1311+146G>A) c.2585G>A (p.Cys862Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038394G>A | CA772454106 | KANSL1 | c.2541+144C>T (n.2541+144C>T) n.4368C>T c.2352+144C>T (n.2352+144C>T) n.538+144C>T c.1275+144C>T (n.1275+144C>T) c.204+144C>T (n.204+144C>T) c.494+144C>T n.6758+144C>T n.541C>T n.180+144C>T n.513+144C>T c.2439+144C>T (n.2439+144C>T) c.1311+144C>T (n.1311+144C>T) c.2583C>T (p.Val861=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038394G= | CA2262113666 | KANSL1 | c.2541+144C= (n.2541+144C=) n.4368C= c.2352+144C= (n.2352+144C=) n.538+144C= c.1275+144C= (n.1275+144C=) c.204+144C= (n.204+144C=) c.494+144C= n.6758+144C= n.541C= n.180+144C= n.513+144C= c.2439+144C= (n.2439+144C=) c.1311+144C= (n.1311+144C=) c.2583C= (p.Val861=) | |
| 17 | g.46038394G>T | CA2638379860 | KANSL1 | c.2541+144C>A (n.2541+144C>A) n.4368C>A c.2352+144C>A (n.2352+144C>A) n.538+144C>A c.1275+144C>A (n.1275+144C>A) c.204+144C>A (n.204+144C>A) c.494+144C>A n.6758+144C>A n.541C>A n.180+144C>A n.513+144C>A c.2439+144C>A (n.2439+144C>A) c.1311+144C>A (n.1311+144C>A) c.2583C>A (p.Val861=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038394_46038398delinsGACAT | CA2262113667 | KANSL1 | c.2541+140_2541+144delinsATGTC (n.2541+140_2541+144delinsATGTC) n.4364_4368delinsATGTC c.2352+140_2352+144delinsATGTC (n.2352+140_2352+144delinsATGTC) n.538+140_538+144delinsATGTC c.1275+140_1275+144delinsATGTC (n.1275+140_1275+144delinsATGTC) c.204+140_204+144delinsATGTC (n.204+140_204+144delinsATGTC) c.494+140_494+144delinsATGTC n.6758+140_6758+144delinsATGTC n.537_541delinsATGTC n.180+140_180+144delinsATGTC n.513+140_513+144delinsATGTC c.2439+140_2439+144delinsATGTC (n.2439+140_2439+144delinsATGTC) c.1311+140_1311+144delinsATGTC (n.1311+140_1311+144delinsATGTC) c.2579_2583delinsATGTC (p.Tyr860=) | |
| 17 | g.46038404_46038407dup | CA772454122 | KANSL1 | c.2541+140_2541+143dup (n.2541+140_2541+143dup) n.4364_4367dup c.2352+140_2352+143dup (n.2352+140_2352+143dup) n.538+140_538+143dup c.1275+140_1275+143dup (n.1275+140_1275+143dup) c.204+140_204+143dup (n.204+140_204+143dup) c.494+140_494+143dup n.6758+140_6758+143dup n.537_540dup n.180+140_180+143dup n.513+140_513+143dup c.2439+140_2439+143dup (n.2439+140_2439+143dup) c.1311+140_1311+143dup (n.1311+140_1311+143dup) c.2579_2582dup (p.Thr863LeufsTer5) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038404_46038407del | CA772454119 | KANSL1 | c.2541+140_2541+143del (n.2541+140_2541+143del) n.4364_4367del c.2352+140_2352+143del (n.2352+140_2352+143del) n.538+140_538+143del c.1275+140_1275+143del (n.1275+140_1275+143del) c.204+140_204+143del (n.204+140_204+143del) c.494+140_494+143del n.6758+140_6758+143del n.537_540del n.180+140_180+143del n.513+140_513+143del c.2439+140_2439+143del (n.2439+140_2439+143del) c.1311+140_1311+143del (n.1311+140_1311+143del) c.2579_2582del (p.Tyr860SerfsTer12) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038396C>T | CA2638379863 | KANSL1 | c.2541+142G>A (n.2541+142G>A) n.4366G>A c.2352+142G>A (n.2352+142G>A) n.538+142G>A c.1275+142G>A (n.1275+142G>A) c.204+142G>A (n.204+142G>A) c.494+142G>A n.6758+142G>A n.539G>A n.180+142G>A n.513+142G>A c.2439+142G>A (n.2439+142G>A) c.1311+142G>A (n.1311+142G>A) c.2581G>A (p.Val861Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038397A>T | CA2638379864 | KANSL1 | c.2541+141T>A (n.2541+141T>A) n.4365T>A c.2352+141T>A (n.2352+141T>A) n.538+141T>A c.1275+141T>A (n.1275+141T>A) c.204+141T>A (n.204+141T>A) c.494+141T>A n.6758+141T>A n.538T>A n.180+141T>A n.513+141T>A c.2439+141T>A (n.2439+141T>A) c.1311+141T>A (n.1311+141T>A) c.2580T>A (p.Tyr860Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038398T>A | CA2638379865 | KANSL1 | c.2541+140A>T (n.2541+140A>T) n.4364A>T c.2352+140A>T (n.2352+140A>T) n.538+140A>T c.1275+140A>T (n.1275+140A>T) c.204+140A>T (n.204+140A>T) c.494+140A>T n.6758+140A>T n.537A>T n.180+140A>T n.513+140A>T c.2439+140A>T (n.2439+140A>T) c.1311+140A>T (n.1311+140A>T) c.2579A>T (p.Tyr860Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038398T>C | CA2638379867 | KANSL1 | c.2541+140A>G (n.2541+140A>G) n.4364A>G c.2352+140A>G (n.2352+140A>G) n.538+140A>G c.1275+140A>G (n.1275+140A>G) c.204+140A>G (n.204+140A>G) c.494+140A>G n.6758+140A>G n.537A>G n.180+140A>G n.513+140A>G c.2439+140A>G (n.2439+140A>G) c.1311+140A>G (n.1311+140A>G) c.2579A>G (p.Tyr860Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038399A>G | CA2638379869 | KANSL1 | c.2541+139T>C (n.2541+139T>C) n.4363T>C c.2352+139T>C (n.2352+139T>C) n.538+139T>C c.1275+139T>C (n.1275+139T>C) c.204+139T>C (n.204+139T>C) c.494+139T>C n.6758+139T>C n.536T>C n.180+139T>C n.513+139T>C c.2439+139T>C (n.2439+139T>C) c.1311+139T>C (n.1311+139T>C) c.2578T>C (p.Tyr860His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038400C>A | CA2638379870 | KANSL1 | c.2541+138G>T (n.2541+138G>T) n.4362G>T c.2352+138G>T (n.2352+138G>T) n.538+138G>T c.1275+138G>T (n.1275+138G>T) c.204+138G>T (n.204+138G>T) c.494+138G>T n.6758+138G>T n.535G>T n.180+138G>T n.513+138G>T c.2439+138G>T (n.2439+138G>T) c.1311+138G>T (n.1311+138G>T) c.2577G>T (p.Met859Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038402T>C | CA2638379872 | KANSL1 | c.2541+136A>G (n.2541+136A>G) n.4360A>G c.2352+136A>G (n.2352+136A>G) n.538+136A>G c.1275+136A>G (n.1275+136A>G) c.204+136A>G (n.204+136A>G) c.494+136A>G n.6758+136A>G n.533A>G n.180+136A>G n.513+136A>G c.2439+136A>G (n.2439+136A>G) c.1311+136A>G (n.1311+136A>G) c.2575A>G (p.Met859Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038404C>A | CA2638379874 | KANSL1 | c.2541+134G>T (n.2541+134G>T) n.4358G>T c.2352+134G>T (n.2352+134G>T) n.538+134G>T c.1275+134G>T (n.1275+134G>T) c.204+134G>T (n.204+134G>T) c.494+134G>T n.6758+134G>T n.531G>T n.180+134G>T n.513+134G>T c.2439+134G>T (n.2439+134G>T) c.1311+134G>T (n.1311+134G>T) c.2573G>T (p.Cys858Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038404C>T | CA2638379875 | KANSL1 | c.2541+134G>A (n.2541+134G>A) n.4358G>A c.2352+134G>A (n.2352+134G>A) n.538+134G>A c.1275+134G>A (n.1275+134G>A) c.204+134G>A (n.204+134G>A) c.494+134G>A n.6758+134G>A n.531G>A n.180+134G>A n.513+134G>A c.2439+134G>A (n.2439+134G>A) c.1311+134G>A (n.1311+134G>A) c.2573G>A (p.Cys858Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038404_46038408delinsCATAT | CA2262113668 | KANSL1 | c.2541+130_2541+134delinsATATG (n.2541+130_2541+134delinsATATG) n.4354_4358delinsATATG c.2352+130_2352+134delinsATATG (n.2352+130_2352+134delinsATATG) n.538+130_538+134delinsATATG c.1275+130_1275+134delinsATATG (n.1275+130_1275+134delinsATATG) c.204+130_204+134delinsATATG (n.204+130_204+134delinsATATG) c.494+130_494+134delinsATATG n.6758+130_6758+134delinsATATG n.527_531delinsATATG n.180+130_180+134delinsATATG n.513+130_513+134delinsATATG c.2439+130_2439+134delinsATATG (n.2439+130_2439+134delinsATATG) c.1311+130_1311+134delinsATATG (n.1311+130_1311+134delinsATATG) c.2569_2573delinsATATG (p.Ile857=) | |
| 17 | g.46038405A= | CA2262113670 | KANSL1 | c.2541+133T= (n.2541+133T=) n.4357T= c.2352+133T= (n.2352+133T=) n.538+133T= c.1275+133T= (n.1275+133T=) c.204+133T= (n.204+133T=) c.494+133T= n.6758+133T= n.530T= n.180+133T= n.513+133T= c.2439+133T= (n.2439+133T=) c.1311+133T= (n.1311+133T=) c.2572T= (p.Cys858=) | |
| 17 | g.46038405A>C | CA2638379876 | KANSL1 | c.2541+133T>G (n.2541+133T>G) n.4357T>G c.2352+133T>G (n.2352+133T>G) n.538+133T>G c.1275+133T>G (n.1275+133T>G) c.204+133T>G (n.204+133T>G) c.494+133T>G n.6758+133T>G n.530T>G n.180+133T>G n.513+133T>G c.2439+133T>G (n.2439+133T>G) c.1311+133T>G (n.1311+133T>G) c.2572T>G (p.Cys858Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038405A>G | CA291108130 | KANSL1 | c.2541+133T>C (n.2541+133T>C) n.4357T>C c.2352+133T>C (n.2352+133T>C) n.538+133T>C c.1275+133T>C (n.1275+133T>C) c.204+133T>C (n.204+133T>C) c.494+133T>C n.6758+133T>C n.530T>C n.180+133T>C n.513+133T>C c.2439+133T>C (n.2439+133T>C) c.1311+133T>C (n.1311+133T>C) c.2572T>C (p.Cys858Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038405_46038408del | CA2262113669 | KANSL1 | c.2541+130_2541+133del (n.2541+130_2541+133del) n.4354_4357del c.2352+130_2352+133del (n.2352+130_2352+133del) n.538+130_538+133del c.1275+130_1275+133del (n.1275+130_1275+133del) c.204+130_204+133del (n.204+130_204+133del) c.494+130_494+133del n.6758+130_6758+133del n.527_530del n.180+130_180+133del n.513+130_513+133del c.2439+130_2439+133del (n.2439+130_2439+133del) c.1311+130_1311+133del (n.1311+130_1311+133del) c.2569_2572del (p.Ile857ValfsTer15) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038406T>C | CA984118750 | KANSL1 | c.2541+132A>G (n.2541+132A>G) n.4356A>G c.2352+132A>G (n.2352+132A>G) n.538+132A>G c.1275+132A>G (n.1275+132A>G) c.204+132A>G (n.204+132A>G) c.494+132A>G n.6758+132A>G n.529A>G n.180+132A>G n.513+132A>G c.2439+132A>G (n.2439+132A>G) c.1311+132A>G (n.1311+132A>G) c.2571A>G (p.Ile857Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038406T= | CA2262113671 | KANSL1 | c.2541+132A= (n.2541+132A=) n.4356A= c.2352+132A= (n.2352+132A=) n.538+132A= c.1275+132A= (n.1275+132A=) c.204+132A= (n.204+132A=) c.494+132A= n.6758+132A= n.529A= n.180+132A= n.513+132A= c.2439+132A= (n.2439+132A=) c.1311+132A= (n.1311+132A=) c.2571A= (p.Ile857=) | |
| 17 | g.46038406_46038407insGT | CA2638379881 | KANSL1 | c.2541+132_2541+133insCA (n.2541+132_2541+133insCA) n.4356_4357insCA c.2352+132_2352+133insCA (n.2352+132_2352+133insCA) n.538+132_538+133insCA c.1275+132_1275+133insCA (n.1275+132_1275+133insCA) c.204+132_204+133insCA (n.204+132_204+133insCA) c.494+132_494+133insCA n.6758+132_6758+133insCA n.529_530insCA n.180+132_180+133insCA n.513+132_513+133insCA c.2439+132_2439+133insCA (n.2439+132_2439+133insCA) c.1311+132_1311+133insCA (n.1311+132_1311+133insCA) c.2571_2572insCA (p.Cys858HisfsTer16) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038408T>C | CA291108131 | KANSL1 | c.2541+130A>G (n.2541+130A>G) n.4354A>G c.2352+130A>G (n.2352+130A>G) n.538+130A>G c.1275+130A>G (n.1275+130A>G) c.204+130A>G (n.204+130A>G) c.494+130A>G n.6758+130A>G n.527A>G n.180+130A>G n.513+130A>G c.2439+130A>G (n.2439+130A>G) c.1311+130A>G (n.1311+130A>G) c.2569A>G (p.Ile857Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038408T= | CA2262113672 | KANSL1 | c.2541+130A= (n.2541+130A=) n.4354A= c.2352+130A= (n.2352+130A=) n.538+130A= c.1275+130A= (n.1275+130A=) c.204+130A= (n.204+130A=) c.494+130A= n.6758+130A= n.527A= n.180+130A= n.513+130A= c.2439+130A= (n.2439+130A=) c.1311+130A= (n.1311+130A=) c.2569A= (p.Ile857=) | |
| 17 | g.46038409G= | CA2262113673 | KANSL1 | c.2541+129C= (n.2541+129C=) n.4353C= c.2352+129C= (n.2352+129C=) n.538+129C= c.1275+129C= (n.1275+129C=) c.204+129C= (n.204+129C=) c.494+129C= n.6758+129C= n.526C= n.180+129C= n.513+129C= c.2439+129C= (n.2439+129C=) c.1311+129C= (n.1311+129C=) c.2568C= (p.Asp856=) | |
| 17 | g.46038409G>T | CA626336406 | KANSL1 | c.2541+129C>A (n.2541+129C>A) n.4353C>A c.2352+129C>A (n.2352+129C>A) n.538+129C>A c.1275+129C>A (n.1275+129C>A) c.204+129C>A (n.204+129C>A) c.494+129C>A n.6758+129C>A n.526C>A n.180+129C>A n.513+129C>A c.2439+129C>A (n.2439+129C>A) c.1311+129C>A (n.1311+129C>A) c.2568C>A (p.Asp856Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038410T>C | CA291108132 | KANSL1 | c.2541+128A>G (n.2541+128A>G) n.4352A>G c.2352+128A>G (n.2352+128A>G) n.538+128A>G c.1275+128A>G (n.1275+128A>G) c.204+128A>G (n.204+128A>G) c.494+128A>G n.6758+128A>G n.525A>G n.180+128A>G n.513+128A>G c.2439+128A>G (n.2439+128A>G) c.1311+128A>G (n.1311+128A>G) c.2567A>G (p.Asp856Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038410T= | CA2262113674 | KANSL1 | c.2541+128A= (n.2541+128A=) n.4352A= c.2352+128A= (n.2352+128A=) n.538+128A= c.1275+128A= (n.1275+128A=) c.204+128A= (n.204+128A=) c.494+128A= n.6758+128A= n.525A= n.180+128A= n.513+128A= c.2439+128A= (n.2439+128A=) c.1311+128A= (n.1311+128A=) c.2567A= (p.Asp856=) | |
| 17 | g.46038411C>T | CA2638379882 | KANSL1 | c.2541+127G>A (n.2541+127G>A) n.4351G>A c.2352+127G>A (n.2352+127G>A) n.538+127G>A c.1275+127G>A (n.1275+127G>A) c.204+127G>A (n.204+127G>A) c.494+127G>A n.6758+127G>A n.524G>A n.180+127G>A n.513+127G>A c.2439+127G>A (n.2439+127G>A) c.1311+127G>A (n.1311+127G>A) c.2566G>A (p.Asp856Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038413T>C | CA2262113676 | KANSL1 | c.2541+125A>G (n.2541+125A>G) n.4349A>G c.2352+125A>G (n.2352+125A>G) n.538+125A>G c.1275+125A>G (n.1275+125A>G) c.204+125A>G (n.204+125A>G) c.494+125A>G n.6758+125A>G n.522A>G n.180+125A>G n.513+125A>G c.2439+125A>G (n.2439+125A>G) c.1311+125A>G (n.1311+125A>G) c.2564A>G (p.His855Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038413T= | CA2262113675 | KANSL1 | c.2541+125A= (n.2541+125A=) n.4349A= c.2352+125A= (n.2352+125A=) n.538+125A= c.1275+125A= (n.1275+125A=) c.204+125A= (n.204+125A=) c.494+125A= n.6758+125A= n.522A= n.180+125A= n.513+125A= c.2439+125A= (n.2439+125A=) c.1311+125A= (n.1311+125A=) c.2564A= (p.His855=) | |
| 17 | g.46038414G>A | CA2638379886 | KANSL1 | c.2541+124C>T (n.2541+124C>T) n.4348C>T c.2352+124C>T (n.2352+124C>T) n.538+124C>T c.1275+124C>T (n.1275+124C>T) c.204+124C>T (n.204+124C>T) c.494+124C>T n.6758+124C>T n.521C>T n.180+124C>T n.513+124C>T c.2439+124C>T (n.2439+124C>T) c.1311+124C>T (n.1311+124C>T) c.2563C>T (p.His855Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038414G>T | CA2638379884 | KANSL1 | c.2541+124C>A (n.2541+124C>A) n.4348C>A c.2352+124C>A (n.2352+124C>A) n.538+124C>A c.1275+124C>A (n.1275+124C>A) c.204+124C>A (n.204+124C>A) c.494+124C>A n.6758+124C>A n.521C>A n.180+124C>A n.513+124C>A c.2439+124C>A (n.2439+124C>A) c.1311+124C>A (n.1311+124C>A) c.2563C>A (p.His855Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038415A>C | CA2638379888 | KANSL1 | c.2541+123T>G (n.2541+123T>G) n.4347T>G c.2352+123T>G (n.2352+123T>G) n.538+123T>G c.1275+123T>G (n.1275+123T>G) c.204+123T>G (n.204+123T>G) c.494+123T>G n.6758+123T>G n.520T>G n.180+123T>G n.513+123T>G c.2439+123T>G (n.2439+123T>G) c.1311+123T>G (n.1311+123T>G) c.2562T>G (p.His854Gln) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038416T>C | CA914180187 | KANSL1 | c.2541+122A>G (n.2541+122A>G) n.4346A>G c.2352+122A>G (n.2352+122A>G) n.538+122A>G c.1275+122A>G (n.1275+122A>G) c.204+122A>G (n.204+122A>G) c.494+122A>G n.6758+122A>G n.519A>G n.180+122A>G n.513+122A>G c.2439+122A>G (n.2439+122A>G) c.1311+122A>G (n.1311+122A>G) c.2561A>G (p.His854Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038416T>G | CA2262113678 | KANSL1 | c.2541+122A>C (n.2541+122A>C) n.4346A>C c.2352+122A>C (n.2352+122A>C) n.538+122A>C c.1275+122A>C (n.1275+122A>C) c.204+122A>C (n.204+122A>C) c.494+122A>C n.6758+122A>C n.519A>C n.180+122A>C n.513+122A>C c.2439+122A>C (n.2439+122A>C) c.1311+122A>C (n.1311+122A>C) c.2561A>C (p.His854Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038416T= | CA2262113677 | KANSL1 | c.2541+122A= (n.2541+122A=) n.4346A= c.2352+122A= (n.2352+122A=) n.538+122A= c.1275+122A= (n.1275+122A=) c.204+122A= (n.204+122A=) c.494+122A= n.6758+122A= n.519A= n.180+122A= n.513+122A= c.2439+122A= (n.2439+122A=) c.1311+122A= (n.1311+122A=) c.2561A= (p.His854=) | |
| 17 | g.46038417G>T | CA2638379890 | KANSL1 | c.2541+121C>A (n.2541+121C>A) n.4345C>A c.2352+121C>A (n.2352+121C>A) n.538+121C>A c.1275+121C>A (n.1275+121C>A) c.204+121C>A (n.204+121C>A) c.494+121C>A n.6758+121C>A n.518C>A n.180+121C>A n.513+121C>A c.2439+121C>A (n.2439+121C>A) c.1311+121C>A (n.1311+121C>A) c.2560C>A (p.His854Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038418A= | CA2262113679 | KANSL1 | c.2541+120T= (n.2541+120T=) n.4344T= c.2352+120T= (n.2352+120T=) n.538+120T= c.1275+120T= (n.1275+120T=) c.204+120T= (n.204+120T=) c.494+120T= n.6758+120T= n.517T= n.180+120T= n.513+120T= c.2439+120T= (n.2439+120T=) c.1311+120T= (n.1311+120T=) c.2559T= (p.Ala853=) | |
| 17 | g.46038418A>C | CA772454134 | KANSL1 | c.2541+120T>G (n.2541+120T>G) n.4344T>G c.2352+120T>G (n.2352+120T>G) n.538+120T>G c.1275+120T>G (n.1275+120T>G) c.204+120T>G (n.204+120T>G) c.494+120T>G n.6758+120T>G n.517T>G n.180+120T>G n.513+120T>G c.2439+120T>G (n.2439+120T>G) c.1311+120T>G (n.1311+120T>G) c.2559T>G (p.Ala853=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038419G>T | CA2638379893 | KANSL1 | c.2541+119C>A (n.2541+119C>A) n.4343C>A c.2352+119C>A (n.2352+119C>A) n.538+119C>A c.1275+119C>A (n.1275+119C>A) c.204+119C>A (n.204+119C>A) c.494+119C>A n.6758+119C>A n.516C>A n.180+119C>A n.513+119C>A c.2439+119C>A (n.2439+119C>A) c.1311+119C>A (n.1311+119C>A) c.2558C>A (p.Ala853Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038420C>A | CA2638379895 | KANSL1 | c.2541+118G>T (n.2541+118G>T) n.4342G>T c.2352+118G>T (n.2352+118G>T) n.538+118G>T c.1275+118G>T (n.1275+118G>T) c.204+118G>T (n.204+118G>T) c.494+118G>T n.6758+118G>T n.515G>T n.180+118G>T n.513+118G>T c.2439+118G>T (n.2439+118G>T) c.1311+118G>T (n.1311+118G>T) c.2557G>T (p.Ala853Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038421T>G | CA2638379896 | KANSL1 | c.2541+117A>C (n.2541+117A>C) n.4341A>C c.2352+117A>C (n.2352+117A>C) n.538+117A>C c.1275+117A>C (n.1275+117A>C) c.204+117A>C (n.204+117A>C) c.494+117A>C n.6758+117A>C n.514A>C n.180+117A>C n.513+117A>C c.2439+117A>C (n.2439+117A>C) c.1311+117A>C (n.1311+117A>C) c.2556A>C (p.Ser852=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038422G>T | CA2638379897 | KANSL1 | c.2541+116C>A (n.2541+116C>A) n.4340C>A c.2352+116C>A (n.2352+116C>A) n.538+116C>A c.1275+116C>A (n.1275+116C>A) c.204+116C>A (n.204+116C>A) c.494+116C>A n.6758+116C>A n.513C>A n.180+116C>A n.513+116C>A c.2439+116C>A (n.2439+116C>A) c.1311+116C>A (n.1311+116C>A) c.2555C>A (p.Ser852Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038424G>A | CA2638379900 | KANSL1 | c.2541+114C>T (n.2541+114C>T) n.4338C>T c.2352+114C>T (n.2352+114C>T) n.538+114C>T c.1275+114C>T (n.1275+114C>T) c.204+114C>T (n.204+114C>T) c.494+114C>T n.6758+114C>T n.511C>T n.180+114C>T n.513+114C>T c.2439+114C>T (n.2439+114C>T) c.1311+114C>T (n.1311+114C>T) c.2553C>T (p.Ile851=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038424G>T | CA2638379902 | KANSL1 | c.2541+114C>A (n.2541+114C>A) n.4338C>A c.2352+114C>A (n.2352+114C>A) n.538+114C>A c.1275+114C>A (n.1275+114C>A) c.204+114C>A (n.204+114C>A) c.494+114C>A n.6758+114C>A n.511C>A n.180+114C>A n.513+114C>A c.2439+114C>A (n.2439+114C>A) c.1311+114C>A (n.1311+114C>A) c.2553C>A (p.Ile851=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038427C>A | CA2262113681 | KANSL1 | c.2541+111G>T (n.2541+111G>T) n.4335G>T c.2352+111G>T (n.2352+111G>T) n.538+111G>T c.1275+111G>T (n.1275+111G>T) c.204+111G>T (n.204+111G>T) c.494+111G>T n.6758+111G>T n.508G>T n.180+111G>T n.513+111G>T c.2439+111G>T (n.2439+111G>T) c.1311+111G>T (n.1311+111G>T) c.2550G>T (p.Arg850Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038427C= | CA2262113680 | KANSL1 | c.2541+111G= (n.2541+111G=) n.4335G= c.2352+111G= (n.2352+111G=) n.538+111G= c.1275+111G= (n.1275+111G=) c.204+111G= (n.204+111G=) c.494+111G= n.6758+111G= n.508G= n.180+111G= n.513+111G= c.2439+111G= (n.2439+111G=) c.1311+111G= (n.1311+111G=) c.2550G= (p.Arg850=) | |
| 17 | g.46038427C>G | CA2638379903 | KANSL1 | c.2541+111G>C (n.2541+111G>C) n.4335G>C c.2352+111G>C (n.2352+111G>C) n.538+111G>C c.1275+111G>C (n.1275+111G>C) c.204+111G>C (n.204+111G>C) c.494+111G>C n.6758+111G>C n.508G>C n.180+111G>C n.513+111G>C c.2439+111G>C (n.2439+111G>C) c.1311+111G>C (n.1311+111G>C) c.2550G>C (p.Arg850Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038427C>T | CA772454138 | KANSL1 | c.2541+111G>A (n.2541+111G>A) n.4335G>A c.2352+111G>A (n.2352+111G>A) n.538+111G>A c.1275+111G>A (n.1275+111G>A) c.204+111G>A (n.204+111G>A) c.494+111G>A n.6758+111G>A n.508G>A n.180+111G>A n.513+111G>A c.2439+111G>A (n.2439+111G>A) c.1311+111G>A (n.1311+111G>A) c.2550G>A (p.Arg850=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038428C>A | CA2638379906 | KANSL1 | c.2541+110G>T (n.2541+110G>T) n.4334G>T c.2352+110G>T (n.2352+110G>T) n.538+110G>T c.1275+110G>T (n.1275+110G>T) c.204+110G>T (n.204+110G>T) c.494+110G>T n.6758+110G>T n.507G>T n.180+110G>T n.513+110G>T c.2439+110G>T (n.2439+110G>T) c.1311+110G>T (n.1311+110G>T) c.2549G>T (p.Arg850Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038428C= | CA2262113682 | KANSL1 | c.2541+110G= (n.2541+110G=) n.4334G= c.2352+110G= (n.2352+110G=) n.538+110G= c.1275+110G= (n.1275+110G=) c.204+110G= (n.204+110G=) c.494+110G= n.6758+110G= n.507G= n.180+110G= n.513+110G= c.2439+110G= (n.2439+110G=) c.1311+110G= (n.1311+110G=) c.2549G= (p.Arg850=) | |
| 17 | g.46038428C>G | CA2262113683 | KANSL1 | c.2541+110G>C (n.2541+110G>C) n.4334G>C c.2352+110G>C (n.2352+110G>C) n.538+110G>C c.1275+110G>C (n.1275+110G>C) c.204+110G>C (n.204+110G>C) c.494+110G>C n.6758+110G>C n.507G>C n.180+110G>C n.513+110G>C c.2439+110G>C (n.2439+110G>C) c.1311+110G>C (n.1311+110G>C) c.2549G>C (p.Arg850Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038428C>T | CA2638379907 | KANSL1 | c.2541+110G>A (n.2541+110G>A) n.4334G>A c.2352+110G>A (n.2352+110G>A) n.538+110G>A c.1275+110G>A (n.1275+110G>A) c.204+110G>A (n.204+110G>A) c.494+110G>A n.6758+110G>A n.507G>A n.180+110G>A n.513+110G>A c.2439+110G>A (n.2439+110G>A) c.1311+110G>A (n.1311+110G>A) c.2549G>A (p.Arg850Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038429T>C | CA2638379910 | KANSL1 | c.2541+109A>G (n.2541+109A>G) n.4333A>G c.2352+109A>G (n.2352+109A>G) n.538+109A>G c.1275+109A>G (n.1275+109A>G) c.204+109A>G (n.204+109A>G) c.494+109A>G n.6758+109A>G n.506A>G n.180+109A>G n.513+109A>G c.2439+109A>G (n.2439+109A>G) c.1311+109A>G (n.1311+109A>G) c.2548A>G (p.Arg850Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038431T>C | CA2262113685 | KANSL1 | c.2541+107A>G (n.2541+107A>G) n.4331A>G c.2352+107A>G (n.2352+107A>G) n.538+107A>G c.1275+107A>G (n.1275+107A>G) c.204+107A>G (n.204+107A>G) c.494+107A>G n.6758+107A>G n.504A>G n.180+107A>G n.513+107A>G c.2439+107A>G (n.2439+107A>G) c.1311+107A>G (n.1311+107A>G) c.2546A>G (p.Tyr849Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038431T= | CA2262113684 | KANSL1 | c.2541+107A= (n.2541+107A=) n.4331A= c.2352+107A= (n.2352+107A=) n.538+107A= c.1275+107A= (n.1275+107A=) c.204+107A= (n.204+107A=) c.494+107A= n.6758+107A= n.504A= n.180+107A= n.513+107A= c.2439+107A= (n.2439+107A=) c.1311+107A= (n.1311+107A=) c.2546A= (p.Tyr849=) | |
| 17 | g.46038432A= | CA2262113686 | KANSL1 | c.2541+106T= (n.2541+106T=) n.4330T= c.2352+106T= (n.2352+106T=) n.538+106T= c.1275+106T= (n.1275+106T=) c.204+106T= (n.204+106T=) c.494+106T= n.6758+106T= n.503T= n.180+106T= n.513+106T= c.2439+106T= (n.2439+106T=) c.1311+106T= (n.1311+106T=) c.2545T= (p.Tyr849=) | |
| 17 | g.46038432A>G | CA291108133 | KANSL1 | c.2541+106T>C (n.2541+106T>C) n.4330T>C c.2352+106T>C (n.2352+106T>C) n.538+106T>C c.1275+106T>C (n.1275+106T>C) c.204+106T>C (n.204+106T>C) c.494+106T>C n.6758+106T>C n.503T>C n.180+106T>C n.513+106T>C c.2439+106T>C (n.2439+106T>C) c.1311+106T>C (n.1311+106T>C) c.2545T>C (p.Tyr849His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038433A= | CA2262113687 | KANSL1 | c.2541+105T= (n.2541+105T=) n.4329T= c.2352+105T= (n.2352+105T=) n.538+105T= c.1275+105T= (n.1275+105T=) c.204+105T= (n.204+105T=) c.494+105T= n.6758+105T= n.502T= n.180+105T= n.513+105T= c.2439+105T= (n.2439+105T=) c.1311+105T= (n.1311+105T=) c.2544T= (p.Ile848=) | |
| 17 | g.46038433A>C | CA291108134 | KANSL1 | c.2541+105T>G (n.2541+105T>G) n.4329T>G c.2352+105T>G (n.2352+105T>G) n.538+105T>G c.1275+105T>G (n.1275+105T>G) c.204+105T>G (n.204+105T>G) c.494+105T>G n.6758+105T>G n.502T>G n.180+105T>G n.513+105T>G c.2439+105T>G (n.2439+105T>G) c.1311+105T>G (n.1311+105T>G) c.2544T>G (p.Ile848Met) | dbSNP |
| 17 | g.46038434A= | CA2262113688 | KANSL1 | c.2541+104T= (n.2541+104T=) n.4328T= c.2352+104T= (n.2352+104T=) n.538+104T= c.1275+104T= (n.1275+104T=) c.204+104T= (n.204+104T=) c.494+104T= n.6758+104T= n.501T= n.180+104T= n.513+104T= c.2439+104T= (n.2439+104T=) c.1311+104T= (n.1311+104T=) c.2543T= (p.Ile848=) | |
| 17 | g.46038434A>C | CA2262113689 | KANSL1 | c.2541+104T>G (n.2541+104T>G) n.4328T>G c.2352+104T>G (n.2352+104T>G) n.538+104T>G c.1275+104T>G (n.1275+104T>G) c.204+104T>G (n.204+104T>G) c.494+104T>G n.6758+104T>G n.501T>G n.180+104T>G n.513+104T>G c.2439+104T>G (n.2439+104T>G) c.1311+104T>G (n.1311+104T>G) c.2543T>G (p.Ile848Ser) | dbSNP |
| 17 | g.46038434A>G | CA291108135 | KANSL1 | c.2541+104T>C (n.2541+104T>C) n.4328T>C c.2352+104T>C (n.2352+104T>C) n.538+104T>C c.1275+104T>C (n.1275+104T>C) c.204+104T>C (n.204+104T>C) c.494+104T>C n.6758+104T>C n.501T>C n.180+104T>C n.513+104T>C c.2439+104T>C (n.2439+104T>C) c.1311+104T>C (n.1311+104T>C) c.2543T>C (p.Ile848Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038436G>T | CA2638379918 | KANSL1 | c.2541+102C>A (n.2541+102C>A) n.4326C>A c.2352+102C>A (n.2352+102C>A) n.538+102C>A c.1275+102C>A (n.1275+102C>A) c.204+102C>A (n.204+102C>A) c.494+102C>A n.6758+102C>A n.499C>A n.180+102C>A n.513+102C>A c.2439+102C>A (n.2439+102C>A) c.1311+102C>A (n.1311+102C>A) c.2541C>A (p.Gly847=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038437C>A | CA2638379922 | KANSL1 | c.2541+101G>T (n.2541+101G>T) n.4325G>T c.2352+101G>T (n.2352+101G>T) n.538+101G>T c.1275+101G>T (n.1275+101G>T) c.204+101G>T (n.204+101G>T) c.494+101G>T n.6758+101G>T n.498G>T n.180+101G>T n.513+101G>T c.2439+101G>T (n.2439+101G>T) c.1311+101G>T (n.1311+101G>T) c.2540G>T (p.Gly847Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038437C>T | CA2638379923 | KANSL1 | c.2541+101G>A (n.2541+101G>A) n.4325G>A c.2352+101G>A (n.2352+101G>A) n.538+101G>A c.1275+101G>A (n.1275+101G>A) c.204+101G>A (n.204+101G>A) c.494+101G>A n.6758+101G>A n.498G>A n.180+101G>A n.513+101G>A c.2439+101G>A (n.2439+101G>A) c.1311+101G>A (n.1311+101G>A) c.2540G>A (p.Gly847Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038438C>A | CA2638379925 | KANSL1 | c.2541+100G>T (n.2541+100G>T) n.4324G>T c.2352+100G>T (n.2352+100G>T) n.538+100G>T c.1275+100G>T (n.1275+100G>T) c.204+100G>T (n.204+100G>T) c.494+100G>T n.6758+100G>T n.497G>T n.180+100G>T n.513+100G>T c.2439+100G>T (n.2439+100G>T) c.1311+100G>T (n.1311+100G>T) c.2539G>T (p.Gly847Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038438C= | CA2262113690 | KANSL1 | c.2541+100G= (n.2541+100G=) n.4324G= c.2352+100G= (n.2352+100G=) n.538+100G= c.1275+100G= (n.1275+100G=) c.204+100G= (n.204+100G=) c.494+100G= n.6758+100G= n.497G= n.180+100G= n.513+100G= c.2439+100G= (n.2439+100G=) c.1311+100G= (n.1311+100G=) c.2539G= (p.Gly847=) | |
| 17 | g.46038438C>T | CA2262113691 | KANSL1 | c.2541+100G>A (n.2541+100G>A) n.4324G>A c.2352+100G>A (n.2352+100G>A) n.538+100G>A c.1275+100G>A (n.1275+100G>A) c.204+100G>A (n.204+100G>A) c.494+100G>A n.6758+100G>A n.497G>A n.180+100G>A n.513+100G>A c.2439+100G>A (n.2439+100G>A) c.1311+100G>A (n.1311+100G>A) c.2539G>A (p.Gly847Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038439C= | CA2262113692 | KANSL1 | c.2541+99G= (n.2541+99G=) n.4323G= c.2352+99G= (n.2352+99G=) n.538+99G= c.1275+99G= (n.1275+99G=) c.204+99G= (n.204+99G=) c.494+99G= n.6758+99G= n.496G= n.180+99G= n.513+99G= c.2439+99G= (n.2439+99G=) c.1311+99G= (n.1311+99G=) c.2538G= (p.Gln846=) | |
| 17 | g.46038439C>T | CA626336407 | KANSL1 | c.2541+99G>A (n.2541+99G>A) n.4323G>A c.2352+99G>A (n.2352+99G>A) n.538+99G>A c.1275+99G>A (n.1275+99G>A) c.204+99G>A (n.204+99G>A) c.494+99G>A n.6758+99G>A n.496G>A n.180+99G>A n.513+99G>A c.2439+99G>A (n.2439+99G>A) c.1311+99G>A (n.1311+99G>A) c.2538G>A (p.Gln846=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038440T>A | CA2576299353 | KANSL1 | c.2541+98A>T (n.2541+98A>T) n.4322A>T c.2352+98A>T (n.2352+98A>T) n.538+98A>T c.1275+98A>T (n.1275+98A>T) c.204+98A>T (n.204+98A>T) c.494+98A>T n.6758+98A>T n.495A>T n.180+98A>T n.513+98A>T c.2439+98A>T (n.2439+98A>T) c.1311+98A>T (n.1311+98A>T) c.2537A>T (p.Gln846Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038441G>A | CA772454154 | KANSL1 | c.2541+97C>T (n.2541+97C>T) n.4321C>T c.2352+97C>T (n.2352+97C>T) n.538+97C>T c.1275+97C>T (n.1275+97C>T) c.204+97C>T (n.204+97C>T) c.494+97C>T n.6758+97C>T n.494C>T n.180+97C>T n.513+97C>T c.2439+97C>T (n.2439+97C>T) c.1311+97C>T (n.1311+97C>T) c.2536C>T (p.Gln846Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038441G= | CA2262113693 | KANSL1 | c.2541+97C= (n.2541+97C=) n.4321C= c.2352+97C= (n.2352+97C=) n.538+97C= c.1275+97C= (n.1275+97C=) c.204+97C= (n.204+97C=) c.494+97C= n.6758+97C= n.494C= n.180+97C= n.513+97C= c.2439+97C= (n.2439+97C=) c.1311+97C= (n.1311+97C=) c.2536C= (p.Gln846=) | |
| 17 | g.46038441G>T | CA2638379932 | KANSL1 | c.2541+97C>A (n.2541+97C>A) n.4321C>A c.2352+97C>A (n.2352+97C>A) n.538+97C>A c.1275+97C>A (n.1275+97C>A) c.204+97C>A (n.204+97C>A) c.494+97C>A n.6758+97C>A n.494C>A n.180+97C>A n.513+97C>A c.2439+97C>A (n.2439+97C>A) c.1311+97C>A (n.1311+97C>A) c.2536C>A (p.Gln846Lys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038443del | CA2576299354 | KANSL1 | c.2541+97del (n.2541+97del) n.4321del c.2352+97del (n.2352+97del) n.538+97del c.1275+97del (n.1275+97del) c.204+97del (n.204+97del) c.494+97del n.6758+97del n.494del n.180+97del n.513+97del c.2439+97del (n.2439+97del) c.1311+97del (n.1311+97del) c.2536del (p.Gln846ArgfsTer27) | |
| 17 | g.46038442G>A | CA2638379939 | KANSL1 | c.2541+96C>T (n.2541+96C>T) n.4320C>T c.2352+96C>T (n.2352+96C>T) n.538+96C>T c.1275+96C>T (n.1275+96C>T) c.204+96C>T (n.204+96C>T) c.494+96C>T n.6758+96C>T n.493C>T n.180+96C>T n.513+96C>T c.2439+96C>T (n.2439+96C>T) c.1311+96C>T (n.1311+96C>T) c.2535C>T (p.Ala845=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038442G>C | CA291108136 | KANSL1 | c.2541+96C>G (n.2541+96C>G) n.4320C>G c.2352+96C>G (n.2352+96C>G) n.538+96C>G c.1275+96C>G (n.1275+96C>G) c.204+96C>G (n.204+96C>G) c.494+96C>G n.6758+96C>G n.493C>G n.180+96C>G n.513+96C>G c.2439+96C>G (n.2439+96C>G) c.1311+96C>G (n.1311+96C>G) c.2535C>G (p.Ala845=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038442G= | CA2262113694 | KANSL1 | c.2541+96C= (n.2541+96C=) n.4320C= c.2352+96C= (n.2352+96C=) n.538+96C= c.1275+96C= (n.1275+96C=) c.204+96C= (n.204+96C=) c.494+96C= n.6758+96C= n.493C= n.180+96C= n.513+96C= c.2439+96C= (n.2439+96C=) c.1311+96C= (n.1311+96C=) c.2535C= (p.Ala845=) | |
| 17 | g.46038443G>A | CA984118761 | KANSL1 | c.2541+95C>T (n.2541+95C>T) n.4319C>T c.2352+95C>T (n.2352+95C>T) n.538+95C>T c.1275+95C>T (n.1275+95C>T) c.204+95C>T (n.204+95C>T) c.494+95C>T n.6758+95C>T n.492C>T n.180+95C>T n.513+95C>T c.2439+95C>T (n.2439+95C>T) c.1311+95C>T (n.1311+95C>T) c.2534C>T (p.Ala845Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038443G>C | CA772454158 | KANSL1 | c.2541+95C>G (n.2541+95C>G) n.4319C>G c.2352+95C>G (n.2352+95C>G) n.538+95C>G c.1275+95C>G (n.1275+95C>G) c.204+95C>G (n.204+95C>G) c.494+95C>G n.6758+95C>G n.492C>G n.180+95C>G n.513+95C>G c.2439+95C>G (n.2439+95C>G) c.1311+95C>G (n.1311+95C>G) c.2534C>G (p.Ala845Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038443G= | CA2262113695 | KANSL1 | c.2541+95C= (n.2541+95C=) n.4319C= c.2352+95C= (n.2352+95C=) n.538+95C= c.1275+95C= (n.1275+95C=) c.204+95C= (n.204+95C=) c.494+95C= n.6758+95C= n.492C= n.180+95C= n.513+95C= c.2439+95C= (n.2439+95C=) c.1311+95C= (n.1311+95C=) c.2534C= (p.Ala845=) | |
| 17 | g.46038444C>A | CA2809640878 | KANSL1 | c.2541+94G>T (n.2541+94G>T) n.4318G>T c.2352+94G>T (n.2352+94G>T) n.538+94G>T c.1275+94G>T (n.1275+94G>T) c.204+94G>T (n.204+94G>T) c.494+94G>T n.6758+94G>T n.491G>T n.180+94G>T n.513+94G>T c.2439+94G>T (n.2439+94G>T) c.1311+94G>T (n.1311+94G>T) c.2533G>T (p.Ala845Ser) | |
| 17 | g.46038444_46038445insA | CA2576299355 | KANSL1 | c.2541+93_2541+94insT (n.2541+93_2541+94insT) n.4317_4318insT c.2352+93_2352+94insT (n.2352+93_2352+94insT) n.538+93_538+94insT c.1275+93_1275+94insT (n.1275+93_1275+94insT) c.204+93_204+94insT (n.204+93_204+94insT) c.494+93_494+94insT n.6758+93_6758+94insT n.490_491insT n.180+93_180+94insT n.513+93_513+94insT c.2439+93_2439+94insT (n.2439+93_2439+94insT) c.1311+93_1311+94insT (n.1311+93_1311+94insT) c.2532_2533insT (p.Ala845CysfsTer6) | |
| 17 | g.46038445T>C | CA2638379947 | KANSL1 | c.2541+93A>G (n.2541+93A>G) n.4317A>G c.2352+93A>G (n.2352+93A>G) n.538+93A>G c.1275+93A>G (n.1275+93A>G) c.204+93A>G (n.204+93A>G) c.494+93A>G n.6758+93A>G n.490A>G n.180+93A>G n.513+93A>G c.2439+93A>G (n.2439+93A>G) c.1311+93A>G (n.1311+93A>G) c.2532A>G (p.Lys844=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038447T>C | CA2576299356 | KANSL1 | c.2541+91A>G (n.2541+91A>G) n.4315A>G c.2352+91A>G (n.2352+91A>G) n.538+91A>G c.1275+91A>G (n.1275+91A>G) c.204+91A>G (n.204+91A>G) c.494+91A>G n.6758+91A>G n.488A>G n.180+91A>G n.513+91A>G c.2439+91A>G (n.2439+91A>G) c.1311+91A>G (n.1311+91A>G) c.2530A>G (p.Lys844Glu) | |
| 17 | g.46038447T>G | CA291108137 | KANSL1 | c.2541+91A>C (n.2541+91A>C) n.4315A>C c.2352+91A>C (n.2352+91A>C) n.538+91A>C c.1275+91A>C (n.1275+91A>C) c.204+91A>C (n.204+91A>C) c.494+91A>C n.6758+91A>C n.488A>C n.180+91A>C n.513+91A>C c.2439+91A>C (n.2439+91A>C) c.1311+91A>C (n.1311+91A>C) c.2530A>C (p.Lys844Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038447T= | CA2262113696 | KANSL1 | c.2541+91A= (n.2541+91A=) n.4315A= c.2352+91A= (n.2352+91A=) n.538+91A= c.1275+91A= (n.1275+91A=) c.204+91A= (n.204+91A=) c.494+91A= n.6758+91A= n.488A= n.180+91A= n.513+91A= c.2439+91A= (n.2439+91A=) c.1311+91A= (n.1311+91A=) c.2530A= (p.Lys844=) | |
| 17 | g.46038448A= | CA2262113697 | KANSL1 | c.2541+90T= (n.2541+90T=) n.4314T= c.2352+90T= (n.2352+90T=) n.538+90T= c.1275+90T= (n.1275+90T=) c.204+90T= (n.204+90T=) c.494+90T= n.6758+90T= n.487T= n.180+90T= n.513+90T= c.2439+90T= (n.2439+90T=) c.1311+90T= (n.1311+90T=) c.2529T= (p.Tyr843=) | |
| 17 | g.46038448A>C | CA2262113698 | KANSL1 | c.2541+90T>G (n.2541+90T>G) n.4314T>G c.2352+90T>G (n.2352+90T>G) n.538+90T>G c.1275+90T>G (n.1275+90T>G) c.204+90T>G (n.204+90T>G) c.494+90T>G n.6758+90T>G n.487T>G n.180+90T>G n.513+90T>G c.2439+90T>G (n.2439+90T>G) c.1311+90T>G (n.1311+90T>G) c.2529T>G (p.Tyr843Ter) | dbSNP |
| 17 | g.46038450A>T | CA2638379952 | KANSL1 | c.2541+88T>A (n.2541+88T>A) n.4312T>A c.2352+88T>A (n.2352+88T>A) n.538+88T>A c.1275+88T>A (n.1275+88T>A) c.204+88T>A (n.204+88T>A) c.494+88T>A n.6758+88T>A n.485T>A n.180+88T>A n.513+88T>A c.2439+88T>A (n.2439+88T>A) c.1311+88T>A (n.1311+88T>A) c.2527T>A (p.Tyr843Asn) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038451A>T | CA2638379955 | KANSL1 | c.2541+87T>A (n.2541+87T>A) n.4311T>A c.2352+87T>A (n.2352+87T>A) n.538+87T>A c.1275+87T>A (n.1275+87T>A) c.204+87T>A (n.204+87T>A) c.494+87T>A n.6758+87T>A n.484T>A n.180+87T>A n.513+87T>A c.2439+87T>A (n.2439+87T>A) c.1311+87T>A (n.1311+87T>A) c.2526T>A (p.Gly842=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038452C>A | CA291108138 | KANSL1 | c.2541+86G>T (n.2541+86G>T) n.4310G>T c.2352+86G>T (n.2352+86G>T) n.538+86G>T c.1275+86G>T (n.1275+86G>T) c.204+86G>T (n.204+86G>T) c.494+86G>T n.6758+86G>T n.483G>T n.180+86G>T n.513+86G>T c.2439+86G>T (n.2439+86G>T) c.1311+86G>T (n.1311+86G>T) c.2525G>T (p.Gly842Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038452C= | CA2262113699 | KANSL1 | c.2541+86G= (n.2541+86G=) n.4310G= c.2352+86G= (n.2352+86G=) n.538+86G= c.1275+86G= (n.1275+86G=) c.204+86G= (n.204+86G=) c.494+86G= n.6758+86G= n.483G= n.180+86G= n.513+86G= c.2439+86G= (n.2439+86G=) c.1311+86G= (n.1311+86G=) c.2525G= (p.Gly842=) | |
| 17 | g.46038453C>A | CA2638379957 | KANSL1 | c.2541+85G>T (n.2541+85G>T) n.4309G>T c.2352+85G>T (n.2352+85G>T) n.538+85G>T c.1275+85G>T (n.1275+85G>T) c.204+85G>T (n.204+85G>T) c.494+85G>T n.6758+85G>T n.482G>T n.180+85G>T n.513+85G>T c.2439+85G>T (n.2439+85G>T) c.1311+85G>T (n.1311+85G>T) c.2524G>T (p.Gly842Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038453C= | CA2262113700 | KANSL1 | c.2541+85G= (n.2541+85G=) n.4309G= c.2352+85G= (n.2352+85G=) n.538+85G= c.1275+85G= (n.1275+85G=) c.204+85G= (n.204+85G=) c.494+85G= n.6758+85G= n.482G= n.180+85G= n.513+85G= c.2439+85G= (n.2439+85G=) c.1311+85G= (n.1311+85G=) c.2524G= (p.Gly842=) | |
| 17 | g.46038453C>T | CA626336408 | KANSL1 | c.2541+85G>A (n.2541+85G>A) n.4309G>A c.2352+85G>A (n.2352+85G>A) n.538+85G>A c.1275+85G>A (n.1275+85G>A) c.204+85G>A (n.204+85G>A) c.494+85G>A n.6758+85G>A n.482G>A n.180+85G>A n.513+85G>A c.2439+85G>A (n.2439+85G>A) c.1311+85G>A (n.1311+85G>A) c.2524G>A (p.Gly842Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038454C>A | CA2638379958 | KANSL1 | c.2541+84G>T (n.2541+84G>T) n.4308G>T c.2352+84G>T (n.2352+84G>T) n.538+84G>T c.1275+84G>T (n.1275+84G>T) c.204+84G>T (n.204+84G>T) c.494+84G>T n.6758+84G>T n.481G>T n.180+84G>T n.513+84G>T c.2439+84G>T (n.2439+84G>T) c.1311+84G>T (n.1311+84G>T) c.2523G>T (p.Val841=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038455A= | CA2262113701 | KANSL1 | c.2541+83T= (n.2541+83T=) n.4307T= c.2352+83T= (n.2352+83T=) n.538+83T= c.1275+83T= (n.1275+83T=) c.204+83T= (n.204+83T=) c.494+83T= n.6758+83T= n.480T= n.180+83T= n.513+83T= c.2439+83T= (n.2439+83T=) c.1311+83T= (n.1311+83T=) c.2522T= (p.Val841=) | |
| 17 | g.46038456C>A | CA984118765 | KANSL1 | c.2541+82G>T (n.2541+82G>T) n.4306G>T c.2352+82G>T (n.2352+82G>T) n.538+82G>T c.1275+82G>T (n.1275+82G>T) c.204+82G>T (n.204+82G>T) c.494+82G>T n.6758+82G>T n.479G>T n.180+82G>T n.513+82G>T c.2439+82G>T (n.2439+82G>T) c.1311+82G>T (n.1311+82G>T) c.2521G>T (p.Val841Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038456C= | CA2262113703 | KANSL1 | c.2541+82G= (n.2541+82G=) n.4306G= c.2352+82G= (n.2352+82G=) n.538+82G= c.1275+82G= (n.1275+82G=) c.204+82G= (n.204+82G=) c.494+82G= n.6758+82G= n.479G= n.180+82G= n.513+82G= c.2439+82G= (n.2439+82G=) c.1311+82G= (n.1311+82G=) c.2521G= (p.Val841=) | |
| 17 | g.46038456C>T | CA772454163 | KANSL1 | c.2541+82G>A (n.2541+82G>A) n.4306G>A c.2352+82G>A (n.2352+82G>A) n.538+82G>A c.1275+82G>A (n.1275+82G>A) c.204+82G>A (n.204+82G>A) c.494+82G>A n.6758+82G>A n.479G>A n.180+82G>A n.513+82G>A c.2439+82G>A (n.2439+82G>A) c.1311+82G>A (n.1311+82G>A) c.2521G>A (p.Val841Met) | dbSNP |
| 17 | g.46038458dup | CA2262113702 | KANSL1 | c.2541+82dup (n.2541+82dup) n.4306dup c.2352+82dup (n.2352+82dup) n.538+82dup c.1275+82dup (n.1275+82dup) c.204+82dup (n.204+82dup) c.494+82dup n.6758+82dup n.479dup n.180+82dup n.513+82dup c.2439+82dup (n.2439+82dup) c.1311+82dup (n.1311+82dup) c.2521dup (p.Val841GlyfsTer4) | dbSNP |
| 17 | g.46038457C>G | CA2809640879 | KANSL1 | c.2541+81G>C (n.2541+81G>C) n.4305G>C c.2352+81G>C (n.2352+81G>C) n.538+81G>C c.1275+81G>C (n.1275+81G>C) c.204+81G>C (n.204+81G>C) c.494+81G>C n.6758+81G>C n.478G>C n.180+81G>C n.513+81G>C c.2439+81G>C (n.2439+81G>C) c.1311+81G>C (n.1311+81G>C) c.2520G>C (p.Arg840Ser) | |
| 17 | g.46038458_46038460dup | CA772454164 | KANSL1 | c.2541+79_2541+81dup (n.2541+79_2541+81dup) n.4303_4305dup c.2352+79_2352+81dup (n.2352+79_2352+81dup) n.538+79_538+81dup c.1275+79_1275+81dup (n.1275+79_1275+81dup) c.204+79_204+81dup (n.204+79_204+81dup) c.494+79_494+81dup n.6758+79_6758+81dup n.476_478dup n.180+79_180+81dup n.513+79_513+81dup c.2439+79_2439+81dup (n.2439+79_2439+81dup) c.1311+79_1311+81dup (n.1311+79_1311+81dup) c.2518_2520dup (p.Arg840_Val841insArg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038458C>A | CA2638379963 | KANSL1 | c.2541+80G>T (n.2541+80G>T) n.4304G>T c.2352+80G>T (n.2352+80G>T) n.538+80G>T c.1275+80G>T (n.1275+80G>T) c.204+80G>T (n.204+80G>T) c.494+80G>T n.6758+80G>T n.477G>T n.180+80G>T n.513+80G>T c.2439+80G>T (n.2439+80G>T) c.1311+80G>T (n.1311+80G>T) c.2519G>T (p.Arg840Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038459T>A | CA2638379969 | KANSL1 | c.2541+79A>T (n.2541+79A>T) n.4303A>T c.2352+79A>T (n.2352+79A>T) n.538+79A>T c.1275+79A>T (n.1275+79A>T) c.204+79A>T (n.204+79A>T) c.494+79A>T n.6758+79A>T n.476A>T n.180+79A>T n.513+79A>T c.2439+79A>T (n.2439+79A>T) c.1311+79A>T (n.1311+79A>T) c.2518A>T (p.Arg840Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038459_46038461dup | CA2638379966 | KANSL1 | c.2541+77_2541+79dup (n.2541+77_2541+79dup) n.4301_4303dup c.2352+77_2352+79dup (n.2352+77_2352+79dup) n.538+77_538+79dup c.1275+77_1275+79dup (n.1275+77_1275+79dup) c.204+77_204+79dup (n.204+77_204+79dup) c.494+77_494+79dup n.6758+77_6758+79dup n.474_476dup n.180+77_180+79dup n.513+77_513+79dup c.2439+77_2439+79dup (n.2439+77_2439+79dup) c.1311+77_1311+79dup (n.1311+77_1311+79dup) c.2516_2518dup (p.Val839_Arg840insMet) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038460C= | CA2262113704 | KANSL1 | c.2541+78G= (n.2541+78G=) n.4302G= c.2352+78G= (n.2352+78G=) n.538+78G= c.1275+78G= (n.1275+78G=) c.204+78G= (n.204+78G=) c.494+78G= n.6758+78G= n.475G= n.180+78G= n.513+78G= c.2439+78G= (n.2439+78G=) c.1311+78G= (n.1311+78G=) c.2517G= (p.Val839=) | |
| 17 | g.46038460C>T | CA772454165 | KANSL1 | c.2541+78G>A (n.2541+78G>A) n.4302G>A c.2352+78G>A (n.2352+78G>A) n.538+78G>A c.1275+78G>A (n.1275+78G>A) c.204+78G>A (n.204+78G>A) c.494+78G>A n.6758+78G>A n.475G>A n.180+78G>A n.513+78G>A c.2439+78G>A (n.2439+78G>A) c.1311+78G>A (n.1311+78G>A) c.2517G>A (p.Val839=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038462C>A | CA2262113705 | KANSL1 | c.2541+76G>T (n.2541+76G>T) n.4300G>T c.2352+76G>T (n.2352+76G>T) n.538+76G>T c.1275+76G>T (n.1275+76G>T) c.204+76G>T (n.204+76G>T) c.494+76G>T n.6758+76G>T n.473G>T n.180+76G>T n.513+76G>T c.2439+76G>T (n.2439+76G>T) c.1311+76G>T (n.1311+76G>T) c.2515G>T (p.Val839Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038462C= | CA2262113706 | KANSL1 | c.2541+76G= (n.2541+76G=) n.4300G= c.2352+76G= (n.2352+76G=) n.538+76G= c.1275+76G= (n.1275+76G=) c.204+76G= (n.204+76G=) c.494+76G= n.6758+76G= n.473G= n.180+76G= n.513+76G= c.2439+76G= (n.2439+76G=) c.1311+76G= (n.1311+76G=) c.2515G= (p.Val839=) | |
| 17 | g.46038463A>T | CA2638379982 | KANSL1 | c.2541+75T>A (n.2541+75T>A) n.4299T>A c.2352+75T>A (n.2352+75T>A) n.538+75T>A c.1275+75T>A (n.1275+75T>A) c.204+75T>A (n.204+75T>A) c.494+75T>A n.6758+75T>A n.472T>A n.180+75T>A n.513+75T>A c.2439+75T>A (n.2439+75T>A) c.1311+75T>A (n.1311+75T>A) c.2514T>A (p.Ser838Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038464C>A | CA2638379983 | KANSL1 | c.2541+74G>T (n.2541+74G>T) n.4298G>T c.2352+74G>T (n.2352+74G>T) n.538+74G>T c.1275+74G>T (n.1275+74G>T) c.204+74G>T (n.204+74G>T) c.494+74G>T n.6758+74G>T n.471G>T n.180+74G>T n.513+74G>T c.2439+74G>T (n.2439+74G>T) c.1311+74G>T (n.1311+74G>T) c.2513G>T (p.Ser838Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038464C= | CA2262113707 | KANSL1 | c.2541+74G= (n.2541+74G=) n.4298G= c.2352+74G= (n.2352+74G=) n.538+74G= c.1275+74G= (n.1275+74G=) c.204+74G= (n.204+74G=) c.494+74G= n.6758+74G= n.471G= n.180+74G= n.513+74G= c.2439+74G= (n.2439+74G=) c.1311+74G= (n.1311+74G=) c.2513G= (p.Ser838=) | |
| 17 | g.46038464C>G | CA2638379985 | KANSL1 | c.2541+74G>C (n.2541+74G>C) n.4298G>C c.2352+74G>C (n.2352+74G>C) n.538+74G>C c.1275+74G>C (n.1275+74G>C) c.204+74G>C (n.204+74G>C) c.494+74G>C n.6758+74G>C n.471G>C n.180+74G>C n.513+74G>C c.2439+74G>C (n.2439+74G>C) c.1311+74G>C (n.1311+74G>C) c.2513G>C (p.Ser838Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038464C>T | CA2262113708 | KANSL1 | c.2541+74G>A (n.2541+74G>A) n.4298G>A c.2352+74G>A (n.2352+74G>A) n.538+74G>A c.1275+74G>A (n.1275+74G>A) c.204+74G>A (n.204+74G>A) c.494+74G>A n.6758+74G>A n.471G>A n.180+74G>A n.513+74G>A c.2439+74G>A (n.2439+74G>A) c.1311+74G>A (n.1311+74G>A) c.2513G>A (p.Ser838Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46038465T>C | CA2638379991 | KANSL1 | c.2541+73A>G (n.2541+73A>G) n.4297A>G c.2352+73A>G (n.2352+73A>G) n.538+73A>G c.1275+73A>G (n.1275+73A>G) c.204+73A>G (n.204+73A>G) c.494+73A>G n.6758+73A>G n.470A>G n.180+73A>G n.513+73A>G c.2439+73A>G (n.2439+73A>G) c.1311+73A>G (n.1311+73A>G) c.2512A>G (p.Ser838Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038466G>A | CA626336409 | KANSL1 | c.2541+72C>T (n.2541+72C>T) n.4296C>T c.2352+72C>T (n.2352+72C>T) n.538+72C>T c.1275+72C>T (n.1275+72C>T) c.204+72C>T (n.204+72C>T) c.494+72C>T n.6758+72C>T n.469C>T n.180+72C>T n.513+72C>T c.2439+72C>T (n.2439+72C>T) c.1311+72C>T (n.1311+72C>T) c.2511C>T (p.Asp837=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038466G= | CA2262113709 | KANSL1 | c.2541+72C= (n.2541+72C=) n.4296C= c.2352+72C= (n.2352+72C=) n.538+72C= c.1275+72C= (n.1275+72C=) c.204+72C= (n.204+72C=) c.494+72C= n.6758+72C= n.469C= n.180+72C= n.513+72C= c.2439+72C= (n.2439+72C=) c.1311+72C= (n.1311+72C=) c.2511C= (p.Asp837=) | |
| 17 | g.46038467T>C | CA2576299357 | KANSL1 | c.2541+71A>G (n.2541+71A>G) n.4295A>G c.2352+71A>G (n.2352+71A>G) n.538+71A>G c.1275+71A>G (n.1275+71A>G) c.204+71A>G (n.204+71A>G) c.494+71A>G n.6758+71A>G n.468A>G n.180+71A>G n.513+71A>G c.2439+71A>G (n.2439+71A>G) c.1311+71A>G (n.1311+71A>G) c.2510A>G (p.Asp837Gly) | |
| 17 | g.46038468C>A | CA2638379993 | KANSL1 | c.2541+70G>T (n.2541+70G>T) n.4294G>T c.2352+70G>T (n.2352+70G>T) n.538+70G>T c.1275+70G>T (n.1275+70G>T) c.204+70G>T (n.204+70G>T) c.494+70G>T n.6758+70G>T n.467G>T n.180+70G>T n.513+70G>T c.2439+70G>T (n.2439+70G>T) c.1311+70G>T (n.1311+70G>T) c.2509G>T (p.Asp837Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038469C>A | CA2638379994 | KANSL1 | c.2541+69G>T (n.2541+69G>T) n.4293G>T c.2352+69G>T (n.2352+69G>T) n.538+69G>T c.1275+69G>T (n.1275+69G>T) c.204+69G>T (n.204+69G>T) c.494+69G>T n.6758+69G>T n.466G>T n.180+69G>T n.513+69G>T c.2439+69G>T (n.2439+69G>T) c.1311+69G>T (n.1311+69G>T) c.2508G>T (p.Glu836Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038469C>G | CA656369083 | KANSL1 | c.2541+69G>C (n.2541+69G>C) n.4293G>C c.2352+69G>C (n.2352+69G>C) n.538+69G>C c.1275+69G>C (n.1275+69G>C) c.204+69G>C (n.204+69G>C) c.494+69G>C n.6758+69G>C n.466G>C n.180+69G>C n.513+69G>C c.2439+69G>C (n.2439+69G>C) c.1311+69G>C (n.1311+69G>C) c.2508G>C (p.Glu836Asp) | COSMIC |
| 17 | g.46038471C>T | CA2638379996 | KANSL1 | c.2541+67G>A (n.2541+67G>A) n.4291G>A c.2352+67G>A (n.2352+67G>A) n.538+67G>A c.1275+67G>A (n.1275+67G>A) c.204+67G>A (n.204+67G>A) c.494+67G>A n.6758+67G>A n.464G>A n.180+67G>A n.513+67G>A c.2439+67G>A (n.2439+67G>A) c.1311+67G>A (n.1311+67G>A) c.2506G>A (p.Glu836Lys) | gnomAD v4 |