UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46023855_46023861delinsAACAGTC | CA2262106849 | MAPT | c.1024-101_1024-95delinsAACAGTC (n.1024-101_1024-95delinsAACAGTC) c.937-101_937-95delinsAACAGTC (n.937-101_937-95delinsAACAGTC) c.1111-101_1111-95delinsAACAGTC (n.1111-101_1111-95delinsAACAGTC) n.337-101_337-95delinsAACAGTC n.295-101_295-95delinsAACAGTC n.529-101_529-95delinsAACAGTC c.2287-101_2287-95delinsAACAGTC (n.2287-101_2287-95delinsAACAGTC) c.1996-101_1996-95delinsAACAGTC (n.1996-101_1996-95delinsAACAGTC) c.931-101_931-95delinsAACAGTC (n.931-101_931-95delinsAACAGTC) c.1060-101_1060-95delinsAACAGTC (n.1060-101_1060-95delinsAACAGTC) c.2062-101_2062-95delinsAACAGTC (n.2062-101_2062-95delinsAACAGTC) c.844-101_844-95delinsAACAGTC (n.844-101_844-95delinsAACAGTC) c.2116-101_2116-95delinsAACAGTC (n.2116-101_2116-95delinsAACAGTC) c.1018-101_1018-95delinsAACAGTC (n.1018-101_1018-95delinsAACAGTC) n.6303-101_6303-95delinsAACAGTC c.2374-101_2374-95delinsAACAGTC (n.2374-101_2374-95delinsAACAGTC) c.2281-101_2281-95delinsAACAGTC (n.2281-101_2281-95delinsAACAGTC) c.2200-101_2200-95delinsAACAGTC (n.2200-101_2200-95delinsAACAGTC) c.2176-101_2176-95delinsAACAGTC (n.2176-101_2176-95delinsAACAGTC) c.2083-101_2083-95delinsAACAGTC (n.2083-101_2083-95delinsAACAGTC) c.1309-101_1309-95delinsAACAGTC (n.1309-101_1309-95delinsAACAGTC) c.1222-101_1222-95delinsAACAGTC (n.1222-101_1222-95delinsAACAGTC) c.1135-101_1135-95delinsAACAGTC (n.1135-101_1135-95delinsAACAGTC) c.772-1262_772-1256delinsAACAGTC (n.772-1262_772-1256delinsAACAGTC) n.942-101_942-95delinsAACAGTC | |
| 17 | g.46023856_46023861del | CA984131293 | MAPT | c.1024-100_1024-95del (n.1024-100_1024-95del) c.937-100_937-95del (n.937-100_937-95del) c.1111-100_1111-95del (n.1111-100_1111-95del) n.337-100_337-95del n.295-100_295-95del n.529-100_529-95del c.2287-100_2287-95del (n.2287-100_2287-95del) c.1996-100_1996-95del (n.1996-100_1996-95del) c.931-100_931-95del (n.931-100_931-95del) c.1060-100_1060-95del (n.1060-100_1060-95del) c.2062-100_2062-95del (n.2062-100_2062-95del) c.844-100_844-95del (n.844-100_844-95del) c.2116-100_2116-95del (n.2116-100_2116-95del) c.1018-100_1018-95del (n.1018-100_1018-95del) n.6303-100_6303-95del c.2374-100_2374-95del (n.2374-100_2374-95del) c.2281-100_2281-95del (n.2281-100_2281-95del) c.2200-100_2200-95del (n.2200-100_2200-95del) c.2176-100_2176-95del (n.2176-100_2176-95del) c.2083-100_2083-95del (n.2083-100_2083-95del) c.1309-100_1309-95del (n.1309-100_1309-95del) c.1222-100_1222-95del (n.1222-100_1222-95del) c.1135-100_1135-95del (n.1135-100_1135-95del) c.772-1261_772-1256del (n.772-1261_772-1256del) n.942-100_942-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023861C>A | CA2576299087 | MAPT | c.1024-95C>A (n.1024-95C>A) c.937-95C>A (n.937-95C>A) c.1111-95C>A (n.1111-95C>A) n.337-95C>A n.295-95C>A n.529-95C>A c.2287-95C>A (n.2287-95C>A) c.1996-95C>A (n.1996-95C>A) c.931-95C>A (n.931-95C>A) c.1060-95C>A (n.1060-95C>A) c.2062-95C>A (n.2062-95C>A) c.844-95C>A (n.844-95C>A) c.2116-95C>A (n.2116-95C>A) c.1018-95C>A (n.1018-95C>A) n.6303-95C>A c.2374-95C>A (n.2374-95C>A) c.2281-95C>A (n.2281-95C>A) c.2200-95C>A (n.2200-95C>A) c.2176-95C>A (n.2176-95C>A) c.2083-95C>A (n.2083-95C>A) c.1309-95C>A (n.1309-95C>A) c.1222-95C>A (n.1222-95C>A) c.1135-95C>A (n.1135-95C>A) c.772-1256C>A (n.772-1256C>A) n.942-95C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023861C>T | CA2638368548 | MAPT | c.1024-95C>T (n.1024-95C>T) c.937-95C>T (n.937-95C>T) c.1111-95C>T (n.1111-95C>T) n.337-95C>T n.295-95C>T n.529-95C>T c.2287-95C>T (n.2287-95C>T) c.1996-95C>T (n.1996-95C>T) c.931-95C>T (n.931-95C>T) c.1060-95C>T (n.1060-95C>T) c.2062-95C>T (n.2062-95C>T) c.844-95C>T (n.844-95C>T) c.2116-95C>T (n.2116-95C>T) c.1018-95C>T (n.1018-95C>T) n.6303-95C>T c.2374-95C>T (n.2374-95C>T) c.2281-95C>T (n.2281-95C>T) c.2200-95C>T (n.2200-95C>T) c.2176-95C>T (n.2176-95C>T) c.2083-95C>T (n.2083-95C>T) c.1309-95C>T (n.1309-95C>T) c.1222-95C>T (n.1222-95C>T) c.1135-95C>T (n.1135-95C>T) c.772-1256C>T (n.772-1256C>T) n.942-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46023863del | CA2638368546 | MAPT | c.1024-93del (n.1024-93del) c.937-93del (n.937-93del) c.1111-93del (n.1111-93del) n.337-93del n.295-93del n.529-93del c.2287-93del (n.2287-93del) c.1996-93del (n.1996-93del) c.931-93del (n.931-93del) c.1060-93del (n.1060-93del) c.2062-93del (n.2062-93del) c.844-93del (n.844-93del) c.2116-93del (n.2116-93del) c.1018-93del (n.1018-93del) n.6303-93del c.2374-93del (n.2374-93del) c.2281-93del (n.2281-93del) c.2200-93del (n.2200-93del) c.2176-93del (n.2176-93del) c.2083-93del (n.2083-93del) c.1309-93del (n.1309-93del) c.1222-93del (n.1222-93del) c.1135-93del (n.1135-93del) c.772-1254del (n.772-1254del) n.942-93del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023862C>G | CA984131299 | MAPT | c.1024-94C>G (n.1024-94C>G) c.937-94C>G (n.937-94C>G) c.1111-94C>G (n.1111-94C>G) n.337-94C>G n.295-94C>G n.529-94C>G c.2287-94C>G (n.2287-94C>G) c.1996-94C>G (n.1996-94C>G) c.931-94C>G (n.931-94C>G) c.1060-94C>G (n.1060-94C>G) c.2062-94C>G (n.2062-94C>G) c.844-94C>G (n.844-94C>G) c.2116-94C>G (n.2116-94C>G) c.1018-94C>G (n.1018-94C>G) n.6303-94C>G c.2374-94C>G (n.2374-94C>G) c.2281-94C>G (n.2281-94C>G) c.2200-94C>G (n.2200-94C>G) c.2176-94C>G (n.2176-94C>G) c.2083-94C>G (n.2083-94C>G) c.1309-94C>G (n.1309-94C>G) c.1222-94C>G (n.1222-94C>G) c.1135-94C>G (n.1135-94C>G) c.772-1255C>G (n.772-1255C>G) n.942-94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023862C>T | CA2638368556 | MAPT | c.1024-94C>T (n.1024-94C>T) c.937-94C>T (n.937-94C>T) c.1111-94C>T (n.1111-94C>T) n.337-94C>T n.295-94C>T n.529-94C>T c.2287-94C>T (n.2287-94C>T) c.1996-94C>T (n.1996-94C>T) c.931-94C>T (n.931-94C>T) c.1060-94C>T (n.1060-94C>T) c.2062-94C>T (n.2062-94C>T) c.844-94C>T (n.844-94C>T) c.2116-94C>T (n.2116-94C>T) c.1018-94C>T (n.1018-94C>T) n.6303-94C>T c.2374-94C>T (n.2374-94C>T) c.2281-94C>T (n.2281-94C>T) c.2200-94C>T (n.2200-94C>T) c.2176-94C>T (n.2176-94C>T) c.2083-94C>T (n.2083-94C>T) c.1309-94C>T (n.1309-94C>T) c.1222-94C>T (n.1222-94C>T) c.1135-94C>T (n.1135-94C>T) c.772-1255C>T (n.772-1255C>T) n.942-94C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023863C>A | CA2576299088 | MAPT | c.1024-93C>A (n.1024-93C>A) c.937-93C>A (n.937-93C>A) c.1111-93C>A (n.1111-93C>A) n.337-93C>A n.295-93C>A n.529-93C>A c.2287-93C>A (n.2287-93C>A) c.1996-93C>A (n.1996-93C>A) c.931-93C>A (n.931-93C>A) c.1060-93C>A (n.1060-93C>A) c.2062-93C>A (n.2062-93C>A) c.844-93C>A (n.844-93C>A) c.2116-93C>A (n.2116-93C>A) c.1018-93C>A (n.1018-93C>A) n.6303-93C>A c.2374-93C>A (n.2374-93C>A) c.2281-93C>A (n.2281-93C>A) c.2200-93C>A (n.2200-93C>A) c.2176-93C>A (n.2176-93C>A) c.2083-93C>A (n.2083-93C>A) c.1309-93C>A (n.1309-93C>A) c.1222-93C>A (n.1222-93C>A) c.1135-93C>A (n.1135-93C>A) c.772-1254C>A (n.772-1254C>A) n.942-93C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023864T>C | CA2638368559 | MAPT | c.1024-92T>C (n.1024-92T>C) c.937-92T>C (n.937-92T>C) c.1111-92T>C (n.1111-92T>C) n.337-92T>C n.295-92T>C n.529-92T>C c.2287-92T>C (n.2287-92T>C) c.1996-92T>C (n.1996-92T>C) c.931-92T>C (n.931-92T>C) c.1060-92T>C (n.1060-92T>C) c.2062-92T>C (n.2062-92T>C) c.844-92T>C (n.844-92T>C) c.2116-92T>C (n.2116-92T>C) c.1018-92T>C (n.1018-92T>C) n.6303-92T>C c.2374-92T>C (n.2374-92T>C) c.2281-92T>C (n.2281-92T>C) c.2200-92T>C (n.2200-92T>C) c.2176-92T>C (n.2176-92T>C) c.2083-92T>C (n.2083-92T>C) c.1309-92T>C (n.1309-92T>C) c.1222-92T>C (n.1222-92T>C) c.1135-92T>C (n.1135-92T>C) c.772-1253T>C (n.772-1253T>C) n.942-92T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023865G>A | CA2262106856 | MAPT | c.1024-91G>A (n.1024-91G>A) c.937-91G>A (n.937-91G>A) c.1111-91G>A (n.1111-91G>A) n.337-91G>A n.295-91G>A n.529-91G>A c.2287-91G>A (n.2287-91G>A) c.1996-91G>A (n.1996-91G>A) c.931-91G>A (n.931-91G>A) c.1060-91G>A (n.1060-91G>A) c.2062-91G>A (n.2062-91G>A) c.844-91G>A (n.844-91G>A) c.2116-91G>A (n.2116-91G>A) c.1018-91G>A (n.1018-91G>A) n.6303-91G>A c.2374-91G>A (n.2374-91G>A) c.2281-91G>A (n.2281-91G>A) c.2200-91G>A (n.2200-91G>A) c.2176-91G>A (n.2176-91G>A) c.2083-91G>A (n.2083-91G>A) c.1309-91G>A (n.1309-91G>A) c.1222-91G>A (n.1222-91G>A) c.1135-91G>A (n.1135-91G>A) c.772-1252G>A (n.772-1252G>A) n.942-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023866del | CA2638368563 | MAPT | c.1024-90del (n.1024-90del) c.937-90del (n.937-90del) c.1111-90del (n.1111-90del) n.337-90del n.295-90del n.529-90del c.2287-90del (n.2287-90del) c.1996-90del (n.1996-90del) c.931-90del (n.931-90del) c.1060-90del (n.1060-90del) c.2062-90del (n.2062-90del) c.844-90del (n.844-90del) c.2116-90del (n.2116-90del) c.1018-90del (n.1018-90del) n.6303-90del c.2374-90del (n.2374-90del) c.2281-90del (n.2281-90del) c.2200-90del (n.2200-90del) c.2176-90del (n.2176-90del) c.2083-90del (n.2083-90del) c.1309-90del (n.1309-90del) c.1222-90del (n.1222-90del) c.1135-90del (n.1135-90del) c.772-1251del (n.772-1251del) n.942-90del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023866G>T | CA2576299089 | MAPT | c.1024-90G>T (n.1024-90G>T) c.937-90G>T (n.937-90G>T) c.1111-90G>T (n.1111-90G>T) n.337-90G>T n.295-90G>T n.529-90G>T c.2287-90G>T (n.2287-90G>T) c.1996-90G>T (n.1996-90G>T) c.931-90G>T (n.931-90G>T) c.1060-90G>T (n.1060-90G>T) c.2062-90G>T (n.2062-90G>T) c.844-90G>T (n.844-90G>T) c.2116-90G>T (n.2116-90G>T) c.1018-90G>T (n.1018-90G>T) n.6303-90G>T c.2374-90G>T (n.2374-90G>T) c.2281-90G>T (n.2281-90G>T) c.2200-90G>T (n.2200-90G>T) c.2176-90G>T (n.2176-90G>T) c.2083-90G>T (n.2083-90G>T) c.1309-90G>T (n.1309-90G>T) c.1222-90G>T (n.1222-90G>T) c.1135-90G>T (n.1135-90G>T) c.772-1251G>T (n.772-1251G>T) n.942-90G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023867C>A | CA2576299090 | MAPT | c.1024-89C>A (n.1024-89C>A) c.937-89C>A (n.937-89C>A) c.1111-89C>A (n.1111-89C>A) n.337-89C>A n.295-89C>A n.529-89C>A c.2287-89C>A (n.2287-89C>A) c.1996-89C>A (n.1996-89C>A) c.931-89C>A (n.931-89C>A) c.1060-89C>A (n.1060-89C>A) c.2062-89C>A (n.2062-89C>A) c.844-89C>A (n.844-89C>A) c.2116-89C>A (n.2116-89C>A) c.1018-89C>A (n.1018-89C>A) n.6303-89C>A c.2374-89C>A (n.2374-89C>A) c.2281-89C>A (n.2281-89C>A) c.2200-89C>A (n.2200-89C>A) c.2176-89C>A (n.2176-89C>A) c.2083-89C>A (n.2083-89C>A) c.1309-89C>A (n.1309-89C>A) c.1222-89C>A (n.1222-89C>A) c.1135-89C>A (n.1135-89C>A) c.772-1250C>A (n.772-1250C>A) n.942-89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023867C>G | CA2809639684 | MAPT | c.1024-89C>G (n.1024-89C>G) c.937-89C>G (n.937-89C>G) c.1111-89C>G (n.1111-89C>G) n.337-89C>G n.295-89C>G n.529-89C>G c.2287-89C>G (n.2287-89C>G) c.1996-89C>G (n.1996-89C>G) c.931-89C>G (n.931-89C>G) c.1060-89C>G (n.1060-89C>G) c.2062-89C>G (n.2062-89C>G) c.844-89C>G (n.844-89C>G) c.2116-89C>G (n.2116-89C>G) c.1018-89C>G (n.1018-89C>G) n.6303-89C>G c.2374-89C>G (n.2374-89C>G) c.2281-89C>G (n.2281-89C>G) c.2200-89C>G (n.2200-89C>G) c.2176-89C>G (n.2176-89C>G) c.2083-89C>G (n.2083-89C>G) c.1309-89C>G (n.1309-89C>G) c.1222-89C>G (n.1222-89C>G) c.1135-89C>G (n.1135-89C>G) c.772-1250C>G (n.772-1250C>G) n.942-89C>G | |
| 17 | g.46023867C>T | CA2638368578 | MAPT | c.1024-89C>T (n.1024-89C>T) c.937-89C>T (n.937-89C>T) c.1111-89C>T (n.1111-89C>T) n.337-89C>T n.295-89C>T n.529-89C>T c.2287-89C>T (n.2287-89C>T) c.1996-89C>T (n.1996-89C>T) c.931-89C>T (n.931-89C>T) c.1060-89C>T (n.1060-89C>T) c.2062-89C>T (n.2062-89C>T) c.844-89C>T (n.844-89C>T) c.2116-89C>T (n.2116-89C>T) c.1018-89C>T (n.1018-89C>T) n.6303-89C>T c.2374-89C>T (n.2374-89C>T) c.2281-89C>T (n.2281-89C>T) c.2200-89C>T (n.2200-89C>T) c.2176-89C>T (n.2176-89C>T) c.2083-89C>T (n.2083-89C>T) c.1309-89C>T (n.1309-89C>T) c.1222-89C>T (n.1222-89C>T) c.1135-89C>T (n.1135-89C>T) c.772-1250C>T (n.772-1250C>T) n.942-89C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023875G>A | CA2576299094 | MAPT | c.1024-81G>A (n.1024-81G>A) c.937-81G>A (n.937-81G>A) c.1111-81G>A (n.1111-81G>A) n.337-81G>A n.295-81G>A n.529-81G>A c.2287-81G>A (n.2287-81G>A) c.1996-81G>A (n.1996-81G>A) c.931-81G>A (n.931-81G>A) c.1060-81G>A (n.1060-81G>A) c.2062-81G>A (n.2062-81G>A) c.844-81G>A (n.844-81G>A) c.2116-81G>A (n.2116-81G>A) c.1018-81G>A (n.1018-81G>A) n.6303-81G>A c.2374-81G>A (n.2374-81G>A) c.2281-81G>A (n.2281-81G>A) c.2200-81G>A (n.2200-81G>A) c.2176-81G>A (n.2176-81G>A) c.2083-81G>A (n.2083-81G>A) c.1309-81G>A (n.1309-81G>A) c.1222-81G>A (n.1222-81G>A) c.1135-81G>A (n.1135-81G>A) c.772-1242G>A (n.772-1242G>A) n.942-81G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023875G>T | CA2638368592 | MAPT | c.1024-81G>T (n.1024-81G>T) c.937-81G>T (n.937-81G>T) c.1111-81G>T (n.1111-81G>T) n.337-81G>T n.295-81G>T n.529-81G>T c.2287-81G>T (n.2287-81G>T) c.1996-81G>T (n.1996-81G>T) c.931-81G>T (n.931-81G>T) c.1060-81G>T (n.1060-81G>T) c.2062-81G>T (n.2062-81G>T) c.844-81G>T (n.844-81G>T) c.2116-81G>T (n.2116-81G>T) c.1018-81G>T (n.1018-81G>T) n.6303-81G>T c.2374-81G>T (n.2374-81G>T) c.2281-81G>T (n.2281-81G>T) c.2200-81G>T (n.2200-81G>T) c.2176-81G>T (n.2176-81G>T) c.2083-81G>T (n.2083-81G>T) c.1309-81G>T (n.1309-81G>T) c.1222-81G>T (n.1222-81G>T) c.1135-81G>T (n.1135-81G>T) c.772-1242G>T (n.772-1242G>T) n.942-81G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023876C>A | CA2638368599 | MAPT | c.1024-80C>A (n.1024-80C>A) c.937-80C>A (n.937-80C>A) c.1111-80C>A (n.1111-80C>A) n.337-80C>A n.295-80C>A n.529-80C>A c.2287-80C>A (n.2287-80C>A) c.1996-80C>A (n.1996-80C>A) c.931-80C>A (n.931-80C>A) c.1060-80C>A (n.1060-80C>A) c.2062-80C>A (n.2062-80C>A) c.844-80C>A (n.844-80C>A) c.2116-80C>A (n.2116-80C>A) c.1018-80C>A (n.1018-80C>A) n.6303-80C>A c.2374-80C>A (n.2374-80C>A) c.2281-80C>A (n.2281-80C>A) c.2200-80C>A (n.2200-80C>A) c.2176-80C>A (n.2176-80C>A) c.2083-80C>A (n.2083-80C>A) c.1309-80C>A (n.1309-80C>A) c.1222-80C>A (n.1222-80C>A) c.1135-80C>A (n.1135-80C>A) c.772-1241C>A (n.772-1241C>A) n.942-80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023876C>T | CA2638368604 | MAPT | c.1024-80C>T (n.1024-80C>T) c.937-80C>T (n.937-80C>T) c.1111-80C>T (n.1111-80C>T) n.337-80C>T n.295-80C>T n.529-80C>T c.2287-80C>T (n.2287-80C>T) c.1996-80C>T (n.1996-80C>T) c.931-80C>T (n.931-80C>T) c.1060-80C>T (n.1060-80C>T) c.2062-80C>T (n.2062-80C>T) c.844-80C>T (n.844-80C>T) c.2116-80C>T (n.2116-80C>T) c.1018-80C>T (n.1018-80C>T) n.6303-80C>T c.2374-80C>T (n.2374-80C>T) c.2281-80C>T (n.2281-80C>T) c.2200-80C>T (n.2200-80C>T) c.2176-80C>T (n.2176-80C>T) c.2083-80C>T (n.2083-80C>T) c.1309-80C>T (n.1309-80C>T) c.1222-80C>T (n.1222-80C>T) c.1135-80C>T (n.1135-80C>T) c.772-1241C>T (n.772-1241C>T) n.942-80C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023878A>G | CA2262106863 | MAPT | c.1024-78A>G (n.1024-78A>G) c.937-78A>G (n.937-78A>G) c.1111-78A>G (n.1111-78A>G) n.337-78A>G n.295-78A>G n.529-78A>G c.2287-78A>G (n.2287-78A>G) c.1996-78A>G (n.1996-78A>G) c.931-78A>G (n.931-78A>G) c.1060-78A>G (n.1060-78A>G) c.2062-78A>G (n.2062-78A>G) c.844-78A>G (n.844-78A>G) c.2116-78A>G (n.2116-78A>G) c.1018-78A>G (n.1018-78A>G) n.6303-78A>G c.2374-78A>G (n.2374-78A>G) c.2281-78A>G (n.2281-78A>G) c.2200-78A>G (n.2200-78A>G) c.2176-78A>G (n.2176-78A>G) c.2083-78A>G (n.2083-78A>G) c.1309-78A>G (n.1309-78A>G) c.1222-78A>G (n.1222-78A>G) c.1135-78A>G (n.1135-78A>G) c.772-1239A>G (n.772-1239A>G) n.942-78A>G | dbSNP |
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| 17 | g.46023882_46023894delinsCTGGCAGGGCAGT | CA2262106865 | MAPT | c.1024-74_1024-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1024-74_1024-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.937-74_937-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.937-74_937-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1111-74_1111-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1111-74_1111-62delinsCTGGCAGGGCAGT) n.337-74_337-62delinsCTGGCAGGGCAGT n.295-74_295-62delinsCTGGCAGGGCAGT n.529-74_529-62delinsCTGGCAGGGCAGT c.2287-74_2287-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2287-74_2287-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1996-74_1996-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1996-74_1996-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.931-74_931-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.931-74_931-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1060-74_1060-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1060-74_1060-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2062-74_2062-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2062-74_2062-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.844-74_844-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.844-74_844-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2116-74_2116-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2116-74_2116-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1018-74_1018-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1018-74_1018-62delinsCTGGCAGGGCAGT) n.6303-74_6303-62delinsCTGGCAGGGCAGT c.2374-74_2374-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2374-74_2374-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2281-74_2281-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2281-74_2281-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2200-74_2200-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2200-74_2200-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2176-74_2176-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2176-74_2176-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.2083-74_2083-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.2083-74_2083-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1309-74_1309-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1309-74_1309-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1222-74_1222-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1222-74_1222-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.1135-74_1135-62delinsCTGGCAGGGCAGT (n.1135-74_1135-62delinsCTGGCAGGGCAGT) c.772-1235_772-1223delinsCTGGCAGGGCAGT (n.772-1235_772-1223delinsCTGGCAGGGCAGT) n.942-74_942-62delinsCTGGCAGGGCAGT | |
| 17 | g.46023892_46023903dup | CA2638368667 | MAPT | c.1024-64_1024-53dup (n.1024-64_1024-53dup) c.937-64_937-53dup (n.937-64_937-53dup) c.1111-64_1111-53dup (n.1111-64_1111-53dup) n.337-64_337-53dup n.295-64_295-53dup n.529-64_529-53dup c.2287-64_2287-53dup (n.2287-64_2287-53dup) c.1996-64_1996-53dup (n.1996-64_1996-53dup) c.931-64_931-53dup (n.931-64_931-53dup) c.1060-64_1060-53dup (n.1060-64_1060-53dup) c.2062-64_2062-53dup (n.2062-64_2062-53dup) c.844-64_844-53dup (n.844-64_844-53dup) c.2116-64_2116-53dup (n.2116-64_2116-53dup) c.1018-64_1018-53dup (n.1018-64_1018-53dup) n.6303-64_6303-53dup c.2374-64_2374-53dup (n.2374-64_2374-53dup) c.2281-64_2281-53dup (n.2281-64_2281-53dup) c.2200-64_2200-53dup (n.2200-64_2200-53dup) c.2176-64_2176-53dup (n.2176-64_2176-53dup) c.2083-64_2083-53dup (n.2083-64_2083-53dup) c.1309-64_1309-53dup (n.1309-64_1309-53dup) c.1222-64_1222-53dup (n.1222-64_1222-53dup) c.1135-64_1135-53dup (n.1135-64_1135-53dup) c.772-1225_772-1214dup (n.772-1225_772-1214dup) n.942-64_942-53dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023892_46023903del | CA2262106866 | MAPT | c.1024-64_1024-53del (n.1024-64_1024-53del) c.937-64_937-53del (n.937-64_937-53del) c.1111-64_1111-53del (n.1111-64_1111-53del) n.337-64_337-53del n.295-64_295-53del n.529-64_529-53del c.2287-64_2287-53del (n.2287-64_2287-53del) c.1996-64_1996-53del (n.1996-64_1996-53del) c.931-64_931-53del (n.931-64_931-53del) c.1060-64_1060-53del (n.1060-64_1060-53del) c.2062-64_2062-53del (n.2062-64_2062-53del) c.844-64_844-53del (n.844-64_844-53del) c.2116-64_2116-53del (n.2116-64_2116-53del) c.1018-64_1018-53del (n.1018-64_1018-53del) n.6303-64_6303-53del c.2374-64_2374-53del (n.2374-64_2374-53del) c.2281-64_2281-53del (n.2281-64_2281-53del) c.2200-64_2200-53del (n.2200-64_2200-53del) c.2176-64_2176-53del (n.2176-64_2176-53del) c.2083-64_2083-53del (n.2083-64_2083-53del) c.1309-64_1309-53del (n.1309-64_1309-53del) c.1222-64_1222-53del (n.1222-64_1222-53del) c.1135-64_1135-53del (n.1135-64_1135-53del) c.772-1225_772-1214del (n.772-1225_772-1214del) n.942-64_942-53del | dbSNP |
| 17 | g.46023884G>T | CA2638368671 | MAPT | c.1024-72G>T (n.1024-72G>T) c.937-72G>T (n.937-72G>T) c.1111-72G>T (n.1111-72G>T) n.337-72G>T n.295-72G>T n.529-72G>T c.2287-72G>T (n.2287-72G>T) c.1996-72G>T (n.1996-72G>T) c.931-72G>T (n.931-72G>T) c.1060-72G>T (n.1060-72G>T) c.2062-72G>T (n.2062-72G>T) c.844-72G>T (n.844-72G>T) c.2116-72G>T (n.2116-72G>T) c.1018-72G>T (n.1018-72G>T) n.6303-72G>T c.2374-72G>T (n.2374-72G>T) c.2281-72G>T (n.2281-72G>T) c.2200-72G>T (n.2200-72G>T) c.2176-72G>T (n.2176-72G>T) c.2083-72G>T (n.2083-72G>T) c.1309-72G>T (n.1309-72G>T) c.1222-72G>T (n.1222-72G>T) c.1135-72G>T (n.1135-72G>T) c.772-1233G>T (n.772-1233G>T) n.942-72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023885del | CA2576299097 | MAPT | c.1024-71del (n.1024-71del) c.937-71del (n.937-71del) c.1111-71del (n.1111-71del) n.337-71del n.295-71del n.529-71del c.2287-71del (n.2287-71del) c.1996-71del (n.1996-71del) c.931-71del (n.931-71del) c.1060-71del (n.1060-71del) c.2062-71del (n.2062-71del) c.844-71del (n.844-71del) c.2116-71del (n.2116-71del) c.1018-71del (n.1018-71del) n.6303-71del c.2374-71del (n.2374-71del) c.2281-71del (n.2281-71del) c.2200-71del (n.2200-71del) c.2176-71del (n.2176-71del) c.2083-71del (n.2083-71del) c.1309-71del (n.1309-71del) c.1222-71del (n.1222-71del) c.1135-71del (n.1135-71del) c.772-1232del (n.772-1232del) n.942-71del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023885G>A | CA2638368672 | MAPT | c.1024-71G>A (n.1024-71G>A) c.937-71G>A (n.937-71G>A) c.1111-71G>A (n.1111-71G>A) n.337-71G>A n.295-71G>A n.529-71G>A c.2287-71G>A (n.2287-71G>A) c.1996-71G>A (n.1996-71G>A) c.931-71G>A (n.931-71G>A) c.1060-71G>A (n.1060-71G>A) c.2062-71G>A (n.2062-71G>A) c.844-71G>A (n.844-71G>A) c.2116-71G>A (n.2116-71G>A) c.1018-71G>A (n.1018-71G>A) n.6303-71G>A c.2374-71G>A (n.2374-71G>A) c.2281-71G>A (n.2281-71G>A) c.2200-71G>A (n.2200-71G>A) c.2176-71G>A (n.2176-71G>A) c.2083-71G>A (n.2083-71G>A) c.1309-71G>A (n.1309-71G>A) c.1222-71G>A (n.1222-71G>A) c.1135-71G>A (n.1135-71G>A) c.772-1232G>A (n.772-1232G>A) n.942-71G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023885G>T | CA2576299098 | MAPT | c.1024-71G>T (n.1024-71G>T) c.937-71G>T (n.937-71G>T) c.1111-71G>T (n.1111-71G>T) n.337-71G>T n.295-71G>T n.529-71G>T c.2287-71G>T (n.2287-71G>T) c.1996-71G>T (n.1996-71G>T) c.931-71G>T (n.931-71G>T) c.1060-71G>T (n.1060-71G>T) c.2062-71G>T (n.2062-71G>T) c.844-71G>T (n.844-71G>T) c.2116-71G>T (n.2116-71G>T) c.1018-71G>T (n.1018-71G>T) n.6303-71G>T c.2374-71G>T (n.2374-71G>T) c.2281-71G>T (n.2281-71G>T) c.2200-71G>T (n.2200-71G>T) c.2176-71G>T (n.2176-71G>T) c.2083-71G>T (n.2083-71G>T) c.1309-71G>T (n.1309-71G>T) c.1222-71G>T (n.1222-71G>T) c.1135-71G>T (n.1135-71G>T) c.772-1232G>T (n.772-1232G>T) n.942-71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023886C>A | CA2638368673 | MAPT | c.1024-70C>A (n.1024-70C>A) c.937-70C>A (n.937-70C>A) c.1111-70C>A (n.1111-70C>A) n.337-70C>A n.295-70C>A n.529-70C>A c.2287-70C>A (n.2287-70C>A) c.1996-70C>A (n.1996-70C>A) c.931-70C>A (n.931-70C>A) c.1060-70C>A (n.1060-70C>A) c.2062-70C>A (n.2062-70C>A) c.844-70C>A (n.844-70C>A) c.2116-70C>A (n.2116-70C>A) c.1018-70C>A (n.1018-70C>A) n.6303-70C>A c.2374-70C>A (n.2374-70C>A) c.2281-70C>A (n.2281-70C>A) c.2200-70C>A (n.2200-70C>A) c.2176-70C>A (n.2176-70C>A) c.2083-70C>A (n.2083-70C>A) c.1309-70C>A (n.1309-70C>A) c.1222-70C>A (n.1222-70C>A) c.1135-70C>A (n.1135-70C>A) c.772-1231C>A (n.772-1231C>A) n.942-70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023886C= | CA2262106867 | MAPT | c.1024-70C= (n.1024-70C=) c.937-70C= (n.937-70C=) c.1111-70C= (n.1111-70C=) n.337-70C= n.295-70C= n.529-70C= c.2287-70C= (n.2287-70C=) c.1996-70C= (n.1996-70C=) c.931-70C= (n.931-70C=) c.1060-70C= (n.1060-70C=) c.2062-70C= (n.2062-70C=) c.844-70C= (n.844-70C=) c.2116-70C= (n.2116-70C=) c.1018-70C= (n.1018-70C=) n.6303-70C= c.2374-70C= (n.2374-70C=) c.2281-70C= (n.2281-70C=) c.2200-70C= (n.2200-70C=) c.2176-70C= (n.2176-70C=) c.2083-70C= (n.2083-70C=) c.1309-70C= (n.1309-70C=) c.1222-70C= (n.1222-70C=) c.1135-70C= (n.1135-70C=) c.772-1231C= (n.772-1231C=) n.942-70C= | |
| 17 | g.46023886C>G | CA2638368674 | MAPT | c.1024-70C>G (n.1024-70C>G) c.937-70C>G (n.937-70C>G) c.1111-70C>G (n.1111-70C>G) n.337-70C>G n.295-70C>G n.529-70C>G c.2287-70C>G (n.2287-70C>G) c.1996-70C>G (n.1996-70C>G) c.931-70C>G (n.931-70C>G) c.1060-70C>G (n.1060-70C>G) c.2062-70C>G (n.2062-70C>G) c.844-70C>G (n.844-70C>G) c.2116-70C>G (n.2116-70C>G) c.1018-70C>G (n.1018-70C>G) n.6303-70C>G c.2374-70C>G (n.2374-70C>G) c.2281-70C>G (n.2281-70C>G) c.2200-70C>G (n.2200-70C>G) c.2176-70C>G (n.2176-70C>G) c.2083-70C>G (n.2083-70C>G) c.1309-70C>G (n.1309-70C>G) c.1222-70C>G (n.1222-70C>G) c.1135-70C>G (n.1135-70C>G) c.772-1231C>G (n.772-1231C>G) n.942-70C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023886C>T | CA772443656 | MAPT | c.1024-70C>T (n.1024-70C>T) c.937-70C>T (n.937-70C>T) c.1111-70C>T (n.1111-70C>T) n.337-70C>T n.295-70C>T n.529-70C>T c.2287-70C>T (n.2287-70C>T) c.1996-70C>T (n.1996-70C>T) c.931-70C>T (n.931-70C>T) c.1060-70C>T (n.1060-70C>T) c.2062-70C>T (n.2062-70C>T) c.844-70C>T (n.844-70C>T) c.2116-70C>T (n.2116-70C>T) c.1018-70C>T (n.1018-70C>T) n.6303-70C>T c.2374-70C>T (n.2374-70C>T) c.2281-70C>T (n.2281-70C>T) c.2200-70C>T (n.2200-70C>T) c.2176-70C>T (n.2176-70C>T) c.2083-70C>T (n.2083-70C>T) c.1309-70C>T (n.1309-70C>T) c.1222-70C>T (n.1222-70C>T) c.1135-70C>T (n.1135-70C>T) c.772-1231C>T (n.772-1231C>T) n.942-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023887A= | CA2262106868 | MAPT | c.1024-69A= (n.1024-69A=) c.937-69A= (n.937-69A=) c.1111-69A= (n.1111-69A=) n.337-69A= n.295-69A= n.529-69A= c.2287-69A= (n.2287-69A=) c.1996-69A= (n.1996-69A=) c.931-69A= (n.931-69A=) c.1060-69A= (n.1060-69A=) c.2062-69A= (n.2062-69A=) c.844-69A= (n.844-69A=) c.2116-69A= (n.2116-69A=) c.1018-69A= (n.1018-69A=) n.6303-69A= c.2374-69A= (n.2374-69A=) c.2281-69A= (n.2281-69A=) c.2200-69A= (n.2200-69A=) c.2176-69A= (n.2176-69A=) c.2083-69A= (n.2083-69A=) c.1309-69A= (n.1309-69A=) c.1222-69A= (n.1222-69A=) c.1135-69A= (n.1135-69A=) c.772-1230A= (n.772-1230A=) n.942-69A= | |
| 17 | g.46023887A>C | CA626332944 | MAPT | c.1024-69A>C (n.1024-69A>C) c.937-69A>C (n.937-69A>C) c.1111-69A>C (n.1111-69A>C) n.337-69A>C n.295-69A>C n.529-69A>C c.2287-69A>C (n.2287-69A>C) c.1996-69A>C (n.1996-69A>C) c.931-69A>C (n.931-69A>C) c.1060-69A>C (n.1060-69A>C) c.2062-69A>C (n.2062-69A>C) c.844-69A>C (n.844-69A>C) c.2116-69A>C (n.2116-69A>C) c.1018-69A>C (n.1018-69A>C) n.6303-69A>C c.2374-69A>C (n.2374-69A>C) c.2281-69A>C (n.2281-69A>C) c.2200-69A>C (n.2200-69A>C) c.2176-69A>C (n.2176-69A>C) c.2083-69A>C (n.2083-69A>C) c.1309-69A>C (n.1309-69A>C) c.1222-69A>C (n.1222-69A>C) c.1135-69A>C (n.1135-69A>C) c.772-1230A>C (n.772-1230A>C) n.942-69A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023888G>C | CA2262106869 | MAPT | c.1024-68G>C (n.1024-68G>C) c.937-68G>C (n.937-68G>C) c.1111-68G>C (n.1111-68G>C) n.337-68G>C n.295-68G>C n.529-68G>C c.2287-68G>C (n.2287-68G>C) c.1996-68G>C (n.1996-68G>C) c.931-68G>C (n.931-68G>C) c.1060-68G>C (n.1060-68G>C) c.2062-68G>C (n.2062-68G>C) c.844-68G>C (n.844-68G>C) c.2116-68G>C (n.2116-68G>C) c.1018-68G>C (n.1018-68G>C) n.6303-68G>C c.2374-68G>C (n.2374-68G>C) c.2281-68G>C (n.2281-68G>C) c.2200-68G>C (n.2200-68G>C) c.2176-68G>C (n.2176-68G>C) c.2083-68G>C (n.2083-68G>C) c.1309-68G>C (n.1309-68G>C) c.1222-68G>C (n.1222-68G>C) c.1135-68G>C (n.1135-68G>C) c.772-1229G>C (n.772-1229G>C) n.942-68G>C | dbSNP |
| 17 | g.46023888G= | CA2262106870 | MAPT | c.1024-68G= (n.1024-68G=) c.937-68G= (n.937-68G=) c.1111-68G= (n.1111-68G=) n.337-68G= n.295-68G= n.529-68G= c.2287-68G= (n.2287-68G=) c.1996-68G= (n.1996-68G=) c.931-68G= (n.931-68G=) c.1060-68G= (n.1060-68G=) c.2062-68G= (n.2062-68G=) c.844-68G= (n.844-68G=) c.2116-68G= (n.2116-68G=) c.1018-68G= (n.1018-68G=) n.6303-68G= c.2374-68G= (n.2374-68G=) c.2281-68G= (n.2281-68G=) c.2200-68G= (n.2200-68G=) c.2176-68G= (n.2176-68G=) c.2083-68G= (n.2083-68G=) c.1309-68G= (n.1309-68G=) c.1222-68G= (n.1222-68G=) c.1135-68G= (n.1135-68G=) c.772-1229G= (n.772-1229G=) n.942-68G= | |
| 17 | g.46023889G>A | CA2638368679 | MAPT | c.1024-67G>A (n.1024-67G>A) c.937-67G>A (n.937-67G>A) c.1111-67G>A (n.1111-67G>A) n.337-67G>A n.295-67G>A n.529-67G>A c.2287-67G>A (n.2287-67G>A) c.1996-67G>A (n.1996-67G>A) c.931-67G>A (n.931-67G>A) c.1060-67G>A (n.1060-67G>A) c.2062-67G>A (n.2062-67G>A) c.844-67G>A (n.844-67G>A) c.2116-67G>A (n.2116-67G>A) c.1018-67G>A (n.1018-67G>A) n.6303-67G>A c.2374-67G>A (n.2374-67G>A) c.2281-67G>A (n.2281-67G>A) c.2200-67G>A (n.2200-67G>A) c.2176-67G>A (n.2176-67G>A) c.2083-67G>A (n.2083-67G>A) c.1309-67G>A (n.1309-67G>A) c.1222-67G>A (n.1222-67G>A) c.1135-67G>A (n.1135-67G>A) c.772-1228G>A (n.772-1228G>A) n.942-67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023889G>T | CA2638368677 | MAPT | c.1024-67G>T (n.1024-67G>T) c.937-67G>T (n.937-67G>T) c.1111-67G>T (n.1111-67G>T) n.337-67G>T n.295-67G>T n.529-67G>T c.2287-67G>T (n.2287-67G>T) c.1996-67G>T (n.1996-67G>T) c.931-67G>T (n.931-67G>T) c.1060-67G>T (n.1060-67G>T) c.2062-67G>T (n.2062-67G>T) c.844-67G>T (n.844-67G>T) c.2116-67G>T (n.2116-67G>T) c.1018-67G>T (n.1018-67G>T) n.6303-67G>T c.2374-67G>T (n.2374-67G>T) c.2281-67G>T (n.2281-67G>T) c.2200-67G>T (n.2200-67G>T) c.2176-67G>T (n.2176-67G>T) c.2083-67G>T (n.2083-67G>T) c.1309-67G>T (n.1309-67G>T) c.1222-67G>T (n.1222-67G>T) c.1135-67G>T (n.1135-67G>T) c.772-1228G>T (n.772-1228G>T) n.942-67G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023890G>A | CA2638368680 | MAPT | c.1024-66G>A (n.1024-66G>A) c.937-66G>A (n.937-66G>A) c.1111-66G>A (n.1111-66G>A) n.337-66G>A n.295-66G>A n.529-66G>A c.2287-66G>A (n.2287-66G>A) c.1996-66G>A (n.1996-66G>A) c.931-66G>A (n.931-66G>A) c.1060-66G>A (n.1060-66G>A) c.2062-66G>A (n.2062-66G>A) c.844-66G>A (n.844-66G>A) c.2116-66G>A (n.2116-66G>A) c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) n.6303-66G>A c.2374-66G>A (n.2374-66G>A) c.2281-66G>A (n.2281-66G>A) c.2200-66G>A (n.2200-66G>A) c.2176-66G>A (n.2176-66G>A) c.2083-66G>A (n.2083-66G>A) c.1309-66G>A (n.1309-66G>A) c.1222-66G>A (n.1222-66G>A) c.1135-66G>A (n.1135-66G>A) c.772-1227G>A (n.772-1227G>A) n.942-66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023890G>T | CA2638368682 | MAPT | c.1024-66G>T (n.1024-66G>T) c.937-66G>T (n.937-66G>T) c.1111-66G>T (n.1111-66G>T) n.337-66G>T n.295-66G>T n.529-66G>T c.2287-66G>T (n.2287-66G>T) c.1996-66G>T (n.1996-66G>T) c.931-66G>T (n.931-66G>T) c.1060-66G>T (n.1060-66G>T) c.2062-66G>T (n.2062-66G>T) c.844-66G>T (n.844-66G>T) c.2116-66G>T (n.2116-66G>T) c.1018-66G>T (n.1018-66G>T) n.6303-66G>T c.2374-66G>T (n.2374-66G>T) c.2281-66G>T (n.2281-66G>T) c.2200-66G>T (n.2200-66G>T) c.2176-66G>T (n.2176-66G>T) c.2083-66G>T (n.2083-66G>T) c.1309-66G>T (n.1309-66G>T) c.1222-66G>T (n.1222-66G>T) c.1135-66G>T (n.1135-66G>T) c.772-1227G>T (n.772-1227G>T) n.942-66G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023891C>A | CA2576299099 | MAPT | c.1024-65C>A (n.1024-65C>A) c.937-65C>A (n.937-65C>A) c.1111-65C>A (n.1111-65C>A) n.337-65C>A n.295-65C>A n.529-65C>A c.2287-65C>A (n.2287-65C>A) c.1996-65C>A (n.1996-65C>A) c.931-65C>A (n.931-65C>A) c.1060-65C>A (n.1060-65C>A) c.2062-65C>A (n.2062-65C>A) c.844-65C>A (n.844-65C>A) c.2116-65C>A (n.2116-65C>A) c.1018-65C>A (n.1018-65C>A) n.6303-65C>A c.2374-65C>A (n.2374-65C>A) c.2281-65C>A (n.2281-65C>A) c.2200-65C>A (n.2200-65C>A) c.2176-65C>A (n.2176-65C>A) c.2083-65C>A (n.2083-65C>A) c.1309-65C>A (n.1309-65C>A) c.1222-65C>A (n.1222-65C>A) c.1135-65C>A (n.1135-65C>A) c.772-1226C>A (n.772-1226C>A) n.942-65C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023891C>T | CA2638368683 | MAPT | c.1024-65C>T (n.1024-65C>T) c.937-65C>T (n.937-65C>T) c.1111-65C>T (n.1111-65C>T) n.337-65C>T n.295-65C>T n.529-65C>T c.2287-65C>T (n.2287-65C>T) c.1996-65C>T (n.1996-65C>T) c.931-65C>T (n.931-65C>T) c.1060-65C>T (n.1060-65C>T) c.2062-65C>T (n.2062-65C>T) c.844-65C>T (n.844-65C>T) c.2116-65C>T (n.2116-65C>T) c.1018-65C>T (n.1018-65C>T) n.6303-65C>T c.2374-65C>T (n.2374-65C>T) c.2281-65C>T (n.2281-65C>T) c.2200-65C>T (n.2200-65C>T) c.2176-65C>T (n.2176-65C>T) c.2083-65C>T (n.2083-65C>T) c.1309-65C>T (n.1309-65C>T) c.1222-65C>T (n.1222-65C>T) c.1135-65C>T (n.1135-65C>T) c.772-1226C>T (n.772-1226C>T) n.942-65C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023892A>T | CA2576299100 | MAPT | c.1024-64A>T (n.1024-64A>T) c.937-64A>T (n.937-64A>T) c.1111-64A>T (n.1111-64A>T) n.337-64A>T n.295-64A>T n.529-64A>T c.2287-64A>T (n.2287-64A>T) c.1996-64A>T (n.1996-64A>T) c.931-64A>T (n.931-64A>T) c.1060-64A>T (n.1060-64A>T) c.2062-64A>T (n.2062-64A>T) c.844-64A>T (n.844-64A>T) c.2116-64A>T (n.2116-64A>T) c.1018-64A>T (n.1018-64A>T) n.6303-64A>T c.2374-64A>T (n.2374-64A>T) c.2281-64A>T (n.2281-64A>T) c.2200-64A>T (n.2200-64A>T) c.2176-64A>T (n.2176-64A>T) c.2083-64A>T (n.2083-64A>T) c.1309-64A>T (n.1309-64A>T) c.1222-64A>T (n.1222-64A>T) c.1135-64A>T (n.1135-64A>T) c.772-1225A>T (n.772-1225A>T) n.942-64A>T | |
| 17 | g.46023892_46023904delinsAGTTGGCAGGGCT | CA2262106871 | MAPT | c.1024-64_1024-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1024-64_1024-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.937-64_937-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.937-64_937-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1111-64_1111-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1111-64_1111-52delinsAGTTGGCAGGGCT) n.337-64_337-52delinsAGTTGGCAGGGCT n.295-64_295-52delinsAGTTGGCAGGGCT n.529-64_529-52delinsAGTTGGCAGGGCT c.2287-64_2287-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2287-64_2287-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1996-64_1996-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1996-64_1996-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.931-64_931-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.931-64_931-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1060-64_1060-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1060-64_1060-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2062-64_2062-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2062-64_2062-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.844-64_844-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.844-64_844-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2116-64_2116-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2116-64_2116-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1018-64_1018-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1018-64_1018-52delinsAGTTGGCAGGGCT) n.6303-64_6303-52delinsAGTTGGCAGGGCT c.2374-64_2374-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2374-64_2374-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2281-64_2281-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2281-64_2281-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2200-64_2200-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2200-64_2200-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2176-64_2176-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2176-64_2176-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2083-64_2083-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2083-64_2083-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1309-64_1309-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1309-64_1309-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1222-64_1222-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1222-64_1222-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1135-64_1135-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1135-64_1135-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.772-1225_772-1213delinsAGTTGGCAGGGCT (n.772-1225_772-1213delinsAGTTGGCAGGGCT) n.942-64_942-52delinsAGTTGGCAGGGCT | |
| 17 | g.46023893G= | CA2262106872 | MAPT | c.1024-63G= (n.1024-63G=) c.937-63G= (n.937-63G=) c.1111-63G= (n.1111-63G=) n.337-63G= n.295-63G= n.529-63G= c.2287-63G= (n.2287-63G=) c.1996-63G= (n.1996-63G=) c.931-63G= (n.931-63G=) c.1060-63G= (n.1060-63G=) c.2062-63G= (n.2062-63G=) c.844-63G= (n.844-63G=) c.2116-63G= (n.2116-63G=) c.1018-63G= (n.1018-63G=) n.6303-63G= c.2374-63G= (n.2374-63G=) c.2281-63G= (n.2281-63G=) c.2200-63G= (n.2200-63G=) c.2176-63G= (n.2176-63G=) c.2083-63G= (n.2083-63G=) c.1309-63G= (n.1309-63G=) c.1222-63G= (n.1222-63G=) c.1135-63G= (n.1135-63G=) c.772-1224G= (n.772-1224G=) n.942-63G= | |
| 17 | g.46023893G>T | CA2262106873 | MAPT | c.1024-63G>T (n.1024-63G>T) c.937-63G>T (n.937-63G>T) c.1111-63G>T (n.1111-63G>T) n.337-63G>T n.295-63G>T n.529-63G>T c.2287-63G>T (n.2287-63G>T) c.1996-63G>T (n.1996-63G>T) c.931-63G>T (n.931-63G>T) c.1060-63G>T (n.1060-63G>T) c.2062-63G>T (n.2062-63G>T) c.844-63G>T (n.844-63G>T) c.2116-63G>T (n.2116-63G>T) c.1018-63G>T (n.1018-63G>T) n.6303-63G>T c.2374-63G>T (n.2374-63G>T) c.2281-63G>T (n.2281-63G>T) c.2200-63G>T (n.2200-63G>T) c.2176-63G>T (n.2176-63G>T) c.2083-63G>T (n.2083-63G>T) c.1309-63G>T (n.1309-63G>T) c.1222-63G>T (n.1222-63G>T) c.1135-63G>T (n.1135-63G>T) c.772-1224G>T (n.772-1224G>T) n.942-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46023894_46023905del | CA772443669 | MAPT | c.1024-62_1024-51del (n.1024-62_1024-51del) c.937-62_937-51del (n.937-62_937-51del) c.1111-62_1111-51del (n.1111-62_1111-51del) n.337-62_337-51del n.295-62_295-51del n.529-62_529-51del c.2287-62_2287-51del (n.2287-62_2287-51del) c.1996-62_1996-51del (n.1996-62_1996-51del) c.931-62_931-51del (n.931-62_931-51del) c.1060-62_1060-51del (n.1060-62_1060-51del) c.2062-62_2062-51del (n.2062-62_2062-51del) c.844-62_844-51del (n.844-62_844-51del) c.2116-62_2116-51del (n.2116-62_2116-51del) c.1018-62_1018-51del (n.1018-62_1018-51del) n.6303-62_6303-51del c.2374-62_2374-51del (n.2374-62_2374-51del) c.2281-62_2281-51del (n.2281-62_2281-51del) c.2200-62_2200-51del (n.2200-62_2200-51del) c.2176-62_2176-51del (n.2176-62_2176-51del) c.2083-62_2083-51del (n.2083-62_2083-51del) c.1309-62_1309-51del (n.1309-62_1309-51del) c.1222-62_1222-51del (n.1222-62_1222-51del) c.1135-62_1135-51del (n.1135-62_1135-51del) c.772-1223_772-1212del (n.772-1223_772-1212del) n.942-62_942-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023894T>C | CA2638368686 | MAPT | c.1024-62T>C (n.1024-62T>C) c.937-62T>C (n.937-62T>C) c.1111-62T>C (n.1111-62T>C) n.337-62T>C n.295-62T>C n.529-62T>C c.2287-62T>C (n.2287-62T>C) c.1996-62T>C (n.1996-62T>C) c.931-62T>C (n.931-62T>C) c.1060-62T>C (n.1060-62T>C) c.2062-62T>C (n.2062-62T>C) c.844-62T>C (n.844-62T>C) c.2116-62T>C (n.2116-62T>C) c.1018-62T>C (n.1018-62T>C) n.6303-62T>C c.2374-62T>C (n.2374-62T>C) c.2281-62T>C (n.2281-62T>C) c.2200-62T>C (n.2200-62T>C) c.2176-62T>C (n.2176-62T>C) c.2083-62T>C (n.2083-62T>C) c.1309-62T>C (n.1309-62T>C) c.1222-62T>C (n.1222-62T>C) c.1135-62T>C (n.1135-62T>C) c.772-1223T>C (n.772-1223T>C) n.942-62T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023894T>G | CA984131305 | MAPT | c.1024-62T>G (n.1024-62T>G) c.937-62T>G (n.937-62T>G) c.1111-62T>G (n.1111-62T>G) n.337-62T>G n.295-62T>G n.529-62T>G c.2287-62T>G (n.2287-62T>G) c.1996-62T>G (n.1996-62T>G) c.931-62T>G (n.931-62T>G) c.1060-62T>G (n.1060-62T>G) c.2062-62T>G (n.2062-62T>G) c.844-62T>G (n.844-62T>G) c.2116-62T>G (n.2116-62T>G) c.1018-62T>G (n.1018-62T>G) n.6303-62T>G c.2374-62T>G (n.2374-62T>G) c.2281-62T>G (n.2281-62T>G) c.2200-62T>G (n.2200-62T>G) c.2176-62T>G (n.2176-62T>G) c.2083-62T>G (n.2083-62T>G) c.1309-62T>G (n.1309-62T>G) c.1222-62T>G (n.1222-62T>G) c.1135-62T>G (n.1135-62T>G) c.772-1223T>G (n.772-1223T>G) n.942-62T>G | dbSNP |
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| 17 | g.46023896G>A | CA2638368689 | MAPT | c.1024-60G>A (n.1024-60G>A) c.937-60G>A (n.937-60G>A) c.1111-60G>A (n.1111-60G>A) n.337-60G>A n.295-60G>A n.529-60G>A c.2287-60G>A (n.2287-60G>A) c.1996-60G>A (n.1996-60G>A) c.931-60G>A (n.931-60G>A) c.1060-60G>A (n.1060-60G>A) c.2062-60G>A (n.2062-60G>A) c.844-60G>A (n.844-60G>A) c.2116-60G>A (n.2116-60G>A) c.1018-60G>A (n.1018-60G>A) n.6303-60G>A c.2374-60G>A (n.2374-60G>A) c.2281-60G>A (n.2281-60G>A) c.2200-60G>A (n.2200-60G>A) c.2176-60G>A (n.2176-60G>A) c.2083-60G>A (n.2083-60G>A) c.1309-60G>A (n.1309-60G>A) c.1222-60G>A (n.1222-60G>A) c.1135-60G>A (n.1135-60G>A) c.772-1221G>A (n.772-1221G>A) n.942-60G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023897G>T | CA2638368694 | MAPT | c.1024-59G>T (n.1024-59G>T) c.937-59G>T (n.937-59G>T) c.1111-59G>T (n.1111-59G>T) n.337-59G>T n.295-59G>T n.529-59G>T c.2287-59G>T (n.2287-59G>T) c.1996-59G>T (n.1996-59G>T) c.931-59G>T (n.931-59G>T) c.1060-59G>T (n.1060-59G>T) c.2062-59G>T (n.2062-59G>T) c.844-59G>T (n.844-59G>T) c.2116-59G>T (n.2116-59G>T) c.1018-59G>T (n.1018-59G>T) n.6303-59G>T c.2374-59G>T (n.2374-59G>T) c.2281-59G>T (n.2281-59G>T) c.2200-59G>T (n.2200-59G>T) c.2176-59G>T (n.2176-59G>T) c.2083-59G>T (n.2083-59G>T) c.1309-59G>T (n.1309-59G>T) c.1222-59G>T (n.1222-59G>T) c.1135-59G>T (n.1135-59G>T) c.772-1220G>T (n.772-1220G>T) n.942-59G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023898C>T | CA2576299101 | MAPT | c.1024-58C>T (n.1024-58C>T) c.937-58C>T (n.937-58C>T) c.1111-58C>T (n.1111-58C>T) n.337-58C>T n.295-58C>T n.529-58C>T c.2287-58C>T (n.2287-58C>T) c.1996-58C>T (n.1996-58C>T) c.931-58C>T (n.931-58C>T) c.1060-58C>T (n.1060-58C>T) c.2062-58C>T (n.2062-58C>T) c.844-58C>T (n.844-58C>T) c.2116-58C>T (n.2116-58C>T) c.1018-58C>T (n.1018-58C>T) n.6303-58C>T c.2374-58C>T (n.2374-58C>T) c.2281-58C>T (n.2281-58C>T) c.2200-58C>T (n.2200-58C>T) c.2176-58C>T (n.2176-58C>T) c.2083-58C>T (n.2083-58C>T) c.1309-58C>T (n.1309-58C>T) c.1222-58C>T (n.1222-58C>T) c.1135-58C>T (n.1135-58C>T) c.772-1219C>T (n.772-1219C>T) n.942-58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023901G>T | CA2638368704 | MAPT | c.1024-55G>T (n.1024-55G>T) c.937-55G>T (n.937-55G>T) c.1111-55G>T (n.1111-55G>T) n.337-55G>T n.295-55G>T n.529-55G>T c.2287-55G>T (n.2287-55G>T) c.1996-55G>T (n.1996-55G>T) c.931-55G>T (n.931-55G>T) c.1060-55G>T (n.1060-55G>T) c.2062-55G>T (n.2062-55G>T) c.844-55G>T (n.844-55G>T) c.2116-55G>T (n.2116-55G>T) c.1018-55G>T (n.1018-55G>T) n.6303-55G>T c.2374-55G>T (n.2374-55G>T) c.2281-55G>T (n.2281-55G>T) c.2200-55G>T (n.2200-55G>T) c.2176-55G>T (n.2176-55G>T) c.2083-55G>T (n.2083-55G>T) c.1309-55G>T (n.1309-55G>T) c.1222-55G>T (n.1222-55G>T) c.1135-55G>T (n.1135-55G>T) c.772-1216G>T (n.772-1216G>T) n.942-55G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023903C>G | CA2576299103 | MAPT | c.1024-53C>G (n.1024-53C>G) c.937-53C>G (n.937-53C>G) c.1111-53C>G (n.1111-53C>G) n.337-53C>G n.295-53C>G n.529-53C>G c.2287-53C>G (n.2287-53C>G) c.1996-53C>G (n.1996-53C>G) c.931-53C>G (n.931-53C>G) c.1060-53C>G (n.1060-53C>G) c.2062-53C>G (n.2062-53C>G) c.844-53C>G (n.844-53C>G) c.2116-53C>G (n.2116-53C>G) c.1018-53C>G (n.1018-53C>G) n.6303-53C>G c.2374-53C>G (n.2374-53C>G) c.2281-53C>G (n.2281-53C>G) c.2200-53C>G (n.2200-53C>G) c.2176-53C>G (n.2176-53C>G) c.2083-53C>G (n.2083-53C>G) c.1309-53C>G (n.1309-53C>G) c.1222-53C>G (n.1222-53C>G) c.1135-53C>G (n.1135-53C>G) c.772-1214C>G (n.772-1214C>G) n.942-53C>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023906G>T | CA8618238 | MAPT | c.1024-50G>T (n.1024-50G>T) c.937-50G>T (n.937-50G>T) c.1111-50G>T (n.1111-50G>T) n.337-50G>T n.295-50G>T n.529-50G>T c.2287-50G>T (n.2287-50G>T) c.1996-50G>T (n.1996-50G>T) c.931-50G>T (n.931-50G>T) c.1060-50G>T (n.1060-50G>T) c.2062-50G>T (n.2062-50G>T) c.844-50G>T (n.844-50G>T) c.2116-50G>T (n.2116-50G>T) c.1018-50G>T (n.1018-50G>T) n.6303-50G>T c.2374-50G>T (n.2374-50G>T) c.2281-50G>T (n.2281-50G>T) c.2200-50G>T (n.2200-50G>T) c.2176-50G>T (n.2176-50G>T) c.2083-50G>T (n.2083-50G>T) c.1309-50G>T (n.1309-50G>T) c.1222-50G>T (n.1222-50G>T) c.1135-50G>T (n.1135-50G>T) c.772-1211G>T (n.772-1211G>T) n.942-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023909T= | CA2262106880 | MAPT | c.1024-47T= (n.1024-47T=) c.937-47T= (n.937-47T=) c.1111-47T= (n.1111-47T=) n.337-47T= n.295-47T= n.529-47T= c.2287-47T= (n.2287-47T=) c.1996-47T= (n.1996-47T=) c.931-47T= (n.931-47T=) c.1060-47T= (n.1060-47T=) c.2062-47T= (n.2062-47T=) c.844-47T= (n.844-47T=) c.2116-47T= (n.2116-47T=) c.1018-47T= (n.1018-47T=) n.6303-47T= c.2374-47T= (n.2374-47T=) c.2281-47T= (n.2281-47T=) c.2200-47T= (n.2200-47T=) c.2176-47T= (n.2176-47T=) c.2083-47T= (n.2083-47T=) c.1309-47T= (n.1309-47T=) c.1222-47T= (n.1222-47T=) c.1135-47T= (n.1135-47T=) c.772-1208T= (n.772-1208T=) n.942-47T= | |
| 17 | g.46023911dup | CA626332946 | MAPT | c.1024-45dup (n.1024-45dup) c.937-45dup (n.937-45dup) c.1111-45dup (n.1111-45dup) n.337-45dup n.295-45dup n.529-45dup c.2287-45dup (n.2287-45dup) c.1996-45dup (n.1996-45dup) c.931-45dup (n.931-45dup) c.1060-45dup (n.1060-45dup) c.2062-45dup (n.2062-45dup) c.844-45dup (n.844-45dup) c.2116-45dup (n.2116-45dup) c.1018-45dup (n.1018-45dup) n.6303-45dup c.2374-45dup (n.2374-45dup) c.2281-45dup (n.2281-45dup) c.2200-45dup (n.2200-45dup) c.2176-45dup (n.2176-45dup) c.2083-45dup (n.2083-45dup) c.1309-45dup (n.1309-45dup) c.1222-45dup (n.1222-45dup) c.1135-45dup (n.1135-45dup) c.772-1206dup (n.772-1206dup) n.942-45dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023912C>A | CA2576299106 | MAPT | c.1024-44C>A (n.1024-44C>A) c.937-44C>A (n.937-44C>A) c.1111-44C>A (n.1111-44C>A) n.337-44C>A n.295-44C>A n.529-44C>A c.2287-44C>A (n.2287-44C>A) c.1996-44C>A (n.1996-44C>A) c.931-44C>A (n.931-44C>A) c.1060-44C>A (n.1060-44C>A) c.2062-44C>A (n.2062-44C>A) c.844-44C>A (n.844-44C>A) c.2116-44C>A (n.2116-44C>A) c.1018-44C>A (n.1018-44C>A) n.6303-44C>A c.2374-44C>A (n.2374-44C>A) c.2281-44C>A (n.2281-44C>A) c.2200-44C>A (n.2200-44C>A) c.2176-44C>A (n.2176-44C>A) c.2083-44C>A (n.2083-44C>A) c.1309-44C>A (n.1309-44C>A) c.1222-44C>A (n.1222-44C>A) c.1135-44C>A (n.1135-44C>A) c.772-1205C>A (n.772-1205C>A) n.942-44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023912C>T | CA2638368727 | MAPT | c.1024-44C>T (n.1024-44C>T) c.937-44C>T (n.937-44C>T) c.1111-44C>T (n.1111-44C>T) n.337-44C>T n.295-44C>T n.529-44C>T c.2287-44C>T (n.2287-44C>T) c.1996-44C>T (n.1996-44C>T) c.931-44C>T (n.931-44C>T) c.1060-44C>T (n.1060-44C>T) c.2062-44C>T (n.2062-44C>T) c.844-44C>T (n.844-44C>T) c.2116-44C>T (n.2116-44C>T) c.1018-44C>T (n.1018-44C>T) n.6303-44C>T c.2374-44C>T (n.2374-44C>T) c.2281-44C>T (n.2281-44C>T) c.2200-44C>T (n.2200-44C>T) c.2176-44C>T (n.2176-44C>T) c.2083-44C>T (n.2083-44C>T) c.1309-44C>T (n.1309-44C>T) c.1222-44C>T (n.1222-44C>T) c.1135-44C>T (n.1135-44C>T) c.772-1205C>T (n.772-1205C>T) n.942-44C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023914C>A | CA2638368728 | MAPT | c.1024-42C>A (n.1024-42C>A) c.937-42C>A (n.937-42C>A) c.1111-42C>A (n.1111-42C>A) n.337-42C>A n.295-42C>A n.529-42C>A c.2287-42C>A (n.2287-42C>A) c.1996-42C>A (n.1996-42C>A) c.931-42C>A (n.931-42C>A) c.1060-42C>A (n.1060-42C>A) c.2062-42C>A (n.2062-42C>A) c.844-42C>A (n.844-42C>A) c.2116-42C>A (n.2116-42C>A) c.1018-42C>A (n.1018-42C>A) n.6303-42C>A c.2374-42C>A (n.2374-42C>A) c.2281-42C>A (n.2281-42C>A) c.2200-42C>A (n.2200-42C>A) c.2176-42C>A (n.2176-42C>A) c.2083-42C>A (n.2083-42C>A) c.1309-42C>A (n.1309-42C>A) c.1222-42C>A (n.1222-42C>A) c.1135-42C>A (n.1135-42C>A) c.772-1203C>A (n.772-1203C>A) n.942-42C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023915T>C | CA2638368729 | MAPT | c.1024-41T>C (n.1024-41T>C) c.937-41T>C (n.937-41T>C) c.1111-41T>C (n.1111-41T>C) n.337-41T>C n.295-41T>C n.529-41T>C c.2287-41T>C (n.2287-41T>C) c.1996-41T>C (n.1996-41T>C) c.931-41T>C (n.931-41T>C) c.1060-41T>C (n.1060-41T>C) c.2062-41T>C (n.2062-41T>C) c.844-41T>C (n.844-41T>C) c.2116-41T>C (n.2116-41T>C) c.1018-41T>C (n.1018-41T>C) n.6303-41T>C c.2374-41T>C (n.2374-41T>C) c.2281-41T>C (n.2281-41T>C) c.2200-41T>C (n.2200-41T>C) c.2176-41T>C (n.2176-41T>C) c.2083-41T>C (n.2083-41T>C) c.1309-41T>C (n.1309-41T>C) c.1222-41T>C (n.1222-41T>C) c.1135-41T>C (n.1135-41T>C) c.772-1202T>C (n.772-1202T>C) n.942-41T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023916G>A | CA8618239 | MAPT | c.1024-40G>A (n.1024-40G>A) c.937-40G>A (n.937-40G>A) c.1111-40G>A (n.1111-40G>A) n.337-40G>A n.295-40G>A n.529-40G>A c.2287-40G>A (n.2287-40G>A) c.1996-40G>A (n.1996-40G>A) c.931-40G>A (n.931-40G>A) c.1060-40G>A (n.1060-40G>A) c.2062-40G>A (n.2062-40G>A) c.844-40G>A (n.844-40G>A) c.2116-40G>A (n.2116-40G>A) c.1018-40G>A (n.1018-40G>A) n.6303-40G>A c.2374-40G>A (n.2374-40G>A) c.2281-40G>A (n.2281-40G>A) c.2200-40G>A (n.2200-40G>A) c.2176-40G>A (n.2176-40G>A) c.2083-40G>A (n.2083-40G>A) c.1309-40G>A (n.1309-40G>A) c.1222-40G>A (n.1222-40G>A) c.1135-40G>A (n.1135-40G>A) c.772-1201G>A (n.772-1201G>A) n.942-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023917del | CA2576299107 | MAPT | c.1024-39del (n.1024-39del) c.937-39del (n.937-39del) c.1111-39del (n.1111-39del) n.337-39del n.295-39del n.529-39del c.2287-39del (n.2287-39del) c.1996-39del (n.1996-39del) c.931-39del (n.931-39del) c.1060-39del (n.1060-39del) c.2062-39del (n.2062-39del) c.844-39del (n.844-39del) c.2116-39del (n.2116-39del) c.1018-39del (n.1018-39del) n.6303-39del c.2374-39del (n.2374-39del) c.2281-39del (n.2281-39del) c.2200-39del (n.2200-39del) c.2176-39del (n.2176-39del) c.2083-39del (n.2083-39del) c.1309-39del (n.1309-39del) c.1222-39del (n.1222-39del) c.1135-39del (n.1135-39del) c.772-1200del (n.772-1200del) n.942-39del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.46023931C>T | CA2638368751 | MAPT | c.1024-25C>T (n.1024-25C>T) c.937-25C>T (n.937-25C>T) c.1111-25C>T (n.1111-25C>T) n.337-25C>T n.295-25C>T n.529-25C>T c.2287-25C>T (n.2287-25C>T) c.1996-25C>T (n.1996-25C>T) c.931-25C>T (n.931-25C>T) c.1060-25C>T (n.1060-25C>T) c.2062-25C>T (n.2062-25C>T) c.844-25C>T (n.844-25C>T) c.2116-25C>T (n.2116-25C>T) c.1018-25C>T (n.1018-25C>T) n.6303-25C>T c.2374-25C>T (n.2374-25C>T) c.2281-25C>T (n.2281-25C>T) c.2200-25C>T (n.2200-25C>T) c.2176-25C>T (n.2176-25C>T) c.2083-25C>T (n.2083-25C>T) c.1309-25C>T (n.1309-25C>T) c.1222-25C>T (n.1222-25C>T) c.1135-25C>T (n.1135-25C>T) c.772-1186C>T (n.772-1186C>T) n.942-25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023932C>A | CA2638368752 | MAPT | c.1024-24C>A (n.1024-24C>A) c.937-24C>A (n.937-24C>A) c.1111-24C>A (n.1111-24C>A) n.337-24C>A n.295-24C>A n.529-24C>A c.2287-24C>A (n.2287-24C>A) c.1996-24C>A (n.1996-24C>A) c.931-24C>A (n.931-24C>A) c.1060-24C>A (n.1060-24C>A) c.2062-24C>A (n.2062-24C>A) c.844-24C>A (n.844-24C>A) c.2116-24C>A (n.2116-24C>A) c.1018-24C>A (n.1018-24C>A) n.6303-24C>A c.2374-24C>A (n.2374-24C>A) c.2281-24C>A (n.2281-24C>A) c.2200-24C>A (n.2200-24C>A) c.2176-24C>A (n.2176-24C>A) c.2083-24C>A (n.2083-24C>A) c.1309-24C>A (n.1309-24C>A) c.1222-24C>A (n.1222-24C>A) c.1135-24C>A (n.1135-24C>A) c.772-1185C>A (n.772-1185C>A) n.942-24C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023932C>G | CA2638368753 | MAPT | c.1024-24C>G (n.1024-24C>G) c.937-24C>G (n.937-24C>G) c.1111-24C>G (n.1111-24C>G) n.337-24C>G n.295-24C>G n.529-24C>G c.2287-24C>G (n.2287-24C>G) c.1996-24C>G (n.1996-24C>G) c.931-24C>G (n.931-24C>G) c.1060-24C>G (n.1060-24C>G) c.2062-24C>G (n.2062-24C>G) c.844-24C>G (n.844-24C>G) c.2116-24C>G (n.2116-24C>G) c.1018-24C>G (n.1018-24C>G) n.6303-24C>G c.2374-24C>G (n.2374-24C>G) c.2281-24C>G (n.2281-24C>G) c.2200-24C>G (n.2200-24C>G) c.2176-24C>G (n.2176-24C>G) c.2083-24C>G (n.2083-24C>G) c.1309-24C>G (n.1309-24C>G) c.1222-24C>G (n.1222-24C>G) c.1135-24C>G (n.1135-24C>G) c.772-1185C>G (n.772-1185C>G) n.942-24C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023933T>G | CA626332948 | MAPT | c.1024-23T>G (n.1024-23T>G) c.937-23T>G (n.937-23T>G) c.1111-23T>G (n.1111-23T>G) n.337-23T>G n.295-23T>G n.529-23T>G c.2287-23T>G (n.2287-23T>G) c.1996-23T>G (n.1996-23T>G) c.931-23T>G (n.931-23T>G) c.1060-23T>G (n.1060-23T>G) c.2062-23T>G (n.2062-23T>G) c.844-23T>G (n.844-23T>G) c.2116-23T>G (n.2116-23T>G) c.1018-23T>G (n.1018-23T>G) n.6303-23T>G c.2374-23T>G (n.2374-23T>G) c.2281-23T>G (n.2281-23T>G) c.2200-23T>G (n.2200-23T>G) c.2176-23T>G (n.2176-23T>G) c.2083-23T>G (n.2083-23T>G) c.1309-23T>G (n.1309-23T>G) c.1222-23T>G (n.1222-23T>G) c.1135-23T>G (n.1135-23T>G) c.772-1184T>G (n.772-1184T>G) n.942-23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023933T= | CA2262106887 | MAPT | c.1024-23T= (n.1024-23T=) c.937-23T= (n.937-23T=) c.1111-23T= (n.1111-23T=) n.337-23T= n.295-23T= n.529-23T= c.2287-23T= (n.2287-23T=) c.1996-23T= (n.1996-23T=) c.931-23T= (n.931-23T=) c.1060-23T= (n.1060-23T=) c.2062-23T= (n.2062-23T=) c.844-23T= (n.844-23T=) c.2116-23T= (n.2116-23T=) c.1018-23T= (n.1018-23T=) n.6303-23T= c.2374-23T= (n.2374-23T=) c.2281-23T= (n.2281-23T=) c.2200-23T= (n.2200-23T=) c.2176-23T= (n.2176-23T=) c.2083-23T= (n.2083-23T=) c.1309-23T= (n.1309-23T=) c.1222-23T= (n.1222-23T=) c.1135-23T= (n.1135-23T=) c.772-1184T= (n.772-1184T=) n.942-23T= | |
| 17 | g.46023934C= | CA2262106888 | MAPT | c.1024-22C= (n.1024-22C=) c.937-22C= (n.937-22C=) c.1111-22C= (n.1111-22C=) n.337-22C= n.295-22C= n.529-22C= c.2287-22C= (n.2287-22C=) c.1996-22C= (n.1996-22C=) c.931-22C= (n.931-22C=) c.1060-22C= (n.1060-22C=) c.2062-22C= (n.2062-22C=) c.844-22C= (n.844-22C=) c.2116-22C= (n.2116-22C=) c.1018-22C= (n.1018-22C=) n.6303-22C= c.2374-22C= (n.2374-22C=) c.2281-22C= (n.2281-22C=) c.2200-22C= (n.2200-22C=) c.2176-22C= (n.2176-22C=) c.2083-22C= (n.2083-22C=) c.1309-22C= (n.1309-22C=) c.1222-22C= (n.1222-22C=) c.1135-22C= (n.1135-22C=) c.772-1183C= (n.772-1183C=) n.942-22C= | |
| 17 | g.46023934C>T | CA8618242 | MAPT | c.1024-22C>T (n.1024-22C>T) c.937-22C>T (n.937-22C>T) c.1111-22C>T (n.1111-22C>T) n.337-22C>T n.295-22C>T n.529-22C>T c.2287-22C>T (n.2287-22C>T) c.1996-22C>T (n.1996-22C>T) c.931-22C>T (n.931-22C>T) c.1060-22C>T (n.1060-22C>T) c.2062-22C>T (n.2062-22C>T) c.844-22C>T (n.844-22C>T) c.2116-22C>T (n.2116-22C>T) c.1018-22C>T (n.1018-22C>T) n.6303-22C>T c.2374-22C>T (n.2374-22C>T) c.2281-22C>T (n.2281-22C>T) c.2200-22C>T (n.2200-22C>T) c.2176-22C>T (n.2176-22C>T) c.2083-22C>T (n.2083-22C>T) c.1309-22C>T (n.1309-22C>T) c.1222-22C>T (n.1222-22C>T) c.1135-22C>T (n.1135-22C>T) c.772-1183C>T (n.772-1183C>T) n.942-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023935C= | CA2262106889 | MAPT | c.1024-21C= (n.1024-21C=) c.937-21C= (n.937-21C=) c.1111-21C= (n.1111-21C=) n.337-21C= n.295-21C= n.529-21C= c.2287-21C= (n.2287-21C=) c.1996-21C= (n.1996-21C=) c.931-21C= (n.931-21C=) c.1060-21C= (n.1060-21C=) c.2062-21C= (n.2062-21C=) c.844-21C= (n.844-21C=) c.2116-21C= (n.2116-21C=) c.1018-21C= (n.1018-21C=) n.6303-21C= c.2374-21C= (n.2374-21C=) c.2281-21C= (n.2281-21C=) c.2200-21C= (n.2200-21C=) c.2176-21C= (n.2176-21C=) c.2083-21C= (n.2083-21C=) c.1309-21C= (n.1309-21C=) c.1222-21C= (n.1222-21C=) c.1135-21C= (n.1135-21C=) c.772-1182C= (n.772-1182C=) n.942-21C= | |
| 17 | g.46023935C>G | CA2262106890 | MAPT | c.1024-21C>G (n.1024-21C>G) c.937-21C>G (n.937-21C>G) c.1111-21C>G (n.1111-21C>G) n.337-21C>G n.295-21C>G n.529-21C>G c.2287-21C>G (n.2287-21C>G) c.1996-21C>G (n.1996-21C>G) c.931-21C>G (n.931-21C>G) c.1060-21C>G (n.1060-21C>G) c.2062-21C>G (n.2062-21C>G) c.844-21C>G (n.844-21C>G) c.2116-21C>G (n.2116-21C>G) c.1018-21C>G (n.1018-21C>G) n.6303-21C>G c.2374-21C>G (n.2374-21C>G) c.2281-21C>G (n.2281-21C>G) c.2200-21C>G (n.2200-21C>G) c.2176-21C>G (n.2176-21C>G) c.2083-21C>G (n.2083-21C>G) c.1309-21C>G (n.1309-21C>G) c.1222-21C>G (n.1222-21C>G) c.1135-21C>G (n.1135-21C>G) c.772-1182C>G (n.772-1182C>G) n.942-21C>G | dbSNP |
| 17 | g.46023935C>T | CA2638368759 | MAPT | c.1024-21C>T (n.1024-21C>T) c.937-21C>T (n.937-21C>T) c.1111-21C>T (n.1111-21C>T) n.337-21C>T n.295-21C>T n.529-21C>T c.2287-21C>T (n.2287-21C>T) c.1996-21C>T (n.1996-21C>T) c.931-21C>T (n.931-21C>T) c.1060-21C>T (n.1060-21C>T) c.2062-21C>T (n.2062-21C>T) c.844-21C>T (n.844-21C>T) c.2116-21C>T (n.2116-21C>T) c.1018-21C>T (n.1018-21C>T) n.6303-21C>T c.2374-21C>T (n.2374-21C>T) c.2281-21C>T (n.2281-21C>T) c.2200-21C>T (n.2200-21C>T) c.2176-21C>T (n.2176-21C>T) c.2083-21C>T (n.2083-21C>T) c.1309-21C>T (n.1309-21C>T) c.1222-21C>T (n.1222-21C>T) c.1135-21C>T (n.1135-21C>T) c.772-1182C>T (n.772-1182C>T) n.942-21C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023936C>A | CA2576299113 | MAPT | c.1024-20C>A (n.1024-20C>A) c.937-20C>A (n.937-20C>A) c.1111-20C>A (n.1111-20C>A) n.337-20C>A n.295-20C>A n.529-20C>A c.2287-20C>A (n.2287-20C>A) c.1996-20C>A (n.1996-20C>A) c.931-20C>A (n.931-20C>A) c.1060-20C>A (n.1060-20C>A) c.2062-20C>A (n.2062-20C>A) c.844-20C>A (n.844-20C>A) c.2116-20C>A (n.2116-20C>A) c.1018-20C>A (n.1018-20C>A) n.6303-20C>A c.2374-20C>A (n.2374-20C>A) c.2281-20C>A (n.2281-20C>A) c.2200-20C>A (n.2200-20C>A) c.2176-20C>A (n.2176-20C>A) c.2083-20C>A (n.2083-20C>A) c.1309-20C>A (n.1309-20C>A) c.1222-20C>A (n.1222-20C>A) c.1135-20C>A (n.1135-20C>A) c.772-1181C>A (n.772-1181C>A) n.942-20C>A | |
| 17 | g.46023936C= | CA2262106891 | MAPT | c.1024-20C= (n.1024-20C=) c.937-20C= (n.937-20C=) c.1111-20C= (n.1111-20C=) n.337-20C= n.295-20C= n.529-20C= c.2287-20C= (n.2287-20C=) c.1996-20C= (n.1996-20C=) c.931-20C= (n.931-20C=) c.1060-20C= (n.1060-20C=) c.2062-20C= (n.2062-20C=) c.844-20C= (n.844-20C=) c.2116-20C= (n.2116-20C=) c.1018-20C= (n.1018-20C=) n.6303-20C= c.2374-20C= (n.2374-20C=) c.2281-20C= (n.2281-20C=) c.2200-20C= (n.2200-20C=) c.2176-20C= (n.2176-20C=) c.2083-20C= (n.2083-20C=) c.1309-20C= (n.1309-20C=) c.1222-20C= (n.1222-20C=) c.1135-20C= (n.1135-20C=) c.772-1181C= (n.772-1181C=) n.942-20C= | |
| 17 | g.46023936C>G | CA291117877 | MAPT | c.1024-20C>G (n.1024-20C>G) c.937-20C>G (n.937-20C>G) c.1111-20C>G (n.1111-20C>G) n.337-20C>G n.295-20C>G n.529-20C>G c.2287-20C>G (n.2287-20C>G) c.1996-20C>G (n.1996-20C>G) c.931-20C>G (n.931-20C>G) c.1060-20C>G (n.1060-20C>G) c.2062-20C>G (n.2062-20C>G) c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.2116-20C>G (n.2116-20C>G) c.1018-20C>G (n.1018-20C>G) n.6303-20C>G c.2374-20C>G (n.2374-20C>G) c.2281-20C>G (n.2281-20C>G) c.2200-20C>G (n.2200-20C>G) c.2176-20C>G (n.2176-20C>G) c.2083-20C>G (n.2083-20C>G) c.1309-20C>G (n.1309-20C>G) c.1222-20C>G (n.1222-20C>G) c.1135-20C>G (n.1135-20C>G) c.772-1181C>G (n.772-1181C>G) n.942-20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023936C>T | CA2262106892 | MAPT | c.1024-20C>T (n.1024-20C>T) c.937-20C>T (n.937-20C>T) c.1111-20C>T (n.1111-20C>T) n.337-20C>T n.295-20C>T n.529-20C>T c.2287-20C>T (n.2287-20C>T) c.1996-20C>T (n.1996-20C>T) c.931-20C>T (n.931-20C>T) c.1060-20C>T (n.1060-20C>T) c.2062-20C>T (n.2062-20C>T) c.844-20C>T (n.844-20C>T) c.2116-20C>T (n.2116-20C>T) c.1018-20C>T (n.1018-20C>T) n.6303-20C>T c.2374-20C>T (n.2374-20C>T) c.2281-20C>T (n.2281-20C>T) c.2200-20C>T (n.2200-20C>T) c.2176-20C>T (n.2176-20C>T) c.2083-20C>T (n.2083-20C>T) c.1309-20C>T (n.1309-20C>T) c.1222-20C>T (n.1222-20C>T) c.1135-20C>T (n.1135-20C>T) c.772-1181C>T (n.772-1181C>T) n.942-20C>T | dbSNP |
| 17 | g.46023937T= | CA2262106893 | MAPT | c.1024-19T= (n.1024-19T=) c.937-19T= (n.937-19T=) c.1111-19T= (n.1111-19T=) n.337-19T= n.295-19T= n.529-19T= c.2287-19T= (n.2287-19T=) c.1996-19T= (n.1996-19T=) c.931-19T= (n.931-19T=) c.1060-19T= (n.1060-19T=) c.2062-19T= (n.2062-19T=) c.844-19T= (n.844-19T=) c.2116-19T= (n.2116-19T=) c.1018-19T= (n.1018-19T=) n.6303-19T= c.2374-19T= (n.2374-19T=) c.2281-19T= (n.2281-19T=) c.2200-19T= (n.2200-19T=) c.2176-19T= (n.2176-19T=) c.2083-19T= (n.2083-19T=) c.1309-19T= (n.1309-19T=) c.1222-19T= (n.1222-19T=) c.1135-19T= (n.1135-19T=) c.772-1180T= (n.772-1180T=) n.942-19T= | |
| 17 | g.46023938C>T | CA2638368762 | MAPT | c.1024-18C>T (n.1024-18C>T) c.937-18C>T (n.937-18C>T) c.1111-18C>T (n.1111-18C>T) n.337-18C>T n.295-18C>T n.529-18C>T c.2287-18C>T (n.2287-18C>T) c.1996-18C>T (n.1996-18C>T) c.931-18C>T (n.931-18C>T) c.1060-18C>T (n.1060-18C>T) c.2062-18C>T (n.2062-18C>T) c.844-18C>T (n.844-18C>T) c.2116-18C>T (n.2116-18C>T) c.1018-18C>T (n.1018-18C>T) n.6303-18C>T c.2374-18C>T (n.2374-18C>T) c.2281-18C>T (n.2281-18C>T) c.2200-18C>T (n.2200-18C>T) c.2176-18C>T (n.2176-18C>T) c.2083-18C>T (n.2083-18C>T) c.1309-18C>T (n.1309-18C>T) c.1222-18C>T (n.1222-18C>T) c.1135-18C>T (n.1135-18C>T) c.772-1179C>T (n.772-1179C>T) n.942-18C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023940dup | CA772443683 | MAPT | c.1024-16dup (n.1024-16dup) c.937-16dup (n.937-16dup) c.1111-16dup (n.1111-16dup) n.337-16dup n.295-16dup n.529-16dup c.2287-16dup (n.2287-16dup) c.1996-16dup (n.1996-16dup) c.931-16dup (n.931-16dup) c.1060-16dup (n.1060-16dup) c.2062-16dup (n.2062-16dup) c.844-16dup (n.844-16dup) c.2116-16dup (n.2116-16dup) c.1018-16dup (n.1018-16dup) n.6303-16dup c.2374-16dup (n.2374-16dup) c.2281-16dup (n.2281-16dup) c.2200-16dup (n.2200-16dup) c.2176-16dup (n.2176-16dup) c.2083-16dup (n.2083-16dup) c.1309-16dup (n.1309-16dup) c.1222-16dup (n.1222-16dup) c.1135-16dup (n.1135-16dup) c.772-1177dup (n.772-1177dup) n.942-16dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023938_46023942delinsCCCTT | CA2262106894 | MAPT | c.1024-18_1024-14delinsCCCTT (n.1024-18_1024-14delinsCCCTT) c.937-18_937-14delinsCCCTT (n.937-18_937-14delinsCCCTT) c.1111-18_1111-14delinsCCCTT (n.1111-18_1111-14delinsCCCTT) n.337-18_337-14delinsCCCTT n.295-18_295-14delinsCCCTT n.529-18_529-14delinsCCCTT c.2287-18_2287-14delinsCCCTT (n.2287-18_2287-14delinsCCCTT) c.1996-18_1996-14delinsCCCTT (n.1996-18_1996-14delinsCCCTT) c.931-18_931-14delinsCCCTT (n.931-18_931-14delinsCCCTT) c.1060-18_1060-14delinsCCCTT (n.1060-18_1060-14delinsCCCTT) c.2062-18_2062-14delinsCCCTT (n.2062-18_2062-14delinsCCCTT) c.844-18_844-14delinsCCCTT (n.844-18_844-14delinsCCCTT) c.2116-18_2116-14delinsCCCTT (n.2116-18_2116-14delinsCCCTT) c.1018-18_1018-14delinsCCCTT (n.1018-18_1018-14delinsCCCTT) n.6303-18_6303-14delinsCCCTT c.2374-18_2374-14delinsCCCTT (n.2374-18_2374-14delinsCCCTT) c.2281-18_2281-14delinsCCCTT (n.2281-18_2281-14delinsCCCTT) c.2200-18_2200-14delinsCCCTT (n.2200-18_2200-14delinsCCCTT) c.2176-18_2176-14delinsCCCTT (n.2176-18_2176-14delinsCCCTT) c.2083-18_2083-14delinsCCCTT (n.2083-18_2083-14delinsCCCTT) c.1309-18_1309-14delinsCCCTT (n.1309-18_1309-14delinsCCCTT) c.1222-18_1222-14delinsCCCTT (n.1222-18_1222-14delinsCCCTT) c.1135-18_1135-14delinsCCCTT (n.1135-18_1135-14delinsCCCTT) c.772-1179_772-1175delinsCCCTT (n.772-1179_772-1175delinsCCCTT) n.942-18_942-14delinsCCCTT | |
| 17 | g.46023942_46023945del | CA626332949 | MAPT | c.1024-14_1024-11del (n.1024-14_1024-11del) c.937-14_937-11del (n.937-14_937-11del) c.1111-14_1111-11del (n.1111-14_1111-11del) n.337-14_337-11del n.295-14_295-11del n.529-14_529-11del c.2287-14_2287-11del (n.2287-14_2287-11del) c.1996-14_1996-11del (n.1996-14_1996-11del) c.931-14_931-11del (n.931-14_931-11del) c.1060-14_1060-11del (n.1060-14_1060-11del) c.2062-14_2062-11del (n.2062-14_2062-11del) c.844-14_844-11del (n.844-14_844-11del) c.2116-14_2116-11del (n.2116-14_2116-11del) c.1018-14_1018-11del (n.1018-14_1018-11del) n.6303-14_6303-11del c.2374-14_2374-11del (n.2374-14_2374-11del) c.2281-14_2281-11del (n.2281-14_2281-11del) c.2200-14_2200-11del (n.2200-14_2200-11del) c.2176-14_2176-11del (n.2176-14_2176-11del) c.2083-14_2083-11del (n.2083-14_2083-11del) c.1309-14_1309-11del (n.1309-14_1309-11del) c.1222-14_1222-11del (n.1222-14_1222-11del) c.1135-14_1135-11del (n.1135-14_1135-11del) c.772-1175_772-1172del (n.772-1175_772-1172del) n.942-14_942-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023941T>A | CA984131319 | MAPT | c.1024-15T>A (n.1024-15T>A) c.937-15T>A (n.937-15T>A) c.1111-15T>A (n.1111-15T>A) n.337-15T>A n.295-15T>A n.529-15T>A c.2287-15T>A (n.2287-15T>A) c.1996-15T>A (n.1996-15T>A) c.931-15T>A (n.931-15T>A) c.1060-15T>A (n.1060-15T>A) c.2062-15T>A (n.2062-15T>A) c.844-15T>A (n.844-15T>A) c.2116-15T>A (n.2116-15T>A) c.1018-15T>A (n.1018-15T>A) n.6303-15T>A c.2374-15T>A (n.2374-15T>A) c.2281-15T>A (n.2281-15T>A) c.2200-15T>A (n.2200-15T>A) c.2176-15T>A (n.2176-15T>A) c.2083-15T>A (n.2083-15T>A) c.1309-15T>A (n.1309-15T>A) c.1222-15T>A (n.1222-15T>A) c.1135-15T>A (n.1135-15T>A) c.772-1176T>A (n.772-1176T>A) n.942-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023941T>C | CA984131321 | MAPT | c.1024-15T>C (n.1024-15T>C) c.937-15T>C (n.937-15T>C) c.1111-15T>C (n.1111-15T>C) n.337-15T>C n.295-15T>C n.529-15T>C c.2287-15T>C (n.2287-15T>C) c.1996-15T>C (n.1996-15T>C) c.931-15T>C (n.931-15T>C) c.1060-15T>C (n.1060-15T>C) c.2062-15T>C (n.2062-15T>C) c.844-15T>C (n.844-15T>C) c.2116-15T>C (n.2116-15T>C) c.1018-15T>C (n.1018-15T>C) n.6303-15T>C c.2374-15T>C (n.2374-15T>C) c.2281-15T>C (n.2281-15T>C) c.2200-15T>C (n.2200-15T>C) c.2176-15T>C (n.2176-15T>C) c.2083-15T>C (n.2083-15T>C) c.1309-15T>C (n.1309-15T>C) c.1222-15T>C (n.1222-15T>C) c.1135-15T>C (n.1135-15T>C) c.772-1176T>C (n.772-1176T>C) n.942-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023941T= | CA2262106895 | MAPT | c.1024-15T= (n.1024-15T=) c.937-15T= (n.937-15T=) c.1111-15T= (n.1111-15T=) n.337-15T= n.295-15T= n.529-15T= c.2287-15T= (n.2287-15T=) c.1996-15T= (n.1996-15T=) c.931-15T= (n.931-15T=) c.1060-15T= (n.1060-15T=) c.2062-15T= (n.2062-15T=) c.844-15T= (n.844-15T=) c.2116-15T= (n.2116-15T=) c.1018-15T= (n.1018-15T=) n.6303-15T= c.2374-15T= (n.2374-15T=) c.2281-15T= (n.2281-15T=) c.2200-15T= (n.2200-15T=) c.2176-15T= (n.2176-15T=) c.2083-15T= (n.2083-15T=) c.1309-15T= (n.1309-15T=) c.1222-15T= (n.1222-15T=) c.1135-15T= (n.1135-15T=) c.772-1176T= (n.772-1176T=) n.942-15T= | |
| 17 | g.46023943C>A | CA2638368766 | MAPT | c.1024-13C>A (n.1024-13C>A) c.937-13C>A (n.937-13C>A) c.1111-13C>A (n.1111-13C>A) n.337-13C>A n.295-13C>A n.529-13C>A c.2287-13C>A (n.2287-13C>A) c.1996-13C>A (n.1996-13C>A) c.931-13C>A (n.931-13C>A) c.1060-13C>A (n.1060-13C>A) c.2062-13C>A (n.2062-13C>A) c.844-13C>A (n.844-13C>A) c.2116-13C>A (n.2116-13C>A) c.1018-13C>A (n.1018-13C>A) n.6303-13C>A c.2374-13C>A (n.2374-13C>A) c.2281-13C>A (n.2281-13C>A) c.2200-13C>A (n.2200-13C>A) c.2176-13C>A (n.2176-13C>A) c.2083-13C>A (n.2083-13C>A) c.1309-13C>A (n.1309-13C>A) c.1222-13C>A (n.1222-13C>A) c.1135-13C>A (n.1135-13C>A) c.772-1174C>A (n.772-1174C>A) n.942-13C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023943C>T | CA2638368767 | MAPT | c.1024-13C>T (n.1024-13C>T) c.937-13C>T (n.937-13C>T) c.1111-13C>T (n.1111-13C>T) n.337-13C>T n.295-13C>T n.529-13C>T c.2287-13C>T (n.2287-13C>T) c.1996-13C>T (n.1996-13C>T) c.931-13C>T (n.931-13C>T) c.1060-13C>T (n.1060-13C>T) c.2062-13C>T (n.2062-13C>T) c.844-13C>T (n.844-13C>T) c.2116-13C>T (n.2116-13C>T) c.1018-13C>T (n.1018-13C>T) n.6303-13C>T c.2374-13C>T (n.2374-13C>T) c.2281-13C>T (n.2281-13C>T) c.2200-13C>T (n.2200-13C>T) c.2176-13C>T (n.2176-13C>T) c.2083-13C>T (n.2083-13C>T) c.1309-13C>T (n.1309-13C>T) c.1222-13C>T (n.1222-13C>T) c.1135-13C>T (n.1135-13C>T) c.772-1174C>T (n.772-1174C>T) n.942-13C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023944C>T | CA2580093984 | MAPT | c.1024-12C>T (n.1024-12C>T) c.937-12C>T (n.937-12C>T) c.1111-12C>T (n.1111-12C>T) n.337-12C>T n.295-12C>T n.529-12C>T c.2287-12C>T (n.2287-12C>T) c.1996-12C>T (n.1996-12C>T) c.931-12C>T (n.931-12C>T) c.1060-12C>T (n.1060-12C>T) c.2062-12C>T (n.2062-12C>T) c.844-12C>T (n.844-12C>T) c.2116-12C>T (n.2116-12C>T) c.1018-12C>T (n.1018-12C>T) n.6303-12C>T c.2374-12C>T (n.2374-12C>T) c.2281-12C>T (n.2281-12C>T) c.2200-12C>T (n.2200-12C>T) c.2176-12C>T (n.2176-12C>T) c.2083-12C>T (n.2083-12C>T) c.1309-12C>T (n.1309-12C>T) c.1222-12C>T (n.1222-12C>T) c.1135-12C>T (n.1135-12C>T) c.772-1173C>T (n.772-1173C>T) n.942-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.46023947T>C | CA2638368774 | MAPT | c.1024-9T>C (n.1024-9T>C) c.937-9T>C (n.937-9T>C) c.1111-9T>C (n.1111-9T>C) n.337-9T>C n.295-9T>C n.529-9T>C c.2287-9T>C (n.2287-9T>C) c.1996-9T>C (n.1996-9T>C) c.931-9T>C (n.931-9T>C) c.1060-9T>C (n.1060-9T>C) c.2062-9T>C (n.2062-9T>C) c.844-9T>C (n.844-9T>C) c.2116-9T>C (n.2116-9T>C) c.1018-9T>C (n.1018-9T>C) n.6303-9T>C c.2374-9T>C (n.2374-9T>C) c.2281-9T>C (n.2281-9T>C) c.2200-9T>C (n.2200-9T>C) c.2176-9T>C (n.2176-9T>C) c.2083-9T>C (n.2083-9T>C) c.1309-9T>C (n.1309-9T>C) c.1222-9T>C (n.1222-9T>C) c.1135-9T>C (n.1135-9T>C) c.772-1170T>C (n.772-1170T>C) n.942-9T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023947T>G | CA8618243 | MAPT | c.1024-9T>G (n.1024-9T>G) c.937-9T>G (n.937-9T>G) c.1111-9T>G (n.1111-9T>G) n.337-9T>G n.295-9T>G n.529-9T>G c.2287-9T>G (n.2287-9T>G) c.1996-9T>G (n.1996-9T>G) c.931-9T>G (n.931-9T>G) c.1060-9T>G (n.1060-9T>G) c.2062-9T>G (n.2062-9T>G) c.844-9T>G (n.844-9T>G) c.2116-9T>G (n.2116-9T>G) c.1018-9T>G (n.1018-9T>G) n.6303-9T>G c.2374-9T>G (n.2374-9T>G) c.2281-9T>G (n.2281-9T>G) c.2200-9T>G (n.2200-9T>G) c.2176-9T>G (n.2176-9T>G) c.2083-9T>G (n.2083-9T>G) c.1309-9T>G (n.1309-9T>G) c.1222-9T>G (n.1222-9T>G) c.1135-9T>G (n.1135-9T>G) c.772-1170T>G (n.772-1170T>G) n.942-9T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.46023947T= | CA2262106896 | MAPT | c.1024-9T= (n.1024-9T=) c.937-9T= (n.937-9T=) c.1111-9T= (n.1111-9T=) n.337-9T= n.295-9T= n.529-9T= c.2287-9T= (n.2287-9T=) c.1996-9T= (n.1996-9T=) c.931-9T= (n.931-9T=) c.1060-9T= (n.1060-9T=) c.2062-9T= (n.2062-9T=) c.844-9T= (n.844-9T=) c.2116-9T= (n.2116-9T=) c.1018-9T= (n.1018-9T=) n.6303-9T= c.2374-9T= (n.2374-9T=) c.2281-9T= (n.2281-9T=) c.2200-9T= (n.2200-9T=) c.2176-9T= (n.2176-9T=) c.2083-9T= (n.2083-9T=) c.1309-9T= (n.1309-9T=) c.1222-9T= (n.1222-9T=) c.1135-9T= (n.1135-9T=) c.772-1170T= (n.772-1170T=) n.942-9T= | |
| 17 | g.46023949C= | CA2262106897 | MAPT | c.1024-7C= (n.1024-7C=) c.937-7C= (n.937-7C=) c.1111-7C= (n.1111-7C=) n.337-7C= n.295-7C= n.529-7C= c.2287-7C= (n.2287-7C=) c.1996-7C= (n.1996-7C=) c.931-7C= (n.931-7C=) c.1060-7C= (n.1060-7C=) c.2062-7C= (n.2062-7C=) c.844-7C= (n.844-7C=) c.2116-7C= (n.2116-7C=) c.1018-7C= (n.1018-7C=) n.6303-7C= c.2374-7C= (n.2374-7C=) c.2281-7C= (n.2281-7C=) c.2200-7C= (n.2200-7C=) c.2176-7C= (n.2176-7C=) c.2083-7C= (n.2083-7C=) c.1309-7C= (n.1309-7C=) c.1222-7C= (n.1222-7C=) c.1135-7C= (n.1135-7C=) c.772-1168C= (n.772-1168C=) n.942-7C= | |
| 17 | g.46023949C>T | CA8618244 | MAPT | c.1024-7C>T (n.1024-7C>T) c.937-7C>T (n.937-7C>T) c.1111-7C>T (n.1111-7C>T) n.337-7C>T n.295-7C>T n.529-7C>T c.2287-7C>T (n.2287-7C>T) c.1996-7C>T (n.1996-7C>T) c.931-7C>T (n.931-7C>T) c.1060-7C>T (n.1060-7C>T) c.2062-7C>T (n.2062-7C>T) c.844-7C>T (n.844-7C>T) c.2116-7C>T (n.2116-7C>T) c.1018-7C>T (n.1018-7C>T) n.6303-7C>T c.2374-7C>T (n.2374-7C>T) c.2281-7C>T (n.2281-7C>T) c.2200-7C>T (n.2200-7C>T) c.2176-7C>T (n.2176-7C>T) c.2083-7C>T (n.2083-7C>T) c.1309-7C>T (n.1309-7C>T) c.1222-7C>T (n.1222-7C>T) c.1135-7C>T (n.1135-7C>T) c.772-1168C>T (n.772-1168C>T) n.942-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023950T>C | CA2638368781 | MAPT | c.1024-6T>C (n.1024-6T>C) c.937-6T>C (n.937-6T>C) c.1111-6T>C (n.1111-6T>C) n.337-6T>C n.295-6T>C n.529-6T>C c.2287-6T>C (n.2287-6T>C) c.1996-6T>C (n.1996-6T>C) c.931-6T>C (n.931-6T>C) c.1060-6T>C (n.1060-6T>C) c.2062-6T>C (n.2062-6T>C) c.844-6T>C (n.844-6T>C) c.2116-6T>C (n.2116-6T>C) c.1018-6T>C (n.1018-6T>C) n.6303-6T>C c.2374-6T>C (n.2374-6T>C) c.2281-6T>C (n.2281-6T>C) c.2200-6T>C (n.2200-6T>C) c.2176-6T>C (n.2176-6T>C) c.2083-6T>C (n.2083-6T>C) c.1309-6T>C (n.1309-6T>C) c.1222-6T>C (n.1222-6T>C) c.1135-6T>C (n.1135-6T>C) c.772-1167T>C (n.772-1167T>C) n.942-6T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023950_46023952dup | CA2638368780 | MAPT | c.1024-6_1024-4dup (n.1024-6_1024-4dup) c.937-6_937-4dup (n.937-6_937-4dup) c.1111-6_1111-4dup (n.1111-6_1111-4dup) n.337-6_337-4dup n.295-6_295-4dup n.529-6_529-4dup c.2287-6_2287-4dup (n.2287-6_2287-4dup) c.1996-6_1996-4dup (n.1996-6_1996-4dup) c.931-6_931-4dup (n.931-6_931-4dup) c.1060-6_1060-4dup (n.1060-6_1060-4dup) c.2062-6_2062-4dup (n.2062-6_2062-4dup) c.844-6_844-4dup (n.844-6_844-4dup) c.2116-6_2116-4dup (n.2116-6_2116-4dup) c.1018-6_1018-4dup (n.1018-6_1018-4dup) n.6303-6_6303-4dup c.2374-6_2374-4dup (n.2374-6_2374-4dup) c.2281-6_2281-4dup (n.2281-6_2281-4dup) c.2200-6_2200-4dup (n.2200-6_2200-4dup) c.2176-6_2176-4dup (n.2176-6_2176-4dup) c.2083-6_2083-4dup (n.2083-6_2083-4dup) c.1309-6_1309-4dup (n.1309-6_1309-4dup) c.1222-6_1222-4dup (n.1222-6_1222-4dup) c.1135-6_1135-4dup (n.1135-6_1135-4dup) c.772-1167_772-1165dup (n.772-1167_772-1165dup) n.942-6_942-4dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023952G>A | CA291117902 | MAPT | c.1024-4G>A (n.1024-4G>A) c.937-4G>A (n.937-4G>A) c.1111-4G>A (n.1111-4G>A) n.337-4G>A n.295-4G>A n.529-4G>A c.2287-4G>A (n.2287-4G>A) c.1996-4G>A (n.1996-4G>A) c.931-4G>A (n.931-4G>A) c.1060-4G>A (n.1060-4G>A) c.2062-4G>A (n.2062-4G>A) c.844-4G>A (n.844-4G>A) c.2116-4G>A (n.2116-4G>A) c.1018-4G>A (n.1018-4G>A) n.6303-4G>A c.2374-4G>A (n.2374-4G>A) c.2281-4G>A (n.2281-4G>A) c.2200-4G>A (n.2200-4G>A) c.2176-4G>A (n.2176-4G>A) c.2083-4G>A (n.2083-4G>A) c.1309-4G>A (n.1309-4G>A) c.1222-4G>A (n.1222-4G>A) c.1135-4G>A (n.1135-4G>A) c.772-1165G>A (n.772-1165G>A) n.942-4G>A | dbSNP |
| 17 | g.46023952G= | CA2262106898 | MAPT | c.1024-4G= (n.1024-4G=) c.937-4G= (n.937-4G=) c.1111-4G= (n.1111-4G=) n.337-4G= n.295-4G= n.529-4G= c.2287-4G= (n.2287-4G=) c.1996-4G= (n.1996-4G=) c.931-4G= (n.931-4G=) c.1060-4G= (n.1060-4G=) c.2062-4G= (n.2062-4G=) c.844-4G= (n.844-4G=) c.2116-4G= (n.2116-4G=) c.1018-4G= (n.1018-4G=) n.6303-4G= c.2374-4G= (n.2374-4G=) c.2281-4G= (n.2281-4G=) c.2200-4G= (n.2200-4G=) c.2176-4G= (n.2176-4G=) c.2083-4G= (n.2083-4G=) c.1309-4G= (n.1309-4G=) c.1222-4G= (n.1222-4G=) c.1135-4G= (n.1135-4G=) c.772-1165G= (n.772-1165G=) n.942-4G= | |
| 17 | g.46023953C>A | CA8618245 | MAPT | c.1024-3C>A (n.1024-3C>A) c.937-3C>A (n.937-3C>A) c.1111-3C>A (n.1111-3C>A) n.337-3C>A n.295-3C>A n.529-3C>A c.2287-3C>A (n.2287-3C>A) c.1996-3C>A (n.1996-3C>A) c.931-3C>A (n.931-3C>A) c.1060-3C>A (n.1060-3C>A) c.2062-3C>A (n.2062-3C>A) c.844-3C>A (n.844-3C>A) c.2116-3C>A (n.2116-3C>A) c.1018-3C>A (n.1018-3C>A) n.6303-3C>A c.2374-3C>A (n.2374-3C>A) c.2281-3C>A (n.2281-3C>A) c.2200-3C>A (n.2200-3C>A) c.2176-3C>A (n.2176-3C>A) c.2083-3C>A (n.2083-3C>A) c.1309-3C>A (n.1309-3C>A) c.1222-3C>A (n.1222-3C>A) c.1135-3C>A (n.1135-3C>A) c.772-1164C>A (n.772-1164C>A) n.942-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46023953C= | CA2262106899 | MAPT | c.1024-3C= (n.1024-3C=) c.937-3C= (n.937-3C=) c.1111-3C= (n.1111-3C=) n.337-3C= n.295-3C= n.529-3C= c.2287-3C= (n.2287-3C=) c.1996-3C= (n.1996-3C=) c.931-3C= (n.931-3C=) c.1060-3C= (n.1060-3C=) c.2062-3C= (n.2062-3C=) c.844-3C= (n.844-3C=) c.2116-3C= (n.2116-3C=) c.1018-3C= (n.1018-3C=) n.6303-3C= c.2374-3C= (n.2374-3C=) c.2281-3C= (n.2281-3C=) c.2200-3C= (n.2200-3C=) c.2176-3C= (n.2176-3C=) c.2083-3C= (n.2083-3C=) c.1309-3C= (n.1309-3C=) c.1222-3C= (n.1222-3C=) c.1135-3C= (n.1135-3C=) c.772-1164C= (n.772-1164C=) n.942-3C= | |
| 17 | g.46023953C>T | CA8618246 | MAPT | c.1024-3C>T (n.1024-3C>T) c.937-3C>T (n.937-3C>T) c.1111-3C>T (n.1111-3C>T) n.337-3C>T n.295-3C>T n.529-3C>T c.2287-3C>T (n.2287-3C>T) c.1996-3C>T (n.1996-3C>T) c.931-3C>T (n.931-3C>T) c.1060-3C>T (n.1060-3C>T) c.2062-3C>T (n.2062-3C>T) c.844-3C>T (n.844-3C>T) c.2116-3C>T (n.2116-3C>T) c.1018-3C>T (n.1018-3C>T) n.6303-3C>T c.2374-3C>T (n.2374-3C>T) c.2281-3C>T (n.2281-3C>T) c.2200-3C>T (n.2200-3C>T) c.2176-3C>T (n.2176-3C>T) c.2083-3C>T (n.2083-3C>T) c.1309-3C>T (n.1309-3C>T) c.1222-3C>T (n.1222-3C>T) c.1135-3C>T (n.1135-3C>T) c.772-1164C>T (n.772-1164C>T) n.942-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.46023954A>C | CA399984249 | MAPT | c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) n.337-2A>C n.295-2A>C n.529-2A>C c.2287-2A>C (n.2287-2A>C) c.1996-2A>C (n.1996-2A>C) c.931-2A>C (n.931-2A>C) c.1060-2A>C (n.1060-2A>C) c.2062-2A>C (n.2062-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.2116-2A>C (n.2116-2A>C) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) n.6303-2A>C c.2374-2A>C (n.2374-2A>C) c.2281-2A>C (n.2281-2A>C) c.2200-2A>C (n.2200-2A>C) c.2176-2A>C (n.2176-2A>C) c.2083-2A>C (n.2083-2A>C) c.1309-2A>C (n.1309-2A>C) c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) c.772-1163A>C (n.772-1163A>C) n.942-2A>C | |
| 17 | g.46023954A>G | CA399984250 | MAPT | c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) n.337-2A>G n.295-2A>G n.529-2A>G c.2287-2A>G (n.2287-2A>G) c.1996-2A>G (n.1996-2A>G) c.931-2A>G (n.931-2A>G) c.1060-2A>G (n.1060-2A>G) c.2062-2A>G (n.2062-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.2116-2A>G (n.2116-2A>G) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) n.6303-2A>G c.2374-2A>G (n.2374-2A>G) c.2281-2A>G (n.2281-2A>G) c.2200-2A>G (n.2200-2A>G) c.2176-2A>G (n.2176-2A>G) c.2083-2A>G (n.2083-2A>G) c.1309-2A>G (n.1309-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) c.772-1163A>G (n.772-1163A>G) n.942-2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.46023954A>T | CA399984251 | MAPT | c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) n.337-2A>T n.295-2A>T n.529-2A>T c.2287-2A>T (n.2287-2A>T) c.1996-2A>T (n.1996-2A>T) c.931-2A>T (n.931-2A>T) c.1060-2A>T (n.1060-2A>T) c.2062-2A>T (n.2062-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.2116-2A>T (n.2116-2A>T) c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) n.6303-2A>T c.2374-2A>T (n.2374-2A>T) c.2281-2A>T (n.2281-2A>T) c.2200-2A>T (n.2200-2A>T) c.2176-2A>T (n.2176-2A>T) c.2083-2A>T (n.2083-2A>T) c.1309-2A>T (n.1309-2A>T) c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) c.772-1163A>T (n.772-1163A>T) n.942-2A>T | |
| 17 | g.46023955G>A | CA399984252 | MAPT | c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) n.337-1G>A n.295-1G>A n.529-1G>A c.2287-1G>A (n.2287-1G>A) c.1996-1G>A (n.1996-1G>A) c.931-1G>A (n.931-1G>A) c.1060-1G>A (n.1060-1G>A) c.2062-1G>A (n.2062-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.2116-1G>A (n.2116-1G>A) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) n.6303-1G>A c.2374-1G>A (n.2374-1G>A) c.2281-1G>A (n.2281-1G>A) c.2200-1G>A (n.2200-1G>A) c.2176-1G>A (n.2176-1G>A) c.2083-1G>A (n.2083-1G>A) c.1309-1G>A (n.1309-1G>A) c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) c.772-1162G>A (n.772-1162G>A) n.942-1G>A | |
| 17 | g.46023955G>C | CA399984254 | MAPT | c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) n.337-1G>C n.295-1G>C n.529-1G>C c.2287-1G>C (n.2287-1G>C) c.1996-1G>C (n.1996-1G>C) c.931-1G>C (n.931-1G>C) c.1060-1G>C (n.1060-1G>C) c.2062-1G>C (n.2062-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.2116-1G>C (n.2116-1G>C) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) n.6303-1G>C c.2374-1G>C (n.2374-1G>C) c.2281-1G>C (n.2281-1G>C) c.2200-1G>C (n.2200-1G>C) c.2176-1G>C (n.2176-1G>C) c.2083-1G>C (n.2083-1G>C) c.1309-1G>C (n.1309-1G>C) c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) c.772-1162G>C (n.772-1162G>C) n.942-1G>C | |
| 17 | g.46023955G>T | CA399984253 | MAPT | c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) n.337-1G>T n.295-1G>T n.529-1G>T c.2287-1G>T (n.2287-1G>T) c.1996-1G>T (n.1996-1G>T) c.931-1G>T (n.931-1G>T) c.1060-1G>T (n.1060-1G>T) c.2062-1G>T (n.2062-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.2116-1G>T (n.2116-1G>T) c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) n.6303-1G>T c.2374-1G>T (n.2374-1G>T) c.2281-1G>T (n.2281-1G>T) c.2200-1G>T (n.2200-1G>T) c.2176-1G>T (n.2176-1G>T) c.2083-1G>T (n.2083-1G>T) c.1309-1G>T (n.1309-1G>T) c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) c.772-1162G>T (n.772-1162G>T) n.942-1G>T | |
| 17 | g.46023956A>C | CA399984255 | MAPT | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) n.337A>C n.295A>C n.529A>C c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.2062A>C (p.Ile688Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.2116A>C (p.Ile706Leu) c.1018A>C (p.Ile340Leu) n.6303A>C c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.2281A>C (p.Ile761Leu) c.2200A>C (p.Ile734Leu) c.2176A>C (p.Ile726Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.772-1161A>C (n.772-1161A>C) n.942A>C | |
| 17 | g.46023956A>G | CA399984256 | MAPT | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) n.337A>G n.295A>G n.529A>G c.2287A>G (p.Ile763Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) c.931A>G (p.Ile311Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.2062A>G (p.Ile688Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.2116A>G (p.Ile706Val) c.1018A>G (p.Ile340Val) n.6303A>G c.2374A>G (p.Ile792Val) c.2281A>G (p.Ile761Val) c.2200A>G (p.Ile734Val) c.2176A>G (p.Ile726Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.772-1161A>G (n.772-1161A>G) n.942A>G | |
| 17 | g.46023956A>T | CA399984257 | MAPT | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) n.337A>T n.295A>T n.529A>T c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.1060A>T (p.Ile354Phe) c.2062A>T (p.Ile688Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.2116A>T (p.Ile706Phe) c.1018A>T (p.Ile340Phe) n.6303A>T c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.2281A>T (p.Ile761Phe) c.2200A>T (p.Ile734Phe) c.2176A>T (p.Ile726Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.772-1161A>T (n.772-1161A>T) n.942A>T | |
| 17 | g.46023957T>A | CA399984258 | MAPT | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) n.338T>A n.296T>A n.530T>A c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn) c.2063T>A (p.Ile688Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.2117T>A (p.Ile706Asn) c.1019T>A (p.Ile340Asn) n.6304T>A c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.2282T>A (p.Ile761Asn) c.2201T>A (p.Ile734Asn) c.2177T>A (p.Ile726Asn) c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.772-1160T>A (n.772-1160T>A) n.943T>A | |
| 17 | g.46023957T>C | CA399984259 | MAPT | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) n.338T>C n.296T>C n.530T>C c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.2063T>C (p.Ile688Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.2117T>C (p.Ile706Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) n.6304T>C c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.2282T>C (p.Ile761Thr) c.2201T>C (p.Ile734Thr) c.2177T>C (p.Ile726Thr) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.772-1160T>C (n.772-1160T>C) n.943T>C | |
| 17 | g.46023957T>G | CA399984260 | MAPT | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) n.338T>G n.296T>G n.530T>G c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) c.2063T>G (p.Ile688Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.2117T>G (p.Ile706Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) n.6304T>G c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.2282T>G (p.Ile761Ser) c.2201T>G (p.Ile734Ser) c.2177T>G (p.Ile726Ser) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) c.772-1160T>G (n.772-1160T>G) n.943T>G | |
| 17 | g.46023958T>A | CA500371383 | MAPT | c.1026T>A (p.Ile342=) c.939T>A (p.Ile313=) c.1113T>A (p.Ile371=) n.339T>A n.297T>A n.531T>A c.2289T>A (p.Ile763=) c.1998T>A (p.Ile666=) c.933T>A (p.Ile311=) c.1062T>A (p.Ile354=) c.2064T>A (p.Ile688=) c.846T>A (p.Ile282=) c.2118T>A (p.Ile706=) c.1020T>A (p.Ile340=) n.6305T>A c.2376T>A (p.Ile792=) c.2283T>A (p.Ile761=) c.2202T>A (p.Ile734=) c.2178T>A (p.Ile726=) c.2085T>A (p.Ile695=) c.1311T>A (p.Ile437=) c.1224T>A (p.Ile408=) c.1137T>A (p.Ile379=) c.772-1159T>A (n.772-1159T>A) n.944T>A | |
| 17 | g.46023958T>C | CA500371382 | MAPT | c.1026T>C (p.Ile342=) c.939T>C (p.Ile313=) c.1113T>C (p.Ile371=) n.339T>C n.297T>C n.531T>C c.2289T>C (p.Ile763=) c.1998T>C (p.Ile666=) c.933T>C (p.Ile311=) c.1062T>C (p.Ile354=) c.2064T>C (p.Ile688=) c.846T>C (p.Ile282=) c.2118T>C (p.Ile706=) c.1020T>C (p.Ile340=) n.6305T>C c.2376T>C (p.Ile792=) c.2283T>C (p.Ile761=) c.2202T>C (p.Ile734=) c.2178T>C (p.Ile726=) c.2085T>C (p.Ile695=) c.1311T>C (p.Ile437=) c.1224T>C (p.Ile408=) c.1137T>C (p.Ile379=) c.772-1159T>C (n.772-1159T>C) n.944T>C | |
| 17 | g.46023958T>G | CA399984261 | MAPT | c.1026T>G (p.Ile342Met) c.939T>G (p.Ile313Met) c.1113T>G (p.Ile371Met) n.339T>G n.297T>G n.531T>G c.2289T>G (p.Ile763Met) c.1998T>G (p.Ile666Met) c.933T>G (p.Ile311Met) c.1062T>G (p.Ile354Met) c.2064T>G (p.Ile688Met) c.846T>G (p.Ile282Met) c.2118T>G (p.Ile706Met) c.1020T>G (p.Ile340Met) n.6305T>G c.2376T>G (p.Ile792Met) c.2283T>G (p.Ile761Met) c.2202T>G (p.Ile734Met) c.2178T>G (p.Ile726Met) c.2085T>G (p.Ile695Met) c.1311T>G (p.Ile437Met) c.1224T>G (p.Ile408Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) c.772-1159T>G (n.772-1159T>G) n.944T>G | |
| 17 | g.46023959G>A | CA399984262 | MAPT | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.340G>A n.298G>A n.532G>A c.2290G>A (p.Glu764Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.2119G>A (p.Glu707Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.6306G>A c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.772-1158G>A (n.772-1158G>A) n.945G>A | |
| 17 | g.46023959G>C | CA399984263 | MAPT | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.340G>C n.298G>C n.532G>C c.2290G>C (p.Glu764Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.2119G>C (p.Glu707Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.6306G>C c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.2179G>C (p.Glu727Gln) c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.772-1158G>C (n.772-1158G>C) n.945G>C | |
| 17 | g.46023959G>T | CA399984264 | MAPT | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.340G>T n.298G>T n.532G>T c.2290G>T (p.Glu764Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.2119G>T (p.Glu707Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.6306G>T c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.772-1158G>T (n.772-1158G>T) n.945G>T | |
| 17 | g.46023960A>C | CA399984266 | MAPT | c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.341A>C n.299A>C n.533A>C c.2291A>C (p.Glu764Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.2120A>C (p.Glu707Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.6307A>C c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.772-1157A>C (n.772-1157A>C) n.946A>C | |
| 17 | g.46023960A>G | CA399984267 | MAPT | c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.341A>G n.299A>G n.533A>G c.2291A>G (p.Glu764Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.2120A>G (p.Glu707Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.6307A>G c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.772-1157A>G (n.772-1157A>G) n.946A>G | |
| 17 | g.46023960A>T | CA399984265 | MAPT | c.1028A>T (p.Glu343Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) n.341A>T n.299A>T n.533A>T c.2291A>T (p.Glu764Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.2120A>T (p.Glu707Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) n.6307A>T c.2378A>T (p.Glu793Val) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.2180A>T (p.Glu727Val) c.2087A>T (p.Glu696Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.772-1157A>T (n.772-1157A>T) n.946A>T | |
| 17 | g.46023961A>C | CA399984268 | MAPT | c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.342A>C n.300A>C n.534A>C c.2292A>C (p.Glu764Asp) c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) c.2121A>C (p.Glu707Asp) c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.6308A>C c.2379A>C (p.Glu793Asp) c.2286A>C (p.Glu762Asp) c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.2181A>C (p.Glu727Asp) c.2088A>C (p.Glu696Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.772-1156A>C (n.772-1156A>C) n.947A>C | |
| 17 | g.46023961A>G | CA500371384 | MAPT | c.1029A>G (p.Glu343=) c.942A>G (p.Glu314=) c.1116A>G (p.Glu372=) n.342A>G n.300A>G n.534A>G c.2292A>G (p.Glu764=) c.2001A>G (p.Glu667=) c.936A>G (p.Glu312=) c.1065A>G (p.Glu355=) c.2067A>G (p.Glu689=) c.849A>G (p.Glu283=) c.2121A>G (p.Glu707=) c.1023A>G (p.Glu341=) n.6308A>G c.2379A>G (p.Glu793=) c.2286A>G (p.Glu762=) c.2205A>G (p.Glu735=) c.2181A>G (p.Glu727=) c.2088A>G (p.Glu696=) c.1314A>G (p.Glu438=) c.1227A>G (p.Glu409=) c.1140A>G (p.Glu380=) c.772-1156A>G (n.772-1156A>G) n.947A>G | |
| 17 | g.46023961A>T | CA399984269 | MAPT | c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.342A>T n.300A>T n.534A>T c.2292A>T (p.Glu764Asp) c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.2121A>T (p.Glu707Asp) c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.6308A>T c.2379A>T (p.Glu793Asp) c.2286A>T (p.Glu762Asp) c.2205A>T (p.Glu735Asp) c.2181A>T (p.Glu727Asp) c.2088A>T (p.Glu696Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.772-1156A>T (n.772-1156A>T) n.947A>T |