Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45997602G>ACA2654959874COL6A1n.237-98G>A
c.1462-98G>A (n.1462-98G>A)
 gnomAD v4
21g.45997602G>TCA2654959873COL6A1n.237-98G>T
c.1462-98G>T (n.1462-98G>T)
 gnomAD v4
21g.45997603C>ACA2654959877COL6A1n.237-97C>A
c.1462-97C>A (n.1462-97C>A)
 gnomAD v4
21g.45997603C=CA2392438081COL6A1n.237-97C=
c.1462-97C= (n.1462-97C=)
21g.45997603C>GCA2392438082COL6A1n.237-97C>G
c.1462-97C>G (n.1462-97C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997604T>CCA2577628711COL6A1n.237-96T>C
c.1462-96T>C (n.1462-96T>C)
21g.45997605C>ACA2654959879COL6A1n.237-95C>A
c.1462-95C>A (n.1462-95C>A)
 gnomAD v4
21g.45997606C>ACA2654959880COL6A1n.237-94C>A
c.1462-94C>A (n.1462-94C>A)
 gnomAD v4
21g.45997606C=CA2392438083COL6A1n.237-94C=
c.1462-94C= (n.1462-94C=)
21g.45997606C>TCA2392438084COL6A1n.237-94C>T
c.1462-94C>T (n.1462-94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997607C>ACA2654959881COL6A1n.237-93C>A
c.1462-93C>A (n.1462-93C>A)
 gnomAD v4
21g.45997607C=CA2392438085COL6A1n.237-93C=
c.1462-93C= (n.1462-93C=)
21g.45997607C>GCA2654959882COL6A1n.237-93C>G
c.1462-93C>G (n.1462-93C>G)
 gnomAD v4
21g.45997607C>TCA321971992COL6A1n.237-93C>T
c.1462-93C>T (n.1462-93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997608G>ACA321972000COL6A1n.237-92G>A
c.1462-92G>A (n.1462-92G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997608G>CCA321971998COL6A1n.237-92G>C
c.1462-92G>C (n.1462-92G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997608G=CA2392438086COL6A1n.237-92G=
c.1462-92G= (n.1462-92G=)
21g.45997608G>TCA2654959883COL6A1n.237-92G>T
c.1462-92G>T (n.1462-92G>T)
 gnomAD v4
21g.45997609A=CA2392438087COL6A1n.237-91A=
c.1462-91A= (n.1462-91A=)
21g.45997609A>CCA1022857679COL6A1n.237-91A>C
c.1462-91A>C (n.1462-91A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997609A>GCA2577628712COL6A1n.237-91A>G
c.1462-91A>G (n.1462-91A>G)
 gnomAD v4
21g.45997610T>ACA1022857681COL6A1n.237-90T>A
c.1462-90T>A (n.1462-90T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997610T>CCA2654959886COL6A1n.237-90T>C
c.1462-90T>C (n.1462-90T>C)
 gnomAD v4
21g.45997610T=CA2392438088COL6A1n.237-90T=
c.1462-90T= (n.1462-90T=)
21g.45997611G>TCA2577628713COL6A1n.237-89G>T
c.1462-89G>T (n.1462-89G>T)
 gnomAD v4
21g.45997612G>ACA321972005COL6A1n.237-88G>A
c.1462-88G>A (n.1462-88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997612G=CA2392438089COL6A1n.237-88G=
c.1462-88G= (n.1462-88G=)
21g.45997613G>ACA2654959889COL6A1n.237-87G>A
c.1462-87G>A (n.1462-87G>A)
 gnomAD v4
21g.45997613G>TCA2654959888COL6A1n.237-87G>T
c.1462-87G>T (n.1462-87G>T)
 gnomAD v4
21g.45997613_45997614insTCTCA2654959891COL6A1n.237-87_237-86insTCT
c.1462-87_1462-86insTCT (n.1462-87_1462-86insTCT)
 gnomAD v4
21g.45997614A=CA2392438090COL6A1n.237-86A=
c.1462-86A= (n.1462-86A=)
21g.45997614A>GCA321972014COL6A1n.237-86A>G
c.1462-86A>G (n.1462-86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997614A>TCA2654959894COL6A1n.237-86A>T
c.1462-86A>T (n.1462-86A>T)
 gnomAD v4
21g.45997615C>ACA2654959899COL6A1n.237-85C>A
c.1462-85C>A (n.1462-85C>A)
 gnomAD v4
21g.45997615C=CA2392438091COL6A1n.237-85C=
c.1462-85C= (n.1462-85C=)
21g.45997615C>TCA2392438092COL6A1n.237-85C>T
c.1462-85C>T (n.1462-85C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997616C>ACA2654959902COL6A1n.237-84C>A
c.1462-84C>A (n.1462-84C>A)
 gnomAD v4
21g.45997616C=CA2392438093COL6A1n.237-84C=
c.1462-84C= (n.1462-84C=)
21g.45997616C>GCA2654959904COL6A1n.237-84C>G
c.1462-84C>G (n.1462-84C>G)
 gnomAD v4
21g.45997616C>TCA2392438094COL6A1n.237-84C>T
c.1462-84C>T (n.1462-84C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997617T>ACA2577628714COL6A1n.237-83T>A
c.1462-83T>A (n.1462-83T>A)
 gnomAD v4
21g.45997617T>CCA2654959906COL6A1n.237-83T>C
c.1462-83T>C (n.1462-83T>C)
 gnomAD v4
21g.45997617T>GCA2577628715COL6A1n.237-83T>G
c.1462-83T>G (n.1462-83T>G)
21g.45997618C>ACA2577628716COL6A1n.237-82C>A
c.1462-82C>A (n.1462-82C>A)
21g.45997618C>TCA2654959907COL6A1n.237-82C>T
c.1462-82C>T (n.1462-82C>T)
 gnomAD v4
21g.45997619T>ACA2392438096COL6A1n.237-81T>A
c.1462-81T>A (n.1462-81T>A)
 dbSNP
21g.45997619T>GCA321972018COL6A1n.237-81T>G
c.1462-81T>G (n.1462-81T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997619T=CA2392438095COL6A1n.237-81T=
c.1462-81T= (n.1462-81T=)
21g.45997620C=CA2392438097COL6A1n.237-80C=
c.1462-80C= (n.1462-80C=)
21g.45997620C>TCA2392438098COL6A1n.237-80C>T
c.1462-80C>T (n.1462-80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997621C>TCA2654959910COL6A1n.237-79C>T
c.1462-79C>T (n.1462-79C>T)
 gnomAD v4
21g.45997622C=CA2392438100COL6A1n.237-78C=
c.1462-78C= (n.1462-78C=)
21g.45997622C>GCA2654959912COL6A1n.237-78C>G
c.1462-78C>G (n.1462-78C>G)
 gnomAD v4
21g.45997622C>TCA2392438099COL6A1n.237-78C>T
c.1462-78C>T (n.1462-78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997623G>ACA321972023COL6A1n.237-77G>A
c.1462-77G>A (n.1462-77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997623G=CA2392438101COL6A1n.237-77G=
c.1462-77G= (n.1462-77G=)
21g.45997623G>TCA2654959914COL6A1n.237-77G>T
c.1462-77G>T (n.1462-77G>T)
 gnomAD v4
21g.45997624G>ACA321972034COL6A1n.237-76G>A
c.1462-76G>A (n.1462-76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997624G=CA2392438102COL6A1n.237-76G=
c.1462-76G= (n.1462-76G=)
21g.45997624G>TCA2654959916COL6A1n.237-76G>T
c.1462-76G>T (n.1462-76G>T)
 gnomAD v4
21g.45997625C>ACA2654959922COL6A1n.237-75C>A
c.1462-75C>A (n.1462-75C>A)
 gnomAD v4
21g.45997625C>TCA2654959924COL6A1n.237-75C>T
c.1462-75C>T (n.1462-75C>T)
 gnomAD v4
21g.45997628delCA2654959920COL6A1n.237-72del
c.1462-72del (n.1462-72del)
 gnomAD v4
21g.45997626C>ACA2654959927COL6A1n.237-74C>A
c.1462-74C>A (n.1462-74C>A)
 gnomAD v4
21g.45997626C>TCA2737644689COL6A1n.237-74C>T
c.1462-74C>T (n.1462-74C>T)
 dbSNP
21g.45997627_45997628insTCCTGGGGCCGGGAGAGGTCCCA2654959926COL6A1n.237-73_237-72insTCCTGGGGCCGGGAGAGGTCC
c.1462-73_1462-72insTCCTGGGGCCGGGAGAGGTCC (n.1462-73_1462-72insTCCTGGGGCCGGGAGAGGTCC)
 gnomAD v4
21g.45997627C>GCA2577628717COL6A1n.237-73C>G
c.1462-73C>G (n.1462-73C>G)
21g.45997628C>ACA2654959929COL6A1n.237-72C>A
c.1462-72C>A (n.1462-72C>A)
 gnomAD v4
21g.45997629A>GCA2654959931COL6A1n.237-71A>G
c.1462-71A>G (n.1462-71A>G)
 gnomAD v4
21g.45997629A>TCA2654959933COL6A1n.237-71A>T
c.1462-71A>T (n.1462-71A>T)
 gnomAD v4
21g.45997629_45997633delinsAGGAGCA2392438103COL6A1n.237-71_237-67delinsAGGAG
c.1462-71_1462-67delinsAGGAG (n.1462-71_1462-67delinsAGGAG)
21g.45997630G>ACA2654959935COL6A1n.237-70G>A
c.1462-70G>A (n.1462-70G>A)
 gnomAD v4
21g.45997630G>TCA2654959936COL6A1n.237-70G>T
c.1462-70G>T (n.1462-70G>T)
 gnomAD v4
21g.45997632_45997635delCA2392438104COL6A1n.237-68_237-65del
c.1462-68_1462-65del (n.1462-68_1462-65del)
 dbSNP
21g.45997631G>ACA749837488COL6A1n.237-69G>A
c.1462-69G>A (n.1462-69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997631G=CA2392438105COL6A1n.237-69G=
c.1462-69G= (n.1462-69G=)
21g.45997632A>CCA2654959942COL6A1n.237-68A>C
c.1462-68A>C (n.1462-68A>C)
 gnomAD v4
21g.45997632A>GCA2654959943COL6A1n.237-68A>G
c.1462-68A>G (n.1462-68A>G)
 gnomAD v4
21g.45997633G>ACA2654959948COL6A1n.237-67G>A
c.1462-67G>A (n.1462-67G>A)
 gnomAD v4
21g.45997633G>TCA2654959949COL6A1n.237-67G>T
c.1462-67G>T (n.1462-67G>T)
 gnomAD v4
21g.45997635_45997636insAAGCAGGGCCCTCCTGGGGCA2654959947COL6A1n.237-65_237-64insAAGCAGGGCCCTCCTGGGG
c.1462-65_1462-64insAAGCAGGGCCCTCCTGGGG (n.1462-65_1462-64insAAGCAGGGCCCTCCTGGGG)
 gnomAD v4
21g.45997635dupCA2654959946COL6A1n.237-65dup
c.1462-65dup (n.1462-65dup)
 gnomAD v4
21g.45997634G>ACA2654959950COL6A1n.237-66G>A
c.1462-66G>A (n.1462-66G>A)
 gnomAD v4
21g.45997634G>TCA2654959951COL6A1n.237-66G>T
c.1462-66G>T (n.1462-66G>T)
 gnomAD v4
21g.45997635G>ACA2654959952COL6A1n.237-65G>A
c.1462-65G>A (n.1462-65G>A)
 gnomAD v4
21g.45997635G>TCA2654959953COL6A1n.237-65G>T
c.1462-65G>T (n.1462-65G>T)
 gnomAD v4
21g.45997636C>ACA2654959954COL6A1n.237-64C>A
c.1462-64C>A (n.1462-64C>A)
 gnomAD v4
21g.45997636C>TCA2577628718COL6A1n.237-64C>T
c.1462-64C>T (n.1462-64C>T)
 gnomAD v4
21g.45997638C>ACA2654959955COL6A1n.237-62C>A
c.1462-62C>A (n.1462-62C>A)
 gnomAD v4
21g.45997638C>TCA2654959956COL6A1n.237-62C>T
c.1462-62C>T (n.1462-62C>T)
 gnomAD v4
21g.45997639T>CCA2654959960COL6A1n.237-61T>C
c.1462-61T>C (n.1462-61T>C)
 gnomAD v4
21g.45997639T>GCA2654959958COL6A1n.237-61T>G
c.1462-61T>G (n.1462-61T>G)
 gnomAD v4
21g.45997640G>ACA2654959961COL6A1n.237-60G>A
c.1462-60G>A (n.1462-60G>A)
 gnomAD v4
21g.45997640G>CCA2654959963COL6A1n.237-60G>C
c.1462-60G>C (n.1462-60G>C)
 gnomAD v4
21g.45997640G>TCA2654959962COL6A1n.237-60G>T
c.1462-60G>T (n.1462-60G>T)
 gnomAD v4
21g.45997641C>ACA2654959964COL6A1n.237-59C>A
c.1462-59C>A (n.1462-59C>A)
 gnomAD v4
21g.45997641C>TCA2654959965COL6A1n.237-59C>T
c.1462-59C>T (n.1462-59C>T)
 gnomAD v4
21g.45997642T>CCA2818093552COL6A1n.237-58T>C
c.1462-58T>C (n.1462-58T>C)
21g.45997642T>GCA321972050COL6A1n.237-58T>G
c.1462-58T>G (n.1462-58T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997642T=CA2392438106COL6A1n.237-58T=
c.1462-58T= (n.1462-58T=)
21g.45997643T>CCA2654959966COL6A1n.237-57T>C
c.1462-57T>C (n.1462-57T>C)
 gnomAD v4
21g.45997644C>TCA2654959967COL6A1n.237-56C>T
c.1462-56C>T (n.1462-56C>T)
 gnomAD v4
21g.45997645C>ACA2654959968COL6A1n.237-55C>A
c.1462-55C>A (n.1462-55C>A)
 gnomAD v4
21g.45997645C=CA2392438107COL6A1n.237-55C=
c.1462-55C= (n.1462-55C=)
21g.45997645C>TCA1022857685COL6A1n.237-55C>T
c.1462-55C>T (n.1462-55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997646C>ACA2654959971COL6A1n.237-54C>A
c.1462-54C>A (n.1462-54C>A)
 gnomAD v4
21g.45997646C=CA2392438108COL6A1n.237-54C=
c.1462-54C= (n.1462-54C=)
21g.45997646C>TCA321972054COL6A1n.237-54C>T
c.1462-54C>T (n.1462-54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997647T>CCA2654959973COL6A1n.237-53T>C
c.1462-53T>C (n.1462-53T>C)
 gnomAD v4
21g.45997648C>ACA2654959974COL6A1n.237-52C>A
c.1462-52C>A (n.1462-52C>A)
 gnomAD v4
21g.45997649C>ACA2654959976COL6A1n.237-51C>A
c.1462-51C>A (n.1462-51C>A)
 gnomAD v4
21g.45997649C=CA2392438109COL6A1n.237-51C=
c.1462-51C= (n.1462-51C=)
21g.45997649C>GCA321972058COL6A1n.237-51C>G
c.1462-51C>G (n.1462-51C>G)
 dbSNP
21g.45997650A=CA2392438110COL6A1n.237-50A=
c.1462-50A= (n.1462-50A=)
21g.45997650A>CCA2392438111COL6A1n.237-50A>C
c.1462-50A>C (n.1462-50A>C)
 dbSNP
21g.45997650A>GCA2654959978COL6A1n.237-50A>G
c.1462-50A>G (n.1462-50A>G)
 gnomAD v4
21g.45997651A=CA2392438112COL6A1n.237-49A=
c.1462-49A= (n.1462-49A=)
21g.45997651A>GCA2392438113COL6A1n.237-49A>G
c.1462-49A>G (n.1462-49A>G)
 dbSNP
21g.45997652G>ACA2654959979COL6A1n.237-48G>A
c.1462-48G>A (n.1462-48G>A)
 gnomAD v4
21g.45997652G>CCA2654959981COL6A1n.237-48G>C
c.1462-48G>C (n.1462-48G>C)
 gnomAD v4
21g.45997652G=CA2392438114COL6A1n.237-48G=
c.1462-48G= (n.1462-48G=)
21g.45997652G>TCA10070338COL6A1n.237-48G>T
c.1462-48G>T (n.1462-48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997653G>ACA2392438116COL6A1n.237-47G>A
c.1462-47G>A (n.1462-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997653G=CA2392438115COL6A1n.237-47G=
c.1462-47G= (n.1462-47G=)
21g.45997654T>ACA2654959982COL6A1n.237-46T>A
c.1462-46T>A (n.1462-46T>A)
 gnomAD v4
21g.45997655C>ACA2654959983COL6A1n.237-45C>A
c.1462-45C>A (n.1462-45C>A)
 gnomAD v4
21g.45997655C>TCA2654959984COL6A1n.237-45C>T
c.1462-45C>T (n.1462-45C>T)
 gnomAD v4
21g.45997656A>CCA2654959985COL6A1n.237-44A>C
c.1462-44A>C (n.1462-44A>C)
 gnomAD v4
21g.45997657C>ACA2654959987COL6A1n.237-43C>A
c.1462-43C>A (n.1462-43C>A)
 gnomAD v4
21g.45997657C=CA2392438117COL6A1n.237-43C=
c.1462-43C= (n.1462-43C=)
21g.45997657C>TCA1022857686COL6A1n.237-43C>T
c.1462-43C>T (n.1462-43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997658C>ACA2654959988COL6A1n.237-42C>A
c.1462-42C>A (n.1462-42C>A)
 gnomAD v4
21g.45997658C>TCA2654959989COL6A1n.237-42C>T
c.1462-42C>T (n.1462-42C>T)
 gnomAD v4
21g.45997659A=CA2392438118COL6A1n.237-41A=
c.1462-41A= (n.1462-41A=)
21g.45997659A>GCA638180873COL6A1n.237-41A>G
c.1462-41A>G (n.1462-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997660T>CCA10070339COL6A1n.237-40T>C
c.1462-40T>C (n.1462-40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997660T=CA2392438119COL6A1n.237-40T=
c.1462-40T= (n.1462-40T=)
21g.45997661G>ACA10070340COL6A1n.237-39G>A
c.1462-39G>A (n.1462-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997661G=CA2392438120COL6A1n.237-39G=
c.1462-39G= (n.1462-39G=)
21g.45997661G>TCA2654959990COL6A1n.237-39G>T
c.1462-39G>T (n.1462-39G>T)
 gnomAD v4
21g.45997662C>ACA2654959991COL6A1n.237-38C>A
c.1462-38C>A (n.1462-38C>A)
 gnomAD v4
21g.45997662C>GCA2654959992COL6A1n.237-38C>G
c.1462-38C>G (n.1462-38C>G)
 gnomAD v4
21g.45997663T>ACA2654959993COL6A1n.237-37T>A
c.1462-37T>A (n.1462-37T>A)
 gnomAD v4
21g.45997664A=CA2392438122COL6A1n.237-36A=
c.1462-36A= (n.1462-36A=)
21g.45997664A>CCA2392438121COL6A1n.237-36A>C
c.1462-36A>C (n.1462-36A>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997664A>GCA147329COL6A1n.237-36A>G
c.1462-36A>G (n.1462-36A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997664A>TCA2580669409COL6A1n.237-36A>T
c.1462-36A>T (n.1462-36A>T)
 gnomAD v4
21g.45997665A=CA2392438123COL6A1n.237-35A=
c.1462-35A= (n.1462-35A=)
21g.45997665A>TCA321972081COL6A1n.237-35A>T
c.1462-35A>T (n.1462-35A>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997666G>ACA2654959999COL6A1n.237-34G>A
c.1462-34G>A (n.1462-34G>A)
 gnomAD v4
21g.45997666G>CCA2654960000COL6A1n.237-34G>C
c.1462-34G>C (n.1462-34G>C)
 gnomAD v4
21g.45997666G>TCA2654960001COL6A1n.237-34G>T
c.1462-34G>T (n.1462-34G>T)
 gnomAD v4
21g.45997667C>ACA2654960002COL6A1n.237-33C>A
c.1462-33C>A (n.1462-33C>A)
 gnomAD v4
21g.45997667C>TCA2654960004COL6A1n.237-33C>T
c.1462-33C>T (n.1462-33C>T)
 gnomAD v4
21g.45997668C>ACA2654960005COL6A1n.237-32C>A
c.1462-32C>A (n.1462-32C>A)
 gnomAD v4
21g.45997668C>GCA2577628719COL6A1n.237-32C>G
c.1462-32C>G (n.1462-32C>G)
 gnomAD v4
21g.45997669T>ACA2654960011COL6A1n.237-31T>A
c.1462-31T>A (n.1462-31T>A)
 gnomAD v4
21g.45997669T>CCA2654960010COL6A1n.237-31T>C
c.1462-31T>C (n.1462-31T>C)
 gnomAD v4
21g.45997669T>GCA10070341COL6A1n.237-31T>G
c.1462-31T>G (n.1462-31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997669T=CA2392438124COL6A1n.237-31T=
c.1462-31T= (n.1462-31T=)
21g.45997670G>ACA2654960012COL6A1n.237-30G>A
c.1462-30G>A (n.1462-30G>A)
 gnomAD v4
21g.45997670G>TCA2654960013COL6A1n.237-30G>T
c.1462-30G>T (n.1462-30G>T)
 gnomAD v4
21g.45997671C>ACA321972083COL6A1n.237-29C>A
c.1462-29C>A (n.1462-29C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997671C=CA2392438125COL6A1n.237-29C=
c.1462-29C= (n.1462-29C=)
21g.45997671C>TCA638180880COL6A1n.237-29C>T
c.1462-29C>T (n.1462-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997673C>ACA638180883COL6A1n.237-27C>A
c.1462-27C>A (n.1462-27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997673C=CA2392438126COL6A1n.237-27C=
c.1462-27C= (n.1462-27C=)
21g.45997673C>GCA2392438127COL6A1n.237-27C>G
c.1462-27C>G (n.1462-27C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997673C>TCA749837508COL6A1n.237-27C>T
c.1462-27C>T (n.1462-27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997674C>ACA2392438129COL6A1n.237-26C>A
c.1462-26C>A (n.1462-26C>A)
 dbSNP
21g.45997674C=CA2392438128COL6A1n.237-26C=
c.1462-26C= (n.1462-26C=)
21g.45997674C>TCA2654960018COL6A1n.237-26C>T
c.1462-26C>T (n.1462-26C>T)
 gnomAD v4
21g.45997676_45997678delCA2654960019COL6A1n.237-24_237-22del
c.1462-24_1462-22del (n.1462-24_1462-22del)
 gnomAD v4
21g.45997676C>ACA2654960020COL6A1n.237-24C>A
c.1462-24C>A (n.1462-24C>A)
 gnomAD v4
21g.45997676C>TCA2654960021COL6A1n.237-24C>T
c.1462-24C>T (n.1462-24C>T)
 gnomAD v4
21g.45997677T>ACA638180884COL6A1n.237-23T>A
c.1462-23T>A (n.1462-23T>A)
 dbSNP gnomAD v2
21g.45997677T>CCA2654960022COL6A1n.237-23T>C
c.1462-23T>C (n.1462-23T>C)
 gnomAD v4
21g.45997677T=CA2392438130COL6A1n.237-23T=
c.1462-23T= (n.1462-23T=)
21g.45997678C>ACA1022857691COL6A1n.237-22C>A
c.1462-22C>A (n.1462-22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997678C=CA2392438131COL6A1n.237-22C=
c.1462-22C= (n.1462-22C=)
21g.45997679A>GCA2654960023COL6A1n.237-21A>G
c.1462-21A>G (n.1462-21A>G)
 gnomAD v4
21g.45997680C>ACA2654960024COL6A1n.237-20C>A
c.1462-20C>A (n.1462-20C>A)
 gnomAD v4
21g.45997680C=CA2392438132COL6A1n.237-20C=
c.1462-20C= (n.1462-20C=)
21g.45997680C>GCA2392438133COL6A1n.237-20C>G
c.1462-20C>G (n.1462-20C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997680C>TCA10070342COL6A1n.237-20C>T
c.1462-20C>T (n.1462-20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.45997681G>ACA10070343COL6A1n.237-19G>A
c.1462-19G>A (n.1462-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997681G=CA2392438134COL6A1n.237-19G=
c.1462-19G= (n.1462-19G=)
21g.45997681G>TCA2577628720COL6A1n.237-19G>T
c.1462-19G>T (n.1462-19G>T)
 gnomAD v4
21g.45997682C>ACA2654960026COL6A1n.237-18C>A
c.1462-18C>A (n.1462-18C>A)
 gnomAD v4
21g.45997682C>TCA2654960025COL6A1n.237-18C>T
c.1462-18C>T (n.1462-18C>T)
 gnomAD v4
21g.45997683C>ACA2654960027COL6A1n.237-17C>A
c.1462-17C>A (n.1462-17C>A)
 gnomAD v4
21g.45997683C=CA2392438135COL6A1n.237-17C=
c.1462-17C= (n.1462-17C=)
21g.45997683C>TCA2392438136COL6A1n.237-17C>T
c.1462-17C>T (n.1462-17C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997684T>CCA2654960028COL6A1n.237-16T>C
c.1462-16T>C (n.1462-16T>C)
 gnomAD v4
21g.45997684T>GCA10070344COL6A1n.237-16T>G
c.1462-16T>G (n.1462-16T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997684T=CA2392438137COL6A1n.237-16T=
c.1462-16T= (n.1462-16T=)
21g.45997685C>ACA638180889COL6A1n.237-15C>A
c.1462-15C>A (n.1462-15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997685C=CA2392438138COL6A1n.237-15C=
c.1462-15C= (n.1462-15C=)
21g.45997686C>ACA2654960029COL6A1n.237-14C>A
c.1462-14C>A (n.1462-14C>A)
 gnomAD v4
21g.45997686C=CA2392438139COL6A1n.237-14C=
c.1462-14C= (n.1462-14C=)
21g.45997686C>TCA10070345COL6A1n.237-14C>T
c.1462-14C>T (n.1462-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997688C>ACA321972090COL6A1n.237-12C>A
c.1462-12C>A (n.1462-12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997688C=CA2392438140COL6A1n.237-12C=
c.1462-12C= (n.1462-12C=)
21g.45997688C>TCA638180890COL6A1n.237-12C>T
c.1462-12C>T (n.1462-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997689_45997692delinsTTCCCA2392438141COL6A1n.237-11_237-8delinsTTCC
c.1462-11_1462-8delinsTTCC (n.1462-11_1462-8delinsTTCC)
21g.45997690T>CCA2654960030COL6A1n.237-10T>C
c.1462-10T>C (n.1462-10T>C)
 gnomAD v4
21g.45997695_45997697delCA638180892COL6A1n.237-5_237-3del
c.1462-5_1462-3del (n.1462-5_1462-3del)
 dbSNP gnomAD v2
21g.45997691C>TCA2654960031COL6A1n.237-9C>T
c.1462-9C>T (n.1462-9C>T)
 gnomAD v4
21g.45997692C>ACA2654960032COL6A1n.237-8C>A
c.1462-8C>A (n.1462-8C>A)
 gnomAD v4
21g.45997692C=CA2392438142COL6A1n.237-8C=
c.1462-8C= (n.1462-8C=)
21g.45997692C>TCA10070346COL6A1n.237-8C>T
c.1462-8C>T (n.1462-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997693T>CCA2654960033COL6A1n.237-7T>C
c.1462-7T>C (n.1462-7T>C)
 gnomAD v4
21g.45997693T=CA2392438143COL6A1n.237-7T=
c.1462-7T= (n.1462-7T=)
21g.45997693_45997694insGACA638180894COL6A1n.237-7_237-6insGA
c.1462-7_1462-6insGA (n.1462-7_1462-6insGA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997694C>ACA2654960034COL6A1n.237-6C>A
c.1462-6C>A (n.1462-6C>A)
 gnomAD v4
21g.45997695C>ACA2654960035COL6A1n.237-5C>A
c.1462-5C>A (n.1462-5C>A)
 gnomAD v4
21g.45997696T>ACA2654960036COL6A1n.237-4T>A
c.1462-4T>A (n.1462-4T>A)
 gnomAD v4
21g.45997696T>CCA1022857697COL6A1n.237-4T>C
c.1462-4T>C (n.1462-4T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997696T=CA2392438144COL6A1n.237-4T=
c.1462-4T= (n.1462-4T=)
21g.45997697C>ACA2654960038COL6A1n.237-3C>A
c.1462-3C>A (n.1462-3C>A)
 gnomAD v4
21g.45997697C=CA2392438145COL6A1n.237-3C=
c.1462-3C= (n.1462-3C=)
21g.45997697C>GCA321972093COL6A1n.237-3C>G
c.1462-3C>G (n.1462-3C>G)
 dbSNP
21g.45997698A>CCA410528608COL6A1n.237-2A>C
c.1462-2A>C (n.1462-2A>C)
21g.45997698A>GCA410528605COL6A1n.237-2A>G
c.1462-2A>G (n.1462-2A>G)
 gnomAD v4
21g.45997698A>TCA410528603COL6A1n.237-2A>T
c.1462-2A>T (n.1462-2A>T)
21g.45997699G>ACA410528618COL6A1n.237-1G>A
c.1462-1G>A (n.1462-1G>A)
 gnomAD v4
21g.45997699G>CCA410528622COL6A1n.237-1G>C
c.1462-1G>C (n.1462-1G>C)
 gnomAD v4
21g.45997699G>TCA410528620COL6A1n.237-1G>T
c.1462-1G>T (n.1462-1G>T)
 gnomAD v4
21g.45997700G>ACA410528626COL6A1n.237G>A
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
21g.45997700G>CCA410528630COL6A1n.237G>C
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
21g.45997700G>TCA410528629COL6A1n.237G>T
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
 gnomAD v4
21g.45997701G>ACA410528632COL6A1n.238G>A
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
 gnomAD v4
21g.45997701G>CCA410528637COL6A1n.238G>C
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
21g.45997701G>TCA410528635COL6A1n.238G>T
c.1463G>T (p.Gly488Val)
 gnomAD v4
21g.45997702T>ACA512717312COL6A1n.239T>A
c.1464T>A (p.Gly488=)
21g.45997702T>CCA512717313COL6A1n.239T>C
c.1464T>C (p.Gly488=)
21g.45997702T>GCA512717314COL6A1n.239T>G
c.1464T>G (p.Gly488=)
21g.45997702_45997703delinsTGCA2392438146COL6A1n.239_240delinsTG
c.1464_1465delinsTG (p.Gly488=)

Number of alleles fetched