Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.942-122_942-121del
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n.942-121T>C
 gnomAD v4
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n.942-120del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.6303-118C>T
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n.942-118C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.337-117T>A
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n.942-106_942-103del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.942-106_942-104del
 gnomAD v4
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n.942-107A>G
 gnomAD v4
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n.942-106del
 gnomAD v4
17g.46023850C>ACA291117801MAPTc.1024-106C>A (n.1024-106C>A)
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n.942-106C>A
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17g.46023851A>GCA2638368504MAPTc.1024-105A>G (n.1024-105A>G)
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 gnomAD v4
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n.942-90_942-87delinsGCAC
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n.942-89C>T
 gnomAD v4
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n.942-89_942-87del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.942-88A=
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n.942-88A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.942-88A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.937-87C>A (n.937-87C>A)
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n.337-87C>A
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n.942-87C>A
 gnomAD v4
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c.2176-80C>A (n.2176-80C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.942-64_942-52delinsAGTTGGCAGGGCT
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n.942-63G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.942-62_942-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46023894T>CCA2638368686MAPTc.1024-62T>C (n.1024-62T>C)
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n.942-62T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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17g.46023896G>ACA2638368689MAPTc.1024-60G>A (n.1024-60G>A)
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n.942-32A>T
 gnomAD v4
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n.942-28C>A
 gnomAD v4
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c.937-28C>T (n.937-28C>T)
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n.337-28C>T
n.295-28C>T
n.529-28C>T
c.2287-28C>T (n.2287-28C>T)
c.1996-28C>T (n.1996-28C>T)
c.931-28C>T (n.931-28C>T)
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c.1018-28C>T (n.1018-28C>T)
n.6303-28C>T
c.2374-28C>T (n.2374-28C>T)
c.2281-28C>T (n.2281-28C>T)
c.2200-28C>T (n.2200-28C>T)
c.2176-28C>T (n.2176-28C>T)
c.2083-28C>T (n.2083-28C>T)
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c.1222-28C>T (n.1222-28C>T)
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c.772-1189C>T (n.772-1189C>T)
n.942-28C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched