Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.45996644C>ACA399978436MAPTc.715C>A (p.His239Asn)
c.628C>A (p.His210Asn)
c.802C>A (p.His268Asn)
n.666C>A
n.34C>A
c.1978C>A (p.His660Asn)
c.1780C>A (p.His594Asn)
c.1753C>A (p.His585Asn)
c.1807C>A (p.His603Asn)
n.756C>A
n.6087C>A
c.2065C>A (p.His689Asn)
c.1891C>A (p.His631Asn)
c.1867C>A (p.His623Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.913C>A (p.His305Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
n.726C>A
17g.45996644C>GCA399978437MAPTc.715C>G (p.His239Asp)
c.628C>G (p.His210Asp)
c.802C>G (p.His268Asp)
n.666C>G
n.34C>G
c.1978C>G (p.His660Asp)
c.1780C>G (p.His594Asp)
c.1753C>G (p.His585Asp)
c.1807C>G (p.His603Asp)
n.756C>G
n.6087C>G
c.2065C>G (p.His689Asp)
c.1891C>G (p.His631Asp)
c.1867C>G (p.His623Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.913C>G (p.His305Asp)
c.826C>G (p.His276Asp)
n.726C>G
17g.45996644C>TCA399978438MAPTc.715C>T (p.His239Tyr)
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.802C>T (p.His268Tyr)
n.666C>T
n.34C>T
c.1978C>T (p.His660Tyr)
c.1780C>T (p.His594Tyr)
c.1753C>T (p.His585Tyr)
c.1807C>T (p.His603Tyr)
n.756C>T
n.6087C>T
c.2065C>T (p.His689Tyr)
c.1891C>T (p.His631Tyr)
c.1867C>T (p.His623Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.913C>T (p.His305Tyr)
c.826C>T (p.His276Tyr)
n.726C>T
17g.45996645A>CCA399978439MAPTc.716A>C (p.His239Pro)
c.629A>C (p.His210Pro)
c.803A>C (p.His268Pro)
n.667A>C
n.35A>C
c.1979A>C (p.His660Pro)
c.1781A>C (p.His594Pro)
c.1754A>C (p.His585Pro)
c.1808A>C (p.His603Pro)
n.757A>C
n.6088A>C
c.2066A>C (p.His689Pro)
c.1892A>C (p.His631Pro)
c.1868A>C (p.His623Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.914A>C (p.His305Pro)
c.827A>C (p.His276Pro)
n.727A>C
17g.45996645A>GCA399978441MAPTc.716A>G (p.His239Arg)
c.629A>G (p.His210Arg)
c.803A>G (p.His268Arg)
n.667A>G
n.35A>G
c.1979A>G (p.His660Arg)
c.1781A>G (p.His594Arg)
c.1754A>G (p.His585Arg)
c.1808A>G (p.His603Arg)
n.757A>G
n.6088A>G
c.2066A>G (p.His689Arg)
c.1892A>G (p.His631Arg)
c.1868A>G (p.His623Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.914A>G (p.His305Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
n.727A>G
17g.45996645A>TCA399978440MAPTc.716A>T (p.His239Leu)
c.629A>T (p.His210Leu)
c.803A>T (p.His268Leu)
n.667A>T
n.35A>T
c.1979A>T (p.His660Leu)
c.1781A>T (p.His594Leu)
c.1754A>T (p.His585Leu)
c.1808A>T (p.His603Leu)
n.757A>T
n.6088A>T
c.2066A>T (p.His689Leu)
c.1892A>T (p.His631Leu)
c.1868A>T (p.His623Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.914A>T (p.His305Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
n.727A>T
17g.45996646C>ACA399978442MAPTc.717C>A (p.His239Gln)
c.630C>A (p.His210Gln)
c.804C>A (p.His268Gln)
n.668C>A
n.36C>A
c.1980C>A (p.His660Gln)
c.1782C>A (p.His594Gln)
c.1755C>A (p.His585Gln)
c.1809C>A (p.His603Gln)
n.758C>A
n.6089C>A
c.2067C>A (p.His689Gln)
c.1893C>A (p.His631Gln)
c.1869C>A (p.His623Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.915C>A (p.His305Gln)
c.828C>A (p.His276Gln)
n.728C>A
17g.45996646C=CA2262095043MAPTc.717C= (p.His239=)
c.630C= (p.His210=)
c.804C= (p.His268=)
n.668C=
n.36C=
c.1980C= (p.His660=)
c.1782C= (p.His594=)
c.1755C= (p.His585=)
c.1809C= (p.His603=)
n.758C=
n.6089C=
c.2067C= (p.His689=)
c.1893C= (p.His631=)
c.1869C= (p.His623=)
c.1002C= (p.His334=)
c.915C= (p.His305=)
c.828C= (p.His276=)
n.728C=
17g.45996646C>GCA399978443MAPTc.717C>G (p.His239Gln)
c.630C>G (p.His210Gln)
c.804C>G (p.His268Gln)
n.668C>G
n.36C>G
c.1980C>G (p.His660Gln)
c.1782C>G (p.His594Gln)
c.1755C>G (p.His585Gln)
c.1809C>G (p.His603Gln)
n.758C>G
n.6089C>G
c.2067C>G (p.His689Gln)
c.1893C>G (p.His631Gln)
c.1869C>G (p.His623Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.915C>G (p.His305Gln)
c.828C>G (p.His276Gln)
n.728C>G
17g.45996646C>TCA500644067MAPTc.717C>T (p.His239=)
c.630C>T (p.His210=)
c.804C>T (p.His268=)
n.668C>T
n.36C>T
c.1980C>T (p.His660=)
c.1782C>T (p.His594=)
c.1755C>T (p.His585=)
c.1809C>T (p.His603=)
n.758C>T
n.6089C>T
c.2067C>T (p.His689=)
c.1893C>T (p.His631=)
c.1869C>T (p.His623=)
c.1002C>T (p.His334=)
c.915C>T (p.His305=)
c.828C>T (p.His276=)
n.728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996647C>ACA399978444MAPTc.718C>A (p.Gln240Lys)
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
n.669C>A
n.37C>A
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1810C>A (p.Gln604Lys)
n.759C>A
n.6090C>A
c.2068C>A (p.Gln690Lys)
c.1894C>A (p.Gln632Lys)
c.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
n.729C>A
17g.45996647C>GCA399978445MAPTc.718C>G (p.Gln240Glu)
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
n.669C>G
n.37C>G
c.1981C>G (p.Gln661Glu)
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1810C>G (p.Gln604Glu)
n.759C>G
n.6090C>G
c.2068C>G (p.Gln690Glu)
c.1894C>G (p.Gln632Glu)
c.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
n.729C>G
17g.45996647C>TCA399978446MAPTc.718C>T (p.Gln240Ter)
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
n.669C>T
n.37C>T
c.1981C>T (p.Gln661Ter)
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1810C>T (p.Gln604Ter)
n.759C>T
n.6090C>T
c.2068C>T (p.Gln690Ter)
c.1894C>T (p.Gln632Ter)
c.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
n.729C>T
17g.45996648A=CA2262095044MAPTc.719A= (p.Gln240=)
c.632A= (p.Gln211=)
c.806A= (p.Gln269=)
n.670A=
n.38A=
c.1982A= (p.Gln661=)
c.1784A= (p.Gln595=)
c.1757A= (p.Gln586=)
c.1811A= (p.Gln604=)
n.760A=
n.6091A=
c.2069A= (p.Gln690=)
c.1895A= (p.Gln632=)
c.1871A= (p.Gln624=)
c.1004A= (p.Gln335=)
c.917A= (p.Gln306=)
c.830A= (p.Gln277=)
n.730A=
17g.45996648A>CCA399978447MAPTc.719A>C (p.Gln240Pro)
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
n.670A>C
n.38A>C
c.1982A>C (p.Gln661Pro)
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1811A>C (p.Gln604Pro)
n.760A>C
n.6091A>C
c.2069A>C (p.Gln690Pro)
c.1895A>C (p.Gln632Pro)
c.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
n.730A>C
17g.45996648A>GCA399978448MAPTc.719A>G (p.Gln240Arg)
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
n.670A>G
n.38A>G
c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1811A>G (p.Gln604Arg)
n.760A>G
n.6091A>G
c.2069A>G (p.Gln690Arg)
c.1895A>G (p.Gln632Arg)
c.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
n.730A>G
17g.45996648A>TCA399978449MAPTc.719A>T (p.Gln240Leu)
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
n.670A>T
n.38A>T
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1811A>T (p.Gln604Leu)
n.760A>T
n.6091A>T
c.2069A>T (p.Gln690Leu)
c.1895A>T (p.Gln632Leu)
c.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
n.730A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.45996649G>ACA500644068MAPTc.720G>A (p.Gln240=)
c.633G>A (p.Gln211=)
c.807G>A (p.Gln269=)
n.671G>A
n.39G>A
c.1983G>A (p.Gln661=)
c.1785G>A (p.Gln595=)
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1812G>A (p.Gln604=)
n.761G>A
n.6092G>A
c.2070G>A (p.Gln690=)
c.1896G>A (p.Gln632=)
c.1872G>A (p.Gln624=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.831G>A (p.Gln277=)
n.731G>A
17g.45996649G>CCA399978450MAPTc.720G>C (p.Gln240His)
c.633G>C (p.Gln211His)
c.807G>C (p.Gln269His)
n.671G>C
n.39G>C
c.1983G>C (p.Gln661His)
c.1785G>C (p.Gln595His)
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.1812G>C (p.Gln604His)
n.761G>C
n.6092G>C
c.2070G>C (p.Gln690His)
c.1896G>C (p.Gln632His)
c.1872G>C (p.Gln624His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.831G>C (p.Gln277His)
n.731G>C
17g.45996649G=CA2262095045MAPTc.720G= (p.Gln240=)
c.633G= (p.Gln211=)
c.807G= (p.Gln269=)
n.671G=
n.39G=
c.1983G= (p.Gln661=)
c.1785G= (p.Gln595=)
c.1758G= (p.Gln586=)
c.1812G= (p.Gln604=)
n.761G=
n.6092G=
c.2070G= (p.Gln690=)
c.1896G= (p.Gln632=)
c.1872G= (p.Gln624=)
c.1005G= (p.Gln335=)
c.918G= (p.Gln306=)
c.831G= (p.Gln277=)
n.731G=
17g.45996649G>TCA399978451MAPTc.720G>T (p.Gln240His)
c.633G>T (p.Gln211His)
c.807G>T (p.Gln269His)
n.671G>T
n.39G>T
c.1983G>T (p.Gln661His)
c.1785G>T (p.Gln595His)
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.1812G>T (p.Gln604His)
n.761G>T
n.6092G>T
c.2070G>T (p.Gln690His)
c.1896G>T (p.Gln632His)
c.1872G>T (p.Gln624His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.831G>T (p.Gln277His)
n.731G>T
 dbSNP
17g.45996650C>ACA399978453MAPTc.721C>A (p.Pro241Thr)
c.634C>A (p.Pro212Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.672C>A
n.40C>A
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1813C>A (p.Pro605Thr)
n.762C>A
n.6093C>A
c.2071C>A (p.Pro691Thr)
c.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.732C>A
17g.45996650C>GCA399978454MAPTc.721C>G (p.Pro241Ala)
c.634C>G (p.Pro212Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.672C>G
n.40C>G
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1813C>G (p.Pro605Ala)
n.762C>G
n.6093C>G
c.2071C>G (p.Pro691Ala)
c.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.732C>G
17g.45996650C>TCA399978452MAPTc.721C>T (p.Pro241Ser)
c.634C>T (p.Pro212Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.672C>T
n.40C>T
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1813C>T (p.Pro605Ser)
n.762C>T
n.6093C>T
c.2071C>T (p.Pro691Ser)
c.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.732C>T
17g.45996651C>ACA399978455MAPTc.722C>A (p.Pro241Gln)
c.635C>A (p.Pro212Gln)
c.809C>A (p.Pro270Gln)
n.673C>A
n.41C>A
c.1985C>A (p.Pro662Gln)
c.1787C>A (p.Pro596Gln)
c.1760C>A (p.Pro587Gln)
c.1814C>A (p.Pro605Gln)
n.763C>A
n.6094C>A
c.2072C>A (p.Pro691Gln)
c.1898C>A (p.Pro633Gln)
c.1874C>A (p.Pro625Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.833C>A (p.Pro278Gln)
n.733C>A
17g.45996651C=CA2262095046MAPTc.722C= (p.Pro241=)
c.635C= (p.Pro212=)
c.809C= (p.Pro270=)
n.673C=
n.41C=
c.1985C= (p.Pro662=)
c.1787C= (p.Pro596=)
c.1760C= (p.Pro587=)
c.1814C= (p.Pro605=)
n.763C=
n.6094C=
c.2072C= (p.Pro691=)
c.1898C= (p.Pro633=)
c.1874C= (p.Pro625=)
c.1007C= (p.Pro336=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.833C= (p.Pro278=)
n.733C=
17g.45996651C>GCA399978456MAPTc.722C>G (p.Pro241Arg)
c.635C>G (p.Pro212Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.673C>G
n.41C>G
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1814C>G (p.Pro605Arg)
n.763C>G
n.6094C>G
c.2072C>G (p.Pro691Arg)
c.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.733C>G
17g.45996651C>TCA291107190MAPTc.722C>T (p.Pro241Leu)
c.635C>T (p.Pro212Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.673C>T
n.41C>T
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1814C>T (p.Pro605Leu)
n.763C>T
n.6094C>T
c.2072C>T (p.Pro691Leu)
c.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.733C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996652G>ACA225419MAPTc.723G>A (p.Pro241=)
c.636G>A (p.Pro212=)
c.810G>A (p.Pro270=)
n.674G>A
n.42G>A
c.1986G>A (p.Pro662=)
c.1788G>A (p.Pro596=)
c.1761G>A (p.Pro587=)
c.1815G>A (p.Pro605=)
n.764G>A
n.6095G>A
c.2073G>A (p.Pro691=)
c.1899G>A (p.Pro633=)
c.1875G>A (p.Pro625=)
c.1008G>A (p.Pro336=)
c.921G>A (p.Pro307=)
c.834G>A (p.Pro278=)
n.734G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996652G>CCA500644070MAPTc.723G>C (p.Pro241=)
c.636G>C (p.Pro212=)
c.810G>C (p.Pro270=)
n.674G>C
n.42G>C
c.1986G>C (p.Pro662=)
c.1788G>C (p.Pro596=)
c.1761G>C (p.Pro587=)
c.1815G>C (p.Pro605=)
n.764G>C
n.6095G>C
c.2073G>C (p.Pro691=)
c.1899G>C (p.Pro633=)
c.1875G>C (p.Pro625=)
c.1008G>C (p.Pro336=)
c.921G>C (p.Pro307=)
c.834G>C (p.Pro278=)
n.734G>C
 dbSNP
17g.45996652G=CA2262095047MAPTc.723G= (p.Pro241=)
c.636G= (p.Pro212=)
c.810G= (p.Pro270=)
n.674G=
n.42G=
c.1986G= (p.Pro662=)
c.1788G= (p.Pro596=)
c.1761G= (p.Pro587=)
c.1815G= (p.Pro605=)
n.764G=
n.6095G=
c.2073G= (p.Pro691=)
c.1899G= (p.Pro633=)
c.1875G= (p.Pro625=)
c.1008G= (p.Pro336=)
c.921G= (p.Pro307=)
c.834G= (p.Pro278=)
n.734G=
17g.45996652G>TCA500644069MAPTc.723G>T (p.Pro241=)
c.636G>T (p.Pro212=)
c.810G>T (p.Pro270=)
n.674G>T
n.42G>T
c.1986G>T (p.Pro662=)
c.1788G>T (p.Pro596=)
c.1761G>T (p.Pro587=)
c.1815G>T (p.Pro605=)
n.764G>T
n.6095G>T
c.2073G>T (p.Pro691=)
c.1899G>T (p.Pro633=)
c.1875G>T (p.Pro625=)
c.1008G>T (p.Pro336=)
c.921G>T (p.Pro307=)
c.834G>T (p.Pro278=)
n.734G>T
17g.45996653G>ACA399978457MAPTc.724G>A (p.Gly242Arg)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.675G>A
n.43G>A
c.1987G>A (p.Gly663Arg)
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.1762G>A (p.Gly588Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
n.765G>A
n.6096G>A
c.2074G>A (p.Gly692Arg)
c.1900G>A (p.Gly634Arg)
c.1876G>A (p.Gly626Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.735G>A
 dbSNP
17g.45996653G>CCA399978458MAPTc.724G>C (p.Gly242Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.675G>C
n.43G>C
c.1987G>C (p.Gly663Arg)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.1762G>C (p.Gly588Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
n.765G>C
n.6096G>C
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1876G>C (p.Gly626Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.735G>C
17g.45996653G=CA2262095048MAPTc.724G= (p.Gly242=)
c.637G= (p.Gly213=)
c.811G= (p.Gly271=)
n.675G=
n.43G=
c.1987G= (p.Gly663=)
c.1789G= (p.Gly597=)
c.1762G= (p.Gly588=)
c.1816G= (p.Gly606=)
n.765G=
n.6096G=
c.2074G= (p.Gly692=)
c.1900G= (p.Gly634=)
c.1876G= (p.Gly626=)
c.1009G= (p.Gly337=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.835G= (p.Gly279=)
n.735G=
17g.45996653G>TCA399978459MAPTc.724G>T (p.Gly242Ter)
c.637G>T (p.Gly213Ter)
c.811G>T (p.Gly271Ter)
n.675G>T
n.43G>T
c.1987G>T (p.Gly663Ter)
c.1789G>T (p.Gly597Ter)
c.1762G>T (p.Gly588Ter)
c.1816G>T (p.Gly606Ter)
n.765G>T
n.6096G>T
c.2074G>T (p.Gly692Ter)
c.1900G>T (p.Gly634Ter)
c.1876G>T (p.Gly626Ter)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
n.735G>T
17g.45996654G>ACA399978460MAPTc.725G>A (p.Gly242Glu)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
n.676G>A
n.44G>A
c.1988G>A (p.Gly663Glu)
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.1763G>A (p.Gly588Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
n.766G>A
n.6097G>A
c.2075G>A (p.Gly692Glu)
c.1901G>A (p.Gly634Glu)
c.1877G>A (p.Gly626Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.736G>A
17g.45996654G>CCA399978461MAPTc.725G>C (p.Gly242Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.676G>C
n.44G>C
c.1988G>C (p.Gly663Ala)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
n.766G>C
n.6097G>C
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.1901G>C (p.Gly634Ala)
c.1877G>C (p.Gly626Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.736G>C
17g.45996654G>TCA399978462MAPTc.725G>T (p.Gly242Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
n.676G>T
n.44G>T
c.1988G>T (p.Gly663Val)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.1763G>T (p.Gly588Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
n.766G>T
n.6097G>T
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.1901G>T (p.Gly634Val)
c.1877G>T (p.Gly626Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.736G>T
17g.45996655A>CCA500644071MAPTc.726A>C (p.Gly242=)
c.639A>C (p.Gly213=)
c.813A>C (p.Gly271=)
n.677A>C
n.45A>C
c.1989A>C (p.Gly663=)
c.1791A>C (p.Gly597=)
c.1764A>C (p.Gly588=)
c.1818A>C (p.Gly606=)
n.767A>C
n.6098A>C
c.2076A>C (p.Gly692=)
c.1902A>C (p.Gly634=)
c.1878A>C (p.Gly626=)
c.1011A>C (p.Gly337=)
c.924A>C (p.Gly308=)
c.837A>C (p.Gly279=)
n.737A>C
17g.45996655A>GCA500644072MAPTc.726A>G (p.Gly242=)
c.639A>G (p.Gly213=)
c.813A>G (p.Gly271=)
n.677A>G
n.45A>G
c.1989A>G (p.Gly663=)
c.1791A>G (p.Gly597=)
c.1764A>G (p.Gly588=)
c.1818A>G (p.Gly606=)
n.767A>G
n.6098A>G
c.2076A>G (p.Gly692=)
c.1902A>G (p.Gly634=)
c.1878A>G (p.Gly626=)
c.1011A>G (p.Gly337=)
c.924A>G (p.Gly308=)
c.837A>G (p.Gly279=)
n.737A>G
 gnomAD v4
17g.45996655A>TCA500644073MAPTc.726A>T (p.Gly242=)
c.639A>T (p.Gly213=)
c.813A>T (p.Gly271=)
n.677A>T
n.45A>T
c.1989A>T (p.Gly663=)
c.1791A>T (p.Gly597=)
c.1764A>T (p.Gly588=)
c.1818A>T (p.Gly606=)
n.767A>T
n.6098A>T
c.2076A>T (p.Gly692=)
c.1902A>T (p.Gly634=)
c.1878A>T (p.Gly626=)
c.1011A>T (p.Gly337=)
c.924A>T (p.Gly308=)
c.837A>T (p.Gly279=)
n.737A>T
17g.45996656G>ACA399978463MAPTc.727G>A (p.Gly243Ser)
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.678G>A
n.46G>A
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.1819G>A (p.Gly607Ser)
n.768G>A
n.6099G>A
c.2077G>A (p.Gly693Ser)
c.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
n.738G>A
 gnomAD v4
17g.45996656G>CCA399978464MAPTc.727G>C (p.Gly243Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.678G>C
n.46G>C
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
n.768G>C
n.6099G>C
c.2077G>C (p.Gly693Arg)
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
n.738G>C
17g.45996656G>TCA399978465MAPTc.727G>T (p.Gly243Cys)
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.678G>T
n.46G>T
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.1819G>T (p.Gly607Cys)
n.768G>T
n.6099G>T
c.2077G>T (p.Gly693Cys)
c.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
n.738G>T
17g.45996657G>ACA399978467MAPTc.728G>A (p.Gly243Asp)
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.679G>A
n.47G>A
c.1991G>A (p.Gly664Asp)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.1820G>A (p.Gly607Asp)
n.769G>A
n.6100G>A
c.2078G>A (p.Gly693Asp)
c.1904G>A (p.Gly635Asp)
c.1880G>A (p.Gly627Asp)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.739G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
17g.45996657G>CCA399978466MAPTc.728G>C (p.Gly243Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.679G>C
n.47G>C
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
n.769G>C
n.6100G>C
c.2078G>C (p.Gly693Ala)
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.739G>C
17g.45996657G=CA2262095049MAPTc.728G= (p.Gly243=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.815G= (p.Gly272=)
n.679G=
n.47G=
c.1991G= (p.Gly664=)
c.1793G= (p.Gly598=)
c.1766G= (p.Gly589=)
c.1820G= (p.Gly607=)
n.769G=
n.6100G=
c.2078G= (p.Gly693=)
c.1904G= (p.Gly635=)
c.1880G= (p.Gly627=)
c.1013G= (p.Gly338=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.839G= (p.Gly280=)
n.739G=
17g.45996657G>TCA225421MAPTc.728G>T (p.Gly243Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.679G>T
n.47G>T
c.1991G>T (p.Gly664Val)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
n.769G>T
n.6100G>T
c.2078G>T (p.Gly693Val)
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
n.739G>T
 ClinVar dbSNP
17g.45996658C>ACA500644075MAPTc.729C>A (p.Gly243=)
c.642C>A (p.Gly214=)
c.816C>A (p.Gly272=)
n.680C>A
n.48C>A
c.1992C>A (p.Gly664=)
c.1794C>A (p.Gly598=)
c.1767C>A (p.Gly589=)
c.1821C>A (p.Gly607=)
n.770C>A
n.6101C>A
c.2079C>A (p.Gly693=)
c.1905C>A (p.Gly635=)
c.1881C>A (p.Gly627=)
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.927C>A (p.Gly309=)
c.840C>A (p.Gly280=)
n.740C>A
 dbSNP
17g.45996658C=CA2262095050MAPTc.729C= (p.Gly243=)
c.642C= (p.Gly214=)
c.816C= (p.Gly272=)
n.680C=
n.48C=
c.1992C= (p.Gly664=)
c.1794C= (p.Gly598=)
c.1767C= (p.Gly589=)
c.1821C= (p.Gly607=)
n.770C=
n.6101C=
c.2079C= (p.Gly693=)
c.1905C= (p.Gly635=)
c.1881C= (p.Gly627=)
c.1014C= (p.Gly338=)
c.927C= (p.Gly309=)
c.840C= (p.Gly280=)
n.740C=
17g.45996658C>GCA500644074MAPTc.729C>G (p.Gly243=)
c.642C>G (p.Gly214=)
c.816C>G (p.Gly272=)
n.680C>G
n.48C>G
c.1992C>G (p.Gly664=)
c.1794C>G (p.Gly598=)
c.1767C>G (p.Gly589=)
c.1821C>G (p.Gly607=)
n.770C>G
n.6101C>G
c.2079C>G (p.Gly693=)
c.1905C>G (p.Gly635=)
c.1881C>G (p.Gly627=)
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.927C>G (p.Gly309=)
c.840C>G (p.Gly280=)
n.740C>G
17g.45996658C>TCA8618066MAPTc.729C>T (p.Gly243=)
c.642C>T (p.Gly214=)
c.816C>T (p.Gly272=)
n.680C>T
n.48C>T
c.1992C>T (p.Gly664=)
c.1794C>T (p.Gly598=)
c.1767C>T (p.Gly589=)
c.1821C>T (p.Gly607=)
n.770C>T
n.6101C>T
c.2079C>T (p.Gly693=)
c.1905C>T (p.Gly635=)
c.1881C>T (p.Gly627=)
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.927C>T (p.Gly309=)
c.840C>T (p.Gly280=)
n.740C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996659G>ACA399978468MAPTc.730G>A (p.Gly244Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
n.681G>A
n.49G>A
c.1993G>A (p.Gly665Arg)
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.1768G>A (p.Gly590Arg)
c.1822G>A (p.Gly608Arg)
n.771G>A
n.6102G>A
c.2080G>A (p.Gly694Arg)
c.1906G>A (p.Gly636Arg)
c.1882G>A (p.Gly628Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.741G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996659G>CCA399978469MAPTc.730G>C (p.Gly244Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
n.681G>C
n.49G>C
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.771G>C
n.6102G>C
c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.741G>C
17g.45996659G=CA2262095051MAPTc.730G= (p.Gly244=)
c.643G= (p.Gly215=)
c.817G= (p.Gly273=)
n.681G=
n.49G=
c.1993G= (p.Gly665=)
c.1795G= (p.Gly599=)
c.1768G= (p.Gly590=)
c.1822G= (p.Gly608=)
n.771G=
n.6102G=
c.2080G= (p.Gly694=)
c.1906G= (p.Gly636=)
c.1882G= (p.Gly628=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.928G= (p.Gly310=)
c.841G= (p.Gly281=)
n.741G=
17g.45996659G>TCA399978470MAPTc.730G>T (p.Gly244Trp)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
c.817G>T (p.Gly273Trp)
n.681G>T
n.49G>T
c.1993G>T (p.Gly665Trp)
c.1795G>T (p.Gly599Trp)
c.1768G>T (p.Gly590Trp)
c.1822G>T (p.Gly608Trp)
n.771G>T
n.6102G>T
c.2080G>T (p.Gly694Trp)
c.1906G>T (p.Gly636Trp)
c.1882G>T (p.Gly628Trp)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
c.928G>T (p.Gly310Trp)
c.841G>T (p.Gly281Trp)
n.741G>T
17g.45996660G>ACA399978471MAPTc.731G>A (p.Gly244Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
n.682G>A
n.50G>A
c.1994G>A (p.Gly665Glu)
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.1769G>A (p.Gly590Glu)
c.1823G>A (p.Gly608Glu)
n.772G>A
n.6103G>A
c.2081G>A (p.Gly694Glu)
c.1907G>A (p.Gly636Glu)
c.1883G>A (p.Gly628Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.742G>A
17g.45996660G>CCA399978472MAPTc.731G>C (p.Gly244Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
n.682G>C
n.50G>C
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.772G>C
n.6103G>C
c.2081G>C (p.Gly694Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.742G>C
17g.45996660G>TCA399978473MAPTc.731G>T (p.Gly244Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
n.682G>T
n.50G>T
c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
c.1823G>T (p.Gly608Val)
n.772G>T
n.6103G>T
c.2081G>T (p.Gly694Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.929G>T (p.Gly310Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.742G>T
17g.45996661G>ACA500644077MAPTc.732G>A (p.Gly244=)
c.645G>A (p.Gly215=)
c.819G>A (p.Gly273=)
n.683G>A
n.51G>A
c.1995G>A (p.Gly665=)
c.1797G>A (p.Gly599=)
c.1770G>A (p.Gly590=)
c.1824G>A (p.Gly608=)
n.773G>A
n.6104G>A
c.2082G>A (p.Gly694=)
c.1908G>A (p.Gly636=)
c.1884G>A (p.Gly628=)
c.1017G>A (p.Gly339=)
c.930G>A (p.Gly310=)
c.843G>A (p.Gly281=)
n.743G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996661G>CCA8618067MAPTc.732G>C (p.Gly244=)
c.645G>C (p.Gly215=)
c.819G>C (p.Gly273=)
n.683G>C
n.51G>C
c.1995G>C (p.Gly665=)
c.1797G>C (p.Gly599=)
c.1770G>C (p.Gly590=)
c.1824G>C (p.Gly608=)
n.773G>C
n.6104G>C
c.2082G>C (p.Gly694=)
c.1908G>C (p.Gly636=)
c.1884G>C (p.Gly628=)
c.1017G>C (p.Gly339=)
c.930G>C (p.Gly310=)
c.843G>C (p.Gly281=)
n.743G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996661G=CA2262095052MAPTc.732G= (p.Gly244=)
c.645G= (p.Gly215=)
c.819G= (p.Gly273=)
n.683G=
n.51G=
c.1995G= (p.Gly665=)
c.1797G= (p.Gly599=)
c.1770G= (p.Gly590=)
c.1824G= (p.Gly608=)
n.773G=
n.6104G=
c.2082G= (p.Gly694=)
c.1908G= (p.Gly636=)
c.1884G= (p.Gly628=)
c.1017G= (p.Gly339=)
c.930G= (p.Gly310=)
c.843G= (p.Gly281=)
n.743G=
17g.45996661G>TCA500644076MAPTc.732G>T (p.Gly244=)
c.645G>T (p.Gly215=)
c.819G>T (p.Gly273=)
n.683G>T
n.51G>T
c.1995G>T (p.Gly665=)
c.1797G>T (p.Gly599=)
c.1770G>T (p.Gly590=)
c.1824G>T (p.Gly608=)
n.773G>T
n.6104G>T
c.2082G>T (p.Gly694=)
c.1908G>T (p.Gly636=)
c.1884G>T (p.Gly628=)
c.1017G>T (p.Gly339=)
c.930G>T (p.Gly310=)
c.843G>T (p.Gly281=)
n.743G>T
17g.45996662A>CCA399978474MAPTc.733A>C (p.Lys245Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
n.684A>C
n.52A>C
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
n.774A>C
n.6105A>C
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.744A>C
17g.45996662A>GCA399978475MAPTc.733A>G (p.Lys245Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
n.684A>G
n.52A>G
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
n.774A>G
n.6105A>G
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.744A>G
17g.45996662A>TCA399978476MAPTc.733A>T (p.Lys245Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
n.684A>T
n.52A>T
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
n.774A>T
n.6105A>T
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.744A>T
17g.45996663A>CCA399978477MAPTc.734A>C (p.Lys245Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
n.685A>C
n.53A>C
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
n.775A>C
n.6106A>C
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.745A>C
17g.45996663A>GCA399978478MAPTc.734A>G (p.Lys245Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
n.685A>G
n.53A>G
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
n.775A>G
n.6106A>G
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.745A>G
17g.45996663A>TCA399978479MAPTc.734A>T (p.Lys245Met)
c.647A>T (p.Lys216Met)
c.821A>T (p.Lys274Met)
n.685A>T
n.53A>T
c.1997A>T (p.Lys666Met)
c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.1772A>T (p.Lys591Met)
c.1826A>T (p.Lys609Met)
n.775A>T
n.6106A>T
c.2084A>T (p.Lys695Met)
c.1910A>T (p.Lys637Met)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
c.845A>T (p.Lys282Met)
n.745A>T
17g.45996664G>ACA500644078MAPTc.735G>A (p.Lys245=)
c.648G>A (p.Lys216=)
c.822G>A (p.Lys274=)
n.686G>A
n.54G>A
c.1998G>A (p.Lys666=)
c.1800G>A (p.Lys600=)
c.1773G>A (p.Lys591=)
c.1827G>A (p.Lys609=)
n.776G>A
n.6107G>A
c.2085G>A (p.Lys695=)
c.1911G>A (p.Lys637=)
c.1887G>A (p.Lys629=)
c.1020G>A (p.Lys340=)
c.933G>A (p.Lys311=)
c.846G>A (p.Lys282=)
n.746G>A
17g.45996664G>CCA399978481MAPTc.735G>C (p.Lys245Asn)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
n.686G>C
n.54G>C
c.1998G>C (p.Lys666Asn)
c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.1773G>C (p.Lys591Asn)
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
n.776G>C
n.6107G>C
c.2085G>C (p.Lys695Asn)
c.1911G>C (p.Lys637Asn)
c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.746G>C
17g.45996664G>TCA399978480MAPTc.735G>T (p.Lys245Asn)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
n.686G>T
n.54G>T
c.1998G>T (p.Lys666Asn)
c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.1773G>T (p.Lys591Asn)
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
n.776G>T
n.6107G>T
c.2085G>T (p.Lys695Asn)
c.1911G>T (p.Lys637Asn)
c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.746G>T
17g.45996665G>ACA399978482MAPTc.735+1G>A (n.735+1G>A)
c.648+1G>A (n.648+1G>A)
c.822+1G>A (n.822+1G>A)
n.686+1G>A
n.54+1G>A
c.1998+1G>A (n.1998+1G>A)
c.1800+1G>A (n.1800+1G>A)
c.1773+1G>A (n.1773+1G>A)
c.1827+1G>A (n.1827+1G>A)
n.776+1G>A
n.6107+1G>A
c.2085+1G>A (n.2085+1G>A)
c.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
c.1887+1G>A (n.1887+1G>A)
c.1020+1G>A (n.1020+1G>A)
c.933+1G>A (n.933+1G>A)
c.846+1G>A (n.846+1G>A)
n.746+1G>A
 dbSNP
17g.45996665G>CCA399978484MAPTc.735+1G>C (n.735+1G>C)
c.648+1G>C (n.648+1G>C)
c.822+1G>C (n.822+1G>C)
n.686+1G>C
n.54+1G>C
c.1998+1G>C (n.1998+1G>C)
c.1800+1G>C (n.1800+1G>C)
c.1773+1G>C (n.1773+1G>C)
c.1827+1G>C (n.1827+1G>C)
n.776+1G>C
n.6107+1G>C
c.2085+1G>C (n.2085+1G>C)
c.1911+1G>C (n.1911+1G>C)
c.1887+1G>C (n.1887+1G>C)
c.1020+1G>C (n.1020+1G>C)
c.933+1G>C (n.933+1G>C)
c.846+1G>C (n.846+1G>C)
n.746+1G>C
17g.45996665G=CA2262095053MAPTc.735+1G= (n.735+1G=)
c.648+1G= (n.648+1G=)
c.822+1G= (n.822+1G=)
n.686+1G=
n.54+1G=
c.1998+1G= (n.1998+1G=)
c.1800+1G= (n.1800+1G=)
c.1773+1G= (n.1773+1G=)
c.1827+1G= (n.1827+1G=)
n.776+1G=
n.6107+1G=
c.2085+1G= (n.2085+1G=)
c.1911+1G= (n.1911+1G=)
c.1887+1G= (n.1887+1G=)
c.1020+1G= (n.1020+1G=)
c.933+1G= (n.933+1G=)
c.846+1G= (n.846+1G=)
n.746+1G=
17g.45996665G>TCA399978483MAPTc.735+1G>T (n.735+1G>T)
c.648+1G>T (n.648+1G>T)
c.822+1G>T (n.822+1G>T)
n.686+1G>T
n.54+1G>T
c.1998+1G>T (n.1998+1G>T)
c.1800+1G>T (n.1800+1G>T)
c.1773+1G>T (n.1773+1G>T)
c.1827+1G>T (n.1827+1G>T)
n.776+1G>T
n.6107+1G>T
c.2085+1G>T (n.2085+1G>T)
c.1911+1G>T (n.1911+1G>T)
c.1887+1G>T (n.1887+1G>T)
c.1020+1G>T (n.1020+1G>T)
c.933+1G>T (n.933+1G>T)
c.846+1G>T (n.846+1G>T)
n.746+1G>T
17g.45996666T>ACA399978485MAPTc.735+2T>A (n.735+2T>A)
c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.822+2T>A (n.822+2T>A)
n.686+2T>A
n.54+2T>A
c.1998+2T>A (n.1998+2T>A)
c.1800+2T>A (n.1800+2T>A)
c.1773+2T>A (n.1773+2T>A)
c.1827+2T>A (n.1827+2T>A)
n.776+2T>A
n.6107+2T>A
c.2085+2T>A (n.2085+2T>A)
c.1911+2T>A (n.1911+2T>A)
c.1887+2T>A (n.1887+2T>A)
c.1020+2T>A (n.1020+2T>A)
c.933+2T>A (n.933+2T>A)
c.846+2T>A (n.846+2T>A)
n.746+2T>A
17g.45996666T>CCA399978487MAPTc.735+2T>C (n.735+2T>C)
c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.822+2T>C (n.822+2T>C)
n.686+2T>C
n.54+2T>C
c.1998+2T>C (n.1998+2T>C)
c.1800+2T>C (n.1800+2T>C)
c.1773+2T>C (n.1773+2T>C)
c.1827+2T>C (n.1827+2T>C)
n.776+2T>C
n.6107+2T>C
c.2085+2T>C (n.2085+2T>C)
c.1911+2T>C (n.1911+2T>C)
c.1887+2T>C (n.1887+2T>C)
c.1020+2T>C (n.1020+2T>C)
c.933+2T>C (n.933+2T>C)
c.846+2T>C (n.846+2T>C)
n.746+2T>C
17g.45996666T>GCA399978486MAPTc.735+2T>G (n.735+2T>G)
c.648+2T>G (n.648+2T>G)
c.822+2T>G (n.822+2T>G)
n.686+2T>G
n.54+2T>G
c.1998+2T>G (n.1998+2T>G)
c.1800+2T>G (n.1800+2T>G)
c.1773+2T>G (n.1773+2T>G)
c.1827+2T>G (n.1827+2T>G)
n.776+2T>G
n.6107+2T>G
c.2085+2T>G (n.2085+2T>G)
c.1911+2T>G (n.1911+2T>G)
c.1887+2T>G (n.1887+2T>G)
c.1020+2T>G (n.1020+2T>G)
c.933+2T>G (n.933+2T>G)
c.846+2T>G (n.846+2T>G)
n.746+2T>G
17g.45996667G>ACA2638372825MAPTc.735+3G>A (n.735+3G>A)
c.648+3G>A (n.648+3G>A)
c.822+3G>A (n.822+3G>A)
n.686+3G>A
n.54+3G>A
c.1998+3G>A (n.1998+3G>A)
c.1800+3G>A (n.1800+3G>A)
c.1773+3G>A (n.1773+3G>A)
c.1827+3G>A (n.1827+3G>A)
n.776+3G>A
n.6107+3G>A
c.2085+3G>A (n.2085+3G>A)
c.1911+3G>A (n.1911+3G>A)
c.1887+3G>A (n.1887+3G>A)
c.1020+3G>A (n.1020+3G>A)
c.933+3G>A (n.933+3G>A)
c.846+3G>A (n.846+3G>A)
n.746+3G>A
 gnomAD v4
17g.45996667G>CCA2638372829MAPTc.735+3G>C (n.735+3G>C)
c.648+3G>C (n.648+3G>C)
c.822+3G>C (n.822+3G>C)
n.686+3G>C
n.54+3G>C
c.1998+3G>C (n.1998+3G>C)
c.1800+3G>C (n.1800+3G>C)
c.1773+3G>C (n.1773+3G>C)
c.1827+3G>C (n.1827+3G>C)
n.776+3G>C
n.6107+3G>C
c.2085+3G>C (n.2085+3G>C)
c.1911+3G>C (n.1911+3G>C)
c.1887+3G>C (n.1887+3G>C)
c.1020+3G>C (n.1020+3G>C)
c.933+3G>C (n.933+3G>C)
c.846+3G>C (n.846+3G>C)
n.746+3G>C
 gnomAD v4
17g.45996667G>TCA2548204736MAPTc.735+3G>T (n.735+3G>T)
c.648+3G>T (n.648+3G>T)
c.822+3G>T (n.822+3G>T)
n.686+3G>T
n.54+3G>T
c.1998+3G>T (n.1998+3G>T)
c.1800+3G>T (n.1800+3G>T)
c.1773+3G>T (n.1773+3G>T)
c.1827+3G>T (n.1827+3G>T)
n.776+3G>T
n.6107+3G>T
c.2085+3G>T (n.2085+3G>T)
c.1911+3G>T (n.1911+3G>T)
c.1887+3G>T (n.1887+3G>T)
c.1020+3G>T (n.1020+3G>T)
c.933+3G>T (n.933+3G>T)
c.846+3G>T (n.846+3G>T)
n.746+3G>T
17g.45996669G>ACA2262095055MAPTc.735+5G>A (n.735+5G>A)
c.648+5G>A (n.648+5G>A)
c.822+5G>A (n.822+5G>A)
n.686+5G>A
n.54+5G>A
c.1998+5G>A (n.1998+5G>A)
c.1800+5G>A (n.1800+5G>A)
c.1773+5G>A (n.1773+5G>A)
c.1827+5G>A (n.1827+5G>A)
n.776+5G>A
n.6107+5G>A
c.2085+5G>A (n.2085+5G>A)
c.1911+5G>A (n.1911+5G>A)
c.1887+5G>A (n.1887+5G>A)
c.1020+5G>A (n.1020+5G>A)
c.933+5G>A (n.933+5G>A)
c.846+5G>A (n.846+5G>A)
n.746+5G>A
 dbSNP
17g.45996669G=CA2262095054MAPTc.735+5G= (n.735+5G=)
c.648+5G= (n.648+5G=)
c.822+5G= (n.822+5G=)
n.686+5G=
n.54+5G=
c.1998+5G= (n.1998+5G=)
c.1800+5G= (n.1800+5G=)
c.1773+5G= (n.1773+5G=)
c.1827+5G= (n.1827+5G=)
n.776+5G=
n.6107+5G=
c.2085+5G= (n.2085+5G=)
c.1911+5G= (n.1911+5G=)
c.1887+5G= (n.1887+5G=)
c.1020+5G= (n.1020+5G=)
c.933+5G= (n.933+5G=)
c.846+5G= (n.846+5G=)
n.746+5G=
17g.45996670A=CA2262095056MAPTc.735+6A= (n.735+6A=)
c.648+6A= (n.648+6A=)
c.822+6A= (n.822+6A=)
n.686+6A=
n.54+6A=
c.1998+6A= (n.1998+6A=)
c.1800+6A= (n.1800+6A=)
c.1773+6A= (n.1773+6A=)
c.1827+6A= (n.1827+6A=)
n.776+6A=
n.6107+6A=
c.2085+6A= (n.2085+6A=)
c.1911+6A= (n.1911+6A=)
c.1887+6A= (n.1887+6A=)
c.1020+6A= (n.1020+6A=)
c.933+6A= (n.933+6A=)
c.846+6A= (n.846+6A=)
n.746+6A=
17g.45996670A>GCA984119396MAPTc.735+6A>G (n.735+6A>G)
c.648+6A>G (n.648+6A>G)
c.822+6A>G (n.822+6A>G)
n.686+6A>G
n.54+6A>G
c.1998+6A>G (n.1998+6A>G)
c.1800+6A>G (n.1800+6A>G)
c.1773+6A>G (n.1773+6A>G)
c.1827+6A>G (n.1827+6A>G)
n.776+6A>G
n.6107+6A>G
c.2085+6A>G (n.2085+6A>G)
c.1911+6A>G (n.1911+6A>G)
c.1887+6A>G (n.1887+6A>G)
c.1020+6A>G (n.1020+6A>G)
c.933+6A>G (n.933+6A>G)
c.846+6A>G (n.846+6A>G)
n.746+6A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996671G>ACA2262095058MAPTc.735+7G>A (n.735+7G>A)
c.648+7G>A (n.648+7G>A)
c.822+7G>A (n.822+7G>A)
n.686+7G>A
n.54+7G>A
c.1998+7G>A (n.1998+7G>A)
c.1800+7G>A (n.1800+7G>A)
c.1773+7G>A (n.1773+7G>A)
c.1827+7G>A (n.1827+7G>A)
n.776+7G>A
n.6107+7G>A
c.2085+7G>A (n.2085+7G>A)
c.1911+7G>A (n.1911+7G>A)
c.1887+7G>A (n.1887+7G>A)
c.1020+7G>A (n.1020+7G>A)
c.933+7G>A (n.933+7G>A)
c.846+7G>A (n.846+7G>A)
n.746+7G>A
 dbSNP
17g.45996671G=CA2262095057MAPTc.735+7G= (n.735+7G=)
c.648+7G= (n.648+7G=)
c.822+7G= (n.822+7G=)
n.686+7G=
n.54+7G=
c.1998+7G= (n.1998+7G=)
c.1800+7G= (n.1800+7G=)
c.1773+7G= (n.1773+7G=)
c.1827+7G= (n.1827+7G=)
n.776+7G=
n.6107+7G=
c.2085+7G= (n.2085+7G=)
c.1911+7G= (n.1911+7G=)
c.1887+7G= (n.1887+7G=)
c.1020+7G= (n.1020+7G=)
c.933+7G= (n.933+7G=)
c.846+7G= (n.846+7G=)
n.746+7G=
17g.45996672T>ACA2740093765MAPTc.735+8T>A (n.735+8T>A)
c.648+8T>A (n.648+8T>A)
c.822+8T>A (n.822+8T>A)
n.686+8T>A
n.54+8T>A
c.1998+8T>A (n.1998+8T>A)
c.1800+8T>A (n.1800+8T>A)
c.1773+8T>A (n.1773+8T>A)
c.1827+8T>A (n.1827+8T>A)
n.776+8T>A
n.6107+8T>A
c.2085+8T>A (n.2085+8T>A)
c.1911+8T>A (n.1911+8T>A)
c.1887+8T>A (n.1887+8T>A)
c.1020+8T>A (n.1020+8T>A)
c.933+8T>A (n.933+8T>A)
c.846+8T>A (n.846+8T>A)
n.746+8T>A
 ClinVar
17g.45996672T>GCA2638372833MAPTc.735+8T>G (n.735+8T>G)
c.648+8T>G (n.648+8T>G)
c.822+8T>G (n.822+8T>G)
n.686+8T>G
n.54+8T>G
c.1998+8T>G (n.1998+8T>G)
c.1800+8T>G (n.1800+8T>G)
c.1773+8T>G (n.1773+8T>G)
c.1827+8T>G (n.1827+8T>G)
n.776+8T>G
n.6107+8T>G
c.2085+8T>G (n.2085+8T>G)
c.1911+8T>G (n.1911+8T>G)
c.1887+8T>G (n.1887+8T>G)
c.1020+8T>G (n.1020+8T>G)
c.933+8T>G (n.933+8T>G)
c.846+8T>G (n.846+8T>G)
n.746+8T>G
 gnomAD v4
17g.45996673G>ACA772428161MAPTc.735+9G>A (n.735+9G>A)
c.648+9G>A (n.648+9G>A)
c.822+9G>A (n.822+9G>A)
n.686+9G>A
n.54+9G>A
c.1998+9G>A (n.1998+9G>A)
c.1800+9G>A (n.1800+9G>A)
c.1773+9G>A (n.1773+9G>A)
c.1827+9G>A (n.1827+9G>A)
n.776+9G>A
n.6107+9G>A
c.2085+9G>A (n.2085+9G>A)
c.1911+9G>A (n.1911+9G>A)
c.1887+9G>A (n.1887+9G>A)
c.1020+9G>A (n.1020+9G>A)
c.933+9G>A (n.933+9G>A)
c.846+9G>A (n.846+9G>A)
n.746+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996673G=CA2262095059MAPTc.735+9G= (n.735+9G=)
c.648+9G= (n.648+9G=)
c.822+9G= (n.822+9G=)
n.686+9G=
n.54+9G=
c.1998+9G= (n.1998+9G=)
c.1800+9G= (n.1800+9G=)
c.1773+9G= (n.1773+9G=)
c.1827+9G= (n.1827+9G=)
n.776+9G=
n.6107+9G=
c.2085+9G= (n.2085+9G=)
c.1911+9G= (n.1911+9G=)
c.1887+9G= (n.1887+9G=)
c.1020+9G= (n.1020+9G=)
c.933+9G= (n.933+9G=)
c.846+9G= (n.846+9G=)
n.746+9G=
17g.45996675C>TCA2638372844MAPTc.735+11C>T (n.735+11C>T)
c.648+11C>T (n.648+11C>T)
c.822+11C>T (n.822+11C>T)
n.686+11C>T
n.54+11C>T
c.1998+11C>T (n.1998+11C>T)
c.1800+11C>T (n.1800+11C>T)
c.1773+11C>T (n.1773+11C>T)
c.1827+11C>T (n.1827+11C>T)
n.776+11C>T
n.6107+11C>T
c.2085+11C>T (n.2085+11C>T)
c.1911+11C>T (n.1911+11C>T)
c.1887+11C>T (n.1887+11C>T)
c.1020+11C>T (n.1020+11C>T)
c.933+11C>T (n.933+11C>T)
c.846+11C>T (n.846+11C>T)
n.746+11C>T
 gnomAD v4
17g.45996685_45996706delCA2638372849MAPTc.735+21_735+42del (n.735+21_735+42del)
c.648+21_648+42del (n.648+21_648+42del)
c.822+21_822+42del (n.822+21_822+42del)
n.686+21_686+42del
n.54+21_54+42del
c.1998+21_1998+42del (n.1998+21_1998+42del)
c.1800+21_1800+42del (n.1800+21_1800+42del)
c.1773+21_1773+42del (n.1773+21_1773+42del)
c.1827+21_1827+42del (n.1827+21_1827+42del)
n.776+21_776+42del
n.6107+21_6107+42del
c.2085+21_2085+42del (n.2085+21_2085+42del)
c.1911+21_1911+42del (n.1911+21_1911+42del)
c.1887+21_1887+42del (n.1887+21_1887+42del)
c.1020+21_1020+42del (n.1020+21_1020+42del)
c.933+21_933+42del (n.933+21_933+42del)
c.846+21_846+42del (n.846+21_846+42del)
n.746+21_746+42del
 gnomAD v4
17g.45996678G>ACA8618068MAPTc.735+14G>A (n.735+14G>A)
c.648+14G>A (n.648+14G>A)
c.822+14G>A (n.822+14G>A)
n.686+14G>A
n.54+14G>A
c.1998+14G>A (n.1998+14G>A)
c.1800+14G>A (n.1800+14G>A)
c.1773+14G>A (n.1773+14G>A)
c.1827+14G>A (n.1827+14G>A)
n.776+14G>A
n.6107+14G>A
c.2085+14G>A (n.2085+14G>A)
c.1911+14G>A (n.1911+14G>A)
c.1887+14G>A (n.1887+14G>A)
c.1020+14G>A (n.1020+14G>A)
c.933+14G>A (n.933+14G>A)
c.846+14G>A (n.846+14G>A)
n.746+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996678G>CCA8618069MAPTc.735+14G>C (n.735+14G>C)
c.648+14G>C (n.648+14G>C)
c.822+14G>C (n.822+14G>C)
n.686+14G>C
n.54+14G>C
c.1998+14G>C (n.1998+14G>C)
c.1800+14G>C (n.1800+14G>C)
c.1773+14G>C (n.1773+14G>C)
c.1827+14G>C (n.1827+14G>C)
n.776+14G>C
n.6107+14G>C
c.2085+14G>C (n.2085+14G>C)
c.1911+14G>C (n.1911+14G>C)
c.1887+14G>C (n.1887+14G>C)
c.1020+14G>C (n.1020+14G>C)
c.933+14G>C (n.933+14G>C)
c.846+14G>C (n.846+14G>C)
n.746+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996678G=CA2262095060MAPTc.735+14G= (n.735+14G=)
c.648+14G= (n.648+14G=)
c.822+14G= (n.822+14G=)
n.686+14G=
n.54+14G=
c.1998+14G= (n.1998+14G=)
c.1800+14G= (n.1800+14G=)
c.1773+14G= (n.1773+14G=)
c.1827+14G= (n.1827+14G=)
n.776+14G=
n.6107+14G=
c.2085+14G= (n.2085+14G=)
c.1911+14G= (n.1911+14G=)
c.1887+14G= (n.1887+14G=)
c.1020+14G= (n.1020+14G=)
c.933+14G= (n.933+14G=)
c.846+14G= (n.846+14G=)
n.746+14G=
17g.45996679C>ACA2638372892MAPTc.735+15C>A (n.735+15C>A)
c.648+15C>A (n.648+15C>A)
c.822+15C>A (n.822+15C>A)
n.686+15C>A
n.54+15C>A
c.1998+15C>A (n.1998+15C>A)
c.1800+15C>A (n.1800+15C>A)
c.1773+15C>A (n.1773+15C>A)
c.1827+15C>A (n.1827+15C>A)
n.776+15C>A
n.6107+15C>A
c.2085+15C>A (n.2085+15C>A)
c.1911+15C>A (n.1911+15C>A)
c.1887+15C>A (n.1887+15C>A)
c.1020+15C>A (n.1020+15C>A)
c.933+15C>A (n.933+15C>A)
c.846+15C>A (n.846+15C>A)
n.746+15C>A
 gnomAD v4
17g.45996679C=CA2262095061MAPTc.735+15C= (n.735+15C=)
c.648+15C= (n.648+15C=)
c.822+15C= (n.822+15C=)
n.686+15C=
n.54+15C=
c.1998+15C= (n.1998+15C=)
c.1800+15C= (n.1800+15C=)
c.1773+15C= (n.1773+15C=)
c.1827+15C= (n.1827+15C=)
n.776+15C=
n.6107+15C=
c.2085+15C= (n.2085+15C=)
c.1911+15C= (n.1911+15C=)
c.1887+15C= (n.1887+15C=)
c.1020+15C= (n.1020+15C=)
c.933+15C= (n.933+15C=)
c.846+15C= (n.846+15C=)
n.746+15C=
17g.45996679C>TCA8618070MAPTc.735+15C>T (n.735+15C>T)
c.648+15C>T (n.648+15C>T)
c.822+15C>T (n.822+15C>T)
n.686+15C>T
n.54+15C>T
c.1998+15C>T (n.1998+15C>T)
c.1800+15C>T (n.1800+15C>T)
c.1773+15C>T (n.1773+15C>T)
c.1827+15C>T (n.1827+15C>T)
n.776+15C>T
n.6107+15C>T
c.2085+15C>T (n.2085+15C>T)
c.1911+15C>T (n.1911+15C>T)
c.1887+15C>T (n.1887+15C>T)
c.1020+15C>T (n.1020+15C>T)
c.933+15C>T (n.933+15C>T)
c.846+15C>T (n.846+15C>T)
n.746+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996682_45996695dupCA2638372896MAPTc.735+18_735+31dup (n.735+18_735+31dup)
c.648+18_648+31dup (n.648+18_648+31dup)
c.822+18_822+31dup (n.822+18_822+31dup)
n.686+18_686+31dup
n.54+18_54+31dup
c.1998+18_1998+31dup (n.1998+18_1998+31dup)
c.1800+18_1800+31dup (n.1800+18_1800+31dup)
c.1773+18_1773+31dup (n.1773+18_1773+31dup)
c.1827+18_1827+31dup (n.1827+18_1827+31dup)
n.776+18_776+31dup
n.6107+18_6107+31dup
c.2085+18_2085+31dup (n.2085+18_2085+31dup)
c.1911+18_1911+31dup (n.1911+18_1911+31dup)
c.1887+18_1887+31dup (n.1887+18_1887+31dup)
c.1020+18_1020+31dup (n.1020+18_1020+31dup)
c.933+18_933+31dup (n.933+18_933+31dup)
c.846+18_846+31dup (n.846+18_846+31dup)
n.746+18_746+31dup
 gnomAD v4
17g.45996681G>ACA2576299244MAPTc.735+17G>A (n.735+17G>A)
c.648+17G>A (n.648+17G>A)
c.822+17G>A (n.822+17G>A)
n.686+17G>A
n.54+17G>A
c.1998+17G>A (n.1998+17G>A)
c.1800+17G>A (n.1800+17G>A)
c.1773+17G>A (n.1773+17G>A)
c.1827+17G>A (n.1827+17G>A)
n.776+17G>A
n.6107+17G>A
c.2085+17G>A (n.2085+17G>A)
c.1911+17G>A (n.1911+17G>A)
c.1887+17G>A (n.1887+17G>A)
c.1020+17G>A (n.1020+17G>A)
c.933+17G>A (n.933+17G>A)
c.846+17G>A (n.846+17G>A)
n.746+17G>A
 gnomAD v4
17g.45996682C>ACA8618071MAPTc.735+18C>A (n.735+18C>A)
c.648+18C>A (n.648+18C>A)
c.822+18C>A (n.822+18C>A)
n.686+18C>A
n.54+18C>A
c.1998+18C>A (n.1998+18C>A)
c.1800+18C>A (n.1800+18C>A)
c.1773+18C>A (n.1773+18C>A)
c.1827+18C>A (n.1827+18C>A)
n.776+18C>A
n.6107+18C>A
c.2085+18C>A (n.2085+18C>A)
c.1911+18C>A (n.1911+18C>A)
c.1887+18C>A (n.1887+18C>A)
c.1020+18C>A (n.1020+18C>A)
c.933+18C>A (n.933+18C>A)
c.846+18C>A (n.846+18C>A)
n.746+18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996682C=CA2262095062MAPTc.735+18C= (n.735+18C=)
c.648+18C= (n.648+18C=)
c.822+18C= (n.822+18C=)
n.686+18C=
n.54+18C=
c.1998+18C= (n.1998+18C=)
c.1800+18C= (n.1800+18C=)
c.1773+18C= (n.1773+18C=)
c.1827+18C= (n.1827+18C=)
n.776+18C=
n.6107+18C=
c.2085+18C= (n.2085+18C=)
c.1911+18C= (n.1911+18C=)
c.1887+18C= (n.1887+18C=)
c.1020+18C= (n.1020+18C=)
c.933+18C= (n.933+18C=)
c.846+18C= (n.846+18C=)
n.746+18C=
17g.45996682C>GCA626683729MAPTc.735+18C>G (n.735+18C>G)
c.648+18C>G (n.648+18C>G)
c.822+18C>G (n.822+18C>G)
n.686+18C>G
n.54+18C>G
c.1998+18C>G (n.1998+18C>G)
c.1800+18C>G (n.1800+18C>G)
c.1773+18C>G (n.1773+18C>G)
c.1827+18C>G (n.1827+18C>G)
n.776+18C>G
n.6107+18C>G
c.2085+18C>G (n.2085+18C>G)
c.1911+18C>G (n.1911+18C>G)
c.1887+18C>G (n.1887+18C>G)
c.1020+18C>G (n.1020+18C>G)
c.933+18C>G (n.933+18C>G)
c.846+18C>G (n.846+18C>G)
n.746+18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996682C>TCA291107191MAPTc.735+18C>T (n.735+18C>T)
c.648+18C>T (n.648+18C>T)
c.822+18C>T (n.822+18C>T)
n.686+18C>T
n.54+18C>T
c.1998+18C>T (n.1998+18C>T)
c.1800+18C>T (n.1800+18C>T)
c.1773+18C>T (n.1773+18C>T)
c.1827+18C>T (n.1827+18C>T)
n.776+18C>T
n.6107+18C>T
c.2085+18C>T (n.2085+18C>T)
c.1911+18C>T (n.1911+18C>T)
c.1887+18C>T (n.1887+18C>T)
c.1020+18C>T (n.1020+18C>T)
c.933+18C>T (n.933+18C>T)
c.846+18C>T (n.846+18C>T)
n.746+18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996683G>ACA8618072MAPTc.735+19G>A (n.735+19G>A)
c.648+19G>A (n.648+19G>A)
c.822+19G>A (n.822+19G>A)
n.686+19G>A
n.54+19G>A
c.1998+19G>A (n.1998+19G>A)
c.1800+19G>A (n.1800+19G>A)
c.1773+19G>A (n.1773+19G>A)
c.1827+19G>A (n.1827+19G>A)
n.776+19G>A
n.6107+19G>A
c.2085+19G>A (n.2085+19G>A)
c.1911+19G>A (n.1911+19G>A)
c.1887+19G>A (n.1887+19G>A)
c.1020+19G>A (n.1020+19G>A)
c.933+19G>A (n.933+19G>A)
c.846+19G>A (n.846+19G>A)
n.746+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996683G=CA2262095063MAPTc.735+19G= (n.735+19G=)
c.648+19G= (n.648+19G=)
c.822+19G= (n.822+19G=)
n.686+19G=
n.54+19G=
c.1998+19G= (n.1998+19G=)
c.1800+19G= (n.1800+19G=)
c.1773+19G= (n.1773+19G=)
c.1827+19G= (n.1827+19G=)
n.776+19G=
n.6107+19G=
c.2085+19G= (n.2085+19G=)
c.1911+19G= (n.1911+19G=)
c.1887+19G= (n.1887+19G=)
c.1020+19G= (n.1020+19G=)
c.933+19G= (n.933+19G=)
c.846+19G= (n.846+19G=)
n.746+19G=
17g.45996684C=CA2262095064MAPTc.735+20C= (n.735+20C=)
c.648+20C= (n.648+20C=)
c.822+20C= (n.822+20C=)
n.686+20C=
n.54+20C=
c.1998+20C= (n.1998+20C=)
c.1800+20C= (n.1800+20C=)
c.1773+20C= (n.1773+20C=)
c.1827+20C= (n.1827+20C=)
n.776+20C=
n.6107+20C=
c.2085+20C= (n.2085+20C=)
c.1911+20C= (n.1911+20C=)
c.1887+20C= (n.1887+20C=)
c.1020+20C= (n.1020+20C=)
c.933+20C= (n.933+20C=)
c.846+20C= (n.846+20C=)
n.746+20C=
17g.45996684C>TCA8618073MAPTc.735+20C>T (n.735+20C>T)
c.648+20C>T (n.648+20C>T)
c.822+20C>T (n.822+20C>T)
n.686+20C>T
n.54+20C>T
c.1998+20C>T (n.1998+20C>T)
c.1800+20C>T (n.1800+20C>T)
c.1773+20C>T (n.1773+20C>T)
c.1827+20C>T (n.1827+20C>T)
n.776+20C>T
n.6107+20C>T
c.2085+20C>T (n.2085+20C>T)
c.1911+20C>T (n.1911+20C>T)
c.1887+20C>T (n.1887+20C>T)
c.1020+20C>T (n.1020+20C>T)
c.933+20C>T (n.933+20C>T)
c.846+20C>T (n.846+20C>T)
n.746+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996685G>ACA8618074MAPTc.735+21G>A (n.735+21G>A)
c.648+21G>A (n.648+21G>A)
c.822+21G>A (n.822+21G>A)
n.686+21G>A
n.54+21G>A
c.1998+21G>A (n.1998+21G>A)
c.1800+21G>A (n.1800+21G>A)
c.1773+21G>A (n.1773+21G>A)
c.1827+21G>A (n.1827+21G>A)
n.776+21G>A
n.6107+21G>A
c.2085+21G>A (n.2085+21G>A)
c.1911+21G>A (n.1911+21G>A)
c.1887+21G>A (n.1887+21G>A)
c.1020+21G>A (n.1020+21G>A)
c.933+21G>A (n.933+21G>A)
c.846+21G>A (n.846+21G>A)
n.746+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996685G>CCA8618075MAPTc.735+21G>C (n.735+21G>C)
c.648+21G>C (n.648+21G>C)
c.822+21G>C (n.822+21G>C)
n.686+21G>C
n.54+21G>C
c.1998+21G>C (n.1998+21G>C)
c.1800+21G>C (n.1800+21G>C)
c.1773+21G>C (n.1773+21G>C)
c.1827+21G>C (n.1827+21G>C)
n.776+21G>C
n.6107+21G>C
c.2085+21G>C (n.2085+21G>C)
c.1911+21G>C (n.1911+21G>C)
c.1887+21G>C (n.1887+21G>C)
c.1020+21G>C (n.1020+21G>C)
c.933+21G>C (n.933+21G>C)
c.846+21G>C (n.846+21G>C)
n.746+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996685G=CA2262095065MAPTc.735+21G= (n.735+21G=)
c.648+21G= (n.648+21G=)
c.822+21G= (n.822+21G=)
n.686+21G=
n.54+21G=
c.1998+21G= (n.1998+21G=)
c.1800+21G= (n.1800+21G=)
c.1773+21G= (n.1773+21G=)
c.1827+21G= (n.1827+21G=)
n.776+21G=
n.6107+21G=
c.2085+21G= (n.2085+21G=)
c.1911+21G= (n.1911+21G=)
c.1887+21G= (n.1887+21G=)
c.1020+21G= (n.1020+21G=)
c.933+21G= (n.933+21G=)
c.846+21G= (n.846+21G=)
n.746+21G=
17g.45996685G>TCA626683730MAPTc.735+21G>T (n.735+21G>T)
c.648+21G>T (n.648+21G>T)
c.822+21G>T (n.822+21G>T)
n.686+21G>T
n.54+21G>T
c.1998+21G>T (n.1998+21G>T)
c.1800+21G>T (n.1800+21G>T)
c.1773+21G>T (n.1773+21G>T)
c.1827+21G>T (n.1827+21G>T)
n.776+21G>T
n.6107+21G>T
c.2085+21G>T (n.2085+21G>T)
c.1911+21G>T (n.1911+21G>T)
c.1887+21G>T (n.1887+21G>T)
c.1020+21G>T (n.1020+21G>T)
c.933+21G>T (n.933+21G>T)
c.846+21G>T (n.846+21G>T)
n.746+21G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996689A=CA2262095066MAPTc.735+25A= (n.735+25A=)
c.648+25A= (n.648+25A=)
c.822+25A= (n.822+25A=)
n.686+25A=
n.54+25A=
c.1998+25A= (n.1998+25A=)
c.1800+25A= (n.1800+25A=)
c.1773+25A= (n.1773+25A=)
c.1827+25A= (n.1827+25A=)
n.776+25A=
n.6107+25A=
c.2085+25A= (n.2085+25A=)
c.1911+25A= (n.1911+25A=)
c.1887+25A= (n.1887+25A=)
c.1020+25A= (n.1020+25A=)
c.933+25A= (n.933+25A=)
c.846+25A= (n.846+25A=)
n.746+25A=
17g.45996689A>GCA291107192MAPTc.735+25A>G (n.735+25A>G)
c.648+25A>G (n.648+25A>G)
c.822+25A>G (n.822+25A>G)
n.686+25A>G
n.54+25A>G
c.1998+25A>G (n.1998+25A>G)
c.1800+25A>G (n.1800+25A>G)
c.1773+25A>G (n.1773+25A>G)
c.1827+25A>G (n.1827+25A>G)
n.776+25A>G
n.6107+25A>G
c.2085+25A>G (n.2085+25A>G)
c.1911+25A>G (n.1911+25A>G)
c.1887+25A>G (n.1887+25A>G)
c.1020+25A>G (n.1020+25A>G)
c.933+25A>G (n.933+25A>G)
c.846+25A>G (n.846+25A>G)
n.746+25A>G
 dbSNP
17g.45996691G>ACA626683732MAPTc.735+27G>A (n.735+27G>A)
c.648+27G>A (n.648+27G>A)
c.822+27G>A (n.822+27G>A)
n.686+27G>A
n.54+27G>A
c.1998+27G>A (n.1998+27G>A)
c.1800+27G>A (n.1800+27G>A)
c.1773+27G>A (n.1773+27G>A)
c.1827+27G>A (n.1827+27G>A)
n.776+27G>A
n.6107+27G>A
c.2085+27G>A (n.2085+27G>A)
c.1911+27G>A (n.1911+27G>A)
c.1887+27G>A (n.1887+27G>A)
c.1020+27G>A (n.1020+27G>A)
c.933+27G>A (n.933+27G>A)
c.846+27G>A (n.846+27G>A)
n.746+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996691G=CA2262095067MAPTc.735+27G= (n.735+27G=)
c.648+27G= (n.648+27G=)
c.822+27G= (n.822+27G=)
n.686+27G=
n.54+27G=
c.1998+27G= (n.1998+27G=)
c.1800+27G= (n.1800+27G=)
c.1773+27G= (n.1773+27G=)
c.1827+27G= (n.1827+27G=)
n.776+27G=
n.6107+27G=
c.2085+27G= (n.2085+27G=)
c.1911+27G= (n.1911+27G=)
c.1887+27G= (n.1887+27G=)
c.1020+27G= (n.1020+27G=)
c.933+27G= (n.933+27G=)
c.846+27G= (n.846+27G=)
n.746+27G=
17g.45996691G>TCA626683731MAPTc.735+27G>T (n.735+27G>T)
c.648+27G>T (n.648+27G>T)
c.822+27G>T (n.822+27G>T)
n.686+27G>T
n.54+27G>T
c.1998+27G>T (n.1998+27G>T)
c.1800+27G>T (n.1800+27G>T)
c.1773+27G>T (n.1773+27G>T)
c.1827+27G>T (n.1827+27G>T)
n.776+27G>T
n.6107+27G>T
c.2085+27G>T (n.2085+27G>T)
c.1911+27G>T (n.1911+27G>T)
c.1887+27G>T (n.1887+27G>T)
c.1020+27G>T (n.1020+27G>T)
c.933+27G>T (n.933+27G>T)
c.846+27G>T (n.846+27G>T)
n.746+27G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996692T>CCA772428193MAPTc.735+28T>C (n.735+28T>C)
c.648+28T>C (n.648+28T>C)
c.822+28T>C (n.822+28T>C)
n.686+28T>C
n.54+28T>C
c.1998+28T>C (n.1998+28T>C)
c.1800+28T>C (n.1800+28T>C)
c.1773+28T>C (n.1773+28T>C)
c.1827+28T>C (n.1827+28T>C)
n.776+28T>C
n.6107+28T>C
c.2085+28T>C (n.2085+28T>C)
c.1911+28T>C (n.1911+28T>C)
c.1887+28T>C (n.1887+28T>C)
c.1020+28T>C (n.1020+28T>C)
c.933+28T>C (n.933+28T>C)
c.846+28T>C (n.846+28T>C)
n.746+28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996692T>GCA291107193MAPTc.735+28T>G (n.735+28T>G)
c.648+28T>G (n.648+28T>G)
c.822+28T>G (n.822+28T>G)
n.686+28T>G
n.54+28T>G
c.1998+28T>G (n.1998+28T>G)
c.1800+28T>G (n.1800+28T>G)
c.1773+28T>G (n.1773+28T>G)
c.1827+28T>G (n.1827+28T>G)
n.776+28T>G
n.6107+28T>G
c.2085+28T>G (n.2085+28T>G)
c.1911+28T>G (n.1911+28T>G)
c.1887+28T>G (n.1887+28T>G)
c.1020+28T>G (n.1020+28T>G)
c.933+28T>G (n.933+28T>G)
c.846+28T>G (n.846+28T>G)
n.746+28T>G
 dbSNP
17g.45996692T=CA2262095068MAPTc.735+28T= (n.735+28T=)
c.648+28T= (n.648+28T=)
c.822+28T= (n.822+28T=)
n.686+28T=
n.54+28T=
c.1998+28T= (n.1998+28T=)
c.1800+28T= (n.1800+28T=)
c.1773+28T= (n.1773+28T=)
c.1827+28T= (n.1827+28T=)
n.776+28T=
n.6107+28T=
c.2085+28T= (n.2085+28T=)
c.1911+28T= (n.1911+28T=)
c.1887+28T= (n.1887+28T=)
c.1020+28T= (n.1020+28T=)
c.933+28T= (n.933+28T=)
c.846+28T= (n.846+28T=)
n.746+28T=
17g.45996693G=CA2262095069MAPTc.735+29G= (n.735+29G=)
c.648+29G= (n.648+29G=)
c.822+29G= (n.822+29G=)
n.686+29G=
n.54+29G=
c.1998+29G= (n.1998+29G=)
c.1800+29G= (n.1800+29G=)
c.1773+29G= (n.1773+29G=)
c.1827+29G= (n.1827+29G=)
n.776+29G=
n.6107+29G=
c.2085+29G= (n.2085+29G=)
c.1911+29G= (n.1911+29G=)
c.1887+29G= (n.1887+29G=)
c.1020+29G= (n.1020+29G=)
c.933+29G= (n.933+29G=)
c.846+29G= (n.846+29G=)
n.746+29G=
17g.45996693G>TCA2638372918MAPTc.735+29G>T (n.735+29G>T)
c.648+29G>T (n.648+29G>T)
c.822+29G>T (n.822+29G>T)
n.686+29G>T
n.54+29G>T
c.1998+29G>T (n.1998+29G>T)
c.1800+29G>T (n.1800+29G>T)
c.1773+29G>T (n.1773+29G>T)
c.1827+29G>T (n.1827+29G>T)
n.776+29G>T
n.6107+29G>T
c.2085+29G>T (n.2085+29G>T)
c.1911+29G>T (n.1911+29G>T)
c.1887+29G>T (n.1887+29G>T)
c.1020+29G>T (n.1020+29G>T)
c.933+29G>T (n.933+29G>T)
c.846+29G>T (n.846+29G>T)
n.746+29G>T
 gnomAD v4
17g.45996694T>GCA2576299255MAPTc.735+30T>G (n.735+30T>G)
c.648+30T>G (n.648+30T>G)
c.822+30T>G (n.822+30T>G)
n.686+30T>G
n.54+30T>G
c.1998+30T>G (n.1998+30T>G)
c.1800+30T>G (n.1800+30T>G)
c.1773+30T>G (n.1773+30T>G)
c.1827+30T>G (n.1827+30T>G)
n.776+30T>G
n.6107+30T>G
c.2085+30T>G (n.2085+30T>G)
c.1911+30T>G (n.1911+30T>G)
c.1887+30T>G (n.1887+30T>G)
c.1020+30T>G (n.1020+30T>G)
c.933+30T>G (n.933+30T>G)
c.846+30T>G (n.846+30T>G)
n.746+30T>G
17g.45996694dupCA8618076MAPTc.735+30dup (n.735+30dup)
c.648+30dup (n.648+30dup)
c.822+30dup (n.822+30dup)
n.686+30dup
n.54+30dup
c.1998+30dup (n.1998+30dup)
c.1800+30dup (n.1800+30dup)
c.1773+30dup (n.1773+30dup)
c.1827+30dup (n.1827+30dup)
n.776+30dup
n.6107+30dup
c.2085+30dup (n.2085+30dup)
c.1911+30dup (n.1911+30dup)
c.1887+30dup (n.1887+30dup)
c.1020+30dup (n.1020+30dup)
c.933+30dup (n.933+30dup)
c.846+30dup (n.846+30dup)
n.746+30dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996694_45996695delinsTGCA2262095070MAPTc.735+30_735+31delinsTG (n.735+30_735+31delinsTG)
c.648+30_648+31delinsTG (n.648+30_648+31delinsTG)
c.822+30_822+31delinsTG (n.822+30_822+31delinsTG)
n.686+30_686+31delinsTG
n.54+30_54+31delinsTG
c.1998+30_1998+31delinsTG (n.1998+30_1998+31delinsTG)
c.1800+30_1800+31delinsTG (n.1800+30_1800+31delinsTG)
c.1773+30_1773+31delinsTG (n.1773+30_1773+31delinsTG)
c.1827+30_1827+31delinsTG (n.1827+30_1827+31delinsTG)
n.776+30_776+31delinsTG
n.6107+30_6107+31delinsTG
c.2085+30_2085+31delinsTG (n.2085+30_2085+31delinsTG)
c.1911+30_1911+31delinsTG (n.1911+30_1911+31delinsTG)
c.1887+30_1887+31delinsTG (n.1887+30_1887+31delinsTG)
c.1020+30_1020+31delinsTG (n.1020+30_1020+31delinsTG)
c.933+30_933+31delinsTG (n.933+30_933+31delinsTG)
c.846+30_846+31delinsTG (n.846+30_846+31delinsTG)
n.746+30_746+31delinsTG
17g.45996695G>ACA8618080MAPTc.735+31G>A (n.735+31G>A)
c.648+31G>A (n.648+31G>A)
c.822+31G>A (n.822+31G>A)
n.686+31G>A
n.54+31G>A
c.1998+31G>A (n.1998+31G>A)
c.1800+31G>A (n.1800+31G>A)
c.1773+31G>A (n.1773+31G>A)
c.1827+31G>A (n.1827+31G>A)
n.776+31G>A
n.6107+31G>A
c.2085+31G>A (n.2085+31G>A)
c.1911+31G>A (n.1911+31G>A)
c.1887+31G>A (n.1887+31G>A)
c.1020+31G>A (n.1020+31G>A)
c.933+31G>A (n.933+31G>A)
c.846+31G>A (n.846+31G>A)
n.746+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996695G>CCA8618079MAPTc.735+31G>C (n.735+31G>C)
c.648+31G>C (n.648+31G>C)
c.822+31G>C (n.822+31G>C)
n.686+31G>C
n.54+31G>C
c.1998+31G>C (n.1998+31G>C)
c.1800+31G>C (n.1800+31G>C)
c.1773+31G>C (n.1773+31G>C)
c.1827+31G>C (n.1827+31G>C)
n.776+31G>C
n.6107+31G>C
c.2085+31G>C (n.2085+31G>C)
c.1911+31G>C (n.1911+31G>C)
c.1887+31G>C (n.1887+31G>C)
c.1020+31G>C (n.1020+31G>C)
c.933+31G>C (n.933+31G>C)
c.846+31G>C (n.846+31G>C)
n.746+31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996695G=CA2262095071MAPTc.735+31G= (n.735+31G=)
c.648+31G= (n.648+31G=)
c.822+31G= (n.822+31G=)
n.686+31G=
n.54+31G=
c.1998+31G= (n.1998+31G=)
c.1800+31G= (n.1800+31G=)
c.1773+31G= (n.1773+31G=)
c.1827+31G= (n.1827+31G=)
n.776+31G=
n.6107+31G=
c.2085+31G= (n.2085+31G=)
c.1911+31G= (n.1911+31G=)
c.1887+31G= (n.1887+31G=)
c.1020+31G= (n.1020+31G=)
c.933+31G= (n.933+31G=)
c.846+31G= (n.846+31G=)
n.746+31G=
17g.45996695G>TCA8618078MAPTc.735+31G>T (n.735+31G>T)
c.648+31G>T (n.648+31G>T)
c.822+31G>T (n.822+31G>T)
n.686+31G>T
n.54+31G>T
c.1998+31G>T (n.1998+31G>T)
c.1800+31G>T (n.1800+31G>T)
c.1773+31G>T (n.1773+31G>T)
c.1827+31G>T (n.1827+31G>T)
n.776+31G>T
n.6107+31G>T
c.2085+31G>T (n.2085+31G>T)
c.1911+31G>T (n.1911+31G>T)
c.1887+31G>T (n.1887+31G>T)
c.1020+31G>T (n.1020+31G>T)
c.933+31G>T (n.933+31G>T)
c.846+31G>T (n.846+31G>T)
n.746+31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996700dupCA2638372937MAPTc.735+36dup (n.735+36dup)
c.648+36dup (n.648+36dup)
c.822+36dup (n.822+36dup)
n.686+36dup
n.54+36dup
c.1998+36dup (n.1998+36dup)
c.1800+36dup (n.1800+36dup)
c.1773+36dup (n.1773+36dup)
c.1827+36dup (n.1827+36dup)
n.776+36dup
n.6107+36dup
c.2085+36dup (n.2085+36dup)
c.1911+36dup (n.1911+36dup)
c.1887+36dup (n.1887+36dup)
c.1020+36dup (n.1020+36dup)
c.933+36dup (n.933+36dup)
c.846+36dup (n.846+36dup)
n.746+36dup
 gnomAD v4
17g.45996700delCA8618077MAPTc.735+36del (n.735+36del)
c.648+36del (n.648+36del)
c.822+36del (n.822+36del)
n.686+36del
n.54+36del
c.1998+36del (n.1998+36del)
c.1800+36del (n.1800+36del)
c.1773+36del (n.1773+36del)
c.1827+36del (n.1827+36del)
n.776+36del
n.6107+36del
c.2085+36del (n.2085+36del)
c.1911+36del (n.1911+36del)
c.1887+36del (n.1887+36del)
c.1020+36del (n.1020+36del)
c.933+36del (n.933+36del)
c.846+36del (n.846+36del)
n.746+36del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996695_45996717delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTACA2262095072MAPTc.735+31_735+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.735+31_735+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
c.648+31_648+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.648+31_648+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
c.822+31_822+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.822+31_822+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
n.686+31_686+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA
n.54+31_54+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA
c.1998+31_1998+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1998+31_1998+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
c.1800+31_1800+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1800+31_1800+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
c.1773+31_1773+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1773+31_1773+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
c.1827+31_1827+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1827+31_1827+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
n.776+31_776+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA
n.6107+31_6107+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA
c.2085+31_2085+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.2085+31_2085+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
c.1911+31_1911+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1911+31_1911+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
c.1887+31_1887+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1887+31_1887+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
c.1020+31_1020+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.1020+31_1020+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
c.933+31_933+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.933+31_933+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
c.846+31_846+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA (n.846+31_846+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA)
n.746+31_746+53delinsGGGGGGCTGCGCCTGGAGGGGTA
17g.45996696G>CCA2638372952MAPTc.735+32G>C (n.735+32G>C)
c.648+32G>C (n.648+32G>C)
c.822+32G>C (n.822+32G>C)
n.686+32G>C
n.54+32G>C
c.1998+32G>C (n.1998+32G>C)
c.1800+32G>C (n.1800+32G>C)
c.1773+32G>C (n.1773+32G>C)
c.1827+32G>C (n.1827+32G>C)
n.776+32G>C
n.6107+32G>C
c.2085+32G>C (n.2085+32G>C)
c.1911+32G>C (n.1911+32G>C)
c.1887+32G>C (n.1887+32G>C)
c.1020+32G>C (n.1020+32G>C)
c.933+32G>C (n.933+32G>C)
c.846+32G>C (n.846+32G>C)
n.746+32G>C
 gnomAD v4
17g.45996696G>TCA2500214330MAPTc.735+32G>T (n.735+32G>T)
c.648+32G>T (n.648+32G>T)
c.822+32G>T (n.822+32G>T)
n.686+32G>T
n.54+32G>T
c.1998+32G>T (n.1998+32G>T)
c.1800+32G>T (n.1800+32G>T)
c.1773+32G>T (n.1773+32G>T)
c.1827+32G>T (n.1827+32G>T)
n.776+32G>T
n.6107+32G>T
c.2085+32G>T (n.2085+32G>T)
c.1911+32G>T (n.1911+32G>T)
c.1887+32G>T (n.1887+32G>T)
c.1020+32G>T (n.1020+32G>T)
c.933+32G>T (n.933+32G>T)
c.846+32G>T (n.846+32G>T)
n.746+32G>T
17g.45996699_45996720delCA626683733MAPTc.735+35_735+56del (n.735+35_735+56del)
c.648+35_648+56del (n.648+35_648+56del)
c.822+35_822+56del (n.822+35_822+56del)
n.686+35_686+56del
n.54+35_54+56del
c.1998+35_1998+56del (n.1998+35_1998+56del)
c.1800+35_1800+56del (n.1800+35_1800+56del)
c.1773+35_1773+56del (n.1773+35_1773+56del)
c.1827+35_1827+56del (n.1827+35_1827+56del)
n.776+35_776+56del
n.6107+35_6107+56del
c.2085+35_2085+56del (n.2085+35_2085+56del)
c.1911+35_1911+56del (n.1911+35_1911+56del)
c.1887+35_1887+56del (n.1887+35_1887+56del)
c.1020+35_1020+56del (n.1020+35_1020+56del)
c.933+35_933+56del (n.933+35_933+56del)
c.846+35_846+56del (n.846+35_846+56del)
n.746+35_746+56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996697G>ACA8618081MAPTc.735+33G>A (n.735+33G>A)
c.648+33G>A (n.648+33G>A)
c.822+33G>A (n.822+33G>A)
n.686+33G>A
n.54+33G>A
c.1998+33G>A (n.1998+33G>A)
c.1800+33G>A (n.1800+33G>A)
c.1773+33G>A (n.1773+33G>A)
c.1827+33G>A (n.1827+33G>A)
n.776+33G>A
n.6107+33G>A
c.2085+33G>A (n.2085+33G>A)
c.1911+33G>A (n.1911+33G>A)
c.1887+33G>A (n.1887+33G>A)
c.1020+33G>A (n.1020+33G>A)
c.933+33G>A (n.933+33G>A)
c.846+33G>A (n.846+33G>A)
n.746+33G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996697G=CA2262095073MAPTc.735+33G= (n.735+33G=)
c.648+33G= (n.648+33G=)
c.822+33G= (n.822+33G=)
n.686+33G=
n.54+33G=
c.1998+33G= (n.1998+33G=)
c.1800+33G= (n.1800+33G=)
c.1773+33G= (n.1773+33G=)
c.1827+33G= (n.1827+33G=)
n.776+33G=
n.6107+33G=
c.2085+33G= (n.2085+33G=)
c.1911+33G= (n.1911+33G=)
c.1887+33G= (n.1887+33G=)
c.1020+33G= (n.1020+33G=)
c.933+33G= (n.933+33G=)
c.846+33G= (n.846+33G=)
n.746+33G=
17g.45996714_45996753dupCA984119412MAPTc.735+50_735+89dup (n.735+50_735+89dup)
c.648+50_648+89dup (n.648+50_648+89dup)
c.822+50_822+89dup (n.822+50_822+89dup)
n.686+50_686+89dup
n.54+50_54+89dup
c.1998+50_1998+89dup (n.1998+50_1998+89dup)
c.1800+50_1800+89dup (n.1800+50_1800+89dup)
c.1773+50_1773+89dup (n.1773+50_1773+89dup)
c.1827+50_1827+89dup (n.1827+50_1827+89dup)
n.776+50_776+89dup
n.6107+50_6107+89dup
c.2085+50_2085+89dup (n.2085+50_2085+89dup)
c.1911+50_1911+89dup (n.1911+50_1911+89dup)
c.1887+50_1887+89dup (n.1887+50_1887+89dup)
c.1020+50_1020+89dup (n.1020+50_1020+89dup)
c.933+50_933+89dup (n.933+50_933+89dup)
c.846+50_846+89dup (n.846+50_846+89dup)
n.746+50_746+89dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996714_45996753delCA2559048992MAPTc.735+50_735+89del (n.735+50_735+89del)
c.648+50_648+89del (n.648+50_648+89del)
c.822+50_822+89del (n.822+50_822+89del)
n.686+50_686+89del
n.54+50_54+89del
c.1998+50_1998+89del (n.1998+50_1998+89del)
c.1800+50_1800+89del (n.1800+50_1800+89del)
c.1773+50_1773+89del (n.1773+50_1773+89del)
c.1827+50_1827+89del (n.1827+50_1827+89del)
n.776+50_776+89del
n.6107+50_6107+89del
c.2085+50_2085+89del (n.2085+50_2085+89del)
c.1911+50_1911+89del (n.1911+50_1911+89del)
c.1887+50_1887+89del (n.1887+50_1887+89del)
c.1020+50_1020+89del (n.1020+50_1020+89del)
c.933+50_933+89del (n.933+50_933+89del)
c.846+50_846+89del (n.846+50_846+89del)
n.746+50_746+89del
 gnomAD v4
17g.45996699G>ACA8618082MAPTc.735+35G>A (n.735+35G>A)
c.648+35G>A (n.648+35G>A)
c.822+35G>A (n.822+35G>A)
n.686+35G>A
n.54+35G>A
c.1998+35G>A (n.1998+35G>A)
c.1800+35G>A (n.1800+35G>A)
c.1773+35G>A (n.1773+35G>A)
c.1827+35G>A (n.1827+35G>A)
n.776+35G>A
n.6107+35G>A
c.2085+35G>A (n.2085+35G>A)
c.1911+35G>A (n.1911+35G>A)
c.1887+35G>A (n.1887+35G>A)
c.1020+35G>A (n.1020+35G>A)
c.933+35G>A (n.933+35G>A)
c.846+35G>A (n.846+35G>A)
n.746+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996699G=CA2262095074MAPTc.735+35G= (n.735+35G=)
c.648+35G= (n.648+35G=)
c.822+35G= (n.822+35G=)
n.686+35G=
n.54+35G=
c.1998+35G= (n.1998+35G=)
c.1800+35G= (n.1800+35G=)
c.1773+35G= (n.1773+35G=)
c.1827+35G= (n.1827+35G=)
n.776+35G=
n.6107+35G=
c.2085+35G= (n.2085+35G=)
c.1911+35G= (n.1911+35G=)
c.1887+35G= (n.1887+35G=)
c.1020+35G= (n.1020+35G=)
c.933+35G= (n.933+35G=)
c.846+35G= (n.846+35G=)
n.746+35G=
17g.45996700G>ACA2525974146MAPTc.735+36G>A (n.735+36G>A)
c.648+36G>A (n.648+36G>A)
c.822+36G>A (n.822+36G>A)
n.686+36G>A
n.54+36G>A
c.1998+36G>A (n.1998+36G>A)
c.1800+36G>A (n.1800+36G>A)
c.1773+36G>A (n.1773+36G>A)
c.1827+36G>A (n.1827+36G>A)
n.776+36G>A
n.6107+36G>A
c.2085+36G>A (n.2085+36G>A)
c.1911+36G>A (n.1911+36G>A)
c.1887+36G>A (n.1887+36G>A)
c.1020+36G>A (n.1020+36G>A)
c.933+36G>A (n.933+36G>A)
c.846+36G>A (n.846+36G>A)
n.746+36G>A
 gnomAD v4
17g.45996700G>TCA2638372965MAPTc.735+36G>T (n.735+36G>T)
c.648+36G>T (n.648+36G>T)
c.822+36G>T (n.822+36G>T)
n.686+36G>T
n.54+36G>T
c.1998+36G>T (n.1998+36G>T)
c.1800+36G>T (n.1800+36G>T)
c.1773+36G>T (n.1773+36G>T)
c.1827+36G>T (n.1827+36G>T)
n.776+36G>T
n.6107+36G>T
c.2085+36G>T (n.2085+36G>T)
c.1911+36G>T (n.1911+36G>T)
c.1887+36G>T (n.1887+36G>T)
c.1020+36G>T (n.1020+36G>T)
c.933+36G>T (n.933+36G>T)
c.846+36G>T (n.846+36G>T)
n.746+36G>T
 gnomAD v4
17g.45996701C>ACA2638372969MAPTc.735+37C>A (n.735+37C>A)
c.648+37C>A (n.648+37C>A)
c.822+37C>A (n.822+37C>A)
n.686+37C>A
n.54+37C>A
c.1998+37C>A (n.1998+37C>A)
c.1800+37C>A (n.1800+37C>A)
c.1773+37C>A (n.1773+37C>A)
c.1827+37C>A (n.1827+37C>A)
n.776+37C>A
n.6107+37C>A
c.2085+37C>A (n.2085+37C>A)
c.1911+37C>A (n.1911+37C>A)
c.1887+37C>A (n.1887+37C>A)
c.1020+37C>A (n.1020+37C>A)
c.933+37C>A (n.933+37C>A)
c.846+37C>A (n.846+37C>A)
n.746+37C>A
 gnomAD v4
17g.45996701C>TCA2638372970MAPTc.735+37C>T (n.735+37C>T)
c.648+37C>T (n.648+37C>T)
c.822+37C>T (n.822+37C>T)
n.686+37C>T
n.54+37C>T
c.1998+37C>T (n.1998+37C>T)
c.1800+37C>T (n.1800+37C>T)
c.1773+37C>T (n.1773+37C>T)
c.1827+37C>T (n.1827+37C>T)
n.776+37C>T
n.6107+37C>T
c.2085+37C>T (n.2085+37C>T)
c.1911+37C>T (n.1911+37C>T)
c.1887+37C>T (n.1887+37C>T)
c.1020+37C>T (n.1020+37C>T)
c.933+37C>T (n.933+37C>T)
c.846+37C>T (n.846+37C>T)
n.746+37C>T
 gnomAD v4
17g.45996703G>ACA2638372972MAPTc.735+39G>A (n.735+39G>A)
c.648+39G>A (n.648+39G>A)
c.822+39G>A (n.822+39G>A)
n.686+39G>A
n.54+39G>A
c.1998+39G>A (n.1998+39G>A)
c.1800+39G>A (n.1800+39G>A)
c.1773+39G>A (n.1773+39G>A)
c.1827+39G>A (n.1827+39G>A)
n.776+39G>A
n.6107+39G>A
c.2085+39G>A (n.2085+39G>A)
c.1911+39G>A (n.1911+39G>A)
c.1887+39G>A (n.1887+39G>A)
c.1020+39G>A (n.1020+39G>A)
c.933+39G>A (n.933+39G>A)
c.846+39G>A (n.846+39G>A)
n.746+39G>A
 gnomAD v4
17g.45996703G>CCA8618083MAPTc.735+39G>C (n.735+39G>C)
c.648+39G>C (n.648+39G>C)
c.822+39G>C (n.822+39G>C)
n.686+39G>C
n.54+39G>C
c.1998+39G>C (n.1998+39G>C)
c.1800+39G>C (n.1800+39G>C)
c.1773+39G>C (n.1773+39G>C)
c.1827+39G>C (n.1827+39G>C)
n.776+39G>C
n.6107+39G>C
c.2085+39G>C (n.2085+39G>C)
c.1911+39G>C (n.1911+39G>C)
c.1887+39G>C (n.1887+39G>C)
c.1020+39G>C (n.1020+39G>C)
c.933+39G>C (n.933+39G>C)
c.846+39G>C (n.846+39G>C)
n.746+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996703G=CA2262095075MAPTc.735+39G= (n.735+39G=)
c.648+39G= (n.648+39G=)
c.822+39G= (n.822+39G=)
n.686+39G=
n.54+39G=
c.1998+39G= (n.1998+39G=)
c.1800+39G= (n.1800+39G=)
c.1773+39G= (n.1773+39G=)
c.1827+39G= (n.1827+39G=)
n.776+39G=
n.6107+39G=
c.2085+39G= (n.2085+39G=)
c.1911+39G= (n.1911+39G=)
c.1887+39G= (n.1887+39G=)
c.1020+39G= (n.1020+39G=)
c.933+39G= (n.933+39G=)
c.846+39G= (n.846+39G=)
n.746+39G=
17g.45996704C=CA2262095076MAPTc.735+40C= (n.735+40C=)
c.648+40C= (n.648+40C=)
c.822+40C= (n.822+40C=)
n.686+40C=
n.54+40C=
c.1998+40C= (n.1998+40C=)
c.1800+40C= (n.1800+40C=)
c.1773+40C= (n.1773+40C=)
c.1827+40C= (n.1827+40C=)
n.776+40C=
n.6107+40C=
c.2085+40C= (n.2085+40C=)
c.1911+40C= (n.1911+40C=)
c.1887+40C= (n.1887+40C=)
c.1020+40C= (n.1020+40C=)
c.933+40C= (n.933+40C=)
c.846+40C= (n.846+40C=)
n.746+40C=
17g.45996704C>GCA8618085MAPTc.735+40C>G (n.735+40C>G)
c.648+40C>G (n.648+40C>G)
c.822+40C>G (n.822+40C>G)
n.686+40C>G
n.54+40C>G
c.1998+40C>G (n.1998+40C>G)
c.1800+40C>G (n.1800+40C>G)
c.1773+40C>G (n.1773+40C>G)
c.1827+40C>G (n.1827+40C>G)
n.776+40C>G
n.6107+40C>G
c.2085+40C>G (n.2085+40C>G)
c.1911+40C>G (n.1911+40C>G)
c.1887+40C>G (n.1887+40C>G)
c.1020+40C>G (n.1020+40C>G)
c.933+40C>G (n.933+40C>G)
c.846+40C>G (n.846+40C>G)
n.746+40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996704C>TCA8618084MAPTc.735+40C>T (n.735+40C>T)
c.648+40C>T (n.648+40C>T)
c.822+40C>T (n.822+40C>T)
n.686+40C>T
n.54+40C>T
c.1998+40C>T (n.1998+40C>T)
c.1800+40C>T (n.1800+40C>T)
c.1773+40C>T (n.1773+40C>T)
c.1827+40C>T (n.1827+40C>T)
n.776+40C>T
n.6107+40C>T
c.2085+40C>T (n.2085+40C>T)
c.1911+40C>T (n.1911+40C>T)
c.1887+40C>T (n.1887+40C>T)
c.1020+40C>T (n.1020+40C>T)
c.933+40C>T (n.933+40C>T)
c.846+40C>T (n.846+40C>T)
n.746+40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996704_45996724delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGTCA2262095077MAPTc.735+40_735+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.735+40_735+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.648+40_648+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.648+40_648+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.822+40_822+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.822+40_822+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
n.686+40_686+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT
n.54+40_54+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT
c.1998+40_1998+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1998+40_1998+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.1800+40_1800+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1800+40_1800+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.1773+40_1773+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1773+40_1773+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.1827+40_1827+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1827+40_1827+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
n.776+40_776+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT
n.6107+40_6107+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT
c.2085+40_2085+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.2085+40_2085+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.1911+40_1911+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1911+40_1911+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.1887+40_1887+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1887+40_1887+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.1020+40_1020+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.1020+40_1020+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.933+40_933+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.933+40_933+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
c.846+40_846+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT (n.846+40_846+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT)
n.746+40_746+60delinsCGCCTGGAGGGGTAGGGCTGT
17g.45996705G>ACA8618087MAPTc.735+41G>A (n.735+41G>A)
c.648+41G>A (n.648+41G>A)
c.822+41G>A (n.822+41G>A)
n.686+41G>A
n.54+41G>A
c.1998+41G>A (n.1998+41G>A)
c.1800+41G>A (n.1800+41G>A)
c.1773+41G>A (n.1773+41G>A)
c.1827+41G>A (n.1827+41G>A)
n.776+41G>A
n.6107+41G>A
c.2085+41G>A (n.2085+41G>A)
c.1911+41G>A (n.1911+41G>A)
c.1887+41G>A (n.1887+41G>A)
c.1020+41G>A (n.1020+41G>A)
c.933+41G>A (n.933+41G>A)
c.846+41G>A (n.846+41G>A)
n.746+41G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.45996705G=CA2262095078MAPTc.735+41G= (n.735+41G=)
c.648+41G= (n.648+41G=)
c.822+41G= (n.822+41G=)
n.686+41G=
n.54+41G=
c.1998+41G= (n.1998+41G=)
c.1800+41G= (n.1800+41G=)
c.1773+41G= (n.1773+41G=)
c.1827+41G= (n.1827+41G=)
n.776+41G=
n.6107+41G=
c.2085+41G= (n.2085+41G=)
c.1911+41G= (n.1911+41G=)
c.1887+41G= (n.1887+41G=)
c.1020+41G= (n.1020+41G=)
c.933+41G= (n.933+41G=)
c.846+41G= (n.846+41G=)
n.746+41G=
17g.45996705G>TCA2262095079MAPTc.735+41G>T (n.735+41G>T)
c.648+41G>T (n.648+41G>T)
c.822+41G>T (n.822+41G>T)
n.686+41G>T
n.54+41G>T
c.1998+41G>T (n.1998+41G>T)
c.1800+41G>T (n.1800+41G>T)
c.1773+41G>T (n.1773+41G>T)
c.1827+41G>T (n.1827+41G>T)
n.776+41G>T
n.6107+41G>T
c.2085+41G>T (n.2085+41G>T)
c.1911+41G>T (n.1911+41G>T)
c.1887+41G>T (n.1887+41G>T)
c.1020+41G>T (n.1020+41G>T)
c.933+41G>T (n.933+41G>T)
c.846+41G>T (n.846+41G>T)
n.746+41G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996705dupCA2638372992MAPTc.735+41dup (n.735+41dup)
c.648+41dup (n.648+41dup)
c.822+41dup (n.822+41dup)
n.686+41dup
n.54+41dup
c.1998+41dup (n.1998+41dup)
c.1800+41dup (n.1800+41dup)
c.1773+41dup (n.1773+41dup)
c.1827+41dup (n.1827+41dup)
n.776+41dup
n.6107+41dup
c.2085+41dup (n.2085+41dup)
c.1911+41dup (n.1911+41dup)
c.1887+41dup (n.1887+41dup)
c.1020+41dup (n.1020+41dup)
c.933+41dup (n.933+41dup)
c.846+41dup (n.846+41dup)
n.746+41dup
 gnomAD v4
17g.45996712_45996731delCA8618086MAPTc.735+48_735+67del (n.735+48_735+67del)
c.648+48_648+67del (n.648+48_648+67del)
c.822+48_822+67del (n.822+48_822+67del)
n.686+48_686+67del
n.54+48_54+67del
c.1998+48_1998+67del (n.1998+48_1998+67del)
c.1800+48_1800+67del (n.1800+48_1800+67del)
c.1773+48_1773+67del (n.1773+48_1773+67del)
c.1827+48_1827+67del (n.1827+48_1827+67del)
n.776+48_776+67del
n.6107+48_6107+67del
c.2085+48_2085+67del (n.2085+48_2085+67del)
c.1911+48_1911+67del (n.1911+48_1911+67del)
c.1887+48_1887+67del (n.1887+48_1887+67del)
c.1020+48_1020+67del (n.1020+48_1020+67del)
c.933+48_933+67del (n.933+48_933+67del)
c.846+48_846+67del (n.846+48_846+67del)
n.746+48_746+67del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996707C=CA2262095080MAPTc.735+43C= (n.735+43C=)
c.648+43C= (n.648+43C=)
c.822+43C= (n.822+43C=)
n.686+43C=
n.54+43C=
c.1998+43C= (n.1998+43C=)
c.1800+43C= (n.1800+43C=)
c.1773+43C= (n.1773+43C=)
c.1827+43C= (n.1827+43C=)
n.776+43C=
n.6107+43C=
c.2085+43C= (n.2085+43C=)
c.1911+43C= (n.1911+43C=)
c.1887+43C= (n.1887+43C=)
c.1020+43C= (n.1020+43C=)
c.933+43C= (n.933+43C=)
c.846+43C= (n.846+43C=)
n.746+43C=
17g.45996707C>GCA2262095081MAPTc.735+43C>G (n.735+43C>G)
c.648+43C>G (n.648+43C>G)
c.822+43C>G (n.822+43C>G)
n.686+43C>G
n.54+43C>G
c.1998+43C>G (n.1998+43C>G)
c.1800+43C>G (n.1800+43C>G)
c.1773+43C>G (n.1773+43C>G)
c.1827+43C>G (n.1827+43C>G)
n.776+43C>G
n.6107+43C>G
c.2085+43C>G (n.2085+43C>G)
c.1911+43C>G (n.1911+43C>G)
c.1887+43C>G (n.1887+43C>G)
c.1020+43C>G (n.1020+43C>G)
c.933+43C>G (n.933+43C>G)
c.846+43C>G (n.846+43C>G)
n.746+43C>G
 dbSNP
17g.45996707C>TCA984119419MAPTc.735+43C>T (n.735+43C>T)
c.648+43C>T (n.648+43C>T)
c.822+43C>T (n.822+43C>T)
n.686+43C>T
n.54+43C>T
c.1998+43C>T (n.1998+43C>T)
c.1800+43C>T (n.1800+43C>T)
c.1773+43C>T (n.1773+43C>T)
c.1827+43C>T (n.1827+43C>T)
n.776+43C>T
n.6107+43C>T
c.2085+43C>T (n.2085+43C>T)
c.1911+43C>T (n.1911+43C>T)
c.1887+43C>T (n.1887+43C>T)
c.1020+43C>T (n.1020+43C>T)
c.933+43C>T (n.933+43C>T)
c.846+43C>T (n.846+43C>T)
n.746+43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996709G>ACA2733872199MAPTc.735+45G>A (n.735+45G>A)
c.648+45G>A (n.648+45G>A)
c.822+45G>A (n.822+45G>A)
n.686+45G>A
n.54+45G>A
c.1998+45G>A (n.1998+45G>A)
c.1800+45G>A (n.1800+45G>A)
c.1773+45G>A (n.1773+45G>A)
c.1827+45G>A (n.1827+45G>A)
n.776+45G>A
n.6107+45G>A
c.2085+45G>A (n.2085+45G>A)
c.1911+45G>A (n.1911+45G>A)
c.1887+45G>A (n.1887+45G>A)
c.1020+45G>A (n.1020+45G>A)
c.933+45G>A (n.933+45G>A)
c.846+45G>A (n.846+45G>A)
n.746+45G>A
 dbSNP
17g.45996709G>TCA2638373005MAPTc.735+45G>T (n.735+45G>T)
c.648+45G>T (n.648+45G>T)
c.822+45G>T (n.822+45G>T)
n.686+45G>T
n.54+45G>T
c.1998+45G>T (n.1998+45G>T)
c.1800+45G>T (n.1800+45G>T)
c.1773+45G>T (n.1773+45G>T)
c.1827+45G>T (n.1827+45G>T)
n.776+45G>T
n.6107+45G>T
c.2085+45G>T (n.2085+45G>T)
c.1911+45G>T (n.1911+45G>T)
c.1887+45G>T (n.1887+45G>T)
c.1020+45G>T (n.1020+45G>T)
c.933+45G>T (n.933+45G>T)
c.846+45G>T (n.846+45G>T)
n.746+45G>T
 gnomAD v4
17g.45996711A=CA2262095083MAPTc.735+47A= (n.735+47A=)
c.648+47A= (n.648+47A=)
c.822+47A= (n.822+47A=)
n.686+47A=
n.54+47A=
c.1998+47A= (n.1998+47A=)
c.1800+47A= (n.1800+47A=)
c.1773+47A= (n.1773+47A=)
c.1827+47A= (n.1827+47A=)
n.776+47A=
n.6107+47A=
c.2085+47A= (n.2085+47A=)
c.1911+47A= (n.1911+47A=)
c.1887+47A= (n.1887+47A=)
c.1020+47A= (n.1020+47A=)
c.933+47A= (n.933+47A=)
c.846+47A= (n.846+47A=)
n.746+47A=
17g.45996711A>GCA291107194MAPTc.735+47A>G (n.735+47A>G)
c.648+47A>G (n.648+47A>G)
c.822+47A>G (n.822+47A>G)
n.686+47A>G
n.54+47A>G
c.1998+47A>G (n.1998+47A>G)
c.1800+47A>G (n.1800+47A>G)
c.1773+47A>G (n.1773+47A>G)
c.1827+47A>G (n.1827+47A>G)
n.776+47A>G
n.6107+47A>G
c.2085+47A>G (n.2085+47A>G)
c.1911+47A>G (n.1911+47A>G)
c.1887+47A>G (n.1887+47A>G)
c.1020+47A>G (n.1020+47A>G)
c.933+47A>G (n.933+47A>G)
c.846+47A>G (n.846+47A>G)
n.746+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996711_45996712delinsAGCA2262095082MAPTc.735+47_735+48delinsAG (n.735+47_735+48delinsAG)
c.648+47_648+48delinsAG (n.648+47_648+48delinsAG)
c.822+47_822+48delinsAG (n.822+47_822+48delinsAG)
n.686+47_686+48delinsAG
n.54+47_54+48delinsAG
c.1998+47_1998+48delinsAG (n.1998+47_1998+48delinsAG)
c.1800+47_1800+48delinsAG (n.1800+47_1800+48delinsAG)
c.1773+47_1773+48delinsAG (n.1773+47_1773+48delinsAG)
c.1827+47_1827+48delinsAG (n.1827+47_1827+48delinsAG)
n.776+47_776+48delinsAG
n.6107+47_6107+48delinsAG
c.2085+47_2085+48delinsAG (n.2085+47_2085+48delinsAG)
c.1911+47_1911+48delinsAG (n.1911+47_1911+48delinsAG)
c.1887+47_1887+48delinsAG (n.1887+47_1887+48delinsAG)
c.1020+47_1020+48delinsAG (n.1020+47_1020+48delinsAG)
c.933+47_933+48delinsAG (n.933+47_933+48delinsAG)
c.846+47_846+48delinsAG (n.846+47_846+48delinsAG)
n.746+47_746+48delinsAG
17g.45996711_45996712insTCA2638373014MAPTc.735+47_735+48insT (n.735+47_735+48insT)
c.648+47_648+48insT (n.648+47_648+48insT)
c.822+47_822+48insT (n.822+47_822+48insT)
n.686+47_686+48insT
n.54+47_54+48insT
c.1998+47_1998+48insT (n.1998+47_1998+48insT)
c.1800+47_1800+48insT (n.1800+47_1800+48insT)
c.1773+47_1773+48insT (n.1773+47_1773+48insT)
c.1827+47_1827+48insT (n.1827+47_1827+48insT)
n.776+47_776+48insT
n.6107+47_6107+48insT
c.2085+47_2085+48insT (n.2085+47_2085+48insT)
c.1911+47_1911+48insT (n.1911+47_1911+48insT)
c.1887+47_1887+48insT (n.1887+47_1887+48insT)
c.1020+47_1020+48insT (n.1020+47_1020+48insT)
c.933+47_933+48insT (n.933+47_933+48insT)
c.846+47_846+48insT (n.846+47_846+48insT)
n.746+47_746+48insT
 gnomAD v4
17g.45996712G>ACA2638373020MAPTc.735+48G>A (n.735+48G>A)
c.648+48G>A (n.648+48G>A)
c.822+48G>A (n.822+48G>A)
n.686+48G>A
n.54+48G>A
c.1998+48G>A (n.1998+48G>A)
c.1800+48G>A (n.1800+48G>A)
c.1773+48G>A (n.1773+48G>A)
c.1827+48G>A (n.1827+48G>A)
n.776+48G>A
n.6107+48G>A
c.2085+48G>A (n.2085+48G>A)
c.1911+48G>A (n.1911+48G>A)
c.1887+48G>A (n.1887+48G>A)
c.1020+48G>A (n.1020+48G>A)
c.933+48G>A (n.933+48G>A)
c.846+48G>A (n.846+48G>A)
n.746+48G>A
 gnomAD v4
17g.45996712G=CA2262095084MAPTc.735+48G= (n.735+48G=)
c.648+48G= (n.648+48G=)
c.822+48G= (n.822+48G=)
n.686+48G=
n.54+48G=
c.1998+48G= (n.1998+48G=)
c.1800+48G= (n.1800+48G=)
c.1773+48G= (n.1773+48G=)
c.1827+48G= (n.1827+48G=)
n.776+48G=
n.6107+48G=
c.2085+48G= (n.2085+48G=)
c.1911+48G= (n.1911+48G=)
c.1887+48G= (n.1887+48G=)
c.1020+48G= (n.1020+48G=)
c.933+48G= (n.933+48G=)
c.846+48G= (n.846+48G=)
n.746+48G=
17g.45996712G>TCA626683735MAPTc.735+48G>T (n.735+48G>T)
c.648+48G>T (n.648+48G>T)
c.822+48G>T (n.822+48G>T)
n.686+48G>T
n.54+48G>T
c.1998+48G>T (n.1998+48G>T)
c.1800+48G>T (n.1800+48G>T)
c.1773+48G>T (n.1773+48G>T)
c.1827+48G>T (n.1827+48G>T)
n.776+48G>T
n.6107+48G>T
c.2085+48G>T (n.2085+48G>T)
c.1911+48G>T (n.1911+48G>T)
c.1887+48G>T (n.1887+48G>T)
c.1020+48G>T (n.1020+48G>T)
c.933+48G>T (n.933+48G>T)
c.846+48G>T (n.846+48G>T)
n.746+48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996715delCA626683734MAPTc.735+51del (n.735+51del)
c.648+51del (n.648+51del)
c.822+51del (n.822+51del)
n.686+51del
n.54+51del
c.1998+51del (n.1998+51del)
c.1800+51del (n.1800+51del)
c.1773+51del (n.1773+51del)
c.1827+51del (n.1827+51del)
n.776+51del
n.6107+51del
c.2085+51del (n.2085+51del)
c.1911+51del (n.1911+51del)
c.1887+51del (n.1887+51del)
c.1020+51del (n.1020+51del)
c.933+51del (n.933+51del)
c.846+51del (n.846+51del)
n.746+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996712_45996732delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAACA2262095085MAPTc.735+48_735+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.735+48_735+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.648+48_648+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.648+48_648+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.822+48_822+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.822+48_822+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
n.686+48_686+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA
n.54+48_54+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA
c.1998+48_1998+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1998+48_1998+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.1800+48_1800+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1800+48_1800+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.1773+48_1773+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1773+48_1773+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.1827+48_1827+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1827+48_1827+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
n.776+48_776+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA
n.6107+48_6107+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA
c.2085+48_2085+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.2085+48_2085+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.1911+48_1911+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1911+48_1911+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.1887+48_1887+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1887+48_1887+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.1020+48_1020+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.1020+48_1020+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.933+48_933+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.933+48_933+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
c.846+48_846+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA (n.846+48_846+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA)
n.746+48_746+68delinsGGGGTAGGGCTGTGCCTGGAA
17g.45996713G>TCA2638373031MAPTc.735+49G>T (n.735+49G>T)
c.648+49G>T (n.648+49G>T)
c.822+49G>T (n.822+49G>T)
n.686+49G>T
n.54+49G>T
c.1998+49G>T (n.1998+49G>T)
c.1800+49G>T (n.1800+49G>T)
c.1773+49G>T (n.1773+49G>T)
c.1827+49G>T (n.1827+49G>T)
n.776+49G>T
n.6107+49G>T
c.2085+49G>T (n.2085+49G>T)
c.1911+49G>T (n.1911+49G>T)
c.1887+49G>T (n.1887+49G>T)
c.1020+49G>T (n.1020+49G>T)
c.933+49G>T (n.933+49G>T)
c.846+49G>T (n.846+49G>T)
n.746+49G>T
 gnomAD v4
17g.45996724_45996743delCA2262095086MAPTc.735+60_735+79del (n.735+60_735+79del)
c.648+60_648+79del (n.648+60_648+79del)
c.822+60_822+79del (n.822+60_822+79del)
n.686+60_686+79del
n.54+60_54+79del
c.1998+60_1998+79del (n.1998+60_1998+79del)
c.1800+60_1800+79del (n.1800+60_1800+79del)
c.1773+60_1773+79del (n.1773+60_1773+79del)
c.1827+60_1827+79del (n.1827+60_1827+79del)
n.776+60_776+79del
n.6107+60_6107+79del
c.2085+60_2085+79del (n.2085+60_2085+79del)
c.1911+60_1911+79del (n.1911+60_1911+79del)
c.1887+60_1887+79del (n.1887+60_1887+79del)
c.1020+60_1020+79del (n.1020+60_1020+79del)
c.933+60_933+79del (n.933+60_933+79del)
c.846+60_846+79del (n.846+60_846+79del)
n.746+60_746+79del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996714G>ACA2638373033MAPTc.735+50G>A (n.735+50G>A)
c.648+50G>A (n.648+50G>A)
c.822+50G>A (n.822+50G>A)
n.686+50G>A
n.54+50G>A
c.1998+50G>A (n.1998+50G>A)
c.1800+50G>A (n.1800+50G>A)
c.1773+50G>A (n.1773+50G>A)
c.1827+50G>A (n.1827+50G>A)
n.776+50G>A
n.6107+50G>A
c.2085+50G>A (n.2085+50G>A)
c.1911+50G>A (n.1911+50G>A)
c.1887+50G>A (n.1887+50G>A)
c.1020+50G>A (n.1020+50G>A)
c.933+50G>A (n.933+50G>A)
c.846+50G>A (n.846+50G>A)
n.746+50G>A
 gnomAD v4
17g.45996714G=CA2262095087MAPTc.735+50G= (n.735+50G=)
c.648+50G= (n.648+50G=)
c.822+50G= (n.822+50G=)
n.686+50G=
n.54+50G=
c.1998+50G= (n.1998+50G=)
c.1800+50G= (n.1800+50G=)
c.1773+50G= (n.1773+50G=)
c.1827+50G= (n.1827+50G=)
n.776+50G=
n.6107+50G=
c.2085+50G= (n.2085+50G=)
c.1911+50G= (n.1911+50G=)
c.1887+50G= (n.1887+50G=)
c.1020+50G= (n.1020+50G=)
c.933+50G= (n.933+50G=)
c.846+50G= (n.846+50G=)
n.746+50G=
17g.45996714G>TCA2262095088MAPTc.735+50G>T (n.735+50G>T)
c.648+50G>T (n.648+50G>T)
c.822+50G>T (n.822+50G>T)
n.686+50G>T
n.54+50G>T
c.1998+50G>T (n.1998+50G>T)
c.1800+50G>T (n.1800+50G>T)
c.1773+50G>T (n.1773+50G>T)
c.1827+50G>T (n.1827+50G>T)
n.776+50G>T
n.6107+50G>T
c.2085+50G>T (n.2085+50G>T)
c.1911+50G>T (n.1911+50G>T)
c.1887+50G>T (n.1887+50G>T)
c.1020+50G>T (n.1020+50G>T)
c.933+50G>T (n.933+50G>T)
c.846+50G>T (n.846+50G>T)
n.746+50G>T
 dbSNP
17g.45996715G>ACA2262095090MAPTc.735+51G>A (n.735+51G>A)
c.648+51G>A (n.648+51G>A)
c.822+51G>A (n.822+51G>A)
n.686+51G>A
n.54+51G>A
c.1998+51G>A (n.1998+51G>A)
c.1800+51G>A (n.1800+51G>A)
c.1773+51G>A (n.1773+51G>A)
c.1827+51G>A (n.1827+51G>A)
n.776+51G>A
n.6107+51G>A
c.2085+51G>A (n.2085+51G>A)
c.1911+51G>A (n.1911+51G>A)
c.1887+51G>A (n.1887+51G>A)
c.1020+51G>A (n.1020+51G>A)
c.933+51G>A (n.933+51G>A)
c.846+51G>A (n.846+51G>A)
n.746+51G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996715G=CA2262095089MAPTc.735+51G= (n.735+51G=)
c.648+51G= (n.648+51G=)
c.822+51G= (n.822+51G=)
n.686+51G=
n.54+51G=
c.1998+51G= (n.1998+51G=)
c.1800+51G= (n.1800+51G=)
c.1773+51G= (n.1773+51G=)
c.1827+51G= (n.1827+51G=)
n.776+51G=
n.6107+51G=
c.2085+51G= (n.2085+51G=)
c.1911+51G= (n.1911+51G=)
c.1887+51G= (n.1887+51G=)
c.1020+51G= (n.1020+51G=)
c.933+51G= (n.933+51G=)
c.846+51G= (n.846+51G=)
n.746+51G=
17g.45996715G>TCA626683736MAPTc.735+51G>T (n.735+51G>T)
c.648+51G>T (n.648+51G>T)
c.822+51G>T (n.822+51G>T)
n.686+51G>T
n.54+51G>T
c.1998+51G>T (n.1998+51G>T)
c.1800+51G>T (n.1800+51G>T)
c.1773+51G>T (n.1773+51G>T)
c.1827+51G>T (n.1827+51G>T)
n.776+51G>T
n.6107+51G>T
c.2085+51G>T (n.2085+51G>T)
c.1911+51G>T (n.1911+51G>T)
c.1887+51G>T (n.1887+51G>T)
c.1020+51G>T (n.1020+51G>T)
c.933+51G>T (n.933+51G>T)
c.846+51G>T (n.846+51G>T)
n.746+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.45996716T>CCA626683737MAPTc.735+52T>C (n.735+52T>C)
c.648+52T>C (n.648+52T>C)
c.822+52T>C (n.822+52T>C)
n.686+52T>C
n.54+52T>C
c.1998+52T>C (n.1998+52T>C)
c.1800+52T>C (n.1800+52T>C)
c.1773+52T>C (n.1773+52T>C)
c.1827+52T>C (n.1827+52T>C)
n.776+52T>C
n.6107+52T>C
c.2085+52T>C (n.2085+52T>C)
c.1911+52T>C (n.1911+52T>C)
c.1887+52T>C (n.1887+52T>C)
c.1020+52T>C (n.1020+52T>C)
c.933+52T>C (n.933+52T>C)
c.846+52T>C (n.846+52T>C)
n.746+52T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996716T>GCA291107195MAPTc.735+52T>G (n.735+52T>G)
c.648+52T>G (n.648+52T>G)
c.822+52T>G (n.822+52T>G)
n.686+52T>G
n.54+52T>G
c.1998+52T>G (n.1998+52T>G)
c.1800+52T>G (n.1800+52T>G)
c.1773+52T>G (n.1773+52T>G)
c.1827+52T>G (n.1827+52T>G)
n.776+52T>G
n.6107+52T>G
c.2085+52T>G (n.2085+52T>G)
c.1911+52T>G (n.1911+52T>G)
c.1887+52T>G (n.1887+52T>G)
c.1020+52T>G (n.1020+52T>G)
c.933+52T>G (n.933+52T>G)
c.846+52T>G (n.846+52T>G)
n.746+52T>G
 dbSNP
17g.45996716T=CA2262095091MAPTc.735+52T= (n.735+52T=)
c.648+52T= (n.648+52T=)
c.822+52T= (n.822+52T=)
n.686+52T=
n.54+52T=
c.1998+52T= (n.1998+52T=)
c.1800+52T= (n.1800+52T=)
c.1773+52T= (n.1773+52T=)
c.1827+52T= (n.1827+52T=)
n.776+52T=
n.6107+52T=
c.2085+52T= (n.2085+52T=)
c.1911+52T= (n.1911+52T=)
c.1887+52T= (n.1887+52T=)
c.1020+52T= (n.1020+52T=)
c.933+52T= (n.933+52T=)
c.846+52T= (n.846+52T=)
n.746+52T=
17g.45996716_45996717insGGCA2262095094MAPTc.735+52_735+53insGG (n.735+52_735+53insGG)
c.648+52_648+53insGG (n.648+52_648+53insGG)
c.822+52_822+53insGG (n.822+52_822+53insGG)
n.686+52_686+53insGG
n.54+52_54+53insGG
c.1998+52_1998+53insGG (n.1998+52_1998+53insGG)
c.1800+52_1800+53insGG (n.1800+52_1800+53insGG)
c.1773+52_1773+53insGG (n.1773+52_1773+53insGG)
c.1827+52_1827+53insGG (n.1827+52_1827+53insGG)
n.776+52_776+53insGG
n.6107+52_6107+53insGG
c.2085+52_2085+53insGG (n.2085+52_2085+53insGG)
c.1911+52_1911+53insGG (n.1911+52_1911+53insGG)
c.1887+52_1887+53insGG (n.1887+52_1887+53insGG)
c.1020+52_1020+53insGG (n.1020+52_1020+53insGG)
c.933+52_933+53insGG (n.933+52_933+53insGG)
c.846+52_846+53insGG (n.846+52_846+53insGG)
n.746+52_746+53insGG
 dbSNP
17g.45996717A=CA2262095092MAPTc.735+53A= (n.735+53A=)
c.648+53A= (n.648+53A=)
c.822+53A= (n.822+53A=)
n.686+53A=
n.54+53A=
c.1998+53A= (n.1998+53A=)
c.1800+53A= (n.1800+53A=)
c.1773+53A= (n.1773+53A=)
c.1827+53A= (n.1827+53A=)
n.776+53A=
n.6107+53A=
c.2085+53A= (n.2085+53A=)
c.1911+53A= (n.1911+53A=)
c.1887+53A= (n.1887+53A=)
c.1020+53A= (n.1020+53A=)
c.933+53A= (n.933+53A=)
c.846+53A= (n.846+53A=)
n.746+53A=
17g.45996717A>GCA2262095093MAPTc.735+53A>G (n.735+53A>G)
c.648+53A>G (n.648+53A>G)
c.822+53A>G (n.822+53A>G)
n.686+53A>G
n.54+53A>G
c.1998+53A>G (n.1998+53A>G)
c.1800+53A>G (n.1800+53A>G)
c.1773+53A>G (n.1773+53A>G)
c.1827+53A>G (n.1827+53A>G)
n.776+53A>G
n.6107+53A>G
c.2085+53A>G (n.2085+53A>G)
c.1911+53A>G (n.1911+53A>G)
c.1887+53A>G (n.1887+53A>G)
c.1020+53A>G (n.1020+53A>G)
c.933+53A>G (n.933+53A>G)
c.846+53A>G (n.846+53A>G)
n.746+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996718G>ACA2638373041MAPTc.735+54G>A (n.735+54G>A)
c.648+54G>A (n.648+54G>A)
c.822+54G>A (n.822+54G>A)
n.686+54G>A
n.54+54G>A
c.1998+54G>A (n.1998+54G>A)
c.1800+54G>A (n.1800+54G>A)
c.1773+54G>A (n.1773+54G>A)
c.1827+54G>A (n.1827+54G>A)
n.776+54G>A
n.6107+54G>A
c.2085+54G>A (n.2085+54G>A)
c.1911+54G>A (n.1911+54G>A)
c.1887+54G>A (n.1887+54G>A)
c.1020+54G>A (n.1020+54G>A)
c.933+54G>A (n.933+54G>A)
c.846+54G>A (n.846+54G>A)
n.746+54G>A
 gnomAD v4
17g.45996719G>ACA984119423MAPTc.735+55G>A (n.735+55G>A)
c.648+55G>A (n.648+55G>A)
c.822+55G>A (n.822+55G>A)
n.686+55G>A
n.54+55G>A
c.1998+55G>A (n.1998+55G>A)
c.1800+55G>A (n.1800+55G>A)
c.1773+55G>A (n.1773+55G>A)
c.1827+55G>A (n.1827+55G>A)
n.776+55G>A
n.6107+55G>A
c.2085+55G>A (n.2085+55G>A)
c.1911+55G>A (n.1911+55G>A)
c.1887+55G>A (n.1887+55G>A)
c.1020+55G>A (n.1020+55G>A)
c.933+55G>A (n.933+55G>A)
c.846+55G>A (n.846+55G>A)
n.746+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996719G=CA2262095095MAPTc.735+55G= (n.735+55G=)
c.648+55G= (n.648+55G=)
c.822+55G= (n.822+55G=)
n.686+55G=
n.54+55G=
c.1998+55G= (n.1998+55G=)
c.1800+55G= (n.1800+55G=)
c.1773+55G= (n.1773+55G=)
c.1827+55G= (n.1827+55G=)
n.776+55G=
n.6107+55G=
c.2085+55G= (n.2085+55G=)
c.1911+55G= (n.1911+55G=)
c.1887+55G= (n.1887+55G=)
c.1020+55G= (n.1020+55G=)
c.933+55G= (n.933+55G=)
c.846+55G= (n.846+55G=)
n.746+55G=
17g.45996720G>ACA772428219MAPTc.735+56G>A (n.735+56G>A)
c.648+56G>A (n.648+56G>A)
c.822+56G>A (n.822+56G>A)
n.686+56G>A
n.54+56G>A
c.1998+56G>A (n.1998+56G>A)
c.1800+56G>A (n.1800+56G>A)
c.1773+56G>A (n.1773+56G>A)
c.1827+56G>A (n.1827+56G>A)
n.776+56G>A
n.6107+56G>A
c.2085+56G>A (n.2085+56G>A)
c.1911+56G>A (n.1911+56G>A)
c.1887+56G>A (n.1887+56G>A)
c.1020+56G>A (n.1020+56G>A)
c.933+56G>A (n.933+56G>A)
c.846+56G>A (n.846+56G>A)
n.746+56G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996720G=CA2262095096MAPTc.735+56G= (n.735+56G=)
c.648+56G= (n.648+56G=)
c.822+56G= (n.822+56G=)
n.686+56G=
n.54+56G=
c.1998+56G= (n.1998+56G=)
c.1800+56G= (n.1800+56G=)
c.1773+56G= (n.1773+56G=)
c.1827+56G= (n.1827+56G=)
n.776+56G=
n.6107+56G=
c.2085+56G= (n.2085+56G=)
c.1911+56G= (n.1911+56G=)
c.1887+56G= (n.1887+56G=)
c.1020+56G= (n.1020+56G=)
c.933+56G= (n.933+56G=)
c.846+56G= (n.846+56G=)
n.746+56G=
17g.45996720G>TCA2638373045MAPTc.735+56G>T (n.735+56G>T)
c.648+56G>T (n.648+56G>T)
c.822+56G>T (n.822+56G>T)
n.686+56G>T
n.54+56G>T
c.1998+56G>T (n.1998+56G>T)
c.1800+56G>T (n.1800+56G>T)
c.1773+56G>T (n.1773+56G>T)
c.1827+56G>T (n.1827+56G>T)
n.776+56G>T
n.6107+56G>T
c.2085+56G>T (n.2085+56G>T)
c.1911+56G>T (n.1911+56G>T)
c.1887+56G>T (n.1887+56G>T)
c.1020+56G>T (n.1020+56G>T)
c.933+56G>T (n.933+56G>T)
c.846+56G>T (n.846+56G>T)
n.746+56G>T
 gnomAD v4
17g.45996722T>CCA984119426MAPTc.735+58T>C (n.735+58T>C)
c.648+58T>C (n.648+58T>C)
c.822+58T>C (n.822+58T>C)
n.686+58T>C
n.54+58T>C
c.1998+58T>C (n.1998+58T>C)
c.1800+58T>C (n.1800+58T>C)
c.1773+58T>C (n.1773+58T>C)
c.1827+58T>C (n.1827+58T>C)
n.776+58T>C
n.6107+58T>C
c.2085+58T>C (n.2085+58T>C)
c.1911+58T>C (n.1911+58T>C)
c.1887+58T>C (n.1887+58T>C)
c.1020+58T>C (n.1020+58T>C)
c.933+58T>C (n.933+58T>C)
c.846+58T>C (n.846+58T>C)
n.746+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996722T=CA2262095097MAPTc.735+58T= (n.735+58T=)
c.648+58T= (n.648+58T=)
c.822+58T= (n.822+58T=)
n.686+58T=
n.54+58T=
c.1998+58T= (n.1998+58T=)
c.1800+58T= (n.1800+58T=)
c.1773+58T= (n.1773+58T=)
c.1827+58T= (n.1827+58T=)
n.776+58T=
n.6107+58T=
c.2085+58T= (n.2085+58T=)
c.1911+58T= (n.1911+58T=)
c.1887+58T= (n.1887+58T=)
c.1020+58T= (n.1020+58T=)
c.933+58T= (n.933+58T=)
c.846+58T= (n.846+58T=)
n.746+58T=
17g.45996723G>CCA2809638497MAPTc.735+59G>C (n.735+59G>C)
c.648+59G>C (n.648+59G>C)
c.822+59G>C (n.822+59G>C)
n.686+59G>C
n.54+59G>C
c.1998+59G>C (n.1998+59G>C)
c.1800+59G>C (n.1800+59G>C)
c.1773+59G>C (n.1773+59G>C)
c.1827+59G>C (n.1827+59G>C)
n.776+59G>C
n.6107+59G>C
c.2085+59G>C (n.2085+59G>C)
c.1911+59G>C (n.1911+59G>C)
c.1887+59G>C (n.1887+59G>C)
c.1020+59G>C (n.1020+59G>C)
c.933+59G>C (n.933+59G>C)
c.846+59G>C (n.846+59G>C)
n.746+59G>C
17g.45996724T>CCA2262095100MAPTc.735+60T>C (n.735+60T>C)
c.648+60T>C (n.648+60T>C)
c.822+60T>C (n.822+60T>C)
n.686+60T>C
n.54+60T>C
c.1998+60T>C (n.1998+60T>C)
c.1800+60T>C (n.1800+60T>C)
c.1773+60T>C (n.1773+60T>C)
c.1827+60T>C (n.1827+60T>C)
n.776+60T>C
n.6107+60T>C
c.2085+60T>C (n.2085+60T>C)
c.1911+60T>C (n.1911+60T>C)
c.1887+60T>C (n.1887+60T>C)
c.1020+60T>C (n.1020+60T>C)
c.933+60T>C (n.933+60T>C)
c.846+60T>C (n.846+60T>C)
n.746+60T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996724T=CA2262095099MAPTc.735+60T= (n.735+60T=)
c.648+60T= (n.648+60T=)
c.822+60T= (n.822+60T=)
n.686+60T=
n.54+60T=
c.1998+60T= (n.1998+60T=)
c.1800+60T= (n.1800+60T=)
c.1773+60T= (n.1773+60T=)
c.1827+60T= (n.1827+60T=)
n.776+60T=
n.6107+60T=
c.2085+60T= (n.2085+60T=)
c.1911+60T= (n.1911+60T=)
c.1887+60T= (n.1887+60T=)
c.1020+60T= (n.1020+60T=)
c.933+60T= (n.933+60T=)
c.846+60T= (n.846+60T=)
n.746+60T=
17g.45996724_45996744delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGCCA2262095098MAPTc.735+60_735+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.735+60_735+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
c.648+60_648+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.648+60_648+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
c.822+60_822+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.822+60_822+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
n.686+60_686+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC
n.54+60_54+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC
c.1998+60_1998+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1998+60_1998+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
c.1800+60_1800+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1800+60_1800+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
c.1773+60_1773+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1773+60_1773+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
c.1827+60_1827+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1827+60_1827+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
n.776+60_776+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC
n.6107+60_6107+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC
c.2085+60_2085+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.2085+60_2085+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
c.1911+60_1911+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1911+60_1911+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
c.1887+60_1887+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1887+60_1887+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
c.1020+60_1020+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.1020+60_1020+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
c.933+60_933+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.933+60_933+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
c.846+60_846+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC (n.846+60_846+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC)
n.746+60_746+80delinsTGCCTGGAAGGGTAGGGCTGC
17g.45996725G>ACA291107197MAPTc.735+61G>A (n.735+61G>A)
c.648+61G>A (n.648+61G>A)
c.822+61G>A (n.822+61G>A)
n.686+61G>A
n.54+61G>A
c.1998+61G>A (n.1998+61G>A)
c.1800+61G>A (n.1800+61G>A)
c.1773+61G>A (n.1773+61G>A)
c.1827+61G>A (n.1827+61G>A)
n.776+61G>A
n.6107+61G>A
c.2085+61G>A (n.2085+61G>A)
c.1911+61G>A (n.1911+61G>A)
c.1887+61G>A (n.1887+61G>A)
c.1020+61G>A (n.1020+61G>A)
c.933+61G>A (n.933+61G>A)
c.846+61G>A (n.846+61G>A)
n.746+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996725G=CA2262095101MAPTc.735+61G= (n.735+61G=)
c.648+61G= (n.648+61G=)
c.822+61G= (n.822+61G=)
n.686+61G=
n.54+61G=
c.1998+61G= (n.1998+61G=)
c.1800+61G= (n.1800+61G=)
c.1773+61G= (n.1773+61G=)
c.1827+61G= (n.1827+61G=)
n.776+61G=
n.6107+61G=
c.2085+61G= (n.2085+61G=)
c.1911+61G= (n.1911+61G=)
c.1887+61G= (n.1887+61G=)
c.1020+61G= (n.1020+61G=)
c.933+61G= (n.933+61G=)
c.846+61G= (n.846+61G=)
n.746+61G=
17g.45996725G>TCA2638373060MAPTc.735+61G>T (n.735+61G>T)
c.648+61G>T (n.648+61G>T)
c.822+61G>T (n.822+61G>T)
n.686+61G>T
n.54+61G>T
c.1998+61G>T (n.1998+61G>T)
c.1800+61G>T (n.1800+61G>T)
c.1773+61G>T (n.1773+61G>T)
c.1827+61G>T (n.1827+61G>T)
n.776+61G>T
n.6107+61G>T
c.2085+61G>T (n.2085+61G>T)
c.1911+61G>T (n.1911+61G>T)
c.1887+61G>T (n.1887+61G>T)
c.1020+61G>T (n.1020+61G>T)
c.933+61G>T (n.933+61G>T)
c.846+61G>T (n.846+61G>T)
n.746+61G>T
 gnomAD v4
17g.45996732_45996751delCA291107196MAPTc.735+68_735+87del (n.735+68_735+87del)
c.648+68_648+87del (n.648+68_648+87del)
c.822+68_822+87del (n.822+68_822+87del)
n.686+68_686+87del
n.54+68_54+87del
c.1998+68_1998+87del (n.1998+68_1998+87del)
c.1800+68_1800+87del (n.1800+68_1800+87del)
c.1773+68_1773+87del (n.1773+68_1773+87del)
c.1827+68_1827+87del (n.1827+68_1827+87del)
n.776+68_776+87del
n.6107+68_6107+87del
c.2085+68_2085+87del (n.2085+68_2085+87del)
c.1911+68_1911+87del (n.1911+68_1911+87del)
c.1887+68_1887+87del (n.1887+68_1887+87del)
c.1020+68_1020+87del (n.1020+68_1020+87del)
c.933+68_933+87del (n.933+68_933+87del)
c.846+68_846+87del (n.846+68_846+87del)
n.746+68_746+87del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996726C>ACA291107198MAPTc.735+62C>A (n.735+62C>A)
c.648+62C>A (n.648+62C>A)
c.822+62C>A (n.822+62C>A)
n.686+62C>A
n.54+62C>A
c.1998+62C>A (n.1998+62C>A)
c.1800+62C>A (n.1800+62C>A)
c.1773+62C>A (n.1773+62C>A)
c.1827+62C>A (n.1827+62C>A)
n.776+62C>A
n.6107+62C>A
c.2085+62C>A (n.2085+62C>A)
c.1911+62C>A (n.1911+62C>A)
c.1887+62C>A (n.1887+62C>A)
c.1020+62C>A (n.1020+62C>A)
c.933+62C>A (n.933+62C>A)
c.846+62C>A (n.846+62C>A)
n.746+62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996726C=CA2262095102MAPTc.735+62C= (n.735+62C=)
c.648+62C= (n.648+62C=)
c.822+62C= (n.822+62C=)
n.686+62C=
n.54+62C=
c.1998+62C= (n.1998+62C=)
c.1800+62C= (n.1800+62C=)
c.1773+62C= (n.1773+62C=)
c.1827+62C= (n.1827+62C=)
n.776+62C=
n.6107+62C=
c.2085+62C= (n.2085+62C=)
c.1911+62C= (n.1911+62C=)
c.1887+62C= (n.1887+62C=)
c.1020+62C= (n.1020+62C=)
c.933+62C= (n.933+62C=)
c.846+62C= (n.846+62C=)
n.746+62C=
17g.45996726C>GCA2262095103MAPTc.735+62C>G (n.735+62C>G)
c.648+62C>G (n.648+62C>G)
c.822+62C>G (n.822+62C>G)
n.686+62C>G
n.54+62C>G
c.1998+62C>G (n.1998+62C>G)
c.1800+62C>G (n.1800+62C>G)
c.1773+62C>G (n.1773+62C>G)
c.1827+62C>G (n.1827+62C>G)
n.776+62C>G
n.6107+62C>G
c.2085+62C>G (n.2085+62C>G)
c.1911+62C>G (n.1911+62C>G)
c.1887+62C>G (n.1887+62C>G)
c.1020+62C>G (n.1020+62C>G)
c.933+62C>G (n.933+62C>G)
c.846+62C>G (n.846+62C>G)
n.746+62C>G
 dbSNP
17g.45996726C>TCA984119427MAPTc.735+62C>T (n.735+62C>T)
c.648+62C>T (n.648+62C>T)
c.822+62C>T (n.822+62C>T)
n.686+62C>T
n.54+62C>T
c.1998+62C>T (n.1998+62C>T)
c.1800+62C>T (n.1800+62C>T)
c.1773+62C>T (n.1773+62C>T)
c.1827+62C>T (n.1827+62C>T)
n.776+62C>T
n.6107+62C>T
c.2085+62C>T (n.2085+62C>T)
c.1911+62C>T (n.1911+62C>T)
c.1887+62C>T (n.1887+62C>T)
c.1020+62C>T (n.1020+62C>T)
c.933+62C>T (n.933+62C>T)
c.846+62C>T (n.846+62C>T)
n.746+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996727C>ACA2576299265MAPTc.735+63C>A (n.735+63C>A)
c.648+63C>A (n.648+63C>A)
c.822+63C>A (n.822+63C>A)
n.686+63C>A
n.54+63C>A
c.1998+63C>A (n.1998+63C>A)
c.1800+63C>A (n.1800+63C>A)
c.1773+63C>A (n.1773+63C>A)
c.1827+63C>A (n.1827+63C>A)
n.776+63C>A
n.6107+63C>A
c.2085+63C>A (n.2085+63C>A)
c.1911+63C>A (n.1911+63C>A)
c.1887+63C>A (n.1887+63C>A)
c.1020+63C>A (n.1020+63C>A)
c.933+63C>A (n.933+63C>A)
c.846+63C>A (n.846+63C>A)
n.746+63C>A
 gnomAD v4
17g.45996727C=CA2262095104MAPTc.735+63C= (n.735+63C=)
c.648+63C= (n.648+63C=)
c.822+63C= (n.822+63C=)
n.686+63C=
n.54+63C=
c.1998+63C= (n.1998+63C=)
c.1800+63C= (n.1800+63C=)
c.1773+63C= (n.1773+63C=)
c.1827+63C= (n.1827+63C=)
n.776+63C=
n.6107+63C=
c.2085+63C= (n.2085+63C=)
c.1911+63C= (n.1911+63C=)
c.1887+63C= (n.1887+63C=)
c.1020+63C= (n.1020+63C=)
c.933+63C= (n.933+63C=)
c.846+63C= (n.846+63C=)
n.746+63C=
17g.45996727C>TCA291107199MAPTc.735+63C>T (n.735+63C>T)
c.648+63C>T (n.648+63C>T)
c.822+63C>T (n.822+63C>T)
n.686+63C>T
n.54+63C>T
c.1998+63C>T (n.1998+63C>T)
c.1800+63C>T (n.1800+63C>T)
c.1773+63C>T (n.1773+63C>T)
c.1827+63C>T (n.1827+63C>T)
n.776+63C>T
n.6107+63C>T
c.2085+63C>T (n.2085+63C>T)
c.1911+63C>T (n.1911+63C>T)
c.1887+63C>T (n.1887+63C>T)
c.1020+63C>T (n.1020+63C>T)
c.933+63C>T (n.933+63C>T)
c.846+63C>T (n.846+63C>T)
n.746+63C>T
 dbSNP
17g.45996728T>ACA2564260578MAPTc.735+64T>A (n.735+64T>A)
c.648+64T>A (n.648+64T>A)
c.822+64T>A (n.822+64T>A)
n.686+64T>A
n.54+64T>A
c.1998+64T>A (n.1998+64T>A)
c.1800+64T>A (n.1800+64T>A)
c.1773+64T>A (n.1773+64T>A)
c.1827+64T>A (n.1827+64T>A)
n.776+64T>A
n.6107+64T>A
c.2085+64T>A (n.2085+64T>A)
c.1911+64T>A (n.1911+64T>A)
c.1887+64T>A (n.1887+64T>A)
c.1020+64T>A (n.1020+64T>A)
c.933+64T>A (n.933+64T>A)
c.846+64T>A (n.846+64T>A)
n.746+64T>A
17g.45996728T>CCA2638373071MAPTc.735+64T>C (n.735+64T>C)
c.648+64T>C (n.648+64T>C)
c.822+64T>C (n.822+64T>C)
n.686+64T>C
n.54+64T>C
c.1998+64T>C (n.1998+64T>C)
c.1800+64T>C (n.1800+64T>C)
c.1773+64T>C (n.1773+64T>C)
c.1827+64T>C (n.1827+64T>C)
n.776+64T>C
n.6107+64T>C
c.2085+64T>C (n.2085+64T>C)
c.1911+64T>C (n.1911+64T>C)
c.1887+64T>C (n.1887+64T>C)
c.1020+64T>C (n.1020+64T>C)
c.933+64T>C (n.933+64T>C)
c.846+64T>C (n.846+64T>C)
n.746+64T>C
 gnomAD v4
17g.45996729G>ACA2576299267MAPTc.735+65G>A (n.735+65G>A)
c.648+65G>A (n.648+65G>A)
c.822+65G>A (n.822+65G>A)
n.686+65G>A
n.54+65G>A
c.1998+65G>A (n.1998+65G>A)
c.1800+65G>A (n.1800+65G>A)
c.1773+65G>A (n.1773+65G>A)
c.1827+65G>A (n.1827+65G>A)
n.776+65G>A
n.6107+65G>A
c.2085+65G>A (n.2085+65G>A)
c.1911+65G>A (n.1911+65G>A)
c.1887+65G>A (n.1887+65G>A)
c.1020+65G>A (n.1020+65G>A)
c.933+65G>A (n.933+65G>A)
c.846+65G>A (n.846+65G>A)
n.746+65G>A
 gnomAD v4
17g.45996730G>TCA2638373112MAPTc.735+66G>T (n.735+66G>T)
c.648+66G>T (n.648+66G>T)
c.822+66G>T (n.822+66G>T)
n.686+66G>T
n.54+66G>T
c.1998+66G>T (n.1998+66G>T)
c.1800+66G>T (n.1800+66G>T)
c.1773+66G>T (n.1773+66G>T)
c.1827+66G>T (n.1827+66G>T)
n.776+66G>T
n.6107+66G>T
c.2085+66G>T (n.2085+66G>T)
c.1911+66G>T (n.1911+66G>T)
c.1887+66G>T (n.1887+66G>T)
c.1020+66G>T (n.1020+66G>T)
c.933+66G>T (n.933+66G>T)
c.846+66G>T (n.846+66G>T)
n.746+66G>T
 gnomAD v4
17g.45996733G>CCA2638373115MAPTc.735+69G>C (n.735+69G>C)
c.648+69G>C (n.648+69G>C)
c.822+69G>C (n.822+69G>C)
n.686+69G>C
n.54+69G>C
c.1998+69G>C (n.1998+69G>C)
c.1800+69G>C (n.1800+69G>C)
c.1773+69G>C (n.1773+69G>C)
c.1827+69G>C (n.1827+69G>C)
n.776+69G>C
n.6107+69G>C
c.2085+69G>C (n.2085+69G>C)
c.1911+69G>C (n.1911+69G>C)
c.1887+69G>C (n.1887+69G>C)
c.1020+69G>C (n.1020+69G>C)
c.933+69G>C (n.933+69G>C)
c.846+69G>C (n.846+69G>C)
n.746+69G>C
 gnomAD v4
17g.45996733G=CA2262095105MAPTc.735+69G= (n.735+69G=)
c.648+69G= (n.648+69G=)
c.822+69G= (n.822+69G=)
n.686+69G=
n.54+69G=
c.1998+69G= (n.1998+69G=)
c.1800+69G= (n.1800+69G=)
c.1773+69G= (n.1773+69G=)
c.1827+69G= (n.1827+69G=)
n.776+69G=
n.6107+69G=
c.2085+69G= (n.2085+69G=)
c.1911+69G= (n.1911+69G=)
c.1887+69G= (n.1887+69G=)
c.1020+69G= (n.1020+69G=)
c.933+69G= (n.933+69G=)
c.846+69G= (n.846+69G=)
n.746+69G=
17g.45996733G>TCA2262095106MAPTc.735+69G>T (n.735+69G>T)
c.648+69G>T (n.648+69G>T)
c.822+69G>T (n.822+69G>T)
n.686+69G>T
n.54+69G>T
c.1998+69G>T (n.1998+69G>T)
c.1800+69G>T (n.1800+69G>T)
c.1773+69G>T (n.1773+69G>T)
c.1827+69G>T (n.1827+69G>T)
n.776+69G>T
n.6107+69G>T
c.2085+69G>T (n.2085+69G>T)
c.1911+69G>T (n.1911+69G>T)
c.1887+69G>T (n.1887+69G>T)
c.1020+69G>T (n.1020+69G>T)
c.933+69G>T (n.933+69G>T)
c.846+69G>T (n.846+69G>T)
n.746+69G>T
 dbSNP
17g.45996734G>ACA2262095108MAPTc.735+70G>A (n.735+70G>A)
c.648+70G>A (n.648+70G>A)
c.822+70G>A (n.822+70G>A)
n.686+70G>A
n.54+70G>A
c.1998+70G>A (n.1998+70G>A)
c.1800+70G>A (n.1800+70G>A)
c.1773+70G>A (n.1773+70G>A)
c.1827+70G>A (n.1827+70G>A)
n.776+70G>A
n.6107+70G>A
c.2085+70G>A (n.2085+70G>A)
c.1911+70G>A (n.1911+70G>A)
c.1887+70G>A (n.1887+70G>A)
c.1020+70G>A (n.1020+70G>A)
c.933+70G>A (n.933+70G>A)
c.846+70G>A (n.846+70G>A)
n.746+70G>A
 dbSNP
17g.45996734G=CA2262095107MAPTc.735+70G= (n.735+70G=)
c.648+70G= (n.648+70G=)
c.822+70G= (n.822+70G=)
n.686+70G=
n.54+70G=
c.1998+70G= (n.1998+70G=)
c.1800+70G= (n.1800+70G=)
c.1773+70G= (n.1773+70G=)
c.1827+70G= (n.1827+70G=)
n.776+70G=
n.6107+70G=
c.2085+70G= (n.2085+70G=)
c.1911+70G= (n.1911+70G=)
c.1887+70G= (n.1887+70G=)
c.1020+70G= (n.1020+70G=)
c.933+70G= (n.933+70G=)
c.846+70G= (n.846+70G=)
n.746+70G=
17g.45996735G>ACA2576299269MAPTc.735+71G>A (n.735+71G>A)
c.648+71G>A (n.648+71G>A)
c.822+71G>A (n.822+71G>A)
n.686+71G>A
n.54+71G>A
c.1998+71G>A (n.1998+71G>A)
c.1800+71G>A (n.1800+71G>A)
c.1773+71G>A (n.1773+71G>A)
c.1827+71G>A (n.1827+71G>A)
n.776+71G>A
n.6107+71G>A
c.2085+71G>A (n.2085+71G>A)
c.1911+71G>A (n.1911+71G>A)
c.1887+71G>A (n.1887+71G>A)
c.1020+71G>A (n.1020+71G>A)
c.933+71G>A (n.933+71G>A)
c.846+71G>A (n.846+71G>A)
n.746+71G>A
17g.45996735G=CA2262095109MAPTc.735+71G= (n.735+71G=)
c.648+71G= (n.648+71G=)
c.822+71G= (n.822+71G=)
n.686+71G=
n.54+71G=
c.1998+71G= (n.1998+71G=)
c.1800+71G= (n.1800+71G=)
c.1773+71G= (n.1773+71G=)
c.1827+71G= (n.1827+71G=)
n.776+71G=
n.6107+71G=
c.2085+71G= (n.2085+71G=)
c.1911+71G= (n.1911+71G=)
c.1887+71G= (n.1887+71G=)
c.1020+71G= (n.1020+71G=)
c.933+71G= (n.933+71G=)
c.846+71G= (n.846+71G=)
n.746+71G=
17g.45996735G>TCA2262095110MAPTc.735+71G>T (n.735+71G>T)
c.648+71G>T (n.648+71G>T)
c.822+71G>T (n.822+71G>T)
n.686+71G>T
n.54+71G>T
c.1998+71G>T (n.1998+71G>T)
c.1800+71G>T (n.1800+71G>T)
c.1773+71G>T (n.1773+71G>T)
c.1827+71G>T (n.1827+71G>T)
n.776+71G>T
n.6107+71G>T
c.2085+71G>T (n.2085+71G>T)
c.1911+71G>T (n.1911+71G>T)
c.1887+71G>T (n.1887+71G>T)
c.1020+71G>T (n.1020+71G>T)
c.933+71G>T (n.933+71G>T)
c.846+71G>T (n.846+71G>T)
n.746+71G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.45996737A>GCA2576299271MAPTc.735+73A>G (n.735+73A>G)
c.648+73A>G (n.648+73A>G)
c.822+73A>G (n.822+73A>G)
n.686+73A>G
n.54+73A>G
c.1998+73A>G (n.1998+73A>G)
c.1800+73A>G (n.1800+73A>G)
c.1773+73A>G (n.1773+73A>G)
c.1827+73A>G (n.1827+73A>G)
n.776+73A>G
n.6107+73A>G
c.2085+73A>G (n.2085+73A>G)
c.1911+73A>G (n.1911+73A>G)
c.1887+73A>G (n.1887+73A>G)
c.1020+73A>G (n.1020+73A>G)
c.933+73A>G (n.933+73A>G)
c.846+73A>G (n.846+73A>G)
n.746+73A>G
 gnomAD v4
17g.45996738G>ACA984119428MAPTc.735+74G>A (n.735+74G>A)
c.648+74G>A (n.648+74G>A)
c.822+74G>A (n.822+74G>A)
n.686+74G>A
n.54+74G>A
c.1998+74G>A (n.1998+74G>A)
c.1800+74G>A (n.1800+74G>A)
c.1773+74G>A (n.1773+74G>A)
c.1827+74G>A (n.1827+74G>A)
n.776+74G>A
n.6107+74G>A
c.2085+74G>A (n.2085+74G>A)
c.1911+74G>A (n.1911+74G>A)
c.1887+74G>A (n.1887+74G>A)
c.1020+74G>A (n.1020+74G>A)
c.933+74G>A (n.933+74G>A)
c.846+74G>A (n.846+74G>A)
n.746+74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45996738G=CA2262095111MAPTc.735+74G= (n.735+74G=)
c.648+74G= (n.648+74G=)
c.822+74G= (n.822+74G=)
n.686+74G=
n.54+74G=
c.1998+74G= (n.1998+74G=)
c.1800+74G= (n.1800+74G=)
c.1773+74G= (n.1773+74G=)
c.1827+74G= (n.1827+74G=)
n.776+74G=
n.6107+74G=
c.2085+74G= (n.2085+74G=)
c.1911+74G= (n.1911+74G=)
c.1887+74G= (n.1887+74G=)
c.1020+74G= (n.1020+74G=)
c.933+74G= (n.933+74G=)
c.846+74G= (n.846+74G=)
n.746+74G=
17g.45996739G>TCA2548507169MAPTc.735+75G>T (n.735+75G>T)
c.648+75G>T (n.648+75G>T)
c.822+75G>T (n.822+75G>T)
n.686+75G>T
n.54+75G>T
c.1998+75G>T (n.1998+75G>T)
c.1800+75G>T (n.1800+75G>T)
c.1773+75G>T (n.1773+75G>T)
c.1827+75G>T (n.1827+75G>T)
n.776+75G>T
n.6107+75G>T
c.2085+75G>T (n.2085+75G>T)
c.1911+75G>T (n.1911+75G>T)
c.1887+75G>T (n.1887+75G>T)
c.1020+75G>T (n.1020+75G>T)
c.933+75G>T (n.933+75G>T)
c.846+75G>T (n.846+75G>T)
n.746+75G>T
 gnomAD v4
17g.45996740G>ACA2262095113MAPTc.735+76G>A (n.735+76G>A)
c.648+76G>A (n.648+76G>A)
c.822+76G>A (n.822+76G>A)
n.686+76G>A
n.54+76G>A
c.1998+76G>A (n.1998+76G>A)
c.1800+76G>A (n.1800+76G>A)
c.1773+76G>A (n.1773+76G>A)
c.1827+76G>A (n.1827+76G>A)
n.776+76G>A
n.6107+76G>A
c.2085+76G>A (n.2085+76G>A)
c.1911+76G>A (n.1911+76G>A)
c.1887+76G>A (n.1887+76G>A)
c.1020+76G>A (n.1020+76G>A)
c.933+76G>A (n.933+76G>A)
c.846+76G>A (n.846+76G>A)
n.746+76G>A
 dbSNP
17g.45996740G=CA2262095112MAPTc.735+76G= (n.735+76G=)
c.648+76G= (n.648+76G=)
c.822+76G= (n.822+76G=)
n.686+76G=
n.54+76G=
c.1998+76G= (n.1998+76G=)
c.1800+76G= (n.1800+76G=)
c.1773+76G= (n.1773+76G=)
c.1827+76G= (n.1827+76G=)
n.776+76G=
n.6107+76G=
c.2085+76G= (n.2085+76G=)
c.1911+76G= (n.1911+76G=)
c.1887+76G= (n.1887+76G=)
c.1020+76G= (n.1020+76G=)
c.933+76G= (n.933+76G=)
c.846+76G= (n.846+76G=)
n.746+76G=
17g.45996741C>ACA2638373125MAPTc.735+77C>A (n.735+77C>A)
c.648+77C>A (n.648+77C>A)
c.822+77C>A (n.822+77C>A)
n.686+77C>A
n.54+77C>A
c.1998+77C>A (n.1998+77C>A)
c.1800+77C>A (n.1800+77C>A)
c.1773+77C>A (n.1773+77C>A)
c.1827+77C>A (n.1827+77C>A)
n.776+77C>A
n.6107+77C>A
c.2085+77C>A (n.2085+77C>A)
c.1911+77C>A (n.1911+77C>A)
c.1887+77C>A (n.1887+77C>A)
c.1020+77C>A (n.1020+77C>A)
c.933+77C>A (n.933+77C>A)
c.846+77C>A (n.846+77C>A)
n.746+77C>A
 gnomAD v4
17g.45996742T>CCA2638373129MAPTc.735+78T>C (n.735+78T>C)
c.648+78T>C (n.648+78T>C)
c.822+78T>C (n.822+78T>C)
n.686+78T>C
n.54+78T>C
c.1998+78T>C (n.1998+78T>C)
c.1800+78T>C (n.1800+78T>C)
c.1773+78T>C (n.1773+78T>C)
c.1827+78T>C (n.1827+78T>C)
n.776+78T>C
n.6107+78T>C
c.2085+78T>C (n.2085+78T>C)
c.1911+78T>C (n.1911+78T>C)
c.1887+78T>C (n.1887+78T>C)
c.1020+78T>C (n.1020+78T>C)
c.933+78T>C (n.933+78T>C)
c.846+78T>C (n.846+78T>C)
n.746+78T>C
 gnomAD v4
17g.45996743G>ACA2576299272MAPTc.735+79G>A (n.735+79G>A)
c.648+79G>A (n.648+79G>A)
c.822+79G>A (n.822+79G>A)
n.686+79G>A
n.54+79G>A
c.1998+79G>A (n.1998+79G>A)
c.1800+79G>A (n.1800+79G>A)
c.1773+79G>A (n.1773+79G>A)
c.1827+79G>A (n.1827+79G>A)
n.776+79G>A
n.6107+79G>A
c.2085+79G>A (n.2085+79G>A)
c.1911+79G>A (n.1911+79G>A)
c.1887+79G>A (n.1887+79G>A)
c.1020+79G>A (n.1020+79G>A)
c.933+79G>A (n.933+79G>A)
c.846+79G>A (n.846+79G>A)
n.746+79G>A
 gnomAD v4
17g.45996743G>TCA2638373131MAPTc.735+79G>T (n.735+79G>T)
c.648+79G>T (n.648+79G>T)
c.822+79G>T (n.822+79G>T)
n.686+79G>T
n.54+79G>T
c.1998+79G>T (n.1998+79G>T)
c.1800+79G>T (n.1800+79G>T)
c.1773+79G>T (n.1773+79G>T)
c.1827+79G>T (n.1827+79G>T)
n.776+79G>T
n.6107+79G>T
c.2085+79G>T (n.2085+79G>T)
c.1911+79G>T (n.1911+79G>T)
c.1887+79G>T (n.1887+79G>T)
c.1020+79G>T (n.1020+79G>T)
c.933+79G>T (n.933+79G>T)
c.846+79G>T (n.846+79G>T)
n.746+79G>T
 gnomAD v4
17g.45996744C>ACA2638373133MAPTc.735+80C>A (n.735+80C>A)
c.648+80C>A (n.648+80C>A)
c.822+80C>A (n.822+80C>A)
n.686+80C>A
n.54+80C>A
c.1998+80C>A (n.1998+80C>A)
c.1800+80C>A (n.1800+80C>A)
c.1773+80C>A (n.1773+80C>A)
c.1827+80C>A (n.1827+80C>A)
n.776+80C>A
n.6107+80C>A
c.2085+80C>A (n.2085+80C>A)
c.1911+80C>A (n.1911+80C>A)
c.1887+80C>A (n.1887+80C>A)
c.1020+80C>A (n.1020+80C>A)
c.933+80C>A (n.933+80C>A)
c.846+80C>A (n.846+80C>A)
n.746+80C>A
 gnomAD v4
17g.45996744C=CA2262095114MAPTc.735+80C= (n.735+80C=)
c.648+80C= (n.648+80C=)
c.822+80C= (n.822+80C=)
n.686+80C=
n.54+80C=
c.1998+80C= (n.1998+80C=)
c.1800+80C= (n.1800+80C=)
c.1773+80C= (n.1773+80C=)
c.1827+80C= (n.1827+80C=)
n.776+80C=
n.6107+80C=
c.2085+80C= (n.2085+80C=)
c.1911+80C= (n.1911+80C=)
c.1887+80C= (n.1887+80C=)
c.1020+80C= (n.1020+80C=)
c.933+80C= (n.933+80C=)
c.846+80C= (n.846+80C=)
n.746+80C=
17g.45996744C>TCA291107200MAPTc.735+80C>T (n.735+80C>T)
c.648+80C>T (n.648+80C>T)
c.822+80C>T (n.822+80C>T)
n.686+80C>T
n.54+80C>T
c.1998+80C>T (n.1998+80C>T)
c.1800+80C>T (n.1800+80C>T)
c.1773+80C>T (n.1773+80C>T)
c.1827+80C>T (n.1827+80C>T)
n.776+80C>T
n.6107+80C>T
c.2085+80C>T (n.2085+80C>T)
c.1911+80C>T (n.1911+80C>T)
c.1887+80C>T (n.1887+80C>T)
c.1020+80C>T (n.1020+80C>T)
c.933+80C>T (n.933+80C>T)
c.846+80C>T (n.846+80C>T)
n.746+80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched