UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46033426_46033429dup | CA2695226193 | KANSL1 | c.2699_2702dup (p.Ser901ArgfsTer4) c.2696_2699dup (p.Ser900ArgfsTer4) c.2507_2510dup (p.Ser837ArgfsTer4) n.696_699dup n.527_530dup n.647_650dup c.1433_1436dup (p.Ser479ArgfsTer4) c.356_359dup (p.Ser120ArgfsTer4) c.2510_2513dup (p.Ser838ArgfsTer4) n.116_119dup n.1386_1389dup n.1797_1800dup n.294_297dup n.6916_6919dup n.85_88dup n.338_341dup n.671_674dup c.2597_2600dup (p.Ser867ArgfsTer4) c.1469_1472dup (p.Ser491ArgfsTer4) | |
| 17 | g.46033429C>A | CA291127340 | KANSL1 | c.2698G>T (p.Gly900Trp) c.2695G>T (p.Gly899Trp) c.2506G>T (p.Gly836Trp) n.695G>T n.526G>T n.646G>T c.1432G>T (p.Gly478Trp) c.355G>T (p.Gly119Trp) c.2509G>T (p.Gly837Trp) n.115G>T n.1385G>T n.1796G>T n.293G>T n.6915G>T n.84G>T n.337G>T n.670G>T c.2596G>T (p.Gly866Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) | dbSNP |
| 17 | g.46033429C= | CA2262111726 | KANSL1 | c.2698G= (p.Gly900=) c.2695G= (p.Gly899=) c.2506G= (p.Gly836=) n.695G= n.526G= n.646G= c.1432G= (p.Gly478=) c.355G= (p.Gly119=) c.2509G= (p.Gly837=) n.115G= n.1385G= n.1796G= n.293G= n.6915G= n.84G= n.337G= n.670G= c.2596G= (p.Gly866=) c.1468G= (p.Gly490=) | |
| 17 | g.46033429C>G | CA291127344 | KANSL1 | c.2698G>C (p.Gly900Arg) c.2695G>C (p.Gly899Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) n.695G>C n.526G>C n.646G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.2509G>C (p.Gly837Arg) n.115G>C n.1385G>C n.1796G>C n.293G>C n.6915G>C n.84G>C n.337G>C n.670G>C c.2596G>C (p.Gly866Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) | |
| 17 | g.46033429C>T | CA291707 | KANSL1 | c.2698G>A (p.Gly900Arg) c.2695G>A (p.Gly899Arg) c.2506G>A (p.Gly836Arg) n.695G>A n.526G>A n.646G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.2509G>A (p.Gly837Arg) n.115G>A n.1385G>A n.1796G>A n.293G>A n.6915G>A n.84G>A n.337G>A n.670G>A c.2596G>A (p.Gly866Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033430C>A | CA399988621 | KANSL1 | c.2697G>T (p.Lys899Asn) c.2694G>T (p.Lys898Asn) c.2505G>T (p.Lys835Asn) n.694G>T n.525G>T n.645G>T c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) c.2508G>T (p.Lys836Asn) n.114G>T n.1384G>T n.1795G>T n.292G>T n.6914G>T n.83G>T n.336G>T n.669G>T c.2595G>T (p.Lys865Asn) c.1467G>T (p.Lys489Asn) | COSMIC |
| 17 | g.46033430C>G | CA399988620 | KANSL1 | c.2697G>C (p.Lys899Asn) c.2694G>C (p.Lys898Asn) c.2505G>C (p.Lys835Asn) n.694G>C n.525G>C n.645G>C c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) c.2508G>C (p.Lys836Asn) n.114G>C n.1384G>C n.1795G>C n.292G>C n.6914G>C n.83G>C n.336G>C n.669G>C c.2595G>C (p.Lys865Asn) c.1467G>C (p.Lys489Asn) | |
| 17 | g.46033430C>T | CA500372182 | KANSL1 | c.2697G>A (p.Lys899=) c.2694G>A (p.Lys898=) c.2505G>A (p.Lys835=) n.694G>A n.525G>A n.645G>A c.1431G>A (p.Lys477=) c.354G>A (p.Lys118=) c.2508G>A (p.Lys836=) n.114G>A n.1384G>A n.1795G>A n.292G>A n.6914G>A n.83G>A n.336G>A n.669G>A c.2595G>A (p.Lys865=) c.1467G>A (p.Lys489=) | |
| 17 | g.46033431T>A | CA399988624 | KANSL1 | c.2696A>T (p.Lys899Met) c.2693A>T (p.Lys898Met) c.2504A>T (p.Lys835Met) n.693A>T n.524A>T n.644A>T c.1430A>T (p.Lys477Met) c.353A>T (p.Lys118Met) c.2507A>T (p.Lys836Met) n.113A>T n.1383A>T n.1794A>T n.291A>T n.6913A>T n.82A>T n.335A>T n.668A>T c.2594A>T (p.Lys865Met) c.1466A>T (p.Lys489Met) | |
| 17 | g.46033431T>C | CA399988626 | KANSL1 | c.2696A>G (p.Lys899Arg) c.2693A>G (p.Lys898Arg) c.2504A>G (p.Lys835Arg) n.693A>G n.524A>G n.644A>G c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) c.2507A>G (p.Lys836Arg) n.113A>G n.1383A>G n.1794A>G n.291A>G n.6913A>G n.82A>G n.335A>G n.668A>G c.2594A>G (p.Lys865Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) | |
| 17 | g.46033431T>G | CA399988628 | KANSL1 | c.2696A>C (p.Lys899Thr) c.2693A>C (p.Lys898Thr) c.2504A>C (p.Lys835Thr) n.693A>C n.524A>C n.644A>C c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) c.2507A>C (p.Lys836Thr) n.113A>C n.1383A>C n.1794A>C n.291A>C n.6913A>C n.82A>C n.335A>C n.668A>C c.2594A>C (p.Lys865Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) | |
| 17 | g.46033432T>A | CA399988631 | KANSL1 | c.2695A>T (p.Lys899Ter) c.2692A>T (p.Lys898Ter) c.2503A>T (p.Lys835Ter) n.692A>T n.523A>T n.643A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) c.2506A>T (p.Lys836Ter) n.112A>T n.1382A>T n.1793A>T n.290A>T n.6912A>T n.81A>T n.334A>T n.667A>T c.2593A>T (p.Lys865Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) | ClinVar |
| 17 | g.46033432T>C | CA399988632 | KANSL1 | c.2695A>G (p.Lys899Glu) c.2692A>G (p.Lys898Glu) c.2503A>G (p.Lys835Glu) n.692A>G n.523A>G n.643A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) c.2506A>G (p.Lys836Glu) n.112A>G n.1382A>G n.1793A>G n.290A>G n.6912A>G n.81A>G n.334A>G n.667A>G c.2593A>G (p.Lys865Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) | |
| 17 | g.46033432T>G | CA399988633 | KANSL1 | c.2695A>C (p.Lys899Gln) c.2692A>C (p.Lys898Gln) c.2503A>C (p.Lys835Gln) n.692A>C n.523A>C n.643A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) c.2506A>C (p.Lys836Gln) n.112A>C n.1382A>C n.1793A>C n.290A>C n.6912A>C n.81A>C n.334A>C n.667A>C c.2593A>C (p.Lys865Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) | |
| 17 | g.46033433C>A | CA500372183 | KANSL1 | c.2694G>T (p.Leu898=) c.2691G>T (p.Leu897=) c.2502G>T (p.Leu834=) n.691G>T n.522G>T n.642G>T c.1428G>T (p.Leu476=) c.351G>T (p.Leu117=) c.2505G>T (p.Leu835=) n.111G>T n.1381G>T n.1792G>T n.289G>T n.6911G>T n.80G>T n.333G>T n.666G>T c.2592G>T (p.Leu864=) c.1464G>T (p.Leu488=) | |
| 17 | g.46033433C>G | CA500372184 | KANSL1 | c.2694G>C (p.Leu898=) c.2691G>C (p.Leu897=) c.2502G>C (p.Leu834=) n.691G>C n.522G>C n.642G>C c.1428G>C (p.Leu476=) c.351G>C (p.Leu117=) c.2505G>C (p.Leu835=) n.111G>C n.1381G>C n.1792G>C n.289G>C n.6911G>C n.80G>C n.333G>C n.666G>C c.2592G>C (p.Leu864=) c.1464G>C (p.Leu488=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033433C>T | CA500372185 | KANSL1 | c.2694G>A (p.Leu898=) c.2691G>A (p.Leu897=) c.2502G>A (p.Leu834=) n.691G>A n.522G>A n.642G>A c.1428G>A (p.Leu476=) c.351G>A (p.Leu117=) c.2505G>A (p.Leu835=) n.111G>A n.1381G>A n.1792G>A n.289G>A n.6911G>A n.80G>A n.333G>A n.666G>A c.2592G>A (p.Leu864=) c.1464G>A (p.Leu488=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46033433_46033435delinsCAG | CA2262111728 | KANSL1 | c.2692_2694delinsCTG (p.Leu898=) c.2689_2691delinsCTG (p.Leu897=) c.2500_2502delinsCTG (p.Leu834=) n.689_691delinsCTG n.520_522delinsCTG n.640_642delinsCTG c.1426_1428delinsCTG (p.Leu476=) c.349_351delinsCTG (p.Leu117=) c.2503_2505delinsCTG (p.Leu835=) n.109_111delinsCTG n.1379_1381delinsCTG n.1790_1792delinsCTG n.287_289delinsCTG n.6909_6911delinsCTG n.78_80delinsCTG n.331_333delinsCTG n.664_666delinsCTG c.2590_2592delinsCTG (p.Leu864=) c.1462_1464delinsCTG (p.Leu488=) | |
| 17 | g.46033434A>C | CA399988641 | KANSL1 | c.2693T>G (p.Leu898Arg) c.2690T>G (p.Leu897Arg) c.2501T>G (p.Leu834Arg) n.690T>G n.521T>G n.641T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.2504T>G (p.Leu835Arg) n.110T>G n.1380T>G n.1791T>G n.288T>G n.6910T>G n.79T>G n.332T>G n.665T>G c.2591T>G (p.Leu864Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) | |
| 17 | g.46033434A>G | CA399988637 | KANSL1 | c.2693T>C (p.Leu898Pro) c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.2501T>C (p.Leu834Pro) n.690T>C n.521T>C n.641T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.2504T>C (p.Leu835Pro) n.110T>C n.1380T>C n.1791T>C n.288T>C n.6910T>C n.79T>C n.332T>C n.665T>C c.2591T>C (p.Leu864Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) | |
| 17 | g.46033434A>T | CA399988639 | KANSL1 | c.2693T>A (p.Leu898Gln) c.2690T>A (p.Leu897Gln) c.2501T>A (p.Leu834Gln) n.690T>A n.521T>A n.641T>A c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.2504T>A (p.Leu835Gln) n.110T>A n.1380T>A n.1791T>A n.288T>A n.6910T>A n.79T>A n.332T>A n.665T>A c.2591T>A (p.Leu864Gln) c.1463T>A (p.Leu488Gln) | |
| 17 | g.46033437_46033438del | CA2262111730 | KANSL1 | c.2692_2693del (p.Leu898GlufsTer5) c.2689_2690del (p.Leu897GlufsTer5) c.2500_2501del (p.Leu834GlufsTer5) n.689_690del n.520_521del n.640_641del c.1426_1427del (p.Leu476GlufsTer5) c.349_350del (p.Leu117GlufsTer5) c.2503_2504del (p.Leu835GlufsTer5) n.109_110del n.1379_1380del n.1790_1791del n.287_288del n.6909_6910del n.78_79del n.331_332del n.664_665del c.2590_2591del (p.Leu864GlufsTer5) c.1462_1463del (p.Leu488GlufsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46033435G>A | CA500372186 | KANSL1 | c.2692C>T (p.Leu898=) c.2689C>T (p.Leu897=) c.2500C>T (p.Leu834=) n.689C>T n.520C>T n.640C>T c.1426C>T (p.Leu476=) c.349C>T (p.Leu117=) c.2503C>T (p.Leu835=) n.109C>T n.1379C>T n.1790C>T n.287C>T n.6909C>T n.78C>T n.331C>T n.664C>T c.2590C>T (p.Leu864=) c.1462C>T (p.Leu488=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.46033435G>C | CA399988644 | KANSL1 | c.2692C>G (p.Leu898Val) c.2689C>G (p.Leu897Val) c.2500C>G (p.Leu834Val) n.689C>G n.520C>G n.640C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.2503C>G (p.Leu835Val) n.109C>G n.1379C>G n.1790C>G n.287C>G n.6909C>G n.78C>G n.331C>G n.664C>G c.2590C>G (p.Leu864Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033435G>T | CA399988646 | KANSL1 | c.2692C>A (p.Leu898Met) c.2689C>A (p.Leu897Met) c.2500C>A (p.Leu834Met) n.689C>A n.520C>A n.640C>A c.1426C>A (p.Leu476Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.2503C>A (p.Leu835Met) n.109C>A n.1379C>A n.1790C>A n.287C>A n.6909C>A n.78C>A n.331C>A n.664C>A c.2590C>A (p.Leu864Met) c.1462C>A (p.Leu488Met) | |
| 17 | g.46033436A= | CA2262111731 | KANSL1 | c.2691T= (p.Ser897=) c.2688T= (p.Ser896=) c.2499T= (p.Ser833=) n.688T= n.519T= n.639T= c.1425T= (p.Ser475=) c.348T= (p.Ser116=) c.2502T= (p.Ser834=) n.108T= n.1378T= n.1789T= n.286T= n.6908T= n.77T= n.330T= n.663T= c.2589T= (p.Ser863=) c.1461T= (p.Ser487=) | |
| 17 | g.46033436A>C | CA500372187 | KANSL1 | c.2691T>G (p.Ser897=) c.2688T>G (p.Ser896=) c.2499T>G (p.Ser833=) n.688T>G n.519T>G n.639T>G c.1425T>G (p.Ser475=) c.348T>G (p.Ser116=) c.2502T>G (p.Ser834=) n.108T>G n.1378T>G n.1789T>G n.286T>G n.6908T>G n.77T>G n.330T>G n.663T>G c.2589T>G (p.Ser863=) c.1461T>G (p.Ser487=) | |
| 17 | g.46033436A>G | CA500372189 | KANSL1 | c.2691T>C (p.Ser897=) c.2688T>C (p.Ser896=) c.2499T>C (p.Ser833=) n.688T>C n.519T>C n.639T>C c.1425T>C (p.Ser475=) c.348T>C (p.Ser116=) c.2502T>C (p.Ser834=) n.108T>C n.1378T>C n.1789T>C n.286T>C n.6908T>C n.77T>C n.330T>C n.663T>C c.2589T>C (p.Ser863=) c.1461T>C (p.Ser487=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033436A>T | CA500372188 | KANSL1 | c.2691T>A (p.Ser897=) c.2688T>A (p.Ser896=) c.2499T>A (p.Ser833=) n.688T>A n.519T>A n.639T>A c.1425T>A (p.Ser475=) c.348T>A (p.Ser116=) c.2502T>A (p.Ser834=) n.108T>A n.1378T>A n.1789T>A n.286T>A n.6908T>A n.77T>A n.330T>A n.663T>A c.2589T>A (p.Ser863=) c.1461T>A (p.Ser487=) | |
| 17 | g.46033437G>A | CA399988649 | KANSL1 | c.2690C>T (p.Ser897Phe) c.2687C>T (p.Ser896Phe) c.2498C>T (p.Ser833Phe) n.687C>T n.518C>T n.638C>T c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.2501C>T (p.Ser834Phe) n.107C>T n.1377C>T n.1788C>T n.285C>T n.6907C>T n.76C>T n.329C>T n.662C>T c.2588C>T (p.Ser863Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) | |
| 17 | g.46033437G>C | CA399988651 | KANSL1 | c.2690C>G (p.Ser897Cys) c.2687C>G (p.Ser896Cys) c.2498C>G (p.Ser833Cys) n.687C>G n.518C>G n.638C>G c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.2501C>G (p.Ser834Cys) n.107C>G n.1377C>G n.1788C>G n.285C>G n.6907C>G n.76C>G n.329C>G n.662C>G c.2588C>G (p.Ser863Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) | |
| 17 | g.46033437G>T | CA399988653 | KANSL1 | c.2690C>A (p.Ser897Tyr) c.2687C>A (p.Ser896Tyr) c.2498C>A (p.Ser833Tyr) n.687C>A n.518C>A n.638C>A c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.2501C>A (p.Ser834Tyr) n.107C>A n.1377C>A n.1788C>A n.285C>A n.6907C>A n.76C>A n.329C>A n.662C>A c.2588C>A (p.Ser863Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) | |
| 17 | g.46033438A>C | CA399988656 | KANSL1 | c.2689T>G (p.Ser897Ala) c.2686T>G (p.Ser896Ala) c.2497T>G (p.Ser833Ala) n.686T>G n.517T>G n.637T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.2500T>G (p.Ser834Ala) n.106T>G n.1376T>G n.1787T>G n.284T>G n.6906T>G n.75T>G n.328T>G n.661T>G c.2587T>G (p.Ser863Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) | |
| 17 | g.46033438A>G | CA399988660 | KANSL1 | c.2689T>C (p.Ser897Pro) c.2686T>C (p.Ser896Pro) c.2497T>C (p.Ser833Pro) n.686T>C n.517T>C n.637T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.2500T>C (p.Ser834Pro) n.106T>C n.1376T>C n.1787T>C n.284T>C n.6906T>C n.75T>C n.328T>C n.661T>C c.2587T>C (p.Ser863Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) | |
| 17 | g.46033438A>T | CA399988657 | KANSL1 | c.2689T>A (p.Ser897Thr) c.2686T>A (p.Ser896Thr) c.2497T>A (p.Ser833Thr) n.686T>A n.517T>A n.637T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.2500T>A (p.Ser834Thr) n.106T>A n.1376T>A n.1787T>A n.284T>A n.6906T>A n.75T>A n.328T>A n.661T>A c.2587T>A (p.Ser863Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) | |
| 17 | g.46033438_46033439delinsAC | CA2262111733 | KANSL1 | c.2688_2689delinsGT (p.Gln896=) c.2685_2686delinsGT (p.Gln895=) c.2496_2497delinsGT (p.Gln832=) n.685_686delinsGT n.516_517delinsGT n.636_637delinsGT c.1422_1423delinsGT (p.Gln474=) c.345_346delinsGT (p.Gln115=) c.2499_2500delinsGT (p.Gln833=) n.105_106delinsGT n.1375_1376delinsGT n.1786_1787delinsGT n.283_284delinsGT n.6905_6906delinsGT n.74_75delinsGT n.327_328delinsGT n.660_661delinsGT c.2586_2587delinsGT (p.Gln862=) c.1458_1459delinsGT (p.Gln486=) | |
| 17 | g.46033439del | CA626333500 | KANSL1 | c.2688del (p.Gln896HisfsTer3) c.2685del (p.Gln895HisfsTer3) c.2496del (p.Gln832HisfsTer3) n.685del n.516del n.636del c.1422del (p.Gln474HisfsTer3) c.345del (p.Gln115HisfsTer3) c.2499del (p.Gln833HisfsTer3) n.105del n.1375del n.1786del n.283del n.6905del n.74del n.327del n.660del c.2586del (p.Gln862HisfsTer3) c.1458del (p.Gln486HisfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033439C>A | CA399988662 | KANSL1 | c.2688G>T (p.Gln896His) c.2685G>T (p.Gln895His) c.2496G>T (p.Gln832His) n.685G>T n.516G>T n.636G>T c.1422G>T (p.Gln474His) c.345G>T (p.Gln115His) c.2499G>T (p.Gln833His) n.105G>T n.1375G>T n.1786G>T n.283G>T n.6905G>T n.74G>T n.327G>T n.660G>T c.2586G>T (p.Gln862His) c.1458G>T (p.Gln486His) | |
| 17 | g.46033439C>G | CA399988664 | KANSL1 | c.2688G>C (p.Gln896His) c.2685G>C (p.Gln895His) c.2496G>C (p.Gln832His) n.685G>C n.516G>C n.636G>C c.1422G>C (p.Gln474His) c.345G>C (p.Gln115His) c.2499G>C (p.Gln833His) n.105G>C n.1375G>C n.1786G>C n.283G>C n.6905G>C n.74G>C n.327G>C n.660G>C c.2586G>C (p.Gln862His) c.1458G>C (p.Gln486His) | |
| 17 | g.46033439C>T | CA500372190 | KANSL1 | c.2688G>A (p.Gln896=) c.2685G>A (p.Gln895=) c.2496G>A (p.Gln832=) n.685G>A n.516G>A n.636G>A c.1422G>A (p.Gln474=) c.345G>A (p.Gln115=) c.2499G>A (p.Gln833=) n.105G>A n.1375G>A n.1786G>A n.283G>A n.6905G>A n.74G>A n.327G>A n.660G>A c.2586G>A (p.Gln862=) c.1458G>A (p.Gln486=) | |
| 17 | g.46033440T>A | CA399988667 | KANSL1 | c.2687A>T (p.Gln896Leu) c.2684A>T (p.Gln895Leu) c.2495A>T (p.Gln832Leu) n.684A>T n.515A>T n.635A>T c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) c.2498A>T (p.Gln833Leu) n.104A>T n.1374A>T n.1785A>T n.282A>T n.6904A>T n.73A>T n.326A>T n.659A>T c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) | |
| 17 | g.46033440T>C | CA8618493 | KANSL1 | c.2687A>G (p.Gln896Arg) c.2684A>G (p.Gln895Arg) c.2495A>G (p.Gln832Arg) n.684A>G n.515A>G n.635A>G c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) c.2498A>G (p.Gln833Arg) n.104A>G n.1374A>G n.1785A>G n.282A>G n.6904A>G n.73A>G n.326A>G n.659A>G c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033440T>G | CA399988670 | KANSL1 | c.2687A>C (p.Gln896Pro) c.2684A>C (p.Gln895Pro) c.2495A>C (p.Gln832Pro) n.684A>C n.515A>C n.635A>C c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) c.2498A>C (p.Gln833Pro) n.104A>C n.1374A>C n.1785A>C n.282A>C n.6904A>C n.73A>C n.326A>C n.659A>C c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) | |
| 17 | g.46033440T= | CA2262111735 | KANSL1 | c.2687A= (p.Gln896=) c.2684A= (p.Gln895=) c.2495A= (p.Gln832=) n.684A= n.515A= n.635A= c.1421A= (p.Gln474=) c.344A= (p.Gln115=) c.2498A= (p.Gln833=) n.104A= n.1374A= n.1785A= n.282A= n.6904A= n.73A= n.326A= n.659A= c.2585A= (p.Gln862=) c.1457A= (p.Gln486=) | |
| 17 | g.46033441G>A | CA291127346 | KANSL1 | c.2686C>T (p.Gln896Ter) c.2683C>T (p.Gln895Ter) c.2494C>T (p.Gln832Ter) n.683C>T n.514C>T n.634C>T c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) c.2497C>T (p.Gln833Ter) n.103C>T n.1373C>T n.1784C>T n.281C>T n.6903C>T n.72C>T n.325C>T n.658C>T c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.46033441G>C | CA399988672 | KANSL1 | c.2686C>G (p.Gln896Glu) c.2683C>G (p.Gln895Glu) c.2494C>G (p.Gln832Glu) n.683C>G n.514C>G n.634C>G c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) c.2497C>G (p.Gln833Glu) n.103C>G n.1373C>G n.1784C>G n.281C>G n.6903C>G n.72C>G n.325C>G n.658C>G c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) | |
| 17 | g.46033441G= | CA2262111737 | KANSL1 | c.2686C= (p.Gln896=) c.2683C= (p.Gln895=) c.2494C= (p.Gln832=) n.683C= n.514C= n.634C= c.1420C= (p.Gln474=) c.343C= (p.Gln115=) c.2497C= (p.Gln833=) n.103C= n.1373C= n.1784C= n.281C= n.6903C= n.72C= n.325C= n.658C= c.2584C= (p.Gln862=) c.1456C= (p.Gln486=) | |
| 17 | g.46033441G>T | CA399988675 | KANSL1 | c.2686C>A (p.Gln896Lys) c.2683C>A (p.Gln895Lys) c.2494C>A (p.Gln832Lys) n.683C>A n.514C>A n.634C>A c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) c.2497C>A (p.Gln833Lys) n.103C>A n.1373C>A n.1784C>A n.281C>A n.6903C>A n.72C>A n.325C>A n.658C>A c.2584C>A (p.Gln862Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) | |
| 17 | g.46033442A>C | CA500372192 | KANSL1 | c.2685T>G (p.Leu895=) c.2682T>G (p.Leu894=) c.2493T>G (p.Leu831=) n.682T>G n.513T>G n.633T>G c.1419T>G (p.Leu473=) c.342T>G (p.Leu114=) c.2496T>G (p.Leu832=) n.102T>G n.1372T>G n.1783T>G n.280T>G n.6902T>G n.71T>G n.324T>G n.657T>G c.2583T>G (p.Leu861=) c.1455T>G (p.Leu485=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.46033442A>G | CA500372191 | KANSL1 | c.2685T>C (p.Leu895=) c.2682T>C (p.Leu894=) c.2493T>C (p.Leu831=) n.682T>C n.513T>C n.633T>C c.1419T>C (p.Leu473=) c.342T>C (p.Leu114=) c.2496T>C (p.Leu832=) n.102T>C n.1372T>C n.1783T>C n.280T>C n.6902T>C n.71T>C n.324T>C n.657T>C c.2583T>C (p.Leu861=) c.1455T>C (p.Leu485=) | |
| 17 | g.46033442A>T | CA500372193 | KANSL1 | c.2685T>A (p.Leu895=) c.2682T>A (p.Leu894=) c.2493T>A (p.Leu831=) n.682T>A n.513T>A n.633T>A c.1419T>A (p.Leu473=) c.342T>A (p.Leu114=) c.2496T>A (p.Leu832=) n.102T>A n.1372T>A n.1783T>A n.280T>A n.6902T>A n.71T>A n.324T>A n.657T>A c.2583T>A (p.Leu861=) c.1455T>A (p.Leu485=) | |
| 17 | g.46033443A>C | CA399988678 | KANSL1 | c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.2681T>G (p.Leu894Arg) c.2492T>G (p.Leu831Arg) n.681T>G n.512T>G n.632T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.2495T>G (p.Leu832Arg) n.101T>G n.1371T>G n.1782T>G n.279T>G n.6901T>G n.70T>G n.323T>G n.656T>G c.2582T>G (p.Leu861Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) | |
| 17 | g.46033443A>G | CA399988680 | KANSL1 | c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.2681T>C (p.Leu894Pro) c.2492T>C (p.Leu831Pro) n.681T>C n.512T>C n.632T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.2495T>C (p.Leu832Pro) n.101T>C n.1371T>C n.1782T>C n.279T>C n.6901T>C n.70T>C n.323T>C n.656T>C c.2582T>C (p.Leu861Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) | |
| 17 | g.46033443A>T | CA399988682 | KANSL1 | c.2684T>A (p.Leu895His) c.2681T>A (p.Leu894His) c.2492T>A (p.Leu831His) n.681T>A n.512T>A n.632T>A c.1418T>A (p.Leu473His) c.341T>A (p.Leu114His) c.2495T>A (p.Leu832His) n.101T>A n.1371T>A n.1782T>A n.279T>A n.6901T>A n.70T>A n.323T>A n.656T>A c.2582T>A (p.Leu861His) c.1454T>A (p.Leu485His) | |
| 17 | g.46033444G>A | CA399988688 | KANSL1 | c.2683C>T (p.Leu895Phe) c.2680C>T (p.Leu894Phe) c.2491C>T (p.Leu831Phe) n.680C>T n.511C>T n.631C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.2494C>T (p.Leu832Phe) n.100C>T n.1370C>T n.1781C>T n.278C>T n.6900C>T n.69C>T n.322C>T n.655C>T c.2581C>T (p.Leu861Phe) c.1453C>T (p.Leu485Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46033444G>C | CA315225 | KANSL1 | c.2683C>G (p.Leu895Val) c.2680C>G (p.Leu894Val) c.2491C>G (p.Leu831Val) n.680C>G n.511C>G n.631C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.2494C>G (p.Leu832Val) n.100C>G n.1370C>G n.1781C>G n.278C>G n.6900C>G n.69C>G n.322C>G n.655C>G c.2581C>G (p.Leu861Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033444G= | CA2262111741 | KANSL1 | c.2683C= (p.Leu895=) c.2680C= (p.Leu894=) c.2491C= (p.Leu831=) n.680C= n.511C= n.631C= c.1417C= (p.Leu473=) c.340C= (p.Leu114=) c.2494C= (p.Leu832=) n.100C= n.1370C= n.1781C= n.278C= n.6900C= n.69C= n.322C= n.655C= c.2581C= (p.Leu861=) c.1453C= (p.Leu485=) | |
| 17 | g.46033444G>T | CA399988685 | KANSL1 | c.2683C>A (p.Leu895Ile) c.2680C>A (p.Leu894Ile) c.2491C>A (p.Leu831Ile) n.680C>A n.511C>A n.631C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.2494C>A (p.Leu832Ile) n.100C>A n.1370C>A n.1781C>A n.278C>A n.6900C>A n.69C>A n.322C>A n.655C>A c.2581C>A (p.Leu861Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) | |
| 17 | g.46033445A>C | CA399988691 | KANSL1 | c.2682T>G (p.Asp894Glu) c.2679T>G (p.Asp893Glu) c.2490T>G (p.Asp830Glu) n.679T>G n.510T>G n.630T>G c.1416T>G (p.Asp472Glu) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.2493T>G (p.Asp831Glu) n.99T>G n.1369T>G n.1780T>G n.277T>G n.6899T>G n.68T>G n.321T>G n.654T>G c.2580T>G (p.Asp860Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) | |
| 17 | g.46033445A>G | CA500372194 | KANSL1 | c.2682T>C (p.Asp894=) c.2679T>C (p.Asp893=) c.2490T>C (p.Asp830=) n.679T>C n.510T>C n.630T>C c.1416T>C (p.Asp472=) c.339T>C (p.Asp113=) c.2493T>C (p.Asp831=) n.99T>C n.1369T>C n.1780T>C n.277T>C n.6899T>C n.68T>C n.321T>C n.654T>C c.2580T>C (p.Asp860=) c.1452T>C (p.Asp484=) | |
| 17 | g.46033445A>T | CA399988692 | KANSL1 | c.2682T>A (p.Asp894Glu) c.2679T>A (p.Asp893Glu) c.2490T>A (p.Asp830Glu) n.679T>A n.510T>A n.630T>A c.1416T>A (p.Asp472Glu) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.2493T>A (p.Asp831Glu) n.99T>A n.1369T>A n.1780T>A n.277T>A n.6899T>A n.68T>A n.321T>A n.654T>A c.2580T>A (p.Asp860Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) | |
| 17 | g.46033446T>A | CA399988696 | KANSL1 | c.2681A>T (p.Asp894Val) c.2678A>T (p.Asp893Val) c.2489A>T (p.Asp830Val) n.678A>T n.509A>T n.629A>T c.1415A>T (p.Asp472Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.2492A>T (p.Asp831Val) n.98A>T n.1368A>T n.1779A>T n.276A>T n.6898A>T n.67A>T n.320A>T n.653A>T c.2579A>T (p.Asp860Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033446T>C | CA399988701 | KANSL1 | c.2681A>G (p.Asp894Gly) c.2678A>G (p.Asp893Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly) n.678A>G n.509A>G n.629A>G c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.2492A>G (p.Asp831Gly) n.98A>G n.1368A>G n.1779A>G n.276A>G n.6898A>G n.67A>G n.320A>G n.653A>G c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) | |
| 17 | g.46033446T>G | CA399988698 | KANSL1 | c.2681A>C (p.Asp894Ala) c.2678A>C (p.Asp893Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala) n.678A>C n.509A>C n.629A>C c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.2492A>C (p.Asp831Ala) n.98A>C n.1368A>C n.1779A>C n.276A>C n.6898A>C n.67A>C n.320A>C n.653A>C c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
| 17 | g.46033446T= | CA2262111744 | KANSL1 | c.2681A= (p.Asp894=) c.2678A= (p.Asp893=) c.2489A= (p.Asp830=) n.678A= n.509A= n.629A= c.1415A= (p.Asp472=) c.338A= (p.Asp113=) c.2492A= (p.Asp831=) n.98A= n.1368A= n.1779A= n.276A= n.6898A= n.67A= n.320A= n.653A= c.2579A= (p.Asp860=) c.1451A= (p.Asp484=) | |
| 17 | g.46033447C>A | CA399988704 | KANSL1 | c.2680G>T (p.Asp894Tyr) c.2677G>T (p.Asp893Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr) n.677G>T n.508G>T n.628G>T c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.2491G>T (p.Asp831Tyr) n.97G>T n.1367G>T n.1778G>T n.275G>T n.6897G>T n.66G>T n.319G>T n.652G>T c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | |
| 17 | g.46033447C>G | CA399988707 | KANSL1 | c.2680G>C (p.Asp894His) c.2677G>C (p.Asp893His) c.2488G>C (p.Asp830His) n.677G>C n.508G>C n.628G>C c.1414G>C (p.Asp472His) c.337G>C (p.Asp113His) c.2491G>C (p.Asp831His) n.97G>C n.1367G>C n.1778G>C n.275G>C n.6897G>C n.66G>C n.319G>C n.652G>C c.2578G>C (p.Asp860His) c.1450G>C (p.Asp484His) | |
| 17 | g.46033447C>T | CA399988705 | KANSL1 | c.2680G>A (p.Asp894Asn) c.2677G>A (p.Asp893Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn) n.677G>A n.508G>A n.628G>A c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.2491G>A (p.Asp831Asn) n.97G>A n.1367G>A n.1778G>A n.275G>A n.6897G>A n.66G>A n.319G>A n.652G>A c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.46033448A>C | CA500372195 | KANSL1 | c.2679T>G (p.Val893=) c.2676T>G (p.Val892=) c.2487T>G (p.Val829=) n.676T>G n.507T>G n.627T>G c.1413T>G (p.Val471=) c.336T>G (p.Val112=) c.2490T>G (p.Val830=) n.96T>G n.1366T>G n.1777T>G n.274T>G n.6896T>G n.65T>G n.318T>G n.651T>G c.2577T>G (p.Val859=) c.1449T>G (p.Val483=) | |
| 17 | g.46033448A>G | CA500372196 | KANSL1 | c.2679T>C (p.Val893=) c.2676T>C (p.Val892=) c.2487T>C (p.Val829=) n.676T>C n.507T>C n.627T>C c.1413T>C (p.Val471=) c.336T>C (p.Val112=) c.2490T>C (p.Val830=) n.96T>C n.1366T>C n.1777T>C n.274T>C n.6896T>C n.65T>C n.318T>C n.651T>C c.2577T>C (p.Val859=) c.1449T>C (p.Val483=) | |
| 17 | g.46033448A>T | CA500372197 | KANSL1 | c.2679T>A (p.Val893=) c.2676T>A (p.Val892=) c.2487T>A (p.Val829=) n.676T>A n.507T>A n.627T>A c.1413T>A (p.Val471=) c.336T>A (p.Val112=) c.2490T>A (p.Val830=) n.96T>A n.1366T>A n.1777T>A n.274T>A n.6896T>A n.65T>A n.318T>A n.651T>A c.2577T>A (p.Val859=) c.1449T>A (p.Val483=) | |
| 17 | g.46033449A>C | CA399988710 | KANSL1 | c.2678T>G (p.Val893Gly) c.2675T>G (p.Val892Gly) c.2486T>G (p.Val829Gly) n.675T>G n.506T>G n.626T>G c.1412T>G (p.Val471Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.2489T>G (p.Val830Gly) n.95T>G n.1365T>G n.1776T>G n.273T>G n.6895T>G n.64T>G n.317T>G n.650T>G c.2576T>G (p.Val859Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) | |
| 17 | g.46033449A>G | CA399988712 | KANSL1 | c.2678T>C (p.Val893Ala) c.2675T>C (p.Val892Ala) c.2486T>C (p.Val829Ala) n.675T>C n.506T>C n.626T>C c.1412T>C (p.Val471Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.2489T>C (p.Val830Ala) n.95T>C n.1365T>C n.1776T>C n.273T>C n.6895T>C n.64T>C n.317T>C n.650T>C c.2576T>C (p.Val859Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) | |
| 17 | g.46033449A>T | CA399988713 | KANSL1 | c.2678T>A (p.Val893Asp) c.2675T>A (p.Val892Asp) c.2486T>A (p.Val829Asp) n.675T>A n.506T>A n.626T>A c.1412T>A (p.Val471Asp) c.335T>A (p.Val112Asp) c.2489T>A (p.Val830Asp) n.95T>A n.1365T>A n.1776T>A n.273T>A n.6895T>A n.64T>A n.317T>A n.650T>A c.2576T>A (p.Val859Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) | |
| 17 | g.46033450C>A | CA399988716 | KANSL1 | c.2677G>T (p.Val893Phe) c.2674G>T (p.Val892Phe) c.2485G>T (p.Val829Phe) n.674G>T n.505G>T n.625G>T c.1411G>T (p.Val471Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) c.2488G>T (p.Val830Phe) n.94G>T n.1364G>T n.1775G>T n.272G>T n.6894G>T n.63G>T n.316G>T n.649G>T c.2575G>T (p.Val859Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.46033450C= | CA2262111747 | KANSL1 | c.2677G= (p.Val893=) c.2674G= (p.Val892=) c.2485G= (p.Val829=) n.674G= n.505G= n.625G= c.1411G= (p.Val471=) c.334G= (p.Val112=) c.2488G= (p.Val830=) n.94G= n.1364G= n.1775G= n.272G= n.6894G= n.63G= n.316G= n.649G= c.2575G= (p.Val859=) c.1447G= (p.Val483=) | |
| 17 | g.46033450C>G | CA399988718 | KANSL1 | c.2677G>C (p.Val893Leu) c.2674G>C (p.Val892Leu) c.2485G>C (p.Val829Leu) n.674G>C n.505G>C n.625G>C c.1411G>C (p.Val471Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.2488G>C (p.Val830Leu) n.94G>C n.1364G>C n.1775G>C n.272G>C n.6894G>C n.63G>C n.316G>C n.649G>C c.2575G>C (p.Val859Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) | |
| 17 | g.46033450C>T | CA16607658 | KANSL1 | c.2677G>A (p.Val893Ile) c.2674G>A (p.Val892Ile) c.2485G>A (p.Val829Ile) n.674G>A n.505G>A n.625G>A c.1411G>A (p.Val471Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.2488G>A (p.Val830Ile) n.94G>A n.1364G>A n.1775G>A n.272G>A n.6894G>A n.63G>A n.316G>A n.649G>A c.2575G>A (p.Val859Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033451C>A | CA399988722 | KANSL1 | c.2676G>T (p.Glu892Asp) c.2673G>T (p.Glu891Asp) c.2484G>T (p.Glu828Asp) n.673G>T n.504G>T n.624G>T c.1410G>T (p.Glu470Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.2487G>T (p.Glu829Asp) n.93G>T n.1363G>T n.1774G>T n.271G>T n.6893G>T n.62G>T n.315G>T n.648G>T c.2574G>T (p.Glu858Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) | |
| 17 | g.46033451C>G | CA399988723 | KANSL1 | c.2676G>C (p.Glu892Asp) c.2673G>C (p.Glu891Asp) c.2484G>C (p.Glu828Asp) n.673G>C n.504G>C n.624G>C c.1410G>C (p.Glu470Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.2487G>C (p.Glu829Asp) n.93G>C n.1363G>C n.1774G>C n.271G>C n.6893G>C n.62G>C n.315G>C n.648G>C c.2574G>C (p.Glu858Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) | |
| 17 | g.46033451C>T | CA500372198 | KANSL1 | c.2676G>A (p.Glu892=) c.2673G>A (p.Glu891=) c.2484G>A (p.Glu828=) n.673G>A n.504G>A n.624G>A c.1410G>A (p.Glu470=) c.333G>A (p.Glu111=) c.2487G>A (p.Glu829=) n.93G>A n.1363G>A n.1774G>A n.271G>A n.6893G>A n.62G>A n.315G>A n.648G>A c.2574G>A (p.Glu858=) c.1446G>A (p.Glu482=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033452T>A | CA399988724 | KANSL1 | c.2675A>T (p.Glu892Val) c.2672A>T (p.Glu891Val) c.2483A>T (p.Glu828Val) n.672A>T n.503A>T n.623A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.2486A>T (p.Glu829Val) n.92A>T n.1362A>T n.1773A>T n.270A>T n.6892A>T n.61A>T n.314A>T n.647A>T c.2573A>T (p.Glu858Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) | |
| 17 | g.46033452T>C | CA399988726 | KANSL1 | c.2675A>G (p.Glu892Gly) c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.2483A>G (p.Glu828Gly) n.672A>G n.503A>G n.623A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.2486A>G (p.Glu829Gly) n.92A>G n.1362A>G n.1773A>G n.270A>G n.6892A>G n.61A>G n.314A>G n.647A>G c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033452T>G | CA399988728 | KANSL1 | c.2675A>C (p.Glu892Ala) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.2483A>C (p.Glu828Ala) n.672A>C n.503A>C n.623A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.2486A>C (p.Glu829Ala) n.92A>C n.1362A>C n.1773A>C n.270A>C n.6892A>C n.61A>C n.314A>C n.647A>C c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) | |
| 17 | g.46033453C>A | CA399988734 | KANSL1 | c.2674G>T (p.Glu892Ter) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.2482G>T (p.Glu828Ter) n.671G>T n.502G>T n.622G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.2485G>T (p.Glu829Ter) n.91G>T n.1361G>T n.1772G>T n.269G>T n.6891G>T n.60G>T n.313G>T n.646G>T c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) | |
| 17 | g.46033453C>G | CA399988730 | KANSL1 | c.2674G>C (p.Glu892Gln) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.2482G>C (p.Glu828Gln) n.671G>C n.502G>C n.622G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.2485G>C (p.Glu829Gln) n.91G>C n.1361G>C n.1772G>C n.269G>C n.6891G>C n.60G>C n.313G>C n.646G>C c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) | |
| 17 | g.46033453C>T | CA399988732 | KANSL1 | c.2674G>A (p.Glu892Lys) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.2482G>A (p.Glu828Lys) n.671G>A n.502G>A n.622G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.2485G>A (p.Glu829Lys) n.91G>A n.1361G>A n.1772G>A n.269G>A n.6891G>A n.60G>A n.313G>A n.646G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) | |
| 17 | g.46033454C>A | CA500372199 | KANSL1 | c.2673G>T (p.Arg891=) c.2670G>T (p.Arg890=) c.2481G>T (p.Arg827=) n.670G>T n.501G>T n.621G>T c.1407G>T (p.Arg469=) c.330G>T (p.Arg110=) c.2484G>T (p.Arg828=) n.90G>T n.1360G>T n.1771G>T n.268G>T n.6890G>T n.59G>T n.312G>T n.645G>T c.2571G>T (p.Arg857=) c.1443G>T (p.Arg481=) | |
| 17 | g.46033454C>G | CA500372200 | KANSL1 | c.2673G>C (p.Arg891=) c.2670G>C (p.Arg890=) c.2481G>C (p.Arg827=) n.670G>C n.501G>C n.621G>C c.1407G>C (p.Arg469=) c.330G>C (p.Arg110=) c.2484G>C (p.Arg828=) n.90G>C n.1360G>C n.1771G>C n.268G>C n.6890G>C n.59G>C n.312G>C n.645G>C c.2571G>C (p.Arg857=) c.1443G>C (p.Arg481=) | |
| 17 | g.46033454C>T | CA500372201 | KANSL1 | c.2673G>A (p.Arg891=) c.2670G>A (p.Arg890=) c.2481G>A (p.Arg827=) n.670G>A n.501G>A n.621G>A c.1407G>A (p.Arg469=) c.330G>A (p.Arg110=) c.2484G>A (p.Arg828=) n.90G>A n.1360G>A n.1771G>A n.268G>A n.6890G>A n.59G>A n.312G>A n.645G>A c.2571G>A (p.Arg857=) c.1443G>A (p.Arg481=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46033455C>A | CA399988736 | KANSL1 | c.2672G>T (p.Arg891Leu) c.2669G>T (p.Arg890Leu) c.2480G>T (p.Arg827Leu) n.669G>T n.500G>T n.620G>T c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.2483G>T (p.Arg828Leu) n.89G>T n.1359G>T n.1770G>T n.267G>T n.6889G>T n.58G>T n.311G>T n.644G>T c.2570G>T (p.Arg857Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) | |
| 17 | g.46033455C= | CA2262111750 | KANSL1 | c.2672G= (p.Arg891=) c.2669G= (p.Arg890=) c.2480G= (p.Arg827=) n.669G= n.500G= n.620G= c.1406G= (p.Arg469=) c.329G= (p.Arg110=) c.2483G= (p.Arg828=) n.89G= n.1359G= n.1770G= n.267G= n.6889G= n.58G= n.311G= n.644G= c.2570G= (p.Arg857=) c.1442G= (p.Arg481=) | |
| 17 | g.46033455C>G | CA399988738 | KANSL1 | c.2672G>C (p.Arg891Pro) c.2669G>C (p.Arg890Pro) c.2480G>C (p.Arg827Pro) n.669G>C n.500G>C n.620G>C c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.2483G>C (p.Arg828Pro) n.89G>C n.1359G>C n.1770G>C n.267G>C n.6889G>C n.58G>C n.311G>C n.644G>C c.2570G>C (p.Arg857Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) | |
| 17 | g.46033455C>T | CA399988740 | KANSL1 | c.2672G>A (p.Arg891Gln) c.2669G>A (p.Arg890Gln) c.2480G>A (p.Arg827Gln) n.669G>A n.500G>A n.620G>A c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.329G>A (p.Arg110Gln) c.2483G>A (p.Arg828Gln) n.89G>A n.1359G>A n.1770G>A n.267G>A n.6889G>A n.58G>A n.311G>A n.644G>A c.2570G>A (p.Arg857Gln) c.1442G>A (p.Arg481Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033456G>A | CA399988743 | KANSL1 | c.2671C>T (p.Arg891Trp) c.2668C>T (p.Arg890Trp) c.2479C>T (p.Arg827Trp) n.668C>T n.499C>T n.619C>T c.1405C>T (p.Arg469Trp) c.328C>T (p.Arg110Trp) c.2482C>T (p.Arg828Trp) n.88C>T n.1358C>T n.1769C>T n.266C>T n.6888C>T n.57C>T n.310C>T n.643C>T c.2569C>T (p.Arg857Trp) c.1441C>T (p.Arg481Trp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033456G>C | CA399988745 | KANSL1 | c.2671C>G (p.Arg891Gly) c.2668C>G (p.Arg890Gly) c.2479C>G (p.Arg827Gly) n.668C>G n.499C>G n.619C>G c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.2482C>G (p.Arg828Gly) n.88C>G n.1358C>G n.1769C>G n.266C>G n.6888C>G n.57C>G n.310C>G n.643C>G c.2569C>G (p.Arg857Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) | |
| 17 | g.46033456G= | CA2262111752 | KANSL1 | c.2671C= (p.Arg891=) c.2668C= (p.Arg890=) c.2479C= (p.Arg827=) n.668C= n.499C= n.619C= c.1405C= (p.Arg469=) c.328C= (p.Arg110=) c.2482C= (p.Arg828=) n.88C= n.1358C= n.1769C= n.266C= n.6888C= n.57C= n.310C= n.643C= c.2569C= (p.Arg857=) c.1441C= (p.Arg481=) | |
| 17 | g.46033456G>T | CA500372202 | KANSL1 | c.2671C>A (p.Arg891=) c.2668C>A (p.Arg890=) c.2479C>A (p.Arg827=) n.668C>A n.499C>A n.619C>A c.1405C>A (p.Arg469=) c.328C>A (p.Arg110=) c.2482C>A (p.Arg828=) n.88C>A n.1358C>A n.1769C>A n.266C>A n.6888C>A n.57C>A n.310C>A n.643C>A c.2569C>A (p.Arg857=) c.1441C>A (p.Arg481=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033457C>A | CA399988748 | KANSL1 | c.2670G>T (p.Trp890Cys) c.2667G>T (p.Trp889Cys) c.2478G>T (p.Trp826Cys) n.667G>T n.498G>T n.618G>T c.1404G>T (p.Trp468Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.2481G>T (p.Trp827Cys) n.87G>T n.1357G>T n.1768G>T n.265G>T n.6887G>T n.56G>T n.309G>T n.642G>T c.2568G>T (p.Trp856Cys) c.1440G>T (p.Trp480Cys) | |
| 17 | g.46033457C>G | CA399988750 | KANSL1 | c.2670G>C (p.Trp890Cys) c.2667G>C (p.Trp889Cys) c.2478G>C (p.Trp826Cys) n.667G>C n.498G>C n.618G>C c.1404G>C (p.Trp468Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.2481G>C (p.Trp827Cys) n.87G>C n.1357G>C n.1768G>C n.265G>C n.6887G>C n.56G>C n.309G>C n.642G>C c.2568G>C (p.Trp856Cys) c.1440G>C (p.Trp480Cys) | |
| 17 | g.46033457C>T | CA399988751 | KANSL1 | c.2670G>A (p.Trp890Ter) c.2667G>A (p.Trp889Ter) c.2478G>A (p.Trp826Ter) n.667G>A n.498G>A n.618G>A c.1404G>A (p.Trp468Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.2481G>A (p.Trp827Ter) n.87G>A n.1357G>A n.1768G>A n.265G>A n.6887G>A n.56G>A n.309G>A n.642G>A c.2568G>A (p.Trp856Ter) c.1440G>A (p.Trp480Ter) | |
| 17 | g.46033458C>A | CA399988754 | KANSL1 | c.2669G>T (p.Trp890Leu) c.2666G>T (p.Trp889Leu) c.2477G>T (p.Trp826Leu) n.666G>T n.497G>T n.617G>T c.1403G>T (p.Trp468Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.2480G>T (p.Trp827Leu) n.86G>T n.1356G>T n.1767G>T n.264G>T n.6886G>T n.55G>T n.308G>T n.641G>T c.2567G>T (p.Trp856Leu) c.1439G>T (p.Trp480Leu) | |
| 17 | g.46033458C>G | CA399988756 | KANSL1 | c.2669G>C (p.Trp890Ser) c.2666G>C (p.Trp889Ser) c.2477G>C (p.Trp826Ser) n.666G>C n.497G>C n.617G>C c.1403G>C (p.Trp468Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.2480G>C (p.Trp827Ser) n.86G>C n.1356G>C n.1767G>C n.264G>C n.6886G>C n.55G>C n.308G>C n.641G>C c.2567G>C (p.Trp856Ser) c.1439G>C (p.Trp480Ser) | |
| 17 | g.46033458C>T | CA399988758 | KANSL1 | c.2669G>A (p.Trp890Ter) c.2666G>A (p.Trp889Ter) c.2477G>A (p.Trp826Ter) n.666G>A n.497G>A n.617G>A c.1403G>A (p.Trp468Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.2480G>A (p.Trp827Ter) n.86G>A n.1356G>A n.1767G>A n.264G>A n.6886G>A n.55G>A n.308G>A n.641G>A c.2567G>A (p.Trp856Ter) c.1439G>A (p.Trp480Ter) | |
| 17 | g.46033459A>C | CA399988763 | KANSL1 | c.2668T>G (p.Trp890Gly) c.2665T>G (p.Trp889Gly) c.2476T>G (p.Trp826Gly) n.665T>G n.496T>G n.616T>G c.1402T>G (p.Trp468Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.2479T>G (p.Trp827Gly) n.85T>G n.1355T>G n.1766T>G n.263T>G n.6885T>G n.54T>G n.307T>G n.640T>G c.2566T>G (p.Trp856Gly) c.1438T>G (p.Trp480Gly) | |
| 17 | g.46033459A>G | CA399988765 | KANSL1 | c.2668T>C (p.Trp890Arg) c.2665T>C (p.Trp889Arg) c.2476T>C (p.Trp826Arg) n.665T>C n.496T>C n.616T>C c.1402T>C (p.Trp468Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.2479T>C (p.Trp827Arg) n.85T>C n.1355T>C n.1766T>C n.263T>C n.6885T>C n.54T>C n.307T>C n.640T>C c.2566T>C (p.Trp856Arg) c.1438T>C (p.Trp480Arg) | |
| 17 | g.46033459A>T | CA399988761 | KANSL1 | c.2668T>A (p.Trp890Arg) c.2665T>A (p.Trp889Arg) c.2476T>A (p.Trp826Arg) n.665T>A n.496T>A n.616T>A c.1402T>A (p.Trp468Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.2479T>A (p.Trp827Arg) n.85T>A n.1355T>A n.1766T>A n.263T>A n.6885T>A n.54T>A n.307T>A n.640T>A c.2566T>A (p.Trp856Arg) c.1438T>A (p.Trp480Arg) | |
| 17 | g.46033460G>A | CA500372203 | KANSL1 | c.2667C>T (p.Ser889=) c.2664C>T (p.Ser888=) c.2475C>T (p.Ser825=) n.664C>T n.495C>T n.615C>T c.1401C>T (p.Ser467=) c.324C>T (p.Ser108=) c.2478C>T (p.Ser826=) n.84C>T n.1354C>T n.1765C>T n.262C>T n.6884C>T n.53C>T n.306C>T n.639C>T c.2565C>T (p.Ser855=) c.1437C>T (p.Ser479=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033460G>C | CA399988768 | KANSL1 | c.2667C>G (p.Ser889Arg) c.2664C>G (p.Ser888Arg) c.2475C>G (p.Ser825Arg) n.664C>G n.495C>G n.615C>G c.1401C>G (p.Ser467Arg) c.324C>G (p.Ser108Arg) c.2478C>G (p.Ser826Arg) n.84C>G n.1354C>G n.1765C>G n.262C>G n.6884C>G n.53C>G n.306C>G n.639C>G c.2565C>G (p.Ser855Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033460G>T | CA399988770 | KANSL1 | c.2667C>A (p.Ser889Arg) c.2664C>A (p.Ser888Arg) c.2475C>A (p.Ser825Arg) n.664C>A n.495C>A n.615C>A c.1401C>A (p.Ser467Arg) c.324C>A (p.Ser108Arg) c.2478C>A (p.Ser826Arg) n.84C>A n.1354C>A n.1765C>A n.262C>A n.6884C>A n.53C>A n.306C>A n.639C>A c.2565C>A (p.Ser855Arg) c.1437C>A (p.Ser479Arg) | |
| 17 | g.46033461C>A | CA399988772 | KANSL1 | c.2667-1G>T (n.2667-1G>T) c.2664-1G>T (n.2664-1G>T) c.2475-1G>T (n.2475-1G>T) n.664-1G>T n.495-1G>T n.615-1G>T c.1401-1G>T (n.1401-1G>T) c.324-1G>T (n.324-1G>T) c.2478-1G>T (n.2478-1G>T) n.83G>T n.1354-1G>T n.1765-1G>T n.262-1G>T n.6884-1G>T n.52G>T n.306-1G>T n.639-1G>T c.2565-1G>T (n.2565-1G>T) c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) | |
| 17 | g.46033461C= | CA2262111755 | KANSL1 | c.2667-1G= (n.2667-1G=) c.2664-1G= (n.2664-1G=) c.2475-1G= (n.2475-1G=) n.664-1G= n.495-1G= n.615-1G= c.1401-1G= (n.1401-1G=) c.324-1G= (n.324-1G=) c.2478-1G= (n.2478-1G=) n.83G= n.1354-1G= n.1765-1G= n.262-1G= n.6884-1G= n.52G= n.306-1G= n.639-1G= c.2565-1G= (n.2565-1G=) c.1437-1G= (n.1437-1G=) | |
| 17 | g.46033461C>G | CA399988774 | KANSL1 | c.2667-1G>C (n.2667-1G>C) c.2664-1G>C (n.2664-1G>C) c.2475-1G>C (n.2475-1G>C) n.664-1G>C n.495-1G>C n.615-1G>C c.1401-1G>C (n.1401-1G>C) c.324-1G>C (n.324-1G>C) c.2478-1G>C (n.2478-1G>C) n.83G>C n.1354-1G>C n.1765-1G>C n.262-1G>C n.6884-1G>C n.52G>C n.306-1G>C n.639-1G>C c.2565-1G>C (n.2565-1G>C) c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) | |
| 17 | g.46033461C>T | CA399988776 | KANSL1 | c.2667-1G>A (n.2667-1G>A) c.2664-1G>A (n.2664-1G>A) c.2475-1G>A (n.2475-1G>A) n.664-1G>A n.495-1G>A n.615-1G>A c.1401-1G>A (n.1401-1G>A) c.324-1G>A (n.324-1G>A) c.2478-1G>A (n.2478-1G>A) n.83G>A n.1354-1G>A n.1765-1G>A n.262-1G>A n.6884-1G>A n.52G>A n.306-1G>A n.639-1G>A c.2565-1G>A (n.2565-1G>A) c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46033462T>A | CA399988779 | KANSL1 | c.2667-2A>T (n.2667-2A>T) c.2664-2A>T (n.2664-2A>T) c.2475-2A>T (n.2475-2A>T) n.664-2A>T n.495-2A>T n.615-2A>T c.1401-2A>T (n.1401-2A>T) c.324-2A>T (n.324-2A>T) c.2478-2A>T (n.2478-2A>T) n.82A>T n.1354-2A>T n.1765-2A>T n.262-2A>T n.6884-2A>T n.51A>T n.306-2A>T n.639-2A>T c.2565-2A>T (n.2565-2A>T) c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) | |
| 17 | g.46033462T>C | CA399988781 | KANSL1 | c.2667-2A>G (n.2667-2A>G) c.2664-2A>G (n.2664-2A>G) c.2475-2A>G (n.2475-2A>G) n.664-2A>G n.495-2A>G n.615-2A>G c.1401-2A>G (n.1401-2A>G) c.324-2A>G (n.324-2A>G) c.2478-2A>G (n.2478-2A>G) n.82A>G n.1354-2A>G n.1765-2A>G n.262-2A>G n.6884-2A>G n.51A>G n.306-2A>G n.639-2A>G c.2565-2A>G (n.2565-2A>G) c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) | |
| 17 | g.46033462T>G | CA399988784 | KANSL1 | c.2667-2A>C (n.2667-2A>C) c.2664-2A>C (n.2664-2A>C) c.2475-2A>C (n.2475-2A>C) n.664-2A>C n.495-2A>C n.615-2A>C c.1401-2A>C (n.1401-2A>C) c.324-2A>C (n.324-2A>C) c.2478-2A>C (n.2478-2A>C) n.82A>C n.1354-2A>C n.1765-2A>C n.262-2A>C n.6884-2A>C n.51A>C n.306-2A>C n.639-2A>C c.2565-2A>C (n.2565-2A>C) c.1437-2A>C (n.1437-2A>C) | |
| 17 | g.46033463G>A | CA8618494 | KANSL1 | c.2667-3C>T (n.2667-3C>T) c.2664-3C>T (n.2664-3C>T) c.2475-3C>T (n.2475-3C>T) n.664-3C>T n.495-3C>T n.615-3C>T c.1401-3C>T (n.1401-3C>T) c.324-3C>T (n.324-3C>T) c.2478-3C>T (n.2478-3C>T) n.81C>T n.1354-3C>T n.1765-3C>T n.262-3C>T n.6884-3C>T n.50C>T n.306-3C>T n.639-3C>T c.2565-3C>T (n.2565-3C>T) c.1437-3C>T (n.1437-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.46033463G= | CA2262111757 | KANSL1 | c.2667-3C= (n.2667-3C=) c.2664-3C= (n.2664-3C=) c.2475-3C= (n.2475-3C=) n.664-3C= n.495-3C= n.615-3C= c.1401-3C= (n.1401-3C=) c.324-3C= (n.324-3C=) c.2478-3C= (n.2478-3C=) n.81C= n.1354-3C= n.1765-3C= n.262-3C= n.6884-3C= n.50C= n.306-3C= n.639-3C= c.2565-3C= (n.2565-3C=) c.1437-3C= (n.1437-3C=) | |
| 17 | g.46033464C= | CA2262111760 | KANSL1 | c.2667-4G= (n.2667-4G=) c.2664-4G= (n.2664-4G=) c.2475-4G= (n.2475-4G=) n.664-4G= n.495-4G= n.615-4G= c.1401-4G= (n.1401-4G=) c.324-4G= (n.324-4G=) c.2478-4G= (n.2478-4G=) n.80G= n.1354-4G= n.1765-4G= n.262-4G= n.6884-4G= n.49G= n.306-4G= n.639-4G= c.2565-4G= (n.2565-4G=) c.1437-4G= (n.1437-4G=) | |
| 17 | g.46033464dup | CA1139665660 | KANSL1 | c.2667-4dup (n.2667-4dup) c.2664-4dup (n.2664-4dup) c.2475-4dup (n.2475-4dup) n.664-4dup n.495-4dup n.615-4dup c.1401-4dup (n.1401-4dup) c.324-4dup (n.324-4dup) c.2478-4dup (n.2478-4dup) n.80dup n.1354-4dup n.1765-4dup n.262-4dup n.6884-4dup n.49dup n.306-4dup n.639-4dup c.2565-4dup (n.2565-4dup) c.1437-4dup (n.1437-4dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46033468dup | CA626333501 | KANSL1 | c.2667-5dup (n.2667-5dup) c.2664-5dup (n.2664-5dup) c.2475-5dup (n.2475-5dup) n.664-5dup n.495-5dup n.615-5dup c.1401-5dup (n.1401-5dup) c.324-5dup (n.324-5dup) c.2478-5dup (n.2478-5dup) n.79dup n.1354-5dup n.1765-5dup n.262-5dup n.6884-5dup n.48dup n.306-5dup n.639-5dup c.2565-5dup (n.2565-5dup) c.1437-5dup (n.1437-5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033467A>C | CA2638375374 | KANSL1 | c.2667-7T>G (n.2667-7T>G) c.2664-7T>G (n.2664-7T>G) c.2475-7T>G (n.2475-7T>G) n.664-7T>G n.495-7T>G n.615-7T>G c.1401-7T>G (n.1401-7T>G) c.324-7T>G (n.324-7T>G) c.2478-7T>G (n.2478-7T>G) n.77T>G n.1354-7T>G n.1765-7T>G n.262-7T>G n.6884-7T>G n.46T>G n.306-7T>G n.639-7T>G c.2565-7T>G (n.2565-7T>G) c.1437-7T>G (n.1437-7T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033469C= | CA2262111790 | KANSL1 | c.2667-9G= (n.2667-9G=) c.2664-9G= (n.2664-9G=) c.2475-9G= (n.2475-9G=) n.664-9G= n.495-9G= n.615-9G= c.1401-9G= (n.1401-9G=) c.324-9G= (n.324-9G=) c.2478-9G= (n.2478-9G=) n.75G= n.1354-9G= n.1765-9G= n.262-9G= n.6884-9G= n.44G= n.306-9G= n.639-9G= c.2565-9G= (n.2565-9G=) c.1437-9G= (n.1437-9G=) | |
| 17 | g.46033469C>G | CA2638375377 | KANSL1 | c.2667-9G>C (n.2667-9G>C) c.2664-9G>C (n.2664-9G>C) c.2475-9G>C (n.2475-9G>C) n.664-9G>C n.495-9G>C n.615-9G>C c.1401-9G>C (n.1401-9G>C) c.324-9G>C (n.324-9G>C) c.2478-9G>C (n.2478-9G>C) n.75G>C n.1354-9G>C n.1765-9G>C n.262-9G>C n.6884-9G>C n.44G>C n.306-9G>C n.639-9G>C c.2565-9G>C (n.2565-9G>C) c.1437-9G>C (n.1437-9G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033469C>T | CA8618495 | KANSL1 | c.2667-9G>A (n.2667-9G>A) c.2664-9G>A (n.2664-9G>A) c.2475-9G>A (n.2475-9G>A) n.664-9G>A n.495-9G>A n.615-9G>A c.1401-9G>A (n.1401-9G>A) c.324-9G>A (n.324-9G>A) c.2478-9G>A (n.2478-9G>A) n.75G>A n.1354-9G>A n.1765-9G>A n.262-9G>A n.6884-9G>A n.44G>A n.306-9G>A n.639-9G>A c.2565-9G>A (n.2565-9G>A) c.1437-9G>A (n.1437-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033470C>G | CA2576299321 | KANSL1 | c.2667-10G>C (n.2667-10G>C) c.2664-10G>C (n.2664-10G>C) c.2475-10G>C (n.2475-10G>C) n.664-10G>C n.495-10G>C n.615-10G>C c.1401-10G>C (n.1401-10G>C) c.324-10G>C (n.324-10G>C) c.2478-10G>C (n.2478-10G>C) n.75-1G>C n.1354-10G>C n.1765-10G>C n.262-10G>C n.6884-10G>C n.43G>C n.306-10G>C n.639-10G>C c.2565-10G>C (n.2565-10G>C) c.1437-10G>C (n.1437-10G>C) | |
| 17 | g.46033473G>T | CA2576299322 | KANSL1 | c.2667-13C>A (n.2667-13C>A) c.2664-13C>A (n.2664-13C>A) c.2475-13C>A (n.2475-13C>A) n.664-13C>A n.495-13C>A n.615-13C>A c.1401-13C>A (n.1401-13C>A) c.324-13C>A (n.324-13C>A) c.2478-13C>A (n.2478-13C>A) n.75-4C>A n.1354-13C>A n.1765-13C>A n.262-13C>A n.6884-13C>A n.40C>A n.306-13C>A n.639-13C>A c.2565-13C>A (n.2565-13C>A) c.1437-13C>A (n.1437-13C>A) | |
| 17 | g.46033474_46033477del | CA2638375383 | KANSL1 | c.2667-17_2667-14del (n.2667-17_2667-14del) c.2664-17_2664-14del (n.2664-17_2664-14del) c.2475-17_2475-14del (n.2475-17_2475-14del) n.664-17_664-14del n.495-17_495-14del n.615-17_615-14del c.1401-17_1401-14del (n.1401-17_1401-14del) c.324-17_324-14del (n.324-17_324-14del) c.2478-17_2478-14del (n.2478-17_2478-14del) n.75-8_75-5del n.1354-17_1354-14del n.1765-17_1765-14del n.262-17_262-14del n.6884-17_6884-14del n.36_39del n.306-17_306-14del n.639-17_639-14del c.2565-17_2565-14del (n.2565-17_2565-14del) c.1437-17_1437-14del (n.1437-17_1437-14del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033475A= | CA2262111793 | KANSL1 | c.2667-15T= (n.2667-15T=) c.2664-15T= (n.2664-15T=) c.2475-15T= (n.2475-15T=) n.664-15T= n.495-15T= n.615-15T= c.1401-15T= (n.1401-15T=) c.324-15T= (n.324-15T=) c.2478-15T= (n.2478-15T=) n.75-6T= n.1354-15T= n.1765-15T= n.262-15T= n.6884-15T= n.38T= n.306-15T= n.639-15T= c.2565-15T= (n.2565-15T=) c.1437-15T= (n.1437-15T=) | |
| 17 | g.46033478_46033481del | CA2638375387 | KANSL1 | c.2667-18_2667-15del (n.2667-18_2667-15del) c.2664-18_2664-15del (n.2664-18_2664-15del) c.2475-18_2475-15del (n.2475-18_2475-15del) n.664-18_664-15del n.495-18_495-15del n.615-18_615-15del c.1401-18_1401-15del (n.1401-18_1401-15del) c.324-18_324-15del (n.324-18_324-15del) c.2478-18_2478-15del (n.2478-18_2478-15del) n.75-9_75-6del n.1354-18_1354-15del n.1765-18_1765-15del n.262-18_262-15del n.6884-18_6884-15del n.35_38del n.306-18_306-15del n.639-18_639-15del c.2565-18_2565-15del (n.2565-18_2565-15del) c.1437-18_1437-15del (n.1437-18_1437-15del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033476C>G | CA2638375396 | KANSL1 | c.2667-16G>C (n.2667-16G>C) c.2664-16G>C (n.2664-16G>C) c.2475-16G>C (n.2475-16G>C) n.664-16G>C n.495-16G>C n.615-16G>C c.1401-16G>C (n.1401-16G>C) c.324-16G>C (n.324-16G>C) c.2478-16G>C (n.2478-16G>C) n.75-7G>C n.1354-16G>C n.1765-16G>C n.262-16G>C n.6884-16G>C n.37G>C n.306-16G>C n.639-16G>C c.2565-16G>C (n.2565-16G>C) c.1437-16G>C (n.1437-16G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033476dup | CA8618496 | KANSL1 | c.2667-16dup (n.2667-16dup) c.2664-16dup (n.2664-16dup) c.2475-16dup (n.2475-16dup) n.664-16dup n.495-16dup n.615-16dup c.1401-16dup (n.1401-16dup) c.324-16dup (n.324-16dup) c.2478-16dup (n.2478-16dup) n.75-7dup n.1354-16dup n.1765-16dup n.262-16dup n.6884-16dup n.37dup n.306-16dup n.639-16dup c.2565-16dup (n.2565-16dup) c.1437-16dup (n.1437-16dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033480C>A | CA2576299323 | KANSL1 | c.2667-20G>T (n.2667-20G>T) c.2664-20G>T (n.2664-20G>T) c.2475-20G>T (n.2475-20G>T) n.664-20G>T n.495-20G>T n.615-20G>T c.1401-20G>T (n.1401-20G>T) c.324-20G>T (n.324-20G>T) c.2478-20G>T (n.2478-20G>T) n.75-11G>T n.1354-20G>T n.1765-20G>T n.262-20G>T n.6884-20G>T n.33G>T n.306-20G>T n.639-20G>T c.2565-20G>T (n.2565-20G>T) c.1437-20G>T (n.1437-20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033481A>C | CA2638375401 | KANSL1 | c.2667-21T>G (n.2667-21T>G) c.2664-21T>G (n.2664-21T>G) c.2475-21T>G (n.2475-21T>G) n.664-21T>G n.495-21T>G n.615-21T>G c.1401-21T>G (n.1401-21T>G) c.324-21T>G (n.324-21T>G) c.2478-21T>G (n.2478-21T>G) n.75-12T>G n.1354-21T>G n.1765-21T>G n.262-21T>G n.6884-21T>G n.32T>G n.306-21T>G n.639-21T>G c.2565-21T>G (n.2565-21T>G) c.1437-21T>G (n.1437-21T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033483T>C | CA2638375403 | KANSL1 | c.2667-23A>G (n.2667-23A>G) c.2664-23A>G (n.2664-23A>G) c.2475-23A>G (n.2475-23A>G) n.664-23A>G n.495-23A>G n.615-23A>G c.1401-23A>G (n.1401-23A>G) c.324-23A>G (n.324-23A>G) c.2478-23A>G (n.2478-23A>G) n.75-14A>G n.1354-23A>G n.1765-23A>G n.262-23A>G n.6884-23A>G n.30A>G n.306-23A>G n.639-23A>G c.2565-23A>G (n.2565-23A>G) c.1437-23A>G (n.1437-23A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033484C>A | CA2576299324 | KANSL1 | c.2667-24G>T (n.2667-24G>T) c.2664-24G>T (n.2664-24G>T) c.2475-24G>T (n.2475-24G>T) n.664-24G>T n.495-24G>T n.615-24G>T c.1401-24G>T (n.1401-24G>T) c.324-24G>T (n.324-24G>T) c.2478-24G>T (n.2478-24G>T) n.75-15G>T n.1354-24G>T n.1765-24G>T n.262-24G>T n.6884-24G>T n.29G>T n.306-24G>T n.639-24G>T c.2565-24G>T (n.2565-24G>T) c.1437-24G>T (n.1437-24G>T) | |
| 17 | g.46033485A= | CA2262111797 | KANSL1 | c.2667-25T= (n.2667-25T=) c.2664-25T= (n.2664-25T=) c.2475-25T= (n.2475-25T=) n.664-25T= n.495-25T= n.615-25T= c.1401-25T= (n.1401-25T=) c.324-25T= (n.324-25T=) c.2478-25T= (n.2478-25T=) n.75-16T= n.1354-25T= n.1765-25T= n.262-25T= n.6884-25T= n.28T= n.306-25T= n.639-25T= c.2565-25T= (n.2565-25T=) c.1437-25T= (n.1437-25T=) | |
| 17 | g.46033485A>C | CA626333502 | KANSL1 | c.2667-25T>G (n.2667-25T>G) c.2664-25T>G (n.2664-25T>G) c.2475-25T>G (n.2475-25T>G) n.664-25T>G n.495-25T>G n.615-25T>G c.1401-25T>G (n.1401-25T>G) c.324-25T>G (n.324-25T>G) c.2478-25T>G (n.2478-25T>G) n.75-16T>G n.1354-25T>G n.1765-25T>G n.262-25T>G n.6884-25T>G n.28T>G n.306-25T>G n.639-25T>G c.2565-25T>G (n.2565-25T>G) c.1437-25T>G (n.1437-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033486T>A | CA291127363 | KANSL1 | c.2667-26A>T (n.2667-26A>T) c.2664-26A>T (n.2664-26A>T) c.2475-26A>T (n.2475-26A>T) n.664-26A>T n.495-26A>T n.615-26A>T c.1401-26A>T (n.1401-26A>T) c.324-26A>T (n.324-26A>T) c.2478-26A>T (n.2478-26A>T) n.75-17A>T n.1354-26A>T n.1765-26A>T n.262-26A>T n.6884-26A>T n.27A>T n.306-26A>T n.639-26A>T c.2565-26A>T (n.2565-26A>T) c.1437-26A>T (n.1437-26A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033486T>C | CA8618497 | KANSL1 | c.2667-26A>G (n.2667-26A>G) c.2664-26A>G (n.2664-26A>G) c.2475-26A>G (n.2475-26A>G) n.664-26A>G n.495-26A>G n.615-26A>G c.1401-26A>G (n.1401-26A>G) c.324-26A>G (n.324-26A>G) c.2478-26A>G (n.2478-26A>G) n.75-17A>G n.1354-26A>G n.1765-26A>G n.262-26A>G n.6884-26A>G n.27A>G n.306-26A>G n.639-26A>G c.2565-26A>G (n.2565-26A>G) c.1437-26A>G (n.1437-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033486T>G | CA984116815 | KANSL1 | c.2667-26A>C (n.2667-26A>C) c.2664-26A>C (n.2664-26A>C) c.2475-26A>C (n.2475-26A>C) n.664-26A>C n.495-26A>C n.615-26A>C c.1401-26A>C (n.1401-26A>C) c.324-26A>C (n.324-26A>C) c.2478-26A>C (n.2478-26A>C) n.75-17A>C n.1354-26A>C n.1765-26A>C n.262-26A>C n.6884-26A>C n.27A>C n.306-26A>C n.639-26A>C c.2565-26A>C (n.2565-26A>C) c.1437-26A>C (n.1437-26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033486T= | CA2262111800 | KANSL1 | c.2667-26A= (n.2667-26A=) c.2664-26A= (n.2664-26A=) c.2475-26A= (n.2475-26A=) n.664-26A= n.495-26A= n.615-26A= c.1401-26A= (n.1401-26A=) c.324-26A= (n.324-26A=) c.2478-26A= (n.2478-26A=) n.75-17A= n.1354-26A= n.1765-26A= n.262-26A= n.6884-26A= n.27A= n.306-26A= n.639-26A= c.2565-26A= (n.2565-26A=) c.1437-26A= (n.1437-26A=) | |
| 17 | g.46033487G>A | CA2638375411 | KANSL1 | c.2667-27C>T (n.2667-27C>T) c.2664-27C>T (n.2664-27C>T) c.2475-27C>T (n.2475-27C>T) n.664-27C>T n.495-27C>T n.615-27C>T c.1401-27C>T (n.1401-27C>T) c.324-27C>T (n.324-27C>T) c.2478-27C>T (n.2478-27C>T) n.75-18C>T n.1354-27C>T n.1765-27C>T n.262-27C>T n.6884-27C>T n.26C>T n.306-27C>T n.639-27C>T c.2565-27C>T (n.2565-27C>T) c.1437-27C>T (n.1437-27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033489G>T | CA2638375414 | KANSL1 | c.2667-29C>A (n.2667-29C>A) c.2664-29C>A (n.2664-29C>A) c.2475-29C>A (n.2475-29C>A) n.664-29C>A n.495-29C>A n.615-29C>A c.1401-29C>A (n.1401-29C>A) c.324-29C>A (n.324-29C>A) c.2478-29C>A (n.2478-29C>A) n.75-20C>A n.1354-29C>A n.1765-29C>A n.262-29C>A n.6884-29C>A n.24C>A n.306-29C>A n.639-29C>A c.2565-29C>A (n.2565-29C>A) c.1437-29C>A (n.1437-29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033489_46033490delinsGA | CA2262111804 | KANSL1 | c.2667-30_2667-29delinsTC (n.2667-30_2667-29delinsTC) c.2664-30_2664-29delinsTC (n.2664-30_2664-29delinsTC) c.2475-30_2475-29delinsTC (n.2475-30_2475-29delinsTC) n.664-30_664-29delinsTC n.495-30_495-29delinsTC n.615-30_615-29delinsTC c.1401-30_1401-29delinsTC (n.1401-30_1401-29delinsTC) c.324-30_324-29delinsTC (n.324-30_324-29delinsTC) c.2478-30_2478-29delinsTC (n.2478-30_2478-29delinsTC) n.75-21_75-20delinsTC n.1354-30_1354-29delinsTC n.1765-30_1765-29delinsTC n.262-30_262-29delinsTC n.6884-30_6884-29delinsTC n.23_24delinsTC n.306-30_306-29delinsTC n.639-30_639-29delinsTC c.2565-30_2565-29delinsTC (n.2565-30_2565-29delinsTC) c.1437-30_1437-29delinsTC (n.1437-30_1437-29delinsTC) | |
| 17 | g.46033490del | CA626333503 | KANSL1 | c.2667-30del (n.2667-30del) c.2664-30del (n.2664-30del) c.2475-30del (n.2475-30del) n.664-30del n.495-30del n.615-30del c.1401-30del (n.1401-30del) c.324-30del (n.324-30del) c.2478-30del (n.2478-30del) n.75-21del n.1354-30del n.1765-30del n.262-30del n.6884-30del n.23del n.306-30del n.639-30del c.2565-30del (n.2565-30del) c.1437-30del (n.1437-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033491T>C | CA8618498 | KANSL1 | c.2667-31A>G (n.2667-31A>G) c.2664-31A>G (n.2664-31A>G) c.2475-31A>G (n.2475-31A>G) n.664-31A>G n.495-31A>G n.615-31A>G c.1401-31A>G (n.1401-31A>G) c.324-31A>G (n.324-31A>G) c.2478-31A>G (n.2478-31A>G) n.75-22A>G n.1354-31A>G n.1765-31A>G n.262-31A>G n.6884-31A>G n.22A>G n.306-31A>G n.639-31A>G c.2565-31A>G (n.2565-31A>G) c.1437-31A>G (n.1437-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033491T= | CA2262111806 | KANSL1 | c.2667-31A= (n.2667-31A=) c.2664-31A= (n.2664-31A=) c.2475-31A= (n.2475-31A=) n.664-31A= n.495-31A= n.615-31A= c.1401-31A= (n.1401-31A=) c.324-31A= (n.324-31A=) c.2478-31A= (n.2478-31A=) n.75-22A= n.1354-31A= n.1765-31A= n.262-31A= n.6884-31A= n.22A= n.306-31A= n.639-31A= c.2565-31A= (n.2565-31A=) c.1437-31A= (n.1437-31A=) | |
| 17 | g.46033492G>A | CA2638375420 | KANSL1 | c.2667-32C>T (n.2667-32C>T) c.2664-32C>T (n.2664-32C>T) c.2475-32C>T (n.2475-32C>T) n.664-32C>T n.495-32C>T n.615-32C>T c.1401-32C>T (n.1401-32C>T) c.324-32C>T (n.324-32C>T) c.2478-32C>T (n.2478-32C>T) n.75-23C>T n.1354-32C>T n.1765-32C>T n.262-32C>T n.6884-32C>T n.21C>T n.306-32C>T n.639-32C>T c.2565-32C>T (n.2565-32C>T) c.1437-32C>T (n.1437-32C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033492G>T | CA2638375421 | KANSL1 | c.2667-32C>A (n.2667-32C>A) c.2664-32C>A (n.2664-32C>A) c.2475-32C>A (n.2475-32C>A) n.664-32C>A n.495-32C>A n.615-32C>A c.1401-32C>A (n.1401-32C>A) c.324-32C>A (n.324-32C>A) c.2478-32C>A (n.2478-32C>A) n.75-23C>A n.1354-32C>A n.1765-32C>A n.262-32C>A n.6884-32C>A n.21C>A n.306-32C>A n.639-32C>A c.2565-32C>A (n.2565-32C>A) c.1437-32C>A (n.1437-32C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033493G>A | CA2638375422 | KANSL1 | c.2667-33C>T (n.2667-33C>T) c.2664-33C>T (n.2664-33C>T) c.2475-33C>T (n.2475-33C>T) n.664-33C>T n.495-33C>T n.615-33C>T c.1401-33C>T (n.1401-33C>T) c.324-33C>T (n.324-33C>T) c.2478-33C>T (n.2478-33C>T) n.75-24C>T n.1354-33C>T n.1765-33C>T n.262-33C>T n.6884-33C>T n.20C>T n.306-33C>T n.639-33C>T c.2565-33C>T (n.2565-33C>T) c.1437-33C>T (n.1437-33C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033493G>T | CA2638375426 | KANSL1 | c.2667-33C>A (n.2667-33C>A) c.2664-33C>A (n.2664-33C>A) c.2475-33C>A (n.2475-33C>A) n.664-33C>A n.495-33C>A n.615-33C>A c.1401-33C>A (n.1401-33C>A) c.324-33C>A (n.324-33C>A) c.2478-33C>A (n.2478-33C>A) n.75-24C>A n.1354-33C>A n.1765-33C>A n.262-33C>A n.6884-33C>A n.20C>A n.306-33C>A n.639-33C>A c.2565-33C>A (n.2565-33C>A) c.1437-33C>A (n.1437-33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033494C>A | CA2638375430 | KANSL1 | c.2667-34G>T (n.2667-34G>T) c.2664-34G>T (n.2664-34G>T) c.2475-34G>T (n.2475-34G>T) n.664-34G>T n.495-34G>T n.615-34G>T c.1401-34G>T (n.1401-34G>T) c.324-34G>T (n.324-34G>T) c.2478-34G>T (n.2478-34G>T) n.75-25G>T n.1354-34G>T n.1765-34G>T n.262-34G>T n.6884-34G>T n.19G>T n.306-34G>T n.639-34G>T c.2565-34G>T (n.2565-34G>T) c.1437-34G>T (n.1437-34G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033494C= | CA2262111808 | KANSL1 | c.2667-34G= (n.2667-34G=) c.2664-34G= (n.2664-34G=) c.2475-34G= (n.2475-34G=) n.664-34G= n.495-34G= n.615-34G= c.1401-34G= (n.1401-34G=) c.324-34G= (n.324-34G=) c.2478-34G= (n.2478-34G=) n.75-25G= n.1354-34G= n.1765-34G= n.262-34G= n.6884-34G= n.19G= n.306-34G= n.639-34G= c.2565-34G= (n.2565-34G=) c.1437-34G= (n.1437-34G=) | |
| 17 | g.46033494C>T | CA2262111809 | KANSL1 | c.2667-34G>A (n.2667-34G>A) c.2664-34G>A (n.2664-34G>A) c.2475-34G>A (n.2475-34G>A) n.664-34G>A n.495-34G>A n.615-34G>A c.1401-34G>A (n.1401-34G>A) c.324-34G>A (n.324-34G>A) c.2478-34G>A (n.2478-34G>A) n.75-25G>A n.1354-34G>A n.1765-34G>A n.262-34G>A n.6884-34G>A n.19G>A n.306-34G>A n.639-34G>A c.2565-34G>A (n.2565-34G>A) c.1437-34G>A (n.1437-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46033496A= | CA2262111810 | KANSL1 | c.2667-36T= (n.2667-36T=) c.2664-36T= (n.2664-36T=) c.2475-36T= (n.2475-36T=) n.664-36T= n.495-36T= n.615-36T= c.1401-36T= (n.1401-36T=) c.324-36T= (n.324-36T=) c.2478-36T= (n.2478-36T=) n.75-27T= n.1354-36T= n.1765-36T= n.262-36T= n.6884-36T= n.17T= n.306-36T= n.639-36T= c.2565-36T= (n.2565-36T=) c.1437-36T= (n.1437-36T=) | |
| 17 | g.46033496A>T | CA2262111812 | KANSL1 | c.2667-36T>A (n.2667-36T>A) c.2664-36T>A (n.2664-36T>A) c.2475-36T>A (n.2475-36T>A) n.664-36T>A n.495-36T>A n.615-36T>A c.1401-36T>A (n.1401-36T>A) c.324-36T>A (n.324-36T>A) c.2478-36T>A (n.2478-36T>A) n.75-27T>A n.1354-36T>A n.1765-36T>A n.262-36T>A n.6884-36T>A n.17T>A n.306-36T>A n.639-36T>A c.2565-36T>A (n.2565-36T>A) c.1437-36T>A (n.1437-36T>A) | dbSNP |
| 17 | g.46033497G>A | CA2638375433 | KANSL1 | c.2667-37C>T (n.2667-37C>T) c.2664-37C>T (n.2664-37C>T) c.2475-37C>T (n.2475-37C>T) n.664-37C>T n.495-37C>T n.615-37C>T c.1401-37C>T (n.1401-37C>T) c.324-37C>T (n.324-37C>T) c.2478-37C>T (n.2478-37C>T) n.75-28C>T n.1354-37C>T n.1765-37C>T n.262-37C>T n.6884-37C>T n.16C>T n.306-37C>T n.639-37C>T c.2565-37C>T (n.2565-37C>T) c.1437-37C>T (n.1437-37C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033497G>T | CA2638375431 | KANSL1 | c.2667-37C>A (n.2667-37C>A) c.2664-37C>A (n.2664-37C>A) c.2475-37C>A (n.2475-37C>A) n.664-37C>A n.495-37C>A n.615-37C>A c.1401-37C>A (n.1401-37C>A) c.324-37C>A (n.324-37C>A) c.2478-37C>A (n.2478-37C>A) n.75-28C>A n.1354-37C>A n.1765-37C>A n.262-37C>A n.6884-37C>A n.16C>A n.306-37C>A n.639-37C>A c.2565-37C>A (n.2565-37C>A) c.1437-37C>A (n.1437-37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033497_46033501del | CA2638375432 | KANSL1 | c.2667-41_2667-37del (n.2667-41_2667-37del) c.2664-41_2664-37del (n.2664-41_2664-37del) c.2475-41_2475-37del (n.2475-41_2475-37del) n.664-41_664-37del n.495-41_495-37del n.615-41_615-37del c.1401-41_1401-37del (n.1401-41_1401-37del) c.324-41_324-37del (n.324-41_324-37del) c.2478-41_2478-37del (n.2478-41_2478-37del) n.75-32_75-28del n.1354-41_1354-37del n.1765-41_1765-37del n.262-41_262-37del n.6884-41_6884-37del n.12_16del n.306-41_306-37del n.639-41_639-37del c.2565-41_2565-37del (n.2565-41_2565-37del) c.1437-41_1437-37del (n.1437-41_1437-37del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033498C= | CA2262111815 | KANSL1 | c.2667-38G= (n.2667-38G=) c.2664-38G= (n.2664-38G=) c.2475-38G= (n.2475-38G=) n.664-38G= n.495-38G= n.615-38G= c.1401-38G= (n.1401-38G=) c.324-38G= (n.324-38G=) c.2478-38G= (n.2478-38G=) n.75-29G= n.1354-38G= n.1765-38G= n.262-38G= n.6884-38G= n.15G= n.306-38G= n.639-38G= c.2565-38G= (n.2565-38G=) c.1437-38G= (n.1437-38G=) | |
| 17 | g.46033498C>G | CA2262111814 | KANSL1 | c.2667-38G>C (n.2667-38G>C) c.2664-38G>C (n.2664-38G>C) c.2475-38G>C (n.2475-38G>C) n.664-38G>C n.495-38G>C n.615-38G>C c.1401-38G>C (n.1401-38G>C) c.324-38G>C (n.324-38G>C) c.2478-38G>C (n.2478-38G>C) n.75-29G>C n.1354-38G>C n.1765-38G>C n.262-38G>C n.6884-38G>C n.15G>C n.306-38G>C n.639-38G>C c.2565-38G>C (n.2565-38G>C) c.1437-38G>C (n.1437-38G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46033498C>T | CA2638375435 | KANSL1 | c.2667-38G>A (n.2667-38G>A) c.2664-38G>A (n.2664-38G>A) c.2475-38G>A (n.2475-38G>A) n.664-38G>A n.495-38G>A n.615-38G>A c.1401-38G>A (n.1401-38G>A) c.324-38G>A (n.324-38G>A) c.2478-38G>A (n.2478-38G>A) n.75-29G>A n.1354-38G>A n.1765-38G>A n.262-38G>A n.6884-38G>A n.15G>A n.306-38G>A n.639-38G>A c.2565-38G>A (n.2565-38G>A) c.1437-38G>A (n.1437-38G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033500G>T | CA2638375437 | KANSL1 | c.2667-40C>A (n.2667-40C>A) c.2664-40C>A (n.2664-40C>A) c.2475-40C>A (n.2475-40C>A) n.664-40C>A n.495-40C>A n.615-40C>A c.1401-40C>A (n.1401-40C>A) c.324-40C>A (n.324-40C>A) c.2478-40C>A (n.2478-40C>A) n.75-31C>A n.1354-40C>A n.1765-40C>A n.262-40C>A n.6884-40C>A n.13C>A n.306-40C>A n.639-40C>A c.2565-40C>A (n.2565-40C>A) c.1437-40C>A (n.1437-40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033501G>A | CA2262111819 | KANSL1 | c.2667-41C>T (n.2667-41C>T) c.2664-41C>T (n.2664-41C>T) c.2475-41C>T (n.2475-41C>T) n.664-41C>T n.495-41C>T n.615-41C>T c.1401-41C>T (n.1401-41C>T) c.324-41C>T (n.324-41C>T) c.2478-41C>T (n.2478-41C>T) n.75-32C>T n.1354-41C>T n.1765-41C>T n.262-41C>T n.6884-41C>T n.12C>T n.306-41C>T n.639-41C>T c.2565-41C>T (n.2565-41C>T) c.1437-41C>T (n.1437-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46033501G= | CA2262111817 | KANSL1 | c.2667-41C= (n.2667-41C=) c.2664-41C= (n.2664-41C=) c.2475-41C= (n.2475-41C=) n.664-41C= n.495-41C= n.615-41C= c.1401-41C= (n.1401-41C=) c.324-41C= (n.324-41C=) c.2478-41C= (n.2478-41C=) n.75-32C= n.1354-41C= n.1765-41C= n.262-41C= n.6884-41C= n.12C= n.306-41C= n.639-41C= c.2565-41C= (n.2565-41C=) c.1437-41C= (n.1437-41C=) | |
| 17 | g.46033501G>T | CA2638375438 | KANSL1 | c.2667-41C>A (n.2667-41C>A) c.2664-41C>A (n.2664-41C>A) c.2475-41C>A (n.2475-41C>A) n.664-41C>A n.495-41C>A n.615-41C>A c.1401-41C>A (n.1401-41C>A) c.324-41C>A (n.324-41C>A) c.2478-41C>A (n.2478-41C>A) n.75-32C>A n.1354-41C>A n.1765-41C>A n.262-41C>A n.6884-41C>A n.12C>A n.306-41C>A n.639-41C>A c.2565-41C>A (n.2565-41C>A) c.1437-41C>A (n.1437-41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033502C>A | CA626333504 | KANSL1 | c.2667-42G>T (n.2667-42G>T) c.2664-42G>T (n.2664-42G>T) c.2475-42G>T (n.2475-42G>T) n.664-42G>T n.495-42G>T n.615-42G>T c.1401-42G>T (n.1401-42G>T) c.324-42G>T (n.324-42G>T) c.2478-42G>T (n.2478-42G>T) n.75-33G>T n.1354-42G>T n.1765-42G>T n.262-42G>T n.6884-42G>T n.11G>T n.306-42G>T n.639-42G>T c.2565-42G>T (n.2565-42G>T) c.1437-42G>T (n.1437-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033502C= | CA2262111822 | KANSL1 | c.2667-42G= (n.2667-42G=) c.2664-42G= (n.2664-42G=) c.2475-42G= (n.2475-42G=) n.664-42G= n.495-42G= n.615-42G= c.1401-42G= (n.1401-42G=) c.324-42G= (n.324-42G=) c.2478-42G= (n.2478-42G=) n.75-33G= n.1354-42G= n.1765-42G= n.262-42G= n.6884-42G= n.11G= n.306-42G= n.639-42G= c.2565-42G= (n.2565-42G=) c.1437-42G= (n.1437-42G=) | |
| 17 | g.46033503T>C | CA2638375444 | KANSL1 | c.2667-43A>G (n.2667-43A>G) c.2664-43A>G (n.2664-43A>G) c.2475-43A>G (n.2475-43A>G) n.664-43A>G n.495-43A>G n.615-43A>G c.1401-43A>G (n.1401-43A>G) c.324-43A>G (n.324-43A>G) c.2478-43A>G (n.2478-43A>G) n.75-34A>G n.1354-43A>G n.1765-43A>G n.262-43A>G n.6884-43A>G n.10A>G n.306-43A>G n.639-43A>G c.2565-43A>G (n.2565-43A>G) c.1437-43A>G (n.1437-43A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033507del | CA2576299325 | KANSL1 | c.2667-44del (n.2667-44del) c.2664-44del (n.2664-44del) c.2475-44del (n.2475-44del) n.664-44del n.495-44del n.615-44del c.1401-44del (n.1401-44del) c.324-44del (n.324-44del) c.2478-44del (n.2478-44del) n.75-35del n.1354-44del n.1765-44del n.262-44del n.6884-44del n.9del n.306-44del n.639-44del c.2565-44del (n.2565-44del) c.1437-44del (n.1437-44del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033505A>G | CA2638375451 | KANSL1 | c.2667-45T>C (n.2667-45T>C) c.2664-45T>C (n.2664-45T>C) c.2475-45T>C (n.2475-45T>C) n.664-45T>C n.495-45T>C n.615-45T>C c.1401-45T>C (n.1401-45T>C) c.324-45T>C (n.324-45T>C) c.2478-45T>C (n.2478-45T>C) n.75-36T>C n.1354-45T>C n.1765-45T>C n.262-45T>C n.6884-45T>C n.8T>C n.306-45T>C n.639-45T>C c.2565-45T>C (n.2565-45T>C) c.1437-45T>C (n.1437-45T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033507A>C | CA2638375484 | KANSL1 | c.2667-47T>G (n.2667-47T>G) c.2664-47T>G (n.2664-47T>G) c.2475-47T>G (n.2475-47T>G) n.664-47T>G n.495-47T>G n.615-47T>G c.1401-47T>G (n.1401-47T>G) c.324-47T>G (n.324-47T>G) c.2478-47T>G (n.2478-47T>G) n.75-38T>G n.1354-47T>G n.1765-47T>G n.262-47T>G n.6884-47T>G n.6T>G n.306-47T>G n.639-47T>G c.2565-47T>G (n.2565-47T>G) c.1437-47T>G (n.1437-47T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033508C= | CA2262111824 | KANSL1 | c.2667-48G= (n.2667-48G=) c.2664-48G= (n.2664-48G=) c.2475-48G= (n.2475-48G=) n.664-48G= n.495-48G= n.615-48G= c.1401-48G= (n.1401-48G=) c.324-48G= (n.324-48G=) c.2478-48G= (n.2478-48G=) n.75-39G= n.1354-48G= n.1765-48G= n.262-48G= n.6884-48G= n.5G= n.306-48G= n.639-48G= c.2565-48G= (n.2565-48G=) c.1437-48G= (n.1437-48G=) | |
| 17 | g.46033508C>G | CA2638375486 | KANSL1 | c.2667-48G>C (n.2667-48G>C) c.2664-48G>C (n.2664-48G>C) c.2475-48G>C (n.2475-48G>C) n.664-48G>C n.495-48G>C n.615-48G>C c.1401-48G>C (n.1401-48G>C) c.324-48G>C (n.324-48G>C) c.2478-48G>C (n.2478-48G>C) n.75-39G>C n.1354-48G>C n.1765-48G>C n.262-48G>C n.6884-48G>C n.5G>C n.306-48G>C n.639-48G>C c.2565-48G>C (n.2565-48G>C) c.1437-48G>C (n.1437-48G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033508C>T | CA626333505 | KANSL1 | c.2667-48G>A (n.2667-48G>A) c.2664-48G>A (n.2664-48G>A) c.2475-48G>A (n.2475-48G>A) n.664-48G>A n.495-48G>A n.615-48G>A c.1401-48G>A (n.1401-48G>A) c.324-48G>A (n.324-48G>A) c.2478-48G>A (n.2478-48G>A) n.75-39G>A n.1354-48G>A n.1765-48G>A n.262-48G>A n.6884-48G>A n.5G>A n.306-48G>A n.639-48G>A c.2565-48G>A (n.2565-48G>A) c.1437-48G>A (n.1437-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033510G>T | CA2638375490 | KANSL1 | c.2667-50C>A (n.2667-50C>A) c.2664-50C>A (n.2664-50C>A) c.2475-50C>A (n.2475-50C>A) n.664-50C>A n.495-50C>A n.615-50C>A c.1401-50C>A (n.1401-50C>A) c.324-50C>A (n.324-50C>A) c.2478-50C>A (n.2478-50C>A) n.75-41C>A n.1354-50C>A n.1765-50C>A n.262-50C>A n.6884-50C>A n.3C>A n.306-50C>A n.639-50C>A c.2565-50C>A (n.2565-50C>A) c.1437-50C>A (n.1437-50C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033514del | CA2576299326 | KANSL1 | c.2667-50del (n.2667-50del) c.2664-50del (n.2664-50del) c.2475-50del (n.2475-50del) n.664-50del n.495-50del n.615-50del c.1401-50del (n.1401-50del) c.324-50del (n.324-50del) c.2478-50del (n.2478-50del) n.75-41del n.1354-50del n.1765-50del n.262-50del n.6884-50del n.306-50del n.639-50del c.2565-50del (n.2565-50del) c.1437-50del (n.1437-50del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46033511G>C | CA772451133 | KANSL1 | c.2667-51C>G (n.2667-51C>G) c.2664-51C>G (n.2664-51C>G) c.2475-51C>G (n.2475-51C>G) n.664-51C>G n.495-51C>G n.615-51C>G c.1401-51C>G (n.1401-51C>G) c.324-51C>G (n.324-51C>G) c.2478-51C>G (n.2478-51C>G) n.75-42C>G n.1354-51C>G n.1765-51C>G n.262-51C>G n.6884-51C>G n.2C>G n.306-51C>G n.639-51C>G c.2565-51C>G (n.2565-51C>G) c.1437-51C>G (n.1437-51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46033511G= | CA2262111826 | KANSL1 | c.2667-51C= (n.2667-51C=) c.2664-51C= (n.2664-51C=) c.2475-51C= (n.2475-51C=) n.664-51C= n.495-51C= n.615-51C= c.1401-51C= (n.1401-51C=) c.324-51C= (n.324-51C=) c.2478-51C= (n.2478-51C=) n.75-42C= n.1354-51C= n.1765-51C= n.262-51C= n.6884-51C= n.2C= n.306-51C= n.639-51C= c.2565-51C= (n.2565-51C=) c.1437-51C= (n.1437-51C=) | |
| 17 | g.46033512G>T | CA2638375499 | KANSL1 | c.2667-52C>A (n.2667-52C>A) c.2664-52C>A (n.2664-52C>A) c.2475-52C>A (n.2475-52C>A) n.664-52C>A n.495-52C>A n.615-52C>A c.1401-52C>A (n.1401-52C>A) c.324-52C>A (n.324-52C>A) c.2478-52C>A (n.2478-52C>A) n.75-43C>A n.1354-52C>A n.1765-52C>A n.262-52C>A n.6884-52C>A n.1C>A n.306-52C>A n.639-52C>A c.2565-52C>A (n.2565-52C>A) c.1437-52C>A (n.1437-52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033513G>A | CA2262111829 | KANSL1 | c.2667-53C>T (n.2667-53C>T) c.2664-53C>T (n.2664-53C>T) c.2475-53C>T (n.2475-53C>T) n.664-53C>T n.495-53C>T n.615-53C>T c.1401-53C>T (n.1401-53C>T) c.324-53C>T (n.324-53C>T) c.2478-53C>T (n.2478-53C>T) n.75-44C>T n.1354-53C>T n.1765-53C>T n.262-53C>T n.6884-53C>T n.306-53C>T n.639-53C>T c.2565-53C>T (n.2565-53C>T) c.1437-53C>T (n.1437-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46033513G= | CA2262111828 | KANSL1 | c.2667-53C= (n.2667-53C=) c.2664-53C= (n.2664-53C=) c.2475-53C= (n.2475-53C=) n.664-53C= n.495-53C= n.615-53C= c.1401-53C= (n.1401-53C=) c.324-53C= (n.324-53C=) c.2478-53C= (n.2478-53C=) n.75-44C= n.1354-53C= n.1765-53C= n.262-53C= n.6884-53C= n.306-53C= n.639-53C= c.2565-53C= (n.2565-53C=) c.1437-53C= (n.1437-53C=) | |
| 17 | g.46033513G>T | CA2638375500 | KANSL1 | c.2667-53C>A (n.2667-53C>A) c.2664-53C>A (n.2664-53C>A) c.2475-53C>A (n.2475-53C>A) n.664-53C>A n.495-53C>A n.615-53C>A c.1401-53C>A (n.1401-53C>A) c.324-53C>A (n.324-53C>A) c.2478-53C>A (n.2478-53C>A) n.75-44C>A n.1354-53C>A n.1765-53C>A n.262-53C>A n.6884-53C>A n.306-53C>A n.639-53C>A c.2565-53C>A (n.2565-53C>A) c.1437-53C>A (n.1437-53C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033514G>A | CA2638375504 | KANSL1 | c.2667-54C>T (n.2667-54C>T) c.2664-54C>T (n.2664-54C>T) c.2475-54C>T (n.2475-54C>T) n.664-54C>T n.495-54C>T n.615-54C>T c.1401-54C>T (n.1401-54C>T) c.324-54C>T (n.324-54C>T) c.2478-54C>T (n.2478-54C>T) n.75-45C>T n.1354-54C>T n.1765-54C>T n.262-54C>T n.6884-54C>T n.306-54C>T n.639-54C>T c.2565-54C>T (n.2565-54C>T) c.1437-54C>T (n.1437-54C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033514G>T | CA2638375506 | KANSL1 | c.2667-54C>A (n.2667-54C>A) c.2664-54C>A (n.2664-54C>A) c.2475-54C>A (n.2475-54C>A) n.664-54C>A n.495-54C>A n.615-54C>A c.1401-54C>A (n.1401-54C>A) c.324-54C>A (n.324-54C>A) c.2478-54C>A (n.2478-54C>A) n.75-45C>A n.1354-54C>A n.1765-54C>A n.262-54C>A n.6884-54C>A n.306-54C>A n.639-54C>A c.2565-54C>A (n.2565-54C>A) c.1437-54C>A (n.1437-54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033515C= | CA2262111831 | KANSL1 | c.2667-55G= (n.2667-55G=) c.2664-55G= (n.2664-55G=) c.2475-55G= (n.2475-55G=) n.664-55G= n.495-55G= n.615-55G= c.1401-55G= (n.1401-55G=) c.324-55G= (n.324-55G=) c.2478-55G= (n.2478-55G=) n.75-46G= n.1354-55G= n.1765-55G= n.262-55G= n.6884-55G= n.306-55G= n.639-55G= c.2565-55G= (n.2565-55G=) c.1437-55G= (n.1437-55G=) | |
| 17 | g.46033515C>T | CA984116820 | KANSL1 | c.2667-55G>A (n.2667-55G>A) c.2664-55G>A (n.2664-55G>A) c.2475-55G>A (n.2475-55G>A) n.664-55G>A n.495-55G>A n.615-55G>A c.1401-55G>A (n.1401-55G>A) c.324-55G>A (n.324-55G>A) c.2478-55G>A (n.2478-55G>A) n.75-46G>A n.1354-55G>A n.1765-55G>A n.262-55G>A n.6884-55G>A n.306-55G>A n.639-55G>A c.2565-55G>A (n.2565-55G>A) c.1437-55G>A (n.1437-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033516A>G | CA2638375510 | KANSL1 | c.2667-56T>C (n.2667-56T>C) c.2664-56T>C (n.2664-56T>C) c.2475-56T>C (n.2475-56T>C) n.664-56T>C n.495-56T>C n.615-56T>C c.1401-56T>C (n.1401-56T>C) c.324-56T>C (n.324-56T>C) c.2478-56T>C (n.2478-56T>C) n.75-47T>C n.1354-56T>C n.1765-56T>C n.262-56T>C n.6884-56T>C n.306-56T>C n.639-56T>C c.2565-56T>C (n.2565-56T>C) c.1437-56T>C (n.1437-56T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033517G>A | CA2638375515 | KANSL1 | c.2667-57C>T (n.2667-57C>T) c.2664-57C>T (n.2664-57C>T) c.2475-57C>T (n.2475-57C>T) n.664-57C>T n.495-57C>T n.615-57C>T c.1401-57C>T (n.1401-57C>T) c.324-57C>T (n.324-57C>T) c.2478-57C>T (n.2478-57C>T) n.75-48C>T n.1354-57C>T n.1765-57C>T n.262-57C>T n.6884-57C>T n.306-57C>T n.639-57C>T c.2565-57C>T (n.2565-57C>T) c.1437-57C>T (n.1437-57C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033517G>T | CA2576299327 | KANSL1 | c.2667-57C>A (n.2667-57C>A) c.2664-57C>A (n.2664-57C>A) c.2475-57C>A (n.2475-57C>A) n.664-57C>A n.495-57C>A n.615-57C>A c.1401-57C>A (n.1401-57C>A) c.324-57C>A (n.324-57C>A) c.2478-57C>A (n.2478-57C>A) n.75-48C>A n.1354-57C>A n.1765-57C>A n.262-57C>A n.6884-57C>A n.306-57C>A n.639-57C>A c.2565-57C>A (n.2565-57C>A) c.1437-57C>A (n.1437-57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033518G>A | CA2638375519 | KANSL1 | c.2667-58C>T (n.2667-58C>T) c.2664-58C>T (n.2664-58C>T) c.2475-58C>T (n.2475-58C>T) n.664-58C>T n.495-58C>T n.615-58C>T c.1401-58C>T (n.1401-58C>T) c.324-58C>T (n.324-58C>T) c.2478-58C>T (n.2478-58C>T) n.75-49C>T n.1354-58C>T n.1765-58C>T n.262-58C>T n.6884-58C>T n.306-58C>T n.639-58C>T c.2565-58C>T (n.2565-58C>T) c.1437-58C>T (n.1437-58C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033518G>C | CA2638375520 | KANSL1 | c.2667-58C>G (n.2667-58C>G) c.2664-58C>G (n.2664-58C>G) c.2475-58C>G (n.2475-58C>G) n.664-58C>G n.495-58C>G n.615-58C>G c.1401-58C>G (n.1401-58C>G) c.324-58C>G (n.324-58C>G) c.2478-58C>G (n.2478-58C>G) n.75-49C>G n.1354-58C>G n.1765-58C>G n.262-58C>G n.6884-58C>G n.306-58C>G n.639-58C>G c.2565-58C>G (n.2565-58C>G) c.1437-58C>G (n.1437-58C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033518G= | CA2262111832 | KANSL1 | c.2667-58C= (n.2667-58C=) c.2664-58C= (n.2664-58C=) c.2475-58C= (n.2475-58C=) n.664-58C= n.495-58C= n.615-58C= c.1401-58C= (n.1401-58C=) c.324-58C= (n.324-58C=) c.2478-58C= (n.2478-58C=) n.75-49C= n.1354-58C= n.1765-58C= n.262-58C= n.6884-58C= n.306-58C= n.639-58C= c.2565-58C= (n.2565-58C=) c.1437-58C= (n.1437-58C=) | |
| 17 | g.46033518G>T | CA291127365 | KANSL1 | c.2667-58C>A (n.2667-58C>A) c.2664-58C>A (n.2664-58C>A) c.2475-58C>A (n.2475-58C>A) n.664-58C>A n.495-58C>A n.615-58C>A c.1401-58C>A (n.1401-58C>A) c.324-58C>A (n.324-58C>A) c.2478-58C>A (n.2478-58C>A) n.75-49C>A n.1354-58C>A n.1765-58C>A n.262-58C>A n.6884-58C>A n.306-58C>A n.639-58C>A c.2565-58C>A (n.2565-58C>A) c.1437-58C>A (n.1437-58C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46033519G>A | CA291127367 | KANSL1 | c.2667-59C>T (n.2667-59C>T) c.2664-59C>T (n.2664-59C>T) c.2475-59C>T (n.2475-59C>T) n.664-59C>T n.495-59C>T n.615-59C>T c.1401-59C>T (n.1401-59C>T) c.324-59C>T (n.324-59C>T) c.2478-59C>T (n.2478-59C>T) n.75-50C>T n.1354-59C>T n.1765-59C>T n.262-59C>T n.6884-59C>T n.306-59C>T n.639-59C>T c.2565-59C>T (n.2565-59C>T) c.1437-59C>T (n.1437-59C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46033519G= | CA2262111835 | KANSL1 | c.2667-59C= (n.2667-59C=) c.2664-59C= (n.2664-59C=) c.2475-59C= (n.2475-59C=) n.664-59C= n.495-59C= n.615-59C= c.1401-59C= (n.1401-59C=) c.324-59C= (n.324-59C=) c.2478-59C= (n.2478-59C=) n.75-50C= n.1354-59C= n.1765-59C= n.262-59C= n.6884-59C= n.306-59C= n.639-59C= c.2565-59C= (n.2565-59C=) c.1437-59C= (n.1437-59C=) | |
| 17 | g.46033519G>T | CA2638375522 | KANSL1 | c.2667-59C>A (n.2667-59C>A) c.2664-59C>A (n.2664-59C>A) c.2475-59C>A (n.2475-59C>A) n.664-59C>A n.495-59C>A n.615-59C>A c.1401-59C>A (n.1401-59C>A) c.324-59C>A (n.324-59C>A) c.2478-59C>A (n.2478-59C>A) n.75-50C>A n.1354-59C>A n.1765-59C>A n.262-59C>A n.6884-59C>A n.306-59C>A n.639-59C>A c.2565-59C>A (n.2565-59C>A) c.1437-59C>A (n.1437-59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033520T>C | CA2576299328 | KANSL1 | c.2667-60A>G (n.2667-60A>G) c.2664-60A>G (n.2664-60A>G) c.2475-60A>G (n.2475-60A>G) n.664-60A>G n.495-60A>G n.615-60A>G c.1401-60A>G (n.1401-60A>G) c.324-60A>G (n.324-60A>G) c.2478-60A>G (n.2478-60A>G) n.75-51A>G n.1354-60A>G n.1765-60A>G n.262-60A>G n.6884-60A>G n.306-60A>G n.639-60A>G c.2565-60A>G (n.2565-60A>G) c.1437-60A>G (n.1437-60A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033522A= | CA2262111839 | KANSL1 | c.2667-62T= (n.2667-62T=) c.2664-62T= (n.2664-62T=) c.2475-62T= (n.2475-62T=) n.664-62T= n.495-62T= n.615-62T= c.1401-62T= (n.1401-62T=) c.324-62T= (n.324-62T=) c.2478-62T= (n.2478-62T=) n.75-53T= n.1354-62T= n.1765-62T= n.262-62T= n.6884-62T= n.306-62T= n.639-62T= c.2565-62T= (n.2565-62T=) c.1437-62T= (n.1437-62T=) | |
| 17 | g.46033522A>G | CA2733641559 | KANSL1 | c.2667-62T>C (n.2667-62T>C) c.2664-62T>C (n.2664-62T>C) c.2475-62T>C (n.2475-62T>C) n.664-62T>C n.495-62T>C n.615-62T>C c.1401-62T>C (n.1401-62T>C) c.324-62T>C (n.324-62T>C) c.2478-62T>C (n.2478-62T>C) n.75-53T>C n.1354-62T>C n.1765-62T>C n.262-62T>C n.6884-62T>C n.306-62T>C n.639-62T>C c.2565-62T>C (n.2565-62T>C) c.1437-62T>C (n.1437-62T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46033522A>T | CA14404207 | KANSL1 | c.2667-62T>A (n.2667-62T>A) c.2664-62T>A (n.2664-62T>A) c.2475-62T>A (n.2475-62T>A) n.664-62T>A n.495-62T>A n.615-62T>A c.1401-62T>A (n.1401-62T>A) c.324-62T>A (n.324-62T>A) c.2478-62T>A (n.2478-62T>A) n.75-53T>A n.1354-62T>A n.1765-62T>A n.262-62T>A n.6884-62T>A n.306-62T>A n.639-62T>A c.2565-62T>A (n.2565-62T>A) c.1437-62T>A (n.1437-62T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033523A>C | CA2576299329 | KANSL1 | c.2667-63T>G (n.2667-63T>G) c.2664-63T>G (n.2664-63T>G) c.2475-63T>G (n.2475-63T>G) n.664-63T>G n.495-63T>G n.615-63T>G c.1401-63T>G (n.1401-63T>G) c.324-63T>G (n.324-63T>G) c.2478-63T>G (n.2478-63T>G) n.75-54T>G n.1354-63T>G n.1765-63T>G n.262-63T>G n.6884-63T>G n.306-63T>G n.639-63T>G c.2565-63T>G (n.2565-63T>G) c.1437-63T>G (n.1437-63T>G) | |
| 17 | g.46033523A>G | CA2576299330 | KANSL1 | c.2667-63T>C (n.2667-63T>C) c.2664-63T>C (n.2664-63T>C) c.2475-63T>C (n.2475-63T>C) n.664-63T>C n.495-63T>C n.615-63T>C c.1401-63T>C (n.1401-63T>C) c.324-63T>C (n.324-63T>C) c.2478-63T>C (n.2478-63T>C) n.75-54T>C n.1354-63T>C n.1765-63T>C n.262-63T>C n.6884-63T>C n.306-63T>C n.639-63T>C c.2565-63T>C (n.2565-63T>C) c.1437-63T>C (n.1437-63T>C) | |
| 17 | g.46033525G>A | CA772451159 | KANSL1 | c.2667-65C>T (n.2667-65C>T) c.2664-65C>T (n.2664-65C>T) c.2475-65C>T (n.2475-65C>T) n.664-65C>T n.495-65C>T n.615-65C>T c.1401-65C>T (n.1401-65C>T) c.324-65C>T (n.324-65C>T) c.2478-65C>T (n.2478-65C>T) n.75-56C>T n.1354-65C>T n.1765-65C>T n.262-65C>T n.6884-65C>T n.306-65C>T n.639-65C>T c.2565-65C>T (n.2565-65C>T) c.1437-65C>T (n.1437-65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46033525G= | CA2262111842 | KANSL1 | c.2667-65C= (n.2667-65C=) c.2664-65C= (n.2664-65C=) c.2475-65C= (n.2475-65C=) n.664-65C= n.495-65C= n.615-65C= c.1401-65C= (n.1401-65C=) c.324-65C= (n.324-65C=) c.2478-65C= (n.2478-65C=) n.75-56C= n.1354-65C= n.1765-65C= n.262-65C= n.6884-65C= n.306-65C= n.639-65C= c.2565-65C= (n.2565-65C=) c.1437-65C= (n.1437-65C=) | |
| 17 | g.46033525G>T | CA2576299331 | KANSL1 | c.2667-65C>A (n.2667-65C>A) c.2664-65C>A (n.2664-65C>A) c.2475-65C>A (n.2475-65C>A) n.664-65C>A n.495-65C>A n.615-65C>A c.1401-65C>A (n.1401-65C>A) c.324-65C>A (n.324-65C>A) c.2478-65C>A (n.2478-65C>A) n.75-56C>A n.1354-65C>A n.1765-65C>A n.262-65C>A n.6884-65C>A n.306-65C>A n.639-65C>A c.2565-65C>A (n.2565-65C>A) c.1437-65C>A (n.1437-65C>A) | |
| 17 | g.46033526T>C | CA2638375527 | KANSL1 | c.2667-66A>G (n.2667-66A>G) c.2664-66A>G (n.2664-66A>G) c.2475-66A>G (n.2475-66A>G) n.664-66A>G n.495-66A>G n.615-66A>G c.1401-66A>G (n.1401-66A>G) c.324-66A>G (n.324-66A>G) c.2478-66A>G (n.2478-66A>G) n.75-57A>G n.1354-66A>G n.1765-66A>G n.262-66A>G n.6884-66A>G n.306-66A>G n.639-66A>G c.2565-66A>G (n.2565-66A>G) c.1437-66A>G (n.1437-66A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033526T>G | CA2638375529 | KANSL1 | c.2667-66A>C (n.2667-66A>C) c.2664-66A>C (n.2664-66A>C) c.2475-66A>C (n.2475-66A>C) n.664-66A>C n.495-66A>C n.615-66A>C c.1401-66A>C (n.1401-66A>C) c.324-66A>C (n.324-66A>C) c.2478-66A>C (n.2478-66A>C) n.75-57A>C n.1354-66A>C n.1765-66A>C n.262-66A>C n.6884-66A>C n.306-66A>C n.639-66A>C c.2565-66A>C (n.2565-66A>C) c.1437-66A>C (n.1437-66A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46033527G>A | CA772451160 | KANSL1 | c.2667-67C>T (n.2667-67C>T) c.2664-67C>T (n.2664-67C>T) c.2475-67C>T (n.2475-67C>T) n.664-67C>T n.495-67C>T n.615-67C>T c.1401-67C>T (n.1401-67C>T) c.324-67C>T (n.324-67C>T) c.2478-67C>T (n.2478-67C>T) n.75-58C>T n.1354-67C>T n.1765-67C>T n.262-67C>T n.6884-67C>T n.306-67C>T n.639-67C>T c.2565-67C>T (n.2565-67C>T) c.1437-67C>T (n.1437-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46033527G= | CA2262111845 | KANSL1 | c.2667-67C= (n.2667-67C=) c.2664-67C= (n.2664-67C=) c.2475-67C= (n.2475-67C=) n.664-67C= n.495-67C= n.615-67C= c.1401-67C= (n.1401-67C=) c.324-67C= (n.324-67C=) c.2478-67C= (n.2478-67C=) n.75-58C= n.1354-67C= n.1765-67C= n.262-67C= n.6884-67C= n.306-67C= n.639-67C= c.2565-67C= (n.2565-67C=) c.1437-67C= (n.1437-67C=) | |
| 17 | g.46033527G>T | CA772451161 | KANSL1 | c.2667-67C>A (n.2667-67C>A) c.2664-67C>A (n.2664-67C>A) c.2475-67C>A (n.2475-67C>A) n.664-67C>A n.495-67C>A n.615-67C>A c.1401-67C>A (n.1401-67C>A) c.324-67C>A (n.324-67C>A) c.2478-67C>A (n.2478-67C>A) n.75-58C>A n.1354-67C>A n.1765-67C>A n.262-67C>A n.6884-67C>A n.306-67C>A n.639-67C>A c.2565-67C>A (n.2565-67C>A) c.1437-67C>A (n.1437-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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