Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46031392_46031395delinsTATGCA2262110653KANSL1c.*81_*84delinsCATA (n.*81_*84delinsCATA)
n.7616_7619delinsCATA
n.1172_1175delinsCATA
n.1371_1374delinsCATA
17g.46031396_46031398delCA626683777KANSL1c.*81_*83del (n.*81_*83del)
n.7616_7618del
n.1172_1174del
n.1371_1373del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031395G>ACA2638370475KANSL1c.*81C>T (n.*81C>T)
n.7616C>T
n.1172C>T
n.1371C>T
 gnomAD v4
17g.46031395G=CA2262110654KANSL1c.*81C= (n.*81C=)
n.7616C=
n.1172C=
n.1371C=
17g.46031395G>TCA2262110655KANSL1c.*81C>A (n.*81C>A)
n.7616C>A
n.1172C>A
n.1371C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031396A>GCA2638370476KANSL1c.*80T>C (n.*80T>C)
n.7615T>C
n.1171T>C
n.1370T>C
 gnomAD v4
17g.46031398G>ACA2638370480KANSL1c.*78C>T (n.*78C>T)
n.7613C>T
n.1169C>T
n.1368C>T
 gnomAD v4
17g.46031398G=CA2262110656KANSL1c.*78C= (n.*78C=)
n.7613C=
n.1169C=
n.1368C=
17g.46031398G>TCA2638370479KANSL1c.*78C>A (n.*78C>A)
n.7613C>A
n.1169C>A
n.1368C>A
 gnomAD v4
17g.46031401dupCA2262110657KANSL1c.*77dup (n.*77dup)
n.7612dup
n.1168dup
n.1367dup
 dbSNP
17g.46031400T>CCA2638370482KANSL1c.*76A>G (n.*76A>G)
n.7611A>G
n.1167A>G
n.1366A>G
 gnomAD v4
17g.46031402G>TCA2638370483KANSL1c.*74C>A (n.*74C>A)
n.7609C>A
n.1165C>A
n.1364C>A
 gnomAD v4
17g.46031404A>CCA2638370484KANSL1c.*72T>G (n.*72T>G)
n.7607T>G
n.1163T>G
n.1362T>G
 gnomAD v4
17g.46031408C>ACA2638370485KANSL1c.*68G>T (n.*68G>T)
n.7603G>T
n.1159G>T
n.1358G>T
 gnomAD v4
17g.46031412C>ACA2638370486KANSL1c.*64G>T (n.*64G>T)
n.7599G>T
n.1155G>T
n.1354G>T
 gnomAD v4
17g.46031412C>TCA2576299035KANSL1c.*64G>A (n.*64G>A)
n.7599G>A
n.1155G>A
n.1354G>A
 gnomAD v4
17g.46031413G>ACA291125081KANSL1c.*63C>T (n.*63C>T)
n.7598C>T
n.1154C>T
n.1353C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031413G=CA2262110658KANSL1c.*63C= (n.*63C=)
n.7598C=
n.1154C=
n.1353C=
17g.46031413G>TCA2638370493KANSL1c.*63C>A (n.*63C>A)
n.7598C>A
n.1154C>A
n.1353C>A
 gnomAD v4
17g.46031414C>ACA2576299041KANSL1c.*62G>T (n.*62G>T)
n.7597G>T
n.1153G>T
n.1352G>T
 gnomAD v4
17g.46031414C>TCA2638370496KANSL1c.*62G>A (n.*62G>A)
n.7597G>A
n.1153G>A
n.1352G>A
 gnomAD v4
17g.46031414_46031416delinsCAGCA2262110659KANSL1c.*60_*62delinsCTG (n.*60_*62delinsCTG)
n.7595_7597delinsCTG
n.1151_1153delinsCTG
n.1350_1352delinsCTG
17g.46031415A>CCA2638370499KANSL1c.*61T>G (n.*61T>G)
n.7596T>G
n.1152T>G
n.1351T>G
 gnomAD v4
17g.46031418_46031419delCA2262110660KANSL1c.*60_*61del (n.*60_*61del)
n.7595_7596del
n.1151_1152del
n.1350_1351del
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031416G>ACA291125082KANSL1c.*60C>T (n.*60C>T)
n.7595C>T
n.1151C>T
n.1350C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031416G=CA2262110661KANSL1c.*60C= (n.*60C=)
n.7595C=
n.1151C=
n.1350C=
17g.46031416G>TCA2576299042KANSL1c.*60C>A (n.*60C>A)
n.7595C>A
n.1151C>A
n.1350C>A
 gnomAD v4
17g.46031417A=CA2262110662KANSL1c.*59T= (n.*59T=)
n.7594T=
n.1150T=
n.1349T=
17g.46031417A>CCA2262110663KANSL1c.*59T>G (n.*59T>G)
n.7594T>G
n.1150T>G
n.1349T>G
 dbSNP
17g.46031418G>ACA2262110665KANSL1c.*58C>T (n.*58C>T)
n.7593C>T
n.1149C>T
n.1348C>T
 dbSNP
17g.46031418G=CA2262110664KANSL1c.*58C= (n.*58C=)
n.7593C=
n.1149C=
n.1348C=
17g.46031418G>TCA2638370505KANSL1c.*58C>A (n.*58C>A)
n.7593C>A
n.1149C>A
n.1348C>A
 gnomAD v4
17g.46031419A>GCA2638370506KANSL1c.*57T>C (n.*57T>C)
n.7592T>C
n.1148T>C
n.1347T>C
 gnomAD v4
17g.46031419dupCA2638370508KANSL1c.*57dup (n.*57dup)
n.7592dup
n.1148dup
n.1347dup
 gnomAD v4
17g.46031420T>CCA772448931KANSL1c.*56A>G (n.*56A>G)
n.7591A>G
n.1147A>G
n.1346A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031420T=CA2262110666KANSL1c.*56A= (n.*56A=)
n.7591A=
n.1147A=
n.1346A=
17g.46031423C=CA2262110667KANSL1c.*53G= (n.*53G=)
n.7588G=
n.1144G=
n.1343G=
17g.46031423C>TCA2262110668KANSL1c.*53G>A (n.*53G>A)
n.7588G>A
n.1144G>A
n.1343G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031425G>ACA626683778KANSL1c.*51C>T (n.*51C>T)
n.7586C>T
n.1142C>T
n.1341C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031425G=CA2262110669KANSL1c.*51C= (n.*51C=)
n.7586C=
n.1142C=
n.1341C=
17g.46031425G>TCA2638370511KANSL1c.*51C>A (n.*51C>A)
n.7586C>A
n.1142C>A
n.1341C>A
 gnomAD v4
17g.46031427A>CCA2638370512KANSL1c.*49T>G (n.*49T>G)
n.7584T>G
n.1140T>G
n.1339T>G
 gnomAD v4
17g.46031427A>GCA2638370513KANSL1c.*49T>C (n.*49T>C)
n.7584T>C
n.1140T>C
n.1339T>C
 gnomAD v4
17g.46031428G>CCA772448942KANSL1c.*48C>G (n.*48C>G)
n.7583C>G
n.1139C>G
n.1338C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031428G=CA2262110670KANSL1c.*48C= (n.*48C=)
n.7583C=
n.1139C=
n.1338C=
17g.46031428G>TCA2576299043KANSL1c.*48C>A (n.*48C>A)
n.7583C>A
n.1139C>A
n.1338C>A
17g.46031429C>ACA8618305KANSL1c.*47G>T (n.*47G>T)
n.7582G>T
n.1138G>T
n.1337G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031429C=CA2262110671KANSL1c.*47G= (n.*47G=)
n.7582G=
n.1138G=
n.1337G=
17g.46031431T>CCA8618306KANSL1c.*45A>G (n.*45A>G)
n.7580A>G
n.1136A>G
n.1335A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031431T=CA2262110672KANSL1c.*45A= (n.*45A=)
n.7580A=
n.1136A=
n.1335A=
17g.46031434A>TCA2638370522KANSL1c.*42T>A (n.*42T>A)
n.7577T>A
n.1133T>A
n.1332T>A
 gnomAD v4
17g.46031435T>CCA2638370527KANSL1c.*41A>G (n.*41A>G)
n.7576A>G
n.1132A>G
n.1331A>G
 gnomAD v4
17g.46031435T>GCA626683779KANSL1c.*41A>C (n.*41A>C)
n.7576A>C
n.1132A>C
n.1331A>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.46031435T=CA2262110673KANSL1c.*41A= (n.*41A=)
n.7576A=
n.1132A=
n.1331A=
17g.46031436G>TCA2638370529KANSL1c.*40C>A (n.*40C>A)
n.7575C>A
n.1131C>A
n.1330C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031438C>TCA2638370531KANSL1c.*38G>A (n.*38G>A)
n.7573G>A
n.1129G>A
n.1328G>A
 gnomAD v4
17g.46031438_46031442delinsCAATACA2262110674KANSL1c.*34_*38delinsTATTG (n.*34_*38delinsTATTG)
n.7569_7573delinsTATTG
n.1125_1129delinsTATTG
n.1324_1328delinsTATTG
17g.46031439_46031442delCA8618307KANSL1c.*34_*37del (n.*34_*37del)
n.7569_7572del
n.1125_1128del
n.1324_1327del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031440A>GCA2638370543KANSL1c.*36T>C (n.*36T>C)
n.7571T>C
n.1127T>C
n.1326T>C
 gnomAD v4
17g.46031441_46031442delCA2638370544KANSL1c.*35_*36del (n.*35_*36del)
n.7570_7571del
n.1126_1127del
n.1325_1326del
 gnomAD v4
17g.46031440_46031443delCA399985323KANSL1c.*33_*36del (n.*33_*36del)
n.7568_7571del
n.1124_1127del
n.1323_1326del
17g.46031440_46031444delinsATAGTCA2262110675KANSL1c.*32_*36delinsACTAT (n.*32_*36delinsACTAT)
n.7567_7571delinsACTAT
n.1123_1127delinsACTAT
n.1322_1326delinsACTAT
17g.46031441T>CCA626683780KANSL1c.*35A>G (n.*35A>G)
n.7570A>G
n.1126A>G
n.1325A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031441T>GCA2638370551KANSL1c.*35A>C (n.*35A>C)
n.7570A>C
n.1126A>C
n.1325A>C
 gnomAD v4
17g.46031441T=CA2262110676KANSL1c.*35A= (n.*35A=)
n.7570A=
n.1126A=
n.1325A=
17g.46031445_46031448delCA8618308KANSL1c.*32_*35del (n.*32_*35del)
n.7567_7570del
n.1123_1126del
n.1322_1325del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031443G>ACA2638370555KANSL1c.*33C>T (n.*33C>T)
n.7568C>T
n.1124C>T
n.1323C>T
 gnomAD v4
17g.46031445T>CCA984116114KANSL1c.*31A>G (n.*31A>G)
n.7566A>G
n.1122A>G
n.1321A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031445T>GCA8618309KANSL1c.*31A>C (n.*31A>C)
n.7566A>C
n.1122A>C
n.1321A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031445T=CA2262110678KANSL1c.*31A= (n.*31A=)
n.7566A=
n.1122A=
n.1321A=
17g.46031445_46031449delinsTAGTGCA2262110677KANSL1c.*27_*31delinsCACTA (n.*27_*31delinsCACTA)
n.7562_7566delinsCACTA
n.1118_1122delinsCACTA
n.1317_1321delinsCACTA
17g.46031446A=CA2262110679KANSL1c.*30T= (n.*30T=)
n.7565T=
n.1121T=
n.1320T=
17g.46031446A>GCA8618311KANSL1c.*30T>C (n.*30T>C)
n.7565T>C
n.1121T>C
n.1320T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031446A>TCA2638370556KANSL1c.*30T>A (n.*30T>A)
n.7565T>A
n.1121T>A
n.1320T>A
 gnomAD v4
17g.46031449_46031452delCA8618310KANSL1c.*27_*30del (n.*27_*30del)
n.7562_7565del
n.1118_1121del
n.1317_1320del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031448T>GCA2576299054KANSL1c.*28A>C (n.*28A>C)
n.7563A>C
n.1119A>C
n.1318A>C
 gnomAD v4
17g.46031449G>CCA2638370557KANSL1c.*27C>G (n.*27C>G)
n.7562C>G
n.1118C>G
n.1317C>G
 gnomAD v4
17g.46031449G=CA2262110680KANSL1c.*27C= (n.*27C=)
n.7562C=
n.1118C=
n.1317C=
17g.46031449G>TCA984116117KANSL1c.*27C>A (n.*27C>A)
n.7562C>A
n.1118C>A
n.1317C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031450A=CA2262110681KANSL1c.*26T= (n.*26T=)
n.7561T=
n.1117T=
n.1316T=
17g.46031450_46031451insCCTCA772448979KANSL1c.*25_*26insAGG (n.*25_*26insAGG)
n.7560_7561insAGG
n.1116_1117insAGG
n.1315_1316insAGG
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031451G>ACA772448982KANSL1c.*25C>T (n.*25C>T)
n.7560C>T
n.1116C>T
n.1315C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031451G=CA2262110682KANSL1c.*25C= (n.*25C=)
n.7560C=
n.1116C=
n.1315C=
17g.46031457T>ACA2638370560KANSL1c.*19A>T (n.*19A>T)
n.7554A>T
n.1110A>T
n.1309A>T
 gnomAD v4
17g.46031457T>CCA626683790KANSL1c.*19A>G (n.*19A>G)
n.7554A>G
n.1110A>G
n.1309A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031457T=CA2262110683KANSL1c.*19A= (n.*19A=)
n.7554A=
n.1110A=
n.1309A=
17g.46031458T>CCA2638370564KANSL1c.*18A>G (n.*18A>G)
n.7553A>G
n.1109A>G
n.1308A>G
 gnomAD v4
17g.46031458T=CA2262110684KANSL1c.*18A= (n.*18A=)
n.7553A=
n.1109A=
n.1308A=
17g.46031459A=CA2262110685KANSL1c.*17T= (n.*17T=)
n.7552T=
n.1108T=
n.1307T=
17g.46031459A>CCA8618314KANSL1c.*17T>G (n.*17T>G)
n.7552T>G
n.1108T>G
n.1307T>G
 dbSNP ExAC
17g.46031459A>GCA2638370571KANSL1c.*17T>C (n.*17T>C)
n.7552T>C
n.1108T>C
n.1307T>C
 gnomAD v4
17g.46031459A>TCA8618313KANSL1c.*17T>A (n.*17T>A)
n.7552T>A
n.1108T>A
n.1307T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031459dupCA8618312KANSL1c.*17dup (n.*17dup)
n.7552dup
n.1108dup
n.1307dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031460G>ACA2638370573KANSL1c.*16C>T (n.*16C>T)
n.7551C>T
n.1107C>T
n.1306C>T
 gnomAD v4
17g.46031460G>CCA626683791KANSL1c.*16C>G (n.*16C>G)
n.7551C>G
n.1107C>G
n.1306C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031460G=CA2262110686KANSL1c.*16C= (n.*16C=)
n.7551C=
n.1107C=
n.1306C=
17g.46031461A=CA2262110687KANSL1c.*15T= (n.*15T=)
n.7550T=
n.1106T=
n.1305T=
17g.46031461A>GCA8618315KANSL1c.*15T>C (n.*15T>C)
n.7550T>C
n.1106T>C
n.1305T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031463G>TCA2638370576KANSL1c.*13C>A (n.*13C>A)
n.7548C>A
n.1104C>A
n.1303C>A
 gnomAD v4
17g.46031464G>ACA2576299055KANSL1c.*12C>T (n.*12C>T)
n.7547C>T
n.1103C>T
n.1302C>T
 gnomAD v4
17g.46031466T>GCA626683792KANSL1c.*10A>C (n.*10A>C)
n.7545A>C
n.1101A>C
n.1300A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031466T=CA2262110688KANSL1c.*10A= (n.*10A=)
n.7545A=
n.1101A=
n.1300A=
17g.46031467G>ACA8618316KANSL1c.*9C>T (n.*9C>T)
n.7544C>T
n.1100C>T
n.1299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031467G=CA2262110689KANSL1c.*9C= (n.*9C=)
n.7544C=
n.1100C=
n.1299C=
17g.46031468T>CCA8618317KANSL1c.*8A>G (n.*8A>G)
n.7543A>G
n.1099A>G
n.1298A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031468T=CA2262110690KANSL1c.*8A= (n.*8A=)
n.7543A=
n.1099A=
n.1298A=
17g.46031469C=CA2262110691KANSL1c.*7G= (n.*7G=)
n.7542G=
n.1098G=
n.1297G=
17g.46031469C>GCA626683793KANSL1c.*7G>C (n.*7G>C)
n.7542G>C
n.1098G>C
n.1297G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031470T>GCA984116128KANSL1c.*6A>C (n.*6A>C)
n.7541A>C
n.1097A>C
n.1296A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031470T=CA2262110692KANSL1c.*6A= (n.*6A=)
n.7541A=
n.1097A=
n.1296A=
17g.46031471C>GCA2638370586KANSL1c.*5G>C (n.*5G>C)
n.7540G>C
n.1096G>C
n.1295G>C
 gnomAD v4
17g.46031472C=CA2262110693KANSL1c.*4G= (n.*4G=)
n.7539G=
n.1095G=
n.1294G=
17g.46031472C>TCA291125140KANSL1c.*4G>A (n.*4G>A)
n.7539G>A
n.1095G>A
n.1294G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031472_46031473insGGCA2262110694KANSL1c.*3_*4insCC (n.*3_*4insCC)
n.7538_7539insCC
n.1094_1095insCC
n.1293_1294insCC
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031473C>ACA2262110696KANSL1c.*3G>T (n.*3G>T)
n.7538G>T
n.1094G>T
n.1293G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031473C=CA2262110695KANSL1c.*3G= (n.*3G=)
n.7538G=
n.1094G=
n.1293G=
17g.46031473C>GCA8618319KANSL1c.*3G>C (n.*3G>C)
n.7538G>C
n.1094G>C
n.1293G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031473C>TCA8618318KANSL1c.*3G>A (n.*3G>A)
n.7538G>A
n.1094G>A
n.1293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031474G>ACA8618320KANSL1c.*2C>T (n.*2C>T)
n.7537C>T
n.1093C>T
n.1292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031474G=CA2262110697KANSL1c.*2C= (n.*2C=)
n.7537C=
n.1093C=
n.1292C=
17g.46031475C=CA2262110698KANSL1c.*1G= (n.*1G=)
n.7536G=
n.1092G=
n.1291G=
17g.46031475C>TCA772449013KANSL1c.*1G>A (n.*1G>A)
n.7536G>A
n.1092G>A
n.1291G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031476T>ACA399985353KANSL1c.3318A>T (p.Ter1106Cys)
c.3315A>T (p.Ter1105Cys)
c.3126A>T (p.Ter1042Cys)
c.3186A>T (p.Ter1062Cys)
n.7535A>T
n.1091A>T
n.1290A>T
c.3216A>T (p.Ter1072Cys)
c.3129A>T (p.Ter1043Cys)
c.2088A>T (p.Ter696Cys)
17g.46031476T>CCA399985355KANSL1c.3318A>G (p.Ter1106Trp)
c.3315A>G (p.Ter1105Trp)
c.3126A>G (p.Ter1042Trp)
c.3186A>G (p.Ter1062Trp)
n.7535A>G
n.1091A>G
n.1290A>G
c.3216A>G (p.Ter1072Trp)
c.3129A>G (p.Ter1043Trp)
c.2088A>G (p.Ter696Trp)
17g.46031476T>GCA399985357KANSL1c.3318A>C (p.Ter1106Cys)
c.3315A>C (p.Ter1105Cys)
c.3126A>C (p.Ter1042Cys)
c.3186A>C (p.Ter1062Cys)
n.7535A>C
n.1091A>C
n.1290A>C
c.3216A>C (p.Ter1072Cys)
c.3129A>C (p.Ter1043Cys)
c.2088A>C (p.Ter696Cys)
17g.46031477C>ACA399985361KANSL1c.3317G>T (p.Ter1106Leu)
c.3314G>T (p.Ter1105Leu)
c.3125G>T (p.Ter1042Leu)
c.3185G>T (p.Ter1062Leu)
n.7534G>T
n.1090G>T
n.1289G>T
c.3215G>T (p.Ter1072Leu)
c.3128G>T (p.Ter1043Leu)
c.2087G>T (p.Ter696Leu)
17g.46031477C>GCA399985362KANSL1c.3317G>C (p.Ter1106Ser)
c.3314G>C (p.Ter1105Ser)
c.3125G>C (p.Ter1042Ser)
c.3185G>C (p.Ter1062Ser)
n.7534G>C
n.1090G>C
n.1289G>C
c.3215G>C (p.Ter1072Ser)
c.3128G>C (p.Ter1043Ser)
c.2087G>C (p.Ter696Ser)
17g.46031477C>TCA500371572KANSL1c.3317G>A (p.Ter1106=)
c.3314G>A (p.Ter1105=)
c.3125G>A (p.Ter1042=)
c.3185G>A (p.Ter1062=)
n.7534G>A
n.1090G>A
n.1289G>A
c.3215G>A (p.Ter1072=)
c.3128G>A (p.Ter1043=)
c.2087G>A (p.Ter696=)
17g.46031478A>CCA399985366KANSL1c.3316T>G (p.Ter1106Gly)
c.3313T>G (p.Ter1105Gly)
c.3124T>G (p.Ter1042Gly)
c.3184T>G (p.Ter1062Gly)
n.7533T>G
n.1089T>G
n.1288T>G
c.3214T>G (p.Ter1072Gly)
c.3127T>G (p.Ter1043Gly)
c.2086T>G (p.Ter696Gly)
 gnomAD v4
17g.46031478A>GCA399985368KANSL1c.3316T>C (p.Ter1106Arg)
c.3313T>C (p.Ter1105Arg)
c.3124T>C (p.Ter1042Arg)
c.3184T>C (p.Ter1062Arg)
n.7533T>C
n.1089T>C
n.1288T>C
c.3214T>C (p.Ter1072Arg)
c.3127T>C (p.Ter1043Arg)
c.2086T>C (p.Ter696Arg)
17g.46031478A>TCA399985370KANSL1c.3316T>A (p.Ter1106Arg)
c.3313T>A (p.Ter1105Arg)
c.3124T>A (p.Ter1042Arg)
c.3184T>A (p.Ter1062Arg)
n.7533T>A
n.1089T>A
n.1288T>A
c.3214T>A (p.Ter1072Arg)
c.3127T>A (p.Ter1043Arg)
c.2086T>A (p.Ter696Arg)
17g.46031479T>ACA399985373KANSL1c.3315A>T (p.Arg1105Ser)
c.3312A>T (p.Arg1104Ser)
c.3123A>T (p.Arg1041Ser)
c.3183A>T (p.Arg1061Ser)
n.7532A>T
n.1088A>T
n.1287A>T
c.3213A>T (p.Arg1071Ser)
c.3126A>T (p.Arg1042Ser)
c.2085A>T (p.Arg695Ser)
17g.46031479T>CCA500371573KANSL1c.3315A>G (p.Arg1105=)
c.3312A>G (p.Arg1104=)
c.3123A>G (p.Arg1041=)
c.3183A>G (p.Arg1061=)
n.7532A>G
n.1088A>G
n.1287A>G
c.3213A>G (p.Arg1071=)
c.3126A>G (p.Arg1042=)
c.2085A>G (p.Arg695=)
 gnomAD v4
17g.46031479T>GCA399985375KANSL1c.3315A>C (p.Arg1105Ser)
c.3312A>C (p.Arg1104Ser)
c.3123A>C (p.Arg1041Ser)
c.3183A>C (p.Arg1061Ser)
n.7532A>C
n.1088A>C
n.1287A>C
c.3213A>C (p.Arg1071Ser)
c.3126A>C (p.Arg1042Ser)
c.2085A>C (p.Arg695Ser)
17g.46031480C>ACA399985378KANSL1c.3314G>T (p.Arg1105Ile)
c.3311G>T (p.Arg1104Ile)
c.3122G>T (p.Arg1041Ile)
c.3182G>T (p.Arg1061Ile)
n.7531G>T
n.1087G>T
n.1286G>T
c.3212G>T (p.Arg1071Ile)
c.3125G>T (p.Arg1042Ile)
c.2084G>T (p.Arg695Ile)
17g.46031480C>GCA399985380KANSL1c.3314G>C (p.Arg1105Thr)
c.3311G>C (p.Arg1104Thr)
c.3122G>C (p.Arg1041Thr)
c.3182G>C (p.Arg1061Thr)
n.7531G>C
n.1087G>C
n.1286G>C
c.3212G>C (p.Arg1071Thr)
c.3125G>C (p.Arg1042Thr)
c.2084G>C (p.Arg695Thr)
17g.46031480C>TCA399985382KANSL1c.3314G>A (p.Arg1105Lys)
c.3311G>A (p.Arg1104Lys)
c.3122G>A (p.Arg1041Lys)
c.3182G>A (p.Arg1061Lys)
n.7531G>A
n.1087G>A
n.1286G>A
c.3212G>A (p.Arg1071Lys)
c.3125G>A (p.Arg1042Lys)
c.2084G>A (p.Arg695Lys)
17g.46031480_46031482delinsCTGCA2262110699KANSL1c.3312_3314delinsCAG (p.His1104=)
c.3309_3311delinsCAG (p.His1103=)
c.3120_3122delinsCAG (p.His1040=)
c.3180_3182delinsCAG (p.His1060=)
n.7529_7531delinsCAG
n.1085_1087delinsCAG
n.1284_1286delinsCAG
c.3210_3212delinsCAG (p.His1070=)
c.3123_3125delinsCAG (p.His1041=)
c.2082_2084delinsCAG (p.His694=)
17g.46031481T>ACA399985385KANSL1c.3313A>T (p.Arg1105Ter)
c.3310A>T (p.Arg1104Ter)
c.3121A>T (p.Arg1041Ter)
c.3181A>T (p.Arg1061Ter)
n.7530A>T
n.1086A>T
n.1285A>T
c.3211A>T (p.Arg1071Ter)
c.3124A>T (p.Arg1042Ter)
c.2083A>T (p.Arg695Ter)
17g.46031481T>CCA399985389KANSL1c.3313A>G (p.Arg1105Gly)
c.3310A>G (p.Arg1104Gly)
c.3121A>G (p.Arg1041Gly)
c.3181A>G (p.Arg1061Gly)
n.7530A>G
n.1086A>G
n.1285A>G
c.3211A>G (p.Arg1071Gly)
c.3124A>G (p.Arg1042Gly)
c.2083A>G (p.Arg695Gly)
 ClinVar
17g.46031481T>GCA500371574KANSL1c.3313A>C (p.Arg1105=)
c.3310A>C (p.Arg1104=)
c.3121A>C (p.Arg1041=)
c.3181A>C (p.Arg1061=)
n.7530A>C
n.1086A>C
n.1285A>C
c.3211A>C (p.Arg1071=)
c.3124A>C (p.Arg1042=)
c.2083A>C (p.Arg695=)
17g.46031483_46031484delCA8618321KANSL1c.3312_3313del (p.His1104GlnfsTer13)
c.3309_3310del (p.His1103GlnfsTer13)
c.3120_3121del (p.His1040GlnfsTer13)
c.3180_3181del (p.His1060GlnfsTer13)
n.7529_7530del
n.1085_1086del
n.1284_1285del
c.3210_3211del (p.His1070GlnfsTer13)
c.3123_3124del (p.His1041GlnfsTer13)
c.2082_2083del (p.His694GlnfsTer13)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031482G>ACA500371575KANSL1c.3312C>T (p.His1104=)
c.3309C>T (p.His1103=)
c.3120C>T (p.His1040=)
c.3180C>T (p.His1060=)
n.7529C>T
n.1085C>T
n.1284C>T
c.3210C>T (p.His1070=)
c.3123C>T (p.His1041=)
c.2082C>T (p.His694=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031482G>CCA399985392KANSL1c.3312C>G (p.His1104Gln)
c.3309C>G (p.His1103Gln)
c.3120C>G (p.His1040Gln)
c.3180C>G (p.His1060Gln)
n.7529C>G
n.1085C>G
n.1284C>G
c.3210C>G (p.His1070Gln)
c.3123C>G (p.His1041Gln)
c.2082C>G (p.His694Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031482G=CA2262110700KANSL1c.3312C= (p.His1104=)
c.3309C= (p.His1103=)
c.3120C= (p.His1040=)
c.3180C= (p.His1060=)
n.7529C=
n.1085C=
n.1284C=
c.3210C= (p.His1070=)
c.3123C= (p.His1041=)
c.2082C= (p.His694=)
17g.46031482G>TCA399985395KANSL1c.3312C>A (p.His1104Gln)
c.3309C>A (p.His1103Gln)
c.3120C>A (p.His1040Gln)
c.3180C>A (p.His1060Gln)
n.7529C>A
n.1085C>A
n.1284C>A
c.3210C>A (p.His1070Gln)
c.3123C>A (p.His1041Gln)
c.2082C>A (p.His694Gln)
17g.46031483T>ACA399985398KANSL1c.3311A>T (p.His1104Leu)
c.3308A>T (p.His1103Leu)
c.3119A>T (p.His1040Leu)
c.3179A>T (p.His1060Leu)
n.7528A>T
n.1084A>T
n.1283A>T
c.3209A>T (p.His1070Leu)
c.3122A>T (p.His1041Leu)
c.2081A>T (p.His694Leu)
17g.46031483T>CCA399985400KANSL1c.3311A>G (p.His1104Arg)
c.3308A>G (p.His1103Arg)
c.3119A>G (p.His1040Arg)
c.3179A>G (p.His1060Arg)
n.7528A>G
n.1084A>G
n.1283A>G
c.3209A>G (p.His1070Arg)
c.3122A>G (p.His1041Arg)
c.2081A>G (p.His694Arg)
17g.46031483T>GCA399985403KANSL1c.3311A>C (p.His1104Pro)
c.3308A>C (p.His1103Pro)
c.3119A>C (p.His1040Pro)
c.3179A>C (p.His1060Pro)
n.7528A>C
n.1084A>C
n.1283A>C
c.3209A>C (p.His1070Pro)
c.3122A>C (p.His1041Pro)
c.2081A>C (p.His694Pro)
 gnomAD v4
17g.46031484G>ACA399985406KANSL1c.3310C>T (p.His1104Tyr)
c.3307C>T (p.His1103Tyr)
c.3118C>T (p.His1040Tyr)
c.3178C>T (p.His1060Tyr)
n.7527C>T
n.1083C>T
n.1282C>T
c.3208C>T (p.His1070Tyr)
c.3121C>T (p.His1041Tyr)
c.2080C>T (p.His694Tyr)
17g.46031484G>CCA399985408KANSL1c.3310C>G (p.His1104Asp)
c.3307C>G (p.His1103Asp)
c.3118C>G (p.His1040Asp)
c.3178C>G (p.His1060Asp)
n.7527C>G
n.1083C>G
n.1282C>G
c.3208C>G (p.His1070Asp)
c.3121C>G (p.His1041Asp)
c.2080C>G (p.His694Asp)
17g.46031484G>TCA399985411KANSL1c.3310C>A (p.His1104Asn)
c.3307C>A (p.His1103Asn)
c.3118C>A (p.His1040Asn)
c.3178C>A (p.His1060Asn)
n.7527C>A
n.1083C>A
n.1282C>A
c.3208C>A (p.His1070Asn)
c.3121C>A (p.His1041Asn)
c.2080C>A (p.His694Asn)
17g.46031485A>CCA500371578KANSL1c.3309T>G (p.Thr1103=)
c.3306T>G (p.Thr1102=)
c.3117T>G (p.Thr1039=)
c.3177T>G (p.Thr1059=)
n.7526T>G
n.1082T>G
n.1281T>G
c.3207T>G (p.Thr1069=)
c.3120T>G (p.Thr1040=)
c.2079T>G (p.Thr693=)
17g.46031485A>GCA500371576KANSL1c.3309T>C (p.Thr1103=)
c.3306T>C (p.Thr1102=)
c.3117T>C (p.Thr1039=)
c.3177T>C (p.Thr1059=)
n.7526T>C
n.1082T>C
n.1281T>C
c.3207T>C (p.Thr1069=)
c.3120T>C (p.Thr1040=)
c.2079T>C (p.Thr693=)
17g.46031485A>TCA500371577KANSL1c.3309T>A (p.Thr1103=)
c.3306T>A (p.Thr1102=)
c.3117T>A (p.Thr1039=)
c.3177T>A (p.Thr1059=)
n.7526T>A
n.1082T>A
n.1281T>A
c.3207T>A (p.Thr1069=)
c.3120T>A (p.Thr1040=)
c.2079T>A (p.Thr693=)
17g.46031486G>ACA399985414KANSL1c.3308C>T (p.Thr1103Ile)
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.3116C>T (p.Thr1039Ile)
c.3176C>T (p.Thr1059Ile)
n.7525C>T
n.1081C>T
n.1280C>T
c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
c.3119C>T (p.Thr1040Ile)
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
17g.46031486G>CCA399985417KANSL1c.3308C>G (p.Thr1103Ser)
c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
c.3116C>G (p.Thr1039Ser)
c.3176C>G (p.Thr1059Ser)
n.7525C>G
n.1081C>G
n.1280C>G
c.3206C>G (p.Thr1069Ser)
c.3119C>G (p.Thr1040Ser)
c.2078C>G (p.Thr693Ser)
17g.46031486G>TCA399985419KANSL1c.3308C>A (p.Thr1103Asn)
c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
c.3116C>A (p.Thr1039Asn)
c.3176C>A (p.Thr1059Asn)
n.7525C>A
n.1081C>A
n.1280C>A
c.3206C>A (p.Thr1069Asn)
c.3119C>A (p.Thr1040Asn)
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
17g.46031487T>ACA399985422KANSL1c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.3115A>T (p.Thr1039Ser)
c.3175A>T (p.Thr1059Ser)
n.7524A>T
n.1080A>T
n.1279A>T
c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
c.3118A>T (p.Thr1040Ser)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
17g.46031487T>CCA399985424KANSL1c.3307A>G (p.Thr1103Ala)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.3115A>G (p.Thr1039Ala)
c.3175A>G (p.Thr1059Ala)
n.7524A>G
n.1080A>G
n.1279A>G
c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
c.3118A>G (p.Thr1040Ala)
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
17g.46031487T>GCA399985425KANSL1c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.3115A>C (p.Thr1039Pro)
c.3175A>C (p.Thr1059Pro)
n.7524A>C
n.1080A>C
n.1279A>C
c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
c.3118A>C (p.Thr1040Pro)
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
17g.46031488C>ACA8618323KANSL1c.3306G>T (p.Pro1102=)
c.3303G>T (p.Pro1101=)
c.3114G>T (p.Pro1038=)
c.3174G>T (p.Pro1058=)
n.7523G>T
n.1079G>T
n.1278G>T
c.3204G>T (p.Pro1068=)
c.3117G>T (p.Pro1039=)
c.2076G>T (p.Pro692=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031488C=CA2262110701KANSL1c.3306G= (p.Pro1102=)
c.3303G= (p.Pro1101=)
c.3114G= (p.Pro1038=)
c.3174G= (p.Pro1058=)
n.7523G=
n.1079G=
n.1278G=
c.3204G= (p.Pro1068=)
c.3117G= (p.Pro1039=)
c.2076G= (p.Pro692=)
17g.46031488C>GCA500371579KANSL1c.3306G>C (p.Pro1102=)
c.3303G>C (p.Pro1101=)
c.3114G>C (p.Pro1038=)
c.3174G>C (p.Pro1058=)
n.7523G>C
n.1079G>C
n.1278G>C
c.3204G>C (p.Pro1068=)
c.3117G>C (p.Pro1039=)
c.2076G>C (p.Pro692=)
17g.46031488C>TCA8618322KANSL1c.3306G>A (p.Pro1102=)
c.3303G>A (p.Pro1101=)
c.3114G>A (p.Pro1038=)
c.3174G>A (p.Pro1058=)
n.7523G>A
n.1079G>A
n.1278G>A
c.3204G>A (p.Pro1068=)
c.3117G>A (p.Pro1039=)
c.2076G>A (p.Pro692=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46031489G>ACA8618325KANSL1c.3305C>T (p.Pro1102Leu)
c.3302C>T (p.Pro1101Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
n.7522C>T
n.1078C>T
n.1277C>T
c.3203C>T (p.Pro1068Leu)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.2075C>T (p.Pro692Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031489G>CCA399985433KANSL1c.3305C>G (p.Pro1102Arg)
c.3302C>G (p.Pro1101Arg)
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
n.7522C>G
n.1078C>G
n.1277C>G
c.3203C>G (p.Pro1068Arg)
c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
c.2075C>G (p.Pro692Arg)
17g.46031489G=CA2262110702KANSL1c.3305C= (p.Pro1102=)
c.3302C= (p.Pro1101=)
c.3113C= (p.Pro1038=)
c.3173C= (p.Pro1058=)
n.7522C=
n.1078C=
n.1277C=
c.3203C= (p.Pro1068=)
c.3116C= (p.Pro1039=)
c.2075C= (p.Pro692=)
17g.46031489G>TCA8618324KANSL1c.3305C>A (p.Pro1102Gln)
c.3302C>A (p.Pro1101Gln)
c.3113C>A (p.Pro1038Gln)
c.3173C>A (p.Pro1058Gln)
n.7522C>A
n.1078C>A
n.1277C>A
c.3203C>A (p.Pro1068Gln)
c.3116C>A (p.Pro1039Gln)
c.2075C>A (p.Pro692Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031490G>ACA399985438KANSL1c.3304C>T (p.Pro1102Ser)
c.3301C>T (p.Pro1101Ser)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
n.7521C>T
n.1077C>T
n.1276C>T
c.3202C>T (p.Pro1068Ser)
c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.2074C>T (p.Pro692Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46031490G>CCA399985440KANSL1c.3304C>G (p.Pro1102Ala)
c.3301C>G (p.Pro1101Ala)
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
n.7521C>G
n.1077C>G
n.1276C>G
c.3202C>G (p.Pro1068Ala)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.2074C>G (p.Pro692Ala)
17g.46031490G=CA2262110703KANSL1c.3304C= (p.Pro1102=)
c.3301C= (p.Pro1101=)
c.3112C= (p.Pro1038=)
c.3172C= (p.Pro1058=)
n.7521C=
n.1077C=
n.1276C=
c.3202C= (p.Pro1068=)
c.3115C= (p.Pro1039=)
c.2074C= (p.Pro692=)
17g.46031490G>TCA399985442KANSL1c.3304C>A (p.Pro1102Thr)
c.3301C>A (p.Pro1101Thr)
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
n.7521C>A
n.1077C>A
n.1276C>A
c.3202C>A (p.Pro1068Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.2074C>A (p.Pro692Thr)
17g.46031491G>ACA500371581KANSL1c.3303C>T (p.Arg1101=)
c.3300C>T (p.Arg1100=)
c.3111C>T (p.Arg1037=)
c.3171C>T (p.Arg1057=)
n.7520C>T
n.1076C>T
n.1275C>T
c.3201C>T (p.Arg1067=)
c.3114C>T (p.Arg1038=)
c.2073C>T (p.Arg691=)
 gnomAD v4
17g.46031491G>CCA500371580KANSL1c.3303C>G (p.Arg1101=)
c.3300C>G (p.Arg1100=)
c.3111C>G (p.Arg1037=)
c.3171C>G (p.Arg1057=)
n.7520C>G
n.1076C>G
n.1275C>G
c.3201C>G (p.Arg1067=)
c.3114C>G (p.Arg1038=)
c.2073C>G (p.Arg691=)
17g.46031491G>TCA500371582KANSL1c.3303C>A (p.Arg1101=)
c.3300C>A (p.Arg1100=)
c.3111C>A (p.Arg1037=)
c.3171C>A (p.Arg1057=)
n.7520C>A
n.1076C>A
n.1275C>A
c.3201C>A (p.Arg1067=)
c.3114C>A (p.Arg1038=)
c.2073C>A (p.Arg691=)
17g.46031492C>ACA399985445KANSL1c.3302G>T (p.Arg1101Leu)
c.3299G>T (p.Arg1100Leu)
c.3110G>T (p.Arg1037Leu)
c.3170G>T (p.Arg1057Leu)
n.7519G>T
n.1075G>T
n.1274G>T
c.3200G>T (p.Arg1067Leu)
c.3113G>T (p.Arg1038Leu)
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
17g.46031492C=CA2262110704KANSL1c.3302G= (p.Arg1101=)
c.3299G= (p.Arg1100=)
c.3110G= (p.Arg1037=)
c.3170G= (p.Arg1057=)
n.7519G=
n.1075G=
n.1274G=
c.3200G= (p.Arg1067=)
c.3113G= (p.Arg1038=)
c.2072G= (p.Arg691=)
17g.46031492C>GCA399985447KANSL1c.3302G>C (p.Arg1101Pro)
c.3299G>C (p.Arg1100Pro)
c.3110G>C (p.Arg1037Pro)
c.3170G>C (p.Arg1057Pro)
n.7519G>C
n.1075G>C
n.1274G>C
c.3200G>C (p.Arg1067Pro)
c.3113G>C (p.Arg1038Pro)
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
17g.46031492C>TCA399985448KANSL1c.3302G>A (p.Arg1101His)
c.3299G>A (p.Arg1100His)
c.3110G>A (p.Arg1037His)
c.3170G>A (p.Arg1057His)
n.7519G>A
n.1075G>A
n.1274G>A
c.3200G>A (p.Arg1067His)
c.3113G>A (p.Arg1038His)
c.2072G>A (p.Arg691His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031492dupCA2739267586KANSL1c.3302dup (p.Thr1103AspfsTer15)
c.3299dup (p.Thr1102AspfsTer15)
c.3110dup (p.Thr1039AspfsTer15)
c.3170dup (p.Thr1059AspfsTer15)
n.7519dup
n.1075dup
n.1274dup
c.3200dup (p.Thr1069AspfsTer15)
c.3113dup (p.Thr1040AspfsTer15)
c.2072dup (p.Thr693AspfsTer15)
 ClinVar
17g.46031493G>ACA399985452KANSL1c.3301C>T (p.Arg1101Cys)
c.3298C>T (p.Arg1100Cys)
c.3109C>T (p.Arg1037Cys)
c.3169C>T (p.Arg1057Cys)
n.7518C>T
n.1074C>T
n.1273C>T
c.3199C>T (p.Arg1067Cys)
c.3112C>T (p.Arg1038Cys)
c.2071C>T (p.Arg691Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46031493G>CCA399985453KANSL1c.3301C>G (p.Arg1101Gly)
c.3298C>G (p.Arg1100Gly)
c.3109C>G (p.Arg1037Gly)
c.3169C>G (p.Arg1057Gly)
n.7518C>G
n.1074C>G
n.1273C>G
c.3199C>G (p.Arg1067Gly)
c.3112C>G (p.Arg1038Gly)
c.2071C>G (p.Arg691Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46031493G=CA2262110705KANSL1c.3301C= (p.Arg1101=)
c.3298C= (p.Arg1100=)
c.3109C= (p.Arg1037=)
c.3169C= (p.Arg1057=)
n.7518C=
n.1074C=
n.1273C=
c.3199C= (p.Arg1067=)
c.3112C= (p.Arg1038=)
c.2071C= (p.Arg691=)
17g.46031493G>TCA399985456KANSL1c.3301C>A (p.Arg1101Ser)
c.3298C>A (p.Arg1100Ser)
c.3109C>A (p.Arg1037Ser)
c.3169C>A (p.Arg1057Ser)
n.7518C>A
n.1074C>A
n.1273C>A
c.3199C>A (p.Arg1067Ser)
c.3112C>A (p.Arg1038Ser)
c.2071C>A (p.Arg691Ser)
17g.46031494C>ACA399985462KANSL1c.3300G>T (p.Gln1100His)
c.3297G>T (p.Gln1099His)
c.3108G>T (p.Gln1036His)
c.3168G>T (p.Gln1056His)
n.7517G>T
n.1073G>T
n.1272G>T
c.3198G>T (p.Gln1066His)
c.3111G>T (p.Gln1037His)
c.2070G>T (p.Gln690His)
17g.46031494C=CA2262110706KANSL1c.3300G= (p.Gln1100=)
c.3297G= (p.Gln1099=)
c.3108G= (p.Gln1036=)
c.3168G= (p.Gln1056=)
n.7517G=
n.1073G=
n.1272G=
c.3198G= (p.Gln1066=)
c.3111G= (p.Gln1037=)
c.2070G= (p.Gln690=)
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c.3198G>C (p.Gln1066His)
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c.2070G>C (p.Gln690His)
17g.46031494C>TCA8618326KANSL1c.3300G>A (p.Gln1100=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.46031495T=CA2262110707KANSL1c.3299A= (p.Gln1100=)
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c.3167A= (p.Gln1056=)
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c.3197A= (p.Gln1066=)
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Number of alleles fetched