Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45997518_45997519delinsAGCA2742041808COL6A1n.236+35_236+36delinsAG
c.1461+35_1461+36delinsAG (n.1461+35_1461+36delinsAG)
21g.45997518_45997524delCA2654959770COL6A1n.236+35_236+41del
c.1461+35_1461+41del (n.1461+35_1461+41del)
 gnomAD v4
21g.45997519G>CCA2654959772COL6A1n.236+36G>C
c.1461+36G>C (n.1461+36G>C)
 gnomAD v4
21g.45997519G=CA2392438035COL6A1n.236+36G=
c.1461+36G= (n.1461+36G=)
21g.45997524dupCA147328COL6A1n.236+41dup
c.1461+41dup (n.1461+41dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997523_45997524dupCA10070319COL6A1n.236+40_236+41dup
c.1461+40_1461+41dup (n.1461+40_1461+41dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997522_45997524dupCA2654959773COL6A1n.236+39_236+41dup
c.1461+39_1461+41dup (n.1461+39_1461+41dup)
 gnomAD v4
21g.45997521_45997524dupCA2654959774COL6A1n.236+38_236+41dup
c.1461+38_1461+41dup (n.1461+38_1461+41dup)
 gnomAD v4
21g.45997524delCA2577628696COL6A1n.236+41del
c.1461+41del (n.1461+41del)
 gnomAD v4
21g.45997519_45997520insACA10070323COL6A1n.236+36_236+37insA
c.1461+36_1461+37insA (n.1461+36_1461+37insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997519_45997520insCCA10070321COL6A1n.236+36_236+37insC
c.1461+36_1461+37insC (n.1461+36_1461+37insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997519_45997520insTCA10070322COL6A1n.236+36_236+37insT
c.1461+36_1461+37insT (n.1461+36_1461+37insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997520G>CCA10070325COL6A1n.236+37G>C
c.1461+37G>C (n.1461+37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45997520G=CA2392438036COL6A1n.236+37G=
c.1461+37G= (n.1461+37G=)
21g.45997520_45997521insACA10070324COL6A1n.236+37_236+38insA
c.1461+37_1461+38insA (n.1461+37_1461+38insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997520_45997521insCCA749837428COL6A1n.236+37_236+38insC
c.1461+37_1461+38insC (n.1461+37_1461+38insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997520_45997521insTCA638180847COL6A1n.236+37_236+38insT
c.1461+37_1461+38insT (n.1461+37_1461+38insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997521G>ACA10070326COL6A1n.236+38G>A
c.1461+38G>A (n.1461+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997521G=CA2392438037COL6A1n.236+38G=
c.1461+38G= (n.1461+38G=)
21g.45997521_45997522insACA2818093549COL6A1n.236+38_236+39insA
c.1461+38_1461+39insA (n.1461+38_1461+39insA)
21g.45997521_45997522insCCA638180850COL6A1n.236+38_236+39insC
c.1461+38_1461+39insC (n.1461+38_1461+39insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997521_45997522insTCA10070327COL6A1n.236+38_236+39insT
c.1461+38_1461+39insT (n.1461+38_1461+39insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997522G=CA2392438038COL6A1n.236+39G=
c.1461+39G= (n.1461+39G=)
21g.45997522_45997523insTTCTGGATCCTCAGGCCCCCCCTGGGTGCA2654959775COL6A1n.236+39_236+40insTTCTGGATCCTCAGGCCCCCCCTGGGTG
c.1461+39_1461+40insTTCTGGATCCTCAGGCCCCCCCTGGGTG (n.1461+39_1461+40insTTCTGGATCCTCAGGCCCCCCCTGGGTG)
 gnomAD v4
21g.45997522_45997523insACA10070328COL6A1n.236+39_236+40insA
c.1461+39_1461+40insA (n.1461+39_1461+40insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997522_45997523insCCA638180852COL6A1n.236+39_236+40insC
c.1461+39_1461+40insC (n.1461+39_1461+40insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997522_45997523insTCA2654959776COL6A1n.236+39_236+40insT
c.1461+39_1461+40insT (n.1461+39_1461+40insT)
 gnomAD v4
21g.45997523G=CA2392438039COL6A1n.236+40G=
c.1461+40G= (n.1461+40G=)
21g.45997523_45997524insACA10070331COL6A1n.236+40_236+41insA
c.1461+40_1461+41insA (n.1461+40_1461+41insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997523_45997524insCCA10070330COL6A1n.236+40_236+41insC
c.1461+40_1461+41insC (n.1461+40_1461+41insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997523_45997524insTCA10070329COL6A1n.236+40_236+41insT
c.1461+40_1461+41insT (n.1461+40_1461+41insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997524G=CA2392438041COL6A1n.236+41G=
c.1461+41G= (n.1461+41G=)
21g.45997524G>TCA2392438040COL6A1n.236+41G>T
c.1461+41G>T (n.1461+41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997524_45997525insACA10070332COL6A1n.236+41_236+42insA
c.1461+41_1461+42insA (n.1461+41_1461+42insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997524_45997525insTCA749837440COL6A1n.236+41_236+42insT
c.1461+41_1461+42insT (n.1461+41_1461+42insT)
 dbSNP
21g.45997525C>ACA2654959777COL6A1n.236+42C>A
c.1461+42C>A (n.1461+42C>A)
 gnomAD v4
21g.45997525C=CA2392438044COL6A1n.236+42C=
c.1461+42C= (n.1461+42C=)
21g.45997525C>GCA2392438043COL6A1n.236+42C>G
c.1461+42C>G (n.1461+42C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997525C>TCA2392438042COL6A1n.236+42C>T
c.1461+42C>T (n.1461+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997526dupCA638180856COL6A1n.236+43dup
c.1461+43dup (n.1461+43dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997526C>ACA2577628697COL6A1n.236+43C>A
c.1461+43C>A (n.1461+43C>A)
21g.45997526C=CA2392438045COL6A1n.236+43C=
c.1461+43C= (n.1461+43C=)
21g.45997526C>GCA10070333COL6A1n.236+43C>G
c.1461+43C>G (n.1461+43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997526C>TCA10070334COL6A1n.236+43C>T
c.1461+43C>T (n.1461+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997527T>ACA2577628698COL6A1n.236+44T>A
c.1461+44T>A (n.1461+44T>A)
 gnomAD v4
21g.45997527T>CCA10070335COL6A1n.236+44T>C
c.1461+44T>C (n.1461+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997527T>GCA2654959778COL6A1n.236+44T>G
c.1461+44T>G (n.1461+44T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997527T=CA2392438046COL6A1n.236+44T=
c.1461+44T= (n.1461+44T=)
21g.45997528G>ACA749837443COL6A1n.236+45G>A
c.1461+45G>A (n.1461+45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997528G=CA2392438047COL6A1n.236+45G=
c.1461+45G= (n.1461+45G=)
21g.45997528G>TCA2654959779COL6A1n.236+45G>T
c.1461+45G>T (n.1461+45G>T)
 gnomAD v4
21g.45997529A>CCA2654959781COL6A1n.236+46A>C
c.1461+46A>C (n.1461+46A>C)
 gnomAD v4
21g.45997529A>TCA2654959780COL6A1n.236+46A>T
c.1461+46A>T (n.1461+46A>T)
 gnomAD v4
21g.45997530G>ACA1022857669COL6A1n.236+47G>A
c.1461+47G>A (n.1461+47G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997530G=CA2392438048COL6A1n.236+47G=
c.1461+47G= (n.1461+47G=)
21g.45997530G>TCA2654959782COL6A1n.236+47G>T
c.1461+47G>T (n.1461+47G>T)
 gnomAD v4
21g.45997531G>ACA2654959783COL6A1n.236+48G>A
c.1461+48G>A (n.1461+48G>A)
 gnomAD v4
21g.45997532A=CA2392438049COL6A1n.236+49A=
c.1461+49A= (n.1461+49A=)
21g.45997532A>CCA2654959784COL6A1n.236+49A>C
c.1461+49A>C (n.1461+49A>C)
 gnomAD v4
21g.45997532A>GCA10070336COL6A1n.236+49A>G
c.1461+49A>G (n.1461+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997533T>ACA2654959785COL6A1n.236+50T>A
c.1461+50T>A (n.1461+50T>A)
 gnomAD v4
21g.45997533T>CCA2392438051COL6A1n.236+50T>C
c.1461+50T>C (n.1461+50T>C)
 dbSNP
21g.45997533T=CA2392438050COL6A1n.236+50T=
c.1461+50T= (n.1461+50T=)
21g.45997534C>ACA10070337COL6A1n.236+51C>A
c.1461+51C>A (n.1461+51C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997534C=CA2392438052COL6A1n.236+51C=
c.1461+51C= (n.1461+51C=)
21g.45997535C>ACA2654959786COL6A1n.236+52C>A
c.1461+52C>A (n.1461+52C>A)
 gnomAD v4
21g.45997535C>TCA2573130075COL6A1n.236+52C>T
c.1461+52C>T (n.1461+52C>T)
 gnomAD v4
21g.45997536A=CA2392438053COL6A1n.236+53A=
c.1461+53A= (n.1461+53A=)
21g.45997536A>GCA749837454COL6A1n.236+53A>G
c.1461+53A>G (n.1461+53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997537G>TCA2654959787COL6A1n.236+54G>T
c.1461+54G>T (n.1461+54G>T)
 gnomAD v4
21g.45997539A>GCA2654959788COL6A1n.236+56A>G
c.1461+56A>G (n.1461+56A>G)
 gnomAD v4
21g.45997540C>ACA2654959792COL6A1n.236+57C>A
c.1461+57C>A (n.1461+57C>A)
 gnomAD v4
21g.45997540C=CA2392438054COL6A1n.236+57C=
c.1461+57C= (n.1461+57C=)
21g.45997540C>GCA638180862COL6A1n.236+57C>G
c.1461+57C>G (n.1461+57C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997540C>TCA2577628699COL6A1n.236+57C>T
c.1461+57C>T (n.1461+57C>T)
 gnomAD v4
21g.45997541C>ACA749837456COL6A1n.236+58C>A
c.1461+58C>A (n.1461+58C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997541C=CA2392438055COL6A1n.236+58C=
c.1461+58C= (n.1461+58C=)
21g.45997542C>ACA2654959797COL6A1n.236+59C>A
c.1461+59C>A (n.1461+59C>A)
 gnomAD v4
21g.45997542C=CA2392438056COL6A1n.236+59C=
c.1461+59C= (n.1461+59C=)
21g.45997542C>TCA321971939COL6A1n.236+59C>T
c.1461+59C>T (n.1461+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997543A>CCA2654959798COL6A1n.236+60A>C
c.1461+60A>C (n.1461+60A>C)
 gnomAD v4
21g.45997543A>GCA2654959799COL6A1n.236+60A>G
c.1461+60A>G (n.1461+60A>G)
 gnomAD v4
21g.45997543A>TCA2654959801COL6A1n.236+60A>T
c.1461+60A>T (n.1461+60A>T)
 gnomAD v4
21g.45997543_45997547delinsACTGTCA2392438057COL6A1n.236+60_236+64delinsACTGT
c.1461+60_1461+64delinsACTGT (n.1461+60_1461+64delinsACTGT)
21g.45997544C>ACA2654959803COL6A1n.236+61C>A
c.1461+61C>A (n.1461+61C>A)
 gnomAD v4
21g.45997544C>GCA2654959804COL6A1n.236+61C>G
c.1461+61C>G (n.1461+61C>G)
 gnomAD v4
21g.45997544C>TCA2654959805COL6A1n.236+61C>T
c.1461+61C>T (n.1461+61C>T)
 gnomAD v4
21g.45997547_45997550delCA321971943COL6A1n.236+64_236+67del
c.1461+64_1461+67del (n.1461+64_1461+67del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997545T>ACA2654959807COL6A1n.236+62T>A
c.1461+62T>A (n.1461+62T>A)
 gnomAD v4
21g.45997545dupCA2654959806COL6A1n.236+62dup
c.1461+62dup (n.1461+62dup)
 gnomAD v4
21g.45997546G>ACA321971949COL6A1n.236+63G>A
c.1461+63G>A (n.1461+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997546G>CCA2392438059COL6A1n.236+63G>C
c.1461+63G>C (n.1461+63G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997546G=CA2392438058COL6A1n.236+63G=
c.1461+63G= (n.1461+63G=)
21g.45997546G>TCA2654959808COL6A1n.236+63G>T
c.1461+63G>T (n.1461+63G>T)
 gnomAD v4
21g.45997548C>ACA2654959809COL6A1n.236+65C>A
c.1461+65C>A (n.1461+65C>A)
 gnomAD v4
21g.45997549T>CCA2577628700COL6A1n.236+66T>C
c.1461+66T>C (n.1461+66T>C)
 gnomAD v4
21g.45997549T>GCA321971954COL6A1n.236+66T>G
c.1461+66T>G (n.1461+66T>G)
 dbSNP
21g.45997549T=CA2392438060COL6A1n.236+66T=
c.1461+66T= (n.1461+66T=)
21g.45997550G>ACA2577628701COL6A1n.236+67G>A
c.1461+67G>A (n.1461+67G>A)
 gnomAD v4
21g.45997550G>TCA2577628702COL6A1n.236+67G>T
c.1461+67G>T (n.1461+67G>T)
 gnomAD v4
21g.45997551C>ACA2654959812COL6A1n.236+68C>A
c.1461+68C>A (n.1461+68C>A)
 gnomAD v4
21g.45997551C>TCA2654959813COL6A1n.236+68C>T
c.1461+68C>T (n.1461+68C>T)
 gnomAD v4
21g.45997553delCA2654959811COL6A1n.236+70del
c.1461+70del (n.1461+70del)
 gnomAD v4
21g.45997552C>ACA2577628703COL6A1n.236+69C>A
c.1461+69C>A (n.1461+69C>A)
 gnomAD v4
21g.45997553C>ACA2654959816COL6A1n.236+70C>A
c.1461+70C>A (n.1461+70C>A)
 gnomAD v4
21g.45997553C=CA2392438061COL6A1n.236+70C=
c.1461+70C= (n.1461+70C=)
21g.45997553C>TCA321971957COL6A1n.236+70C>T
c.1461+70C>T (n.1461+70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997554A>CCA2654959819COL6A1n.236+71A>C
c.1461+71A>C (n.1461+71A>C)
 gnomAD v4
21g.45997555G>ACA2654959820COL6A1n.236+72G>A
c.1461+72G>A (n.1461+72G>A)
 gnomAD v4
21g.45997556T>CCA321971967COL6A1n.236+73T>C
c.1461+73T>C (n.1461+73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997556T=CA2392438062COL6A1n.236+73T=
c.1461+73T= (n.1461+73T=)
21g.45997557dupCA638180864COL6A1n.236+74dup
c.1461+74dup (n.1461+74dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997558C>ACA2654959822COL6A1n.236+75C>A
c.1461+75C>A (n.1461+75C>A)
 gnomAD v4
21g.45997558C>TCA2654959823COL6A1n.236+75C>T
c.1461+75C>T (n.1461+75C>T)
 gnomAD v4
21g.45997560G>ACA2654959825COL6A1n.236+77G>A
c.1461+77G>A (n.1461+77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997560G>TCA2654959826COL6A1n.236+77G>T
c.1461+77G>T (n.1461+77G>T)
 gnomAD v4
21g.45997561G>CCA2392438064COL6A1n.236+78G>C
c.1461+78G>C (n.1461+78G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997561G=CA2392438063COL6A1n.236+78G=
c.1461+78G= (n.1461+78G=)
21g.45997561G>TCA321971974COL6A1n.236+78G>T
c.1461+78G>T (n.1461+78G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997562C>ACA2577628704COL6A1n.236+79C>A
c.1461+79C>A (n.1461+79C>A)
 gnomAD v4
21g.45997562C>TCA2654959828COL6A1n.236+79C>T
c.1461+79C>T (n.1461+79C>T)
 gnomAD v4
21g.45997563C>ACA2654959830COL6A1n.236+80C>A
c.1461+80C>A (n.1461+80C>A)
 gnomAD v4
21g.45997564C>ACA2818093550COL6A1n.236+81C>A
c.1461+81C>A (n.1461+81C>A)
21g.45997564C=CA2392438065COL6A1n.236+81C=
c.1461+81C= (n.1461+81C=)
21g.45997564C>GCA657675923COL6A1n.236+81C>G
c.1461+81C>G (n.1461+81C>G)
 COSMIC
21g.45997564C>TCA2392438066COL6A1n.236+81C>T
c.1461+81C>T (n.1461+81C>T)
 dbSNP
21g.45997565C=CA2392438067COL6A1n.236+82C=
c.1461+82C= (n.1461+82C=)
21g.45997565C>GCA2577628705COL6A1n.236+82C>G
c.1461+82C>G (n.1461+82C>G)
 gnomAD v4
21g.45997565C>TCA749837467COL6A1n.236+82C>T
c.1461+82C>T (n.1461+82C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997566G>ACA321971978COL6A1n.236+83G>A
c.1461+83G>A (n.1461+83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997566G>CCA638180866COL6A1n.236+83G>C
c.1461+83G>C (n.1461+83G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45997566G=CA2392438068COL6A1n.236+83G=
c.1461+83G= (n.1461+83G=)
21g.45997567T>CCA2577628706COL6A1n.236+84T>C
c.1461+84T>C (n.1461+84T>C)
 dbSNP
21g.45997569C>ACA2654959834COL6A1n.236+86C>A
c.1461+86C>A (n.1461+86C>A)
 gnomAD v4
21g.45997569C=CA2392438070COL6A1n.236+86C=
c.1461+86C= (n.1461+86C=)
21g.45997569C>GCA2577628707COL6A1n.236+86C>G
c.1461+86C>G (n.1461+86C>G)
 gnomAD v4
21g.45997569C>TCA2392438069COL6A1n.236+86C>T
c.1461+86C>T (n.1461+86C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997570C>GCA2654959836COL6A1n.236+87C>G
c.1461+87C>G (n.1461+87C>G)
 gnomAD v4
21g.45997571C>ACA2654959837COL6A1n.236+88C>A
c.1461+88C>A (n.1461+88C>A)
 gnomAD v4
21g.45997571C>TCA2654959838COL6A1n.236+88C>T
c.1461+88C>T (n.1461+88C>T)
 gnomAD v4
21g.45997572T>CCA2654959839COL6A1n.236+89T>C
c.1461+89T>C (n.1461+89T>C)
 gnomAD v4
21g.45997573C>TCA2577628708COL6A1n.236+90C>T
c.1461+90C>T (n.1461+90C>T)
21g.45997573_45997574delinsCTCA2392438071COL6A1n.236+90_236+91delinsCT
c.1461+90_1461+91delinsCT (n.1461+90_1461+91delinsCT)
21g.45997574delCA749837472COL6A1n.236+91del
c.1461+91del (n.1461+91del)
 dbSNP
21g.45997575G>ACA2654959840COL6A1n.236+92G>A
c.1461+92G>A (n.1461+92G>A)
 gnomAD v4
21g.45997576A=CA2392438072COL6A1n.236+93A=
c.1461+93A= (n.1461+93A=)
21g.45997576A>GCA638180867COL6A1n.236+93A>G
c.1461+93A>G (n.1461+93A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997576A>TCA2577628709COL6A1n.236+93A>T
c.1461+93A>T (n.1461+93A>T)
21g.45997577G>ACA2577628710COL6A1n.236+94G>A
c.1461+94G>A (n.1461+94G>A)
21g.45997577G>CCA2818093551COL6A1n.236+94G>C
c.1461+94G>C (n.1461+94G>C)
21g.45997578G>ACA2392438074COL6A1n.236+95G>A
c.1461+95G>A (n.1461+95G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997578G=CA2392438073COL6A1n.236+95G=
c.1461+95G= (n.1461+95G=)
21g.45997579A>TCA2654959842COL6A1n.236+96A>T
c.1461+96A>T (n.1461+96A>T)
 gnomAD v4
21g.45997580C>ACA2654959844COL6A1n.236+97C>A
c.1461+97C>A (n.1461+97C>A)
 gnomAD v4
21g.45997583T>CCA321971981COL6A1n.236+100T>C
c.1461+100T>C (n.1461+100T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997583T=CA2392438075COL6A1n.236+100T=
c.1461+100T= (n.1461+100T=)
21g.45997583dupCA2654959845COL6A1n.236+100dup
c.1461+100dup (n.1461+100dup)
 gnomAD v4
21g.45997584A=CA2392438076COL6A1n.236+101A=
c.1461+101A= (n.1461+101A=)
21g.45997584A>GCA321971986COL6A1n.236+101A>G
c.1461+101A>G (n.1461+101A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997585T>CCA2654959848COL6A1n.236+102T>C
c.1461+102T>C (n.1461+102T>C)
 gnomAD v4
21g.45997587G>TCA2654959849COL6A1n.236+104G>T
c.1461+104G>T (n.1461+104G>T)
 gnomAD v4
21g.45997589C>ACA2654959850COL6A1n.236+106C>A
c.1461+106C>A (n.1461+106C>A)
 gnomAD v4
21g.45997590C>ACA2654959852COL6A1n.236+107C>A
c.1461+107C>A (n.1461+107C>A)
 gnomAD v4
21g.45997590C>TCA2654959854COL6A1n.236+107C>T
c.1461+107C>T (n.1461+107C>T)
 gnomAD v4
21g.45997591T>CCA658769157COL6A1n.237-109T>C
c.1462-109T>C (n.1462-109T>C)
 gnomAD v4
21g.45997592G>ACA749837481COL6A1n.237-108G>A
c.1462-108G>A (n.1462-108G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997592G=CA2392438077COL6A1n.237-108G=
c.1462-108G= (n.1462-108G=)
21g.45997593G>ACA1022857678COL6A1n.237-107G>A
c.1462-107G>A (n.1462-107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997593G=CA2392438078COL6A1n.237-107G=
c.1462-107G= (n.1462-107G=)
21g.45997593G>TCA2654959859COL6A1n.237-107G>T
c.1462-107G>T (n.1462-107G>T)
 gnomAD v4
21g.45997594G>ACA2654959862COL6A1n.237-106G>A
c.1462-106G>A (n.1462-106G>A)
 gnomAD v4
21g.45997596G>ACA749837485COL6A1n.237-104G>A
c.1462-104G>A (n.1462-104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997596G=CA2392438079COL6A1n.237-104G=
c.1462-104G= (n.1462-104G=)
21g.45997596G>TCA2654959863COL6A1n.237-104G>T
c.1462-104G>T (n.1462-104G>T)
 gnomAD v4
21g.45997597T>GCA2654959865COL6A1n.237-103T>G
c.1462-103T>G (n.1462-103T>G)
 gnomAD v4
21g.45997598C>ACA2654959866COL6A1n.237-102C>A
c.1462-102C>A (n.1462-102C>A)
 gnomAD v4
21g.45997599C>ACA2654959868COL6A1n.237-101C>A
c.1462-101C>A (n.1462-101C>A)
 gnomAD v4
21g.45997599C>TCA2654959869COL6A1n.237-101C>T
c.1462-101C>T (n.1462-101C>T)
 gnomAD v4
21g.45997601G>ACA321971988COL6A1n.237-99G>A
c.1462-99G>A (n.1462-99G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997601G=CA2392438080COL6A1n.237-99G=
c.1462-99G= (n.1462-99G=)
21g.45997601G>TCA2654959870COL6A1n.237-99G>T
c.1462-99G>T (n.1462-99G>T)
 gnomAD v4
21g.45997602G>ACA2654959874COL6A1n.237-98G>A
c.1462-98G>A (n.1462-98G>A)
 gnomAD v4
21g.45997602G>TCA2654959873COL6A1n.237-98G>T
c.1462-98G>T (n.1462-98G>T)
 gnomAD v4
21g.45997603C>ACA2654959877COL6A1n.237-97C>A
c.1462-97C>A (n.1462-97C>A)
 gnomAD v4
21g.45997603C=CA2392438081COL6A1n.237-97C=
c.1462-97C= (n.1462-97C=)
21g.45997603C>GCA2392438082COL6A1n.237-97C>G
c.1462-97C>G (n.1462-97C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997604T>CCA2577628711COL6A1n.237-96T>C
c.1462-96T>C (n.1462-96T>C)
21g.45997605C>ACA2654959879COL6A1n.237-95C>A
c.1462-95C>A (n.1462-95C>A)
 gnomAD v4
21g.45997606C>ACA2654959880COL6A1n.237-94C>A
c.1462-94C>A (n.1462-94C>A)
 gnomAD v4
21g.45997606C=CA2392438083COL6A1n.237-94C=
c.1462-94C= (n.1462-94C=)
21g.45997606C>TCA2392438084COL6A1n.237-94C>T
c.1462-94C>T (n.1462-94C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997607C>ACA2654959881COL6A1n.237-93C>A
c.1462-93C>A (n.1462-93C>A)
 gnomAD v4
21g.45997607C=CA2392438085COL6A1n.237-93C=
c.1462-93C= (n.1462-93C=)
21g.45997607C>GCA2654959882COL6A1n.237-93C>G
c.1462-93C>G (n.1462-93C>G)
 gnomAD v4
21g.45997607C>TCA321971992COL6A1n.237-93C>T
c.1462-93C>T (n.1462-93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997608G>ACA321972000COL6A1n.237-92G>A
c.1462-92G>A (n.1462-92G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997608G>CCA321971998COL6A1n.237-92G>C
c.1462-92G>C (n.1462-92G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997608G=CA2392438086COL6A1n.237-92G=
c.1462-92G= (n.1462-92G=)
21g.45997608G>TCA2654959883COL6A1n.237-92G>T
c.1462-92G>T (n.1462-92G>T)
 gnomAD v4
21g.45997609A=CA2392438087COL6A1n.237-91A=
c.1462-91A= (n.1462-91A=)
21g.45997609A>CCA1022857679COL6A1n.237-91A>C
c.1462-91A>C (n.1462-91A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997609A>GCA2577628712COL6A1n.237-91A>G
c.1462-91A>G (n.1462-91A>G)
 gnomAD v4
21g.45997610T>ACA1022857681COL6A1n.237-90T>A
c.1462-90T>A (n.1462-90T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997610T>CCA2654959886COL6A1n.237-90T>C
c.1462-90T>C (n.1462-90T>C)
 gnomAD v4
21g.45997610T=CA2392438088COL6A1n.237-90T=
c.1462-90T= (n.1462-90T=)
21g.45997611G>TCA2577628713COL6A1n.237-89G>T
c.1462-89G>T (n.1462-89G>T)
 gnomAD v4
21g.45997612G>ACA321972005COL6A1n.237-88G>A
c.1462-88G>A (n.1462-88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997612G=CA2392438089COL6A1n.237-88G=
c.1462-88G= (n.1462-88G=)
21g.45997613G>ACA2654959889COL6A1n.237-87G>A
c.1462-87G>A (n.1462-87G>A)
 gnomAD v4
21g.45997613G>TCA2654959888COL6A1n.237-87G>T
c.1462-87G>T (n.1462-87G>T)
 gnomAD v4
21g.45997613_45997614insTCTCA2654959891COL6A1n.237-87_237-86insTCT
c.1462-87_1462-86insTCT (n.1462-87_1462-86insTCT)
 gnomAD v4
21g.45997614A=CA2392438090COL6A1n.237-86A=
c.1462-86A= (n.1462-86A=)
21g.45997614A>GCA321972014COL6A1n.237-86A>G
c.1462-86A>G (n.1462-86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997614A>TCA2654959894COL6A1n.237-86A>T
c.1462-86A>T (n.1462-86A>T)
 gnomAD v4
21g.45997615C>ACA2654959899COL6A1n.237-85C>A
c.1462-85C>A (n.1462-85C>A)
 gnomAD v4
21g.45997615C=CA2392438091COL6A1n.237-85C=
c.1462-85C= (n.1462-85C=)
21g.45997615C>TCA2392438092COL6A1n.237-85C>T
c.1462-85C>T (n.1462-85C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997616C>ACA2654959902COL6A1n.237-84C>A
c.1462-84C>A (n.1462-84C>A)
 gnomAD v4
21g.45997616C=CA2392438093COL6A1n.237-84C=
c.1462-84C= (n.1462-84C=)
21g.45997616C>GCA2654959904COL6A1n.237-84C>G
c.1462-84C>G (n.1462-84C>G)
 gnomAD v4
21g.45997616C>TCA2392438094COL6A1n.237-84C>T
c.1462-84C>T (n.1462-84C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45997617T>ACA2577628714COL6A1n.237-83T>A
c.1462-83T>A (n.1462-83T>A)
 gnomAD v4
21g.45997617T>CCA2654959906COL6A1n.237-83T>C
c.1462-83T>C (n.1462-83T>C)
 gnomAD v4
21g.45997617T>GCA2577628715COL6A1n.237-83T>G
c.1462-83T>G (n.1462-83T>G)
21g.45997618C>ACA2577628716COL6A1n.237-82C>A
c.1462-82C>A (n.1462-82C>A)
21g.45997618C>TCA2654959907COL6A1n.237-82C>T
c.1462-82C>T (n.1462-82C>T)
 gnomAD v4
21g.45997619T>ACA2392438096COL6A1n.237-81T>A
c.1462-81T>A (n.1462-81T>A)
 dbSNP
21g.45997619T>GCA321972018COL6A1n.237-81T>G
c.1462-81T>G (n.1462-81T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45997619T=CA2392438095COL6A1n.237-81T=
c.1462-81T= (n.1462-81T=)

Number of alleles fetched