Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1801-3920del (n.1801-3920del)
c.736-3920del (n.736-3920del)
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n.777-8295del
n.6108-3920del
c.2099del (p.Asn700IlefsTer30)
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c.1925del (p.Asn642IlefsTer30)
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c.1034del (p.Asn345IlefsTer30)
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n.747-3920del
 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.747-3919T>A
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n.777-8294T>C
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n.747-3919T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.747-3919T>G
 ClinVar dbSNP
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n.747-3919_747-3916delinsTAAG
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c.2101A= (p.Lys701=)
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n.747-3918A=
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n.687-3918A>C
n.64A>C
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c.1789A>C (p.Lys597Gln)
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c.1843A>C (p.Lys615Gln)
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n.777-8293A>C
n.6108-3918A>C
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
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n.747-3918A>C
17g.46010325A>GCA399983178MAPTc.751A>G (p.Lys251Glu)
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n.777-8293A>G
n.6108-3918A>G
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n.747-3918A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010325A>TCA399983176MAPTc.751A>T (p.Lys251Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.687-3918A>T
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c.2014A>T (p.Lys672Ter)
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n.777-8293A>T
n.6108-3918A>T
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c.1927A>T (p.Lys643Ter)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
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n.747-3918A>T
17g.46010328_46010330delCA225429MAPTc.754_756del (p.Lys252del)
c.667_669del (p.Lys223del)
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n.687-3915_687-3913del
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c.1039_1041del (p.Lys347del)
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c.865_867del (p.Lys289del)
n.747-3915_747-3913del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010326A=CA2262100988MAPTc.752A= (p.Lys251=)
c.665A= (p.Lys222=)
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17g.46010326A>CCA399983182MAPTc.752A>C (p.Lys251Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
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 gnomAD v4
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c.736-3908A>C (n.736-3908A>C)
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.649-3908A>C (n.649-3908A>C)
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.823-3908A>C (n.823-3908A>C)
n.777-8283A>C
n.6108-3908A>C
c.2111A>C (p.Asp704Ala)
c.2086-3908A>C (n.2086-3908A>C)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.1913A>C (p.Asp638Ala)
c.1888-3908A>C (n.1888-3908A>C)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.872A>C (p.Asp291Ala)
n.747-3908A>C
 gnomAD v4
17g.46010335A>GCA399983222MAPTc.761A>G (p.Asp254Gly)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.687-3908A>G
n.74A>G
n.17A>G
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c.1801-3908A>G (n.1801-3908A>G)
c.736-3908A>G (n.736-3908A>G)
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.649-3908A>G (n.649-3908A>G)
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.823-3908A>G (n.823-3908A>G)
n.777-8283A>G
n.6108-3908A>G
c.2111A>G (p.Asp704Gly)
c.2086-3908A>G (n.2086-3908A>G)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
c.1913A>G (p.Asp638Gly)
c.1888-3908A>G (n.1888-3908A>G)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.872A>G (p.Asp291Gly)
n.747-3908A>G
17g.46010335A>TCA399983227MAPTc.761A>T (p.Asp254Val)
c.674A>T (p.Asp225Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.687-3908A>T
n.74A>T
n.17A>T
c.2024A>T (p.Asp675Val)
c.1801-3908A>T (n.1801-3908A>T)
c.736-3908A>T (n.736-3908A>T)
c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.649-3908A>T (n.649-3908A>T)
c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.823-3908A>T (n.823-3908A>T)
n.777-8283A>T
n.6108-3908A>T
c.2111A>T (p.Asp704Val)
c.2086-3908A>T (n.2086-3908A>T)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
c.1913A>T (p.Asp638Val)
c.1888-3908A>T (n.1888-3908A>T)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.872A>T (p.Asp291Val)
n.747-3908A>T
17g.46010336T>ACA399983229MAPTc.762T>A (p.Asp254Glu)
c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
n.687-3907T>A
n.75T>A
n.18T>A
c.2025T>A (p.Asp675Glu)
c.1801-3907T>A (n.1801-3907T>A)
c.736-3907T>A (n.736-3907T>A)
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.649-3907T>A (n.649-3907T>A)
c.1854T>A (p.Asp618Glu)
c.823-3907T>A (n.823-3907T>A)
n.777-8282T>A
n.6108-3907T>A
c.2112T>A (p.Asp704Glu)
c.2086-3907T>A (n.2086-3907T>A)
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
c.1914T>A (p.Asp638Glu)
c.1888-3907T>A (n.1888-3907T>A)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.960T>A (p.Asp320Glu)
c.873T>A (p.Asp291Glu)
n.747-3907T>A
17g.46010336T>CCA500371039MAPTc.762T>C (p.Asp254=)
c.675T>C (p.Asp225=)
c.849T>C (p.Asp283=)
n.687-3907T>C
n.75T>C
n.18T>C
c.2025T>C (p.Asp675=)
c.1801-3907T>C (n.1801-3907T>C)
c.736-3907T>C (n.736-3907T>C)
c.1800T>C (p.Asp600=)
c.649-3907T>C (n.649-3907T>C)
c.1854T>C (p.Asp618=)
c.823-3907T>C (n.823-3907T>C)
n.777-8282T>C
n.6108-3907T>C
c.2112T>C (p.Asp704=)
c.2086-3907T>C (n.2086-3907T>C)
c.1938T>C (p.Asp646=)
c.1914T>C (p.Asp638=)
c.1888-3907T>C (n.1888-3907T>C)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.960T>C (p.Asp320=)
c.873T>C (p.Asp291=)
n.747-3907T>C
17g.46010336T>GCA399983231MAPTc.762T>G (p.Asp254Glu)
c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
n.687-3907T>G
n.75T>G
n.18T>G
c.2025T>G (p.Asp675Glu)
c.1801-3907T>G (n.1801-3907T>G)
c.736-3907T>G (n.736-3907T>G)
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.649-3907T>G (n.649-3907T>G)
c.1854T>G (p.Asp618Glu)
c.823-3907T>G (n.823-3907T>G)
n.777-8282T>G
n.6108-3907T>G
c.2112T>G (p.Asp704Glu)
c.2086-3907T>G (n.2086-3907T>G)
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
c.1914T>G (p.Asp638Glu)
c.1888-3907T>G (n.1888-3907T>G)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.960T>G (p.Asp320Glu)
c.873T>G (p.Asp291Glu)
n.747-3907T>G
 COSMIC COSMIC
17g.46010337C>ACA399983233MAPTc.763C>A (p.Leu255Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
n.687-3906C>A
n.76C>A
n.19C>A
c.2026C>A (p.Leu676Ile)
c.1801-3906C>A (n.1801-3906C>A)
c.736-3906C>A (n.736-3906C>A)
c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.649-3906C>A (n.649-3906C>A)
c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.823-3906C>A (n.823-3906C>A)
n.777-8281C>A
n.6108-3906C>A
c.2113C>A (p.Leu705Ile)
c.2086-3906C>A (n.2086-3906C>A)
c.1939C>A (p.Leu647Ile)
c.1915C>A (p.Leu639Ile)
c.1888-3906C>A (n.1888-3906C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.747-3906C>A
 gnomAD v4
17g.46010337C>GCA399983234MAPTc.763C>G (p.Leu255Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
n.687-3906C>G
n.76C>G
n.19C>G
c.2026C>G (p.Leu676Val)
c.1801-3906C>G (n.1801-3906C>G)
c.736-3906C>G (n.736-3906C>G)
c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.649-3906C>G (n.649-3906C>G)
c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.823-3906C>G (n.823-3906C>G)
n.777-8281C>G
n.6108-3906C>G
c.2113C>G (p.Leu705Val)
c.2086-3906C>G (n.2086-3906C>G)
c.1939C>G (p.Leu647Val)
c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.1888-3906C>G (n.1888-3906C>G)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.747-3906C>G
17g.46010337C>TCA399983236MAPTc.763C>T (p.Leu255Phe)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.850C>T (p.Leu284Phe)
n.687-3906C>T
n.76C>T
n.19C>T
c.2026C>T (p.Leu676Phe)
c.1801-3906C>T (n.1801-3906C>T)
c.736-3906C>T (n.736-3906C>T)
c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.649-3906C>T (n.649-3906C>T)
c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.823-3906C>T (n.823-3906C>T)
n.777-8281C>T
n.6108-3906C>T
c.2113C>T (p.Leu705Phe)
c.2086-3906C>T (n.2086-3906C>T)
c.1939C>T (p.Leu647Phe)
c.1915C>T (p.Leu639Phe)
c.1888-3906C>T (n.1888-3906C>T)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
n.747-3906C>T
17g.46010338T>ACA399983238MAPTc.764T>A (p.Leu255His)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.851T>A (p.Leu284His)
n.687-3905T>A
n.77T>A
n.20T>A
c.2027T>A (p.Leu676His)
c.1801-3905T>A (n.1801-3905T>A)
c.736-3905T>A (n.736-3905T>A)
c.1802T>A (p.Leu601His)
c.649-3905T>A (n.649-3905T>A)
c.1856T>A (p.Leu619His)
c.823-3905T>A (n.823-3905T>A)
n.777-8280T>A
n.6108-3905T>A
c.2114T>A (p.Leu705His)
c.2086-3905T>A (n.2086-3905T>A)
c.1940T>A (p.Leu647His)
c.1916T>A (p.Leu639His)
c.1888-3905T>A (n.1888-3905T>A)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.875T>A (p.Leu292His)
n.747-3905T>A
 gnomAD v4
17g.46010338T>CCA399983239MAPTc.764T>C (p.Leu255Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
n.687-3905T>C
n.77T>C
n.20T>C
c.2027T>C (p.Leu676Pro)
c.1801-3905T>C (n.1801-3905T>C)
c.736-3905T>C (n.736-3905T>C)
c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.649-3905T>C (n.649-3905T>C)
c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.823-3905T>C (n.823-3905T>C)
n.777-8280T>C
n.6108-3905T>C
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.2086-3905T>C (n.2086-3905T>C)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.1888-3905T>C (n.1888-3905T>C)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.747-3905T>C
17g.46010338T>GCA399983242MAPTc.764T>G (p.Leu255Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
n.687-3905T>G
n.77T>G
n.20T>G
c.2027T>G (p.Leu676Arg)
c.1801-3905T>G (n.1801-3905T>G)
c.736-3905T>G (n.736-3905T>G)
c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.649-3905T>G (n.649-3905T>G)
c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.823-3905T>G (n.823-3905T>G)
n.777-8280T>G
n.6108-3905T>G
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.2086-3905T>G (n.2086-3905T>G)
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.1888-3905T>G (n.1888-3905T>G)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.747-3905T>G
17g.46010339T>ACA500371041MAPTc.765T>A (p.Leu255=)
c.678T>A (p.Leu226=)
c.852T>A (p.Leu284=)
n.687-3904T>A
n.78T>A
n.21T>A
c.2028T>A (p.Leu676=)
c.1801-3904T>A (n.1801-3904T>A)
c.736-3904T>A (n.736-3904T>A)
c.1803T>A (p.Leu601=)
c.649-3904T>A (n.649-3904T>A)
c.1857T>A (p.Leu619=)
c.823-3904T>A (n.823-3904T>A)
n.777-8279T>A
n.6108-3904T>A
c.2115T>A (p.Leu705=)
c.2086-3904T>A (n.2086-3904T>A)
c.1941T>A (p.Leu647=)
c.1917T>A (p.Leu639=)
c.1888-3904T>A (n.1888-3904T>A)
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.963T>A (p.Leu321=)
c.876T>A (p.Leu292=)
n.747-3904T>A
17g.46010339T>CCA225431MAPTc.765T>C (p.Leu255=)
c.678T>C (p.Leu226=)
c.852T>C (p.Leu284=)
n.687-3904T>C
n.78T>C
n.21T>C
c.2028T>C (p.Leu676=)
c.1801-3904T>C (n.1801-3904T>C)
c.736-3904T>C (n.736-3904T>C)
c.1803T>C (p.Leu601=)
c.649-3904T>C (n.649-3904T>C)
c.1857T>C (p.Leu619=)
c.823-3904T>C (n.823-3904T>C)
n.777-8279T>C
n.6108-3904T>C
c.2115T>C (p.Leu705=)
c.2086-3904T>C (n.2086-3904T>C)
c.1941T>C (p.Leu647=)
c.1917T>C (p.Leu639=)
c.1888-3904T>C (n.1888-3904T>C)
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.963T>C (p.Leu321=)
c.876T>C (p.Leu292=)
n.747-3904T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010339T>GCA500371040MAPTc.765T>G (p.Leu255=)
c.678T>G (p.Leu226=)
c.852T>G (p.Leu284=)
n.687-3904T>G
n.78T>G
n.21T>G
c.2028T>G (p.Leu676=)
c.1801-3904T>G (n.1801-3904T>G)
c.736-3904T>G (n.736-3904T>G)
c.1803T>G (p.Leu601=)
c.649-3904T>G (n.649-3904T>G)
c.1857T>G (p.Leu619=)
c.823-3904T>G (n.823-3904T>G)
n.777-8279T>G
n.6108-3904T>G
c.2115T>G (p.Leu705=)
c.2086-3904T>G (n.2086-3904T>G)
c.1941T>G (p.Leu647=)
c.1917T>G (p.Leu639=)
c.1888-3904T>G (n.1888-3904T>G)
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.963T>G (p.Leu321=)
c.876T>G (p.Leu292=)
n.747-3904T>G
17g.46010339T=CA2262100993MAPTc.765T= (p.Leu255=)
c.678T= (p.Leu226=)
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n.78T=
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c.2028T= (p.Leu676=)
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n.777-8279T=
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c.2115T= (p.Leu705=)
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c.1941T= (p.Leu647=)
c.1917T= (p.Leu639=)
c.1888-3904T= (n.1888-3904T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.46010342C>GCA399983262MAPTc.768C>G (p.Ser256Arg)
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17g.46010342C>TCA500371042MAPTc.768C>T (p.Ser256=)
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n.747-3901C>T
 gnomAD v4
17g.46010343A>CCA399983265MAPTc.769A>C (p.Asn257His)
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17g.46010343A>GCA399983267MAPTc.769A>G (p.Asn257Asp)
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17g.46010343A>TCA399983268MAPTc.769A>T (p.Asn257Tyr)
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17g.46010344A>CCA399983269MAPTc.770A>C (p.Asn257Thr)
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n.747-3899A>C
17g.46010344A>GCA399983270MAPTc.770A>G (p.Asn257Ser)
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c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.747-3899A>G
 gnomAD v4
17g.46010344A>TCA399983271MAPTc.770A>T (p.Asn257Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
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n.687-3899A>T
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c.1808A>T (p.Asn603Ile)
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n.777-8274A>T
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c.2120A>T (p.Asn707Ile)
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c.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
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c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.747-3899A>T
17g.46010345C>ACA399983272MAPTc.771C>A (p.Asn257Lys)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
n.687-3898C>A
n.84C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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17g.46010358T>CCA399983301MAPTc.784T>C (p.Cys262Arg)
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n.747-3883T>G
 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.747-3881G>T
 gnomAD v4
17g.46010363C>ACA500371054MAPTc.789C>A (p.Gly263=)
c.702C>A (p.Gly234=)
c.876C>A (p.Gly292=)
n.687-3880C>A
n.102C>A
n.45C>A
c.2052C>A (p.Gly684=)
c.1801-3880C>A (n.1801-3880C>A)
c.736-3880C>A (n.736-3880C>A)
c.1827C>A (p.Gly609=)
c.649-3880C>A (n.649-3880C>A)
c.1881C>A (p.Gly627=)
c.823-3880C>A (n.823-3880C>A)
n.777-8255C>A
n.6108-3880C>A
c.2139C>A (p.Gly713=)
c.2086-3880C>A (n.2086-3880C>A)
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c.1941C>A (p.Gly647=)
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c.1074C>A (p.Gly358=)
c.987C>A (p.Gly329=)
c.900C>A (p.Gly300=)
n.747-3880C>A
 gnomAD v4
17g.46010363C=CA2262101001MAPTc.789C= (p.Gly263=)
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n.6108-3880C=
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n.747-3880C=
17g.46010363C>GCA500371053MAPTc.789C>G (p.Gly263=)
c.702C>G (p.Gly234=)
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n.777-8255C>G
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c.900C>G (p.Gly300=)
n.747-3880C>G
17g.46010363C>TCA500371052MAPTc.789C>T (p.Gly263=)
c.702C>T (p.Gly234=)
c.876C>T (p.Gly292=)
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n.45C>T
c.2052C>T (p.Gly684=)
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c.1827C>T (p.Gly609=)
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c.1881C>T (p.Gly627=)
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n.777-8255C>T
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c.2139C>T (p.Gly713=)
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c.1965C>T (p.Gly655=)
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c.1074C>T (p.Gly358=)
c.987C>T (p.Gly329=)
c.900C>T (p.Gly300=)
n.747-3880C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010364T>ACA399983313MAPTc.790T>A (p.Ser264Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
n.687-3879T>A
n.103T>A
n.46T>A
c.2053T>A (p.Ser685Thr)
c.1801-3879T>A (n.1801-3879T>A)
c.736-3879T>A (n.736-3879T>A)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.649-3879T>A (n.649-3879T>A)
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.823-3879T>A (n.823-3879T>A)
n.777-8254T>A
n.6108-3879T>A
c.2140T>A (p.Ser714Thr)
c.2086-3879T>A (n.2086-3879T>A)
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.1888-3879T>A (n.1888-3879T>A)
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c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.747-3879T>A
 gnomAD v4
17g.46010364T>CCA399983314MAPTc.790T>C (p.Ser264Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
n.687-3879T>C
n.103T>C
n.46T>C
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c.649-3879T>C (n.649-3879T>C)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
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n.777-8254T>C
n.6108-3879T>C
c.2140T>C (p.Ser714Pro)
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c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.747-3879T>C
 gnomAD v4
17g.46010364T>GCA399983315MAPTc.790T>G (p.Ser264Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
n.687-3879T>G
n.103T>G
n.46T>G
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c.1801-3879T>G (n.1801-3879T>G)
c.736-3879T>G (n.736-3879T>G)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.649-3879T>G (n.649-3879T>G)
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
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n.777-8254T>G
n.6108-3879T>G
c.2140T>G (p.Ser714Ala)
c.2086-3879T>G (n.2086-3879T>G)
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.1888-3879T>G (n.1888-3879T>G)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.747-3879T>G
17g.46010365C>ACA399983316MAPTc.791C>A (p.Ser264Ter)
c.704C>A (p.Ser235Ter)
c.878C>A (p.Ser293Ter)
n.687-3878C>A
n.104C>A
n.47C>A
c.2054C>A (p.Ser685Ter)
c.1801-3878C>A (n.1801-3878C>A)
c.736-3878C>A (n.736-3878C>A)
c.1829C>A (p.Ser610Ter)
c.649-3878C>A (n.649-3878C>A)
c.1883C>A (p.Ser628Ter)
c.823-3878C>A (n.823-3878C>A)
n.777-8253C>A
n.6108-3878C>A
c.2141C>A (p.Ser714Ter)
c.2086-3878C>A (n.2086-3878C>A)
c.1967C>A (p.Ser656Ter)
c.1943C>A (p.Ser648Ter)
c.1888-3878C>A (n.1888-3878C>A)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.902C>A (p.Ser301Ter)
n.747-3878C>A
 gnomAD v4
17g.46010365C>GCA399983317MAPTc.791C>G (p.Ser264Ter)
c.704C>G (p.Ser235Ter)
c.878C>G (p.Ser293Ter)
n.687-3878C>G
n.104C>G
n.47C>G
c.2054C>G (p.Ser685Ter)
c.1801-3878C>G (n.1801-3878C>G)
c.736-3878C>G (n.736-3878C>G)
c.1829C>G (p.Ser610Ter)
c.649-3878C>G (n.649-3878C>G)
c.1883C>G (p.Ser628Ter)
c.823-3878C>G (n.823-3878C>G)
n.777-8253C>G
n.6108-3878C>G
c.2141C>G (p.Ser714Ter)
c.2086-3878C>G (n.2086-3878C>G)
c.1967C>G (p.Ser656Ter)
c.1943C>G (p.Ser648Ter)
c.1888-3878C>G (n.1888-3878C>G)
c.1076C>G (p.Ser359Ter)
c.989C>G (p.Ser330Ter)
c.902C>G (p.Ser301Ter)
n.747-3878C>G
17g.46010365C>TCA399983318MAPTc.791C>T (p.Ser264Leu)
c.704C>T (p.Ser235Leu)
c.878C>T (p.Ser293Leu)
n.687-3878C>T
n.104C>T
n.47C>T
c.2054C>T (p.Ser685Leu)
c.1801-3878C>T (n.1801-3878C>T)
c.736-3878C>T (n.736-3878C>T)
c.1829C>T (p.Ser610Leu)
c.649-3878C>T (n.649-3878C>T)
c.1883C>T (p.Ser628Leu)
c.823-3878C>T (n.823-3878C>T)
n.777-8253C>T
n.6108-3878C>T
c.2141C>T (p.Ser714Leu)
c.2086-3878C>T (n.2086-3878C>T)
c.1967C>T (p.Ser656Leu)
c.1943C>T (p.Ser648Leu)
c.1888-3878C>T (n.1888-3878C>T)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.902C>T (p.Ser301Leu)
n.747-3878C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46010366A>CCA500371057MAPTc.792A>C (p.Ser264=)
c.705A>C (p.Ser235=)
c.879A>C (p.Ser293=)
n.687-3877A>C
n.105A>C
n.48A>C
c.2055A>C (p.Ser685=)
c.1801-3877A>C (n.1801-3877A>C)
c.736-3877A>C (n.736-3877A>C)
c.1830A>C (p.Ser610=)
c.649-3877A>C (n.649-3877A>C)
c.1884A>C (p.Ser628=)
c.823-3877A>C (n.823-3877A>C)
n.777-8252A>C
n.6108-3877A>C
c.2142A>C (p.Ser714=)
c.2086-3877A>C (n.2086-3877A>C)
c.1968A>C (p.Ser656=)
c.1944A>C (p.Ser648=)
c.1888-3877A>C (n.1888-3877A>C)
c.1077A>C (p.Ser359=)
c.990A>C (p.Ser330=)
c.903A>C (p.Ser301=)
n.747-3877A>C
 gnomAD v4
17g.46010366A>GCA500371055MAPTc.792A>G (p.Ser264=)
c.705A>G (p.Ser235=)
c.879A>G (p.Ser293=)
n.687-3877A>G
n.105A>G
n.48A>G
c.2055A>G (p.Ser685=)
c.1801-3877A>G (n.1801-3877A>G)
c.736-3877A>G (n.736-3877A>G)
c.1830A>G (p.Ser610=)
c.649-3877A>G (n.649-3877A>G)
c.1884A>G (p.Ser628=)
c.823-3877A>G (n.823-3877A>G)
n.777-8252A>G
n.6108-3877A>G
c.2142A>G (p.Ser714=)
c.2086-3877A>G (n.2086-3877A>G)
c.1968A>G (p.Ser656=)
c.1944A>G (p.Ser648=)
c.1888-3877A>G (n.1888-3877A>G)
c.1077A>G (p.Ser359=)
c.990A>G (p.Ser330=)
c.903A>G (p.Ser301=)
n.747-3877A>G
 gnomAD v4
17g.46010366A>TCA500371056MAPTc.792A>T (p.Ser264=)
c.705A>T (p.Ser235=)
c.879A>T (p.Ser293=)
n.687-3877A>T
n.105A>T
n.48A>T
c.2055A>T (p.Ser685=)
c.1801-3877A>T (n.1801-3877A>T)
c.736-3877A>T (n.736-3877A>T)
c.1830A>T (p.Ser610=)
c.649-3877A>T (n.649-3877A>T)
c.1884A>T (p.Ser628=)
c.823-3877A>T (n.823-3877A>T)
n.777-8252A>T
n.6108-3877A>T
c.2142A>T (p.Ser714=)
c.2086-3877A>T (n.2086-3877A>T)
c.1968A>T (p.Ser656=)
c.1944A>T (p.Ser648=)
c.1888-3877A>T (n.1888-3877A>T)
c.1077A>T (p.Ser359=)
c.990A>T (p.Ser330=)
c.903A>T (p.Ser301=)
n.747-3877A>T
17g.46010367A>CCA399983321MAPTc.793A>C (p.Lys265Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.687-3876A>C
n.106A>C
n.49A>C
c.2056A>C (p.Lys686Gln)
c.1801-3876A>C (n.1801-3876A>C)
c.736-3876A>C (n.736-3876A>C)
c.1831A>C (p.Lys611Gln)
c.649-3876A>C (n.649-3876A>C)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.823-3876A>C (n.823-3876A>C)
n.777-8251A>C
n.6108-3876A>C
c.2143A>C (p.Lys715Gln)
c.2086-3876A>C (n.2086-3876A>C)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.1945A>C (p.Lys649Gln)
c.1888-3876A>C (n.1888-3876A>C)
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.747-3876A>C
17g.46010367A>GCA399983319MAPTc.793A>G (p.Lys265Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.687-3876A>G
n.106A>G
n.49A>G
c.2056A>G (p.Lys686Glu)
c.1801-3876A>G (n.1801-3876A>G)
c.736-3876A>G (n.736-3876A>G)
c.1831A>G (p.Lys611Glu)
c.649-3876A>G (n.649-3876A>G)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.823-3876A>G (n.823-3876A>G)
n.777-8251A>G
n.6108-3876A>G
c.2143A>G (p.Lys715Glu)
c.2086-3876A>G (n.2086-3876A>G)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.1945A>G (p.Lys649Glu)
c.1888-3876A>G (n.1888-3876A>G)
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.747-3876A>G
 gnomAD v4
17g.46010367A>TCA399983320MAPTc.793A>T (p.Lys265Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.687-3876A>T
n.106A>T
n.49A>T
c.2056A>T (p.Lys686Ter)
c.1801-3876A>T (n.1801-3876A>T)
c.736-3876A>T (n.736-3876A>T)
c.1831A>T (p.Lys611Ter)
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 ClinVar dbSNP
17g.46010372T>ACA399983333MAPTc.798T>A (p.Asp266Glu)
c.711T>A (p.Asp237Glu)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
n.687-3871T>A
n.111T>A
n.54T>A
c.2061T>A (p.Asp687Glu)
c.1801-3871T>A (n.1801-3871T>A)
c.736-3871T>A (n.736-3871T>A)
c.1836T>A (p.Asp612Glu)
c.649-3871T>A (n.649-3871T>A)
c.1890T>A (p.Asp630Glu)
c.823-3871T>A (n.823-3871T>A)
n.777-8246T>A
n.6108-3871T>A
c.2148T>A (p.Asp716Glu)
c.2086-3871T>A (n.2086-3871T>A)
c.1974T>A (p.Asp658Glu)
c.1950T>A (p.Asp650Glu)
c.1888-3871T>A (n.1888-3871T>A)
c.1083T>A (p.Asp361Glu)
c.996T>A (p.Asp332Glu)
c.909T>A (p.Asp303Glu)
n.747-3871T>A
17g.46010372T>CCA500371059MAPTc.798T>C (p.Asp266=)
c.711T>C (p.Asp237=)
c.885T>C (p.Asp295=)
n.687-3871T>C
n.111T>C
n.54T>C
c.2061T>C (p.Asp687=)
c.1801-3871T>C (n.1801-3871T>C)
c.736-3871T>C (n.736-3871T>C)
c.1836T>C (p.Asp612=)
c.649-3871T>C (n.649-3871T>C)
c.1890T>C (p.Asp630=)
c.823-3871T>C (n.823-3871T>C)
n.777-8246T>C
n.6108-3871T>C
c.2148T>C (p.Asp716=)
c.2086-3871T>C (n.2086-3871T>C)
c.1974T>C (p.Asp658=)
c.1950T>C (p.Asp650=)
c.1888-3871T>C (n.1888-3871T>C)
c.1083T>C (p.Asp361=)
c.996T>C (p.Asp332=)
c.909T>C (p.Asp303=)
n.747-3871T>C
17g.46010372T>GCA399983334MAPTc.798T>G (p.Asp266Glu)
c.711T>G (p.Asp237Glu)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
n.687-3871T>G
n.111T>G
n.54T>G
c.2061T>G (p.Asp687Glu)
c.1801-3871T>G (n.1801-3871T>G)
c.736-3871T>G (n.736-3871T>G)
c.1836T>G (p.Asp612Glu)
c.649-3871T>G (n.649-3871T>G)
c.1890T>G (p.Asp630Glu)
c.823-3871T>G (n.823-3871T>G)
n.777-8246T>G
n.6108-3871T>G
c.2148T>G (p.Asp716Glu)
c.2086-3871T>G (n.2086-3871T>G)
c.1974T>G (p.Asp658Glu)
c.1950T>G (p.Asp650Glu)
c.1888-3871T>G (n.1888-3871T>G)
c.1083T>G (p.Asp361Glu)
c.996T>G (p.Asp332Glu)
c.909T>G (p.Asp303Glu)
n.747-3871T>G
17g.46010372_46010375dupCA2638369114MAPTc.798_801dup (p.Ile268Ter)
c.711_714dup (p.Ile239Ter)
c.885_888dup (p.Ile297Ter)
n.687-3871_687-3868dup
n.111_114dup
n.54_57dup
c.2061_2064dup (p.Ile689Ter)
c.1801-3871_1801-3868dup (n.1801-3871_1801-3868dup)
c.736-3871_736-3868dup (n.736-3871_736-3868dup)
c.1836_1839dup (p.Ile614Ter)
c.649-3871_649-3868dup (n.649-3871_649-3868dup)
c.1890_1893dup (p.Ile632Ter)
c.823-3871_823-3868dup (n.823-3871_823-3868dup)
n.777-8246_777-8243dup
n.6108-3871_6108-3868dup
c.2148_2151dup (p.Ile718Ter)
c.2086-3871_2086-3868dup (n.2086-3871_2086-3868dup)
c.1974_1977dup (p.Ile660Ter)
c.1950_1953dup (p.Ile652Ter)
c.1888-3871_1888-3868dup (n.1888-3871_1888-3868dup)
c.1083_1086dup (p.Ile363Ter)
c.996_999dup (p.Ile334Ter)
c.909_912dup (p.Ile305Ter)
n.747-3871_747-3868dup
 gnomAD v4
17g.46010373A=CA2262101003MAPTc.799A= (p.Asn267=)
c.712A= (p.Asn238=)
c.886A= (p.Asn296=)
n.687-3870A=
n.112A=
n.55A=
c.2062A= (p.Asn688=)
c.1801-3870A= (n.1801-3870A=)
c.736-3870A= (n.736-3870A=)
c.1837A= (p.Asn613=)
c.649-3870A= (n.649-3870A=)
c.1891A= (p.Asn631=)
c.823-3870A= (n.823-3870A=)
n.777-8245A=
n.6108-3870A=
c.2149A= (p.Asn717=)
c.2086-3870A= (n.2086-3870A=)
c.1975A= (p.Asn659=)
c.1951A= (p.Asn651=)
c.1888-3870A= (n.1888-3870A=)
c.1084A= (p.Asn362=)
c.997A= (p.Asn333=)
c.910A= (p.Asn304=)
n.747-3870A=
17g.46010373A>CCA225433MAPTc.799A>C (p.Asn267His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.886A>C (p.Asn296His)
n.687-3870A>C
n.112A>C
n.55A>C
c.2062A>C (p.Asn688His)
c.1801-3870A>C (n.1801-3870A>C)
c.736-3870A>C (n.736-3870A>C)
c.1837A>C (p.Asn613His)
c.649-3870A>C (n.649-3870A>C)
c.1891A>C (p.Asn631His)
c.823-3870A>C (n.823-3870A>C)
n.777-8245A>C
n.6108-3870A>C
c.2149A>C (p.Asn717His)
c.2086-3870A>C (n.2086-3870A>C)
c.1975A>C (p.Asn659His)
c.1951A>C (p.Asn651His)
c.1888-3870A>C (n.1888-3870A>C)
c.1084A>C (p.Asn362His)
c.997A>C (p.Asn333His)
c.910A>C (p.Asn304His)
n.747-3870A>C
 ClinVar dbSNP
17g.46010373A>GCA399983335MAPTc.799A>G (p.Asn267Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
n.687-3870A>G
n.112A>G
n.55A>G
c.2062A>G (p.Asn688Asp)
c.1801-3870A>G (n.1801-3870A>G)
c.736-3870A>G (n.736-3870A>G)
c.1837A>G (p.Asn613Asp)
c.649-3870A>G (n.649-3870A>G)
c.1891A>G (p.Asn631Asp)
c.823-3870A>G (n.823-3870A>G)
n.777-8245A>G
n.6108-3870A>G
c.2149A>G (p.Asn717Asp)
c.2086-3870A>G (n.2086-3870A>G)
c.1975A>G (p.Asn659Asp)
c.1951A>G (p.Asn651Asp)
c.1888-3870A>G (n.1888-3870A>G)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.747-3870A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.46010373A>TCA399983336MAPTc.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.687-3870A>T
n.112A>T
n.55A>T
c.2062A>T (p.Asn688Tyr)
c.1801-3870A>T (n.1801-3870A>T)
c.736-3870A>T (n.736-3870A>T)
c.1837A>T (p.Asn613Tyr)
c.649-3870A>T (n.649-3870A>T)
c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
c.823-3870A>T (n.823-3870A>T)
n.777-8245A>T
n.6108-3870A>T
c.2149A>T (p.Asn717Tyr)
c.2086-3870A>T (n.2086-3870A>T)
c.1975A>T (p.Asn659Tyr)
c.1951A>T (p.Asn651Tyr)
c.1888-3870A>T (n.1888-3870A>T)
c.1084A>T (p.Asn362Tyr)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.747-3870A>T
17g.46010374delCA2638369120MAPTc.800del (p.Asn267IlefsTer13)
c.713del (p.Asn238IlefsTer13)
c.887del (p.Asn296IlefsTer13)
n.687-3869del
n.113del
n.56del
c.2063del (p.Asn688IlefsTer13)
c.1801-3869del (n.1801-3869del)
c.736-3869del (n.736-3869del)
c.1838del (p.Asn613IlefsTer13)
c.649-3869del (n.649-3869del)
c.1892del (p.Asn631IlefsTer13)
c.823-3869del (n.823-3869del)
n.777-8244del
n.6108-3869del
c.2150del (p.Asn717IlefsTer13)
c.2086-3869del (n.2086-3869del)
c.1976del (p.Asn659IlefsTer13)
c.1952del (p.Asn651IlefsTer13)
c.1888-3869del (n.1888-3869del)
c.1085del (p.Asn362IlefsTer13)
c.998del (p.Asn333IlefsTer13)
c.911del (p.Asn304IlefsTer13)
n.747-3869del
 gnomAD v4
17g.46010374A>CCA399983337MAPTc.800A>C (p.Asn267Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
n.687-3869A>C
n.113A>C
n.56A>C
c.2063A>C (p.Asn688Thr)
c.1801-3869A>C (n.1801-3869A>C)
c.736-3869A>C (n.736-3869A>C)
c.1838A>C (p.Asn613Thr)
c.649-3869A>C (n.649-3869A>C)
c.1892A>C (p.Asn631Thr)
c.823-3869A>C (n.823-3869A>C)
n.777-8244A>C
n.6108-3869A>C
c.2150A>C (p.Asn717Thr)
c.2086-3869A>C (n.2086-3869A>C)
c.1976A>C (p.Asn659Thr)
c.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.1888-3869A>C (n.1888-3869A>C)
c.1085A>C (p.Asn362Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.747-3869A>C
17g.46010374A>GCA399983338MAPTc.800A>G (p.Asn267Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
n.687-3869A>G
n.113A>G
n.56A>G
c.2063A>G (p.Asn688Ser)
c.1801-3869A>G (n.1801-3869A>G)
c.736-3869A>G (n.736-3869A>G)
c.1838A>G (p.Asn613Ser)
c.649-3869A>G (n.649-3869A>G)
c.1892A>G (p.Asn631Ser)
c.823-3869A>G (n.823-3869A>G)
n.777-8244A>G
n.6108-3869A>G
c.2150A>G (p.Asn717Ser)
c.2086-3869A>G (n.2086-3869A>G)
c.1976A>G (p.Asn659Ser)
c.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.1888-3869A>G (n.1888-3869A>G)
c.1085A>G (p.Asn362Ser)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.747-3869A>G
 gnomAD v4
17g.46010374A>TCA399983339MAPTc.800A>T (p.Asn267Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
n.687-3869A>T
n.113A>T
n.56A>T
c.2063A>T (p.Asn688Ile)
c.1801-3869A>T (n.1801-3869A>T)
c.736-3869A>T (n.736-3869A>T)
c.1838A>T (p.Asn613Ile)
c.649-3869A>T (n.649-3869A>T)
c.1892A>T (p.Asn631Ile)
c.823-3869A>T (n.823-3869A>T)
n.777-8244A>T
n.6108-3869A>T
c.2150A>T (p.Asn717Ile)
c.2086-3869A>T (n.2086-3869A>T)
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
c.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.1888-3869A>T (n.1888-3869A>T)
c.1085A>T (p.Asn362Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.747-3869A>T
17g.46010375T>ACA399983340MAPTc.801T>A (p.Asn267Lys)
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.888T>A (p.Asn296Lys)
n.687-3868T>A
n.114T>A
n.57T>A
c.2064T>A (p.Asn688Lys)
c.1801-3868T>A (n.1801-3868T>A)
c.736-3868T>A (n.736-3868T>A)
c.1839T>A (p.Asn613Lys)
c.649-3868T>A (n.649-3868T>A)
c.1893T>A (p.Asn631Lys)
c.823-3868T>A (n.823-3868T>A)
n.777-8243T>A
n.6108-3868T>A
c.2151T>A (p.Asn717Lys)
c.2086-3868T>A (n.2086-3868T>A)
c.1977T>A (p.Asn659Lys)
c.1953T>A (p.Asn651Lys)
c.1888-3868T>A (n.1888-3868T>A)
c.1086T>A (p.Asn362Lys)
c.999T>A (p.Asn333Lys)
c.912T>A (p.Asn304Lys)
n.747-3868T>A
17g.46010375T>CCA225434MAPTc.801T>C (p.Asn267=)
c.714T>C (p.Asn238=)
c.888T>C (p.Asn296=)
n.687-3868T>C
n.114T>C
n.57T>C
c.2064T>C (p.Asn688=)
c.1801-3868T>C (n.1801-3868T>C)
c.736-3868T>C (n.736-3868T>C)
c.1839T>C (p.Asn613=)
c.649-3868T>C (n.649-3868T>C)
c.1893T>C (p.Asn631=)
c.823-3868T>C (n.823-3868T>C)
n.777-8243T>C
n.6108-3868T>C
c.2151T>C (p.Asn717=)
c.2086-3868T>C (n.2086-3868T>C)
c.1977T>C (p.Asn659=)
c.1953T>C (p.Asn651=)
c.1888-3868T>C (n.1888-3868T>C)
c.1086T>C (p.Asn362=)
c.999T>C (p.Asn333=)
c.912T>C (p.Asn304=)
n.747-3868T>C
 ClinVar dbSNP
17g.46010375T>GCA399983341MAPTc.801T>G (p.Asn267Lys)
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.888T>G (p.Asn296Lys)
n.687-3868T>G
n.114T>G
n.57T>G
c.2064T>G (p.Asn688Lys)
c.1801-3868T>G (n.1801-3868T>G)
c.736-3868T>G (n.736-3868T>G)
c.1839T>G (p.Asn613Lys)
c.649-3868T>G (n.649-3868T>G)
c.1893T>G (p.Asn631Lys)
c.823-3868T>G (n.823-3868T>G)
n.777-8243T>G
n.6108-3868T>G
c.2151T>G (p.Asn717Lys)
c.2086-3868T>G (n.2086-3868T>G)
c.1977T>G (p.Asn659Lys)
c.1953T>G (p.Asn651Lys)
c.1888-3868T>G (n.1888-3868T>G)
c.1086T>G (p.Asn362Lys)
c.999T>G (p.Asn333Lys)
c.912T>G (p.Asn304Lys)
n.747-3868T>G
17g.46010375T=CA2262101004MAPTc.801T= (p.Asn267=)
c.714T= (p.Asn238=)
c.888T= (p.Asn296=)
n.687-3868T=
n.114T=
n.57T=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.747-3855C=
17g.46010388C>GCA399983370MAPTc.814C>G (p.Pro272Ala)
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 ClinVar
17g.46010388C>TCA225439MAPTc.814C>T (p.Pro272Ser)
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n.747-3855C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.777-8229C>T
n.6108-3854C>T
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c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
n.747-3854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010390G>ACA225449MAPTc.816G>A (p.Pro272=)
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n.777-8228G>A
n.6108-3853G>A
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n.747-3853G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010390G>CCA500371066MAPTc.816G>C (p.Pro272=)
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n.777-8228G>C
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n.747-3853G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010390G=CA2262101009MAPTc.816G= (p.Pro272=)
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n.777-8228G>T
n.6108-3853G>T
c.2166G>T (p.Pro722=)
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c.1992G>T (p.Pro664=)
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n.747-3853G>T
 gnomAD v4
17g.46010391G>ACA399983373MAPTc.817G>A (p.Gly273Arg)
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n.687-3852G>A
n.130G>A
n.73G>A
c.2080G>A (p.Gly694Arg)
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c.1909G>A (p.Gly637Arg)
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n.777-8227G>A
n.6108-3852G>A
c.2167G>A (p.Gly723Arg)
c.2086-3852G>A (n.2086-3852G>A)
c.1993G>A (p.Gly665Arg)
c.1969G>A (p.Gly657Arg)
c.1888-3852G>A (n.1888-3852G>A)
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n.747-3852G>A
 gnomAD v4
17g.46010391G>CCA399983374MAPTc.817G>C (p.Gly273Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
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n.687-3852G>C
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n.73G>C
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c.1909G>C (p.Gly637Arg)
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n.777-8227G>C
n.6108-3852G>C
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.2086-3852G>C (n.2086-3852G>C)
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1888-3852G>C (n.1888-3852G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.747-3852G>C
17g.46010391G>TCA399983375MAPTc.817G>T (p.Gly273Ter)
c.730G>T (p.Gly244Ter)
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n.687-3852G>T
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c.1855G>T (p.Gly619Ter)
c.649-3852G>T (n.649-3852G>T)
c.1909G>T (p.Gly637Ter)
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n.777-8227G>T
n.6108-3852G>T
c.2167G>T (p.Gly723Ter)
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c.1993G>T (p.Gly665Ter)
c.1969G>T (p.Gly657Ter)
c.1888-3852G>T (n.1888-3852G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Ter)
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c.928G>T (p.Gly310Ter)
n.747-3852G>T
 gnomAD v4
17g.46010392G>ACA399983376MAPTc.818G>A (p.Gly273Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
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n.687-3851G>A
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n.747-3851G>A
 gnomAD v4
17g.46010392G>CCA399983377MAPTc.818G>C (p.Gly273Ala)
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n.747-3851G>C
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n.131G>T
n.74G>T
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c.649-3851G>T (n.649-3851G>T)
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n.777-8226G>T
n.6108-3851G>T
c.2168G>T (p.Gly723Val)
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c.1994G>T (p.Gly665Val)
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n.747-3851G>T
 gnomAD v4
17g.46010393A>CCA500371070MAPTc.819A>C (p.Gly273=)
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n.777-8225A>C
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c.2169A>C (p.Gly723=)
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n.747-3850A>T
 gnomAD v4
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n.777-8224G>T
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 gnomAD v4
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n.777-8223G>T
n.6108-3848G>T
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n.747-3848G>T
 ClinVar dbSNP
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n.777-8222C>A
n.6108-3847C>A
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n.747-3847C>A
 gnomAD v4
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n.747-3847C=
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n.747-3847C>G
17g.46010396C>TCA291110781MAPTc.822C>T (p.Gly274=)
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n.777-8222C>T
n.6108-3847C>T
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c.1107C>T (p.Gly369=)
c.1020C>T (p.Gly340=)
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n.747-3847C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.46010397G>ACA8618183MAPTc.823G>A (p.Gly275Ser)
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n.777-8221G>A
n.6108-3846G>A
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n.747-3846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010397G>CCA399983384MAPTc.823G>C (p.Gly275Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
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c.1861G>C (p.Gly621Arg)
c.649-3846G>C (n.649-3846G>C)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.823-3846G>C (n.823-3846G>C)
n.777-8221G>C
n.6108-3846G>C
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
c.2086-3846G>C (n.2086-3846G>C)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
c.1888-3846G>C (n.1888-3846G>C)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
n.747-3846G>C
17g.46010397G=CA2262101012MAPTc.823G= (p.Gly275=)
c.736G= (p.Gly246=)
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n.6108-3846G=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
17g.46010402T>ACA399983394MAPTc.828T>A (p.Ser276Arg)
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c.1866T>A (p.Ser622Arg)
c.649-3841T>A (n.649-3841T>A)
c.1920T>A (p.Ser640Arg)
c.823-3841T>A (n.823-3841T>A)
n.777-8216T>A
n.6108-3841T>A
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n.747-3841T>A
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n.141T>C
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c.1920T>C (p.Ser640=)
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n.777-8216T>C
n.6108-3841T>C
c.2178T>C (p.Ser726=)
c.2086-3841T>C (n.2086-3841T>C)
c.2004T>C (p.Ser668=)
c.1980T>C (p.Ser660=)
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n.747-3841T>C
 ClinVar dbSNP
17g.46010402T>GCA399983395MAPTc.828T>G (p.Ser276Arg)
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n.777-8216T>G
n.6108-3841T>G
c.2178T>G (p.Ser726Arg)
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c.2004T>G (p.Ser668Arg)
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n.747-3841T>G
17g.46010402T=CA2262101015MAPTc.828T= (p.Ser276=)
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n.777-8216T=
n.6108-3841T=
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n.747-3841T=
17g.46010403G>ACA399983396MAPTc.828+1G>A (n.828+1G>A)
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c.736-3840G>A (n.736-3840G>A)
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c.649-3840G>A (n.649-3840G>A)
c.1920+1G>A (n.1920+1G>A)
c.823-3840G>A (n.823-3840G>A)
n.777-8215G>A
n.6108-3840G>A
c.2178+1G>A (n.2178+1G>A)
c.2086-3840G>A (n.2086-3840G>A)
c.2004+1G>A (n.2004+1G>A)
c.1980+1G>A (n.1980+1G>A)
c.1888-3840G>A (n.1888-3840G>A)
c.1113+1G>A (n.1113+1G>A)
c.1026+1G>A (n.1026+1G>A)
c.939+1G>A (n.939+1G>A)
n.747-3840G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010403G>CCA399983397MAPTc.828+1G>C (n.828+1G>C)
c.741+1G>C (n.741+1G>C)
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n.687-3840G>C
n.141+1G>C
n.84+1G>C
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c.823-3840G>C (n.823-3840G>C)
n.777-8215G>C
n.6108-3840G>C
c.2178+1G>C (n.2178+1G>C)
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c.1888-3840G>C (n.1888-3840G>C)
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n.747-3840G>C
17g.46010403G=CA2262101016MAPTc.828+1G= (n.828+1G=)
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c.649-3840G= (n.649-3840G=)
c.1920+1G= (n.1920+1G=)
c.823-3840G= (n.823-3840G=)
n.777-8215G=
n.6108-3840G=
c.2178+1G= (n.2178+1G=)
c.2086-3840G= (n.2086-3840G=)
c.2004+1G= (n.2004+1G=)
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n.747-3840G=
17g.46010403G>TCA399983398MAPTc.828+1G>T (n.828+1G>T)
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c.915+1G>T (n.915+1G>T)
n.687-3840G>T
n.141+1G>T
n.84+1G>T
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n.777-8215G>T
n.6108-3840G>T
c.2178+1G>T (n.2178+1G>T)
c.2086-3840G>T (n.2086-3840G>T)
c.2004+1G>T (n.2004+1G>T)
c.1980+1G>T (n.1980+1G>T)
c.1888-3840G>T (n.1888-3840G>T)
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c.1026+1G>T (n.1026+1G>T)
c.939+1G>T (n.939+1G>T)
n.747-3840G>T
 gnomAD v4
17g.46010404T>ACA399983399MAPTc.828+2T>A (n.828+2T>A)
c.741+2T>A (n.741+2T>A)
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n.687-3839T>A
n.141+2T>A
n.84+2T>A
c.2091+2T>A (n.2091+2T>A)
c.1801-3839T>A (n.1801-3839T>A)
c.736-3839T>A (n.736-3839T>A)
c.1866+2T>A (n.1866+2T>A)
c.649-3839T>A (n.649-3839T>A)
c.1920+2T>A (n.1920+2T>A)
c.823-3839T>A (n.823-3839T>A)
n.777-8214T>A
n.6108-3839T>A
c.2178+2T>A (n.2178+2T>A)
c.2086-3839T>A (n.2086-3839T>A)
c.2004+2T>A (n.2004+2T>A)
c.1980+2T>A (n.1980+2T>A)
c.1888-3839T>A (n.1888-3839T>A)
c.1113+2T>A (n.1113+2T>A)
c.1026+2T>A (n.1026+2T>A)
c.939+2T>A (n.939+2T>A)
n.747-3839T>A
17g.46010404T>CCA399983400MAPTc.828+2T>C (n.828+2T>C)
c.741+2T>C (n.741+2T>C)
c.915+2T>C (n.915+2T>C)
n.687-3839T>C
n.141+2T>C
n.84+2T>C
c.2091+2T>C (n.2091+2T>C)
c.1801-3839T>C (n.1801-3839T>C)
c.736-3839T>C (n.736-3839T>C)
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c.649-3839T>C (n.649-3839T>C)
c.1920+2T>C (n.1920+2T>C)
c.823-3839T>C (n.823-3839T>C)
n.777-8214T>C
n.6108-3839T>C
c.2178+2T>C (n.2178+2T>C)
c.2086-3839T>C (n.2086-3839T>C)
c.2004+2T>C (n.2004+2T>C)
c.1980+2T>C (n.1980+2T>C)
c.1888-3839T>C (n.1888-3839T>C)
c.1113+2T>C (n.1113+2T>C)
c.1026+2T>C (n.1026+2T>C)
c.939+2T>C (n.939+2T>C)
n.747-3839T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010404T>GCA399983401MAPTc.828+2T>G (n.828+2T>G)
c.741+2T>G (n.741+2T>G)
c.915+2T>G (n.915+2T>G)
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n.84+2T>G
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c.736-3839T>G (n.736-3839T>G)
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c.649-3839T>G (n.649-3839T>G)
c.1920+2T>G (n.1920+2T>G)
c.823-3839T>G (n.823-3839T>G)
n.777-8214T>G
n.6108-3839T>G
c.2178+2T>G (n.2178+2T>G)
c.2086-3839T>G (n.2086-3839T>G)
c.2004+2T>G (n.2004+2T>G)
c.1980+2T>G (n.1980+2T>G)
c.1888-3839T>G (n.1888-3839T>G)
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n.747-3839T>G
17g.46010404T=CA2262101017MAPTc.828+2T= (n.828+2T=)
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n.777-8214T=
n.6108-3839T=
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c.1888-3839T= (n.1888-3839T=)
c.1113+2T= (n.1113+2T=)
c.1026+2T= (n.1026+2T=)
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n.747-3839T=
17g.46010405G>ACA225460MAPTc.828+3G>A (n.828+3G>A)
c.741+3G>A (n.741+3G>A)
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n.687-3838G>A
n.141+3G>A
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c.1801-3838G>A (n.1801-3838G>A)
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c.1866+3G>A (n.1866+3G>A)
c.649-3838G>A (n.649-3838G>A)
c.1920+3G>A (n.1920+3G>A)
c.823-3838G>A (n.823-3838G>A)
n.777-8213G>A
n.6108-3838G>A
c.2178+3G>A (n.2178+3G>A)
c.2086-3838G>A (n.2086-3838G>A)
c.2004+3G>A (n.2004+3G>A)
c.1980+3G>A (n.1980+3G>A)
c.1888-3838G>A (n.1888-3838G>A)
c.1113+3G>A (n.1113+3G>A)
c.1026+3G>A (n.1026+3G>A)
c.939+3G>A (n.939+3G>A)
n.747-3838G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010405G>CCA8618185MAPTc.828+3G>C (n.828+3G>C)
c.741+3G>C (n.741+3G>C)
c.915+3G>C (n.915+3G>C)
n.687-3838G>C
n.141+3G>C
n.84+3G>C
c.2091+3G>C (n.2091+3G>C)
c.1801-3838G>C (n.1801-3838G>C)
c.736-3838G>C (n.736-3838G>C)
c.1866+3G>C (n.1866+3G>C)
c.649-3838G>C (n.649-3838G>C)
c.1920+3G>C (n.1920+3G>C)
c.823-3838G>C (n.823-3838G>C)
n.777-8213G>C
n.6108-3838G>C
c.2178+3G>C (n.2178+3G>C)
c.2086-3838G>C (n.2086-3838G>C)
c.2004+3G>C (n.2004+3G>C)
c.1980+3G>C (n.1980+3G>C)
c.1888-3838G>C (n.1888-3838G>C)
c.1113+3G>C (n.1113+3G>C)
c.1026+3G>C (n.1026+3G>C)
c.939+3G>C (n.939+3G>C)
n.747-3838G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010405G=CA2262101018MAPTc.828+3G= (n.828+3G=)
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n.777-8213G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.747-3833C=
17g.46010410C>TCA2638369302MAPTc.828+8C>T (n.828+8C>T)
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n.687-3833C>T
n.141+8C>T
n.84+8C>T
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n.777-8208C>T
n.6108-3833C>T
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n.747-3833C>T
 gnomAD v4
17g.46010411delCA2576299114MAPTc.828+9del (n.828+9del)
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n.687-3832del
n.141+9del
n.84+9del
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c.1920+9del (n.1920+9del)
c.823-3832del (n.823-3832del)
n.777-8207del
n.6108-3832del
c.2178+9del (n.2178+9del)
c.2086-3832del (n.2086-3832del)
c.2004+9del (n.2004+9del)
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c.1113+9del (n.1113+9del)
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n.747-3832del
 gnomAD v4
17g.46010411C>ACA2638369304MAPTc.828+9C>A (n.828+9C>A)
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n.777-8207C>A
n.6108-3832C>A
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c.2086-3832C>A (n.2086-3832C>A)
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n.747-3832C>A
 gnomAD v4
17g.46010411C=CA2262101020MAPTc.828+9C= (n.828+9C=)
c.741+9C= (n.741+9C=)
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n.687-3832C=
n.141+9C=
n.84+9C=
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c.1866+9C= (n.1866+9C=)
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c.1920+9C= (n.1920+9C=)
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n.777-8207C=
n.6108-3832C=
c.2178+9C= (n.2178+9C=)
c.2086-3832C= (n.2086-3832C=)
c.2004+9C= (n.2004+9C=)
c.1980+9C= (n.1980+9C=)
c.1888-3832C= (n.1888-3832C=)
c.1113+9C= (n.1113+9C=)
c.1026+9C= (n.1026+9C=)
c.939+9C= (n.939+9C=)
n.747-3832C=
17g.46010411C>TCA2262101021MAPTc.828+9C>T (n.828+9C>T)
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c.915+9C>T (n.915+9C>T)
n.687-3832C>T
n.141+9C>T
n.84+9C>T
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n.777-8207C>T
n.6108-3832C>T
c.2178+9C>T (n.2178+9C>T)
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c.1888-3832C>T (n.1888-3832C>T)
c.1113+9C>T (n.1113+9C>T)
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c.939+9C>T (n.939+9C>T)
n.747-3832C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46010412T>ACA2576299115MAPTc.828+10T>A (n.828+10T>A)
c.741+10T>A (n.741+10T>A)
c.915+10T>A (n.915+10T>A)
n.687-3831T>A
n.141+10T>A
n.84+10T>A
c.2091+10T>A (n.2091+10T>A)
c.1801-3831T>A (n.1801-3831T>A)
c.736-3831T>A (n.736-3831T>A)
c.1866+10T>A (n.1866+10T>A)
c.649-3831T>A (n.649-3831T>A)
c.1920+10T>A (n.1920+10T>A)
c.823-3831T>A (n.823-3831T>A)
n.777-8206T>A
n.6108-3831T>A
c.2178+10T>A (n.2178+10T>A)
c.2086-3831T>A (n.2086-3831T>A)
c.2004+10T>A (n.2004+10T>A)
c.1980+10T>A (n.1980+10T>A)
c.1888-3831T>A (n.1888-3831T>A)
c.1113+10T>A (n.1113+10T>A)
c.1026+10T>A (n.1026+10T>A)
c.939+10T>A (n.939+10T>A)
n.747-3831T>A
 gnomAD v4
17g.46010412T>GCA2576299116MAPTc.828+10T>G (n.828+10T>G)
c.741+10T>G (n.741+10T>G)
c.915+10T>G (n.915+10T>G)
n.687-3831T>G
n.141+10T>G
n.84+10T>G
c.2091+10T>G (n.2091+10T>G)
c.1801-3831T>G (n.1801-3831T>G)
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c.649-3831T>G (n.649-3831T>G)
c.1920+10T>G (n.1920+10T>G)
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n.777-8206T>G
n.6108-3831T>G
c.2178+10T>G (n.2178+10T>G)
c.2086-3831T>G (n.2086-3831T>G)
c.2004+10T>G (n.2004+10T>G)
c.1980+10T>G (n.1980+10T>G)
c.1888-3831T>G (n.1888-3831T>G)
c.1113+10T>G (n.1113+10T>G)
c.1026+10T>G (n.1026+10T>G)
c.939+10T>G (n.939+10T>G)
n.747-3831T>G
 gnomAD v4
17g.46010413delCA2638369307MAPTc.828+11del (n.828+11del)
c.741+11del (n.741+11del)
c.915+11del (n.915+11del)
n.687-3830del
n.141+11del
n.84+11del
c.2091+11del (n.2091+11del)
c.1801-3830del (n.1801-3830del)
c.736-3830del (n.736-3830del)
c.1866+11del (n.1866+11del)
c.649-3830del (n.649-3830del)
c.1920+11del (n.1920+11del)
c.823-3830del (n.823-3830del)
n.777-8205del
n.6108-3830del
c.2178+11del (n.2178+11del)
c.2086-3830del (n.2086-3830del)
c.2004+11del (n.2004+11del)
c.1980+11del (n.1980+11del)
c.1888-3830del (n.1888-3830del)
c.1113+11del (n.1113+11del)
c.1026+11del (n.1026+11del)
c.939+11del (n.939+11del)
n.747-3830del
 gnomAD v4
17g.46010413T>CCA225461MAPTc.828+11T>C (n.828+11T>C)
c.741+11T>C (n.741+11T>C)
c.915+11T>C (n.915+11T>C)
n.687-3830T>C
n.141+11T>C
n.84+11T>C
c.2091+11T>C (n.2091+11T>C)
c.1801-3830T>C (n.1801-3830T>C)
c.736-3830T>C (n.736-3830T>C)
c.1866+11T>C (n.1866+11T>C)
c.649-3830T>C (n.649-3830T>C)
c.1920+11T>C (n.1920+11T>C)
c.823-3830T>C (n.823-3830T>C)
n.777-8205T>C
n.6108-3830T>C
c.2178+11T>C (n.2178+11T>C)
c.2086-3830T>C (n.2086-3830T>C)
c.2004+11T>C (n.2004+11T>C)
c.1980+11T>C (n.1980+11T>C)
c.1888-3830T>C (n.1888-3830T>C)
c.1113+11T>C (n.1113+11T>C)
c.1026+11T>C (n.1026+11T>C)
c.939+11T>C (n.939+11T>C)
n.747-3830T>C
 ClinVar dbSNP
17g.46010413T>GCA2740093766MAPTc.828+11T>G (n.828+11T>G)
c.741+11T>G (n.741+11T>G)
c.915+11T>G (n.915+11T>G)
n.687-3830T>G
n.141+11T>G
n.84+11T>G
c.2091+11T>G (n.2091+11T>G)
c.1801-3830T>G (n.1801-3830T>G)
c.736-3830T>G (n.736-3830T>G)
c.1866+11T>G (n.1866+11T>G)
c.649-3830T>G (n.649-3830T>G)
c.1920+11T>G (n.1920+11T>G)
c.823-3830T>G (n.823-3830T>G)
n.777-8205T>G
n.6108-3830T>G
c.2178+11T>G (n.2178+11T>G)
c.2086-3830T>G (n.2086-3830T>G)
c.2004+11T>G (n.2004+11T>G)
c.1980+11T>G (n.1980+11T>G)
c.1888-3830T>G (n.1888-3830T>G)
c.1113+11T>G (n.1113+11T>G)
c.1026+11T>G (n.1026+11T>G)
c.939+11T>G (n.939+11T>G)
n.747-3830T>G
 ClinVar
17g.46010413T=CA2262101022MAPTc.828+11T= (n.828+11T=)
c.741+11T= (n.741+11T=)
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n.687-3830T=
n.141+11T=
n.84+11T=
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c.736-3830T= (n.736-3830T=)
c.1866+11T= (n.1866+11T=)
c.649-3830T= (n.649-3830T=)
c.1920+11T= (n.1920+11T=)
c.823-3830T= (n.823-3830T=)
n.777-8205T=
n.6108-3830T=
c.2178+11T= (n.2178+11T=)
c.2086-3830T= (n.2086-3830T=)
c.2004+11T= (n.2004+11T=)
c.1980+11T= (n.1980+11T=)
c.1888-3830T= (n.1888-3830T=)
c.1113+11T= (n.1113+11T=)
c.1026+11T= (n.1026+11T=)
c.939+11T= (n.939+11T=)
n.747-3830T=
17g.46010414C>ACA2638369313MAPTc.828+12C>A (n.828+12C>A)
c.741+12C>A (n.741+12C>A)
c.915+12C>A (n.915+12C>A)
n.687-3829C>A
n.141+12C>A
n.84+12C>A
c.2091+12C>A (n.2091+12C>A)
c.1801-3829C>A (n.1801-3829C>A)
c.736-3829C>A (n.736-3829C>A)
c.1866+12C>A (n.1866+12C>A)
c.649-3829C>A (n.649-3829C>A)
c.1920+12C>A (n.1920+12C>A)
c.823-3829C>A (n.823-3829C>A)
n.777-8204C>A
n.6108-3829C>A
c.2178+12C>A (n.2178+12C>A)
c.2086-3829C>A (n.2086-3829C>A)
c.2004+12C>A (n.2004+12C>A)
c.1980+12C>A (n.1980+12C>A)
c.1888-3829C>A (n.1888-3829C>A)
c.1113+12C>A (n.1113+12C>A)
c.1026+12C>A (n.1026+12C>A)
c.939+12C>A (n.939+12C>A)
n.747-3829C>A
 gnomAD v4
17g.46010414C=CA2262101023MAPTc.828+12C= (n.828+12C=)
c.741+12C= (n.741+12C=)
c.915+12C= (n.915+12C=)
n.687-3829C=
n.141+12C=
n.84+12C=
c.2091+12C= (n.2091+12C=)
c.1801-3829C= (n.1801-3829C=)
c.736-3829C= (n.736-3829C=)
c.1866+12C= (n.1866+12C=)
c.649-3829C= (n.649-3829C=)
c.1920+12C= (n.1920+12C=)
c.823-3829C= (n.823-3829C=)
n.777-8204C=
n.6108-3829C=
c.2178+12C= (n.2178+12C=)
c.2086-3829C= (n.2086-3829C=)
c.2004+12C= (n.2004+12C=)
c.1980+12C= (n.1980+12C=)
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n.747-3829C=
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n.747-3829C>T
 ClinVar dbSNP
17g.46010417_46010418delCA2638369312MAPTc.828+15_828+16del (n.828+15_828+16del)
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n.777-8201_777-8200del
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n.747-3826_747-3825del
 gnomAD v4
17g.46010415A=CA2262101024MAPTc.828+13A= (n.828+13A=)
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n.777-8203A=
n.6108-3828A=
c.2178+13A= (n.2178+13A=)
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n.747-3828A=
17g.46010415A>GCA225463MAPTc.828+13A>G (n.828+13A>G)
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n.84+13A>G
c.2091+13A>G (n.2091+13A>G)
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c.649-3828A>G (n.649-3828A>G)
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n.777-8203A>G
n.6108-3828A>G
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c.1888-3828A>G (n.1888-3828A>G)
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n.747-3828A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010416C>ACA2638369325MAPTc.828+14C>A (n.828+14C>A)
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c.823-3827C>A (n.823-3827C>A)
n.777-8202C>A
n.6108-3827C>A
c.2178+14C>A (n.2178+14C>A)
c.2086-3827C>A (n.2086-3827C>A)
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n.747-3827C>A
 gnomAD v4
17g.46010416C=CA2262101025MAPTc.828+14C= (n.828+14C=)
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n.777-8202C=
n.6108-3827C=
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c.1113+14C= (n.1113+14C=)
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n.747-3827C=
17g.46010416C>TCA225464MAPTc.828+14C>T (n.828+14C>T)
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n.687-3827C>T
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n.84+14C>T
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c.823-3827C>T (n.823-3827C>T)
n.777-8202C>T
n.6108-3827C>T
c.2178+14C>T (n.2178+14C>T)
c.2086-3827C>T (n.2086-3827C>T)
c.2004+14C>T (n.2004+14C>T)
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n.747-3827C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46010416_46010419dupCA2638369330MAPTc.828+14_828+17dup (n.828+14_828+17dup)
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n.141+14_141+17dup
n.84+14_84+17dup
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c.736-3827_736-3824dup (n.736-3827_736-3824dup)
c.1866+14_1866+17dup (n.1866+14_1866+17dup)
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c.823-3827_823-3824dup (n.823-3827_823-3824dup)
n.777-8202_777-8199dup
n.6108-3827_6108-3824dup
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n.747-3827_747-3824dup
 gnomAD v4
17g.46010417A>CCA2695226185MAPTc.828+15A>C (n.828+15A>C)
c.741+15A>C (n.741+15A>C)
c.915+15A>C (n.915+15A>C)
n.687-3826A>C
n.141+15A>C
n.84+15A>C
c.2091+15A>C (n.2091+15A>C)
c.1801-3826A>C (n.1801-3826A>C)
c.736-3826A>C (n.736-3826A>C)
c.1866+15A>C (n.1866+15A>C)
c.649-3826A>C (n.649-3826A>C)
c.1920+15A>C (n.1920+15A>C)
c.823-3826A>C (n.823-3826A>C)
n.777-8201A>C
n.6108-3826A>C
c.2178+15A>C (n.2178+15A>C)
c.2086-3826A>C (n.2086-3826A>C)
c.2004+15A>C (n.2004+15A>C)
c.1980+15A>C (n.1980+15A>C)
c.1888-3826A>C (n.1888-3826A>C)
c.1113+15A>C (n.1113+15A>C)
c.1026+15A>C (n.1026+15A>C)
c.939+15A>C (n.939+15A>C)
n.747-3826A>C
17g.46010417A>TCA2638369333MAPTc.828+15A>T (n.828+15A>T)
c.741+15A>T (n.741+15A>T)
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n.687-3826A>T
n.141+15A>T
n.84+15A>T
c.2091+15A>T (n.2091+15A>T)
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c.649-3826A>T (n.649-3826A>T)
c.1920+15A>T (n.1920+15A>T)
c.823-3826A>T (n.823-3826A>T)
n.777-8201A>T
n.6108-3826A>T
c.2178+15A>T (n.2178+15A>T)
c.2086-3826A>T (n.2086-3826A>T)
c.2004+15A>T (n.2004+15A>T)
c.1980+15A>T (n.1980+15A>T)
c.1888-3826A>T (n.1888-3826A>T)
c.1113+15A>T (n.1113+15A>T)
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c.939+15A>T (n.939+15A>T)
n.747-3826A>T
 gnomAD v4
17g.46010418C>ACA2638369337MAPTc.828+16C>A (n.828+16C>A)
c.741+16C>A (n.741+16C>A)
c.915+16C>A (n.915+16C>A)
n.687-3825C>A
n.141+16C>A
n.84+16C>A
c.2091+16C>A (n.2091+16C>A)
c.1801-3825C>A (n.1801-3825C>A)
c.736-3825C>A (n.736-3825C>A)
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c.823-3825C>A (n.823-3825C>A)
n.777-8200C>A
n.6108-3825C>A
c.2178+16C>A (n.2178+16C>A)
c.2086-3825C>A (n.2086-3825C>A)
c.2004+16C>A (n.2004+16C>A)
c.1980+16C>A (n.1980+16C>A)
c.1888-3825C>A (n.1888-3825C>A)
c.1113+16C>A (n.1113+16C>A)
c.1026+16C>A (n.1026+16C>A)
c.939+16C>A (n.939+16C>A)
n.747-3825C>A
 gnomAD v4
17g.46010418C=CA2262101026MAPTc.828+16C= (n.828+16C=)
c.741+16C= (n.741+16C=)
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c.736-3825C= (n.736-3825C=)
c.1866+16C= (n.1866+16C=)
c.649-3825C= (n.649-3825C=)
c.1920+16C= (n.1920+16C=)
c.823-3825C= (n.823-3825C=)
n.777-8200C=
n.6108-3825C=
c.2178+16C= (n.2178+16C=)
c.2086-3825C= (n.2086-3825C=)
c.2004+16C= (n.2004+16C=)
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n.747-3825C=
17g.46010418C>GCA2576299117MAPTc.828+16C>G (n.828+16C>G)
c.741+16C>G (n.741+16C>G)
c.915+16C>G (n.915+16C>G)
n.687-3825C>G
n.141+16C>G
n.84+16C>G
c.2091+16C>G (n.2091+16C>G)
c.1801-3825C>G (n.1801-3825C>G)
c.736-3825C>G (n.736-3825C>G)
c.1866+16C>G (n.1866+16C>G)
c.649-3825C>G (n.649-3825C>G)
c.1920+16C>G (n.1920+16C>G)
c.823-3825C>G (n.823-3825C>G)
n.777-8200C>G
n.6108-3825C>G
c.2178+16C>G (n.2178+16C>G)
c.2086-3825C>G (n.2086-3825C>G)
c.2004+16C>G (n.2004+16C>G)
c.1980+16C>G (n.1980+16C>G)
c.1888-3825C>G (n.1888-3825C>G)
c.1113+16C>G (n.1113+16C>G)
c.1026+16C>G (n.1026+16C>G)
c.939+16C>G (n.939+16C>G)
n.747-3825C>G
 ClinVar
17g.46010418C>TCA225465MAPTc.828+16C>T (n.828+16C>T)
c.741+16C>T (n.741+16C>T)
c.915+16C>T (n.915+16C>T)
n.687-3825C>T
n.141+16C>T
n.84+16C>T
c.2091+16C>T (n.2091+16C>T)
c.1801-3825C>T (n.1801-3825C>T)
c.736-3825C>T (n.736-3825C>T)
c.1866+16C>T (n.1866+16C>T)
c.649-3825C>T (n.649-3825C>T)
c.1920+16C>T (n.1920+16C>T)
c.823-3825C>T (n.823-3825C>T)
n.777-8200C>T
n.6108-3825C>T
c.2178+16C>T (n.2178+16C>T)
c.2086-3825C>T (n.2086-3825C>T)
c.2004+16C>T (n.2004+16C>T)
c.1980+16C>T (n.1980+16C>T)
c.1888-3825C>T (n.1888-3825C>T)
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n.747-3825C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46010418_46010419insTTTCAATGCACTGTAATACA2530495531MAPTc.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.828+16_828+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
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n.687-3825_687-3824insTTTCAATGCACTGTAATA
n.141+16_141+17insTTTCAATGCACTGTAATA
n.84+16_84+17insTTTCAATGCACTGTAATA
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c.1801-3825_1801-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1801-3825_1801-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.736-3825_736-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.736-3825_736-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.1866+16_1866+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1866+16_1866+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.649-3825_649-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.649-3825_649-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.1920+16_1920+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1920+16_1920+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.823-3825_823-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.823-3825_823-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
n.777-8200_777-8199insTTTCAATGCACTGTAATA
n.6108-3825_6108-3824insTTTCAATGCACTGTAATA
c.2178+16_2178+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2178+16_2178+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.2086-3825_2086-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2086-3825_2086-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.2004+16_2004+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.2004+16_2004+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
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c.1888-3825_1888-3824insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1888-3825_1888-3824insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.1113+16_1113+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1113+16_1113+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.1026+16_1026+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.1026+16_1026+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
c.939+16_939+17insTTTCAATGCACTGTAATA (n.939+16_939+17insTTTCAATGCACTGTAATA)
n.747-3825_747-3824insTTTCAATGCACTGTAATA
17g.46010419G>ACA626332356MAPTc.828+17G>A (n.828+17G>A)
c.741+17G>A (n.741+17G>A)
c.915+17G>A (n.915+17G>A)
n.687-3824G>A
n.141+17G>A
n.84+17G>A
c.2091+17G>A (n.2091+17G>A)
c.1801-3824G>A (n.1801-3824G>A)
c.736-3824G>A (n.736-3824G>A)
c.1866+17G>A (n.1866+17G>A)
c.649-3824G>A (n.649-3824G>A)
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c.823-3824G>A (n.823-3824G>A)
n.777-8199G>A
n.6108-3824G>A
c.2178+17G>A (n.2178+17G>A)
c.2086-3824G>A (n.2086-3824G>A)
c.2004+17G>A (n.2004+17G>A)
c.1980+17G>A (n.1980+17G>A)
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c.939+17G>A (n.939+17G>A)
n.747-3824G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46010419G=CA2262101027MAPTc.828+17G= (n.828+17G=)
c.741+17G= (n.741+17G=)
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n.141+17G=
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c.1920+17G= (n.1920+17G=)
c.823-3824G= (n.823-3824G=)
n.777-8199G=
n.6108-3824G=
c.2178+17G= (n.2178+17G=)
c.2086-3824G= (n.2086-3824G=)
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c.939+17G= (n.939+17G=)
n.747-3824G=
17g.46010419G>TCA8618187MAPTc.828+17G>T (n.828+17G>T)
c.741+17G>T (n.741+17G>T)
c.915+17G>T (n.915+17G>T)
n.687-3824G>T
n.141+17G>T
n.84+17G>T
c.2091+17G>T (n.2091+17G>T)
c.1801-3824G>T (n.1801-3824G>T)
c.736-3824G>T (n.736-3824G>T)
c.1866+17G>T (n.1866+17G>T)
c.649-3824G>T (n.649-3824G>T)
c.1920+17G>T (n.1920+17G>T)
c.823-3824G>T (n.823-3824G>T)
n.777-8199G>T
n.6108-3824G>T
c.2178+17G>T (n.2178+17G>T)
c.2086-3824G>T (n.2086-3824G>T)
c.2004+17G>T (n.2004+17G>T)
c.1980+17G>T (n.1980+17G>T)
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n.747-3824G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched