Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46027252_46027264dupCA2262108468MAPTc.*3081_*3093dup (n.*3081_*3093dup)
c.*2064_*2076dup (n.*2064_*2076dup)
n.4238_4250dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027263delCA984114493MAPTc.*3092del (n.*3092del)
c.*2075del (n.*2075del)
n.4249del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027262G>ACA2262108479MAPTc.*3091G>A (n.*3091G>A)
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
n.4248G>A
 dbSNP
17g.46027262G=CA2262108478MAPTc.*3091G= (n.*3091G=)
c.*2074G= (n.*2074G=)
n.4248G=
17g.46027263G>ACA2638375137MAPTc.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.*2075G>A (n.*2075G>A)
n.4249G>A
 gnomAD v4
17g.46027263G>CCA772446040MAPTc.*3092G>C (n.*3092G>C)
c.*2075G>C (n.*2075G>C)
n.4249G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027263G=CA2262108480MAPTc.*3092G= (n.*3092G=)
c.*2075G= (n.*2075G=)
n.4249G=
17g.46027263G>TCA2638375138MAPTc.*3092G>T (n.*3092G>T)
c.*2075G>T (n.*2075G>T)
n.4249G>T
 gnomAD v4
17g.46027264C>ACA2638375139MAPTc.*3093C>A (n.*3093C>A)
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
n.4250C>A
 gnomAD v4
17g.46027264C>TCA2638375140MAPTc.*3093C>T (n.*3093C>T)
c.*2076C>T (n.*2076C>T)
n.4250C>T
 gnomAD v4
17g.46027265C>ACA2638375143MAPTc.*3094C>A (n.*3094C>A)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
n.4251C>A
 gnomAD v4
17g.46027265C=CA2262108481MAPTc.*3094C= (n.*3094C=)
c.*2077C= (n.*2077C=)
n.4251C=
17g.46027265C>TCA2262108482MAPTc.*3094C>T (n.*3094C>T)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
n.4251C>T
 dbSNP
17g.46027266A=CA2262108483MAPTc.*3095A= (n.*3095A=)
c.*2078A= (n.*2078A=)
n.4252A=
17g.46027266A>TCA2262108484MAPTc.*3095A>T (n.*3095A>T)
c.*2078A>T (n.*2078A>T)
n.4252A>T
 dbSNP
17g.46027266_46027270delinsAGCCTCA2262108485MAPTc.*3095_*3099delinsAGCCT (n.*3095_*3099delinsAGCCT)
c.*2078_*2082delinsAGCCT (n.*2078_*2082delinsAGCCT)
n.4252_4256delinsAGCCT
17g.46027267G>ACA2638375144MAPTc.*3096G>A (n.*3096G>A)
c.*2079G>A (n.*2079G>A)
n.4253G>A
 gnomAD v4
17g.46027267G>TCA2638375145MAPTc.*3096G>T (n.*3096G>T)
c.*2079G>T (n.*2079G>T)
n.4253G>T
 gnomAD v4
17g.46027267_46027270delCA2262108486MAPTc.*3096_*3099del (n.*3096_*3099del)
c.*2079_*2082del (n.*2079_*2082del)
n.4253_4256del
 dbSNP
17g.46027268C>ACA2638375147MAPTc.*3097C>A (n.*3097C>A)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
n.4254C>A
 gnomAD v4
17g.46027269C>ACA2638375150MAPTc.*3098C>A (n.*3098C>A)
c.*2081C>A (n.*2081C>A)
n.4255C>A
 gnomAD v4
17g.46027273G>ACA772446043MAPTc.*3102G>A (n.*3102G>A)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
n.4259G>A
 dbSNP
17g.46027273G=CA2262108487MAPTc.*3102G= (n.*3102G=)
c.*2085G= (n.*2085G=)
n.4259G=
17g.46027273G>TCA772446045MAPTc.*3102G>T (n.*3102G>T)
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
n.4259G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027276C>ACA2638375155MAPTc.*3105C>A (n.*3105C>A)
c.*2088C>A (n.*2088C>A)
n.4262C>A
 gnomAD v4
17g.46027276C>TCA2733869455MAPTc.*3105C>T (n.*3105C>T)
c.*2088C>T (n.*2088C>T)
n.4262C>T
 dbSNP
17g.46027284delCA2638375160MAPTc.*3113del (n.*3113del)
c.*2096del (n.*2096del)
n.4270del
 gnomAD v4
17g.46027284A>GCA2638375157MAPTc.*3113A>G (n.*3113A>G)
c.*2096A>G (n.*2096A>G)
n.4270A>G
 gnomAD v4
17g.46027285G>ACA772446046MAPTc.*3114G>A (n.*3114G>A)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
n.4271G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027285G=CA2262108488MAPTc.*3114G= (n.*3114G=)
c.*2097G= (n.*2097G=)
n.4271G=
17g.46027285G>TCA2638375167MAPTc.*3114G>T (n.*3114G>T)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
n.4271G>T
 gnomAD v4
17g.46027287G>ACA984114498MAPTc.*3116G>A (n.*3116G>A)
c.*2099G>A (n.*2099G>A)
n.4273G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027287G=CA2262108489MAPTc.*3116G= (n.*3116G=)
c.*2099G= (n.*2099G=)
n.4273G=
17g.46027288T>CCA772446051MAPTc.*3117T>C (n.*3117T>C)
c.*2100T>C (n.*2100T>C)
n.4274T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027288T=CA2262108490MAPTc.*3117T= (n.*3117T=)
c.*2100T= (n.*2100T=)
n.4274T=
17g.46027289_46027291dupCA984114499MAPTc.*3118_*3120dup (n.*3118_*3120dup)
c.*2101_*2103dup (n.*2101_*2103dup)
n.4275_4277dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027288_46027291dupCA626333092MAPTc.*3117_*3120dup (n.*3117_*3120dup)
c.*2100_*2103dup (n.*2100_*2103dup)
n.4274_4277dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027289G=CA2262108491MAPTc.*3118G= (n.*3118G=)
c.*2101G= (n.*2101G=)
n.4275G=
17g.46027289G>TCA2262108492MAPTc.*3118G>T (n.*3118G>T)
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
n.4275G>T
 dbSNP
17g.46027292C=CA2262108493MAPTc.*3121C= (n.*3121C=)
c.*2104C= (n.*2104C=)
n.4278C=
17g.46027292C>TCA2262108494MAPTc.*3121C>T (n.*3121C>T)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
n.4278C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46027293A>GCA2638375171MAPTc.*3122A>G (n.*3122A>G)
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
n.4279A>G
 gnomAD v4
17g.46027294G>TCA2638375172MAPTc.*3123G>T (n.*3123G>T)
c.*2106G>T (n.*2106G>T)
n.4280G>T
 gnomAD v4
17g.46027295T>CCA2638375173MAPTc.*3124T>C (n.*3124T>C)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
n.4281T>C
 gnomAD v4
17g.46027296G>ACA772446054MAPTc.*3125G>A (n.*3125G>A)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
n.4282G>A
 dbSNP
17g.46027296G=CA2262108495MAPTc.*3125G= (n.*3125G=)
c.*2108G= (n.*2108G=)
n.4282G=
17g.46027297C>ACA2638375175MAPTc.*3126C>A (n.*3126C>A)
c.*2109C>A (n.*2109C>A)
n.4283C>A
 gnomAD v4
17g.46027297C=CA2262108496MAPTc.*3126C= (n.*3126C=)
c.*2109C= (n.*2109C=)
n.4283C=
17g.46027297C>TCA772446061MAPTc.*3126C>T (n.*3126C>T)
c.*2109C>T (n.*2109C>T)
n.4283C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46027298T>CCA2638375177MAPTc.*3127T>C (n.*3127T>C)
c.*2110T>C (n.*2110T>C)
n.4284T>C
 gnomAD v4
17g.46027299G>ACA291120688MAPTc.*3128G>A (n.*3128G>A)
c.*2111G>A (n.*2111G>A)
n.4285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027299G=CA2262108497MAPTc.*3128G= (n.*3128G=)
c.*2111G= (n.*2111G=)
n.4285G=
17g.46027299G>TCA2638375181MAPTc.*3128G>T (n.*3128G>T)
c.*2111G>T (n.*2111G>T)
n.4285G>T
 gnomAD v4
17g.46027300delCA2638375179MAPTc.*3129del (n.*3129del)
c.*2112del (n.*2112del)
n.4286del
 gnomAD v4
17g.46027300G>ACA2638375185MAPTc.*3129G>A (n.*3129G>A)
c.*2112G>A (n.*2112G>A)
n.4286G>A
 gnomAD v4
17g.46027300G>CCA2527521381MAPTc.*3129G>C (n.*3129G>C)
c.*2112G>C (n.*2112G>C)
n.4286G>C
17g.46027300G>TCA2638375187MAPTc.*3129G>T (n.*3129G>T)
c.*2112G>T (n.*2112G>T)
n.4286G>T
 gnomAD v4
17g.46027301C>ACA2638375191MAPTc.*3130C>A (n.*3130C>A)
c.*2113C>A (n.*2113C>A)
n.4287C>A
 gnomAD v4
17g.46027301C=CA2262108498MAPTc.*3130C= (n.*3130C=)
c.*2113C= (n.*2113C=)
n.4287C=
17g.46027301C>TCA2638375194MAPTc.*3130C>T (n.*3130C>T)
c.*2113C>T (n.*2113C>T)
n.4287C>T
 gnomAD v4
17g.46027302A=CA2262108500MAPTc.*3131A= (n.*3131A=)
c.*2114A= (n.*2114A=)
n.4288A=
17g.46027302A>GCA772446062MAPTc.*3131A>G (n.*3131A>G)
c.*2114A>G (n.*2114A>G)
n.4288A>G
 dbSNP
17g.46027303_46027306dupCA2262108499MAPTc.*3132_*3135dup (n.*3132_*3135dup)
c.*2115_*2118dup (n.*2115_*2118dup)
n.4289_4292dup
 dbSNP
17g.46027303G>ACA2638375197MAPTc.*3132G>A (n.*3132G>A)
c.*2115G>A (n.*2115G>A)
n.4289G>A
 gnomAD v4
17g.46027303G>TCA2638375198MAPTc.*3132G>T (n.*3132G>T)
c.*2115G>T (n.*2115G>T)
n.4289G>T
 gnomAD v4
17g.46027304A=CA2262108501MAPTc.*3133A= (n.*3133A=)
c.*2116A= (n.*2116A=)
n.4290A=
17g.46027304A>GCA10649498MAPTc.*3133A>G (n.*3133A>G)
c.*2116A>G (n.*2116A>G)
n.4290A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027305T>CCA2638375200MAPTc.*3134T>C (n.*3134T>C)
c.*2117T>C (n.*2117T>C)
n.4291T>C
 gnomAD v4
17g.46027305T=CA2262108502MAPTc.*3134T= (n.*3134T=)
c.*2117T= (n.*2117T=)
n.4291T=
17g.46027306A=CA2262108503MAPTc.*3135A= (n.*3135A=)
c.*2118A= (n.*2118A=)
n.4292A=
17g.46027307_46027308dupCA772446064MAPTc.*3136_*3137dup (n.*3136_*3137dup)
c.*2119_*2120dup (n.*2119_*2120dup)
n.4293_4294dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027307A>GCA2638375201MAPTc.*3136A>G (n.*3136A>G)
c.*2119A>G (n.*2119A>G)
n.4293A>G
 gnomAD v4
17g.46027307_46027309dupCA2262108504MAPTc.*3136_*3138dup (n.*3136_*3138dup)
c.*2119_*2121dup (n.*2119_*2121dup)
n.4293_4295dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027309T>CCA291120695MAPTc.*3138T>C (n.*3138T>C)
c.*2121T>C (n.*2121T>C)
n.4295T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027309T=CA2262108505MAPTc.*3138T= (n.*3138T=)
c.*2121T= (n.*2121T=)
n.4295T=
17g.46027311G>ACA2638375204MAPTc.*3140G>A (n.*3140G>A)
c.*2123G>A (n.*2123G>A)
n.4297G>A
 gnomAD v4
17g.46027311G>TCA2638375207MAPTc.*3140G>T (n.*3140G>T)
c.*2123G>T (n.*2123G>T)
n.4297G>T
 gnomAD v4
17g.46027312A=CA2262108506MAPTc.*3141A= (n.*3141A=)
c.*2124A= (n.*2124A=)
n.4298A=
17g.46027312A>GCA772446065MAPTc.*3141A>G (n.*3141A>G)
c.*2124A>G (n.*2124A>G)
n.4298A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027315delCA2638375220MAPTc.*3144del (n.*3144del)
c.*2127del (n.*2127del)
n.4301del
 gnomAD v4
17g.46027313A>GCA2638375224MAPTc.*3142A>G (n.*3142A>G)
c.*2125A>G (n.*2125A>G)
n.4299A>G
 gnomAD v4
17g.46027314A>GCA2638375226MAPTc.*3143A>G (n.*3143A>G)
c.*2126A>G (n.*2126A>G)
n.4300A>G
 gnomAD v4
17g.46027315A>GCA2638375230MAPTc.*3144A>G (n.*3144A>G)
c.*2127A>G (n.*2127A>G)
n.4301A>G
 gnomAD v4
17g.46027315A>TCA2809640185MAPTc.*3144A>T (n.*3144A>T)
c.*2127A>T (n.*2127A>T)
n.4301A>T
17g.46027316G>TCA2638375233MAPTc.*3145G>T (n.*3145G>T)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
n.4302G>T
 gnomAD v4
17g.46027317G>ACA2638375243MAPTc.*3146G>A (n.*3146G>A)
c.*2129G>A (n.*2129G>A)
n.4303G>A
 gnomAD v4
17g.46027318C>ACA2638375244MAPTc.*3147C>A (n.*3147C>A)
c.*2130C>A (n.*2130C>A)
n.4304C>A
 gnomAD v4
17g.46027318C=CA2262108507MAPTc.*3147C= (n.*3147C=)
c.*2130C= (n.*2130C=)
n.4304C=
17g.46027318C>TCA2262108508MAPTc.*3147C>T (n.*3147C>T)
c.*2130C>T (n.*2130C>T)
n.4304C>T
 dbSNP
17g.46027319A>GCA2638375247MAPTc.*3148A>G (n.*3148A>G)
c.*2131A>G (n.*2131A>G)
n.4305A>G
 gnomAD v4
17g.46027320C>ACA2638375251MAPTc.*3149C>A (n.*3149C>A)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
n.4306C>A
 gnomAD v4
17g.46027320C=CA2262108510MAPTc.*3149C= (n.*3149C=)
c.*2132C= (n.*2132C=)
n.4306C=
17g.46027320C>TCA626333093MAPTc.*3149C>T (n.*3149C>T)
c.*2132C>T (n.*2132C>T)
n.4306C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027320_46027321delinsCGCA2262108509MAPTc.*3149_*3150delinsCG (n.*3149_*3150delinsCG)
c.*2132_*2133delinsCG (n.*2132_*2133delinsCG)
n.4306_4307delinsCG
17g.46027321delCA291120700MAPTc.*3150del (n.*3150del)
c.*2133del (n.*2133del)
n.4307del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027321G>ACA626333094MAPTc.*3150G>A (n.*3150G>A)
c.*2133G>A (n.*2133G>A)
n.4307G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027321G=CA2262108511MAPTc.*3150G= (n.*3150G=)
c.*2133G= (n.*2133G=)
n.4307G=
17g.46027321G>TCA2638375258MAPTc.*3150G>T (n.*3150G>T)
c.*2133G>T (n.*2133G>T)
n.4307G>T
 gnomAD v4
17g.46027322C>ACA2638375263MAPTc.*3151C>A (n.*3151C>A)
c.*2134C>A (n.*2134C>A)
n.4308C>A
 gnomAD v4
17g.46027322C=CA2262108513MAPTc.*3151C= (n.*3151C=)
c.*2134C= (n.*2134C=)
n.4308C=
17g.46027322C>GCA984114507MAPTc.*3151C>G (n.*3151C>G)
c.*2134C>G (n.*2134C>G)
n.4308C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027322_46027323delinsCTCA2262108512MAPTc.*3151_*3152delinsCT (n.*3151_*3152delinsCT)
c.*2134_*2135delinsCT (n.*2134_*2135delinsCT)
n.4308_4309delinsCT
17g.46027323delCA772446067MAPTc.*3152del (n.*3152del)
c.*2135del (n.*2135del)
n.4309del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027324G>ACA2262108515MAPTc.*3153G>A (n.*3153G>A)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
n.4310G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46027324G=CA2262108514MAPTc.*3153G= (n.*3153G=)
c.*2136G= (n.*2136G=)
n.4310G=
17g.46027325G>ACA984114508MAPTc.*3154G>A (n.*3154G>A)
c.*2137G>A (n.*2137G>A)
n.4311G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027325G=CA2262108516MAPTc.*3154G= (n.*3154G=)
c.*2137G= (n.*2137G=)
n.4311G=
17g.46027325G>TCA2262108517MAPTc.*3154G>T (n.*3154G>T)
c.*2137G>T (n.*2137G>T)
n.4311G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46027326C>ACA2638375274MAPTc.*3155C>A (n.*3155C>A)
c.*2138C>A (n.*2138C>A)
n.4312C>A
 gnomAD v4
17g.46027326C=CA2262108518MAPTc.*3155C= (n.*3155C=)
c.*2138C= (n.*2138C=)
n.4312C=
17g.46027326C>TCA291120702MAPTc.*3155C>T (n.*3155C>T)
c.*2138C>T (n.*2138C>T)
n.4312C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027327T>CCA2638375278MAPTc.*3156T>C (n.*3156T>C)
c.*2139T>C (n.*2139T>C)
n.4313T>C
 gnomAD v4
17g.46027328T>ACA2809640186MAPTc.*3157T>A (n.*3157T>A)
c.*2140T>A (n.*2140T>A)
n.4314T>A
17g.46027329G>ACA2638375281MAPTc.*3158G>A (n.*3158G>A)
c.*2141G>A (n.*2141G>A)
n.4315G>A
 gnomAD v4
17g.46027330T>ACA2638375282MAPTc.*3159T>A (n.*3159T>A)
c.*2142T>A (n.*2142T>A)
n.4316T>A
 gnomAD v4
17g.46027331G>TCA2638375283MAPTc.*3160G>T (n.*3160G>T)
c.*2143G>T (n.*2143G>T)
n.4317G>T
 gnomAD v4
17g.46027332A>GCA2638375285MAPTc.*3161A>G (n.*3161A>G)
c.*2144A>G (n.*2144A>G)
n.4318A>G
 gnomAD v4
17g.46027333T>CCA2262108520MAPTc.*3162T>C (n.*3162T>C)
c.*2145T>C (n.*2145T>C)
n.4319T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46027333T=CA2262108519MAPTc.*3162T= (n.*3162T=)
c.*2145T= (n.*2145T=)
n.4319T=
17g.46027334C>ACA2638375293MAPTc.*3163C>A (n.*3163C>A)
c.*2146C>A (n.*2146C>A)
n.4320C>A
 gnomAD v4
17g.46027334C>TCA2638375291MAPTc.*3163C>T (n.*3163C>T)
c.*2146C>T (n.*2146C>T)
n.4320C>T
 gnomAD v4
17g.46027335T>CCA2262108522KANSL1,MAPTc.*3164T>C (n.*3164T>C)
c.*4141A>G (n.*4141A>G)
c.*2147T>C (n.*2147T>C)
n.4321T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46027335T=CA2262108521KANSL1,MAPTc.*3164T= (n.*3164T=)
c.*4141A= (n.*4141A=)
c.*2147T= (n.*2147T=)
n.4321T=
17g.46027337A>GCA2638375296KANSL1,MAPTc.*3166A>G (n.*3166A>G)
c.*4139T>C (n.*4139T>C)
c.*2149A>G (n.*2149A>G)
n.4323A>G
 gnomAD v4
17g.46027338A>GCA2638375298KANSL1,MAPTc.*3167A>G (n.*3167A>G)
c.*4138T>C (n.*4138T>C)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
n.4324A>G
 gnomAD v4
17g.46027341G>ACA2262108524KANSL1,MAPTc.*3170G>A (n.*3170G>A)
c.*4135C>T (n.*4135C>T)
c.*2153G>A (n.*2153G>A)
n.4327G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46027341G=CA2262108523KANSL1,MAPTc.*3170G= (n.*3170G=)
c.*4135C= (n.*4135C=)
c.*2153G= (n.*2153G=)
n.4327G=
17g.46027342A>GCA2638375301KANSL1,MAPTc.*3171A>G (n.*3171A>G)
c.*4134T>C (n.*4134T>C)
c.*2154A>G (n.*2154A>G)
n.4328A>G
 gnomAD v4
17g.46027342A>TCA2638375304KANSL1,MAPTc.*3171A>T (n.*3171A>T)
c.*4134T>A (n.*4134T>A)
c.*2154A>T (n.*2154A>T)
n.4328A>T
 gnomAD v4
17g.46027343G>ACA2638375305KANSL1,MAPTc.*3172G>A (n.*3172G>A)
c.*4133C>T (n.*4133C>T)
c.*2155G>A (n.*2155G>A)
n.4329G>A
 gnomAD v4
17g.46027343G>TCA2638375308KANSL1,MAPTc.*3172G>T (n.*3172G>T)
c.*4133C>A (n.*4133C>A)
c.*2155G>T (n.*2155G>T)
n.4329G>T
 gnomAD v4
17g.46027344G>CCA2638375310KANSL1,MAPTc.*3173G>C (n.*3173G>C)
c.*4132C>G (n.*4132C>G)
c.*2156G>C (n.*2156G>C)
n.4330G>C
 gnomAD v4
17g.46027344G>TCA2638375311KANSL1,MAPTc.*3173G>T (n.*3173G>T)
c.*4132C>A (n.*4132C>A)
c.*2156G>T (n.*2156G>T)
n.4330G>T
 gnomAD v4
17g.46027345A>GCA2638375312KANSL1,MAPTc.*3174A>G (n.*3174A>G)
c.*4131T>C (n.*4131T>C)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
n.4331A>G
 gnomAD v4
17g.46027345A>TCA2638375313KANSL1,MAPTc.*3174A>T (n.*3174A>T)
c.*4131T>A (n.*4131T>A)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
n.4331A>T
 gnomAD v4
17g.46027346C>ACA2638375314KANSL1,MAPTc.*3175C>A (n.*3175C>A)
c.*4130G>T (n.*4130G>T)
c.*2158C>A (n.*2158C>A)
n.4332C>A
 gnomAD v4
17g.46027346C>TCA2809640187KANSL1,MAPTc.*3175C>T (n.*3175C>T)
c.*4130G>A (n.*4130G>A)
c.*2158C>T (n.*2158C>T)
n.4332C>T
17g.46027347A>GCA2638375315KANSL1,MAPTc.*3176A>G (n.*3176A>G)
c.*4129T>C (n.*4129T>C)
c.*2159A>G (n.*2159A>G)
n.4333A>G
 gnomAD v4
17g.46027348A=CA2262108525KANSL1,MAPTc.*3177A= (n.*3177A=)
c.*4128T= (n.*4128T=)
c.*2160A= (n.*2160A=)
n.4334A=
17g.46027348A>GCA2262108526KANSL1,MAPTc.*3177A>G (n.*3177A>G)
c.*4128T>C (n.*4128T>C)
c.*2160A>G (n.*2160A>G)
n.4334A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027349T>CCA2638375316KANSL1,MAPTc.*3178T>C (n.*3178T>C)
c.*4127A>G (n.*4127A>G)
c.*2161T>C (n.*2161T>C)
n.4335T>C
 gnomAD v4
17g.46027349_46027350delinsTCCA2262108527KANSL1,MAPTc.*3178_*3179delinsTC (n.*3178_*3179delinsTC)
c.*4126_*4127delinsGA (n.*4126_*4127delinsGA)
c.*2161_*2162delinsTC (n.*2161_*2162delinsTC)
n.4335_4336delinsTC
17g.46027350C>ACA2638375317KANSL1,MAPTc.*3179C>A (n.*3179C>A)
c.*4126G>T (n.*4126G>T)
c.*2162C>A (n.*2162C>A)
n.4336C>A
 gnomAD v4
17g.46027355dupCA626333095KANSL1,MAPTc.*3184dup (n.*3184dup)
c.*4126dup (n.*4126dup)
c.*2167dup (n.*2167dup)
n.4341dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027355delCA984114511KANSL1,MAPTc.*3184del (n.*3184del)
c.*4126del (n.*4126del)
c.*2167del (n.*2167del)
n.4341del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027351C>ACA2638375318KANSL1,MAPTc.*3180C>A (n.*3180C>A)
c.*4125G>T (n.*4125G>T)
c.*2163C>A (n.*2163C>A)
n.4337C>A
 gnomAD v4
17g.46027351C=CA2262108528KANSL1,MAPTc.*3180C= (n.*3180C=)
c.*4125G= (n.*4125G=)
c.*2163C= (n.*2163C=)
n.4337C=
17g.46027351C>TCA2262108529KANSL1,MAPTc.*3180C>T (n.*3180C>T)
c.*4125G>A (n.*4125G>A)
c.*2163C>T (n.*2163C>T)
n.4337C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46027352C>ACA772446069KANSL1,MAPTc.*3181C>A (n.*3181C>A)
c.*4124G>T (n.*4124G>T)
c.*2164C>A (n.*2164C>A)
n.4338C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46027352C=CA2262108530KANSL1,MAPTc.*3181C= (n.*3181C=)
c.*4124G= (n.*4124G=)
c.*2164C= (n.*2164C=)
n.4338C=
17g.46027353C>ACA2638375320KANSL1,MAPTc.*3182C>A (n.*3182C>A)
c.*4123G>T (n.*4123G>T)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
n.4339C>A
 gnomAD v4
17g.46027353C=CA2262108531KANSL1,MAPTc.*3182C= (n.*3182C=)
c.*4123G= (n.*4123G=)
c.*2165C= (n.*2165C=)
n.4339C=
17g.46027353C>TCA772446072KANSL1,MAPTc.*3182C>T (n.*3182C>T)
c.*4123G>A (n.*4123G>A)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
n.4339C>T
 dbSNP
17g.46027354C>ACA2638375322KANSL1,MAPTc.*3183C>A (n.*3183C>A)
c.*4122G>T (n.*4122G>T)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
n.4340C>A
 gnomAD v4
17g.46027354C>TCA2638375323KANSL1,MAPTc.*3183C>T (n.*3183C>T)
c.*4122G>A (n.*4122G>A)
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
n.4340C>T
 gnomAD v4
17g.46027355C>ACA2638375326KANSL1,MAPTc.*3184C>A (n.*3184C>A)
c.*4121G>T (n.*4121G>T)
c.*2167C>A (n.*2167C>A)
n.4341C>A
 gnomAD v4
17g.46027356A>GCA2638375328KANSL1,MAPTc.*3185A>G (n.*3185A>G)
c.*4120T>C (n.*4120T>C)
c.*2168A>G (n.*2168A>G)
n.4342A>G
 gnomAD v4
17g.46027357G>ACA2638375330KANSL1,MAPTc.*3186G>A (n.*3186G>A)
c.*4119C>T (n.*4119C>T)
c.*2169G>A (n.*2169G>A)
n.4343G>A
 gnomAD v4
17g.46027357G>TCA2638375333KANSL1,MAPTc.*3186G>T (n.*3186G>T)
c.*4119C>A (n.*4119C>A)
c.*2169G>T (n.*2169G>T)
n.4343G>T
 gnomAD v4
17g.46027358G>ACA2638375335KANSL1,MAPTc.*3187G>A (n.*3187G>A)
c.*4118C>T (n.*4118C>T)
c.*2170G>A (n.*2170G>A)
n.4344G>A
 gnomAD v4
17g.46027359G>ACA2638375339KANSL1,MAPTc.*3188G>A (n.*3188G>A)
c.*4117C>T (n.*4117C>T)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
n.4345G>A
 gnomAD v4
17g.46027359G>TCA2638375337KANSL1,MAPTc.*3188G>T (n.*3188G>T)
c.*4117C>A (n.*4117C>A)
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
n.4345G>T
 gnomAD v4
17g.46027360C>ACA2638375340KANSL1,MAPTc.*3189C>A (n.*3189C>A)
c.*4116G>T (n.*4116G>T)
c.*2172C>A (n.*2172C>A)
n.4346C>A
 gnomAD v4
17g.46027361T>CCA2638375341KANSL1,MAPTc.*3190T>C (n.*3190T>C)
c.*4115A>G (n.*4115A>G)
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.4347T>C
 gnomAD v4
17g.46027361T>GCA772446076KANSL1,MAPTc.*3190T>G (n.*3190T>G)
c.*4115A>C (n.*4115A>C)
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.4347T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027361T=CA2262108532KANSL1,MAPTc.*3190T= (n.*3190T=)
c.*4115A= (n.*4115A=)
c.*2173T= (n.*2173T=)
n.4347T=
17g.46027361_46027362delinsTGCA2262108533KANSL1,MAPTc.*3190_*3191delinsTG (n.*3190_*3191delinsTG)
c.*4114_*4115delinsCA (n.*4114_*4115delinsCA)
c.*2173_*2174delinsTG (n.*2173_*2174delinsTG)
n.4347_4348delinsTG
17g.46027362G>ACA984114515KANSL1,MAPTc.*3191G>A (n.*3191G>A)
c.*4114C>T (n.*4114C>T)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
n.4348G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46027362G=CA2262108535KANSL1,MAPTc.*3191G= (n.*3191G=)
c.*4114C= (n.*4114C=)
c.*2174G= (n.*2174G=)
n.4348G=
17g.46027364delCA2262108534KANSL1,MAPTc.*3193del (n.*3193del)
c.*4114del (n.*4114del)
c.*2176del (n.*2176del)
n.4350del
 dbSNP

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