Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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n.776+8T>G
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n.776+9G>A
n.6107+9G>A
c.2085+9G>A (n.2085+9G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.776+9G=
n.6107+9G=
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n.746+9G=
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n.776+11C>T
n.6107+11C>T
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n.746+11C>T
 gnomAD v4
17g.45996685_45996706delCA2638372849MAPTc.735+21_735+42del (n.735+21_735+42del)
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n.686+21_686+42del
n.54+21_54+42del
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c.1773+21_1773+42del (n.1773+21_1773+42del)
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n.776+21_776+42del
n.6107+21_6107+42del
c.2085+21_2085+42del (n.2085+21_2085+42del)
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n.746+21_746+42del
 gnomAD v4
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n.54+14G>A
c.1998+14G>A (n.1998+14G>A)
c.1800+14G>A (n.1800+14G>A)
c.1773+14G>A (n.1773+14G>A)
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n.776+14G>A
n.6107+14G>A
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n.746+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.776+14G>C
n.6107+14G>C
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n.746+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.776+14G=
n.6107+14G=
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n.746+14G=
17g.45996679C>ACA2638372892MAPTc.735+15C>A (n.735+15C>A)
c.648+15C>A (n.648+15C>A)
c.822+15C>A (n.822+15C>A)
n.686+15C>A
n.54+15C>A
c.1998+15C>A (n.1998+15C>A)
c.1800+15C>A (n.1800+15C>A)
c.1773+15C>A (n.1773+15C>A)
c.1827+15C>A (n.1827+15C>A)
n.776+15C>A
n.6107+15C>A
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c.1911+15C>A (n.1911+15C>A)
c.1887+15C>A (n.1887+15C>A)
c.1020+15C>A (n.1020+15C>A)
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c.846+15C>A (n.846+15C>A)
n.746+15C>A
 gnomAD v4
17g.45996679C=CA2262095061MAPTc.735+15C= (n.735+15C=)
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c.822+15C= (n.822+15C=)
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c.1998+15C= (n.1998+15C=)
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n.776+15C=
n.6107+15C=
c.2085+15C= (n.2085+15C=)
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n.746+15C=
17g.45996679C>TCA8618070MAPTc.735+15C>T (n.735+15C>T)
c.648+15C>T (n.648+15C>T)
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n.686+15C>T
n.54+15C>T
c.1998+15C>T (n.1998+15C>T)
c.1800+15C>T (n.1800+15C>T)
c.1773+15C>T (n.1773+15C>T)
c.1827+15C>T (n.1827+15C>T)
n.776+15C>T
n.6107+15C>T
c.2085+15C>T (n.2085+15C>T)
c.1911+15C>T (n.1911+15C>T)
c.1887+15C>T (n.1887+15C>T)
c.1020+15C>T (n.1020+15C>T)
c.933+15C>T (n.933+15C>T)
c.846+15C>T (n.846+15C>T)
n.746+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996682_45996695dupCA2638372896MAPTc.735+18_735+31dup (n.735+18_735+31dup)
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n.686+18_686+31dup
n.54+18_54+31dup
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n.776+18_776+31dup
n.6107+18_6107+31dup
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c.933+18_933+31dup (n.933+18_933+31dup)
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n.746+18_746+31dup
 gnomAD v4
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n.776+17G>A
n.6107+17G>A
c.2085+17G>A (n.2085+17G>A)
c.1911+17G>A (n.1911+17G>A)
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n.746+17G>A
 gnomAD v4
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n.776+18C>A
n.6107+18C>A
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n.746+18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.746+18C=
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n.746+18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.776+18C>T
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n.746+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.776+19G>A
n.6107+19G>A
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n.746+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.776+20C>T
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n.746+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.776+21G>A
n.6107+21G>A
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n.746+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996685G>CCA8618075MAPTc.735+21G>C (n.735+21G>C)
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n.776+21G>C
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n.746+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.776+21G>T
n.6107+21G>T
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n.746+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.746+25A=
17g.45996689A>GCA291107192MAPTc.735+25A>G (n.735+25A>G)
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n.54+25A>G
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c.1800+25A>G (n.1800+25A>G)
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c.1827+25A>G (n.1827+25A>G)
n.776+25A>G
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 dbSNP
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n.776+27G>A
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n.746+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.933+27G= (n.933+27G=)
c.846+27G= (n.846+27G=)
n.746+27G=
17g.45996691G>TCA626683731MAPTc.735+27G>T (n.735+27G>T)
c.648+27G>T (n.648+27G>T)
c.822+27G>T (n.822+27G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.776+31G>T
n.6107+31G>T
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n.746+36dup
 gnomAD v4
17g.45996700delCA8618077MAPTc.735+36del (n.735+36del)
c.648+36del (n.648+36del)
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n.686+36del
n.54+36del
c.1998+36del (n.1998+36del)
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c.1773+36del (n.1773+36del)
c.1827+36del (n.1827+36del)
n.776+36del
n.6107+36del
c.2085+36del (n.2085+36del)
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n.746+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.746+31_746+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA
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c.1998+32G>C (n.1998+32G>C)
c.1800+32G>C (n.1800+32G>C)
c.1773+32G>C (n.1773+32G>C)
c.1827+32G>C (n.1827+32G>C)
n.776+32G>C
n.6107+32G>C
c.2085+32G>C (n.2085+32G>C)
c.1911+32G>C (n.1911+32G>C)
c.1887+32G>C (n.1887+32G>C)
c.1020+32G>C (n.1020+32G>C)
c.933+32G>C (n.933+32G>C)
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n.746+32G>C
 gnomAD v4
17g.45996696G>TCA2500214330MAPTc.735+32G>T (n.735+32G>T)
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n.686+32G>T
n.54+32G>T
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n.776+32G>T
n.6107+32G>T
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c.933+32G>T (n.933+32G>T)
c.846+32G>T (n.846+32G>T)
n.746+32G>T
17g.45996699_45996720delCA626683733MAPTc.735+35_735+56del (n.735+35_735+56del)
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n.746+35_746+56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.54+33G>A
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n.776+33G>A
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n.746+33G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.746+33G=
17g.45996714_45996753dupCA984119412MAPTc.735+50_735+89dup (n.735+50_735+89dup)
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n.746+50_746+89dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.746+50_746+89del
 gnomAD v4
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n.776+35G>A
n.6107+35G>A
c.2085+35G>A (n.2085+35G>A)
c.1911+35G>A (n.1911+35G>A)
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n.746+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996699G=CA2262095074MAPTc.735+35G= (n.735+35G=)
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n.776+35G=
n.6107+35G=
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n.746+35G=
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n.686+36G>A
n.54+36G>A
c.1998+36G>A (n.1998+36G>A)
c.1800+36G>A (n.1800+36G>A)
c.1773+36G>A (n.1773+36G>A)
c.1827+36G>A (n.1827+36G>A)
n.776+36G>A
n.6107+36G>A
c.2085+36G>A (n.2085+36G>A)
c.1911+36G>A (n.1911+36G>A)
c.1887+36G>A (n.1887+36G>A)
c.1020+36G>A (n.1020+36G>A)
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n.746+36G>A
 gnomAD v4
17g.45996700G>TCA2638372965MAPTc.735+36G>T (n.735+36G>T)
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c.1827+36G>T (n.1827+36G>T)
n.776+36G>T
n.6107+36G>T
c.2085+36G>T (n.2085+36G>T)
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n.746+36G>T
 gnomAD v4
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n.54+37C>A
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c.1773+37C>A (n.1773+37C>A)
c.1827+37C>A (n.1827+37C>A)
n.776+37C>A
n.6107+37C>A
c.2085+37C>A (n.2085+37C>A)
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c.1020+37C>A (n.1020+37C>A)
c.933+37C>A (n.933+37C>A)
c.846+37C>A (n.846+37C>A)
n.746+37C>A
 gnomAD v4
17g.45996701C>TCA2638372970MAPTc.735+37C>T (n.735+37C>T)
c.648+37C>T (n.648+37C>T)
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n.746+37C>T
 gnomAD v4
17g.45996703G>ACA2638372972MAPTc.735+39G>A (n.735+39G>A)
c.648+39G>A (n.648+39G>A)
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n.686+39G>A
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c.1773+39G>A (n.1773+39G>A)
c.1827+39G>A (n.1827+39G>A)
n.776+39G>A
n.6107+39G>A
c.2085+39G>A (n.2085+39G>A)
c.1911+39G>A (n.1911+39G>A)
c.1887+39G>A (n.1887+39G>A)
c.1020+39G>A (n.1020+39G>A)
c.933+39G>A (n.933+39G>A)
c.846+39G>A (n.846+39G>A)
n.746+39G>A
 gnomAD v4
17g.45996703G>CCA8618083MAPTc.735+39G>C (n.735+39G>C)
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n.54+39G>C
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c.1800+39G>C (n.1800+39G>C)
c.1773+39G>C (n.1773+39G>C)
c.1827+39G>C (n.1827+39G>C)
n.776+39G>C
n.6107+39G>C
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n.746+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996703G=CA2262095075MAPTc.735+39G= (n.735+39G=)
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c.1827+39G= (n.1827+39G=)
n.776+39G=
n.6107+39G=
c.2085+39G= (n.2085+39G=)
c.1911+39G= (n.1911+39G=)
c.1887+39G= (n.1887+39G=)
c.1020+39G= (n.1020+39G=)
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n.746+39G=
17g.45996704C=CA2262095076MAPTc.735+40C= (n.735+40C=)
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c.1800+40C= (n.1800+40C=)
c.1773+40C= (n.1773+40C=)
c.1827+40C= (n.1827+40C=)
n.776+40C=
n.6107+40C=
c.2085+40C= (n.2085+40C=)
c.1911+40C= (n.1911+40C=)
c.1887+40C= (n.1887+40C=)
c.1020+40C= (n.1020+40C=)
c.933+40C= (n.933+40C=)
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n.746+40C=
17g.45996704C>GCA8618085MAPTc.735+40C>G (n.735+40C>G)
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n.686+40C>G
n.54+40C>G
c.1998+40C>G (n.1998+40C>G)
c.1800+40C>G (n.1800+40C>G)
c.1773+40C>G (n.1773+40C>G)
c.1827+40C>G (n.1827+40C>G)
n.776+40C>G
n.6107+40C>G
c.2085+40C>G (n.2085+40C>G)
c.1911+40C>G (n.1911+40C>G)
c.1887+40C>G (n.1887+40C>G)
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c.933+40C>G (n.933+40C>G)
c.846+40C>G (n.846+40C>G)
n.746+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996704C>TCA8618084MAPTc.735+40C>T (n.735+40C>T)
c.648+40C>T (n.648+40C>T)
c.822+40C>T (n.822+40C>T)
n.686+40C>T
n.54+40C>T
c.1998+40C>T (n.1998+40C>T)
c.1800+40C>T (n.1800+40C>T)
c.1773+40C>T (n.1773+40C>T)
c.1827+40C>T (n.1827+40C>T)
n.776+40C>T
n.6107+40C>T
c.2085+40C>T (n.2085+40C>T)
c.1911+40C>T (n.1911+40C>T)
c.1887+40C>T (n.1887+40C>T)
c.1020+40C>T (n.1020+40C>T)
c.933+40C>T (n.933+40C>T)
c.846+40C>T (n.846+40C>T)
n.746+40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996704_45996724delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGTCA2262095077MAPTc.735+40_735+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.735+40_735+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
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n.686+40_686+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT
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n.776+40_776+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT
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n.746+40_746+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT
17g.45996705G>ACA8618087MAPTc.735+41G>A (n.735+41G>A)
c.648+41G>A (n.648+41G>A)
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n.686+41G>A
n.54+41G>A
c.1998+41G>A (n.1998+41G>A)
c.1800+41G>A (n.1800+41G>A)
c.1773+41G>A (n.1773+41G>A)
c.1827+41G>A (n.1827+41G>A)
n.776+41G>A
n.6107+41G>A
c.2085+41G>A (n.2085+41G>A)
c.1911+41G>A (n.1911+41G>A)
c.1887+41G>A (n.1887+41G>A)
c.1020+41G>A (n.1020+41G>A)
c.933+41G>A (n.933+41G>A)
c.846+41G>A (n.846+41G>A)
n.746+41G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.45996705G=CA2262095078MAPTc.735+41G= (n.735+41G=)
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n.54+41G=
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n.776+41G=
n.6107+41G=
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c.933+41G= (n.933+41G=)
c.846+41G= (n.846+41G=)
n.746+41G=
17g.45996705G>TCA2262095079MAPTc.735+41G>T (n.735+41G>T)
c.648+41G>T (n.648+41G>T)
c.822+41G>T (n.822+41G>T)
n.686+41G>T
n.54+41G>T
c.1998+41G>T (n.1998+41G>T)
c.1800+41G>T (n.1800+41G>T)
c.1773+41G>T (n.1773+41G>T)
c.1827+41G>T (n.1827+41G>T)
n.776+41G>T
n.6107+41G>T
c.2085+41G>T (n.2085+41G>T)
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c.1020+41G>T (n.1020+41G>T)
c.933+41G>T (n.933+41G>T)
c.846+41G>T (n.846+41G>T)
n.746+41G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996705dupCA2638372992MAPTc.735+41dup (n.735+41dup)
c.648+41dup (n.648+41dup)
c.822+41dup (n.822+41dup)
n.686+41dup
n.54+41dup
c.1998+41dup (n.1998+41dup)
c.1800+41dup (n.1800+41dup)
c.1773+41dup (n.1773+41dup)
c.1827+41dup (n.1827+41dup)
n.776+41dup
n.6107+41dup
c.2085+41dup (n.2085+41dup)
c.1911+41dup (n.1911+41dup)
c.1887+41dup (n.1887+41dup)
c.1020+41dup (n.1020+41dup)
c.933+41dup (n.933+41dup)
c.846+41dup (n.846+41dup)
n.746+41dup
 gnomAD v4
17g.45996712_45996731delCA8618086MAPTc.735+48_735+67del (n.735+48_735+67del)
c.648+48_648+67del (n.648+48_648+67del)
c.822+48_822+67del (n.822+48_822+67del)
n.686+48_686+67del
n.54+48_54+67del
c.1998+48_1998+67del (n.1998+48_1998+67del)
c.1800+48_1800+67del (n.1800+48_1800+67del)
c.1773+48_1773+67del (n.1773+48_1773+67del)
c.1827+48_1827+67del (n.1827+48_1827+67del)
n.776+48_776+67del
n.6107+48_6107+67del
c.2085+48_2085+67del (n.2085+48_2085+67del)
c.1911+48_1911+67del (n.1911+48_1911+67del)
c.1887+48_1887+67del (n.1887+48_1887+67del)
c.1020+48_1020+67del (n.1020+48_1020+67del)
c.933+48_933+67del (n.933+48_933+67del)
c.846+48_846+67del (n.846+48_846+67del)
n.746+48_746+67del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996707C=CA2262095080MAPTc.735+43C= (n.735+43C=)
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c.822+43C= (n.822+43C=)
n.686+43C=
n.54+43C=
c.1998+43C= (n.1998+43C=)
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c.1827+43C= (n.1827+43C=)
n.776+43C=
n.6107+43C=
c.2085+43C= (n.2085+43C=)
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c.1020+43C= (n.1020+43C=)
c.933+43C= (n.933+43C=)
c.846+43C= (n.846+43C=)
n.746+43C=
17g.45996707C>GCA2262095081MAPTc.735+43C>G (n.735+43C>G)
c.648+43C>G (n.648+43C>G)
c.822+43C>G (n.822+43C>G)
n.686+43C>G
n.54+43C>G
c.1998+43C>G (n.1998+43C>G)
c.1800+43C>G (n.1800+43C>G)
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c.1827+43C>G (n.1827+43C>G)
n.776+43C>G
n.6107+43C>G
c.2085+43C>G (n.2085+43C>G)
c.1911+43C>G (n.1911+43C>G)
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c.1020+43C>G (n.1020+43C>G)
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c.846+43C>G (n.846+43C>G)
n.746+43C>G
 dbSNP
17g.45996707C>TCA984119419MAPTc.735+43C>T (n.735+43C>T)
c.648+43C>T (n.648+43C>T)
c.822+43C>T (n.822+43C>T)
n.686+43C>T
n.54+43C>T
c.1998+43C>T (n.1998+43C>T)
c.1800+43C>T (n.1800+43C>T)
c.1773+43C>T (n.1773+43C>T)
c.1827+43C>T (n.1827+43C>T)
n.776+43C>T
n.6107+43C>T
c.2085+43C>T (n.2085+43C>T)
c.1911+43C>T (n.1911+43C>T)
c.1887+43C>T (n.1887+43C>T)
c.1020+43C>T (n.1020+43C>T)
c.933+43C>T (n.933+43C>T)
c.846+43C>T (n.846+43C>T)
n.746+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996709G>ACA2733872199MAPTc.735+45G>A (n.735+45G>A)
c.648+45G>A (n.648+45G>A)
c.822+45G>A (n.822+45G>A)
n.686+45G>A
n.54+45G>A
c.1998+45G>A (n.1998+45G>A)
c.1800+45G>A (n.1800+45G>A)
c.1773+45G>A (n.1773+45G>A)
c.1827+45G>A (n.1827+45G>A)
n.776+45G>A
n.6107+45G>A
c.2085+45G>A (n.2085+45G>A)
c.1911+45G>A (n.1911+45G>A)
c.1887+45G>A (n.1887+45G>A)
c.1020+45G>A (n.1020+45G>A)
c.933+45G>A (n.933+45G>A)
c.846+45G>A (n.846+45G>A)
n.746+45G>A
 dbSNP
17g.45996709G>TCA2638373005MAPTc.735+45G>T (n.735+45G>T)
c.648+45G>T (n.648+45G>T)
c.822+45G>T (n.822+45G>T)
n.686+45G>T
n.54+45G>T
c.1998+45G>T (n.1998+45G>T)
c.1800+45G>T (n.1800+45G>T)
c.1773+45G>T (n.1773+45G>T)
c.1827+45G>T (n.1827+45G>T)
n.776+45G>T
n.6107+45G>T
c.2085+45G>T (n.2085+45G>T)
c.1911+45G>T (n.1911+45G>T)
c.1887+45G>T (n.1887+45G>T)
c.1020+45G>T (n.1020+45G>T)
c.933+45G>T (n.933+45G>T)
c.846+45G>T (n.846+45G>T)
n.746+45G>T
 gnomAD v4
17g.45996711A=CA2262095083MAPTc.735+47A= (n.735+47A=)
c.648+47A= (n.648+47A=)
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n.54+47A=
c.1998+47A= (n.1998+47A=)
c.1800+47A= (n.1800+47A=)
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c.1827+47A= (n.1827+47A=)
n.776+47A=
n.6107+47A=
c.2085+47A= (n.2085+47A=)
c.1911+47A= (n.1911+47A=)
c.1887+47A= (n.1887+47A=)
c.1020+47A= (n.1020+47A=)
c.933+47A= (n.933+47A=)
c.846+47A= (n.846+47A=)
n.746+47A=
17g.45996711A>GCA291107194MAPTc.735+47A>G (n.735+47A>G)
c.648+47A>G (n.648+47A>G)
c.822+47A>G (n.822+47A>G)
n.686+47A>G
n.54+47A>G
c.1998+47A>G (n.1998+47A>G)
c.1800+47A>G (n.1800+47A>G)
c.1773+47A>G (n.1773+47A>G)
c.1827+47A>G (n.1827+47A>G)
n.776+47A>G
n.6107+47A>G
c.2085+47A>G (n.2085+47A>G)
c.1911+47A>G (n.1911+47A>G)
c.1887+47A>G (n.1887+47A>G)
c.1020+47A>G (n.1020+47A>G)
c.933+47A>G (n.933+47A>G)
c.846+47A>G (n.846+47A>G)
n.746+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996711_45996712delinsAGCA2262095082MAPTc.735+47_735+48delinsAG (n.735+47_735+48delinsAG)
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n.686+47_686+48delinsAG
n.54+47_54+48delinsAG
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n.776+47_776+48delinsAG
n.6107+47_6107+48delinsAG
c.2085+47_2085+48delinsAG (n.2085+47_2085+48delinsAG)
c.1911+47_1911+48delinsAG (n.1911+47_1911+48delinsAG)
c.1887+47_1887+48delinsAG (n.1887+47_1887+48delinsAG)
c.1020+47_1020+48delinsAG (n.1020+47_1020+48delinsAG)
c.933+47_933+48delinsAG (n.933+47_933+48delinsAG)
c.846+47_846+48delinsAG (n.846+47_846+48delinsAG)
n.746+47_746+48delinsAG
17g.45996711_45996712insTCA2638373014MAPTc.735+47_735+48insT (n.735+47_735+48insT)
c.648+47_648+48insT (n.648+47_648+48insT)
c.822+47_822+48insT (n.822+47_822+48insT)
n.686+47_686+48insT
n.54+47_54+48insT
c.1998+47_1998+48insT (n.1998+47_1998+48insT)
c.1800+47_1800+48insT (n.1800+47_1800+48insT)
c.1773+47_1773+48insT (n.1773+47_1773+48insT)
c.1827+47_1827+48insT (n.1827+47_1827+48insT)
n.776+47_776+48insT
n.6107+47_6107+48insT
c.2085+47_2085+48insT (n.2085+47_2085+48insT)
c.1911+47_1911+48insT (n.1911+47_1911+48insT)
c.1887+47_1887+48insT (n.1887+47_1887+48insT)
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c.933+47_933+48insT (n.933+47_933+48insT)
c.846+47_846+48insT (n.846+47_846+48insT)
n.746+47_746+48insT
 gnomAD v4
17g.45996712G>ACA2638373020MAPTc.735+48G>A (n.735+48G>A)
c.648+48G>A (n.648+48G>A)
c.822+48G>A (n.822+48G>A)
n.686+48G>A
n.54+48G>A
c.1998+48G>A (n.1998+48G>A)
c.1800+48G>A (n.1800+48G>A)
c.1773+48G>A (n.1773+48G>A)
c.1827+48G>A (n.1827+48G>A)
n.776+48G>A
n.6107+48G>A
c.2085+48G>A (n.2085+48G>A)
c.1911+48G>A (n.1911+48G>A)
c.1887+48G>A (n.1887+48G>A)
c.1020+48G>A (n.1020+48G>A)
c.933+48G>A (n.933+48G>A)
c.846+48G>A (n.846+48G>A)
n.746+48G>A
 gnomAD v4
17g.45996712G=CA2262095084MAPTc.735+48G= (n.735+48G=)
c.648+48G= (n.648+48G=)
c.822+48G= (n.822+48G=)
n.686+48G=
n.54+48G=
c.1998+48G= (n.1998+48G=)
c.1800+48G= (n.1800+48G=)
c.1773+48G= (n.1773+48G=)
c.1827+48G= (n.1827+48G=)
n.776+48G=
n.6107+48G=
c.2085+48G= (n.2085+48G=)
c.1911+48G= (n.1911+48G=)
c.1887+48G= (n.1887+48G=)
c.1020+48G= (n.1020+48G=)
c.933+48G= (n.933+48G=)
c.846+48G= (n.846+48G=)
n.746+48G=
17g.45996712G>TCA626683735MAPTc.735+48G>T (n.735+48G>T)
c.648+48G>T (n.648+48G>T)
c.822+48G>T (n.822+48G>T)
n.686+48G>T
n.54+48G>T
c.1998+48G>T (n.1998+48G>T)
c.1800+48G>T (n.1800+48G>T)
c.1773+48G>T (n.1773+48G>T)
c.1827+48G>T (n.1827+48G>T)
n.776+48G>T
n.6107+48G>T
c.2085+48G>T (n.2085+48G>T)
c.1911+48G>T (n.1911+48G>T)
c.1887+48G>T (n.1887+48G>T)
c.1020+48G>T (n.1020+48G>T)
c.933+48G>T (n.933+48G>T)
c.846+48G>T (n.846+48G>T)
n.746+48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996715delCA626683734MAPTc.735+51del (n.735+51del)
c.648+51del (n.648+51del)
c.822+51del (n.822+51del)
n.686+51del
n.54+51del
c.1998+51del (n.1998+51del)
c.1800+51del (n.1800+51del)
c.1773+51del (n.1773+51del)
c.1827+51del (n.1827+51del)
n.776+51del
n.6107+51del
c.2085+51del (n.2085+51del)
c.1911+51del (n.1911+51del)
c.1887+51del (n.1887+51del)
c.1020+51del (n.1020+51del)
c.933+51del (n.933+51del)
c.846+51del (n.846+51del)
n.746+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996712_45996732delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAACA2262095085MAPTc.735+48_735+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.735+48_735+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.648+48_648+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.648+48_648+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.822+48_822+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.822+48_822+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
n.686+48_686+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA
n.54+48_54+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA
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c.1800+48_1800+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1800+48_1800+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.1773+48_1773+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1773+48_1773+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.1827+48_1827+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1827+48_1827+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
n.776+48_776+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA
n.6107+48_6107+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA
c.2085+48_2085+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.2085+48_2085+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.1911+48_1911+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1911+48_1911+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.1887+48_1887+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1887+48_1887+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.1020+48_1020+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1020+48_1020+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.933+48_933+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.933+48_933+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.846+48_846+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.846+48_846+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
n.746+48_746+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA
17g.45996713G>TCA2638373031MAPTc.735+49G>T (n.735+49G>T)
c.648+49G>T (n.648+49G>T)
c.822+49G>T (n.822+49G>T)
n.686+49G>T
n.54+49G>T
c.1998+49G>T (n.1998+49G>T)
c.1800+49G>T (n.1800+49G>T)
c.1773+49G>T (n.1773+49G>T)
c.1827+49G>T (n.1827+49G>T)
n.776+49G>T
n.6107+49G>T
c.2085+49G>T (n.2085+49G>T)
c.1911+49G>T (n.1911+49G>T)
c.1887+49G>T (n.1887+49G>T)
c.1020+49G>T (n.1020+49G>T)
c.933+49G>T (n.933+49G>T)
c.846+49G>T (n.846+49G>T)
n.746+49G>T
 gnomAD v4
17g.45996724_45996743delCA2262095086MAPTc.735+60_735+79del (n.735+60_735+79del)
c.648+60_648+79del (n.648+60_648+79del)
c.822+60_822+79del (n.822+60_822+79del)
n.686+60_686+79del
n.54+60_54+79del
c.1998+60_1998+79del (n.1998+60_1998+79del)
c.1800+60_1800+79del (n.1800+60_1800+79del)
c.1773+60_1773+79del (n.1773+60_1773+79del)
c.1827+60_1827+79del (n.1827+60_1827+79del)
n.776+60_776+79del
n.6107+60_6107+79del
c.2085+60_2085+79del (n.2085+60_2085+79del)
c.1911+60_1911+79del (n.1911+60_1911+79del)
c.1887+60_1887+79del (n.1887+60_1887+79del)
c.1020+60_1020+79del (n.1020+60_1020+79del)
c.933+60_933+79del (n.933+60_933+79del)
c.846+60_846+79del (n.846+60_846+79del)
n.746+60_746+79del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996714G>ACA2638373033MAPTc.735+50G>A (n.735+50G>A)
c.648+50G>A (n.648+50G>A)
c.822+50G>A (n.822+50G>A)
n.686+50G>A
n.54+50G>A
c.1998+50G>A (n.1998+50G>A)
c.1800+50G>A (n.1800+50G>A)
c.1773+50G>A (n.1773+50G>A)
c.1827+50G>A (n.1827+50G>A)
n.776+50G>A
n.6107+50G>A
c.2085+50G>A (n.2085+50G>A)
c.1911+50G>A (n.1911+50G>A)
c.1887+50G>A (n.1887+50G>A)
c.1020+50G>A (n.1020+50G>A)
c.933+50G>A (n.933+50G>A)
c.846+50G>A (n.846+50G>A)
n.746+50G>A
 gnomAD v4
17g.45996714G=CA2262095087MAPTc.735+50G= (n.735+50G=)
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n.54+50G=
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c.1773+50G= (n.1773+50G=)
c.1827+50G= (n.1827+50G=)
n.776+50G=
n.6107+50G=
c.2085+50G= (n.2085+50G=)
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c.1887+50G= (n.1887+50G=)
c.1020+50G= (n.1020+50G=)
c.933+50G= (n.933+50G=)
c.846+50G= (n.846+50G=)
n.746+50G=
17g.45996714G>TCA2262095088MAPTc.735+50G>T (n.735+50G>T)
c.648+50G>T (n.648+50G>T)
c.822+50G>T (n.822+50G>T)
n.686+50G>T
n.54+50G>T
c.1998+50G>T (n.1998+50G>T)
c.1800+50G>T (n.1800+50G>T)
c.1773+50G>T (n.1773+50G>T)
c.1827+50G>T (n.1827+50G>T)
n.776+50G>T
n.6107+50G>T
c.2085+50G>T (n.2085+50G>T)
c.1911+50G>T (n.1911+50G>T)
c.1887+50G>T (n.1887+50G>T)
c.1020+50G>T (n.1020+50G>T)
c.933+50G>T (n.933+50G>T)
c.846+50G>T (n.846+50G>T)
n.746+50G>T
 dbSNP
17g.45996715G>ACA2262095090MAPTc.735+51G>A (n.735+51G>A)
c.648+51G>A (n.648+51G>A)
c.822+51G>A (n.822+51G>A)
n.686+51G>A
n.54+51G>A
c.1998+51G>A (n.1998+51G>A)
c.1800+51G>A (n.1800+51G>A)
c.1773+51G>A (n.1773+51G>A)
c.1827+51G>A (n.1827+51G>A)
n.776+51G>A
n.6107+51G>A
c.2085+51G>A (n.2085+51G>A)
c.1911+51G>A (n.1911+51G>A)
c.1887+51G>A (n.1887+51G>A)
c.1020+51G>A (n.1020+51G>A)
c.933+51G>A (n.933+51G>A)
c.846+51G>A (n.846+51G>A)
n.746+51G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996715G=CA2262095089MAPTc.735+51G= (n.735+51G=)
c.648+51G= (n.648+51G=)
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n.686+51G=
n.54+51G=
c.1998+51G= (n.1998+51G=)
c.1800+51G= (n.1800+51G=)
c.1773+51G= (n.1773+51G=)
c.1827+51G= (n.1827+51G=)
n.776+51G=
n.6107+51G=
c.2085+51G= (n.2085+51G=)
c.1911+51G= (n.1911+51G=)
c.1887+51G= (n.1887+51G=)
c.1020+51G= (n.1020+51G=)
c.933+51G= (n.933+51G=)
c.846+51G= (n.846+51G=)
n.746+51G=
17g.45996715G>TCA626683736MAPTc.735+51G>T (n.735+51G>T)
c.648+51G>T (n.648+51G>T)
c.822+51G>T (n.822+51G>T)
n.686+51G>T
n.54+51G>T
c.1998+51G>T (n.1998+51G>T)
c.1800+51G>T (n.1800+51G>T)
c.1773+51G>T (n.1773+51G>T)
c.1827+51G>T (n.1827+51G>T)
n.776+51G>T
n.6107+51G>T
c.2085+51G>T (n.2085+51G>T)
c.1911+51G>T (n.1911+51G>T)
c.1887+51G>T (n.1887+51G>T)
c.1020+51G>T (n.1020+51G>T)
c.933+51G>T (n.933+51G>T)
c.846+51G>T (n.846+51G>T)
n.746+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996716T>CCA626683737MAPTc.735+52T>C (n.735+52T>C)
c.648+52T>C (n.648+52T>C)
c.822+52T>C (n.822+52T>C)
n.686+52T>C
n.54+52T>C
c.1998+52T>C (n.1998+52T>C)
c.1800+52T>C (n.1800+52T>C)
c.1773+52T>C (n.1773+52T>C)
c.1827+52T>C (n.1827+52T>C)
n.776+52T>C
n.6107+52T>C
c.2085+52T>C (n.2085+52T>C)
c.1911+52T>C (n.1911+52T>C)
c.1887+52T>C (n.1887+52T>C)
c.1020+52T>C (n.1020+52T>C)
c.933+52T>C (n.933+52T>C)
c.846+52T>C (n.846+52T>C)
n.746+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996716T>GCA291107195MAPTc.735+52T>G (n.735+52T>G)
c.648+52T>G (n.648+52T>G)
c.822+52T>G (n.822+52T>G)
n.686+52T>G
n.54+52T>G
c.1998+52T>G (n.1998+52T>G)
c.1800+52T>G (n.1800+52T>G)
c.1773+52T>G (n.1773+52T>G)
c.1827+52T>G (n.1827+52T>G)
n.776+52T>G
n.6107+52T>G
c.2085+52T>G (n.2085+52T>G)
c.1911+52T>G (n.1911+52T>G)
c.1887+52T>G (n.1887+52T>G)
c.1020+52T>G (n.1020+52T>G)
c.933+52T>G (n.933+52T>G)
c.846+52T>G (n.846+52T>G)
n.746+52T>G
 dbSNP
17g.45996716T=CA2262095091MAPTc.735+52T= (n.735+52T=)
c.648+52T= (n.648+52T=)
c.822+52T= (n.822+52T=)
n.686+52T=
n.54+52T=
c.1998+52T= (n.1998+52T=)
c.1800+52T= (n.1800+52T=)
c.1773+52T= (n.1773+52T=)
c.1827+52T= (n.1827+52T=)
n.776+52T=
n.6107+52T=
c.2085+52T= (n.2085+52T=)
c.1911+52T= (n.1911+52T=)
c.1887+52T= (n.1887+52T=)
c.1020+52T= (n.1020+52T=)
c.933+52T= (n.933+52T=)
c.846+52T= (n.846+52T=)
n.746+52T=
17g.45996716_45996717insGGCA2262095094MAPTc.735+52_735+53insGG (n.735+52_735+53insGG)
c.648+52_648+53insGG (n.648+52_648+53insGG)
c.822+52_822+53insGG (n.822+52_822+53insGG)
n.686+52_686+53insGG
n.54+52_54+53insGG
c.1998+52_1998+53insGG (n.1998+52_1998+53insGG)
c.1800+52_1800+53insGG (n.1800+52_1800+53insGG)
c.1773+52_1773+53insGG (n.1773+52_1773+53insGG)
c.1827+52_1827+53insGG (n.1827+52_1827+53insGG)
n.776+52_776+53insGG
n.6107+52_6107+53insGG
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c.1911+52_1911+53insGG (n.1911+52_1911+53insGG)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.746+60_746+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC
17g.45996725G>ACA291107197MAPTc.735+61G>A (n.735+61G>A)
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n.746+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.6107+61G=
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17g.45996725G>TCA2638373060MAPTc.735+61G>T (n.735+61G>T)
c.648+61G>T (n.648+61G>T)
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n.686+61G>T
n.54+61G>T
c.1998+61G>T (n.1998+61G>T)
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n.776+61G>T
n.6107+61G>T
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n.746+61G>T
 gnomAD v4
17g.45996732_45996751delCA291107196MAPTc.735+68_735+87del (n.735+68_735+87del)
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n.686+68_686+87del
n.54+68_54+87del
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n.776+68_776+87del
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n.746+68_746+87del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.746+62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6107+62C=
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n.746+62C=
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n.746+62C>G
 dbSNP
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n.776+62C>T
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n.746+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.776+63C>A
n.6107+63C>A
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n.746+63C>A
 gnomAD v4
17g.45996727C=CA2262095104MAPTc.735+63C= (n.735+63C=)
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n.746+63C=
17g.45996727C>TCA291107199MAPTc.735+63C>T (n.735+63C>T)
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n.54+63C>T
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c.1800+63C>T (n.1800+63C>T)
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n.776+63C>T
n.6107+63C>T
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n.746+63C>T
 dbSNP
17g.45996728T>ACA2564260578MAPTc.735+64T>A (n.735+64T>A)
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n.54+64T>A
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n.776+64T>A
n.6107+64T>A
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n.746+64T>A
17g.45996728T>CCA2638373071MAPTc.735+64T>C (n.735+64T>C)
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n.686+64T>C
n.54+64T>C
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n.776+64T>C
n.6107+64T>C
c.2085+64T>C (n.2085+64T>C)
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c.846+64T>C (n.846+64T>C)
n.746+64T>C
 gnomAD v4
17g.45996729G>ACA2576299267MAPTc.735+65G>A (n.735+65G>A)
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n.54+65G>A
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n.776+65G>A
n.6107+65G>A
c.2085+65G>A (n.2085+65G>A)
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c.846+65G>A (n.846+65G>A)
n.746+65G>A
 gnomAD v4
17g.45996730G>TCA2638373112MAPTc.735+66G>T (n.735+66G>T)
c.648+66G>T (n.648+66G>T)
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n.54+66G>T
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n.776+66G>T
n.6107+66G>T
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n.746+66G>T
 gnomAD v4
17g.45996733G>CCA2638373115MAPTc.735+69G>C (n.735+69G>C)
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n.686+69G>C
n.54+69G>C
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c.1800+69G>C (n.1800+69G>C)
c.1773+69G>C (n.1773+69G>C)
c.1827+69G>C (n.1827+69G>C)
n.776+69G>C
n.6107+69G>C
c.2085+69G>C (n.2085+69G>C)
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c.1887+69G>C (n.1887+69G>C)
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n.746+69G>C
 gnomAD v4
17g.45996733G=CA2262095105MAPTc.735+69G= (n.735+69G=)
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c.846+69G= (n.846+69G=)
n.746+69G=
17g.45996733G>TCA2262095106MAPTc.735+69G>T (n.735+69G>T)
c.648+69G>T (n.648+69G>T)
c.822+69G>T (n.822+69G>T)
n.686+69G>T
n.54+69G>T
c.1998+69G>T (n.1998+69G>T)
c.1800+69G>T (n.1800+69G>T)
c.1773+69G>T (n.1773+69G>T)
c.1827+69G>T (n.1827+69G>T)
n.776+69G>T
n.6107+69G>T
c.2085+69G>T (n.2085+69G>T)
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n.746+69G>T
 dbSNP
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n.776+70G>A
n.6107+70G>A
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c.1911+70G>A (n.1911+70G>A)
c.1887+70G>A (n.1887+70G>A)
c.1020+70G>A (n.1020+70G>A)
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c.846+70G>A (n.846+70G>A)
n.746+70G>A
 dbSNP
17g.45996734G=CA2262095107MAPTc.735+70G= (n.735+70G=)
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n.6107+70G=
c.2085+70G= (n.2085+70G=)
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n.746+70G=
17g.45996735G>ACA2576299269MAPTc.735+71G>A (n.735+71G>A)
c.648+71G>A (n.648+71G>A)
c.822+71G>A (n.822+71G>A)
n.686+71G>A
n.54+71G>A
c.1998+71G>A (n.1998+71G>A)
c.1800+71G>A (n.1800+71G>A)
c.1773+71G>A (n.1773+71G>A)
c.1827+71G>A (n.1827+71G>A)
n.776+71G>A
n.6107+71G>A
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c.1887+71G>A (n.1887+71G>A)
c.1020+71G>A (n.1020+71G>A)
c.933+71G>A (n.933+71G>A)
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n.746+82C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.776+89G>A
n.6107+89G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.776+90T>C
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n.746+90T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.776+91G>T
n.6107+91G>T
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n.746+91G>T
 gnomAD v4
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n.746+96G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.746+96G=

Number of alleles fetched