21 | g.45990672_45990688del | CA2654972748 | COL6A1 | c.1003-101_1003-85del (n.1003-101_1003-85del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990679_45990687del | CA2654972749 | COL6A1 | c.1003-94_1003-86del (n.1003-94_1003-86del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990674G>C | CA2654972751 | COL6A1 | c.1003-99G>C (n.1003-99G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990674G>T | CA2654972752 | COL6A1 | c.1003-99G>T (n.1003-99G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990675A>C | CA2654972753 | COL6A1 | c.1003-98A>C (n.1003-98A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990675A>G | CA2654972754 | COL6A1 | c.1003-98A>G (n.1003-98A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990676G>A | CA638178973 | COL6A1 | c.1003-97G>A (n.1003-97G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990676G= | CA2392434384 | COL6A1 | c.1003-97G= (n.1003-97G=)
| |
21 | g.45990676G>T | CA2577628524 | COL6A1 | c.1003-97G>T (n.1003-97G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990677G>A | CA2818093146 | COL6A1 | c.1003-96G>A (n.1003-96G>A)
| |
21 | g.45990677G>T | CA2567856758 | COL6A1 | c.1003-96G>T (n.1003-96G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990678G>A | CA1022882005 | COL6A1 | c.1003-95G>A (n.1003-95G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990678G>C | CA1022882004 | COL6A1 | c.1003-95G>C (n.1003-95G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990678G= | CA2392434385 | COL6A1 | c.1003-95G= (n.1003-95G=)
| |
21 | g.45990678G>T | CA2511892648 | COL6A1 | c.1003-95G>T (n.1003-95G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990679T>A | CA749831834 | COL6A1 | c.1003-94T>A (n.1003-94T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990679T>C | CA2577628525 | COL6A1 | c.1003-94T>C (n.1003-94T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990679T>G | CA1022882009 | COL6A1 | c.1003-94T>G (n.1003-94T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990679T= | CA2392434386 | COL6A1 | c.1003-94T= (n.1003-94T=)
| |
21 | g.45990680G>A | CA638178974 | COL6A1 | c.1003-93G>A (n.1003-93G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990680G= | CA2392434387 | COL6A1 | c.1003-93G= (n.1003-93G=)
| |
21 | g.45990680G>T | CA2654972755 | COL6A1 | c.1003-93G>T (n.1003-93G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990681_45990683del | CA2577628527 | COL6A1 | c.1003-92_1003-90del (n.1003-92_1003-90del)
| |
21 | g.45990680_45990688dup | CA2577628526 | COL6A1 | c.1003-93_1003-85dup (n.1003-93_1003-85dup)
| |
21 | g.45990681T>A | CA2577628528 | COL6A1 | c.1003-92T>A (n.1003-92T>A)
| |
21 | g.45990681T>C | CA1022882010 | COL6A1 | c.1003-92T>C (n.1003-92T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990681T>G | CA2654972758 | COL6A1 | c.1003-92T>G (n.1003-92T>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990681T= | CA2392434388 | COL6A1 | c.1003-92T= (n.1003-92T=)
| |
21 | g.45990690_45990698dup | CA2654972756 | COL6A1 | c.1003-83_1003-75dup (n.1003-83_1003-75dup)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990690_45990698del | CA2654972757 | COL6A1 | c.1003-83_1003-75del (n.1003-83_1003-75del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990682G>A | CA2392434390 | COL6A1 | c.1003-91G>A (n.1003-91G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990682G= | CA2392434389 | COL6A1 | c.1003-91G= (n.1003-91G=)
| |
21 | g.45990682G>T | CA2654972759 | COL6A1 | c.1003-91G>T (n.1003-91G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990683G>A | CA2654972760 | COL6A1 | c.1003-90G>A (n.1003-90G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990683G>T | CA2577628529 | COL6A1 | c.1003-90G>T (n.1003-90G>T)
| |
21 | g.45990684A>G | CA2654972761 | COL6A1 | c.1003-89A>G (n.1003-89A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990685G>T | CA2577628530 | COL6A1 | c.1003-88G>T (n.1003-88G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990687del | CA2654972762 | COL6A1 | c.1003-86del (n.1003-86del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990686G>A | CA749831839 | COL6A1 | c.1003-87G>A (n.1003-87G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990686G= | CA2392434391 | COL6A1 | c.1003-87G= (n.1003-87G=)
| |
21 | g.45990686G>T | CA2654972763 | COL6A1 | c.1003-87G>T (n.1003-87G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990687G>A | CA2654972764 | COL6A1 | c.1003-86G>A (n.1003-86G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990687G>T | CA2654972765 | COL6A1 | c.1003-86G>T (n.1003-86G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990688C>A | CA2654972766 | COL6A1 | c.1003-85C>A (n.1003-85C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990688C= | CA2392434392 | COL6A1 | c.1003-85C= (n.1003-85C=)
| |
21 | g.45990688C>T | CA749831840 | COL6A1 | c.1003-85C>T (n.1003-85C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990689A>C | CA2654972767 | COL6A1 | c.1003-84A>C (n.1003-84A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990689A>G | CA2654972768 | COL6A1 | c.1003-84A>G (n.1003-84A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990689A>T | CA2654972769 | COL6A1 | c.1003-84A>T (n.1003-84A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990690T>A | CA2392434394 | COL6A1 | c.1003-83T>A (n.1003-83T>A)
| dbSNP |
21 | g.45990690T>C | CA638179022 | COL6A1 | c.1003-83T>C (n.1003-83T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990690T>G | CA2654972770 | COL6A1 | c.1003-83T>G (n.1003-83T>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990690T= | CA2392434393 | COL6A1 | c.1003-83T= (n.1003-83T=)
| |
21 | g.45990691G>A | CA2392434396 | COL6A1 | c.1003-82G>A (n.1003-82G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990691G= | CA2392434395 | COL6A1 | c.1003-82G= (n.1003-82G=)
| |
21 | g.45990691G>T | CA2654972772 | COL6A1 | c.1003-82G>T (n.1003-82G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990691_45990698del | CA2654972771 | COL6A1 | c.1003-82_1003-75del (n.1003-82_1003-75del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990692G>T | CA2654972773 | COL6A1 | c.1003-81G>T (n.1003-81G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990693del | CA2654972775 | COL6A1 | c.1003-80del (n.1003-80del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990693A>G | CA2654972774 | COL6A1 | c.1003-80A>G (n.1003-80A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990694G>A | CA2654972776 | COL6A1 | c.1003-79G>A (n.1003-79G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990694G>T | CA2654972777 | COL6A1 | c.1003-79G>T (n.1003-79G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990696del | CA2654972778 | COL6A1 | c.1003-77del (n.1003-77del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990695G>A | CA2392434398 | COL6A1 | c.1003-78G>A (n.1003-78G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990695G= | CA2392434397 | COL6A1 | c.1003-78G= (n.1003-78G=)
| |
21 | g.45990695G>T | CA2654972779 | COL6A1 | c.1003-78G>T (n.1003-78G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990696G>A | CA1022882016 | COL6A1 | c.1003-77G>A (n.1003-77G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990696G= | CA2392434399 | COL6A1 | c.1003-77G= (n.1003-77G=)
| |
21 | g.45990696G>T | CA749831858 | COL6A1 | c.1003-77G>T (n.1003-77G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990696_45990698del | CA2654972780 | COL6A1 | c.1003-77_1003-75del (n.1003-77_1003-75del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990697C>A | CA2577628531 | COL6A1 | c.1003-76C>A (n.1003-76C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990697C>T | CA2654972781 | COL6A1 | c.1003-76C>T (n.1003-76C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990698A>G | CA2654972782 | COL6A1 | c.1003-75A>G (n.1003-75A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990698A>T | CA2577628532 | COL6A1 | c.1003-75A>T (n.1003-75A>T)
| |
21 | g.45990699C= | CA2392434400 | COL6A1 | c.1003-74C= (n.1003-74C=)
| |
21 | g.45990699C>T | CA2392434401 | COL6A1 | c.1003-74C>T (n.1003-74C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990700C>A | CA2654972783 | COL6A1 | c.1003-73C>A (n.1003-73C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990700C= | CA2392434402 | COL6A1 | c.1003-73C= (n.1003-73C=)
| |
21 | g.45990700C>G | CA749831864 | COL6A1 | c.1003-73C>G (n.1003-73C>G)
| dbSNP |
21 | g.45990701A>C | CA2654972784 | COL6A1 | c.1003-72A>C (n.1003-72A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990701A>T | CA2818093148 | COL6A1 | c.1003-72A>T (n.1003-72A>T)
| |
21 | g.45990703G>A | CA2654972785 | COL6A1 | c.1003-70G>A (n.1003-70G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990703G>T | CA2654972786 | COL6A1 | c.1003-70G>T (n.1003-70G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990705C>A | CA2577628533 | COL6A1 | c.1003-68C>A (n.1003-68C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990707G>A | CA2654972787 | COL6A1 | c.1003-66G>A (n.1003-66G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990707G>T | CA2654972788 | COL6A1 | c.1003-66G>T (n.1003-66G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990708A= | CA2392434403 | COL6A1 | c.1003-65A= (n.1003-65A=)
| |
21 | g.45990708A>C | CA321964851 | COL6A1 | c.1003-65A>C (n.1003-65A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990708A>G | CA2392434404 | COL6A1 | c.1003-65A>G (n.1003-65A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990709C>A | CA2577628534 | COL6A1 | c.1003-64C>A (n.1003-64C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990709C>G | CA2654972789 | COL6A1 | c.1003-64C>G (n.1003-64C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990711G>T | CA2654972790 | COL6A1 | c.1003-62G>T (n.1003-62G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990712T>A | CA2392434406 | COL6A1 | c.1003-61T>A (n.1003-61T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990712T>C | CA2392434407 | COL6A1 | c.1003-61T>C (n.1003-61T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990712T>G | CA321964855 | COL6A1 | c.1003-61T>G (n.1003-61T>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990712T= | CA2392434405 | COL6A1 | c.1003-61T= (n.1003-61T=)
| |
21 | g.45990712_45990713del | CA2566145078 | COL6A1 | c.1003-61_1003-60del (n.1003-61_1003-60del)
| |
21 | g.45990713T>A | CA2577628535 | COL6A1 | c.1003-60T>A (n.1003-60T>A)
| |
21 | g.45990714_45990715insGTG | CA2654972791 | COL6A1 | c.1003-59_1003-58insGTG (n.1003-59_1003-58insGTG)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990714G>A | CA2654972792 | COL6A1 | c.1003-59G>A (n.1003-59G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990714G>T | CA2654972793 | COL6A1 | c.1003-59G>T (n.1003-59G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990714_45990715insCCAAG | CA2518594538 | COL6A1 | c.1003-59_1003-58insCCAAG (n.1003-59_1003-58insCCAAG)
| |
21 | g.45990715A= | CA2392434408 | COL6A1 | c.1003-58A= (n.1003-58A=)
| |
21 | g.45990715A>G | CA749831868 | COL6A1 | c.1003-58A>G (n.1003-58A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990716T>A | CA2654972794 | COL6A1 | c.1003-57T>A (n.1003-57T>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990717T>G | CA321964863 | COL6A1 | c.1003-56T>G (n.1003-56T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990717T= | CA2392434409 | COL6A1 | c.1003-56T= (n.1003-56T=)
| |
21 | g.45990718G>A | CA2654972795 | COL6A1 | c.1003-55G>A (n.1003-55G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990718G>T | CA2654972796 | COL6A1 | c.1003-55G>T (n.1003-55G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990719G>A | CA2654972797 | COL6A1 | c.1003-54G>A (n.1003-54G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990719G>T | CA2654972798 | COL6A1 | c.1003-54G>T (n.1003-54G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990720C>A | CA2654972799 | COL6A1 | c.1003-53C>A (n.1003-53C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990720C= | CA2392434410 | COL6A1 | c.1003-53C= (n.1003-53C=)
| |
21 | g.45990720C>G | CA2392434411 | COL6A1 | c.1003-53C>G (n.1003-53C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990721C>A | CA2654972800 | COL6A1 | c.1003-52C>A (n.1003-52C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990724A= | CA2392434412 | COL6A1 | c.1003-49A= (n.1003-49A=)
| |
21 | g.45990724A>G | CA749831871 | COL6A1 | c.1003-49A>G (n.1003-49A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990724A>T | CA2654972801 | COL6A1 | c.1003-49A>T (n.1003-49A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990725G= | CA2392434413 | COL6A1 | c.1003-48G= (n.1003-48G=)
| |
21 | g.45990725G>T | CA749831879 | COL6A1 | c.1003-48G>T (n.1003-48G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990726T>C | CA10070022 | COL6A1 | c.1003-47T>C (n.1003-47T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990726T= | CA2392434414 | COL6A1 | c.1003-47T= (n.1003-47T=)
| |
21 | g.45990728T>C | CA2654972802 | COL6A1 | c.1003-45T>C (n.1003-45T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990729A= | CA2392434415 | COL6A1 | c.1003-44A= (n.1003-44A=)
| |
21 | g.45990729A>G | CA321964869 | COL6A1 | c.1003-44A>G (n.1003-44A>G)
| dbSNP |
21 | g.45990729A>T | CA2577628536 | COL6A1 | c.1003-44A>T (n.1003-44A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990730C>A | CA2654972803 | COL6A1 | c.1003-43C>A (n.1003-43C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990730C>T | CA2654972804 | COL6A1 | c.1003-43C>T (n.1003-43C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990731C>A | CA2577628537 | COL6A1 | c.1003-42C>A (n.1003-42C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990732C>A | CA2654972805 | COL6A1 | c.1003-41C>A (n.1003-41C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990733A= | CA2392434416 | COL6A1 | c.1003-40A= (n.1003-40A=)
| |
21 | g.45990733A>C | CA10070024 | COL6A1 | c.1003-40A>C (n.1003-40A>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990733A>G | CA10070023 | COL6A1 | c.1003-40A>G (n.1003-40A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45990733A>T | CA2654972806 | COL6A1 | c.1003-40A>T (n.1003-40A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990734C>A | CA2654972807 | COL6A1 | c.1003-39C>A (n.1003-39C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990734C>T | CA2654972808 | COL6A1 | c.1003-39C>T (n.1003-39C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990735T>C | CA321964874 | COL6A1 | c.1003-38T>C (n.1003-38T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990735T= | CA2392434417 | COL6A1 | c.1003-38T= (n.1003-38T=)
| |
21 | g.45990735_45990736insCCTCCC | CA2524675275 | COL6A1 | c.1003-38_1003-37insCCTCCC (n.1003-38_1003-37insCCTCCC)
| |
21 | g.45990737G>A | CA2654972809 | COL6A1 | c.1003-36G>A (n.1003-36G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990737G>C | CA2737649981 | COL6A1 | c.1003-36G>C (n.1003-36G>C)
| dbSNP |
21 | g.45990737G>T | CA2654972810 | COL6A1 | c.1003-36G>T (n.1003-36G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990739C>A | CA2654972812 | COL6A1 | c.1003-34C>A (n.1003-34C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990739C>T | CA2654972811 | COL6A1 | c.1003-34C>T (n.1003-34C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990740del | CA2654972813 | COL6A1 | c.1003-33del (n.1003-33del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990740C>A | CA2392434419 | COL6A1 | c.1003-33C>A (n.1003-33C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990740C= | CA2392434418 | COL6A1 | c.1003-33C= (n.1003-33C=)
| |
21 | g.45990740C>T | CA10070025 | COL6A1 | c.1003-33C>T (n.1003-33C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990741G>A | CA10070026 | COL6A1 | c.1003-32G>A (n.1003-32G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990741G= | CA2392434420 | COL6A1 | c.1003-32G= (n.1003-32G=)
| |
21 | g.45990742T>C | CA2392434422 | COL6A1 | c.1003-31T>C (n.1003-31T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990742T= | CA2392434421 | COL6A1 | c.1003-31T= (n.1003-31T=)
| |
21 | g.45990744A>G | CA2654972814 | COL6A1 | c.1003-29A>G (n.1003-29A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990746A= | CA2392434423 | COL6A1 | c.1003-27A= (n.1003-27A=)
| |
21 | g.45990746A>G | CA10070027 | COL6A1 | c.1003-27A>G (n.1003-27A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45990747T>C | CA2577628538 | COL6A1 | c.1003-26T>C (n.1003-26T>C)
| |
21 | g.45990750T>C | CA2654972815 | COL6A1 | c.1003-23T>C (n.1003-23T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990753A>G | CA2654972816 | COL6A1 | c.1003-20A>G (n.1003-20A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990754G>A | CA2818093151 | COL6A1 | c.1003-19G>A (n.1003-19G>A)
| |
21 | g.45990754G>C | CA2654972817 | COL6A1 | c.1003-19G>C (n.1003-19G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990754_45990755delinsGT | CA2392434424 | COL6A1 | c.1003-19_1003-18delinsGT (n.1003-19_1003-18delinsGT)
| |
21 | g.45990758del | CA10070028 | COL6A1 | c.1003-15del (n.1003-15del)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990756T>G | CA2654972818 | COL6A1 | c.1003-17T>G (n.1003-17T>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990759C>A | CA2654972819 | COL6A1 | c.1003-14C>A (n.1003-14C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990760_45990776delinsTTCCTCTTTCCAGGGGG | CA2392434425 | COL6A1 | c.1003-13_1006delinsTTCCTCTTTCCAGGGGG
| |
21 | g.45990761_45990776delinsGGA | CA658799469 | COL6A1 | c.1003-12_1006delinsGGA
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45990762C= | CA2392434426 | COL6A1 | c.1003-11C= (n.1003-11C=)
| |
21 | g.45990762C>T | CA10070029 | COL6A1 | c.1003-11C>T (n.1003-11C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990763C= | CA2392434427 | COL6A1 | c.1003-10C= (n.1003-10C=)
| |
21 | g.45990763C>G | CA10070030 | COL6A1 | c.1003-10C>G (n.1003-10C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45990763C>T | CA10070031 | COL6A1 | c.1003-10C>T (n.1003-10C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990765_45990766del | CA2654972820 | COL6A1 | c.1003-8_1003-7del (n.1003-8_1003-7del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45990764del | CA2737649985 | COL6A1 | c.1003-9del (n.1003-9del)
| dbSNP |
21 | g.45990765C>G | CA2697547588 | COL6A1 | c.1003-8C>G (n.1003-8C>G)
| ClinVar |
21 | g.45990765C>T | CA2577628539 | COL6A1 | c.1003-8C>T (n.1003-8C>T)
| |
21 | g.45990769C>A | CA2739265638 | COL6A1 | c.1003-4C>A (n.1003-4C>A)
| ClinVar |
21 | g.45990769C= | CA2392434428 | COL6A1 | c.1003-4C= (n.1003-4C=)
| |
21 | g.45990769C>G | CA321964919 | COL6A1 | c.1003-4C>G (n.1003-4C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45990769C>T | CA10070032 | COL6A1 | c.1003-4C>T (n.1003-4C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45990770C>A | CA2573320382 | COL6A1 | c.1003-3C>A (n.1003-3C>A)
| |
21 | g.45990770C= | CA2392434429 | COL6A1 | c.1003-3C= (n.1003-3C=)
| |
21 | g.45990770C>G | CA2573157630 | COL6A1 | c.1003-3C>G (n.1003-3C>G)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45990770C>T | CA749831911 | COL6A1 | c.1003-3C>T (n.1003-3C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45990770_45990771delinsCA | CA2392434430 | COL6A1 | c.1003-3_1003-2delinsCA (n.1003-3_1003-2delinsCA)
| |
21 | g.45990771del | CA658656799 | COL6A1 | c.1003-2del (n.1003-2del)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45990771A= | CA2392434431 | COL6A1 | c.1003-2A= (n.1003-2A=)
| |
21 | g.45990771A>C | CA410523311 | COL6A1 | c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45990771A>G | CA208649 | COL6A1 | c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45990771A>T | CA410523312 | COL6A1 | c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
| COSMIC |
21 | g.45990772G>A | CA10605388 | COL6A1 | c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45990772G>C | CA410523313 | COL6A1 | c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45990772G= | CA2392434432 | COL6A1 | c.1003-1G= (n.1003-1G=)
| |
21 | g.45990772G>T | CA410523314 | COL6A1 | c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45990773G>A | CA410523315 | COL6A1 | c.1003G>A (p.Gly335Arg)
| |
21 | g.45990773G>C | CA410523316 | COL6A1 | c.1003G>C (p.Gly335Arg)
| |
21 | g.45990773G>T | CA410523317 | COL6A1 | c.1003G>T (p.Gly335Trp)
| |
21 | g.45990774_45990827del | CA221747 | COL6A1 | c.1004_1056+1del
| |
21 | g.45990774G>A | CA410523318 | COL6A1 | c.1004G>A (p.Gly335Glu)
| |
21 | g.45990774G>C | CA410523319 | COL6A1 | c.1004G>C (p.Gly335Ala)
| |
21 | g.45990774G>T | CA410523320 | COL6A1 | c.1004G>T (p.Gly335Val)
| |