Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46016407_46016419delinsACTGGGACCAACCCA2366481109MMP9,SLC12A5-AS1c.*39_*51delinsACTGGGACCAACC (n.*39_*51delinsACTGGGACCAACC)
n.669-1631_669-1619delinsGGTTGGTCCCAGT
20g.46016413_46016424delCA744846544MMP9,SLC12A5-AS1c.*45_*56del (n.*45_*56del)
n.669-1631_669-1620del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016415C>ACA636039220MMP9,SLC12A5-AS1c.*47C>A (n.*47C>A)
n.669-1627G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46016415C=CA2366481111MMP9,SLC12A5-AS1c.*47C= (n.*47C=)
n.669-1627G=
20g.46016416A>GCA1017939864MMP9,SLC12A5-AS1c.*48A>G (n.*48A>G)
n.669-1628T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016419C>ACA2653117504MMP9,SLC12A5-AS1c.*51C>A (n.*51C>A)
n.669-1631G>T
gnomAD v4
20g.46016420C>ACA2366481113MMP9,SLC12A5-AS1c.*52C>A (n.*52C>A)
n.669-1632G>T
dbSNP
20g.46016420C=CA2366481112MMP9,SLC12A5-AS1c.*52C= (n.*52C=)
n.669-1632G=
20g.46016421T>CCA2653117506MMP9,SLC12A5-AS1c.*53T>C (n.*53T>C)
n.669-1633A>G
gnomAD v4
20g.46016422G>ACA315639698MMP9,SLC12A5-AS1c.*54G>A (n.*54G>A)
n.669-1634C>T
dbSNP
20g.46016422G=CA2366481114MMP9,SLC12A5-AS1c.*54G= (n.*54G=)
n.669-1634C=
20g.46016422G>TCA2653117509MMP9,SLC12A5-AS1c.*54G>T (n.*54G>T)
n.669-1634C>A
gnomAD v4
20g.46016424G>ACA315639700MMP9,SLC12A5-AS1c.*56G>A (n.*56G>A)
n.669-1636C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46016424G=CA2366481115MMP9,SLC12A5-AS1c.*56G= (n.*56G=)
n.669-1636C=
20g.46016425G>ACA2816515265MMP9,SLC12A5-AS1c.*57G>A (n.*57G>A)
n.669-1637C>T
20g.46016427A=CA2366481116MMP9,SLC12A5-AS1c.*59A= (n.*59A=)
n.669-1639T=
20g.46016427A>CCA2366481117MMP9,SLC12A5-AS1c.*59A>C (n.*59A>C)
n.669-1639T>G
dbSNP
20g.46016428G>ACA315639703MMP9,SLC12A5-AS1c.*60G>A (n.*60G>A)
n.669-1640C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016428G>CCA2653117517MMP9,SLC12A5-AS1c.*60G>C (n.*60G>C)
n.669-1640C>G
gnomAD v4
20g.46016428G=CA2366481118MMP9,SLC12A5-AS1c.*60G= (n.*60G=)
n.669-1640C=
20g.46016428G>TCA2577413901MMP9,SLC12A5-AS1c.*60G>T (n.*60G>T)
n.669-1640C>A
gnomAD v4
20g.46016429G>ACA2366481120MMP9,SLC12A5-AS1c.*61G>A (n.*61G>A)
n.669-1641C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46016429G=CA2366481119MMP9,SLC12A5-AS1c.*61G= (n.*61G=)
n.669-1641C=
20g.46016430_46016431delinsAGCA2366481121MMP9,SLC12A5-AS1c.*62_*63delinsAG (n.*62_*63delinsAG)
n.669-1643_669-1642delinsCT
20g.46016431delCA636039223MMP9,SLC12A5-AS1c.*63del (n.*63del)
n.669-1643del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016431G>CCA2653117527MMP9,SLC12A5-AS1c.*63G>C (n.*63G>C)
n.669-1643C>G
gnomAD v4
20g.46016431G>TCA2653117528MMP9,SLC12A5-AS1c.*63G>T (n.*63G>T)
n.669-1643C>A
gnomAD v4
20g.46016432C>ACA2653117529MMP9,SLC12A5-AS1c.*64C>A (n.*64C>A)
n.669-1644G>T
gnomAD v4
20g.46016432C>TCA2653117530MMP9,SLC12A5-AS1c.*64C>T (n.*64C>T)
n.669-1644G>A
gnomAD v4
20g.46016433C>ACA2577413902MMP9,SLC12A5-AS1c.*65C>A (n.*65C>A)
n.669-1645G>T
20g.46016433C>TCA2577413903MMP9,SLC12A5-AS1c.*65C>T (n.*65C>T)
n.669-1645G>A
20g.46016435G>ACA744846557MMP9,SLC12A5-AS1c.*67G>A (n.*67G>A)
n.669-1647C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016435G=CA2366481122MMP9,SLC12A5-AS1c.*67G= (n.*67G=)
n.669-1647C=
20g.46016437T>ACA744846558MMP9,SLC12A5-AS1c.*69T>A (n.*69T>A)
n.669-1649A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016437T=CA2366481123MMP9,SLC12A5-AS1c.*69T= (n.*69T=)
n.669-1649A=
20g.46016438T>CCA2653117535MMP9,SLC12A5-AS1c.*70T>C (n.*70T>C)
n.669-1650A>G
gnomAD v4
20g.46016439G>ACA2653117538MMP9,SLC12A5-AS1c.*71G>A (n.*71G>A)
n.669-1651C>T
gnomAD v4
20g.46016440C>TCA2577413904MMP9,SLC12A5-AS1c.*72C>T (n.*72C>T)
n.669-1652G>A
gnomAD v4
20g.46016441C>ACA2577413905MMP9,SLC12A5-AS1c.*73C>A (n.*73C>A)
n.669-1653G>T
gnomAD v4
20g.46016441C>TCA2653117544MMP9,SLC12A5-AS1c.*73C>T (n.*73C>T)
n.669-1653G>A
gnomAD v4
20g.46016442G>ACA315639704MMP9,SLC12A5-AS1c.*74G>A (n.*74G>A)
n.669-1654C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016442G=CA2366481124MMP9,SLC12A5-AS1c.*74G= (n.*74G=)
n.669-1654C=
20g.46016442G>TCA2653117546MMP9,SLC12A5-AS1c.*74G>T (n.*74G>T)
n.669-1654C>A
gnomAD v4
20g.46016443G>ACA744846559MMP9,SLC12A5-AS1c.*75G>A (n.*75G>A)
n.669-1655C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016443G=CA2366481125MMP9,SLC12A5-AS1c.*75G= (n.*75G=)
n.669-1655C=
20g.46016444A=CA2366481126MMP9,SLC12A5-AS1c.*76A= (n.*76A=)
n.669-1656T=
20g.46016444A>GCA315639708MMP9,SLC12A5-AS1c.*76A>G (n.*76A>G)
n.669-1656T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016445T>CCA2366481128MMP9,SLC12A5-AS1c.*77T>C (n.*77T>C)
n.669-1657A>G
dbSNP gnomAD v4
20g.46016445T=CA2366481127MMP9,SLC12A5-AS1c.*77T= (n.*77T=)
n.669-1657A=
20g.46016446A>GCA657646489MMP9,SLC12A5-AS1c.*78A>G (n.*78A>G)
n.669-1658T>C
COSMIC COSMIC
20g.46016447C>ACA2577413906MMP9,SLC12A5-AS1c.*79C>A (n.*79C>A)
n.669-1659G>T
gnomAD v4
20g.46016447C>TCA2577413907MMP9,SLC12A5-AS1c.*79C>T (n.*79C>T)
n.669-1659G>A
gnomAD v4
20g.46016448A>TCA2816515266MMP9,SLC12A5-AS1c.*80A>T (n.*80A>T)
n.669-1660T>A
20g.46016450A>GCA2653117553MMP9,SLC12A5-AS1c.*82A>G (n.*82A>G)
n.669-1662T>C
gnomAD v4
20g.46016451C>TCA2653117556MMP9,SLC12A5-AS1c.*83C>T (n.*83C>T)
n.669-1663G>A
gnomAD v4
20g.46016452T>CCA1017939866MMP9,SLC12A5-AS1c.*84T>C (n.*84T>C)
n.669-1664A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016452T=CA2366481129MMP9,SLC12A5-AS1c.*84T= (n.*84T=)
n.669-1664A=
20g.46016453G>ACA2577413908MMP9,SLC12A5-AS1c.*85G>A (n.*85G>A)
n.669-1665C>T
20g.46016454G>ACA2366481131MMP9,SLC12A5-AS1c.*86G>A (n.*86G>A)
n.669-1666C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.46016454G=CA2366481130MMP9,SLC12A5-AS1c.*86G= (n.*86G=)
n.669-1666C=
20g.46016454G>TCA2653117558MMP9,SLC12A5-AS1c.*86G>T (n.*86G>T)
n.669-1666C>A
gnomAD v4
20g.46016455T>ACA2653117560MMP9,SLC12A5-AS1c.*87T>A (n.*87T>A)
n.669-1667A>T
gnomAD v4
20g.46016456A>GCA2653117561MMP9,SLC12A5-AS1c.*88A>G (n.*88A>G)
n.669-1668T>C
gnomAD v4
20g.46016459C>ACA744846562MMP9,SLC12A5-AS1c.*91C>A (n.*91C>A)
n.669-1671G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016459C=CA2366481132MMP9,SLC12A5-AS1c.*91C= (n.*91C=)
n.669-1671G=
20g.46016460T>GCA2653117563MMP9,SLC12A5-AS1c.*92T>G (n.*92T>G)
n.669-1672A>C
gnomAD v4
20g.46016461G>CCA315639718MMP9,SLC12A5-AS1c.*93G>C (n.*93G>C)
n.669-1673C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016461G=CA2366481133MMP9,SLC12A5-AS1c.*93G= (n.*93G=)
n.669-1673C=
20g.46016461G>TCA2653117565MMP9,SLC12A5-AS1c.*93G>T (n.*93G>T)
n.669-1673C>A
gnomAD v4
20g.46016464delCA2653117568MMP9,SLC12A5-AS1c.*96del (n.*96del)
n.669-1676del
gnomAD v4
20g.46016464C>ACA2577413909MMP9,SLC12A5-AS1c.*96C>A (n.*96C>A)
n.669-1676G>T
gnomAD v4
20g.46016464C=CA2366481134MMP9,SLC12A5-AS1c.*96C= (n.*96C=)
n.669-1676G=
20g.46016464C>TCA315639720MMP9,SLC12A5-AS1c.*96C>T (n.*96C>T)
n.669-1676G>A
dbSNP
20g.46016465T>CCA744846565MMP9,SLC12A5-AS1c.*97T>C (n.*97T>C)
n.669-1677A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016465T=CA2366481135MMP9,SLC12A5-AS1c.*97T= (n.*97T=)
n.669-1677A=
20g.46016466G>ACA2653117571MMP9,SLC12A5-AS1c.*98G>A (n.*98G>A)
n.669-1678C>T
gnomAD v4
20g.46016466G>TCA2653117572MMP9,SLC12A5-AS1c.*98G>T (n.*98G>T)
n.669-1678C>A
gnomAD v4
20g.46016467G>TCA2653117574MMP9,SLC12A5-AS1c.*99G>T (n.*99G>T)
n.669-1679C>A
gnomAD v4
20g.46016468A=CA2366481136MMP9,SLC12A5-AS1c.*100A= (n.*100A=)
n.669-1680T=
20g.46016468A>GCA2366481137MMP9,SLC12A5-AS1c.*100A>G (n.*100A>G)
n.669-1680T>C
dbSNP
20g.46016470G>TCA2653117576MMP9,SLC12A5-AS1c.*102G>T (n.*102G>T)
n.669-1682C>A
gnomAD v4
20g.46016474G>ACA2366481139MMP9,SLC12A5-AS1c.*106G>A (n.*106G>A)
n.669-1686C>T
dbSNP
20g.46016474G>CCA744846569MMP9,SLC12A5-AS1c.*106G>C (n.*106G>C)
n.669-1686C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016474G=CA2366481138MMP9,SLC12A5-AS1c.*106G= (n.*106G=)
n.669-1686C=
20g.46016474G>TCA2653117579MMP9,SLC12A5-AS1c.*106G>T (n.*106G>T)
n.669-1686C>A
gnomAD v4
20g.46016475G>CCA2736993800MMP9,SLC12A5-AS1c.*107G>C (n.*107G>C)
n.669-1687C>G
dbSNP
20g.46016475G>TCA2653117580MMP9,SLC12A5-AS1c.*107G>T (n.*107G>T)
n.669-1687C>A
gnomAD v4
20g.46016476G>ACA2366481141MMP9,SLC12A5-AS1c.*108G>A (n.*108G>A)
n.669-1688C>T
dbSNP
20g.46016476G=CA2366481140MMP9,SLC12A5-AS1c.*108G= (n.*108G=)
n.669-1688C=
20g.46016476G>TCA2653117581MMP9,SLC12A5-AS1c.*108G>T (n.*108G>T)
n.669-1688C>A
gnomAD v4
20g.46016477A>GCA2653117583MMP9,SLC12A5-AS1c.*109A>G (n.*109A>G)
n.669-1689T>C
gnomAD v4
20g.46016478G>ACA2653117584MMP9,SLC12A5-AS1c.*110G>A (n.*110G>A)
n.669-1690C>T
gnomAD v4
20g.46016478G>TCA2653117585MMP9,SLC12A5-AS1c.*110G>T (n.*110G>T)
n.669-1690C>A
gnomAD v4
20g.46016479G>TCA2653117586MMP9,SLC12A5-AS1c.*111G>T (n.*111G>T)
n.669-1691C>A
gnomAD v4
20g.46016480A>TCA2653117587MMP9,SLC12A5-AS1c.*112A>T (n.*112A>T)
n.669-1692T>A
gnomAD v4
20g.46016481G>ACA2653117588MMP9,SLC12A5-AS1c.*113G>A (n.*113G>A)
n.669-1693C>T
gnomAD v4
20g.46016482dupCA2816515267MMP9,SLC12A5-AS1c.*114dup (n.*114dup)
n.669-1694dup
20g.46016483G>ACA2653117590MMP9,SLC12A5-AS1c.*115G>A (n.*115G>A)
n.669-1695C>T
gnomAD v4
20g.46016483G>TCA2653117591MMP9,SLC12A5-AS1c.*115G>T (n.*115G>T)
n.669-1695C>A
gnomAD v4
20g.46016484G>ACA2653117592MMP9,SLC12A5-AS1c.*116G>A (n.*116G>A)
n.669-1696C>T
gnomAD v4
20g.46016484G>TCA2653117593MMP9,SLC12A5-AS1c.*116G>T (n.*116G>T)
n.669-1696C>A
gnomAD v4
20g.46016485A=CA2366481142MMP9,SLC12A5-AS1c.*117A= (n.*117A=)
n.669-1697T=
20g.46016485A>GCA2366481143MMP9,SLC12A5-AS1c.*117A>G (n.*117A>G)
n.669-1697T>C
dbSNP gnomAD v4
20g.46016485A>TCA2653117595MMP9,SLC12A5-AS1c.*117A>T (n.*117A>T)
n.669-1697T>A
gnomAD v4
20g.46016486G>TCA2524839847MMP9,SLC12A5-AS1c.*118G>T (n.*118G>T)
n.669-1698C>A
20g.46016489G>ACA2653117596MMP9,SLC12A5-AS1c.*121G>A (n.*121G>A)
n.669-1701C>T
gnomAD v4
20g.46016489G>TCA2653117598MMP9,SLC12A5-AS1c.*121G>T (n.*121G>T)
n.669-1701C>A
gnomAD v4
20g.46016490G>ACA2653117599MMP9,SLC12A5-AS1c.*122G>A (n.*122G>A)
n.669-1702C>T
gnomAD v4
20g.46016490G>TCA2653117601MMP9,SLC12A5-AS1c.*122G>T (n.*122G>T)
n.669-1702C>A
gnomAD v4
20g.46016491G>ACA2653117602MMP9,SLC12A5-AS1c.*123G>A (n.*123G>A)
n.669-1703C>T
gnomAD v4
20g.46016491G=CA2366481144MMP9,SLC12A5-AS1c.*123G= (n.*123G=)
n.669-1703C=
20g.46016491G>TCA315639724MMP9,SLC12A5-AS1c.*123G>T (n.*123G>T)
n.669-1703C>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46016492C>ACA2653117605MMP9,SLC12A5-AS1c.*124C>A (n.*124C>A)
n.669-1704G>T
gnomAD v4
20g.46016492C=CA2366481145MMP9,SLC12A5-AS1c.*124C= (n.*124C=)
n.669-1704G=
20g.46016492C>TCA2366481146MMP9,SLC12A5-AS1c.*124C>T (n.*124C>T)
n.669-1704G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.46016493T>ACA315639731MMP9,SLC12A5-AS1c.*125T>A (n.*125T>A)
n.669-1705A>T
dbSNP
20g.46016493T=CA2366481147MMP9,SLC12A5-AS1c.*125T= (n.*125T=)
n.669-1705A=
20g.46016494G>ACA2653117607MMP9,SLC12A5-AS1c.*126G>A (n.*126G>A)
n.669-1706C>T
gnomAD v4
20g.46016495G>ACA744846572MMP9,SLC12A5-AS1c.*127G>A (n.*127G>A)
n.669-1707C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016495G=CA2366481148MMP9,SLC12A5-AS1c.*127G= (n.*127G=)
n.669-1707C=
20g.46016496G>ACA2653117610MMP9,SLC12A5-AS1c.*128G>A (n.*128G>A)
n.669-1708C>T
gnomAD v4
20g.46016496G>TCA2653117611MMP9,SLC12A5-AS1c.*128G>T (n.*128G>T)
n.669-1708C>A
gnomAD v4
20g.46016497C>ACA744846576MMP9,SLC12A5-AS1c.*129C>A (n.*129C>A)
n.669-1709G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016497C=CA2366481149MMP9,SLC12A5-AS1c.*129C= (n.*129C=)
n.669-1709G=
20g.46016497C>TCA744846574MMP9,SLC12A5-AS1c.*129C>T (n.*129C>T)
n.669-1709G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016498C>ACA2653117616MMP9,SLC12A5-AS1c.*130C>A (n.*130C>A)
n.669-1710G>T
gnomAD v4
20g.46016498C=CA2366481150MMP9,SLC12A5-AS1c.*130C= (n.*130C=)
n.669-1710G=
20g.46016498C>TCA636039224MMP9,SLC12A5-AS1c.*130C>T (n.*130C>T)
n.669-1710G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46016499C>GCA2653117619MMP9,SLC12A5-AS1c.*131C>G (n.*131C>G)
n.669-1711G>C
gnomAD v4
20g.46016499C>TCA2653117620MMP9,SLC12A5-AS1c.*131C>T (n.*131C>T)
n.669-1711G>A
gnomAD v4
20g.46016500T>CCA2653117622MMP9,SLC12A5-AS1c.*132T>C (n.*132T>C)
n.669-1712A>G
gnomAD v4
20g.46016501C>TCA2653117624MMP9,SLC12A5-AS1c.*133C>T (n.*133C>T)
n.669-1713G>A
gnomAD v4
20g.46016502T>CCA2653117625MMP9,SLC12A5-AS1c.*134T>C (n.*134T>C)
n.669-1714A>G
gnomAD v4
20g.46016503C>ACA2653117626MMP9,SLC12A5-AS1c.*135C>A (n.*135C>A)
n.669-1715G>T
gnomAD v4
20g.46016503C>TCA2816515268MMP9,SLC12A5-AS1c.*135C>T (n.*135C>T)
n.669-1715G>A
20g.46016504T>CCA2653117627MMP9,SLC12A5-AS1c.*136T>C (n.*136T>C)
n.669-1716A>G
gnomAD v4
20g.46016506C=CA2366481151MMP9,SLC12A5-AS1c.*138C= (n.*138C=)
n.669-1718G=
20g.46016506C>TCA315639734MMP9,SLC12A5-AS1c.*138C>T (n.*138C>T)
n.669-1718G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016507T>CCA2653117630MMP9,SLC12A5-AS1c.*139T>C (n.*139T>C)
n.669-1719A>G
gnomAD v4
20g.46016508C>ACA2653117631MMP9,SLC12A5-AS1c.*140C>A (n.*140C>A)
n.669-1720G>T
gnomAD v4
20g.46016508C>TCA2653117632MMP9,SLC12A5-AS1c.*140C>T (n.*140C>T)
n.669-1720G>A
gnomAD v4
20g.46016509A>GCA2653117633MMP9,SLC12A5-AS1c.*141A>G (n.*141A>G)
n.669-1721T>C
gnomAD v4
20g.46016510C>TCA2653117636MMP9,SLC12A5-AS1c.*142C>T (n.*142C>T)
n.669-1722G>A
gnomAD v4
20g.46016511C>ACA2653117637MMP9,SLC12A5-AS1c.*143C>A (n.*143C>A)
n.669-1723G>T
gnomAD v4
20g.46016511C>GCA2653117639MMP9,SLC12A5-AS1c.*143C>G (n.*143C>G)
n.669-1723G>C
gnomAD v4
20g.46016512T>ACA2653117642MMP9,SLC12A5-AS1c.*144T>A (n.*144T>A)
n.669-1724A>T
gnomAD v4
20g.46016512T>GCA2653117643MMP9,SLC12A5-AS1c.*144T>G (n.*144T>G)
n.669-1724A>C
gnomAD v4
20g.46016513T>GCA2653117646MMP9,SLC12A5-AS1c.*145T>G (n.*145T>G)
n.669-1725A>C
gnomAD v4
20g.46016515_46016517delCA2653117645MMP9,SLC12A5-AS1c.*147_*149del (n.*147_*149del)
n.669-1727_669-1725del
gnomAD v4
20g.46016514T>ACA2580618925MMP9,SLC12A5-AS1c.*146T>A (n.*146T>A)
n.669-1726A>T
20g.46016514T>CCA10649785MMP9,SLC12A5-AS1c.*146T>C (n.*146T>C)
n.669-1726A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46016514T>GCA2580618924MMP9,SLC12A5-AS1c.*146T>G (n.*146T>G)
n.669-1726A>C
20g.46016514T=CA2366481152MMP9,SLC12A5-AS1c.*146T= (n.*146T=)
n.669-1726A=
20g.46016515G=CA2366481153MMP9,SLC12A5-AS1c.*147G= (n.*147G=)
n.669-1727C=
20g.46016515G>TCA2653117650MMP9,SLC12A5-AS1c.*147G>T (n.*147G>T)
n.669-1727C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched