UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46027171_46027173del | CA772445987 | MAPT | c.*3000_*3002del (n.*3000_*3002del) c.*1983_*1985del (n.*1983_*1985del) n.4157_4159del | dbSNP |
| 17 | g.46027172_46027173delinsTC | CA2262108420 | MAPT | c.*3001_*3002delinsTC (n.*3001_*3002delinsTC) c.*1984_*1985delinsTC (n.*1984_*1985delinsTC) n.4158_4159delinsTC | |
| 17 | g.46027173C>T | CA2638374933 | MAPT | c.*3002C>T (n.*3002C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) n.4159C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027174del | CA291120515 | MAPT | c.*3003del (n.*3003del) c.*1986del (n.*1986del) n.4160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027173_46027176delinsCCTG | CA2262108421 | MAPT | c.*3002_*3005delinsCCTG (n.*3002_*3005delinsCCTG) c.*1985_*1988delinsCCTG (n.*1985_*1988delinsCCTG) n.4159_4162delinsCCTG | |
| 17 | g.46027174C= | CA2262108422 | MAPT | c.*3003C= (n.*3003C=) c.*1986C= (n.*1986C=) n.4160C= | |
| 17 | g.46027174C>T | CA984114467 | MAPT | c.*3003C>T (n.*3003C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) n.4160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027174_46027176del | CA772445991 | MAPT | c.*3003_*3005del (n.*3003_*3005del) c.*1986_*1988del (n.*1986_*1988del) n.4160_4162del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46027175T>A | CA2638374935 | MAPT | c.*3004T>A (n.*3004T>A) c.*1987T>A (n.*1987T>A) n.4161T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027175T>C | CA10649495 | MAPT | c.*3004T>C (n.*3004T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) n.4161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46027175T= | CA2262108423 | MAPT | c.*3004T= (n.*3004T=) c.*1987T= (n.*1987T=) n.4161T= | |
| 17 | g.46027176del | CA2638374942 | MAPT | c.*3005del (n.*3005del) c.*1988del (n.*1988del) n.4162del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027176G>C | CA2638374941 | MAPT | c.*3005G>C (n.*3005G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) n.4162G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027176G= | CA2262108424 | MAPT | c.*3005G= (n.*3005G=) c.*1988G= (n.*1988G=) n.4162G= | |
| 17 | g.46027176G>T | CA772445996 | MAPT | c.*3005G>T (n.*3005G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) n.4162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027178A= | CA2262108425 | MAPT | c.*3007A= (n.*3007A=) c.*1990A= (n.*1990A=) n.4164A= | |
| 17 | g.46027178A>G | CA291120540 | MAPT | c.*3007A>G (n.*3007A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.4164A>G | dbSNP |
| 17 | g.46027180T>C | CA2638374944 | MAPT | c.*3009T>C (n.*3009T>C) c.*1992T>C (n.*1992T>C) n.4166T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027181T>A | CA2638374946 | MAPT | c.*3010T>A (n.*3010T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) n.4167T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027181_46027192delinsTCTTGTGCCCTG | CA2262108426 | MAPT | c.*3010_*3021delinsTCTTGTGCCCTG (n.*3010_*3021delinsTCTTGTGCCCTG) c.*1993_*2004delinsTCTTGTGCCCTG (n.*1993_*2004delinsTCTTGTGCCCTG) n.4167_4178delinsTCTTGTGCCCTG | |
| 17 | g.46027182C>A | CA2638374948 | MAPT | c.*3011C>A (n.*3011C>A) c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.4168C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027184_46027194del | CA2262108427 | MAPT | c.*3013_*3023del (n.*3013_*3023del) c.*1996_*2006del (n.*1996_*2006del) n.4170_4180del | dbSNP |
| 17 | g.46027183T>C | CA2809640168 | MAPT | c.*3012T>C (n.*3012T>C) c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.4169T>C | |
| 17 | g.46027184T>C | CA2638374950 | MAPT | c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.*1996T>C (n.*1996T>C) n.4170T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027185G>T | CA2638374952 | MAPT | c.*3014G>T (n.*3014G>T) c.*1997G>T (n.*1997G>T) n.4171G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027187G>C | CA2262108429 | MAPT | c.*3016G>C (n.*3016G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) n.4173G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46027187G= | CA2262108428 | MAPT | c.*3016G= (n.*3016G=) c.*1999G= (n.*1999G=) n.4173G= | |
| 17 | g.46027187G>T | CA2638374956 | MAPT | c.*3016G>T (n.*3016G>T) c.*1999G>T (n.*1999G>T) n.4173G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027188C>A | CA2638374960 | MAPT | c.*3017C>A (n.*3017C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.4174C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027189C= | CA2262108430 | MAPT | c.*3018C= (n.*3018C=) c.*2001C= (n.*2001C=) n.4175C= | |
| 17 | g.46027189C>G | CA772446000 | MAPT | c.*3018C>G (n.*3018C>G) c.*2001C>G (n.*2001C>G) n.4175C>G | dbSNP |
| 17 | g.46027189C>T | CA772446005 | MAPT | c.*3018C>T (n.*3018C>T) c.*2001C>T (n.*2001C>T) n.4175C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46027190C>A | CA2508047217 | MAPT | c.*3019C>A (n.*3019C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) n.4176C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027190C>T | CA2638374967 | MAPT | c.*3019C>T (n.*3019C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) n.4176C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027191T>C | CA626333087 | MAPT | c.*3020T>C (n.*3020T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) n.4177T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027191T= | CA2262108431 | MAPT | c.*3020T= (n.*3020T=) c.*2003T= (n.*2003T=) n.4177T= | |
| 17 | g.46027192G>A | CA2638374969 | MAPT | c.*3021G>A (n.*3021G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) n.4178G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027192G>T | CA2638374974 | MAPT | c.*3021G>T (n.*3021G>T) c.*2004G>T (n.*2004G>T) n.4178G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027193C>G | CA2556167252 | MAPT | c.*3022C>G (n.*3022C>G) c.*2005C>G (n.*2005C>G) n.4179C>G | |
| 17 | g.46027193C>T | CA2638374978 | MAPT | c.*3022C>T (n.*3022C>T) c.*2005C>T (n.*2005C>T) n.4179C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027195C>A | CA2638375016 | MAPT | c.*3024C>A (n.*3024C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) n.4181C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027195C>T | CA2545805616 | MAPT | c.*3024C>T (n.*3024C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) n.4181C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027198C= | CA2262108432 | MAPT | c.*3027C= (n.*3027C=) c.*2010C= (n.*2010C=) n.4184C= | |
| 17 | g.46027198C>T | CA2262108433 | MAPT | c.*3027C>T (n.*3027C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) n.4184C>T | dbSNP |
| 17 | g.46027199A= | CA2262108434 | MAPT | c.*3028A= (n.*3028A=) c.*2011A= (n.*2011A=) n.4185A= | |
| 17 | g.46027199A>G | CA772446006 | MAPT | c.*3028A>G (n.*3028A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) n.4185A>G | dbSNP |
| 17 | g.46027200G>A | CA2262108436 | MAPT | c.*3029G>A (n.*3029G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) n.4186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46027200G= | CA2262108435 | MAPT | c.*3029G= (n.*3029G=) c.*2012G= (n.*2012G=) n.4186G= | |
| 17 | g.46027200G>T | CA2638375020 | MAPT | c.*3029G>T (n.*3029G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) n.4186G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027201C>T | CA2638375021 | MAPT | c.*3030C>T (n.*3030C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) n.4187C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027205A>G | CA2733869374 | MAPT | c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.*2017A>G (n.*2017A>G) n.4191A>G | dbSNP |
| 17 | g.46027208G>A | CA2638375023 | MAPT | c.*3037G>A (n.*3037G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) n.4194G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027208G>C | CA2638375026 | MAPT | c.*3037G>C (n.*3037G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) n.4194G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027208G>T | CA2638375027 | MAPT | c.*3037G>T (n.*3037G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) n.4194G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027209G>A | CA2638375031 | MAPT | c.*3038G>A (n.*3038G>A) c.*2021G>A (n.*2021G>A) n.4195G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027209G>T | CA2638375041 | MAPT | c.*3038G>T (n.*3038G>T) c.*2021G>T (n.*2021G>T) n.4195G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027210_46027213delinsCCTT | CA2262108437 | MAPT | c.*3039_*3042delinsCCTT (n.*3039_*3042delinsCCTT) c.*2022_*2025delinsCCTT (n.*2022_*2025delinsCCTT) n.4196_4199delinsCCTT | |
| 17 | g.46027211C>A | CA2556618834 | MAPT | c.*3040C>A (n.*3040C>A) c.*2023C>A (n.*2023C>A) n.4197C>A | |
| 17 | g.46027214_46027216dup | CA2733641549 | MAPT | c.*3043_*3045dup (n.*3043_*3045dup) c.*2026_*2028dup (n.*2026_*2028dup) n.4200_4202dup | dbSNP |
| 17 | g.46027214_46027216del | CA10649496 | MAPT | c.*3043_*3045del (n.*3043_*3045del) c.*2026_*2028del (n.*2026_*2028del) n.4200_4202del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.46027212T= | CA2262108438 | MAPT | c.*3041T= (n.*3041T=) c.*2024T= (n.*2024T=) n.4198T= | |
| 17 | g.46027213T>C | CA2262108440 | MAPT | c.*3042T>C (n.*3042T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) n.4199T>C | dbSNP |
| 17 | g.46027213T= | CA2262108439 | MAPT | c.*3042T= (n.*3042T=) c.*2025T= (n.*2025T=) n.4199T= | |
| 17 | g.46027214_46027215dup | CA919849785 | MAPT | c.*3043_*3044dup (n.*3043_*3044dup) c.*2026_*2027dup (n.*2026_*2027dup) n.4200_4201dup | dbSNP |
| 17 | g.46027214C>A | CA291120559 | MAPT | c.*3043C>A (n.*3043C>A) c.*2026C>A (n.*2026C>A) n.4200C>A | dbSNP |
| 17 | g.46027214C= | CA2262108441 | MAPT | c.*3043C= (n.*3043C=) c.*2026C= (n.*2026C=) n.4200C= | |
| 17 | g.46027214C>T | CA2262108442 | MAPT | c.*3043C>T (n.*3043C>T) c.*2026C>T (n.*2026C>T) n.4200C>T | dbSNP |
| 17 | g.46027214_46027215delinsCT | CA2262108443 | MAPT | c.*3043_*3044delinsCT (n.*3043_*3044delinsCT) c.*2026_*2027delinsCT (n.*2026_*2027delinsCT) n.4200_4201delinsCT | |
| 17 | g.46027215T>C | CA984114477 | MAPT | c.*3044T>C (n.*3044T>C) c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.4201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027215T>G | CA291120561 | MAPT | c.*3044T>G (n.*3044T>G) c.*2027T>G (n.*2027T>G) n.4201T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027215T= | CA2262108444 | MAPT | c.*3044T= (n.*3044T=) c.*2027T= (n.*2027T=) n.4201T= | |
| 17 | g.46027216del | CA919849786 | MAPT | c.*3045del (n.*3045del) c.*2028del (n.*2028del) n.4202del | dbSNP |
| 17 | g.46027217A= | CA2262108445 | MAPT | c.*3046A= (n.*3046A=) c.*2029A= (n.*2029A=) n.4203A= | |
| 17 | g.46027217A>G | CA2262108446 | MAPT | c.*3046A>G (n.*3046A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) n.4203A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46027218T>C | CA291120562 | MAPT | c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.*2030T>C (n.*2030T>C) n.4204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027218T= | CA2262108447 | MAPT | c.*3047T= (n.*3047T=) c.*2030T= (n.*2030T=) n.4204T= | |
| 17 | g.46027220C>A | CA2638375049 | MAPT | c.*3049C>A (n.*3049C>A) c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.4206C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027220C= | CA2262108448 | MAPT | c.*3049C= (n.*3049C=) c.*2032C= (n.*2032C=) n.4206C= | |
| 17 | g.46027220C>T | CA626333088 | MAPT | c.*3049C>T (n.*3049C>T) c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.4206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027221G>A | CA291120563 | MAPT | c.*3050G>A (n.*3050G>A) c.*2033G>A (n.*2033G>A) n.4207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027221G= | CA2262108449 | MAPT | c.*3050G= (n.*3050G=) c.*2033G= (n.*2033G=) n.4207G= | |
| 17 | g.46027221G>T | CA2638375052 | MAPT | c.*3050G>T (n.*3050G>T) c.*2033G>T (n.*2033G>T) n.4207G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027222G>A | CA291120571 | MAPT | c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.*2034G>A (n.*2034G>A) n.4208G>A | dbSNP |
| 17 | g.46027222G= | CA2262108450 | MAPT | c.*3051G= (n.*3051G=) c.*2034G= (n.*2034G=) n.4208G= | |
| 17 | g.46027223A>G | CA2638375058 | MAPT | c.*3052A>G (n.*3052A>G) c.*2035A>G (n.*2035A>G) n.4209A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027224del | CA2638375055 | MAPT | c.*3053del (n.*3053del) c.*2036del (n.*2036del) n.4210del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027224A>G | CA2638375060 | MAPT | c.*3053A>G (n.*3053A>G) c.*2036A>G (n.*2036A>G) n.4210A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027225G>C | CA2262108452 | MAPT | c.*3054G>C (n.*3054G>C) c.*2037G>C (n.*2037G>C) n.4211G>C | dbSNP |
| 17 | g.46027225G= | CA2262108451 | MAPT | c.*3054G= (n.*3054G=) c.*2037G= (n.*2037G=) n.4211G= | |
| 17 | g.46027226G>A | CA772446021 | MAPT | c.*3055G>A (n.*3055G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) n.4212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027226G= | CA2262108453 | MAPT | c.*3055G= (n.*3055G=) c.*2038G= (n.*2038G=) n.4212G= | |
| 17 | g.46027226G>T | CA2638375064 | MAPT | c.*3055G>T (n.*3055G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) n.4212G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027227C>A | CA291120578 | MAPT | c.*3056C>A (n.*3056C>A) c.*2039C>A (n.*2039C>A) n.4213C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027227C= | CA2262108454 | MAPT | c.*3056C= (n.*3056C=) c.*2039C= (n.*2039C=) n.4213C= | |
| 17 | g.46027227C>T | CA2638375068 | MAPT | c.*3056C>T (n.*3056C>T) c.*2039C>T (n.*2039C>T) n.4213C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027230T= | CA2262108455 | MAPT | c.*3059T= (n.*3059T=) c.*2042T= (n.*2042T=) n.4216T= | |
| 17 | g.46027231G>A | CA2638375069 | MAPT | c.*3060G>A (n.*3060G>A) c.*2043G>A (n.*2043G>A) n.4217G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027233dup | CA291120603 | MAPT | c.*3062dup (n.*3062dup) c.*2045dup (n.*2045dup) n.4219dup | dbSNP |
| 17 | g.46027233del | CA2638375070 | MAPT | c.*3062del (n.*3062del) c.*2045del (n.*2045del) n.4219del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027232G>A | CA2638375073 | MAPT | c.*3061G>A (n.*3061G>A) c.*2044G>A (n.*2044G>A) n.4218G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027232G>T | CA2638375075 | MAPT | c.*3061G>T (n.*3061G>T) c.*2044G>T (n.*2044G>T) n.4218G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027233G>C | CA2262108457 | MAPT | c.*3062G>C (n.*3062G>C) c.*2045G>C (n.*2045G>C) n.4219G>C | dbSNP |
| 17 | g.46027233G= | CA2262108456 | MAPT | c.*3062G= (n.*3062G=) c.*2045G= (n.*2045G=) n.4219G= | |
| 17 | g.46027233G>T | CA2638375079 | MAPT | c.*3062G>T (n.*3062G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) n.4219G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027235T>C | CA2809640173 | MAPT | c.*3064T>C (n.*3064T>C) c.*2047T>C (n.*2047T>C) n.4221T>C | |
| 17 | g.46027235T>G | CA984114483 | MAPT | c.*3064T>G (n.*3064T>G) c.*2047T>G (n.*2047T>G) n.4221T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027235T= | CA2262108458 | MAPT | c.*3064T= (n.*3064T=) c.*2047T= (n.*2047T=) n.4221T= | |
| 17 | g.46027236C>A | CA2638375081 | MAPT | c.*3065C>A (n.*3065C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) n.4222C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027236C>T | CA2638375082 | MAPT | c.*3065C>T (n.*3065C>T) c.*2048C>T (n.*2048C>T) n.4222C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027237T>C | CA2638375084 | MAPT | c.*3066T>C (n.*3066T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) n.4223T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027237_46027238delinsTC | CA2262108459 | MAPT | c.*3066_*3067delinsTC (n.*3066_*3067delinsTC) c.*2049_*2050delinsTC (n.*2049_*2050delinsTC) n.4223_4224delinsTC | |
| 17 | g.46027238C>A | CA2638375088 | MAPT | c.*3067C>A (n.*3067C>A) c.*2050C>A (n.*2050C>A) n.4224C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027238C= | CA2262108460 | MAPT | c.*3067C= (n.*3067C=) c.*2050C= (n.*2050C=) n.4224C= | |
| 17 | g.46027238C>T | CA291120621 | MAPT | c.*3067C>T (n.*3067C>T) c.*2050C>T (n.*2050C>T) n.4224C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027242del | CA919849790 | MAPT | c.*3071del (n.*3071del) c.*2054del (n.*2054del) n.4228del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46027239C>A | CA772446024 | MAPT | c.*3068C>A (n.*3068C>A) c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.4225C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027239C= | CA2262108461 | MAPT | c.*3068C= (n.*3068C=) c.*2051C= (n.*2051C=) n.4225C= | |
| 17 | g.46027240C>A | CA2638375091 | MAPT | c.*3069C>A (n.*3069C>A) c.*2052C>A (n.*2052C>A) n.4226C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027240C= | CA2262108462 | MAPT | c.*3069C= (n.*3069C=) c.*2052C= (n.*2052C=) n.4226C= | |
| 17 | g.46027240C>G | CA2262108463 | MAPT | c.*3069C>G (n.*3069C>G) c.*2052C>G (n.*2052C>G) n.4226C>G | dbSNP |
| 17 | g.46027240C>T | CA2638375092 | MAPT | c.*3069C>T (n.*3069C>T) c.*2052C>T (n.*2052C>T) n.4226C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027241C>A | CA2809640176 | MAPT | c.*3070C>A (n.*3070C>A) c.*2053C>A (n.*2053C>A) n.4227C>A | |
| 17 | g.46027241C= | CA2262108464 | MAPT | c.*3070C= (n.*3070C=) c.*2053C= (n.*2053C=) n.4227C= | |
| 17 | g.46027241C>G | CA626333089 | MAPT | c.*3070C>G (n.*3070C>G) c.*2053C>G (n.*2053C>G) n.4227C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027243T>A | CA2638375096 | MAPT | c.*3072T>A (n.*3072T>A) c.*2055T>A (n.*2055T>A) n.4229T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027243T>C | CA2638375094 | MAPT | c.*3072T>C (n.*3072T>C) c.*2055T>C (n.*2055T>C) n.4229T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027244T>C | CA626333090 | MAPT | c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.*2056T>C (n.*2056T>C) n.4230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027244T= | CA2262108465 | MAPT | c.*3073T= (n.*3073T=) c.*2056T= (n.*2056T=) n.4230T= | |
| 17 | g.46027244_46027245delinsTG | CA2262108466 | MAPT | c.*3073_*3074delinsTG (n.*3073_*3074delinsTG) c.*2056_*2057delinsTG (n.*2056_*2057delinsTG) n.4230_4231delinsTG | |
| 17 | g.46027245del | CA291120627 | MAPT | c.*3074del (n.*3074del) c.*2057del (n.*2057del) n.4231del | dbSNP |
| 17 | g.46027245G= | CA2262108467 | MAPT | c.*3074G= (n.*3074G=) c.*2057G= (n.*2057G=) n.4231G= | |
| 17 | g.46027245G>T | CA2638375099 | MAPT | c.*3074G>T (n.*3074G>T) c.*2057G>T (n.*2057G>T) n.4231G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027246T= | CA2262108469 | MAPT | c.*3075T= (n.*3075T=) c.*2058T= (n.*2058T=) n.4232T= | |
| 17 | g.46027252_46027264dup | CA2262108468 | MAPT | c.*3081_*3093dup (n.*3081_*3093dup) c.*2064_*2076dup (n.*2064_*2076dup) n.4238_4250dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027246_46027247insA | CA2552548072 | MAPT | c.*3075_*3076insA (n.*3075_*3076insA) c.*2058_*2059insA (n.*2058_*2059insA) n.4232_4233insA | |
| 17 | g.46027247G>A | CA2638375108 | MAPT | c.*3076G>A (n.*3076G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) n.4233G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027250dup | CA10649497 | MAPT | c.*3079dup (n.*3079dup) c.*2062dup (n.*2062dup) n.4236dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46027250del | CA291120654 | MAPT | c.*3079del (n.*3079del) c.*2062del (n.*2062del) n.4236del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027248G>T | CA2638375110 | MAPT | c.*3077G>T (n.*3077G>T) c.*2060G>T (n.*2060G>T) n.4234G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027249G= | CA2580612641 | MAPT | c.*3078G= (n.*3078G=) c.*2061G= (n.*2061G=) n.4235G= | |
| 17 | g.46027249G>T | CA2638375111 | MAPT | c.*3078G>T (n.*3078G>T) c.*2061G>T (n.*2061G>T) n.4235G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027250G>A | CA2638375112 | MAPT | c.*3079G>A (n.*3079G>A) c.*2062G>A (n.*2062G>A) n.4236G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027250G= | CA2262108470 | MAPT | c.*3079G= (n.*3079G=) c.*2062G= (n.*2062G=) n.4236G= | |
| 17 | g.46027250G>T | CA2638375113 | MAPT | c.*3079G>T (n.*3079G>T) c.*2062G>T (n.*2062G>T) n.4236G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027250_46027251insA | CA772446028 | MAPT | c.*3079_*3080insA (n.*3079_*3080insA) c.*2062_*2063insA (n.*2062_*2063insA) n.4236_4237insA | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46027251C>A | CA2638375116 | MAPT | c.*3080C>A (n.*3080C>A) c.*2063C>A (n.*2063C>A) n.4237C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027251C= | CA2262108471 | MAPT | c.*3080C= (n.*3080C=) c.*2063C= (n.*2063C=) n.4237C= | |
| 17 | g.46027251C>T | CA2638375118 | MAPT | c.*3080C>T (n.*3080C>T) c.*2063C>T (n.*2063C>T) n.4237C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027252A= | CA2262108473 | MAPT | c.*3081A= (n.*3081A=) c.*2064A= (n.*2064A=) n.4238A= | |
| 17 | g.46027252A>G | CA291120663 | MAPT | c.*3081A>G (n.*3081A>G) c.*2064A>G (n.*2064A>G) n.4238A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027252A>T | CA2638375123 | MAPT | c.*3081A>T (n.*3081A>T) c.*2064A>T (n.*2064A>T) n.4238A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027252_46027253dup | CA2262108472 | MAPT | c.*3081_*3082dup (n.*3081_*3082dup) c.*2064_*2065dup (n.*2064_*2065dup) n.4238_4239dup | dbSNP |
| 17 | g.46027254G>A | CA291120674 | MAPT | c.*3083G>A (n.*3083G>A) c.*2066G>A (n.*2066G>A) n.4240G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46027254G>C | CA291120667 | MAPT | c.*3083G>C (n.*3083G>C) c.*2066G>C (n.*2066G>C) n.4240G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027254G= | CA2262108474 | MAPT | c.*3083G= (n.*3083G=) c.*2066G= (n.*2066G=) n.4240G= | |
| 17 | g.46027255C>A | CA2638375128 | MAPT | c.*3084C>A (n.*3084C>A) c.*2067C>A (n.*2067C>A) n.4241C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027255C= | CA2262108475 | MAPT | c.*3084C= (n.*3084C=) c.*2067C= (n.*2067C=) n.4241C= | |
| 17 | g.46027255C>T | CA772446032 | MAPT | c.*3084C>T (n.*3084C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) n.4241C>T | dbSNP |
| 17 | g.46027258T>C | CA2809640180 | MAPT | c.*3087T>C (n.*3087T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) n.4244T>C | |
| 17 | g.46027260G>T | CA2638375130 | MAPT | c.*3089G>T (n.*3089G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) n.4246G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027263del | CA984114493 | MAPT | c.*3092del (n.*3092del) c.*2075del (n.*2075del) n.4249del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027261G>A | CA2262108477 | MAPT | c.*3090G>A (n.*3090G>A) c.*2073G>A (n.*2073G>A) n.4247G>A | dbSNP |
| 17 | g.46027261G>C | CA626333091 | MAPT | c.*3090G>C (n.*3090G>C) c.*2073G>C (n.*2073G>C) n.4247G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027261G= | CA2262108476 | MAPT | c.*3090G= (n.*3090G=) c.*2073G= (n.*2073G=) n.4247G= | |
| 17 | g.46027261G>T | CA2638375133 | MAPT | c.*3090G>T (n.*3090G>T) c.*2073G>T (n.*2073G>T) n.4247G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027262G>A | CA2262108479 | MAPT | c.*3091G>A (n.*3091G>A) c.*2074G>A (n.*2074G>A) n.4248G>A | dbSNP |
| 17 | g.46027262G= | CA2262108478 | MAPT | c.*3091G= (n.*3091G=) c.*2074G= (n.*2074G=) n.4248G= | |
| 17 | g.46027263G>A | CA2638375137 | MAPT | c.*3092G>A (n.*3092G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) n.4249G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027263G>C | CA772446040 | MAPT | c.*3092G>C (n.*3092G>C) c.*2075G>C (n.*2075G>C) n.4249G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46027263G= | CA2262108480 | MAPT | c.*3092G= (n.*3092G=) c.*2075G= (n.*2075G=) n.4249G= | |
| 17 | g.46027263G>T | CA2638375138 | MAPT | c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.4249G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027264C>A | CA2638375139 | MAPT | c.*3093C>A (n.*3093C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.4250C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027264C>T | CA2638375140 | MAPT | c.*3093C>T (n.*3093C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) n.4250C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027265C>A | CA2638375143 | MAPT | c.*3094C>A (n.*3094C>A) c.*2077C>A (n.*2077C>A) n.4251C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027265C= | CA2262108481 | MAPT | c.*3094C= (n.*3094C=) c.*2077C= (n.*2077C=) n.4251C= | |
| 17 | g.46027265C>T | CA2262108482 | MAPT | c.*3094C>T (n.*3094C>T) c.*2077C>T (n.*2077C>T) n.4251C>T | dbSNP |
| 17 | g.46027266A= | CA2262108483 | MAPT | c.*3095A= (n.*3095A=) c.*2078A= (n.*2078A=) n.4252A= | |
| 17 | g.46027266A>T | CA2262108484 | MAPT | c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.*2078A>T (n.*2078A>T) n.4252A>T | dbSNP |
| 17 | g.46027266_46027270delinsAGCCT | CA2262108485 | MAPT | c.*3095_*3099delinsAGCCT (n.*3095_*3099delinsAGCCT) c.*2078_*2082delinsAGCCT (n.*2078_*2082delinsAGCCT) n.4252_4256delinsAGCCT | |
| 17 | g.46027267G>A | CA2638375144 | MAPT | c.*3096G>A (n.*3096G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.4253G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027267G>T | CA2638375145 | MAPT | c.*3096G>T (n.*3096G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) n.4253G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027267_46027270del | CA2262108486 | MAPT | c.*3096_*3099del (n.*3096_*3099del) c.*2079_*2082del (n.*2079_*2082del) n.4253_4256del | dbSNP |
| 17 | g.46027268C>A | CA2638375147 | MAPT | c.*3097C>A (n.*3097C>A) c.*2080C>A (n.*2080C>A) n.4254C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027269C>A | CA2638375150 | MAPT | c.*3098C>A (n.*3098C>A) c.*2081C>A (n.*2081C>A) n.4255C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46027273G>A | CA772446043 | MAPT | c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) n.4259G>A | dbSNP |
| 17 | g.46027273G= | CA2262108487 | MAPT | c.*3102G= (n.*3102G=) c.*2085G= (n.*2085G=) n.4259G= | |
| 17 | g.46027273G>T | CA772446045 | MAPT | c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.*2085G>T (n.*2085G>T) n.4259G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |