Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45997710G>A | CA410528683 | COL6A1 | n.247G>A c.1472G>A (p.Gly491Glu) | |
21 | g.45997710G>C | CA410528685 | COL6A1 | n.247G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) | |
21 | g.45997710G>T | CA410528688 | COL6A1 | n.247G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45997711A>C | CA512717321 | COL6A1 | n.248A>C c.1473A>C (p.Gly491=) | |
21 | g.45997711A>G | CA512717319 | COL6A1 | n.248A>G c.1473A>G (p.Gly491=) | |
21 | g.45997711A>T | CA512717320 | COL6A1 | n.248A>T c.1473A>T (p.Gly491=) | |
21 | g.45997712G>A | CA410528689 | COL6A1 | n.249G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45997712G>C | CA410528691 | COL6A1 | n.249G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) | |
21 | g.45997712G>T | CA410528693 | COL6A1 | n.249G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45997713C>A | CA410528695 | COL6A1 | n.250C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997713C= | CA2392438151 | COL6A1 | n.250C= c.1475C= (p.Ala492=) | |
21 | g.45997713C>G | CA410528698 | COL6A1 | n.250C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.45997713C>T | CA10070349 | COL6A1 | n.250C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997716del | CA2654960040 | COL6A1 | n.253del c.1478del (p.Pro493GlnfsTer12) | gnomAD v4 |
21 | g.45997714C>A | CA512717322 | COL6A1 | n.251C>A c.1476C>A (p.Ala492=) | |
21 | g.45997714C>G | CA512717323 | COL6A1 | n.251C>G c.1476C>G (p.Ala492=) | |
21 | g.45997714C>T | CA512717324 | COL6A1 | n.251C>T c.1476C>T (p.Ala492=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997715C>A | CA10070350 | COL6A1 | n.252C>A c.1477C>A (p.Pro493Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997715C= | CA2392438152 | COL6A1 | n.252C= c.1477C= (p.Pro493=) | |
21 | g.45997715C>G | CA410528701 | COL6A1 | n.252C>G c.1477C>G (p.Pro493Ala) | |
21 | g.45997715C>T | CA410528700 | COL6A1 | n.252C>T c.1477C>T (p.Pro493Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45997716C>A | CA410528705 | COL6A1 | n.253C>A c.1478C>A (p.Pro493Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.45997716C= | CA2392438153 | COL6A1 | n.253C= c.1478C= (p.Pro493=) | |
21 | g.45997716C>G | CA410528708 | COL6A1 | n.253C>G c.1478C>G (p.Pro493Arg) | |
21 | g.45997716C>T | CA410528711 | COL6A1 | n.253C>T c.1478C>T (p.Pro493Leu) | dbSNP |
21 | g.45997717A= | CA2392438154 | COL6A1 | n.254A= c.1479A= (p.Pro493=) | |
21 | g.45997717A>C | CA512717325 | COL6A1 | n.254A>C c.1479A>C (p.Pro493=) | |
21 | g.45997717A>G | CA512717326 | COL6A1 | n.254A>G c.1479A>G (p.Pro493=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997717A>T | CA512717327 | COL6A1 | n.254A>T c.1479A>T (p.Pro493=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997718G>A | CA410528713 | COL6A1 | n.255G>A c.1480G>A (p.Gly494Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45997718G>C | CA410528716 | COL6A1 | n.255G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) | |
21 | g.45997718G>T | CA410528718 | COL6A1 | n.255G>T c.1480G>T (p.Gly494Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45997719G>A | CA410528721 | COL6A1 | n.256G>A c.1481G>A (p.Gly494Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.45997719G>C | CA410528723 | COL6A1 | n.256G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) | |
21 | g.45997719G>T | CA410528726 | COL6A1 | n.256G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45997720A= | CA2392438155 | COL6A1 | n.257A= c.1482A= (p.Gly494=) | |
21 | g.45997720A>C | CA512717330 | COL6A1 | n.257A>C c.1482A>C (p.Gly494=) | dbSNP |
21 | g.45997720A>G | CA512717329 | COL6A1 | n.257A>G c.1482A>G (p.Gly494=) | |
21 | g.45997720A>T | CA512717328 | COL6A1 | n.257A>T c.1482A>T (p.Gly494=) | |
21 | g.45997721C>A | CA410528730 | COL6A1 | n.258C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) | |
21 | g.45997721C= | CA2392438156 | COL6A1 | n.258C= c.1483C= (p.Pro495=) | |
21 | g.45997721C>G | CA410528731 | COL6A1 | n.258C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) | |
21 | g.45997721C>T | CA410528734 | COL6A1 | n.258C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997722C>A | CA410528742 | COL6A1 | n.259C>A c.1484C>A (p.Pro495His) | gnomAD v4 |
21 | g.45997722C>G | CA410528736 | COL6A1 | n.259C>G c.1484C>G (p.Pro495Arg) | |
21 | g.45997722C>T | CA410528738 | COL6A1 | n.259C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) | |
21 | g.45997723T>A | CA512717331 | COL6A1 | n.260T>A c.1485T>A (p.Pro495=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997723T>C | CA10070351 | COL6A1 | n.260T>C c.1485T>C (p.Pro495=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997723T>G | CA512717332 | COL6A1 | n.260T>G c.1485T>G (p.Pro495=) | |
21 | g.45997723T= | CA2392438157 | COL6A1 | n.260T= c.1485T= (p.Pro495=) | |
21 | g.45997724G>A | CA410528747 | COL6A1 | n.261G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997724G>C | CA410528749 | COL6A1 | n.261G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) | |
21 | g.45997724G= | CA2392438158 | COL6A1 | n.261G= c.1486G= (p.Ala496=) | |
21 | g.45997724G>T | CA410528752 | COL6A1 | n.261G>T c.1486G>T (p.Ala496Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45997725C>A | CA410528755 | COL6A1 | n.262C>A c.1487C>A (p.Ala496Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.45997725C>G | CA410528756 | COL6A1 | n.262C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) | |
21 | g.45997725C>T | CA410528759 | COL6A1 | n.262C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45997726C>A | CA512717333 | COL6A1 | n.263C>A c.1488C>A (p.Ala496=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997726C= | CA2392438159 | COL6A1 | n.263C= c.1488C= (p.Ala496=) | |
21 | g.45997726C>G | CA512717334 | COL6A1 | n.263C>G c.1488C>G (p.Ala496=) | |
21 | g.45997726C>T | CA10070352 | COL6A1 | n.263C>T c.1488C>T (p.Ala496=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997727G>A | CA10070353 | COL6A1 | n.264G>A c.1489G>A (p.Gly497Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997727G>C | CA410528766 | COL6A1 | n.264G>C c.1489G>C (p.Gly497Arg) | |
21 | g.45997727G= | CA2392438160 | COL6A1 | n.264G= c.1489G= (p.Gly497=) | |
21 | g.45997727G>T | CA410528767 | COL6A1 | n.264G>T c.1489G>T (p.Gly497Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45997728del | CA2818093556 | COL6A1 | n.265del c.1490del (p.Gly497AspfsTer8) | |
21 | g.45997728G>A | CA410528777 | COL6A1 | n.265G>A c.1490G>A (p.Gly497Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.45997728G>C | CA410528774 | COL6A1 | n.265G>C c.1490G>C (p.Gly497Ala) | |
21 | g.45997728G>T | CA410528771 | COL6A1 | n.265G>T c.1490G>T (p.Gly497Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45997729A>C | CA512717337 | COL6A1 | n.266A>C c.1491A>C (p.Gly497=) | |
21 | g.45997729A>G | CA512717336 | COL6A1 | n.266A>G c.1491A>G (p.Gly497=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997729A>T | CA512717335 | COL6A1 | n.266A>T c.1491A>T (p.Gly497=) | |
21 | g.45997730C>A | CA410528780 | COL6A1 | n.267C>A c.1492C>A (p.Pro498Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997730C= | CA2392438161 | COL6A1 | n.267C= c.1492C= (p.Pro498=) | |
21 | g.45997730C>G | CA410528784 | COL6A1 | n.267C>G c.1492C>G (p.Pro498Ala) | |
21 | g.45997730C>T | CA10070354 | COL6A1 | n.267C>T c.1492C>T (p.Pro498Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997734dup | CA2654960043 | COL6A1 | n.271dup c.1496dup (p.Gly500TrpfsTer8) | gnomAD v4 |
21 | g.45997734del | CA2654960044 | COL6A1 | n.271del c.1496del (p.Pro499LeufsTer6) | gnomAD v4 |
21 | g.45997731C>A | CA410528787 | COL6A1 | n.268C>A c.1493C>A (p.Pro498His) | gnomAD v4 |
21 | g.45997731C= | CA2392438162 | COL6A1 | n.268C= c.1493C= (p.Pro498=) | |
21 | g.45997731C>G | CA410528788 | COL6A1 | n.268C>G c.1493C>G (p.Pro498Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997731C>T | CA410528791 | COL6A1 | n.268C>T c.1493C>T (p.Pro498Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45997732C>A | CA512717339 | COL6A1 | n.269C>A c.1494C>A (p.Pro498=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997732C= | CA2392438163 | COL6A1 | n.269C= c.1494C= (p.Pro498=) | |
21 | g.45997732C>G | CA512717340 | COL6A1 | n.269C>G c.1494C>G (p.Pro498=) | |
21 | g.45997732C>T | CA512717341 | COL6A1 | n.269C>T c.1494C>T (p.Pro498=) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997733C>A | CA410528794 | COL6A1 | n.270C>A c.1495C>A (p.Pro499Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45997733C>G | CA410528795 | COL6A1 | n.270C>G c.1495C>G (p.Pro499Ala) | |
21 | g.45997733C>T | CA410528798 | COL6A1 | n.270C>T c.1495C>T (p.Pro499Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45997734C>A | CA410528801 | COL6A1 | n.271C>A c.1496C>A (p.Pro499His) | gnomAD v4 |
21 | g.45997734C>G | CA410528802 | COL6A1 | n.271C>G c.1496C>G (p.Pro499Arg) | |
21 | g.45997734C>T | CA410528803 | COL6A1 | n.271C>T c.1496C>T (p.Pro499Leu) | |
21 | g.45997735T>A | CA512717343 | COL6A1 | n.272T>A c.1497T>A (p.Pro499=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997735T>C | CA512717344 | COL6A1 | n.272T>C c.1497T>C (p.Pro499=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997735T>G | CA512717345 | COL6A1 | n.272T>G c.1497T>G (p.Pro499=) | |
21 | g.45997736G>A | CA410528805 | COL6A1 | n.273G>A c.1498G>A (p.Gly500Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45997736G>C | CA410528807 | COL6A1 | n.273G>C c.1498G>C (p.Gly500Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45997736G>T | CA410528809 | COL6A1 | n.273G>T c.1498G>T (p.Gly500Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45997736_45997738delinsGGA | CA2392438164 | COL6A1 | n.273_275delinsGGA c.1498_1500delinsGGA (p.Gly500=) | |
21 | g.45997737G>A | CA410528812 | COL6A1 | n.274G>A c.1499G>A (p.Gly500Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997737G>C | CA410528817 | COL6A1 | n.274G>C c.1499G>C (p.Gly500Ala) | |
21 | g.45997737G>T | CA410528815 | COL6A1 | n.274G>T c.1499G>T (p.Gly500Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45997739_45997740del | CA10070355 | COL6A1 | n.276_277del c.1501_1502del (p.Asp501ProfsTer6) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997738A>C | CA512717348 | COL6A1 | n.275A>C c.1500A>C (p.Gly500=) | |
21 | g.45997738A>G | CA512717347 | COL6A1 | n.275A>G c.1500A>G (p.Gly500=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997738A>T | CA512717346 | COL6A1 | n.275A>T c.1500A>T (p.Gly500=) | |
21 | g.45997739G>A | CA410528821 | COL6A1 | n.276G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) | gnomAD v4 |
21 | g.45997739G>C | CA410528823 | COL6A1 | n.276G>C c.1501G>C (p.Asp501His) | |
21 | g.45997739G>T | CA410528824 | COL6A1 | n.276G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.45997740A= | CA2392438165 | COL6A1 | n.277A= c.1502A= (p.Asp501=) | |
21 | g.45997740A>C | CA410528829 | COL6A1 | n.277A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) | |
21 | g.45997740A>G | CA410528831 | COL6A1 | n.277A>G c.1502A>G (p.Asp501Gly) | |
21 | g.45997740A>T | CA410528833 | COL6A1 | n.277A>T c.1502A>T (p.Asp501Val) | dbSNP |
21 | g.45997741C>A | CA410528836 | COL6A1 | n.278C>A c.1503C>A (p.Asp501Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.45997741C= | CA2392438166 | COL6A1 | n.278C= c.1503C= (p.Asp501=) | |
21 | g.45997741C>G | CA410528838 | COL6A1 | n.278C>G c.1503C>G (p.Asp501Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.45997741C>T | CA512717349 | COL6A1 | n.278C>T c.1503C>T (p.Asp501=) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.45997742C>A | CA410528845 | COL6A1 | n.279C>A c.1504C>A (p.Pro502Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45997742C>G | CA410528846 | COL6A1 | n.279C>G c.1504C>G (p.Pro502Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45997742C>T | CA410528842 | COL6A1 | n.279C>T c.1504C>T (p.Pro502Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45997743C>A | CA410528849 | COL6A1 | n.280C>A c.1505C>A (p.Pro502Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.45997743C= | CA2392438167 | COL6A1 | n.280C= c.1505C= (p.Pro502=) | |
21 | g.45997743C>G | CA410528852 | COL6A1 | n.280C>G c.1505C>G (p.Pro502Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997743C>T | CA221753 | COL6A1 | n.280C>T c.1505C>T (p.Pro502Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997744G>A | CA10070357 | COL6A1 | n.281G>A c.1506G>A (p.Pro502=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997744G>C | CA10070356 | COL6A1 | n.281G>C c.1506G>C (p.Pro502=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997744G= | CA2392438168 | COL6A1 | n.281G= c.1506G= (p.Pro502=) | |
21 | g.45997744G>T | CA512717350 | COL6A1 | n.281G>T c.1506G>T (p.Pro502=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997747del | CA2654960045 | COL6A1 | n.284del c.1509del (p.Leu504Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45997745G>A | CA410528857 | COL6A1 | n.282G>A c.1507G>A (p.Gly503Arg) | |
21 | g.45997745G>C | CA410528859 | COL6A1 | n.282G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) | |
21 | g.45997745G>T | CA410528862 | COL6A1 | n.282G>T c.1507G>T (p.Gly503Trp) | gnomAD v4 |
21 | g.45997746G>A | CA410528866 | COL6A1 | n.283G>A c.1508G>A (p.Gly503Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997746G>C | CA410528867 | COL6A1 | n.283G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) | |
21 | g.45997746G= | CA2392438169 | COL6A1 | n.283G= c.1508G= (p.Gly503=) | |
21 | g.45997746G>T | CA410528868 | COL6A1 | n.283G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45997747G>A | CA512717353 | COL6A1 | n.284G>A c.1509G>A (p.Gly503=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997747G>C | CA512717351 | COL6A1 | n.284G>C c.1509G>C (p.Gly503=) | |
21 | g.45997747G= | CA2392438170 | COL6A1 | n.284G= c.1509G= (p.Gly503=) | |
21 | g.45997747G>T | CA512717352 | COL6A1 | n.284G>T c.1509G>T (p.Gly503=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997748C>A | CA410528869 | COL6A1 | n.285C>A c.1510C>A (p.Leu504Met) | gnomAD v4 |
21 | g.45997748C>G | CA410528870 | COL6A1 | n.285C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) | |
21 | g.45997748C>T | CA512717354 | COL6A1 | n.285C>T c.1510C>T (p.Leu504=) | |
21 | g.45997749T>A | CA410528874 | COL6A1 | n.286T>A c.1511T>A (p.Leu504Gln) | gnomAD v4 |
21 | g.45997749T>C | CA410528872 | COL6A1 | n.286T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.45997749T>G | CA10070358 | COL6A1 | n.286T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997749T= | CA2392438171 | COL6A1 | n.286T= c.1511T= (p.Leu504=) | |
21 | g.45997750G>A | CA512717356 | COL6A1 | n.287G>A c.1512G>A (p.Leu504=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997750G>C | CA512717357 | COL6A1 | n.287G>C c.1512G>C (p.Leu504=) | |
21 | g.45997750G= | CA2392438172 | COL6A1 | n.287G= c.1512G= (p.Leu504=) | |
21 | g.45997750G>T | CA512717358 | COL6A1 | n.287G>T c.1512G>T (p.Leu504=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997751A>C | CA410528876 | COL6A1 | n.288A>C c.1513A>C (p.Met505Leu) | |
21 | g.45997751A>G | CA410528879 | COL6A1 | n.288A>G c.1513A>G (p.Met505Val) | |
21 | g.45997751A>T | CA410528881 | COL6A1 | n.288A>T c.1513A>T (p.Met505Leu) | |
21 | g.45997752T>A | CA410528884 | COL6A1 | n.289T>A c.1514T>A (p.Met505Lys) | |
21 | g.45997752T>C | CA410528886 | COL6A1 | n.289T>C c.1514T>C (p.Met505Thr) | |
21 | g.45997752T>G | CA410528888 | COL6A1 | n.289T>G c.1514T>G (p.Met505Arg) | |
21 | g.45997753G>A | CA410528892 | COL6A1 | n.290G>A c.1515G>A (p.Met505Ile) | |
21 | g.45997753G>C | CA410528895 | COL6A1 | n.290G>C c.1515G>C (p.Met505Ile) | |
21 | g.45997753G= | CA2392438173 | COL6A1 | n.290G= c.1515G= (p.Met505=) | |
21 | g.45997753G>T | CA321972134 | COL6A1 | n.290G>T c.1515G>T (p.Met505Ile) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45997755del | CA2654960047 | COL6A1 | n.292del c.1517del (p.Gly506ValfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.45997754G>A | CA410528900 | COL6A1 | n.291G>A c.1516G>A (p.Gly506Ser) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45997754G>C | CA410528901 | COL6A1 | n.291G>C c.1516G>C (p.Gly506Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45997754G>T | CA410528902 | COL6A1 | n.291G>T c.1516G>T (p.Gly506Cys) | gnomAD v4 |
21 | g.45997755G>A | CA410528910 | COL6A1 | n.292G>A c.1517G>A (p.Gly506Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.45997755G>C | CA410528908 | COL6A1 | n.292G>C c.1517G>C (p.Gly506Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45997755G>T | CA410528905 | COL6A1 | n.292G>T c.1517G>T (p.Gly506Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45997756T>A | CA512717361 | COL6A1 | n.293T>A c.1518T>A (p.Gly506=) | gnomAD v4 |
21 | g.45997756T>C | CA147330 | COL6A1 | n.293T>C c.1518T>C (p.Gly506=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997756T>G | CA512717360 | COL6A1 | n.293T>G c.1518T>G (p.Gly506=) | |
21 | g.45997756T= | CA2392438174 | COL6A1 | n.293T= c.1518T= (p.Gly506=) | |
21 | g.45997757G>A | CA410528917 | COL6A1 | n.294G>A c.1519G>A (p.Glu507Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997757G>C | CA410528914 | COL6A1 | n.294G>C c.1519G>C (p.Glu507Gln) | |
21 | g.45997757G= | CA2392438175 | COL6A1 | n.294G= c.1519G= (p.Glu507=) | |
21 | g.45997757G>T | CA410528919 | COL6A1 | n.294G>T c.1519G>T (p.Glu507Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45997758A>C | CA410528921 | COL6A1 | n.295A>C c.1520A>C (p.Glu507Ala) | |
21 | g.45997758A>G | CA410528923 | COL6A1 | n.295A>G c.1520A>G (p.Glu507Gly) | |
21 | g.45997758A>T | CA410528926 | COL6A1 | n.295A>T c.1520A>T (p.Glu507Val) | |
21 | g.45997760del | CA2654960065 | COL6A1 | n.297del c.1522del (p.Arg508GlyfsTer29) | gnomAD v4 |
21 | g.45997759A= | CA2392438176 | COL6A1 | n.296A= c.1521A= (p.Glu507=) | |
21 | g.45997759A>C | CA410528929 | COL6A1 | n.296A>C c.1521A>C (p.Glu507Asp) | |
21 | g.45997759A>G | CA10070359 | COL6A1 | n.296A>G c.1521A>G (p.Glu507=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997759A>T | CA410528932 | COL6A1 | n.296A>T c.1521A>T (p.Glu507Asp) | |
21 | g.45997760A>C | CA512717364 | COL6A1 | n.297A>C c.1522A>C (p.Arg508=) | |
21 | g.45997760A>G | CA410528935 | COL6A1 | n.297A>G c.1522A>G (p.Arg508Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.45997760A>T | CA410528936 | COL6A1 | n.297A>T c.1522A>T (p.Arg508Trp) | |
21 | g.45997761G>A | CA410528938 | COL6A1 | n.298G>A c.1523G>A (p.Arg508Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45997761G>C | CA410528939 | COL6A1 | n.298G>C c.1523G>C (p.Arg508Thr) | |
21 | g.45997761G>T | CA410528941 | COL6A1 | n.298G>T c.1523G>T (p.Arg508Met) | gnomAD v4 |
21 | g.45997762G>A | CA512717365 | COL6A1 | n.299G>A c.1524G>A (p.Arg508=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997762G>C | CA410528943 | COL6A1 | n.299G>C c.1524G>C (p.Arg508Ser) | |
21 | g.45997762G= | CA2392438177 | COL6A1 | n.299G= c.1524G= (p.Arg508=) | |
21 | g.45997762G>T | CA410528945 | COL6A1 | n.299G>T c.1524G>T (p.Arg508Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45997763G>A | CA410528947 | COL6A1 | n.299+1G>A c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.45997763G>C | CA410528952 | COL6A1 | n.299+1G>C c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) | |
21 | g.45997763G>T | CA410528950 | COL6A1 | n.299+1G>T c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997764T>A | CA410528956 | COL6A1 | n.299+2T>A c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) | |
21 | g.45997764T>C | CA410528957 | COL6A1 | n.299+2T>C c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45997764T>G | CA410528959 | COL6A1 | n.299+2T>G c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) | |
21 | g.45997765G>A | CA2654960088 | COL6A1 | n.299+3G>A c.1524+3G>A (n.1524+3G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997765G>T | CA2654960090 | COL6A1 | n.299+3G>T c.1524+3G>T (n.1524+3G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997766A>C | CA2737644789 | COL6A1 | n.299+4A>C c.1524+4A>C (n.1524+4A>C) | dbSNP |
21 | g.45997766A>G | CA2654960092 | COL6A1 | n.299+4A>G c.1524+4A>G (n.1524+4A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45997766A>T | CA2654960091 | COL6A1 | n.299+4A>T c.1524+4A>T (n.1524+4A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997767G>A | CA2654960094 | COL6A1 | n.299+5G>A c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997767G>T | CA2654960095 | COL6A1 | n.299+5G>T c.1524+5G>T (n.1524+5G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997768T>A | CA2654960097 | COL6A1 | n.299+6T>A c.1524+6T>A (n.1524+6T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997768T>C | CA2577628721 | COL6A1 | n.299+6T>C c.1524+6T>C (n.1524+6T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45997769G>A | CA2392438179 | COL6A1 | n.299+7G>A c.1524+7G>A (n.1524+7G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997769G= | CA2392438178 | COL6A1 | n.299+7G= c.1524+7G= (n.1524+7G=) | |
21 | g.45997769G>T | CA2654960104 | COL6A1 | n.299+7G>T c.1524+7G>T (n.1524+7G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997770T>C | CA2654960106 | COL6A1 | n.299+8T>C c.1524+8T>C (n.1524+8T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45997771C>A | CA2392438181 | COL6A1 | n.299+9C>A c.1524+9C>A (n.1524+9C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997771C= | CA2392438180 | COL6A1 | n.299+9C= c.1524+9C= (n.1524+9C=) | |
21 | g.45997772C>A | CA2654960108 | COL6A1 | n.299+10C>A c.1524+10C>A (n.1524+10C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997772C>T | CA2654960109 | COL6A1 | n.299+10C>T c.1524+10C>T (n.1524+10C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997773A>G | CA2577628722 | COL6A1 | n.299+11A>G c.1524+11A>G (n.1524+11A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45997774A= | CA2392438182 | COL6A1 | n.299+12A= c.1524+12A= (n.1524+12A=) | |
21 | g.45997774A>G | CA638180926 | COL6A1 | n.299+12A>G c.1524+12A>G (n.1524+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997775C>A | CA2654960113 | COL6A1 | n.299+13C>A c.1524+13C>A (n.1524+13C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997775C= | CA2392438183 | COL6A1 | n.299+13C= c.1524+13C= (n.1524+13C=) | |
21 | g.45997775C>T | CA10070360 | COL6A1 | n.299+13C>T c.1524+13C>T (n.1524+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997776A= | CA2392438184 | COL6A1 | n.299+14A= c.1524+14A= (n.1524+14A=) | |
21 | g.45997776A>C | CA10070361 | COL6A1 | n.299+14A>C c.1524+14A>C (n.1524+14A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997777G>A | CA147333 | COL6A1 | n.299+15G>A c.1524+15G>A (n.1524+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997777G>C | CA2580669411 | COL6A1 | n.299+15G>C c.1524+15G>C (n.1524+15G>C) | |
21 | g.45997777G= | CA2392438185 | COL6A1 | n.299+15G= c.1524+15G= (n.1524+15G=) | |
21 | g.45997777G>T | CA2580669410 | COL6A1 | n.299+15G>T c.1524+15G>T (n.1524+15G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997778C>A | CA2654960124 | COL6A1 | n.299+16C>A c.1524+16C>A (n.1524+16C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997778C>T | CA2654960126 | COL6A1 | n.299+16C>T c.1524+16C>T (n.1524+16C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997780C>A | CA2654960129 | COL6A1 | n.299+18C>A c.1524+18C>A (n.1524+18C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997780C= | CA2392438186 | COL6A1 | n.299+18C= c.1524+18C= (n.1524+18C=) | |
21 | g.45997780C>G | CA2654960131 | COL6A1 | n.299+18C>G c.1524+18C>G (n.1524+18C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45997780C>T | CA321972145 | COL6A1 | n.299+18C>T c.1524+18C>T (n.1524+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997781G>A | CA10070362 | COL6A1 | n.299+19G>A c.1524+19G>A (n.1524+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997781G>C | CA147334 | COL6A1 | n.299+19G>C c.1524+19G>C (n.1524+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997781G= | CA2392438187 | COL6A1 | n.299+19G= c.1524+19G= (n.1524+19G=) | |
21 | g.45997781G>T | CA638180929 | COL6A1 | n.299+19G>T c.1524+19G>T (n.1524+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997783del | CA2654960139 | COL6A1 | n.299+21del c.1524+21del (n.1524+21del) | gnomAD v4 |
21 | g.45997782G>A | CA321972152 | COL6A1 | n.299+20G>A c.1524+20G>A (n.1524+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997782G>C | CA2654960156 | COL6A1 | n.299+20G>C c.1524+20G>C (n.1524+20G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45997782G= | CA2392438188 | COL6A1 | n.299+20G= c.1524+20G= (n.1524+20G=) | |
21 | g.45997782G>T | CA2654960154 | COL6A1 | n.299+20G>T c.1524+20G>T (n.1524+20G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997783G>A | CA638180930 | COL6A1 | n.299+21G>A c.1524+21G>A (n.1524+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997783G>C | CA512717366 | COL6A1 | n.299+21G>C c.1524+21G>C (n.1524+21G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997783G= | CA2392438189 | COL6A1 | n.299+21G= c.1524+21G= (n.1524+21G=) | |
21 | g.45997783G>T | CA2654960162 | COL6A1 | n.299+21G>T c.1524+21G>T (n.1524+21G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997784C>A | CA2654960165 | COL6A1 | n.299+22C>A c.1524+22C>A (n.1524+22C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997784C= | CA2392438190 | COL6A1 | n.299+22C= c.1524+22C= (n.1524+22C=) | |
21 | g.45997784C>T | CA1022857721 | COL6A1 | n.299+22C>T c.1524+22C>T (n.1524+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997786dup | CA1022857720 | COL6A1 | n.299+24dup c.1524+24dup (n.1524+24dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997785C>A | CA2654960167 | COL6A1 | n.299+23C>A c.1524+23C>A (n.1524+23C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997786C>A | CA2654960169 | COL6A1 | n.299+24C>A c.1524+24C>A (n.1524+24C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997786C>T | CA2654960170 | COL6A1 | n.299+24C>T c.1524+24C>T (n.1524+24C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997787T>A | CA2654960173 | COL6A1 | n.299+25T>A c.1524+25T>A (n.1524+25T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997787T>C | CA2577628723 | COL6A1 | n.299+25T>C c.1524+25T>C (n.1524+25T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45997787T>G | CA2654960174 | COL6A1 | n.299+25T>G c.1524+25T>G (n.1524+25T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45997788A= | CA2392438191 | COL6A1 | n.299+26A= c.1524+26A= (n.1524+26A=) | |
21 | g.45997788A>G | CA10070363 | COL6A1 | n.299+26A>G c.1524+26A>G (n.1524+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997789G>A | CA2654960177 | COL6A1 | n.299+27G>A c.1524+27G>A (n.1524+27G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997789G= | CA2392438192 | COL6A1 | n.299+27G= c.1524+27G= (n.1524+27G=) | |
21 | g.45997789G>T | CA10070364 | COL6A1 | n.299+27G>T c.1524+27G>T (n.1524+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997790G>T | CA2654960178 | COL6A1 | n.299+28G>T c.1524+28G>T (n.1524+28G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997793_45997798del | CA2654960180 | COL6A1 | n.299+31_299+36del c.1524+31_1524+36del (n.1524+31_1524+36del) | gnomAD v4 |
21 | g.45997791G>A | CA2654960185 | COL6A1 | n.299+29G>A c.1524+29G>A (n.1524+29G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997791G>T | CA2654960186 | COL6A1 | n.299+29G>T c.1524+29G>T (n.1524+29G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997792C>A | CA10070365 | COL6A1 | n.299+30C>A c.1524+30C>A (n.1524+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997792C= | CA2392438193 | COL6A1 | n.299+30C= c.1524+30C= (n.1524+30C=) | |
21 | g.45997792C>G | CA2654960187 | COL6A1 | n.299+30C>G c.1524+30C>G (n.1524+30C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45997792C>T | CA10070366 | COL6A1 | n.299+30C>T c.1524+30C>T (n.1524+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997793G>A | CA10070367 | COL6A1 | n.299+31G>A c.1524+31G>A (n.1524+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997793G>C | CA2654960188 | COL6A1 | n.299+31G>C c.1524+31G>C (n.1524+31G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45997793G= | CA2392438194 | COL6A1 | n.299+31G= c.1524+31G= (n.1524+31G=) | |
21 | g.45997793G>T | CA2654960189 | COL6A1 | n.299+31G>T c.1524+31G>T (n.1524+31G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997794G>A | CA2654960190 | COL6A1 | n.299+32G>A c.1524+32G>A (n.1524+32G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997794G>C | CA749837710 | COL6A1 | n.299+32G>C c.1524+32G>C (n.1524+32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997794G= | CA2392438195 | COL6A1 | n.299+32G= c.1524+32G= (n.1524+32G=) | |
21 | g.45997794G>T | CA2654960191 | COL6A1 | n.299+32G>T c.1524+32G>T (n.1524+32G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997795A= | CA2392438196 | COL6A1 | n.299+33A= c.1524+33A= (n.1524+33A=) | |
21 | g.45997795A>G | CA2654960192 | COL6A1 | n.299+33A>G c.1524+33A>G (n.1524+33A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45997795A>T | CA2392438197 | COL6A1 | n.299+33A>T c.1524+33A>T (n.1524+33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45997797G>A | CA638180934 | COL6A1 | n.299+35G>A c.1524+35G>A (n.1524+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997797G= | CA2392438198 | COL6A1 | n.299+35G= c.1524+35G= (n.1524+35G=) | |
21 | g.45997797G>T | CA2654960193 | COL6A1 | n.299+35G>T c.1524+35G>T (n.1524+35G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997798C>A | CA321972165 | COL6A1 | n.299+36C>A c.1524+36C>A (n.1524+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997798C= | CA2392438199 | COL6A1 | n.299+36C= c.1524+36C= (n.1524+36C=) | |
21 | g.45997798C>T | CA657675924 | COL6A1 | n.299+36C>T c.1524+36C>T (n.1524+36C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45997799C>A | CA2654960194 | COL6A1 | n.299+37C>A c.1524+37C>A (n.1524+37C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997799C= | CA2392438200 | COL6A1 | n.299+37C= c.1524+37C= (n.1524+37C=) | |
21 | g.45997799C>G | CA10070368 | COL6A1 | n.299+37C>G c.1524+37C>G (n.1524+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45997800T>A | CA2818093565 | COL6A1 | n.299+38T>A c.1524+38T>A (n.1524+38T>A) | |
21 | g.45997800T>C | CA2654960195 | COL6A1 | n.299+38T>C c.1524+38T>C (n.1524+38T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45997801G>A | CA2654960197 | COL6A1 | n.299+39G>A c.1524+39G>A (n.1524+39G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997801G>T | CA2654960198 | COL6A1 | n.299+39G>T c.1524+39G>T (n.1524+39G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997801_45997802del | CA2654960196 | COL6A1 | n.299+39_299+40del c.1524+39_1524+40del (n.1524+39_1524+40del) | gnomAD v4 |
21 | g.45997803C>T | CA2654960199 | COL6A1 | n.299+41C>T c.1524+41C>T (n.1524+41C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45997804C>A | CA2577628724 | COL6A1 | n.299+42C>A c.1524+42C>A (n.1524+42C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997804C= | CA2392438201 | COL6A1 | n.299+42C= c.1524+42C= (n.1524+42C=) | |
21 | g.45997804C>T | CA10070369 | COL6A1 | n.299+42C>T c.1524+42C>T (n.1524+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45997805G>A | CA10070370 | COL6A1 | n.299+43G>A c.1524+43G>A (n.1524+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997805G= | CA2392438202 | COL6A1 | n.299+43G= c.1524+43G= (n.1524+43G=) | |
21 | g.45997805G>T | CA321972170 | COL6A1 | n.299+43G>T c.1524+43G>T (n.1524+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997806C>A | CA2654960201 | COL6A1 | n.299+44C>A c.1524+44C>A (n.1524+44C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997806C= | CA2392438203 | COL6A1 | n.299+44C= c.1524+44C= (n.1524+44C=) | |
21 | g.45997806C>G | CA638180939 | COL6A1 | n.299+44C>G c.1524+44C>G (n.1524+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45997807C>A | CA2654960203 | COL6A1 | n.299+45C>A c.1524+45C>A (n.1524+45C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45997807C>T | CA2654960202 | COL6A1 | n.299+45C>T c.1524+45C>T (n.1524+45C>T) | gnomAD v4 |