Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.777-8220G>A
n.6108-3845G>A
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
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n.747-3845G>A
 gnomAD v4
17g.46010398G>CCA399983387MAPTc.824G>C (p.Gly275Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.687-3845G>C
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c.2087G>C (p.Gly696Ala)
c.1801-3845G>C (n.1801-3845G>C)
c.736-3845G>C (n.736-3845G>C)
c.1862G>C (p.Gly621Ala)
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c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.823-3845G>C (n.823-3845G>C)
n.777-8220G>C
n.6108-3845G>C
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.2086-3845G>C (n.2086-3845G>C)
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
c.1976G>C (p.Gly659Ala)
c.1888-3845G>C (n.1888-3845G>C)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
n.747-3845G>C
17g.46010398G>TCA399983388MAPTc.824G>T (p.Gly275Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.687-3845G>T
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n.80G>T
c.2087G>T (p.Gly696Val)
c.1801-3845G>T (n.1801-3845G>T)
c.736-3845G>T (n.736-3845G>T)
c.1862G>T (p.Gly621Val)
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c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.823-3845G>T (n.823-3845G>T)
n.777-8220G>T
n.6108-3845G>T
c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.2086-3845G>T (n.2086-3845G>T)
c.2000G>T (p.Gly667Val)
c.1976G>T (p.Gly659Val)
c.1888-3845G>T (n.1888-3845G>T)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
n.747-3845G>T
 gnomAD v4
17g.46010399C>ACA500371073MAPTc.825C>A (p.Gly275=)
c.738C>A (p.Gly246=)
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n.687-3844C>A
n.138C>A
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n.777-8219C>A
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c.2175C>A (p.Gly725=)
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n.747-3844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.6108-3841T>A
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n.6108-3841T>C
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n.747-3841T>C
 ClinVar dbSNP
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n.747-3841T>G
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n.747-3841T=
17g.46010403G>ACA399983396MAPTc.828+1G>A (n.828+1G>A)
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n.777-8215G>A
n.6108-3840G>A
c.2178+1G>A (n.2178+1G>A)
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n.747-3840G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010403G>CCA399983397MAPTc.828+1G>C (n.828+1G>C)
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n.747-3840G>C
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n.747-3840G>T
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n.6108-3839T>A
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n.747-3839T>A
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n.747-3839T>C
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n.747-3838G>A
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n.747-3838G=
17g.46010405G>TCA2638369283MAPTc.828+3G>T (n.828+3G>T)
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c.915+3G>T (n.915+3G>T)
n.687-3838G>T
n.141+3G>T
n.84+3G>T
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n.777-8213G>T
n.6108-3838G>T
c.2178+3G>T (n.2178+3G>T)
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n.747-3838G>T
 gnomAD v4
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c.823-3838_823-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA (n.823-3838_823-3837insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA)
n.777-8213_777-8212insCAAATAGTCTACAAACCAGTTGACCTGAGCAAGGTGACCTCCAAGTGTGGCTCATTAGGCAACATCCATCATAAACCAGGAGGTGGCCAGGTGGA
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 gnomAD v4
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n.747-3832del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.777-8207C=
n.6108-3832C=
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n.747-3832C=
17g.46010411C>TCA2262101021MAPTc.828+9C>T (n.828+9C>T)
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n.687-3832C>T
n.141+9C>T
n.84+9C>T
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n.777-8207C>T
n.6108-3832C>T
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n.747-3832C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010412T>ACA2576299115MAPTc.828+10T>A (n.828+10T>A)
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n.6108-3831T>A
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n.747-3831T>A
 gnomAD v4
17g.46010412T>GCA2576299116MAPTc.828+10T>G (n.828+10T>G)
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n.777-8206T>G
n.6108-3831T>G
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n.747-3831T>G
 gnomAD v4
17g.46010413delCA2638369307MAPTc.828+11del (n.828+11del)
c.741+11del (n.741+11del)
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n.687-3830del
n.141+11del
n.84+11del
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n.777-8205del
n.6108-3830del
c.2178+11del (n.2178+11del)
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c.1113+11del (n.1113+11del)
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n.747-3830del
 gnomAD v4
17g.46010413T>CCA225461MAPTc.828+11T>C (n.828+11T>C)
c.741+11T>C (n.741+11T>C)
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n.687-3830T>C
n.141+11T>C
n.84+11T>C
c.2091+11T>C (n.2091+11T>C)
c.1801-3830T>C (n.1801-3830T>C)
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c.823-3830T>C (n.823-3830T>C)
n.777-8205T>C
n.6108-3830T>C
c.2178+11T>C (n.2178+11T>C)
c.2086-3830T>C (n.2086-3830T>C)
c.2004+11T>C (n.2004+11T>C)
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c.1888-3830T>C (n.1888-3830T>C)
c.1113+11T>C (n.1113+11T>C)
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n.747-3830T>C
 ClinVar dbSNP
17g.46010413T>GCA2740093766MAPTc.828+11T>G (n.828+11T>G)
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n.141+11T>G
n.84+11T>G
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n.777-8205T>G
n.6108-3830T>G
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n.747-3830T>G
 ClinVar
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n.777-8205T=
n.6108-3830T=
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n.747-3830T=
17g.46010414C>ACA2638369313MAPTc.828+12C>A (n.828+12C>A)
c.741+12C>A (n.741+12C>A)
c.915+12C>A (n.915+12C>A)
n.687-3829C>A
n.141+12C>A
n.84+12C>A
c.2091+12C>A (n.2091+12C>A)
c.1801-3829C>A (n.1801-3829C>A)
c.736-3829C>A (n.736-3829C>A)
c.1866+12C>A (n.1866+12C>A)
c.649-3829C>A (n.649-3829C>A)
c.1920+12C>A (n.1920+12C>A)
c.823-3829C>A (n.823-3829C>A)
n.777-8204C>A
n.6108-3829C>A
c.2178+12C>A (n.2178+12C>A)
c.2086-3829C>A (n.2086-3829C>A)
c.2004+12C>A (n.2004+12C>A)
c.1980+12C>A (n.1980+12C>A)
c.1888-3829C>A (n.1888-3829C>A)
c.1113+12C>A (n.1113+12C>A)
c.1026+12C>A (n.1026+12C>A)
c.939+12C>A (n.939+12C>A)
n.747-3829C>A
 gnomAD v4
17g.46010414C=CA2262101023MAPTc.828+12C= (n.828+12C=)
c.741+12C= (n.741+12C=)
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n.687-3829C=
n.141+12C=
n.84+12C=
c.2091+12C= (n.2091+12C=)
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c.736-3829C= (n.736-3829C=)
c.1866+12C= (n.1866+12C=)
c.649-3829C= (n.649-3829C=)
c.1920+12C= (n.1920+12C=)
c.823-3829C= (n.823-3829C=)
n.777-8204C=
n.6108-3829C=
c.2178+12C= (n.2178+12C=)
c.2086-3829C= (n.2086-3829C=)
c.2004+12C= (n.2004+12C=)
c.1980+12C= (n.1980+12C=)
c.1888-3829C= (n.1888-3829C=)
c.1113+12C= (n.1113+12C=)
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n.747-3829C=
17g.46010414C>TCA225462MAPTc.828+12C>T (n.828+12C>T)
c.741+12C>T (n.741+12C>T)
c.915+12C>T (n.915+12C>T)
n.687-3829C>T
n.141+12C>T
n.84+12C>T
c.2091+12C>T (n.2091+12C>T)
c.1801-3829C>T (n.1801-3829C>T)
c.736-3829C>T (n.736-3829C>T)
c.1866+12C>T (n.1866+12C>T)
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c.1920+12C>T (n.1920+12C>T)
c.823-3829C>T (n.823-3829C>T)
n.777-8204C>T
n.6108-3829C>T
c.2178+12C>T (n.2178+12C>T)
c.2086-3829C>T (n.2086-3829C>T)
c.2004+12C>T (n.2004+12C>T)
c.1980+12C>T (n.1980+12C>T)
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c.939+12C>T (n.939+12C>T)
n.747-3829C>T
 ClinVar dbSNP
17g.46010417_46010418delCA2638369312MAPTc.828+15_828+16del (n.828+15_828+16del)
c.741+15_741+16del (n.741+15_741+16del)
c.915+15_915+16del (n.915+15_915+16del)
n.687-3826_687-3825del
n.141+15_141+16del
n.84+15_84+16del
c.2091+15_2091+16del (n.2091+15_2091+16del)
c.1801-3826_1801-3825del (n.1801-3826_1801-3825del)
c.736-3826_736-3825del (n.736-3826_736-3825del)
c.1866+15_1866+16del (n.1866+15_1866+16del)
c.649-3826_649-3825del (n.649-3826_649-3825del)
c.1920+15_1920+16del (n.1920+15_1920+16del)
c.823-3826_823-3825del (n.823-3826_823-3825del)
n.777-8201_777-8200del
n.6108-3826_6108-3825del
c.2178+15_2178+16del (n.2178+15_2178+16del)
c.2086-3826_2086-3825del (n.2086-3826_2086-3825del)
c.2004+15_2004+16del (n.2004+15_2004+16del)
c.1980+15_1980+16del (n.1980+15_1980+16del)
c.1888-3826_1888-3825del (n.1888-3826_1888-3825del)
c.1113+15_1113+16del (n.1113+15_1113+16del)
c.1026+15_1026+16del (n.1026+15_1026+16del)
c.939+15_939+16del (n.939+15_939+16del)
n.747-3826_747-3825del
 gnomAD v4
17g.46010415A=CA2262101024MAPTc.828+13A= (n.828+13A=)
c.741+13A= (n.741+13A=)
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n.687-3828A=
n.141+13A=
n.84+13A=
c.2091+13A= (n.2091+13A=)
c.1801-3828A= (n.1801-3828A=)
c.736-3828A= (n.736-3828A=)
c.1866+13A= (n.1866+13A=)
c.649-3828A= (n.649-3828A=)
c.1920+13A= (n.1920+13A=)
c.823-3828A= (n.823-3828A=)
n.777-8203A=
n.6108-3828A=
c.2178+13A= (n.2178+13A=)
c.2086-3828A= (n.2086-3828A=)
c.2004+13A= (n.2004+13A=)
c.1980+13A= (n.1980+13A=)
c.1888-3828A= (n.1888-3828A=)
c.1113+13A= (n.1113+13A=)
c.1026+13A= (n.1026+13A=)
c.939+13A= (n.939+13A=)
n.747-3828A=
17g.46010415A>GCA225463MAPTc.828+13A>G (n.828+13A>G)
c.741+13A>G (n.741+13A>G)
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n.777-8203A>G
n.6108-3828A>G
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n.747-3828A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010416C>ACA2638369325MAPTc.828+14C>A (n.828+14C>A)
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n.777-8202C>A
n.6108-3827C>A
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n.747-3827C>A
 gnomAD v4
17g.46010416C=CA2262101025MAPTc.828+14C= (n.828+14C=)
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n.6108-3827C=
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n.747-3827C=
17g.46010416C>TCA225464MAPTc.828+14C>T (n.828+14C>T)
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n.84+14C>T
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n.777-8202C>T
n.6108-3827C>T
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n.747-3827C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010416_46010419dupCA2638369330MAPTc.828+14_828+17dup (n.828+14_828+17dup)
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n.687-3827_687-3824dup
n.141+14_141+17dup
n.84+14_84+17dup
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c.1801-3827_1801-3824dup (n.1801-3827_1801-3824dup)
c.736-3827_736-3824dup (n.736-3827_736-3824dup)
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c.1920+14_1920+17dup (n.1920+14_1920+17dup)
c.823-3827_823-3824dup (n.823-3827_823-3824dup)
n.777-8202_777-8199dup
n.6108-3827_6108-3824dup
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c.2086-3827_2086-3824dup (n.2086-3827_2086-3824dup)
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c.1980+14_1980+17dup (n.1980+14_1980+17dup)
c.1888-3827_1888-3824dup (n.1888-3827_1888-3824dup)
c.1113+14_1113+17dup (n.1113+14_1113+17dup)
c.1026+14_1026+17dup (n.1026+14_1026+17dup)
c.939+14_939+17dup (n.939+14_939+17dup)
n.747-3827_747-3824dup
 gnomAD v4
17g.46010417A>CCA2695226185MAPTc.828+15A>C (n.828+15A>C)
c.741+15A>C (n.741+15A>C)
c.915+15A>C (n.915+15A>C)
n.687-3826A>C
n.141+15A>C
n.84+15A>C
c.2091+15A>C (n.2091+15A>C)
c.1801-3826A>C (n.1801-3826A>C)
c.736-3826A>C (n.736-3826A>C)
c.1866+15A>C (n.1866+15A>C)
c.649-3826A>C (n.649-3826A>C)
c.1920+15A>C (n.1920+15A>C)
c.823-3826A>C (n.823-3826A>C)
n.777-8201A>C
n.6108-3826A>C
c.2178+15A>C (n.2178+15A>C)
c.2086-3826A>C (n.2086-3826A>C)
c.2004+15A>C (n.2004+15A>C)
c.1980+15A>C (n.1980+15A>C)
c.1888-3826A>C (n.1888-3826A>C)
c.1113+15A>C (n.1113+15A>C)
c.1026+15A>C (n.1026+15A>C)
c.939+15A>C (n.939+15A>C)
n.747-3826A>C
17g.46010417A>TCA2638369333MAPTc.828+15A>T (n.828+15A>T)
c.741+15A>T (n.741+15A>T)
c.915+15A>T (n.915+15A>T)
n.687-3826A>T
n.141+15A>T
n.84+15A>T
c.2091+15A>T (n.2091+15A>T)
c.1801-3826A>T (n.1801-3826A>T)
c.736-3826A>T (n.736-3826A>T)
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c.649-3826A>T (n.649-3826A>T)
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c.823-3826A>T (n.823-3826A>T)
n.777-8201A>T
n.6108-3826A>T
c.2178+15A>T (n.2178+15A>T)
c.2086-3826A>T (n.2086-3826A>T)
c.2004+15A>T (n.2004+15A>T)
c.1980+15A>T (n.1980+15A>T)
c.1888-3826A>T (n.1888-3826A>T)
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c.939+15A>T (n.939+15A>T)
n.747-3826A>T
 gnomAD v4
17g.46010418C>ACA2638369337MAPTc.828+16C>A (n.828+16C>A)
c.741+16C>A (n.741+16C>A)
c.915+16C>A (n.915+16C>A)
n.687-3825C>A
n.141+16C>A
n.84+16C>A
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c.823-3825C>A (n.823-3825C>A)
n.777-8200C>A
n.6108-3825C>A
c.2178+16C>A (n.2178+16C>A)
c.2086-3825C>A (n.2086-3825C>A)
c.2004+16C>A (n.2004+16C>A)
c.1980+16C>A (n.1980+16C>A)
c.1888-3825C>A (n.1888-3825C>A)
c.1113+16C>A (n.1113+16C>A)
c.1026+16C>A (n.1026+16C>A)
c.939+16C>A (n.939+16C>A)
n.747-3825C>A
 gnomAD v4
17g.46010418C=CA2262101026MAPTc.828+16C= (n.828+16C=)
c.741+16C= (n.741+16C=)
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n.141+16C=
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c.1866+16C= (n.1866+16C=)
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c.823-3825C= (n.823-3825C=)
n.777-8200C=
n.6108-3825C=
c.2178+16C= (n.2178+16C=)
c.2086-3825C= (n.2086-3825C=)
c.2004+16C= (n.2004+16C=)
c.1980+16C= (n.1980+16C=)
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c.1113+16C= (n.1113+16C=)
c.1026+16C= (n.1026+16C=)
c.939+16C= (n.939+16C=)
n.747-3825C=
17g.46010418C>GCA2576299117MAPTc.828+16C>G (n.828+16C>G)
c.741+16C>G (n.741+16C>G)
c.915+16C>G (n.915+16C>G)
n.687-3825C>G
n.141+16C>G
n.84+16C>G
c.2091+16C>G (n.2091+16C>G)
c.1801-3825C>G (n.1801-3825C>G)
c.736-3825C>G (n.736-3825C>G)
c.1866+16C>G (n.1866+16C>G)
c.649-3825C>G (n.649-3825C>G)
c.1920+16C>G (n.1920+16C>G)
c.823-3825C>G (n.823-3825C>G)
n.777-8200C>G
n.6108-3825C>G
c.2178+16C>G (n.2178+16C>G)
c.2086-3825C>G (n.2086-3825C>G)
c.2004+16C>G (n.2004+16C>G)
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c.939+16C>G (n.939+16C>G)
n.747-3825C>G
 ClinVar
17g.46010418C>TCA225465MAPTc.828+16C>T (n.828+16C>T)
c.741+16C>T (n.741+16C>T)
c.915+16C>T (n.915+16C>T)
n.687-3825C>T
n.141+16C>T
n.84+16C>T
c.2091+16C>T (n.2091+16C>T)
c.1801-3825C>T (n.1801-3825C>T)
c.736-3825C>T (n.736-3825C>T)
c.1866+16C>T (n.1866+16C>T)
c.649-3825C>T (n.649-3825C>T)
c.1920+16C>T (n.1920+16C>T)
c.823-3825C>T (n.823-3825C>T)
n.777-8200C>T
n.6108-3825C>T
c.2178+16C>T (n.2178+16C>T)
c.2086-3825C>T (n.2086-3825C>T)
c.2004+16C>T (n.2004+16C>T)
c.1980+16C>T (n.1980+16C>T)
c.1888-3825C>T (n.1888-3825C>T)
c.1113+16C>T (n.1113+16C>T)
c.1026+16C>T (n.1026+16C>T)
c.939+16C>T (n.939+16C>T)
n.747-3825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010418_46010419insTTTCAATGCACTGTAATACA2530495531MAPTc.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.741+16_741+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.741+16_741+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.915+16_915+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.915+16_915+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
n.687-3825_687-3824insTTTCAATGCACTGTAATA
n.141+16_141+17insTTTCAATGCACTGTAATA
n.84+16_84+17insTTTCAATGCACTGTAATA
c.2091+16_2091+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2091+16_2091+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.1801-3825_1801-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1801-3825_1801-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.736-3825_736-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.736-3825_736-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.1866+16_1866+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1866+16_1866+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.649-3825_649-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.649-3825_649-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.1920+16_1920+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1920+16_1920+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.823-3825_823-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.823-3825_823-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
n.777-8200_777-8199insTTTCAATGCACTGTAATA
n.6108-3825_6108-3824insTTTCAATGCACTGTAATA
c.2178+16_2178+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2178+16_2178+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.2086-3825_2086-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2086-3825_2086-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.2004+16_2004+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2004+16_2004+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.1980+16_1980+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1980+16_1980+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
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n.747-3824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.747-3824G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.777-8198T>A
n.6108-3823T>A
c.2178+18T>A (n.2178+18T>A)
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n.747-3823T>A
 gnomAD v4
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n.777-8198T>C
n.6108-3823T>C
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n.747-3823T>C
 gnomAD v4
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n.777-8197C>T
n.6108-3822C>T
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n.747-3822C>T
 gnomAD v4
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n.6108-3820del
c.2178+21del (n.2178+21del)
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n.747-3820del
 gnomAD v4
17g.46010422C>ACA2638369377MAPTc.828+20C>A (n.828+20C>A)
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n.777-8196C>A
n.6108-3821C>A
c.2178+20C>A (n.2178+20C>A)
c.2086-3821C>A (n.2086-3821C>A)
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n.747-3821C>A
 gnomAD v4
17g.46010422C>TCA2638369378MAPTc.828+20C>T (n.828+20C>T)
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n.777-8196C>T
n.6108-3821C>T
c.2178+20C>T (n.2178+20C>T)
c.2086-3821C>T (n.2086-3821C>T)
c.2004+20C>T (n.2004+20C>T)
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n.747-3821C>T
 gnomAD v4
17g.46010423C>ACA2576299120MAPTc.828+21C>A (n.828+21C>A)
c.741+21C>A (n.741+21C>A)
c.915+21C>A (n.915+21C>A)
n.687-3820C>A
n.141+21C>A
n.84+21C>A
c.2091+21C>A (n.2091+21C>A)
c.1801-3820C>A (n.1801-3820C>A)
c.736-3820C>A (n.736-3820C>A)
c.1866+21C>A (n.1866+21C>A)
c.649-3820C>A (n.649-3820C>A)
c.1920+21C>A (n.1920+21C>A)
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n.777-8195C>A
n.6108-3820C>A
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c.2086-3820C>A (n.2086-3820C>A)
c.2004+21C>A (n.2004+21C>A)
c.1980+21C>A (n.1980+21C>A)
c.1888-3820C>A (n.1888-3820C>A)
c.1113+21C>A (n.1113+21C>A)
c.1026+21C>A (n.1026+21C>A)
c.939+21C>A (n.939+21C>A)
n.747-3820C>A
 gnomAD v4
17g.46010423C>TCA2638369379MAPTc.828+21C>T (n.828+21C>T)
c.741+21C>T (n.741+21C>T)
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c.649-3820C>T (n.649-3820C>T)
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c.823-3820C>T (n.823-3820C>T)
n.777-8195C>T
n.6108-3820C>T
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c.2004+21C>T (n.2004+21C>T)
c.1980+21C>T (n.1980+21C>T)
c.1888-3820C>T (n.1888-3820C>T)
c.1113+21C>T (n.1113+21C>T)
c.1026+21C>T (n.1026+21C>T)
c.939+21C>T (n.939+21C>T)
n.747-3820C>T
 gnomAD v4
17g.46010424A>GCA2638369380MAPTc.828+22A>G (n.828+22A>G)
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n.777-8194A>G
n.6108-3819A>G
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c.2004+22A>G (n.2004+22A>G)
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n.747-3819A>G
 gnomAD v4
17g.46010425T>ACA2262101029MAPTc.828+23T>A (n.828+23T>A)
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n.777-8193T>A
n.6108-3818T>A
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c.2004+23T>A (n.2004+23T>A)
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c.1113+23T>A (n.1113+23T>A)
c.1026+23T>A (n.1026+23T>A)
c.939+23T>A (n.939+23T>A)
n.747-3818T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010425T>CCA8618188MAPTc.828+23T>C (n.828+23T>C)
c.741+23T>C (n.741+23T>C)
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n.687-3818T>C
n.141+23T>C
n.84+23T>C
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c.1801-3818T>C (n.1801-3818T>C)
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n.777-8193T>C
n.6108-3818T>C
c.2178+23T>C (n.2178+23T>C)
c.2086-3818T>C (n.2086-3818T>C)
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c.939+23T>C (n.939+23T>C)
n.747-3818T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010425T=CA2262101030MAPTc.828+23T= (n.828+23T=)
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n.777-8193T=
n.6108-3818T=
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n.747-3818T=
17g.46010426G>ACA2638369383MAPTc.828+24G>A (n.828+24G>A)
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n.687-3817G>A
n.141+24G>A
n.84+24G>A
c.2091+24G>A (n.2091+24G>A)
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c.736-3817G>A (n.736-3817G>A)
c.1866+24G>A (n.1866+24G>A)
c.649-3817G>A (n.649-3817G>A)
c.1920+24G>A (n.1920+24G>A)
c.823-3817G>A (n.823-3817G>A)
n.777-8192G>A
n.6108-3817G>A
c.2178+24G>A (n.2178+24G>A)
c.2086-3817G>A (n.2086-3817G>A)
c.2004+24G>A (n.2004+24G>A)
c.1980+24G>A (n.1980+24G>A)
c.1888-3817G>A (n.1888-3817G>A)
c.1113+24G>A (n.1113+24G>A)
c.1026+24G>A (n.1026+24G>A)
c.939+24G>A (n.939+24G>A)
n.747-3817G>A
 gnomAD v4
17g.46010426G>TCA2638369384MAPTc.828+24G>T (n.828+24G>T)
c.741+24G>T (n.741+24G>T)
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n.687-3817G>T
n.141+24G>T
n.84+24G>T
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n.777-8192G>T
n.6108-3817G>T
c.2178+24G>T (n.2178+24G>T)
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n.747-3817G>T
 gnomAD v4
17g.46010427C>ACA2638369388MAPTc.828+25C>A (n.828+25C>A)
c.741+25C>A (n.741+25C>A)
c.915+25C>A (n.915+25C>A)
n.687-3816C>A
n.141+25C>A
n.84+25C>A
c.2091+25C>A (n.2091+25C>A)
c.1801-3816C>A (n.1801-3816C>A)
c.736-3816C>A (n.736-3816C>A)
c.1866+25C>A (n.1866+25C>A)
c.649-3816C>A (n.649-3816C>A)
c.1920+25C>A (n.1920+25C>A)
c.823-3816C>A (n.823-3816C>A)
n.777-8191C>A
n.6108-3816C>A
c.2178+25C>A (n.2178+25C>A)
c.2086-3816C>A (n.2086-3816C>A)
c.2004+25C>A (n.2004+25C>A)
c.1980+25C>A (n.1980+25C>A)
c.1888-3816C>A (n.1888-3816C>A)
c.1113+25C>A (n.1113+25C>A)
c.1026+25C>A (n.1026+25C>A)
c.939+25C>A (n.939+25C>A)
n.747-3816C>A
 gnomAD v4
17g.46010427C=CA2262101031MAPTc.828+25C= (n.828+25C=)
c.741+25C= (n.741+25C=)
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c.2091+25C= (n.2091+25C=)
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c.1866+25C= (n.1866+25C=)
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c.1920+25C= (n.1920+25C=)
c.823-3816C= (n.823-3816C=)
n.777-8191C=
n.6108-3816C=
c.2178+25C= (n.2178+25C=)
c.2086-3816C= (n.2086-3816C=)
c.2004+25C= (n.2004+25C=)
c.1980+25C= (n.1980+25C=)
c.1888-3816C= (n.1888-3816C=)
c.1113+25C= (n.1113+25C=)
c.1026+25C= (n.1026+25C=)
c.939+25C= (n.939+25C=)
n.747-3816C=
17g.46010427C>GCA772437540MAPTc.828+25C>G (n.828+25C>G)
c.741+25C>G (n.741+25C>G)
c.915+25C>G (n.915+25C>G)
n.687-3816C>G
n.141+25C>G
n.84+25C>G
c.2091+25C>G (n.2091+25C>G)
c.1801-3816C>G (n.1801-3816C>G)
c.736-3816C>G (n.736-3816C>G)
c.1866+25C>G (n.1866+25C>G)
c.649-3816C>G (n.649-3816C>G)
c.1920+25C>G (n.1920+25C>G)
c.823-3816C>G (n.823-3816C>G)
n.777-8191C>G
n.6108-3816C>G
c.2178+25C>G (n.2178+25C>G)
c.2086-3816C>G (n.2086-3816C>G)
c.2004+25C>G (n.2004+25C>G)
c.1980+25C>G (n.1980+25C>G)
c.1888-3816C>G (n.1888-3816C>G)
c.1113+25C>G (n.1113+25C>G)
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c.939+25C>G (n.939+25C>G)
n.747-3816C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010427C>TCA225467MAPTc.828+25C>T (n.828+25C>T)
c.741+25C>T (n.741+25C>T)
c.915+25C>T (n.915+25C>T)
n.687-3816C>T
n.141+25C>T
n.84+25C>T
c.2091+25C>T (n.2091+25C>T)
c.1801-3816C>T (n.1801-3816C>T)
c.736-3816C>T (n.736-3816C>T)
c.1866+25C>T (n.1866+25C>T)
c.649-3816C>T (n.649-3816C>T)
c.1920+25C>T (n.1920+25C>T)
c.823-3816C>T (n.823-3816C>T)
n.777-8191C>T
n.6108-3816C>T
c.2178+25C>T (n.2178+25C>T)
c.2086-3816C>T (n.2086-3816C>T)
c.2004+25C>T (n.2004+25C>T)
c.1980+25C>T (n.1980+25C>T)
c.1888-3816C>T (n.1888-3816C>T)
c.1113+25C>T (n.1113+25C>T)
c.1026+25C>T (n.1026+25C>T)
c.939+25C>T (n.939+25C>T)
n.747-3816C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010428G>ACA626332357MAPTc.828+26G>A (n.828+26G>A)
c.741+26G>A (n.741+26G>A)
c.915+26G>A (n.915+26G>A)
n.687-3815G>A
n.141+26G>A
n.84+26G>A
c.2091+26G>A (n.2091+26G>A)
c.1801-3815G>A (n.1801-3815G>A)
c.736-3815G>A (n.736-3815G>A)
c.1866+26G>A (n.1866+26G>A)
c.649-3815G>A (n.649-3815G>A)
c.1920+26G>A (n.1920+26G>A)
c.823-3815G>A (n.823-3815G>A)
n.777-8190G>A
n.6108-3815G>A
c.2178+26G>A (n.2178+26G>A)
c.2086-3815G>A (n.2086-3815G>A)
c.2004+26G>A (n.2004+26G>A)
c.1980+26G>A (n.1980+26G>A)
c.1888-3815G>A (n.1888-3815G>A)
c.1113+26G>A (n.1113+26G>A)
c.1026+26G>A (n.1026+26G>A)
c.939+26G>A (n.939+26G>A)
n.747-3815G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010428G=CA2262101032MAPTc.828+26G= (n.828+26G=)
c.741+26G= (n.741+26G=)
c.915+26G= (n.915+26G=)
n.687-3815G=
n.141+26G=
n.84+26G=
c.2091+26G= (n.2091+26G=)
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n.777-8190G=
n.6108-3815G=
c.2178+26G= (n.2178+26G=)
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c.2004+26G= (n.2004+26G=)
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n.747-3815G=
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n.747-3815G>T
 gnomAD v4
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n.6108-3814C>A
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n.747-3814C>A
 gnomAD v4
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n.747-3814C>T
 gnomAD v4
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n.747-3813C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.747-3813C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.747-3812G=
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n.141+30T>C
n.84+30T>C
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c.823-3811T>C (n.823-3811T>C)
n.777-8186T>C
n.6108-3811T>C
c.2178+30T>C (n.2178+30T>C)
c.2086-3811T>C (n.2086-3811T>C)
c.2004+30T>C (n.2004+30T>C)
c.1980+30T>C (n.1980+30T>C)
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c.939+30T>C (n.939+30T>C)
n.747-3811T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010432T>GCA626332359MAPTc.828+30T>G (n.828+30T>G)
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n.777-8186T>G
n.6108-3811T>G
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n.747-3811T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010432T=CA2262101035MAPTc.828+30T= (n.828+30T=)
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c.1920+30T= (n.1920+30T=)
c.823-3811T= (n.823-3811T=)
n.777-8186T=
n.6108-3811T=
c.2178+30T= (n.2178+30T=)
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c.1026+30T= (n.1026+30T=)
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n.747-3811T=
17g.46010433G>ACA2638369409MAPTc.828+31G>A (n.828+31G>A)
c.741+31G>A (n.741+31G>A)
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n.687-3810G>A
n.141+31G>A
n.84+31G>A
c.2091+31G>A (n.2091+31G>A)
c.1801-3810G>A (n.1801-3810G>A)
c.736-3810G>A (n.736-3810G>A)
c.1866+31G>A (n.1866+31G>A)
c.649-3810G>A (n.649-3810G>A)
c.1920+31G>A (n.1920+31G>A)
c.823-3810G>A (n.823-3810G>A)
n.777-8185G>A
n.6108-3810G>A
c.2178+31G>A (n.2178+31G>A)
c.2086-3810G>A (n.2086-3810G>A)
c.2004+31G>A (n.2004+31G>A)
c.1980+31G>A (n.1980+31G>A)
c.1888-3810G>A (n.1888-3810G>A)
c.1113+31G>A (n.1113+31G>A)
c.1026+31G>A (n.1026+31G>A)
c.939+31G>A (n.939+31G>A)
n.747-3810G>A
 gnomAD v4
17g.46010433G>TCA2638369411MAPTc.828+31G>T (n.828+31G>T)
c.741+31G>T (n.741+31G>T)
c.915+31G>T (n.915+31G>T)
n.687-3810G>T
n.141+31G>T
n.84+31G>T
c.2091+31G>T (n.2091+31G>T)
c.1801-3810G>T (n.1801-3810G>T)
c.736-3810G>T (n.736-3810G>T)
c.1866+31G>T (n.1866+31G>T)
c.649-3810G>T (n.649-3810G>T)
c.1920+31G>T (n.1920+31G>T)
c.823-3810G>T (n.823-3810G>T)
n.777-8185G>T
n.6108-3810G>T
c.2178+31G>T (n.2178+31G>T)
c.2086-3810G>T (n.2086-3810G>T)
c.2004+31G>T (n.2004+31G>T)
c.1980+31G>T (n.1980+31G>T)
c.1888-3810G>T (n.1888-3810G>T)
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c.1026+31G>T (n.1026+31G>T)
c.939+31G>T (n.939+31G>T)
n.747-3810G>T
 gnomAD v4
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n.747-3809C>A
 gnomAD v4
17g.46010435T>CCA2638369414MAPTc.828+33T>C (n.828+33T>C)
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n.777-8183T>C
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n.747-3808T>C
 gnomAD v4
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n.747-3808T>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.747-3808T=
17g.46010436G>ACA2638369415MAPTc.828+34G>A (n.828+34G>A)
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n.777-8182G>A
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c.939+34G>A (n.939+34G>A)
n.747-3807G>A
 gnomAD v4
17g.46010439G>ACA2262101038MAPTc.828+37G>A (n.828+37G>A)
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n.777-8179G>A
n.6108-3804G>A
c.2178+37G>A (n.2178+37G>A)
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c.1888-3804G>A (n.1888-3804G>A)
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n.747-3804G>A
 dbSNP
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n.747-3804G=
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n.777-8178C>A
n.6108-3803C>A
c.2178+38C>A (n.2178+38C>A)
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c.939+38C>A (n.939+38C>A)
n.747-3803C>A
 gnomAD v4
17g.46010440C=CA2262101039MAPTc.828+38C= (n.828+38C=)
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n.6108-3803C=
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c.1026+38C= (n.1026+38C=)
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n.747-3803C=
17g.46010440C>TCA984124482MAPTc.828+38C>T (n.828+38C>T)
c.741+38C>T (n.741+38C>T)
c.915+38C>T (n.915+38C>T)
n.687-3803C>T
n.141+38C>T
n.84+38C>T
c.2091+38C>T (n.2091+38C>T)
c.1801-3803C>T (n.1801-3803C>T)
c.736-3803C>T (n.736-3803C>T)
c.1866+38C>T (n.1866+38C>T)
c.649-3803C>T (n.649-3803C>T)
c.1920+38C>T (n.1920+38C>T)
c.823-3803C>T (n.823-3803C>T)
n.777-8178C>T
n.6108-3803C>T
c.2178+38C>T (n.2178+38C>T)
c.2086-3803C>T (n.2086-3803C>T)
c.2004+38C>T (n.2004+38C>T)
c.1980+38C>T (n.1980+38C>T)
c.1888-3803C>T (n.1888-3803C>T)
c.1113+38C>T (n.1113+38C>T)
c.1026+38C>T (n.1026+38C>T)
c.939+38C>T (n.939+38C>T)
n.747-3803C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010441T>ACA2576299123MAPTc.828+39T>A (n.828+39T>A)
c.741+39T>A (n.741+39T>A)
c.915+39T>A (n.915+39T>A)
n.687-3802T>A
n.141+39T>A
n.84+39T>A
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c.649-3802T>A (n.649-3802T>A)
c.1920+39T>A (n.1920+39T>A)
c.823-3802T>A (n.823-3802T>A)
n.777-8177T>A
n.6108-3802T>A
c.2178+39T>A (n.2178+39T>A)
c.2086-3802T>A (n.2086-3802T>A)
c.2004+39T>A (n.2004+39T>A)
c.1980+39T>A (n.1980+39T>A)
c.1888-3802T>A (n.1888-3802T>A)
c.1113+39T>A (n.1113+39T>A)
c.1026+39T>A (n.1026+39T>A)
c.939+39T>A (n.939+39T>A)
n.747-3802T>A
17g.46010442T>CCA2638369420MAPTc.828+40T>C (n.828+40T>C)
c.741+40T>C (n.741+40T>C)
c.915+40T>C (n.915+40T>C)
n.687-3801T>C
n.141+40T>C
n.84+40T>C
c.2091+40T>C (n.2091+40T>C)
c.1801-3801T>C (n.1801-3801T>C)
c.736-3801T>C (n.736-3801T>C)
c.1866+40T>C (n.1866+40T>C)
c.649-3801T>C (n.649-3801T>C)
c.1920+40T>C (n.1920+40T>C)
c.823-3801T>C (n.823-3801T>C)
n.777-8176T>C
n.6108-3801T>C
c.2178+40T>C (n.2178+40T>C)
c.2086-3801T>C (n.2086-3801T>C)
c.2004+40T>C (n.2004+40T>C)
c.1980+40T>C (n.1980+40T>C)
c.1888-3801T>C (n.1888-3801T>C)
c.1113+40T>C (n.1113+40T>C)
c.1026+40T>C (n.1026+40T>C)
c.939+40T>C (n.939+40T>C)
n.747-3801T>C
 gnomAD v4
17g.46010445A=CA2262101040MAPTc.828+43A= (n.828+43A=)
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n.141+43A=
n.84+43A=
c.2091+43A= (n.2091+43A=)
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c.736-3798A= (n.736-3798A=)
c.1866+43A= (n.1866+43A=)
c.649-3798A= (n.649-3798A=)
c.1920+43A= (n.1920+43A=)
c.823-3798A= (n.823-3798A=)
n.777-8173A=
n.6108-3798A=
c.2178+43A= (n.2178+43A=)
c.2086-3798A= (n.2086-3798A=)
c.2004+43A= (n.2004+43A=)
c.1980+43A= (n.1980+43A=)
c.1888-3798A= (n.1888-3798A=)
c.1113+43A= (n.1113+43A=)
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c.939+43A= (n.939+43A=)
n.747-3798A=
17g.46010445A>GCA984124488MAPTc.828+43A>G (n.828+43A>G)
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n.747-3780G>A
 gnomAD v4
17g.46010463G>CCA2262101047MAPTc.828+61G>C (n.828+61G>C)
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n.747-3774G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.747-3765C=
17g.46010478C>TCA291110816MAPTc.828+76C>T (n.828+76C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.46010486delCA2638369499MAPTc.828+84del (n.828+84del)
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n.6108-3757del
c.2178+84del (n.2178+84del)
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n.747-3757del
 gnomAD v4
17g.46010486T>ACA2576299147MAPTc.828+84T>A (n.828+84T>A)
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Number of alleles fetched