Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.46027461C>ACA376624989NCOA4c.-15+3065G>T (n.-15+3065G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-128+3065G>T (n.-128+3065G>T)
c.-71+3065G>T (n.-71+3065G>T)
10g.46027461C=CA1907224850NCOA4c.-15+3065G= (n.-15+3065G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.-128+3065G= (n.-128+3065G=)
c.-71+3065G= (n.-71+3065G=)
10g.46027461C>GCA376624988NCOA4c.-15+3065G>C (n.-15+3065G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-128+3065G>C (n.-128+3065G>C)
c.-71+3065G>C (n.-71+3065G>C)
10g.46027461C>TCA376624987NCOA4c.-15+3065G>A (n.-15+3065G>A)
c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-128+3065G>A (n.-128+3065G>A)
c.-71+3065G>A (n.-71+3065G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027462C>ACA376624990NCOA4c.-15+3064G>T (n.-15+3064G>T)
c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.-128+3064G>T (n.-128+3064G>T)
c.-71+3064G>T (n.-71+3064G>T)
10g.46027462C>GCA376624991NCOA4c.-15+3064G>C (n.-15+3064G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-128+3064G>C (n.-128+3064G>C)
c.-71+3064G>C (n.-71+3064G>C)
10g.46027462C>TCA376624992NCOA4c.-15+3064G>A (n.-15+3064G>A)
c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-128+3064G>A (n.-128+3064G>A)
c.-71+3064G>A (n.-71+3064G>A)
10g.46027463C>ACA376624993NCOA4c.-15+3063G>T (n.-15+3063G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>T (n.-128+3063G>T)
c.-71+3063G>T (n.-71+3063G>T)
10g.46027463C>GCA376624994NCOA4c.-15+3063G>C (n.-15+3063G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>C (n.-128+3063G>C)
c.-71+3063G>C (n.-71+3063G>C)
10g.46027463C>TCA376624995NCOA4c.-15+3063G>A (n.-15+3063G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-128+3063G>A (n.-128+3063G>A)
c.-71+3063G>A (n.-71+3063G>A)
 gnomAD v4
10g.46027464A>CCA376624996NCOA4c.-15+3062T>G (n.-15+3062T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-128+3062T>G (n.-128+3062T>G)
c.-71+3062T>G (n.-71+3062T>G)
10g.46027464A>GCA376624997NCOA4c.-15+3062T>C (n.-15+3062T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-128+3062T>C (n.-128+3062T>C)
c.-71+3062T>C (n.-71+3062T>C)
10g.46027464A>TCA376624998NCOA4c.-15+3062T>A (n.-15+3062T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-128+3062T>A (n.-128+3062T>A)
c.-71+3062T>A (n.-71+3062T>A)
 gnomAD v4
10g.46027465T>ACA376624999NCOA4c.-15+3061A>T (n.-15+3061A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-128+3061A>T (n.-128+3061A>T)
c.-71+3061A>T (n.-71+3061A>T)
10g.46027465T>CCA376625000NCOA4c.-15+3061A>G (n.-15+3061A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-128+3061A>G (n.-128+3061A>G)
c.-71+3061A>G (n.-71+3061A>G)
10g.46027465T>GCA376625001NCOA4c.-15+3061A>C (n.-15+3061A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-128+3061A>C (n.-128+3061A>C)
c.-71+3061A>C (n.-71+3061A>C)
10g.46027467C>GCA2609004542NCOA4c.-15+3059G>C (n.-15+3059G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.-128+3059G>C (n.-128+3059G>C)
c.-71+3059G>C (n.-71+3059G>C)
 gnomAD v4
10g.46027470G>ACA1907224853NCOA4c.-15+3056C>T (n.-15+3056C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.-128+3056C>T (n.-128+3056C>T)
c.-71+3056C>T (n.-71+3056C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027470G=CA1907224852NCOA4c.-15+3056C= (n.-15+3056C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.-128+3056C= (n.-128+3056C=)
c.-71+3056C= (n.-71+3056C=)
10g.46027472C=CA1907201471NCOA4c.-15+3054G= (n.-15+3054G=)
c.-7G= (n.-7G=)
c.-128+3054G= (n.-128+3054G=)
c.-71+3054G= (n.-71+3054G=)
10g.46027472C>TCA593319486NCOA4c.-15+3054G>A (n.-15+3054G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-128+3054G>A (n.-128+3054G>A)
c.-71+3054G>A (n.-71+3054G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027475G>ACA469551876NCOA4c.-15+3051C>T (n.-15+3051C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-128+3051C>T (n.-128+3051C>T)
c.-71+3051C>T (n.-71+3051C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027475G>CCA206393826NCOA4c.-15+3051C>G (n.-15+3051C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-128+3051C>G (n.-128+3051C>G)
c.-71+3051C>G (n.-71+3051C>G)
10g.46027475G=CA1907201498NCOA4c.-15+3051C= (n.-15+3051C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-128+3051C= (n.-128+3051C=)
c.-71+3051C= (n.-71+3051C=)
10g.46027475G>TCA206393829NCOA4c.-15+3051C>A (n.-15+3051C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-128+3051C>A (n.-128+3051C>A)
c.-71+3051C>A (n.-71+3051C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027476A>TCA2588664445NCOA4c.-15+3050T>A (n.-15+3050T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-128+3050T>A (n.-128+3050T>A)
c.-71+3050T>A (n.-71+3050T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027478C=CA1907201522NCOA4c.-15+3048G= (n.-15+3048G=)
c.-13G= (n.-13G=)
c.-128+3048G= (n.-128+3048G=)
c.-71+3048G= (n.-71+3048G=)
10g.46027478C>TCA927905868NCOA4c.-15+3048G>A (n.-15+3048G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-128+3048G>A (n.-128+3048G>A)
c.-71+3048G>A (n.-71+3048G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027479T=CA1907201525NCOA4c.-15+3047A= (n.-15+3047A=)
c.-14A= (n.-14A=)
c.-128+3047A= (n.-128+3047A=)
c.-71+3047A= (n.-71+3047A=)
10g.46027480C=CA1907201528NCOA4c.-15+3046G= (n.-15+3046G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-128+3046G= (n.-128+3046G=)
c.-71+3046G= (n.-71+3046G=)
10g.46027480C>GCA593319487NCOA4c.-15+3046G>C (n.-15+3046G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-128+3046G>C (n.-128+3046G>C)
c.-71+3046G>C (n.-71+3046G>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.46027480_46027481dupCA665615815NCOA4c.-15+3045_-15+3046dup (n.-15+3045_-15+3046dup)
c.-16_-15dup (n.-16_-15dup)
c.-128+3045_-128+3046dup (n.-128+3045_-128+3046dup)
c.-71+3045_-71+3046dup (n.-71+3045_-71+3046dup)
 dbSNP
10g.46027482A>GCA2574556364NCOA4c.-15+3044T>C (n.-15+3044T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.-128+3044T>C (n.-128+3044T>C)
c.-71+3044T>C (n.-71+3044T>C)
10g.46027483C>TCA2508365165NCOA4c.-15+3043G>A (n.-15+3043G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.-128+3043G>A (n.-128+3043G>A)
c.-71+3043G>A (n.-71+3043G>A)
 gnomAD v4
10g.46027484A=CA1907201530NCOA4c.-15+3042T= (n.-15+3042T=)
c.-19T= (n.-19T=)
c.-128+3042T= (n.-128+3042T=)
c.-71+3042T= (n.-71+3042T=)
10g.46027484A>GCA593319488NCOA4c.-15+3042T>C (n.-15+3042T>C)
c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-128+3042T>C (n.-128+3042T>C)
c.-71+3042T>C (n.-71+3042T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027485T>CCA2574556365NCOA4c.-15+3041A>G (n.-15+3041A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-128+3041A>G (n.-128+3041A>G)
c.-71+3041A>G (n.-71+3041A>G)
10g.46027486T>GCA927905875NCOA4c.-15+3040A>C (n.-15+3040A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.-128+3040A>C (n.-128+3040A>C)
c.-71+3040A>C (n.-71+3040A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027486T=CA1907201536NCOA4c.-15+3040A= (n.-15+3040A=)
c.-21A= (n.-21A=)
c.-128+3040A= (n.-128+3040A=)
c.-71+3040A= (n.-71+3040A=)
10g.46027487G>ACA1907201543NCOA4c.-15+3039C>T (n.-15+3039C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-128+3039C>T (n.-128+3039C>T)
c.-71+3039C>T (n.-71+3039C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027487G=CA1907201545NCOA4c.-15+3039C= (n.-15+3039C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.-128+3039C= (n.-128+3039C=)
c.-71+3039C= (n.-71+3039C=)
10g.46027491_46027500dupCA593319489NCOA4c.-15+3030_-15+3039dup (n.-15+3030_-15+3039dup)
c.-31_-22dup (n.-31_-22dup)
c.-128+3030_-128+3039dup (n.-128+3030_-128+3039dup)
c.-71+3030_-71+3039dup (n.-71+3030_-71+3039dup)
 dbSNP gnomAD v2
10g.46027491A>CCA2574556366NCOA4c.-15+3035T>G (n.-15+3035T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.-128+3035T>G (n.-128+3035T>G)
c.-71+3035T>G (n.-71+3035T>G)
10g.46027491A>GCA2574556367NCOA4c.-15+3035T>C (n.-15+3035T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-128+3035T>C (n.-128+3035T>C)
c.-71+3035T>C (n.-71+3035T>C)
10g.46027492T>CCA2588664446NCOA4c.-15+3034A>G (n.-15+3034A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-128+3034A>G (n.-128+3034A>G)
c.-71+3034A>G (n.-71+3034A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027493G>ACA2609004543NCOA4c.-15+3033C>T (n.-15+3033C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-128+3033C>T (n.-128+3033C>T)
c.-71+3033C>T (n.-71+3033C>T)
 gnomAD v4
10g.46027493G>CCA593319490NCOA4c.-15+3033C>G (n.-15+3033C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.-128+3033C>G (n.-128+3033C>G)
c.-71+3033C>G (n.-71+3033C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027493G=CA1907201551NCOA4c.-15+3033C= (n.-15+3033C=)
c.-28C= (n.-28C=)
c.-128+3033C= (n.-128+3033C=)
c.-71+3033C= (n.-71+3033C=)
10g.46027494T>ACA2721811348NCOA4c.-15+3032A>T (n.-15+3032A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-128+3032A>T (n.-128+3032A>T)
c.-71+3032A>T (n.-71+3032A>T)
 dbSNP
10g.46027494T>GCA2721811349NCOA4c.-15+3032A>C (n.-15+3032A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-128+3032A>C (n.-128+3032A>C)
c.-71+3032A>C (n.-71+3032A>C)
 dbSNP
10g.46027495G>ACA2609004544NCOA4c.-15+3031C>T (n.-15+3031C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-128+3031C>T (n.-128+3031C>T)
c.-71+3031C>T (n.-71+3031C>T)
 gnomAD v4
10g.46027496C=CA1907201552NCOA4c.-15+3030G= (n.-15+3030G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-128+3030G= (n.-128+3030G=)
c.-71+3030G= (n.-71+3030G=)
10g.46027496C>GCA206393833NCOA4c.-15+3030G>C (n.-15+3030G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-128+3030G>C (n.-128+3030G>C)
c.-71+3030G>C (n.-71+3030G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027496C>TCA593319491NCOA4c.-15+3030G>A (n.-15+3030G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-128+3030G>A (n.-128+3030G>A)
c.-71+3030G>A (n.-71+3030G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027497G>ACA593319492NCOA4c.-15+3029C>T (n.-15+3029C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-128+3029C>T (n.-128+3029C>T)
c.-71+3029C>T (n.-71+3029C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027497G=CA1907201556NCOA4c.-15+3029C= (n.-15+3029C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-128+3029C= (n.-128+3029C=)
c.-71+3029C= (n.-71+3029C=)
10g.46027499T>ACA2609004545NCOA4c.-15+3027A>T (n.-15+3027A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.-128+3027A>T (n.-128+3027A>T)
c.-71+3027A>T (n.-71+3027A>T)
 gnomAD v4
10g.46027500C=CA1907201566NCOA4c.-15+3026G= (n.-15+3026G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.-128+3026G= (n.-128+3026G=)
c.-71+3026G= (n.-71+3026G=)
10g.46027500C>GCA593319493NCOA4c.-15+3026G>C (n.-15+3026G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-128+3026G>C (n.-128+3026G>C)
c.-71+3026G>C (n.-71+3026G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027500_46027501delinsCTCA1907201571NCOA4c.-15+3025_-15+3026delinsAG (n.-15+3025_-15+3026delinsAG)
c.-36_-35delinsAG (n.-36_-35delinsAG)
c.-128+3025_-128+3026delinsAG (n.-128+3025_-128+3026delinsAG)
c.-71+3025_-71+3026delinsAG (n.-71+3025_-71+3026delinsAG)
10g.46027501delCA593319495NCOA4c.-15+3025del (n.-15+3025del)
c.-36del (n.-36del)
c.-128+3025del (n.-128+3025del)
c.-71+3025del (n.-71+3025del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027501T>CCA593319494NCOA4c.-15+3025A>G (n.-15+3025A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-128+3025A>G (n.-128+3025A>G)
c.-71+3025A>G (n.-71+3025A>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027502A=CA1907201579NCOA4c.-15+3024T= (n.-15+3024T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.-128+3024T= (n.-128+3024T=)
c.-71+3024T= (n.-71+3024T=)
10g.46027502A>GCA593319496NCOA4c.-15+3024T>C (n.-15+3024T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-128+3024T>C (n.-128+3024T>C)
c.-71+3024T>C (n.-71+3024T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027503T>ACA5500028NCOA4c.-15+3023A>T (n.-15+3023A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.-128+3023A>T (n.-128+3023A>T)
c.-71+3023A>T (n.-71+3023A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027503T>CCA2609004546NCOA4c.-15+3023A>G (n.-15+3023A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.-128+3023A>G (n.-128+3023A>G)
c.-71+3023A>G (n.-71+3023A>G)
 gnomAD v4
10g.46027503T>GCA1907201590NCOA4c.-15+3023A>C (n.-15+3023A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.-128+3023A>C (n.-128+3023A>C)
c.-71+3023A>C (n.-71+3023A>C)
 dbSNP
10g.46027503T=CA1907201586NCOA4c.-15+3023A= (n.-15+3023A=)
c.-38A= (n.-38A=)
c.-128+3023A= (n.-128+3023A=)
c.-71+3023A= (n.-71+3023A=)
10g.46027504G>ACA593319497NCOA4c.-15+3022C>T (n.-15+3022C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-128+3022C>T (n.-128+3022C>T)
c.-71+3022C>T (n.-71+3022C>T)
 dbSNP gnomAD v2
10g.46027504G>CCA2609004547NCOA4c.-15+3022C>G (n.-15+3022C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-128+3022C>G (n.-128+3022C>G)
c.-71+3022C>G (n.-71+3022C>G)
 gnomAD v4
10g.46027504G=CA1907201596NCOA4c.-15+3022C= (n.-15+3022C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-128+3022C= (n.-128+3022C=)
c.-71+3022C= (n.-71+3022C=)
10g.46027505_46027506insGCGTCA593319498NCOA4c.-15+3022_-15+3023insGCAC (n.-15+3022_-15+3023insGCAC)
c.-39_-38insGCAC (n.-39_-38insGCAC)
c.-128+3022_-128+3023insGCAC (n.-128+3022_-128+3023insGCAC)
c.-71+3022_-71+3023insGCAC (n.-71+3022_-71+3023insGCAC)
 gnomAD v2
10g.46027505T>ACA2721811370NCOA4c.-15+3021A>T (n.-15+3021A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.-128+3021A>T (n.-128+3021A>T)
c.-71+3021A>T (n.-71+3021A>T)
 dbSNP
10g.46027505_46027509delinsTTGAACA1907201604NCOA4c.-15+3017_-15+3021delinsTTCAA (n.-15+3017_-15+3021delinsTTCAA)
c.-44_-40delinsTTCAA (n.-44_-40delinsTTCAA)
c.-128+3017_-128+3021delinsTTCAA (n.-128+3017_-128+3021delinsTTCAA)
c.-71+3017_-71+3021delinsTTCAA (n.-71+3017_-71+3021delinsTTCAA)
10g.46027505_46027512delinsTTGAAGCACA1907201603NCOA4c.-15+3014_-15+3021delinsTGCTTCAA (n.-15+3014_-15+3021delinsTGCTTCAA)
c.-47_-40delinsTGCTTCAA (n.-47_-40delinsTGCTTCAA)
c.-128+3014_-128+3021delinsTGCTTCAA (n.-128+3014_-128+3021delinsTGCTTCAA)
c.-71+3014_-71+3021delinsTGCTTCAA (n.-71+3014_-71+3021delinsTGCTTCAA)
10g.46027506T>CCA593319499NCOA4c.-15+3020A>G (n.-15+3020A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-128+3020A>G (n.-128+3020A>G)
c.-71+3020A>G (n.-71+3020A>G)
 dbSNP gnomAD v2
10g.46027506T=CA1907201609NCOA4c.-15+3020A= (n.-15+3020A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-128+3020A= (n.-128+3020A=)
c.-71+3020A= (n.-71+3020A=)
10g.46027506_46027509delCA927905890NCOA4c.-15+3017_-15+3020del (n.-15+3017_-15+3020del)
c.-44_-41del (n.-44_-41del)
c.-128+3017_-128+3020del (n.-128+3017_-128+3020del)
c.-71+3017_-71+3020del (n.-71+3017_-71+3020del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027506_46027510delinsTGAAGCA1907201608NCOA4c.-15+3016_-15+3020delinsCTTCA (n.-15+3016_-15+3020delinsCTTCA)
c.-45_-41delinsCTTCA (n.-45_-41delinsCTTCA)
c.-128+3016_-128+3020delinsCTTCA (n.-128+3016_-128+3020delinsCTTCA)
c.-71+3016_-71+3020delinsCTTCA (n.-71+3016_-71+3020delinsCTTCA)
10g.46027506_46027512delCA665615821NCOA4c.-15+3014_-15+3020del (n.-15+3014_-15+3020del)
c.-47_-41del (n.-47_-41del)
c.-128+3014_-128+3020del (n.-128+3014_-128+3020del)
c.-71+3014_-71+3020del (n.-71+3014_-71+3020del)
 dbSNP
10g.46027507G>TCA2609004548NCOA4c.-15+3019C>A (n.-15+3019C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.-128+3019C>A (n.-128+3019C>A)
c.-71+3019C>A (n.-71+3019C>A)
 gnomAD v4
10g.46027507_46027510delCA593319500NCOA4c.-15+3016_-15+3019del (n.-15+3016_-15+3019del)
c.-45_-42del (n.-45_-42del)
c.-128+3016_-128+3019del (n.-128+3016_-128+3019del)
c.-71+3016_-71+3019del (n.-71+3016_-71+3019del)
 dbSNP gnomAD v2
10g.46027508A=CA1907201618NCOA4c.-15+3018T= (n.-15+3018T=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.-128+3018T= (n.-128+3018T=)
c.-71+3018T= (n.-71+3018T=)
10g.46027508A>GCA1907201621NCOA4c.-15+3018T>C (n.-15+3018T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-128+3018T>C (n.-128+3018T>C)
c.-71+3018T>C (n.-71+3018T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027509A=CA1907201624NCOA4c.-15+3017T= (n.-15+3017T=)
c.-44T= (n.-44T=)
c.-128+3017T= (n.-128+3017T=)
c.-71+3017T= (n.-71+3017T=)
10g.46027509A>GCA593319501NCOA4c.-15+3017T>C (n.-15+3017T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-128+3017T>C (n.-128+3017T>C)
c.-71+3017T>C (n.-71+3017T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.46027510delCA2609004549NCOA4c.-15+3016del (n.-15+3016del)
c.-45del (n.-45del)
c.-128+3016del (n.-128+3016del)
c.-71+3016del (n.-71+3016del)
 gnomAD v4
10g.46027510G=CA1907201629NCOA4c.-15+3016C= (n.-15+3016C=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.-128+3016C= (n.-128+3016C=)
c.-71+3016C= (n.-71+3016C=)
10g.46027511C>TCA2574556368NCOA4c.-15+3015G>A (n.-15+3015G>A)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-128+3015G>A (n.-128+3015G>A)
c.-71+3015G>A (n.-71+3015G>A)
10g.46027511_46027512insGTTCCA927905897NCOA4c.-15+3015_-15+3016insAACG (n.-15+3015_-15+3016insAACG)
c.-46_-45insAACG (n.-46_-45insAACG)
c.-128+3015_-128+3016insAACG (n.-128+3015_-128+3016insAACG)
c.-71+3015_-71+3016insAACG (n.-71+3015_-71+3016insAACG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027512A=CA1907201635NCOA4c.-15+3014T= (n.-15+3014T=)
c.-47T= (n.-47T=)
c.-128+3014T= (n.-128+3014T=)
c.-71+3014T= (n.-71+3014T=)
10g.46027512A>GCA2609004550NCOA4c.-15+3014T>C (n.-15+3014T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-128+3014T>C (n.-128+3014T>C)
c.-71+3014T>C (n.-71+3014T>C)
 gnomAD v4
10g.46027512A>TCA593319502NCOA4c.-15+3014T>A (n.-15+3014T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-128+3014T>A (n.-128+3014T>A)
c.-71+3014T>A (n.-71+3014T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027513A=CA1907201643NCOA4c.-15+3013T= (n.-15+3013T=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.-128+3013T= (n.-128+3013T=)
c.-71+3013T= (n.-71+3013T=)
10g.46027513A>CCA665615829NCOA4c.-15+3013T>G (n.-15+3013T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.-128+3013T>G (n.-128+3013T>G)
c.-71+3013T>G (n.-71+3013T>G)
 dbSNP
10g.46027513A>GCA927905903NCOA4c.-15+3013T>C (n.-15+3013T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.-128+3013T>C (n.-128+3013T>C)
c.-71+3013T>C (n.-71+3013T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027514T>ACA1907201652NCOA4c.-15+3012A>T (n.-15+3012A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.-128+3012A>T (n.-128+3012A>T)
c.-71+3012A>T (n.-71+3012A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027514T=CA1907201650NCOA4c.-15+3012A= (n.-15+3012A=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.-128+3012A= (n.-128+3012A=)
c.-71+3012A= (n.-71+3012A=)
10g.46027515G>ACA665615837NCOA4c.-15+3011C>T (n.-15+3011C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-128+3011C>T (n.-128+3011C>T)
c.-71+3011C>T (n.-71+3011C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027515G=CA1907201656NCOA4c.-15+3011C= (n.-15+3011C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.-128+3011C= (n.-128+3011C=)
c.-71+3011C= (n.-71+3011C=)
10g.46027516_46027517insCTATCA927905906NCOA4c.-15+3010_-15+3011insTAGA (n.-15+3010_-15+3011insTAGA)
c.-51_-50insTAGA (n.-51_-50insTAGA)
c.-128+3010_-128+3011insTAGA (n.-128+3010_-128+3011insTAGA)
c.-71+3010_-71+3011insTAGA (n.-71+3010_-71+3011insTAGA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027517G>ACA469551877NCOA4c.-15+3009C>T (n.-15+3009C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-128+3009C>T (n.-128+3009C>T)
c.-71+3009C>T (n.-71+3009C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027517G>CCA206393834NCOA4c.-15+3009C>G (n.-15+3009C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-128+3009C>G (n.-128+3009C>G)
c.-71+3009C>G (n.-71+3009C>G)
10g.46027517G=CA1907201669NCOA4c.-15+3009C= (n.-15+3009C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.-128+3009C= (n.-128+3009C=)
c.-71+3009C= (n.-71+3009C=)
10g.46027517G>TCA206393835NCOA4c.-15+3009C>A (n.-15+3009C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-128+3009C>A (n.-128+3009C>A)
c.-71+3009C>A (n.-71+3009C>A)
 gnomAD v4
10g.46027518T>CCA1907201675NCOA4c.-15+3008A>G (n.-15+3008A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-128+3008A>G (n.-128+3008A>G)
c.-71+3008A>G (n.-71+3008A>G)
 dbSNP
10g.46027518T=CA1907201673NCOA4c.-15+3008A= (n.-15+3008A=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.-128+3008A= (n.-128+3008A=)
c.-71+3008A= (n.-71+3008A=)
10g.46027520delCA2574556369NCOA4c.-15+3007del (n.-15+3007del)
c.-54del (n.-54del)
c.-128+3007del (n.-128+3007del)
c.-71+3007del (n.-71+3007del)
10g.46027520C=CA1907201676NCOA4c.-15+3006G= (n.-15+3006G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.-128+3006G= (n.-128+3006G=)
c.-71+3006G= (n.-71+3006G=)
10g.46027520C>TCA927905913NCOA4c.-15+3006G>A (n.-15+3006G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-128+3006G>A (n.-128+3006G>A)
c.-71+3006G>A (n.-71+3006G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027522G>CCA2609004551NCOA4c.-15+3004C>G (n.-15+3004C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-128+3004C>G (n.-128+3004C>G)
c.-71+3004C>G (n.-71+3004C>G)
 gnomAD v4
10g.46027522G=CA1907201679NCOA4c.-15+3004C= (n.-15+3004C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-128+3004C= (n.-128+3004C=)
c.-71+3004C= (n.-71+3004C=)
10g.46027522G>TCA593319503NCOA4c.-15+3004C>A (n.-15+3004C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-128+3004C>A (n.-128+3004C>A)
c.-71+3004C>A (n.-71+3004C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027524C>ACA1907201688NCOA4c.-15+3002G>T (n.-15+3002G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-128+3002G>T (n.-128+3002G>T)
c.-71+3002G>T (n.-71+3002G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027524C=CA1907201682NCOA4c.-15+3002G= (n.-15+3002G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-128+3002G= (n.-128+3002G=)
c.-71+3002G= (n.-71+3002G=)
10g.46027524C>TCA2609004552NCOA4c.-15+3002G>A (n.-15+3002G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-128+3002G>A (n.-128+3002G>A)
c.-71+3002G>A (n.-71+3002G>A)
 gnomAD v4
10g.46027525A>GCA2574556370NCOA4c.-15+3001T>C (n.-15+3001T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-128+3001T>C (n.-128+3001T>C)
c.-71+3001T>C (n.-71+3001T>C)
 gnomAD v4
10g.46027529C>TCA2574556371NCOA4c.-15+2997G>A (n.-15+2997G>A)
c.-63-1G>A (n.-63-1G>A)
c.-128+2997G>A (n.-128+2997G>A)
c.-71+2997G>A (n.-71+2997G>A)
10g.46027531G>ACA665615841NCOA4c.-15+2995C>T (n.-15+2995C>T)
c.-63-3C>T (n.-63-3C>T)
c.-128+2995C>T (n.-128+2995C>T)
c.-71+2995C>T (n.-71+2995C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027531G=CA1907201691NCOA4c.-15+2995C= (n.-15+2995C=)
c.-63-3C= (n.-63-3C=)
c.-128+2995C= (n.-128+2995C=)
c.-71+2995C= (n.-71+2995C=)
10g.46027531G>TCA2574556372NCOA4c.-15+2995C>A (n.-15+2995C>A)
c.-63-3C>A (n.-63-3C>A)
c.-128+2995C>A (n.-128+2995C>A)
c.-71+2995C>A (n.-71+2995C>A)
10g.46027532T>CCA2609004553NCOA4c.-15+2994A>G (n.-15+2994A>G)
c.-63-4A>G (n.-63-4A>G)
c.-128+2994A>G (n.-128+2994A>G)
c.-71+2994A>G (n.-71+2994A>G)
 gnomAD v4
10g.46027532T>GCA206393838NCOA4c.-15+2994A>C (n.-15+2994A>C)
c.-63-4A>C (n.-63-4A>C)
c.-128+2994A>C (n.-128+2994A>C)
c.-71+2994A>C (n.-71+2994A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027532T=CA1907201696NCOA4c.-15+2994A= (n.-15+2994A=)
c.-63-4A= (n.-63-4A=)
c.-128+2994A= (n.-128+2994A=)
c.-71+2994A= (n.-71+2994A=)
10g.46027533A>CCA2609004554NCOA4c.-15+2993T>G (n.-15+2993T>G)
c.-63-5T>G (n.-63-5T>G)
c.-128+2993T>G (n.-128+2993T>G)
c.-71+2993T>G (n.-71+2993T>G)
 gnomAD v4
10g.46027534T>CCA2542648706NCOA4c.-15+2992A>G (n.-15+2992A>G)
c.-63-6A>G (n.-63-6A>G)
c.-128+2992A>G (n.-128+2992A>G)
c.-71+2992A>G (n.-71+2992A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027534T>GCA2609004555NCOA4c.-15+2992A>C (n.-15+2992A>C)
c.-63-6A>C (n.-63-6A>C)
c.-128+2992A>C (n.-128+2992A>C)
c.-71+2992A>C (n.-71+2992A>C)
 gnomAD v4
10g.46027535G>TCA2609004556NCOA4c.-15+2991C>A (n.-15+2991C>A)
c.-63-7C>A (n.-63-7C>A)
c.-128+2991C>A (n.-128+2991C>A)
c.-71+2991C>A (n.-71+2991C>A)
 gnomAD v4
10g.46027539_46027540delinsACCA1907201699NCOA4c.-15+2986_-15+2987delinsGT (n.-15+2986_-15+2987delinsGT)
c.-63-12_-63-11delinsGT (n.-63-12_-63-11delinsGT)
c.-128+2986_-128+2987delinsGT (n.-128+2986_-128+2987delinsGT)
c.-71+2986_-71+2987delinsGT (n.-71+2986_-71+2987delinsGT)
10g.46027540delCA1907201711NCOA4c.-15+2986del (n.-15+2986del)
c.-63-12del (n.-63-12del)
c.-128+2986del (n.-128+2986del)
c.-71+2986del (n.-71+2986del)
 dbSNP
10g.46027540C>ACA2609004557NCOA4c.-15+2986G>T (n.-15+2986G>T)
c.-63-12G>T (n.-63-12G>T)
c.-128+2986G>T (n.-128+2986G>T)
c.-71+2986G>T (n.-71+2986G>T)
 gnomAD v4
10g.46027540C=CA1907201713NCOA4c.-15+2986G= (n.-15+2986G=)
c.-63-12G= (n.-63-12G=)
c.-128+2986G= (n.-128+2986G=)
c.-71+2986G= (n.-71+2986G=)
10g.46027540C>TCA1907201714NCOA4c.-15+2986G>A (n.-15+2986G>A)
c.-63-12G>A (n.-63-12G>A)
c.-128+2986G>A (n.-128+2986G>A)
c.-71+2986G>A (n.-71+2986G>A)
 dbSNP
10g.46027541A>GCA2609004558NCOA4c.-15+2985T>C (n.-15+2985T>C)
c.-63-13T>C (n.-63-13T>C)
c.-128+2985T>C (n.-128+2985T>C)
c.-71+2985T>C (n.-71+2985T>C)
 gnomAD v4
10g.46027543dupCA665615844NCOA4c.-15+2985dup (n.-15+2985dup)
c.-63-13dup (n.-63-13dup)
c.-128+2985dup (n.-128+2985dup)
c.-71+2985dup (n.-71+2985dup)
 dbSNP gnomAD v4
10g.46027544G>ACA2609004559NCOA4c.-15+2982C>T (n.-15+2982C>T)
c.-63-16C>T (n.-63-16C>T)
c.-128+2982C>T (n.-128+2982C>T)
c.-71+2982C>T (n.-71+2982C>T)
 gnomAD v4
10g.46027544G>CCA665615845NCOA4c.-15+2982C>G (n.-15+2982C>G)
c.-63-16C>G (n.-63-16C>G)
c.-128+2982C>G (n.-128+2982C>G)
c.-71+2982C>G (n.-71+2982C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027544G=CA1907201723NCOA4c.-15+2982C= (n.-15+2982C=)
c.-63-16C= (n.-63-16C=)
c.-128+2982C= (n.-128+2982C=)
c.-71+2982C= (n.-71+2982C=)
10g.46027544G>TCA2609004560NCOA4c.-15+2982C>A (n.-15+2982C>A)
c.-63-16C>A (n.-63-16C>A)
c.-128+2982C>A (n.-128+2982C>A)
c.-71+2982C>A (n.-71+2982C>A)
 gnomAD v4
10g.46027546C>ACA2609004562NCOA4c.-15+2980G>T (n.-15+2980G>T)
c.-63-18G>T (n.-63-18G>T)
c.-128+2980G>T (n.-128+2980G>T)
c.-71+2980G>T (n.-71+2980G>T)
 gnomAD v4
10g.46027546C>GCA2609004561NCOA4c.-15+2980G>C (n.-15+2980G>C)
c.-63-18G>C (n.-63-18G>C)
c.-128+2980G>C (n.-128+2980G>C)
c.-71+2980G>C (n.-71+2980G>C)
 gnomAD v4
10g.46027547A>GCA2609004563NCOA4c.-15+2979T>C (n.-15+2979T>C)
c.-63-19T>C (n.-63-19T>C)
c.-128+2979T>C (n.-128+2979T>C)
c.-71+2979T>C (n.-71+2979T>C)
 gnomAD v4
10g.46027548A=CA1907201728NCOA4c.-15+2978T= (n.-15+2978T=)
c.-63-20T= (n.-63-20T=)
c.-128+2978T= (n.-128+2978T=)
c.-71+2978T= (n.-71+2978T=)
10g.46027548A>CCA913465644NCOA4c.-15+2978T>G (n.-15+2978T>G)
c.-63-20T>G (n.-63-20T>G)
c.-128+2978T>G (n.-128+2978T>G)
c.-71+2978T>G (n.-71+2978T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027548A>GCA665615849NCOA4c.-15+2978T>C (n.-15+2978T>C)
c.-63-20T>C (n.-63-20T>C)
c.-128+2978T>C (n.-128+2978T>C)
c.-71+2978T>C (n.-71+2978T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027549G>CCA1907201732NCOA4c.-15+2977C>G (n.-15+2977C>G)
c.-63-21C>G (n.-63-21C>G)
c.-128+2977C>G (n.-128+2977C>G)
c.-71+2977C>G (n.-71+2977C>G)
 dbSNP
10g.46027549G=CA1907201731NCOA4c.-15+2977C= (n.-15+2977C=)
c.-63-21C= (n.-63-21C=)
c.-128+2977C= (n.-128+2977C=)
c.-71+2977C= (n.-71+2977C=)
10g.46027549G>TCA2609004564NCOA4c.-15+2977C>A (n.-15+2977C>A)
c.-63-21C>A (n.-63-21C>A)
c.-128+2977C>A (n.-128+2977C>A)
c.-71+2977C>A (n.-71+2977C>A)
 gnomAD v4
10g.46027552G>ACA1907201735NCOA4c.-15+2974C>T (n.-15+2974C>T)
c.-63-24C>T (n.-63-24C>T)
c.-128+2974C>T (n.-128+2974C>T)
c.-71+2974C>T (n.-71+2974C>T)
 dbSNP
10g.46027552G=CA1907201733NCOA4c.-15+2974C= (n.-15+2974C=)
c.-63-24C= (n.-63-24C=)
c.-128+2974C= (n.-128+2974C=)
c.-71+2974C= (n.-71+2974C=)
10g.46027552G>TCA2609004565NCOA4c.-15+2974C>A (n.-15+2974C>A)
c.-63-24C>A (n.-63-24C>A)
c.-128+2974C>A (n.-128+2974C>A)
c.-71+2974C>A (n.-71+2974C>A)
 gnomAD v4
10g.46027555A>GCA2609004566NCOA4c.-15+2971T>C (n.-15+2971T>C)
c.-63-27T>C (n.-63-27T>C)
c.-128+2971T>C (n.-128+2971T>C)
c.-71+2971T>C (n.-71+2971T>C)
 gnomAD v4
10g.46027557C>ACA665615864NCOA4c.-15+2969G>T (n.-15+2969G>T)
c.-63-29G>T (n.-63-29G>T)
c.-128+2969G>T (n.-128+2969G>T)
c.-71+2969G>T (n.-71+2969G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.46027557C=CA1907201736NCOA4c.-15+2969G= (n.-15+2969G=)
c.-63-29G= (n.-63-29G=)
c.-128+2969G= (n.-128+2969G=)
c.-71+2969G= (n.-71+2969G=)
10g.46027558C>ACA2609004567NCOA4c.-15+2968G>T (n.-15+2968G>T)
c.-63-30G>T (n.-63-30G>T)
c.-128+2968G>T (n.-128+2968G>T)
c.-71+2968G>T (n.-71+2968G>T)
 gnomAD v4
10g.46027558C>TCA2609004568NCOA4c.-15+2968G>A (n.-15+2968G>A)
c.-63-30G>A (n.-63-30G>A)
c.-128+2968G>A (n.-128+2968G>A)
c.-71+2968G>A (n.-71+2968G>A)
 gnomAD v4
10g.46027559T>CCA2721811395NCOA4c.-15+2967A>G (n.-15+2967A>G)
c.-63-31A>G (n.-63-31A>G)
c.-128+2967A>G (n.-128+2967A>G)
c.-71+2967A>G (n.-71+2967A>G)
 dbSNP
10g.46027560T>ACA2574556373NCOA4c.-15+2966A>T (n.-15+2966A>T)
c.-63-32A>T (n.-63-32A>T)
c.-128+2966A>T (n.-128+2966A>T)
c.-71+2966A>T (n.-71+2966A>T)
10g.46027560T>CCA2609004569NCOA4c.-15+2966A>G (n.-15+2966A>G)
c.-63-32A>G (n.-63-32A>G)
c.-128+2966A>G (n.-128+2966A>G)
c.-71+2966A>G (n.-71+2966A>G)
 gnomAD v4
10g.46027560T>GCA2609004570NCOA4c.-15+2966A>C (n.-15+2966A>C)
c.-63-32A>C (n.-63-32A>C)
c.-128+2966A>C (n.-128+2966A>C)
c.-71+2966A>C (n.-71+2966A>C)
 gnomAD v4
10g.46027561G>ACA2609004571NCOA4c.-15+2965C>T (n.-15+2965C>T)
c.-63-33C>T (n.-63-33C>T)
c.-128+2965C>T (n.-128+2965C>T)
c.-71+2965C>T (n.-71+2965C>T)
 gnomAD v4
10g.46027561G>TCA2574556374NCOA4c.-15+2965C>A (n.-15+2965C>A)
c.-63-33C>A (n.-63-33C>A)
c.-128+2965C>A (n.-128+2965C>A)
c.-71+2965C>A (n.-71+2965C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched