Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.747-4010A>C
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n.747-4009A>T
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n.747-4008A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.747-3956A>G
 gnomAD v4
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n.687-3955T>C
n.55-28T>C
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n.777-8330T>C
n.6108-3955T>C
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n.747-3955T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.747-3921A>C
17g.46010322A>GCA399983159MAPTc.748A>G (p.Asn250Asp)
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n.747-3921A>G
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c.661A>T (p.Asn221Tyr)
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n.61A>T
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n.777-8296A>T
n.6108-3921A>T
c.2098A>T (p.Asn700Tyr)
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n.747-3921A>T
 gnomAD v4
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c.662del (p.Asn221IlefsTer30)
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n.687-3920del
n.62del
n.5del
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c.823-3920del (n.823-3920del)
n.777-8295del
n.6108-3920del
c.2099del (p.Asn700IlefsTer30)
c.2086-3920del (n.2086-3920del)
c.1925del (p.Asn642IlefsTer30)
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c.1888-3920del (n.1888-3920del)
c.1034del (p.Asn345IlefsTer30)
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n.747-3920del
 COSMIC COSMIC
17g.46010323A>CCA399983163MAPTc.749A>C (p.Asn250Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
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n.687-3920A>C
n.62A>C
n.5A>C
c.2012A>C (p.Asn671Thr)
c.1801-3920A>C (n.1801-3920A>C)
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c.1787A>C (p.Asn596Thr)
c.649-3920A>C (n.649-3920A>C)
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.823-3920A>C (n.823-3920A>C)
n.777-8295A>C
n.6108-3920A>C
c.2099A>C (p.Asn700Thr)
c.2086-3920A>C (n.2086-3920A>C)
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.1888-3920A>C (n.1888-3920A>C)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.747-3920A>C
17g.46010323A>GCA399983165MAPTc.749A>G (p.Asn250Ser)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
n.687-3920A>G
n.62A>G
n.5A>G
c.2012A>G (p.Asn671Ser)
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c.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.823-3920A>G (n.823-3920A>G)
n.777-8295A>G
n.6108-3920A>G
c.2099A>G (p.Asn700Ser)
c.2086-3920A>G (n.2086-3920A>G)
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
c.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.1888-3920A>G (n.1888-3920A>G)
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.747-3920A>G
 gnomAD v4
17g.46010323A>TCA399983167MAPTc.749A>T (p.Asn250Ile)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
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Number of alleles fetched