Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.942-67G>A
 gnomAD v4
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n.337-67G>T
n.295-67G>T
n.529-67G>T
c.2287-67G>T (n.2287-67G>T)
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 gnomAD v4
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n.942-50_942-47del
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n.942-13C>T
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.6303-9T>C
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n.942-9T>C
 gnomAD v4
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n.942-6T>C
 gnomAD v4
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n.942-6_942-4dup
 gnomAD v4
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17g.46023962A>TCA399984272MAPTc.1030A>T (p.Thr344Ser)
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c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
n.349A>G
n.307A>G
n.541A>G
c.2299A>G (p.Lys767Glu)
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.6315A>G
c.2386A>G (p.Lys796Glu)
c.2293A>G (p.Lys765Glu)
c.2212A>G (p.Lys738Glu)
c.2188A>G (p.Lys730Glu)
c.2095A>G (p.Lys699Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
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c.772-1149A>G (n.772-1149A>G)
n.954A>G
17g.46023968A>TCA399984286MAPTc.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
n.349A>T
n.307A>T
n.541A>T
c.2299A>T (p.Lys767Ter)
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.6315A>T
c.2386A>T (p.Lys796Ter)
c.2293A>T (p.Lys765Ter)
c.2212A>T (p.Lys738Ter)
c.2188A>T (p.Lys730Ter)
c.2095A>T (p.Lys699Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.772-1149A>T (n.772-1149A>T)
n.954A>T
17g.46023969A>CCA399984287MAPTc.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
n.350A>C
n.308A>C
n.542A>C
c.2300A>C (p.Lys767Thr)
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.6316A>C
c.2387A>C (p.Lys796Thr)
c.2294A>C (p.Lys765Thr)
c.2213A>C (p.Lys738Thr)
c.2189A>C (p.Lys730Thr)
c.2096A>C (p.Lys699Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.772-1148A>C (n.772-1148A>C)
n.955A>C
17g.46023969A>GCA399984288MAPTc.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
n.350A>G
n.308A>G
n.542A>G
c.2300A>G (p.Lys767Arg)
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.6316A>G
c.2387A>G (p.Lys796Arg)
c.2294A>G (p.Lys765Arg)
c.2213A>G (p.Lys738Arg)
c.2189A>G (p.Lys730Arg)
c.2096A>G (p.Lys699Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.772-1148A>G (n.772-1148A>G)
n.955A>G
 gnomAD v4
17g.46023969A>TCA399984289MAPTc.1037A>T (p.Lys346Met)
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
n.350A>T
n.308A>T
n.542A>T
c.2300A>T (p.Lys767Met)
c.2009A>T (p.Lys670Met)
c.944A>T (p.Lys315Met)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.2075A>T (p.Lys692Met)
c.857A>T (p.Lys286Met)
c.2129A>T (p.Lys710Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
n.6316A>T
c.2387A>T (p.Lys796Met)
c.2294A>T (p.Lys765Met)
c.2213A>T (p.Lys738Met)
c.2189A>T (p.Lys730Met)
c.2096A>T (p.Lys699Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.772-1148A>T (n.772-1148A>T)
n.955A>T
17g.46023970G>ACA500371389MAPTc.1038G>A (p.Lys346=)
c.951G>A (p.Lys317=)
c.1125G>A (p.Lys375=)
n.351G>A
n.309G>A
n.543G>A
c.2301G>A (p.Lys767=)
c.2010G>A (p.Lys670=)
c.945G>A (p.Lys315=)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.2076G>A (p.Lys692=)
c.858G>A (p.Lys286=)
c.2130G>A (p.Lys710=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
n.6317G>A
c.2388G>A (p.Lys796=)
c.2295G>A (p.Lys765=)
c.2214G>A (p.Lys738=)
c.2190G>A (p.Lys730=)
c.2097G>A (p.Lys699=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1236G>A (p.Lys412=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.772-1147G>A (n.772-1147G>A)
n.956G>A
 gnomAD v4
17g.46023970G>CCA399984290MAPTc.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
n.351G>C
n.309G>C
n.543G>C
c.2301G>C (p.Lys767Asn)
c.2010G>C (p.Lys670Asn)
c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.2076G>C (p.Lys692Asn)
c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.2130G>C (p.Lys710Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
n.6317G>C
c.2388G>C (p.Lys796Asn)
c.2295G>C (p.Lys765Asn)
c.2214G>C (p.Lys738Asn)
c.2190G>C (p.Lys730Asn)
c.2097G>C (p.Lys699Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.772-1147G>C (n.772-1147G>C)
n.956G>C
17g.46023970G>TCA399984291MAPTc.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
n.351G>T
n.309G>T
n.543G>T
c.2301G>T (p.Lys767Asn)
c.2010G>T (p.Lys670Asn)
c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.2076G>T (p.Lys692Asn)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.2130G>T (p.Lys710Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
n.6317G>T
c.2388G>T (p.Lys796Asn)
c.2295G>T (p.Lys765Asn)
c.2214G>T (p.Lys738Asn)
c.2190G>T (p.Lys730Asn)
c.2097G>T (p.Lys699Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.772-1147G>T (n.772-1147G>T)
n.956G>T
17g.46023971C>ACA399984292MAPTc.1039C>A (p.Leu347Met)
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
n.352C>A
n.310C>A
n.544C>A
c.2302C>A (p.Leu768Met)
c.2011C>A (p.Leu671Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.2077C>A (p.Leu693Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.2131C>A (p.Leu711Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
n.6318C>A
c.2389C>A (p.Leu797Met)
c.2296C>A (p.Leu766Met)
c.2215C>A (p.Leu739Met)
c.2191C>A (p.Leu731Met)
c.2098C>A (p.Leu700Met)
c.1324C>A (p.Leu442Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.772-1146C>A (n.772-1146C>A)
n.957C>A
17g.46023971C=CA2262106901MAPTc.1039C= (p.Leu347=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.1126C= (p.Leu376=)
n.352C=
n.310C=
n.544C=
c.2302C= (p.Leu768=)
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c.946C= (p.Leu316=)
c.1075C= (p.Leu359=)
c.2077C= (p.Leu693=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.2131C= (p.Leu711=)
c.1033C= (p.Leu345=)
n.6318C=
c.2389C= (p.Leu797=)
c.2296C= (p.Leu766=)
c.2215C= (p.Leu739=)
c.2191C= (p.Leu731=)
c.2098C= (p.Leu700=)
c.1324C= (p.Leu442=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1150C= (p.Leu384=)
c.772-1146C= (n.772-1146C=)
n.957C=
17g.46023971C>GCA399984293MAPTc.1039C>G (p.Leu347Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.352C>G
n.310C>G
n.544C>G
c.2302C>G (p.Leu768Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.2131C>G (p.Leu711Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
n.6318C>G
c.2389C>G (p.Leu797Val)
c.2296C>G (p.Leu766Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.2191C>G (p.Leu731Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.772-1146C>G (n.772-1146C>G)
n.957C>G
 ClinVar dbSNP
17g.46023971C>TCA500371390MAPTc.1039C>T (p.Leu347=)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.1126C>T (p.Leu376=)
n.352C>T
n.310C>T
n.544C>T
c.2302C>T (p.Leu768=)
c.2011C>T (p.Leu671=)
c.946C>T (p.Leu316=)
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.2077C>T (p.Leu693=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.2131C>T (p.Leu711=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
n.6318C>T
c.2389C>T (p.Leu797=)
c.2296C>T (p.Leu766=)
c.2215C>T (p.Leu739=)
c.2191C>T (p.Leu731=)
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.1324C>T (p.Leu442=)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1150C>T (p.Leu384=)
c.772-1146C>T (n.772-1146C>T)
n.957C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46023972T>ACA399984294MAPTc.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
n.353T>A
n.311T>A
n.545T>A
c.2303T>A (p.Leu768Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.2078T>A (p.Leu693Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.2132T>A (p.Leu711Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
n.6319T>A
c.2390T>A (p.Leu797Gln)
c.2297T>A (p.Leu766Gln)
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
c.2192T>A (p.Leu731Gln)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.772-1145T>A (n.772-1145T>A)
n.958T>A
 gnomAD v4
17g.46023972T>CCA399984295MAPTc.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.353T>C
n.311T>C
n.545T>C
c.2303T>C (p.Leu768Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.2132T>C (p.Leu711Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
n.6319T>C
c.2390T>C (p.Leu797Pro)
c.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.2192T>C (p.Leu731Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.772-1145T>C (n.772-1145T>C)
n.958T>C
17g.46023972T>GCA399984296MAPTc.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.353T>G
n.311T>G
n.545T>G
c.2303T>G (p.Leu768Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.2132T>G (p.Leu711Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
n.6319T>G
c.2390T>G (p.Leu797Arg)
c.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.2192T>G (p.Leu731Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.772-1145T>G (n.772-1145T>G)
n.958T>G
17g.46023973G>ACA500371393MAPTc.1041G>A (p.Leu347=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
n.354G>A
n.312G>A
n.546G>A
c.2304G>A (p.Leu768=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.2079G>A (p.Leu693=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.2133G>A (p.Leu711=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
n.6320G>A
c.2391G>A (p.Leu797=)
c.2298G>A (p.Leu766=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.2193G>A (p.Leu731=)
c.2100G>A (p.Leu700=)
c.1326G>A (p.Leu442=)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
c.772-1144G>A (n.772-1144G>A)
n.959G>A
17g.46023973G>CCA500371392MAPTc.1041G>C (p.Leu347=)
c.954G>C (p.Leu318=)
c.1128G>C (p.Leu376=)
n.354G>C
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n.546G>C
c.2304G>C (p.Leu768=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
c.948G>C (p.Leu316=)
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.2079G>C (p.Leu693=)
c.861G>C (p.Leu287=)
c.2133G>C (p.Leu711=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
n.6320G>C
c.2391G>C (p.Leu797=)
c.2298G>C (p.Leu766=)
c.2217G>C (p.Leu739=)
c.2193G>C (p.Leu731=)
c.2100G>C (p.Leu700=)
c.1326G>C (p.Leu442=)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1152G>C (p.Leu384=)
c.772-1144G>C (n.772-1144G>C)
n.959G>C
17g.46023973G>TCA500371391MAPTc.1041G>T (p.Leu347=)
c.954G>T (p.Leu318=)
c.1128G>T (p.Leu376=)
n.354G>T
n.312G>T
n.546G>T
c.2304G>T (p.Leu768=)
c.2013G>T (p.Leu671=)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.2079G>T (p.Leu693=)
c.861G>T (p.Leu287=)
c.2133G>T (p.Leu711=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
n.6320G>T
c.2391G>T (p.Leu797=)
c.2298G>T (p.Leu766=)
c.2217G>T (p.Leu739=)
c.2193G>T (p.Leu731=)
c.2100G>T (p.Leu700=)
c.1326G>T (p.Leu442=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.772-1144G>T (n.772-1144G>T)
n.959G>T
17g.46023974A>CCA399984299MAPTc.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
n.355A>C
n.313A>C
n.547A>C
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
c.2014A>C (p.Thr672Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.2080A>C (p.Thr694Pro)
c.862A>C (p.Thr288Pro)
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
n.6321A>C
c.2392A>C (p.Thr798Pro)
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.2194A>C (p.Thr732Pro)
c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
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c.772-1143A>C (n.772-1143A>C)
n.960A>C
17g.46023974A>GCA399984298MAPTc.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
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n.6321A>G
c.2392A>G (p.Thr798Ala)
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
c.2218A>G (p.Thr740Ala)
c.2194A>G (p.Thr732Ala)
c.2101A>G (p.Thr701Ala)
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c.772-1143A>G (n.772-1143A>G)
n.960A>G
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n.313A>T
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n.6321A>T
c.2392A>T (p.Thr798Ser)
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c.2101A>T (p.Thr701Ser)
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c.772-1143A>T (n.772-1143A>T)
n.960A>T
17g.46023975C>ACA399984300MAPTc.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
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n.314C>A
n.548C>A
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n.6322C>A
c.2393C>A (p.Thr798Asn)
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c.2219C>A (p.Thr740Asn)
c.2195C>A (p.Thr732Asn)
c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.1328C>A (p.Thr443Asn)
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c.772-1142C>A (n.772-1142C>A)
n.961C>A
17g.46023975C>GCA399984302MAPTc.1043C>G (p.Thr348Ser)
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n.356C>G
n.314C>G
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n.6322C>G
c.2393C>G (p.Thr798Ser)
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c.772-1142C>G (n.772-1142C>G)
n.961C>G
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c.1037C>T (p.Thr346Ile)
n.6322C>T
c.2393C>T (p.Thr798Ile)
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c.2219C>T (p.Thr740Ile)
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c.772-1142C>T (n.772-1142C>T)
n.961C>T
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c.2103C>A (p.Thr701=)
c.1329C>A (p.Thr443=)
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c.772-1141C>A (n.772-1141C>A)
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 dbSNP
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n.962C>T

Number of alleles fetched