UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45991601_45991602insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC | CA2564108233 | MAPT | c.469+15_469+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC c.382+15_382+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC c.556+15_556+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC n.420+15_420+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC c.1732+15_1732+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC c.1534+15_1534+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC c.1507+15_1507+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC n.510+15_510+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC n.5841+15_5841+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC c.1819+15_1819+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC c.1645+15_1645+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC c.1621+15_1621+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC c.754+15_754+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC c.667+15_667+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC c.580+15_580+16insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC n.590+44_590+45insACTTCCTCTAAGATTCAAGAGAACGTTCTTCTTGACACCACCCAGCTCTGGTAAGAAGAACGTTC | |
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| 17 | g.45991574C>G | CA399977769 | MAPT | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) n.609C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) n.408C>G c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) n.498C>G n.5829C>G c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1633C>G (p.Pro545Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.655C>G (p.Pro219Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.590+17C>G | dbSNP |
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| 17 | g.45991575C>T | CA399977773 | MAPT | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) n.610C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) n.409C>T c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) n.499C>T n.5830C>T c.1808C>T (p.Pro603Leu) c.1634C>T (p.Pro545Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.656C>T (p.Pro219Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.590+18C>T | |
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| 17 | g.45991576A>G | CA500370533 | MAPT | c.459A>G (p.Pro153=) c.372A>G (p.Pro124=) n.611A>G c.546A>G (p.Pro182=) n.410A>G c.1722A>G (p.Pro574=) c.1524A>G (p.Pro508=) c.1497A>G (p.Pro499=) n.500A>G n.5831A>G c.1809A>G (p.Pro603=) c.1635A>G (p.Pro545=) c.1611A>G (p.Pro537=) c.744A>G (p.Pro248=) c.657A>G (p.Pro219=) c.570A>G (p.Pro190=) n.590+19A>G | |
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| 17 | g.45991579C>G | CA500370536 | MAPT | c.462C>G (p.Pro154=) c.375C>G (p.Pro125=) n.614C>G c.549C>G (p.Pro183=) n.413C>G c.1725C>G (p.Pro575=) c.1527C>G (p.Pro509=) c.1500C>G (p.Pro500=) n.503C>G n.5834C>G c.1812C>G (p.Pro604=) c.1638C>G (p.Pro546=) c.1614C>G (p.Pro538=) c.747C>G (p.Pro249=) c.660C>G (p.Pro220=) c.573C>G (p.Pro191=) n.590+22C>G | |
| 17 | g.45991579C>T | CA500370535 | MAPT | c.462C>T (p.Pro154=) c.375C>T (p.Pro125=) n.614C>T c.549C>T (p.Pro183=) n.413C>T c.1725C>T (p.Pro575=) c.1527C>T (p.Pro509=) c.1500C>T (p.Pro500=) n.503C>T n.5834C>T c.1812C>T (p.Pro604=) c.1638C>T (p.Pro546=) c.1614C>T (p.Pro538=) c.747C>T (p.Pro249=) c.660C>T (p.Pro220=) c.573C>T (p.Pro191=) n.590+22C>T | |
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| 17 | g.45991581G>C | CA399977784 | MAPT | c.464G>C (p.Ser155Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.551G>C (p.Ser184Thr) n.415G>C c.1727G>C (p.Ser576Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1502G>C (p.Ser501Thr) n.505G>C n.5836G>C c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.749G>C (p.Ser250Thr) c.662G>C (p.Ser221Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) n.590+24G>C | |
| 17 | g.45991581G>T | CA399977783 | MAPT | c.464G>T (p.Ser155Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.551G>T (p.Ser184Ile) n.415G>T c.1727G>T (p.Ser576Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1502G>T (p.Ser501Ile) n.505G>T n.5836G>T c.1814G>T (p.Ser605Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.749G>T (p.Ser250Ile) c.662G>T (p.Ser221Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) n.590+24G>T | |
| 17 | g.45991582C>A | CA399977785 | MAPT | c.465C>A (p.Ser155Arg) c.378C>A (p.Ser126Arg) c.552C>A (p.Ser184Arg) n.416C>A c.1728C>A (p.Ser576Arg) c.1530C>A (p.Ser510Arg) c.1503C>A (p.Ser501Arg) n.506C>A n.5837C>A c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.1641C>A (p.Ser547Arg) c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.750C>A (p.Ser250Arg) c.663C>A (p.Ser221Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) n.590+25C>A | |
| 17 | g.45991582C>G | CA399977786 | MAPT | c.465C>G (p.Ser155Arg) c.378C>G (p.Ser126Arg) c.552C>G (p.Ser184Arg) n.416C>G c.1728C>G (p.Ser576Arg) c.1530C>G (p.Ser510Arg) c.1503C>G (p.Ser501Arg) n.506C>G n.5837C>G c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.1641C>G (p.Ser547Arg) c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.750C>G (p.Ser250Arg) c.663C>G (p.Ser221Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) n.590+25C>G | |
| 17 | g.45991582C>T | CA500370537 | MAPT | c.465C>T (p.Ser155=) c.378C>T (p.Ser126=) c.552C>T (p.Ser184=) n.416C>T c.1728C>T (p.Ser576=) c.1530C>T (p.Ser510=) c.1503C>T (p.Ser501=) n.506C>T n.5837C>T c.1815C>T (p.Ser605=) c.1641C>T (p.Ser547=) c.1617C>T (p.Ser539=) c.750C>T (p.Ser250=) c.663C>T (p.Ser221=) c.576C>T (p.Ser192=) n.590+25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991583T>A | CA399977787 | MAPT | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) n.417T>A c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.507T>A n.5838T>A c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.577T>A (p.Ser193Thr) n.590+26T>A | |
| 17 | g.45991583T>C | CA399977788 | MAPT | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) n.417T>C c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.507T>C n.5838T>C c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.577T>C (p.Ser193Pro) n.590+26T>C | |
| 17 | g.45991583T>G | CA399977789 | MAPT | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) n.417T>G c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.507T>G n.5838T>G c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.577T>G (p.Ser193Ala) n.590+26T>G | |
| 17 | g.45991584C>A | CA399977790 | MAPT | c.467C>A (p.Ser156Tyr) c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.418C>A c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) n.508C>A n.5839C>A c.1817C>A (p.Ser606Tyr) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.590+27C>A | |
| 17 | g.45991584C= | CA2262092907 | MAPT | c.467C= (p.Ser156=) c.380C= (p.Ser127=) c.554C= (p.Ser185=) n.418C= c.1730C= (p.Ser577=) c.1532C= (p.Ser511=) c.1505C= (p.Ser502=) n.508C= n.5839C= c.1817C= (p.Ser606=) c.1643C= (p.Ser548=) c.1619C= (p.Ser540=) c.752C= (p.Ser251=) c.665C= (p.Ser222=) c.578C= (p.Ser193=) n.590+27C= | |
| 17 | g.45991584C>G | CA399977791 | MAPT | c.467C>G (p.Ser156Cys) c.380C>G (p.Ser127Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) n.418C>G c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) n.508C>G n.5839C>G c.1817C>G (p.Ser606Cys) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.578C>G (p.Ser193Cys) n.590+27C>G | |
| 17 | g.45991584C>T | CA399977792 | MAPT | c.467C>T (p.Ser156Phe) c.380C>T (p.Ser127Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) n.418C>T c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) n.508C>T n.5839C>T c.1817C>T (p.Ser606Phe) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.578C>T (p.Ser193Phe) n.590+27C>T | dbSNP |
| 17 | g.45991585T>A | CA500370540 | MAPT | c.468T>A (p.Ser156=) c.381T>A (p.Ser127=) c.555T>A (p.Ser185=) n.419T>A c.1731T>A (p.Ser577=) c.1533T>A (p.Ser511=) c.1506T>A (p.Ser502=) n.509T>A n.5840T>A c.1818T>A (p.Ser606=) c.1644T>A (p.Ser548=) c.1620T>A (p.Ser540=) c.753T>A (p.Ser251=) c.666T>A (p.Ser222=) c.579T>A (p.Ser193=) n.590+28T>A | |
| 17 | g.45991585T>C | CA500370541 | MAPT | c.468T>C (p.Ser156=) c.381T>C (p.Ser127=) c.555T>C (p.Ser185=) n.419T>C c.1731T>C (p.Ser577=) c.1533T>C (p.Ser511=) c.1506T>C (p.Ser502=) n.509T>C n.5840T>C c.1818T>C (p.Ser606=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.1620T>C (p.Ser540=) c.753T>C (p.Ser251=) c.666T>C (p.Ser222=) c.579T>C (p.Ser193=) n.590+28T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991585T>G | CA500370539 | MAPT | c.468T>G (p.Ser156=) c.381T>G (p.Ser127=) c.555T>G (p.Ser185=) n.419T>G c.1731T>G (p.Ser577=) c.1533T>G (p.Ser511=) c.1506T>G (p.Ser502=) n.509T>G n.5840T>G c.1818T>G (p.Ser606=) c.1644T>G (p.Ser548=) c.1620T>G (p.Ser540=) c.753T>G (p.Ser251=) c.666T>G (p.Ser222=) c.579T>G (p.Ser193=) n.590+28T>G | |
| 17 | g.45991586G>A | CA8617983 | MAPT | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) n.420G>A c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.510G>A n.5841G>A c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.754G>A (p.Gly252Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) n.590+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991586G>C | CA399977793 | MAPT | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) n.420G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.510G>C n.5841G>C c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) n.590+29G>C | |
| 17 | g.45991586G= | CA2262092908 | MAPT | c.469G= (p.Gly157=) c.382G= (p.Gly128=) c.556G= (p.Gly186=) n.420G= c.1732G= (p.Gly578=) c.1534G= (p.Gly512=) c.1507G= (p.Gly503=) c.1507G= (p.Ala503=) n.510G= n.5841G= c.1819G= (p.Gly607=) c.1645G= (p.Gly549=) c.1621G= (p.Gly541=) c.754G= (p.Gly252=) c.667G= (p.Gly223=) c.580G= (p.Gly194=) n.590+29G= | |
| 17 | g.45991586G>T | CA399977794 | MAPT | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) n.420G>T c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.510G>T n.5841G>T c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.1645G>T (p.Gly549Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.754G>T (p.Gly252Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) n.590+29G>T | |
| 17 | g.45991587G>A | CA399977795 | MAPT | c.469+1G>A (n.469+1G>A) c.382+1G>A (n.382+1G>A) c.556+1G>A (n.556+1G>A) n.420+1G>A c.1732+1G>A (n.1732+1G>A) c.1534+1G>A (n.1534+1G>A) c.1507+1G>A (n.1507+1G>A) n.510+1G>A n.5841+1G>A c.1819+1G>A (n.1819+1G>A) c.1645+1G>A (n.1645+1G>A) c.1621+1G>A (n.1621+1G>A) c.754+1G>A (n.754+1G>A) c.667+1G>A (n.667+1G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) n.590+30G>A | |
| 17 | g.45991587G>C | CA399977796 | MAPT | c.469+1G>C (n.469+1G>C) c.382+1G>C (n.382+1G>C) c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.420+1G>C c.1732+1G>C (n.1732+1G>C) c.1534+1G>C (n.1534+1G>C) c.1507+1G>C (n.1507+1G>C) n.510+1G>C n.5841+1G>C c.1819+1G>C (n.1819+1G>C) c.1645+1G>C (n.1645+1G>C) c.1621+1G>C (n.1621+1G>C) c.754+1G>C (n.754+1G>C) c.667+1G>C (n.667+1G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) n.590+30G>C | |
| 17 | g.45991587G>T | CA399977797 | MAPT | c.469+1G>T (n.469+1G>T) c.382+1G>T (n.382+1G>T) c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.420+1G>T c.1732+1G>T (n.1732+1G>T) c.1534+1G>T (n.1534+1G>T) c.1507+1G>T (n.1507+1G>T) n.510+1G>T n.5841+1G>T c.1819+1G>T (n.1819+1G>T) c.1645+1G>T (n.1645+1G>T) c.1621+1G>T (n.1621+1G>T) c.754+1G>T (n.754+1G>T) c.667+1G>T (n.667+1G>T) c.580+1G>T (n.580+1G>T) n.590+30G>T | |
| 17 | g.45991588T>A | CA399977800 | MAPT | c.469+2T>A (n.469+2T>A) c.382+2T>A (n.382+2T>A) c.556+2T>A (n.556+2T>A) n.420+2T>A c.1732+2T>A (n.1732+2T>A) c.1534+2T>A (n.1534+2T>A) c.1507+2T>A (n.1507+2T>A) n.510+2T>A n.5841+2T>A c.1819+2T>A (n.1819+2T>A) c.1645+2T>A (n.1645+2T>A) c.1621+2T>A (n.1621+2T>A) c.754+2T>A (n.754+2T>A) c.667+2T>A (n.667+2T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) n.590+31T>A | |
| 17 | g.45991588T>C | CA399977798 | MAPT | c.469+2T>C (n.469+2T>C) c.382+2T>C (n.382+2T>C) c.556+2T>C (n.556+2T>C) n.420+2T>C c.1732+2T>C (n.1732+2T>C) c.1534+2T>C (n.1534+2T>C) c.1507+2T>C (n.1507+2T>C) n.510+2T>C n.5841+2T>C c.1819+2T>C (n.1819+2T>C) c.1645+2T>C (n.1645+2T>C) c.1621+2T>C (n.1621+2T>C) c.754+2T>C (n.754+2T>C) c.667+2T>C (n.667+2T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) n.590+31T>C | |
| 17 | g.45991588T>G | CA399977799 | MAPT | c.469+2T>G (n.469+2T>G) c.382+2T>G (n.382+2T>G) c.556+2T>G (n.556+2T>G) n.420+2T>G c.1732+2T>G (n.1732+2T>G) c.1534+2T>G (n.1534+2T>G) c.1507+2T>G (n.1507+2T>G) n.510+2T>G n.5841+2T>G c.1819+2T>G (n.1819+2T>G) c.1645+2T>G (n.1645+2T>G) c.1621+2T>G (n.1621+2T>G) c.754+2T>G (n.754+2T>G) c.667+2T>G (n.667+2T>G) c.580+2T>G (n.580+2T>G) n.590+31T>G | |
| 17 | g.45991588_45991591delinsTAAG | CA2262092909 | MAPT | c.469+2_469+5delinsTAAG (n.469+2_469+5delinsTAAG) c.382+2_382+5delinsTAAG (n.382+2_382+5delinsTAAG) c.556+2_556+5delinsTAAG (n.556+2_556+5delinsTAAG) n.420+2_420+5delinsTAAG c.1732+2_1732+5delinsTAAG (n.1732+2_1732+5delinsTAAG) c.1534+2_1534+5delinsTAAG (n.1534+2_1534+5delinsTAAG) c.1507+2_1507+5delinsTAAG (n.1507+2_1507+5delinsTAAG) n.510+2_510+5delinsTAAG n.5841+2_5841+5delinsTAAG c.1819+2_1819+5delinsTAAG (n.1819+2_1819+5delinsTAAG) c.1645+2_1645+5delinsTAAG (n.1645+2_1645+5delinsTAAG) c.1621+2_1621+5delinsTAAG (n.1621+2_1621+5delinsTAAG) c.754+2_754+5delinsTAAG (n.754+2_754+5delinsTAAG) c.667+2_667+5delinsTAAG (n.667+2_667+5delinsTAAG) c.580+2_580+5delinsTAAG (n.580+2_580+5delinsTAAG) n.590+31_590+34delinsTAAG | |
| 17 | g.45991594_45991596del | CA8617984 | MAPT | c.469+8_469+10del (n.469+8_469+10del) c.382+8_382+10del (n.382+8_382+10del) c.556+8_556+10del (n.556+8_556+10del) n.420+8_420+10del c.1732+8_1732+10del (n.1732+8_1732+10del) c.1534+8_1534+10del (n.1534+8_1534+10del) c.1507+8_1507+10del (n.1507+8_1507+10del) n.510+8_510+10del n.5841+8_5841+10del c.1819+8_1819+10del (n.1819+8_1819+10del) c.1645+8_1645+10del (n.1645+8_1645+10del) c.1621+8_1621+10del (n.1621+8_1621+10del) c.754+8_754+10del (n.754+8_754+10del) c.667+8_667+10del (n.667+8_667+10del) c.580+8_580+10del (n.580+8_580+10del) n.590+37_590+39del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991591G>T | CA2638370038 | MAPT | c.469+5G>T (n.469+5G>T) c.382+5G>T (n.382+5G>T) c.556+5G>T (n.556+5G>T) n.420+5G>T c.1732+5G>T (n.1732+5G>T) c.1534+5G>T (n.1534+5G>T) c.1507+5G>T (n.1507+5G>T) n.510+5G>T n.5841+5G>T c.1819+5G>T (n.1819+5G>T) c.1645+5G>T (n.1645+5G>T) c.1621+5G>T (n.1621+5G>T) c.754+5G>T (n.754+5G>T) c.667+5G>T (n.667+5G>T) c.580+5G>T (n.580+5G>T) n.590+34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991593A= | CA2262092910 | MAPT | c.469+7A= (n.469+7A=) c.382+7A= (n.382+7A=) c.556+7A= (n.556+7A=) n.420+7A= c.1732+7A= (n.1732+7A=) c.1534+7A= (n.1534+7A=) c.1507+7A= (n.1507+7A=) n.510+7A= n.5841+7A= c.1819+7A= (n.1819+7A=) c.1645+7A= (n.1645+7A=) c.1621+7A= (n.1621+7A=) c.754+7A= (n.754+7A=) c.667+7A= (n.667+7A=) c.580+7A= (n.580+7A=) n.590+36A= | |
| 17 | g.45991593A>G | CA2638370042 | MAPT | c.469+7A>G (n.469+7A>G) c.382+7A>G (n.382+7A>G) c.556+7A>G (n.556+7A>G) n.420+7A>G c.1732+7A>G (n.1732+7A>G) c.1534+7A>G (n.1534+7A>G) c.1507+7A>G (n.1507+7A>G) n.510+7A>G n.5841+7A>G c.1819+7A>G (n.1819+7A>G) c.1645+7A>G (n.1645+7A>G) c.1621+7A>G (n.1621+7A>G) c.754+7A>G (n.754+7A>G) c.667+7A>G (n.667+7A>G) c.580+7A>G (n.580+7A>G) n.590+36A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991593A>T | CA626330651 | MAPT | c.469+7A>T (n.469+7A>T) c.382+7A>T (n.382+7A>T) c.556+7A>T (n.556+7A>T) n.420+7A>T c.1732+7A>T (n.1732+7A>T) c.1534+7A>T (n.1534+7A>T) c.1507+7A>T (n.1507+7A>T) n.510+7A>T n.5841+7A>T c.1819+7A>T (n.1819+7A>T) c.1645+7A>T (n.1645+7A>T) c.1621+7A>T (n.1621+7A>T) c.754+7A>T (n.754+7A>T) c.667+7A>T (n.667+7A>T) c.580+7A>T (n.580+7A>T) n.590+36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991594G>A | CA2262092912 | MAPT | c.469+8G>A (n.469+8G>A) c.382+8G>A (n.382+8G>A) c.556+8G>A (n.556+8G>A) n.420+8G>A c.1732+8G>A (n.1732+8G>A) c.1534+8G>A (n.1534+8G>A) c.1507+8G>A (n.1507+8G>A) n.510+8G>A n.5841+8G>A c.1819+8G>A (n.1819+8G>A) c.1645+8G>A (n.1645+8G>A) c.1621+8G>A (n.1621+8G>A) c.754+8G>A (n.754+8G>A) c.667+8G>A (n.667+8G>A) c.580+8G>A (n.580+8G>A) n.590+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45991594G>C | CA8617985 | MAPT | c.469+8G>C (n.469+8G>C) c.382+8G>C (n.382+8G>C) c.556+8G>C (n.556+8G>C) n.420+8G>C c.1732+8G>C (n.1732+8G>C) c.1534+8G>C (n.1534+8G>C) c.1507+8G>C (n.1507+8G>C) n.510+8G>C n.5841+8G>C c.1819+8G>C (n.1819+8G>C) c.1645+8G>C (n.1645+8G>C) c.1621+8G>C (n.1621+8G>C) c.754+8G>C (n.754+8G>C) c.667+8G>C (n.667+8G>C) c.580+8G>C (n.580+8G>C) n.590+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991594G= | CA2262092911 | MAPT | c.469+8G= (n.469+8G=) c.382+8G= (n.382+8G=) c.556+8G= (n.556+8G=) n.420+8G= c.1732+8G= (n.1732+8G=) c.1534+8G= (n.1534+8G=) c.1507+8G= (n.1507+8G=) n.510+8G= n.5841+8G= c.1819+8G= (n.1819+8G=) c.1645+8G= (n.1645+8G=) c.1621+8G= (n.1621+8G=) c.754+8G= (n.754+8G=) c.667+8G= (n.667+8G=) c.580+8G= (n.580+8G=) n.590+37G= | |
| 17 | g.45991595_45991598dup | CA2638370048 | MAPT | c.469+9_469+12dup (n.469+9_469+12dup) c.382+9_382+12dup (n.382+9_382+12dup) c.556+9_556+12dup (n.556+9_556+12dup) n.420+9_420+12dup c.1732+9_1732+12dup (n.1732+9_1732+12dup) c.1534+9_1534+12dup (n.1534+9_1534+12dup) c.1507+9_1507+12dup (n.1507+9_1507+12dup) n.510+9_510+12dup n.5841+9_5841+12dup c.1819+9_1819+12dup (n.1819+9_1819+12dup) c.1645+9_1645+12dup (n.1645+9_1645+12dup) c.1621+9_1621+12dup (n.1621+9_1621+12dup) c.754+9_754+12dup (n.754+9_754+12dup) c.667+9_667+12dup (n.667+9_667+12dup) c.580+9_580+12dup (n.580+9_580+12dup) n.590+38_590+41dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991597C>A | CA8617986 | MAPT | c.469+11C>A (n.469+11C>A) c.382+11C>A (n.382+11C>A) c.556+11C>A (n.556+11C>A) n.420+11C>A c.1732+11C>A (n.1732+11C>A) c.1534+11C>A (n.1534+11C>A) c.1507+11C>A (n.1507+11C>A) n.510+11C>A n.5841+11C>A c.1819+11C>A (n.1819+11C>A) c.1645+11C>A (n.1645+11C>A) c.1621+11C>A (n.1621+11C>A) c.754+11C>A (n.754+11C>A) c.667+11C>A (n.667+11C>A) c.580+11C>A (n.580+11C>A) n.590+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991597C= | CA2262092913 | MAPT | c.469+11C= (n.469+11C=) c.382+11C= (n.382+11C=) c.556+11C= (n.556+11C=) n.420+11C= c.1732+11C= (n.1732+11C=) c.1534+11C= (n.1534+11C=) c.1507+11C= (n.1507+11C=) n.510+11C= n.5841+11C= c.1819+11C= (n.1819+11C=) c.1645+11C= (n.1645+11C=) c.1621+11C= (n.1621+11C=) c.754+11C= (n.754+11C=) c.667+11C= (n.667+11C=) c.580+11C= (n.580+11C=) n.590+40C= | |
| 17 | g.45991597C>T | CA984117159 | MAPT | c.469+11C>T (n.469+11C>T) c.382+11C>T (n.382+11C>T) c.556+11C>T (n.556+11C>T) n.420+11C>T c.1732+11C>T (n.1732+11C>T) c.1534+11C>T (n.1534+11C>T) c.1507+11C>T (n.1507+11C>T) n.510+11C>T n.5841+11C>T c.1819+11C>T (n.1819+11C>T) c.1645+11C>T (n.1645+11C>T) c.1621+11C>T (n.1621+11C>T) c.754+11C>T (n.754+11C>T) c.667+11C>T (n.667+11C>T) c.580+11C>T (n.580+11C>T) n.590+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991598G>A | CA8617987 | MAPT | c.469+12G>A (n.469+12G>A) c.382+12G>A (n.382+12G>A) c.556+12G>A (n.556+12G>A) n.420+12G>A c.1732+12G>A (n.1732+12G>A) c.1534+12G>A (n.1534+12G>A) c.1507+12G>A (n.1507+12G>A) n.510+12G>A n.5841+12G>A c.1819+12G>A (n.1819+12G>A) c.1645+12G>A (n.1645+12G>A) c.1621+12G>A (n.1621+12G>A) c.754+12G>A (n.754+12G>A) c.667+12G>A (n.667+12G>A) c.580+12G>A (n.580+12G>A) n.590+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991598G>C | CA772424759 | MAPT | c.469+12G>C (n.469+12G>C) c.382+12G>C (n.382+12G>C) c.556+12G>C (n.556+12G>C) n.420+12G>C c.1732+12G>C (n.1732+12G>C) c.1534+12G>C (n.1534+12G>C) c.1507+12G>C (n.1507+12G>C) n.510+12G>C n.5841+12G>C c.1819+12G>C (n.1819+12G>C) c.1645+12G>C (n.1645+12G>C) c.1621+12G>C (n.1621+12G>C) c.754+12G>C (n.754+12G>C) c.667+12G>C (n.667+12G>C) c.580+12G>C (n.580+12G>C) n.590+41G>C | dbSNP |
| 17 | g.45991598G= | CA2262092914 | MAPT | c.469+12G= (n.469+12G=) c.382+12G= (n.382+12G=) c.556+12G= (n.556+12G=) n.420+12G= c.1732+12G= (n.1732+12G=) c.1534+12G= (n.1534+12G=) c.1507+12G= (n.1507+12G=) n.510+12G= n.5841+12G= c.1819+12G= (n.1819+12G=) c.1645+12G= (n.1645+12G=) c.1621+12G= (n.1621+12G=) c.754+12G= (n.754+12G=) c.667+12G= (n.667+12G=) c.580+12G= (n.580+12G=) n.590+41G= | |
| 17 | g.45991598G>T | CA2638370060 | MAPT | c.469+12G>T (n.469+12G>T) c.382+12G>T (n.382+12G>T) c.556+12G>T (n.556+12G>T) n.420+12G>T c.1732+12G>T (n.1732+12G>T) c.1534+12G>T (n.1534+12G>T) c.1507+12G>T (n.1507+12G>T) n.510+12G>T n.5841+12G>T c.1819+12G>T (n.1819+12G>T) c.1645+12G>T (n.1645+12G>T) c.1621+12G>T (n.1621+12G>T) c.754+12G>T (n.754+12G>T) c.667+12G>T (n.667+12G>T) c.580+12G>T (n.580+12G>T) n.590+41G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991603C= | CA2262092915 | MAPT | c.469+17C= (n.469+17C=) c.382+17C= (n.382+17C=) c.556+17C= (n.556+17C=) n.420+17C= c.1732+17C= (n.1732+17C=) c.1534+17C= (n.1534+17C=) c.1507+17C= (n.1507+17C=) n.510+17C= n.5841+17C= c.1819+17C= (n.1819+17C=) c.1645+17C= (n.1645+17C=) c.1621+17C= (n.1621+17C=) c.754+17C= (n.754+17C=) c.667+17C= (n.667+17C=) c.580+17C= (n.580+17C=) n.590+46C= | |
| 17 | g.45991603C>T | CA626330652 | MAPT | c.469+17C>T (n.469+17C>T) c.382+17C>T (n.382+17C>T) c.556+17C>T (n.556+17C>T) n.420+17C>T c.1732+17C>T (n.1732+17C>T) c.1534+17C>T (n.1534+17C>T) c.1507+17C>T (n.1507+17C>T) n.510+17C>T n.5841+17C>T c.1819+17C>T (n.1819+17C>T) c.1645+17C>T (n.1645+17C>T) c.1621+17C>T (n.1621+17C>T) c.754+17C>T (n.754+17C>T) c.667+17C>T (n.667+17C>T) c.580+17C>T (n.580+17C>T) n.590+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991604T>A | CA2638370066 | MAPT | c.469+18T>A (n.469+18T>A) c.382+18T>A (n.382+18T>A) c.556+18T>A (n.556+18T>A) n.420+18T>A c.1732+18T>A (n.1732+18T>A) c.1534+18T>A (n.1534+18T>A) c.1507+18T>A (n.1507+18T>A) n.510+18T>A n.5841+18T>A c.1819+18T>A (n.1819+18T>A) c.1645+18T>A (n.1645+18T>A) c.1621+18T>A (n.1621+18T>A) c.754+18T>A (n.754+18T>A) c.667+18T>A (n.667+18T>A) c.580+18T>A (n.580+18T>A) n.590+47T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991604T>C | CA8617988 | MAPT | c.469+18T>C (n.469+18T>C) c.382+18T>C (n.382+18T>C) c.556+18T>C (n.556+18T>C) n.420+18T>C c.1732+18T>C (n.1732+18T>C) c.1534+18T>C (n.1534+18T>C) c.1507+18T>C (n.1507+18T>C) n.510+18T>C n.5841+18T>C c.1819+18T>C (n.1819+18T>C) c.1645+18T>C (n.1645+18T>C) c.1621+18T>C (n.1621+18T>C) c.754+18T>C (n.754+18T>C) c.667+18T>C (n.667+18T>C) c.580+18T>C (n.580+18T>C) n.590+47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991604T= | CA2262092916 | MAPT | c.469+18T= (n.469+18T=) c.382+18T= (n.382+18T=) c.556+18T= (n.556+18T=) n.420+18T= c.1732+18T= (n.1732+18T=) c.1534+18T= (n.1534+18T=) c.1507+18T= (n.1507+18T=) n.510+18T= n.5841+18T= c.1819+18T= (n.1819+18T=) c.1645+18T= (n.1645+18T=) c.1621+18T= (n.1621+18T=) c.754+18T= (n.754+18T=) c.667+18T= (n.667+18T=) c.580+18T= (n.580+18T=) n.590+47T= | |
| 17 | g.45991605T>G | CA2576299131 | MAPT | c.469+19T>G (n.469+19T>G) c.382+19T>G (n.382+19T>G) c.556+19T>G (n.556+19T>G) n.420+19T>G c.1732+19T>G (n.1732+19T>G) c.1534+19T>G (n.1534+19T>G) c.1507+19T>G (n.1507+19T>G) n.510+19T>G n.5841+19T>G c.1819+19T>G (n.1819+19T>G) c.1645+19T>G (n.1645+19T>G) c.1621+19T>G (n.1621+19T>G) c.754+19T>G (n.754+19T>G) c.667+19T>G (n.667+19T>G) c.580+19T>G (n.580+19T>G) n.590+48T>G | |
| 17 | g.45991606G>A | CA2576299132 | MAPT | c.469+20G>A (n.469+20G>A) c.382+20G>A (n.382+20G>A) c.556+20G>A (n.556+20G>A) n.420+20G>A c.1732+20G>A (n.1732+20G>A) c.1534+20G>A (n.1534+20G>A) c.1507+20G>A (n.1507+20G>A) n.510+20G>A n.5841+20G>A c.1819+20G>A (n.1819+20G>A) c.1645+20G>A (n.1645+20G>A) c.1621+20G>A (n.1621+20G>A) c.754+20G>A (n.754+20G>A) c.667+20G>A (n.667+20G>A) c.580+20G>A (n.580+20G>A) n.590+49G>A | |
| 17 | g.45991608A= | CA2262092917 | MAPT | c.469+22A= (n.469+22A=) c.382+22A= (n.382+22A=) c.556+22A= (n.556+22A=) n.420+22A= c.1732+22A= (n.1732+22A=) c.1534+22A= (n.1534+22A=) c.1507+22A= (n.1507+22A=) n.510+22A= n.5841+22A= c.1819+22A= (n.1819+22A=) c.1645+22A= (n.1645+22A=) c.1621+22A= (n.1621+22A=) c.754+22A= (n.754+22A=) c.667+22A= (n.667+22A=) c.580+22A= (n.580+22A=) n.590+51A= | |
| 17 | g.45991608A>G | CA626330653 | MAPT | c.469+22A>G (n.469+22A>G) c.382+22A>G (n.382+22A>G) c.556+22A>G (n.556+22A>G) n.420+22A>G c.1732+22A>G (n.1732+22A>G) c.1534+22A>G (n.1534+22A>G) c.1507+22A>G (n.1507+22A>G) n.510+22A>G n.5841+22A>G c.1819+22A>G (n.1819+22A>G) c.1645+22A>G (n.1645+22A>G) c.1621+22A>G (n.1621+22A>G) c.754+22A>G (n.754+22A>G) c.667+22A>G (n.667+22A>G) c.580+22A>G (n.580+22A>G) n.590+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991608A>T | CA8617989 | MAPT | c.469+22A>T (n.469+22A>T) c.382+22A>T (n.382+22A>T) c.556+22A>T (n.556+22A>T) n.420+22A>T c.1732+22A>T (n.1732+22A>T) c.1534+22A>T (n.1534+22A>T) c.1507+22A>T (n.1507+22A>T) n.510+22A>T n.5841+22A>T c.1819+22A>T (n.1819+22A>T) c.1645+22A>T (n.1645+22A>T) c.1621+22A>T (n.1621+22A>T) c.754+22A>T (n.754+22A>T) c.667+22A>T (n.667+22A>T) c.580+22A>T (n.580+22A>T) n.590+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991610C>T | CA656374507 | MAPT | c.469+24C>T (n.469+24C>T) c.382+24C>T (n.382+24C>T) c.556+24C>T (n.556+24C>T) n.420+24C>T c.1732+24C>T (n.1732+24C>T) c.1534+24C>T (n.1534+24C>T) c.1507+24C>T (n.1507+24C>T) n.510+24C>T n.5841+24C>T c.1819+24C>T (n.1819+24C>T) c.1645+24C>T (n.1645+24C>T) c.1621+24C>T (n.1621+24C>T) c.754+24C>T (n.754+24C>T) c.667+24C>T (n.667+24C>T) c.580+24C>T (n.580+24C>T) n.590+53C>T | COSMIC |
| 17 | g.45991612T>C | CA626330654 | MAPT | c.469+26T>C (n.469+26T>C) c.382+26T>C (n.382+26T>C) c.556+26T>C (n.556+26T>C) n.420+26T>C c.1732+26T>C (n.1732+26T>C) c.1534+26T>C (n.1534+26T>C) c.1507+26T>C (n.1507+26T>C) n.510+26T>C n.5841+26T>C c.1819+26T>C (n.1819+26T>C) c.1645+26T>C (n.1645+26T>C) c.1621+26T>C (n.1621+26T>C) c.754+26T>C (n.754+26T>C) c.667+26T>C (n.667+26T>C) c.580+26T>C (n.580+26T>C) n.590+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991612T= | CA2262092918 | MAPT | c.469+26T= (n.469+26T=) c.382+26T= (n.382+26T=) c.556+26T= (n.556+26T=) n.420+26T= c.1732+26T= (n.1732+26T=) c.1534+26T= (n.1534+26T=) c.1507+26T= (n.1507+26T=) n.510+26T= n.5841+26T= c.1819+26T= (n.1819+26T=) c.1645+26T= (n.1645+26T=) c.1621+26T= (n.1621+26T=) c.754+26T= (n.754+26T=) c.667+26T= (n.667+26T=) c.580+26T= (n.580+26T=) n.590+55T= | |
| 17 | g.45991615A= | CA2262092919 | MAPT | c.469+29A= (n.469+29A=) c.382+29A= (n.382+29A=) c.556+29A= (n.556+29A=) n.420+29A= c.1732+29A= (n.1732+29A=) c.1534+29A= (n.1534+29A=) c.1507+29A= (n.1507+29A=) n.510+29A= n.5841+29A= c.1819+29A= (n.1819+29A=) c.1645+29A= (n.1645+29A=) c.1621+29A= (n.1621+29A=) c.754+29A= (n.754+29A=) c.667+29A= (n.667+29A=) c.580+29A= (n.580+29A=) n.590+58A= | |
| 17 | g.45991615A>G | CA626330655 | MAPT | c.469+29A>G (n.469+29A>G) c.382+29A>G (n.382+29A>G) c.556+29A>G (n.556+29A>G) n.420+29A>G c.1732+29A>G (n.1732+29A>G) c.1534+29A>G (n.1534+29A>G) c.1507+29A>G (n.1507+29A>G) n.510+29A>G n.5841+29A>G c.1819+29A>G (n.1819+29A>G) c.1645+29A>G (n.1645+29A>G) c.1621+29A>G (n.1621+29A>G) c.754+29A>G (n.754+29A>G) c.667+29A>G (n.667+29A>G) c.580+29A>G (n.580+29A>G) n.590+58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991619A>C | CA656374510 | MAPT | c.469+33A>C (n.469+33A>C) c.382+33A>C (n.382+33A>C) c.556+33A>C (n.556+33A>C) n.420+33A>C c.1732+33A>C (n.1732+33A>C) c.1534+33A>C (n.1534+33A>C) c.1507+33A>C (n.1507+33A>C) n.510+33A>C n.5841+33A>C c.1819+33A>C (n.1819+33A>C) c.1645+33A>C (n.1645+33A>C) c.1621+33A>C (n.1621+33A>C) c.754+33A>C (n.754+33A>C) c.667+33A>C (n.667+33A>C) c.580+33A>C (n.580+33A>C) n.590+62A>C | COSMIC |
| 17 | g.45991619A>G | CA2576299133 | MAPT | c.469+33A>G (n.469+33A>G) c.382+33A>G (n.382+33A>G) c.556+33A>G (n.556+33A>G) n.420+33A>G c.1732+33A>G (n.1732+33A>G) c.1534+33A>G (n.1534+33A>G) c.1507+33A>G (n.1507+33A>G) n.510+33A>G n.5841+33A>G c.1819+33A>G (n.1819+33A>G) c.1645+33A>G (n.1645+33A>G) c.1621+33A>G (n.1621+33A>G) c.754+33A>G (n.754+33A>G) c.667+33A>G (n.667+33A>G) c.580+33A>G (n.580+33A>G) n.590+62A>G | |
| 17 | g.45991622_45991623insTAGAGGAATCTTAGAG | CA2638370092 | MAPT | c.469+36_469+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.469+36_469+37insTAGAGGAATCTTAGAG) c.382+36_382+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.382+36_382+37insTAGAGGAATCTTAGAG) c.556+36_556+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.556+36_556+37insTAGAGGAATCTTAGAG) n.420+36_420+37insTAGAGGAATCTTAGAG c.1732+36_1732+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.1732+36_1732+37insTAGAGGAATCTTAGAG) c.1534+36_1534+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.1534+36_1534+37insTAGAGGAATCTTAGAG) c.1507+36_1507+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.1507+36_1507+37insTAGAGGAATCTTAGAG) n.510+36_510+37insTAGAGGAATCTTAGAG n.5841+36_5841+37insTAGAGGAATCTTAGAG c.1819+36_1819+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.1819+36_1819+37insTAGAGGAATCTTAGAG) c.1645+36_1645+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.1645+36_1645+37insTAGAGGAATCTTAGAG) c.1621+36_1621+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.1621+36_1621+37insTAGAGGAATCTTAGAG) c.754+36_754+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.754+36_754+37insTAGAGGAATCTTAGAG) c.667+36_667+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.667+36_667+37insTAGAGGAATCTTAGAG) c.580+36_580+37insTAGAGGAATCTTAGAG (n.580+36_580+37insTAGAGGAATCTTAGAG) n.590+65_590+66insTAGAGGAATCTTAGAG | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991623G>A | CA8617990 | MAPT | c.469+37G>A (n.469+37G>A) c.382+37G>A (n.382+37G>A) c.556+37G>A (n.556+37G>A) n.420+37G>A c.1732+37G>A (n.1732+37G>A) c.1534+37G>A (n.1534+37G>A) c.1507+37G>A (n.1507+37G>A) n.510+37G>A n.5841+37G>A c.1819+37G>A (n.1819+37G>A) c.1645+37G>A (n.1645+37G>A) c.1621+37G>A (n.1621+37G>A) c.754+37G>A (n.754+37G>A) c.667+37G>A (n.667+37G>A) c.580+37G>A (n.580+37G>A) n.590+66G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991623G= | CA2262092920 | MAPT | c.469+37G= (n.469+37G=) c.382+37G= (n.382+37G=) c.556+37G= (n.556+37G=) n.420+37G= c.1732+37G= (n.1732+37G=) c.1534+37G= (n.1534+37G=) c.1507+37G= (n.1507+37G=) n.510+37G= n.5841+37G= c.1819+37G= (n.1819+37G=) c.1645+37G= (n.1645+37G=) c.1621+37G= (n.1621+37G=) c.754+37G= (n.754+37G=) c.667+37G= (n.667+37G=) c.580+37G= (n.580+37G=) n.590+66G= | |
| 17 | g.45991625A>G | CA2638370097 | MAPT | c.469+39A>G (n.469+39A>G) c.382+39A>G (n.382+39A>G) c.556+39A>G (n.556+39A>G) n.420+39A>G c.1732+39A>G (n.1732+39A>G) c.1534+39A>G (n.1534+39A>G) c.1507+39A>G (n.1507+39A>G) n.510+39A>G n.5841+39A>G c.1819+39A>G (n.1819+39A>G) c.1645+39A>G (n.1645+39A>G) c.1621+39A>G (n.1621+39A>G) c.754+39A>G (n.754+39A>G) c.667+39A>G (n.667+39A>G) c.580+39A>G (n.580+39A>G) n.590+68A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991626G>A | CA984117162 | MAPT | c.469+40G>A (n.469+40G>A) c.382+40G>A (n.382+40G>A) c.556+40G>A (n.556+40G>A) n.420+40G>A c.1732+40G>A (n.1732+40G>A) c.1534+40G>A (n.1534+40G>A) c.1507+40G>A (n.1507+40G>A) n.510+40G>A n.5841+40G>A c.1819+40G>A (n.1819+40G>A) c.1645+40G>A (n.1645+40G>A) c.1621+40G>A (n.1621+40G>A) c.754+40G>A (n.754+40G>A) c.667+40G>A (n.667+40G>A) c.580+40G>A (n.580+40G>A) n.590+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991626G= | CA2262092921 | MAPT | c.469+40G= (n.469+40G=) c.382+40G= (n.382+40G=) c.556+40G= (n.556+40G=) n.420+40G= c.1732+40G= (n.1732+40G=) c.1534+40G= (n.1534+40G=) c.1507+40G= (n.1507+40G=) n.510+40G= n.5841+40G= c.1819+40G= (n.1819+40G=) c.1645+40G= (n.1645+40G=) c.1621+40G= (n.1621+40G=) c.754+40G= (n.754+40G=) c.667+40G= (n.667+40G=) c.580+40G= (n.580+40G=) n.590+69G= | |
| 17 | g.45991627C= | CA2262092922 | MAPT | c.469+41C= (n.469+41C=) c.382+41C= (n.382+41C=) c.556+41C= (n.556+41C=) n.420+41C= c.1732+41C= (n.1732+41C=) c.1534+41C= (n.1534+41C=) c.1507+41C= (n.1507+41C=) n.510+41C= n.5841+41C= c.1819+41C= (n.1819+41C=) c.1645+41C= (n.1645+41C=) c.1621+41C= (n.1621+41C=) c.754+41C= (n.754+41C=) c.667+41C= (n.667+41C=) c.580+41C= (n.580+41C=) n.590+70C= | |
| 17 | g.45991627C>G | CA8617991 | MAPT | c.469+41C>G (n.469+41C>G) c.382+41C>G (n.382+41C>G) c.556+41C>G (n.556+41C>G) n.420+41C>G c.1732+41C>G (n.1732+41C>G) c.1534+41C>G (n.1534+41C>G) c.1507+41C>G (n.1507+41C>G) n.510+41C>G n.5841+41C>G c.1819+41C>G (n.1819+41C>G) c.1645+41C>G (n.1645+41C>G) c.1621+41C>G (n.1621+41C>G) c.754+41C>G (n.754+41C>G) c.667+41C>G (n.667+41C>G) c.580+41C>G (n.580+41C>G) n.590+70C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.45991630_45991631del | CA2576299134 | MAPT | c.469+44_469+45del (n.469+44_469+45del) c.382+44_382+45del (n.382+44_382+45del) c.556+44_556+45del (n.556+44_556+45del) n.420+44_420+45del c.1732+44_1732+45del (n.1732+44_1732+45del) c.1534+44_1534+45del (n.1534+44_1534+45del) c.1507+44_1507+45del (n.1507+44_1507+45del) n.510+44_510+45del n.5841+44_5841+45del c.1819+44_1819+45del (n.1819+44_1819+45del) c.1645+44_1645+45del (n.1645+44_1645+45del) c.1621+44_1621+45del (n.1621+44_1621+45del) c.754+44_754+45del (n.754+44_754+45del) c.667+44_667+45del (n.667+44_667+45del) c.580+44_580+45del (n.580+44_580+45del) n.590+73_590+74del | |
| 17 | g.45991629C= | CA2262092924 | MAPT | c.469+43C= (n.469+43C=) c.382+43C= (n.382+43C=) c.556+43C= (n.556+43C=) n.420+43C= c.1732+43C= (n.1732+43C=) c.1534+43C= (n.1534+43C=) c.1507+43C= (n.1507+43C=) n.510+43C= n.5841+43C= c.1819+43C= (n.1819+43C=) c.1645+43C= (n.1645+43C=) c.1621+43C= (n.1621+43C=) c.754+43C= (n.754+43C=) c.667+43C= (n.667+43C=) c.580+43C= (n.580+43C=) n.590+72C= | |
| 17 | g.45991629C>G | CA2262092923 | MAPT | c.469+43C>G (n.469+43C>G) c.382+43C>G (n.382+43C>G) c.556+43C>G (n.556+43C>G) n.420+43C>G c.1732+43C>G (n.1732+43C>G) c.1534+43C>G (n.1534+43C>G) c.1507+43C>G (n.1507+43C>G) n.510+43C>G n.5841+43C>G c.1819+43C>G (n.1819+43C>G) c.1645+43C>G (n.1645+43C>G) c.1621+43C>G (n.1621+43C>G) c.754+43C>G (n.754+43C>G) c.667+43C>G (n.667+43C>G) c.580+43C>G (n.580+43C>G) n.590+72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45991629C>T | CA772424784 | MAPT | c.469+43C>T (n.469+43C>T) c.382+43C>T (n.382+43C>T) c.556+43C>T (n.556+43C>T) n.420+43C>T c.1732+43C>T (n.1732+43C>T) c.1534+43C>T (n.1534+43C>T) c.1507+43C>T (n.1507+43C>T) n.510+43C>T n.5841+43C>T c.1819+43C>T (n.1819+43C>T) c.1645+43C>T (n.1645+43C>T) c.1621+43C>T (n.1621+43C>T) c.754+43C>T (n.754+43C>T) c.667+43C>T (n.667+43C>T) c.580+43C>T (n.580+43C>T) n.590+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45991630T>C | CA2552705784 | MAPT | c.469+44T>C (n.469+44T>C) c.382+44T>C (n.382+44T>C) c.556+44T>C (n.556+44T>C) n.420+44T>C c.1732+44T>C (n.1732+44T>C) c.1534+44T>C (n.1534+44T>C) c.1507+44T>C (n.1507+44T>C) n.510+44T>C n.5841+44T>C c.1819+44T>C (n.1819+44T>C) c.1645+44T>C (n.1645+44T>C) c.1621+44T>C (n.1621+44T>C) c.754+44T>C (n.754+44T>C) c.667+44T>C (n.667+44T>C) c.580+44T>C (n.580+44T>C) n.590+73T>C | |
| 17 | g.45991631C>G | CA2809640223 | MAPT | c.469+45C>G (n.469+45C>G) c.382+45C>G (n.382+45C>G) c.556+45C>G (n.556+45C>G) n.420+45C>G c.1732+45C>G (n.1732+45C>G) c.1534+45C>G (n.1534+45C>G) c.1507+45C>G (n.1507+45C>G) n.510+45C>G n.5841+45C>G c.1819+45C>G (n.1819+45C>G) c.1645+45C>G (n.1645+45C>G) c.1621+45C>G (n.1621+45C>G) c.754+45C>G (n.754+45C>G) c.667+45C>G (n.667+45C>G) c.580+45C>G (n.580+45C>G) n.590+74C>G | |
| 17 | g.45991632A>G | CA2638370104 | MAPT | c.469+46A>G (n.469+46A>G) c.382+46A>G (n.382+46A>G) c.556+46A>G (n.556+46A>G) n.420+46A>G c.1732+46A>G (n.1732+46A>G) c.1534+46A>G (n.1534+46A>G) c.1507+46A>G (n.1507+46A>G) n.510+46A>G n.5841+46A>G c.1819+46A>G (n.1819+46A>G) c.1645+46A>G (n.1645+46A>G) c.1621+46A>G (n.1621+46A>G) c.754+46A>G (n.754+46A>G) c.667+46A>G (n.667+46A>G) c.580+46A>G (n.580+46A>G) n.590+75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991633G>A | CA2638370108 | MAPT | c.469+47G>A (n.469+47G>A) c.382+47G>A (n.382+47G>A) c.556+47G>A (n.556+47G>A) n.420+47G>A c.1732+47G>A (n.1732+47G>A) c.1534+47G>A (n.1534+47G>A) c.1507+47G>A (n.1507+47G>A) n.510+47G>A n.5841+47G>A c.1819+47G>A (n.1819+47G>A) c.1645+47G>A (n.1645+47G>A) c.1621+47G>A (n.1621+47G>A) c.754+47G>A (n.754+47G>A) c.667+47G>A (n.667+47G>A) c.580+47G>A (n.580+47G>A) n.590+76G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991633G= | CA2262092925 | MAPT | c.469+47G= (n.469+47G=) c.382+47G= (n.382+47G=) c.556+47G= (n.556+47G=) n.420+47G= c.1732+47G= (n.1732+47G=) c.1534+47G= (n.1534+47G=) c.1507+47G= (n.1507+47G=) n.510+47G= n.5841+47G= c.1819+47G= (n.1819+47G=) c.1645+47G= (n.1645+47G=) c.1621+47G= (n.1621+47G=) c.754+47G= (n.754+47G=) c.667+47G= (n.667+47G=) c.580+47G= (n.580+47G=) n.590+76G= | |
| 17 | g.45991633G>T | CA8617992 | MAPT | c.469+47G>T (n.469+47G>T) c.382+47G>T (n.382+47G>T) c.556+47G>T (n.556+47G>T) n.420+47G>T c.1732+47G>T (n.1732+47G>T) c.1534+47G>T (n.1534+47G>T) c.1507+47G>T (n.1507+47G>T) n.510+47G>T n.5841+47G>T c.1819+47G>T (n.1819+47G>T) c.1645+47G>T (n.1645+47G>T) c.1621+47G>T (n.1621+47G>T) c.754+47G>T (n.754+47G>T) c.667+47G>T (n.667+47G>T) c.580+47G>T (n.580+47G>T) n.590+76G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991634A= | CA2262092926 | MAPT | c.469+48A= (n.469+48A=) c.382+48A= (n.382+48A=) c.556+48A= (n.556+48A=) n.420+48A= c.1732+48A= (n.1732+48A=) c.1534+48A= (n.1534+48A=) c.1507+48A= (n.1507+48A=) n.510+48A= n.5841+48A= c.1819+48A= (n.1819+48A=) c.1645+48A= (n.1645+48A=) c.1621+48A= (n.1621+48A=) c.754+48A= (n.754+48A=) c.667+48A= (n.667+48A=) c.580+48A= (n.580+48A=) n.590+77A= | |
| 17 | g.45991634A>G | CA984117164 | MAPT | c.469+48A>G (n.469+48A>G) c.382+48A>G (n.382+48A>G) c.556+48A>G (n.556+48A>G) n.420+48A>G c.1732+48A>G (n.1732+48A>G) c.1534+48A>G (n.1534+48A>G) c.1507+48A>G (n.1507+48A>G) n.510+48A>G n.5841+48A>G c.1819+48A>G (n.1819+48A>G) c.1645+48A>G (n.1645+48A>G) c.1621+48A>G (n.1621+48A>G) c.754+48A>G (n.754+48A>G) c.667+48A>G (n.667+48A>G) c.580+48A>G (n.580+48A>G) n.590+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991635G>A | CA2576299136 | MAPT | c.469+49G>A (n.469+49G>A) c.382+49G>A (n.382+49G>A) c.556+49G>A (n.556+49G>A) n.420+49G>A c.1732+49G>A (n.1732+49G>A) c.1534+49G>A (n.1534+49G>A) c.1507+49G>A (n.1507+49G>A) n.510+49G>A n.5841+49G>A c.1819+49G>A (n.1819+49G>A) c.1645+49G>A (n.1645+49G>A) c.1621+49G>A (n.1621+49G>A) c.754+49G>A (n.754+49G>A) c.667+49G>A (n.667+49G>A) c.580+49G>A (n.580+49G>A) n.590+78G>A | |
| 17 | g.45991636G>A | CA291106269 | MAPT | c.469+50G>A (n.469+50G>A) c.382+50G>A (n.382+50G>A) c.556+50G>A (n.556+50G>A) n.420+50G>A c.1732+50G>A (n.1732+50G>A) c.1534+50G>A (n.1534+50G>A) c.1507+50G>A (n.1507+50G>A) n.510+50G>A n.5841+50G>A c.1819+50G>A (n.1819+50G>A) c.1645+50G>A (n.1645+50G>A) c.1621+50G>A (n.1621+50G>A) c.754+50G>A (n.754+50G>A) c.667+50G>A (n.667+50G>A) c.580+50G>A (n.580+50G>A) n.590+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991636G= | CA2262092927 | MAPT | c.469+50G= (n.469+50G=) c.382+50G= (n.382+50G=) c.556+50G= (n.556+50G=) n.420+50G= c.1732+50G= (n.1732+50G=) c.1534+50G= (n.1534+50G=) c.1507+50G= (n.1507+50G=) n.510+50G= n.5841+50G= c.1819+50G= (n.1819+50G=) c.1645+50G= (n.1645+50G=) c.1621+50G= (n.1621+50G=) c.754+50G= (n.754+50G=) c.667+50G= (n.667+50G=) c.580+50G= (n.580+50G=) n.590+79G= | |
| 17 | g.45991638A= | CA2262092928 | MAPT | c.469+52A= (n.469+52A=) c.382+52A= (n.382+52A=) c.556+52A= (n.556+52A=) n.420+52A= c.1732+52A= (n.1732+52A=) c.1534+52A= (n.1534+52A=) c.1507+52A= (n.1507+52A=) n.510+52A= n.5841+52A= c.1819+52A= (n.1819+52A=) c.1645+52A= (n.1645+52A=) c.1621+52A= (n.1621+52A=) c.754+52A= (n.754+52A=) c.667+52A= (n.667+52A=) c.580+52A= (n.580+52A=) n.590+81A= | |
| 17 | g.45991638A>C | CA772424788 | MAPT | c.469+52A>C (n.469+52A>C) c.382+52A>C (n.382+52A>C) c.556+52A>C (n.556+52A>C) n.420+52A>C c.1732+52A>C (n.1732+52A>C) c.1534+52A>C (n.1534+52A>C) c.1507+52A>C (n.1507+52A>C) n.510+52A>C n.5841+52A>C c.1819+52A>C (n.1819+52A>C) c.1645+52A>C (n.1645+52A>C) c.1621+52A>C (n.1621+52A>C) c.754+52A>C (n.754+52A>C) c.667+52A>C (n.667+52A>C) c.580+52A>C (n.580+52A>C) n.590+81A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991639C= | CA2262092929 | MAPT | c.469+53C= (n.469+53C=) c.382+53C= (n.382+53C=) c.556+53C= (n.556+53C=) n.420+53C= c.1732+53C= (n.1732+53C=) c.1534+53C= (n.1534+53C=) c.1507+53C= (n.1507+53C=) n.510+53C= n.5841+53C= c.1819+53C= (n.1819+53C=) c.1645+53C= (n.1645+53C=) c.1621+53C= (n.1621+53C=) c.754+53C= (n.754+53C=) c.667+53C= (n.667+53C=) c.580+53C= (n.580+53C=) n.590+82C= | |
| 17 | g.45991639C>T | CA772424791 | MAPT | c.469+53C>T (n.469+53C>T) c.382+53C>T (n.382+53C>T) c.556+53C>T (n.556+53C>T) n.420+53C>T c.1732+53C>T (n.1732+53C>T) c.1534+53C>T (n.1534+53C>T) c.1507+53C>T (n.1507+53C>T) n.510+53C>T n.5841+53C>T c.1819+53C>T (n.1819+53C>T) c.1645+53C>T (n.1645+53C>T) c.1621+53C>T (n.1621+53C>T) c.754+53C>T (n.754+53C>T) c.667+53C>T (n.667+53C>T) c.580+53C>T (n.580+53C>T) n.590+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991640A= | CA2262092930 | MAPT | c.469+54A= (n.469+54A=) c.382+54A= (n.382+54A=) c.556+54A= (n.556+54A=) n.420+54A= c.1732+54A= (n.1732+54A=) c.1534+54A= (n.1534+54A=) c.1507+54A= (n.1507+54A=) n.510+54A= n.5841+54A= c.1819+54A= (n.1819+54A=) c.1645+54A= (n.1645+54A=) c.1621+54A= (n.1621+54A=) c.754+54A= (n.754+54A=) c.667+54A= (n.667+54A=) c.580+54A= (n.580+54A=) n.590+83A= | |
| 17 | g.45991640A>G | CA2262092931 | MAPT | c.469+54A>G (n.469+54A>G) c.382+54A>G (n.382+54A>G) c.556+54A>G (n.556+54A>G) n.420+54A>G c.1732+54A>G (n.1732+54A>G) c.1534+54A>G (n.1534+54A>G) c.1507+54A>G (n.1507+54A>G) n.510+54A>G n.5841+54A>G c.1819+54A>G (n.1819+54A>G) c.1645+54A>G (n.1645+54A>G) c.1621+54A>G (n.1621+54A>G) c.754+54A>G (n.754+54A>G) c.667+54A>G (n.667+54A>G) c.580+54A>G (n.580+54A>G) n.590+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991642C>G | CA2576299138 | MAPT | c.469+56C>G (n.469+56C>G) c.382+56C>G (n.382+56C>G) c.556+56C>G (n.556+56C>G) n.420+56C>G c.1732+56C>G (n.1732+56C>G) c.1534+56C>G (n.1534+56C>G) c.1507+56C>G (n.1507+56C>G) n.510+56C>G n.5841+56C>G c.1819+56C>G (n.1819+56C>G) c.1645+56C>G (n.1645+56C>G) c.1621+56C>G (n.1621+56C>G) c.754+56C>G (n.754+56C>G) c.667+56C>G (n.667+56C>G) c.580+56C>G (n.580+56C>G) n.590+85C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991643C>T | CA2638370117 | MAPT | c.469+57C>T (n.469+57C>T) c.382+57C>T (n.382+57C>T) c.556+57C>T (n.556+57C>T) n.420+57C>T c.1732+57C>T (n.1732+57C>T) c.1534+57C>T (n.1534+57C>T) c.1507+57C>T (n.1507+57C>T) n.510+57C>T n.5841+57C>T c.1819+57C>T (n.1819+57C>T) c.1645+57C>T (n.1645+57C>T) c.1621+57C>T (n.1621+57C>T) c.754+57C>T (n.754+57C>T) c.667+57C>T (n.667+57C>T) c.580+57C>T (n.580+57C>T) n.590+86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991645T>G | CA291106271 | MAPT | c.469+59T>G (n.469+59T>G) c.382+59T>G (n.382+59T>G) c.556+59T>G (n.556+59T>G) n.420+59T>G c.1732+59T>G (n.1732+59T>G) c.1534+59T>G (n.1534+59T>G) c.1507+59T>G (n.1507+59T>G) n.510+59T>G n.5841+59T>G c.1819+59T>G (n.1819+59T>G) c.1645+59T>G (n.1645+59T>G) c.1621+59T>G (n.1621+59T>G) c.754+59T>G (n.754+59T>G) c.667+59T>G (n.667+59T>G) c.580+59T>G (n.580+59T>G) n.590+88T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991645T= | CA2262092932 | MAPT | c.469+59T= (n.469+59T=) c.382+59T= (n.382+59T=) c.556+59T= (n.556+59T=) n.420+59T= c.1732+59T= (n.1732+59T=) c.1534+59T= (n.1534+59T=) c.1507+59T= (n.1507+59T=) n.510+59T= n.5841+59T= c.1819+59T= (n.1819+59T=) c.1645+59T= (n.1645+59T=) c.1621+59T= (n.1621+59T=) c.754+59T= (n.754+59T=) c.667+59T= (n.667+59T=) c.580+59T= (n.580+59T=) n.590+88T= | |
| 17 | g.45991646C= | CA2262092933 | MAPT | c.469+60C= (n.469+60C=) c.382+60C= (n.382+60C=) c.556+60C= (n.556+60C=) n.420+60C= c.1732+60C= (n.1732+60C=) c.1534+60C= (n.1534+60C=) c.1507+60C= (n.1507+60C=) n.510+60C= n.5841+60C= c.1819+60C= (n.1819+60C=) c.1645+60C= (n.1645+60C=) c.1621+60C= (n.1621+60C=) c.754+60C= (n.754+60C=) c.667+60C= (n.667+60C=) c.580+60C= (n.580+60C=) n.590+89C= | |
| 17 | g.45991646C>G | CA2262092934 | MAPT | c.469+60C>G (n.469+60C>G) c.382+60C>G (n.382+60C>G) c.556+60C>G (n.556+60C>G) n.420+60C>G c.1732+60C>G (n.1732+60C>G) c.1534+60C>G (n.1534+60C>G) c.1507+60C>G (n.1507+60C>G) n.510+60C>G n.5841+60C>G c.1819+60C>G (n.1819+60C>G) c.1645+60C>G (n.1645+60C>G) c.1621+60C>G (n.1621+60C>G) c.754+60C>G (n.754+60C>G) c.667+60C>G (n.667+60C>G) c.580+60C>G (n.580+60C>G) n.590+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45991646C>T | CA2576299139 | MAPT | c.469+60C>T (n.469+60C>T) c.382+60C>T (n.382+60C>T) c.556+60C>T (n.556+60C>T) n.420+60C>T c.1732+60C>T (n.1732+60C>T) c.1534+60C>T (n.1534+60C>T) c.1507+60C>T (n.1507+60C>T) n.510+60C>T n.5841+60C>T c.1819+60C>T (n.1819+60C>T) c.1645+60C>T (n.1645+60C>T) c.1621+60C>T (n.1621+60C>T) c.754+60C>T (n.754+60C>T) c.667+60C>T (n.667+60C>T) c.580+60C>T (n.580+60C>T) n.590+89C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991647A>G | CA2638370127 | MAPT | c.469+61A>G (n.469+61A>G) c.382+61A>G (n.382+61A>G) c.556+61A>G (n.556+61A>G) n.420+61A>G c.1732+61A>G (n.1732+61A>G) c.1534+61A>G (n.1534+61A>G) c.1507+61A>G (n.1507+61A>G) n.510+61A>G n.5841+61A>G c.1819+61A>G (n.1819+61A>G) c.1645+61A>G (n.1645+61A>G) c.1621+61A>G (n.1621+61A>G) c.754+61A>G (n.754+61A>G) c.667+61A>G (n.667+61A>G) c.580+61A>G (n.580+61A>G) n.590+90A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991656G= | CA2262092935 | MAPT | c.469+70G= (n.469+70G=) c.382+70G= (n.382+70G=) c.556+70G= (n.556+70G=) n.420+70G= c.1732+70G= (n.1732+70G=) c.1534+70G= (n.1534+70G=) c.1507+70G= (n.1507+70G=) n.510+70G= n.5841+70G= c.1819+70G= (n.1819+70G=) c.1645+70G= (n.1645+70G=) c.1621+70G= (n.1621+70G=) c.754+70G= (n.754+70G=) c.667+70G= (n.667+70G=) c.580+70G= (n.580+70G=) n.590+99G= | |
| 17 | g.45991656G>T | CA772424797 | MAPT | c.469+70G>T (n.469+70G>T) c.382+70G>T (n.382+70G>T) c.556+70G>T (n.556+70G>T) n.420+70G>T c.1732+70G>T (n.1732+70G>T) c.1534+70G>T (n.1534+70G>T) c.1507+70G>T (n.1507+70G>T) n.510+70G>T n.5841+70G>T c.1819+70G>T (n.1819+70G>T) c.1645+70G>T (n.1645+70G>T) c.1621+70G>T (n.1621+70G>T) c.754+70G>T (n.754+70G>T) c.667+70G>T (n.667+70G>T) c.580+70G>T (n.580+70G>T) n.590+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991657G>A | CA984117168 | MAPT | c.469+71G>A (n.469+71G>A) c.382+71G>A (n.382+71G>A) c.556+71G>A (n.556+71G>A) n.420+71G>A c.1732+71G>A (n.1732+71G>A) c.1534+71G>A (n.1534+71G>A) c.1507+71G>A (n.1507+71G>A) n.510+71G>A n.5841+71G>A c.1819+71G>A (n.1819+71G>A) c.1645+71G>A (n.1645+71G>A) c.1621+71G>A (n.1621+71G>A) c.754+71G>A (n.754+71G>A) c.667+71G>A (n.667+71G>A) c.580+71G>A (n.580+71G>A) n.590+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991657G= | CA2262092936 | MAPT | c.469+71G= (n.469+71G=) c.382+71G= (n.382+71G=) c.556+71G= (n.556+71G=) n.420+71G= c.1732+71G= (n.1732+71G=) c.1534+71G= (n.1534+71G=) c.1507+71G= (n.1507+71G=) n.510+71G= n.5841+71G= c.1819+71G= (n.1819+71G=) c.1645+71G= (n.1645+71G=) c.1621+71G= (n.1621+71G=) c.754+71G= (n.754+71G=) c.667+71G= (n.667+71G=) c.580+71G= (n.580+71G=) n.590+100G= | |
| 17 | g.45991658C>G | CA2638370135 | MAPT | c.469+72C>G (n.469+72C>G) c.382+72C>G (n.382+72C>G) c.556+72C>G (n.556+72C>G) n.420+72C>G c.1732+72C>G (n.1732+72C>G) c.1534+72C>G (n.1534+72C>G) c.1507+72C>G (n.1507+72C>G) n.510+72C>G n.5841+72C>G c.1819+72C>G (n.1819+72C>G) c.1645+72C>G (n.1645+72C>G) c.1621+72C>G (n.1621+72C>G) c.754+72C>G (n.754+72C>G) c.667+72C>G (n.667+72C>G) c.580+72C>G (n.580+72C>G) n.590+101C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991659C= | CA2262092937 | MAPT | c.469+73C= (n.469+73C=) c.382+73C= (n.382+73C=) c.556+73C= (n.556+73C=) n.420+73C= c.1732+73C= (n.1732+73C=) c.1534+73C= (n.1534+73C=) c.1507+73C= (n.1507+73C=) n.510+73C= n.5841+73C= c.1819+73C= (n.1819+73C=) c.1645+73C= (n.1645+73C=) c.1621+73C= (n.1621+73C=) c.754+73C= (n.754+73C=) c.667+73C= (n.667+73C=) c.580+73C= (n.580+73C=) n.590+102C= | |
| 17 | g.45991659C>T | CA291106273 | MAPT | c.469+73C>T (n.469+73C>T) c.382+73C>T (n.382+73C>T) c.556+73C>T (n.556+73C>T) n.420+73C>T c.1732+73C>T (n.1732+73C>T) c.1534+73C>T (n.1534+73C>T) c.1507+73C>T (n.1507+73C>T) n.510+73C>T n.5841+73C>T c.1819+73C>T (n.1819+73C>T) c.1645+73C>T (n.1645+73C>T) c.1621+73C>T (n.1621+73C>T) c.754+73C>T (n.754+73C>T) c.667+73C>T (n.667+73C>T) c.580+73C>T (n.580+73C>T) n.590+102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991660T>C | CA2576299141 | MAPT | c.469+74T>C (n.469+74T>C) c.382+74T>C (n.382+74T>C) c.556+74T>C (n.556+74T>C) n.420+74T>C c.1732+74T>C (n.1732+74T>C) c.1534+74T>C (n.1534+74T>C) c.1507+74T>C (n.1507+74T>C) n.510+74T>C n.5841+74T>C c.1819+74T>C (n.1819+74T>C) c.1645+74T>C (n.1645+74T>C) c.1621+74T>C (n.1621+74T>C) c.754+74T>C (n.754+74T>C) c.667+74T>C (n.667+74T>C) c.580+74T>C (n.580+74T>C) n.590+103T>C | |
| 17 | g.45991661T>A | CA656374512 | MAPT | c.469+75T>A (n.469+75T>A) c.382+75T>A (n.382+75T>A) c.556+75T>A (n.556+75T>A) n.420+75T>A c.1732+75T>A (n.1732+75T>A) c.1534+75T>A (n.1534+75T>A) c.1507+75T>A (n.1507+75T>A) n.510+75T>A n.5841+75T>A c.1819+75T>A (n.1819+75T>A) c.1645+75T>A (n.1645+75T>A) c.1621+75T>A (n.1621+75T>A) c.754+75T>A (n.754+75T>A) c.667+75T>A (n.667+75T>A) c.580+75T>A (n.580+75T>A) n.590+104T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.45991664G>T | CA2809640224 | MAPT | c.469+78G>T (n.469+78G>T) c.382+78G>T (n.382+78G>T) c.556+78G>T (n.556+78G>T) n.420+78G>T c.1732+78G>T (n.1732+78G>T) c.1534+78G>T (n.1534+78G>T) c.1507+78G>T (n.1507+78G>T) n.510+78G>T n.5841+78G>T c.1819+78G>T (n.1819+78G>T) c.1645+78G>T (n.1645+78G>T) c.1621+78G>T (n.1621+78G>T) c.754+78G>T (n.754+78G>T) c.667+78G>T (n.667+78G>T) c.580+78G>T (n.580+78G>T) n.590+107G>T | |
| 17 | g.45991666_45991668del | CA2638370140 | MAPT | c.469+80_469+82del (n.469+80_469+82del) c.382+80_382+82del (n.382+80_382+82del) c.556+80_556+82del (n.556+80_556+82del) n.420+80_420+82del c.1732+80_1732+82del (n.1732+80_1732+82del) c.1534+80_1534+82del (n.1534+80_1534+82del) c.1507+80_1507+82del (n.1507+80_1507+82del) n.510+80_510+82del n.5841+80_5841+82del c.1819+80_1819+82del (n.1819+80_1819+82del) c.1645+80_1645+82del (n.1645+80_1645+82del) c.1621+80_1621+82del (n.1621+80_1621+82del) c.754+80_754+82del (n.754+80_754+82del) c.667+80_667+82del (n.667+80_667+82del) c.580+80_580+82del (n.580+80_580+82del) n.590+109_590+111del | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991666C>A | CA2576299142 | MAPT | c.469+80C>A (n.469+80C>A) c.382+80C>A (n.382+80C>A) c.556+80C>A (n.556+80C>A) n.420+80C>A c.1732+80C>A (n.1732+80C>A) c.1534+80C>A (n.1534+80C>A) c.1507+80C>A (n.1507+80C>A) n.510+80C>A n.5841+80C>A c.1819+80C>A (n.1819+80C>A) c.1645+80C>A (n.1645+80C>A) c.1621+80C>A (n.1621+80C>A) c.754+80C>A (n.754+80C>A) c.667+80C>A (n.667+80C>A) c.580+80C>A (n.580+80C>A) n.590+109C>A | |
| 17 | g.45991666C>T | CA2733870115 | MAPT | c.469+80C>T (n.469+80C>T) c.382+80C>T (n.382+80C>T) c.556+80C>T (n.556+80C>T) n.420+80C>T c.1732+80C>T (n.1732+80C>T) c.1534+80C>T (n.1534+80C>T) c.1507+80C>T (n.1507+80C>T) n.510+80C>T n.5841+80C>T c.1819+80C>T (n.1819+80C>T) c.1645+80C>T (n.1645+80C>T) c.1621+80C>T (n.1621+80C>T) c.754+80C>T (n.754+80C>T) c.667+80C>T (n.667+80C>T) c.580+80C>T (n.580+80C>T) n.590+109C>T | dbSNP |
| 17 | g.45991667_45991669delinsACT | CA2262092938 | MAPT | c.469+81_469+83delinsACT (n.469+81_469+83delinsACT) c.382+81_382+83delinsACT (n.382+81_382+83delinsACT) c.556+81_556+83delinsACT (n.556+81_556+83delinsACT) n.420+81_420+83delinsACT c.1732+81_1732+83delinsACT (n.1732+81_1732+83delinsACT) c.1534+81_1534+83delinsACT (n.1534+81_1534+83delinsACT) c.1507+81_1507+83delinsACT (n.1507+81_1507+83delinsACT) n.510+81_510+83delinsACT n.5841+81_5841+83delinsACT c.1819+81_1819+83delinsACT (n.1819+81_1819+83delinsACT) c.1645+81_1645+83delinsACT (n.1645+81_1645+83delinsACT) c.1621+81_1621+83delinsACT (n.1621+81_1621+83delinsACT) c.754+81_754+83delinsACT (n.754+81_754+83delinsACT) c.667+81_667+83delinsACT (n.667+81_667+83delinsACT) c.580+81_580+83delinsACT (n.580+81_580+83delinsACT) n.590+110_590+112delinsACT | |
| 17 | g.45991668C>A | CA2262092940 | MAPT | c.469+82C>A (n.469+82C>A) c.382+82C>A (n.382+82C>A) c.556+82C>A (n.556+82C>A) n.420+82C>A c.1732+82C>A (n.1732+82C>A) c.1534+82C>A (n.1534+82C>A) c.1507+82C>A (n.1507+82C>A) n.510+82C>A n.5841+82C>A c.1819+82C>A (n.1819+82C>A) c.1645+82C>A (n.1645+82C>A) c.1621+82C>A (n.1621+82C>A) c.754+82C>A (n.754+82C>A) c.667+82C>A (n.667+82C>A) c.580+82C>A (n.580+82C>A) n.590+111C>A | dbSNP |
| 17 | g.45991668C= | CA2262092939 | MAPT | c.469+82C= (n.469+82C=) c.382+82C= (n.382+82C=) c.556+82C= (n.556+82C=) n.420+82C= c.1732+82C= (n.1732+82C=) c.1534+82C= (n.1534+82C=) c.1507+82C= (n.1507+82C=) n.510+82C= n.5841+82C= c.1819+82C= (n.1819+82C=) c.1645+82C= (n.1645+82C=) c.1621+82C= (n.1621+82C=) c.754+82C= (n.754+82C=) c.667+82C= (n.667+82C=) c.580+82C= (n.580+82C=) n.590+111C= | |
| 17 | g.45991668C>T | CA772424802 | MAPT | c.469+82C>T (n.469+82C>T) c.382+82C>T (n.382+82C>T) c.556+82C>T (n.556+82C>T) n.420+82C>T c.1732+82C>T (n.1732+82C>T) c.1534+82C>T (n.1534+82C>T) c.1507+82C>T (n.1507+82C>T) n.510+82C>T n.5841+82C>T c.1819+82C>T (n.1819+82C>T) c.1645+82C>T (n.1645+82C>T) c.1621+82C>T (n.1621+82C>T) c.754+82C>T (n.754+82C>T) c.667+82C>T (n.667+82C>T) c.580+82C>T (n.580+82C>T) n.590+111C>T | dbSNP |
| 17 | g.45991668_45991669del | CA291106275 | MAPT | c.469+82_469+83del (n.469+82_469+83del) c.382+82_382+83del (n.382+82_382+83del) c.556+82_556+83del (n.556+82_556+83del) n.420+82_420+83del c.1732+82_1732+83del (n.1732+82_1732+83del) c.1534+82_1534+83del (n.1534+82_1534+83del) c.1507+82_1507+83del (n.1507+82_1507+83del) n.510+82_510+83del n.5841+82_5841+83del c.1819+82_1819+83del (n.1819+82_1819+83del) c.1645+82_1645+83del (n.1645+82_1645+83del) c.1621+82_1621+83del (n.1621+82_1621+83del) c.754+82_754+83del (n.754+82_754+83del) c.667+82_667+83del (n.667+82_667+83del) c.580+82_580+83del (n.580+82_580+83del) n.590+111_590+112del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.45991669T>C | CA984117181 | MAPT | c.469+83T>C (n.469+83T>C) c.382+83T>C (n.382+83T>C) c.556+83T>C (n.556+83T>C) n.420+83T>C c.1732+83T>C (n.1732+83T>C) c.1534+83T>C (n.1534+83T>C) c.1507+83T>C (n.1507+83T>C) n.510+83T>C n.5841+83T>C c.1819+83T>C (n.1819+83T>C) c.1645+83T>C (n.1645+83T>C) c.1621+83T>C (n.1621+83T>C) c.754+83T>C (n.754+83T>C) c.667+83T>C (n.667+83T>C) c.580+83T>C (n.580+83T>C) n.590+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45991669T= | CA2262092941 | MAPT | c.469+83T= (n.469+83T=) c.382+83T= (n.382+83T=) c.556+83T= (n.556+83T=) n.420+83T= c.1732+83T= (n.1732+83T=) c.1534+83T= (n.1534+83T=) c.1507+83T= (n.1507+83T=) n.510+83T= n.5841+83T= c.1819+83T= (n.1819+83T=) c.1645+83T= (n.1645+83T=) c.1621+83T= (n.1621+83T=) c.754+83T= (n.754+83T=) c.667+83T= (n.667+83T=) c.580+83T= (n.580+83T=) n.590+112T= | |
| 17 | g.45991670G>A | CA2532988946 | MAPT | c.469+84G>A (n.469+84G>A) c.382+84G>A (n.382+84G>A) c.556+84G>A (n.556+84G>A) n.420+84G>A c.1732+84G>A (n.1732+84G>A) c.1534+84G>A (n.1534+84G>A) c.1507+84G>A (n.1507+84G>A) n.510+84G>A n.5841+84G>A c.1819+84G>A (n.1819+84G>A) c.1645+84G>A (n.1645+84G>A) c.1621+84G>A (n.1621+84G>A) c.754+84G>A (n.754+84G>A) c.667+84G>A (n.667+84G>A) c.580+84G>A (n.580+84G>A) n.590+113G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991671A>C | CA2638370166 | MAPT | c.469+85A>C (n.469+85A>C) c.382+85A>C (n.382+85A>C) c.556+85A>C (n.556+85A>C) n.420+85A>C c.1732+85A>C (n.1732+85A>C) c.1534+85A>C (n.1534+85A>C) c.1507+85A>C (n.1507+85A>C) n.510+85A>C n.5841+85A>C c.1819+85A>C (n.1819+85A>C) c.1645+85A>C (n.1645+85A>C) c.1621+85A>C (n.1621+85A>C) c.754+85A>C (n.754+85A>C) c.667+85A>C (n.667+85A>C) c.580+85A>C (n.580+85A>C) n.590+114A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.45991672G>A | CA2536238876 | MAPT | c.469+86G>A (n.469+86G>A) c.382+86G>A (n.382+86G>A) c.556+86G>A (n.556+86G>A) n.420+86G>A c.1732+86G>A (n.1732+86G>A) c.1534+86G>A (n.1534+86G>A) c.1507+86G>A (n.1507+86G>A) n.510+86G>A n.5841+86G>A c.1819+86G>A (n.1819+86G>A) c.1645+86G>A (n.1645+86G>A) c.1621+86G>A (n.1621+86G>A) c.754+86G>A (n.754+86G>A) c.667+86G>A (n.667+86G>A) c.580+86G>A (n.580+86G>A) n.590+115G>A |