Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46027276C>A | CA2638375155 | MAPT | c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) n.4262C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027276C>T | CA2733869455 | MAPT | c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) n.4262C>T | dbSNP |
17 | g.46027284del | CA2638375160 | MAPT | c.*3113del (n.*3113del) c.*2096del (n.*2096del) n.4270del | gnomAD v4 |
17 | g.46027284A>G | CA2638375157 | MAPT | c.*3113A>G (n.*3113A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) n.4270A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027285G>A | CA772446046 | MAPT | c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.4271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027285G= | CA2262108488 | MAPT | c.*3114G= (n.*3114G=) c.*2097G= (n.*2097G=) n.4271G= | |
17 | g.46027285G>T | CA2638375167 | MAPT | c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.4271G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027287G>A | CA984114498 | MAPT | c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.4273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027287G= | CA2262108489 | MAPT | c.*3116G= (n.*3116G=) c.*2099G= (n.*2099G=) n.4273G= | |
17 | g.46027288T>C | CA772446051 | MAPT | c.*3117T>C (n.*3117T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.4274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027288T= | CA2262108490 | MAPT | c.*3117T= (n.*3117T=) c.*2100T= (n.*2100T=) n.4274T= | |
17 | g.46027289_46027291dup | CA984114499 | MAPT | c.*3118_*3120dup (n.*3118_*3120dup) c.*2101_*2103dup (n.*2101_*2103dup) n.4275_4277dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027288_46027291dup | CA626333092 | MAPT | c.*3117_*3120dup (n.*3117_*3120dup) c.*2100_*2103dup (n.*2100_*2103dup) n.4274_4277dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027289G= | CA2262108491 | MAPT | c.*3118G= (n.*3118G=) c.*2101G= (n.*2101G=) n.4275G= | |
17 | g.46027289G>T | CA2262108492 | MAPT | c.*3118G>T (n.*3118G>T) c.*2101G>T (n.*2101G>T) n.4275G>T | dbSNP |
17 | g.46027292C= | CA2262108493 | MAPT | c.*3121C= (n.*3121C=) c.*2104C= (n.*2104C=) n.4278C= | |
17 | g.46027292C>T | CA2262108494 | MAPT | c.*3121C>T (n.*3121C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.4278C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027293A>G | CA2638375171 | MAPT | c.*3122A>G (n.*3122A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) n.4279A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027294G>T | CA2638375172 | MAPT | c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.4280G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027295T>C | CA2638375173 | MAPT | c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.4281T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027296G>A | CA772446054 | MAPT | c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) n.4282G>A | dbSNP |
17 | g.46027296G= | CA2262108495 | MAPT | c.*3125G= (n.*3125G=) c.*2108G= (n.*2108G=) n.4282G= | |
17 | g.46027297C>A | CA2638375175 | MAPT | c.*3126C>A (n.*3126C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) n.4283C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027297C= | CA2262108496 | MAPT | c.*3126C= (n.*3126C=) c.*2109C= (n.*2109C=) n.4283C= | |
17 | g.46027297C>T | CA772446061 | MAPT | c.*3126C>T (n.*3126C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.4283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027298T>C | CA2638375177 | MAPT | c.*3127T>C (n.*3127T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) n.4284T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027299G>A | CA291120688 | MAPT | c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) n.4285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027299G= | CA2262108497 | MAPT | c.*3128G= (n.*3128G=) c.*2111G= (n.*2111G=) n.4285G= | |
17 | g.46027299G>T | CA2638375181 | MAPT | c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.*2111G>T (n.*2111G>T) n.4285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027300del | CA2638375179 | MAPT | c.*3129del (n.*3129del) c.*2112del (n.*2112del) n.4286del | gnomAD v4 |
17 | g.46027300G>A | CA2638375185 | MAPT | c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) n.4286G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027300G>C | CA2527521381 | MAPT | c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.*2112G>C (n.*2112G>C) n.4286G>C | |
17 | g.46027300G>T | CA2638375187 | MAPT | c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.4286G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027301C>A | CA2638375191 | MAPT | c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.*2113C>A (n.*2113C>A) n.4287C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027301C= | CA2262108498 | MAPT | c.*3130C= (n.*3130C=) c.*2113C= (n.*2113C=) n.4287C= | |
17 | g.46027301C>T | CA2638375194 | MAPT | c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.4287C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027302A= | CA2262108500 | MAPT | c.*3131A= (n.*3131A=) c.*2114A= (n.*2114A=) n.4288A= | |
17 | g.46027302A>G | CA772446062 | MAPT | c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.*2114A>G (n.*2114A>G) n.4288A>G | dbSNP |
17 | g.46027303_46027306dup | CA2262108499 | MAPT | c.*3132_*3135dup (n.*3132_*3135dup) c.*2115_*2118dup (n.*2115_*2118dup) n.4289_4292dup | dbSNP |
17 | g.46027303G>A | CA2638375197 | MAPT | c.*3132G>A (n.*3132G>A) c.*2115G>A (n.*2115G>A) n.4289G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027303G>T | CA2638375198 | MAPT | c.*3132G>T (n.*3132G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) n.4289G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027304A= | CA2262108501 | MAPT | c.*3133A= (n.*3133A=) c.*2116A= (n.*2116A=) n.4290A= | |
17 | g.46027304A>G | CA10649498 | MAPT | c.*3133A>G (n.*3133A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.4290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027305T>C | CA2638375200 | MAPT | c.*3134T>C (n.*3134T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.4291T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027305T= | CA2262108502 | MAPT | c.*3134T= (n.*3134T=) c.*2117T= (n.*2117T=) n.4291T= | |
17 | g.46027306A= | CA2262108503 | MAPT | c.*3135A= (n.*3135A=) c.*2118A= (n.*2118A=) n.4292A= | |
17 | g.46027307_46027308dup | CA772446064 | MAPT | c.*3136_*3137dup (n.*3136_*3137dup) c.*2119_*2120dup (n.*2119_*2120dup) n.4293_4294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027307A>G | CA2638375201 | MAPT | c.*3136A>G (n.*3136A>G) c.*2119A>G (n.*2119A>G) n.4293A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027307_46027309dup | CA2262108504 | MAPT | c.*3136_*3138dup (n.*3136_*3138dup) c.*2119_*2121dup (n.*2119_*2121dup) n.4293_4295dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027309T>C | CA291120695 | MAPT | c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.*2121T>C (n.*2121T>C) n.4295T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027309T= | CA2262108505 | MAPT | c.*3138T= (n.*3138T=) c.*2121T= (n.*2121T=) n.4295T= | |
17 | g.46027311G>A | CA2638375204 | MAPT | c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) n.4297G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027311G>T | CA2638375207 | MAPT | c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.4297G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027312A= | CA2262108506 | MAPT | c.*3141A= (n.*3141A=) c.*2124A= (n.*2124A=) n.4298A= | |
17 | g.46027312A>G | CA772446065 | MAPT | c.*3141A>G (n.*3141A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) n.4298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027315del | CA2638375220 | MAPT | c.*3144del (n.*3144del) c.*2127del (n.*2127del) n.4301del | gnomAD v4 |
17 | g.46027313A>G | CA2638375224 | MAPT | c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) n.4299A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027314A>G | CA2638375226 | MAPT | c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.4300A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027315A>G | CA2638375230 | MAPT | c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.*2127A>G (n.*2127A>G) n.4301A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027315A>T | CA2809640185 | MAPT | c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) n.4301A>T | |
17 | g.46027316G>T | CA2638375233 | MAPT | c.*3145G>T (n.*3145G>T) c.*2128G>T (n.*2128G>T) n.4302G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027317G>A | CA2638375243 | MAPT | c.*3146G>A (n.*3146G>A) c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.4303G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027318C>A | CA2638375244 | MAPT | c.*3147C>A (n.*3147C>A) c.*2130C>A (n.*2130C>A) n.4304C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027318C= | CA2262108507 | MAPT | c.*3147C= (n.*3147C=) c.*2130C= (n.*2130C=) n.4304C= | |
17 | g.46027318C>T | CA2262108508 | MAPT | c.*3147C>T (n.*3147C>T) c.*2130C>T (n.*2130C>T) n.4304C>T | dbSNP |
17 | g.46027319A>G | CA2638375247 | MAPT | c.*3148A>G (n.*3148A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) n.4305A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027320C>A | CA2638375251 | MAPT | c.*3149C>A (n.*3149C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) n.4306C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027320C= | CA2262108510 | MAPT | c.*3149C= (n.*3149C=) c.*2132C= (n.*2132C=) n.4306C= | |
17 | g.46027320C>T | CA626333093 | MAPT | c.*3149C>T (n.*3149C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) n.4306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027320_46027321delinsCG | CA2262108509 | MAPT | c.*3149_*3150delinsCG (n.*3149_*3150delinsCG) c.*2132_*2133delinsCG (n.*2132_*2133delinsCG) n.4306_4307delinsCG | |
17 | g.46027321del | CA291120700 | MAPT | c.*3150del (n.*3150del) c.*2133del (n.*2133del) n.4307del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027321G>A | CA626333094 | MAPT | c.*3150G>A (n.*3150G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) n.4307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027321G= | CA2262108511 | MAPT | c.*3150G= (n.*3150G=) c.*2133G= (n.*2133G=) n.4307G= | |
17 | g.46027321G>T | CA2638375258 | MAPT | c.*3150G>T (n.*3150G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.4307G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027322C>A | CA2638375263 | MAPT | c.*3151C>A (n.*3151C>A) c.*2134C>A (n.*2134C>A) n.4308C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027322C= | CA2262108513 | MAPT | c.*3151C= (n.*3151C=) c.*2134C= (n.*2134C=) n.4308C= | |
17 | g.46027322C>G | CA984114507 | MAPT | c.*3151C>G (n.*3151C>G) c.*2134C>G (n.*2134C>G) n.4308C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027322_46027323delinsCT | CA2262108512 | MAPT | c.*3151_*3152delinsCT (n.*3151_*3152delinsCT) c.*2134_*2135delinsCT (n.*2134_*2135delinsCT) n.4308_4309delinsCT | |
17 | g.46027323del | CA772446067 | MAPT | c.*3152del (n.*3152del) c.*2135del (n.*2135del) n.4309del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027324G>A | CA2262108515 | MAPT | c.*3153G>A (n.*3153G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) n.4310G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027324G= | CA2262108514 | MAPT | c.*3153G= (n.*3153G=) c.*2136G= (n.*2136G=) n.4310G= | |
17 | g.46027325G>A | CA984114508 | MAPT | c.*3154G>A (n.*3154G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) n.4311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027325G= | CA2262108516 | MAPT | c.*3154G= (n.*3154G=) c.*2137G= (n.*2137G=) n.4311G= | |
17 | g.46027325G>T | CA2262108517 | MAPT | c.*3154G>T (n.*3154G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) n.4311G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027326C>A | CA2638375274 | MAPT | c.*3155C>A (n.*3155C>A) c.*2138C>A (n.*2138C>A) n.4312C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027326C= | CA2262108518 | MAPT | c.*3155C= (n.*3155C=) c.*2138C= (n.*2138C=) n.4312C= | |
17 | g.46027326C>T | CA291120702 | MAPT | c.*3155C>T (n.*3155C>T) c.*2138C>T (n.*2138C>T) n.4312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027327T>C | CA2638375278 | MAPT | c.*3156T>C (n.*3156T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) n.4313T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027328T>A | CA2809640186 | MAPT | c.*3157T>A (n.*3157T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) n.4314T>A | |
17 | g.46027329G>A | CA2638375281 | MAPT | c.*3158G>A (n.*3158G>A) c.*2141G>A (n.*2141G>A) n.4315G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027330T>A | CA2638375282 | MAPT | c.*3159T>A (n.*3159T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) n.4316T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027331G>T | CA2638375283 | MAPT | c.*3160G>T (n.*3160G>T) c.*2143G>T (n.*2143G>T) n.4317G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027332A>G | CA2638375285 | MAPT | c.*3161A>G (n.*3161A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.4318A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027333T>C | CA2262108520 | MAPT | c.*3162T>C (n.*3162T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) n.4319T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027333T= | CA2262108519 | MAPT | c.*3162T= (n.*3162T=) c.*2145T= (n.*2145T=) n.4319T= | |
17 | g.46027334C>A | CA2638375293 | MAPT | c.*3163C>A (n.*3163C>A) c.*2146C>A (n.*2146C>A) n.4320C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027334C>T | CA2638375291 | MAPT | c.*3163C>T (n.*3163C>T) c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.4320C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027335T>C | CA2262108522 | KANSL1,MAPT | c.*3164T>C (n.*3164T>C) c.*4141A>G (n.*4141A>G) c.*2147T>C (n.*2147T>C) n.4321T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027335T= | CA2262108521 | KANSL1,MAPT | c.*3164T= (n.*3164T=) c.*4141A= (n.*4141A=) c.*2147T= (n.*2147T=) n.4321T= | |
17 | g.46027337A>G | CA2638375296 | KANSL1,MAPT | c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.*4139T>C (n.*4139T>C) c.*2149A>G (n.*2149A>G) n.4323A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027338A>G | CA2638375298 | KANSL1,MAPT | c.*3167A>G (n.*3167A>G) c.*4138T>C (n.*4138T>C) c.*2150A>G (n.*2150A>G) n.4324A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027341G>A | CA2262108524 | KANSL1,MAPT | c.*3170G>A (n.*3170G>A) c.*4135C>T (n.*4135C>T) c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.4327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027341G= | CA2262108523 | KANSL1,MAPT | c.*3170G= (n.*3170G=) c.*4135C= (n.*4135C=) c.*2153G= (n.*2153G=) n.4327G= | |
17 | g.46027342A>G | CA2638375301 | KANSL1,MAPT | c.*3171A>G (n.*3171A>G) c.*4134T>C (n.*4134T>C) c.*2154A>G (n.*2154A>G) n.4328A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027342A>T | CA2638375304 | KANSL1,MAPT | c.*3171A>T (n.*3171A>T) c.*4134T>A (n.*4134T>A) c.*2154A>T (n.*2154A>T) n.4328A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027343G>A | CA2638375305 | KANSL1,MAPT | c.*3172G>A (n.*3172G>A) c.*4133C>T (n.*4133C>T) c.*2155G>A (n.*2155G>A) n.4329G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027343G>T | CA2638375308 | KANSL1,MAPT | c.*3172G>T (n.*3172G>T) c.*4133C>A (n.*4133C>A) c.*2155G>T (n.*2155G>T) n.4329G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027344G>C | CA2638375310 | KANSL1,MAPT | c.*3173G>C (n.*3173G>C) c.*4132C>G (n.*4132C>G) c.*2156G>C (n.*2156G>C) n.4330G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027344G>T | CA2638375311 | KANSL1,MAPT | c.*3173G>T (n.*3173G>T) c.*4132C>A (n.*4132C>A) c.*2156G>T (n.*2156G>T) n.4330G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027345A>G | CA2638375312 | KANSL1,MAPT | c.*3174A>G (n.*3174A>G) c.*4131T>C (n.*4131T>C) c.*2157A>G (n.*2157A>G) n.4331A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027345A>T | CA2638375313 | KANSL1,MAPT | c.*3174A>T (n.*3174A>T) c.*4131T>A (n.*4131T>A) c.*2157A>T (n.*2157A>T) n.4331A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027346C>A | CA2638375314 | KANSL1,MAPT | c.*3175C>A (n.*3175C>A) c.*4130G>T (n.*4130G>T) c.*2158C>A (n.*2158C>A) n.4332C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027346C>T | CA2809640187 | KANSL1,MAPT | c.*3175C>T (n.*3175C>T) c.*4130G>A (n.*4130G>A) c.*2158C>T (n.*2158C>T) n.4332C>T | |
17 | g.46027347A>G | CA2638375315 | KANSL1,MAPT | c.*3176A>G (n.*3176A>G) c.*4129T>C (n.*4129T>C) c.*2159A>G (n.*2159A>G) n.4333A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027348A= | CA2262108525 | KANSL1,MAPT | c.*3177A= (n.*3177A=) c.*4128T= (n.*4128T=) c.*2160A= (n.*2160A=) n.4334A= | |
17 | g.46027348A>G | CA2262108526 | KANSL1,MAPT | c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.*4128T>C (n.*4128T>C) c.*2160A>G (n.*2160A>G) n.4334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027349T>C | CA2638375316 | KANSL1,MAPT | c.*3178T>C (n.*3178T>C) c.*4127A>G (n.*4127A>G) c.*2161T>C (n.*2161T>C) n.4335T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027349_46027350delinsTC | CA2262108527 | KANSL1,MAPT | c.*3178_*3179delinsTC (n.*3178_*3179delinsTC) c.*4126_*4127delinsGA (n.*4126_*4127delinsGA) c.*2161_*2162delinsTC (n.*2161_*2162delinsTC) n.4335_4336delinsTC | |
17 | g.46027350C>A | CA2638375317 | KANSL1,MAPT | c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.*4126G>T (n.*4126G>T) c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.4336C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027355dup | CA626333095 | KANSL1,MAPT | c.*3184dup (n.*3184dup) c.*4126dup (n.*4126dup) c.*2167dup (n.*2167dup) n.4341dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027355del | CA984114511 | KANSL1,MAPT | c.*3184del (n.*3184del) c.*4126del (n.*4126del) c.*2167del (n.*2167del) n.4341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027351C>A | CA2638375318 | KANSL1,MAPT | c.*3180C>A (n.*3180C>A) c.*4125G>T (n.*4125G>T) c.*2163C>A (n.*2163C>A) n.4337C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027351C= | CA2262108528 | KANSL1,MAPT | c.*3180C= (n.*3180C=) c.*4125G= (n.*4125G=) c.*2163C= (n.*2163C=) n.4337C= | |
17 | g.46027351C>T | CA2262108529 | KANSL1,MAPT | c.*3180C>T (n.*3180C>T) c.*4125G>A (n.*4125G>A) c.*2163C>T (n.*2163C>T) n.4337C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027352C>A | CA772446069 | KANSL1,MAPT | c.*3181C>A (n.*3181C>A) c.*4124G>T (n.*4124G>T) c.*2164C>A (n.*2164C>A) n.4338C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027352C= | CA2262108530 | KANSL1,MAPT | c.*3181C= (n.*3181C=) c.*4124G= (n.*4124G=) c.*2164C= (n.*2164C=) n.4338C= | |
17 | g.46027353C>A | CA2638375320 | KANSL1,MAPT | c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.*4123G>T (n.*4123G>T) c.*2165C>A (n.*2165C>A) n.4339C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027353C= | CA2262108531 | KANSL1,MAPT | c.*3182C= (n.*3182C=) c.*4123G= (n.*4123G=) c.*2165C= (n.*2165C=) n.4339C= | |
17 | g.46027353C>T | CA772446072 | KANSL1,MAPT | c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*4123G>A (n.*4123G>A) c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.4339C>T | dbSNP |
17 | g.46027354C>A | CA2638375322 | KANSL1,MAPT | c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*4122G>T (n.*4122G>T) c.*2166C>A (n.*2166C>A) n.4340C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027354C>T | CA2638375323 | KANSL1,MAPT | c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*4122G>A (n.*4122G>A) c.*2166C>T (n.*2166C>T) n.4340C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027355C>A | CA2638375326 | KANSL1,MAPT | c.*3184C>A (n.*3184C>A) c.*4121G>T (n.*4121G>T) c.*2167C>A (n.*2167C>A) n.4341C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027356A>G | CA2638375328 | KANSL1,MAPT | c.*3185A>G (n.*3185A>G) c.*4120T>C (n.*4120T>C) c.*2168A>G (n.*2168A>G) n.4342A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027357G>A | CA2638375330 | KANSL1,MAPT | c.*3186G>A (n.*3186G>A) c.*4119C>T (n.*4119C>T) c.*2169G>A (n.*2169G>A) n.4343G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027357G>T | CA2638375333 | KANSL1,MAPT | c.*3186G>T (n.*3186G>T) c.*4119C>A (n.*4119C>A) c.*2169G>T (n.*2169G>T) n.4343G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027358G>A | CA2638375335 | KANSL1,MAPT | c.*3187G>A (n.*3187G>A) c.*4118C>T (n.*4118C>T) c.*2170G>A (n.*2170G>A) n.4344G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027359G>A | CA2638375339 | KANSL1,MAPT | c.*3188G>A (n.*3188G>A) c.*4117C>T (n.*4117C>T) c.*2171G>A (n.*2171G>A) n.4345G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027359G>T | CA2638375337 | KANSL1,MAPT | c.*3188G>T (n.*3188G>T) c.*4117C>A (n.*4117C>A) c.*2171G>T (n.*2171G>T) n.4345G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027360C>A | CA2638375340 | KANSL1,MAPT | c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.*4116G>T (n.*4116G>T) c.*2172C>A (n.*2172C>A) n.4346C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027361T>C | CA2638375341 | KANSL1,MAPT | c.*3190T>C (n.*3190T>C) c.*4115A>G (n.*4115A>G) c.*2173T>C (n.*2173T>C) n.4347T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027361T>G | CA772446076 | KANSL1,MAPT | c.*3190T>G (n.*3190T>G) c.*4115A>C (n.*4115A>C) c.*2173T>G (n.*2173T>G) n.4347T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027361T= | CA2262108532 | KANSL1,MAPT | c.*3190T= (n.*3190T=) c.*4115A= (n.*4115A=) c.*2173T= (n.*2173T=) n.4347T= | |
17 | g.46027361_46027362delinsTG | CA2262108533 | KANSL1,MAPT | c.*3190_*3191delinsTG (n.*3190_*3191delinsTG) c.*4114_*4115delinsCA (n.*4114_*4115delinsCA) c.*2173_*2174delinsTG (n.*2173_*2174delinsTG) n.4347_4348delinsTG | |
17 | g.46027362G>A | CA984114515 | KANSL1,MAPT | c.*3191G>A (n.*3191G>A) c.*4114C>T (n.*4114C>T) c.*2174G>A (n.*2174G>A) n.4348G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027362G= | CA2262108535 | KANSL1,MAPT | c.*3191G= (n.*3191G=) c.*4114C= (n.*4114C=) c.*2174G= (n.*2174G=) n.4348G= | |
17 | g.46027364del | CA2262108534 | KANSL1,MAPT | c.*3193del (n.*3193del) c.*4114del (n.*4114del) c.*2176del (n.*2176del) n.4350del | dbSNP |
17 | g.46027363G>A | CA2638375345 | KANSL1,MAPT | c.*3192G>A (n.*3192G>A) c.*4113C>T (n.*4113C>T) c.*2175G>A (n.*2175G>A) n.4349G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027363G>T | CA2638375347 | KANSL1,MAPT | c.*3192G>T (n.*3192G>T) c.*4113C>A (n.*4113C>A) c.*2175G>T (n.*2175G>T) n.4349G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027364G>A | CA2638375386 | KANSL1,MAPT | c.*3193G>A (n.*3193G>A) c.*4112C>T (n.*4112C>T) c.*2176G>A (n.*2176G>A) n.4350G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027364G= | CA2262108536 | KANSL1,MAPT | c.*3193G= (n.*3193G=) c.*4112C= (n.*4112C=) c.*2176G= (n.*2176G=) n.4350G= | |
17 | g.46027364G>T | CA2638375390 | KANSL1,MAPT | c.*3193G>T (n.*3193G>T) c.*4112C>A (n.*4112C>A) c.*2176G>T (n.*2176G>T) n.4350G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027365C>A | CA2638375392 | KANSL1,MAPT | c.*3194C>A (n.*3194C>A) c.*4111G>T (n.*4111G>T) c.*2177C>A (n.*2177C>A) n.4351C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027365C>T | CA2638375397 | KANSL1,MAPT | c.*3194C>T (n.*3194C>T) c.*4111G>A (n.*4111G>A) c.*2177C>T (n.*2177C>T) n.4351C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027366_46027370dup | CA626333096 | KANSL1,MAPT | c.*3195_*3199dup (n.*3195_*3199dup) c.*4107_*4111dup (n.*4107_*4111dup) c.*2178_*2182dup (n.*2178_*2182dup) n.4352_4356dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027366A>C | CA2539366529 | KANSL1,MAPT | c.*3195A>C (n.*3195A>C) c.*4110T>G (n.*4110T>G) c.*2178A>C (n.*2178A>C) n.4352A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027366A>G | CA2638375425 | KANSL1,MAPT | c.*3195A>G (n.*3195A>G) c.*4110T>C (n.*4110T>C) c.*2178A>G (n.*2178A>G) n.4352A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027367C>A | CA2638375428 | KANSL1,MAPT | c.*3196C>A (n.*3196C>A) c.*4109G>T (n.*4109G>T) c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.4353C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027367C>T | CA2638375434 | KANSL1,MAPT | c.*3196C>T (n.*3196C>T) c.*4109G>A (n.*4109G>A) c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.4353C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027368T>A | CA2638375443 | KANSL1,MAPT | c.*3197T>A (n.*3197T>A) c.*4108A>T (n.*4108A>T) c.*2180T>A (n.*2180T>A) n.4354T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027368T>C | CA2638375439 | KANSL1,MAPT | c.*3197T>C (n.*3197T>C) c.*4108A>G (n.*4108A>G) c.*2180T>C (n.*2180T>C) n.4354T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027368T>G | CA291120703 | KANSL1,MAPT | c.*3197T>G (n.*3197T>G) c.*4108A>C (n.*4108A>C) c.*2180T>G (n.*2180T>G) n.4354T>G | dbSNP |
17 | g.46027368T= | CA2262108537 | KANSL1,MAPT | c.*3197T= (n.*3197T=) c.*4108A= (n.*4108A=) c.*2180T= (n.*2180T=) n.4354T= | |
17 | g.46027369C>A | CA2638375448 | KANSL1,MAPT | c.*3198C>A (n.*3198C>A) c.*4107G>T (n.*4107G>T) c.*2181C>A (n.*2181C>A) n.4355C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027378_46027382dup | CA2809640188 | KANSL1,MAPT | c.*3207_*3211dup (n.*3207_*3211dup) c.*4103_*4107dup (n.*4103_*4107dup) c.*2190_*2194dup (n.*2190_*2194dup) n.4364_4368dup | |
17 | g.46027378_46027382del | CA2638375447 | KANSL1,MAPT | c.*3207_*3211del (n.*3207_*3211del) c.*4103_*4107del (n.*4103_*4107del) c.*2190_*2194del (n.*2190_*2194del) n.4364_4368del | gnomAD v4 |
17 | g.46027370C>A | CA2638375450 | KANSL1,MAPT | c.*3199C>A (n.*3199C>A) c.*4106G>T (n.*4106G>T) c.*2182C>A (n.*2182C>A) n.4356C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027370C>T | CA2638375460 | KANSL1,MAPT | c.*3199C>T (n.*3199C>T) c.*4106G>A (n.*4106G>A) c.*2182C>T (n.*2182C>T) n.4356C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027371T>C | CA2638375462 | KANSL1,MAPT | c.*3200T>C (n.*3200T>C) c.*4105A>G (n.*4105A>G) c.*2183T>C (n.*2183T>C) n.4357T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027371T= | CA2262108538 | KANSL1,MAPT | c.*3200T= (n.*3200T=) c.*4105A= (n.*4105A=) c.*2183T= (n.*2183T=) n.4357T= | |
17 | g.46027372C>A | CA2638375467 | KANSL1,MAPT | c.*3201C>A (n.*3201C>A) c.*4104G>T (n.*4104G>T) c.*2184C>A (n.*2184C>A) n.4358C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027372C= | CA2262108539 | KANSL1,MAPT | c.*3201C= (n.*3201C=) c.*4104G= (n.*4104G=) c.*2184C= (n.*2184C=) n.4358C= | |
17 | g.46027372C>T | CA984114517 | KANSL1,MAPT | c.*3201C>T (n.*3201C>T) c.*4104G>A (n.*4104G>A) c.*2184C>T (n.*2184C>T) n.4358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027374_46027375dup | CA626333097 | KANSL1,MAPT | c.*3203_*3204dup (n.*3203_*3204dup) c.*4103_*4104dup (n.*4103_*4104dup) c.*2186_*2187dup (n.*2186_*2187dup) n.4360_4361dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027373C>A | CA2638375470 | KANSL1,MAPT | c.*3202C>A (n.*3202C>A) c.*4103G>T (n.*4103G>T) c.*2185C>A (n.*2185C>A) n.4359C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027374C>A | CA2638375472 | KANSL1,MAPT | c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.*4102G>T (n.*4102G>T) c.*2186C>A (n.*2186C>A) n.4360C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027374C= | CA2262108540 | KANSL1,MAPT | c.*3203C= (n.*3203C=) c.*4102G= (n.*4102G=) c.*2186C= (n.*2186C=) n.4360C= | |
17 | g.46027374C>T | CA772446080 | KANSL1,MAPT | c.*3203C>T (n.*3203C>T) c.*4102G>A (n.*4102G>A) c.*2186C>T (n.*2186C>T) n.4360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027375C= | CA2262108541 | KANSL1,MAPT | c.*3204C= (n.*3204C=) c.*4101G= (n.*4101G=) c.*2187C= (n.*2187C=) n.4361C= | |
17 | g.46027375C>T | CA772446082 | KANSL1,MAPT | c.*3204C>T (n.*3204C>T) c.*4101G>A (n.*4101G>A) c.*2187C>T (n.*2187C>T) n.4361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027376T>A | CA2638375476 | KANSL1,MAPT | c.*3205T>A (n.*3205T>A) c.*4100A>T (n.*4100A>T) c.*2188T>A (n.*2188T>A) n.4362T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027376T>C | CA2638375478 | KANSL1,MAPT | c.*3205T>C (n.*3205T>C) c.*4100A>G (n.*4100A>G) c.*2188T>C (n.*2188T>C) n.4362T>C | gnomAD v4 |