Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.141+66C>T
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n.696+66C>T
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 gnomAD v4
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n.552+66C>A
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n.141+66C>A
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n.6941+66C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.141+64C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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17g.46033344C>TCA2516157185KANSL1c.2724+59G>A (n.2724+59G>A)
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17g.46033345A=CA2262111644KANSL1c.2724+58T= (n.2724+58T=)
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17g.46033345A>CCA2262111645KANSL1c.2724+58T>G (n.2724+58T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.46033345A>GCA2638375076KANSL1c.2724+58T>C (n.2724+58T>C)
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 gnomAD v4
17g.46033345A>TCA2262111646KANSL1c.2724+58T>A (n.2724+58T>A)
c.2721+58T>A (n.2721+58T>A)
c.2532+58T>A (n.2532+58T>A)
n.721+58T>A
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n.141+58T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.46033347A>GCA2262111649KANSL1c.2724+56T>C (n.2724+56T>C)
c.2721+56T>C (n.2721+56T>C)
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n.141+56T>C
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c.2622+56T>C (n.2622+56T>C)
c.1494+56T>C (n.1494+56T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46033348T>ACA2638375080KANSL1c.2724+55A>T (n.2724+55A>T)
c.2721+55A>T (n.2721+55A>T)
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n.721+55A>T
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n.141+55A>T
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c.1494+55A>T (n.1494+55A>T)
 gnomAD v4
17g.46033348T>CCA772450900KANSL1c.2724+55A>G (n.2724+55A>G)
c.2721+55A>G (n.2721+55A>G)
c.2532+55A>G (n.2532+55A>G)
n.721+55A>G
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n.141+55A>G
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n.696+55A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033348T=CA2262111650KANSL1c.2724+55A= (n.2724+55A=)
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17g.46033349G>ACA2576299310KANSL1c.2724+54C>T (n.2724+54C>T)
c.2721+54C>T (n.2721+54C>T)
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n.721+54C>T
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c.2535+54C>T (n.2535+54C>T)
n.141+54C>T
n.1411+54C>T
n.1822+54C>T
n.319+54C>T
n.6941+54C>T
n.110+54C>T
n.363+54C>T
n.696+54C>T
c.2622+54C>T (n.2622+54C>T)
c.1494+54C>T (n.1494+54C>T)
 gnomAD v4
17g.46033349G>CCA984116770KANSL1c.2724+54C>G (n.2724+54C>G)
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n.141+54C>G
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c.1494+54C>G (n.1494+54C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033349G=CA2262111652KANSL1c.2724+54C= (n.2724+54C=)
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n.141+54C=
n.1411+54C=
n.1822+54C=
n.319+54C=
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n.110+54C=
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n.696+54C=
c.2622+54C= (n.2622+54C=)
c.1494+54C= (n.1494+54C=)
17g.46033349G>TCA2638375086KANSL1c.2724+54C>A (n.2724+54C>A)
c.2721+54C>A (n.2721+54C>A)
c.2532+54C>A (n.2532+54C>A)
n.721+54C>A
n.552+54C>A
n.672+54C>A
c.1458+54C>A (n.1458+54C>A)
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c.2535+54C>A (n.2535+54C>A)
n.141+54C>A
n.1411+54C>A
n.1822+54C>A
n.319+54C>A
n.6941+54C>A
n.110+54C>A
n.363+54C>A
n.696+54C>A
c.2622+54C>A (n.2622+54C>A)
c.1494+54C>A (n.1494+54C>A)
 gnomAD v4
17g.46033350T>CCA626333493KANSL1c.2724+53A>G (n.2724+53A>G)
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n.721+53A>G
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c.2535+53A>G (n.2535+53A>G)
n.141+53A>G
n.1411+53A>G
n.1822+53A>G
n.319+53A>G
n.6941+53A>G
n.110+53A>G
n.363+53A>G
n.696+53A>G
c.2622+53A>G (n.2622+53A>G)
c.1494+53A>G (n.1494+53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033350T=CA2262111653KANSL1c.2724+53A= (n.2724+53A=)
c.2721+53A= (n.2721+53A=)
c.2532+53A= (n.2532+53A=)
n.721+53A=
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n.672+53A=
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c.381+53A= (n.381+53A=)
c.2535+53A= (n.2535+53A=)
n.141+53A=
n.1411+53A=
n.1822+53A=
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n.6941+53A=
n.110+53A=
n.363+53A=
n.696+53A=
c.2622+53A= (n.2622+53A=)
c.1494+53A= (n.1494+53A=)
17g.46033351A=CA2262111654KANSL1c.2724+52T= (n.2724+52T=)
c.2721+52T= (n.2721+52T=)
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n.721+52T=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.46033357G>TCA2262111667KANSL1c.2724+46C>A (n.2724+46C>A)
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n.141+46C>A
n.1411+46C>A
n.1822+46C>A
n.319+46C>A
n.6941+46C>A
n.110+46C>A
n.363+46C>A
n.696+46C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2535+45G>T (n.2535+45G>T)
n.141+45G>T
n.1411+45G>T
n.1822+45G>T
n.319+45G>T
n.6941+45G>T
n.110+45G>T
n.363+45G>T
n.696+45G>T
c.2622+45G>T (n.2622+45G>T)
c.1494+45G>T (n.1494+45G>T)
 gnomAD v4
17g.46033358C>TCA2638375107KANSL1c.2724+45G>A (n.2724+45G>A)
c.2721+45G>A (n.2721+45G>A)
c.2532+45G>A (n.2532+45G>A)
n.721+45G>A
n.552+45G>A
n.672+45G>A
c.1458+45G>A (n.1458+45G>A)
c.381+45G>A (n.381+45G>A)
c.2535+45G>A (n.2535+45G>A)
n.141+45G>A
n.1411+45G>A
n.1822+45G>A
n.319+45G>A
n.6941+45G>A
n.110+45G>A
n.363+45G>A
n.696+45G>A
c.2622+45G>A (n.2622+45G>A)
c.1494+45G>A (n.1494+45G>A)
 gnomAD v4
17g.46033360T>ACA2809640730KANSL1c.2724+43A>T (n.2724+43A>T)
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n.141+43A>T
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17g.46033360T>CCA626333495KANSL1c.2724+43A>G (n.2724+43A>G)
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c.1494+43A>G (n.1494+43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033360T>GCA2741538951KANSL1c.2724+43A>C (n.2724+43A>C)
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n.141+43A>C
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c.1494+43A>C (n.1494+43A>C)
17g.46033360T=CA2262111668KANSL1c.2724+43A= (n.2724+43A=)
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c.1494+43A= (n.1494+43A=)
17g.46033361G>ACA2638375109KANSL1c.2724+42C>T (n.2724+42C>T)
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c.2535+42C>T (n.2535+42C>T)
n.141+42C>T
n.1411+42C>T
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n.319+42C>T
n.6941+42C>T
n.110+42C>T
n.363+42C>T
n.696+42C>T
c.2622+42C>T (n.2622+42C>T)
c.1494+42C>T (n.1494+42C>T)
 gnomAD v4
17g.46033361G=CA2262111670KANSL1c.2724+42C= (n.2724+42C=)
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17g.46033362T>CCA2262111673KANSL1c.2724+41A>G (n.2724+41A>G)
c.2721+41A>G (n.2721+41A>G)
c.2532+41A>G (n.2532+41A>G)
n.721+41A>G
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n.672+41A>G
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n.141+41A>G
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n.696+41A>G
c.2622+41A>G (n.2622+41A>G)
c.1494+41A>G (n.1494+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46033362T=CA2262111672KANSL1c.2724+41A= (n.2724+41A=)
c.2721+41A= (n.2721+41A=)
c.2532+41A= (n.2532+41A=)
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n.552+41A=
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n.110+41A=
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c.2622+41A= (n.2622+41A=)
c.1494+41A= (n.1494+41A=)
17g.46033362_46033369dupCA984116774KANSL1c.2724+34_2724+41dup (n.2724+34_2724+41dup)
c.2721+34_2721+41dup (n.2721+34_2721+41dup)
c.2532+34_2532+41dup (n.2532+34_2532+41dup)
n.721+34_721+41dup
n.552+34_552+41dup
n.672+34_672+41dup
c.1458+34_1458+41dup (n.1458+34_1458+41dup)
c.381+34_381+41dup (n.381+34_381+41dup)
c.2535+34_2535+41dup (n.2535+34_2535+41dup)
n.141+34_141+41dup
n.1411+34_1411+41dup
n.1822+34_1822+41dup
n.319+34_319+41dup
n.6941+34_6941+41dup
n.110+34_110+41dup
n.363+34_363+41dup
n.696+34_696+41dup
c.2622+34_2622+41dup (n.2622+34_2622+41dup)
c.1494+34_1494+41dup (n.1494+34_1494+41dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033363G>TCA2638375114KANSL1c.2724+40C>A (n.2724+40C>A)
c.2721+40C>A (n.2721+40C>A)
c.2532+40C>A (n.2532+40C>A)
n.721+40C>A
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n.672+40C>A
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n.141+40C>A
n.1411+40C>A
n.1822+40C>A
n.319+40C>A
n.6941+40C>A
n.110+40C>A
n.363+40C>A
n.696+40C>A
c.2622+40C>A (n.2622+40C>A)
c.1494+40C>A (n.1494+40C>A)
 gnomAD v4
17g.46033364T>CCA8618477KANSL1c.2724+39A>G (n.2724+39A>G)
c.2721+39A>G (n.2721+39A>G)
c.2532+39A>G (n.2532+39A>G)
n.721+39A>G
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n.141+39A>G
n.1411+39A>G
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n.696+39A>G
c.2622+39A>G (n.2622+39A>G)
c.1494+39A>G (n.1494+39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033364T=CA2262111675KANSL1c.2724+39A= (n.2724+39A=)
c.2721+39A= (n.2721+39A=)
c.2532+39A= (n.2532+39A=)
n.721+39A=
n.552+39A=
n.672+39A=
c.1458+39A= (n.1458+39A=)
c.381+39A= (n.381+39A=)
c.2535+39A= (n.2535+39A=)
n.141+39A=
n.1411+39A=
n.1822+39A=
n.319+39A=
n.6941+39A=
n.110+39A=
n.363+39A=
n.696+39A=
c.2622+39A= (n.2622+39A=)
c.1494+39A= (n.1494+39A=)
17g.46033365A>TCA2638375119KANSL1c.2724+38T>A (n.2724+38T>A)
c.2721+38T>A (n.2721+38T>A)
c.2532+38T>A (n.2532+38T>A)
n.721+38T>A
n.552+38T>A
n.672+38T>A
c.1458+38T>A (n.1458+38T>A)
c.381+38T>A (n.381+38T>A)
c.2535+38T>A (n.2535+38T>A)
n.141+38T>A
n.1411+38T>A
n.1822+38T>A
n.319+38T>A
n.6941+38T>A
n.110+38T>A
n.363+38T>A
n.696+38T>A
c.2622+38T>A (n.2622+38T>A)
c.1494+38T>A (n.1494+38T>A)
 gnomAD v4
17g.46033369_46033370insTGCACACACA2638375122KANSL1c.2724+38_2724+39insGCATGTGT (n.2724+38_2724+39insGCATGTGT)
c.2721+38_2721+39insGCATGTGT (n.2721+38_2721+39insGCATGTGT)
c.2532+38_2532+39insGCATGTGT (n.2532+38_2532+39insGCATGTGT)
n.721+38_721+39insGCATGTGT
n.552+38_552+39insGCATGTGT
n.672+38_672+39insGCATGTGT
c.1458+38_1458+39insGCATGTGT (n.1458+38_1458+39insGCATGTGT)
c.381+38_381+39insGCATGTGT (n.381+38_381+39insGCATGTGT)
c.2535+38_2535+39insGCATGTGT (n.2535+38_2535+39insGCATGTGT)
n.141+38_141+39insGCATGTGT
n.1411+38_1411+39insGCATGTGT
n.1822+38_1822+39insGCATGTGT
n.319+38_319+39insGCATGTGT
n.6941+38_6941+39insGCATGTGT
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c.2622+38_2622+39insGCATGTGT (n.2622+38_2622+39insGCATGTGT)
c.1494+38_1494+39insGCATGTGT (n.1494+38_1494+39insGCATGTGT)
 gnomAD v4
17g.46033369_46033370insTGCACACATACATATGAGTGCACACACA2638375121KANSL1c.2724+38_2724+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT (n.2724+38_2724+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT)
c.2721+38_2721+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT (n.2721+38_2721+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT)
c.2532+38_2532+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT (n.2532+38_2532+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT)
n.721+38_721+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT
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n.672+38_672+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT
c.1458+38_1458+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT (n.1458+38_1458+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT)
c.381+38_381+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT (n.381+38_381+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT)
c.2535+38_2535+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT (n.2535+38_2535+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT)
n.141+38_141+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT
n.1411+38_1411+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT
n.1822+38_1822+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT
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n.6941+38_6941+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT
n.110+38_110+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT
n.363+38_363+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT
n.696+38_696+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT
c.2622+38_2622+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT (n.2622+38_2622+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT)
c.1494+38_1494+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT (n.1494+38_1494+39insGCACTCATATGTATGTGTGCATGTGT)
 gnomAD v4
17g.46033366C=CA2262111677KANSL1c.2724+37G= (n.2724+37G=)
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n.721+37G=
n.552+37G=
n.672+37G=
c.1458+37G= (n.1458+37G=)
c.381+37G= (n.381+37G=)
c.2535+37G= (n.2535+37G=)
n.141+37G=
n.1411+37G=
n.1822+37G=
n.319+37G=
n.6941+37G=
n.110+37G=
n.363+37G=
n.696+37G=
c.2622+37G= (n.2622+37G=)
c.1494+37G= (n.1494+37G=)
17g.46033366C>TCA8618478KANSL1c.2724+37G>A (n.2724+37G>A)
c.2721+37G>A (n.2721+37G>A)
c.2532+37G>A (n.2532+37G>A)
n.721+37G>A
n.552+37G>A
n.672+37G>A
c.1458+37G>A (n.1458+37G>A)
c.381+37G>A (n.381+37G>A)
c.2535+37G>A (n.2535+37G>A)
n.141+37G>A
n.1411+37G>A
n.1822+37G>A
n.319+37G>A
n.6941+37G>A
n.110+37G>A
n.363+37G>A
n.696+37G>A
c.2622+37G>A (n.2622+37G>A)
c.1494+37G>A (n.1494+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033369_46033370insTGCACACA2638375124KANSL1c.2724+37_2724+38insCATGTG (n.2724+37_2724+38insCATGTG)
c.2721+37_2721+38insCATGTG (n.2721+37_2721+38insCATGTG)
c.2532+37_2532+38insCATGTG (n.2532+37_2532+38insCATGTG)
n.721+37_721+38insCATGTG
n.552+37_552+38insCATGTG
n.672+37_672+38insCATGTG
c.1458+37_1458+38insCATGTG (n.1458+37_1458+38insCATGTG)
c.381+37_381+38insCATGTG (n.381+37_381+38insCATGTG)
c.2535+37_2535+38insCATGTG (n.2535+37_2535+38insCATGTG)
n.141+37_141+38insCATGTG
n.1411+37_1411+38insCATGTG
n.1822+37_1822+38insCATGTG
n.319+37_319+38insCATGTG
n.6941+37_6941+38insCATGTG
n.110+37_110+38insCATGTG
n.363+37_363+38insCATGTG
n.696+37_696+38insCATGTG
c.2622+37_2622+38insCATGTG (n.2622+37_2622+38insCATGTG)
c.1494+37_1494+38insCATGTG (n.1494+37_1494+38insCATGTG)
 gnomAD v4
17g.46033367A=CA2262111678KANSL1c.2724+36T= (n.2724+36T=)
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17g.46033367A>GCA291127305KANSL1c.2724+36T>C (n.2724+36T>C)
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c.2535+36T>C (n.2535+36T>C)
n.141+36T>C
n.1411+36T>C
n.1822+36T>C
n.319+36T>C
n.6941+36T>C
n.110+36T>C
n.363+36T>C
n.696+36T>C
c.2622+36T>C (n.2622+36T>C)
c.1494+36T>C (n.1494+36T>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.46033368C>ACA626333496KANSL1c.2724+35G>T (n.2724+35G>T)
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n.696+35G>T
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c.1494+35G>T (n.1494+35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033368C=CA2262111679KANSL1c.2724+35G= (n.2724+35G=)
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17g.46033368C>TCA984116777KANSL1c.2724+35G>A (n.2724+35G>A)
c.2721+35G>A (n.2721+35G>A)
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n.141+35G>A
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n.110+35G>A
n.363+35G>A
n.696+35G>A
c.2622+35G>A (n.2622+35G>A)
c.1494+35G>A (n.1494+35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033369A=CA2262111680KANSL1c.2724+34T= (n.2724+34T=)
c.2721+34T= (n.2721+34T=)
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17g.46033369A>CCA772450931KANSL1c.2724+34T>G (n.2724+34T>G)
c.2721+34T>G (n.2721+34T>G)
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 dbSNP
17g.46033370C>ACA8618480KANSL1c.2724+33G>T (n.2724+33G>T)
c.2721+33G>T (n.2721+33G>T)
c.2532+33G>T (n.2532+33G>T)
n.721+33G>T
n.552+33G>T
n.672+33G>T
c.1458+33G>T (n.1458+33G>T)
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c.2535+33G>T (n.2535+33G>T)
n.141+33G>T
n.1411+33G>T
n.1822+33G>T
n.319+33G>T
n.6941+33G>T
n.110+33G>T
n.363+33G>T
n.696+33G>T
c.2622+33G>T (n.2622+33G>T)
c.1494+33G>T (n.1494+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033370C=CA2262111682KANSL1c.2724+33G= (n.2724+33G=)
c.2721+33G= (n.2721+33G=)
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17g.46033370C>TCA8618479KANSL1c.2724+33G>A (n.2724+33G>A)
c.2721+33G>A (n.2721+33G>A)
c.2532+33G>A (n.2532+33G>A)
n.721+33G>A
n.552+33G>A
n.672+33G>A
c.1458+33G>A (n.1458+33G>A)
c.381+33G>A (n.381+33G>A)
c.2535+33G>A (n.2535+33G>A)
n.141+33G>A
n.1411+33G>A
n.1822+33G>A
n.319+33G>A
n.6941+33G>A
n.110+33G>A
n.363+33G>A
n.696+33G>A
c.2622+33G>A (n.2622+33G>A)
c.1494+33G>A (n.1494+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033371G>ACA8618481KANSL1c.2724+32C>T (n.2724+32C>T)
c.2721+32C>T (n.2721+32C>T)
c.2532+32C>T (n.2532+32C>T)
n.721+32C>T
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c.2535+32C>T (n.2535+32C>T)
n.141+32C>T
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n.363+32C>T
n.696+32C>T
c.2622+32C>T (n.2622+32C>T)
c.1494+32C>T (n.1494+32C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033371G=CA2262111683KANSL1c.2724+32C= (n.2724+32C=)
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c.1458+32C= (n.1458+32C=)
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n.1411+32C=
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n.110+32C=
n.363+32C=
n.696+32C=
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17g.46033371G>TCA2576299314KANSL1c.2724+32C>A (n.2724+32C>A)
c.2721+32C>A (n.2721+32C>A)
c.2532+32C>A (n.2532+32C>A)
n.721+32C>A
n.552+32C>A
n.672+32C>A
c.1458+32C>A (n.1458+32C>A)
c.381+32C>A (n.381+32C>A)
c.2535+32C>A (n.2535+32C>A)
n.141+32C>A
n.1411+32C>A
n.1822+32C>A
n.319+32C>A
n.6941+32C>A
n.110+32C>A
n.363+32C>A
n.696+32C>A
c.2622+32C>A (n.2622+32C>A)
c.1494+32C>A (n.1494+32C>A)
 gnomAD v4
17g.46033372T>ACA2638375141KANSL1c.2724+31A>T (n.2724+31A>T)
c.2721+31A>T (n.2721+31A>T)
c.2532+31A>T (n.2532+31A>T)
n.721+31A>T
n.552+31A>T
n.672+31A>T
c.1458+31A>T (n.1458+31A>T)
c.381+31A>T (n.381+31A>T)
c.2535+31A>T (n.2535+31A>T)
n.141+31A>T
n.1411+31A>T
n.1822+31A>T
n.319+31A>T
n.6941+31A>T
n.110+31A>T
n.363+31A>T
n.696+31A>T
c.2622+31A>T (n.2622+31A>T)
c.1494+31A>T (n.1494+31A>T)
 gnomAD v4
17g.46033373G>ACA8618483KANSL1c.2724+30C>T (n.2724+30C>T)
c.2721+30C>T (n.2721+30C>T)
c.2532+30C>T (n.2532+30C>T)
n.721+30C>T
n.552+30C>T
n.672+30C>T
c.1458+30C>T (n.1458+30C>T)
c.381+30C>T (n.381+30C>T)
c.2535+30C>T (n.2535+30C>T)
n.141+30C>T
n.1411+30C>T
n.1822+30C>T
n.319+30C>T
n.6941+30C>T
n.110+30C>T
n.363+30C>T
n.696+30C>T
c.2622+30C>T (n.2622+30C>T)
c.1494+30C>T (n.1494+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033373G>CCA2262111686KANSL1c.2724+30C>G (n.2724+30C>G)
c.2721+30C>G (n.2721+30C>G)
c.2532+30C>G (n.2532+30C>G)
n.721+30C>G
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n.141+30C>G
n.1411+30C>G
n.1822+30C>G
n.319+30C>G
n.6941+30C>G
n.110+30C>G
n.363+30C>G
n.696+30C>G
c.2622+30C>G (n.2622+30C>G)
c.1494+30C>G (n.1494+30C>G)
 dbSNP
17g.46033373G=CA2262111687KANSL1c.2724+30C= (n.2724+30C=)
c.2721+30C= (n.2721+30C=)
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n.552+30C=
n.672+30C=
c.1458+30C= (n.1458+30C=)
c.381+30C= (n.381+30C=)
c.2535+30C= (n.2535+30C=)
n.141+30C=
n.1411+30C=
n.1822+30C=
n.319+30C=
n.6941+30C=
n.110+30C=
n.363+30C=
n.696+30C=
c.2622+30C= (n.2622+30C=)
c.1494+30C= (n.1494+30C=)
17g.46033373G>TCA2638375149KANSL1c.2724+30C>A (n.2724+30C>A)
c.2721+30C>A (n.2721+30C>A)
c.2532+30C>A (n.2532+30C>A)
n.721+30C>A
n.552+30C>A
n.672+30C>A
c.1458+30C>A (n.1458+30C>A)
c.381+30C>A (n.381+30C>A)
c.2535+30C>A (n.2535+30C>A)
n.141+30C>A
n.1411+30C>A
n.1822+30C>A
n.319+30C>A
n.6941+30C>A
n.110+30C>A
n.363+30C>A
n.696+30C>A
c.2622+30C>A (n.2622+30C>A)
c.1494+30C>A (n.1494+30C>A)
 gnomAD v4
17g.46033373_46033376delinsGTTCCA2262111685KANSL1c.2724+27_2724+30delinsGAAC (n.2724+27_2724+30delinsGAAC)
c.2721+27_2721+30delinsGAAC (n.2721+27_2721+30delinsGAAC)
c.2532+27_2532+30delinsGAAC (n.2532+27_2532+30delinsGAAC)
n.721+27_721+30delinsGAAC
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n.672+27_672+30delinsGAAC
c.1458+27_1458+30delinsGAAC (n.1458+27_1458+30delinsGAAC)
c.381+27_381+30delinsGAAC (n.381+27_381+30delinsGAAC)
c.2535+27_2535+30delinsGAAC (n.2535+27_2535+30delinsGAAC)
n.141+27_141+30delinsGAAC
n.1411+27_1411+30delinsGAAC
n.1822+27_1822+30delinsGAAC
n.319+27_319+30delinsGAAC
n.6941+27_6941+30delinsGAAC
n.110+27_110+30delinsGAAC
n.363+27_363+30delinsGAAC
n.696+27_696+30delinsGAAC
c.2622+27_2622+30delinsGAAC (n.2622+27_2622+30delinsGAAC)
c.1494+27_1494+30delinsGAAC (n.1494+27_1494+30delinsGAAC)
17g.46033374T>ACA626333497KANSL1c.2724+29A>T (n.2724+29A>T)
c.2721+29A>T (n.2721+29A>T)
c.2532+29A>T (n.2532+29A>T)
n.721+29A>T
n.552+29A>T
n.672+29A>T
c.1458+29A>T (n.1458+29A>T)
c.381+29A>T (n.381+29A>T)
c.2535+29A>T (n.2535+29A>T)
n.141+29A>T
n.1411+29A>T
n.1822+29A>T
n.319+29A>T
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n.110+29A>T
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n.696+29A>T
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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17g.46033378_46033380delCA8618482KANSL1c.2724+27_2724+29del (n.2724+27_2724+29del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.46033380T>ACA2638375192KANSL1c.2724+23A>T (n.2724+23A>T)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033380T=CA2262111689KANSL1c.2724+23A= (n.2724+23A=)
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17g.46033381A>GCA2576299315KANSL1c.2724+22T>C (n.2724+22T>C)
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17g.46033382A>TCA2576299316KANSL1c.2724+21T>A (n.2724+21T>A)
c.2721+21T>A (n.2721+21T>A)
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n.141+21T>A
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c.1494+21T>A (n.1494+21T>A)
17g.46033383C>TCA2576299317KANSL1c.2724+20G>A (n.2724+20G>A)
c.2721+20G>A (n.2721+20G>A)
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n.696+20G>A
c.2622+20G>A (n.2622+20G>A)
c.1494+20G>A (n.1494+20G>A)
17g.46033384A=CA2262111690KANSL1c.2724+19T= (n.2724+19T=)
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17g.46033384A>CCA984116788KANSL1c.2724+19T>G (n.2724+19T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033384A>GCA2548988454KANSL1c.2724+19T>C (n.2724+19T>C)
c.2721+19T>C (n.2721+19T>C)
c.2532+19T>C (n.2532+19T>C)
n.721+19T>C
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n.141+19T>C
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c.1494+19T>C (n.1494+19T>C)
 gnomAD v4
17g.46033385G>CCA8618485KANSL1c.2724+18C>G (n.2724+18C>G)
c.2721+18C>G (n.2721+18C>G)
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n.141+18C>G
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n.696+18C>G
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c.1494+18C>G (n.1494+18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033385G=CA2262111691KANSL1c.2724+18C= (n.2724+18C=)
c.2721+18C= (n.2721+18C=)
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c.2622+18C= (n.2622+18C=)
c.1494+18C= (n.1494+18C=)
17g.46033386A=CA2262111692KANSL1c.2724+17T= (n.2724+17T=)
c.2721+17T= (n.2721+17T=)
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17g.46033386A>GCA16608487KANSL1c.2724+17T>C (n.2724+17T>C)
c.2721+17T>C (n.2721+17T>C)
c.2532+17T>C (n.2532+17T>C)
n.721+17T>C
n.552+17T>C
n.672+17T>C
c.1458+17T>C (n.1458+17T>C)
c.381+17T>C (n.381+17T>C)
c.2535+17T>C (n.2535+17T>C)
n.141+17T>C
n.1411+17T>C
n.1822+17T>C
n.319+17T>C
n.6941+17T>C
n.110+17T>C
n.363+17T>C
n.696+17T>C
c.2622+17T>C (n.2622+17T>C)
c.1494+17T>C (n.1494+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033387A>CCA2576299318KANSL1c.2724+16T>G (n.2724+16T>G)
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c.1494+16T>G (n.1494+16T>G)
 gnomAD v4
17g.46033388G>ACA2576299319KANSL1c.2724+15C>T (n.2724+15C>T)
c.2721+15C>T (n.2721+15C>T)
c.2532+15C>T (n.2532+15C>T)
n.721+15C>T
n.552+15C>T
n.672+15C>T
c.1458+15C>T (n.1458+15C>T)
c.381+15C>T (n.381+15C>T)
c.2535+15C>T (n.2535+15C>T)
n.141+15C>T
n.1411+15C>T
n.1822+15C>T
n.319+15C>T
n.6941+15C>T
n.110+15C>T
n.363+15C>T
n.696+15C>T
c.2622+15C>T (n.2622+15C>T)
c.1494+15C>T (n.1494+15C>T)
 gnomAD v4
17g.46033389A>CCA2580094014KANSL1c.2724+14T>G (n.2724+14T>G)
c.2721+14T>G (n.2721+14T>G)
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n.721+14T>G
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c.381+14T>G (n.381+14T>G)
c.2535+14T>G (n.2535+14T>G)
n.141+14T>G
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n.319+14T>G
n.6941+14T>G
n.110+14T>G
n.363+14T>G
n.696+14T>G
c.2622+14T>G (n.2622+14T>G)
c.1494+14T>G (n.1494+14T>G)
 ClinVar
17g.46033390A>CCA2576299320KANSL1c.2724+13T>G (n.2724+13T>G)
c.2721+13T>G (n.2721+13T>G)
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n.110+13T>G
n.363+13T>G
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c.2622+13T>G (n.2622+13T>G)
c.1494+13T>G (n.1494+13T>G)
17g.46033391C>ACA626333498KANSL1c.2724+12G>T (n.2724+12G>T)
c.2721+12G>T (n.2721+12G>T)
c.2532+12G>T (n.2532+12G>T)
n.721+12G>T
n.552+12G>T
n.672+12G>T
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c.2535+12G>T (n.2535+12G>T)
n.141+12G>T
n.1411+12G>T
n.1822+12G>T
n.319+12G>T
n.6941+12G>T
n.110+12G>T
n.363+12G>T
n.696+12G>T
c.2622+12G>T (n.2622+12G>T)
c.1494+12G>T (n.1494+12G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033391C=CA2262111693KANSL1c.2724+12G= (n.2724+12G=)
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c.2532+12G= (n.2532+12G=)
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c.1494+12G= (n.1494+12G=)
17g.46033391C>GCA8618486KANSL1c.2724+12G>C (n.2724+12G>C)
c.2721+12G>C (n.2721+12G>C)
c.2532+12G>C (n.2532+12G>C)
n.721+12G>C
n.552+12G>C
n.672+12G>C
c.1458+12G>C (n.1458+12G>C)
c.381+12G>C (n.381+12G>C)
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n.141+12G>C
n.1411+12G>C
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n.319+12G>C
n.6941+12G>C
n.110+12G>C
n.363+12G>C
n.696+12G>C
c.2622+12G>C (n.2622+12G>C)
c.1494+12G>C (n.1494+12G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033392C>ACA8618487KANSL1c.2724+11G>T (n.2724+11G>T)
c.2721+11G>T (n.2721+11G>T)
c.2532+11G>T (n.2532+11G>T)
n.721+11G>T
n.552+11G>T
n.672+11G>T
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c.2535+11G>T (n.2535+11G>T)
n.141+11G>T
n.1411+11G>T
n.1822+11G>T
n.319+11G>T
n.6941+11G>T
n.110+11G>T
n.363+11G>T
n.696+11G>T
c.2622+11G>T (n.2622+11G>T)
c.1494+11G>T (n.1494+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033392C=CA2262111694KANSL1c.2724+11G= (n.2724+11G=)
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n.110+11G=
n.363+11G=
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c.1494+11G= (n.1494+11G=)
17g.46033395G>ACA291127328KANSL1c.2724+8C>T (n.2724+8C>T)
c.2721+8C>T (n.2721+8C>T)
c.2532+8C>T (n.2532+8C>T)
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n.1411+8C>T
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n.6941+8C>T
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n.696+8C>T
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c.1494+8C>T (n.1494+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46033395G=CA2262111700KANSL1c.2724+8C= (n.2724+8C=)
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17g.46033397C=CA2262111701KANSL1c.2724+6G= (n.2724+6G=)
c.2721+6G= (n.2721+6G=)
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17g.46033397C>GCA8618488KANSL1c.2724+6G>C (n.2724+6G>C)
c.2721+6G>C (n.2721+6G>C)
c.2532+6G>C (n.2532+6G>C)
n.721+6G>C
n.552+6G>C
n.672+6G>C
c.1458+6G>C (n.1458+6G>C)
c.381+6G>C (n.381+6G>C)
c.2535+6G>C (n.2535+6G>C)
n.141+6G>C
n.1411+6G>C
n.1822+6G>C
n.319+6G>C
n.6941+6G>C
n.110+6G>C
n.363+6G>C
n.696+6G>C
c.2622+6G>C (n.2622+6G>C)
c.1494+6G>C (n.1494+6G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033397C>TCA2638375228KANSL1c.2724+6G>A (n.2724+6G>A)
c.2721+6G>A (n.2721+6G>A)
c.2532+6G>A (n.2532+6G>A)
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n.141+6G>A
n.1411+6G>A
n.1822+6G>A
n.319+6G>A
n.6941+6G>A
n.110+6G>A
n.363+6G>A
n.696+6G>A
c.2622+6G>A (n.2622+6G>A)
c.1494+6G>A (n.1494+6G>A)
 gnomAD v4
17g.46033398A=CA2262111703KANSL1c.2724+5T= (n.2724+5T=)
c.2721+5T= (n.2721+5T=)
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n.1411+5T=
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c.1494+5T= (n.1494+5T=)
17g.46033398A>CCA626333499KANSL1c.2724+5T>G (n.2724+5T>G)
c.2721+5T>G (n.2721+5T>G)
c.2532+5T>G (n.2532+5T>G)
n.721+5T>G
n.552+5T>G
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c.381+5T>G (n.381+5T>G)
c.2535+5T>G (n.2535+5T>G)
n.141+5T>G
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n.319+5T>G
n.6941+5T>G
n.110+5T>G
n.363+5T>G
n.696+5T>G
c.2622+5T>G (n.2622+5T>G)
c.1494+5T>G (n.1494+5T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033398A>GCA2638375246KANSL1c.2724+5T>C (n.2724+5T>C)
c.2721+5T>C (n.2721+5T>C)
c.2532+5T>C (n.2532+5T>C)
n.721+5T>C
n.552+5T>C
n.672+5T>C
c.1458+5T>C (n.1458+5T>C)
c.381+5T>C (n.381+5T>C)
c.2535+5T>C (n.2535+5T>C)
n.141+5T>C
n.1411+5T>C
n.1822+5T>C
n.319+5T>C
n.6941+5T>C
n.110+5T>C
n.363+5T>C
n.696+5T>C
c.2622+5T>C (n.2622+5T>C)
c.1494+5T>C (n.1494+5T>C)
 gnomAD v4
17g.46033399T>ACA2638375249KANSL1c.2724+4A>T (n.2724+4A>T)
c.2721+4A>T (n.2721+4A>T)
c.2532+4A>T (n.2532+4A>T)
n.721+4A>T
n.552+4A>T
n.672+4A>T
c.1458+4A>T (n.1458+4A>T)
c.381+4A>T (n.381+4A>T)
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n.141+4A>T
n.1411+4A>T
n.1822+4A>T
n.319+4A>T
n.6941+4A>T
n.110+4A>T
n.363+4A>T
n.696+4A>T
c.2622+4A>T (n.2622+4A>T)
c.1494+4A>T (n.1494+4A>T)
 gnomAD v4
17g.46033399T>CCA2262111706KANSL1c.2724+4A>G (n.2724+4A>G)
c.2721+4A>G (n.2721+4A>G)
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n.721+4A>G
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n.672+4A>G
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c.381+4A>G (n.381+4A>G)
c.2535+4A>G (n.2535+4A>G)
n.141+4A>G
n.1411+4A>G
n.1822+4A>G
n.319+4A>G
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n.363+4A>G
n.696+4A>G
c.2622+4A>G (n.2622+4A>G)
c.1494+4A>G (n.1494+4A>G)
 dbSNP
17g.46033399T=CA2262111705KANSL1c.2724+4A= (n.2724+4A=)
c.2721+4A= (n.2721+4A=)
c.2532+4A= (n.2532+4A=)
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n.552+4A=
n.672+4A=
c.1458+4A= (n.1458+4A=)
c.381+4A= (n.381+4A=)
c.2535+4A= (n.2535+4A=)
n.141+4A=
n.1411+4A=
n.1822+4A=
n.319+4A=
n.6941+4A=
n.110+4A=
n.363+4A=
n.696+4A=
c.2622+4A= (n.2622+4A=)
c.1494+4A= (n.1494+4A=)
17g.46033401A>CCA399988454KANSL1c.2724+2T>G (n.2724+2T>G)
c.2721+2T>G (n.2721+2T>G)
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c.381+2T>G (n.381+2T>G)
c.2535+2T>G (n.2535+2T>G)
n.141+2T>G
n.1411+2T>G
n.1822+2T>G
n.319+2T>G
n.6941+2T>G
n.110+2T>G
n.363+2T>G
n.696+2T>G
c.2622+2T>G (n.2622+2T>G)
c.1494+2T>G (n.1494+2T>G)
17g.46033401A>GCA399988456KANSL1c.2724+2T>C (n.2724+2T>C)
c.2721+2T>C (n.2721+2T>C)
c.2532+2T>C (n.2532+2T>C)
n.721+2T>C
n.552+2T>C
n.672+2T>C
c.1458+2T>C (n.1458+2T>C)
c.381+2T>C (n.381+2T>C)
c.2535+2T>C (n.2535+2T>C)
n.141+2T>C
n.1411+2T>C
n.1822+2T>C
n.319+2T>C
n.6941+2T>C
n.110+2T>C
n.363+2T>C
n.696+2T>C
c.2622+2T>C (n.2622+2T>C)
c.1494+2T>C (n.1494+2T>C)
17g.46033401A>TCA399988459KANSL1c.2724+2T>A (n.2724+2T>A)
c.2721+2T>A (n.2721+2T>A)
c.2532+2T>A (n.2532+2T>A)
n.721+2T>A
n.552+2T>A
n.672+2T>A
c.1458+2T>A (n.1458+2T>A)
c.381+2T>A (n.381+2T>A)
c.2535+2T>A (n.2535+2T>A)
n.141+2T>A
n.1411+2T>A
n.1822+2T>A
n.319+2T>A
n.6941+2T>A
n.110+2T>A
n.363+2T>A
n.696+2T>A
c.2622+2T>A (n.2622+2T>A)
c.1494+2T>A (n.1494+2T>A)
17g.46033402C>ACA399988462KANSL1c.2724+1G>T (n.2724+1G>T)
c.2721+1G>T (n.2721+1G>T)
c.2532+1G>T (n.2532+1G>T)
n.721+1G>T
n.552+1G>T
n.672+1G>T
c.1458+1G>T (n.1458+1G>T)
c.381+1G>T (n.381+1G>T)
c.2535+1G>T (n.2535+1G>T)
n.141+1G>T
n.1411+1G>T
n.1822+1G>T
n.319+1G>T
n.6941+1G>T
n.110+1G>T
n.363+1G>T
n.696+1G>T
c.2622+1G>T (n.2622+1G>T)
c.1494+1G>T (n.1494+1G>T)
17g.46033402C>GCA399988466KANSL1c.2724+1G>C (n.2724+1G>C)
c.2721+1G>C (n.2721+1G>C)
c.2532+1G>C (n.2532+1G>C)
n.721+1G>C
n.552+1G>C
n.672+1G>C
c.1458+1G>C (n.1458+1G>C)
c.381+1G>C (n.381+1G>C)
c.2535+1G>C (n.2535+1G>C)
n.141+1G>C
n.1411+1G>C
n.1822+1G>C
n.319+1G>C
n.6941+1G>C
n.110+1G>C
n.363+1G>C
n.696+1G>C
c.2622+1G>C (n.2622+1G>C)
c.1494+1G>C (n.1494+1G>C)
17g.46033402C>TCA399988464KANSL1c.2724+1G>A (n.2724+1G>A)
c.2721+1G>A (n.2721+1G>A)
c.2532+1G>A (n.2532+1G>A)
n.721+1G>A
n.552+1G>A
n.672+1G>A
c.1458+1G>A (n.1458+1G>A)
c.381+1G>A (n.381+1G>A)
c.2535+1G>A (n.2535+1G>A)
n.141+1G>A
n.1411+1G>A
n.1822+1G>A
n.319+1G>A
n.6941+1G>A
n.110+1G>A
n.363+1G>A
n.696+1G>A
c.2622+1G>A (n.2622+1G>A)
c.1494+1G>A (n.1494+1G>A)
17g.46033403C>ACA399988468KANSL1c.2724G>T (p.Glu908Asp)
c.2721G>T (p.Glu907Asp)
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n.141G>T
n.1411G>T
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n.6941G>T
n.110G>T
n.363G>T
n.696G>T
c.2622G>T (p.Glu874Asp)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
17g.46033403C>GCA399988471KANSL1c.2724G>C (p.Glu908Asp)
c.2721G>C (p.Glu907Asp)
c.2532G>C (p.Glu844Asp)
n.721G>C
n.552G>C
n.672G>C
c.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.381G>C (p.Glu127Asp)
c.2535G>C (p.Glu845Asp)
n.141G>C
n.1411G>C
n.1822G>C
n.319G>C
n.6941G>C
n.110G>C
n.363G>C
n.696G>C
c.2622G>C (p.Glu874Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
17g.46033403C>TCA500372170KANSL1c.2724G>A (p.Glu908=)
c.2721G>A (p.Glu907=)
c.2532G>A (p.Glu844=)
n.721G>A
n.552G>A
n.672G>A
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.2535G>A (p.Glu845=)
n.141G>A
n.1411G>A
n.1822G>A
n.319G>A
n.6941G>A
n.110G>A
n.363G>A
n.696G>A
c.2622G>A (p.Glu874=)
c.1494G>A (p.Glu498=)
17g.46033404T>ACA399988474KANSL1c.2723A>T (p.Glu908Val)
c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.2531A>T (p.Glu844Val)
n.720A>T
n.551A>T
n.671A>T
c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.2534A>T (p.Glu845Val)
n.140A>T
n.1410A>T
n.1821A>T
n.318A>T
n.6940A>T
n.109A>T
n.362A>T
n.695A>T
c.2621A>T (p.Glu874Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
17g.46033404T>CCA399988476KANSL1c.2723A>G (p.Glu908Gly)
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.2531A>G (p.Glu844Gly)
n.720A>G
n.551A>G
n.671A>G
c.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.2534A>G (p.Glu845Gly)
n.140A>G
n.1410A>G
n.1821A>G
n.318A>G
n.6940A>G
n.109A>G
n.362A>G
n.695A>G
c.2621A>G (p.Glu874Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
17g.46033404T>GCA399988478KANSL1c.2723A>C (p.Glu908Ala)
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.2531A>C (p.Glu844Ala)
n.720A>C
n.551A>C
n.671A>C
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.2534A>C (p.Glu845Ala)
n.140A>C
n.1410A>C
n.1821A>C
n.318A>C
n.6940A>C
n.109A>C
n.362A>C
n.695A>C
c.2621A>C (p.Glu874Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
17g.46033405C>ACA399988481KANSL1c.2722G>T (p.Glu908Ter)
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.2530G>T (p.Glu844Ter)
n.719G>T
n.550G>T
n.670G>T
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.2533G>T (p.Glu845Ter)
n.139G>T
n.1409G>T
n.1820G>T
n.317G>T
n.6939G>T
n.108G>T
n.361G>T
n.694G>T
c.2620G>T (p.Glu874Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
17g.46033405C>GCA399988483KANSL1c.2722G>C (p.Glu908Gln)
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.2530G>C (p.Glu844Gln)
n.719G>C
n.550G>C
n.670G>C
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.2533G>C (p.Glu845Gln)
n.139G>C
n.1409G>C
n.1820G>C
n.317G>C
n.6939G>C
n.108G>C
n.361G>C
n.694G>C
c.2620G>C (p.Glu874Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
17g.46033405C>TCA399988485KANSL1c.2722G>A (p.Glu908Lys)
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.2530G>A (p.Glu844Lys)
n.719G>A
n.550G>A
n.670G>A
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.2533G>A (p.Glu845Lys)
n.139G>A
n.1409G>A
n.1820G>A
n.317G>A
n.6939G>A
n.108G>A
n.361G>A
n.694G>A
c.2620G>A (p.Glu874Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.46033406T>ACA399988488KANSL1c.2721A>T (p.Glu907Asp)
c.2718A>T (p.Glu906Asp)
c.2529A>T (p.Glu843Asp)
n.718A>T
n.549A>T
n.669A>T
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.378A>T (p.Glu126Asp)
c.2532A>T (p.Glu844Asp)
n.138A>T
n.1408A>T
n.1819A>T
n.316A>T
n.6938A>T
n.107A>T
n.360A>T
n.693A>T
c.2619A>T (p.Glu873Asp)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
17g.46033406T>CCA500372171KANSL1c.2721A>G (p.Glu907=)
c.2718A>G (p.Glu906=)
c.2529A>G (p.Glu843=)
n.718A>G
n.549A>G
n.669A>G
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.378A>G (p.Glu126=)
c.2532A>G (p.Glu844=)
n.138A>G
n.1408A>G
n.1819A>G
n.316A>G
n.6938A>G
n.107A>G
n.360A>G
n.693A>G
c.2619A>G (p.Glu873=)
c.1491A>G (p.Glu497=)
 dbSNP
17g.46033406T>GCA399988490KANSL1c.2721A>C (p.Glu907Asp)
c.2718A>C (p.Glu906Asp)
c.2529A>C (p.Glu843Asp)
n.718A>C
n.549A>C
n.669A>C
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.378A>C (p.Glu126Asp)
c.2532A>C (p.Glu844Asp)
n.138A>C
n.1408A>C
n.1819A>C
n.316A>C
n.6938A>C
n.107A>C
n.360A>C
n.693A>C
c.2619A>C (p.Glu873Asp)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
17g.46033407T>ACA399988498KANSL1c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.2717A>T (p.Glu906Val)
c.2528A>T (p.Glu843Val)
n.717A>T
n.548A>T
n.668A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
c.2531A>T (p.Glu844Val)
n.137A>T
n.1407A>T
n.1818A>T
n.315A>T
n.6937A>T
n.106A>T
n.359A>T
n.692A>T
c.2618A>T (p.Glu873Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
 ClinVar dbSNP
17g.46033407T>CCA399988495KANSL1c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.2717A>G (p.Glu906Gly)
c.2528A>G (p.Glu843Gly)
n.717A>G
n.548A>G
n.668A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.2531A>G (p.Glu844Gly)
n.137A>G
n.1407A>G
n.1818A>G
n.315A>G
n.6937A>G
n.106A>G
n.359A>G
n.692A>G
c.2618A>G (p.Glu873Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
17g.46033407T>GCA399988493KANSL1c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.2717A>C (p.Glu906Ala)
c.2528A>C (p.Glu843Ala)
n.717A>C
n.548A>C
n.668A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.2531A>C (p.Glu844Ala)
n.137A>C
n.1407A>C
n.1818A>C
n.315A>C
n.6937A>C
n.106A>C
n.359A>C
n.692A>C
c.2618A>C (p.Glu873Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
17g.46033408C>ACA399988500KANSL1c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.2716G>T (p.Glu906Ter)
c.2527G>T (p.Glu843Ter)
n.716G>T
n.547G>T
n.667G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.2530G>T (p.Glu844Ter)
n.136G>T
n.1406G>T
n.1817G>T
n.314G>T
n.6936G>T
n.105G>T
n.358G>T
n.691G>T
c.2617G>T (p.Glu873Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
17g.46033408C>GCA399988502KANSL1c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.2716G>C (p.Glu906Gln)
c.2527G>C (p.Glu843Gln)
n.716G>C
n.547G>C
n.667G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.2530G>C (p.Glu844Gln)
n.136G>C
n.1406G>C
n.1817G>C
n.314G>C
n.6936G>C
n.105G>C
n.358G>C
n.691G>C
c.2617G>C (p.Glu873Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
17g.46033408C>TCA399988505KANSL1c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.2716G>A (p.Glu906Lys)
c.2527G>A (p.Glu843Lys)
n.716G>A
n.547G>A
n.667G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.2530G>A (p.Glu844Lys)
n.136G>A
n.1406G>A
n.1817G>A
n.314G>A
n.6936G>A
n.105G>A
n.358G>A
n.691G>A
c.2617G>A (p.Glu873Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
 gnomAD v4
17g.46033409A=CA2262111708KANSL1c.2718T= (p.Asn906=)
c.2715T= (p.Asn905=)
c.2526T= (p.Asn842=)
n.715T=
n.546T=
n.666T=
c.1452T= (p.Asn484=)
c.375T= (p.Asn125=)
c.2529T= (p.Asn843=)
n.135T=
n.1405T=
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n.313T=
n.6935T=
n.104T=
n.357T=
n.690T=
c.2616T= (p.Asn872=)
c.1488T= (p.Asn496=)
17g.46033409A>CCA315125KANSL1c.2718T>G (p.Asn906Lys)
c.2715T>G (p.Asn905Lys)
c.2526T>G (p.Asn842Lys)
n.715T>G
n.546T>G
n.666T>G
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.2529T>G (p.Asn843Lys)
n.135T>G
n.1405T>G
n.1816T>G
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n.6935T>G
n.104T>G
n.357T>G
n.690T>G
c.2616T>G (p.Asn872Lys)
c.1488T>G (p.Asn496Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033409A>GCA500372172KANSL1c.2718T>C (p.Asn906=)
c.2715T>C (p.Asn905=)
c.2526T>C (p.Asn842=)
n.715T>C
n.546T>C
n.666T>C
c.1452T>C (p.Asn484=)
c.375T>C (p.Asn125=)
c.2529T>C (p.Asn843=)
n.135T>C
n.1405T>C
n.1816T>C
n.313T>C
n.6935T>C
n.104T>C
n.357T>C
n.690T>C
c.2616T>C (p.Asn872=)
c.1488T>C (p.Asn496=)
 gnomAD v4
17g.46033409A>TCA399988509KANSL1c.2718T>A (p.Asn906Lys)
c.2715T>A (p.Asn905Lys)
c.2526T>A (p.Asn842Lys)
n.715T>A
n.546T>A
n.666T>A
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.2529T>A (p.Asn843Lys)
n.135T>A
n.1405T>A
n.1816T>A
n.313T>A
n.6935T>A
n.104T>A
n.357T>A
n.690T>A
c.2616T>A (p.Asn872Lys)
c.1488T>A (p.Asn496Lys)
17g.46033410T>ACA399988511KANSL1c.2717A>T (p.Asn906Ile)
c.2714A>T (p.Asn905Ile)
c.2525A>T (p.Asn842Ile)
n.714A>T
n.545A>T
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c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.2528A>T (p.Asn843Ile)
n.134A>T
n.1404A>T
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n.6934A>T
n.103A>T
n.356A>T
n.689A>T
c.2615A>T (p.Asn872Ile)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
17g.46033410T>CCA399988512KANSL1c.2717A>G (p.Asn906Ser)
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17g.46033410T>GCA399988515KANSL1c.2717A>C (p.Asn906Thr)
c.2714A>C (p.Asn905Thr)
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17g.46033411T>CCA399988520KANSL1c.2716A>G (p.Asn906Asp)
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17g.46033411T>GCA399988522KANSL1c.2716A>C (p.Asn906His)
c.2713A>C (p.Asn905His)
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c.1450A>C (p.Asn484His)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.2527A>C (p.Asn843His)
n.133A>C
n.1403A>C
n.1814A>C
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n.6933A>C
n.102A>C
n.355A>C
n.688A>C
c.2614A>C (p.Asn872His)
c.1486A>C (p.Asn496His)
17g.46033411_46033414delinsTCTCCA2262111711KANSL1c.2713_2716delinsGAGA (p.Glu905=)
c.2710_2713delinsGAGA (p.Glu904=)
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n.130_133delinsGAGA
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c.1483_1486delinsGAGA (p.Glu495=)
17g.46033412C>ACA399988533KANSL1c.2715G>T (p.Glu905Asp)
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17g.46033412C=CA2262111716KANSL1c.2715G= (p.Glu905=)
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n.1813G=
n.310G=
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n.101G=
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c.2613G= (p.Glu871=)
c.1485G= (p.Glu495=)
17g.46033412C>GCA399988531KANSL1c.2715G>C (p.Glu905Asp)
c.2712G>C (p.Glu904Asp)
c.2523G>C (p.Glu841Asp)
n.712G>C
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c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.2526G>C (p.Glu842Asp)
n.132G>C
n.1402G>C
n.1813G>C
n.310G>C
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n.101G>C
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n.687G>C
c.2613G>C (p.Glu871Asp)
c.1485G>C (p.Glu495Asp)
17g.46033412C>TCA8618489KANSL1c.2715G>A (p.Glu905=)
c.2712G>A (p.Glu904=)
c.2523G>A (p.Glu841=)
n.712G>A
n.543G>A
n.663G>A
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.372G>A (p.Glu124=)
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n.132G>A
n.1402G>A
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n.101G>A
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n.687G>A
c.2613G>A (p.Glu871=)
c.1485G>A (p.Glu495=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033415_46033417dupCA2262111715KANSL1c.2713_2715dup (p.Glu905_Asn906insGlu)
c.2710_2712dup (p.Glu904_Asn905insGlu)
c.2521_2523dup (p.Glu841_Asn842insGlu)
n.710_712dup
n.541_543dup
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c.1447_1449dup (p.Glu483_Asn484insGlu)
c.370_372dup (p.Glu124_Asn125insGlu)
c.2524_2526dup (p.Glu842_Asn843insGlu)
n.130_132dup
n.1400_1402dup
n.1811_1813dup
n.308_310dup
n.6930_6932dup
n.99_101dup
n.352_354dup
n.685_687dup
c.2611_2613dup (p.Glu871_Asn872insGlu)
c.1483_1485dup (p.Glu495_Asn496insGlu)
 dbSNP
17g.46033415_46033417delCA315123KANSL1c.2713_2715del (p.Glu905del)
c.2710_2712del (p.Glu904del)
c.2521_2523del (p.Glu841del)
n.710_712del
n.541_543del
n.661_663del
c.1447_1449del (p.Glu483del)
c.370_372del (p.Glu124del)
c.2524_2526del (p.Glu842del)
n.130_132del
n.1400_1402del
n.1811_1813del
n.308_310del
n.6930_6932del
n.99_101del
n.352_354del
n.685_687del
c.2611_2613del (p.Glu871del)
c.1483_1485del (p.Glu495del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46033413T>ACA399988536KANSL1c.2714A>T (p.Glu905Val)
c.2711A>T (p.Glu904Val)
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n.711A>T
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n.6931A>T
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n.686A>T
c.2612A>T (p.Glu871Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
17g.46033413T>CCA399988537KANSL1c.2714A>G (p.Glu905Gly)
c.2711A>G (p.Glu904Gly)
c.2522A>G (p.Glu841Gly)
n.711A>G
n.542A>G
n.662A>G
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.2525A>G (p.Glu842Gly)
n.131A>G
n.1401A>G
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n.686A>G
c.2612A>G (p.Glu871Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
17g.46033413T>GCA399988539KANSL1c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.2711A>C (p.Glu904Ala)
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
n.711A>C
n.542A>C
n.662A>C
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.2525A>C (p.Glu842Ala)
n.131A>C
n.1401A>C
n.1812A>C
n.309A>C
n.6931A>C
n.100A>C
n.353A>C
n.686A>C
c.2612A>C (p.Glu871Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
17g.46033414C>ACA399988542KANSL1c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.2710G>T (p.Glu904Ter)
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
n.710G>T
n.541G>T
n.661G>T
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
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n.130G>T
n.1400G>T
n.1811G>T
n.308G>T
n.6930G>T
n.99G>T
n.352G>T
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c.2611G>T (p.Glu871Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
17g.46033414C>GCA399988544KANSL1c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.2710G>C (p.Glu904Gln)
c.2521G>C (p.Glu841Gln)
n.710G>C
n.541G>C
n.661G>C
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.2524G>C (p.Glu842Gln)
n.130G>C
n.1400G>C
n.1811G>C
n.308G>C
n.6930G>C
n.99G>C
n.352G>C
n.685G>C
c.2611G>C (p.Glu871Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
17g.46033414C>TCA399988545KANSL1c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.2710G>A (p.Glu904Lys)
c.2521G>A (p.Glu841Lys)
n.710G>A
n.541G>A
n.661G>A
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.2524G>A (p.Glu842Lys)
n.130G>A
n.1400G>A
n.1811G>A
n.308G>A
n.6930G>A
n.99G>A
n.352G>A
n.685G>A
c.2611G>A (p.Glu871Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
 gnomAD v4
17g.46033415C>ACA399988548KANSL1c.2712G>T (p.Glu904Asp)
c.2709G>T (p.Glu903Asp)
c.2520G>T (p.Glu840Asp)
n.709G>T
n.540G>T
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c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.2523G>T (p.Glu841Asp)
n.129G>T
n.1399G>T
n.1810G>T
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n.6929G>T
n.98G>T
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n.684G>T
c.2610G>T (p.Glu870Asp)
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
17g.46033415C=CA2262111717KANSL1c.2712G= (p.Glu904=)
c.2709G= (p.Glu903=)
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n.129G=
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n.1810G=
n.307G=
n.6929G=
n.98G=
n.351G=
n.684G=
c.2610G= (p.Glu870=)
c.1482G= (p.Glu494=)
17g.46033415C>GCA399988550KANSL1c.2712G>C (p.Glu904Asp)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
c.2520G>C (p.Glu840Asp)
n.709G>C
n.540G>C
n.660G>C
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.2523G>C (p.Glu841Asp)
n.129G>C
n.1399G>C
n.1810G>C
n.307G>C
n.6929G>C
n.98G>C
n.351G>C
n.684G>C
c.2610G>C (p.Glu870Asp)
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
17g.46033415C>TCA500372173KANSL1c.2712G>A (p.Glu904=)
c.2709G>A (p.Glu903=)
c.2520G>A (p.Glu840=)
n.709G>A
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n.660G>A
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.2523G>A (p.Glu841=)
n.129G>A
n.1399G>A
n.1810G>A
n.307G>A
n.6929G>A
n.98G>A
n.351G>A
n.684G>A
c.2610G>A (p.Glu870=)
c.1482G>A (p.Glu494=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46033416T>ACA399988552KANSL1c.2711A>T (p.Glu904Val)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
c.2519A>T (p.Glu840Val)
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c.368A>T (p.Glu123Val)
c.2522A>T (p.Glu841Val)
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c.1481A>T (p.Glu494Val)
17g.46033416T>CCA399988554KANSL1c.2711A>G (p.Glu904Gly)
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
c.2519A>G (p.Glu840Gly)
n.708A>G
n.539A>G
n.659A>G
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.2522A>G (p.Glu841Gly)
n.128A>G
n.1398A>G
n.1809A>G
n.306A>G
n.6928A>G
n.97A>G
n.350A>G
n.683A>G
c.2609A>G (p.Glu870Gly)
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
17g.46033416T>GCA399988557KANSL1c.2711A>C (p.Glu904Ala)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
c.2519A>C (p.Glu840Ala)
n.708A>C
n.539A>C
n.659A>C
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.2522A>C (p.Glu841Ala)
n.128A>C
n.1398A>C
n.1809A>C
n.306A>C
n.6928A>C
n.97A>C
n.350A>C
n.683A>C
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
17g.46033417C>ACA399988563KANSL1c.2710G>T (p.Glu904Ter)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
c.2518G>T (p.Glu840Ter)
n.707G>T
n.538G>T
n.658G>T
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.2521G>T (p.Glu841Ter)
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c.2608G>T (p.Glu870Ter)
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
17g.46033417C>GCA399988561KANSL1c.2710G>C (p.Glu904Gln)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
c.2518G>C (p.Glu840Gln)
n.707G>C
n.538G>C
n.658G>C
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17g.46033417C>TCA399988559KANSL1c.2710G>A (p.Glu904Lys)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
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n.127G>A
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c.2608G>A (p.Glu870Lys)
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
17g.46033418A=CA2262111719KANSL1c.2709T= (p.Asp903=)
c.2706T= (p.Asp902=)
c.2517T= (p.Asp839=)
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c.1479T= (p.Asp493=)
17g.46033418A>CCA399988565KANSL1c.2709T>G (p.Asp903Glu)
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c.1479T>G (p.Asp493Glu)
17g.46033418A>GCA500372174KANSL1c.2709T>C (p.Asp903=)
c.2706T>C (p.Asp902=)
c.2517T>C (p.Asp839=)
n.706T>C
n.537T>C
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c.1443T>C (p.Asp481=)
c.366T>C (p.Asp122=)
c.2520T>C (p.Asp840=)
n.126T>C
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n.348T>C
n.681T>C
c.2607T>C (p.Asp869=)
c.1479T>C (p.Asp493=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46033418A>TCA399988567KANSL1c.2709T>A (p.Asp903Glu)
c.2706T>A (p.Asp902Glu)
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c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.2520T>A (p.Asp840Glu)
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c.1479T>A (p.Asp493Glu)
17g.46033419T>ACA399988570KANSL1c.2708A>T (p.Asp903Val)
c.2705A>T (p.Asp902Val)
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17g.46033419T>CCA399988572KANSL1c.2708A>G (p.Asp903Gly)
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c.1478A>G (p.Asp493Gly)
17g.46033419T>GCA8618490KANSL1c.2708A>C (p.Asp903Ala)
c.2705A>C (p.Asp902Ala)
c.2516A>C (p.Asp839Ala)
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c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.2519A>C (p.Asp840Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033419T=CA2262111720KANSL1c.2708A= (p.Asp903=)
c.2705A= (p.Asp902=)
c.2516A= (p.Asp839=)
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c.1442A= (p.Asp481=)
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c.1478A= (p.Asp493=)
17g.46033420C>ACA399988576KANSL1c.2707G>T (p.Asp903Tyr)
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17g.46033420C>GCA399988578KANSL1c.2707G>C (p.Asp903His)
c.2704G>C (p.Asp902His)
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17g.46033420C>TCA399988580KANSL1c.2707G>A (p.Asp903Asn)
c.2704G>A (p.Asp902Asn)
c.2515G>A (p.Asp839Asn)
n.704G>A
n.535G>A
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c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.2518G>A (p.Asp840Asn)
n.124G>A
n.1394G>A
n.1805G>A
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n.93G>A
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n.679G>A
c.2605G>A (p.Asp869Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
17g.46033421A>CCA500372176KANSL1c.2706T>G (p.Pro902=)
c.2703T>G (p.Pro901=)
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n.703T>G
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c.1440T>G (p.Pro480=)
c.363T>G (p.Pro121=)
c.2517T>G (p.Pro839=)
n.123T>G
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n.301T>G
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n.345T>G
n.678T>G
c.2604T>G (p.Pro868=)
c.1476T>G (p.Pro492=)
17g.46033421A>GCA500372175KANSL1c.2706T>C (p.Pro902=)
c.2703T>C (p.Pro901=)
c.2514T>C (p.Pro838=)
n.703T>C
n.534T>C
n.654T>C
c.1440T>C (p.Pro480=)
c.363T>C (p.Pro121=)
c.2517T>C (p.Pro839=)
n.123T>C
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n.1804T>C
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n.345T>C
n.678T>C
c.2604T>C (p.Pro868=)
c.1476T>C (p.Pro492=)
17g.46033421A>TCA500372177KANSL1c.2706T>A (p.Pro902=)
c.2703T>A (p.Pro901=)
c.2514T>A (p.Pro838=)
n.703T>A
n.534T>A
n.654T>A
c.1440T>A (p.Pro480=)
c.363T>A (p.Pro121=)
c.2517T>A (p.Pro839=)
n.123T>A
n.1393T>A
n.1804T>A
n.301T>A
n.6923T>A
n.92T>A
n.345T>A
n.678T>A
c.2604T>A (p.Pro868=)
c.1476T>A (p.Pro492=)
17g.46033422G>ACA399988582KANSL1c.2705C>T (p.Pro902Leu)
c.2702C>T (p.Pro901Leu)
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
n.702C>T
n.533C>T
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n.122C>T
n.1392C>T
n.1803C>T
n.300C>T
n.6922C>T
n.91C>T
n.344C>T
n.677C>T
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
17g.46033422G>CCA399988584KANSL1c.2705C>G (p.Pro902Arg)
c.2702C>G (p.Pro901Arg)
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
n.702C>G
n.533C>G
n.653C>G
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.2516C>G (p.Pro839Arg)
n.122C>G
n.1392C>G
n.1803C>G
n.300C>G
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n.91C>G
n.344C>G
n.677C>G
c.2603C>G (p.Pro868Arg)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
 ClinVar
17g.46033422G>TCA399988585KANSL1c.2705C>A (p.Pro902His)
c.2702C>A (p.Pro901His)
c.2513C>A (p.Pro838His)
n.702C>A
n.533C>A
n.653C>A
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.362C>A (p.Pro121His)
c.2516C>A (p.Pro839His)
n.122C>A
n.1392C>A
n.1803C>A
n.300C>A
n.6922C>A
n.91C>A
n.344C>A
n.677C>A
c.2603C>A (p.Pro868His)
c.1475C>A (p.Pro492His)
17g.46033423G>ACA399988587KANSL1c.2704C>T (p.Pro902Ser)
c.2701C>T (p.Pro901Ser)
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
n.701C>T
n.532C>T
n.652C>T
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
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c.2515C>T (p.Pro839Ser)
n.121C>T
n.1391C>T
n.1802C>T
n.299C>T
n.6921C>T
n.90C>T
n.343C>T
n.676C>T
c.2602C>T (p.Pro868Ser)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
17g.46033423G>CCA399988589KANSL1c.2704C>G (p.Pro902Ala)
c.2701C>G (p.Pro901Ala)
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
n.701C>G
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c.361C>G (p.Pro121Ala)
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n.121C>G
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c.1474C>G (p.Pro492Ala)
17g.46033423G>TCA399988592KANSL1c.2704C>A (p.Pro902Thr)
c.2701C>A (p.Pro901Thr)
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
n.701C>A
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c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
n.121C>A
n.1391C>A
n.1802C>A
n.299C>A
n.6921C>A
n.90C>A
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n.676C>A
c.2602C>A (p.Pro868Thr)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
17g.46033424A=CA2262111722KANSL1c.2703T= (p.Ser901=)
c.2700T= (p.Ser900=)
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n.675T=
c.2601T= (p.Ser867=)
c.1473T= (p.Ser491=)
17g.46033424A>CCA399988596KANSL1c.2703T>G (p.Ser901Arg)
c.2700T>G (p.Ser900Arg)
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c.2601T>G (p.Ser867Arg)
c.1473T>G (p.Ser491Arg)
17g.46033424A>GCA500372178KANSL1c.2703T>C (p.Ser901=)
c.2700T>C (p.Ser900=)
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c.360T>C (p.Ser120=)
c.2514T>C (p.Ser838=)
n.120T>C
n.1390T>C
n.1801T>C
n.298T>C
n.6920T>C
n.89T>C
n.342T>C
n.675T>C
c.2601T>C (p.Ser867=)
c.1473T>C (p.Ser491=)
17g.46033424A>TCA8618491KANSL1c.2703T>A (p.Ser901Arg)
c.2700T>A (p.Ser900Arg)
c.2511T>A (p.Ser837Arg)
n.700T>A
n.531T>A
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c.1437T>A (p.Ser479Arg)
c.360T>A (p.Ser120Arg)
c.2514T>A (p.Ser838Arg)
n.120T>A
n.1390T>A
n.1801T>A
n.298T>A
n.6920T>A
n.89T>A
n.342T>A
n.675T>A
c.2601T>A (p.Ser867Arg)
c.1473T>A (p.Ser491Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46033425C>ACA399988599KANSL1c.2702G>T (p.Ser901Ile)
c.2699G>T (p.Ser900Ile)
c.2510G>T (p.Ser837Ile)
n.699G>T
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c.1436G>T (p.Ser479Ile)
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.2513G>T (p.Ser838Ile)
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n.674G>T
c.2600G>T (p.Ser867Ile)
c.1472G>T (p.Ser491Ile)
 COSMIC
17g.46033425C>GCA399988600KANSL1c.2702G>C (p.Ser901Thr)
c.2699G>C (p.Ser900Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched