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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46031420T>C | CA772448931 | KANSL1 | c.*56A>G (n.*56A>G) n.7591A>G n.1147A>G n.1346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031420T= | CA2262110666 | KANSL1 | c.*56A= (n.*56A=) n.7591A= n.1147A= n.1346A= | |
| 17 | g.46031423C= | CA2262110667 | KANSL1 | c.*53G= (n.*53G=) n.7588G= n.1144G= n.1343G= | |
| 17 | g.46031423C>T | CA2262110668 | KANSL1 | c.*53G>A (n.*53G>A) n.7588G>A n.1144G>A n.1343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031425G>A | CA626683778 | KANSL1 | c.*51C>T (n.*51C>T) n.7586C>T n.1142C>T n.1341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031425G= | CA2262110669 | KANSL1 | c.*51C= (n.*51C=) n.7586C= n.1142C= n.1341C= | |
| 17 | g.46031425G>T | CA2638370511 | KANSL1 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.7586C>A n.1142C>A n.1341C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031427A>C | CA2638370512 | KANSL1 | c.*49T>G (n.*49T>G) n.7584T>G n.1140T>G n.1339T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031427A>G | CA2638370513 | KANSL1 | c.*49T>C (n.*49T>C) n.7584T>C n.1140T>C n.1339T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031428G>C | CA772448942 | KANSL1 | c.*48C>G (n.*48C>G) n.7583C>G n.1139C>G n.1338C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031428G= | CA2262110670 | KANSL1 | c.*48C= (n.*48C=) n.7583C= n.1139C= n.1338C= | |
| 17 | g.46031428G>T | CA2576299043 | KANSL1 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.7583C>A n.1139C>A n.1338C>A | |
| 17 | g.46031429C>A | CA8618305 | KANSL1 | c.*47G>T (n.*47G>T) n.7582G>T n.1138G>T n.1337G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031429C= | CA2262110671 | KANSL1 | c.*47G= (n.*47G=) n.7582G= n.1138G= n.1337G= | |
| 17 | g.46031431T>C | CA8618306 | KANSL1 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.7580A>G n.1136A>G n.1335A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031431T= | CA2262110672 | KANSL1 | c.*45A= (n.*45A=) n.7580A= n.1136A= n.1335A= | |
| 17 | g.46031434A>T | CA2638370522 | KANSL1 | c.*42T>A (n.*42T>A) n.7577T>A n.1133T>A n.1332T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031435T>C | CA2638370527 | KANSL1 | c.*41A>G (n.*41A>G) n.7576A>G n.1132A>G n.1331A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031435T>G | CA626683779 | KANSL1 | c.*41A>C (n.*41A>C) n.7576A>C n.1132A>C n.1331A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.46031435T= | CA2262110673 | KANSL1 | c.*41A= (n.*41A=) n.7576A= n.1132A= n.1331A= | |
| 17 | g.46031436G>T | CA2638370529 | KANSL1 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.7575C>A n.1131C>A n.1330C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031438C>T | CA2638370531 | KANSL1 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.7573G>A n.1129G>A n.1328G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031438_46031442delinsCAATA | CA2262110674 | KANSL1 | c.*34_*38delinsTATTG (n.*34_*38delinsTATTG) n.7569_7573delinsTATTG n.1125_1129delinsTATTG n.1324_1328delinsTATTG | |
| 17 | g.46031439_46031442del | CA8618307 | KANSL1 | c.*34_*37del (n.*34_*37del) n.7569_7572del n.1125_1128del n.1324_1327del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031440A>G | CA2638370543 | KANSL1 | c.*36T>C (n.*36T>C) n.7571T>C n.1127T>C n.1326T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031441_46031442del | CA2638370544 | KANSL1 | c.*35_*36del (n.*35_*36del) n.7570_7571del n.1126_1127del n.1325_1326del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031440_46031443del | CA399985323 | KANSL1 | c.*33_*36del (n.*33_*36del) n.7568_7571del n.1124_1127del n.1323_1326del | |
| 17 | g.46031440_46031444delinsATAGT | CA2262110675 | KANSL1 | c.*32_*36delinsACTAT (n.*32_*36delinsACTAT) n.7567_7571delinsACTAT n.1123_1127delinsACTAT n.1322_1326delinsACTAT | |
| 17 | g.46031441T>C | CA626683780 | KANSL1 | c.*35A>G (n.*35A>G) n.7570A>G n.1126A>G n.1325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031441T>G | CA2638370551 | KANSL1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.7570A>C n.1126A>C n.1325A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031441T= | CA2262110676 | KANSL1 | c.*35A= (n.*35A=) n.7570A= n.1126A= n.1325A= | |
| 17 | g.46031445_46031448del | CA8618308 | KANSL1 | c.*32_*35del (n.*32_*35del) n.7567_7570del n.1123_1126del n.1322_1325del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031443G>A | CA2638370555 | KANSL1 | c.*33C>T (n.*33C>T) n.7568C>T n.1124C>T n.1323C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031445T>C | CA984116114 | KANSL1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.7566A>G n.1122A>G n.1321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031445T>G | CA8618309 | KANSL1 | c.*31A>C (n.*31A>C) n.7566A>C n.1122A>C n.1321A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031445T= | CA2262110678 | KANSL1 | c.*31A= (n.*31A=) n.7566A= n.1122A= n.1321A= | |
| 17 | g.46031445_46031449delinsTAGTG | CA2262110677 | KANSL1 | c.*27_*31delinsCACTA (n.*27_*31delinsCACTA) n.7562_7566delinsCACTA n.1118_1122delinsCACTA n.1317_1321delinsCACTA | |
| 17 | g.46031446A= | CA2262110679 | KANSL1 | c.*30T= (n.*30T=) n.7565T= n.1121T= n.1320T= | |
| 17 | g.46031446A>G | CA8618311 | KANSL1 | c.*30T>C (n.*30T>C) n.7565T>C n.1121T>C n.1320T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031446A>T | CA2638370556 | KANSL1 | c.*30T>A (n.*30T>A) n.7565T>A n.1121T>A n.1320T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031449_46031452del | CA8618310 | KANSL1 | c.*27_*30del (n.*27_*30del) n.7562_7565del n.1118_1121del n.1317_1320del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031448T>G | CA2576299054 | KANSL1 | c.*28A>C (n.*28A>C) n.7563A>C n.1119A>C n.1318A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031449G>C | CA2638370557 | KANSL1 | c.*27C>G (n.*27C>G) n.7562C>G n.1118C>G n.1317C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031449G= | CA2262110680 | KANSL1 | c.*27C= (n.*27C=) n.7562C= n.1118C= n.1317C= | |
| 17 | g.46031449G>T | CA984116117 | KANSL1 | c.*27C>A (n.*27C>A) n.7562C>A n.1118C>A n.1317C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031450A= | CA2262110681 | KANSL1 | c.*26T= (n.*26T=) n.7561T= n.1117T= n.1316T= | |
| 17 | g.46031450_46031451insCCT | CA772448979 | KANSL1 | c.*25_*26insAGG (n.*25_*26insAGG) n.7560_7561insAGG n.1116_1117insAGG n.1315_1316insAGG | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031451G>A | CA772448982 | KANSL1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.7560C>T n.1116C>T n.1315C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031451G= | CA2262110682 | KANSL1 | c.*25C= (n.*25C=) n.7560C= n.1116C= n.1315C= | |
| 17 | g.46031457T>A | CA2638370560 | KANSL1 | c.*19A>T (n.*19A>T) n.7554A>T n.1110A>T n.1309A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031457T>C | CA626683790 | KANSL1 | c.*19A>G (n.*19A>G) n.7554A>G n.1110A>G n.1309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031457T= | CA2262110683 | KANSL1 | c.*19A= (n.*19A=) n.7554A= n.1110A= n.1309A= | |
| 17 | g.46031458T>C | CA2638370564 | KANSL1 | c.*18A>G (n.*18A>G) n.7553A>G n.1109A>G n.1308A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031458T= | CA2262110684 | KANSL1 | c.*18A= (n.*18A=) n.7553A= n.1109A= n.1308A= | |
| 17 | g.46031459A= | CA2262110685 | KANSL1 | c.*17T= (n.*17T=) n.7552T= n.1108T= n.1307T= | |
| 17 | g.46031459A>C | CA8618314 | KANSL1 | c.*17T>G (n.*17T>G) n.7552T>G n.1108T>G n.1307T>G | dbSNP ExAC |
| 17 | g.46031459A>G | CA2638370571 | KANSL1 | c.*17T>C (n.*17T>C) n.7552T>C n.1108T>C n.1307T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031459A>T | CA8618313 | KANSL1 | c.*17T>A (n.*17T>A) n.7552T>A n.1108T>A n.1307T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031459dup | CA8618312 | KANSL1 | c.*17dup (n.*17dup) n.7552dup n.1108dup n.1307dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031460G>A | CA2638370573 | KANSL1 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.7551C>T n.1107C>T n.1306C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031460G>C | CA626683791 | KANSL1 | c.*16C>G (n.*16C>G) n.7551C>G n.1107C>G n.1306C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031460G= | CA2262110686 | KANSL1 | c.*16C= (n.*16C=) n.7551C= n.1107C= n.1306C= | |
| 17 | g.46031461A= | CA2262110687 | KANSL1 | c.*15T= (n.*15T=) n.7550T= n.1106T= n.1305T= | |
| 17 | g.46031461A>G | CA8618315 | KANSL1 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.7550T>C n.1106T>C n.1305T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031463G>T | CA2638370576 | KANSL1 | c.*13C>A (n.*13C>A) n.7548C>A n.1104C>A n.1303C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031464G>A | CA2576299055 | KANSL1 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.7547C>T n.1103C>T n.1302C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031466T>G | CA626683792 | KANSL1 | c.*10A>C (n.*10A>C) n.7545A>C n.1101A>C n.1300A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031466T= | CA2262110688 | KANSL1 | c.*10A= (n.*10A=) n.7545A= n.1101A= n.1300A= | |
| 17 | g.46031467G>A | CA8618316 | KANSL1 | c.*9C>T (n.*9C>T) n.7544C>T n.1100C>T n.1299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031467G= | CA2262110689 | KANSL1 | c.*9C= (n.*9C=) n.7544C= n.1100C= n.1299C= | |
| 17 | g.46031468T>C | CA8618317 | KANSL1 | c.*8A>G (n.*8A>G) n.7543A>G n.1099A>G n.1298A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031468T= | CA2262110690 | KANSL1 | c.*8A= (n.*8A=) n.7543A= n.1099A= n.1298A= | |
| 17 | g.46031469C= | CA2262110691 | KANSL1 | c.*7G= (n.*7G=) n.7542G= n.1098G= n.1297G= | |
| 17 | g.46031469C>G | CA626683793 | KANSL1 | c.*7G>C (n.*7G>C) n.7542G>C n.1098G>C n.1297G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031470T>G | CA984116128 | KANSL1 | c.*6A>C (n.*6A>C) n.7541A>C n.1097A>C n.1296A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031470T= | CA2262110692 | KANSL1 | c.*6A= (n.*6A=) n.7541A= n.1097A= n.1296A= | |
| 17 | g.46031471C>G | CA2638370586 | KANSL1 | c.*5G>C (n.*5G>C) n.7540G>C n.1096G>C n.1295G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031472C= | CA2262110693 | KANSL1 | c.*4G= (n.*4G=) n.7539G= n.1095G= n.1294G= | |
| 17 | g.46031472C>T | CA291125140 | KANSL1 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.7539G>A n.1095G>A n.1294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031472_46031473insGG | CA2262110694 | KANSL1 | c.*3_*4insCC (n.*3_*4insCC) n.7538_7539insCC n.1094_1095insCC n.1293_1294insCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031473C>A | CA2262110696 | KANSL1 | c.*3G>T (n.*3G>T) n.7538G>T n.1094G>T n.1293G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031473C= | CA2262110695 | KANSL1 | c.*3G= (n.*3G=) n.7538G= n.1094G= n.1293G= | |
| 17 | g.46031473C>G | CA8618319 | KANSL1 | c.*3G>C (n.*3G>C) n.7538G>C n.1094G>C n.1293G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031473C>T | CA8618318 | KANSL1 | c.*3G>A (n.*3G>A) n.7538G>A n.1094G>A n.1293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031474G>A | CA8618320 | KANSL1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.7537C>T n.1093C>T n.1292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031474G= | CA2262110697 | KANSL1 | c.*2C= (n.*2C=) n.7537C= n.1093C= n.1292C= | |
| 17 | g.46031475C= | CA2262110698 | KANSL1 | c.*1G= (n.*1G=) n.7536G= n.1092G= n.1291G= | |
| 17 | g.46031475C>T | CA772449013 | KANSL1 | c.*1G>A (n.*1G>A) n.7536G>A n.1092G>A n.1291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031476T>A | CA399985353 | KANSL1 | c.3318A>T (p.Ter1106Cys) c.3315A>T (p.Ter1105Cys) c.3126A>T (p.Ter1042Cys) c.3186A>T (p.Ter1062Cys) n.7535A>T n.1091A>T n.1290A>T c.3216A>T (p.Ter1072Cys) c.3129A>T (p.Ter1043Cys) c.2088A>T (p.Ter696Cys) | |
| 17 | g.46031476T>C | CA399985355 | KANSL1 | c.3318A>G (p.Ter1106Trp) c.3315A>G (p.Ter1105Trp) c.3126A>G (p.Ter1042Trp) c.3186A>G (p.Ter1062Trp) n.7535A>G n.1091A>G n.1290A>G c.3216A>G (p.Ter1072Trp) c.3129A>G (p.Ter1043Trp) c.2088A>G (p.Ter696Trp) | |
| 17 | g.46031476T>G | CA399985357 | KANSL1 | c.3318A>C (p.Ter1106Cys) c.3315A>C (p.Ter1105Cys) c.3126A>C (p.Ter1042Cys) c.3186A>C (p.Ter1062Cys) n.7535A>C n.1091A>C n.1290A>C c.3216A>C (p.Ter1072Cys) c.3129A>C (p.Ter1043Cys) c.2088A>C (p.Ter696Cys) | |
| 17 | g.46031477C>A | CA399985361 | KANSL1 | c.3317G>T (p.Ter1106Leu) c.3314G>T (p.Ter1105Leu) c.3125G>T (p.Ter1042Leu) c.3185G>T (p.Ter1062Leu) n.7534G>T n.1090G>T n.1289G>T c.3215G>T (p.Ter1072Leu) c.3128G>T (p.Ter1043Leu) c.2087G>T (p.Ter696Leu) | |
| 17 | g.46031477C>G | CA399985362 | KANSL1 | c.3317G>C (p.Ter1106Ser) c.3314G>C (p.Ter1105Ser) c.3125G>C (p.Ter1042Ser) c.3185G>C (p.Ter1062Ser) n.7534G>C n.1090G>C n.1289G>C c.3215G>C (p.Ter1072Ser) c.3128G>C (p.Ter1043Ser) c.2087G>C (p.Ter696Ser) | |
| 17 | g.46031477C>T | CA500371572 | KANSL1 | c.3317G>A (p.Ter1106=) c.3314G>A (p.Ter1105=) c.3125G>A (p.Ter1042=) c.3185G>A (p.Ter1062=) n.7534G>A n.1090G>A n.1289G>A c.3215G>A (p.Ter1072=) c.3128G>A (p.Ter1043=) c.2087G>A (p.Ter696=) | |
| 17 | g.46031478A>C | CA399985366 | KANSL1 | c.3316T>G (p.Ter1106Gly) c.3313T>G (p.Ter1105Gly) c.3124T>G (p.Ter1042Gly) c.3184T>G (p.Ter1062Gly) n.7533T>G n.1089T>G n.1288T>G c.3214T>G (p.Ter1072Gly) c.3127T>G (p.Ter1043Gly) c.2086T>G (p.Ter696Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031478A>G | CA399985368 | KANSL1 | c.3316T>C (p.Ter1106Arg) c.3313T>C (p.Ter1105Arg) c.3124T>C (p.Ter1042Arg) c.3184T>C (p.Ter1062Arg) n.7533T>C n.1089T>C n.1288T>C c.3214T>C (p.Ter1072Arg) c.3127T>C (p.Ter1043Arg) c.2086T>C (p.Ter696Arg) | |
| 17 | g.46031478A>T | CA399985370 | KANSL1 | c.3316T>A (p.Ter1106Arg) c.3313T>A (p.Ter1105Arg) c.3124T>A (p.Ter1042Arg) c.3184T>A (p.Ter1062Arg) n.7533T>A n.1089T>A n.1288T>A c.3214T>A (p.Ter1072Arg) c.3127T>A (p.Ter1043Arg) c.2086T>A (p.Ter696Arg) | |
| 17 | g.46031479T>A | CA399985373 | KANSL1 | c.3315A>T (p.Arg1105Ser) c.3312A>T (p.Arg1104Ser) c.3123A>T (p.Arg1041Ser) c.3183A>T (p.Arg1061Ser) n.7532A>T n.1088A>T n.1287A>T c.3213A>T (p.Arg1071Ser) c.3126A>T (p.Arg1042Ser) c.2085A>T (p.Arg695Ser) | |
| 17 | g.46031479T>C | CA500371573 | KANSL1 | c.3315A>G (p.Arg1105=) c.3312A>G (p.Arg1104=) c.3123A>G (p.Arg1041=) c.3183A>G (p.Arg1061=) n.7532A>G n.1088A>G n.1287A>G c.3213A>G (p.Arg1071=) c.3126A>G (p.Arg1042=) c.2085A>G (p.Arg695=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031479T>G | CA399985375 | KANSL1 | c.3315A>C (p.Arg1105Ser) c.3312A>C (p.Arg1104Ser) c.3123A>C (p.Arg1041Ser) c.3183A>C (p.Arg1061Ser) n.7532A>C n.1088A>C n.1287A>C c.3213A>C (p.Arg1071Ser) c.3126A>C (p.Arg1042Ser) c.2085A>C (p.Arg695Ser) | |
| 17 | g.46031480C>A | CA399985378 | KANSL1 | c.3314G>T (p.Arg1105Ile) c.3311G>T (p.Arg1104Ile) c.3122G>T (p.Arg1041Ile) c.3182G>T (p.Arg1061Ile) n.7531G>T n.1087G>T n.1286G>T c.3212G>T (p.Arg1071Ile) c.3125G>T (p.Arg1042Ile) c.2084G>T (p.Arg695Ile) | |
| 17 | g.46031480C>G | CA399985380 | KANSL1 | c.3314G>C (p.Arg1105Thr) c.3311G>C (p.Arg1104Thr) c.3122G>C (p.Arg1041Thr) c.3182G>C (p.Arg1061Thr) n.7531G>C n.1087G>C n.1286G>C c.3212G>C (p.Arg1071Thr) c.3125G>C (p.Arg1042Thr) c.2084G>C (p.Arg695Thr) | |
| 17 | g.46031480C>T | CA399985382 | KANSL1 | c.3314G>A (p.Arg1105Lys) c.3311G>A (p.Arg1104Lys) c.3122G>A (p.Arg1041Lys) c.3182G>A (p.Arg1061Lys) n.7531G>A n.1087G>A n.1286G>A c.3212G>A (p.Arg1071Lys) c.3125G>A (p.Arg1042Lys) c.2084G>A (p.Arg695Lys) | |
| 17 | g.46031480_46031482delinsCTG | CA2262110699 | KANSL1 | c.3312_3314delinsCAG (p.His1104=) c.3309_3311delinsCAG (p.His1103=) c.3120_3122delinsCAG (p.His1040=) c.3180_3182delinsCAG (p.His1060=) n.7529_7531delinsCAG n.1085_1087delinsCAG n.1284_1286delinsCAG c.3210_3212delinsCAG (p.His1070=) c.3123_3125delinsCAG (p.His1041=) c.2082_2084delinsCAG (p.His694=) | |
| 17 | g.46031481T>A | CA399985385 | KANSL1 | c.3313A>T (p.Arg1105Ter) c.3310A>T (p.Arg1104Ter) c.3121A>T (p.Arg1041Ter) c.3181A>T (p.Arg1061Ter) n.7530A>T n.1086A>T n.1285A>T c.3211A>T (p.Arg1071Ter) c.3124A>T (p.Arg1042Ter) c.2083A>T (p.Arg695Ter) | |
| 17 | g.46031481T>C | CA399985389 | KANSL1 | c.3313A>G (p.Arg1105Gly) c.3310A>G (p.Arg1104Gly) c.3121A>G (p.Arg1041Gly) c.3181A>G (p.Arg1061Gly) n.7530A>G n.1086A>G n.1285A>G c.3211A>G (p.Arg1071Gly) c.3124A>G (p.Arg1042Gly) c.2083A>G (p.Arg695Gly) | ClinVar |
| 17 | g.46031481T>G | CA500371574 | KANSL1 | c.3313A>C (p.Arg1105=) c.3310A>C (p.Arg1104=) c.3121A>C (p.Arg1041=) c.3181A>C (p.Arg1061=) n.7530A>C n.1086A>C n.1285A>C c.3211A>C (p.Arg1071=) c.3124A>C (p.Arg1042=) c.2083A>C (p.Arg695=) | |
| 17 | g.46031483_46031484del | CA8618321 | KANSL1 | c.3312_3313del (p.His1104GlnfsTer13) c.3309_3310del (p.His1103GlnfsTer13) c.3120_3121del (p.His1040GlnfsTer13) c.3180_3181del (p.His1060GlnfsTer13) n.7529_7530del n.1085_1086del n.1284_1285del c.3210_3211del (p.His1070GlnfsTer13) c.3123_3124del (p.His1041GlnfsTer13) c.2082_2083del (p.His694GlnfsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031482G>A | CA500371575 | KANSL1 | c.3312C>T (p.His1104=) c.3309C>T (p.His1103=) c.3120C>T (p.His1040=) c.3180C>T (p.His1060=) n.7529C>T n.1085C>T n.1284C>T c.3210C>T (p.His1070=) c.3123C>T (p.His1041=) c.2082C>T (p.His694=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031482G>C | CA399985392 | KANSL1 | c.3312C>G (p.His1104Gln) c.3309C>G (p.His1103Gln) c.3120C>G (p.His1040Gln) c.3180C>G (p.His1060Gln) n.7529C>G n.1085C>G n.1284C>G c.3210C>G (p.His1070Gln) c.3123C>G (p.His1041Gln) c.2082C>G (p.His694Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031482G= | CA2262110700 | KANSL1 | c.3312C= (p.His1104=) c.3309C= (p.His1103=) c.3120C= (p.His1040=) c.3180C= (p.His1060=) n.7529C= n.1085C= n.1284C= c.3210C= (p.His1070=) c.3123C= (p.His1041=) c.2082C= (p.His694=) | |
| 17 | g.46031482G>T | CA399985395 | KANSL1 | c.3312C>A (p.His1104Gln) c.3309C>A (p.His1103Gln) c.3120C>A (p.His1040Gln) c.3180C>A (p.His1060Gln) n.7529C>A n.1085C>A n.1284C>A c.3210C>A (p.His1070Gln) c.3123C>A (p.His1041Gln) c.2082C>A (p.His694Gln) | |
| 17 | g.46031483T>A | CA399985398 | KANSL1 | c.3311A>T (p.His1104Leu) c.3308A>T (p.His1103Leu) c.3119A>T (p.His1040Leu) c.3179A>T (p.His1060Leu) n.7528A>T n.1084A>T n.1283A>T c.3209A>T (p.His1070Leu) c.3122A>T (p.His1041Leu) c.2081A>T (p.His694Leu) | |
| 17 | g.46031483T>C | CA399985400 | KANSL1 | c.3311A>G (p.His1104Arg) c.3308A>G (p.His1103Arg) c.3119A>G (p.His1040Arg) c.3179A>G (p.His1060Arg) n.7528A>G n.1084A>G n.1283A>G c.3209A>G (p.His1070Arg) c.3122A>G (p.His1041Arg) c.2081A>G (p.His694Arg) | |
| 17 | g.46031483T>G | CA399985403 | KANSL1 | c.3311A>C (p.His1104Pro) c.3308A>C (p.His1103Pro) c.3119A>C (p.His1040Pro) c.3179A>C (p.His1060Pro) n.7528A>C n.1084A>C n.1283A>C c.3209A>C (p.His1070Pro) c.3122A>C (p.His1041Pro) c.2081A>C (p.His694Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031484G>A | CA399985406 | KANSL1 | c.3310C>T (p.His1104Tyr) c.3307C>T (p.His1103Tyr) c.3118C>T (p.His1040Tyr) c.3178C>T (p.His1060Tyr) n.7527C>T n.1083C>T n.1282C>T c.3208C>T (p.His1070Tyr) c.3121C>T (p.His1041Tyr) c.2080C>T (p.His694Tyr) | |
| 17 | g.46031484G>C | CA399985408 | KANSL1 | c.3310C>G (p.His1104Asp) c.3307C>G (p.His1103Asp) c.3118C>G (p.His1040Asp) c.3178C>G (p.His1060Asp) n.7527C>G n.1083C>G n.1282C>G c.3208C>G (p.His1070Asp) c.3121C>G (p.His1041Asp) c.2080C>G (p.His694Asp) | |
| 17 | g.46031484G>T | CA399985411 | KANSL1 | c.3310C>A (p.His1104Asn) c.3307C>A (p.His1103Asn) c.3118C>A (p.His1040Asn) c.3178C>A (p.His1060Asn) n.7527C>A n.1083C>A n.1282C>A c.3208C>A (p.His1070Asn) c.3121C>A (p.His1041Asn) c.2080C>A (p.His694Asn) | |
| 17 | g.46031485A>C | CA500371578 | KANSL1 | c.3309T>G (p.Thr1103=) c.3306T>G (p.Thr1102=) c.3117T>G (p.Thr1039=) c.3177T>G (p.Thr1059=) n.7526T>G n.1082T>G n.1281T>G c.3207T>G (p.Thr1069=) c.3120T>G (p.Thr1040=) c.2079T>G (p.Thr693=) | |
| 17 | g.46031485A>G | CA500371576 | KANSL1 | c.3309T>C (p.Thr1103=) c.3306T>C (p.Thr1102=) c.3117T>C (p.Thr1039=) c.3177T>C (p.Thr1059=) n.7526T>C n.1082T>C n.1281T>C c.3207T>C (p.Thr1069=) c.3120T>C (p.Thr1040=) c.2079T>C (p.Thr693=) | |
| 17 | g.46031485A>T | CA500371577 | KANSL1 | c.3309T>A (p.Thr1103=) c.3306T>A (p.Thr1102=) c.3117T>A (p.Thr1039=) c.3177T>A (p.Thr1059=) n.7526T>A n.1082T>A n.1281T>A c.3207T>A (p.Thr1069=) c.3120T>A (p.Thr1040=) c.2079T>A (p.Thr693=) | |
| 17 | g.46031486G>A | CA399985414 | KANSL1 | c.3308C>T (p.Thr1103Ile) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) c.3116C>T (p.Thr1039Ile) c.3176C>T (p.Thr1059Ile) n.7525C>T n.1081C>T n.1280C>T c.3206C>T (p.Thr1069Ile) c.3119C>T (p.Thr1040Ile) c.2078C>T (p.Thr693Ile) | |
| 17 | g.46031486G>C | CA399985417 | KANSL1 | c.3308C>G (p.Thr1103Ser) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) c.3116C>G (p.Thr1039Ser) c.3176C>G (p.Thr1059Ser) n.7525C>G n.1081C>G n.1280C>G c.3206C>G (p.Thr1069Ser) c.3119C>G (p.Thr1040Ser) c.2078C>G (p.Thr693Ser) | |
| 17 | g.46031486G>T | CA399985419 | KANSL1 | c.3308C>A (p.Thr1103Asn) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) c.3116C>A (p.Thr1039Asn) c.3176C>A (p.Thr1059Asn) n.7525C>A n.1081C>A n.1280C>A c.3206C>A (p.Thr1069Asn) c.3119C>A (p.Thr1040Asn) c.2078C>A (p.Thr693Asn) | |
| 17 | g.46031487T>A | CA399985422 | KANSL1 | c.3307A>T (p.Thr1103Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.3175A>T (p.Thr1059Ser) n.7524A>T n.1080A>T n.1279A>T c.3205A>T (p.Thr1069Ser) c.3118A>T (p.Thr1040Ser) c.2077A>T (p.Thr693Ser) | |
| 17 | g.46031487T>C | CA399985424 | KANSL1 | c.3307A>G (p.Thr1103Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.3175A>G (p.Thr1059Ala) n.7524A>G n.1080A>G n.1279A>G c.3205A>G (p.Thr1069Ala) c.3118A>G (p.Thr1040Ala) c.2077A>G (p.Thr693Ala) | |
| 17 | g.46031487T>G | CA399985425 | KANSL1 | c.3307A>C (p.Thr1103Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.3175A>C (p.Thr1059Pro) n.7524A>C n.1080A>C n.1279A>C c.3205A>C (p.Thr1069Pro) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) c.2077A>C (p.Thr693Pro) | |
| 17 | g.46031488C>A | CA8618323 | KANSL1 | c.3306G>T (p.Pro1102=) c.3303G>T (p.Pro1101=) c.3114G>T (p.Pro1038=) c.3174G>T (p.Pro1058=) n.7523G>T n.1079G>T n.1278G>T c.3204G>T (p.Pro1068=) c.3117G>T (p.Pro1039=) c.2076G>T (p.Pro692=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031488C= | CA2262110701 | KANSL1 | c.3306G= (p.Pro1102=) c.3303G= (p.Pro1101=) c.3114G= (p.Pro1038=) c.3174G= (p.Pro1058=) n.7523G= n.1079G= n.1278G= c.3204G= (p.Pro1068=) c.3117G= (p.Pro1039=) c.2076G= (p.Pro692=) | |
| 17 | g.46031488C>G | CA500371579 | KANSL1 | c.3306G>C (p.Pro1102=) c.3303G>C (p.Pro1101=) c.3114G>C (p.Pro1038=) c.3174G>C (p.Pro1058=) n.7523G>C n.1079G>C n.1278G>C c.3204G>C (p.Pro1068=) c.3117G>C (p.Pro1039=) c.2076G>C (p.Pro692=) | |
| 17 | g.46031488C>T | CA8618322 | KANSL1 | c.3306G>A (p.Pro1102=) c.3303G>A (p.Pro1101=) c.3114G>A (p.Pro1038=) c.3174G>A (p.Pro1058=) n.7523G>A n.1079G>A n.1278G>A c.3204G>A (p.Pro1068=) c.3117G>A (p.Pro1039=) c.2076G>A (p.Pro692=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46031489G>A | CA8618325 | KANSL1 | c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.3302C>T (p.Pro1101Leu) c.3113C>T (p.Pro1038Leu) c.3173C>T (p.Pro1058Leu) n.7522C>T n.1078C>T n.1277C>T c.3203C>T (p.Pro1068Leu) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.2075C>T (p.Pro692Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031489G>C | CA399985433 | KANSL1 | c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.3302C>G (p.Pro1101Arg) c.3113C>G (p.Pro1038Arg) c.3173C>G (p.Pro1058Arg) n.7522C>G n.1078C>G n.1277C>G c.3203C>G (p.Pro1068Arg) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.2075C>G (p.Pro692Arg) | |
| 17 | g.46031489G= | CA2262110702 | KANSL1 | c.3305C= (p.Pro1102=) c.3302C= (p.Pro1101=) c.3113C= (p.Pro1038=) c.3173C= (p.Pro1058=) n.7522C= n.1078C= n.1277C= c.3203C= (p.Pro1068=) c.3116C= (p.Pro1039=) c.2075C= (p.Pro692=) | |
| 17 | g.46031489G>T | CA8618324 | KANSL1 | c.3305C>A (p.Pro1102Gln) c.3302C>A (p.Pro1101Gln) c.3113C>A (p.Pro1038Gln) c.3173C>A (p.Pro1058Gln) n.7522C>A n.1078C>A n.1277C>A c.3203C>A (p.Pro1068Gln) c.3116C>A (p.Pro1039Gln) c.2075C>A (p.Pro692Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031490G>A | CA399985438 | KANSL1 | c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.3301C>T (p.Pro1101Ser) c.3112C>T (p.Pro1038Ser) c.3172C>T (p.Pro1058Ser) n.7521C>T n.1077C>T n.1276C>T c.3202C>T (p.Pro1068Ser) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.2074C>T (p.Pro692Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031490G>C | CA399985440 | KANSL1 | c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.3301C>G (p.Pro1101Ala) c.3112C>G (p.Pro1038Ala) c.3172C>G (p.Pro1058Ala) n.7521C>G n.1077C>G n.1276C>G c.3202C>G (p.Pro1068Ala) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.2074C>G (p.Pro692Ala) | |
| 17 | g.46031490G= | CA2262110703 | KANSL1 | c.3304C= (p.Pro1102=) c.3301C= (p.Pro1101=) c.3112C= (p.Pro1038=) c.3172C= (p.Pro1058=) n.7521C= n.1077C= n.1276C= c.3202C= (p.Pro1068=) c.3115C= (p.Pro1039=) c.2074C= (p.Pro692=) | |
| 17 | g.46031490G>T | CA399985442 | KANSL1 | c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.3301C>A (p.Pro1101Thr) c.3112C>A (p.Pro1038Thr) c.3172C>A (p.Pro1058Thr) n.7521C>A n.1077C>A n.1276C>A c.3202C>A (p.Pro1068Thr) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.2074C>A (p.Pro692Thr) | |
| 17 | g.46031491G>A | CA500371581 | KANSL1 | c.3303C>T (p.Arg1101=) c.3300C>T (p.Arg1100=) c.3111C>T (p.Arg1037=) c.3171C>T (p.Arg1057=) n.7520C>T n.1076C>T n.1275C>T c.3201C>T (p.Arg1067=) c.3114C>T (p.Arg1038=) c.2073C>T (p.Arg691=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031491G>C | CA500371580 | KANSL1 | c.3303C>G (p.Arg1101=) c.3300C>G (p.Arg1100=) c.3111C>G (p.Arg1037=) c.3171C>G (p.Arg1057=) n.7520C>G n.1076C>G n.1275C>G c.3201C>G (p.Arg1067=) c.3114C>G (p.Arg1038=) c.2073C>G (p.Arg691=) | |
| 17 | g.46031491G>T | CA500371582 | KANSL1 | c.3303C>A (p.Arg1101=) c.3300C>A (p.Arg1100=) c.3111C>A (p.Arg1037=) c.3171C>A (p.Arg1057=) n.7520C>A n.1076C>A n.1275C>A c.3201C>A (p.Arg1067=) c.3114C>A (p.Arg1038=) c.2073C>A (p.Arg691=) | |
| 17 | g.46031492C>A | CA399985445 | KANSL1 | c.3302G>T (p.Arg1101Leu) c.3299G>T (p.Arg1100Leu) c.3110G>T (p.Arg1037Leu) c.3170G>T (p.Arg1057Leu) n.7519G>T n.1075G>T n.1274G>T c.3200G>T (p.Arg1067Leu) c.3113G>T (p.Arg1038Leu) c.2072G>T (p.Arg691Leu) | |
| 17 | g.46031492C= | CA2262110704 | KANSL1 | c.3302G= (p.Arg1101=) c.3299G= (p.Arg1100=) c.3110G= (p.Arg1037=) c.3170G= (p.Arg1057=) n.7519G= n.1075G= n.1274G= c.3200G= (p.Arg1067=) c.3113G= (p.Arg1038=) c.2072G= (p.Arg691=) | |
| 17 | g.46031492C>G | CA399985447 | KANSL1 | c.3302G>C (p.Arg1101Pro) c.3299G>C (p.Arg1100Pro) c.3110G>C (p.Arg1037Pro) c.3170G>C (p.Arg1057Pro) n.7519G>C n.1075G>C n.1274G>C c.3200G>C (p.Arg1067Pro) c.3113G>C (p.Arg1038Pro) c.2072G>C (p.Arg691Pro) | |
| 17 | g.46031492C>T | CA399985448 | KANSL1 | c.3302G>A (p.Arg1101His) c.3299G>A (p.Arg1100His) c.3110G>A (p.Arg1037His) c.3170G>A (p.Arg1057His) n.7519G>A n.1075G>A n.1274G>A c.3200G>A (p.Arg1067His) c.3113G>A (p.Arg1038His) c.2072G>A (p.Arg691His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031492dup | CA2739267586 | KANSL1 | c.3302dup (p.Thr1103AspfsTer15) c.3299dup (p.Thr1102AspfsTer15) c.3110dup (p.Thr1039AspfsTer15) c.3170dup (p.Thr1059AspfsTer15) n.7519dup n.1075dup n.1274dup c.3200dup (p.Thr1069AspfsTer15) c.3113dup (p.Thr1040AspfsTer15) c.2072dup (p.Thr693AspfsTer15) | ClinVar |
| 17 | g.46031493G>A | CA399985452 | KANSL1 | c.3301C>T (p.Arg1101Cys) c.3298C>T (p.Arg1100Cys) c.3109C>T (p.Arg1037Cys) c.3169C>T (p.Arg1057Cys) n.7518C>T n.1074C>T n.1273C>T c.3199C>T (p.Arg1067Cys) c.3112C>T (p.Arg1038Cys) c.2071C>T (p.Arg691Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031493G>C | CA399985453 | KANSL1 | c.3301C>G (p.Arg1101Gly) c.3298C>G (p.Arg1100Gly) c.3109C>G (p.Arg1037Gly) c.3169C>G (p.Arg1057Gly) n.7518C>G n.1074C>G n.1273C>G c.3199C>G (p.Arg1067Gly) c.3112C>G (p.Arg1038Gly) c.2071C>G (p.Arg691Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031493G= | CA2262110705 | KANSL1 | c.3301C= (p.Arg1101=) c.3298C= (p.Arg1100=) c.3109C= (p.Arg1037=) c.3169C= (p.Arg1057=) n.7518C= n.1074C= n.1273C= c.3199C= (p.Arg1067=) c.3112C= (p.Arg1038=) c.2071C= (p.Arg691=) | |
| 17 | g.46031493G>T | CA399985456 | KANSL1 | c.3301C>A (p.Arg1101Ser) c.3298C>A (p.Arg1100Ser) c.3109C>A (p.Arg1037Ser) c.3169C>A (p.Arg1057Ser) n.7518C>A n.1074C>A n.1273C>A c.3199C>A (p.Arg1067Ser) c.3112C>A (p.Arg1038Ser) c.2071C>A (p.Arg691Ser) | |
| 17 | g.46031494C>A | CA399985462 | KANSL1 | c.3300G>T (p.Gln1100His) c.3297G>T (p.Gln1099His) c.3108G>T (p.Gln1036His) c.3168G>T (p.Gln1056His) n.7517G>T n.1073G>T n.1272G>T c.3198G>T (p.Gln1066His) c.3111G>T (p.Gln1037His) c.2070G>T (p.Gln690His) | |
| 17 | g.46031494C= | CA2262110706 | KANSL1 | c.3300G= (p.Gln1100=) c.3297G= (p.Gln1099=) c.3108G= (p.Gln1036=) c.3168G= (p.Gln1056=) n.7517G= n.1073G= n.1272G= c.3198G= (p.Gln1066=) c.3111G= (p.Gln1037=) c.2070G= (p.Gln690=) | |
| 17 | g.46031494C>G | CA399985460 | KANSL1 | c.3300G>C (p.Gln1100His) c.3297G>C (p.Gln1099His) c.3108G>C (p.Gln1036His) c.3168G>C (p.Gln1056His) n.7517G>C n.1073G>C n.1272G>C c.3198G>C (p.Gln1066His) c.3111G>C (p.Gln1037His) c.2070G>C (p.Gln690His) | |
| 17 | g.46031494C>T | CA8618326 | KANSL1 | c.3300G>A (p.Gln1100=) c.3297G>A (p.Gln1099=) c.3108G>A (p.Gln1036=) c.3168G>A (p.Gln1056=) n.7517G>A n.1073G>A n.1272G>A c.3198G>A (p.Gln1066=) c.3111G>A (p.Gln1037=) c.2070G>A (p.Gln690=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031495T>A | CA399985465 | KANSL1 | c.3299A>T (p.Gln1100Leu) c.3296A>T (p.Gln1099Leu) c.3107A>T (p.Gln1036Leu) c.3167A>T (p.Gln1056Leu) n.7516A>T n.1072A>T n.1271A>T c.3197A>T (p.Gln1066Leu) c.3110A>T (p.Gln1037Leu) c.2069A>T (p.Gln690Leu) | |
| 17 | g.46031495T>C | CA8618327 | KANSL1 | c.3299A>G (p.Gln1100Arg) c.3296A>G (p.Gln1099Arg) c.3107A>G (p.Gln1036Arg) c.3167A>G (p.Gln1056Arg) n.7516A>G n.1072A>G n.1271A>G c.3197A>G (p.Gln1066Arg) c.3110A>G (p.Gln1037Arg) c.2069A>G (p.Gln690Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031495T>G | CA399985469 | KANSL1 | c.3299A>C (p.Gln1100Pro) c.3296A>C (p.Gln1099Pro) c.3107A>C (p.Gln1036Pro) c.3167A>C (p.Gln1056Pro) n.7516A>C n.1072A>C n.1271A>C c.3197A>C (p.Gln1066Pro) c.3110A>C (p.Gln1037Pro) c.2069A>C (p.Gln690Pro) | |
| 17 | g.46031495T= | CA2262110707 | KANSL1 | c.3299A= (p.Gln1100=) c.3296A= (p.Gln1099=) c.3107A= (p.Gln1036=) c.3167A= (p.Gln1056=) n.7516A= n.1072A= n.1271A= c.3197A= (p.Gln1066=) c.3110A= (p.Gln1037=) c.2069A= (p.Gln690=) | |
| 17 | g.46031496G>A | CA399985471 | KANSL1 | c.3298C>T (p.Gln1100Ter) c.3295C>T (p.Gln1099Ter) c.3106C>T (p.Gln1036Ter) c.3166C>T (p.Gln1056Ter) n.7515C>T n.1071C>T n.1270C>T c.3196C>T (p.Gln1066Ter) c.3109C>T (p.Gln1037Ter) c.2068C>T (p.Gln690Ter) | |
| 17 | g.46031496G>C | CA315229 | KANSL1 | c.3298C>G (p.Gln1100Glu) c.3295C>G (p.Gln1099Glu) c.3106C>G (p.Gln1036Glu) c.3166C>G (p.Gln1056Glu) n.7515C>G n.1071C>G n.1270C>G c.3196C>G (p.Gln1066Glu) c.3109C>G (p.Gln1037Glu) c.2068C>G (p.Gln690Glu) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46031496G= | CA2262110708 | KANSL1 | c.3298C= (p.Gln1100=) c.3295C= (p.Gln1099=) c.3106C= (p.Gln1036=) c.3166C= (p.Gln1056=) n.7515C= n.1071C= n.1270C= c.3196C= (p.Gln1066=) c.3109C= (p.Gln1037=) c.2068C= (p.Gln690=) | |
| 17 | g.46031496G>T | CA399985474 | KANSL1 | c.3298C>A (p.Gln1100Lys) c.3295C>A (p.Gln1099Lys) c.3106C>A (p.Gln1036Lys) c.3166C>A (p.Gln1056Lys) n.7515C>A n.1071C>A n.1270C>A c.3196C>A (p.Gln1066Lys) c.3109C>A (p.Gln1037Lys) c.2068C>A (p.Gln690Lys) | |
| 17 | g.46031497A>C | CA500371584 | KANSL1 | c.3297T>G (p.Ala1099=) c.3294T>G (p.Ala1098=) c.3105T>G (p.Ala1035=) c.3165T>G (p.Ala1055=) n.7514T>G n.1070T>G n.1269T>G c.3195T>G (p.Ala1065=) c.3108T>G (p.Ala1036=) c.2067T>G (p.Ala689=) | |
| 17 | g.46031497A>G | CA500371583 | KANSL1 | c.3297T>C (p.Ala1099=) c.3294T>C (p.Ala1098=) c.3105T>C (p.Ala1035=) c.3165T>C (p.Ala1055=) n.7514T>C n.1070T>C n.1269T>C c.3195T>C (p.Ala1065=) c.3108T>C (p.Ala1036=) c.2067T>C (p.Ala689=) | |
| 17 | g.46031497A>T | CA500371585 | KANSL1 | c.3297T>A (p.Ala1099=) c.3294T>A (p.Ala1098=) c.3105T>A (p.Ala1035=) c.3165T>A (p.Ala1055=) n.7514T>A n.1070T>A n.1269T>A c.3195T>A (p.Ala1065=) c.3108T>A (p.Ala1036=) c.2067T>A (p.Ala689=) | |
| 17 | g.46031498G>A | CA399985478 | KANSL1 | c.3296C>T (p.Ala1099Val) c.3293C>T (p.Ala1098Val) c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.3164C>T (p.Ala1055Val) n.7513C>T n.1069C>T n.1268C>T c.3194C>T (p.Ala1065Val) c.3107C>T (p.Ala1036Val) c.2066C>T (p.Ala689Val) | ClinVar |
| 17 | g.46031498G>C | CA399985480 | KANSL1 | c.3296C>G (p.Ala1099Gly) c.3293C>G (p.Ala1098Gly) c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.3164C>G (p.Ala1055Gly) n.7513C>G n.1069C>G n.1268C>G c.3194C>G (p.Ala1065Gly) c.3107C>G (p.Ala1036Gly) c.2066C>G (p.Ala689Gly) | |
| 17 | g.46031498G>T | CA399985481 | KANSL1 | c.3296C>A (p.Ala1099Asp) c.3293C>A (p.Ala1098Asp) c.3104C>A (p.Ala1035Asp) c.3164C>A (p.Ala1055Asp) n.7513C>A n.1069C>A n.1268C>A c.3194C>A (p.Ala1065Asp) c.3107C>A (p.Ala1036Asp) c.2066C>A (p.Ala689Asp) | |
| 17 | g.46031499C>A | CA399985484 | KANSL1 | c.3295G>T (p.Ala1099Ser) c.3292G>T (p.Ala1098Ser) c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.3163G>T (p.Ala1055Ser) n.7512G>T n.1068G>T n.1267G>T c.3193G>T (p.Ala1065Ser) c.3106G>T (p.Ala1036Ser) c.2065G>T (p.Ala689Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031499C= | CA2262110709 | KANSL1 | c.3295G= (p.Ala1099=) c.3292G= (p.Ala1098=) c.3103G= (p.Ala1035=) c.3163G= (p.Ala1055=) n.7512G= n.1068G= n.1267G= c.3193G= (p.Ala1065=) c.3106G= (p.Ala1036=) c.2065G= (p.Ala689=) | |
| 17 | g.46031499C>G | CA399985486 | KANSL1 | c.3295G>C (p.Ala1099Pro) c.3292G>C (p.Ala1098Pro) c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.3163G>C (p.Ala1055Pro) n.7512G>C n.1068G>C n.1267G>C c.3193G>C (p.Ala1065Pro) c.3106G>C (p.Ala1036Pro) c.2065G>C (p.Ala689Pro) | ClinVar |
| 17 | g.46031499C>T | CA8618328 | KANSL1 | c.3295G>A (p.Ala1099Thr) c.3292G>A (p.Ala1098Thr) c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.3163G>A (p.Ala1055Thr) n.7512G>A n.1068G>A n.1267G>A c.3193G>A (p.Ala1065Thr) c.3106G>A (p.Ala1036Thr) c.2065G>A (p.Ala689Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031500T>A | CA500371588 | KANSL1 | c.3294A>T (p.Thr1098=) c.3291A>T (p.Thr1097=) c.3102A>T (p.Thr1034=) c.3162A>T (p.Thr1054=) n.7511A>T n.1067A>T n.1266A>T c.3192A>T (p.Thr1064=) c.3105A>T (p.Thr1035=) c.2064A>T (p.Thr688=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031500T>C | CA500371587 | KANSL1 | c.3294A>G (p.Thr1098=) c.3291A>G (p.Thr1097=) c.3102A>G (p.Thr1034=) c.3162A>G (p.Thr1054=) n.7511A>G n.1067A>G n.1266A>G c.3192A>G (p.Thr1064=) c.3105A>G (p.Thr1035=) c.2064A>G (p.Thr688=) | |
| 17 | g.46031500T>G | CA500371586 | KANSL1 | c.3294A>C (p.Thr1098=) c.3291A>C (p.Thr1097=) c.3102A>C (p.Thr1034=) c.3162A>C (p.Thr1054=) n.7511A>C n.1067A>C n.1266A>C c.3192A>C (p.Thr1064=) c.3105A>C (p.Thr1035=) c.2064A>C (p.Thr688=) | |
| 17 | g.46031500T= | CA2262110710 | KANSL1 | c.3294A= (p.Thr1098=) c.3291A= (p.Thr1097=) c.3102A= (p.Thr1034=) c.3162A= (p.Thr1054=) n.7511A= n.1067A= n.1266A= c.3192A= (p.Thr1064=) c.3105A= (p.Thr1035=) c.2064A= (p.Thr688=) | |
| 17 | g.46031502_46031503dup | CA2576299083 | KANSL1 | c.3293_3294dup (p.Ala1099GlnfsTer15) c.3290_3291dup (p.Ala1098GlnfsTer15) c.3101_3102dup (p.Ala1035GlnfsTer15) c.3161_3162dup (p.Ala1055GlnfsTer15) n.7510_7511dup n.1066_1067dup n.1265_1266dup c.3191_3192dup (p.Ala1065GlnfsTer15) c.3104_3105dup (p.Ala1036GlnfsTer15) c.2063_2064dup (p.Ala689GlnfsTer15) | |
| 17 | g.46031501G>A | CA399985496 | KANSL1 | c.3293C>T (p.Thr1098Ile) c.3290C>T (p.Thr1097Ile) c.3101C>T (p.Thr1034Ile) c.3161C>T (p.Thr1054Ile) n.7510C>T n.1066C>T n.1265C>T c.3191C>T (p.Thr1064Ile) c.3104C>T (p.Thr1035Ile) c.2063C>T (p.Thr688Ile) | |
| 17 | g.46031501G>C | CA399985494 | KANSL1 | c.3293C>G (p.Thr1098Arg) c.3290C>G (p.Thr1097Arg) c.3101C>G (p.Thr1034Arg) c.3161C>G (p.Thr1054Arg) n.7510C>G n.1066C>G n.1265C>G c.3191C>G (p.Thr1064Arg) c.3104C>G (p.Thr1035Arg) c.2063C>G (p.Thr688Arg) | |
| 17 | g.46031501G>T | CA399985492 | KANSL1 | c.3293C>A (p.Thr1098Lys) c.3290C>A (p.Thr1097Lys) c.3101C>A (p.Thr1034Lys) c.3161C>A (p.Thr1054Lys) n.7510C>A n.1066C>A n.1265C>A c.3191C>A (p.Thr1064Lys) c.3104C>A (p.Thr1035Lys) c.2063C>A (p.Thr688Lys) | |
| 17 | g.46031502T>A | CA399985499 | KANSL1 | c.3292A>T (p.Thr1098Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) c.3100A>T (p.Thr1034Ser) c.3160A>T (p.Thr1054Ser) n.7509A>T n.1065A>T n.1264A>T c.3190A>T (p.Thr1064Ser) c.3103A>T (p.Thr1035Ser) c.2062A>T (p.Thr688Ser) | |
| 17 | g.46031502T>C | CA399985501 | KANSL1 | c.3292A>G (p.Thr1098Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) c.3100A>G (p.Thr1034Ala) c.3160A>G (p.Thr1054Ala) n.7509A>G n.1065A>G n.1264A>G c.3190A>G (p.Thr1064Ala) c.3103A>G (p.Thr1035Ala) c.2062A>G (p.Thr688Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031502T>G | CA399985503 | KANSL1 | c.3292A>C (p.Thr1098Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) c.3100A>C (p.Thr1034Pro) c.3160A>C (p.Thr1054Pro) n.7509A>C n.1065A>C n.1264A>C c.3190A>C (p.Thr1064Pro) c.3103A>C (p.Thr1035Pro) c.2062A>C (p.Thr688Pro) | |
| 17 | g.46031502T= | CA2262110711 | KANSL1 | c.3292A= (p.Thr1098=) c.3289A= (p.Thr1097=) c.3100A= (p.Thr1034=) c.3160A= (p.Thr1054=) n.7509A= n.1065A= n.1264A= c.3190A= (p.Thr1064=) c.3103A= (p.Thr1035=) c.2062A= (p.Thr688=) | |
| 17 | g.46031503G>A | CA500371591 | KANSL1 | c.3291C>T (p.Ala1097=) c.3288C>T (p.Ala1096=) c.3099C>T (p.Ala1033=) c.3159C>T (p.Ala1053=) n.7508C>T n.1064C>T n.1263C>T c.3189C>T (p.Ala1063=) c.3102C>T (p.Ala1034=) c.2061C>T (p.Ala687=) | |
| 17 | g.46031503G>C | CA500371589 | KANSL1 | c.3291C>G (p.Ala1097=) c.3288C>G (p.Ala1096=) c.3099C>G (p.Ala1033=) c.3159C>G (p.Ala1053=) n.7508C>G n.1064C>G n.1263C>G c.3189C>G (p.Ala1063=) c.3102C>G (p.Ala1034=) c.2061C>G (p.Ala687=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031503G= | CA2262110713 | KANSL1 | c.3291C= (p.Ala1097=) c.3288C= (p.Ala1096=) c.3099C= (p.Ala1033=) c.3159C= (p.Ala1053=) n.7508C= n.1064C= n.1263C= c.3189C= (p.Ala1063=) c.3102C= (p.Ala1034=) c.2061C= (p.Ala687=) | |
| 17 | g.46031503G>T | CA500371590 | KANSL1 | c.3291C>A (p.Ala1097=) c.3288C>A (p.Ala1096=) c.3099C>A (p.Ala1033=) c.3159C>A (p.Ala1053=) n.7508C>A n.1064C>A n.1263C>A c.3189C>A (p.Ala1063=) c.3102C>A (p.Ala1034=) c.2061C>A (p.Ala687=) | |
| 17 | g.46031504dup | CA2695226188 | KANSL1 | c.3291dup (p.Thr1098HisfsTer20) c.3288dup (p.Thr1097HisfsTer20) c.3099dup (p.Thr1034HisfsTer20) c.3159dup (p.Thr1054HisfsTer20) n.7508dup n.1064dup n.1263dup c.3189dup (p.Thr1064HisfsTer20) c.3102dup (p.Thr1035HisfsTer20) c.2061dup (p.Thr688HisfsTer20) | |
| 17 | g.46031503_46031506delinsGGCT | CA2262110712 | KANSL1 | c.3288_3291delinsAGCC (p.Ala1096=) c.3285_3288delinsAGCC (p.Ala1095=) c.3096_3099delinsAGCC (p.Ala1032=) c.3156_3159delinsAGCC (p.Ala1052=) n.7505_7508delinsAGCC n.1061_1064delinsAGCC n.1260_1263delinsAGCC c.3186_3189delinsAGCC (p.Ala1062=) c.3099_3102delinsAGCC (p.Ala1033=) c.2058_2061delinsAGCC (p.Ala686=) | |
| 17 | g.46031504G>A | CA399985507 | KANSL1 | c.3290C>T (p.Ala1097Val) c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.3098C>T (p.Ala1033Val) c.3158C>T (p.Ala1053Val) n.7507C>T n.1063C>T n.1262C>T c.3188C>T (p.Ala1063Val) c.3101C>T (p.Ala1034Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) | |
| 17 | g.46031504G>C | CA399985508 | KANSL1 | c.3290C>G (p.Ala1097Gly) c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.3098C>G (p.Ala1033Gly) c.3158C>G (p.Ala1053Gly) n.7507C>G n.1063C>G n.1262C>G c.3188C>G (p.Ala1063Gly) c.3101C>G (p.Ala1034Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) | |
| 17 | g.46031504G>T | CA399985511 | KANSL1 | c.3290C>A (p.Ala1097Asp) c.3287C>A (p.Ala1096Asp) c.3098C>A (p.Ala1033Asp) c.3158C>A (p.Ala1053Asp) n.7507C>A n.1063C>A n.1262C>A c.3188C>A (p.Ala1063Asp) c.3101C>A (p.Ala1034Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) | |
| 17 | g.46031509_46031511del | CA8618329 | KANSL1 | c.3288_3290del (p.Ala1097del) c.3285_3287del (p.Ala1096del) c.3096_3098del (p.Ala1033del) c.3156_3158del (p.Ala1053del) n.7505_7507del n.1061_1063del n.1260_1262del c.3186_3188del (p.Ala1063del) c.3099_3101del (p.Ala1034del) c.2058_2060del (p.Ala687del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031505C>A | CA399985515 | KANSL1 | c.3289G>T (p.Ala1097Ser) c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.3097G>T (p.Ala1033Ser) c.3157G>T (p.Ala1053Ser) n.7506G>T n.1062G>T n.1261G>T c.3187G>T (p.Ala1063Ser) c.3100G>T (p.Ala1034Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) | |
| 17 | g.46031505C= | CA2262110714 | KANSL1 | c.3289G= (p.Ala1097=) c.3286G= (p.Ala1096=) c.3097G= (p.Ala1033=) c.3157G= (p.Ala1053=) n.7506G= n.1062G= n.1261G= c.3187G= (p.Ala1063=) c.3100G= (p.Ala1034=) c.2059G= (p.Ala687=) | |
| 17 | g.46031505C>G | CA399985517 | KANSL1 | c.3289G>C (p.Ala1097Pro) c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.3097G>C (p.Ala1033Pro) c.3157G>C (p.Ala1053Pro) n.7506G>C n.1062G>C n.1261G>C c.3187G>C (p.Ala1063Pro) c.3100G>C (p.Ala1034Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031505C>T | CA399985519 | KANSL1 | c.3289G>A (p.Ala1097Thr) c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.3097G>A (p.Ala1033Thr) c.3157G>A (p.Ala1053Thr) n.7506G>A n.1062G>A n.1261G>A c.3187G>A (p.Ala1063Thr) c.3100G>A (p.Ala1034Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031506T>A | CA500371595 | KANSL1 | c.3288A>T (p.Ala1096=) c.3285A>T (p.Ala1095=) c.3096A>T (p.Ala1032=) c.3156A>T (p.Ala1052=) n.7505A>T n.1061A>T n.1260A>T c.3186A>T (p.Ala1062=) c.3099A>T (p.Ala1033=) c.2058A>T (p.Ala686=) | |
| 17 | g.46031506T>C | CA500371598 | KANSL1 | c.3288A>G (p.Ala1096=) c.3285A>G (p.Ala1095=) c.3096A>G (p.Ala1032=) c.3156A>G (p.Ala1052=) n.7505A>G n.1061A>G n.1260A>G c.3186A>G (p.Ala1062=) c.3099A>G (p.Ala1033=) c.2058A>G (p.Ala686=) | |
| 17 | g.46031506T>G | CA500371596 | KANSL1 | c.3288A>C (p.Ala1096=) c.3285A>C (p.Ala1095=) c.3096A>C (p.Ala1032=) c.3156A>C (p.Ala1052=) n.7505A>C n.1061A>C n.1260A>C c.3186A>C (p.Ala1062=) c.3099A>C (p.Ala1033=) c.2058A>C (p.Ala686=) | |
| 17 | g.46031507G>A | CA399985522 | KANSL1 | c.3287C>T (p.Ala1096Val) c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.3095C>T (p.Ala1032Val) c.3155C>T (p.Ala1052Val) n.7504C>T n.1060C>T n.1259C>T c.3185C>T (p.Ala1062Val) c.3098C>T (p.Ala1033Val) c.2057C>T (p.Ala686Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46031507G>C | CA8618330 | KANSL1 | c.3287C>G (p.Ala1096Gly) c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.3095C>G (p.Ala1032Gly) c.3155C>G (p.Ala1052Gly) n.7504C>G n.1060C>G n.1259C>G c.3185C>G (p.Ala1062Gly) c.3098C>G (p.Ala1033Gly) c.2057C>G (p.Ala686Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031507G= | CA2262110715 | KANSL1 | c.3287C= (p.Ala1096=) c.3284C= (p.Ala1095=) c.3095C= (p.Ala1032=) c.3155C= (p.Ala1052=) n.7504C= n.1060C= n.1259C= c.3185C= (p.Ala1062=) c.3098C= (p.Ala1033=) c.2057C= (p.Ala686=) | |
| 17 | g.46031507G>T | CA399985525 | KANSL1 | c.3287C>A (p.Ala1096Glu) c.3284C>A (p.Ala1095Glu) c.3095C>A (p.Ala1032Glu) c.3155C>A (p.Ala1052Glu) n.7504C>A n.1060C>A n.1259C>A c.3185C>A (p.Ala1062Glu) c.3098C>A (p.Ala1033Glu) c.2057C>A (p.Ala686Glu) | |
| 17 | g.46031508C>A | CA399985530 | KANSL1 | c.3286G>T (p.Ala1096Ser) c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.3094G>T (p.Ala1032Ser) c.3154G>T (p.Ala1052Ser) n.7503G>T n.1059G>T n.1258G>T c.3184G>T (p.Ala1062Ser) c.3097G>T (p.Ala1033Ser) c.2056G>T (p.Ala686Ser) | |
| 17 | g.46031508C>G | CA399985532 | KANSL1 | c.3286G>C (p.Ala1096Pro) c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.3094G>C (p.Ala1032Pro) c.3154G>C (p.Ala1052Pro) n.7503G>C n.1059G>C n.1258G>C c.3184G>C (p.Ala1062Pro) c.3097G>C (p.Ala1033Pro) c.2056G>C (p.Ala686Pro) | |
| 17 | g.46031508C>T | CA399985528 | KANSL1 | c.3286G>A (p.Ala1096Thr) c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.3094G>A (p.Ala1032Thr) c.3154G>A (p.Ala1052Thr) n.7503G>A n.1059G>A n.1258G>A c.3184G>A (p.Ala1062Thr) c.3097G>A (p.Ala1033Thr) c.2056G>A (p.Ala686Thr) | |
| 17 | g.46031509T>A | CA500371600 | KANSL1 | c.3285A>T (p.Ala1095=) c.3282A>T (p.Ala1094=) c.3093A>T (p.Ala1031=) c.3153A>T (p.Ala1051=) n.7502A>T n.1058A>T n.1257A>T c.3183A>T (p.Ala1061=) c.3096A>T (p.Ala1032=) c.2055A>T (p.Ala685=) | |
| 17 | g.46031509T>C | CA500371601 | KANSL1 | c.3285A>G (p.Ala1095=) c.3282A>G (p.Ala1094=) c.3093A>G (p.Ala1031=) c.3153A>G (p.Ala1051=) n.7502A>G n.1058A>G n.1257A>G c.3183A>G (p.Ala1061=) c.3096A>G (p.Ala1032=) c.2055A>G (p.Ala685=) | |
| 17 | g.46031509T>G | CA500371599 | KANSL1 | c.3285A>C (p.Ala1095=) c.3282A>C (p.Ala1094=) c.3093A>C (p.Ala1031=) c.3153A>C (p.Ala1051=) n.7502A>C n.1058A>C n.1257A>C c.3183A>C (p.Ala1061=) c.3096A>C (p.Ala1032=) c.2055A>C (p.Ala685=) | |
| 17 | g.46031510G>A | CA399985537 | KANSL1 | c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.3281C>T (p.Ala1094Val) c.3092C>T (p.Ala1031Val) c.3152C>T (p.Ala1051Val) n.7501C>T n.1057C>T n.1256C>T c.3182C>T (p.Ala1061Val) c.3095C>T (p.Ala1032Val) c.2054C>T (p.Ala685Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031510G>C | CA399985535 | KANSL1 | c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.3281C>G (p.Ala1094Gly) c.3092C>G (p.Ala1031Gly) c.3152C>G (p.Ala1051Gly) n.7501C>G n.1057C>G n.1256C>G c.3182C>G (p.Ala1061Gly) c.3095C>G (p.Ala1032Gly) c.2054C>G (p.Ala685Gly) | |
| 17 | g.46031510G>T | CA399985540 | KANSL1 | c.3284C>A (p.Ala1095Glu) c.3281C>A (p.Ala1094Glu) c.3092C>A (p.Ala1031Glu) c.3152C>A (p.Ala1051Glu) n.7501C>A n.1057C>A n.1256C>A c.3182C>A (p.Ala1061Glu) c.3095C>A (p.Ala1032Glu) c.2054C>A (p.Ala685Glu) | |
| 17 | g.46031511C>A | CA399985544 | KANSL1 | c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.3280G>T (p.Ala1094Ser) c.3091G>T (p.Ala1031Ser) c.3151G>T (p.Ala1051Ser) n.7500G>T n.1056G>T n.1255G>T c.3181G>T (p.Ala1061Ser) c.3094G>T (p.Ala1032Ser) c.2053G>T (p.Ala685Ser) | |
| 17 | g.46031511C>G | CA399985547 | KANSL1 | c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.3280G>C (p.Ala1094Pro) c.3091G>C (p.Ala1031Pro) c.3151G>C (p.Ala1051Pro) n.7500G>C n.1056G>C n.1255G>C c.3181G>C (p.Ala1061Pro) c.3094G>C (p.Ala1032Pro) c.2053G>C (p.Ala685Pro) | |
| 17 | g.46031511C>T | CA399985546 | KANSL1 | c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.3280G>A (p.Ala1094Thr) c.3091G>A (p.Ala1031Thr) c.3151G>A (p.Ala1051Thr) n.7500G>A n.1056G>A n.1255G>A c.3181G>A (p.Ala1061Thr) c.3094G>A (p.Ala1032Thr) c.2053G>A (p.Ala685Thr) | |
| 17 | g.46031512C>A | CA500371604 | KANSL1 | c.3282G>T (p.Val1094=) c.3279G>T (p.Val1093=) c.3090G>T (p.Val1030=) c.3150G>T (p.Val1050=) n.7499G>T n.1055G>T n.1254G>T c.3180G>T (p.Val1060=) c.3093G>T (p.Val1031=) c.2052G>T (p.Val684=) | |
| 17 | g.46031512C= | CA2262110716 | KANSL1 | c.3282G= (p.Val1094=) c.3279G= (p.Val1093=) c.3090G= (p.Val1030=) c.3150G= (p.Val1050=) n.7499G= n.1055G= n.1254G= c.3180G= (p.Val1060=) c.3093G= (p.Val1031=) c.2052G= (p.Val684=) | |
| 17 | g.46031512C>G | CA500371603 | KANSL1 | c.3282G>C (p.Val1094=) c.3279G>C (p.Val1093=) c.3090G>C (p.Val1030=) c.3150G>C (p.Val1050=) n.7499G>C n.1055G>C n.1254G>C c.3180G>C (p.Val1060=) c.3093G>C (p.Val1031=) c.2052G>C (p.Val684=) | |
| 17 | g.46031512C>T | CA500371602 | KANSL1 | c.3282G>A (p.Val1094=) c.3279G>A (p.Val1093=) c.3090G>A (p.Val1030=) c.3150G>A (p.Val1050=) n.7499G>A n.1055G>A n.1254G>A c.3180G>A (p.Val1060=) c.3093G>A (p.Val1031=) c.2052G>A (p.Val684=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031513A>C | CA399985551 | KANSL1 | c.3281T>G (p.Val1094Gly) c.3278T>G (p.Val1093Gly) c.3089T>G (p.Val1030Gly) c.3149T>G (p.Val1050Gly) n.7498T>G n.1054T>G n.1253T>G c.3179T>G (p.Val1060Gly) c.3092T>G (p.Val1031Gly) c.2051T>G (p.Val684Gly) | |
| 17 | g.46031513A>G | CA399985553 | KANSL1 | c.3281T>C (p.Val1094Ala) c.3278T>C (p.Val1093Ala) c.3089T>C (p.Val1030Ala) c.3149T>C (p.Val1050Ala) n.7498T>C n.1054T>C n.1253T>C c.3179T>C (p.Val1060Ala) c.3092T>C (p.Val1031Ala) c.2051T>C (p.Val684Ala) | |
| 17 | g.46031513A>T | CA399985555 | KANSL1 | c.3281T>A (p.Val1094Glu) c.3278T>A (p.Val1093Glu) c.3089T>A (p.Val1030Glu) c.3149T>A (p.Val1050Glu) n.7498T>A n.1054T>A n.1253T>A c.3179T>A (p.Val1060Glu) c.3092T>A (p.Val1031Glu) c.2051T>A (p.Val684Glu) | |
| 17 | g.46031514C>A | CA399985558 | KANSL1 | c.3280G>T (p.Val1094Leu) c.3277G>T (p.Val1093Leu) c.3088G>T (p.Val1030Leu) c.3148G>T (p.Val1050Leu) n.7497G>T n.1053G>T n.1252G>T c.3178G>T (p.Val1060Leu) c.3091G>T (p.Val1031Leu) c.2050G>T (p.Val684Leu) | |
| 17 | g.46031514C= | CA2262110717 | KANSL1 | c.3280G= (p.Val1094=) c.3277G= (p.Val1093=) c.3088G= (p.Val1030=) c.3148G= (p.Val1050=) n.7497G= n.1053G= n.1252G= c.3178G= (p.Val1060=) c.3091G= (p.Val1031=) c.2050G= (p.Val684=) | |
| 17 | g.46031514C>G | CA399985560 | KANSL1 | c.3280G>C (p.Val1094Leu) c.3277G>C (p.Val1093Leu) c.3088G>C (p.Val1030Leu) c.3148G>C (p.Val1050Leu) n.7497G>C n.1053G>C n.1252G>C c.3178G>C (p.Val1060Leu) c.3091G>C (p.Val1031Leu) c.2050G>C (p.Val684Leu) | |
| 17 | g.46031514C>T | CA399985562 | KANSL1 | c.3280G>A (p.Val1094Met) c.3277G>A (p.Val1093Met) c.3088G>A (p.Val1030Met) c.3148G>A (p.Val1050Met) n.7497G>A n.1053G>A n.1252G>A c.3178G>A (p.Val1060Met) c.3091G>A (p.Val1031Met) c.2050G>A (p.Val684Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031515C>A | CA500371607 | KANSL1 | c.3279G>T (p.Leu1093=) c.3276G>T (p.Leu1092=) c.3087G>T (p.Leu1029=) c.3147G>T (p.Leu1049=) n.7496G>T n.1052G>T n.1251G>T c.3177G>T (p.Leu1059=) c.3090G>T (p.Leu1030=) c.2049G>T (p.Leu683=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031515C= | CA2262110718 | KANSL1 | c.3279G= (p.Leu1093=) c.3276G= (p.Leu1092=) c.3087G= (p.Leu1029=) c.3147G= (p.Leu1049=) n.7496G= n.1052G= n.1251G= c.3177G= (p.Leu1059=) c.3090G= (p.Leu1030=) c.2049G= (p.Leu683=) | |
| 17 | g.46031515C>G | CA500371606 | KANSL1 | c.3279G>C (p.Leu1093=) c.3276G>C (p.Leu1092=) c.3087G>C (p.Leu1029=) c.3147G>C (p.Leu1049=) n.7496G>C n.1052G>C n.1251G>C c.3177G>C (p.Leu1059=) c.3090G>C (p.Leu1030=) c.2049G>C (p.Leu683=) | |
| 17 | g.46031515C>T | CA500371605 | KANSL1 | c.3279G>A (p.Leu1093=) c.3276G>A (p.Leu1092=) c.3087G>A (p.Leu1029=) c.3147G>A (p.Leu1049=) n.7496G>A n.1052G>A n.1251G>A c.3177G>A (p.Leu1059=) c.3090G>A (p.Leu1030=) c.2049G>A (p.Leu683=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.46031516A= | CA2262110719 | KANSL1 | c.3278T= (p.Leu1093=) c.3275T= (p.Leu1092=) c.3086T= (p.Leu1029=) c.3146T= (p.Leu1049=) n.7495T= n.1051T= n.1250T= c.3176T= (p.Leu1059=) c.3089T= (p.Leu1030=) c.2048T= (p.Leu683=) | |
| 17 | g.46031516A>C | CA399985565 | KANSL1 | c.3278T>G (p.Leu1093Arg) c.3275T>G (p.Leu1092Arg) c.3086T>G (p.Leu1029Arg) c.3146T>G (p.Leu1049Arg) n.7495T>G n.1051T>G n.1250T>G c.3176T>G (p.Leu1059Arg) c.3089T>G (p.Leu1030Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031516A>G | CA399985567 | KANSL1 | c.3278T>C (p.Leu1093Pro) c.3275T>C (p.Leu1092Pro) c.3086T>C (p.Leu1029Pro) c.3146T>C (p.Leu1049Pro) n.7495T>C n.1051T>C n.1250T>C c.3176T>C (p.Leu1059Pro) c.3089T>C (p.Leu1030Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) | |
| 17 | g.46031516A>T | CA399985570 | KANSL1 | c.3278T>A (p.Leu1093Gln) c.3275T>A (p.Leu1092Gln) c.3086T>A (p.Leu1029Gln) c.3146T>A (p.Leu1049Gln) n.7495T>A n.1051T>A n.1250T>A c.3176T>A (p.Leu1059Gln) c.3089T>A (p.Leu1030Gln) c.2048T>A (p.Leu683Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46031517G>A | CA500371608 | KANSL1 | c.3277C>T (p.Leu1093=) c.3274C>T (p.Leu1092=) c.3085C>T (p.Leu1029=) c.3145C>T (p.Leu1049=) n.7494C>T n.1050C>T n.1249C>T c.3175C>T (p.Leu1059=) c.3088C>T (p.Leu1030=) c.2047C>T (p.Leu683=) | |
| 17 | g.46031517G>C | CA399985572 | KANSL1 | c.3277C>G (p.Leu1093Val) c.3274C>G (p.Leu1092Val) c.3085C>G (p.Leu1029Val) c.3145C>G (p.Leu1049Val) n.7494C>G n.1050C>G n.1249C>G c.3175C>G (p.Leu1059Val) c.3088C>G (p.Leu1030Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) | |
| 17 | g.46031517G>T | CA399985574 | KANSL1 | c.3277C>A (p.Leu1093Met) c.3274C>A (p.Leu1092Met) c.3085C>A (p.Leu1029Met) c.3145C>A (p.Leu1049Met) n.7494C>A n.1050C>A n.1249C>A c.3175C>A (p.Leu1059Met) c.3088C>A (p.Leu1030Met) c.2047C>A (p.Leu683Met) | |
| 17 | g.46031518A>C | CA399985577 | KANSL1 | c.3276T>G (p.His1092Gln) c.3273T>G (p.His1091Gln) c.3084T>G (p.His1028Gln) c.3144T>G (p.His1048Gln) n.7493T>G n.1049T>G n.1248T>G c.3174T>G (p.His1058Gln) c.3087T>G (p.His1029Gln) c.2046T>G (p.His682Gln) | |
| 17 | g.46031518A>G | CA500371609 | KANSL1 | c.3276T>C (p.His1092=) c.3273T>C (p.His1091=) c.3084T>C (p.His1028=) c.3144T>C (p.His1048=) n.7493T>C n.1049T>C n.1248T>C c.3174T>C (p.His1058=) c.3087T>C (p.His1029=) c.2046T>C (p.His682=) | |
| 17 | g.46031518A>T | CA399985579 | KANSL1 | c.3276T>A (p.His1092Gln) c.3273T>A (p.His1091Gln) c.3084T>A (p.His1028Gln) c.3144T>A (p.His1048Gln) n.7493T>A n.1049T>A n.1248T>A c.3174T>A (p.His1058Gln) c.3087T>A (p.His1029Gln) c.2046T>A (p.His682Gln) | |
| 17 | g.46031519T>A | CA399985584 | KANSL1 | c.3275A>T (p.His1092Leu) c.3272A>T (p.His1091Leu) c.3083A>T (p.His1028Leu) c.3143A>T (p.His1048Leu) n.7492A>T n.1048A>T n.1247A>T c.3173A>T (p.His1058Leu) c.3086A>T (p.His1029Leu) c.2045A>T (p.His682Leu) | |
| 17 | g.46031519T>C | CA291125252 | KANSL1 | c.3275A>G (p.His1092Arg) c.3272A>G (p.His1091Arg) c.3083A>G (p.His1028Arg) c.3143A>G (p.His1048Arg) n.7492A>G n.1048A>G n.1247A>G c.3173A>G (p.His1058Arg) c.3086A>G (p.His1029Arg) c.2045A>G (p.His682Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46031519T>G | CA291125253 | KANSL1 | c.3275A>C (p.His1092Pro) c.3272A>C (p.His1091Pro) c.3083A>C (p.His1028Pro) c.3143A>C (p.His1048Pro) n.7492A>C n.1048A>C n.1247A>C c.3173A>C (p.His1058Pro) c.3086A>C (p.His1029Pro) c.2045A>C (p.His682Pro) | dbSNP |
| 17 | g.46031519T= | CA2262110720 | KANSL1 | c.3275A= (p.His1092=) c.3272A= (p.His1091=) c.3083A= (p.His1028=) c.3143A= (p.His1048=) n.7492A= n.1048A= n.1247A= c.3173A= (p.His1058=) c.3086A= (p.His1029=) c.2045A= (p.His682=) | |
| 17 | g.46031520G>A | CA399985587 | KANSL1 | c.3274C>T (p.His1092Tyr) c.3271C>T (p.His1091Tyr) c.3082C>T (p.His1028Tyr) c.3142C>T (p.His1048Tyr) n.7491C>T n.1047C>T n.1246C>T c.3172C>T (p.His1058Tyr) c.3085C>T (p.His1029Tyr) c.2044C>T (p.His682Tyr) | COSMIC |
| 17 | g.46031520G>C | CA399985589 | KANSL1 | c.3274C>G (p.His1092Asp) c.3271C>G (p.His1091Asp) c.3082C>G (p.His1028Asp) c.3142C>G (p.His1048Asp) n.7491C>G n.1047C>G n.1246C>G c.3172C>G (p.His1058Asp) c.3085C>G (p.His1029Asp) c.2044C>G (p.His682Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46031520G>T | CA399985591 | KANSL1 | c.3274C>A (p.His1092Asn) c.3271C>A (p.His1091Asn) c.3082C>A (p.His1028Asn) c.3142C>A (p.His1048Asn) n.7491C>A n.1047C>A n.1246C>A c.3172C>A (p.His1058Asn) c.3085C>A (p.His1029Asn) c.2044C>A (p.His682Asn) |