21 | g.45987902_45990422del | CA2573320392 | COL6A1 | c.804+248_1002del
| |
21 | g.45988512_45989657delinsTCCCTCCCCATTTCC | CA127114 | COL6A1 | c.805-572_903+5delinsTCCCTCCCCATTTCC
| ClinVar |
21 | g.45988994del | CA2654957289 | COL6A1 | c.805-90del (n.805-90del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988994G>A | CA321961135 | COL6A1 | c.805-90G>A (n.805-90G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988994G= | CA2392433272 | COL6A1 | c.805-90G= (n.805-90G=)
| |
21 | g.45988995A= | CA2392433273 | COL6A1 | c.805-89A= (n.805-89A=)
| |
21 | g.45988995A>G | CA2392433274 | COL6A1 | c.805-89A>G (n.805-89A>G)
| dbSNP |
21 | g.45988995A>T | CA321961138 | COL6A1 | c.805-89A>T (n.805-89A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988997G>A | CA2654957290 | COL6A1 | c.805-87G>A (n.805-87G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988997G>C | CA2654957291 | COL6A1 | c.805-87G>C (n.805-87G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988997G>T | CA2654957292 | COL6A1 | c.805-87G>T (n.805-87G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988998A= | CA2392433275 | COL6A1 | c.805-86A= (n.805-86A=)
| |
21 | g.45988998A>G | CA2392433276 | COL6A1 | c.805-86A>G (n.805-86A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988998A>T | CA2654957293 | COL6A1 | c.805-86A>T (n.805-86A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989000G>C | CA2654957294 | COL6A1 | c.805-84G>C (n.805-84G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989001C>A | CA2577628430 | COL6A1 | c.805-83C>A (n.805-83C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989001C= | CA2392433277 | COL6A1 | c.805-83C= (n.805-83C=)
| |
21 | g.45989001C>T | CA321961141 | COL6A1 | c.805-83C>T (n.805-83C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989002G>A | CA321961145 | COL6A1 | c.805-82G>A (n.805-82G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989002G= | CA2392433278 | COL6A1 | c.805-82G= (n.805-82G=)
| |
21 | g.45989003T>C | CA2654957295 | COL6A1 | c.805-81T>C (n.805-81T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989004C>G | CA2737645518 | COL6A1 | c.805-80C>G (n.805-80C>G)
| dbSNP |
21 | g.45989004C>T | CA2577628431 | COL6A1 | c.805-80C>T (n.805-80C>T)
| |
21 | g.45989009del | CA2654957296 | COL6A1 | c.805-75del (n.805-75del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989007T>C | CA2654957297 | COL6A1 | c.805-77T>C (n.805-77T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989009T>A | CA2654957298 | COL6A1 | c.805-75T>A (n.805-75T>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989010A>G | CA2654957299 | COL6A1 | c.805-74A>G (n.805-74A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989010A>T | CA2654957300 | COL6A1 | c.805-74A>T (n.805-74A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989012A>C | CA2654957301 | COL6A1 | c.805-72A>C (n.805-72A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989014A= | CA2392433279 | COL6A1 | c.805-70A= (n.805-70A=)
| |
21 | g.45989014A>C | CA2392433280 | COL6A1 | c.805-70A>C (n.805-70A>C)
| dbSNP |
21 | g.45989014A>G | CA749829505 | COL6A1 | c.805-70A>G (n.805-70A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989015C>A | CA2654957303 | COL6A1 | c.805-69C>A (n.805-69C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989015C= | CA2392433281 | COL6A1 | c.805-69C= (n.805-69C=)
| |
21 | g.45989015C>G | CA321961149 | COL6A1 | c.805-69C>G (n.805-69C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989015C>T | CA2654957304 | COL6A1 | c.805-69C>T (n.805-69C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989016del | CA2654957302 | COL6A1 | c.805-68del (n.805-68del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989016C>A | CA2654957305 | COL6A1 | c.805-68C>A (n.805-68C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989016C>G | CA2654957306 | COL6A1 | c.805-68C>G (n.805-68C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989017T>C | CA2654957307 | COL6A1 | c.805-67T>C (n.805-67T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989018G>A | CA2577628432 | COL6A1 | c.805-66G>A (n.805-66G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989018G>C | CA638178488 | COL6A1 | c.805-66G>C (n.805-66G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989018G= | CA2392433282 | COL6A1 | c.805-66G= (n.805-66G=)
| |
21 | g.45989022C>A | CA2392433284 | COL6A1 | c.805-62C>A (n.805-62C>A)
| dbSNP |
21 | g.45989022C= | CA2392433283 | COL6A1 | c.805-62C= (n.805-62C=)
| |
21 | g.45989022C>T | CA321961153 | COL6A1 | c.805-62C>T (n.805-62C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989023G>A | CA321961158 | COL6A1 | c.805-61G>A (n.805-61G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989023G>C | CA1022878793 | COL6A1 | c.805-61G>C (n.805-61G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989023G= | CA2392433285 | COL6A1 | c.805-61G= (n.805-61G=)
| |
21 | g.45989023G>T | CA638178492 | COL6A1 | c.805-61G>T (n.805-61G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989024T>C | CA2654957308 | COL6A1 | c.805-60T>C (n.805-60T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989026A>T | CA2577628433 | COL6A1 | c.805-58A>T (n.805-58A>T)
| |
21 | g.45989027G>A | CA2392433287 | COL6A1 | c.805-57G>A (n.805-57G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45989027G= | CA2392433286 | COL6A1 | c.805-57G= (n.805-57G=)
| |
21 | g.45989028C>A | CA2654957309 | COL6A1 | c.805-56C>A (n.805-56C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989028C= | CA2392433288 | COL6A1 | c.805-56C= (n.805-56C=)
| |
21 | g.45989028C>G | CA2392433289 | COL6A1 | c.805-56C>G (n.805-56C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45989028C>T | CA2654957310 | COL6A1 | c.805-56C>T (n.805-56C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989029C>A | CA2577628434 | COL6A1 | c.805-55C>A (n.805-55C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989031G>A | CA2392433291 | COL6A1 | c.805-53G>A (n.805-53G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45989031G>C | CA2654957311 | COL6A1 | c.805-53G>C (n.805-53G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989031G= | CA2392433290 | COL6A1 | c.805-53G= (n.805-53G=)
| |
21 | g.45989032C>A | CA2654957312 | COL6A1 | c.805-52C>A (n.805-52C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989032C= | CA2392433292 | COL6A1 | c.805-52C= (n.805-52C=)
| |
21 | g.45989032C>G | CA2392433293 | COL6A1 | c.805-52C>G (n.805-52C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45989032C>T | CA2392433294 | COL6A1 | c.805-52C>T (n.805-52C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45989033T>G | CA2654957313 | COL6A1 | c.805-51T>G (n.805-51T>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989037del | CA2654957314 | COL6A1 | c.805-47del (n.805-47del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989034T>C | CA2654957315 | COL6A1 | c.805-50T>C (n.805-50T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989041A= | CA2392433295 | COL6A1 | c.805-43A= (n.805-43A=)
| |
21 | g.45989041A>G | CA638178495 | COL6A1 | c.805-43A>G (n.805-43A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45989042A= | CA2392433296 | COL6A1 | c.805-42A= (n.805-42A=)
| |
21 | g.45989042A>G | CA10069771 | COL6A1 | c.805-42A>G (n.805-42A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45989043G>A | CA638178499 | COL6A1 | c.805-41G>A (n.805-41G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45989043G= | CA2392433297 | COL6A1 | c.805-41G= (n.805-41G=)
| |
21 | g.45989046A= | CA2392433298 | COL6A1 | c.805-38A= (n.805-38A=)
| |
21 | g.45989046A>G | CA638178501 | COL6A1 | c.805-38A>G (n.805-38A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45989047C>A | CA2654957316 | COL6A1 | c.805-37C>A (n.805-37C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989047C= | CA2392433299 | COL6A1 | c.805-37C= (n.805-37C=)
| |
21 | g.45989047C>G | CA10069772 | COL6A1 | c.805-37C>G (n.805-37C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989047C>T | CA10069773 | COL6A1 | c.805-37C>T (n.805-37C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989048G>A | CA10069774 | COL6A1 | c.805-36G>A (n.805-36G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989048G= | CA2392433300 | COL6A1 | c.805-36G= (n.805-36G=)
| |
21 | g.45989051del | CA2818097292 | COL6A1 | c.805-33del (n.805-33del)
| |
21 | g.45989050G>A | CA638178507 | COL6A1 | c.805-34G>A (n.805-34G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45989050G= | CA2392433301 | COL6A1 | c.805-34G= (n.805-34G=)
| |
21 | g.45989050G>T | CA2737543650 | COL6A1 | c.805-34G>T (n.805-34G>T)
| dbSNP |
21 | g.45989051G>A | CA2654957317 | COL6A1 | c.805-33G>A (n.805-33G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989051G>C | CA2392433304 | COL6A1 | c.805-33G>C (n.805-33G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45989051G= | CA2392433302 | COL6A1 | c.805-33G= (n.805-33G=)
| |
21 | g.45989051G>T | CA321961177 | COL6A1 | c.805-33G>T (n.805-33G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989051_45989052delinsGC | CA2392433303 | COL6A1 | c.805-33_805-32delinsGC (n.805-33_805-32delinsGC)
| |
21 | g.45989052del | CA1022878807 | COL6A1 | c.805-32del (n.805-32del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989052C>G | CA2654957318 | COL6A1 | c.805-32C>G (n.805-32C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989053T>C | CA2392433306 | COL6A1 | c.805-31T>C (n.805-31T>C)
| dbSNP |
21 | g.45989053T= | CA2392433305 | COL6A1 | c.805-31T= (n.805-31T=)
| |
21 | g.45989054G>A | CA2654957319 | COL6A1 | c.805-30G>A (n.805-30G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989054G= | CA2392433307 | COL6A1 | c.805-30G= (n.805-30G=)
| |
21 | g.45989054G>T | CA10069775 | COL6A1 | c.805-30G>T (n.805-30G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45989058del | CA2654957320 | COL6A1 | c.805-26del (n.805-26del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989056C= | CA2392433308 | COL6A1 | c.805-28C= (n.805-28C=)
| |
21 | g.45989056C>T | CA10069776 | COL6A1 | c.805-28C>T (n.805-28C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45989058C= | CA2392433309 | COL6A1 | c.805-26C= (n.805-26C=)
| |
21 | g.45989058C>G | CA638178513 | COL6A1 | c.805-26C>G (n.805-26C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45989058C>T | CA2654957321 | COL6A1 | c.805-26C>T (n.805-26C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989060A= | CA2392433310 | COL6A1 | c.805-24A= (n.805-24A=)
| |
21 | g.45989060A>G | CA10069777 | COL6A1 | c.805-24A>G (n.805-24A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989061C= | CA2392433311 | COL6A1 | c.805-23C= (n.805-23C=)
| |
21 | g.45989061C>G | CA2654957322 | COL6A1 | c.805-23C>G (n.805-23C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989061C>T | CA10069778 | COL6A1 | c.805-23C>T (n.805-23C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45989062C>T | CA2577628435 | COL6A1 | c.805-22C>T (n.805-22C>T)
| |
21 | g.45989063T>C | CA10069779 | COL6A1 | c.805-21T>C (n.805-21T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989063T= | CA2392433312 | COL6A1 | c.805-21T= (n.805-21T=)
| |
21 | g.45989065G>T | CA2654957323 | COL6A1 | c.805-19G>T (n.805-19G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989066A>G | CA2577628436 | COL6A1 | c.805-18A>G (n.805-18A>G)
| |
21 | g.45989067C>G | CA2654957324 | COL6A1 | c.805-17C>G (n.805-17C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989068C>A | CA749829574 | COL6A1 | c.805-16C>A (n.805-16C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989068C= | CA2392433313 | COL6A1 | c.805-16C= (n.805-16C=)
| |
21 | g.45989068C>T | CA2591412520 | COL6A1 | c.805-16C>T (n.805-16C>T)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989073T>C | CA2697547584 | COL6A1 | c.805-11T>C (n.805-11T>C)
| ClinVar |
21 | g.45989074T>G | CA2654957325 | COL6A1 | c.805-10T>G (n.805-10T>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989080C>A | CA2654957326 | COL6A1 | c.805-4C>A (n.805-4C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989081C>T | CA2654957327 | COL6A1 | c.805-3C>T (n.805-3C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989082A= | CA2392433314 | COL6A1 | c.805-2A= (n.805-2A=)
| |
21 | g.45989082A>C | CA410521324 | COL6A1 | c.805-2A>C (n.805-2A>C)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45989082A>G | CA221794 | COL6A1 | c.805-2A>G (n.805-2A>G)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45989082A>T | CA410521326 | COL6A1 | c.805-2A>T (n.805-2A>T)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45989085_45989653del | CA916084262 | COL6A1 | c.806_903+1del
| |
21 | g.45989083G>A | CA410521332 | COL6A1 | c.805-1G>A (n.805-1G>A)
| |
21 | g.45989083G>C | CA410521335 | COL6A1 | c.805-1G>C (n.805-1G>C)
| |
21 | g.45989083G>T | CA410521337 | COL6A1 | c.805-1G>T (n.805-1G>T)
| |
21 | g.45989084G>A | CA10604778 | COL6A1 | c.805G>A (p.Gly269Arg)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45989084G>C | CA410521344 | COL6A1 | c.805G>C (p.Gly269Arg)
| |
21 | g.45989084G= | CA2392433315 | COL6A1 | c.805G= (p.Gly269=)
| |
21 | g.45989084G>T | CA410521346 | COL6A1 | c.805G>T (p.Gly269Ter)
| |
21 | g.45989085G>A | CA410521350 | COL6A1 | c.806G>A (p.Gly269Glu)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45989085G>C | CA410521353 | COL6A1 | c.806G>C (p.Gly269Ala)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989085G= | CA2392433316 | COL6A1 | c.806G= (p.Gly269=)
| |
21 | g.45989085G>T | CA410521355 | COL6A1 | c.806G>T (p.Gly269Val)
| |
21 | g.45989086A= | CA2392433317 | COL6A1 | c.807A= (p.Gly269=)
| |
21 | g.45989086A>C | CA512712208 | COL6A1 | c.807A>C (p.Gly269=)
| |
21 | g.45989086A>G | CA512712205 | COL6A1 | c.807A>G (p.Gly269=)
| dbSNP |
21 | g.45989086A>T | CA512712203 | COL6A1 | c.807A>T (p.Gly269=)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45989087G>A | CA410521360 | COL6A1 | c.808G>A (p.Glu270Lys)
| |
21 | g.45989087G>C | CA410521364 | COL6A1 | c.808G>C (p.Glu270Gln)
| |
21 | g.45989087G>T | CA410521366 | COL6A1 | c.808G>T (p.Glu270Ter)
| |
21 | g.45989087_45989090delinsGAAC | CA2392433318 | COL6A1 | c.808_811delinsGAAC (p.Glu270=)
| |
21 | g.45989088A>C | CA410521374 | COL6A1 | c.809A>C (p.Glu270Ala)
| |
21 | g.45989088A>G | CA410521378 | COL6A1 | c.809A>G (p.Glu270Gly)
| |
21 | g.45989088A>T | CA410521371 | COL6A1 | c.809A>T (p.Glu270Val)
| |
21 | g.45989088_45989090del | CA891844479 | COL6A1 | c.809_811del (p.Glu270_Arg271delinsGly)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45989089A= | CA2392433319 | COL6A1 | c.810A= (p.Glu270=)
| |
21 | g.45989089A>C | CA410521382 | COL6A1 | c.810A>C (p.Glu270Asp)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989089A>G | CA512712224 | COL6A1 | c.810A>G (p.Glu270=)
| dbSNP |
21 | g.45989089A>T | CA410521385 | COL6A1 | c.810A>T (p.Glu270Asp)
| |
21 | g.45989090C>A | CA512712228 | COL6A1 | c.811C>A (p.Arg271=)
| |
21 | g.45989090C= | CA2392433320 | COL6A1 | c.811C= (p.Arg271=)
| |
21 | g.45989090C>G | CA410521395 | COL6A1 | c.811C>G (p.Arg271Gly)
| |
21 | g.45989090C>T | CA410521397 | COL6A1 | c.811C>T (p.Arg271Ter)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45989091G>A | CA10069780 | COL6A1 | c.812G>A (p.Arg271Gln)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989091G>C | CA410521404 | COL6A1 | c.812G>C (p.Arg271Pro)
| |
21 | g.45989091G= | CA2392433321 | COL6A1 | c.812G= (p.Arg271=)
| |
21 | g.45989091G>T | CA410521401 | COL6A1 | c.812G>T (p.Arg271Leu)
| |
21 | g.45989092A= | CA2392433322 | COL6A1 | c.813A= (p.Arg271=)
| |
21 | g.45989092A>C | CA512712242 | COL6A1 | c.813A>C (p.Arg271=)
| |
21 | g.45989092A>G | CA10069781 | COL6A1 | c.813A>G (p.Arg271=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989092A>T | CA512712245 | COL6A1 | c.813A>T (p.Arg271=)
| |
21 | g.45989093G>A | CA221795 | COL6A1 | c.814G>A (p.Gly272Ser)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45989093G>C | CA410521410 | COL6A1 | c.814G>C (p.Gly272Arg)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45989093G= | CA2392433323 | COL6A1 | c.814G= (p.Gly272=)
| |
21 | g.45989093G>T | CA410521415 | COL6A1 | c.814G>T (p.Gly272Cys)
| |
21 | g.45989094G>A | CA16621025 | COL6A1 | c.815G>A (p.Gly272Asp)
| ClinVar dbSNP |
21 | g.45989094G>C | CA410521422 | COL6A1 | c.815G>C (p.Gly272Ala)
| |
21 | g.45989094G= | CA2392433324 | COL6A1 | c.815G= (p.Gly272=)
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21 | g.45989094G>T | CA410521426 | COL6A1 | c.815G>T (p.Gly272Val)
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