Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.46023813C>A | CA2638368402 | MAPT | c.1024-143C>A (n.1024-143C>A) c.937-143C>A (n.937-143C>A) c.1111-143C>A (n.1111-143C>A) n.337-143C>A n.295-143C>A n.529-143C>A c.2287-143C>A (n.2287-143C>A) c.1996-143C>A (n.1996-143C>A) c.931-143C>A (n.931-143C>A) c.1060-143C>A (n.1060-143C>A) c.2062-143C>A (n.2062-143C>A) c.844-143C>A (n.844-143C>A) c.2116-143C>A (n.2116-143C>A) c.1018-143C>A (n.1018-143C>A) n.6303-143C>A c.2374-143C>A (n.2374-143C>A) c.2281-143C>A (n.2281-143C>A) c.2200-143C>A (n.2200-143C>A) c.2176-143C>A (n.2176-143C>A) c.2083-143C>A (n.2083-143C>A) c.1309-143C>A (n.1309-143C>A) c.1222-143C>A (n.1222-143C>A) c.1135-143C>A (n.1135-143C>A) c.772-1304C>A (n.772-1304C>A) n.942-143C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46023814C>G | CA772443623 | MAPT | c.1024-142C>G (n.1024-142C>G) c.937-142C>G (n.937-142C>G) c.1111-142C>G (n.1111-142C>G) n.337-142C>G n.295-142C>G n.529-142C>G c.2287-142C>G (n.2287-142C>G) c.1996-142C>G (n.1996-142C>G) c.931-142C>G (n.931-142C>G) c.1060-142C>G (n.1060-142C>G) c.2062-142C>G (n.2062-142C>G) c.844-142C>G (n.844-142C>G) c.2116-142C>G (n.2116-142C>G) c.1018-142C>G (n.1018-142C>G) n.6303-142C>G c.2374-142C>G (n.2374-142C>G) c.2281-142C>G (n.2281-142C>G) c.2200-142C>G (n.2200-142C>G) c.2176-142C>G (n.2176-142C>G) c.2083-142C>G (n.2083-142C>G) c.1309-142C>G (n.1309-142C>G) c.1222-142C>G (n.1222-142C>G) c.1135-142C>G (n.1135-142C>G) c.772-1303C>G (n.772-1303C>G) n.942-142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023816G>T | CA2638368404 | MAPT | c.1024-140G>T (n.1024-140G>T) c.937-140G>T (n.937-140G>T) c.1111-140G>T (n.1111-140G>T) n.337-140G>T n.295-140G>T n.529-140G>T c.2287-140G>T (n.2287-140G>T) c.1996-140G>T (n.1996-140G>T) c.931-140G>T (n.931-140G>T) c.1060-140G>T (n.1060-140G>T) c.2062-140G>T (n.2062-140G>T) c.844-140G>T (n.844-140G>T) c.2116-140G>T (n.2116-140G>T) c.1018-140G>T (n.1018-140G>T) n.6303-140G>T c.2374-140G>T (n.2374-140G>T) c.2281-140G>T (n.2281-140G>T) c.2200-140G>T (n.2200-140G>T) c.2176-140G>T (n.2176-140G>T) c.2083-140G>T (n.2083-140G>T) c.1309-140G>T (n.1309-140G>T) c.1222-140G>T (n.1222-140G>T) c.1135-140G>T (n.1135-140G>T) c.772-1301G>T (n.772-1301G>T) n.942-140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023818del | CA2638368406 | MAPT | c.1024-138del (n.1024-138del) c.937-138del (n.937-138del) c.1111-138del (n.1111-138del) n.337-138del n.295-138del n.529-138del c.2287-138del (n.2287-138del) c.1996-138del (n.1996-138del) c.931-138del (n.931-138del) c.1060-138del (n.1060-138del) c.2062-138del (n.2062-138del) c.844-138del (n.844-138del) c.2116-138del (n.2116-138del) c.1018-138del (n.1018-138del) n.6303-138del c.2374-138del (n.2374-138del) c.2281-138del (n.2281-138del) c.2200-138del (n.2200-138del) c.2176-138del (n.2176-138del) c.2083-138del (n.2083-138del) c.1309-138del (n.1309-138del) c.1222-138del (n.1222-138del) c.1135-138del (n.1135-138del) c.772-1299del (n.772-1299del) n.942-138del | gnomAD v4 |
17 | g.46023818G= | CA2262106829 | MAPT | c.1024-138G= (n.1024-138G=) c.937-138G= (n.937-138G=) c.1111-138G= (n.1111-138G=) n.337-138G= n.295-138G= n.529-138G= c.2287-138G= (n.2287-138G=) c.1996-138G= (n.1996-138G=) c.931-138G= (n.931-138G=) c.1060-138G= (n.1060-138G=) c.2062-138G= (n.2062-138G=) c.844-138G= (n.844-138G=) c.2116-138G= (n.2116-138G=) c.1018-138G= (n.1018-138G=) n.6303-138G= c.2374-138G= (n.2374-138G=) c.2281-138G= (n.2281-138G=) c.2200-138G= (n.2200-138G=) c.2176-138G= (n.2176-138G=) c.2083-138G= (n.2083-138G=) c.1309-138G= (n.1309-138G=) c.1222-138G= (n.1222-138G=) c.1135-138G= (n.1135-138G=) c.772-1299G= (n.772-1299G=) n.942-138G= | |
17 | g.46023818G>T | CA984131268 | MAPT | c.1024-138G>T (n.1024-138G>T) c.937-138G>T (n.937-138G>T) c.1111-138G>T (n.1111-138G>T) n.337-138G>T n.295-138G>T n.529-138G>T c.2287-138G>T (n.2287-138G>T) c.1996-138G>T (n.1996-138G>T) c.931-138G>T (n.931-138G>T) c.1060-138G>T (n.1060-138G>T) c.2062-138G>T (n.2062-138G>T) c.844-138G>T (n.844-138G>T) c.2116-138G>T (n.2116-138G>T) c.1018-138G>T (n.1018-138G>T) n.6303-138G>T c.2374-138G>T (n.2374-138G>T) c.2281-138G>T (n.2281-138G>T) c.2200-138G>T (n.2200-138G>T) c.2176-138G>T (n.2176-138G>T) c.2083-138G>T (n.2083-138G>T) c.1309-138G>T (n.1309-138G>T) c.1222-138G>T (n.1222-138G>T) c.1135-138G>T (n.1135-138G>T) c.772-1299G>T (n.772-1299G>T) n.942-138G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46023819C>T | CA291117784 | MAPT | c.1024-137C>T (n.1024-137C>T) c.937-137C>T (n.937-137C>T) c.1111-137C>T (n.1111-137C>T) n.337-137C>T n.295-137C>T n.529-137C>T c.2287-137C>T (n.2287-137C>T) c.1996-137C>T (n.1996-137C>T) c.931-137C>T (n.931-137C>T) c.1060-137C>T (n.1060-137C>T) c.2062-137C>T (n.2062-137C>T) c.844-137C>T (n.844-137C>T) c.2116-137C>T (n.2116-137C>T) c.1018-137C>T (n.1018-137C>T) n.6303-137C>T c.2374-137C>T (n.2374-137C>T) c.2281-137C>T (n.2281-137C>T) c.2200-137C>T (n.2200-137C>T) c.2176-137C>T (n.2176-137C>T) c.2083-137C>T (n.2083-137C>T) c.1309-137C>T (n.1309-137C>T) c.1222-137C>T (n.1222-137C>T) c.1135-137C>T (n.1135-137C>T) c.772-1298C>T (n.772-1298C>T) n.942-137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46023823A>T | CA2638368422 | MAPT | c.1024-133A>T (n.1024-133A>T) c.937-133A>T (n.937-133A>T) c.1111-133A>T (n.1111-133A>T) n.337-133A>T n.295-133A>T n.529-133A>T c.2287-133A>T (n.2287-133A>T) c.1996-133A>T (n.1996-133A>T) c.931-133A>T (n.931-133A>T) c.1060-133A>T (n.1060-133A>T) c.2062-133A>T (n.2062-133A>T) c.844-133A>T (n.844-133A>T) c.2116-133A>T (n.2116-133A>T) c.1018-133A>T (n.1018-133A>T) n.6303-133A>T c.2374-133A>T (n.2374-133A>T) c.2281-133A>T (n.2281-133A>T) c.2200-133A>T (n.2200-133A>T) c.2176-133A>T (n.2176-133A>T) c.2083-133A>T (n.2083-133A>T) c.1309-133A>T (n.1309-133A>T) c.1222-133A>T (n.1222-133A>T) c.1135-133A>T (n.1135-133A>T) c.772-1294A>T (n.772-1294A>T) n.942-133A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023824G>A | CA2262106834 | MAPT | c.1024-132G>A (n.1024-132G>A) c.937-132G>A (n.937-132G>A) c.1111-132G>A (n.1111-132G>A) n.337-132G>A n.295-132G>A n.529-132G>A c.2287-132G>A (n.2287-132G>A) c.1996-132G>A (n.1996-132G>A) c.931-132G>A (n.931-132G>A) c.1060-132G>A (n.1060-132G>A) c.2062-132G>A (n.2062-132G>A) c.844-132G>A (n.844-132G>A) c.2116-132G>A (n.2116-132G>A) c.1018-132G>A (n.1018-132G>A) n.6303-132G>A c.2374-132G>A (n.2374-132G>A) c.2281-132G>A (n.2281-132G>A) c.2200-132G>A (n.2200-132G>A) c.2176-132G>A (n.2176-132G>A) c.2083-132G>A (n.2083-132G>A) c.1309-132G>A (n.1309-132G>A) c.1222-132G>A (n.1222-132G>A) c.1135-132G>A (n.1135-132G>A) c.772-1293G>A (n.772-1293G>A) n.942-132G>A | dbSNP |
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17 | g.46023824G>T | CA2638368424 | MAPT | c.1024-132G>T (n.1024-132G>T) c.937-132G>T (n.937-132G>T) c.1111-132G>T (n.1111-132G>T) n.337-132G>T n.295-132G>T n.529-132G>T c.2287-132G>T (n.2287-132G>T) c.1996-132G>T (n.1996-132G>T) c.931-132G>T (n.931-132G>T) c.1060-132G>T (n.1060-132G>T) c.2062-132G>T (n.2062-132G>T) c.844-132G>T (n.844-132G>T) c.2116-132G>T (n.2116-132G>T) c.1018-132G>T (n.1018-132G>T) n.6303-132G>T c.2374-132G>T (n.2374-132G>T) c.2281-132G>T (n.2281-132G>T) c.2200-132G>T (n.2200-132G>T) c.2176-132G>T (n.2176-132G>T) c.2083-132G>T (n.2083-132G>T) c.1309-132G>T (n.1309-132G>T) c.1222-132G>T (n.1222-132G>T) c.1135-132G>T (n.1135-132G>T) c.772-1293G>T (n.772-1293G>T) n.942-132G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023826G>A | CA2638368427 | MAPT | c.1024-130G>A (n.1024-130G>A) c.937-130G>A (n.937-130G>A) c.1111-130G>A (n.1111-130G>A) n.337-130G>A n.295-130G>A n.529-130G>A c.2287-130G>A (n.2287-130G>A) c.1996-130G>A (n.1996-130G>A) c.931-130G>A (n.931-130G>A) c.1060-130G>A (n.1060-130G>A) c.2062-130G>A (n.2062-130G>A) c.844-130G>A (n.844-130G>A) c.2116-130G>A (n.2116-130G>A) c.1018-130G>A (n.1018-130G>A) n.6303-130G>A c.2374-130G>A (n.2374-130G>A) c.2281-130G>A (n.2281-130G>A) c.2200-130G>A (n.2200-130G>A) c.2176-130G>A (n.2176-130G>A) c.2083-130G>A (n.2083-130G>A) c.1309-130G>A (n.1309-130G>A) c.1222-130G>A (n.1222-130G>A) c.1135-130G>A (n.1135-130G>A) c.772-1291G>A (n.772-1291G>A) n.942-130G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023827C>A | CA2638368428 | MAPT | c.1024-129C>A (n.1024-129C>A) c.937-129C>A (n.937-129C>A) c.1111-129C>A (n.1111-129C>A) n.337-129C>A n.295-129C>A n.529-129C>A c.2287-129C>A (n.2287-129C>A) c.1996-129C>A (n.1996-129C>A) c.931-129C>A (n.931-129C>A) c.1060-129C>A (n.1060-129C>A) c.2062-129C>A (n.2062-129C>A) c.844-129C>A (n.844-129C>A) c.2116-129C>A (n.2116-129C>A) c.1018-129C>A (n.1018-129C>A) n.6303-129C>A c.2374-129C>A (n.2374-129C>A) c.2281-129C>A (n.2281-129C>A) c.2200-129C>A (n.2200-129C>A) c.2176-129C>A (n.2176-129C>A) c.2083-129C>A (n.2083-129C>A) c.1309-129C>A (n.1309-129C>A) c.1222-129C>A (n.1222-129C>A) c.1135-129C>A (n.1135-129C>A) c.772-1290C>A (n.772-1290C>A) n.942-129C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023827C>T | CA2638368429 | MAPT | c.1024-129C>T (n.1024-129C>T) c.937-129C>T (n.937-129C>T) c.1111-129C>T (n.1111-129C>T) n.337-129C>T n.295-129C>T n.529-129C>T c.2287-129C>T (n.2287-129C>T) c.1996-129C>T (n.1996-129C>T) c.931-129C>T (n.931-129C>T) c.1060-129C>T (n.1060-129C>T) c.2062-129C>T (n.2062-129C>T) c.844-129C>T (n.844-129C>T) c.2116-129C>T (n.2116-129C>T) c.1018-129C>T (n.1018-129C>T) n.6303-129C>T c.2374-129C>T (n.2374-129C>T) c.2281-129C>T (n.2281-129C>T) c.2200-129C>T (n.2200-129C>T) c.2176-129C>T (n.2176-129C>T) c.2083-129C>T (n.2083-129C>T) c.1309-129C>T (n.1309-129C>T) c.1222-129C>T (n.1222-129C>T) c.1135-129C>T (n.1135-129C>T) c.772-1290C>T (n.772-1290C>T) n.942-129C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023828A>G | CA2638368431 | MAPT | c.1024-128A>G (n.1024-128A>G) c.937-128A>G (n.937-128A>G) c.1111-128A>G (n.1111-128A>G) n.337-128A>G n.295-128A>G n.529-128A>G c.2287-128A>G (n.2287-128A>G) c.1996-128A>G (n.1996-128A>G) c.931-128A>G (n.931-128A>G) c.1060-128A>G (n.1060-128A>G) c.2062-128A>G (n.2062-128A>G) c.844-128A>G (n.844-128A>G) c.2116-128A>G (n.2116-128A>G) c.1018-128A>G (n.1018-128A>G) n.6303-128A>G c.2374-128A>G (n.2374-128A>G) c.2281-128A>G (n.2281-128A>G) c.2200-128A>G (n.2200-128A>G) c.2176-128A>G (n.2176-128A>G) c.2083-128A>G (n.2083-128A>G) c.1309-128A>G (n.1309-128A>G) c.1222-128A>G (n.1222-128A>G) c.1135-128A>G (n.1135-128A>G) c.772-1289A>G (n.772-1289A>G) n.942-128A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023830G>A | CA2262106836 | MAPT | c.1024-126G>A (n.1024-126G>A) c.937-126G>A (n.937-126G>A) c.1111-126G>A (n.1111-126G>A) n.337-126G>A n.295-126G>A n.529-126G>A c.2287-126G>A (n.2287-126G>A) c.1996-126G>A (n.1996-126G>A) c.931-126G>A (n.931-126G>A) c.1060-126G>A (n.1060-126G>A) c.2062-126G>A (n.2062-126G>A) c.844-126G>A (n.844-126G>A) c.2116-126G>A (n.2116-126G>A) c.1018-126G>A (n.1018-126G>A) n.6303-126G>A c.2374-126G>A (n.2374-126G>A) c.2281-126G>A (n.2281-126G>A) c.2200-126G>A (n.2200-126G>A) c.2176-126G>A (n.2176-126G>A) c.2083-126G>A (n.2083-126G>A) c.1309-126G>A (n.1309-126G>A) c.1222-126G>A (n.1222-126G>A) c.1135-126G>A (n.1135-126G>A) c.772-1287G>A (n.772-1287G>A) n.942-126G>A | dbSNP |
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17 | g.46023831A>G | CA2638368442 | MAPT | c.1024-125A>G (n.1024-125A>G) c.937-125A>G (n.937-125A>G) c.1111-125A>G (n.1111-125A>G) n.337-125A>G n.295-125A>G n.529-125A>G c.2287-125A>G (n.2287-125A>G) c.1996-125A>G (n.1996-125A>G) c.931-125A>G (n.931-125A>G) c.1060-125A>G (n.1060-125A>G) c.2062-125A>G (n.2062-125A>G) c.844-125A>G (n.844-125A>G) c.2116-125A>G (n.2116-125A>G) c.1018-125A>G (n.1018-125A>G) n.6303-125A>G c.2374-125A>G (n.2374-125A>G) c.2281-125A>G (n.2281-125A>G) c.2200-125A>G (n.2200-125A>G) c.2176-125A>G (n.2176-125A>G) c.2083-125A>G (n.2083-125A>G) c.1309-125A>G (n.1309-125A>G) c.1222-125A>G (n.1222-125A>G) c.1135-125A>G (n.1135-125A>G) c.772-1286A>G (n.772-1286A>G) n.942-125A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023831A>T | CA2638368443 | MAPT | c.1024-125A>T (n.1024-125A>T) c.937-125A>T (n.937-125A>T) c.1111-125A>T (n.1111-125A>T) n.337-125A>T n.295-125A>T n.529-125A>T c.2287-125A>T (n.2287-125A>T) c.1996-125A>T (n.1996-125A>T) c.931-125A>T (n.931-125A>T) c.1060-125A>T (n.1060-125A>T) c.2062-125A>T (n.2062-125A>T) c.844-125A>T (n.844-125A>T) c.2116-125A>T (n.2116-125A>T) c.1018-125A>T (n.1018-125A>T) n.6303-125A>T c.2374-125A>T (n.2374-125A>T) c.2281-125A>T (n.2281-125A>T) c.2200-125A>T (n.2200-125A>T) c.2176-125A>T (n.2176-125A>T) c.2083-125A>T (n.2083-125A>T) c.1309-125A>T (n.1309-125A>T) c.1222-125A>T (n.1222-125A>T) c.1135-125A>T (n.1135-125A>T) c.772-1286A>T (n.772-1286A>T) n.942-125A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023832C>A | CA291117795 | MAPT | c.1024-124C>A (n.1024-124C>A) c.937-124C>A (n.937-124C>A) c.1111-124C>A (n.1111-124C>A) n.337-124C>A n.295-124C>A n.529-124C>A c.2287-124C>A (n.2287-124C>A) c.1996-124C>A (n.1996-124C>A) c.931-124C>A (n.931-124C>A) c.1060-124C>A (n.1060-124C>A) c.2062-124C>A (n.2062-124C>A) c.844-124C>A (n.844-124C>A) c.2116-124C>A (n.2116-124C>A) c.1018-124C>A (n.1018-124C>A) n.6303-124C>A c.2374-124C>A (n.2374-124C>A) c.2281-124C>A (n.2281-124C>A) c.2200-124C>A (n.2200-124C>A) c.2176-124C>A (n.2176-124C>A) c.2083-124C>A (n.2083-124C>A) c.1309-124C>A (n.1309-124C>A) c.1222-124C>A (n.1222-124C>A) c.1135-124C>A (n.1135-124C>A) c.772-1285C>A (n.772-1285C>A) n.942-124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46023832C= | CA2262106837 | MAPT | c.1024-124C= (n.1024-124C=) c.937-124C= (n.937-124C=) c.1111-124C= (n.1111-124C=) n.337-124C= n.295-124C= n.529-124C= c.2287-124C= (n.2287-124C=) c.1996-124C= (n.1996-124C=) c.931-124C= (n.931-124C=) c.1060-124C= (n.1060-124C=) c.2062-124C= (n.2062-124C=) c.844-124C= (n.844-124C=) c.2116-124C= (n.2116-124C=) c.1018-124C= (n.1018-124C=) n.6303-124C= c.2374-124C= (n.2374-124C=) c.2281-124C= (n.2281-124C=) c.2200-124C= (n.2200-124C=) c.2176-124C= (n.2176-124C=) c.2083-124C= (n.2083-124C=) c.1309-124C= (n.1309-124C=) c.1222-124C= (n.1222-124C=) c.1135-124C= (n.1135-124C=) c.772-1285C= (n.772-1285C=) n.942-124C= | |
17 | g.46023833C>A | CA2638368448 | MAPT | c.1024-123C>A (n.1024-123C>A) c.937-123C>A (n.937-123C>A) c.1111-123C>A (n.1111-123C>A) n.337-123C>A n.295-123C>A n.529-123C>A c.2287-123C>A (n.2287-123C>A) c.1996-123C>A (n.1996-123C>A) c.931-123C>A (n.931-123C>A) c.1060-123C>A (n.1060-123C>A) c.2062-123C>A (n.2062-123C>A) c.844-123C>A (n.844-123C>A) c.2116-123C>A (n.2116-123C>A) c.1018-123C>A (n.1018-123C>A) n.6303-123C>A c.2374-123C>A (n.2374-123C>A) c.2281-123C>A (n.2281-123C>A) c.2200-123C>A (n.2200-123C>A) c.2176-123C>A (n.2176-123C>A) c.2083-123C>A (n.2083-123C>A) c.1309-123C>A (n.1309-123C>A) c.1222-123C>A (n.1222-123C>A) c.1135-123C>A (n.1135-123C>A) c.772-1284C>A (n.772-1284C>A) n.942-123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023833C= | CA2262106839 | MAPT | c.1024-123C= (n.1024-123C=) c.937-123C= (n.937-123C=) c.1111-123C= (n.1111-123C=) n.337-123C= n.295-123C= n.529-123C= c.2287-123C= (n.2287-123C=) c.1996-123C= (n.1996-123C=) c.931-123C= (n.931-123C=) c.1060-123C= (n.1060-123C=) c.2062-123C= (n.2062-123C=) c.844-123C= (n.844-123C=) c.2116-123C= (n.2116-123C=) c.1018-123C= (n.1018-123C=) n.6303-123C= c.2374-123C= (n.2374-123C=) c.2281-123C= (n.2281-123C=) c.2200-123C= (n.2200-123C=) c.2176-123C= (n.2176-123C=) c.2083-123C= (n.2083-123C=) c.1309-123C= (n.1309-123C=) c.1222-123C= (n.1222-123C=) c.1135-123C= (n.1135-123C=) c.772-1284C= (n.772-1284C=) n.942-123C= | |
17 | g.46023833C>T | CA772443637 | MAPT | c.1024-123C>T (n.1024-123C>T) c.937-123C>T (n.937-123C>T) c.1111-123C>T (n.1111-123C>T) n.337-123C>T n.295-123C>T n.529-123C>T c.2287-123C>T (n.2287-123C>T) c.1996-123C>T (n.1996-123C>T) c.931-123C>T (n.931-123C>T) c.1060-123C>T (n.1060-123C>T) c.2062-123C>T (n.2062-123C>T) c.844-123C>T (n.844-123C>T) c.2116-123C>T (n.2116-123C>T) c.1018-123C>T (n.1018-123C>T) n.6303-123C>T c.2374-123C>T (n.2374-123C>T) c.2281-123C>T (n.2281-123C>T) c.2200-123C>T (n.2200-123C>T) c.2176-123C>T (n.2176-123C>T) c.2083-123C>T (n.2083-123C>T) c.1309-123C>T (n.1309-123C>T) c.1222-123C>T (n.1222-123C>T) c.1135-123C>T (n.1135-123C>T) c.772-1284C>T (n.772-1284C>T) n.942-123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023833_46023835delinsCCT | CA2262106838 | MAPT | c.1024-123_1024-121delinsCCT (n.1024-123_1024-121delinsCCT) c.937-123_937-121delinsCCT (n.937-123_937-121delinsCCT) c.1111-123_1111-121delinsCCT (n.1111-123_1111-121delinsCCT) n.337-123_337-121delinsCCT n.295-123_295-121delinsCCT n.529-123_529-121delinsCCT c.2287-123_2287-121delinsCCT (n.2287-123_2287-121delinsCCT) c.1996-123_1996-121delinsCCT (n.1996-123_1996-121delinsCCT) c.931-123_931-121delinsCCT (n.931-123_931-121delinsCCT) c.1060-123_1060-121delinsCCT (n.1060-123_1060-121delinsCCT) c.2062-123_2062-121delinsCCT (n.2062-123_2062-121delinsCCT) c.844-123_844-121delinsCCT (n.844-123_844-121delinsCCT) c.2116-123_2116-121delinsCCT (n.2116-123_2116-121delinsCCT) c.1018-123_1018-121delinsCCT (n.1018-123_1018-121delinsCCT) n.6303-123_6303-121delinsCCT c.2374-123_2374-121delinsCCT (n.2374-123_2374-121delinsCCT) c.2281-123_2281-121delinsCCT (n.2281-123_2281-121delinsCCT) c.2200-123_2200-121delinsCCT (n.2200-123_2200-121delinsCCT) c.2176-123_2176-121delinsCCT (n.2176-123_2176-121delinsCCT) c.2083-123_2083-121delinsCCT (n.2083-123_2083-121delinsCCT) c.1309-123_1309-121delinsCCT (n.1309-123_1309-121delinsCCT) c.1222-123_1222-121delinsCCT (n.1222-123_1222-121delinsCCT) c.1135-123_1135-121delinsCCT (n.1135-123_1135-121delinsCCT) c.772-1284_772-1282delinsCCT (n.772-1284_772-1282delinsCCT) n.942-123_942-121delinsCCT | |
17 | g.46023834C>A | CA2638368450 | MAPT | c.1024-122C>A (n.1024-122C>A) c.937-122C>A (n.937-122C>A) c.1111-122C>A (n.1111-122C>A) n.337-122C>A n.295-122C>A n.529-122C>A c.2287-122C>A (n.2287-122C>A) c.1996-122C>A (n.1996-122C>A) c.931-122C>A (n.931-122C>A) c.1060-122C>A (n.1060-122C>A) c.2062-122C>A (n.2062-122C>A) c.844-122C>A (n.844-122C>A) c.2116-122C>A (n.2116-122C>A) c.1018-122C>A (n.1018-122C>A) n.6303-122C>A c.2374-122C>A (n.2374-122C>A) c.2281-122C>A (n.2281-122C>A) c.2200-122C>A (n.2200-122C>A) c.2176-122C>A (n.2176-122C>A) c.2083-122C>A (n.2083-122C>A) c.1309-122C>A (n.1309-122C>A) c.1222-122C>A (n.1222-122C>A) c.1135-122C>A (n.1135-122C>A) c.772-1283C>A (n.772-1283C>A) n.942-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023834C>T | CA2638368452 | MAPT | c.1024-122C>T (n.1024-122C>T) c.937-122C>T (n.937-122C>T) c.1111-122C>T (n.1111-122C>T) n.337-122C>T n.295-122C>T n.529-122C>T c.2287-122C>T (n.2287-122C>T) c.1996-122C>T (n.1996-122C>T) c.931-122C>T (n.931-122C>T) c.1060-122C>T (n.1060-122C>T) c.2062-122C>T (n.2062-122C>T) c.844-122C>T (n.844-122C>T) c.2116-122C>T (n.2116-122C>T) c.1018-122C>T (n.1018-122C>T) n.6303-122C>T c.2374-122C>T (n.2374-122C>T) c.2281-122C>T (n.2281-122C>T) c.2200-122C>T (n.2200-122C>T) c.2176-122C>T (n.2176-122C>T) c.2083-122C>T (n.2083-122C>T) c.1309-122C>T (n.1309-122C>T) c.1222-122C>T (n.1222-122C>T) c.1135-122C>T (n.1135-122C>T) c.772-1283C>T (n.772-1283C>T) n.942-122C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023834_46023835del | CA772443638 | MAPT | c.1024-122_1024-121del (n.1024-122_1024-121del) c.937-122_937-121del (n.937-122_937-121del) c.1111-122_1111-121del (n.1111-122_1111-121del) n.337-122_337-121del n.295-122_295-121del n.529-122_529-121del c.2287-122_2287-121del (n.2287-122_2287-121del) c.1996-122_1996-121del (n.1996-122_1996-121del) c.931-122_931-121del (n.931-122_931-121del) c.1060-122_1060-121del (n.1060-122_1060-121del) c.2062-122_2062-121del (n.2062-122_2062-121del) c.844-122_844-121del (n.844-122_844-121del) c.2116-122_2116-121del (n.2116-122_2116-121del) c.1018-122_1018-121del (n.1018-122_1018-121del) n.6303-122_6303-121del c.2374-122_2374-121del (n.2374-122_2374-121del) c.2281-122_2281-121del (n.2281-122_2281-121del) c.2200-122_2200-121del (n.2200-122_2200-121del) c.2176-122_2176-121del (n.2176-122_2176-121del) c.2083-122_2083-121del (n.2083-122_2083-121del) c.1309-122_1309-121del (n.1309-122_1309-121del) c.1222-122_1222-121del (n.1222-122_1222-121del) c.1135-122_1135-121del (n.1135-122_1135-121del) c.772-1283_772-1282del (n.772-1283_772-1282del) n.942-122_942-121del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46023835T>C | CA2638368453 | MAPT | c.1024-121T>C (n.1024-121T>C) c.937-121T>C (n.937-121T>C) c.1111-121T>C (n.1111-121T>C) n.337-121T>C n.295-121T>C n.529-121T>C c.2287-121T>C (n.2287-121T>C) c.1996-121T>C (n.1996-121T>C) c.931-121T>C (n.931-121T>C) c.1060-121T>C (n.1060-121T>C) c.2062-121T>C (n.2062-121T>C) c.844-121T>C (n.844-121T>C) c.2116-121T>C (n.2116-121T>C) c.1018-121T>C (n.1018-121T>C) n.6303-121T>C c.2374-121T>C (n.2374-121T>C) c.2281-121T>C (n.2281-121T>C) c.2200-121T>C (n.2200-121T>C) c.2176-121T>C (n.2176-121T>C) c.2083-121T>C (n.2083-121T>C) c.1309-121T>C (n.1309-121T>C) c.1222-121T>C (n.1222-121T>C) c.1135-121T>C (n.1135-121T>C) c.772-1282T>C (n.772-1282T>C) n.942-121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46023835_46023836delinsTG | CA2262106840 | MAPT | c.1024-121_1024-120delinsTG (n.1024-121_1024-120delinsTG) c.937-121_937-120delinsTG (n.937-121_937-120delinsTG) c.1111-121_1111-120delinsTG (n.1111-121_1111-120delinsTG) n.337-121_337-120delinsTG n.295-121_295-120delinsTG n.529-121_529-120delinsTG c.2287-121_2287-120delinsTG (n.2287-121_2287-120delinsTG) c.1996-121_1996-120delinsTG (n.1996-121_1996-120delinsTG) c.931-121_931-120delinsTG (n.931-121_931-120delinsTG) c.1060-121_1060-120delinsTG (n.1060-121_1060-120delinsTG) c.2062-121_2062-120delinsTG (n.2062-121_2062-120delinsTG) c.844-121_844-120delinsTG (n.844-121_844-120delinsTG) c.2116-121_2116-120delinsTG (n.2116-121_2116-120delinsTG) c.1018-121_1018-120delinsTG (n.1018-121_1018-120delinsTG) n.6303-121_6303-120delinsTG c.2374-121_2374-120delinsTG (n.2374-121_2374-120delinsTG) c.2281-121_2281-120delinsTG (n.2281-121_2281-120delinsTG) c.2200-121_2200-120delinsTG (n.2200-121_2200-120delinsTG) c.2176-121_2176-120delinsTG (n.2176-121_2176-120delinsTG) c.2083-121_2083-120delinsTG (n.2083-121_2083-120delinsTG) c.1309-121_1309-120delinsTG (n.1309-121_1309-120delinsTG) c.1222-121_1222-120delinsTG (n.1222-121_1222-120delinsTG) c.1135-121_1135-120delinsTG (n.1135-121_1135-120delinsTG) c.772-1282_772-1281delinsTG (n.772-1282_772-1281delinsTG) n.942-121_942-120delinsTG | |
17 | g.46023836del | CA2262106841 | MAPT | c.1024-120del (n.1024-120del) c.937-120del (n.937-120del) c.1111-120del (n.1111-120del) n.337-120del n.295-120del n.529-120del c.2287-120del (n.2287-120del) c.1996-120del (n.1996-120del) c.931-120del (n.931-120del) c.1060-120del (n.1060-120del) c.2062-120del (n.2062-120del) c.844-120del (n.844-120del) c.2116-120del (n.2116-120del) c.1018-120del (n.1018-120del) n.6303-120del c.2374-120del (n.2374-120del) c.2281-120del (n.2281-120del) c.2200-120del (n.2200-120del) c.2176-120del (n.2176-120del) c.2083-120del (n.2083-120del) c.1309-120del (n.1309-120del) c.1222-120del (n.1222-120del) c.1135-120del (n.1135-120del) c.772-1281del (n.772-1281del) n.942-120del | dbSNP |
17 | g.46023837T>C | CA2638368454 | MAPT | c.1024-119T>C (n.1024-119T>C) c.937-119T>C (n.937-119T>C) c.1111-119T>C (n.1111-119T>C) n.337-119T>C n.295-119T>C n.529-119T>C c.2287-119T>C (n.2287-119T>C) c.1996-119T>C (n.1996-119T>C) c.931-119T>C (n.931-119T>C) c.1060-119T>C (n.1060-119T>C) c.2062-119T>C (n.2062-119T>C) c.844-119T>C (n.844-119T>C) c.2116-119T>C (n.2116-119T>C) c.1018-119T>C (n.1018-119T>C) n.6303-119T>C c.2374-119T>C (n.2374-119T>C) c.2281-119T>C (n.2281-119T>C) c.2200-119T>C (n.2200-119T>C) c.2176-119T>C (n.2176-119T>C) c.2083-119T>C (n.2083-119T>C) c.1309-119T>C (n.1309-119T>C) c.1222-119T>C (n.1222-119T>C) c.1135-119T>C (n.1135-119T>C) c.772-1280T>C (n.772-1280T>C) n.942-119T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46023838C>A | CA2638368455 | MAPT | c.1024-118C>A (n.1024-118C>A) c.937-118C>A (n.937-118C>A) c.1111-118C>A (n.1111-118C>A) n.337-118C>A n.295-118C>A n.529-118C>A c.2287-118C>A (n.2287-118C>A) c.1996-118C>A (n.1996-118C>A) c.931-118C>A (n.931-118C>A) c.1060-118C>A (n.1060-118C>A) c.2062-118C>A (n.2062-118C>A) c.844-118C>A (n.844-118C>A) c.2116-118C>A (n.2116-118C>A) c.1018-118C>A (n.1018-118C>A) n.6303-118C>A c.2374-118C>A (n.2374-118C>A) c.2281-118C>A (n.2281-118C>A) c.2200-118C>A (n.2200-118C>A) c.2176-118C>A (n.2176-118C>A) c.2083-118C>A (n.2083-118C>A) c.1309-118C>A (n.1309-118C>A) c.1222-118C>A (n.1222-118C>A) c.1135-118C>A (n.1135-118C>A) c.772-1279C>A (n.772-1279C>A) n.942-118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023838C= | CA2262106842 | MAPT | c.1024-118C= (n.1024-118C=) c.937-118C= (n.937-118C=) c.1111-118C= (n.1111-118C=) n.337-118C= n.295-118C= n.529-118C= c.2287-118C= (n.2287-118C=) c.1996-118C= (n.1996-118C=) c.931-118C= (n.931-118C=) c.1060-118C= (n.1060-118C=) c.2062-118C= (n.2062-118C=) c.844-118C= (n.844-118C=) c.2116-118C= (n.2116-118C=) c.1018-118C= (n.1018-118C=) n.6303-118C= c.2374-118C= (n.2374-118C=) c.2281-118C= (n.2281-118C=) c.2200-118C= (n.2200-118C=) c.2176-118C= (n.2176-118C=) c.2083-118C= (n.2083-118C=) c.1309-118C= (n.1309-118C=) c.1222-118C= (n.1222-118C=) c.1135-118C= (n.1135-118C=) c.772-1279C= (n.772-1279C=) n.942-118C= | |
17 | g.46023838C>T | CA984131277 | MAPT | c.1024-118C>T (n.1024-118C>T) c.937-118C>T (n.937-118C>T) c.1111-118C>T (n.1111-118C>T) n.337-118C>T n.295-118C>T n.529-118C>T c.2287-118C>T (n.2287-118C>T) c.1996-118C>T (n.1996-118C>T) c.931-118C>T (n.931-118C>T) c.1060-118C>T (n.1060-118C>T) c.2062-118C>T (n.2062-118C>T) c.844-118C>T (n.844-118C>T) c.2116-118C>T (n.2116-118C>T) c.1018-118C>T (n.1018-118C>T) n.6303-118C>T c.2374-118C>T (n.2374-118C>T) c.2281-118C>T (n.2281-118C>T) c.2200-118C>T (n.2200-118C>T) c.2176-118C>T (n.2176-118C>T) c.2083-118C>T (n.2083-118C>T) c.1309-118C>T (n.1309-118C>T) c.1222-118C>T (n.1222-118C>T) c.1135-118C>T (n.1135-118C>T) c.772-1279C>T (n.772-1279C>T) n.942-118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023839T>A | CA2638368456 | MAPT | c.1024-117T>A (n.1024-117T>A) c.937-117T>A (n.937-117T>A) c.1111-117T>A (n.1111-117T>A) n.337-117T>A n.295-117T>A n.529-117T>A c.2287-117T>A (n.2287-117T>A) c.1996-117T>A (n.1996-117T>A) c.931-117T>A (n.931-117T>A) c.1060-117T>A (n.1060-117T>A) c.2062-117T>A (n.2062-117T>A) c.844-117T>A (n.844-117T>A) c.2116-117T>A (n.2116-117T>A) c.1018-117T>A (n.1018-117T>A) n.6303-117T>A c.2374-117T>A (n.2374-117T>A) c.2281-117T>A (n.2281-117T>A) c.2200-117T>A (n.2200-117T>A) c.2176-117T>A (n.2176-117T>A) c.2083-117T>A (n.2083-117T>A) c.1309-117T>A (n.1309-117T>A) c.1222-117T>A (n.1222-117T>A) c.1135-117T>A (n.1135-117T>A) c.772-1278T>A (n.772-1278T>A) n.942-117T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46023840C>A | CA2638368461 | MAPT | c.1024-116C>A (n.1024-116C>A) c.937-116C>A (n.937-116C>A) c.1111-116C>A (n.1111-116C>A) n.337-116C>A n.295-116C>A n.529-116C>A c.2287-116C>A (n.2287-116C>A) c.1996-116C>A (n.1996-116C>A) c.931-116C>A (n.931-116C>A) c.1060-116C>A (n.1060-116C>A) c.2062-116C>A (n.2062-116C>A) c.844-116C>A (n.844-116C>A) c.2116-116C>A (n.2116-116C>A) c.1018-116C>A (n.1018-116C>A) n.6303-116C>A c.2374-116C>A (n.2374-116C>A) c.2281-116C>A (n.2281-116C>A) c.2200-116C>A (n.2200-116C>A) c.2176-116C>A (n.2176-116C>A) c.2083-116C>A (n.2083-116C>A) c.1309-116C>A (n.1309-116C>A) c.1222-116C>A (n.1222-116C>A) c.1135-116C>A (n.1135-116C>A) c.772-1277C>A (n.772-1277C>A) n.942-116C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46023840C>G | CA2638368462 | MAPT | c.1024-116C>G (n.1024-116C>G) c.937-116C>G (n.937-116C>G) c.1111-116C>G (n.1111-116C>G) n.337-116C>G n.295-116C>G n.529-116C>G c.2287-116C>G (n.2287-116C>G) c.1996-116C>G (n.1996-116C>G) c.931-116C>G (n.931-116C>G) c.1060-116C>G (n.1060-116C>G) c.2062-116C>G (n.2062-116C>G) c.844-116C>G (n.844-116C>G) c.2116-116C>G (n.2116-116C>G) c.1018-116C>G (n.1018-116C>G) n.6303-116C>G c.2374-116C>G (n.2374-116C>G) c.2281-116C>G (n.2281-116C>G) c.2200-116C>G (n.2200-116C>G) c.2176-116C>G (n.2176-116C>G) c.2083-116C>G (n.2083-116C>G) c.1309-116C>G (n.1309-116C>G) c.1222-116C>G (n.1222-116C>G) c.1135-116C>G (n.1135-116C>G) c.772-1277C>G (n.772-1277C>G) n.942-116C>G | gnomAD v4 |
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17 | g.46023841A>T | CA2638368471 | MAPT | c.1024-115A>T (n.1024-115A>T) c.937-115A>T (n.937-115A>T) c.1111-115A>T (n.1111-115A>T) n.337-115A>T n.295-115A>T n.529-115A>T c.2287-115A>T (n.2287-115A>T) c.1996-115A>T (n.1996-115A>T) c.931-115A>T (n.931-115A>T) c.1060-115A>T (n.1060-115A>T) c.2062-115A>T (n.2062-115A>T) c.844-115A>T (n.844-115A>T) c.2116-115A>T (n.2116-115A>T) c.1018-115A>T (n.1018-115A>T) n.6303-115A>T c.2374-115A>T (n.2374-115A>T) c.2281-115A>T (n.2281-115A>T) c.2200-115A>T (n.2200-115A>T) c.2176-115A>T (n.2176-115A>T) c.2083-115A>T (n.2083-115A>T) c.1309-115A>T (n.1309-115A>T) c.1222-115A>T (n.1222-115A>T) c.1135-115A>T (n.1135-115A>T) c.772-1276A>T (n.772-1276A>T) n.942-115A>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46023850_46023853del | CA772443640 | MAPT | c.1024-106_1024-103del (n.1024-106_1024-103del) c.937-106_937-103del (n.937-106_937-103del) c.1111-106_1111-103del (n.1111-106_1111-103del) n.337-106_337-103del n.295-106_295-103del n.529-106_529-103del c.2287-106_2287-103del (n.2287-106_2287-103del) c.1996-106_1996-103del (n.1996-106_1996-103del) c.931-106_931-103del (n.931-106_931-103del) c.1060-106_1060-103del (n.1060-106_1060-103del) c.2062-106_2062-103del (n.2062-106_2062-103del) c.844-106_844-103del (n.844-106_844-103del) c.2116-106_2116-103del (n.2116-106_2116-103del) c.1018-106_1018-103del (n.1018-106_1018-103del) n.6303-106_6303-103del c.2374-106_2374-103del (n.2374-106_2374-103del) c.2281-106_2281-103del (n.2281-106_2281-103del) c.2200-106_2200-103del (n.2200-106_2200-103del) c.2176-106_2176-103del (n.2176-106_2176-103del) c.2083-106_2083-103del (n.2083-106_2083-103del) c.1309-106_1309-103del (n.1309-106_1309-103del) c.1222-106_1222-103del (n.1222-106_1222-103del) c.1135-106_1135-103del (n.1135-106_1135-103del) c.772-1267_772-1264del (n.772-1267_772-1264del) n.942-106_942-103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023844A>G | CA2535652845 | MAPT | c.1024-112A>G (n.1024-112A>G) c.937-112A>G (n.937-112A>G) c.1111-112A>G (n.1111-112A>G) n.337-112A>G n.295-112A>G n.529-112A>G c.2287-112A>G (n.2287-112A>G) c.1996-112A>G (n.1996-112A>G) c.931-112A>G (n.931-112A>G) c.1060-112A>G (n.1060-112A>G) c.2062-112A>G (n.2062-112A>G) c.844-112A>G (n.844-112A>G) c.2116-112A>G (n.2116-112A>G) c.1018-112A>G (n.1018-112A>G) n.6303-112A>G c.2374-112A>G (n.2374-112A>G) c.2281-112A>G (n.2281-112A>G) c.2200-112A>G (n.2200-112A>G) c.2176-112A>G (n.2176-112A>G) c.2083-112A>G (n.2083-112A>G) c.1309-112A>G (n.1309-112A>G) c.1222-112A>G (n.1222-112A>G) c.1135-112A>G (n.1135-112A>G) c.772-1273A>G (n.772-1273A>G) n.942-112A>G | |
17 | g.46023845A>T | CA2638368476 | MAPT | c.1024-111A>T (n.1024-111A>T) c.937-111A>T (n.937-111A>T) c.1111-111A>T (n.1111-111A>T) n.337-111A>T n.295-111A>T n.529-111A>T c.2287-111A>T (n.2287-111A>T) c.1996-111A>T (n.1996-111A>T) c.931-111A>T (n.931-111A>T) c.1060-111A>T (n.1060-111A>T) c.2062-111A>T (n.2062-111A>T) c.844-111A>T (n.844-111A>T) c.2116-111A>T (n.2116-111A>T) c.1018-111A>T (n.1018-111A>T) n.6303-111A>T c.2374-111A>T (n.2374-111A>T) c.2281-111A>T (n.2281-111A>T) c.2200-111A>T (n.2200-111A>T) c.2176-111A>T (n.2176-111A>T) c.2083-111A>T (n.2083-111A>T) c.1309-111A>T (n.1309-111A>T) c.1222-111A>T (n.1222-111A>T) c.1135-111A>T (n.1135-111A>T) c.772-1272A>T (n.772-1272A>T) n.942-111A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023846C>A | CA984131280 | MAPT | c.1024-110C>A (n.1024-110C>A) c.937-110C>A (n.937-110C>A) c.1111-110C>A (n.1111-110C>A) n.337-110C>A n.295-110C>A n.529-110C>A c.2287-110C>A (n.2287-110C>A) c.1996-110C>A (n.1996-110C>A) c.931-110C>A (n.931-110C>A) c.1060-110C>A (n.1060-110C>A) c.2062-110C>A (n.2062-110C>A) c.844-110C>A (n.844-110C>A) c.2116-110C>A (n.2116-110C>A) c.1018-110C>A (n.1018-110C>A) n.6303-110C>A c.2374-110C>A (n.2374-110C>A) c.2281-110C>A (n.2281-110C>A) c.2200-110C>A (n.2200-110C>A) c.2176-110C>A (n.2176-110C>A) c.2083-110C>A (n.2083-110C>A) c.1309-110C>A (n.1309-110C>A) c.1222-110C>A (n.1222-110C>A) c.1135-110C>A (n.1135-110C>A) c.772-1271C>A (n.772-1271C>A) n.942-110C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023850_46023852del | CA2638368493 | MAPT | c.1024-106_1024-104del (n.1024-106_1024-104del) c.937-106_937-104del (n.937-106_937-104del) c.1111-106_1111-104del (n.1111-106_1111-104del) n.337-106_337-104del n.295-106_295-104del n.529-106_529-104del c.2287-106_2287-104del (n.2287-106_2287-104del) c.1996-106_1996-104del (n.1996-106_1996-104del) c.931-106_931-104del (n.931-106_931-104del) c.1060-106_1060-104del (n.1060-106_1060-104del) c.2062-106_2062-104del (n.2062-106_2062-104del) c.844-106_844-104del (n.844-106_844-104del) c.2116-106_2116-104del (n.2116-106_2116-104del) c.1018-106_1018-104del (n.1018-106_1018-104del) n.6303-106_6303-104del c.2374-106_2374-104del (n.2374-106_2374-104del) c.2281-106_2281-104del (n.2281-106_2281-104del) c.2200-106_2200-104del (n.2200-106_2200-104del) c.2176-106_2176-104del (n.2176-106_2176-104del) c.2083-106_2083-104del (n.2083-106_2083-104del) c.1309-106_1309-104del (n.1309-106_1309-104del) c.1222-106_1222-104del (n.1222-106_1222-104del) c.1135-106_1135-104del (n.1135-106_1135-104del) c.772-1267_772-1265del (n.772-1267_772-1265del) n.942-106_942-104del | gnomAD v4 |
17 | g.46023849A>G | CA2638368497 | MAPT | c.1024-107A>G (n.1024-107A>G) c.937-107A>G (n.937-107A>G) c.1111-107A>G (n.1111-107A>G) n.337-107A>G n.295-107A>G n.529-107A>G c.2287-107A>G (n.2287-107A>G) c.1996-107A>G (n.1996-107A>G) c.931-107A>G (n.931-107A>G) c.1060-107A>G (n.1060-107A>G) c.2062-107A>G (n.2062-107A>G) c.844-107A>G (n.844-107A>G) c.2116-107A>G (n.2116-107A>G) c.1018-107A>G (n.1018-107A>G) n.6303-107A>G c.2374-107A>G (n.2374-107A>G) c.2281-107A>G (n.2281-107A>G) c.2200-107A>G (n.2200-107A>G) c.2176-107A>G (n.2176-107A>G) c.2083-107A>G (n.2083-107A>G) c.1309-107A>G (n.1309-107A>G) c.1222-107A>G (n.1222-107A>G) c.1135-107A>G (n.1135-107A>G) c.772-1268A>G (n.772-1268A>G) n.942-107A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023850del | CA2638368499 | MAPT | c.1024-106del (n.1024-106del) c.937-106del (n.937-106del) c.1111-106del (n.1111-106del) n.337-106del n.295-106del n.529-106del c.2287-106del (n.2287-106del) c.1996-106del (n.1996-106del) c.931-106del (n.931-106del) c.1060-106del (n.1060-106del) c.2062-106del (n.2062-106del) c.844-106del (n.844-106del) c.2116-106del (n.2116-106del) c.1018-106del (n.1018-106del) n.6303-106del c.2374-106del (n.2374-106del) c.2281-106del (n.2281-106del) c.2200-106del (n.2200-106del) c.2176-106del (n.2176-106del) c.2083-106del (n.2083-106del) c.1309-106del (n.1309-106del) c.1222-106del (n.1222-106del) c.1135-106del (n.1135-106del) c.772-1267del (n.772-1267del) n.942-106del | gnomAD v4 |
17 | g.46023850C>A | CA291117801 | MAPT | c.1024-106C>A (n.1024-106C>A) c.937-106C>A (n.937-106C>A) c.1111-106C>A (n.1111-106C>A) n.337-106C>A n.295-106C>A n.529-106C>A c.2287-106C>A (n.2287-106C>A) c.1996-106C>A (n.1996-106C>A) c.931-106C>A (n.931-106C>A) c.1060-106C>A (n.1060-106C>A) c.2062-106C>A (n.2062-106C>A) c.844-106C>A (n.844-106C>A) c.2116-106C>A (n.2116-106C>A) c.1018-106C>A (n.1018-106C>A) n.6303-106C>A c.2374-106C>A (n.2374-106C>A) c.2281-106C>A (n.2281-106C>A) c.2200-106C>A (n.2200-106C>A) c.2176-106C>A (n.2176-106C>A) c.2083-106C>A (n.2083-106C>A) c.1309-106C>A (n.1309-106C>A) c.1222-106C>A (n.1222-106C>A) c.1135-106C>A (n.1135-106C>A) c.772-1267C>A (n.772-1267C>A) n.942-106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023850C= | CA2262106845 | MAPT | c.1024-106C= (n.1024-106C=) c.937-106C= (n.937-106C=) c.1111-106C= (n.1111-106C=) n.337-106C= n.295-106C= n.529-106C= c.2287-106C= (n.2287-106C=) c.1996-106C= (n.1996-106C=) c.931-106C= (n.931-106C=) c.1060-106C= (n.1060-106C=) c.2062-106C= (n.2062-106C=) c.844-106C= (n.844-106C=) c.2116-106C= (n.2116-106C=) c.1018-106C= (n.1018-106C=) n.6303-106C= c.2374-106C= (n.2374-106C=) c.2281-106C= (n.2281-106C=) c.2200-106C= (n.2200-106C=) c.2176-106C= (n.2176-106C=) c.2083-106C= (n.2083-106C=) c.1309-106C= (n.1309-106C=) c.1222-106C= (n.1222-106C=) c.1135-106C= (n.1135-106C=) c.772-1267C= (n.772-1267C=) n.942-106C= | |
17 | g.46023851A>G | CA2638368504 | MAPT | c.1024-105A>G (n.1024-105A>G) c.937-105A>G (n.937-105A>G) c.1111-105A>G (n.1111-105A>G) n.337-105A>G n.295-105A>G n.529-105A>G c.2287-105A>G (n.2287-105A>G) c.1996-105A>G (n.1996-105A>G) c.931-105A>G (n.931-105A>G) c.1060-105A>G (n.1060-105A>G) c.2062-105A>G (n.2062-105A>G) c.844-105A>G (n.844-105A>G) c.2116-105A>G (n.2116-105A>G) c.1018-105A>G (n.1018-105A>G) n.6303-105A>G c.2374-105A>G (n.2374-105A>G) c.2281-105A>G (n.2281-105A>G) c.2200-105A>G (n.2200-105A>G) c.2176-105A>G (n.2176-105A>G) c.2083-105A>G (n.2083-105A>G) c.1309-105A>G (n.1309-105A>G) c.1222-105A>G (n.1222-105A>G) c.1135-105A>G (n.1135-105A>G) c.772-1266A>G (n.772-1266A>G) n.942-105A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023856dup | CA2638368503 | MAPT | c.1024-100dup (n.1024-100dup) c.937-100dup (n.937-100dup) c.1111-100dup (n.1111-100dup) n.337-100dup n.295-100dup n.529-100dup c.2287-100dup (n.2287-100dup) c.1996-100dup (n.1996-100dup) c.931-100dup (n.931-100dup) c.1060-100dup (n.1060-100dup) c.2062-100dup (n.2062-100dup) c.844-100dup (n.844-100dup) c.2116-100dup (n.2116-100dup) c.1018-100dup (n.1018-100dup) n.6303-100dup c.2374-100dup (n.2374-100dup) c.2281-100dup (n.2281-100dup) c.2200-100dup (n.2200-100dup) c.2176-100dup (n.2176-100dup) c.2083-100dup (n.2083-100dup) c.1309-100dup (n.1309-100dup) c.1222-100dup (n.1222-100dup) c.1135-100dup (n.1135-100dup) c.772-1261dup (n.772-1261dup) n.942-100dup | gnomAD v4 |
17 | g.46023854_46023856del | CA2809639682 | MAPT | c.1024-102_1024-100del (n.1024-102_1024-100del) c.937-102_937-100del (n.937-102_937-100del) c.1111-102_1111-100del (n.1111-102_1111-100del) n.337-102_337-100del n.295-102_295-100del n.529-102_529-100del c.2287-102_2287-100del (n.2287-102_2287-100del) c.1996-102_1996-100del (n.1996-102_1996-100del) c.931-102_931-100del (n.931-102_931-100del) c.1060-102_1060-100del (n.1060-102_1060-100del) c.2062-102_2062-100del (n.2062-102_2062-100del) c.844-102_844-100del (n.844-102_844-100del) c.2116-102_2116-100del (n.2116-102_2116-100del) c.1018-102_1018-100del (n.1018-102_1018-100del) n.6303-102_6303-100del c.2374-102_2374-100del (n.2374-102_2374-100del) c.2281-102_2281-100del (n.2281-102_2281-100del) c.2200-102_2200-100del (n.2200-102_2200-100del) c.2176-102_2176-100del (n.2176-102_2176-100del) c.2083-102_2083-100del (n.2083-102_2083-100del) c.1309-102_1309-100del (n.1309-102_1309-100del) c.1222-102_1222-100del (n.1222-102_1222-100del) c.1135-102_1135-100del (n.1135-102_1135-100del) c.772-1263_772-1261del (n.772-1263_772-1261del) n.942-102_942-100del | |
17 | g.46023854A= | CA2262106846 | MAPT | c.1024-102A= (n.1024-102A=) c.937-102A= (n.937-102A=) c.1111-102A= (n.1111-102A=) n.337-102A= n.295-102A= n.529-102A= c.2287-102A= (n.2287-102A=) c.1996-102A= (n.1996-102A=) c.931-102A= (n.931-102A=) c.1060-102A= (n.1060-102A=) c.2062-102A= (n.2062-102A=) c.844-102A= (n.844-102A=) c.2116-102A= (n.2116-102A=) c.1018-102A= (n.1018-102A=) n.6303-102A= c.2374-102A= (n.2374-102A=) c.2281-102A= (n.2281-102A=) c.2200-102A= (n.2200-102A=) c.2176-102A= (n.2176-102A=) c.2083-102A= (n.2083-102A=) c.1309-102A= (n.1309-102A=) c.1222-102A= (n.1222-102A=) c.1135-102A= (n.1135-102A=) c.772-1263A= (n.772-1263A=) n.942-102A= | |
17 | g.46023854A>T | CA291117802 | MAPT | c.1024-102A>T (n.1024-102A>T) c.937-102A>T (n.937-102A>T) c.1111-102A>T (n.1111-102A>T) n.337-102A>T n.295-102A>T n.529-102A>T c.2287-102A>T (n.2287-102A>T) c.1996-102A>T (n.1996-102A>T) c.931-102A>T (n.931-102A>T) c.1060-102A>T (n.1060-102A>T) c.2062-102A>T (n.2062-102A>T) c.844-102A>T (n.844-102A>T) c.2116-102A>T (n.2116-102A>T) c.1018-102A>T (n.1018-102A>T) n.6303-102A>T c.2374-102A>T (n.2374-102A>T) c.2281-102A>T (n.2281-102A>T) c.2200-102A>T (n.2200-102A>T) c.2176-102A>T (n.2176-102A>T) c.2083-102A>T (n.2083-102A>T) c.1309-102A>T (n.1309-102A>T) c.1222-102A>T (n.1222-102A>T) c.1135-102A>T (n.1135-102A>T) c.772-1263A>T (n.772-1263A>T) n.942-102A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023854_46023857delinsAAAC | CA2262106847 | MAPT | c.1024-102_1024-99delinsAAAC (n.1024-102_1024-99delinsAAAC) c.937-102_937-99delinsAAAC (n.937-102_937-99delinsAAAC) c.1111-102_1111-99delinsAAAC (n.1111-102_1111-99delinsAAAC) n.337-102_337-99delinsAAAC n.295-102_295-99delinsAAAC n.529-102_529-99delinsAAAC c.2287-102_2287-99delinsAAAC (n.2287-102_2287-99delinsAAAC) c.1996-102_1996-99delinsAAAC (n.1996-102_1996-99delinsAAAC) c.931-102_931-99delinsAAAC (n.931-102_931-99delinsAAAC) c.1060-102_1060-99delinsAAAC (n.1060-102_1060-99delinsAAAC) c.2062-102_2062-99delinsAAAC (n.2062-102_2062-99delinsAAAC) c.844-102_844-99delinsAAAC (n.844-102_844-99delinsAAAC) c.2116-102_2116-99delinsAAAC (n.2116-102_2116-99delinsAAAC) c.1018-102_1018-99delinsAAAC (n.1018-102_1018-99delinsAAAC) n.6303-102_6303-99delinsAAAC c.2374-102_2374-99delinsAAAC (n.2374-102_2374-99delinsAAAC) c.2281-102_2281-99delinsAAAC (n.2281-102_2281-99delinsAAAC) c.2200-102_2200-99delinsAAAC (n.2200-102_2200-99delinsAAAC) c.2176-102_2176-99delinsAAAC (n.2176-102_2176-99delinsAAAC) c.2083-102_2083-99delinsAAAC (n.2083-102_2083-99delinsAAAC) c.1309-102_1309-99delinsAAAC (n.1309-102_1309-99delinsAAAC) c.1222-102_1222-99delinsAAAC (n.1222-102_1222-99delinsAAAC) c.1135-102_1135-99delinsAAAC (n.1135-102_1135-99delinsAAAC) c.772-1263_772-1260delinsAAAC (n.772-1263_772-1260delinsAAAC) n.942-102_942-99delinsAAAC | |
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17 | g.46023857C>T | CA656313364 | MAPT | c.1024-99C>T (n.1024-99C>T) c.937-99C>T (n.937-99C>T) c.1111-99C>T (n.1111-99C>T) n.337-99C>T n.295-99C>T n.529-99C>T c.2287-99C>T (n.2287-99C>T) c.1996-99C>T (n.1996-99C>T) c.931-99C>T (n.931-99C>T) c.1060-99C>T (n.1060-99C>T) c.2062-99C>T (n.2062-99C>T) c.844-99C>T (n.844-99C>T) c.2116-99C>T (n.2116-99C>T) c.1018-99C>T (n.1018-99C>T) n.6303-99C>T c.2374-99C>T (n.2374-99C>T) c.2281-99C>T (n.2281-99C>T) c.2200-99C>T (n.2200-99C>T) c.2176-99C>T (n.2176-99C>T) c.2083-99C>T (n.2083-99C>T) c.1309-99C>T (n.1309-99C>T) c.1222-99C>T (n.1222-99C>T) c.1135-99C>T (n.1135-99C>T) c.772-1260C>T (n.772-1260C>T) n.942-99C>T | COSMIC |
17 | g.46023858A>T | CA2638368525 | MAPT | c.1024-98A>T (n.1024-98A>T) c.937-98A>T (n.937-98A>T) c.1111-98A>T (n.1111-98A>T) n.337-98A>T n.295-98A>T n.529-98A>T c.2287-98A>T (n.2287-98A>T) c.1996-98A>T (n.1996-98A>T) c.931-98A>T (n.931-98A>T) c.1060-98A>T (n.1060-98A>T) c.2062-98A>T (n.2062-98A>T) c.844-98A>T (n.844-98A>T) c.2116-98A>T (n.2116-98A>T) c.1018-98A>T (n.1018-98A>T) n.6303-98A>T c.2374-98A>T (n.2374-98A>T) c.2281-98A>T (n.2281-98A>T) c.2200-98A>T (n.2200-98A>T) c.2176-98A>T (n.2176-98A>T) c.2083-98A>T (n.2083-98A>T) c.1309-98A>T (n.1309-98A>T) c.1222-98A>T (n.1222-98A>T) c.1135-98A>T (n.1135-98A>T) c.772-1259A>T (n.772-1259A>T) n.942-98A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023859G>A | CA772443644 | MAPT | c.1024-97G>A (n.1024-97G>A) c.937-97G>A (n.937-97G>A) c.1111-97G>A (n.1111-97G>A) n.337-97G>A n.295-97G>A n.529-97G>A c.2287-97G>A (n.2287-97G>A) c.1996-97G>A (n.1996-97G>A) c.931-97G>A (n.931-97G>A) c.1060-97G>A (n.1060-97G>A) c.2062-97G>A (n.2062-97G>A) c.844-97G>A (n.844-97G>A) c.2116-97G>A (n.2116-97G>A) c.1018-97G>A (n.1018-97G>A) n.6303-97G>A c.2374-97G>A (n.2374-97G>A) c.2281-97G>A (n.2281-97G>A) c.2200-97G>A (n.2200-97G>A) c.2176-97G>A (n.2176-97G>A) c.2083-97G>A (n.2083-97G>A) c.1309-97G>A (n.1309-97G>A) c.1222-97G>A (n.1222-97G>A) c.1135-97G>A (n.1135-97G>A) c.772-1258G>A (n.772-1258G>A) n.942-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46023859G= | CA2262106852 | MAPT | c.1024-97G= (n.1024-97G=) c.937-97G= (n.937-97G=) c.1111-97G= (n.1111-97G=) n.337-97G= n.295-97G= n.529-97G= c.2287-97G= (n.2287-97G=) c.1996-97G= (n.1996-97G=) c.931-97G= (n.931-97G=) c.1060-97G= (n.1060-97G=) c.2062-97G= (n.2062-97G=) c.844-97G= (n.844-97G=) c.2116-97G= (n.2116-97G=) c.1018-97G= (n.1018-97G=) n.6303-97G= c.2374-97G= (n.2374-97G=) c.2281-97G= (n.2281-97G=) c.2200-97G= (n.2200-97G=) c.2176-97G= (n.2176-97G=) c.2083-97G= (n.2083-97G=) c.1309-97G= (n.1309-97G=) c.1222-97G= (n.1222-97G=) c.1135-97G= (n.1135-97G=) c.772-1258G= (n.772-1258G=) n.942-97G= | |
17 | g.46023860T>A | CA291117808 | MAPT | c.1024-96T>A (n.1024-96T>A) c.937-96T>A (n.937-96T>A) c.1111-96T>A (n.1111-96T>A) n.337-96T>A n.295-96T>A n.529-96T>A c.2287-96T>A (n.2287-96T>A) c.1996-96T>A (n.1996-96T>A) c.931-96T>A (n.931-96T>A) c.1060-96T>A (n.1060-96T>A) c.2062-96T>A (n.2062-96T>A) c.844-96T>A (n.844-96T>A) c.2116-96T>A (n.2116-96T>A) c.1018-96T>A (n.1018-96T>A) n.6303-96T>A c.2374-96T>A (n.2374-96T>A) c.2281-96T>A (n.2281-96T>A) c.2200-96T>A (n.2200-96T>A) c.2176-96T>A (n.2176-96T>A) c.2083-96T>A (n.2083-96T>A) c.1309-96T>A (n.1309-96T>A) c.1222-96T>A (n.1222-96T>A) c.1135-96T>A (n.1135-96T>A) c.772-1257T>A (n.772-1257T>A) n.942-96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46023861C>A | CA2576299087 | MAPT | c.1024-95C>A (n.1024-95C>A) c.937-95C>A (n.937-95C>A) c.1111-95C>A (n.1111-95C>A) n.337-95C>A n.295-95C>A n.529-95C>A c.2287-95C>A (n.2287-95C>A) c.1996-95C>A (n.1996-95C>A) c.931-95C>A (n.931-95C>A) c.1060-95C>A (n.1060-95C>A) c.2062-95C>A (n.2062-95C>A) c.844-95C>A (n.844-95C>A) c.2116-95C>A (n.2116-95C>A) c.1018-95C>A (n.1018-95C>A) n.6303-95C>A c.2374-95C>A (n.2374-95C>A) c.2281-95C>A (n.2281-95C>A) c.2200-95C>A (n.2200-95C>A) c.2176-95C>A (n.2176-95C>A) c.2083-95C>A (n.2083-95C>A) c.1309-95C>A (n.1309-95C>A) c.1222-95C>A (n.1222-95C>A) c.1135-95C>A (n.1135-95C>A) c.772-1256C>A (n.772-1256C>A) n.942-95C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46023863del | CA2638368546 | MAPT | c.1024-93del (n.1024-93del) c.937-93del (n.937-93del) c.1111-93del (n.1111-93del) n.337-93del n.295-93del n.529-93del c.2287-93del (n.2287-93del) c.1996-93del (n.1996-93del) c.931-93del (n.931-93del) c.1060-93del (n.1060-93del) c.2062-93del (n.2062-93del) c.844-93del (n.844-93del) c.2116-93del (n.2116-93del) c.1018-93del (n.1018-93del) n.6303-93del c.2374-93del (n.2374-93del) c.2281-93del (n.2281-93del) c.2200-93del (n.2200-93del) c.2176-93del (n.2176-93del) c.2083-93del (n.2083-93del) c.1309-93del (n.1309-93del) c.1222-93del (n.1222-93del) c.1135-93del (n.1135-93del) c.772-1254del (n.772-1254del) n.942-93del | gnomAD v4 |
17 | g.46023862C>A | CA2840625552 | MAPT | c.1024-94C>A (n.1024-94C>A) c.937-94C>A (n.937-94C>A) c.1111-94C>A (n.1111-94C>A) n.337-94C>A n.295-94C>A n.529-94C>A c.2287-94C>A (n.2287-94C>A) c.1996-94C>A (n.1996-94C>A) c.931-94C>A (n.931-94C>A) c.1060-94C>A (n.1060-94C>A) c.2062-94C>A (n.2062-94C>A) c.844-94C>A (n.844-94C>A) c.2116-94C>A (n.2116-94C>A) c.1018-94C>A (n.1018-94C>A) n.6303-94C>A c.2374-94C>A (n.2374-94C>A) c.2281-94C>A (n.2281-94C>A) c.2200-94C>A (n.2200-94C>A) c.2176-94C>A (n.2176-94C>A) c.2083-94C>A (n.2083-94C>A) c.1309-94C>A (n.1309-94C>A) c.1222-94C>A (n.1222-94C>A) c.1135-94C>A (n.1135-94C>A) c.772-1255C>A (n.772-1255C>A) n.942-94C>A | |
17 | g.46023862C= | CA2262106854 | MAPT | c.1024-94C= (n.1024-94C=) c.937-94C= (n.937-94C=) c.1111-94C= (n.1111-94C=) n.337-94C= n.295-94C= n.529-94C= c.2287-94C= (n.2287-94C=) c.1996-94C= (n.1996-94C=) c.931-94C= (n.931-94C=) c.1060-94C= (n.1060-94C=) c.2062-94C= (n.2062-94C=) c.844-94C= (n.844-94C=) c.2116-94C= (n.2116-94C=) c.1018-94C= (n.1018-94C=) n.6303-94C= c.2374-94C= (n.2374-94C=) c.2281-94C= (n.2281-94C=) c.2200-94C= (n.2200-94C=) c.2176-94C= (n.2176-94C=) c.2083-94C= (n.2083-94C=) c.1309-94C= (n.1309-94C=) c.1222-94C= (n.1222-94C=) c.1135-94C= (n.1135-94C=) c.772-1255C= (n.772-1255C=) n.942-94C= | |
17 | g.46023862C>G | CA984131299 | MAPT | c.1024-94C>G (n.1024-94C>G) c.937-94C>G (n.937-94C>G) c.1111-94C>G (n.1111-94C>G) n.337-94C>G n.295-94C>G n.529-94C>G c.2287-94C>G (n.2287-94C>G) c.1996-94C>G (n.1996-94C>G) c.931-94C>G (n.931-94C>G) c.1060-94C>G (n.1060-94C>G) c.2062-94C>G (n.2062-94C>G) c.844-94C>G (n.844-94C>G) c.2116-94C>G (n.2116-94C>G) c.1018-94C>G (n.1018-94C>G) n.6303-94C>G c.2374-94C>G (n.2374-94C>G) c.2281-94C>G (n.2281-94C>G) c.2200-94C>G (n.2200-94C>G) c.2176-94C>G (n.2176-94C>G) c.2083-94C>G (n.2083-94C>G) c.1309-94C>G (n.1309-94C>G) c.1222-94C>G (n.1222-94C>G) c.1135-94C>G (n.1135-94C>G) c.772-1255C>G (n.772-1255C>G) n.942-94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023862C>T | CA2638368556 | MAPT | c.1024-94C>T (n.1024-94C>T) c.937-94C>T (n.937-94C>T) c.1111-94C>T (n.1111-94C>T) n.337-94C>T n.295-94C>T n.529-94C>T c.2287-94C>T (n.2287-94C>T) c.1996-94C>T (n.1996-94C>T) c.931-94C>T (n.931-94C>T) c.1060-94C>T (n.1060-94C>T) c.2062-94C>T (n.2062-94C>T) c.844-94C>T (n.844-94C>T) c.2116-94C>T (n.2116-94C>T) c.1018-94C>T (n.1018-94C>T) n.6303-94C>T c.2374-94C>T (n.2374-94C>T) c.2281-94C>T (n.2281-94C>T) c.2200-94C>T (n.2200-94C>T) c.2176-94C>T (n.2176-94C>T) c.2083-94C>T (n.2083-94C>T) c.1309-94C>T (n.1309-94C>T) c.1222-94C>T (n.1222-94C>T) c.1135-94C>T (n.1135-94C>T) c.772-1255C>T (n.772-1255C>T) n.942-94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023863C>A | CA2576299088 | MAPT | c.1024-93C>A (n.1024-93C>A) c.937-93C>A (n.937-93C>A) c.1111-93C>A (n.1111-93C>A) n.337-93C>A n.295-93C>A n.529-93C>A c.2287-93C>A (n.2287-93C>A) c.1996-93C>A (n.1996-93C>A) c.931-93C>A (n.931-93C>A) c.1060-93C>A (n.1060-93C>A) c.2062-93C>A (n.2062-93C>A) c.844-93C>A (n.844-93C>A) c.2116-93C>A (n.2116-93C>A) c.1018-93C>A (n.1018-93C>A) n.6303-93C>A c.2374-93C>A (n.2374-93C>A) c.2281-93C>A (n.2281-93C>A) c.2200-93C>A (n.2200-93C>A) c.2176-93C>A (n.2176-93C>A) c.2083-93C>A (n.2083-93C>A) c.1309-93C>A (n.1309-93C>A) c.1222-93C>A (n.1222-93C>A) c.1135-93C>A (n.1135-93C>A) c.772-1254C>A (n.772-1254C>A) n.942-93C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023864T>C | CA2638368559 | MAPT | c.1024-92T>C (n.1024-92T>C) c.937-92T>C (n.937-92T>C) c.1111-92T>C (n.1111-92T>C) n.337-92T>C n.295-92T>C n.529-92T>C c.2287-92T>C (n.2287-92T>C) c.1996-92T>C (n.1996-92T>C) c.931-92T>C (n.931-92T>C) c.1060-92T>C (n.1060-92T>C) c.2062-92T>C (n.2062-92T>C) c.844-92T>C (n.844-92T>C) c.2116-92T>C (n.2116-92T>C) c.1018-92T>C (n.1018-92T>C) n.6303-92T>C c.2374-92T>C (n.2374-92T>C) c.2281-92T>C (n.2281-92T>C) c.2200-92T>C (n.2200-92T>C) c.2176-92T>C (n.2176-92T>C) c.2083-92T>C (n.2083-92T>C) c.1309-92T>C (n.1309-92T>C) c.1222-92T>C (n.1222-92T>C) c.1135-92T>C (n.1135-92T>C) c.772-1253T>C (n.772-1253T>C) n.942-92T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46023865G>A | CA2262106856 | MAPT | c.1024-91G>A (n.1024-91G>A) c.937-91G>A (n.937-91G>A) c.1111-91G>A (n.1111-91G>A) n.337-91G>A n.295-91G>A n.529-91G>A c.2287-91G>A (n.2287-91G>A) c.1996-91G>A (n.1996-91G>A) c.931-91G>A (n.931-91G>A) c.1060-91G>A (n.1060-91G>A) c.2062-91G>A (n.2062-91G>A) c.844-91G>A (n.844-91G>A) c.2116-91G>A (n.2116-91G>A) c.1018-91G>A (n.1018-91G>A) n.6303-91G>A c.2374-91G>A (n.2374-91G>A) c.2281-91G>A (n.2281-91G>A) c.2200-91G>A (n.2200-91G>A) c.2176-91G>A (n.2176-91G>A) c.2083-91G>A (n.2083-91G>A) c.1309-91G>A (n.1309-91G>A) c.1222-91G>A (n.1222-91G>A) c.1135-91G>A (n.1135-91G>A) c.772-1252G>A (n.772-1252G>A) n.942-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46023865G= | CA2262106855 | MAPT | c.1024-91G= (n.1024-91G=) c.937-91G= (n.937-91G=) c.1111-91G= (n.1111-91G=) n.337-91G= n.295-91G= n.529-91G= c.2287-91G= (n.2287-91G=) c.1996-91G= (n.1996-91G=) c.931-91G= (n.931-91G=) c.1060-91G= (n.1060-91G=) c.2062-91G= (n.2062-91G=) c.844-91G= (n.844-91G=) c.2116-91G= (n.2116-91G=) c.1018-91G= (n.1018-91G=) n.6303-91G= c.2374-91G= (n.2374-91G=) c.2281-91G= (n.2281-91G=) c.2200-91G= (n.2200-91G=) c.2176-91G= (n.2176-91G=) c.2083-91G= (n.2083-91G=) c.1309-91G= (n.1309-91G=) c.1222-91G= (n.1222-91G=) c.1135-91G= (n.1135-91G=) c.772-1252G= (n.772-1252G=) n.942-91G= | |
17 | g.46023866del | CA2638368563 | MAPT | c.1024-90del (n.1024-90del) c.937-90del (n.937-90del) c.1111-90del (n.1111-90del) n.337-90del n.295-90del n.529-90del c.2287-90del (n.2287-90del) c.1996-90del (n.1996-90del) c.931-90del (n.931-90del) c.1060-90del (n.1060-90del) c.2062-90del (n.2062-90del) c.844-90del (n.844-90del) c.2116-90del (n.2116-90del) c.1018-90del (n.1018-90del) n.6303-90del c.2374-90del (n.2374-90del) c.2281-90del (n.2281-90del) c.2200-90del (n.2200-90del) c.2176-90del (n.2176-90del) c.2083-90del (n.2083-90del) c.1309-90del (n.1309-90del) c.1222-90del (n.1222-90del) c.1135-90del (n.1135-90del) c.772-1251del (n.772-1251del) n.942-90del | gnomAD v4 |
17 | g.46023866G>T | CA2576299089 | MAPT | c.1024-90G>T (n.1024-90G>T) c.937-90G>T (n.937-90G>T) c.1111-90G>T (n.1111-90G>T) n.337-90G>T n.295-90G>T n.529-90G>T c.2287-90G>T (n.2287-90G>T) c.1996-90G>T (n.1996-90G>T) c.931-90G>T (n.931-90G>T) c.1060-90G>T (n.1060-90G>T) c.2062-90G>T (n.2062-90G>T) c.844-90G>T (n.844-90G>T) c.2116-90G>T (n.2116-90G>T) c.1018-90G>T (n.1018-90G>T) n.6303-90G>T c.2374-90G>T (n.2374-90G>T) c.2281-90G>T (n.2281-90G>T) c.2200-90G>T (n.2200-90G>T) c.2176-90G>T (n.2176-90G>T) c.2083-90G>T (n.2083-90G>T) c.1309-90G>T (n.1309-90G>T) c.1222-90G>T (n.1222-90G>T) c.1135-90G>T (n.1135-90G>T) c.772-1251G>T (n.772-1251G>T) n.942-90G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023866_46023869delinsGCAC | CA2262106857 | MAPT | c.1024-90_1024-87delinsGCAC (n.1024-90_1024-87delinsGCAC) c.937-90_937-87delinsGCAC (n.937-90_937-87delinsGCAC) c.1111-90_1111-87delinsGCAC (n.1111-90_1111-87delinsGCAC) n.337-90_337-87delinsGCAC n.295-90_295-87delinsGCAC n.529-90_529-87delinsGCAC c.2287-90_2287-87delinsGCAC (n.2287-90_2287-87delinsGCAC) c.1996-90_1996-87delinsGCAC (n.1996-90_1996-87delinsGCAC) c.931-90_931-87delinsGCAC (n.931-90_931-87delinsGCAC) c.1060-90_1060-87delinsGCAC (n.1060-90_1060-87delinsGCAC) c.2062-90_2062-87delinsGCAC (n.2062-90_2062-87delinsGCAC) c.844-90_844-87delinsGCAC (n.844-90_844-87delinsGCAC) c.2116-90_2116-87delinsGCAC (n.2116-90_2116-87delinsGCAC) c.1018-90_1018-87delinsGCAC (n.1018-90_1018-87delinsGCAC) n.6303-90_6303-87delinsGCAC c.2374-90_2374-87delinsGCAC (n.2374-90_2374-87delinsGCAC) c.2281-90_2281-87delinsGCAC (n.2281-90_2281-87delinsGCAC) c.2200-90_2200-87delinsGCAC (n.2200-90_2200-87delinsGCAC) c.2176-90_2176-87delinsGCAC (n.2176-90_2176-87delinsGCAC) c.2083-90_2083-87delinsGCAC (n.2083-90_2083-87delinsGCAC) c.1309-90_1309-87delinsGCAC (n.1309-90_1309-87delinsGCAC) c.1222-90_1222-87delinsGCAC (n.1222-90_1222-87delinsGCAC) c.1135-90_1135-87delinsGCAC (n.1135-90_1135-87delinsGCAC) c.772-1251_772-1248delinsGCAC (n.772-1251_772-1248delinsGCAC) n.942-90_942-87delinsGCAC | |
17 | g.46023867C>A | CA2576299090 | MAPT | c.1024-89C>A (n.1024-89C>A) c.937-89C>A (n.937-89C>A) c.1111-89C>A (n.1111-89C>A) n.337-89C>A n.295-89C>A n.529-89C>A c.2287-89C>A (n.2287-89C>A) c.1996-89C>A (n.1996-89C>A) c.931-89C>A (n.931-89C>A) c.1060-89C>A (n.1060-89C>A) c.2062-89C>A (n.2062-89C>A) c.844-89C>A (n.844-89C>A) c.2116-89C>A (n.2116-89C>A) c.1018-89C>A (n.1018-89C>A) n.6303-89C>A c.2374-89C>A (n.2374-89C>A) c.2281-89C>A (n.2281-89C>A) c.2200-89C>A (n.2200-89C>A) c.2176-89C>A (n.2176-89C>A) c.2083-89C>A (n.2083-89C>A) c.1309-89C>A (n.1309-89C>A) c.1222-89C>A (n.1222-89C>A) c.1135-89C>A (n.1135-89C>A) c.772-1250C>A (n.772-1250C>A) n.942-89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023867C>G | CA2809639684 | MAPT | c.1024-89C>G (n.1024-89C>G) c.937-89C>G (n.937-89C>G) c.1111-89C>G (n.1111-89C>G) n.337-89C>G n.295-89C>G n.529-89C>G c.2287-89C>G (n.2287-89C>G) c.1996-89C>G (n.1996-89C>G) c.931-89C>G (n.931-89C>G) c.1060-89C>G (n.1060-89C>G) c.2062-89C>G (n.2062-89C>G) c.844-89C>G (n.844-89C>G) c.2116-89C>G (n.2116-89C>G) c.1018-89C>G (n.1018-89C>G) n.6303-89C>G c.2374-89C>G (n.2374-89C>G) c.2281-89C>G (n.2281-89C>G) c.2200-89C>G (n.2200-89C>G) c.2176-89C>G (n.2176-89C>G) c.2083-89C>G (n.2083-89C>G) c.1309-89C>G (n.1309-89C>G) c.1222-89C>G (n.1222-89C>G) c.1135-89C>G (n.1135-89C>G) c.772-1250C>G (n.772-1250C>G) n.942-89C>G | |
17 | g.46023867C>T | CA2638368578 | MAPT | c.1024-89C>T (n.1024-89C>T) c.937-89C>T (n.937-89C>T) c.1111-89C>T (n.1111-89C>T) n.337-89C>T n.295-89C>T n.529-89C>T c.2287-89C>T (n.2287-89C>T) c.1996-89C>T (n.1996-89C>T) c.931-89C>T (n.931-89C>T) c.1060-89C>T (n.1060-89C>T) c.2062-89C>T (n.2062-89C>T) c.844-89C>T (n.844-89C>T) c.2116-89C>T (n.2116-89C>T) c.1018-89C>T (n.1018-89C>T) n.6303-89C>T c.2374-89C>T (n.2374-89C>T) c.2281-89C>T (n.2281-89C>T) c.2200-89C>T (n.2200-89C>T) c.2176-89C>T (n.2176-89C>T) c.2083-89C>T (n.2083-89C>T) c.1309-89C>T (n.1309-89C>T) c.1222-89C>T (n.1222-89C>T) c.1135-89C>T (n.1135-89C>T) c.772-1250C>T (n.772-1250C>T) n.942-89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023867_46023869del | CA626332943 | MAPT | c.1024-89_1024-87del (n.1024-89_1024-87del) c.937-89_937-87del (n.937-89_937-87del) c.1111-89_1111-87del (n.1111-89_1111-87del) n.337-89_337-87del n.295-89_295-87del n.529-89_529-87del c.2287-89_2287-87del (n.2287-89_2287-87del) c.1996-89_1996-87del (n.1996-89_1996-87del) c.931-89_931-87del (n.931-89_931-87del) c.1060-89_1060-87del (n.1060-89_1060-87del) c.2062-89_2062-87del (n.2062-89_2062-87del) c.844-89_844-87del (n.844-89_844-87del) c.2116-89_2116-87del (n.2116-89_2116-87del) c.1018-89_1018-87del (n.1018-89_1018-87del) n.6303-89_6303-87del c.2374-89_2374-87del (n.2374-89_2374-87del) c.2281-89_2281-87del (n.2281-89_2281-87del) c.2200-89_2200-87del (n.2200-89_2200-87del) c.2176-89_2176-87del (n.2176-89_2176-87del) c.2083-89_2083-87del (n.2083-89_2083-87del) c.1309-89_1309-87del (n.1309-89_1309-87del) c.1222-89_1222-87del (n.1222-89_1222-87del) c.1135-89_1135-87del (n.1135-89_1135-87del) c.772-1250_772-1248del (n.772-1250_772-1248del) n.942-89_942-87del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023868A= | CA2262106858 | MAPT | c.1024-88A= (n.1024-88A=) c.937-88A= (n.937-88A=) c.1111-88A= (n.1111-88A=) n.337-88A= n.295-88A= n.529-88A= c.2287-88A= (n.2287-88A=) c.1996-88A= (n.1996-88A=) c.931-88A= (n.931-88A=) c.1060-88A= (n.1060-88A=) c.2062-88A= (n.2062-88A=) c.844-88A= (n.844-88A=) c.2116-88A= (n.2116-88A=) c.1018-88A= (n.1018-88A=) n.6303-88A= c.2374-88A= (n.2374-88A=) c.2281-88A= (n.2281-88A=) c.2200-88A= (n.2200-88A=) c.2176-88A= (n.2176-88A=) c.2083-88A= (n.2083-88A=) c.1309-88A= (n.1309-88A=) c.1222-88A= (n.1222-88A=) c.1135-88A= (n.1135-88A=) c.772-1249A= (n.772-1249A=) n.942-88A= | |
17 | g.46023868A>C | CA2262106860 | MAPT | c.1024-88A>C (n.1024-88A>C) c.937-88A>C (n.937-88A>C) c.1111-88A>C (n.1111-88A>C) n.337-88A>C n.295-88A>C n.529-88A>C c.2287-88A>C (n.2287-88A>C) c.1996-88A>C (n.1996-88A>C) c.931-88A>C (n.931-88A>C) c.1060-88A>C (n.1060-88A>C) c.2062-88A>C (n.2062-88A>C) c.844-88A>C (n.844-88A>C) c.2116-88A>C (n.2116-88A>C) c.1018-88A>C (n.1018-88A>C) n.6303-88A>C c.2374-88A>C (n.2374-88A>C) c.2281-88A>C (n.2281-88A>C) c.2200-88A>C (n.2200-88A>C) c.2176-88A>C (n.2176-88A>C) c.2083-88A>C (n.2083-88A>C) c.1309-88A>C (n.1309-88A>C) c.1222-88A>C (n.1222-88A>C) c.1135-88A>C (n.1135-88A>C) c.772-1249A>C (n.772-1249A>C) n.942-88A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46023868A>G | CA2262106859 | MAPT | c.1024-88A>G (n.1024-88A>G) c.937-88A>G (n.937-88A>G) c.1111-88A>G (n.1111-88A>G) n.337-88A>G n.295-88A>G n.529-88A>G c.2287-88A>G (n.2287-88A>G) c.1996-88A>G (n.1996-88A>G) c.931-88A>G (n.931-88A>G) c.1060-88A>G (n.1060-88A>G) c.2062-88A>G (n.2062-88A>G) c.844-88A>G (n.844-88A>G) c.2116-88A>G (n.2116-88A>G) c.1018-88A>G (n.1018-88A>G) n.6303-88A>G c.2374-88A>G (n.2374-88A>G) c.2281-88A>G (n.2281-88A>G) c.2200-88A>G (n.2200-88A>G) c.2176-88A>G (n.2176-88A>G) c.2083-88A>G (n.2083-88A>G) c.1309-88A>G (n.1309-88A>G) c.1222-88A>G (n.1222-88A>G) c.1135-88A>G (n.1135-88A>G) c.772-1249A>G (n.772-1249A>G) n.942-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023868A>T | CA2638368581 | MAPT | c.1024-88A>T (n.1024-88A>T) c.937-88A>T (n.937-88A>T) c.1111-88A>T (n.1111-88A>T) n.337-88A>T n.295-88A>T n.529-88A>T c.2287-88A>T (n.2287-88A>T) c.1996-88A>T (n.1996-88A>T) c.931-88A>T (n.931-88A>T) c.1060-88A>T (n.1060-88A>T) c.2062-88A>T (n.2062-88A>T) c.844-88A>T (n.844-88A>T) c.2116-88A>T (n.2116-88A>T) c.1018-88A>T (n.1018-88A>T) n.6303-88A>T c.2374-88A>T (n.2374-88A>T) c.2281-88A>T (n.2281-88A>T) c.2200-88A>T (n.2200-88A>T) c.2176-88A>T (n.2176-88A>T) c.2083-88A>T (n.2083-88A>T) c.1309-88A>T (n.1309-88A>T) c.1222-88A>T (n.1222-88A>T) c.1135-88A>T (n.1135-88A>T) c.772-1249A>T (n.772-1249A>T) n.942-88A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023869C>A | CA2638368582 | MAPT | c.1024-87C>A (n.1024-87C>A) c.937-87C>A (n.937-87C>A) c.1111-87C>A (n.1111-87C>A) n.337-87C>A n.295-87C>A n.529-87C>A c.2287-87C>A (n.2287-87C>A) c.1996-87C>A (n.1996-87C>A) c.931-87C>A (n.931-87C>A) c.1060-87C>A (n.1060-87C>A) c.2062-87C>A (n.2062-87C>A) c.844-87C>A (n.844-87C>A) c.2116-87C>A (n.2116-87C>A) c.1018-87C>A (n.1018-87C>A) n.6303-87C>A c.2374-87C>A (n.2374-87C>A) c.2281-87C>A (n.2281-87C>A) c.2200-87C>A (n.2200-87C>A) c.2176-87C>A (n.2176-87C>A) c.2083-87C>A (n.2083-87C>A) c.1309-87C>A (n.1309-87C>A) c.1222-87C>A (n.1222-87C>A) c.1135-87C>A (n.1135-87C>A) c.772-1248C>A (n.772-1248C>A) n.942-87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023871C>A | CA2638368584 | MAPT | c.1024-85C>A (n.1024-85C>A) c.937-85C>A (n.937-85C>A) c.1111-85C>A (n.1111-85C>A) n.337-85C>A n.295-85C>A n.529-85C>A c.2287-85C>A (n.2287-85C>A) c.1996-85C>A (n.1996-85C>A) c.931-85C>A (n.931-85C>A) c.1060-85C>A (n.1060-85C>A) c.2062-85C>A (n.2062-85C>A) c.844-85C>A (n.844-85C>A) c.2116-85C>A (n.2116-85C>A) c.1018-85C>A (n.1018-85C>A) n.6303-85C>A c.2374-85C>A (n.2374-85C>A) c.2281-85C>A (n.2281-85C>A) c.2200-85C>A (n.2200-85C>A) c.2176-85C>A (n.2176-85C>A) c.2083-85C>A (n.2083-85C>A) c.1309-85C>A (n.1309-85C>A) c.1222-85C>A (n.1222-85C>A) c.1135-85C>A (n.1135-85C>A) c.772-1246C>A (n.772-1246C>A) n.942-85C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023871C= | CA2262106861 | MAPT | c.1024-85C= (n.1024-85C=) c.937-85C= (n.937-85C=) c.1111-85C= (n.1111-85C=) n.337-85C= n.295-85C= n.529-85C= c.2287-85C= (n.2287-85C=) c.1996-85C= (n.1996-85C=) c.931-85C= (n.931-85C=) c.1060-85C= (n.1060-85C=) c.2062-85C= (n.2062-85C=) c.844-85C= (n.844-85C=) c.2116-85C= (n.2116-85C=) c.1018-85C= (n.1018-85C=) n.6303-85C= c.2374-85C= (n.2374-85C=) c.2281-85C= (n.2281-85C=) c.2200-85C= (n.2200-85C=) c.2176-85C= (n.2176-85C=) c.2083-85C= (n.2083-85C=) c.1309-85C= (n.1309-85C=) c.1222-85C= (n.1222-85C=) c.1135-85C= (n.1135-85C=) c.772-1246C= (n.772-1246C=) n.942-85C= | |
17 | g.46023871C>T | CA291117839 | MAPT | c.1024-85C>T (n.1024-85C>T) c.937-85C>T (n.937-85C>T) c.1111-85C>T (n.1111-85C>T) n.337-85C>T n.295-85C>T n.529-85C>T c.2287-85C>T (n.2287-85C>T) c.1996-85C>T (n.1996-85C>T) c.931-85C>T (n.931-85C>T) c.1060-85C>T (n.1060-85C>T) c.2062-85C>T (n.2062-85C>T) c.844-85C>T (n.844-85C>T) c.2116-85C>T (n.2116-85C>T) c.1018-85C>T (n.1018-85C>T) n.6303-85C>T c.2374-85C>T (n.2374-85C>T) c.2281-85C>T (n.2281-85C>T) c.2200-85C>T (n.2200-85C>T) c.2176-85C>T (n.2176-85C>T) c.2083-85C>T (n.2083-85C>T) c.1309-85C>T (n.1309-85C>T) c.1222-85C>T (n.1222-85C>T) c.1135-85C>T (n.1135-85C>T) c.772-1246C>T (n.772-1246C>T) n.942-85C>T | dbSNP |
17 | g.46023872T>C | CA2638368587 | MAPT | c.1024-84T>C (n.1024-84T>C) c.937-84T>C (n.937-84T>C) c.1111-84T>C (n.1111-84T>C) n.337-84T>C n.295-84T>C n.529-84T>C c.2287-84T>C (n.2287-84T>C) c.1996-84T>C (n.1996-84T>C) c.931-84T>C (n.931-84T>C) c.1060-84T>C (n.1060-84T>C) c.2062-84T>C (n.2062-84T>C) c.844-84T>C (n.844-84T>C) c.2116-84T>C (n.2116-84T>C) c.1018-84T>C (n.1018-84T>C) n.6303-84T>C c.2374-84T>C (n.2374-84T>C) c.2281-84T>C (n.2281-84T>C) c.2200-84T>C (n.2200-84T>C) c.2176-84T>C (n.2176-84T>C) c.2083-84T>C (n.2083-84T>C) c.1309-84T>C (n.1309-84T>C) c.1222-84T>C (n.1222-84T>C) c.1135-84T>C (n.1135-84T>C) c.772-1245T>C (n.772-1245T>C) n.942-84T>C | gnomAD v4 |
17 | g.46023872T>G | CA2576299091 | MAPT | c.1024-84T>G (n.1024-84T>G) c.937-84T>G (n.937-84T>G) c.1111-84T>G (n.1111-84T>G) n.337-84T>G n.295-84T>G n.529-84T>G c.2287-84T>G (n.2287-84T>G) c.1996-84T>G (n.1996-84T>G) c.931-84T>G (n.931-84T>G) c.1060-84T>G (n.1060-84T>G) c.2062-84T>G (n.2062-84T>G) c.844-84T>G (n.844-84T>G) c.2116-84T>G (n.2116-84T>G) c.1018-84T>G (n.1018-84T>G) n.6303-84T>G c.2374-84T>G (n.2374-84T>G) c.2281-84T>G (n.2281-84T>G) c.2200-84T>G (n.2200-84T>G) c.2176-84T>G (n.2176-84T>G) c.2083-84T>G (n.2083-84T>G) c.1309-84T>G (n.1309-84T>G) c.1222-84T>G (n.1222-84T>G) c.1135-84T>G (n.1135-84T>G) c.772-1245T>G (n.772-1245T>G) n.942-84T>G | |
17 | g.46023873G>A | CA2638368590 | MAPT | c.1024-83G>A (n.1024-83G>A) c.937-83G>A (n.937-83G>A) c.1111-83G>A (n.1111-83G>A) n.337-83G>A n.295-83G>A n.529-83G>A c.2287-83G>A (n.2287-83G>A) c.1996-83G>A (n.1996-83G>A) c.931-83G>A (n.931-83G>A) c.1060-83G>A (n.1060-83G>A) c.2062-83G>A (n.2062-83G>A) c.844-83G>A (n.844-83G>A) c.2116-83G>A (n.2116-83G>A) c.1018-83G>A (n.1018-83G>A) n.6303-83G>A c.2374-83G>A (n.2374-83G>A) c.2281-83G>A (n.2281-83G>A) c.2200-83G>A (n.2200-83G>A) c.2176-83G>A (n.2176-83G>A) c.2083-83G>A (n.2083-83G>A) c.1309-83G>A (n.1309-83G>A) c.1222-83G>A (n.1222-83G>A) c.1135-83G>A (n.1135-83G>A) c.772-1244G>A (n.772-1244G>A) n.942-83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023873G>T | CA2576299093 | MAPT | c.1024-83G>T (n.1024-83G>T) c.937-83G>T (n.937-83G>T) c.1111-83G>T (n.1111-83G>T) n.337-83G>T n.295-83G>T n.529-83G>T c.2287-83G>T (n.2287-83G>T) c.1996-83G>T (n.1996-83G>T) c.931-83G>T (n.931-83G>T) c.1060-83G>T (n.1060-83G>T) c.2062-83G>T (n.2062-83G>T) c.844-83G>T (n.844-83G>T) c.2116-83G>T (n.2116-83G>T) c.1018-83G>T (n.1018-83G>T) n.6303-83G>T c.2374-83G>T (n.2374-83G>T) c.2281-83G>T (n.2281-83G>T) c.2200-83G>T (n.2200-83G>T) c.2176-83G>T (n.2176-83G>T) c.2083-83G>T (n.2083-83G>T) c.1309-83G>T (n.1309-83G>T) c.1222-83G>T (n.1222-83G>T) c.1135-83G>T (n.1135-83G>T) c.772-1244G>T (n.772-1244G>T) n.942-83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023875del | CA2576299092 | MAPT | c.1024-81del (n.1024-81del) c.937-81del (n.937-81del) c.1111-81del (n.1111-81del) n.337-81del n.295-81del n.529-81del c.2287-81del (n.2287-81del) c.1996-81del (n.1996-81del) c.931-81del (n.931-81del) c.1060-81del (n.1060-81del) c.2062-81del (n.2062-81del) c.844-81del (n.844-81del) c.2116-81del (n.2116-81del) c.1018-81del (n.1018-81del) n.6303-81del c.2374-81del (n.2374-81del) c.2281-81del (n.2281-81del) c.2200-81del (n.2200-81del) c.2176-81del (n.2176-81del) c.2083-81del (n.2083-81del) c.1309-81del (n.1309-81del) c.1222-81del (n.1222-81del) c.1135-81del (n.1135-81del) c.772-1242del (n.772-1242del) n.942-81del | |
17 | g.46023874G>T | CA2638368591 | MAPT | c.1024-82G>T (n.1024-82G>T) c.937-82G>T (n.937-82G>T) c.1111-82G>T (n.1111-82G>T) n.337-82G>T n.295-82G>T n.529-82G>T c.2287-82G>T (n.2287-82G>T) c.1996-82G>T (n.1996-82G>T) c.931-82G>T (n.931-82G>T) c.1060-82G>T (n.1060-82G>T) c.2062-82G>T (n.2062-82G>T) c.844-82G>T (n.844-82G>T) c.2116-82G>T (n.2116-82G>T) c.1018-82G>T (n.1018-82G>T) n.6303-82G>T c.2374-82G>T (n.2374-82G>T) c.2281-82G>T (n.2281-82G>T) c.2200-82G>T (n.2200-82G>T) c.2176-82G>T (n.2176-82G>T) c.2083-82G>T (n.2083-82G>T) c.1309-82G>T (n.1309-82G>T) c.1222-82G>T (n.1222-82G>T) c.1135-82G>T (n.1135-82G>T) c.772-1243G>T (n.772-1243G>T) n.942-82G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023875G>A | CA2576299094 | MAPT | c.1024-81G>A (n.1024-81G>A) c.937-81G>A (n.937-81G>A) c.1111-81G>A (n.1111-81G>A) n.337-81G>A n.295-81G>A n.529-81G>A c.2287-81G>A (n.2287-81G>A) c.1996-81G>A (n.1996-81G>A) c.931-81G>A (n.931-81G>A) c.1060-81G>A (n.1060-81G>A) c.2062-81G>A (n.2062-81G>A) c.844-81G>A (n.844-81G>A) c.2116-81G>A (n.2116-81G>A) c.1018-81G>A (n.1018-81G>A) n.6303-81G>A c.2374-81G>A (n.2374-81G>A) c.2281-81G>A (n.2281-81G>A) c.2200-81G>A (n.2200-81G>A) c.2176-81G>A (n.2176-81G>A) c.2083-81G>A (n.2083-81G>A) c.1309-81G>A (n.1309-81G>A) c.1222-81G>A (n.1222-81G>A) c.1135-81G>A (n.1135-81G>A) c.772-1242G>A (n.772-1242G>A) n.942-81G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023875G>T | CA2638368592 | MAPT | c.1024-81G>T (n.1024-81G>T) c.937-81G>T (n.937-81G>T) c.1111-81G>T (n.1111-81G>T) n.337-81G>T n.295-81G>T n.529-81G>T c.2287-81G>T (n.2287-81G>T) c.1996-81G>T (n.1996-81G>T) c.931-81G>T (n.931-81G>T) c.1060-81G>T (n.1060-81G>T) c.2062-81G>T (n.2062-81G>T) c.844-81G>T (n.844-81G>T) c.2116-81G>T (n.2116-81G>T) c.1018-81G>T (n.1018-81G>T) n.6303-81G>T c.2374-81G>T (n.2374-81G>T) c.2281-81G>T (n.2281-81G>T) c.2200-81G>T (n.2200-81G>T) c.2176-81G>T (n.2176-81G>T) c.2083-81G>T (n.2083-81G>T) c.1309-81G>T (n.1309-81G>T) c.1222-81G>T (n.1222-81G>T) c.1135-81G>T (n.1135-81G>T) c.772-1242G>T (n.772-1242G>T) n.942-81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023876C>A | CA2638368599 | MAPT | c.1024-80C>A (n.1024-80C>A) c.937-80C>A (n.937-80C>A) c.1111-80C>A (n.1111-80C>A) n.337-80C>A n.295-80C>A n.529-80C>A c.2287-80C>A (n.2287-80C>A) c.1996-80C>A (n.1996-80C>A) c.931-80C>A (n.931-80C>A) c.1060-80C>A (n.1060-80C>A) c.2062-80C>A (n.2062-80C>A) c.844-80C>A (n.844-80C>A) c.2116-80C>A (n.2116-80C>A) c.1018-80C>A (n.1018-80C>A) n.6303-80C>A c.2374-80C>A (n.2374-80C>A) c.2281-80C>A (n.2281-80C>A) c.2200-80C>A (n.2200-80C>A) c.2176-80C>A (n.2176-80C>A) c.2083-80C>A (n.2083-80C>A) c.1309-80C>A (n.1309-80C>A) c.1222-80C>A (n.1222-80C>A) c.1135-80C>A (n.1135-80C>A) c.772-1241C>A (n.772-1241C>A) n.942-80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023876C>T | CA2638368604 | MAPT | c.1024-80C>T (n.1024-80C>T) c.937-80C>T (n.937-80C>T) c.1111-80C>T (n.1111-80C>T) n.337-80C>T n.295-80C>T n.529-80C>T c.2287-80C>T (n.2287-80C>T) c.1996-80C>T (n.1996-80C>T) c.931-80C>T (n.931-80C>T) c.1060-80C>T (n.1060-80C>T) c.2062-80C>T (n.2062-80C>T) c.844-80C>T (n.844-80C>T) c.2116-80C>T (n.2116-80C>T) c.1018-80C>T (n.1018-80C>T) n.6303-80C>T c.2374-80C>T (n.2374-80C>T) c.2281-80C>T (n.2281-80C>T) c.2200-80C>T (n.2200-80C>T) c.2176-80C>T (n.2176-80C>T) c.2083-80C>T (n.2083-80C>T) c.1309-80C>T (n.1309-80C>T) c.1222-80C>T (n.1222-80C>T) c.1135-80C>T (n.1135-80C>T) c.772-1241C>T (n.772-1241C>T) n.942-80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023876_46023878del | CA2638368596 | MAPT | c.1024-80_1024-78del (n.1024-80_1024-78del) c.937-80_937-78del (n.937-80_937-78del) c.1111-80_1111-78del (n.1111-80_1111-78del) n.337-80_337-78del n.295-80_295-78del n.529-80_529-78del c.2287-80_2287-78del (n.2287-80_2287-78del) c.1996-80_1996-78del (n.1996-80_1996-78del) c.931-80_931-78del (n.931-80_931-78del) c.1060-80_1060-78del (n.1060-80_1060-78del) c.2062-80_2062-78del (n.2062-80_2062-78del) c.844-80_844-78del (n.844-80_844-78del) c.2116-80_2116-78del (n.2116-80_2116-78del) c.1018-80_1018-78del (n.1018-80_1018-78del) n.6303-80_6303-78del c.2374-80_2374-78del (n.2374-80_2374-78del) c.2281-80_2281-78del (n.2281-80_2281-78del) c.2200-80_2200-78del (n.2200-80_2200-78del) c.2176-80_2176-78del (n.2176-80_2176-78del) c.2083-80_2083-78del (n.2083-80_2083-78del) c.1309-80_1309-78del (n.1309-80_1309-78del) c.1222-80_1222-78del (n.1222-80_1222-78del) c.1135-80_1135-78del (n.1135-80_1135-78del) c.772-1241_772-1239del (n.772-1241_772-1239del) n.942-80_942-78del | gnomAD v4 |
17 | g.46023877C>A | CA2638368606 | MAPT | c.1024-79C>A (n.1024-79C>A) c.937-79C>A (n.937-79C>A) c.1111-79C>A (n.1111-79C>A) n.337-79C>A n.295-79C>A n.529-79C>A c.2287-79C>A (n.2287-79C>A) c.1996-79C>A (n.1996-79C>A) c.931-79C>A (n.931-79C>A) c.1060-79C>A (n.1060-79C>A) c.2062-79C>A (n.2062-79C>A) c.844-79C>A (n.844-79C>A) c.2116-79C>A (n.2116-79C>A) c.1018-79C>A (n.1018-79C>A) n.6303-79C>A c.2374-79C>A (n.2374-79C>A) c.2281-79C>A (n.2281-79C>A) c.2200-79C>A (n.2200-79C>A) c.2176-79C>A (n.2176-79C>A) c.2083-79C>A (n.2083-79C>A) c.1309-79C>A (n.1309-79C>A) c.1222-79C>A (n.1222-79C>A) c.1135-79C>A (n.1135-79C>A) c.772-1240C>A (n.772-1240C>A) n.942-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023878A= | CA2262106862 | MAPT | c.1024-78A= (n.1024-78A=) c.937-78A= (n.937-78A=) c.1111-78A= (n.1111-78A=) n.337-78A= n.295-78A= n.529-78A= c.2287-78A= (n.2287-78A=) c.1996-78A= (n.1996-78A=) c.931-78A= (n.931-78A=) c.1060-78A= (n.1060-78A=) c.2062-78A= (n.2062-78A=) c.844-78A= (n.844-78A=) c.2116-78A= (n.2116-78A=) c.1018-78A= (n.1018-78A=) n.6303-78A= c.2374-78A= (n.2374-78A=) c.2281-78A= (n.2281-78A=) c.2200-78A= (n.2200-78A=) c.2176-78A= (n.2176-78A=) c.2083-78A= (n.2083-78A=) c.1309-78A= (n.1309-78A=) c.1222-78A= (n.1222-78A=) c.1135-78A= (n.1135-78A=) c.772-1239A= (n.772-1239A=) n.942-78A= | |
17 | g.46023878A>G | CA2262106863 | MAPT | c.1024-78A>G (n.1024-78A>G) c.937-78A>G (n.937-78A>G) c.1111-78A>G (n.1111-78A>G) n.337-78A>G n.295-78A>G n.529-78A>G c.2287-78A>G (n.2287-78A>G) c.1996-78A>G (n.1996-78A>G) c.931-78A>G (n.931-78A>G) c.1060-78A>G (n.1060-78A>G) c.2062-78A>G (n.2062-78A>G) c.844-78A>G (n.844-78A>G) c.2116-78A>G (n.2116-78A>G) c.1018-78A>G (n.1018-78A>G) n.6303-78A>G c.2374-78A>G (n.2374-78A>G) c.2281-78A>G (n.2281-78A>G) c.2200-78A>G (n.2200-78A>G) c.2176-78A>G (n.2176-78A>G) c.2083-78A>G (n.2083-78A>G) c.1309-78A>G (n.1309-78A>G) c.1222-78A>G (n.1222-78A>G) c.1135-78A>G (n.1135-78A>G) c.772-1239A>G (n.772-1239A>G) n.942-78A>G | dbSNP |
17 | g.46023878A>T | CA2733696506 | MAPT | c.1024-78A>T (n.1024-78A>T) c.937-78A>T (n.937-78A>T) c.1111-78A>T (n.1111-78A>T) n.337-78A>T n.295-78A>T n.529-78A>T c.2287-78A>T (n.2287-78A>T) c.1996-78A>T (n.1996-78A>T) c.931-78A>T (n.931-78A>T) c.1060-78A>T (n.1060-78A>T) c.2062-78A>T (n.2062-78A>T) c.844-78A>T (n.844-78A>T) c.2116-78A>T (n.2116-78A>T) c.1018-78A>T (n.1018-78A>T) n.6303-78A>T c.2374-78A>T (n.2374-78A>T) c.2281-78A>T (n.2281-78A>T) c.2200-78A>T (n.2200-78A>T) c.2176-78A>T (n.2176-78A>T) c.2083-78A>T (n.2083-78A>T) c.1309-78A>T (n.1309-78A>T) c.1222-78A>T (n.1222-78A>T) c.1135-78A>T (n.1135-78A>T) c.772-1239A>T (n.772-1239A>T) n.942-78A>T | dbSNP |
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17 | g.46023880G>A | CA2638368633 | MAPT | c.1024-76G>A (n.1024-76G>A) c.937-76G>A (n.937-76G>A) c.1111-76G>A (n.1111-76G>A) n.337-76G>A n.295-76G>A n.529-76G>A c.2287-76G>A (n.2287-76G>A) c.1996-76G>A (n.1996-76G>A) c.931-76G>A (n.931-76G>A) c.1060-76G>A (n.1060-76G>A) c.2062-76G>A (n.2062-76G>A) c.844-76G>A (n.844-76G>A) c.2116-76G>A (n.2116-76G>A) c.1018-76G>A (n.1018-76G>A) n.6303-76G>A c.2374-76G>A (n.2374-76G>A) c.2281-76G>A (n.2281-76G>A) c.2200-76G>A (n.2200-76G>A) c.2176-76G>A (n.2176-76G>A) c.2083-76G>A (n.2083-76G>A) c.1309-76G>A (n.1309-76G>A) c.1222-76G>A (n.1222-76G>A) c.1135-76G>A (n.1135-76G>A) c.772-1237G>A (n.772-1237G>A) n.942-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46023880G>C | CA2576299096 | MAPT | c.1024-76G>C (n.1024-76G>C) c.937-76G>C (n.937-76G>C) c.1111-76G>C (n.1111-76G>C) n.337-76G>C n.295-76G>C n.529-76G>C c.2287-76G>C (n.2287-76G>C) c.1996-76G>C (n.1996-76G>C) c.931-76G>C (n.931-76G>C) c.1060-76G>C (n.1060-76G>C) c.2062-76G>C (n.2062-76G>C) c.844-76G>C (n.844-76G>C) c.2116-76G>C (n.2116-76G>C) c.1018-76G>C (n.1018-76G>C) n.6303-76G>C c.2374-76G>C (n.2374-76G>C) c.2281-76G>C (n.2281-76G>C) c.2200-76G>C (n.2200-76G>C) c.2176-76G>C (n.2176-76G>C) c.2083-76G>C (n.2083-76G>C) c.1309-76G>C (n.1309-76G>C) c.1222-76G>C (n.1222-76G>C) c.1135-76G>C (n.1135-76G>C) c.772-1237G>C (n.772-1237G>C) n.942-76G>C | |
17 | g.46023880G>T | CA2638368613 | MAPT | c.1024-76G>T (n.1024-76G>T) c.937-76G>T (n.937-76G>T) c.1111-76G>T (n.1111-76G>T) n.337-76G>T n.295-76G>T n.529-76G>T c.2287-76G>T (n.2287-76G>T) c.1996-76G>T (n.1996-76G>T) c.931-76G>T (n.931-76G>T) c.1060-76G>T (n.1060-76G>T) c.2062-76G>T (n.2062-76G>T) c.844-76G>T (n.844-76G>T) c.2116-76G>T (n.2116-76G>T) c.1018-76G>T (n.1018-76G>T) n.6303-76G>T c.2374-76G>T (n.2374-76G>T) c.2281-76G>T (n.2281-76G>T) c.2200-76G>T (n.2200-76G>T) c.2176-76G>T (n.2176-76G>T) c.2083-76G>T (n.2083-76G>T) c.1309-76G>T (n.1309-76G>T) c.1222-76G>T (n.1222-76G>T) c.1135-76G>T (n.1135-76G>T) c.772-1237G>T (n.772-1237G>T) n.942-76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023881C>A | CA2638368639 | MAPT | c.1024-75C>A (n.1024-75C>A) c.937-75C>A (n.937-75C>A) c.1111-75C>A (n.1111-75C>A) n.337-75C>A n.295-75C>A n.529-75C>A c.2287-75C>A (n.2287-75C>A) c.1996-75C>A (n.1996-75C>A) c.931-75C>A (n.931-75C>A) c.1060-75C>A (n.1060-75C>A) c.2062-75C>A (n.2062-75C>A) c.844-75C>A (n.844-75C>A) c.2116-75C>A (n.2116-75C>A) c.1018-75C>A (n.1018-75C>A) n.6303-75C>A c.2374-75C>A (n.2374-75C>A) c.2281-75C>A (n.2281-75C>A) c.2200-75C>A (n.2200-75C>A) c.2176-75C>A (n.2176-75C>A) c.2083-75C>A (n.2083-75C>A) c.1309-75C>A (n.1309-75C>A) c.1222-75C>A (n.1222-75C>A) c.1135-75C>A (n.1135-75C>A) c.772-1236C>A (n.772-1236C>A) n.942-75C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023881C>T | CA2638368640 | MAPT | c.1024-75C>T (n.1024-75C>T) c.937-75C>T (n.937-75C>T) c.1111-75C>T (n.1111-75C>T) n.337-75C>T n.295-75C>T n.529-75C>T c.2287-75C>T (n.2287-75C>T) c.1996-75C>T (n.1996-75C>T) c.931-75C>T (n.931-75C>T) c.1060-75C>T (n.1060-75C>T) c.2062-75C>T (n.2062-75C>T) c.844-75C>T (n.844-75C>T) c.2116-75C>T (n.2116-75C>T) c.1018-75C>T (n.1018-75C>T) n.6303-75C>T c.2374-75C>T (n.2374-75C>T) c.2281-75C>T (n.2281-75C>T) c.2200-75C>T (n.2200-75C>T) c.2176-75C>T (n.2176-75C>T) c.2083-75C>T (n.2083-75C>T) c.1309-75C>T (n.1309-75C>T) c.1222-75C>T (n.1222-75C>T) c.1135-75C>T (n.1135-75C>T) c.772-1236C>T (n.772-1236C>T) n.942-75C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023881_46023887del | CA2638368638 | MAPT | c.1024-75_1024-69del (n.1024-75_1024-69del) c.937-75_937-69del (n.937-75_937-69del) c.1111-75_1111-69del (n.1111-75_1111-69del) n.337-75_337-69del n.295-75_295-69del n.529-75_529-69del c.2287-75_2287-69del (n.2287-75_2287-69del) c.1996-75_1996-69del (n.1996-75_1996-69del) c.931-75_931-69del (n.931-75_931-69del) c.1060-75_1060-69del (n.1060-75_1060-69del) c.2062-75_2062-69del (n.2062-75_2062-69del) c.844-75_844-69del (n.844-75_844-69del) c.2116-75_2116-69del (n.2116-75_2116-69del) c.1018-75_1018-69del (n.1018-75_1018-69del) n.6303-75_6303-69del c.2374-75_2374-69del (n.2374-75_2374-69del) c.2281-75_2281-69del (n.2281-75_2281-69del) c.2200-75_2200-69del (n.2200-75_2200-69del) c.2176-75_2176-69del (n.2176-75_2176-69del) c.2083-75_2083-69del (n.2083-75_2083-69del) c.1309-75_1309-69del (n.1309-75_1309-69del) c.1222-75_1222-69del (n.1222-75_1222-69del) c.1135-75_1135-69del (n.1135-75_1135-69del) c.772-1236_772-1230del (n.772-1236_772-1230del) n.942-75_942-69del | gnomAD v4 |
17 | g.46023882C>A | CA2638368642 | MAPT | c.1024-74C>A (n.1024-74C>A) c.937-74C>A (n.937-74C>A) c.1111-74C>A (n.1111-74C>A) n.337-74C>A n.295-74C>A n.529-74C>A c.2287-74C>A (n.2287-74C>A) c.1996-74C>A (n.1996-74C>A) c.931-74C>A (n.931-74C>A) c.1060-74C>A (n.1060-74C>A) c.2062-74C>A (n.2062-74C>A) c.844-74C>A (n.844-74C>A) c.2116-74C>A (n.2116-74C>A) c.1018-74C>A (n.1018-74C>A) n.6303-74C>A c.2374-74C>A (n.2374-74C>A) c.2281-74C>A (n.2281-74C>A) c.2200-74C>A (n.2200-74C>A) c.2176-74C>A (n.2176-74C>A) c.2083-74C>A (n.2083-74C>A) c.1309-74C>A (n.1309-74C>A) c.1222-74C>A (n.1222-74C>A) c.1135-74C>A (n.1135-74C>A) c.772-1235C>A (n.772-1235C>A) n.942-74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023882C>T | CA2638368643 | MAPT | c.1024-74C>T (n.1024-74C>T) c.937-74C>T (n.937-74C>T) c.1111-74C>T (n.1111-74C>T) n.337-74C>T n.295-74C>T n.529-74C>T c.2287-74C>T (n.2287-74C>T) c.1996-74C>T (n.1996-74C>T) c.931-74C>T (n.931-74C>T) c.1060-74C>T (n.1060-74C>T) c.2062-74C>T (n.2062-74C>T) c.844-74C>T (n.844-74C>T) c.2116-74C>T (n.2116-74C>T) c.1018-74C>T (n.1018-74C>T) n.6303-74C>T c.2374-74C>T (n.2374-74C>T) c.2281-74C>T (n.2281-74C>T) c.2200-74C>T (n.2200-74C>T) c.2176-74C>T (n.2176-74C>T) c.2083-74C>T (n.2083-74C>T) c.1309-74C>T (n.1309-74C>T) c.1222-74C>T (n.1222-74C>T) c.1135-74C>T (n.1135-74C>T) c.772-1235C>T (n.772-1235C>T) n.942-74C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.46023892_46023903dup | CA2638368667 | MAPT | c.1024-64_1024-53dup (n.1024-64_1024-53dup) c.937-64_937-53dup (n.937-64_937-53dup) c.1111-64_1111-53dup (n.1111-64_1111-53dup) n.337-64_337-53dup n.295-64_295-53dup n.529-64_529-53dup c.2287-64_2287-53dup (n.2287-64_2287-53dup) c.1996-64_1996-53dup (n.1996-64_1996-53dup) c.931-64_931-53dup (n.931-64_931-53dup) c.1060-64_1060-53dup (n.1060-64_1060-53dup) c.2062-64_2062-53dup (n.2062-64_2062-53dup) c.844-64_844-53dup (n.844-64_844-53dup) c.2116-64_2116-53dup (n.2116-64_2116-53dup) c.1018-64_1018-53dup (n.1018-64_1018-53dup) n.6303-64_6303-53dup c.2374-64_2374-53dup (n.2374-64_2374-53dup) c.2281-64_2281-53dup (n.2281-64_2281-53dup) c.2200-64_2200-53dup (n.2200-64_2200-53dup) c.2176-64_2176-53dup (n.2176-64_2176-53dup) c.2083-64_2083-53dup (n.2083-64_2083-53dup) c.1309-64_1309-53dup (n.1309-64_1309-53dup) c.1222-64_1222-53dup (n.1222-64_1222-53dup) c.1135-64_1135-53dup (n.1135-64_1135-53dup) c.772-1225_772-1214dup (n.772-1225_772-1214dup) n.942-64_942-53dup | gnomAD v4 |
17 | g.46023892_46023903del | CA2262106866 | MAPT | c.1024-64_1024-53del (n.1024-64_1024-53del) c.937-64_937-53del (n.937-64_937-53del) c.1111-64_1111-53del (n.1111-64_1111-53del) n.337-64_337-53del n.295-64_295-53del n.529-64_529-53del c.2287-64_2287-53del (n.2287-64_2287-53del) c.1996-64_1996-53del (n.1996-64_1996-53del) c.931-64_931-53del (n.931-64_931-53del) c.1060-64_1060-53del (n.1060-64_1060-53del) c.2062-64_2062-53del (n.2062-64_2062-53del) c.844-64_844-53del (n.844-64_844-53del) c.2116-64_2116-53del (n.2116-64_2116-53del) c.1018-64_1018-53del (n.1018-64_1018-53del) n.6303-64_6303-53del c.2374-64_2374-53del (n.2374-64_2374-53del) c.2281-64_2281-53del (n.2281-64_2281-53del) c.2200-64_2200-53del (n.2200-64_2200-53del) c.2176-64_2176-53del (n.2176-64_2176-53del) c.2083-64_2083-53del (n.2083-64_2083-53del) c.1309-64_1309-53del (n.1309-64_1309-53del) c.1222-64_1222-53del (n.1222-64_1222-53del) c.1135-64_1135-53del (n.1135-64_1135-53del) c.772-1225_772-1214del (n.772-1225_772-1214del) n.942-64_942-53del | dbSNP |
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17 | g.46023885G>T | CA2576299098 | MAPT | c.1024-71G>T (n.1024-71G>T) c.937-71G>T (n.937-71G>T) c.1111-71G>T (n.1111-71G>T) n.337-71G>T n.295-71G>T n.529-71G>T c.2287-71G>T (n.2287-71G>T) c.1996-71G>T (n.1996-71G>T) c.931-71G>T (n.931-71G>T) c.1060-71G>T (n.1060-71G>T) c.2062-71G>T (n.2062-71G>T) c.844-71G>T (n.844-71G>T) c.2116-71G>T (n.2116-71G>T) c.1018-71G>T (n.1018-71G>T) n.6303-71G>T c.2374-71G>T (n.2374-71G>T) c.2281-71G>T (n.2281-71G>T) c.2200-71G>T (n.2200-71G>T) c.2176-71G>T (n.2176-71G>T) c.2083-71G>T (n.2083-71G>T) c.1309-71G>T (n.1309-71G>T) c.1222-71G>T (n.1222-71G>T) c.1135-71G>T (n.1135-71G>T) c.772-1232G>T (n.772-1232G>T) n.942-71G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023886C>A | CA2638368673 | MAPT | c.1024-70C>A (n.1024-70C>A) c.937-70C>A (n.937-70C>A) c.1111-70C>A (n.1111-70C>A) n.337-70C>A n.295-70C>A n.529-70C>A c.2287-70C>A (n.2287-70C>A) c.1996-70C>A (n.1996-70C>A) c.931-70C>A (n.931-70C>A) c.1060-70C>A (n.1060-70C>A) c.2062-70C>A (n.2062-70C>A) c.844-70C>A (n.844-70C>A) c.2116-70C>A (n.2116-70C>A) c.1018-70C>A (n.1018-70C>A) n.6303-70C>A c.2374-70C>A (n.2374-70C>A) c.2281-70C>A (n.2281-70C>A) c.2200-70C>A (n.2200-70C>A) c.2176-70C>A (n.2176-70C>A) c.2083-70C>A (n.2083-70C>A) c.1309-70C>A (n.1309-70C>A) c.1222-70C>A (n.1222-70C>A) c.1135-70C>A (n.1135-70C>A) c.772-1231C>A (n.772-1231C>A) n.942-70C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.46023887A>C | CA626332944 | MAPT | c.1024-69A>C (n.1024-69A>C) c.937-69A>C (n.937-69A>C) c.1111-69A>C (n.1111-69A>C) n.337-69A>C n.295-69A>C n.529-69A>C c.2287-69A>C (n.2287-69A>C) c.1996-69A>C (n.1996-69A>C) c.931-69A>C (n.931-69A>C) c.1060-69A>C (n.1060-69A>C) c.2062-69A>C (n.2062-69A>C) c.844-69A>C (n.844-69A>C) c.2116-69A>C (n.2116-69A>C) c.1018-69A>C (n.1018-69A>C) n.6303-69A>C c.2374-69A>C (n.2374-69A>C) c.2281-69A>C (n.2281-69A>C) c.2200-69A>C (n.2200-69A>C) c.2176-69A>C (n.2176-69A>C) c.2083-69A>C (n.2083-69A>C) c.1309-69A>C (n.1309-69A>C) c.1222-69A>C (n.1222-69A>C) c.1135-69A>C (n.1135-69A>C) c.772-1230A>C (n.772-1230A>C) n.942-69A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46023888G>A | CA2840625553 | MAPT | c.1024-68G>A (n.1024-68G>A) c.937-68G>A (n.937-68G>A) c.1111-68G>A (n.1111-68G>A) n.337-68G>A n.295-68G>A n.529-68G>A c.2287-68G>A (n.2287-68G>A) c.1996-68G>A (n.1996-68G>A) c.931-68G>A (n.931-68G>A) c.1060-68G>A (n.1060-68G>A) c.2062-68G>A (n.2062-68G>A) c.844-68G>A (n.844-68G>A) c.2116-68G>A (n.2116-68G>A) c.1018-68G>A (n.1018-68G>A) n.6303-68G>A c.2374-68G>A (n.2374-68G>A) c.2281-68G>A (n.2281-68G>A) c.2200-68G>A (n.2200-68G>A) c.2176-68G>A (n.2176-68G>A) c.2083-68G>A (n.2083-68G>A) c.1309-68G>A (n.1309-68G>A) c.1222-68G>A (n.1222-68G>A) c.1135-68G>A (n.1135-68G>A) c.772-1229G>A (n.772-1229G>A) n.942-68G>A | |
17 | g.46023888G>C | CA2262106869 | MAPT | c.1024-68G>C (n.1024-68G>C) c.937-68G>C (n.937-68G>C) c.1111-68G>C (n.1111-68G>C) n.337-68G>C n.295-68G>C n.529-68G>C c.2287-68G>C (n.2287-68G>C) c.1996-68G>C (n.1996-68G>C) c.931-68G>C (n.931-68G>C) c.1060-68G>C (n.1060-68G>C) c.2062-68G>C (n.2062-68G>C) c.844-68G>C (n.844-68G>C) c.2116-68G>C (n.2116-68G>C) c.1018-68G>C (n.1018-68G>C) n.6303-68G>C c.2374-68G>C (n.2374-68G>C) c.2281-68G>C (n.2281-68G>C) c.2200-68G>C (n.2200-68G>C) c.2176-68G>C (n.2176-68G>C) c.2083-68G>C (n.2083-68G>C) c.1309-68G>C (n.1309-68G>C) c.1222-68G>C (n.1222-68G>C) c.1135-68G>C (n.1135-68G>C) c.772-1229G>C (n.772-1229G>C) n.942-68G>C | dbSNP |
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17 | g.46023889G>A | CA2638368679 | MAPT | c.1024-67G>A (n.1024-67G>A) c.937-67G>A (n.937-67G>A) c.1111-67G>A (n.1111-67G>A) n.337-67G>A n.295-67G>A n.529-67G>A c.2287-67G>A (n.2287-67G>A) c.1996-67G>A (n.1996-67G>A) c.931-67G>A (n.931-67G>A) c.1060-67G>A (n.1060-67G>A) c.2062-67G>A (n.2062-67G>A) c.844-67G>A (n.844-67G>A) c.2116-67G>A (n.2116-67G>A) c.1018-67G>A (n.1018-67G>A) n.6303-67G>A c.2374-67G>A (n.2374-67G>A) c.2281-67G>A (n.2281-67G>A) c.2200-67G>A (n.2200-67G>A) c.2176-67G>A (n.2176-67G>A) c.2083-67G>A (n.2083-67G>A) c.1309-67G>A (n.1309-67G>A) c.1222-67G>A (n.1222-67G>A) c.1135-67G>A (n.1135-67G>A) c.772-1228G>A (n.772-1228G>A) n.942-67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023889G>T | CA2638368677 | MAPT | c.1024-67G>T (n.1024-67G>T) c.937-67G>T (n.937-67G>T) c.1111-67G>T (n.1111-67G>T) n.337-67G>T n.295-67G>T n.529-67G>T c.2287-67G>T (n.2287-67G>T) c.1996-67G>T (n.1996-67G>T) c.931-67G>T (n.931-67G>T) c.1060-67G>T (n.1060-67G>T) c.2062-67G>T (n.2062-67G>T) c.844-67G>T (n.844-67G>T) c.2116-67G>T (n.2116-67G>T) c.1018-67G>T (n.1018-67G>T) n.6303-67G>T c.2374-67G>T (n.2374-67G>T) c.2281-67G>T (n.2281-67G>T) c.2200-67G>T (n.2200-67G>T) c.2176-67G>T (n.2176-67G>T) c.2083-67G>T (n.2083-67G>T) c.1309-67G>T (n.1309-67G>T) c.1222-67G>T (n.1222-67G>T) c.1135-67G>T (n.1135-67G>T) c.772-1228G>T (n.772-1228G>T) n.942-67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023890G>A | CA2638368680 | MAPT | c.1024-66G>A (n.1024-66G>A) c.937-66G>A (n.937-66G>A) c.1111-66G>A (n.1111-66G>A) n.337-66G>A n.295-66G>A n.529-66G>A c.2287-66G>A (n.2287-66G>A) c.1996-66G>A (n.1996-66G>A) c.931-66G>A (n.931-66G>A) c.1060-66G>A (n.1060-66G>A) c.2062-66G>A (n.2062-66G>A) c.844-66G>A (n.844-66G>A) c.2116-66G>A (n.2116-66G>A) c.1018-66G>A (n.1018-66G>A) n.6303-66G>A c.2374-66G>A (n.2374-66G>A) c.2281-66G>A (n.2281-66G>A) c.2200-66G>A (n.2200-66G>A) c.2176-66G>A (n.2176-66G>A) c.2083-66G>A (n.2083-66G>A) c.1309-66G>A (n.1309-66G>A) c.1222-66G>A (n.1222-66G>A) c.1135-66G>A (n.1135-66G>A) c.772-1227G>A (n.772-1227G>A) n.942-66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023890G>T | CA2638368682 | MAPT | c.1024-66G>T (n.1024-66G>T) c.937-66G>T (n.937-66G>T) c.1111-66G>T (n.1111-66G>T) n.337-66G>T n.295-66G>T n.529-66G>T c.2287-66G>T (n.2287-66G>T) c.1996-66G>T (n.1996-66G>T) c.931-66G>T (n.931-66G>T) c.1060-66G>T (n.1060-66G>T) c.2062-66G>T (n.2062-66G>T) c.844-66G>T (n.844-66G>T) c.2116-66G>T (n.2116-66G>T) c.1018-66G>T (n.1018-66G>T) n.6303-66G>T c.2374-66G>T (n.2374-66G>T) c.2281-66G>T (n.2281-66G>T) c.2200-66G>T (n.2200-66G>T) c.2176-66G>T (n.2176-66G>T) c.2083-66G>T (n.2083-66G>T) c.1309-66G>T (n.1309-66G>T) c.1222-66G>T (n.1222-66G>T) c.1135-66G>T (n.1135-66G>T) c.772-1227G>T (n.772-1227G>T) n.942-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023891C>A | CA2576299099 | MAPT | c.1024-65C>A (n.1024-65C>A) c.937-65C>A (n.937-65C>A) c.1111-65C>A (n.1111-65C>A) n.337-65C>A n.295-65C>A n.529-65C>A c.2287-65C>A (n.2287-65C>A) c.1996-65C>A (n.1996-65C>A) c.931-65C>A (n.931-65C>A) c.1060-65C>A (n.1060-65C>A) c.2062-65C>A (n.2062-65C>A) c.844-65C>A (n.844-65C>A) c.2116-65C>A (n.2116-65C>A) c.1018-65C>A (n.1018-65C>A) n.6303-65C>A c.2374-65C>A (n.2374-65C>A) c.2281-65C>A (n.2281-65C>A) c.2200-65C>A (n.2200-65C>A) c.2176-65C>A (n.2176-65C>A) c.2083-65C>A (n.2083-65C>A) c.1309-65C>A (n.1309-65C>A) c.1222-65C>A (n.1222-65C>A) c.1135-65C>A (n.1135-65C>A) c.772-1226C>A (n.772-1226C>A) n.942-65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023891C>T | CA2638368683 | MAPT | c.1024-65C>T (n.1024-65C>T) c.937-65C>T (n.937-65C>T) c.1111-65C>T (n.1111-65C>T) n.337-65C>T n.295-65C>T n.529-65C>T c.2287-65C>T (n.2287-65C>T) c.1996-65C>T (n.1996-65C>T) c.931-65C>T (n.931-65C>T) c.1060-65C>T (n.1060-65C>T) c.2062-65C>T (n.2062-65C>T) c.844-65C>T (n.844-65C>T) c.2116-65C>T (n.2116-65C>T) c.1018-65C>T (n.1018-65C>T) n.6303-65C>T c.2374-65C>T (n.2374-65C>T) c.2281-65C>T (n.2281-65C>T) c.2200-65C>T (n.2200-65C>T) c.2176-65C>T (n.2176-65C>T) c.2083-65C>T (n.2083-65C>T) c.1309-65C>T (n.1309-65C>T) c.1222-65C>T (n.1222-65C>T) c.1135-65C>T (n.1135-65C>T) c.772-1226C>T (n.772-1226C>T) n.942-65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023892A>T | CA2576299100 | MAPT | c.1024-64A>T (n.1024-64A>T) c.937-64A>T (n.937-64A>T) c.1111-64A>T (n.1111-64A>T) n.337-64A>T n.295-64A>T n.529-64A>T c.2287-64A>T (n.2287-64A>T) c.1996-64A>T (n.1996-64A>T) c.931-64A>T (n.931-64A>T) c.1060-64A>T (n.1060-64A>T) c.2062-64A>T (n.2062-64A>T) c.844-64A>T (n.844-64A>T) c.2116-64A>T (n.2116-64A>T) c.1018-64A>T (n.1018-64A>T) n.6303-64A>T c.2374-64A>T (n.2374-64A>T) c.2281-64A>T (n.2281-64A>T) c.2200-64A>T (n.2200-64A>T) c.2176-64A>T (n.2176-64A>T) c.2083-64A>T (n.2083-64A>T) c.1309-64A>T (n.1309-64A>T) c.1222-64A>T (n.1222-64A>T) c.1135-64A>T (n.1135-64A>T) c.772-1225A>T (n.772-1225A>T) n.942-64A>T | |
17 | g.46023892_46023904delinsAGTTGGCAGGGCT | CA2262106871 | MAPT | c.1024-64_1024-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1024-64_1024-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.937-64_937-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.937-64_937-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1111-64_1111-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1111-64_1111-52delinsAGTTGGCAGGGCT) n.337-64_337-52delinsAGTTGGCAGGGCT n.295-64_295-52delinsAGTTGGCAGGGCT n.529-64_529-52delinsAGTTGGCAGGGCT c.2287-64_2287-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2287-64_2287-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1996-64_1996-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1996-64_1996-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.931-64_931-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.931-64_931-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1060-64_1060-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1060-64_1060-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2062-64_2062-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2062-64_2062-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.844-64_844-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.844-64_844-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2116-64_2116-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2116-64_2116-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1018-64_1018-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1018-64_1018-52delinsAGTTGGCAGGGCT) n.6303-64_6303-52delinsAGTTGGCAGGGCT c.2374-64_2374-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2374-64_2374-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2281-64_2281-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2281-64_2281-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2200-64_2200-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2200-64_2200-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2176-64_2176-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2176-64_2176-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.2083-64_2083-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.2083-64_2083-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1309-64_1309-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1309-64_1309-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1222-64_1222-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1222-64_1222-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.1135-64_1135-52delinsAGTTGGCAGGGCT (n.1135-64_1135-52delinsAGTTGGCAGGGCT) c.772-1225_772-1213delinsAGTTGGCAGGGCT (n.772-1225_772-1213delinsAGTTGGCAGGGCT) n.942-64_942-52delinsAGTTGGCAGGGCT | |
17 | g.46023893G= | CA2262106872 | MAPT | c.1024-63G= (n.1024-63G=) c.937-63G= (n.937-63G=) c.1111-63G= (n.1111-63G=) n.337-63G= n.295-63G= n.529-63G= c.2287-63G= (n.2287-63G=) c.1996-63G= (n.1996-63G=) c.931-63G= (n.931-63G=) c.1060-63G= (n.1060-63G=) c.2062-63G= (n.2062-63G=) c.844-63G= (n.844-63G=) c.2116-63G= (n.2116-63G=) c.1018-63G= (n.1018-63G=) n.6303-63G= c.2374-63G= (n.2374-63G=) c.2281-63G= (n.2281-63G=) c.2200-63G= (n.2200-63G=) c.2176-63G= (n.2176-63G=) c.2083-63G= (n.2083-63G=) c.1309-63G= (n.1309-63G=) c.1222-63G= (n.1222-63G=) c.1135-63G= (n.1135-63G=) c.772-1224G= (n.772-1224G=) n.942-63G= | |
17 | g.46023893G>T | CA2262106873 | MAPT | c.1024-63G>T (n.1024-63G>T) c.937-63G>T (n.937-63G>T) c.1111-63G>T (n.1111-63G>T) n.337-63G>T n.295-63G>T n.529-63G>T c.2287-63G>T (n.2287-63G>T) c.1996-63G>T (n.1996-63G>T) c.931-63G>T (n.931-63G>T) c.1060-63G>T (n.1060-63G>T) c.2062-63G>T (n.2062-63G>T) c.844-63G>T (n.844-63G>T) c.2116-63G>T (n.2116-63G>T) c.1018-63G>T (n.1018-63G>T) n.6303-63G>T c.2374-63G>T (n.2374-63G>T) c.2281-63G>T (n.2281-63G>T) c.2200-63G>T (n.2200-63G>T) c.2176-63G>T (n.2176-63G>T) c.2083-63G>T (n.2083-63G>T) c.1309-63G>T (n.1309-63G>T) c.1222-63G>T (n.1222-63G>T) c.1135-63G>T (n.1135-63G>T) c.772-1224G>T (n.772-1224G>T) n.942-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.46023894_46023905del | CA772443669 | MAPT | c.1024-62_1024-51del (n.1024-62_1024-51del) c.937-62_937-51del (n.937-62_937-51del) c.1111-62_1111-51del (n.1111-62_1111-51del) n.337-62_337-51del n.295-62_295-51del n.529-62_529-51del c.2287-62_2287-51del (n.2287-62_2287-51del) c.1996-62_1996-51del (n.1996-62_1996-51del) c.931-62_931-51del (n.931-62_931-51del) c.1060-62_1060-51del (n.1060-62_1060-51del) c.2062-62_2062-51del (n.2062-62_2062-51del) c.844-62_844-51del (n.844-62_844-51del) c.2116-62_2116-51del (n.2116-62_2116-51del) c.1018-62_1018-51del (n.1018-62_1018-51del) n.6303-62_6303-51del c.2374-62_2374-51del (n.2374-62_2374-51del) c.2281-62_2281-51del (n.2281-62_2281-51del) c.2200-62_2200-51del (n.2200-62_2200-51del) c.2176-62_2176-51del (n.2176-62_2176-51del) c.2083-62_2083-51del (n.2083-62_2083-51del) c.1309-62_1309-51del (n.1309-62_1309-51del) c.1222-62_1222-51del (n.1222-62_1222-51del) c.1135-62_1135-51del (n.1135-62_1135-51del) c.772-1223_772-1212del (n.772-1223_772-1212del) n.942-62_942-51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.46023894T>G | CA984131305 | MAPT | c.1024-62T>G (n.1024-62T>G) c.937-62T>G (n.937-62T>G) c.1111-62T>G (n.1111-62T>G) n.337-62T>G n.295-62T>G n.529-62T>G c.2287-62T>G (n.2287-62T>G) c.1996-62T>G (n.1996-62T>G) c.931-62T>G (n.931-62T>G) c.1060-62T>G (n.1060-62T>G) c.2062-62T>G (n.2062-62T>G) c.844-62T>G (n.844-62T>G) c.2116-62T>G (n.2116-62T>G) c.1018-62T>G (n.1018-62T>G) n.6303-62T>G c.2374-62T>G (n.2374-62T>G) c.2281-62T>G (n.2281-62T>G) c.2200-62T>G (n.2200-62T>G) c.2176-62T>G (n.2176-62T>G) c.2083-62T>G (n.2083-62T>G) c.1309-62T>G (n.1309-62T>G) c.1222-62T>G (n.1222-62T>G) c.1135-62T>G (n.1135-62T>G) c.772-1223T>G (n.772-1223T>G) n.942-62T>G | dbSNP |
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17 | g.46023896G>A | CA2638368689 | MAPT | c.1024-60G>A (n.1024-60G>A) c.937-60G>A (n.937-60G>A) c.1111-60G>A (n.1111-60G>A) n.337-60G>A n.295-60G>A n.529-60G>A c.2287-60G>A (n.2287-60G>A) c.1996-60G>A (n.1996-60G>A) c.931-60G>A (n.931-60G>A) c.1060-60G>A (n.1060-60G>A) c.2062-60G>A (n.2062-60G>A) c.844-60G>A (n.844-60G>A) c.2116-60G>A (n.2116-60G>A) c.1018-60G>A (n.1018-60G>A) n.6303-60G>A c.2374-60G>A (n.2374-60G>A) c.2281-60G>A (n.2281-60G>A) c.2200-60G>A (n.2200-60G>A) c.2176-60G>A (n.2176-60G>A) c.2083-60G>A (n.2083-60G>A) c.1309-60G>A (n.1309-60G>A) c.1222-60G>A (n.1222-60G>A) c.1135-60G>A (n.1135-60G>A) c.772-1221G>A (n.772-1221G>A) n.942-60G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023896G>T | CA2638368691 | MAPT | c.1024-60G>T (n.1024-60G>T) c.937-60G>T (n.937-60G>T) c.1111-60G>T (n.1111-60G>T) n.337-60G>T n.295-60G>T n.529-60G>T c.2287-60G>T (n.2287-60G>T) c.1996-60G>T (n.1996-60G>T) c.931-60G>T (n.931-60G>T) c.1060-60G>T (n.1060-60G>T) c.2062-60G>T (n.2062-60G>T) c.844-60G>T (n.844-60G>T) c.2116-60G>T (n.2116-60G>T) c.1018-60G>T (n.1018-60G>T) n.6303-60G>T c.2374-60G>T (n.2374-60G>T) c.2281-60G>T (n.2281-60G>T) c.2200-60G>T (n.2200-60G>T) c.2176-60G>T (n.2176-60G>T) c.2083-60G>T (n.2083-60G>T) c.1309-60G>T (n.1309-60G>T) c.1222-60G>T (n.1222-60G>T) c.1135-60G>T (n.1135-60G>T) c.772-1221G>T (n.772-1221G>T) n.942-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023897G>T | CA2638368694 | MAPT | c.1024-59G>T (n.1024-59G>T) c.937-59G>T (n.937-59G>T) c.1111-59G>T (n.1111-59G>T) n.337-59G>T n.295-59G>T n.529-59G>T c.2287-59G>T (n.2287-59G>T) c.1996-59G>T (n.1996-59G>T) c.931-59G>T (n.931-59G>T) c.1060-59G>T (n.1060-59G>T) c.2062-59G>T (n.2062-59G>T) c.844-59G>T (n.844-59G>T) c.2116-59G>T (n.2116-59G>T) c.1018-59G>T (n.1018-59G>T) n.6303-59G>T c.2374-59G>T (n.2374-59G>T) c.2281-59G>T (n.2281-59G>T) c.2200-59G>T (n.2200-59G>T) c.2176-59G>T (n.2176-59G>T) c.2083-59G>T (n.2083-59G>T) c.1309-59G>T (n.1309-59G>T) c.1222-59G>T (n.1222-59G>T) c.1135-59G>T (n.1135-59G>T) c.772-1220G>T (n.772-1220G>T) n.942-59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023898C>A | CA2638368701 | MAPT | c.1024-58C>A (n.1024-58C>A) c.937-58C>A (n.937-58C>A) c.1111-58C>A (n.1111-58C>A) n.337-58C>A n.295-58C>A n.529-58C>A c.2287-58C>A (n.2287-58C>A) c.1996-58C>A (n.1996-58C>A) c.931-58C>A (n.931-58C>A) c.1060-58C>A (n.1060-58C>A) c.2062-58C>A (n.2062-58C>A) c.844-58C>A (n.844-58C>A) c.2116-58C>A (n.2116-58C>A) c.1018-58C>A (n.1018-58C>A) n.6303-58C>A c.2374-58C>A (n.2374-58C>A) c.2281-58C>A (n.2281-58C>A) c.2200-58C>A (n.2200-58C>A) c.2176-58C>A (n.2176-58C>A) c.2083-58C>A (n.2083-58C>A) c.1309-58C>A (n.1309-58C>A) c.1222-58C>A (n.1222-58C>A) c.1135-58C>A (n.1135-58C>A) c.772-1219C>A (n.772-1219C>A) n.942-58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023898C>T | CA2576299101 | MAPT | c.1024-58C>T (n.1024-58C>T) c.937-58C>T (n.937-58C>T) c.1111-58C>T (n.1111-58C>T) n.337-58C>T n.295-58C>T n.529-58C>T c.2287-58C>T (n.2287-58C>T) c.1996-58C>T (n.1996-58C>T) c.931-58C>T (n.931-58C>T) c.1060-58C>T (n.1060-58C>T) c.2062-58C>T (n.2062-58C>T) c.844-58C>T (n.844-58C>T) c.2116-58C>T (n.2116-58C>T) c.1018-58C>T (n.1018-58C>T) n.6303-58C>T c.2374-58C>T (n.2374-58C>T) c.2281-58C>T (n.2281-58C>T) c.2200-58C>T (n.2200-58C>T) c.2176-58C>T (n.2176-58C>T) c.2083-58C>T (n.2083-58C>T) c.1309-58C>T (n.1309-58C>T) c.1222-58C>T (n.1222-58C>T) c.1135-58C>T (n.1135-58C>T) c.772-1219C>T (n.772-1219C>T) n.942-58C>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023901G>T | CA2638368704 | MAPT | c.1024-55G>T (n.1024-55G>T) c.937-55G>T (n.937-55G>T) c.1111-55G>T (n.1111-55G>T) n.337-55G>T n.295-55G>T n.529-55G>T c.2287-55G>T (n.2287-55G>T) c.1996-55G>T (n.1996-55G>T) c.931-55G>T (n.931-55G>T) c.1060-55G>T (n.1060-55G>T) c.2062-55G>T (n.2062-55G>T) c.844-55G>T (n.844-55G>T) c.2116-55G>T (n.2116-55G>T) c.1018-55G>T (n.1018-55G>T) n.6303-55G>T c.2374-55G>T (n.2374-55G>T) c.2281-55G>T (n.2281-55G>T) c.2200-55G>T (n.2200-55G>T) c.2176-55G>T (n.2176-55G>T) c.2083-55G>T (n.2083-55G>T) c.1309-55G>T (n.1309-55G>T) c.1222-55G>T (n.1222-55G>T) c.1135-55G>T (n.1135-55G>T) c.772-1216G>T (n.772-1216G>T) n.942-55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46023902G>A | CA2576299102 | MAPT | c.1024-54G>A (n.1024-54G>A) c.937-54G>A (n.937-54G>A) c.1111-54G>A (n.1111-54G>A) n.337-54G>A n.295-54G>A n.529-54G>A c.2287-54G>A (n.2287-54G>A) c.1996-54G>A (n.1996-54G>A) c.931-54G>A (n.931-54G>A) c.1060-54G>A (n.1060-54G>A) c.2062-54G>A (n.2062-54G>A) c.844-54G>A (n.844-54G>A) c.2116-54G>A (n.2116-54G>A) c.1018-54G>A (n.1018-54G>A) n.6303-54G>A c.2374-54G>A (n.2374-54G>A) c.2281-54G>A (n.2281-54G>A) c.2200-54G>A (n.2200-54G>A) c.2176-54G>A (n.2176-54G>A) c.2083-54G>A (n.2083-54G>A) c.1309-54G>A (n.1309-54G>A) c.1222-54G>A (n.1222-54G>A) c.1135-54G>A (n.1135-54G>A) c.772-1215G>A (n.772-1215G>A) n.942-54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023902G>T | CA2840625554 | MAPT | c.1024-54G>T (n.1024-54G>T) c.937-54G>T (n.937-54G>T) c.1111-54G>T (n.1111-54G>T) n.337-54G>T n.295-54G>T n.529-54G>T c.2287-54G>T (n.2287-54G>T) c.1996-54G>T (n.1996-54G>T) c.931-54G>T (n.931-54G>T) c.1060-54G>T (n.1060-54G>T) c.2062-54G>T (n.2062-54G>T) c.844-54G>T (n.844-54G>T) c.2116-54G>T (n.2116-54G>T) c.1018-54G>T (n.1018-54G>T) n.6303-54G>T c.2374-54G>T (n.2374-54G>T) c.2281-54G>T (n.2281-54G>T) c.2200-54G>T (n.2200-54G>T) c.2176-54G>T (n.2176-54G>T) c.2083-54G>T (n.2083-54G>T) c.1309-54G>T (n.1309-54G>T) c.1222-54G>T (n.1222-54G>T) c.1135-54G>T (n.1135-54G>T) c.772-1215G>T (n.772-1215G>T) n.942-54G>T | |
17 | g.46023903C>A | CA2638368713 | MAPT | c.1024-53C>A (n.1024-53C>A) c.937-53C>A (n.937-53C>A) c.1111-53C>A (n.1111-53C>A) n.337-53C>A n.295-53C>A n.529-53C>A c.2287-53C>A (n.2287-53C>A) c.1996-53C>A (n.1996-53C>A) c.931-53C>A (n.931-53C>A) c.1060-53C>A (n.1060-53C>A) c.2062-53C>A (n.2062-53C>A) c.844-53C>A (n.844-53C>A) c.2116-53C>A (n.2116-53C>A) c.1018-53C>A (n.1018-53C>A) n.6303-53C>A c.2374-53C>A (n.2374-53C>A) c.2281-53C>A (n.2281-53C>A) c.2200-53C>A (n.2200-53C>A) c.2176-53C>A (n.2176-53C>A) c.2083-53C>A (n.2083-53C>A) c.1309-53C>A (n.1309-53C>A) c.1222-53C>A (n.1222-53C>A) c.1135-53C>A (n.1135-53C>A) c.772-1214C>A (n.772-1214C>A) n.942-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023903C>G | CA2576299103 | MAPT | c.1024-53C>G (n.1024-53C>G) c.937-53C>G (n.937-53C>G) c.1111-53C>G (n.1111-53C>G) n.337-53C>G n.295-53C>G n.529-53C>G c.2287-53C>G (n.2287-53C>G) c.1996-53C>G (n.1996-53C>G) c.931-53C>G (n.931-53C>G) c.1060-53C>G (n.1060-53C>G) c.2062-53C>G (n.2062-53C>G) c.844-53C>G (n.844-53C>G) c.2116-53C>G (n.2116-53C>G) c.1018-53C>G (n.1018-53C>G) n.6303-53C>G c.2374-53C>G (n.2374-53C>G) c.2281-53C>G (n.2281-53C>G) c.2200-53C>G (n.2200-53C>G) c.2176-53C>G (n.2176-53C>G) c.2083-53C>G (n.2083-53C>G) c.1309-53C>G (n.1309-53C>G) c.1222-53C>G (n.1222-53C>G) c.1135-53C>G (n.1135-53C>G) c.772-1214C>G (n.772-1214C>G) n.942-53C>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023904T>G | CA2576299104 | MAPT | c.1024-52T>G (n.1024-52T>G) c.937-52T>G (n.937-52T>G) c.1111-52T>G (n.1111-52T>G) n.337-52T>G n.295-52T>G n.529-52T>G c.2287-52T>G (n.2287-52T>G) c.1996-52T>G (n.1996-52T>G) c.931-52T>G (n.931-52T>G) c.1060-52T>G (n.1060-52T>G) c.2062-52T>G (n.2062-52T>G) c.844-52T>G (n.844-52T>G) c.2116-52T>G (n.2116-52T>G) c.1018-52T>G (n.1018-52T>G) n.6303-52T>G c.2374-52T>G (n.2374-52T>G) c.2281-52T>G (n.2281-52T>G) c.2200-52T>G (n.2200-52T>G) c.2176-52T>G (n.2176-52T>G) c.2083-52T>G (n.2083-52T>G) c.1309-52T>G (n.1309-52T>G) c.1222-52T>G (n.1222-52T>G) c.1135-52T>G (n.1135-52T>G) c.772-1213T>G (n.772-1213T>G) n.942-52T>G | |
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17 | g.46023905G>T | CA2838197183 | MAPT | c.1024-51G>T (n.1024-51G>T) c.937-51G>T (n.937-51G>T) c.1111-51G>T (n.1111-51G>T) n.337-51G>T n.295-51G>T n.529-51G>T c.2287-51G>T (n.2287-51G>T) c.1996-51G>T (n.1996-51G>T) c.931-51G>T (n.931-51G>T) c.1060-51G>T (n.1060-51G>T) c.2062-51G>T (n.2062-51G>T) c.844-51G>T (n.844-51G>T) c.2116-51G>T (n.2116-51G>T) c.1018-51G>T (n.1018-51G>T) n.6303-51G>T c.2374-51G>T (n.2374-51G>T) c.2281-51G>T (n.2281-51G>T) c.2200-51G>T (n.2200-51G>T) c.2176-51G>T (n.2176-51G>T) c.2083-51G>T (n.2083-51G>T) c.1309-51G>T (n.1309-51G>T) c.1222-51G>T (n.1222-51G>T) c.1135-51G>T (n.1135-51G>T) c.772-1212G>T (n.772-1212G>T) n.942-51G>T | |
17 | g.46023905_46023909delinsGGTCT | CA2262106876 | MAPT | c.1024-51_1024-47delinsGGTCT (n.1024-51_1024-47delinsGGTCT) c.937-51_937-47delinsGGTCT (n.937-51_937-47delinsGGTCT) c.1111-51_1111-47delinsGGTCT (n.1111-51_1111-47delinsGGTCT) n.337-51_337-47delinsGGTCT n.295-51_295-47delinsGGTCT n.529-51_529-47delinsGGTCT c.2287-51_2287-47delinsGGTCT (n.2287-51_2287-47delinsGGTCT) c.1996-51_1996-47delinsGGTCT (n.1996-51_1996-47delinsGGTCT) c.931-51_931-47delinsGGTCT (n.931-51_931-47delinsGGTCT) c.1060-51_1060-47delinsGGTCT (n.1060-51_1060-47delinsGGTCT) c.2062-51_2062-47delinsGGTCT (n.2062-51_2062-47delinsGGTCT) c.844-51_844-47delinsGGTCT (n.844-51_844-47delinsGGTCT) c.2116-51_2116-47delinsGGTCT (n.2116-51_2116-47delinsGGTCT) c.1018-51_1018-47delinsGGTCT (n.1018-51_1018-47delinsGGTCT) n.6303-51_6303-47delinsGGTCT c.2374-51_2374-47delinsGGTCT (n.2374-51_2374-47delinsGGTCT) c.2281-51_2281-47delinsGGTCT (n.2281-51_2281-47delinsGGTCT) c.2200-51_2200-47delinsGGTCT (n.2200-51_2200-47delinsGGTCT) c.2176-51_2176-47delinsGGTCT (n.2176-51_2176-47delinsGGTCT) c.2083-51_2083-47delinsGGTCT (n.2083-51_2083-47delinsGGTCT) c.1309-51_1309-47delinsGGTCT (n.1309-51_1309-47delinsGGTCT) c.1222-51_1222-47delinsGGTCT (n.1222-51_1222-47delinsGGTCT) c.1135-51_1135-47delinsGGTCT (n.1135-51_1135-47delinsGGTCT) c.772-1212_772-1208delinsGGTCT (n.772-1212_772-1208delinsGGTCT) n.942-51_942-47delinsGGTCT | |
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17 | g.46023906G>T | CA8618238 | MAPT | c.1024-50G>T (n.1024-50G>T) c.937-50G>T (n.937-50G>T) c.1111-50G>T (n.1111-50G>T) n.337-50G>T n.295-50G>T n.529-50G>T c.2287-50G>T (n.2287-50G>T) c.1996-50G>T (n.1996-50G>T) c.931-50G>T (n.931-50G>T) c.1060-50G>T (n.1060-50G>T) c.2062-50G>T (n.2062-50G>T) c.844-50G>T (n.844-50G>T) c.2116-50G>T (n.2116-50G>T) c.1018-50G>T (n.1018-50G>T) n.6303-50G>T c.2374-50G>T (n.2374-50G>T) c.2281-50G>T (n.2281-50G>T) c.2200-50G>T (n.2200-50G>T) c.2176-50G>T (n.2176-50G>T) c.2083-50G>T (n.2083-50G>T) c.1309-50G>T (n.1309-50G>T) c.1222-50G>T (n.1222-50G>T) c.1135-50G>T (n.1135-50G>T) c.772-1211G>T (n.772-1211G>T) n.942-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.46023908C= | CA2262106879 | MAPT | c.1024-48C= (n.1024-48C=) c.937-48C= (n.937-48C=) c.1111-48C= (n.1111-48C=) n.337-48C= n.295-48C= n.529-48C= c.2287-48C= (n.2287-48C=) c.1996-48C= (n.1996-48C=) c.931-48C= (n.931-48C=) c.1060-48C= (n.1060-48C=) c.2062-48C= (n.2062-48C=) c.844-48C= (n.844-48C=) c.2116-48C= (n.2116-48C=) c.1018-48C= (n.1018-48C=) n.6303-48C= c.2374-48C= (n.2374-48C=) c.2281-48C= (n.2281-48C=) c.2200-48C= (n.2200-48C=) c.2176-48C= (n.2176-48C=) c.2083-48C= (n.2083-48C=) c.1309-48C= (n.1309-48C=) c.1222-48C= (n.1222-48C=) c.1135-48C= (n.1135-48C=) c.772-1209C= (n.772-1209C=) n.942-48C= | |
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17 | g.46023909T>A | CA2262106881 | MAPT | c.1024-47T>A (n.1024-47T>A) c.937-47T>A (n.937-47T>A) c.1111-47T>A (n.1111-47T>A) n.337-47T>A n.295-47T>A n.529-47T>A c.2287-47T>A (n.2287-47T>A) c.1996-47T>A (n.1996-47T>A) c.931-47T>A (n.931-47T>A) c.1060-47T>A (n.1060-47T>A) c.2062-47T>A (n.2062-47T>A) c.844-47T>A (n.844-47T>A) c.2116-47T>A (n.2116-47T>A) c.1018-47T>A (n.1018-47T>A) n.6303-47T>A c.2374-47T>A (n.2374-47T>A) c.2281-47T>A (n.2281-47T>A) c.2200-47T>A (n.2200-47T>A) c.2176-47T>A (n.2176-47T>A) c.2083-47T>A (n.2083-47T>A) c.1309-47T>A (n.1309-47T>A) c.1222-47T>A (n.1222-47T>A) c.1135-47T>A (n.1135-47T>A) c.772-1208T>A (n.772-1208T>A) n.942-47T>A | dbSNP |
17 | g.46023909T>C | CA2840625555 | MAPT | c.1024-47T>C (n.1024-47T>C) c.937-47T>C (n.937-47T>C) c.1111-47T>C (n.1111-47T>C) n.337-47T>C n.295-47T>C n.529-47T>C c.2287-47T>C (n.2287-47T>C) c.1996-47T>C (n.1996-47T>C) c.931-47T>C (n.931-47T>C) c.1060-47T>C (n.1060-47T>C) c.2062-47T>C (n.2062-47T>C) c.844-47T>C (n.844-47T>C) c.2116-47T>C (n.2116-47T>C) c.1018-47T>C (n.1018-47T>C) n.6303-47T>C c.2374-47T>C (n.2374-47T>C) c.2281-47T>C (n.2281-47T>C) c.2200-47T>C (n.2200-47T>C) c.2176-47T>C (n.2176-47T>C) c.2083-47T>C (n.2083-47T>C) c.1309-47T>C (n.1309-47T>C) c.1222-47T>C (n.1222-47T>C) c.1135-47T>C (n.1135-47T>C) c.772-1208T>C (n.772-1208T>C) n.942-47T>C | |
17 | g.46023909T>G | CA2638368723 | MAPT | c.1024-47T>G (n.1024-47T>G) c.937-47T>G (n.937-47T>G) c.1111-47T>G (n.1111-47T>G) n.337-47T>G n.295-47T>G n.529-47T>G c.2287-47T>G (n.2287-47T>G) c.1996-47T>G (n.1996-47T>G) c.931-47T>G (n.931-47T>G) c.1060-47T>G (n.1060-47T>G) c.2062-47T>G (n.2062-47T>G) c.844-47T>G (n.844-47T>G) c.2116-47T>G (n.2116-47T>G) c.1018-47T>G (n.1018-47T>G) n.6303-47T>G c.2374-47T>G (n.2374-47T>G) c.2281-47T>G (n.2281-47T>G) c.2200-47T>G (n.2200-47T>G) c.2176-47T>G (n.2176-47T>G) c.2083-47T>G (n.2083-47T>G) c.1309-47T>G (n.1309-47T>G) c.1222-47T>G (n.1222-47T>G) c.1135-47T>G (n.1135-47T>G) c.772-1208T>G (n.772-1208T>G) n.942-47T>G | gnomAD v4 |
17 | g.46023909T= | CA2262106880 | MAPT | c.1024-47T= (n.1024-47T=) c.937-47T= (n.937-47T=) c.1111-47T= (n.1111-47T=) n.337-47T= n.295-47T= n.529-47T= c.2287-47T= (n.2287-47T=) c.1996-47T= (n.1996-47T=) c.931-47T= (n.931-47T=) c.1060-47T= (n.1060-47T=) c.2062-47T= (n.2062-47T=) c.844-47T= (n.844-47T=) c.2116-47T= (n.2116-47T=) c.1018-47T= (n.1018-47T=) n.6303-47T= c.2374-47T= (n.2374-47T=) c.2281-47T= (n.2281-47T=) c.2200-47T= (n.2200-47T=) c.2176-47T= (n.2176-47T=) c.2083-47T= (n.2083-47T=) c.1309-47T= (n.1309-47T=) c.1222-47T= (n.1222-47T=) c.1135-47T= (n.1135-47T=) c.772-1208T= (n.772-1208T=) n.942-47T= | |
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17 | g.46023912C>A | CA2576299106 | MAPT | c.1024-44C>A (n.1024-44C>A) c.937-44C>A (n.937-44C>A) c.1111-44C>A (n.1111-44C>A) n.337-44C>A n.295-44C>A n.529-44C>A c.2287-44C>A (n.2287-44C>A) c.1996-44C>A (n.1996-44C>A) c.931-44C>A (n.931-44C>A) c.1060-44C>A (n.1060-44C>A) c.2062-44C>A (n.2062-44C>A) c.844-44C>A (n.844-44C>A) c.2116-44C>A (n.2116-44C>A) c.1018-44C>A (n.1018-44C>A) n.6303-44C>A c.2374-44C>A (n.2374-44C>A) c.2281-44C>A (n.2281-44C>A) c.2200-44C>A (n.2200-44C>A) c.2176-44C>A (n.2176-44C>A) c.2083-44C>A (n.2083-44C>A) c.1309-44C>A (n.1309-44C>A) c.1222-44C>A (n.1222-44C>A) c.1135-44C>A (n.1135-44C>A) c.772-1205C>A (n.772-1205C>A) n.942-44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.46023912C>T | CA2638368727 | MAPT | c.1024-44C>T (n.1024-44C>T) c.937-44C>T (n.937-44C>T) c.1111-44C>T (n.1111-44C>T) n.337-44C>T n.295-44C>T n.529-44C>T c.2287-44C>T (n.2287-44C>T) c.1996-44C>T (n.1996-44C>T) c.931-44C>T (n.931-44C>T) c.1060-44C>T (n.1060-44C>T) c.2062-44C>T (n.2062-44C>T) c.844-44C>T (n.844-44C>T) c.2116-44C>T (n.2116-44C>T) c.1018-44C>T (n.1018-44C>T) n.6303-44C>T c.2374-44C>T (n.2374-44C>T) c.2281-44C>T (n.2281-44C>T) c.2200-44C>T (n.2200-44C>T) c.2176-44C>T (n.2176-44C>T) c.2083-44C>T (n.2083-44C>T) c.1309-44C>T (n.1309-44C>T) c.1222-44C>T (n.1222-44C>T) c.1135-44C>T (n.1135-44C>T) c.772-1205C>T (n.772-1205C>T) n.942-44C>T | gnomAD v4 |