Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46032242_46032271delCA2638372368KANSL1c.2876_2905del (p.Leu959_Gln968del)
c.2873_2902del (p.Leu958_Gln967del)
c.2684_2713del (p.Leu895_Gln904del)
n.704_733del
n.824_853del
c.533_562del (p.Leu178_Gln187del)
n.293_322del
c.2838-94_2838-65del (n.2838-94_2838-65del)
n.7093_7122del
n.262_291del
n.306_335del
n.848_877del
c.2774_2803del (p.Leu925_Gln934del)
c.2687_2716del (p.Leu896_Gln905del)
c.1646_1675del (p.Leu549_Gln558del)
 gnomAD v4
17g.46032241_46032264dupCA645596184KANSL1c.2873_2896dup (p.Ser965_Thr966insLysLeuGlySerAlaAsnProSer)
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n.701_724dup
n.821_844dup
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n.290_313dup
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n.7090_7113dup
n.259_282dup
n.303_326dup
n.845_868dup
c.2771_2794dup (p.Ser931_Thr932insLysLeuGlySerAlaAsnProSer)
c.2684_2707dup (p.Ser902_Thr903insLysLeuGlySerAlaAsnProSer)
c.1643_1666dup (p.Ser555_Thr556insLysLeuGlySerAlaAsnProSer)
 COSMIC
17g.46032246G>ACA399987243KANSL1c.2891C>T (p.Pro964Leu)
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n.839C>T
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c.2838-79C>T (n.2838-79C>T)
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 gnomAD v4 COSMIC
17g.46032246G>CCA399987245KANSL1c.2891C>G (p.Pro964Arg)
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c.2838-79C>G (n.2838-79C>G)
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17g.46032246G>TCA399987248KANSL1c.2891C>A (p.Pro964His)
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c.2838-79C>A (n.2838-79C>A)
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c.2789C>A (p.Pro930His)
c.2702C>A (p.Pro901His)
c.1661C>A (p.Pro554His)
17g.46032247G>ACA399987250KANSL1c.2890C>T (p.Pro964Ser)
c.2887C>T (p.Pro963Ser)
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c.547C>T (p.Pro183Ser)
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c.1660C>T (p.Pro554Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032247G>CCA399987253KANSL1c.2890C>G (p.Pro964Ala)
c.2887C>G (p.Pro963Ala)
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c.2788C>G (p.Pro930Ala)
c.2701C>G (p.Pro901Ala)
c.1660C>G (p.Pro554Ala)
17g.46032247G=CA2262111064KANSL1c.2890C= (p.Pro964=)
c.2887C= (p.Pro963=)
c.2698C= (p.Pro900=)
n.718C=
n.838C=
c.547C= (p.Pro183=)
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c.2838-80C= (n.2838-80C=)
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n.276C=
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n.862C=
c.2788C= (p.Pro930=)
c.2701C= (p.Pro901=)
c.1660C= (p.Pro554=)
17g.46032247G>TCA399987254KANSL1c.2890C>A (p.Pro964Thr)
c.2887C>A (p.Pro963Thr)
c.2698C>A (p.Pro900Thr)
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c.547C>A (p.Pro183Thr)
n.307C>A
c.2838-80C>A (n.2838-80C>A)
n.7107C>A
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c.2788C>A (p.Pro930Thr)
c.2701C>A (p.Pro901Thr)
c.1660C>A (p.Pro554Thr)
17g.46032248G>ACA500372051KANSL1c.2889C>T (p.Asn963=)
c.2886C>T (p.Asn962=)
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c.546C>T (p.Asn182=)
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c.2838-81C>T (n.2838-81C>T)
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n.861C>T
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c.2700C>T (p.Asn900=)
c.1659C>T (p.Asn553=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46032248G>CCA399987257KANSL1c.2889C>G (p.Asn963Lys)
c.2886C>G (p.Asn962Lys)
c.2697C>G (p.Asn899Lys)
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c.2838-81C>G (n.2838-81C>G)
n.7106C>G
n.275C>G
n.319C>G
n.861C>G
c.2787C>G (p.Asn929Lys)
c.2700C>G (p.Asn900Lys)
c.1659C>G (p.Asn553Lys)
 ClinVar
17g.46032248G=CA2262111065KANSL1c.2889C= (p.Asn963=)
c.2886C= (p.Asn962=)
c.2697C= (p.Asn899=)
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c.546C= (p.Asn182=)
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c.2838-81C= (n.2838-81C=)
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n.275C=
n.319C=
n.861C=
c.2787C= (p.Asn929=)
c.2700C= (p.Asn900=)
c.1659C= (p.Asn553=)
17g.46032248G>TCA399987256KANSL1c.2889C>A (p.Asn963Lys)
c.2886C>A (p.Asn962Lys)
c.2697C>A (p.Asn899Lys)
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n.837C>A
c.546C>A (p.Asn182Lys)
n.306C>A
c.2838-81C>A (n.2838-81C>A)
n.7106C>A
n.275C>A
n.319C>A
n.861C>A
c.2787C>A (p.Asn929Lys)
c.2700C>A (p.Asn900Lys)
c.1659C>A (p.Asn553Lys)
 gnomAD v4
17g.46032249T>ACA399987259KANSL1c.2888A>T (p.Asn963Ile)
c.2885A>T (p.Asn962Ile)
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n.836A>T
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c.2838-82A>T (n.2838-82A>T)
n.7105A>T
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c.2786A>T (p.Asn929Ile)
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c.1658A>T (p.Asn553Ile)
17g.46032249T>CCA399987260KANSL1c.2888A>G (p.Asn963Ser)
c.2885A>G (p.Asn962Ser)
c.2696A>G (p.Asn899Ser)
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n.836A>G
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c.2786A>G (p.Asn929Ser)
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17g.46032249T>GCA399987261KANSL1c.2888A>C (p.Asn963Thr)
c.2885A>C (p.Asn962Thr)
c.2696A>C (p.Asn899Thr)
n.716A>C
n.836A>C
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.305A>C
c.2838-82A>C (n.2838-82A>C)
n.7105A>C
n.274A>C
n.318A>C
n.860A>C
c.2786A>C (p.Asn929Thr)
c.2699A>C (p.Asn900Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
17g.46032250T>ACA399987263KANSL1c.2887A>T (p.Asn963Tyr)
c.2884A>T (p.Asn962Tyr)
c.2695A>T (p.Asn899Tyr)
n.715A>T
n.835A>T
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
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c.2838-83A>T (n.2838-83A>T)
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n.273A>T
n.317A>T
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c.2785A>T (p.Asn929Tyr)
c.2698A>T (p.Asn900Tyr)
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17g.46032250T>CCA399987265KANSL1c.2887A>G (p.Asn963Asp)
c.2884A>G (p.Asn962Asp)
c.2695A>G (p.Asn899Asp)
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c.2785A>G (p.Asn929Asp)
c.2698A>G (p.Asn900Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
17g.46032250T>GCA399987267KANSL1c.2887A>C (p.Asn963His)
c.2884A>C (p.Asn962His)
c.2695A>C (p.Asn899His)
n.715A>C
n.835A>C
c.544A>C (p.Asn182His)
n.304A>C
c.2838-83A>C (n.2838-83A>C)
n.7104A>C
n.273A>C
n.317A>C
n.859A>C
c.2785A>C (p.Asn929His)
c.2698A>C (p.Asn900His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
17g.46032251G>ACA500372053KANSL1c.2886C>T (p.Ala962=)
c.2883C>T (p.Ala961=)
c.2694C>T (p.Ala898=)
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c.543C>T (p.Ala181=)
n.303C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032251G>CCA500372052KANSL1c.2886C>G (p.Ala962=)
c.2883C>G (p.Ala961=)
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n.714C>G
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c.2838-84C>G (n.2838-84C>G)
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c.2784C>G (p.Ala928=)
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c.1656C>G (p.Ala552=)
17g.46032251G=CA2262111066KANSL1c.2886C= (p.Ala962=)
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n.858C=
c.2784C= (p.Ala928=)
c.2697C= (p.Ala899=)
c.1656C= (p.Ala552=)
17g.46032251G>TCA291125983KANSL1c.2886C>A (p.Ala962=)
c.2883C>A (p.Ala961=)
c.2694C>A (p.Ala898=)
n.714C>A
n.834C>A
c.543C>A (p.Ala181=)
n.303C>A
c.2838-84C>A (n.2838-84C>A)
n.7103C>A
n.272C>A
n.316C>A
n.858C>A
c.2784C>A (p.Ala928=)
c.2697C>A (p.Ala899=)
c.1656C>A (p.Ala552=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032252G>ACA8618424KANSL1c.2885C>T (p.Ala962Val)
c.2882C>T (p.Ala961Val)
c.2693C>T (p.Ala898Val)
n.713C>T
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n.7102C>T
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n.315C>T
n.857C>T
c.2783C>T (p.Ala928Val)
c.2696C>T (p.Ala899Val)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032252G>CCA399987271KANSL1c.2885C>G (p.Ala962Gly)
c.2882C>G (p.Ala961Gly)
c.2693C>G (p.Ala898Gly)
n.713C>G
n.833C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
n.302C>G
c.2838-85C>G (n.2838-85C>G)
n.7102C>G
n.271C>G
n.315C>G
n.857C>G
c.2783C>G (p.Ala928Gly)
c.2696C>G (p.Ala899Gly)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
17g.46032252G=CA2262111067KANSL1c.2885C= (p.Ala962=)
c.2882C= (p.Ala961=)
c.2693C= (p.Ala898=)
n.713C=
n.833C=
c.542C= (p.Ala181=)
n.302C=
c.2838-85C= (n.2838-85C=)
n.7102C=
n.271C=
n.315C=
n.857C=
c.2783C= (p.Ala928=)
c.2696C= (p.Ala899=)
c.1655C= (p.Ala552=)
17g.46032252G>TCA399987272KANSL1c.2885C>A (p.Ala962Asp)
c.2882C>A (p.Ala961Asp)
c.2693C>A (p.Ala898Asp)
n.713C>A
n.833C>A
c.542C>A (p.Ala181Asp)
n.302C>A
c.2838-85C>A (n.2838-85C>A)
n.7102C>A
n.271C>A
n.315C>A
n.857C>A
c.2783C>A (p.Ala928Asp)
c.2696C>A (p.Ala899Asp)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
17g.46032253C>ACA399987273KANSL1c.2884G>T (p.Ala962Ser)
c.2881G>T (p.Ala961Ser)
c.2692G>T (p.Ala898Ser)
n.712G>T
n.832G>T
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.301G>T
c.2838-86G>T (n.2838-86G>T)
n.7101G>T
n.270G>T
n.314G>T
n.856G>T
c.2782G>T (p.Ala928Ser)
c.2695G>T (p.Ala899Ser)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
17g.46032253C=CA2262111068KANSL1c.2884G= (p.Ala962=)
c.2881G= (p.Ala961=)
c.2692G= (p.Ala898=)
n.712G=
n.832G=
c.541G= (p.Ala181=)
n.301G=
c.2838-86G= (n.2838-86G=)
n.7101G=
n.270G=
n.314G=
n.856G=
c.2782G= (p.Ala928=)
c.2695G= (p.Ala899=)
c.1654G= (p.Ala552=)
17g.46032253C>GCA399987274KANSL1c.2884G>C (p.Ala962Pro)
c.2881G>C (p.Ala961Pro)
c.2692G>C (p.Ala898Pro)
n.712G>C
n.832G>C
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.301G>C
c.2838-86G>C (n.2838-86G>C)
n.7101G>C
n.270G>C
n.314G>C
n.856G>C
c.2782G>C (p.Ala928Pro)
c.2695G>C (p.Ala899Pro)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
17g.46032253C>TCA291126013KANSL1c.2884G>A (p.Ala962Thr)
c.2881G>A (p.Ala961Thr)
c.2692G>A (p.Ala898Thr)
n.712G>A
n.832G>A
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.301G>A
c.2838-86G>A (n.2838-86G>A)
n.7101G>A
n.270G>A
n.314G>A
n.856G>A
c.2782G>A (p.Ala928Thr)
c.2695G>A (p.Ala899Thr)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032254A>CCA399987275KANSL1c.2883T>G (p.Ser961Arg)
c.2880T>G (p.Ser960Arg)
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n.831T>G
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n.300T>G
c.2838-87T>G (n.2838-87T>G)
n.7100T>G
n.269T>G
n.313T>G
n.855T>G
c.2781T>G (p.Ser927Arg)
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17g.46032254A>GCA500372054KANSL1c.2883T>C (p.Ser961=)
c.2880T>C (p.Ser960=)
c.2691T>C (p.Ser897=)
n.711T>C
n.831T>C
c.540T>C (p.Ser180=)
n.300T>C
c.2838-87T>C (n.2838-87T>C)
n.7100T>C
n.269T>C
n.313T>C
n.855T>C
c.2781T>C (p.Ser927=)
c.2694T>C (p.Ser898=)
c.1653T>C (p.Ser551=)
17g.46032254A>TCA399987276KANSL1c.2883T>A (p.Ser961Arg)
c.2880T>A (p.Ser960Arg)
c.2691T>A (p.Ser897Arg)
n.711T>A
n.831T>A
c.540T>A (p.Ser180Arg)
n.300T>A
c.2838-87T>A (n.2838-87T>A)
n.7100T>A
n.269T>A
n.313T>A
n.855T>A
c.2781T>A (p.Ser927Arg)
c.2694T>A (p.Ser898Arg)
c.1653T>A (p.Ser551Arg)
17g.46032255C>ACA399987277KANSL1c.2882G>T (p.Ser961Ile)
c.2879G>T (p.Ser960Ile)
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n.830G>T
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n.299G>T
c.2838-88G>T (n.2838-88G>T)
n.7099G>T
n.268G>T
n.312G>T
n.854G>T
c.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.2693G>T (p.Ser898Ile)
c.1652G>T (p.Ser551Ile)
17g.46032255C>GCA399987279KANSL1c.2882G>C (p.Ser961Thr)
c.2879G>C (p.Ser960Thr)
c.2690G>C (p.Ser897Thr)
n.710G>C
n.830G>C
c.539G>C (p.Ser180Thr)
n.299G>C
c.2838-88G>C (n.2838-88G>C)
n.7099G>C
n.268G>C
n.312G>C
n.854G>C
c.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.2693G>C (p.Ser898Thr)
c.1652G>C (p.Ser551Thr)
17g.46032255C>TCA399987278KANSL1c.2882G>A (p.Ser961Asn)
c.2879G>A (p.Ser960Asn)
c.2690G>A (p.Ser897Asn)
n.710G>A
n.830G>A
c.539G>A (p.Ser180Asn)
n.299G>A
c.2838-88G>A (n.2838-88G>A)
n.7099G>A
n.268G>A
n.312G>A
n.854G>A
c.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.2693G>A (p.Ser898Asn)
c.1652G>A (p.Ser551Asn)
 gnomAD v4
17g.46032256T>ACA399987280KANSL1c.2881A>T (p.Ser961Cys)
c.2878A>T (p.Ser960Cys)
c.2689A>T (p.Ser897Cys)
n.709A>T
n.829A>T
c.538A>T (p.Ser180Cys)
n.298A>T
c.2838-89A>T (n.2838-89A>T)
n.7098A>T
n.267A>T
n.311A>T
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c.2779A>T (p.Ser927Cys)
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17g.46032256T>CCA399987281KANSL1c.2881A>G (p.Ser961Gly)
c.2878A>G (p.Ser960Gly)
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n.709A>G
n.829A>G
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n.298A>G
c.2838-89A>G (n.2838-89A>G)
n.7098A>G
n.267A>G
n.311A>G
n.853A>G
c.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.2692A>G (p.Ser898Gly)
c.1651A>G (p.Ser551Gly)
 gnomAD v4
17g.46032256T>GCA399987282KANSL1c.2881A>C (p.Ser961Arg)
c.2878A>C (p.Ser960Arg)
c.2689A>C (p.Ser897Arg)
n.709A>C
n.829A>C
c.538A>C (p.Ser180Arg)
n.298A>C
c.2838-89A>C (n.2838-89A>C)
n.7098A>C
n.267A>C
n.311A>C
n.853A>C
c.2779A>C (p.Ser927Arg)
c.2692A>C (p.Ser898Arg)
c.1651A>C (p.Ser551Arg)
17g.46032257G>ACA500372055KANSL1c.2880C>T (p.Gly960=)
c.2877C>T (p.Gly959=)
c.2688C>T (p.Gly896=)
n.708C>T
n.828C>T
c.537C>T (p.Gly179=)
c.2691C>T (p.Gly897=)
n.297C>T
c.2838-90C>T (n.2838-90C>T)
n.7097C>T
n.266C>T
n.310C>T
n.852C>T
c.2778C>T (p.Gly926=)
c.1650C>T (p.Gly550=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032257G>CCA500372056KANSL1c.2880C>G (p.Gly960=)
c.2877C>G (p.Gly959=)
c.2688C>G (p.Gly896=)
n.708C>G
n.828C>G
c.537C>G (p.Gly179=)
c.2691C>G (p.Gly897=)
n.297C>G
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n.7097C>G
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n.852C>G
c.2778C>G (p.Gly926=)
c.1650C>G (p.Gly550=)
17g.46032257G=CA2262111069KANSL1c.2880C= (p.Gly960=)
c.2877C= (p.Gly959=)
c.2688C= (p.Gly896=)
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n.828C=
c.537C= (p.Gly179=)
c.2691C= (p.Gly897=)
n.297C=
c.2838-90C= (n.2838-90C=)
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n.266C=
n.310C=
n.852C=
c.2778C= (p.Gly926=)
c.1650C= (p.Gly550=)
17g.46032257G>TCA500372057KANSL1c.2880C>A (p.Gly960=)
c.2877C>A (p.Gly959=)
c.2688C>A (p.Gly896=)
n.708C>A
n.828C>A
c.537C>A (p.Gly179=)
c.2691C>A (p.Gly897=)
n.297C>A
c.2838-90C>A (n.2838-90C>A)
n.7097C>A
n.266C>A
n.310C>A
n.852C>A
c.2778C>A (p.Gly926=)
c.1650C>A (p.Gly550=)
17g.46032258C>ACA399987283KANSL1c.2879G>T (p.Gly960Val)
c.2876G>T (p.Gly959Val)
c.2687G>T (p.Gly896Val)
n.707G>T
n.827G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.2690G>T (p.Gly897Val)
n.296G>T
c.2838-91G>T (n.2838-91G>T)
n.7096G>T
n.265G>T
n.309G>T
n.851G>T
c.2777G>T (p.Gly926Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
17g.46032258C=CA2262111070KANSL1c.2879G= (p.Gly960=)
c.2876G= (p.Gly959=)
c.2687G= (p.Gly896=)
n.707G=
n.827G=
c.536G= (p.Gly179=)
c.2690G= (p.Gly897=)
n.296G=
c.2838-91G= (n.2838-91G=)
n.7096G=
n.265G=
n.309G=
n.851G=
c.2777G= (p.Gly926=)
c.1649G= (p.Gly550=)
17g.46032258C>GCA399987284KANSL1c.2879G>C (p.Gly960Ala)
c.2876G>C (p.Gly959Ala)
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c.2690G>C (p.Gly897Ala)
n.296G>C
c.2838-91G>C (n.2838-91G>C)
n.7096G>C
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n.851G>C
c.2777G>C (p.Gly926Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
17g.46032258C>TCA399987285KANSL1c.2879G>A (p.Gly960Asp)
c.2876G>A (p.Gly959Asp)
c.2687G>A (p.Gly896Asp)
n.707G>A
n.827G>A
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.2690G>A (p.Gly897Asp)
n.296G>A
c.2838-91G>A (n.2838-91G>A)
n.7096G>A
n.265G>A
n.309G>A
n.851G>A
c.2777G>A (p.Gly926Asp)
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032259C>ACA399987286KANSL1c.2878G>T (p.Gly960Cys)
c.2875G>T (p.Gly959Cys)
c.2686G>T (p.Gly896Cys)
n.706G>T
n.826G>T
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.2689G>T (p.Gly897Cys)
n.295G>T
c.2838-92G>T (n.2838-92G>T)
n.7095G>T
n.264G>T
n.308G>T
n.850G>T
c.2776G>T (p.Gly926Cys)
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
17g.46032259C=CA2262111071KANSL1c.2878G= (p.Gly960=)
c.2875G= (p.Gly959=)
c.2686G= (p.Gly896=)
n.706G=
n.826G=
c.535G= (p.Gly179=)
c.2689G= (p.Gly897=)
n.295G=
c.2838-92G= (n.2838-92G=)
n.7095G=
n.264G=
n.308G=
n.850G=
c.2776G= (p.Gly926=)
c.1648G= (p.Gly550=)
17g.46032259C>GCA399987287KANSL1c.2878G>C (p.Gly960Arg)
c.2875G>C (p.Gly959Arg)
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c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.2689G>C (p.Gly897Arg)
n.295G>C
c.2838-92G>C (n.2838-92G>C)
n.7095G>C
n.264G>C
n.308G>C
n.850G>C
c.2776G>C (p.Gly926Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
17g.46032259C>TCA399987288KANSL1c.2878G>A (p.Gly960Ser)
c.2875G>A (p.Gly959Ser)
c.2686G>A (p.Gly896Ser)
n.706G>A
n.826G>A
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.2689G>A (p.Gly897Ser)
n.295G>A
c.2838-92G>A (n.2838-92G>A)
n.7095G>A
n.264G>A
n.308G>A
n.850G>A
c.2776G>A (p.Gly926Ser)
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032260C>ACA500372059KANSL1c.2877G>T (p.Leu959=)
c.2874G>T (p.Leu958=)
c.2685G>T (p.Leu895=)
n.705G>T
n.825G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.2688G>T (p.Leu896=)
n.294G>T
c.2838-93G>T (n.2838-93G>T)
n.7094G>T
n.263G>T
n.307G>T
n.849G>T
c.2775G>T (p.Leu925=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
 ClinVar dbSNP
17g.46032260C>GCA500372058KANSL1c.2877G>C (p.Leu959=)
c.2874G>C (p.Leu958=)
c.2685G>C (p.Leu895=)
n.705G>C
n.825G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.2688G>C (p.Leu896=)
n.294G>C
c.2838-93G>C (n.2838-93G>C)
n.7094G>C
n.263G>C
n.307G>C
n.849G>C
c.2775G>C (p.Leu925=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
17g.46032260C>TCA500372060KANSL1c.2877G>A (p.Leu959=)
c.2874G>A (p.Leu958=)
c.2685G>A (p.Leu895=)
n.705G>A
n.825G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.2688G>A (p.Leu896=)
n.294G>A
c.2838-93G>A (n.2838-93G>A)
n.7094G>A
n.263G>A
n.307G>A
n.849G>A
c.2775G>A (p.Leu925=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
17g.46032261A>CCA399987289KANSL1c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.2873T>G (p.Leu958Arg)
c.2684T>G (p.Leu895Arg)
n.704T>G
n.824T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.2687T>G (p.Leu896Arg)
n.293T>G
c.2838-94T>G (n.2838-94T>G)
n.7093T>G
n.262T>G
n.306T>G
n.848T>G
c.2774T>G (p.Leu925Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
17g.46032261A>GCA399987290KANSL1c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.2873T>C (p.Leu958Pro)
c.2684T>C (p.Leu895Pro)
n.704T>C
n.824T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.2687T>C (p.Leu896Pro)
n.293T>C
c.2838-94T>C (n.2838-94T>C)
n.7093T>C
n.262T>C
n.306T>C
n.848T>C
c.2774T>C (p.Leu925Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
 gnomAD v4
17g.46032261A>TCA399987291KANSL1c.2876T>A (p.Leu959Gln)
c.2873T>A (p.Leu958Gln)
c.2684T>A (p.Leu895Gln)
n.704T>A
n.824T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.2687T>A (p.Leu896Gln)
n.293T>A
c.2838-94T>A (n.2838-94T>A)
n.7093T>A
n.262T>A
n.306T>A
n.848T>A
c.2774T>A (p.Leu925Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
17g.46032262G>ACA500372061KANSL1c.2875C>T (p.Leu959=)
c.2872C>T (p.Leu958=)
c.2683C>T (p.Leu895=)
n.703C>T
n.823C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
c.2686C>T (p.Leu896=)
n.292C>T
c.2838-95C>T (n.2838-95C>T)
n.7092C>T
n.261C>T
n.305C>T
n.847C>T
c.2773C>T (p.Leu925=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032262G>CCA399987292KANSL1c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.2872C>G (p.Leu958Val)
c.2683C>G (p.Leu895Val)
n.703C>G
n.823C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.2686C>G (p.Leu896Val)
n.292C>G
c.2838-95C>G (n.2838-95C>G)
n.7092C>G
n.261C>G
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n.847C>G
c.2773C>G (p.Leu925Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
17g.46032262G=CA2262111072KANSL1c.2875C= (p.Leu959=)
c.2872C= (p.Leu958=)
c.2683C= (p.Leu895=)
n.703C=
n.823C=
c.532C= (p.Leu178=)
c.2686C= (p.Leu896=)
n.292C=
c.2838-95C= (n.2838-95C=)
n.7092C=
n.261C=
n.305C=
n.847C=
c.2773C= (p.Leu925=)
c.1645C= (p.Leu549=)
17g.46032262G>TCA399987293KANSL1c.2875C>A (p.Leu959Met)
c.2872C>A (p.Leu958Met)
c.2683C>A (p.Leu895Met)
n.703C>A
n.823C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.2686C>A (p.Leu896Met)
n.292C>A
c.2838-95C>A (n.2838-95C>A)
n.7092C>A
n.261C>A
n.305C>A
n.847C>A
c.2773C>A (p.Leu925Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
 gnomAD v4
17g.46032263C>ACA291126018KANSL1c.2874G>T (p.Gln958His)
c.2871G>T (p.Gln957His)
c.2682G>T (p.Gln894His)
n.702G>T
n.822G>T
c.531G>T (p.Gln177His)
c.2685G>T (p.Gln895His)
n.291G>T
c.2838-96G>T (n.2838-96G>T)
n.7091G>T
n.260G>T
n.304G>T
n.846G>T
c.2772G>T (p.Gln924His)
c.1644G>T (p.Gln548His)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032263C=CA2262111073KANSL1c.2874G= (p.Gln958=)
c.2871G= (p.Gln957=)
c.2682G= (p.Gln894=)
n.702G=
n.822G=
c.531G= (p.Gln177=)
c.2685G= (p.Gln895=)
n.291G=
c.2838-96G= (n.2838-96G=)
n.7091G=
n.260G=
n.304G=
n.846G=
c.2772G= (p.Gln924=)
c.1644G= (p.Gln548=)
17g.46032263C>GCA399987294KANSL1c.2874G>C (p.Gln958His)
c.2871G>C (p.Gln957His)
c.2682G>C (p.Gln894His)
n.702G>C
n.822G>C
c.531G>C (p.Gln177His)
c.2685G>C (p.Gln895His)
n.291G>C
c.2838-96G>C (n.2838-96G>C)
n.7091G>C
n.260G>C
n.304G>C
n.846G>C
c.2772G>C (p.Gln924His)
c.1644G>C (p.Gln548His)
 gnomAD v4
17g.46032263C>TCA500372062KANSL1c.2874G>A (p.Gln958=)
c.2871G>A (p.Gln957=)
c.2682G>A (p.Gln894=)
n.702G>A
n.822G>A
c.531G>A (p.Gln177=)
c.2685G>A (p.Gln895=)
n.291G>A
c.2838-96G>A (n.2838-96G>A)
n.7091G>A
n.260G>A
n.304G>A
n.846G>A
c.2772G>A (p.Gln924=)
c.1644G>A (p.Gln548=)
 ClinVar dbSNP
17g.46032264T>ACA399987295KANSL1c.2873A>T (p.Gln958Leu)
c.2870A>T (p.Gln957Leu)
c.2681A>T (p.Gln894Leu)
n.701A>T
n.821A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.2684A>T (p.Gln895Leu)
n.290A>T
c.2838-97A>T (n.2838-97A>T)
n.7090A>T
n.259A>T
n.303A>T
n.845A>T
c.2771A>T (p.Gln924Leu)
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
17g.46032264T>CCA399987296KANSL1c.2873A>G (p.Gln958Arg)
c.2870A>G (p.Gln957Arg)
c.2681A>G (p.Gln894Arg)
n.701A>G
n.821A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.2684A>G (p.Gln895Arg)
n.290A>G
c.2838-97A>G (n.2838-97A>G)
n.7090A>G
n.259A>G
n.303A>G
n.845A>G
c.2771A>G (p.Gln924Arg)
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
 gnomAD v4
17g.46032264T>GCA399987297KANSL1c.2873A>C (p.Gln958Pro)
c.2870A>C (p.Gln957Pro)
c.2681A>C (p.Gln894Pro)
n.701A>C
n.821A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.2684A>C (p.Gln895Pro)
n.290A>C
c.2838-97A>C (n.2838-97A>C)
n.7090A>C
n.259A>C
n.303A>C
n.845A>C
c.2771A>C (p.Gln924Pro)
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
17g.46032265G>ACA8618425KANSL1c.2872C>T (p.Gln958Ter)
c.2869C>T (p.Gln957Ter)
c.2680C>T (p.Gln894Ter)
n.700C>T
n.820C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.2683C>T (p.Gln895Ter)
n.289C>T
c.2838-98C>T (n.2838-98C>T)
n.7089C>T
n.258C>T
n.302C>T
n.844C>T
c.2770C>T (p.Gln924Ter)
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.46032265G>CCA399987298KANSL1c.2872C>G (p.Gln958Glu)
c.2869C>G (p.Gln957Glu)
c.2680C>G (p.Gln894Glu)
n.700C>G
n.820C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.2683C>G (p.Gln895Glu)
n.289C>G
c.2838-98C>G (n.2838-98C>G)
n.7089C>G
n.258C>G
n.302C>G
n.844C>G
c.2770C>G (p.Gln924Glu)
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032265G=CA2262111074KANSL1c.2872C= (p.Gln958=)
c.2869C= (p.Gln957=)
c.2680C= (p.Gln894=)
n.700C=
n.820C=
c.529C= (p.Gln177=)
c.2683C= (p.Gln895=)
n.289C=
c.2838-98C= (n.2838-98C=)
n.7089C=
n.258C=
n.302C=
n.844C=
c.2770C= (p.Gln924=)
c.1642C= (p.Gln548=)
17g.46032265G>TCA399987299KANSL1c.2872C>A (p.Gln958Lys)
c.2869C>A (p.Gln957Lys)
c.2680C>A (p.Gln894Lys)
n.700C>A
n.820C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.2683C>A (p.Gln895Lys)
n.289C>A
c.2838-98C>A (n.2838-98C>A)
n.7089C>A
n.258C>A
n.302C>A
n.844C>A
c.2770C>A (p.Gln924Lys)
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
 dbSNP
17g.46032270dupCA2809640687KANSL1c.2872dup (p.Gln958ProfsTer16)
c.2869dup (p.Gln957ProfsTer16)
c.2680dup (p.Gln894ProfsTer16)
n.700dup
n.820dup
c.529dup (p.Gln177ProfsTer16)
c.2683dup (p.Gln895ProfsTer?)
n.289dup
c.2838-98dup (n.2838-98dup)
n.7089dup
n.258dup
n.302dup
n.844dup
c.2770dup (p.Gln924ProfsTer16)
c.2683dup (p.Gln895ProfsTer16)
c.1642dup (p.Gln548ProfsTer16)
17g.46032270delCA645596185KANSL1c.2872del (p.Gln958SerfsTer?)
c.2869del (p.Gln957SerfsTer?)
c.2680del (p.Gln894SerfsTer?)
n.700del
n.820del
c.529del (p.Gln177SerfsTer?)
c.2683del (p.Gln895SerfsTer?)
n.289del
c.2838-98del (n.2838-98del)
n.7089del
n.258del
n.302del
n.844del
c.2770del (p.Gln924SerfsTer?)
c.1642del (p.Gln548SerfsTer?)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46032266G>ACA500372065KANSL1c.2871C>T (p.Pro957=)
c.2868C>T (p.Pro956=)
c.2679C>T (p.Pro893=)
n.699C>T
n.819C>T
c.528C>T (p.Pro176=)
c.2682C>T (p.Pro894=)
n.288C>T
c.2838-99C>T (n.2838-99C>T)
n.7088C>T
n.257C>T
n.301C>T
n.843C>T
c.2769C>T (p.Pro923=)
c.1641C>T (p.Pro547=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032266G>CCA500372063KANSL1c.2871C>G (p.Pro957=)
c.2868C>G (p.Pro956=)
c.2679C>G (p.Pro893=)
n.699C>G
n.819C>G
c.528C>G (p.Pro176=)
c.2682C>G (p.Pro894=)
n.288C>G
c.2838-99C>G (n.2838-99C>G)
n.7088C>G
n.257C>G
n.301C>G
n.843C>G
c.2769C>G (p.Pro923=)
c.1641C>G (p.Pro547=)
17g.46032266G=CA2262111075KANSL1c.2871C= (p.Pro957=)
c.2868C= (p.Pro956=)
c.2679C= (p.Pro893=)
n.699C=
n.819C=
c.528C= (p.Pro176=)
c.2682C= (p.Pro894=)
n.288C=
c.2838-99C= (n.2838-99C=)
n.7088C=
n.257C=
n.301C=
n.843C=
c.2769C= (p.Pro923=)
c.1641C= (p.Pro547=)
17g.46032266G>TCA500372064KANSL1c.2871C>A (p.Pro957=)
c.2868C>A (p.Pro956=)
c.2679C>A (p.Pro893=)
n.699C>A
n.819C>A
c.528C>A (p.Pro176=)
c.2682C>A (p.Pro894=)
n.288C>A
c.2838-99C>A (n.2838-99C>A)
n.7088C>A
n.257C>A
n.301C>A
n.843C>A
c.2769C>A (p.Pro923=)
c.1641C>A (p.Pro547=)
17g.46032267G>ACA399987300KANSL1c.2870C>T (p.Pro957Leu)
c.2867C>T (p.Pro956Leu)
c.2678C>T (p.Pro893Leu)
n.698C>T
n.818C>T
c.527C>T (p.Pro176Leu)
c.2681C>T (p.Pro894Leu)
n.287C>T
c.2838-100C>T (n.2838-100C>T)
n.7087C>T
n.256C>T
n.300C>T
n.842C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
17g.46032267G>CCA399987301KANSL1c.2870C>G (p.Pro957Arg)
c.2867C>G (p.Pro956Arg)
c.2678C>G (p.Pro893Arg)
n.698C>G
n.818C>G
c.527C>G (p.Pro176Arg)
c.2681C>G (p.Pro894Arg)
n.287C>G
c.2838-100C>G (n.2838-100C>G)
n.7087C>G
n.256C>G
n.300C>G
n.842C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
 dbSNP
17g.46032267G=CA2262111076KANSL1c.2870C= (p.Pro957=)
c.2867C= (p.Pro956=)
c.2678C= (p.Pro893=)
n.698C=
n.818C=
c.527C= (p.Pro176=)
c.2681C= (p.Pro894=)
n.287C=
c.2838-100C= (n.2838-100C=)
n.7087C=
n.256C=
n.300C=
n.842C=
c.2768C= (p.Pro923=)
c.1640C= (p.Pro547=)
17g.46032267G>TCA399987302KANSL1c.2870C>A (p.Pro957His)
c.2867C>A (p.Pro956His)
c.2678C>A (p.Pro893His)
n.698C>A
n.818C>A
c.527C>A (p.Pro176His)
c.2681C>A (p.Pro894His)
n.287C>A
c.2838-100C>A (n.2838-100C>A)
n.7087C>A
n.256C>A
n.300C>A
n.842C>A
c.2768C>A (p.Pro923His)
c.1640C>A (p.Pro547His)
17g.46032268G>ACA399987304KANSL1c.2869C>T (p.Pro957Ser)
c.2866C>T (p.Pro956Ser)
c.2677C>T (p.Pro893Ser)
n.697C>T
n.817C>T
c.526C>T (p.Pro176Ser)
c.2680C>T (p.Pro894Ser)
n.286C>T
n.464C>T
c.2838-101C>T (n.2838-101C>T)
n.7086C>T
n.255C>T
n.299C>T
n.841C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
17g.46032268G>CCA399987305KANSL1c.2869C>G (p.Pro957Ala)
c.2866C>G (p.Pro956Ala)
c.2677C>G (p.Pro893Ala)
n.697C>G
n.817C>G
c.526C>G (p.Pro176Ala)
c.2680C>G (p.Pro894Ala)
n.286C>G
n.464C>G
c.2838-101C>G (n.2838-101C>G)
n.7086C>G
n.255C>G
n.299C>G
n.841C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
17g.46032268G>TCA399987303KANSL1c.2869C>A (p.Pro957Thr)
c.2866C>A (p.Pro956Thr)
c.2677C>A (p.Pro893Thr)
n.697C>A
n.817C>A
c.526C>A (p.Pro176Thr)
c.2680C>A (p.Pro894Thr)
n.286C>A
n.464C>A
c.2838-101C>A (n.2838-101C>A)
n.7086C>A
n.255C>A
n.299C>A
n.841C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
17g.46032269G>ACA500372068KANSL1c.2868C>T (p.Thr956=)
c.2865C>T (p.Thr955=)
c.2676C>T (p.Thr892=)
n.696C>T
n.816C>T
c.525C>T (p.Thr175=)
c.2679C>T (p.Thr893=)
n.285C>T
n.463C>T
c.2838-102C>T (n.2838-102C>T)
n.7085C>T
n.254C>T
n.298C>T
n.840C>T
c.2766C>T (p.Thr922=)
c.1638C>T (p.Thr546=)
 gnomAD v4
17g.46032269G>CCA500372067KANSL1c.2868C>G (p.Thr956=)
c.2865C>G (p.Thr955=)
c.2676C>G (p.Thr892=)
n.696C>G
n.816C>G
c.525C>G (p.Thr175=)
c.2679C>G (p.Thr893=)
n.285C>G
n.463C>G
c.2838-102C>G (n.2838-102C>G)
n.7085C>G
n.254C>G
n.298C>G
n.840C>G
c.2766C>G (p.Thr922=)
c.1638C>G (p.Thr546=)
17g.46032269G>TCA500372066KANSL1c.2868C>A (p.Thr956=)
c.2865C>A (p.Thr955=)
c.2676C>A (p.Thr892=)
n.696C>A
n.816C>A
c.525C>A (p.Thr175=)
c.2679C>A (p.Thr893=)
n.285C>A
n.463C>A
c.2838-102C>A (n.2838-102C>A)
n.7085C>A
n.254C>A
n.298C>A
n.840C>A
c.2766C>A (p.Thr922=)
c.1638C>A (p.Thr546=)
 gnomAD v4
17g.46032270G>ACA399987306KANSL1c.2867C>T (p.Thr956Ile)
c.2864C>T (p.Thr955Ile)
c.2675C>T (p.Thr892Ile)
n.695C>T
n.815C>T
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.2678C>T (p.Thr893Ile)
n.284C>T
n.462C>T
c.2838-103C>T (n.2838-103C>T)
n.7084C>T
n.253C>T
n.297C>T
n.839C>T
c.2765C>T (p.Thr922Ile)
c.1637C>T (p.Thr546Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032270G>CCA399987307KANSL1c.2867C>G (p.Thr956Ser)
c.2864C>G (p.Thr955Ser)
c.2675C>G (p.Thr892Ser)
n.695C>G
n.815C>G
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.2678C>G (p.Thr893Ser)
n.284C>G
n.462C>G
c.2838-103C>G (n.2838-103C>G)
n.7084C>G
n.253C>G
n.297C>G
n.839C>G
c.2765C>G (p.Thr922Ser)
c.1637C>G (p.Thr546Ser)
 gnomAD v4
17g.46032270G=CA2262111077KANSL1c.2867C= (p.Thr956=)
c.2864C= (p.Thr955=)
c.2675C= (p.Thr892=)
n.695C=
n.815C=
c.524C= (p.Thr175=)
c.2678C= (p.Thr893=)
n.284C=
n.462C=
c.2838-103C= (n.2838-103C=)
n.7084C=
n.253C=
n.297C=
n.839C=
c.2765C= (p.Thr922=)
c.1637C= (p.Thr546=)
17g.46032270G>TCA399987308KANSL1c.2867C>A (p.Thr956Asn)
c.2864C>A (p.Thr955Asn)
c.2675C>A (p.Thr892Asn)
n.695C>A
n.815C>A
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.2678C>A (p.Thr893Asn)
n.284C>A
n.462C>A
c.2838-103C>A (n.2838-103C>A)
n.7084C>A
n.253C>A
n.297C>A
n.839C>A
c.2765C>A (p.Thr922Asn)
c.1637C>A (p.Thr546Asn)
 gnomAD v4
17g.46032271T>ACA399987309KANSL1c.2866A>T (p.Thr956Ser)
c.2863A>T (p.Thr955Ser)
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n.694A>T
n.814A>T
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n.283A>T
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n.7083A>T
n.252A>T
n.296A>T
n.838A>T
c.2764A>T (p.Thr922Ser)
c.1636A>T (p.Thr546Ser)
17g.46032271T>CCA399987310KANSL1c.2866A>G (p.Thr956Ala)
c.2863A>G (p.Thr955Ala)
c.2674A>G (p.Thr892Ala)
n.694A>G
n.814A>G
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.2677A>G (p.Thr893Ala)
n.283A>G
n.461A>G
c.2838-104A>G (n.2838-104A>G)
n.7083A>G
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n.838A>G
c.2764A>G (p.Thr922Ala)
c.1636A>G (p.Thr546Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032271T>GCA399987311KANSL1c.2866A>C (p.Thr956Pro)
c.2863A>C (p.Thr955Pro)
c.2674A>C (p.Thr892Pro)
n.694A>C
n.814A>C
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
n.283A>C
n.461A>C
c.2838-104A>C (n.2838-104A>C)
n.7083A>C
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n.296A>C
n.838A>C
c.2764A>C (p.Thr922Pro)
c.1636A>C (p.Thr546Pro)
17g.46032271T=CA2262111078KANSL1c.2866A= (p.Thr956=)
c.2863A= (p.Thr955=)
c.2674A= (p.Thr892=)
n.694A=
n.814A=
c.523A= (p.Thr175=)
c.2677A= (p.Thr893=)
n.283A=
n.461A=
c.2838-104A= (n.2838-104A=)
n.7083A=
n.252A=
n.296A=
n.838A=
c.2764A= (p.Thr922=)
c.1636A= (p.Thr546=)
17g.46032272T>ACA500372070KANSL1c.2865A>T (p.Thr955=)
c.2862A>T (p.Thr954=)
c.2673A>T (p.Thr891=)
n.693A>T
n.813A>T
c.522A>T (p.Thr174=)
c.2676A>T (p.Thr892=)
n.282A>T
n.460A>T
c.2838-105A>T (n.2838-105A>T)
n.7082A>T
n.251A>T
n.295A>T
n.837A>T
c.2763A>T (p.Thr921=)
c.1635A>T (p.Thr545=)
17g.46032272T>CCA8618426KANSL1c.2865A>G (p.Thr955=)
c.2862A>G (p.Thr954=)
c.2673A>G (p.Thr891=)
n.693A>G
n.813A>G
c.522A>G (p.Thr174=)
c.2676A>G (p.Thr892=)
n.282A>G
n.460A>G
c.2838-105A>G (n.2838-105A>G)
n.7082A>G
n.251A>G
n.295A>G
n.837A>G
c.2763A>G (p.Thr921=)
c.1635A>G (p.Thr545=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032272T>GCA500372069KANSL1c.2865A>C (p.Thr955=)
c.2862A>C (p.Thr954=)
c.2673A>C (p.Thr891=)
n.693A>C
n.813A>C
c.522A>C (p.Thr174=)
c.2676A>C (p.Thr892=)
n.282A>C
n.460A>C
c.2838-105A>C (n.2838-105A>C)
n.7082A>C
n.251A>C
n.295A>C
n.837A>C
c.2763A>C (p.Thr921=)
c.1635A>C (p.Thr545=)
17g.46032272T=CA2262111079KANSL1c.2865A= (p.Thr955=)
c.2862A= (p.Thr954=)
c.2673A= (p.Thr891=)
n.693A=
n.813A=
c.522A= (p.Thr174=)
c.2676A= (p.Thr892=)
n.282A=
n.460A=
c.2838-105A= (n.2838-105A=)
n.7082A=
n.251A=
n.295A=
n.837A=
c.2763A= (p.Thr921=)
c.1635A= (p.Thr545=)
17g.46032273G>ACA399987312KANSL1c.2864C>T (p.Thr955Ile)
c.2861C>T (p.Thr954Ile)
c.2672C>T (p.Thr891Ile)
n.692C>T
n.812C>T
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c.2675C>T (p.Thr892Ile)
n.281C>T
n.459C>T
c.2838-106C>T (n.2838-106C>T)
n.7081C>T
n.250C>T
n.294C>T
n.836C>T
c.2762C>T (p.Thr921Ile)
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
17g.46032273G>CCA399987313KANSL1c.2864C>G (p.Thr955Arg)
c.2861C>G (p.Thr954Arg)
c.2672C>G (p.Thr891Arg)
n.692C>G
n.812C>G
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c.2675C>G (p.Thr892Arg)
n.281C>G
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c.2838-106C>G (n.2838-106C>G)
n.7081C>G
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c.2762C>G (p.Thr921Arg)
c.1634C>G (p.Thr545Arg)
17g.46032273G>TCA399987314KANSL1c.2864C>A (p.Thr955Lys)
c.2861C>A (p.Thr954Lys)
c.2672C>A (p.Thr891Lys)
n.692C>A
n.812C>A
c.521C>A (p.Thr174Lys)
c.2675C>A (p.Thr892Lys)
n.281C>A
n.459C>A
c.2838-106C>A (n.2838-106C>A)
n.7081C>A
n.250C>A
n.294C>A
n.836C>A
c.2762C>A (p.Thr921Lys)
c.1634C>A (p.Thr545Lys)
 gnomAD v4
17g.46032274T>ACA399987315KANSL1c.2863A>T (p.Thr955Ser)
c.2860A>T (p.Thr954Ser)
c.2671A>T (p.Thr891Ser)
n.691A>T
n.811A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.2674A>T (p.Thr892Ser)
n.280A>T
n.458A>T
c.2838-107A>T (n.2838-107A>T)
n.7080A>T
n.249A>T
n.293A>T
n.835A>T
c.2761A>T (p.Thr921Ser)
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
17g.46032274T>CCA399987316KANSL1c.2863A>G (p.Thr955Ala)
c.2860A>G (p.Thr954Ala)
c.2671A>G (p.Thr891Ala)
n.691A>G
n.811A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.2674A>G (p.Thr892Ala)
n.280A>G
n.458A>G
c.2838-107A>G (n.2838-107A>G)
n.7080A>G
n.249A>G
n.293A>G
n.835A>G
c.2761A>G (p.Thr921Ala)
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
 dbSNP
17g.46032274T>GCA399987317KANSL1c.2863A>C (p.Thr955Pro)
c.2860A>C (p.Thr954Pro)
c.2671A>C (p.Thr891Pro)
n.691A>C
n.811A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.2674A>C (p.Thr892Pro)
n.280A>C
n.458A>C
c.2838-107A>C (n.2838-107A>C)
n.7080A>C
n.249A>C
n.293A>C
n.835A>C
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
17g.46032274T=CA2262111080KANSL1c.2863A= (p.Thr955=)
c.2860A= (p.Thr954=)
c.2671A= (p.Thr891=)
n.691A=
n.811A=
c.520A= (p.Thr174=)
c.2674A= (p.Thr892=)
n.280A=
n.458A=
c.2838-107A= (n.2838-107A=)
n.7080A=
n.249A=
n.293A=
n.835A=
c.2761A= (p.Thr921=)
c.1633A= (p.Thr545=)
17g.46032275C>ACA500372072KANSL1c.2862G>T (p.Arg954=)
c.2859G>T (p.Arg953=)
c.2670G>T (p.Arg890=)
n.690G>T
n.810G>T
c.519G>T (p.Arg173=)
c.2673G>T (p.Arg891=)
n.279G>T
n.457G>T
c.2838-108G>T (n.2838-108G>T)
n.7079G>T
n.248G>T
n.292G>T
n.834G>T
c.2760G>T (p.Arg920=)
c.1632G>T (p.Arg544=)
17g.46032275C>GCA500372073KANSL1c.2862G>C (p.Arg954=)
c.2859G>C (p.Arg953=)
c.2670G>C (p.Arg890=)
n.690G>C
n.810G>C
c.519G>C (p.Arg173=)
c.2673G>C (p.Arg891=)
n.279G>C
n.457G>C
c.2838-108G>C (n.2838-108G>C)
n.7079G>C
n.248G>C
n.292G>C
n.834G>C
c.2760G>C (p.Arg920=)
c.1632G>C (p.Arg544=)
17g.46032275C>TCA500372071KANSL1c.2862G>A (p.Arg954=)
c.2859G>A (p.Arg953=)
c.2670G>A (p.Arg890=)
n.690G>A
n.810G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
c.2673G>A (p.Arg891=)
n.279G>A
n.457G>A
c.2838-108G>A (n.2838-108G>A)
n.7079G>A
n.248G>A
n.292G>A
n.834G>A
c.2760G>A (p.Arg920=)
c.1632G>A (p.Arg544=)
 gnomAD v4
17g.46032276C>ACA399987319KANSL1c.2861G>T (p.Arg954Leu)
c.2858G>T (p.Arg953Leu)
c.2669G>T (p.Arg890Leu)
n.689G>T
n.809G>T
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.2672G>T (p.Arg891Leu)
n.278G>T
n.456G>T
c.2838-109G>T (n.2838-109G>T)
n.7078G>T
n.247G>T
n.291G>T
n.833G>T
c.2759G>T (p.Arg920Leu)
c.1631G>T (p.Arg544Leu)
17g.46032276C=CA2262111081KANSL1c.2861G= (p.Arg954=)
c.2858G= (p.Arg953=)
c.2669G= (p.Arg890=)
n.689G=
n.809G=
c.518G= (p.Arg173=)
c.2672G= (p.Arg891=)
n.278G=
n.456G=
c.2838-109G= (n.2838-109G=)
n.7078G=
n.247G=
n.291G=
n.833G=
c.2759G= (p.Arg920=)
c.1631G= (p.Arg544=)
17g.46032276C>GCA399987318KANSL1c.2861G>C (p.Arg954Pro)
c.2858G>C (p.Arg953Pro)
c.2669G>C (p.Arg890Pro)
n.689G>C
n.809G>C
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.2672G>C (p.Arg891Pro)
n.278G>C
n.456G>C
c.2838-109G>C (n.2838-109G>C)
n.7078G>C
n.247G>C
n.291G>C
n.833G>C
c.2759G>C (p.Arg920Pro)
c.1631G>C (p.Arg544Pro)
17g.46032276C>TCA8618427KANSL1c.2861G>A (p.Arg954Gln)
c.2858G>A (p.Arg953Gln)
c.2669G>A (p.Arg890Gln)
n.689G>A
n.809G>A
c.518G>A (p.Arg173Gln)
c.2672G>A (p.Arg891Gln)
n.278G>A
n.456G>A
c.2838-109G>A (n.2838-109G>A)
n.7078G>A
n.247G>A
n.291G>A
n.833G>A
c.2759G>A (p.Arg920Gln)
c.1631G>A (p.Arg544Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46032277G>ACA399987320KANSL1c.2860C>T (p.Arg954Trp)
c.2857C>T (p.Arg953Trp)
c.2668C>T (p.Arg890Trp)
n.688C>T
n.808C>T
c.517C>T (p.Arg173Trp)
c.2671C>T (p.Arg891Trp)
n.277C>T
n.455C>T
c.2838-110C>T (n.2838-110C>T)
n.7077C>T
n.246C>T
n.290C>T
n.832C>T
c.2758C>T (p.Arg920Trp)
c.1630C>T (p.Arg544Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46032277G>CCA399987321KANSL1c.2860C>G (p.Arg954Gly)
c.2857C>G (p.Arg953Gly)
c.2668C>G (p.Arg890Gly)
n.688C>G
n.808C>G
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.2671C>G (p.Arg891Gly)
n.277C>G
n.455C>G
c.2838-110C>G (n.2838-110C>G)
n.7077C>G
n.246C>G
n.290C>G
n.832C>G
c.2758C>G (p.Arg920Gly)
c.1630C>G (p.Arg544Gly)
17g.46032277G=CA2262111082KANSL1c.2860C= (p.Arg954=)
c.2857C= (p.Arg953=)
c.2668C= (p.Arg890=)
n.688C=
n.808C=
c.517C= (p.Arg173=)
c.2671C= (p.Arg891=)
n.277C=
n.455C=
c.2838-110C= (n.2838-110C=)
n.7077C=
n.246C=
n.290C=
n.832C=
c.2758C= (p.Arg920=)
c.1630C= (p.Arg544=)
17g.46032277G>TCA500372074KANSL1c.2860C>A (p.Arg954=)
c.2857C>A (p.Arg953=)
c.2668C>A (p.Arg890=)
n.688C>A
n.808C>A
c.517C>A (p.Arg173=)
c.2671C>A (p.Arg891=)
n.277C>A
n.455C>A
c.2838-110C>A (n.2838-110C>A)
n.7077C>A
n.246C>A
n.290C>A
n.832C>A
c.2758C>A (p.Arg920=)
c.1630C>A (p.Arg544=)
 gnomAD v4
17g.46032278G>ACA500372077KANSL1c.2859C>T (p.Gly953=)
c.2856C>T (p.Gly952=)
c.2667C>T (p.Gly889=)
n.687C>T
n.807C>T
c.516C>T (p.Gly172=)
c.2670C>T (p.Gly890=)
n.276C>T
n.454C>T
c.2838-111C>T (n.2838-111C>T)
n.7076C>T
n.245C>T
n.289C>T
n.831C>T
c.2757C>T (p.Gly919=)
c.1629C>T (p.Gly543=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032278G>CCA500372075KANSL1c.2859C>G (p.Gly953=)
c.2856C>G (p.Gly952=)
c.2667C>G (p.Gly889=)
n.687C>G
n.807C>G
c.516C>G (p.Gly172=)
c.2670C>G (p.Gly890=)
n.276C>G
n.454C>G
c.2838-111C>G (n.2838-111C>G)
n.7076C>G
n.245C>G
n.289C>G
n.831C>G
c.2757C>G (p.Gly919=)
c.1629C>G (p.Gly543=)
17g.46032278G=CA2262111083KANSL1c.2859C= (p.Gly953=)
c.2856C= (p.Gly952=)
c.2667C= (p.Gly889=)
n.687C=
n.807C=
c.516C= (p.Gly172=)
c.2670C= (p.Gly890=)
n.276C=
n.454C=
c.2838-111C= (n.2838-111C=)
n.7076C=
n.245C=
n.289C=
n.831C=
c.2757C= (p.Gly919=)
c.1629C= (p.Gly543=)
17g.46032278G>TCA500372076KANSL1c.2859C>A (p.Gly953=)
c.2856C>A (p.Gly952=)
c.2667C>A (p.Gly889=)
n.687C>A
n.807C>A
c.516C>A (p.Gly172=)
c.2670C>A (p.Gly890=)
n.276C>A
n.454C>A
c.2838-111C>A (n.2838-111C>A)
n.7076C>A
n.245C>A
n.289C>A
n.831C>A
c.2757C>A (p.Gly919=)
c.1629C>A (p.Gly543=)
 gnomAD v4
17g.46032279C>ACA399987322KANSL1c.2858G>T (p.Gly953Val)
c.2855G>T (p.Gly952Val)
c.2666G>T (p.Gly889Val)
n.686G>T
n.806G>T
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.2669G>T (p.Gly890Val)
n.275G>T
n.453G>T
c.2838-112G>T (n.2838-112G>T)
n.7075G>T
n.244G>T
n.288G>T
n.830G>T
c.2756G>T (p.Gly919Val)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
 gnomAD v4
17g.46032279C>GCA399987323KANSL1c.2858G>C (p.Gly953Ala)
c.2855G>C (p.Gly952Ala)
c.2666G>C (p.Gly889Ala)
n.686G>C
n.806G>C
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.2669G>C (p.Gly890Ala)
n.275G>C
n.453G>C
c.2838-112G>C (n.2838-112G>C)
n.7075G>C
n.244G>C
n.288G>C
n.830G>C
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
17g.46032279C>TCA399987324KANSL1c.2858G>A (p.Gly953Asp)
c.2855G>A (p.Gly952Asp)
c.2666G>A (p.Gly889Asp)
n.686G>A
n.806G>A
c.515G>A (p.Gly172Asp)
c.2669G>A (p.Gly890Asp)
n.275G>A
n.453G>A
c.2838-112G>A (n.2838-112G>A)
n.7075G>A
n.244G>A
n.288G>A
n.830G>A
c.2756G>A (p.Gly919Asp)
c.1628G>A (p.Gly543Asp)
 gnomAD v4
17g.46032280C>ACA399987325KANSL1c.2857G>T (p.Gly953Cys)
c.2854G>T (p.Gly952Cys)
c.2665G>T (p.Gly889Cys)
n.685G>T
n.805G>T
c.514G>T (p.Gly172Cys)
c.2668G>T (p.Gly890Cys)
n.274G>T
n.452G>T
c.2838-113G>T (n.2838-113G>T)
n.7074G>T
n.243G>T
n.287G>T
n.829G>T
c.2755G>T (p.Gly919Cys)
c.1627G>T (p.Gly543Cys)
17g.46032280C>GCA399987326KANSL1c.2857G>C (p.Gly953Arg)
c.2854G>C (p.Gly952Arg)
c.2665G>C (p.Gly889Arg)
n.685G>C
n.805G>C
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.2668G>C (p.Gly890Arg)
n.274G>C
n.452G>C
c.2838-113G>C (n.2838-113G>C)
n.7074G>C
n.243G>C
n.287G>C
n.829G>C
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
17g.46032280C>TCA399987327KANSL1c.2857G>A (p.Gly953Ser)
c.2854G>A (p.Gly952Ser)
c.2665G>A (p.Gly889Ser)
n.685G>A
n.805G>A
c.514G>A (p.Gly172Ser)
c.2668G>A (p.Gly890Ser)
n.274G>A
n.452G>A
c.2838-113G>A (n.2838-113G>A)
n.7074G>A
n.243G>A
n.287G>A
n.829G>A
c.2755G>A (p.Gly919Ser)
c.1627G>A (p.Gly543Ser)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46032281G>ACA500372078KANSL1c.2856C>T (p.Asp952=)
c.2853C>T (p.Asp951=)
c.2664C>T (p.Asp888=)
n.684C>T
n.804C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
c.2667C>T (p.Asp889=)
n.273C>T
n.451C>T
c.2838-114C>T (n.2838-114C>T)
n.7073C>T
n.242C>T
n.286C>T
n.828C>T
c.2754C>T (p.Asp918=)
c.1626C>T (p.Asp542=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032281G>CCA399987328KANSL1c.2856C>G (p.Asp952Glu)
c.2853C>G (p.Asp951Glu)
c.2664C>G (p.Asp888Glu)
n.684C>G
n.804C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
c.2667C>G (p.Asp889Glu)
n.273C>G
n.451C>G
c.2838-114C>G (n.2838-114C>G)
n.7073C>G
n.242C>G
n.286C>G
n.828C>G
c.2754C>G (p.Asp918Glu)
c.1626C>G (p.Asp542Glu)
 dbSNP
17g.46032281G=CA2262111084KANSL1c.2856C= (p.Asp952=)
c.2853C= (p.Asp951=)
c.2664C= (p.Asp888=)
n.684C=
n.804C=
c.513C= (p.Asp171=)
c.2667C= (p.Asp889=)
n.273C=
n.451C=
c.2838-114C= (n.2838-114C=)
n.7073C=
n.242C=
n.286C=
n.828C=
c.2754C= (p.Asp918=)
c.1626C= (p.Asp542=)
17g.46032281G>TCA399987329KANSL1c.2856C>A (p.Asp952Glu)
c.2853C>A (p.Asp951Glu)
c.2664C>A (p.Asp888Glu)
n.684C>A
n.804C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
c.2667C>A (p.Asp889Glu)
n.273C>A
n.451C>A
c.2838-114C>A (n.2838-114C>A)
n.7073C>A
n.242C>A
n.286C>A
n.828C>A
c.2754C>A (p.Asp918Glu)
c.1626C>A (p.Asp542Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46032282T>ACA399987330KANSL1c.2855A>T (p.Asp952Val)
c.2852A>T (p.Asp951Val)
c.2663A>T (p.Asp888Val)
n.683A>T
n.803A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.2666A>T (p.Asp889Val)
n.272A>T
n.450A>T
c.2838-115A>T (n.2838-115A>T)
n.7072A>T
n.241A>T
n.285A>T
n.827A>T
c.2753A>T (p.Asp918Val)
c.1625A>T (p.Asp542Val)
17g.46032282T>CCA399987331KANSL1c.2855A>G (p.Asp952Gly)
c.2852A>G (p.Asp951Gly)
c.2663A>G (p.Asp888Gly)
n.683A>G
n.803A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.2666A>G (p.Asp889Gly)
n.272A>G
n.450A>G
c.2838-115A>G (n.2838-115A>G)
n.7072A>G
n.241A>G
n.285A>G
n.827A>G
c.2753A>G (p.Asp918Gly)
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
17g.46032282T>GCA399987332KANSL1c.2855A>C (p.Asp952Ala)
c.2852A>C (p.Asp951Ala)
c.2663A>C (p.Asp888Ala)
n.683A>C
n.803A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.2666A>C (p.Asp889Ala)
n.272A>C
n.450A>C
c.2838-115A>C (n.2838-115A>C)
n.7072A>C
n.241A>C
n.285A>C
n.827A>C
c.2753A>C (p.Asp918Ala)
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
17g.46032283C>ACA399987334KANSL1c.2854G>T (p.Asp952Tyr)
c.2851G>T (p.Asp951Tyr)
c.2662G>T (p.Asp888Tyr)
n.682G>T
n.802G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.2665G>T (p.Asp889Tyr)
n.271G>T
n.449G>T
c.2838-116G>T (n.2838-116G>T)
n.7071G>T
n.240G>T
n.284G>T
n.826G>T
c.2752G>T (p.Asp918Tyr)
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
17g.46032283C>GCA399987335KANSL1c.2854G>C (p.Asp952His)
c.2851G>C (p.Asp951His)
c.2662G>C (p.Asp888His)
n.682G>C
n.802G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
c.2665G>C (p.Asp889His)
n.271G>C
n.449G>C
c.2838-116G>C (n.2838-116G>C)
n.7071G>C
n.240G>C
n.284G>C
n.826G>C
c.2752G>C (p.Asp918His)
c.1624G>C (p.Asp542His)
17g.46032283C>TCA399987333KANSL1c.2854G>A (p.Asp952Asn)
c.2851G>A (p.Asp951Asn)
c.2662G>A (p.Asp888Asn)
n.682G>A
n.802G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.2665G>A (p.Asp889Asn)
n.271G>A
n.449G>A
c.2838-116G>A (n.2838-116G>A)
n.7071G>A
n.240G>A
n.284G>A
n.826G>A
c.2752G>A (p.Asp918Asn)
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
17g.46032284T>ACA500372080KANSL1c.2853A>T (p.Ser951=)
c.2850A>T (p.Ser950=)
c.2661A>T (p.Ser887=)
n.681A>T
n.801A>T
c.510A>T (p.Ser170=)
c.2664A>T (p.Ser888=)
n.270A>T
n.448A>T
c.2838-117A>T (n.2838-117A>T)
n.7070A>T
n.239A>T
n.283A>T
n.825A>T
c.2751A>T (p.Ser917=)
c.1623A>T (p.Ser541=)
17g.46032284T>CCA500372079KANSL1c.2853A>G (p.Ser951=)
c.2850A>G (p.Ser950=)
c.2661A>G (p.Ser887=)
n.681A>G
n.801A>G
c.510A>G (p.Ser170=)
c.2664A>G (p.Ser888=)
n.270A>G
n.448A>G
c.2838-117A>G (n.2838-117A>G)
n.7070A>G
n.239A>G
n.283A>G
n.825A>G
c.2751A>G (p.Ser917=)
c.1623A>G (p.Ser541=)
 gnomAD v4
17g.46032284T>GCA500372081KANSL1c.2853A>C (p.Ser951=)
c.2850A>C (p.Ser950=)
c.2661A>C (p.Ser887=)
n.681A>C
n.801A>C
c.510A>C (p.Ser170=)
c.2664A>C (p.Ser888=)
n.270A>C
n.448A>C
c.2838-117A>C (n.2838-117A>C)
n.7070A>C
n.239A>C
n.283A>C
n.825A>C
c.2751A>C (p.Ser917=)
c.1623A>C (p.Ser541=)
17g.46032285G>ACA399987337KANSL1c.2852C>T (p.Ser951Leu)
c.2849C>T (p.Ser950Leu)
c.2660C>T (p.Ser887Leu)
n.680C>T
n.800C>T
c.509C>T (p.Ser170Leu)
c.2663C>T (p.Ser888Leu)
n.269C>T
n.447C>T
c.2838-118C>T (n.2838-118C>T)
n.7069C>T
n.238C>T
n.282C>T
n.824C>T
c.2750C>T (p.Ser917Leu)
c.1622C>T (p.Ser541Leu)
17g.46032285G>CCA399987336KANSL1c.2852C>G (p.Ser951Ter)
c.2849C>G (p.Ser950Ter)
c.2660C>G (p.Ser887Ter)
n.680C>G
n.800C>G
c.509C>G (p.Ser170Ter)
c.2663C>G (p.Ser888Ter)
n.269C>G
n.447C>G
c.2838-118C>G (n.2838-118C>G)
n.7069C>G
n.238C>G
n.282C>G
n.824C>G
c.2750C>G (p.Ser917Ter)
c.1622C>G (p.Ser541Ter)
17g.46032285G>TCA399987338KANSL1c.2852C>A (p.Ser951Ter)
c.2849C>A (p.Ser950Ter)
c.2660C>A (p.Ser887Ter)
n.680C>A
n.800C>A
c.509C>A (p.Ser170Ter)
c.2663C>A (p.Ser888Ter)
n.269C>A
n.447C>A
c.2838-118C>A (n.2838-118C>A)
n.7069C>A
n.238C>A
n.282C>A
n.824C>A
c.2750C>A (p.Ser917Ter)
c.1622C>A (p.Ser541Ter)
17g.46032286A>CCA399987339KANSL1c.2851T>G (p.Ser951Ala)
c.2848T>G (p.Ser950Ala)
c.2659T>G (p.Ser887Ala)
n.679T>G
n.799T>G
c.508T>G (p.Ser170Ala)
c.2662T>G (p.Ser888Ala)
n.268T>G
n.446T>G
c.2838-119T>G (n.2838-119T>G)
n.7068T>G
n.237T>G
n.281T>G
n.823T>G
c.2749T>G (p.Ser917Ala)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
17g.46032286A>GCA399987341KANSL1c.2851T>C (p.Ser951Pro)
c.2848T>C (p.Ser950Pro)
c.2659T>C (p.Ser887Pro)
n.679T>C
n.799T>C
c.508T>C (p.Ser170Pro)
c.2662T>C (p.Ser888Pro)
n.268T>C
n.446T>C
c.2838-119T>C (n.2838-119T>C)
n.7068T>C
n.237T>C
n.281T>C
n.823T>C
c.2749T>C (p.Ser917Pro)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
17g.46032286A>TCA399987340KANSL1c.2851T>A (p.Ser951Thr)
c.2848T>A (p.Ser950Thr)
c.2659T>A (p.Ser887Thr)
n.679T>A
n.799T>A
c.508T>A (p.Ser170Thr)
c.2662T>A (p.Ser888Thr)
n.268T>A
n.446T>A
c.2838-119T>A (n.2838-119T>A)
n.7068T>A
n.237T>A
n.281T>A
n.823T>A
c.2749T>A (p.Ser917Thr)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
17g.46032287T>ACA500372083KANSL1c.2850A>T (p.Ser950=)
c.2847A>T (p.Ser949=)
c.2658A>T (p.Ser886=)
n.678A>T
n.798A>T
c.507A>T (p.Ser169=)
c.2661A>T (p.Ser887=)
n.267A>T
n.445A>T
c.2838-120A>T (n.2838-120A>T)
n.7067A>T
n.236A>T
n.280A>T
n.822A>T
c.2748A>T (p.Ser916=)
c.1620A>T (p.Ser540=)
17g.46032287T>CCA500372084KANSL1c.2850A>G (p.Ser950=)
c.2847A>G (p.Ser949=)
c.2658A>G (p.Ser886=)
n.678A>G
n.798A>G
c.507A>G (p.Ser169=)
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 ClinVar
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17g.46032295A>CCA399987360KANSL1c.2842T>G (p.Tyr948Asp)
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c.1608-4_1612del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2649G>A (p.Arg883=)
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n.1525G>A
n.433G>A
c.2838-132G>A (n.2838-132G>A)
n.7055G>A
n.224G>A
n.268G>A
n.810G>A
c.2736G>A (p.Arg912=)
c.1608G>A (p.Arg536=)
17g.46032300C>ACA399987378KANSL1c.2838-1G>T (n.2838-1G>T)
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n.786-1G>A
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17g.46032301T>CCA399987386KANSL1c.2838-2A>G (n.2838-2A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.7055-3C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.433-3C>G
c.2838-135C>G (n.2838-135C>G)
n.7055-3C>G
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n.810-3C>G
c.2736-3C>G (n.2736-3C>G)
c.1608-3C>G (n.1608-3C>G)
 gnomAD v4
17g.46032302G>TCA2638372578KANSL1c.2838-3C>A (n.2838-3C>A)
c.2835-3C>A (n.2835-3C>A)
c.2646-3C>A (n.2646-3C>A)
n.666-3C>A
n.786-3C>A
c.495-3C>A (n.495-3C>A)
c.2649-3C>A (n.2649-3C>A)
n.255-3C>A
n.1525-3C>A
n.433-3C>A
c.2838-135C>A (n.2838-135C>A)
n.7055-3C>A
n.224-3C>A
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n.810-3C>A
c.2736-3C>A (n.2736-3C>A)
c.1608-3C>A (n.1608-3C>A)
 gnomAD v4
17g.46032303C>ACA2638372582KANSL1c.2838-4G>T (n.2838-4G>T)
c.2835-4G>T (n.2835-4G>T)
c.2646-4G>T (n.2646-4G>T)
n.666-4G>T
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c.495-4G>T (n.495-4G>T)
c.2649-4G>T (n.2649-4G>T)
n.255-4G>T
n.1525-4G>T
n.433-4G>T
c.2838-136G>T (n.2838-136G>T)
n.7055-4G>T
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c.1608-4G>T (n.1608-4G>T)
 gnomAD v4
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n.810-4G>A
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c.1608-4G>A (n.1608-4G>A)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1525-6G>A
n.433-6G>A
c.2838-138G>A (n.2838-138G>A)
n.7055-6G>A
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n.810-6G>A
c.2736-6G>A (n.2736-6G>A)
c.1608-6G>A (n.1608-6G>A)
 gnomAD v4
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17g.46032306A>TCA2809640689KANSL1c.2838-7T>A (n.2838-7T>A)
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n.1525-7T>A
n.433-7T>A
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n.7055-7T>A
n.224-7T>A
n.261T>A
n.810-7T>A
c.2736-7T>A (n.2736-7T>A)
c.1608-7T>A (n.1608-7T>A)
17g.46032307C>ACA2499224675KANSL1c.2838-8G>T (n.2838-8G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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17g.46032307C>GCA2638372599KANSL1c.2838-8G>C (n.2838-8G>C)
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 gnomAD v4
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n.433-8G>A
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n.7055-8G>A
n.224-8G>A
n.260G>A
n.810-8G>A
c.2736-8G>A (n.2736-8G>A)
c.1608-8G>A (n.1608-8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032308C>ACA8618428KANSL1c.2838-9G>T (n.2838-9G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032308C=CA2262111093KANSL1c.2838-9G= (n.2838-9G=)
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17g.46032308C>GCA2638372605KANSL1c.2838-9G>C (n.2838-9G>C)
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c.2736-9G>C (n.2736-9G>C)
c.1608-9G>C (n.1608-9G>C)
 gnomAD v4
17g.46032309A>GCA2638372608KANSL1c.2838-10T>C (n.2838-10T>C)
c.2835-10T>C (n.2835-10T>C)
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n.7055-10T>C
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n.810-10T>C
c.2736-10T>C (n.2736-10T>C)
c.1608-10T>C (n.1608-10T>C)
 gnomAD v4
17g.46032310A=CA2262111094KANSL1c.2838-11T= (n.2838-11T=)
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17g.46032310A>CCA2262111095KANSL1c.2838-11T>G (n.2838-11T>G)
c.2835-11T>G (n.2835-11T>G)
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n.666-11T>G
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n.255-11T>G
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n.433-11T>G
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n.224-11T>G
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c.1608-11T>G (n.1608-11T>G)
 dbSNP
17g.46032310A>GCA2638372610KANSL1c.2838-11T>C (n.2838-11T>C)
c.2835-11T>C (n.2835-11T>C)
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n.666-11T>C
n.786-11T>C
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n.255-11T>C
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n.433-11T>C
c.2838-143T>C (n.2838-143T>C)
n.7055-11T>C
n.224-11T>C
n.257T>C
n.810-11T>C
c.2736-11T>C (n.2736-11T>C)
c.1608-11T>C (n.1608-11T>C)
 gnomAD v4
17g.46032311G>ACA2638372613KANSL1c.2838-12C>T (n.2838-12C>T)
c.2835-12C>T (n.2835-12C>T)
c.2646-12C>T (n.2646-12C>T)
n.666-12C>T
n.786-12C>T
c.495-12C>T (n.495-12C>T)
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n.255-12C>T
n.1525-12C>T
n.433-12C>T
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n.7055-12C>T
n.224-12C>T
n.256C>T
n.810-12C>T
c.2736-12C>T (n.2736-12C>T)
c.1608-12C>T (n.1608-12C>T)
 gnomAD v4
17g.46032312G>ACA626333378KANSL1c.2838-13C>T (n.2838-13C>T)
c.2835-13C>T (n.2835-13C>T)
c.2646-13C>T (n.2646-13C>T)
n.666-13C>T
n.786-13C>T
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n.255-13C>T
n.1525-13C>T
n.433-13C>T
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n.7055-13C>T
n.224-13C>T
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n.810-13C>T
c.2736-13C>T (n.2736-13C>T)
c.1608-13C>T (n.1608-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032312G=CA2262111096KANSL1c.2838-13C= (n.2838-13C=)
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c.2736-13C= (n.2736-13C=)
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17g.46032312G>TCA2638372619KANSL1c.2838-13C>A (n.2838-13C>A)
c.2835-13C>A (n.2835-13C>A)
c.2646-13C>A (n.2646-13C>A)
n.666-13C>A
n.786-13C>A
c.495-13C>A (n.495-13C>A)
c.2649-13C>A (n.2649-13C>A)
n.255-13C>A
n.1525-13C>A
n.433-13C>A
c.2838-145C>A (n.2838-145C>A)
n.7055-13C>A
n.224-13C>A
n.255C>A
n.810-13C>A
c.2736-13C>A (n.2736-13C>A)
c.1608-13C>A (n.1608-13C>A)
 gnomAD v4
17g.46032315T>CCA2638372624KANSL1c.2838-16A>G (n.2838-16A>G)
c.2835-16A>G (n.2835-16A>G)
c.2646-16A>G (n.2646-16A>G)
n.666-16A>G
n.786-16A>G
c.495-16A>G (n.495-16A>G)
c.2649-16A>G (n.2649-16A>G)
n.255-16A>G
n.1525-16A>G
n.433-16A>G
c.2838-148A>G (n.2838-148A>G)
n.7055-16A>G
n.224-16A>G
n.252A>G
n.810-16A>G
c.2736-16A>G (n.2736-16A>G)
c.1608-16A>G (n.1608-16A>G)
 gnomAD v4
17g.46032315T>GCA626333379KANSL1c.2838-16A>C (n.2838-16A>C)
c.2835-16A>C (n.2835-16A>C)
c.2646-16A>C (n.2646-16A>C)
n.666-16A>C
n.786-16A>C
c.495-16A>C (n.495-16A>C)
c.2649-16A>C (n.2649-16A>C)
n.255-16A>C
n.1525-16A>C
n.433-16A>C
c.2838-148A>C (n.2838-148A>C)
n.7055-16A>C
n.224-16A>C
n.252A>C
n.810-16A>C
c.2736-16A>C (n.2736-16A>C)
c.1608-16A>C (n.1608-16A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032315T=CA2262111097KANSL1c.2838-16A= (n.2838-16A=)
c.2835-16A= (n.2835-16A=)
c.2646-16A= (n.2646-16A=)
n.666-16A=
n.786-16A=
c.495-16A= (n.495-16A=)
c.2649-16A= (n.2649-16A=)
n.255-16A=
n.1525-16A=
n.433-16A=
c.2838-148A= (n.2838-148A=)
n.7055-16A=
n.224-16A=
n.252A=
n.810-16A=
c.2736-16A= (n.2736-16A=)
c.1608-16A= (n.1608-16A=)
17g.46032316G>ACA2638372643KANSL1c.2838-17C>T (n.2838-17C>T)
c.2835-17C>T (n.2835-17C>T)
c.2646-17C>T (n.2646-17C>T)
n.666-17C>T
n.786-17C>T
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n.255-17C>T
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n.433-17C>T
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n.7055-17C>T
n.224-17C>T
n.251C>T
n.810-17C>T
c.2736-17C>T (n.2736-17C>T)
c.1608-17C>T (n.1608-17C>T)
 gnomAD v4
17g.46032316G>TCA2638372648KANSL1c.2838-17C>A (n.2838-17C>A)
c.2835-17C>A (n.2835-17C>A)
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n.666-17C>A
n.786-17C>A
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n.255-17C>A
n.1525-17C>A
n.433-17C>A
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n.7055-17C>A
n.224-17C>A
n.251C>A
n.810-17C>A
c.2736-17C>A (n.2736-17C>A)
c.1608-17C>A (n.1608-17C>A)
 gnomAD v4
17g.46032317C>ACA626333380KANSL1c.2838-18G>T (n.2838-18G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.46032317C>GCA2580094008KANSL1c.2838-18G>C (n.2838-18G>C)
c.2835-18G>C (n.2835-18G>C)
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n.786-18G>C
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n.255-18G>C
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n.433-18G>C
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n.7055-18G>C
n.224-18G>C
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n.810-18G>C
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 ClinVar
17g.46032317C>TCA2638372654KANSL1c.2838-18G>A (n.2838-18G>A)
c.2835-18G>A (n.2835-18G>A)
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n.666-18G>A
n.786-18G>A
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n.255-18G>A
n.1525-18G>A
n.433-18G>A
c.2838-150G>A (n.2838-150G>A)
n.7055-18G>A
n.224-18G>A
n.250G>A
n.810-18G>A
c.2736-18G>A (n.2736-18G>A)
c.1608-18G>A (n.1608-18G>A)
 gnomAD v4
17g.46032319A>TCA2638372657KANSL1c.2838-20T>A (n.2838-20T>A)
c.2835-20T>A (n.2835-20T>A)
c.2646-20T>A (n.2646-20T>A)
n.666-20T>A
n.786-20T>A
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n.255-20T>A
n.1525-20T>A
n.433-20T>A
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n.7055-20T>A
n.224-20T>A
n.248T>A
n.810-20T>A
c.2736-20T>A (n.2736-20T>A)
c.1608-20T>A (n.1608-20T>A)
 gnomAD v4
17g.46032320A>CCA2562366391KANSL1c.2838-21T>G (n.2838-21T>G)
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17g.46032321T>CCA291126030KANSL1c.2838-22A>G (n.2838-22A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.46032321T=CA2262111099KANSL1c.2838-22A= (n.2838-22A=)
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17g.46032322_46032323delCA2638372661KANSL1c.2838-23_2838-22del (n.2838-23_2838-22del)
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c.1608-23_1608-22del (n.1608-23_1608-22del)
 gnomAD v4
17g.46032322C>ACA2638372698KANSL1c.2838-23G>T (n.2838-23G>T)
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n.255-23G>T
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 gnomAD v4
17g.46032322C=CA2262111100KANSL1c.2838-23G= (n.2838-23G=)
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17g.46032322C>GCA291126043KANSL1c.2838-23G>C (n.2838-23G>C)
c.2835-23G>C (n.2835-23G>C)
c.2646-23G>C (n.2646-23G>C)
n.666-23G>C
n.786-23G>C
c.495-23G>C (n.495-23G>C)
c.2649-23G>C (n.2649-23G>C)
n.255-23G>C
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n.433-23G>C
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n.7055-23G>C
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 dbSNP
17g.46032322C>TCA772450230KANSL1c.2838-23G>A (n.2838-23G>A)
c.2835-23G>A (n.2835-23G>A)
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n.666-23G>A
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 dbSNP
17g.46032323T>CCA2638372699KANSL1c.2838-24A>G (n.2838-24A>G)
c.2835-24A>G (n.2835-24A>G)
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 gnomAD v4
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n.786-24dup
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n.244dup
n.810-24dup
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c.1608-24dup (n.1608-24dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.46032325A>GCA626333381KANSL1c.2838-26T>C (n.2838-26T>C)
c.2835-26T>C (n.2835-26T>C)
c.2646-26T>C (n.2646-26T>C)
n.666-26T>C
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c.495-26T>C (n.495-26T>C)
c.2649-26T>C (n.2649-26T>C)
n.255-26T>C
n.1525-26T>C
n.433-26T>C
c.2838-158T>C (n.2838-158T>C)
n.7055-26T>C
n.224-26T>C
n.242T>C
n.810-26T>C
c.2736-26T>C (n.2736-26T>C)
c.1608-26T>C (n.1608-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032326G>ACA626333382KANSL1c.2838-27C>T (n.2838-27C>T)
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c.2649-27C>T (n.2649-27C>T)
n.255-27C>T
n.1525-27C>T
n.433-27C>T
c.2838-159C>T (n.2838-159C>T)
n.7055-27C>T
n.224-27C>T
n.241C>T
n.810-27C>T
c.2736-27C>T (n.2736-27C>T)
c.1608-27C>T (n.1608-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032326G=CA2262111102KANSL1c.2838-27C= (n.2838-27C=)
c.2835-27C= (n.2835-27C=)
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c.2838-159C= (n.2838-159C=)
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c.2736-27C= (n.2736-27C=)
c.1608-27C= (n.1608-27C=)
17g.46032328G>TCA2638372707KANSL1c.2838-29C>A (n.2838-29C>A)
c.2835-29C>A (n.2835-29C>A)
c.2646-29C>A (n.2646-29C>A)
n.666-29C>A
n.786-29C>A
c.495-29C>A (n.495-29C>A)
c.2649-29C>A (n.2649-29C>A)
n.255-29C>A
n.1525-29C>A
n.433-29C>A
c.2838-161C>A (n.2838-161C>A)
n.7055-29C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7055-32A>C
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c.1608-32A>C (n.1608-32A>C)
 gnomAD v4
17g.46032331_46032332delinsTGCA2262111104KANSL1c.2838-33_2838-32delinsCA (n.2838-33_2838-32delinsCA)
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17g.46032332G>ACA626333384KANSL1c.2838-33C>T (n.2838-33C>T)
c.2835-33C>T (n.2835-33C>T)
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n.7055-33C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032332G>CCA2638372727KANSL1c.2838-33C>G (n.2838-33C>G)
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 gnomAD v4
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17g.46032334delCA8618430KANSL1c.2838-33del (n.2838-33del)
c.2835-33del (n.2835-33del)
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n.786-33del
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n.7055-33del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032333G>ACA8618431KANSL1c.2838-34C>T (n.2838-34C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032333G>CCA626333385KANSL1c.2838-34C>G (n.2838-34C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46032333G=CA2262111106KANSL1c.2838-34C= (n.2838-34C=)
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17g.46032333G>TCA772450242KANSL1c.2838-34C>A (n.2838-34C>A)
c.2835-34C>A (n.2835-34C>A)
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n.433-34C>A
c.2838-166C>A (n.2838-166C>A)
n.7055-34C>A
n.224-34C>A
n.234C>A
n.810-34C>A
c.2736-34C>A (n.2736-34C>A)
c.1608-34C>A (n.1608-34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032334G>ACA291126069KANSL1c.2838-35C>T (n.2838-35C>T)
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n.255-35C>T
n.1525-35C>T
n.433-35C>T
c.2838-167C>T (n.2838-167C>T)
n.7055-35C>T
n.224-35C>T
n.233C>T
n.810-35C>T
c.2736-35C>T (n.2736-35C>T)
c.1608-35C>T (n.1608-35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46032334G=CA2262111107KANSL1c.2838-35C= (n.2838-35C=)
c.2835-35C= (n.2835-35C=)
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n.666-35C=
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c.2649-35C= (n.2649-35C=)
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n.1525-35C=
n.433-35C=
c.2838-167C= (n.2838-167C=)
n.7055-35C=
n.224-35C=
n.233C=
n.810-35C=
c.2736-35C= (n.2736-35C=)
c.1608-35C= (n.1608-35C=)
17g.46032338T>ACA2638372739KANSL1c.2838-39A>T (n.2838-39A>T)
c.2835-39A>T (n.2835-39A>T)
c.2646-39A>T (n.2646-39A>T)
n.666-39A>T
n.786-39A>T
c.495-39A>T (n.495-39A>T)
c.2649-39A>T (n.2649-39A>T)
n.255-39A>T
n.1525-39A>T
n.433-39A>T
c.2838-171A>T (n.2838-171A>T)
n.7055-39A>T
n.224-39A>T
n.229A>T
n.810-39A>T
c.2736-39A>T (n.2736-39A>T)
c.1608-39A>T (n.1608-39A>T)
 gnomAD v4
17g.46032339G>ACA8618432KANSL1c.2838-40C>T (n.2838-40C>T)
c.2835-40C>T (n.2835-40C>T)
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n.666-40C>T
n.786-40C>T
c.495-40C>T (n.495-40C>T)
c.2649-40C>T (n.2649-40C>T)
n.255-40C>T
n.1525-40C>T
n.433-40C>T
c.2838-172C>T (n.2838-172C>T)
n.7055-40C>T
n.224-40C>T
n.228C>T
n.810-40C>T
c.2736-40C>T (n.2736-40C>T)
c.1608-40C>T (n.1608-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46032339G=CA2262111108KANSL1c.2838-40C= (n.2838-40C=)
c.2835-40C= (n.2835-40C=)
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c.2736-40C= (n.2736-40C=)
c.1608-40C= (n.1608-40C=)
17g.46032340T>CCA2638372741KANSL1c.2838-41A>G (n.2838-41A>G)
c.2835-41A>G (n.2835-41A>G)
c.2646-41A>G (n.2646-41A>G)
n.666-41A>G
n.786-41A>G
c.495-41A>G (n.495-41A>G)
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Number of alleles fetched