Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.747-39_747-38del
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n.747-41_747-38del
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.747-43C>G
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1114-42T>C (n.1114-42T>C)
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n.747-42T>C
 gnomAD v4
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n.747-41C=
17g.46014202C>GCA626332502MAPTc.829-41C>G (n.829-41C>G)
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n.747-41C>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.46014204C>ACA2638369838MAPTc.829-39C>A (n.829-39C>A)
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c.1867-39C>A (n.1867-39C>A)
c.649-39C>A (n.649-39C>A)
c.1921-39C>A (n.1921-39C>A)
c.823-39C>A (n.823-39C>A)
n.777-4414C>A
n.6108-39C>A
c.2179-39C>A (n.2179-39C>A)
c.2086-39C>A (n.2086-39C>A)
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c.940-39C>A (n.940-39C>A)
n.747-39C>A
 gnomAD v4
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n.747-39C>G
 gnomAD v4
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n.777-4413T>C
n.6108-38T>C
c.2179-38T>C (n.2179-38T>C)
c.2086-38T>C (n.2086-38T>C)
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c.1027-38T>C (n.1027-38T>C)
c.940-38T>C (n.940-38T>C)
n.747-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46014205T=CA2262102693MAPTc.829-38T= (n.829-38T=)
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n.777-4413T=
n.6108-38T=
c.2179-38T= (n.2179-38T=)
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n.747-38T=
17g.46014207C>ACA2576298962MAPTc.829-36C>A (n.829-36C>A)
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c.1921-36C>A (n.1921-36C>A)
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n.777-4411C>A
n.6108-36C>A
c.2179-36C>A (n.2179-36C>A)
c.2086-36C>A (n.2086-36C>A)
c.2005-36C>A (n.2005-36C>A)
c.1981-36C>A (n.1981-36C>A)
c.1888-36C>A (n.1888-36C>A)
c.1114-36C>A (n.1114-36C>A)
c.1027-36C>A (n.1027-36C>A)
c.940-36C>A (n.940-36C>A)
n.747-36C>A
 gnomAD v4
17g.46014207C>TCA2638369847MAPTc.829-36C>T (n.829-36C>T)
c.742-36C>T (n.742-36C>T)
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n.777-4411C>T
n.6108-36C>T
c.2179-36C>T (n.2179-36C>T)
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n.747-36C>T
 gnomAD v4
17g.46014208C>ACA2576298963MAPTc.829-35C>A (n.829-35C>A)
c.742-35C>A (n.742-35C>A)
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n.687-35C>A
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c.1801-35C>A (n.1801-35C>A)
c.736-35C>A (n.736-35C>A)
c.1867-35C>A (n.1867-35C>A)
c.649-35C>A (n.649-35C>A)
c.1921-35C>A (n.1921-35C>A)
c.823-35C>A (n.823-35C>A)
n.777-4410C>A
n.6108-35C>A
c.2179-35C>A (n.2179-35C>A)
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c.2005-35C>A (n.2005-35C>A)
c.1981-35C>A (n.1981-35C>A)
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c.1114-35C>A (n.1114-35C>A)
c.1027-35C>A (n.1027-35C>A)
c.940-35C>A (n.940-35C>A)
n.747-35C>A
 gnomAD v4
17g.46014208C>TCA2638369850MAPTc.829-35C>T (n.829-35C>T)
c.742-35C>T (n.742-35C>T)
c.916-35C>T (n.916-35C>T)
n.687-35C>T
n.142-35C>T
n.85-35C>T
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c.736-35C>T (n.736-35C>T)
c.1867-35C>T (n.1867-35C>T)
c.649-35C>T (n.649-35C>T)
c.1921-35C>T (n.1921-35C>T)
c.823-35C>T (n.823-35C>T)
n.777-4410C>T
n.6108-35C>T
c.2179-35C>T (n.2179-35C>T)
c.2086-35C>T (n.2086-35C>T)
c.2005-35C>T (n.2005-35C>T)
c.1981-35C>T (n.1981-35C>T)
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c.940-35C>T (n.940-35C>T)
n.747-35C>T
 gnomAD v4
17g.46014209T>CCA2638369891MAPTc.829-34T>C (n.829-34T>C)
c.742-34T>C (n.742-34T>C)
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n.687-34T>C
n.142-34T>C
n.85-34T>C
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c.736-34T>C (n.736-34T>C)
c.1867-34T>C (n.1867-34T>C)
c.649-34T>C (n.649-34T>C)
c.1921-34T>C (n.1921-34T>C)
c.823-34T>C (n.823-34T>C)
n.777-4409T>C
n.6108-34T>C
c.2179-34T>C (n.2179-34T>C)
c.2086-34T>C (n.2086-34T>C)
c.2005-34T>C (n.2005-34T>C)
c.1981-34T>C (n.1981-34T>C)
c.1888-34T>C (n.1888-34T>C)
c.1114-34T>C (n.1114-34T>C)
c.1027-34T>C (n.1027-34T>C)
c.940-34T>C (n.940-34T>C)
n.747-34T>C
 gnomAD v4
17g.46014211delCA2638369888MAPTc.829-32del (n.829-32del)
c.742-32del (n.742-32del)
c.916-32del (n.916-32del)
n.687-32del
n.142-32del
n.85-32del
c.2092-32del (n.2092-32del)
c.1801-32del (n.1801-32del)
c.736-32del (n.736-32del)
c.1867-32del (n.1867-32del)
c.649-32del (n.649-32del)
c.1921-32del (n.1921-32del)
c.823-32del (n.823-32del)
n.777-4407del
n.6108-32del
c.2179-32del (n.2179-32del)
c.2086-32del (n.2086-32del)
c.2005-32del (n.2005-32del)
c.1981-32del (n.1981-32del)
c.1888-32del (n.1888-32del)
c.1114-32del (n.1114-32del)
c.1027-32del (n.1027-32del)
c.940-32del (n.940-32del)
n.747-32del
 gnomAD v4
17g.46014210_46014215delinsTTCCTCCA2262102695MAPTc.829-33_829-28delinsTTCCTC (n.829-33_829-28delinsTTCCTC)
c.742-33_742-28delinsTTCCTC (n.742-33_742-28delinsTTCCTC)
c.916-33_916-28delinsTTCCTC (n.916-33_916-28delinsTTCCTC)
n.687-33_687-28delinsTTCCTC
n.142-33_142-28delinsTTCCTC
n.85-33_85-28delinsTTCCTC
c.2092-33_2092-28delinsTTCCTC (n.2092-33_2092-28delinsTTCCTC)
c.1801-33_1801-28delinsTTCCTC (n.1801-33_1801-28delinsTTCCTC)
c.736-33_736-28delinsTTCCTC (n.736-33_736-28delinsTTCCTC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.747-15_747-13del
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n.747-17T>A
 gnomAD v4
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n.747-17T>C
 gnomAD v4
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n.747-16C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.761C>A
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n.761C>G
17g.46014257C>TCA500371166MAPTc.843C>T (p.Tyr281=)
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 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.762A>C
17g.46014258A>GCA399983451MAPTc.844A>G (p.Lys282Glu)
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n.763A>T
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n.764A>C
17g.46014260A>GCA500371167MAPTc.846A>G (p.Lys282=)
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n.764A>T
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17g.46014261C>TCA399983460MAPTc.847C>T (p.Pro283Ser)
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n.765C>T
17g.46014262C>ACA399983461MAPTc.848C>A (p.Pro283Gln)
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n.777-4356C>T
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17g.46014263A>CCA500371169MAPTc.849A>C (p.Pro283=)
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c.2107G>C (p.Val703Leu)
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17g.46014269C>TCA500371174MAPTc.855C>T (p.Asp285=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.172A>T
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17g.46014275C>TCA500371178MAPTc.861C>T (p.Ser287=)
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n.777-4343C>T
n.6140C>T
c.2211C>T (p.Ser737=)
c.2118C>T (p.Ser706=)
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n.779C>T
17g.46014276A>CCA399983489MAPTc.862A>C (p.Lys288Gln)
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n.787C>G
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n.787C>T
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c.864C>A (p.Thr288=)
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c.1155C>A (p.Thr385=)
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c.981C>A (p.Thr327=)
c.771+6C>A (n.771+6C>A)
n.788C>A
17g.46014284C>GCA500371185MAPTc.870C>G (p.Thr290=)
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c.864C>G (p.Thr288=)
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c.1155C>G (p.Thr385=)
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.981C>G (p.Thr327=)
c.771+6C>G (n.771+6C>G)
n.788C>G
17g.46014284C>TCA500371183MAPTc.870C>T (p.Thr290=)
c.783C>T (p.Thr261=)
c.957C>T (p.Thr319=)
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n.183C>T
n.126C>T
c.2133C>T (p.Thr711=)
c.1842C>T (p.Thr614=)
c.777C>T (p.Thr259=)
c.1908C>T (p.Thr636=)
c.690C>T (p.Thr230=)
c.1962C>T (p.Thr654=)
c.864C>T (p.Thr288=)
n.777-4334C>T
n.6149C>T
c.2220C>T (p.Thr740=)
c.2127C>T (p.Thr709=)
c.2046C>T (p.Thr682=)
c.2022C>T (p.Thr674=)
c.1929C>T (p.Thr643=)
c.1155C>T (p.Thr385=)
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.981C>T (p.Thr327=)
c.771+6C>T (n.771+6C>T)
n.788C>T
17g.46014285T>ACA399983509MAPTc.871T>A (p.Ser291Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
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c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.1963T>A (p.Ser655Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.777-4333T>A
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c.2221T>A (p.Ser741Thr)
c.2128T>A (p.Ser710Thr)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.2023T>A (p.Ser675Thr)
c.1930T>A (p.Ser644Thr)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.771+7T>A (n.771+7T>A)
n.789T>A
17g.46014285T>CCA399983510MAPTc.871T>C (p.Ser291Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
n.729T>C
n.184T>C
n.127T>C
c.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.1963T>C (p.Ser655Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.777-4333T>C
n.6150T>C
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
c.2128T>C (p.Ser710Pro)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.2023T>C (p.Ser675Pro)
c.1930T>C (p.Ser644Pro)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.771+7T>C (n.771+7T>C)
n.789T>C
17g.46014285T>GCA399983508MAPTc.871T>G (p.Ser291Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
n.729T>G
n.184T>G
n.127T>G
c.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.1963T>G (p.Ser655Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.777-4333T>G
n.6150T>G
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
c.2128T>G (p.Ser710Ala)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.2023T>G (p.Ser675Ala)
c.1930T>G (p.Ser644Ala)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.771+7T>G (n.771+7T>G)
n.789T>G
17g.46014286C>ACA399983511MAPTc.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
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n.730C>A
n.185C>A
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c.2135C>A (p.Ser712Tyr)
c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.1964C>A (p.Ser655Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
n.777-4332C>A
n.6151C>A
c.2222C>A (p.Ser741Tyr)
c.2129C>A (p.Ser710Tyr)
c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
c.2024C>A (p.Ser675Tyr)
c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1070C>A (p.Ser357Tyr)
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.771+8C>A (n.771+8C>A)
n.790C>A
17g.46014286C=CA2262102719MAPTc.872C= (p.Ser291=)
c.785C= (p.Ser262=)
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c.1910C= (p.Ser637=)
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c.866C= (p.Ser289=)
n.777-4332C=
n.6151C=
c.2222C= (p.Ser741=)
c.2129C= (p.Ser710=)
c.2048C= (p.Ser683=)
c.2024C= (p.Ser675=)
c.1931C= (p.Ser644=)
c.1157C= (p.Ser386=)
c.1070C= (p.Ser357=)
c.983C= (p.Ser328=)
c.771+8C= (n.771+8C=)
n.790C=
17g.46014286C>GCA399983512MAPTc.872C>G (p.Ser291Cys)
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c.2222C>G (p.Ser741Cys)
c.2129C>G (p.Ser710Cys)
c.2048C>G (p.Ser683Cys)
c.2024C>G (p.Ser675Cys)
c.1931C>G (p.Ser644Cys)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1070C>G (p.Ser357Cys)
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.771+8C>G (n.771+8C>G)
n.790C>G
17g.46014286C>TCA225475MAPTc.872C>T (p.Ser291Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
n.730C>T
n.185C>T
n.128C>T
c.2135C>T (p.Ser712Phe)
c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.1964C>T (p.Ser655Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.777-4332C>T
n.6151C>T
c.2222C>T (p.Ser741Phe)
c.2129C>T (p.Ser710Phe)
c.2048C>T (p.Ser683Phe)
c.2024C>T (p.Ser675Phe)
c.1931C>T (p.Ser644Phe)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.1070C>T (p.Ser357Phe)
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.771+8C>T (n.771+8C>T)
n.790C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched