Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46031490G>ACA399985438KANSL1c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.3301C>T (p.Pro1101Ser)
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c.2074C>T (p.Pro692Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031490G>CCA399985440KANSL1c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
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17g.46031490G=CA2262110703KANSL1c.3304C= (p.Pro1102=)
c.3301C= (p.Pro1101=)
c.3112C= (p.Pro1038=)
c.3172C= (p.Pro1058=)
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c.3202C= (p.Pro1068=)
c.3115C= (p.Pro1039=)
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17g.46031490G>TCA399985442KANSL1c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
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c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
n.7521C>A
n.1077C>A
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c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
17g.46031491G>ACA500371581KANSL1c.3303C>T (p.Arg1101=)
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 gnomAD v4
17g.46031491G>CCA500371580KANSL1c.3303C>G (p.Arg1101=)
c.3300C>G (p.Arg1100=)
c.3111C>G (p.Arg1037=)
c.3171C>G (p.Arg1057=)
n.7520C>G
n.1076C>G
n.1275C>G
c.3201C>G (p.Arg1067=)
c.3114C>G (p.Arg1038=)
c.2073C>G (p.Arg691=)
17g.46031491G>TCA500371582KANSL1c.3303C>A (p.Arg1101=)
c.3300C>A (p.Arg1100=)
c.3111C>A (p.Arg1037=)
c.3171C>A (p.Arg1057=)
n.7520C>A
n.1076C>A
n.1275C>A
c.3201C>A (p.Arg1067=)
c.3114C>A (p.Arg1038=)
c.2073C>A (p.Arg691=)
17g.46031492C>ACA399985445KANSL1c.3302G>T (p.Arg1101Leu)
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n.1075G>T
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c.2072G>T (p.Arg691Leu)
17g.46031492C=CA2262110704KANSL1c.3302G= (p.Arg1101=)
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c.3113G= (p.Arg1038=)
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17g.46031492C>GCA399985447KANSL1c.3302G>C (p.Arg1101Pro)
c.3299G>C (p.Arg1100Pro)
c.3110G>C (p.Arg1037Pro)
c.3170G>C (p.Arg1057Pro)
n.7519G>C
n.1075G>C
n.1274G>C
c.3200G>C (p.Arg1067Pro)
c.3113G>C (p.Arg1038Pro)
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
17g.46031492C>TCA399985448KANSL1c.3302G>A (p.Arg1101His)
c.3299G>A (p.Arg1100His)
c.3110G>A (p.Arg1037His)
c.3170G>A (p.Arg1057His)
n.7519G>A
n.1075G>A
n.1274G>A
c.3200G>A (p.Arg1067His)
c.3113G>A (p.Arg1038His)
c.2072G>A (p.Arg691His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031492dupCA2739267586KANSL1c.3302dup (p.Thr1103AspfsTer15)
c.3299dup (p.Thr1102AspfsTer15)
c.3110dup (p.Thr1039AspfsTer15)
c.3170dup (p.Thr1059AspfsTer15)
n.7519dup
n.1075dup
n.1274dup
c.3200dup (p.Thr1069AspfsTer15)
c.3113dup (p.Thr1040AspfsTer15)
c.2072dup (p.Thr693AspfsTer15)
 ClinVar
17g.46031493G>ACA399985452KANSL1c.3301C>T (p.Arg1101Cys)
c.3298C>T (p.Arg1100Cys)
c.3109C>T (p.Arg1037Cys)
c.3169C>T (p.Arg1057Cys)
n.7518C>T
n.1074C>T
n.1273C>T
c.3199C>T (p.Arg1067Cys)
c.3112C>T (p.Arg1038Cys)
c.2071C>T (p.Arg691Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031493G>CCA399985453KANSL1c.3301C>G (p.Arg1101Gly)
c.3298C>G (p.Arg1100Gly)
c.3109C>G (p.Arg1037Gly)
c.3169C>G (p.Arg1057Gly)
n.7518C>G
n.1074C>G
n.1273C>G
c.3199C>G (p.Arg1067Gly)
c.3112C>G (p.Arg1038Gly)
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031493G=CA2262110705KANSL1c.3301C= (p.Arg1101=)
c.3298C= (p.Arg1100=)
c.3109C= (p.Arg1037=)
c.3169C= (p.Arg1057=)
n.7518C=
n.1074C=
n.1273C=
c.3199C= (p.Arg1067=)
c.3112C= (p.Arg1038=)
c.2071C= (p.Arg691=)
17g.46031493G>TCA399985456KANSL1c.3301C>A (p.Arg1101Ser)
c.3298C>A (p.Arg1100Ser)
c.3109C>A (p.Arg1037Ser)
c.3169C>A (p.Arg1057Ser)
n.7518C>A
n.1074C>A
n.1273C>A
c.3199C>A (p.Arg1067Ser)
c.3112C>A (p.Arg1038Ser)
c.2071C>A (p.Arg691Ser)
17g.46031494C>ACA399985462KANSL1c.3300G>T (p.Gln1100His)
c.3297G>T (p.Gln1099His)
c.3108G>T (p.Gln1036His)
c.3168G>T (p.Gln1056His)
n.7517G>T
n.1073G>T
n.1272G>T
c.3198G>T (p.Gln1066His)
c.3111G>T (p.Gln1037His)
c.2070G>T (p.Gln690His)
17g.46031494C=CA2262110706KANSL1c.3300G= (p.Gln1100=)
c.3297G= (p.Gln1099=)
c.3108G= (p.Gln1036=)
c.3168G= (p.Gln1056=)
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c.3111G= (p.Gln1037=)
c.2070G= (p.Gln690=)
17g.46031494C>GCA399985460KANSL1c.3300G>C (p.Gln1100His)
c.3297G>C (p.Gln1099His)
c.3108G>C (p.Gln1036His)
c.3168G>C (p.Gln1056His)
n.7517G>C
n.1073G>C
n.1272G>C
c.3198G>C (p.Gln1066His)
c.3111G>C (p.Gln1037His)
c.2070G>C (p.Gln690His)
17g.46031494C>TCA8618326KANSL1c.3300G>A (p.Gln1100=)
c.3297G>A (p.Gln1099=)
c.3108G>A (p.Gln1036=)
c.3168G>A (p.Gln1056=)
n.7517G>A
n.1073G>A
n.1272G>A
c.3198G>A (p.Gln1066=)
c.3111G>A (p.Gln1037=)
c.2070G>A (p.Gln690=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031495T>ACA399985465KANSL1c.3299A>T (p.Gln1100Leu)
c.3296A>T (p.Gln1099Leu)
c.3107A>T (p.Gln1036Leu)
c.3167A>T (p.Gln1056Leu)
n.7516A>T
n.1072A>T
n.1271A>T
c.3197A>T (p.Gln1066Leu)
c.3110A>T (p.Gln1037Leu)
c.2069A>T (p.Gln690Leu)
17g.46031495T>CCA8618327KANSL1c.3299A>G (p.Gln1100Arg)
c.3296A>G (p.Gln1099Arg)
c.3107A>G (p.Gln1036Arg)
c.3167A>G (p.Gln1056Arg)
n.7516A>G
n.1072A>G
n.1271A>G
c.3197A>G (p.Gln1066Arg)
c.3110A>G (p.Gln1037Arg)
c.2069A>G (p.Gln690Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031495T>GCA399985469KANSL1c.3299A>C (p.Gln1100Pro)
c.3296A>C (p.Gln1099Pro)
c.3107A>C (p.Gln1036Pro)
c.3167A>C (p.Gln1056Pro)
n.7516A>C
n.1072A>C
n.1271A>C
c.3197A>C (p.Gln1066Pro)
c.3110A>C (p.Gln1037Pro)
c.2069A>C (p.Gln690Pro)
17g.46031495T=CA2262110707KANSL1c.3299A= (p.Gln1100=)
c.3296A= (p.Gln1099=)
c.3107A= (p.Gln1036=)
c.3167A= (p.Gln1056=)
n.7516A=
n.1072A=
n.1271A=
c.3197A= (p.Gln1066=)
c.3110A= (p.Gln1037=)
c.2069A= (p.Gln690=)
17g.46031496G>ACA399985471KANSL1c.3298C>T (p.Gln1100Ter)
c.3295C>T (p.Gln1099Ter)
c.3106C>T (p.Gln1036Ter)
c.3166C>T (p.Gln1056Ter)
n.7515C>T
n.1071C>T
n.1270C>T
c.3196C>T (p.Gln1066Ter)
c.3109C>T (p.Gln1037Ter)
c.2068C>T (p.Gln690Ter)
17g.46031496G>CCA315229KANSL1c.3298C>G (p.Gln1100Glu)
c.3295C>G (p.Gln1099Glu)
c.3106C>G (p.Gln1036Glu)
c.3166C>G (p.Gln1056Glu)
n.7515C>G
n.1071C>G
n.1270C>G
c.3196C>G (p.Gln1066Glu)
c.3109C>G (p.Gln1037Glu)
c.2068C>G (p.Gln690Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.46031496G=CA2262110708KANSL1c.3298C= (p.Gln1100=)
c.3295C= (p.Gln1099=)
c.3106C= (p.Gln1036=)
c.3166C= (p.Gln1056=)
n.7515C=
n.1071C=
n.1270C=
c.3196C= (p.Gln1066=)
c.3109C= (p.Gln1037=)
c.2068C= (p.Gln690=)
17g.46031496G>TCA399985474KANSL1c.3298C>A (p.Gln1100Lys)
c.3295C>A (p.Gln1099Lys)
c.3106C>A (p.Gln1036Lys)
c.3166C>A (p.Gln1056Lys)
n.7515C>A
n.1071C>A
n.1270C>A
c.3196C>A (p.Gln1066Lys)
c.3109C>A (p.Gln1037Lys)
c.2068C>A (p.Gln690Lys)
17g.46031497A>CCA500371584KANSL1c.3297T>G (p.Ala1099=)
c.3294T>G (p.Ala1098=)
c.3105T>G (p.Ala1035=)
c.3165T>G (p.Ala1055=)
n.7514T>G
n.1070T>G
n.1269T>G
c.3195T>G (p.Ala1065=)
c.3108T>G (p.Ala1036=)
c.2067T>G (p.Ala689=)
17g.46031497A>GCA500371583KANSL1c.3297T>C (p.Ala1099=)
c.3294T>C (p.Ala1098=)
c.3105T>C (p.Ala1035=)
c.3165T>C (p.Ala1055=)
n.7514T>C
n.1070T>C
n.1269T>C
c.3195T>C (p.Ala1065=)
c.3108T>C (p.Ala1036=)
c.2067T>C (p.Ala689=)
17g.46031497A>TCA500371585KANSL1c.3297T>A (p.Ala1099=)
c.3294T>A (p.Ala1098=)
c.3105T>A (p.Ala1035=)
c.3165T>A (p.Ala1055=)
n.7514T>A
n.1070T>A
n.1269T>A
c.3195T>A (p.Ala1065=)
c.3108T>A (p.Ala1036=)
c.2067T>A (p.Ala689=)
17g.46031498G>ACA399985478KANSL1c.3296C>T (p.Ala1099Val)
c.3293C>T (p.Ala1098Val)
c.3104C>T (p.Ala1035Val)
c.3164C>T (p.Ala1055Val)
n.7513C>T
n.1069C>T
n.1268C>T
c.3194C>T (p.Ala1065Val)
c.3107C>T (p.Ala1036Val)
c.2066C>T (p.Ala689Val)
 ClinVar
17g.46031498G>CCA399985480KANSL1c.3296C>G (p.Ala1099Gly)
c.3293C>G (p.Ala1098Gly)
c.3104C>G (p.Ala1035Gly)
c.3164C>G (p.Ala1055Gly)
n.7513C>G
n.1069C>G
n.1268C>G
c.3194C>G (p.Ala1065Gly)
c.3107C>G (p.Ala1036Gly)
c.2066C>G (p.Ala689Gly)
17g.46031498G>TCA399985481KANSL1c.3296C>A (p.Ala1099Asp)
c.3293C>A (p.Ala1098Asp)
c.3104C>A (p.Ala1035Asp)
c.3164C>A (p.Ala1055Asp)
n.7513C>A
n.1069C>A
n.1268C>A
c.3194C>A (p.Ala1065Asp)
c.3107C>A (p.Ala1036Asp)
c.2066C>A (p.Ala689Asp)
17g.46031499C>ACA399985484KANSL1c.3295G>T (p.Ala1099Ser)
c.3292G>T (p.Ala1098Ser)
c.3103G>T (p.Ala1035Ser)
c.3163G>T (p.Ala1055Ser)
n.7512G>T
n.1068G>T
n.1267G>T
c.3193G>T (p.Ala1065Ser)
c.3106G>T (p.Ala1036Ser)
c.2065G>T (p.Ala689Ser)
 gnomAD v4
17g.46031499C=CA2262110709KANSL1c.3295G= (p.Ala1099=)
c.3292G= (p.Ala1098=)
c.3103G= (p.Ala1035=)
c.3163G= (p.Ala1055=)
n.7512G=
n.1068G=
n.1267G=
c.3193G= (p.Ala1065=)
c.3106G= (p.Ala1036=)
c.2065G= (p.Ala689=)
17g.46031499C>GCA399985486KANSL1c.3295G>C (p.Ala1099Pro)
c.3292G>C (p.Ala1098Pro)
c.3103G>C (p.Ala1035Pro)
c.3163G>C (p.Ala1055Pro)
n.7512G>C
n.1068G>C
n.1267G>C
c.3193G>C (p.Ala1065Pro)
c.3106G>C (p.Ala1036Pro)
c.2065G>C (p.Ala689Pro)
 ClinVar
17g.46031499C>TCA8618328KANSL1c.3295G>A (p.Ala1099Thr)
c.3292G>A (p.Ala1098Thr)
c.3103G>A (p.Ala1035Thr)
c.3163G>A (p.Ala1055Thr)
n.7512G>A
n.1068G>A
n.1267G>A
c.3193G>A (p.Ala1065Thr)
c.3106G>A (p.Ala1036Thr)
c.2065G>A (p.Ala689Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031500T>ACA500371588KANSL1c.3294A>T (p.Thr1098=)
c.3291A>T (p.Thr1097=)
c.3102A>T (p.Thr1034=)
c.3162A>T (p.Thr1054=)
n.7511A>T
n.1067A>T
n.1266A>T
c.3192A>T (p.Thr1064=)
c.3105A>T (p.Thr1035=)
c.2064A>T (p.Thr688=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46031500T>CCA500371587KANSL1c.3294A>G (p.Thr1098=)
c.3291A>G (p.Thr1097=)
c.3102A>G (p.Thr1034=)
c.3162A>G (p.Thr1054=)
n.7511A>G
n.1067A>G
n.1266A>G
c.3192A>G (p.Thr1064=)
c.3105A>G (p.Thr1035=)
c.2064A>G (p.Thr688=)
17g.46031500T>GCA500371586KANSL1c.3294A>C (p.Thr1098=)
c.3291A>C (p.Thr1097=)
c.3102A>C (p.Thr1034=)
c.3162A>C (p.Thr1054=)
n.7511A>C
n.1067A>C
n.1266A>C
c.3192A>C (p.Thr1064=)
c.3105A>C (p.Thr1035=)
c.2064A>C (p.Thr688=)
17g.46031500T=CA2262110710KANSL1c.3294A= (p.Thr1098=)
c.3291A= (p.Thr1097=)
c.3102A= (p.Thr1034=)
c.3162A= (p.Thr1054=)
n.7511A=
n.1067A=
n.1266A=
c.3192A= (p.Thr1064=)
c.3105A= (p.Thr1035=)
c.2064A= (p.Thr688=)
17g.46031502_46031503dupCA2576299083KANSL1c.3293_3294dup (p.Ala1099GlnfsTer15)
c.3290_3291dup (p.Ala1098GlnfsTer15)
c.3101_3102dup (p.Ala1035GlnfsTer15)
c.3161_3162dup (p.Ala1055GlnfsTer15)
n.7510_7511dup
n.1066_1067dup
n.1265_1266dup
c.3191_3192dup (p.Ala1065GlnfsTer15)
c.3104_3105dup (p.Ala1036GlnfsTer15)
c.2063_2064dup (p.Ala689GlnfsTer15)
17g.46031501G>ACA399985496KANSL1c.3293C>T (p.Thr1098Ile)
c.3290C>T (p.Thr1097Ile)
c.3101C>T (p.Thr1034Ile)
c.3161C>T (p.Thr1054Ile)
n.7510C>T
n.1066C>T
n.1265C>T
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
c.3104C>T (p.Thr1035Ile)
c.2063C>T (p.Thr688Ile)
17g.46031501G>CCA399985494KANSL1c.3293C>G (p.Thr1098Arg)
c.3290C>G (p.Thr1097Arg)
c.3101C>G (p.Thr1034Arg)
c.3161C>G (p.Thr1054Arg)
n.7510C>G
n.1066C>G
n.1265C>G
c.3191C>G (p.Thr1064Arg)
c.3104C>G (p.Thr1035Arg)
c.2063C>G (p.Thr688Arg)
17g.46031501G>TCA399985492KANSL1c.3293C>A (p.Thr1098Lys)
c.3290C>A (p.Thr1097Lys)
c.3101C>A (p.Thr1034Lys)
c.3161C>A (p.Thr1054Lys)
n.7510C>A
n.1066C>A
n.1265C>A
c.3191C>A (p.Thr1064Lys)
c.3104C>A (p.Thr1035Lys)
c.2063C>A (p.Thr688Lys)
17g.46031502T>ACA399985499KANSL1c.3292A>T (p.Thr1098Ser)
c.3289A>T (p.Thr1097Ser)
c.3100A>T (p.Thr1034Ser)
c.3160A>T (p.Thr1054Ser)
n.7509A>T
n.1065A>T
n.1264A>T
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
c.3103A>T (p.Thr1035Ser)
c.2062A>T (p.Thr688Ser)
17g.46031502T>CCA399985501KANSL1c.3292A>G (p.Thr1098Ala)
c.3289A>G (p.Thr1097Ala)
c.3100A>G (p.Thr1034Ala)
c.3160A>G (p.Thr1054Ala)
n.7509A>G
n.1065A>G
n.1264A>G
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
c.3103A>G (p.Thr1035Ala)
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031502T>GCA399985503KANSL1c.3292A>C (p.Thr1098Pro)
c.3289A>C (p.Thr1097Pro)
c.3100A>C (p.Thr1034Pro)
c.3160A>C (p.Thr1054Pro)
n.7509A>C
n.1065A>C
n.1264A>C
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
c.3103A>C (p.Thr1035Pro)
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
17g.46031502T=CA2262110711KANSL1c.3292A= (p.Thr1098=)
c.3289A= (p.Thr1097=)
c.3100A= (p.Thr1034=)
c.3160A= (p.Thr1054=)
n.7509A=
n.1065A=
n.1264A=
c.3190A= (p.Thr1064=)
c.3103A= (p.Thr1035=)
c.2062A= (p.Thr688=)
17g.46031503G>ACA500371591KANSL1c.3291C>T (p.Ala1097=)
c.3288C>T (p.Ala1096=)
c.3099C>T (p.Ala1033=)
c.3159C>T (p.Ala1053=)
n.7508C>T
n.1064C>T
n.1263C>T
c.3189C>T (p.Ala1063=)
c.3102C>T (p.Ala1034=)
c.2061C>T (p.Ala687=)
17g.46031503G>CCA500371589KANSL1c.3291C>G (p.Ala1097=)
c.3288C>G (p.Ala1096=)
c.3099C>G (p.Ala1033=)
c.3159C>G (p.Ala1053=)
n.7508C>G
n.1064C>G
n.1263C>G
c.3189C>G (p.Ala1063=)
c.3102C>G (p.Ala1034=)
c.2061C>G (p.Ala687=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031503G=CA2262110713KANSL1c.3291C= (p.Ala1097=)
c.3288C= (p.Ala1096=)
c.3099C= (p.Ala1033=)
c.3159C= (p.Ala1053=)
n.7508C=
n.1064C=
n.1263C=
c.3189C= (p.Ala1063=)
c.3102C= (p.Ala1034=)
c.2061C= (p.Ala687=)
17g.46031503G>TCA500371590KANSL1c.3291C>A (p.Ala1097=)
c.3288C>A (p.Ala1096=)
c.3099C>A (p.Ala1033=)
c.3159C>A (p.Ala1053=)
n.7508C>A
n.1064C>A
n.1263C>A
c.3189C>A (p.Ala1063=)
c.3102C>A (p.Ala1034=)
c.2061C>A (p.Ala687=)
17g.46031504dupCA2695226188KANSL1c.3291dup (p.Thr1098HisfsTer20)
c.3288dup (p.Thr1097HisfsTer20)
c.3099dup (p.Thr1034HisfsTer20)
c.3159dup (p.Thr1054HisfsTer20)
n.7508dup
n.1064dup
n.1263dup
c.3189dup (p.Thr1064HisfsTer20)
c.3102dup (p.Thr1035HisfsTer20)
c.2061dup (p.Thr688HisfsTer20)
17g.46031503_46031506delinsGGCTCA2262110712KANSL1c.3288_3291delinsAGCC (p.Ala1096=)
c.3285_3288delinsAGCC (p.Ala1095=)
c.3096_3099delinsAGCC (p.Ala1032=)
c.3156_3159delinsAGCC (p.Ala1052=)
n.7505_7508delinsAGCC
n.1061_1064delinsAGCC
n.1260_1263delinsAGCC
c.3186_3189delinsAGCC (p.Ala1062=)
c.3099_3102delinsAGCC (p.Ala1033=)
c.2058_2061delinsAGCC (p.Ala686=)
17g.46031504G>ACA399985507KANSL1c.3290C>T (p.Ala1097Val)
c.3287C>T (p.Ala1096Val)
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
c.3158C>T (p.Ala1053Val)
n.7507C>T
n.1063C>T
n.1262C>T
c.3188C>T (p.Ala1063Val)
c.3101C>T (p.Ala1034Val)
c.2060C>T (p.Ala687Val)
17g.46031504G>CCA399985508KANSL1c.3290C>G (p.Ala1097Gly)
c.3287C>G (p.Ala1096Gly)
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
c.3158C>G (p.Ala1053Gly)
n.7507C>G
n.1063C>G
n.1262C>G
c.3188C>G (p.Ala1063Gly)
c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
c.2060C>G (p.Ala687Gly)
17g.46031504G>TCA399985511KANSL1c.3290C>A (p.Ala1097Asp)
c.3287C>A (p.Ala1096Asp)
c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
c.3158C>A (p.Ala1053Asp)
n.7507C>A
n.1063C>A
n.1262C>A
c.3188C>A (p.Ala1063Asp)
c.3101C>A (p.Ala1034Asp)
c.2060C>A (p.Ala687Asp)
17g.46031509_46031511delCA8618329KANSL1c.3288_3290del (p.Ala1097del)
c.3285_3287del (p.Ala1096del)
c.3096_3098del (p.Ala1033del)
c.3156_3158del (p.Ala1053del)
n.7505_7507del
n.1061_1063del
n.1260_1262del
c.3186_3188del (p.Ala1063del)
c.3099_3101del (p.Ala1034del)
c.2058_2060del (p.Ala687del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031505C>ACA399985515KANSL1c.3289G>T (p.Ala1097Ser)
c.3286G>T (p.Ala1096Ser)
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
c.3157G>T (p.Ala1053Ser)
n.7506G>T
n.1062G>T
n.1261G>T
c.3187G>T (p.Ala1063Ser)
c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
c.2059G>T (p.Ala687Ser)
17g.46031505C=CA2262110714KANSL1c.3289G= (p.Ala1097=)
c.3286G= (p.Ala1096=)
c.3097G= (p.Ala1033=)
c.3157G= (p.Ala1053=)
n.7506G=
n.1062G=
n.1261G=
c.3187G= (p.Ala1063=)
c.3100G= (p.Ala1034=)
c.2059G= (p.Ala687=)
17g.46031505C>GCA399985517KANSL1c.3289G>C (p.Ala1097Pro)
c.3286G>C (p.Ala1096Pro)
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
c.3157G>C (p.Ala1053Pro)
n.7506G>C
n.1062G>C
n.1261G>C
c.3187G>C (p.Ala1063Pro)
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
c.2059G>C (p.Ala687Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46031505C>TCA399985519KANSL1c.3289G>A (p.Ala1097Thr)
c.3286G>A (p.Ala1096Thr)
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
c.3157G>A (p.Ala1053Thr)
n.7506G>A
n.1062G>A
n.1261G>A
c.3187G>A (p.Ala1063Thr)
c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
 gnomAD v4
17g.46031506T>ACA500371595KANSL1c.3288A>T (p.Ala1096=)
c.3285A>T (p.Ala1095=)
c.3096A>T (p.Ala1032=)
c.3156A>T (p.Ala1052=)
n.7505A>T
n.1061A>T
n.1260A>T
c.3186A>T (p.Ala1062=)
c.3099A>T (p.Ala1033=)
c.2058A>T (p.Ala686=)
17g.46031506T>CCA500371598KANSL1c.3288A>G (p.Ala1096=)
c.3285A>G (p.Ala1095=)
c.3096A>G (p.Ala1032=)
c.3156A>G (p.Ala1052=)
n.7505A>G
n.1061A>G
n.1260A>G
c.3186A>G (p.Ala1062=)
c.3099A>G (p.Ala1033=)
c.2058A>G (p.Ala686=)
17g.46031506T>GCA500371596KANSL1c.3288A>C (p.Ala1096=)
c.3285A>C (p.Ala1095=)
c.3096A>C (p.Ala1032=)
c.3156A>C (p.Ala1052=)
n.7505A>C
n.1061A>C
n.1260A>C
c.3186A>C (p.Ala1062=)
c.3099A>C (p.Ala1033=)
c.2058A>C (p.Ala686=)
17g.46031507G>ACA399985522KANSL1c.3287C>T (p.Ala1096Val)
c.3284C>T (p.Ala1095Val)
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
c.3155C>T (p.Ala1052Val)
n.7504C>T
n.1060C>T
n.1259C>T
c.3185C>T (p.Ala1062Val)
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
c.2057C>T (p.Ala686Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.46031507G>CCA8618330KANSL1c.3287C>G (p.Ala1096Gly)
c.3284C>G (p.Ala1095Gly)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
n.7504C>G
n.1060C>G
n.1259C>G
c.3185C>G (p.Ala1062Gly)
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
c.2057C>G (p.Ala686Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031507G=CA2262110715KANSL1c.3287C= (p.Ala1096=)
c.3284C= (p.Ala1095=)
c.3095C= (p.Ala1032=)
c.3155C= (p.Ala1052=)
n.7504C=
n.1060C=
n.1259C=
c.3185C= (p.Ala1062=)
c.3098C= (p.Ala1033=)
c.2057C= (p.Ala686=)
17g.46031507G>TCA399985525KANSL1c.3287C>A (p.Ala1096Glu)
c.3284C>A (p.Ala1095Glu)
c.3095C>A (p.Ala1032Glu)
c.3155C>A (p.Ala1052Glu)
n.7504C>A
n.1060C>A
n.1259C>A
c.3185C>A (p.Ala1062Glu)
c.3098C>A (p.Ala1033Glu)
c.2057C>A (p.Ala686Glu)
17g.46031508C>ACA399985530KANSL1c.3286G>T (p.Ala1096Ser)
c.3283G>T (p.Ala1095Ser)
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
n.7503G>T
n.1059G>T
n.1258G>T
c.3184G>T (p.Ala1062Ser)
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
c.2056G>T (p.Ala686Ser)
17g.46031508C>GCA399985532KANSL1c.3286G>C (p.Ala1096Pro)
c.3283G>C (p.Ala1095Pro)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
n.7503G>C
n.1059G>C
n.1258G>C
c.3184G>C (p.Ala1062Pro)
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
c.2056G>C (p.Ala686Pro)
17g.46031508C>TCA399985528KANSL1c.3286G>A (p.Ala1096Thr)
c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
n.7503G>A
n.1059G>A
n.1258G>A
c.3184G>A (p.Ala1062Thr)
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
c.2056G>A (p.Ala686Thr)
17g.46031509T>ACA500371600KANSL1c.3285A>T (p.Ala1095=)
c.3282A>T (p.Ala1094=)
c.3093A>T (p.Ala1031=)
c.3153A>T (p.Ala1051=)
n.7502A>T
n.1058A>T
n.1257A>T
c.3183A>T (p.Ala1061=)
c.3096A>T (p.Ala1032=)
c.2055A>T (p.Ala685=)
17g.46031509T>CCA500371601KANSL1c.3285A>G (p.Ala1095=)
c.3282A>G (p.Ala1094=)
c.3093A>G (p.Ala1031=)
c.3153A>G (p.Ala1051=)
n.7502A>G
n.1058A>G
n.1257A>G
c.3183A>G (p.Ala1061=)
c.3096A>G (p.Ala1032=)
c.2055A>G (p.Ala685=)
17g.46031509T>GCA500371599KANSL1c.3285A>C (p.Ala1095=)
c.3282A>C (p.Ala1094=)
c.3093A>C (p.Ala1031=)
c.3153A>C (p.Ala1051=)
n.7502A>C
n.1058A>C
n.1257A>C
c.3183A>C (p.Ala1061=)
c.3096A>C (p.Ala1032=)
c.2055A>C (p.Ala685=)
17g.46031510G>ACA399985537KANSL1c.3284C>T (p.Ala1095Val)
c.3281C>T (p.Ala1094Val)
c.3092C>T (p.Ala1031Val)
c.3152C>T (p.Ala1051Val)
n.7501C>T
n.1057C>T
n.1256C>T
c.3182C>T (p.Ala1061Val)
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
c.2054C>T (p.Ala685Val)
 gnomAD v4
17g.46031510G>CCA399985535KANSL1c.3284C>G (p.Ala1095Gly)
c.3281C>G (p.Ala1094Gly)
c.3092C>G (p.Ala1031Gly)
c.3152C>G (p.Ala1051Gly)
n.7501C>G
n.1057C>G
n.1256C>G
c.3182C>G (p.Ala1061Gly)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
17g.46031510G>TCA399985540KANSL1c.3284C>A (p.Ala1095Glu)
c.3281C>A (p.Ala1094Glu)
c.3092C>A (p.Ala1031Glu)
c.3152C>A (p.Ala1051Glu)
n.7501C>A
n.1057C>A
n.1256C>A
c.3182C>A (p.Ala1061Glu)
c.3095C>A (p.Ala1032Glu)
c.2054C>A (p.Ala685Glu)
17g.46031511C>ACA399985544KANSL1c.3283G>T (p.Ala1095Ser)
c.3280G>T (p.Ala1094Ser)
c.3091G>T (p.Ala1031Ser)
c.3151G>T (p.Ala1051Ser)
n.7500G>T
n.1056G>T
n.1255G>T
c.3181G>T (p.Ala1061Ser)
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
c.2053G>T (p.Ala685Ser)
17g.46031511C>GCA399985547KANSL1c.3283G>C (p.Ala1095Pro)
c.3280G>C (p.Ala1094Pro)
c.3091G>C (p.Ala1031Pro)
c.3151G>C (p.Ala1051Pro)
n.7500G>C
n.1056G>C
n.1255G>C
c.3181G>C (p.Ala1061Pro)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
c.2053G>C (p.Ala685Pro)
17g.46031511C>TCA399985546KANSL1c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
c.3280G>A (p.Ala1094Thr)
c.3091G>A (p.Ala1031Thr)
c.3151G>A (p.Ala1051Thr)
n.7500G>A
n.1056G>A
n.1255G>A
c.3181G>A (p.Ala1061Thr)
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
c.2053G>A (p.Ala685Thr)
17g.46031512C>ACA500371604KANSL1c.3282G>T (p.Val1094=)
c.3279G>T (p.Val1093=)
c.3090G>T (p.Val1030=)
c.3150G>T (p.Val1050=)
n.7499G>T
n.1055G>T
n.1254G>T
c.3180G>T (p.Val1060=)
c.3093G>T (p.Val1031=)
c.2052G>T (p.Val684=)
17g.46031512C=CA2262110716KANSL1c.3282G= (p.Val1094=)
c.3279G= (p.Val1093=)
c.3090G= (p.Val1030=)
c.3150G= (p.Val1050=)
n.7499G=
n.1055G=
n.1254G=
c.3180G= (p.Val1060=)
c.3093G= (p.Val1031=)
c.2052G= (p.Val684=)
17g.46031512C>GCA500371603KANSL1c.3282G>C (p.Val1094=)
c.3279G>C (p.Val1093=)
c.3090G>C (p.Val1030=)
c.3150G>C (p.Val1050=)
n.7499G>C
n.1055G>C
n.1254G>C
c.3180G>C (p.Val1060=)
c.3093G>C (p.Val1031=)
c.2052G>C (p.Val684=)
17g.46031512C>TCA500371602KANSL1c.3282G>A (p.Val1094=)
c.3279G>A (p.Val1093=)
c.3090G>A (p.Val1030=)
c.3150G>A (p.Val1050=)
n.7499G>A
n.1055G>A
n.1254G>A
c.3180G>A (p.Val1060=)
c.3093G>A (p.Val1031=)
c.2052G>A (p.Val684=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031513A>CCA399985551KANSL1c.3281T>G (p.Val1094Gly)
c.3278T>G (p.Val1093Gly)
c.3089T>G (p.Val1030Gly)
c.3149T>G (p.Val1050Gly)
n.7498T>G
n.1054T>G
n.1253T>G
c.3179T>G (p.Val1060Gly)
c.3092T>G (p.Val1031Gly)
c.2051T>G (p.Val684Gly)
17g.46031513A>GCA399985553KANSL1c.3281T>C (p.Val1094Ala)
c.3278T>C (p.Val1093Ala)
c.3089T>C (p.Val1030Ala)
c.3149T>C (p.Val1050Ala)
n.7498T>C
n.1054T>C
n.1253T>C
c.3179T>C (p.Val1060Ala)
c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.2051T>C (p.Val684Ala)
17g.46031513A>TCA399985555KANSL1c.3281T>A (p.Val1094Glu)
c.3278T>A (p.Val1093Glu)
c.3089T>A (p.Val1030Glu)
c.3149T>A (p.Val1050Glu)
n.7498T>A
n.1054T>A
n.1253T>A
c.3179T>A (p.Val1060Glu)
c.3092T>A (p.Val1031Glu)
c.2051T>A (p.Val684Glu)
17g.46031514C>ACA399985558KANSL1c.3280G>T (p.Val1094Leu)
c.3277G>T (p.Val1093Leu)
c.3088G>T (p.Val1030Leu)
c.3148G>T (p.Val1050Leu)
n.7497G>T
n.1053G>T
n.1252G>T
c.3178G>T (p.Val1060Leu)
c.3091G>T (p.Val1031Leu)
c.2050G>T (p.Val684Leu)
17g.46031514C=CA2262110717KANSL1c.3280G= (p.Val1094=)
c.3277G= (p.Val1093=)
c.3088G= (p.Val1030=)
c.3148G= (p.Val1050=)
n.7497G=
n.1053G=
n.1252G=
c.3178G= (p.Val1060=)
c.3091G= (p.Val1031=)
c.2050G= (p.Val684=)
17g.46031514C>GCA399985560KANSL1c.3280G>C (p.Val1094Leu)
c.3277G>C (p.Val1093Leu)
c.3088G>C (p.Val1030Leu)
c.3148G>C (p.Val1050Leu)
n.7497G>C
n.1053G>C
n.1252G>C
c.3178G>C (p.Val1060Leu)
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.2050G>C (p.Val684Leu)
17g.46031514C>TCA399985562KANSL1c.3280G>A (p.Val1094Met)
c.3277G>A (p.Val1093Met)
c.3088G>A (p.Val1030Met)
c.3148G>A (p.Val1050Met)
n.7497G>A
n.1053G>A
n.1252G>A
c.3178G>A (p.Val1060Met)
c.3091G>A (p.Val1031Met)
c.2050G>A (p.Val684Met)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031515C>ACA500371607KANSL1c.3279G>T (p.Leu1093=)
c.3276G>T (p.Leu1092=)
c.3087G>T (p.Leu1029=)
c.3147G>T (p.Leu1049=)
n.7496G>T
n.1052G>T
n.1251G>T
c.3177G>T (p.Leu1059=)
c.3090G>T (p.Leu1030=)
c.2049G>T (p.Leu683=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031515C=CA2262110718KANSL1c.3279G= (p.Leu1093=)
c.3276G= (p.Leu1092=)
c.3087G= (p.Leu1029=)
c.3147G= (p.Leu1049=)
n.7496G=
n.1052G=
n.1251G=
c.3177G= (p.Leu1059=)
c.3090G= (p.Leu1030=)
c.2049G= (p.Leu683=)
17g.46031515C>GCA500371606KANSL1c.3279G>C (p.Leu1093=)
c.3276G>C (p.Leu1092=)
c.3087G>C (p.Leu1029=)
c.3147G>C (p.Leu1049=)
n.7496G>C
n.1052G>C
n.1251G>C
c.3177G>C (p.Leu1059=)
c.3090G>C (p.Leu1030=)
c.2049G>C (p.Leu683=)
17g.46031515C>TCA500371605KANSL1c.3279G>A (p.Leu1093=)
c.3276G>A (p.Leu1092=)
c.3087G>A (p.Leu1029=)
c.3147G>A (p.Leu1049=)
n.7496G>A
n.1052G>A
n.1251G>A
c.3177G>A (p.Leu1059=)
c.3090G>A (p.Leu1030=)
c.2049G>A (p.Leu683=)
 ClinVar dbSNP
17g.46031516A=CA2262110719KANSL1c.3278T= (p.Leu1093=)
c.3275T= (p.Leu1092=)
c.3086T= (p.Leu1029=)
c.3146T= (p.Leu1049=)
n.7495T=
n.1051T=
n.1250T=
c.3176T= (p.Leu1059=)
c.3089T= (p.Leu1030=)
c.2048T= (p.Leu683=)
17g.46031516A>CCA399985565KANSL1c.3278T>G (p.Leu1093Arg)
c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
c.3086T>G (p.Leu1029Arg)
c.3146T>G (p.Leu1049Arg)
n.7495T>G
n.1051T>G
n.1250T>G
c.3176T>G (p.Leu1059Arg)
c.3089T>G (p.Leu1030Arg)
c.2048T>G (p.Leu683Arg)
 gnomAD v4
17g.46031516A>GCA399985567KANSL1c.3278T>C (p.Leu1093Pro)
c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.3086T>C (p.Leu1029Pro)
c.3146T>C (p.Leu1049Pro)
n.7495T>C
n.1051T>C
n.1250T>C
c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
c.3089T>C (p.Leu1030Pro)
c.2048T>C (p.Leu683Pro)
17g.46031516A>TCA399985570KANSL1c.3278T>A (p.Leu1093Gln)
c.3275T>A (p.Leu1092Gln)
c.3086T>A (p.Leu1029Gln)
c.3146T>A (p.Leu1049Gln)
n.7495T>A
n.1051T>A
n.1250T>A
c.3176T>A (p.Leu1059Gln)
c.3089T>A (p.Leu1030Gln)
c.2048T>A (p.Leu683Gln)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031517G>ACA500371608KANSL1c.3277C>T (p.Leu1093=)
c.3274C>T (p.Leu1092=)
c.3085C>T (p.Leu1029=)
c.3145C>T (p.Leu1049=)
n.7494C>T
n.1050C>T
n.1249C>T
c.3175C>T (p.Leu1059=)
c.3088C>T (p.Leu1030=)
c.2047C>T (p.Leu683=)
17g.46031517G>CCA399985572KANSL1c.3277C>G (p.Leu1093Val)
c.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.3085C>G (p.Leu1029Val)
c.3145C>G (p.Leu1049Val)
n.7494C>G
n.1050C>G
n.1249C>G
c.3175C>G (p.Leu1059Val)
c.3088C>G (p.Leu1030Val)
c.2047C>G (p.Leu683Val)
17g.46031517G>TCA399985574KANSL1c.3277C>A (p.Leu1093Met)
c.3274C>A (p.Leu1092Met)
c.3085C>A (p.Leu1029Met)
c.3145C>A (p.Leu1049Met)
n.7494C>A
n.1050C>A
n.1249C>A
c.3175C>A (p.Leu1059Met)
c.3088C>A (p.Leu1030Met)
c.2047C>A (p.Leu683Met)
17g.46031518A>CCA399985577KANSL1c.3276T>G (p.His1092Gln)
c.3273T>G (p.His1091Gln)
c.3084T>G (p.His1028Gln)
c.3144T>G (p.His1048Gln)
n.7493T>G
n.1049T>G
n.1248T>G
c.3174T>G (p.His1058Gln)
c.3087T>G (p.His1029Gln)
c.2046T>G (p.His682Gln)
17g.46031518A>GCA500371609KANSL1c.3276T>C (p.His1092=)
c.3273T>C (p.His1091=)
c.3084T>C (p.His1028=)
c.3144T>C (p.His1048=)
n.7493T>C
n.1049T>C
n.1248T>C
c.3174T>C (p.His1058=)
c.3087T>C (p.His1029=)
c.2046T>C (p.His682=)
17g.46031518A>TCA399985579KANSL1c.3276T>A (p.His1092Gln)
c.3273T>A (p.His1091Gln)
c.3084T>A (p.His1028Gln)
c.3144T>A (p.His1048Gln)
n.7493T>A
n.1049T>A
n.1248T>A
c.3174T>A (p.His1058Gln)
c.3087T>A (p.His1029Gln)
c.2046T>A (p.His682Gln)
17g.46031519T>ACA399985584KANSL1c.3275A>T (p.His1092Leu)
c.3272A>T (p.His1091Leu)
c.3083A>T (p.His1028Leu)
c.3143A>T (p.His1048Leu)
n.7492A>T
n.1048A>T
n.1247A>T
c.3173A>T (p.His1058Leu)
c.3086A>T (p.His1029Leu)
c.2045A>T (p.His682Leu)
17g.46031519T>CCA291125252KANSL1c.3275A>G (p.His1092Arg)
c.3272A>G (p.His1091Arg)
c.3083A>G (p.His1028Arg)
c.3143A>G (p.His1048Arg)
n.7492A>G
n.1048A>G
n.1247A>G
c.3173A>G (p.His1058Arg)
c.3086A>G (p.His1029Arg)
c.2045A>G (p.His682Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031519T>GCA291125253KANSL1c.3275A>C (p.His1092Pro)
c.3272A>C (p.His1091Pro)
c.3083A>C (p.His1028Pro)
c.3143A>C (p.His1048Pro)
n.7492A>C
n.1048A>C
n.1247A>C
c.3173A>C (p.His1058Pro)
c.3086A>C (p.His1029Pro)
c.2045A>C (p.His682Pro)
 dbSNP
17g.46031519T=CA2262110720KANSL1c.3275A= (p.His1092=)
c.3272A= (p.His1091=)
c.3083A= (p.His1028=)
c.3143A= (p.His1048=)
n.7492A=
n.1048A=
n.1247A=
c.3173A= (p.His1058=)
c.3086A= (p.His1029=)
c.2045A= (p.His682=)
17g.46031520G>ACA399985587KANSL1c.3274C>T (p.His1092Tyr)
c.3271C>T (p.His1091Tyr)
c.3082C>T (p.His1028Tyr)
c.3142C>T (p.His1048Tyr)
n.7491C>T
n.1047C>T
n.1246C>T
c.3172C>T (p.His1058Tyr)
c.3085C>T (p.His1029Tyr)
c.2044C>T (p.His682Tyr)
 COSMIC
17g.46031520G>CCA399985589KANSL1c.3274C>G (p.His1092Asp)
c.3271C>G (p.His1091Asp)
c.3082C>G (p.His1028Asp)
c.3142C>G (p.His1048Asp)
n.7491C>G
n.1047C>G
n.1246C>G
c.3172C>G (p.His1058Asp)
c.3085C>G (p.His1029Asp)
c.2044C>G (p.His682Asp)
 gnomAD v4
17g.46031520G>TCA399985591KANSL1c.3274C>A (p.His1092Asn)
c.3271C>A (p.His1091Asn)
c.3082C>A (p.His1028Asn)
c.3142C>A (p.His1048Asn)
n.7491C>A
n.1047C>A
n.1246C>A
c.3172C>A (p.His1058Asn)
c.3085C>A (p.His1029Asn)
c.2044C>A (p.His682Asn)
17g.46031521C>ACA500371612KANSL1c.3273G>T (p.Arg1091=)
c.3270G>T (p.Arg1090=)
c.3081G>T (p.Arg1027=)
c.3141G>T (p.Arg1047=)
n.7490G>T
n.1046G>T
n.1245G>T
c.3171G>T (p.Arg1057=)
c.3084G>T (p.Arg1028=)
c.2043G>T (p.Arg681=)
17g.46031521C>GCA500371611KANSL1c.3273G>C (p.Arg1091=)
c.3270G>C (p.Arg1090=)
c.3081G>C (p.Arg1027=)
c.3141G>C (p.Arg1047=)
n.7490G>C
n.1046G>C
n.1245G>C
c.3171G>C (p.Arg1057=)
c.3084G>C (p.Arg1028=)
c.2043G>C (p.Arg681=)
17g.46031521C>TCA500371610KANSL1c.3273G>A (p.Arg1091=)
c.3270G>A (p.Arg1090=)
c.3081G>A (p.Arg1027=)
c.3141G>A (p.Arg1047=)
n.7490G>A
n.1046G>A
n.1245G>A
c.3171G>A (p.Arg1057=)
c.3084G>A (p.Arg1028=)
c.2043G>A (p.Arg681=)
 gnomAD v4
17g.46031522C>ACA399985593KANSL1c.3272G>T (p.Arg1091Leu)
c.3269G>T (p.Arg1090Leu)
c.3080G>T (p.Arg1027Leu)
c.3140G>T (p.Arg1047Leu)
n.7489G>T
n.1045G>T
n.1244G>T
c.3170G>T (p.Arg1057Leu)
c.3083G>T (p.Arg1028Leu)
c.2042G>T (p.Arg681Leu)
17g.46031522C=CA2262110721KANSL1c.3272G= (p.Arg1091=)
c.3269G= (p.Arg1090=)
c.3080G= (p.Arg1027=)
c.3140G= (p.Arg1047=)
n.7489G=
n.1045G=
n.1244G=
c.3170G= (p.Arg1057=)
c.3083G= (p.Arg1028=)
c.2042G= (p.Arg681=)
17g.46031522C>GCA399985595KANSL1c.3272G>C (p.Arg1091Pro)
c.3269G>C (p.Arg1090Pro)
c.3080G>C (p.Arg1027Pro)
c.3140G>C (p.Arg1047Pro)
n.7489G>C
n.1045G>C
n.1244G>C
c.3170G>C (p.Arg1057Pro)
c.3083G>C (p.Arg1028Pro)
c.2042G>C (p.Arg681Pro)
17g.46031522C>TCA8618331KANSL1c.3272G>A (p.Arg1091Gln)
c.3269G>A (p.Arg1090Gln)
c.3080G>A (p.Arg1027Gln)
c.3140G>A (p.Arg1047Gln)
n.7489G>A
n.1045G>A
n.1244G>A
c.3170G>A (p.Arg1057Gln)
c.3083G>A (p.Arg1028Gln)
c.2042G>A (p.Arg681Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031523delCA2638370713KANSL1c.3271del (p.Arg1091GlyfsTer22)
c.3268del (p.Arg1090GlyfsTer22)
c.3079del (p.Arg1027GlyfsTer22)
c.3139del (p.Arg1047GlyfsTer22)
n.7488del
n.1044del
n.1243del
c.3169del (p.Arg1057GlyfsTer22)
c.3082del (p.Arg1028GlyfsTer22)
c.2041del (p.Arg681GlyfsTer22)
 gnomAD v4
17g.46031523G>ACA291125265KANSL1c.3271C>T (p.Arg1091Trp)
c.3268C>T (p.Arg1090Trp)
c.3079C>T (p.Arg1027Trp)
c.3139C>T (p.Arg1047Trp)
n.7488C>T
n.1044C>T
n.1243C>T
c.3169C>T (p.Arg1057Trp)
c.3082C>T (p.Arg1028Trp)
c.2041C>T (p.Arg681Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46031523G>CCA399985598KANSL1c.3271C>G (p.Arg1091Gly)
c.3268C>G (p.Arg1090Gly)
c.3079C>G (p.Arg1027Gly)
c.3139C>G (p.Arg1047Gly)
n.7488C>G
n.1044C>G
n.1243C>G
c.3169C>G (p.Arg1057Gly)
c.3082C>G (p.Arg1028Gly)
c.2041C>G (p.Arg681Gly)
17g.46031523G=CA2262110722KANSL1c.3271C= (p.Arg1091=)
c.3268C= (p.Arg1090=)
c.3079C= (p.Arg1027=)
c.3139C= (p.Arg1047=)
n.7488C=
n.1044C=
n.1243C=
c.3169C= (p.Arg1057=)
c.3082C= (p.Arg1028=)
c.2041C= (p.Arg681=)
17g.46031523G>TCA500371613KANSL1c.3271C>A (p.Arg1091=)
c.3268C>A (p.Arg1090=)
c.3079C>A (p.Arg1027=)
c.3139C>A (p.Arg1047=)
n.7488C>A
n.1044C>A
n.1243C>A
c.3169C>A (p.Arg1057=)
c.3082C>A (p.Arg1028=)
c.2041C>A (p.Arg681=)
17g.46031524A>CCA399985601KANSL1c.3270T>G (p.Ser1090Arg)
c.3267T>G (p.Ser1089Arg)
c.3078T>G (p.Ser1026Arg)
c.3138T>G (p.Ser1046Arg)
n.7487T>G
n.1043T>G
n.1242T>G
c.3168T>G (p.Ser1056Arg)
c.3081T>G (p.Ser1027Arg)
c.2040T>G (p.Ser680Arg)
17g.46031524A>GCA500371614KANSL1c.3270T>C (p.Ser1090=)
c.3267T>C (p.Ser1089=)
c.3078T>C (p.Ser1026=)
c.3138T>C (p.Ser1046=)
n.7487T>C
n.1043T>C
n.1242T>C
c.3168T>C (p.Ser1056=)
c.3081T>C (p.Ser1027=)
c.2040T>C (p.Ser680=)
17g.46031524A>TCA399985603KANSL1c.3270T>A (p.Ser1090Arg)
c.3267T>A (p.Ser1089Arg)
c.3078T>A (p.Ser1026Arg)
c.3138T>A (p.Ser1046Arg)
n.7487T>A
n.1043T>A
n.1242T>A
c.3168T>A (p.Ser1056Arg)
c.3081T>A (p.Ser1027Arg)
c.2040T>A (p.Ser680Arg)
17g.46031525C>ACA399985605KANSL1c.3269G>T (p.Ser1090Ile)
c.3266G>T (p.Ser1089Ile)
c.3077G>T (p.Ser1026Ile)
c.3137G>T (p.Ser1046Ile)
n.7486G>T
n.1042G>T
n.1241G>T
c.3167G>T (p.Ser1056Ile)
c.3080G>T (p.Ser1027Ile)
c.2039G>T (p.Ser680Ile)
17g.46031525C>GCA399985608KANSL1c.3269G>C (p.Ser1090Thr)
c.3266G>C (p.Ser1089Thr)
c.3077G>C (p.Ser1026Thr)
c.3137G>C (p.Ser1046Thr)
n.7486G>C
n.1042G>C
n.1241G>C
c.3167G>C (p.Ser1056Thr)
c.3080G>C (p.Ser1027Thr)
c.2039G>C (p.Ser680Thr)
17g.46031525C>TCA399985610KANSL1c.3269G>A (p.Ser1090Asn)
c.3266G>A (p.Ser1089Asn)
c.3077G>A (p.Ser1026Asn)
c.3137G>A (p.Ser1046Asn)
n.7486G>A
n.1042G>A
n.1241G>A
c.3167G>A (p.Ser1056Asn)
c.3080G>A (p.Ser1027Asn)
c.2039G>A (p.Ser680Asn)
17g.46031526T>ACA399985615KANSL1c.3268A>T (p.Ser1090Cys)
c.3265A>T (p.Ser1089Cys)
c.3076A>T (p.Ser1026Cys)
c.3136A>T (p.Ser1046Cys)
n.7485A>T
n.1041A>T
n.1240A>T
c.3166A>T (p.Ser1056Cys)
c.3079A>T (p.Ser1027Cys)
c.2038A>T (p.Ser680Cys)
17g.46031526T>CCA399985617KANSL1c.3268A>G (p.Ser1090Gly)
c.3265A>G (p.Ser1089Gly)
c.3076A>G (p.Ser1026Gly)
c.3136A>G (p.Ser1046Gly)
n.7485A>G
n.1041A>G
n.1240A>G
c.3166A>G (p.Ser1056Gly)
c.3079A>G (p.Ser1027Gly)
c.2038A>G (p.Ser680Gly)
17g.46031526T>GCA399985613KANSL1c.3268A>C (p.Ser1090Arg)
c.3265A>C (p.Ser1089Arg)
c.3076A>C (p.Ser1026Arg)
c.3136A>C (p.Ser1046Arg)
n.7485A>C
n.1041A>C
n.1240A>C
c.3166A>C (p.Ser1056Arg)
c.3079A>C (p.Ser1027Arg)
c.2038A>C (p.Ser680Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031526T=CA2262110723KANSL1c.3268A= (p.Ser1090=)
c.3265A= (p.Ser1089=)
c.3076A= (p.Ser1026=)
c.3136A= (p.Ser1046=)
n.7485A=
n.1041A=
n.1240A=
c.3166A= (p.Ser1056=)
c.3079A= (p.Ser1027=)
c.2038A= (p.Ser680=)
17g.46031527C>ACA399985620KANSL1c.3267G>T (p.Lys1089Asn)
c.3264G>T (p.Lys1088Asn)
c.3075G>T (p.Lys1025Asn)
c.3135G>T (p.Lys1045Asn)
n.7484G>T
n.1040G>T
n.1239G>T
c.3165G>T (p.Lys1055Asn)
c.3078G>T (p.Lys1026Asn)
c.2037G>T (p.Lys679Asn)
17g.46031527C>GCA399985622KANSL1c.3267G>C (p.Lys1089Asn)
c.3264G>C (p.Lys1088Asn)
c.3075G>C (p.Lys1025Asn)
c.3135G>C (p.Lys1045Asn)
n.7484G>C
n.1040G>C
n.1239G>C
c.3165G>C (p.Lys1055Asn)
c.3078G>C (p.Lys1026Asn)
c.2037G>C (p.Lys679Asn)
17g.46031527C>TCA500371615KANSL1c.3267G>A (p.Lys1089=)
c.3264G>A (p.Lys1088=)
c.3075G>A (p.Lys1025=)
c.3135G>A (p.Lys1045=)
n.7484G>A
n.1040G>A
n.1239G>A
c.3165G>A (p.Lys1055=)
c.3078G>A (p.Lys1026=)
c.2037G>A (p.Lys679=)
17g.46031528T>ACA399985625KANSL1c.3266A>T (p.Lys1089Met)
c.3263A>T (p.Lys1088Met)
c.3074A>T (p.Lys1025Met)
c.3134A>T (p.Lys1045Met)
n.7483A>T
n.1039A>T
n.1238A>T
c.3164A>T (p.Lys1055Met)
c.3077A>T (p.Lys1026Met)
c.2036A>T (p.Lys679Met)
17g.46031528T>CCA399985627KANSL1c.3266A>G (p.Lys1089Arg)
c.3263A>G (p.Lys1088Arg)
c.3074A>G (p.Lys1025Arg)
c.3134A>G (p.Lys1045Arg)
n.7483A>G
n.1039A>G
n.1238A>G
c.3164A>G (p.Lys1055Arg)
c.3077A>G (p.Lys1026Arg)
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.46031528T>GCA399985629KANSL1c.3266A>C (p.Lys1089Thr)
c.3263A>C (p.Lys1088Thr)
c.3074A>C (p.Lys1025Thr)
c.3134A>C (p.Lys1045Thr)
n.7483A>C
n.1039A>C
n.1238A>C
c.3164A>C (p.Lys1055Thr)
c.3077A>C (p.Lys1026Thr)
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
17g.46031528T=CA2262110724KANSL1c.3266A= (p.Lys1089=)
c.3263A= (p.Lys1088=)
c.3074A= (p.Lys1025=)
c.3134A= (p.Lys1045=)
n.7483A=
n.1039A=
n.1238A=
c.3164A= (p.Lys1055=)
c.3077A= (p.Lys1026=)
c.2036A= (p.Lys679=)
17g.46031528_46031529delCA2638370723KANSL1c.3265_3266del (p.Lys1089GlufsTer28)
c.3262_3263del (p.Lys1088GlufsTer28)
c.3073_3074del (p.Lys1025GlufsTer28)
c.3133_3134del (p.Lys1045GlufsTer28)
n.7482_7483del
n.1038_1039del
n.1237_1238del
c.3163_3164del (p.Lys1055GlufsTer28)
c.3076_3077del (p.Lys1026GlufsTer28)
c.2035_2036del (p.Lys679GlufsTer28)
 gnomAD v4
17g.46031529T>ACA399985632KANSL1c.3265A>T (p.Lys1089Ter)
c.3262A>T (p.Lys1088Ter)
c.3073A>T (p.Lys1025Ter)
c.3133A>T (p.Lys1045Ter)
n.7482A>T
n.1038A>T
n.1237A>T
c.3163A>T (p.Lys1055Ter)
c.3076A>T (p.Lys1026Ter)
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
17g.46031529T>CCA399985634KANSL1c.3265A>G (p.Lys1089Glu)
c.3262A>G (p.Lys1088Glu)
c.3073A>G (p.Lys1025Glu)
c.3133A>G (p.Lys1045Glu)
n.7482A>G
n.1038A>G
n.1237A>G
c.3163A>G (p.Lys1055Glu)
c.3076A>G (p.Lys1026Glu)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
 gnomAD v4
17g.46031529T>GCA399985636KANSL1c.3265A>C (p.Lys1089Gln)
c.3262A>C (p.Lys1088Gln)
c.3073A>C (p.Lys1025Gln)
c.3133A>C (p.Lys1045Gln)
n.7482A>C
n.1038A>C
n.1237A>C
c.3163A>C (p.Lys1055Gln)
c.3076A>C (p.Lys1026Gln)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
17g.46031530G>ACA8618332KANSL1c.3264C>T (p.Leu1088=)
c.3261C>T (p.Leu1087=)
c.3072C>T (p.Leu1024=)
c.3132C>T (p.Leu1044=)
n.7481C>T
n.1037C>T
n.1236C>T
c.3162C>T (p.Leu1054=)
c.3075C>T (p.Leu1025=)
c.2034C>T (p.Leu678=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031530G>CCA500371617KANSL1c.3264C>G (p.Leu1088=)
c.3261C>G (p.Leu1087=)
c.3072C>G (p.Leu1024=)
c.3132C>G (p.Leu1044=)
n.7481C>G
n.1037C>G
n.1236C>G
c.3162C>G (p.Leu1054=)
c.3075C>G (p.Leu1025=)
c.2034C>G (p.Leu678=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031530G=CA2262110725KANSL1c.3264C= (p.Leu1088=)
c.3261C= (p.Leu1087=)
c.3072C= (p.Leu1024=)
c.3132C= (p.Leu1044=)
n.7481C=
n.1037C=
n.1236C=
c.3162C= (p.Leu1054=)
c.3075C= (p.Leu1025=)
c.2034C= (p.Leu678=)
17g.46031530G>TCA500371616KANSL1c.3264C>A (p.Leu1088=)
c.3261C>A (p.Leu1087=)
c.3072C>A (p.Leu1024=)
c.3132C>A (p.Leu1044=)
n.7481C>A
n.1037C>A
n.1236C>A
c.3162C>A (p.Leu1054=)
c.3075C>A (p.Leu1025=)
c.2034C>A (p.Leu678=)
17g.46031531A>CCA399985641KANSL1c.3263T>G (p.Leu1088Arg)
c.3260T>G (p.Leu1087Arg)
c.3071T>G (p.Leu1024Arg)
c.3131T>G (p.Leu1044Arg)
n.7480T>G
n.1036T>G
n.1235T>G
c.3161T>G (p.Leu1054Arg)
c.3074T>G (p.Leu1025Arg)
c.2033T>G (p.Leu678Arg)
17g.46031531A>GCA399985643KANSL1c.3263T>C (p.Leu1088Pro)
c.3260T>C (p.Leu1087Pro)
c.3071T>C (p.Leu1024Pro)
c.3131T>C (p.Leu1044Pro)
n.7480T>C
n.1036T>C
n.1235T>C
c.3161T>C (p.Leu1054Pro)
c.3074T>C (p.Leu1025Pro)
c.2033T>C (p.Leu678Pro)
17g.46031531A>TCA399985645KANSL1c.3263T>A (p.Leu1088His)
c.3260T>A (p.Leu1087His)
c.3071T>A (p.Leu1024His)
c.3131T>A (p.Leu1044His)
n.7480T>A
n.1036T>A
n.1235T>A
c.3161T>A (p.Leu1054His)
c.3074T>A (p.Leu1025His)
c.2033T>A (p.Leu678His)
17g.46031532G>ACA399985650KANSL1c.3262C>T (p.Leu1088Phe)
c.3259C>T (p.Leu1087Phe)
c.3070C>T (p.Leu1024Phe)
c.3130C>T (p.Leu1044Phe)
n.7479C>T
n.1035C>T
n.1234C>T
c.3160C>T (p.Leu1054Phe)
c.3073C>T (p.Leu1025Phe)
c.2032C>T (p.Leu678Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031532G>CCA399985648KANSL1c.3262C>G (p.Leu1088Val)
c.3259C>G (p.Leu1087Val)
c.3070C>G (p.Leu1024Val)
c.3130C>G (p.Leu1044Val)
n.7479C>G
n.1035C>G
n.1234C>G
c.3160C>G (p.Leu1054Val)
c.3073C>G (p.Leu1025Val)
c.2032C>G (p.Leu678Val)
17g.46031532G=CA2262110726KANSL1c.3262C= (p.Leu1088=)
c.3259C= (p.Leu1087=)
c.3070C= (p.Leu1024=)
c.3130C= (p.Leu1044=)
n.7479C=
n.1035C=
n.1234C=
c.3160C= (p.Leu1054=)
c.3073C= (p.Leu1025=)
c.2032C= (p.Leu678=)
17g.46031532G>TCA399985649KANSL1c.3262C>A (p.Leu1088Ile)
c.3259C>A (p.Leu1087Ile)
c.3070C>A (p.Leu1024Ile)
c.3130C>A (p.Leu1044Ile)
n.7479C>A
n.1035C>A
n.1234C>A
c.3160C>A (p.Leu1054Ile)
c.3073C>A (p.Leu1025Ile)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
17g.46031533G>ACA500371619KANSL1c.3261C>T (p.Pro1087=)
c.3258C>T (p.Pro1086=)
c.3069C>T (p.Pro1023=)
c.3129C>T (p.Pro1043=)
n.7478C>T
n.1034C>T
n.1233C>T
c.3159C>T (p.Pro1053=)
c.3072C>T (p.Pro1024=)
c.2031C>T (p.Pro677=)
 COSMIC
17g.46031533G>CCA500371618KANSL1c.3261C>G (p.Pro1087=)
c.3258C>G (p.Pro1086=)
c.3069C>G (p.Pro1023=)
c.3129C>G (p.Pro1043=)
n.7478C>G
n.1034C>G
n.1233C>G
c.3159C>G (p.Pro1053=)
c.3072C>G (p.Pro1024=)
c.2031C>G (p.Pro677=)
17g.46031533G>TCA500371620KANSL1c.3261C>A (p.Pro1087=)
c.3258C>A (p.Pro1086=)
c.3069C>A (p.Pro1023=)
c.3129C>A (p.Pro1043=)
n.7478C>A
n.1034C>A
n.1233C>A
c.3159C>A (p.Pro1053=)
c.3072C>A (p.Pro1024=)
c.2031C>A (p.Pro677=)
 gnomAD v4
17g.46031534G>ACA8618333KANSL1c.3260C>T (p.Pro1087Leu)
c.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.3068C>T (p.Pro1023Leu)
c.3128C>T (p.Pro1043Leu)
n.7477C>T
n.1033C>T
n.1232C>T
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
c.3071C>T (p.Pro1024Leu)
c.2030C>T (p.Pro677Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031534G>CCA399985655KANSL1c.3260C>G (p.Pro1087Arg)
c.3257C>G (p.Pro1086Arg)
c.3068C>G (p.Pro1023Arg)
c.3128C>G (p.Pro1043Arg)
n.7477C>G
n.1033C>G
n.1232C>G
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
c.3071C>G (p.Pro1024Arg)
c.2030C>G (p.Pro677Arg)
 dbSNP
17g.46031534G=CA2262110727KANSL1c.3260C= (p.Pro1087=)
c.3257C= (p.Pro1086=)
c.3068C= (p.Pro1023=)
c.3128C= (p.Pro1043=)
n.7477C=
n.1033C=
n.1232C=
c.3158C= (p.Pro1053=)
c.3071C= (p.Pro1024=)
c.2030C= (p.Pro677=)
17g.46031534G>TCA399985657KANSL1c.3260C>A (p.Pro1087His)
c.3257C>A (p.Pro1086His)
c.3068C>A (p.Pro1023His)
c.3128C>A (p.Pro1043His)
n.7477C>A
n.1033C>A
n.1232C>A
c.3158C>A (p.Pro1053His)
c.3071C>A (p.Pro1024His)
c.2030C>A (p.Pro677His)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031535G>ACA399985658KANSL1c.3259C>T (p.Pro1087Ser)
c.3256C>T (p.Pro1086Ser)
c.3067C>T (p.Pro1023Ser)
c.3127C>T (p.Pro1043Ser)
n.7476C>T
n.1032C>T
n.1231C>T
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
c.3070C>T (p.Pro1024Ser)
c.2029C>T (p.Pro677Ser)
 gnomAD v4
17g.46031535G>CCA399985661KANSL1c.3259C>G (p.Pro1087Ala)
c.3256C>G (p.Pro1086Ala)
c.3067C>G (p.Pro1023Ala)
c.3127C>G (p.Pro1043Ala)
n.7476C>G
n.1032C>G
n.1231C>G
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
c.3070C>G (p.Pro1024Ala)
c.2029C>G (p.Pro677Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.46031535G=CA2262110728KANSL1c.3259C= (p.Pro1087=)
c.3256C= (p.Pro1086=)
c.3067C= (p.Pro1023=)
c.3127C= (p.Pro1043=)
n.7476C=
n.1032C=
n.1231C=
c.3157C= (p.Pro1053=)
c.3070C= (p.Pro1024=)
c.2029C= (p.Pro677=)
17g.46031535G>TCA399985663KANSL1c.3259C>A (p.Pro1087Thr)
c.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.3067C>A (p.Pro1023Thr)
c.3127C>A (p.Pro1043Thr)
n.7476C>A
n.1032C>A
n.1231C>A
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
c.3070C>A (p.Pro1024Thr)
c.2029C>A (p.Pro677Thr)
17g.46031536G>ACA8618334KANSL1c.3258C>T (p.Val1086=)
c.3255C>T (p.Val1085=)
c.3066C>T (p.Val1022=)
c.3126C>T (p.Val1042=)
n.7475C>T
n.1031C>T
n.1230C>T
c.3156C>T (p.Val1052=)
c.3069C>T (p.Val1023=)
c.2028C>T (p.Val676=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031536G>CCA500371622KANSL1c.3258C>G (p.Val1086=)
c.3255C>G (p.Val1085=)
c.3066C>G (p.Val1022=)
c.3126C>G (p.Val1042=)
n.7475C>G
n.1031C>G
n.1230C>G
c.3156C>G (p.Val1052=)
c.3069C>G (p.Val1023=)
c.2028C>G (p.Val676=)
 gnomAD v4
17g.46031536G=CA2262110729KANSL1c.3258C= (p.Val1086=)
c.3255C= (p.Val1085=)
c.3066C= (p.Val1022=)
c.3126C= (p.Val1042=)
n.7475C=
n.1031C=
n.1230C=
c.3156C= (p.Val1052=)
c.3069C= (p.Val1023=)
c.2028C= (p.Val676=)
17g.46031536G>TCA500371621KANSL1c.3258C>A (p.Val1086=)
c.3255C>A (p.Val1085=)
c.3066C>A (p.Val1022=)
c.3126C>A (p.Val1042=)
n.7475C>A
n.1031C>A
n.1230C>A
c.3156C>A (p.Val1052=)
c.3069C>A (p.Val1023=)
c.2028C>A (p.Val676=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46031537A>CCA399985668KANSL1c.3257T>G (p.Val1086Gly)
c.3254T>G (p.Val1085Gly)
c.3065T>G (p.Val1022Gly)
c.3125T>G (p.Val1042Gly)
n.7474T>G
n.1030T>G
n.1229T>G
c.3155T>G (p.Val1052Gly)
c.3068T>G (p.Val1023Gly)
c.2027T>G (p.Val676Gly)
17g.46031537A>GCA399985670KANSL1c.3257T>C (p.Val1086Ala)
c.3254T>C (p.Val1085Ala)
c.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.3125T>C (p.Val1042Ala)
n.7474T>C
n.1030T>C
n.1229T>C
c.3155T>C (p.Val1052Ala)
c.3068T>C (p.Val1023Ala)
c.2027T>C (p.Val676Ala)
17g.46031537A>TCA399985671KANSL1c.3257T>A (p.Val1086Asp)
c.3254T>A (p.Val1085Asp)
c.3065T>A (p.Val1022Asp)
c.3125T>A (p.Val1042Asp)
n.7474T>A
n.1030T>A
n.1229T>A
c.3155T>A (p.Val1052Asp)
c.3068T>A (p.Val1023Asp)
c.2027T>A (p.Val676Asp)
17g.46031538C>ACA399985679KANSL1c.3256G>T (p.Val1086Phe)
c.3253G>T (p.Val1085Phe)
c.3064G>T (p.Val1022Phe)
c.3124G>T (p.Val1042Phe)
n.7473G>T
n.1029G>T
n.1228G>T
c.3154G>T (p.Val1052Phe)
c.3067G>T (p.Val1023Phe)
c.2026G>T (p.Val676Phe)
 gnomAD v4
17g.46031538C>GCA399985677KANSL1c.3256G>C (p.Val1086Leu)
c.3253G>C (p.Val1085Leu)
c.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.3124G>C (p.Val1042Leu)
n.7473G>C
n.1029G>C
n.1228G>C
c.3154G>C (p.Val1052Leu)
c.3067G>C (p.Val1023Leu)
c.2026G>C (p.Val676Leu)
17g.46031538C>TCA399985675KANSL1c.3256G>A (p.Val1086Ile)
c.3253G>A (p.Val1085Ile)
c.3064G>A (p.Val1022Ile)
c.3124G>A (p.Val1042Ile)
n.7473G>A
n.1029G>A
n.1228G>A
c.3154G>A (p.Val1052Ile)
c.3067G>A (p.Val1023Ile)
c.2026G>A (p.Val676Ile)
17g.46031539A=CA2262110730KANSL1c.3255T= (p.Ile1085=)
c.3252T= (p.Ile1084=)
c.3063T= (p.Ile1021=)
c.3123T= (p.Ile1041=)
n.7472T=
n.1028T=
n.1227T=
c.3153T= (p.Ile1051=)
c.3066T= (p.Ile1022=)
c.2025T= (p.Ile675=)
17g.46031539A>CCA399985681KANSL1c.3255T>G (p.Ile1085Met)
c.3252T>G (p.Ile1084Met)
c.3063T>G (p.Ile1021Met)
c.3123T>G (p.Ile1041Met)
n.7472T>G
n.1028T>G
n.1227T>G
c.3153T>G (p.Ile1051Met)
c.3066T>G (p.Ile1022Met)
c.2025T>G (p.Ile675Met)
17g.46031539A>GCA500371624KANSL1c.3255T>C (p.Ile1085=)
c.3252T>C (p.Ile1084=)
c.3063T>C (p.Ile1021=)
c.3123T>C (p.Ile1041=)
n.7472T>C
n.1028T>C
n.1227T>C
c.3153T>C (p.Ile1051=)
c.3066T>C (p.Ile1022=)
c.2025T>C (p.Ile675=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031539A>TCA500371623KANSL1c.3255T>A (p.Ile1085=)
c.3252T>A (p.Ile1084=)
c.3063T>A (p.Ile1021=)
c.3123T>A (p.Ile1041=)
n.7472T>A
n.1028T>A
n.1227T>A
c.3153T>A (p.Ile1051=)
c.3066T>A (p.Ile1022=)
c.2025T>A (p.Ile675=)
17g.46031540A=CA2262110731KANSL1c.3254T= (p.Ile1085=)
c.3251T= (p.Ile1084=)
c.3062T= (p.Ile1021=)
c.3122T= (p.Ile1041=)
n.7471T=
n.1027T=
n.1226T=
c.3152T= (p.Ile1051=)
c.3065T= (p.Ile1022=)
c.2024T= (p.Ile675=)
17g.46031540A>CCA399985684KANSL1c.3254T>G (p.Ile1085Ser)
c.3251T>G (p.Ile1084Ser)
c.3062T>G (p.Ile1021Ser)
c.3122T>G (p.Ile1041Ser)
n.7471T>G
n.1027T>G
n.1226T>G
c.3152T>G (p.Ile1051Ser)
c.3065T>G (p.Ile1022Ser)
c.2024T>G (p.Ile675Ser)
17g.46031540A>GCA8618335KANSL1c.3254T>C (p.Ile1085Thr)
c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
c.3062T>C (p.Ile1021Thr)
c.3122T>C (p.Ile1041Thr)
n.7471T>C
n.1027T>C
n.1226T>C
c.3152T>C (p.Ile1051Thr)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.2024T>C (p.Ile675Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031540A>TCA399985688KANSL1c.3254T>A (p.Ile1085Asn)
c.3251T>A (p.Ile1084Asn)
c.3062T>A (p.Ile1021Asn)
c.3122T>A (p.Ile1041Asn)
n.7471T>A
n.1027T>A
n.1226T>A
c.3152T>A (p.Ile1051Asn)
c.3065T>A (p.Ile1022Asn)
c.2024T>A (p.Ile675Asn)
17g.46031541T>ACA399985691KANSL1c.3253A>T (p.Ile1085Phe)
c.3250A>T (p.Ile1084Phe)
c.3061A>T (p.Ile1021Phe)
c.3121A>T (p.Ile1041Phe)
n.7470A>T
n.1026A>T
n.1225A>T
c.3151A>T (p.Ile1051Phe)
c.3064A>T (p.Ile1022Phe)
c.2023A>T (p.Ile675Phe)
 gnomAD v4
17g.46031541T>CCA399985693KANSL1c.3253A>G (p.Ile1085Val)
c.3250A>G (p.Ile1084Val)
c.3061A>G (p.Ile1021Val)
c.3121A>G (p.Ile1041Val)
n.7470A>G
n.1026A>G
n.1225A>G
c.3151A>G (p.Ile1051Val)
c.3064A>G (p.Ile1022Val)
c.2023A>G (p.Ile675Val)
17g.46031541T>GCA399985695KANSL1c.3253A>C (p.Ile1085Leu)
c.3250A>C (p.Ile1084Leu)
c.3061A>C (p.Ile1021Leu)
c.3121A>C (p.Ile1041Leu)
n.7470A>C
n.1026A>C
n.1225A>C
c.3151A>C (p.Ile1051Leu)
c.3064A>C (p.Ile1022Leu)
c.2023A>C (p.Ile675Leu)
17g.46031542G>ACA500371626KANSL1c.3252C>T (p.Pro1084=)
c.3249C>T (p.Pro1083=)
c.3060C>T (p.Pro1020=)
c.3120C>T (p.Pro1040=)
n.7469C>T
n.1025C>T
n.1224C>T
c.3150C>T (p.Pro1050=)
c.3063C>T (p.Pro1021=)
c.2022C>T (p.Pro674=)
 dbSNP
17g.46031542G>CCA500371627KANSL1c.3252C>G (p.Pro1084=)
c.3249C>G (p.Pro1083=)
c.3060C>G (p.Pro1020=)
c.3120C>G (p.Pro1040=)
n.7469C>G
n.1025C>G
n.1224C>G
c.3150C>G (p.Pro1050=)
c.3063C>G (p.Pro1021=)
c.2022C>G (p.Pro674=)
 dbSNP
17g.46031542G=CA2262110732KANSL1c.3252C= (p.Pro1084=)
c.3249C= (p.Pro1083=)
c.3060C= (p.Pro1020=)
c.3120C= (p.Pro1040=)
n.7469C=
n.1025C=
n.1224C=
c.3150C= (p.Pro1050=)
c.3063C= (p.Pro1021=)
c.2022C= (p.Pro674=)
17g.46031542G>TCA500371625KANSL1c.3252C>A (p.Pro1084=)
c.3249C>A (p.Pro1083=)
c.3060C>A (p.Pro1020=)
c.3120C>A (p.Pro1040=)
n.7469C>A
n.1025C>A
n.1224C>A
c.3150C>A (p.Pro1050=)
c.3063C>A (p.Pro1021=)
c.2022C>A (p.Pro674=)
17g.46031543G>ACA399985698KANSL1c.3251C>T (p.Pro1084Leu)
c.3248C>T (p.Pro1083Leu)
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
n.7468C>T
n.1024C>T
n.1223C>T
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
c.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031543G>CCA399985700KANSL1c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
c.3248C>G (p.Pro1083Arg)
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
n.7468C>G
n.1024C>G
n.1223C>G
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
c.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
17g.46031543G=CA2262110733KANSL1c.3251C= (p.Pro1084=)
c.3248C= (p.Pro1083=)
c.3059C= (p.Pro1020=)
c.3119C= (p.Pro1040=)
n.7468C=
n.1024C=
n.1223C=
c.3149C= (p.Pro1050=)
c.3062C= (p.Pro1021=)
c.2021C= (p.Pro674=)
17g.46031543G>TCA399985702KANSL1c.3251C>A (p.Pro1084His)
c.3248C>A (p.Pro1083His)
c.3059C>A (p.Pro1020His)
c.3119C>A (p.Pro1040His)
n.7468C>A
n.1024C>A
n.1223C>A
c.3149C>A (p.Pro1050His)
c.3062C>A (p.Pro1021His)
c.2021C>A (p.Pro674His)
17g.46031544G>ACA399985705KANSL1c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.3247C>T (p.Pro1083Ser)
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
n.7467C>T
n.1023C>T
n.1222C>T
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
c.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
17g.46031544G>CCA399985708KANSL1c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
c.3247C>G (p.Pro1083Ala)
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
n.7467C>G
n.1023C>G
n.1222C>G
c.3148C>G (p.Pro1050Ala)
c.3061C>G (p.Pro1021Ala)
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
17g.46031544G>TCA399985710KANSL1c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
c.3247C>A (p.Pro1083Thr)
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
n.7467C>A
n.1023C>A
n.1222C>A
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
c.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
17g.46031545A>CCA500371628KANSL1c.3249T>G (p.Pro1083=)
c.3246T>G (p.Pro1082=)
c.3057T>G (p.Pro1019=)
c.3117T>G (p.Pro1039=)
n.7466T>G
n.1022T>G
n.1221T>G
c.3147T>G (p.Pro1049=)
c.3060T>G (p.Pro1020=)
c.2019T>G (p.Pro673=)
17g.46031545A>GCA500371630KANSL1c.3249T>C (p.Pro1083=)
c.3246T>C (p.Pro1082=)
c.3057T>C (p.Pro1019=)
c.3117T>C (p.Pro1039=)
n.7466T>C
n.1022T>C
n.1221T>C
c.3147T>C (p.Pro1049=)
c.3060T>C (p.Pro1020=)
c.2019T>C (p.Pro673=)
17g.46031545A>TCA500371629KANSL1c.3249T>A (p.Pro1083=)
c.3246T>A (p.Pro1082=)
c.3057T>A (p.Pro1019=)
c.3117T>A (p.Pro1039=)
n.7466T>A
n.1022T>A
n.1221T>A
c.3147T>A (p.Pro1049=)
c.3060T>A (p.Pro1020=)
c.2019T>A (p.Pro673=)
17g.46031545_46031546insCCA2638370768KANSL1c.3248_3249insG (p.Pro1084SerfsTer?)
c.3245_3246insG (p.Pro1083SerfsTer?)
c.3056_3057insG (p.Pro1020SerfsTer?)
c.3116_3117insG (p.Pro1040SerfsTer?)
n.7465_7466insG
n.1021_1022insG
n.1220_1221insG
c.3146_3147insG (p.Pro1050SerfsTer?)
c.3059_3060insG (p.Pro1021SerfsTer?)
c.2018_2019insG (p.Pro674SerfsTer?)
 gnomAD v4
17g.46031546G>ACA399985717KANSL1c.3248C>T (p.Pro1083Leu)
c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
n.7465C>T
n.1021C>T
n.1220C>T
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
c.2018C>T (p.Pro673Leu)
17g.46031546G>CCA399985715KANSL1c.3248C>G (p.Pro1083Arg)
c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
n.7465C>G
n.1021C>G
n.1220C>G
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
c.2018C>G (p.Pro673Arg)
17g.46031546G>TCA399985713KANSL1c.3248C>A (p.Pro1083His)
c.3245C>A (p.Pro1082His)
c.3056C>A (p.Pro1019His)
c.3116C>A (p.Pro1039His)
n.7465C>A
n.1021C>A
n.1220C>A
c.3146C>A (p.Pro1049His)
c.3059C>A (p.Pro1020His)
c.2018C>A (p.Pro673His)
17g.46031547G>ACA399985720KANSL1c.3247C>T (p.Pro1083Ser)
c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
n.7464C>T
n.1020C>T
n.1219C>T
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
c.2017C>T (p.Pro673Ser)
17g.46031547G>CCA399985722KANSL1c.3247C>G (p.Pro1083Ala)
c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
n.7464C>G
n.1020C>G
n.1219C>G
c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
c.2017C>G (p.Pro673Ala)
17g.46031547G>TCA399985724KANSL1c.3247C>A (p.Pro1083Thr)
c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
n.7464C>A
n.1020C>A
n.1219C>A
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
c.2017C>A (p.Pro673Thr)
17g.46031548C>ACA500371631KANSL1c.3246G>T (p.Ser1082=)
c.3243G>T (p.Ser1081=)
c.3054G>T (p.Ser1018=)
c.3114G>T (p.Ser1038=)
n.7463G>T
n.1019G>T
n.1218G>T
c.3144G>T (p.Ser1048=)
c.3057G>T (p.Ser1019=)
c.2016G>T (p.Ser672=)
 COSMIC
17g.46031548C=CA2262110734KANSL1c.3246G= (p.Ser1082=)
c.3243G= (p.Ser1081=)
c.3054G= (p.Ser1018=)
c.3114G= (p.Ser1038=)
n.7463G=
n.1019G=
n.1218G=
c.3144G= (p.Ser1048=)
c.3057G= (p.Ser1019=)
c.2016G= (p.Ser672=)
17g.46031548C>GCA500371632KANSL1c.3246G>C (p.Ser1082=)
c.3243G>C (p.Ser1081=)
c.3054G>C (p.Ser1018=)
c.3114G>C (p.Ser1038=)
n.7463G>C
n.1019G>C
n.1218G>C
c.3144G>C (p.Ser1048=)
c.3057G>C (p.Ser1019=)
c.2016G>C (p.Ser672=)
17g.46031548C>TCA8618336KANSL1c.3246G>A (p.Ser1082=)
c.3243G>A (p.Ser1081=)
c.3054G>A (p.Ser1018=)
c.3114G>A (p.Ser1038=)
n.7463G>A
n.1019G>A
n.1218G>A
c.3144G>A (p.Ser1048=)
c.3057G>A (p.Ser1019=)
c.2016G>A (p.Ser672=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46031549G>ACA8618337KANSL1c.3245C>T (p.Ser1082Leu)
c.3242C>T (p.Ser1081Leu)
c.3053C>T (p.Ser1018Leu)
c.3113C>T (p.Ser1038Leu)
n.7462C>T
n.1018C>T
n.1217C>T
c.3143C>T (p.Ser1048Leu)
c.3056C>T (p.Ser1019Leu)
c.2015C>T (p.Ser672Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031549G>CCA399985730KANSL1c.3245C>G (p.Ser1082Trp)
c.3242C>G (p.Ser1081Trp)
c.3053C>G (p.Ser1018Trp)
c.3113C>G (p.Ser1038Trp)
n.7462C>G
n.1018C>G
n.1217C>G
c.3143C>G (p.Ser1048Trp)
c.3056C>G (p.Ser1019Trp)
c.2015C>G (p.Ser672Trp)
17g.46031549G=CA2262110735KANSL1c.3245C= (p.Ser1082=)
c.3242C= (p.Ser1081=)
c.3053C= (p.Ser1018=)
c.3113C= (p.Ser1038=)
n.7462C=
n.1018C=
n.1217C=
c.3143C= (p.Ser1048=)
c.3056C= (p.Ser1019=)
c.2015C= (p.Ser672=)
17g.46031549G>TCA399985732KANSL1c.3245C>A (p.Ser1082Ter)
c.3242C>A (p.Ser1081Ter)
c.3053C>A (p.Ser1018Ter)
c.3113C>A (p.Ser1038Ter)
n.7462C>A
n.1018C>A
n.1217C>A
c.3143C>A (p.Ser1048Ter)
c.3056C>A (p.Ser1019Ter)
c.2015C>A (p.Ser672Ter)
17g.46031550A>CCA399985736KANSL1c.3244T>G (p.Ser1082Ala)
c.3241T>G (p.Ser1081Ala)
c.3052T>G (p.Ser1018Ala)
c.3112T>G (p.Ser1038Ala)
n.7461T>G
n.1017T>G
n.1216T>G
c.3142T>G (p.Ser1048Ala)
c.3055T>G (p.Ser1019Ala)
c.2014T>G (p.Ser672Ala)
17g.46031550A>GCA399985738KANSL1c.3244T>C (p.Ser1082Pro)
c.3241T>C (p.Ser1081Pro)
c.3052T>C (p.Ser1018Pro)
c.3112T>C (p.Ser1038Pro)
n.7461T>C
n.1017T>C
n.1216T>C
c.3142T>C (p.Ser1048Pro)
c.3055T>C (p.Ser1019Pro)
c.2014T>C (p.Ser672Pro)
17g.46031550A>TCA399985740KANSL1c.3244T>A (p.Ser1082Thr)
c.3241T>A (p.Ser1081Thr)
c.3052T>A (p.Ser1018Thr)
c.3112T>A (p.Ser1038Thr)
n.7461T>A
n.1017T>A
n.1216T>A
c.3142T>A (p.Ser1048Thr)
c.3055T>A (p.Ser1019Thr)
c.2014T>A (p.Ser672Thr)
17g.46031551G>ACA500371633KANSL1c.3243C>T (p.Thr1081=)
c.3240C>T (p.Thr1080=)
c.3051C>T (p.Thr1017=)
c.3111C>T (p.Thr1037=)
n.7460C>T
n.1016C>T
n.1215C>T
c.3141C>T (p.Thr1047=)
c.3054C>T (p.Thr1018=)
c.2013C>T (p.Thr671=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031551G>CCA500371634KANSL1c.3243C>G (p.Thr1081=)
c.3240C>G (p.Thr1080=)
c.3051C>G (p.Thr1017=)
c.3111C>G (p.Thr1037=)
n.7460C>G
n.1016C>G
n.1215C>G
c.3141C>G (p.Thr1047=)
c.3054C>G (p.Thr1018=)
c.2013C>G (p.Thr671=)
17g.46031551G=CA2262110736KANSL1c.3243C= (p.Thr1081=)
c.3240C= (p.Thr1080=)
c.3051C= (p.Thr1017=)
c.3111C= (p.Thr1037=)
n.7460C=
n.1016C=
n.1215C=
c.3141C= (p.Thr1047=)
c.3054C= (p.Thr1018=)
c.2013C= (p.Thr671=)
17g.46031551G>TCA500371635KANSL1c.3243C>A (p.Thr1081=)
c.3240C>A (p.Thr1080=)
c.3051C>A (p.Thr1017=)
c.3111C>A (p.Thr1037=)
n.7460C>A
n.1016C>A
n.1215C>A
c.3141C>A (p.Thr1047=)
c.3054C>A (p.Thr1018=)
c.2013C>A (p.Thr671=)
17g.46031552G>ACA399985743KANSL1c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
c.3239C>T (p.Thr1080Ile)
c.3050C>T (p.Thr1017Ile)
c.3110C>T (p.Thr1037Ile)
n.7459C>T
n.1015C>T
n.1214C>T
c.3140C>T (p.Thr1047Ile)
c.3053C>T (p.Thr1018Ile)
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
 gnomAD v4
17g.46031552G>CCA399985745KANSL1c.3242C>G (p.Thr1081Ser)
c.3239C>G (p.Thr1080Ser)
c.3050C>G (p.Thr1017Ser)
c.3110C>G (p.Thr1037Ser)
n.7459C>G
n.1015C>G
n.1214C>G
c.3140C>G (p.Thr1047Ser)
c.3053C>G (p.Thr1018Ser)
c.2012C>G (p.Thr671Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46031552G>TCA399985747KANSL1c.3242C>A (p.Thr1081Asn)
c.3239C>A (p.Thr1080Asn)
c.3050C>A (p.Thr1017Asn)
c.3110C>A (p.Thr1037Asn)
n.7459C>A
n.1015C>A
n.1214C>A
c.3140C>A (p.Thr1047Asn)
c.3053C>A (p.Thr1018Asn)
c.2012C>A (p.Thr671Asn)
17g.46031553T>ACA399985752KANSL1c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
c.3238A>T (p.Thr1080Ser)
c.3049A>T (p.Thr1017Ser)
c.3109A>T (p.Thr1037Ser)
n.7458A>T
n.1014A>T
n.1213A>T
c.3139A>T (p.Thr1047Ser)
c.3052A>T (p.Thr1018Ser)
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
17g.46031553T>CCA399985754KANSL1c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
c.3238A>G (p.Thr1080Ala)
c.3049A>G (p.Thr1017Ala)
c.3109A>G (p.Thr1037Ala)
n.7458A>G
n.1014A>G
n.1213A>G
c.3139A>G (p.Thr1047Ala)
c.3052A>G (p.Thr1018Ala)
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
 gnomAD v4
17g.46031553T>GCA399985751KANSL1c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
c.3238A>C (p.Thr1080Pro)
c.3049A>C (p.Thr1017Pro)
c.3109A>C (p.Thr1037Pro)
n.7458A>C
n.1014A>C
n.1213A>C
c.3139A>C (p.Thr1047Pro)
c.3052A>C (p.Thr1018Pro)
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
17g.46031554G>ACA500371638KANSL1c.3240C>T (p.Pro1080=)
c.3237C>T (p.Pro1079=)
c.3048C>T (p.Pro1016=)
c.3108C>T (p.Pro1036=)
n.7457C>T
n.1013C>T
n.1212C>T
c.3138C>T (p.Pro1046=)
c.3051C>T (p.Pro1017=)
c.2010C>T (p.Pro670=)
17g.46031554G>CCA500371636KANSL1c.3240C>G (p.Pro1080=)
c.3237C>G (p.Pro1079=)
c.3048C>G (p.Pro1016=)
c.3108C>G (p.Pro1036=)
n.7457C>G
n.1013C>G
n.1212C>G
c.3138C>G (p.Pro1046=)
c.3051C>G (p.Pro1017=)
c.2010C>G (p.Pro670=)
17g.46031554G>TCA500371637KANSL1c.3240C>A (p.Pro1080=)
c.3237C>A (p.Pro1079=)
c.3048C>A (p.Pro1016=)
c.3108C>A (p.Pro1036=)
n.7457C>A
n.1013C>A
n.1212C>A
c.3138C>A (p.Pro1046=)
c.3051C>A (p.Pro1017=)
c.2010C>A (p.Pro670=)
17g.46031555G>ACA8618338KANSL1c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
c.3047C>T (p.Pro1016Leu)
c.3107C>T (p.Pro1036Leu)
n.7456C>T
n.1012C>T
n.1211C>T
c.3137C>T (p.Pro1046Leu)
c.3050C>T (p.Pro1017Leu)
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031555G>CCA399985759KANSL1c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
c.3047C>G (p.Pro1016Arg)
c.3107C>G (p.Pro1036Arg)
n.7456C>G
n.1012C>G
n.1211C>G
c.3137C>G (p.Pro1046Arg)
c.3050C>G (p.Pro1017Arg)
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
17g.46031555G=CA2262110737KANSL1c.3239C= (p.Pro1080=)
c.3236C= (p.Pro1079=)
c.3047C= (p.Pro1016=)
c.3107C= (p.Pro1036=)
n.7456C=
n.1012C=
n.1211C=
c.3137C= (p.Pro1046=)
c.3050C= (p.Pro1017=)
c.2009C= (p.Pro670=)
17g.46031555G>TCA399985761KANSL1c.3239C>A (p.Pro1080His)
c.3236C>A (p.Pro1079His)
c.3047C>A (p.Pro1016His)
c.3107C>A (p.Pro1036His)
n.7456C>A
n.1012C>A
n.1211C>A
c.3137C>A (p.Pro1046His)
c.3050C>A (p.Pro1017His)
c.2009C>A (p.Pro670His)
17g.46031556G>ACA8618339KANSL1c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
c.3046C>T (p.Pro1016Ser)
c.3106C>T (p.Pro1036Ser)
n.7455C>T
n.1011C>T
n.1210C>T
c.3136C>T (p.Pro1046Ser)
c.3049C>T (p.Pro1017Ser)
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031556G>CCA399985765KANSL1c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
c.3046C>G (p.Pro1016Ala)
c.3106C>G (p.Pro1036Ala)
n.7455C>G
n.1011C>G
n.1210C>G
c.3136C>G (p.Pro1046Ala)
c.3049C>G (p.Pro1017Ala)
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
17g.46031556G=CA2262110738KANSL1c.3238C= (p.Pro1080=)
c.3235C= (p.Pro1079=)
c.3046C= (p.Pro1016=)
c.3106C= (p.Pro1036=)
n.7455C=
n.1011C=
n.1210C=
c.3136C= (p.Pro1046=)
c.3049C= (p.Pro1017=)
c.2008C= (p.Pro670=)
17g.46031556G>TCA399985767KANSL1c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
c.3046C>A (p.Pro1016Thr)
c.3106C>A (p.Pro1036Thr)
n.7455C>A
n.1011C>A
n.1210C>A
c.3136C>A (p.Pro1046Thr)
c.3049C>A (p.Pro1017Thr)
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
17g.46031558_46031559dupCA2809640614KANSL1c.3237_3238dup (p.Pro1080ArgfsTer?)
c.3234_3235dup (p.Pro1079ArgfsTer?)
c.3045_3046dup (p.Pro1016ArgfsTer?)
c.3105_3106dup (p.Pro1036ArgfsTer?)
n.7454_7455dup
n.1010_1011dup
n.1209_1210dup
c.3135_3136dup (p.Pro1046ArgfsTer?)
c.3048_3049dup (p.Pro1017ArgfsTer?)
c.2007_2008dup (p.Pro670ArgfsTer?)
17g.46031557C>ACA500371639KANSL1c.3237G>T (p.Ala1079=)
c.3234G>T (p.Ala1078=)
c.3045G>T (p.Ala1015=)
c.3105G>T (p.Ala1035=)
n.7454G>T
n.1010G>T
n.1209G>T
c.3135G>T (p.Ala1045=)
c.3048G>T (p.Ala1016=)
c.2007G>T (p.Ala669=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031557C=CA2262110739KANSL1c.3237G= (p.Ala1079=)
c.3234G= (p.Ala1078=)
c.3045G= (p.Ala1015=)
c.3105G= (p.Ala1035=)
n.7454G=
n.1010G=
n.1209G=
c.3135G= (p.Ala1045=)
c.3048G= (p.Ala1016=)
c.2007G= (p.Ala669=)
17g.46031557C>GCA500371640KANSL1c.3237G>C (p.Ala1079=)
c.3234G>C (p.Ala1078=)
c.3045G>C (p.Ala1015=)
c.3105G>C (p.Ala1035=)
n.7454G>C
n.1010G>C
n.1209G>C
c.3135G>C (p.Ala1045=)
c.3048G>C (p.Ala1016=)
c.2007G>C (p.Ala669=)
17g.46031557C>TCA8618340KANSL1c.3237G>A (p.Ala1079=)
c.3234G>A (p.Ala1078=)
c.3045G>A (p.Ala1015=)
c.3105G>A (p.Ala1035=)
n.7454G>A
n.1010G>A
n.1209G>A
c.3135G>A (p.Ala1045=)
c.3048G>A (p.Ala1016=)
c.2007G>A (p.Ala669=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46031558G>ACA8618341KANSL1c.3236C>T (p.Ala1079Val)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
c.3044C>T (p.Ala1015Val)
c.3104C>T (p.Ala1035Val)
n.7453C>T
n.1009C>T
n.1208C>T
c.3134C>T (p.Ala1045Val)
c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031558G>CCA399985771KANSL1c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.3044C>G (p.Ala1015Gly)
c.3104C>G (p.Ala1035Gly)
n.7453C>G
n.1009C>G
n.1208C>G
c.3134C>G (p.Ala1045Gly)
c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
17g.46031558G=CA2262110740KANSL1c.3236C= (p.Ala1079=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
c.3044C= (p.Ala1015=)
c.3104C= (p.Ala1035=)
n.7453C=
n.1009C=
n.1208C=
c.3134C= (p.Ala1045=)
c.3047C= (p.Ala1016=)
c.2006C= (p.Ala669=)
17g.46031558G>TCA399985774KANSL1c.3236C>A (p.Ala1079Glu)
c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
c.3044C>A (p.Ala1015Glu)
c.3104C>A (p.Ala1035Glu)
n.7453C>A
n.1009C>A
n.1208C>A
c.3134C>A (p.Ala1045Glu)
c.3047C>A (p.Ala1016Glu)
c.2006C>A (p.Ala669Glu)
17g.46031559C>ACA399985777KANSL1c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.3043G>T (p.Ala1015Ser)
c.3103G>T (p.Ala1035Ser)
n.7452G>T
n.1008G>T
n.1207G>T
c.3133G>T (p.Ala1045Ser)
c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
17g.46031559C=CA2262110741KANSL1c.3235G= (p.Ala1079=)
c.3232G= (p.Ala1078=)
c.3043G= (p.Ala1015=)
c.3103G= (p.Ala1035=)
n.7452G=
n.1008G=
n.1207G=
c.3133G= (p.Ala1045=)
c.3046G= (p.Ala1016=)
c.2005G= (p.Ala669=)
17g.46031559C>GCA399985779KANSL1c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.3043G>C (p.Ala1015Pro)
c.3103G>C (p.Ala1035Pro)
n.7452G>C
n.1008G>C
n.1207G>C
c.3133G>C (p.Ala1045Pro)
c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
17g.46031559C>TCA291125308KANSL1c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.3043G>A (p.Ala1015Thr)
c.3103G>A (p.Ala1035Thr)
n.7452G>A
n.1008G>A
n.1207G>A
c.3133G>A (p.Ala1045Thr)
c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031560T>ACA500371642KANSL1c.3234A>T (p.Ala1078=)
c.3231A>T (p.Ala1077=)
c.3042A>T (p.Ala1014=)
c.3102A>T (p.Ala1034=)
n.7451A>T
n.1007A>T
n.1206A>T
c.3132A>T (p.Ala1044=)
c.3045A>T (p.Ala1015=)
c.2004A>T (p.Ala668=)
 gnomAD v4
17g.46031560T>CCA500371643KANSL1c.3234A>G (p.Ala1078=)
c.3231A>G (p.Ala1077=)
c.3042A>G (p.Ala1014=)
c.3102A>G (p.Ala1034=)
n.7451A>G
n.1007A>G
n.1206A>G
c.3132A>G (p.Ala1044=)
c.3045A>G (p.Ala1015=)
c.2004A>G (p.Ala668=)
 gnomAD v4
17g.46031560T>GCA500371641KANSL1c.3234A>C (p.Ala1078=)
c.3231A>C (p.Ala1077=)
c.3042A>C (p.Ala1014=)
c.3102A>C (p.Ala1034=)
n.7451A>C
n.1007A>C
n.1206A>C
c.3132A>C (p.Ala1044=)
c.3045A>C (p.Ala1015=)
c.2004A>C (p.Ala668=)
17g.46031561G>ACA8618342KANSL1c.3233C>T (p.Ala1078Val)
c.3230C>T (p.Ala1077Val)
c.3041C>T (p.Ala1014Val)
c.3101C>T (p.Ala1034Val)
n.7450C>T
n.1006C>T
n.1205C>T
c.3131C>T (p.Ala1044Val)
c.3044C>T (p.Ala1015Val)
c.2003C>T (p.Ala668Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031561G>CCA399985787KANSL1c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.3230C>G (p.Ala1077Gly)
c.3041C>G (p.Ala1014Gly)
c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
n.7450C>G
n.1006C>G
n.1205C>G
c.3131C>G (p.Ala1044Gly)
c.3044C>G (p.Ala1015Gly)
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
17g.46031561G=CA2262110742KANSL1c.3233C= (p.Ala1078=)
c.3230C= (p.Ala1077=)
c.3041C= (p.Ala1014=)
c.3101C= (p.Ala1034=)
n.7450C=
n.1006C=
n.1205C=
c.3131C= (p.Ala1044=)
c.3044C= (p.Ala1015=)
c.2003C= (p.Ala668=)
17g.46031561G>TCA399985784KANSL1c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
c.3230C>A (p.Ala1077Glu)
c.3041C>A (p.Ala1014Glu)
c.3101C>A (p.Ala1034Glu)
n.7450C>A
n.1006C>A
n.1205C>A
c.3131C>A (p.Ala1044Glu)
c.3044C>A (p.Ala1015Glu)
c.2003C>A (p.Ala668Glu)
17g.46031562C>ACA399985790KANSL1c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.3229G>T (p.Ala1077Ser)
c.3040G>T (p.Ala1014Ser)
c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
n.7449G>T
n.1005G>T
n.1204G>T
c.3130G>T (p.Ala1044Ser)
c.3043G>T (p.Ala1015Ser)
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
17g.46031562C>GCA399985792KANSL1c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.3229G>C (p.Ala1077Pro)
c.3040G>C (p.Ala1014Pro)
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
n.7449G>C
n.1005G>C
n.1204G>C
c.3130G>C (p.Ala1044Pro)
c.3043G>C (p.Ala1015Pro)
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
17g.46031562C>TCA399985794KANSL1c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.3229G>A (p.Ala1077Thr)
c.3040G>A (p.Ala1014Thr)
c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
n.7449G>A
n.1005G>A
n.1204G>A
c.3130G>A (p.Ala1044Thr)
c.3043G>A (p.Ala1015Thr)
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
17g.46031563C>ACA399985796KANSL1c.3231G>T (p.Glu1077Asp)
c.3228G>T (p.Glu1076Asp)
c.3039G>T (p.Glu1013Asp)
c.3099G>T (p.Glu1033Asp)
n.7448G>T
n.1004G>T
n.1203G>T
c.3129G>T (p.Glu1043Asp)
c.3042G>T (p.Glu1014Asp)
c.2001G>T (p.Glu667Asp)
17g.46031563C>GCA399985798KANSL1c.3231G>C (p.Glu1077Asp)
c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.3039G>C (p.Glu1013Asp)
c.3099G>C (p.Glu1033Asp)
n.7448G>C
n.1004G>C
n.1203G>C
c.3129G>C (p.Glu1043Asp)
c.3042G>C (p.Glu1014Asp)
c.2001G>C (p.Glu667Asp)
17g.46031563C>TCA500371644KANSL1c.3231G>A (p.Glu1077=)
c.3228G>A (p.Glu1076=)
c.3039G>A (p.Glu1013=)
c.3099G>A (p.Glu1033=)
n.7448G>A
n.1004G>A
n.1203G>A
c.3129G>A (p.Glu1043=)
c.3042G>A (p.Glu1014=)
c.2001G>A (p.Glu667=)
 gnomAD v4
17g.46031565_46031566delCA2638370827KANSL1c.3230_3231del (p.Glu1077GlyfsTer?)
c.3227_3228del (p.Glu1076GlyfsTer?)
c.3038_3039del (p.Glu1013GlyfsTer?)
c.3098_3099del (p.Glu1033GlyfsTer?)
n.7447_7448del
n.1003_1004del
n.1202_1203del
c.3128_3129del (p.Glu1043GlyfsTer?)
c.3041_3042del (p.Glu1014GlyfsTer?)
c.2000_2001del (p.Glu667GlyfsTer?)
 gnomAD v4
17g.46031564T>ACA8618343KANSL1c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.3038A>T (p.Glu1013Val)
c.3098A>T (p.Glu1033Val)
n.7447A>T
n.1003A>T
n.1202A>T
c.3128A>T (p.Glu1043Val)
c.3041A>T (p.Glu1014Val)
c.2000A>T (p.Glu667Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031564T>CCA399985802KANSL1c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.3038A>G (p.Glu1013Gly)
c.3098A>G (p.Glu1033Gly)
n.7447A>G
n.1003A>G
n.1202A>G
c.3128A>G (p.Glu1043Gly)
c.3041A>G (p.Glu1014Gly)
c.2000A>G (p.Glu667Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031564T>GCA399985804KANSL1c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.3038A>C (p.Glu1013Ala)
c.3098A>C (p.Glu1033Ala)
n.7447A>C
n.1003A>C
n.1202A>C
c.3128A>C (p.Glu1043Ala)
c.3041A>C (p.Glu1014Ala)
c.2000A>C (p.Glu667Ala)
17g.46031564T=CA2262110743KANSL1c.3230A= (p.Glu1077=)
c.3227A= (p.Glu1076=)
c.3038A= (p.Glu1013=)
c.3098A= (p.Glu1033=)
n.7447A=
n.1003A=
n.1202A=
c.3128A= (p.Glu1043=)
c.3041A= (p.Glu1014=)
c.2000A= (p.Glu667=)
17g.46031565C>ACA399985806KANSL1c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.3037G>T (p.Glu1013Ter)
c.3097G>T (p.Glu1033Ter)
n.7446G>T
n.1002G>T
n.1201G>T
c.3127G>T (p.Glu1043Ter)
c.3040G>T (p.Glu1014Ter)
c.1999G>T (p.Glu667Ter)
17g.46031565C>GCA399985808KANSL1c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.3037G>C (p.Glu1013Gln)
c.3097G>C (p.Glu1033Gln)
n.7446G>C
n.1002G>C
n.1201G>C
c.3127G>C (p.Glu1043Gln)
c.3040G>C (p.Glu1014Gln)
c.1999G>C (p.Glu667Gln)
17g.46031565C>TCA399985810KANSL1c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.3037G>A (p.Glu1013Lys)
c.3097G>A (p.Glu1033Lys)
n.7446G>A
n.1002G>A
n.1201G>A
c.3127G>A (p.Glu1043Lys)
c.3040G>A (p.Glu1014Lys)
c.1999G>A (p.Glu667Lys)
17g.46031566T>ACA500371646KANSL1c.3228A>T (p.Thr1076=)
c.3225A>T (p.Thr1075=)
c.3036A>T (p.Thr1012=)
c.3096A>T (p.Thr1032=)
n.7445A>T
n.1001A>T
n.1200A>T
c.3126A>T (p.Thr1042=)
c.3039A>T (p.Thr1013=)
c.1998A>T (p.Thr666=)
17g.46031566T>CCA500371645KANSL1c.3228A>G (p.Thr1076=)
c.3225A>G (p.Thr1075=)
c.3036A>G (p.Thr1012=)
c.3096A>G (p.Thr1032=)
n.7445A>G
n.1001A>G
n.1200A>G
c.3126A>G (p.Thr1042=)
c.3039A>G (p.Thr1013=)
c.1998A>G (p.Thr666=)
 gnomAD v4
17g.46031566T>GCA500371647KANSL1c.3228A>C (p.Thr1076=)
c.3225A>C (p.Thr1075=)
c.3036A>C (p.Thr1012=)
c.3096A>C (p.Thr1032=)
n.7445A>C
n.1001A>C
n.1200A>C
c.3126A>C (p.Thr1042=)
c.3039A>C (p.Thr1013=)
c.1998A>C (p.Thr666=)
 gnomAD v4
17g.46031567G>ACA399985816KANSL1c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
c.3224C>T (p.Thr1075Ile)
c.3035C>T (p.Thr1012Ile)
c.3095C>T (p.Thr1032Ile)
n.7444C>T
n.1000C>T
n.1199C>T
c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
c.3038C>T (p.Thr1013Ile)
c.1997C>T (p.Thr666Ile)
17g.46031567G>CCA399985817KANSL1c.3227C>G (p.Thr1076Arg)
c.3224C>G (p.Thr1075Arg)
c.3035C>G (p.Thr1012Arg)
c.3095C>G (p.Thr1032Arg)
n.7444C>G
n.1000C>G
n.1199C>G
c.3125C>G (p.Thr1042Arg)
c.3038C>G (p.Thr1013Arg)
c.1997C>G (p.Thr666Arg)
 dbSNP
17g.46031567G=CA2262110744KANSL1c.3227C= (p.Thr1076=)
c.3224C= (p.Thr1075=)
c.3035C= (p.Thr1012=)
c.3095C= (p.Thr1032=)
n.7444C=
n.1000C=
n.1199C=
c.3125C= (p.Thr1042=)
c.3038C= (p.Thr1013=)
c.1997C= (p.Thr666=)
17g.46031567G>TCA399985813KANSL1c.3227C>A (p.Thr1076Lys)
c.3224C>A (p.Thr1075Lys)
c.3035C>A (p.Thr1012Lys)
c.3095C>A (p.Thr1032Lys)
n.7444C>A
n.1000C>A
n.1199C>A
c.3125C>A (p.Thr1042Lys)
c.3038C>A (p.Thr1013Lys)
c.1997C>A (p.Thr666Lys)
17g.46031568T>ACA399985819KANSL1c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
c.3034A>T (p.Thr1012Ser)
c.3094A>T (p.Thr1032Ser)
n.7443A>T
n.999A>T
n.1198A>T
c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.1996A>T (p.Thr666Ser)
17g.46031568T>CCA399985822KANSL1c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
c.3034A>G (p.Thr1012Ala)
c.3094A>G (p.Thr1032Ala)
n.7443A>G
n.999A>G
n.1198A>G
c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.1996A>G (p.Thr666Ala)
17g.46031568T>GCA399985824KANSL1c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
c.3223A>C (p.Thr1075Pro)
c.3034A>C (p.Thr1012Pro)
c.3094A>C (p.Thr1032Pro)
n.7443A>C
n.999A>C
n.1198A>C
c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.1996A>C (p.Thr666Pro)
17g.46031569C>ACA8618344KANSL1c.3225G>T (p.Glu1075Asp)
c.3222G>T (p.Glu1074Asp)
c.3033G>T (p.Glu1011Asp)
c.3093G>T (p.Glu1031Asp)
n.7442G>T
n.998G>T
n.1197G>T
c.3123G>T (p.Glu1041Asp)
c.3036G>T (p.Glu1012Asp)
c.1995G>T (p.Glu665Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031569C=CA2262110745KANSL1c.3225G= (p.Glu1075=)
c.3222G= (p.Glu1074=)
c.3033G= (p.Glu1011=)
c.3093G= (p.Glu1031=)
n.7442G=
n.998G=
n.1197G=
c.3123G= (p.Glu1041=)
c.3036G= (p.Glu1012=)
c.1995G= (p.Glu665=)
17g.46031569C>GCA399985828KANSL1c.3225G>C (p.Glu1075Asp)
c.3222G>C (p.Glu1074Asp)
c.3033G>C (p.Glu1011Asp)
c.3093G>C (p.Glu1031Asp)
n.7442G>C
n.998G>C
n.1197G>C
c.3123G>C (p.Glu1041Asp)
c.3036G>C (p.Glu1012Asp)
c.1995G>C (p.Glu665Asp)
17g.46031569C>TCA500371648KANSL1c.3225G>A (p.Glu1075=)
c.3222G>A (p.Glu1074=)
c.3033G>A (p.Glu1011=)
c.3093G>A (p.Glu1031=)
n.7442G>A
n.998G>A
n.1197G>A
c.3123G>A (p.Glu1041=)
c.3036G>A (p.Glu1012=)
c.1995G>A (p.Glu665=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031570T>ACA399985831KANSL1c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.3221A>T (p.Glu1074Val)
c.3032A>T (p.Glu1011Val)
c.3092A>T (p.Glu1031Val)
n.7441A>T
n.997A>T
n.1196A>T
c.3122A>T (p.Glu1041Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
c.1994A>T (p.Glu665Val)
17g.46031570T>CCA399985834KANSL1c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.3221A>G (p.Glu1074Gly)
c.3032A>G (p.Glu1011Gly)
c.3092A>G (p.Glu1031Gly)
n.7441A>G
n.997A>G
n.1196A>G
c.3122A>G (p.Glu1041Gly)
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
c.1994A>G (p.Glu665Gly)
17g.46031570T>GCA8618345KANSL1c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.3221A>C (p.Glu1074Ala)
c.3032A>C (p.Glu1011Ala)
c.3092A>C (p.Glu1031Ala)
n.7441A>C
n.997A>C
n.1196A>C
c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
c.1994A>C (p.Glu665Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031570T=CA2262110746KANSL1c.3224A= (p.Glu1075=)
c.3221A= (p.Glu1074=)
c.3032A= (p.Glu1011=)
c.3092A= (p.Glu1031=)
n.7441A=
n.997A=
n.1196A=
c.3122A= (p.Glu1041=)
c.3035A= (p.Glu1012=)
c.1994A= (p.Glu665=)
17g.46031571C>ACA399985838KANSL1c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.3220G>T (p.Glu1074Ter)
c.3031G>T (p.Glu1011Ter)
c.3091G>T (p.Glu1031Ter)
n.7440G>T
n.996G>T
n.1195G>T
c.3121G>T (p.Glu1041Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
c.1993G>T (p.Glu665Ter)
17g.46031571C>GCA399985840KANSL1c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.3220G>C (p.Glu1074Gln)
c.3031G>C (p.Glu1011Gln)
c.3091G>C (p.Glu1031Gln)
n.7440G>C
n.996G>C
n.1195G>C
c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
c.1993G>C (p.Glu665Gln)
17g.46031571C>TCA399985841KANSL1c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.3220G>A (p.Glu1074Lys)
c.3031G>A (p.Glu1011Lys)
c.3091G>A (p.Glu1031Lys)
n.7440G>A
n.996G>A
n.1195G>A
c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
c.1993G>A (p.Glu665Lys)
 gnomAD v4
17g.46031572C>ACA500371650KANSL1c.3222G>T (p.Arg1074=)
c.3219G>T (p.Arg1073=)
c.3030G>T (p.Arg1010=)
c.3090G>T (p.Arg1030=)
n.7439G>T
n.995G>T
n.1194G>T
c.3120G>T (p.Arg1040=)
c.3033G>T (p.Arg1011=)
c.1992G>T (p.Arg664=)
17g.46031572C>GCA500371649KANSL1c.3222G>C (p.Arg1074=)
c.3219G>C (p.Arg1073=)
c.3030G>C (p.Arg1010=)
c.3090G>C (p.Arg1030=)
n.7439G>C
n.995G>C
n.1194G>C
c.3120G>C (p.Arg1040=)
c.3033G>C (p.Arg1011=)
c.1992G>C (p.Arg664=)
17g.46031572C>TCA500371651KANSL1c.3222G>A (p.Arg1074=)
c.3219G>A (p.Arg1073=)
c.3030G>A (p.Arg1010=)
c.3090G>A (p.Arg1030=)
n.7439G>A
n.995G>A
n.1194G>A
c.3120G>A (p.Arg1040=)
c.3033G>A (p.Arg1011=)
c.1992G>A (p.Arg664=)
17g.46031573C>ACA399985844KANSL1c.3221G>T (p.Arg1074Leu)
c.3218G>T (p.Arg1073Leu)
c.3029G>T (p.Arg1010Leu)
c.3089G>T (p.Arg1030Leu)
n.7438G>T
n.994G>T
n.1193G>T
c.3119G>T (p.Arg1040Leu)
c.3032G>T (p.Arg1011Leu)
c.1991G>T (p.Arg664Leu)
 gnomAD v4
17g.46031573C=CA2262110747KANSL1c.3221G= (p.Arg1074=)
c.3218G= (p.Arg1073=)
c.3029G= (p.Arg1010=)
c.3089G= (p.Arg1030=)
n.7438G=
n.994G=
n.1193G=
c.3119G= (p.Arg1040=)
c.3032G= (p.Arg1011=)
c.1991G= (p.Arg664=)
17g.46031573C>GCA399985846KANSL1c.3221G>C (p.Arg1074Pro)
c.3218G>C (p.Arg1073Pro)
c.3029G>C (p.Arg1010Pro)
c.3089G>C (p.Arg1030Pro)
n.7438G>C
n.994G>C
n.1193G>C
c.3119G>C (p.Arg1040Pro)
c.3032G>C (p.Arg1011Pro)
c.1991G>C (p.Arg664Pro)
17g.46031573C>TCA8618346KANSL1c.3221G>A (p.Arg1074Gln)
c.3218G>A (p.Arg1073Gln)
c.3029G>A (p.Arg1010Gln)
c.3089G>A (p.Arg1030Gln)
n.7438G>A
n.994G>A
n.1193G>A
c.3119G>A (p.Arg1040Gln)
c.3032G>A (p.Arg1011Gln)
c.1991G>A (p.Arg664Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031574G>ACA399985852KANSL1c.3220C>T (p.Arg1074Trp)
c.3217C>T (p.Arg1073Trp)
c.3028C>T (p.Arg1010Trp)
c.3088C>T (p.Arg1030Trp)
n.7437C>T
n.993C>T
n.1192C>T
c.3118C>T (p.Arg1040Trp)
c.3031C>T (p.Arg1011Trp)
c.1990C>T (p.Arg664Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46031574G>CCA399985850KANSL1c.3220C>G (p.Arg1074Gly)
c.3217C>G (p.Arg1073Gly)
c.3028C>G (p.Arg1010Gly)
c.3088C>G (p.Arg1030Gly)
n.7437C>G
n.993C>G
n.1192C>G
c.3118C>G (p.Arg1040Gly)
c.3031C>G (p.Arg1011Gly)
c.1990C>G (p.Arg664Gly)
17g.46031574G=CA2262110748KANSL1c.3220C= (p.Arg1074=)
c.3217C= (p.Arg1073=)
c.3028C= (p.Arg1010=)
c.3088C= (p.Arg1030=)
n.7437C=
n.993C=
n.1192C=
c.3118C= (p.Arg1040=)
c.3031C= (p.Arg1011=)
c.1990C= (p.Arg664=)
17g.46031574G>TCA500371652KANSL1c.3220C>A (p.Arg1074=)
c.3217C>A (p.Arg1073=)
c.3028C>A (p.Arg1010=)
c.3088C>A (p.Arg1030=)
n.7437C>A
n.993C>A
n.1192C>A
c.3118C>A (p.Arg1040=)
c.3031C>A (p.Arg1011=)
c.1990C>A (p.Arg664=)
17g.46031575G>ACA500371654KANSL1c.3219C>T (p.Gly1073=)
c.3216C>T (p.Gly1072=)
c.3027C>T (p.Gly1009=)
c.3087C>T (p.Gly1029=)
n.7436C>T
n.992C>T
n.1191C>T
c.3117C>T (p.Gly1039=)
c.3030C>T (p.Gly1010=)
c.1989C>T (p.Gly663=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031575G>CCA500371655KANSL1c.3219C>G (p.Gly1073=)
c.3216C>G (p.Gly1072=)
c.3027C>G (p.Gly1009=)
c.3087C>G (p.Gly1029=)
n.7436C>G
n.992C>G
n.1191C>G
c.3117C>G (p.Gly1039=)
c.3030C>G (p.Gly1010=)
c.1989C>G (p.Gly663=)
17g.46031575G=CA2262110749KANSL1c.3219C= (p.Gly1073=)
c.3216C= (p.Gly1072=)
c.3027C= (p.Gly1009=)
c.3087C= (p.Gly1029=)
n.7436C=
n.992C=
n.1191C=
c.3117C= (p.Gly1039=)
c.3030C= (p.Gly1010=)
c.1989C= (p.Gly663=)
17g.46031575G>TCA500371653KANSL1c.3219C>A (p.Gly1073=)
c.3216C>A (p.Gly1072=)
c.3027C>A (p.Gly1009=)
c.3087C>A (p.Gly1029=)
n.7436C>A
n.992C>A
n.1191C>A
c.3117C>A (p.Gly1039=)
c.3030C>A (p.Gly1010=)
c.1989C>A (p.Gly663=)
17g.46031576C>ACA399985855KANSL1c.3218G>T (p.Gly1073Val)
c.3215G>T (p.Gly1072Val)
c.3026G>T (p.Gly1009Val)
c.3086G>T (p.Gly1029Val)
n.7435G>T
n.991G>T
n.1190G>T
c.3116G>T (p.Gly1039Val)
c.3029G>T (p.Gly1010Val)
c.1988G>T (p.Gly663Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031576C=CA2262110750KANSL1c.3218G= (p.Gly1073=)
c.3215G= (p.Gly1072=)
c.3026G= (p.Gly1009=)
c.3086G= (p.Gly1029=)
n.7435G=
n.991G=
n.1190G=
c.3116G= (p.Gly1039=)
c.3029G= (p.Gly1010=)
c.1988G= (p.Gly663=)
17g.46031576C>GCA399985857KANSL1c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
c.3215G>C (p.Gly1072Ala)
c.3026G>C (p.Gly1009Ala)
c.3086G>C (p.Gly1029Ala)
n.7435G>C
n.991G>C
n.1190G>C
c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
c.3029G>C (p.Gly1010Ala)
c.1988G>C (p.Gly663Ala)
17g.46031576C>TCA8618347KANSL1c.3218G>A (p.Gly1073Asp)
c.3215G>A (p.Gly1072Asp)
c.3026G>A (p.Gly1009Asp)
c.3086G>A (p.Gly1029Asp)
n.7435G>A
n.991G>A
n.1190G>A
c.3116G>A (p.Gly1039Asp)
c.3029G>A (p.Gly1010Asp)
c.1988G>A (p.Gly663Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031577C>ACA399985862KANSL1c.3217G>T (p.Gly1073Cys)
c.3214G>T (p.Gly1072Cys)
c.3025G>T (p.Gly1009Cys)
c.3085G>T (p.Gly1029Cys)
n.7434G>T
n.990G>T
n.1189G>T
c.3115G>T (p.Gly1039Cys)
c.3028G>T (p.Gly1010Cys)
c.1987G>T (p.Gly663Cys)
17g.46031577C>GCA399985863KANSL1c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
c.3214G>C (p.Gly1072Arg)
c.3025G>C (p.Gly1009Arg)
c.3085G>C (p.Gly1029Arg)
n.7434G>C
n.990G>C
n.1189G>C
c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.3028G>C (p.Gly1010Arg)
c.1987G>C (p.Gly663Arg)
 gnomAD v4
17g.46031577C>TCA399985866KANSL1c.3217G>A (p.Gly1073Ser)
c.3214G>A (p.Gly1072Ser)
c.3025G>A (p.Gly1009Ser)
c.3085G>A (p.Gly1029Ser)
n.7434G>A
n.990G>A
n.1189G>A
c.3115G>A (p.Gly1039Ser)
c.3028G>A (p.Gly1010Ser)
c.1987G>A (p.Gly663Ser)
17g.46031577_46031578delCA2638370854KANSL1c.3216_3217del (p.Gly1073ProfsTer?)
c.3213_3214del (p.Gly1072ProfsTer?)
c.3024_3025del (p.Gly1009ProfsTer?)
c.3084_3085del (p.Gly1029ProfsTer?)
n.7433_7434del
n.989_990del
n.1188_1189del
c.3114_3115del (p.Gly1039ProfsTer?)
c.3027_3028del (p.Gly1010ProfsTer?)
c.1986_1987del (p.Gly663ProfsTer?)
 gnomAD v4
17g.46031578A>CCA500371656KANSL1c.3216T>G (p.Thr1072=)
c.3213T>G (p.Thr1071=)
c.3024T>G (p.Thr1008=)
c.3084T>G (p.Thr1028=)
n.7433T>G
n.989T>G
n.1188T>G
c.3114T>G (p.Thr1038=)
c.3027T>G (p.Thr1009=)
c.1986T>G (p.Thr662=)
17g.46031578A>GCA500371658KANSL1c.3216T>C (p.Thr1072=)
c.3213T>C (p.Thr1071=)
c.3024T>C (p.Thr1008=)
c.3084T>C (p.Thr1028=)
n.7433T>C
n.989T>C
n.1188T>C
c.3114T>C (p.Thr1038=)
c.3027T>C (p.Thr1009=)
c.1986T>C (p.Thr662=)
17g.46031578A>TCA500371657KANSL1c.3216T>A (p.Thr1072=)
c.3213T>A (p.Thr1071=)
c.3024T>A (p.Thr1008=)
c.3084T>A (p.Thr1028=)
n.7433T>A
n.989T>A
n.1188T>A
c.3114T>A (p.Thr1038=)
c.3027T>A (p.Thr1009=)
c.1986T>A (p.Thr662=)
17g.46031579G>ACA16608476KANSL1c.3215C>T (p.Thr1072Ile)
c.3212C>T (p.Thr1071Ile)
c.3023C>T (p.Thr1008Ile)
c.3083C>T (p.Thr1028Ile)
n.7432C>T
n.988C>T
n.1187C>T
c.3113C>T (p.Thr1038Ile)
c.3026C>T (p.Thr1009Ile)
c.1985C>T (p.Thr662Ile)
 ClinVar dbSNP
17g.46031579G>CCA399985868KANSL1c.3215C>G (p.Thr1072Ser)
c.3212C>G (p.Thr1071Ser)
c.3023C>G (p.Thr1008Ser)
c.3083C>G (p.Thr1028Ser)
n.7432C>G
n.988C>G
n.1187C>G
c.3113C>G (p.Thr1038Ser)
c.3026C>G (p.Thr1009Ser)
c.1985C>G (p.Thr662Ser)
17g.46031579G=CA2262110751KANSL1c.3215C= (p.Thr1072=)
c.3212C= (p.Thr1071=)
c.3023C= (p.Thr1008=)
c.3083C= (p.Thr1028=)
n.7432C=
n.988C=
n.1187C=
c.3113C= (p.Thr1038=)
c.3026C= (p.Thr1009=)
c.1985C= (p.Thr662=)
17g.46031579G>TCA399985870KANSL1c.3215C>A (p.Thr1072Asn)
c.3212C>A (p.Thr1071Asn)
c.3023C>A (p.Thr1008Asn)
c.3083C>A (p.Thr1028Asn)
n.7432C>A
n.988C>A
n.1187C>A
c.3113C>A (p.Thr1038Asn)
c.3026C>A (p.Thr1009Asn)
c.1985C>A (p.Thr662Asn)
17g.46031580T>ACA399985877KANSL1c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
c.3211A>T (p.Thr1071Ser)
c.3022A>T (p.Thr1008Ser)
c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
n.7431A>T
n.987A>T
n.1186A>T
c.3112A>T (p.Thr1038Ser)
c.3025A>T (p.Thr1009Ser)
c.1984A>T (p.Thr662Ser)
17g.46031580T>CCA399985879KANSL1c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
c.3211A>G (p.Thr1071Ala)
c.3022A>G (p.Thr1008Ala)
c.3082A>G (p.Thr1028Ala)
n.7431A>G
n.987A>G
n.1186A>G
c.3112A>G (p.Thr1038Ala)
c.3025A>G (p.Thr1009Ala)
c.1984A>G (p.Thr662Ala)
17g.46031580T>GCA399985880KANSL1c.3214A>C (p.Thr1072Pro)
c.3211A>C (p.Thr1071Pro)
c.3022A>C (p.Thr1008Pro)
c.3082A>C (p.Thr1028Pro)
n.7431A>C
n.987A>C
n.1186A>C
c.3112A>C (p.Thr1038Pro)
c.3025A>C (p.Thr1009Pro)
c.1984A>C (p.Thr662Pro)
17g.46031581C>ACA399985882KANSL1c.3213G>T (p.Lys1071Asn)
c.3210G>T (p.Lys1070Asn)
c.3021G>T (p.Lys1007Asn)
c.3081G>T (p.Lys1027Asn)
n.7430G>T
n.986G>T
n.1185G>T
c.3111G>T (p.Lys1037Asn)
c.3024G>T (p.Lys1008Asn)
c.1983G>T (p.Lys661Asn)
17g.46031581C=CA2262110752KANSL1c.3213G= (p.Lys1071=)
c.3210G= (p.Lys1070=)
c.3021G= (p.Lys1007=)
c.3081G= (p.Lys1027=)
n.7430G=
n.986G=
n.1185G=
c.3111G= (p.Lys1037=)
c.3024G= (p.Lys1008=)
c.1983G= (p.Lys661=)
17g.46031581C>GCA399985885KANSL1c.3213G>C (p.Lys1071Asn)
c.3210G>C (p.Lys1070Asn)
c.3021G>C (p.Lys1007Asn)
c.3081G>C (p.Lys1027Asn)
n.7430G>C
n.986G>C
n.1185G>C
c.3111G>C (p.Lys1037Asn)
c.3024G>C (p.Lys1008Asn)
c.1983G>C (p.Lys661Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031581C>TCA500371659KANSL1c.3213G>A (p.Lys1071=)
c.3210G>A (p.Lys1070=)
c.3021G>A (p.Lys1007=)
c.3081G>A (p.Lys1027=)
n.7430G>A
n.986G>A
n.1185G>A
c.3111G>A (p.Lys1037=)
c.3024G>A (p.Lys1008=)
c.1983G>A (p.Lys661=)
 gnomAD v4
17g.46031582T>ACA399985891KANSL1c.3212A>T (p.Lys1071Met)
c.3209A>T (p.Lys1070Met)
c.3020A>T (p.Lys1007Met)
c.3080A>T (p.Lys1027Met)
n.7429A>T
n.985A>T
n.1184A>T
c.3110A>T (p.Lys1037Met)
c.3023A>T (p.Lys1008Met)
c.1982A>T (p.Lys661Met)
17g.46031582T>CCA399985888KANSL1c.3212A>G (p.Lys1071Arg)
c.3209A>G (p.Lys1070Arg)
c.3020A>G (p.Lys1007Arg)
c.3080A>G (p.Lys1027Arg)
n.7429A>G
n.985A>G
n.1184A>G
c.3110A>G (p.Lys1037Arg)
c.3023A>G (p.Lys1008Arg)
c.1982A>G (p.Lys661Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031582T>GCA399985890KANSL1c.3212A>C (p.Lys1071Thr)
c.3209A>C (p.Lys1070Thr)
c.3020A>C (p.Lys1007Thr)
c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
n.7429A>C
n.985A>C
n.1184A>C
c.3110A>C (p.Lys1037Thr)
c.3023A>C (p.Lys1008Thr)
c.1982A>C (p.Lys661Thr)
17g.46031582T=CA2262110753KANSL1c.3212A= (p.Lys1071=)
c.3209A= (p.Lys1070=)
c.3020A= (p.Lys1007=)
c.3080A= (p.Lys1027=)
n.7429A=
n.985A=
n.1184A=
c.3110A= (p.Lys1037=)
c.3023A= (p.Lys1008=)
c.1982A= (p.Lys661=)
17g.46031583T>ACA399985895KANSL1c.3211A>T (p.Lys1071Ter)
c.3208A>T (p.Lys1070Ter)
c.3019A>T (p.Lys1007Ter)
c.3079A>T (p.Lys1027Ter)
n.7428A>T
n.984A>T
n.1183A>T
c.3109A>T (p.Lys1037Ter)
c.3022A>T (p.Lys1008Ter)
c.1981A>T (p.Lys661Ter)
17g.46031583T>CCA399985897KANSL1c.3211A>G (p.Lys1071Glu)
c.3208A>G (p.Lys1070Glu)
c.3019A>G (p.Lys1007Glu)
c.3079A>G (p.Lys1027Glu)
n.7428A>G
n.984A>G
n.1183A>G
c.3109A>G (p.Lys1037Glu)
c.3022A>G (p.Lys1008Glu)
c.1981A>G (p.Lys661Glu)
17g.46031583T>GCA399985899KANSL1c.3211A>C (p.Lys1071Gln)
c.3208A>C (p.Lys1070Gln)
c.3019A>C (p.Lys1007Gln)
c.3079A>C (p.Lys1027Gln)
n.7428A>C
n.984A>C
n.1183A>C
c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
c.3022A>C (p.Lys1008Gln)
c.1981A>C (p.Lys661Gln)
17g.46031584G>ACA500371660KANSL1c.3210C>T (p.Ser1070=)
c.3207C>T (p.Ser1069=)
c.3018C>T (p.Ser1006=)
c.3078C>T (p.Ser1026=)
n.7427C>T
n.983C>T
n.1182C>T
c.3108C>T (p.Ser1036=)
c.3021C>T (p.Ser1007=)
c.1980C>T (p.Ser660=)
 gnomAD v4
17g.46031584G>CCA399985902KANSL1c.3210C>G (p.Ser1070Arg)
c.3207C>G (p.Ser1069Arg)
c.3018C>G (p.Ser1006Arg)
c.3078C>G (p.Ser1026Arg)
n.7427C>G
n.983C>G
n.1182C>G
c.3108C>G (p.Ser1036Arg)
c.3021C>G (p.Ser1007Arg)
c.1980C>G (p.Ser660Arg)
17g.46031584G>TCA399985911KANSL1c.3210C>A (p.Ser1070Arg)
c.3207C>A (p.Ser1069Arg)
c.3018C>A (p.Ser1006Arg)
c.3078C>A (p.Ser1026Arg)
n.7427C>A
n.983C>A
n.1182C>A
c.3108C>A (p.Ser1036Arg)
c.3021C>A (p.Ser1007Arg)
c.1980C>A (p.Ser660Arg)
17g.46031585C>ACA399985920KANSL1c.3209G>T (p.Ser1070Ile)
c.3206G>T (p.Ser1069Ile)
c.3017G>T (p.Ser1006Ile)
c.3077G>T (p.Ser1026Ile)
n.7426G>T
n.982G>T
n.1181G>T
c.3107G>T (p.Ser1036Ile)
c.3020G>T (p.Ser1007Ile)
c.1979G>T (p.Ser660Ile)
 COSMIC
17g.46031585C>GCA399985918KANSL1c.3209G>C (p.Ser1070Thr)
c.3206G>C (p.Ser1069Thr)
c.3017G>C (p.Ser1006Thr)
c.3077G>C (p.Ser1026Thr)
n.7426G>C
n.982G>C
n.1181G>C
c.3107G>C (p.Ser1036Thr)
c.3020G>C (p.Ser1007Thr)
c.1979G>C (p.Ser660Thr)
17g.46031585C>TCA399985915KANSL1c.3209G>A (p.Ser1070Asn)
c.3206G>A (p.Ser1069Asn)
c.3017G>A (p.Ser1006Asn)
c.3077G>A (p.Ser1026Asn)
n.7426G>A
n.982G>A
n.1181G>A
c.3107G>A (p.Ser1036Asn)
c.3020G>A (p.Ser1007Asn)
c.1979G>A (p.Ser660Asn)
17g.46031586T>ACA399985923KANSL1c.3208A>T (p.Ser1070Cys)
c.3205A>T (p.Ser1069Cys)
c.3016A>T (p.Ser1006Cys)
c.3076A>T (p.Ser1026Cys)
n.7425A>T
n.981A>T
n.1180A>T
c.3106A>T (p.Ser1036Cys)
c.3019A>T (p.Ser1007Cys)
c.1978A>T (p.Ser660Cys)
17g.46031586T>CCA399985925KANSL1c.3208A>G (p.Ser1070Gly)
c.3205A>G (p.Ser1069Gly)
c.3016A>G (p.Ser1006Gly)
c.3076A>G (p.Ser1026Gly)
n.7425A>G
n.981A>G
n.1180A>G
c.3106A>G (p.Ser1036Gly)
c.3019A>G (p.Ser1007Gly)
c.1978A>G (p.Ser660Gly)
17g.46031586T>GCA399985927KANSL1c.3208A>C (p.Ser1070Arg)
c.3205A>C (p.Ser1069Arg)
c.3016A>C (p.Ser1006Arg)
c.3076A>C (p.Ser1026Arg)
n.7425A>C
n.981A>C
n.1180A>C
c.3106A>C (p.Ser1036Arg)
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c.1978A>C (p.Ser660Arg)
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17g.46031587G>TCA500371661KANSL1c.3207C>A (p.Gly1069=)
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n.7424C>A
n.980C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.979G>C
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c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
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17g.46031588C>TCA399985938KANSL1c.3206G>A (p.Gly1069Asp)
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n.7423G>A
n.979G>A
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n.978G>C
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17g.46031590T>GCA500371666KANSL1c.3204A>C (p.Ser1068=)
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Number of alleles fetched