Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46027252_46027264dup | CA2262108468 | MAPT | c.*3081_*3093dup (n.*3081_*3093dup) c.*2064_*2076dup (n.*2064_*2076dup) n.4238_4250dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027254G>A | CA291120674 | MAPT | c.*3083G>A (n.*3083G>A) c.*2066G>A (n.*2066G>A) n.4240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027254G>C | CA291120667 | MAPT | c.*3083G>C (n.*3083G>C) c.*2066G>C (n.*2066G>C) n.4240G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027254G= | CA2262108474 | MAPT | c.*3083G= (n.*3083G=) c.*2066G= (n.*2066G=) n.4240G= | |
17 | g.46027255C>A | CA2638375128 | MAPT | c.*3084C>A (n.*3084C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) n.4241C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027255C= | CA2262108475 | MAPT | c.*3084C= (n.*3084C=) c.*2067C= (n.*2067C=) n.4241C= | |
17 | g.46027255C>T | CA772446032 | MAPT | c.*3084C>T (n.*3084C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) n.4241C>T | dbSNP |
17 | g.46027258T>C | CA2809640180 | MAPT | c.*3087T>C (n.*3087T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) n.4244T>C | |
17 | g.46027260G>T | CA2638375130 | MAPT | c.*3089G>T (n.*3089G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) n.4246G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027263del | CA984114493 | MAPT | c.*3092del (n.*3092del) c.*2075del (n.*2075del) n.4249del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027261G>A | CA2262108477 | MAPT | c.*3090G>A (n.*3090G>A) c.*2073G>A (n.*2073G>A) n.4247G>A | dbSNP |
17 | g.46027261G>C | CA626333091 | MAPT | c.*3090G>C (n.*3090G>C) c.*2073G>C (n.*2073G>C) n.4247G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027261G= | CA2262108476 | MAPT | c.*3090G= (n.*3090G=) c.*2073G= (n.*2073G=) n.4247G= | |
17 | g.46027261G>T | CA2638375133 | MAPT | c.*3090G>T (n.*3090G>T) c.*2073G>T (n.*2073G>T) n.4247G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027262G>A | CA2262108479 | MAPT | c.*3091G>A (n.*3091G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.4248G>A | dbSNP |
17 | g.46027262G= | CA2262108478 | MAPT | c.*3091G= (n.*3091G=) c.*2074G= (n.*2074G=) n.4248G= | |
17 | g.46027263G>A | CA2638375137 | MAPT | c.*3092G>A (n.*3092G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) n.4249G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027263G>C | CA772446040 | MAPT | c.*3092G>C (n.*3092G>C) c.*2075G>C (n.*2075G>C) n.4249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027263G= | CA2262108480 | MAPT | c.*3092G= (n.*3092G=) c.*2075G= (n.*2075G=) n.4249G= | |
17 | g.46027263G>T | CA2638375138 | MAPT | c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.4249G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027264C>A | CA2638375139 | MAPT | c.*3093C>A (n.*3093C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.4250C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027264C>T | CA2638375140 | MAPT | c.*3093C>T (n.*3093C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) n.4250C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027265C>A | CA2638375143 | MAPT | c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.*2077C>A (n.*2077C>A) n.4251C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027265C= | CA2262108481 | MAPT | c.*3094C= (n.*3094C=) c.*2077C= (n.*2077C=) n.4251C= | |
17 | g.46027265C>T | CA2262108482 | MAPT | c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.*2077C>T (n.*2077C>T) n.4251C>T | dbSNP |
17 | g.46027266A= | CA2262108483 | MAPT | c.*3095A= (n.*3095A=) c.*2078A= (n.*2078A=) n.4252A= | |
17 | g.46027266A>T | CA2262108484 | MAPT | c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.4252A>T | dbSNP |
17 | g.46027266_46027270delinsAGCCT | CA2262108485 | MAPT | c.*3095_*3099delinsAGCCT (n.*3095_*3099delinsAGCCT) c.*2078_*2082delinsAGCCT (n.*2078_*2082delinsAGCCT) n.4252_4256delinsAGCCT | |
17 | g.46027267G>A | CA2638375144 | MAPT | c.*3096G>A (n.*3096G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.4253G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027267G>T | CA2638375145 | MAPT | c.*3096G>T (n.*3096G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) n.4253G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027267_46027270del | CA2262108486 | MAPT | c.*3096_*3099del (n.*3096_*3099del) c.*2079_*2082del (n.*2079_*2082del) n.4253_4256del | dbSNP |
17 | g.46027268C>A | CA2638375147 | MAPT | c.*3097C>A (n.*3097C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) n.4254C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027269C>A | CA2638375150 | MAPT | c.*3098C>A (n.*3098C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) n.4255C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027273G>A | CA772446043 | MAPT | c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) n.4259G>A | dbSNP |
17 | g.46027273G= | CA2262108487 | MAPT | c.*3102G= (n.*3102G=) c.*2085G= (n.*2085G=) n.4259G= | |
17 | g.46027273G>T | CA772446045 | MAPT | c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.4259G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027276C>A | CA2638375155 | MAPT | c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) n.4262C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027276C>T | CA2733869455 | MAPT | c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) n.4262C>T | dbSNP |
17 | g.46027284del | CA2638375160 | MAPT | c.*3113del (n.*3113del) c.*2096del (n.*2096del) n.4270del | gnomAD v4 |
17 | g.46027284A>G | CA2638375157 | MAPT | c.*3113A>G (n.*3113A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) n.4270A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027285G>A | CA772446046 | MAPT | c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.*2097G>A (n.*2097G>A) n.4271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027285G= | CA2262108488 | MAPT | c.*3114G= (n.*3114G=) c.*2097G= (n.*2097G=) n.4271G= | |
17 | g.46027285G>T | CA2638375167 | MAPT | c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.*2097G>T (n.*2097G>T) n.4271G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027287G>A | CA984114498 | MAPT | c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.4273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027287G= | CA2262108489 | MAPT | c.*3116G= (n.*3116G=) c.*2099G= (n.*2099G=) n.4273G= | |
17 | g.46027288T>C | CA772446051 | MAPT | c.*3117T>C (n.*3117T>C) c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.4274T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027288T= | CA2262108490 | MAPT | c.*3117T= (n.*3117T=) c.*2100T= (n.*2100T=) n.4274T= | |
17 | g.46027289_46027291dup | CA984114499 | MAPT | c.*3118_*3120dup (n.*3118_*3120dup) c.*2101_*2103dup (n.*2101_*2103dup) n.4275_4277dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027288_46027291dup | CA626333092 | MAPT | c.*3117_*3120dup (n.*3117_*3120dup) c.*2100_*2103dup (n.*2100_*2103dup) n.4274_4277dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027289G= | CA2262108491 | MAPT | c.*3118G= (n.*3118G=) c.*2101G= (n.*2101G=) n.4275G= | |
17 | g.46027289G>T | CA2262108492 | MAPT | c.*3118G>T (n.*3118G>T) c.*2101G>T (n.*2101G>T) n.4275G>T | dbSNP |
17 | g.46027292C= | CA2262108493 | MAPT | c.*3121C= (n.*3121C=) c.*2104C= (n.*2104C=) n.4278C= | |
17 | g.46027292C>T | CA2262108494 | MAPT | c.*3121C>T (n.*3121C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.4278C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027293A>G | CA2638375171 | MAPT | c.*3122A>G (n.*3122A>G) c.*2105A>G (n.*2105A>G) n.4279A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027294G>T | CA2638375172 | MAPT | c.*3123G>T (n.*3123G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.4280G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027295T>C | CA2638375173 | MAPT | c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.4281T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027296G>A | CA772446054 | MAPT | c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) n.4282G>A | dbSNP |
17 | g.46027296G= | CA2262108495 | MAPT | c.*3125G= (n.*3125G=) c.*2108G= (n.*2108G=) n.4282G= | |
17 | g.46027297C>A | CA2638375175 | MAPT | c.*3126C>A (n.*3126C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) n.4283C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027297C= | CA2262108496 | MAPT | c.*3126C= (n.*3126C=) c.*2109C= (n.*2109C=) n.4283C= | |
17 | g.46027297C>T | CA772446061 | MAPT | c.*3126C>T (n.*3126C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.4283C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027298T>C | CA2638375177 | MAPT | c.*3127T>C (n.*3127T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) n.4284T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027299G>A | CA291120688 | MAPT | c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) n.4285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027299G= | CA2262108497 | MAPT | c.*3128G= (n.*3128G=) c.*2111G= (n.*2111G=) n.4285G= | |
17 | g.46027299G>T | CA2638375181 | MAPT | c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.*2111G>T (n.*2111G>T) n.4285G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027300del | CA2638375179 | MAPT | c.*3129del (n.*3129del) c.*2112del (n.*2112del) n.4286del | gnomAD v4 |
17 | g.46027300G>A | CA2638375185 | MAPT | c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) n.4286G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027300G>C | CA2527521381 | MAPT | c.*3129G>C (n.*3129G>C) c.*2112G>C (n.*2112G>C) n.4286G>C | |
17 | g.46027300G>T | CA2638375187 | MAPT | c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.4286G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027301C>A | CA2638375191 | MAPT | c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.*2113C>A (n.*2113C>A) n.4287C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027301C= | CA2262108498 | MAPT | c.*3130C= (n.*3130C=) c.*2113C= (n.*2113C=) n.4287C= | |
17 | g.46027301C>T | CA2638375194 | MAPT | c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.*2113C>T (n.*2113C>T) n.4287C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027302A= | CA2262108500 | MAPT | c.*3131A= (n.*3131A=) c.*2114A= (n.*2114A=) n.4288A= | |
17 | g.46027302A>G | CA772446062 | MAPT | c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.*2114A>G (n.*2114A>G) n.4288A>G | dbSNP |
17 | g.46027303_46027306dup | CA2262108499 | MAPT | c.*3132_*3135dup (n.*3132_*3135dup) c.*2115_*2118dup (n.*2115_*2118dup) n.4289_4292dup | dbSNP |
17 | g.46027303G>A | CA2638375197 | MAPT | c.*3132G>A (n.*3132G>A) c.*2115G>A (n.*2115G>A) n.4289G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027303G>T | CA2638375198 | MAPT | c.*3132G>T (n.*3132G>T) c.*2115G>T (n.*2115G>T) n.4289G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027304A= | CA2262108501 | MAPT | c.*3133A= (n.*3133A=) c.*2116A= (n.*2116A=) n.4290A= | |
17 | g.46027304A>G | CA10649498 | MAPT | c.*3133A>G (n.*3133A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.4290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027305T>C | CA2638375200 | MAPT | c.*3134T>C (n.*3134T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.4291T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027305T= | CA2262108502 | MAPT | c.*3134T= (n.*3134T=) c.*2117T= (n.*2117T=) n.4291T= | |
17 | g.46027306A= | CA2262108503 | MAPT | c.*3135A= (n.*3135A=) c.*2118A= (n.*2118A=) n.4292A= | |
17 | g.46027307_46027308dup | CA772446064 | MAPT | c.*3136_*3137dup (n.*3136_*3137dup) c.*2119_*2120dup (n.*2119_*2120dup) n.4293_4294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027307A>G | CA2638375201 | MAPT | c.*3136A>G (n.*3136A>G) c.*2119A>G (n.*2119A>G) n.4293A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027307_46027309dup | CA2262108504 | MAPT | c.*3136_*3138dup (n.*3136_*3138dup) c.*2119_*2121dup (n.*2119_*2121dup) n.4293_4295dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027309T>C | CA291120695 | MAPT | c.*3138T>C (n.*3138T>C) c.*2121T>C (n.*2121T>C) n.4295T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027309T= | CA2262108505 | MAPT | c.*3138T= (n.*3138T=) c.*2121T= (n.*2121T=) n.4295T= | |
17 | g.46027311G>A | CA2638375204 | MAPT | c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) n.4297G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027311G>T | CA2638375207 | MAPT | c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.*2123G>T (n.*2123G>T) n.4297G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027312A= | CA2262108506 | MAPT | c.*3141A= (n.*3141A=) c.*2124A= (n.*2124A=) n.4298A= | |
17 | g.46027312A>G | CA772446065 | MAPT | c.*3141A>G (n.*3141A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) n.4298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027315del | CA2638375220 | MAPT | c.*3144del (n.*3144del) c.*2127del (n.*2127del) n.4301del | gnomAD v4 |
17 | g.46027313A>G | CA2638375224 | MAPT | c.*3142A>G (n.*3142A>G) c.*2125A>G (n.*2125A>G) n.4299A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027314A>G | CA2638375226 | MAPT | c.*3143A>G (n.*3143A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) n.4300A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027315A>G | CA2638375230 | MAPT | c.*3144A>G (n.*3144A>G) c.*2127A>G (n.*2127A>G) n.4301A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027315A>T | CA2809640185 | MAPT | c.*3144A>T (n.*3144A>T) c.*2127A>T (n.*2127A>T) n.4301A>T | |
17 | g.46027316G>T | CA2638375233 | MAPT | c.*3145G>T (n.*3145G>T) c.*2128G>T (n.*2128G>T) n.4302G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027317G>A | CA2638375243 | MAPT | c.*3146G>A (n.*3146G>A) c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.4303G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027318C>A | CA2638375244 | MAPT | c.*3147C>A (n.*3147C>A) c.*2130C>A (n.*2130C>A) n.4304C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027318C= | CA2262108507 | MAPT | c.*3147C= (n.*3147C=) c.*2130C= (n.*2130C=) n.4304C= | |
17 | g.46027318C>T | CA2262108508 | MAPT | c.*3147C>T (n.*3147C>T) c.*2130C>T (n.*2130C>T) n.4304C>T | dbSNP |
17 | g.46027319A>G | CA2638375247 | MAPT | c.*3148A>G (n.*3148A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) n.4305A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027320C>A | CA2638375251 | MAPT | c.*3149C>A (n.*3149C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) n.4306C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027320C= | CA2262108510 | MAPT | c.*3149C= (n.*3149C=) c.*2132C= (n.*2132C=) n.4306C= | |
17 | g.46027320C>T | CA626333093 | MAPT | c.*3149C>T (n.*3149C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) n.4306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027320_46027321delinsCG | CA2262108509 | MAPT | c.*3149_*3150delinsCG (n.*3149_*3150delinsCG) c.*2132_*2133delinsCG (n.*2132_*2133delinsCG) n.4306_4307delinsCG | |
17 | g.46027321del | CA291120700 | MAPT | c.*3150del (n.*3150del) c.*2133del (n.*2133del) n.4307del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027321G>A | CA626333094 | MAPT | c.*3150G>A (n.*3150G>A) c.*2133G>A (n.*2133G>A) n.4307G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027321G= | CA2262108511 | MAPT | c.*3150G= (n.*3150G=) c.*2133G= (n.*2133G=) n.4307G= | |
17 | g.46027321G>T | CA2638375258 | MAPT | c.*3150G>T (n.*3150G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.4307G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027322C>A | CA2638375263 | MAPT | c.*3151C>A (n.*3151C>A) c.*2134C>A (n.*2134C>A) n.4308C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027322C= | CA2262108513 | MAPT | c.*3151C= (n.*3151C=) c.*2134C= (n.*2134C=) n.4308C= | |
17 | g.46027322C>G | CA984114507 | MAPT | c.*3151C>G (n.*3151C>G) c.*2134C>G (n.*2134C>G) n.4308C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027322_46027323delinsCT | CA2262108512 | MAPT | c.*3151_*3152delinsCT (n.*3151_*3152delinsCT) c.*2134_*2135delinsCT (n.*2134_*2135delinsCT) n.4308_4309delinsCT | |
17 | g.46027323del | CA772446067 | MAPT | c.*3152del (n.*3152del) c.*2135del (n.*2135del) n.4309del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027324G>A | CA2262108515 | MAPT | c.*3153G>A (n.*3153G>A) c.*2136G>A (n.*2136G>A) n.4310G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027324G= | CA2262108514 | MAPT | c.*3153G= (n.*3153G=) c.*2136G= (n.*2136G=) n.4310G= | |
17 | g.46027325G>A | CA984114508 | MAPT | c.*3154G>A (n.*3154G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) n.4311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027325G= | CA2262108516 | MAPT | c.*3154G= (n.*3154G=) c.*2137G= (n.*2137G=) n.4311G= | |
17 | g.46027325G>T | CA2262108517 | MAPT | c.*3154G>T (n.*3154G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) n.4311G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027326C>A | CA2638375274 | MAPT | c.*3155C>A (n.*3155C>A) c.*2138C>A (n.*2138C>A) n.4312C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027326C= | CA2262108518 | MAPT | c.*3155C= (n.*3155C=) c.*2138C= (n.*2138C=) n.4312C= | |
17 | g.46027326C>T | CA291120702 | MAPT | c.*3155C>T (n.*3155C>T) c.*2138C>T (n.*2138C>T) n.4312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027327T>C | CA2638375278 | MAPT | c.*3156T>C (n.*3156T>C) c.*2139T>C (n.*2139T>C) n.4313T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027328T>A | CA2809640186 | MAPT | c.*3157T>A (n.*3157T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) n.4314T>A | |
17 | g.46027329G>A | CA2638375281 | MAPT | c.*3158G>A (n.*3158G>A) c.*2141G>A (n.*2141G>A) n.4315G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027330T>A | CA2638375282 | MAPT | c.*3159T>A (n.*3159T>A) c.*2142T>A (n.*2142T>A) n.4316T>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027331G>T | CA2638375283 | MAPT | c.*3160G>T (n.*3160G>T) c.*2143G>T (n.*2143G>T) n.4317G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027332A>G | CA2638375285 | MAPT | c.*3161A>G (n.*3161A>G) c.*2144A>G (n.*2144A>G) n.4318A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027333T>C | CA2262108520 | MAPT | c.*3162T>C (n.*3162T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) n.4319T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027333T= | CA2262108519 | MAPT | c.*3162T= (n.*3162T=) c.*2145T= (n.*2145T=) n.4319T= | |
17 | g.46027334C>A | CA2638375293 | MAPT | c.*3163C>A (n.*3163C>A) c.*2146C>A (n.*2146C>A) n.4320C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027334C>T | CA2638375291 | MAPT | c.*3163C>T (n.*3163C>T) c.*2146C>T (n.*2146C>T) n.4320C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027335T>C | CA2262108522 | KANSL1,MAPT | c.*3164T>C (n.*3164T>C) c.*4141A>G (n.*4141A>G) c.*2147T>C (n.*2147T>C) n.4321T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027335T= | CA2262108521 | KANSL1,MAPT | c.*3164T= (n.*3164T=) c.*4141A= (n.*4141A=) c.*2147T= (n.*2147T=) n.4321T= | |
17 | g.46027337A>G | CA2638375296 | KANSL1,MAPT | c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.*4139T>C (n.*4139T>C) c.*2149A>G (n.*2149A>G) n.4323A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027338A>G | CA2638375298 | KANSL1,MAPT | c.*3167A>G (n.*3167A>G) c.*4138T>C (n.*4138T>C) c.*2150A>G (n.*2150A>G) n.4324A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027341G>A | CA2262108524 | KANSL1,MAPT | c.*3170G>A (n.*3170G>A) c.*4135C>T (n.*4135C>T) c.*2153G>A (n.*2153G>A) n.4327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027341G= | CA2262108523 | KANSL1,MAPT | c.*3170G= (n.*3170G=) c.*4135C= (n.*4135C=) c.*2153G= (n.*2153G=) n.4327G= | |
17 | g.46027342A>G | CA2638375301 | KANSL1,MAPT | c.*3171A>G (n.*3171A>G) c.*4134T>C (n.*4134T>C) c.*2154A>G (n.*2154A>G) n.4328A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027342A>T | CA2638375304 | KANSL1,MAPT | c.*3171A>T (n.*3171A>T) c.*4134T>A (n.*4134T>A) c.*2154A>T (n.*2154A>T) n.4328A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027343G>A | CA2638375305 | KANSL1,MAPT | c.*3172G>A (n.*3172G>A) c.*4133C>T (n.*4133C>T) c.*2155G>A (n.*2155G>A) n.4329G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027343G>T | CA2638375308 | KANSL1,MAPT | c.*3172G>T (n.*3172G>T) c.*4133C>A (n.*4133C>A) c.*2155G>T (n.*2155G>T) n.4329G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027344G>C | CA2638375310 | KANSL1,MAPT | c.*3173G>C (n.*3173G>C) c.*4132C>G (n.*4132C>G) c.*2156G>C (n.*2156G>C) n.4330G>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027344G>T | CA2638375311 | KANSL1,MAPT | c.*3173G>T (n.*3173G>T) c.*4132C>A (n.*4132C>A) c.*2156G>T (n.*2156G>T) n.4330G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027345A>G | CA2638375312 | KANSL1,MAPT | c.*3174A>G (n.*3174A>G) c.*4131T>C (n.*4131T>C) c.*2157A>G (n.*2157A>G) n.4331A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027345A>T | CA2638375313 | KANSL1,MAPT | c.*3174A>T (n.*3174A>T) c.*4131T>A (n.*4131T>A) c.*2157A>T (n.*2157A>T) n.4331A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46027346C>A | CA2638375314 | KANSL1,MAPT | c.*3175C>A (n.*3175C>A) c.*4130G>T (n.*4130G>T) c.*2158C>A (n.*2158C>A) n.4332C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027346C>T | CA2809640187 | KANSL1,MAPT | c.*3175C>T (n.*3175C>T) c.*4130G>A (n.*4130G>A) c.*2158C>T (n.*2158C>T) n.4332C>T | |
17 | g.46027347A>G | CA2638375315 | KANSL1,MAPT | c.*3176A>G (n.*3176A>G) c.*4129T>C (n.*4129T>C) c.*2159A>G (n.*2159A>G) n.4333A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46027348A= | CA2262108525 | KANSL1,MAPT | c.*3177A= (n.*3177A=) c.*4128T= (n.*4128T=) c.*2160A= (n.*2160A=) n.4334A= | |
17 | g.46027348A>G | CA2262108526 | KANSL1,MAPT | c.*3177A>G (n.*3177A>G) c.*4128T>C (n.*4128T>C) c.*2160A>G (n.*2160A>G) n.4334A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027349T>C | CA2638375316 | KANSL1,MAPT | c.*3178T>C (n.*3178T>C) c.*4127A>G (n.*4127A>G) c.*2161T>C (n.*2161T>C) n.4335T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46027349_46027350delinsTC | CA2262108527 | KANSL1,MAPT | c.*3178_*3179delinsTC (n.*3178_*3179delinsTC) c.*4126_*4127delinsGA (n.*4126_*4127delinsGA) c.*2161_*2162delinsTC (n.*2161_*2162delinsTC) n.4335_4336delinsTC | |
17 | g.46027350C>A | CA2638375317 | KANSL1,MAPT | c.*3179C>A (n.*3179C>A) c.*4126G>T (n.*4126G>T) c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.4336C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027355dup | CA626333095 | KANSL1,MAPT | c.*3184dup (n.*3184dup) c.*4126dup (n.*4126dup) c.*2167dup (n.*2167dup) n.4341dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027355del | CA984114511 | KANSL1,MAPT | c.*3184del (n.*3184del) c.*4126del (n.*4126del) c.*2167del (n.*2167del) n.4341del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46027351C>A | CA2638375318 | KANSL1,MAPT | c.*3180C>A (n.*3180C>A) c.*4125G>T (n.*4125G>T) c.*2163C>A (n.*2163C>A) n.4337C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027351C= | CA2262108528 | KANSL1,MAPT | c.*3180C= (n.*3180C=) c.*4125G= (n.*4125G=) c.*2163C= (n.*2163C=) n.4337C= | |
17 | g.46027351C>T | CA2262108529 | KANSL1,MAPT | c.*3180C>T (n.*3180C>T) c.*4125G>A (n.*4125G>A) c.*2163C>T (n.*2163C>T) n.4337C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027352C>A | CA772446069 | KANSL1,MAPT | c.*3181C>A (n.*3181C>A) c.*4124G>T (n.*4124G>T) c.*2164C>A (n.*2164C>A) n.4338C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46027352C= | CA2262108530 | KANSL1,MAPT | c.*3181C= (n.*3181C=) c.*4124G= (n.*4124G=) c.*2164C= (n.*2164C=) n.4338C= | |
17 | g.46027353C>A | CA2638375320 | KANSL1,MAPT | c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.*4123G>T (n.*4123G>T) c.*2165C>A (n.*2165C>A) n.4339C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027353C= | CA2262108531 | KANSL1,MAPT | c.*3182C= (n.*3182C=) c.*4123G= (n.*4123G=) c.*2165C= (n.*2165C=) n.4339C= | |
17 | g.46027353C>T | CA772446072 | KANSL1,MAPT | c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*4123G>A (n.*4123G>A) c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.4339C>T | dbSNP |
17 | g.46027354C>A | CA2638375322 | KANSL1,MAPT | c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*4122G>T (n.*4122G>T) c.*2166C>A (n.*2166C>A) n.4340C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46027354C>T | CA2638375323 | KANSL1,MAPT | c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*4122G>A (n.*4122G>A) c.*2166C>T (n.*2166C>T) n.4340C>T | gnomAD v4 |