UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45990797_45990902del | CA2573157631 | COL6A1 | c.1027_1057-77del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990827_45990835del | CA2695230393 | COL6A1 | c.1056+1_1056+9del | |
| 21 | g.45990831G>A | CA645606014 | COL6A1 | c.1056+5G>A (n.1056+5G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 21 | g.45990831G= | CA2392434470 | COL6A1 | c.1056+5G= (n.1056+5G=) | |
| 21 | g.45990831G>T | CA10606851 | COL6A1 | c.1056+5G>T (n.1056+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990833C= | CA2392434471 | COL6A1 | c.1056+7C= (n.1056+7C=) | |
| 21 | g.45990833C>T | CA638179044 | COL6A1 | c.1056+7C>T (n.1056+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990834A>C | CA2577628540 | COL6A1 | c.1056+8A>C (n.1056+8A>C) | |
| 21 | g.45990834A>T | CA2654972822 | COL6A1 | c.1056+8A>T (n.1056+8A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990835C= | CA2392434472 | COL6A1 | c.1056+9C= (n.1056+9C=) | |
| 21 | g.45990835C>G | CA2580098970 | COL6A1 | c.1056+9C>G (n.1056+9C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.45990835C>T | CA638179045 | COL6A1 | c.1056+9C>T (n.1056+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990836T>G | CA638179046 | COL6A1 | c.1056+10T>G (n.1056+10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990836T= | CA2392434473 | COL6A1 | c.1056+10T= (n.1056+10T=) | |
| 21 | g.45990837T>A | CA2577628541 | COL6A1 | c.1056+11T>A (n.1056+11T>A) | |
| 21 | g.45990837T>C | CA2654972823 | COL6A1 | c.1056+11T>C (n.1056+11T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990838C>A | CA2546751846 | COL6A1 | c.1056+12C>A (n.1056+12C>A) | |
| 21 | g.45990838C= | CA2392434474 | COL6A1 | c.1056+12C= (n.1056+12C=) | |
| 21 | g.45990838C>T | CA321965008 | COL6A1 | c.1056+12C>T (n.1056+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990841C= | CA2392434475 | COL6A1 | c.1056+15C= (n.1056+15C=) | |
| 21 | g.45990841C>G | CA638179047 | COL6A1 | c.1056+15C>G (n.1056+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990841C>T | CA2737572946 | COL6A1 | c.1056+15C>T (n.1056+15C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45990843C= | CA2392434476 | COL6A1 | c.1056+17C= (n.1056+17C=) | |
| 21 | g.45990843C>T | CA10070048 | COL6A1 | c.1056+17C>T (n.1056+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 21 | g.45990844A= | CA2392434477 | COL6A1 | c.1056+18A= (n.1056+18A=) | |
| 21 | g.45990844A>C | CA2392434478 | COL6A1 | c.1056+18A>C (n.1056+18A>C) | dbSNP |
| 21 | g.45990844A>G | CA2654972824 | COL6A1 | c.1056+18A>G (n.1056+18A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990844A>T | CA2654972825 | COL6A1 | c.1056+18A>T (n.1056+18A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990848A= | CA2392434479 | COL6A1 | c.1056+22A= (n.1056+22A=) | |
| 21 | g.45990848A>C | CA2654972826 | COL6A1 | c.1056+22A>C (n.1056+22A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990848A>G | CA2392434480 | COL6A1 | c.1056+22A>G (n.1056+22A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45990849T>C | CA2654972827 | COL6A1 | c.1056+23T>C (n.1056+23T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990850A= | CA2392434481 | COL6A1 | c.1056+24A= (n.1056+24A=) | |
| 21 | g.45990850A>G | CA321965014 | COL6A1 | c.1056+24A>G (n.1056+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990851C= | CA2392434482 | COL6A1 | c.1056+25C= (n.1056+25C=) | |
| 21 | g.45990851C>G | CA638179049 | COL6A1 | c.1056+25C>G (n.1056+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990851C>T | CA10070050 | COL6A1 | c.1056+25C>T (n.1056+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990851_45990852delinsCT | CA2392434483 | COL6A1 | c.1056+25_1056+26delinsCT (n.1056+25_1056+26delinsCT) | |
| 21 | g.45990852T>G | CA10070051 | COL6A1 | c.1056+26T>G (n.1056+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990852T= | CA2392434484 | COL6A1 | c.1056+26T= (n.1056+26T=) | |
| 21 | g.45990854del | CA10070049 | COL6A1 | c.1056+28del (n.1056+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990852_45990862dup | CA2654972828 | COL6A1 | c.1056+26_1056+36dup (n.1056+26_1056+36dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990854T>C | CA2654972829 | COL6A1 | c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990858A= | CA2392434485 | COL6A1 | c.1056+32A= (n.1056+32A=) | |
| 21 | g.45990858A>T | CA10070052 | COL6A1 | c.1056+32A>T (n.1056+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990859C= | CA2392434486 | COL6A1 | c.1056+33C= (n.1056+33C=) | |
| 21 | g.45990859C>T | CA638179050 | COL6A1 | c.1056+33C>T (n.1056+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990860del | CA2577628542 | COL6A1 | c.1056+34del (n.1056+34del) | |
| 21 | g.45990860T>C | CA2654972830 | COL6A1 | c.1056+34T>C (n.1056+34T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990862G>A | CA10070053 | COL6A1 | c.1056+36G>A (n.1056+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990862G= | CA2392434487 | COL6A1 | c.1056+36G= (n.1056+36G=) | |
| 21 | g.45990863C= | CA2392434488 | COL6A1 | c.1056+37C= (n.1056+37C=) | |
| 21 | g.45990863C>T | CA10070054 | COL6A1 | c.1056+37C>T (n.1056+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990864G>A | CA10070055 | COL6A1 | c.1056+38G>A (n.1056+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990864G= | CA2392434489 | COL6A1 | c.1056+38G= (n.1056+38G=) | |
| 21 | g.45990864G>T | CA2654972831 | COL6A1 | c.1056+38G>T (n.1056+38G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990865C>A | CA2654972832 | COL6A1 | c.1056+39C>A (n.1056+39C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990866T>C | CA638179053 | COL6A1 | c.1056+40T>C (n.1056+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990866T>G | CA2654972833 | COL6A1 | c.1056+40T>G (n.1056+40T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990866T= | CA2392434490 | COL6A1 | c.1056+40T= (n.1056+40T=) | |
| 21 | g.45990867G>A | CA2654972834 | COL6A1 | c.1056+41G>A (n.1056+41G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990869C= | CA2392434491 | COL6A1 | c.1056+43C= (n.1056+43C=) | |
| 21 | g.45990869C>G | CA2392434492 | COL6A1 | c.1056+43C>G (n.1056+43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990869C>T | CA2654972835 | COL6A1 | c.1056+43C>T (n.1056+43C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990871G>A | CA2654972836 | COL6A1 | c.1056+45G>A (n.1056+45G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990871G>C | CA2654972837 | COL6A1 | c.1056+45G>C (n.1056+45G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990872C>A | CA2577628543 | COL6A1 | c.1056+46C>A (n.1056+46C>A) | |
| 21 | g.45990872C= | CA2392434493 | COL6A1 | c.1056+46C= (n.1056+46C=) | |
| 21 | g.45990872C>G | CA2392434494 | COL6A1 | c.1056+46C>G (n.1056+46C>G) | dbSNP |
| 21 | g.45990873A= | CA2392434495 | COL6A1 | c.1056+47A= (n.1056+47A=) | |
| 21 | g.45990873A>G | CA10070056 | COL6A1 | c.1056+47A>G (n.1056+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990873A>T | CA638179054 | COL6A1 | c.1056+47A>T (n.1056+47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990874G>A | CA2577628544 | COL6A1 | c.1056+48G>A (n.1056+48G>A) | |
| 21 | g.45990875C= | CA2392434496 | COL6A1 | c.1056+49C= (n.1056+49C=) | |
| 21 | g.45990875C>T | CA638179056 | COL6A1 | c.1056+49C>T (n.1056+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990877C>A | CA638179058 | COL6A1 | c.1056+51C>A (n.1056+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.45990877C= | CA2392434497 | COL6A1 | c.1056+51C= (n.1056+51C=) | |
| 21 | g.45990877C>T | CA638179059 | COL6A1 | c.1056+51C>T (n.1056+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990878C= | CA2392434498 | COL6A1 | c.1056+52C= (n.1056+52C=) | |
| 21 | g.45990878C>T | CA638179060 | COL6A1 | c.1056+52C>T (n.1056+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990880C>A | CA2577628545 | COL6A1 | c.1056+54C>A (n.1056+54C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990880C= | CA2392434499 | COL6A1 | c.1056+54C= (n.1056+54C=) | |
| 21 | g.45990880C>G | CA2654972838 | COL6A1 | c.1056+54C>G (n.1056+54C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990880C>T | CA2392434500 | COL6A1 | c.1056+54C>T (n.1056+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990881G>A | CA321965033 | COL6A1 | c.1056+55G>A (n.1056+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990881G= | CA2392434501 | COL6A1 | c.1056+55G= (n.1056+55G=) | |
| 21 | g.45990881G>T | CA2654972839 | COL6A1 | c.1056+55G>T (n.1056+55G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990882T>C | CA2818093170 | COL6A1 | c.1056+56T>C (n.1056+56T>C) | |
| 21 | g.45990883G>A | CA749832170 | COL6A1 | c.1056+57G>A (n.1056+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990883G= | CA2392434502 | COL6A1 | c.1056+57G= (n.1056+57G=) | |
| 21 | g.45990884T>C | CA2654972840 | COL6A1 | c.1056+58T>C (n.1056+58T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990885G>A | CA2392434503 | COL6A1 | c.1056+59G>A (n.1056+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990885G= | CA2392434504 | COL6A1 | c.1056+59G= (n.1056+59G=) | |
| 21 | g.45990886G>A | CA2654972841 | COL6A1 | c.1056+60G>A (n.1056+60G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990887A>G | CA2654972842 | COL6A1 | c.1056+61A>G (n.1056+61A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990888C>T | CA2654972844 | COL6A1 | c.1056+62C>T (n.1056+62C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990889del | CA2654972843 | COL6A1 | c.1056+63del (n.1056+63del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990889C>A | CA2392434506 | COL6A1 | c.1056+63C>A (n.1056+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990889C= | CA2392434505 | COL6A1 | c.1056+63C= (n.1056+63C=) | |
| 21 | g.45990889C>T | CA321965035 | COL6A1 | c.1056+63C>T (n.1056+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990890G>A | CA638179063 | COL6A1 | c.1056+64G>A (n.1056+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.45990890G= | CA2392434507 | COL6A1 | c.1056+64G= (n.1056+64G=) | |
| 21 | g.45990890G>T | CA749832178 | COL6A1 | c.1056+64G>T (n.1056+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990896A= | CA2392434508 | COL6A1 | c.1056+70A= (n.1056+70A=) | |
| 21 | g.45990896A>C | CA2392434509 | COL6A1 | c.1056+70A>C (n.1056+70A>C) | dbSNP |
| 21 | g.45990897C>T | CA2521916799 | COL6A1 | c.1056+71C>T (n.1056+71C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990898T>G | CA2654972845 | COL6A1 | c.1056+72T>G (n.1056+72T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990899T>G | CA321965044 | COL6A1 | c.1056+73T>G (n.1056+73T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990899T= | CA2392434510 | COL6A1 | c.1056+73T= (n.1056+73T=) | |
| 21 | g.45990900C>A | CA2654972846 | COL6A1 | c.1056+74C>A (n.1056+74C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990900C= | CA2392434511 | COL6A1 | c.1056+74C= (n.1056+74C=) | |
| 21 | g.45990900C>T | CA321965047 | COL6A1 | c.1056+74C>T (n.1056+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990901T>C | CA2654972847 | COL6A1 | c.1056+75T>C (n.1056+75T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990902G>A | CA2654972848 | COL6A1 | c.1057-77G>A (n.1057-77G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990902G>C | CA749832187 | COL6A1 | c.1057-77G>C (n.1057-77G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990902G= | CA2392434512 | COL6A1 | c.1057-77G= (n.1057-77G=) | |
| 21 | g.45990904C>T | CA2509254172 | COL6A1 | c.1057-75C>T (n.1057-75C>T) | |
| 21 | g.45990905T>G | CA2392434514 | COL6A1 | c.1057-74T>G (n.1057-74T>G) | dbSNP |
| 21 | g.45990905T= | CA2392434513 | COL6A1 | c.1057-74T= (n.1057-74T=) | |
| 21 | g.45990906G>A | CA2654972849 | COL6A1 | c.1057-73G>A (n.1057-73G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990907G>A | CA2654972850 | COL6A1 | c.1057-72G>A (n.1057-72G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990908G>A | CA321965048 | COL6A1 | c.1057-71G>A (n.1057-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990908G>C | CA2654972851 | COL6A1 | c.1057-71G>C (n.1057-71G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990908G= | CA2392434515 | COL6A1 | c.1057-71G= (n.1057-71G=) | |
| 21 | g.45990909C>A | CA638179065 | COL6A1 | c.1057-70C>A (n.1057-70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990909C= | CA2392434516 | COL6A1 | c.1057-70C= (n.1057-70C=) | |
| 21 | g.45990909C>T | CA14894526 | COL6A1 | c.1057-70C>T (n.1057-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990910G>A | CA321965055 | COL6A1 | c.1057-69G>A (n.1057-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990910G= | CA2392434517 | COL6A1 | c.1057-69G= (n.1057-69G=) | |
| 21 | g.45990910G>T | CA749832202 | COL6A1 | c.1057-69G>T (n.1057-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990911G>A | CA2392434519 | COL6A1 | c.1057-68G>A (n.1057-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990911G= | CA2392434518 | COL6A1 | c.1057-68G= (n.1057-68G=) | |
| 21 | g.45990913_45990914del | CA2551563054 | COL6A1 | c.1057-66_1057-65del (n.1057-66_1057-65del) | |
| 21 | g.45990913C>T | CA2654972852 | COL6A1 | c.1057-66C>T (n.1057-66C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990914T>G | CA321965062 | COL6A1 | c.1057-65T>G (n.1057-65T>G) | dbSNP |
| 21 | g.45990914T= | CA2392434520 | COL6A1 | c.1057-65T= (n.1057-65T=) | |
| 21 | g.45990914_45990915delinsTG | CA2392434521 | COL6A1 | c.1057-65_1057-64delinsTG (n.1057-65_1057-64delinsTG) | |
| 21 | g.45990915G>A | CA321965067 | COL6A1 | c.1057-64G>A (n.1057-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990915G= | CA2392434523 | COL6A1 | c.1057-64G= (n.1057-64G=) | |
| 21 | g.45990918del | CA638179067 | COL6A1 | c.1057-61del (n.1057-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990933_45990934insACGGGGGCTGCTGCCAGAGGCC | CA2392434522 | COL6A1 | c.1057-46_1057-45insACGGGGGCTGCTGCCAGAGGCC (n.1057-46_1057-45insACGGGGGCTGCTGCCAGAGGCC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990916_45990937dup | CA638179069 | COL6A1 | c.1057-63_1057-42dup (n.1057-63_1057-42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990916G>A | CA2514350925 | COL6A1 | c.1057-63G>A (n.1057-63G>A) | |
| 21 | g.45990916G>C | CA2818093172 | COL6A1 | c.1057-63G>C (n.1057-63G>C) | |
| 21 | g.45990916G= | CA2392434524 | COL6A1 | c.1057-63G= (n.1057-63G=) | |
| 21 | g.45990916G>T | CA321965070 | COL6A1 | c.1057-63G>T (n.1057-63G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990917G>A | CA1022882092 | COL6A1 | c.1057-62G>A (n.1057-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990917G= | CA2392434525 | COL6A1 | c.1057-62G= (n.1057-62G=) | |
| 21 | g.45990918G>A | CA321965075 | COL6A1 | c.1057-61G>A (n.1057-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990918G= | CA2392434526 | COL6A1 | c.1057-61G= (n.1057-61G=) | |
| 21 | g.45990919C>T | CA2654972853 | COL6A1 | c.1057-60C>T (n.1057-60C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990920T>A | CA2654972854 | COL6A1 | c.1057-59T>A (n.1057-59T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990921G>A | CA321965081 | COL6A1 | c.1057-58G>A (n.1057-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990921G= | CA2392434527 | COL6A1 | c.1057-58G= (n.1057-58G=) | |
| 21 | g.45990924G>A | CA321965085 | COL6A1 | c.1057-55G>A (n.1057-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990924G>C | CA2654972855 | COL6A1 | c.1057-55G>C (n.1057-55G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990924G= | CA2392434528 | COL6A1 | c.1057-55G= (n.1057-55G=) | |
| 21 | g.45990925C= | CA2392434529 | COL6A1 | c.1057-54C= (n.1057-54C=) | |
| 21 | g.45990925C>G | CA321965089 | COL6A1 | c.1057-54C>G (n.1057-54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990928G>C | CA2654972856 | COL6A1 | c.1057-51G>C (n.1057-51G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45990929A= | CA2392434530 | COL6A1 | c.1057-50A= (n.1057-50A=) | |
| 21 | g.45990929A>T | CA10070057 | COL6A1 | c.1057-50A>T (n.1057-50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.45990930G>A | CA1022882098 | COL6A1 | c.1057-49G>A (n.1057-49G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990930G= | CA2392434531 | COL6A1 | c.1057-49G= (n.1057-49G=) | |
| 21 | g.45990930G>T | CA2392434532 | COL6A1 | c.1057-49G>T (n.1057-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45990931G>A | CA638179071 | COL6A1 | c.1057-48G>A (n.1057-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990931G>C | CA749832237 | COL6A1 | c.1057-48G>C (n.1057-48G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45990931G= | CA2392434533 | COL6A1 | c.1057-48G= (n.1057-48G=) |