21 | g.45987902_45990422del | CA2573320392 | COL6A1 | c.804+248_1002del
| |
21 | g.45988512_45989657delinsTCCCTCCCCATTTCC | CA127114 | COL6A1 | c.805-572_903+5delinsTCCCTCCCCATTTCC
| ClinVar |
21 | g.45988923G>A | CA749829452 | COL6A1 | c.805-161G>A (n.805-161G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988923G= | CA2392433236 | COL6A1 | c.805-161G= (n.805-161G=)
| |
21 | g.45988924G>A | CA749829453 | COL6A1 | c.805-160G>A (n.805-160G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988924G= | CA2392433237 | COL6A1 | c.805-160G= (n.805-160G=)
| |
21 | g.45988927C= | CA2392433238 | COL6A1 | c.805-157C= (n.805-157C=)
| |
21 | g.45988927C>T | CA2392433239 | COL6A1 | c.805-157C>T (n.805-157C>T)
| dbSNP |
21 | g.45988933G>T | CA2654957227 | COL6A1 | c.805-151G>T (n.805-151G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988935C>A | CA2392433241 | COL6A1 | c.805-149C>A (n.805-149C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988935C= | CA2392433240 | COL6A1 | c.805-149C= (n.805-149C=)
| |
21 | g.45988935C>T | CA321961107 | COL6A1 | c.805-149C>T (n.805-149C>T)
| dbSNP |
21 | g.45988937del | CA2654957228 | COL6A1 | c.805-147del (n.805-147del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988936C>A | CA2654957229 | COL6A1 | c.805-148C>A (n.805-148C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988936C>T | CA2654957230 | COL6A1 | c.805-148C>T (n.805-148C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988937C>A | CA2654957231 | COL6A1 | c.805-147C>A (n.805-147C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988937C>G | CA2818097277 | COL6A1 | c.805-147C>G (n.805-147C>G)
| |
21 | g.45988938A= | CA2392433243 | COL6A1 | c.805-146A= (n.805-146A=)
| |
21 | g.45988938A>G | CA2392433244 | COL6A1 | c.805-146A>G (n.805-146A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988938A>T | CA2654957232 | COL6A1 | c.805-146A>T (n.805-146A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988938_45988939delinsAG | CA2392433242 | COL6A1 | c.805-146_805-145delinsAG (n.805-146_805-145delinsAG)
| |
21 | g.45988939G>A | CA2654957233 | COL6A1 | c.805-145G>A (n.805-145G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988939G>T | CA2654957234 | COL6A1 | c.805-145G>T (n.805-145G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988940del | CA638178481 | COL6A1 | c.805-144del (n.805-144del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988940G>A | CA2654957235 | COL6A1 | c.805-144G>A (n.805-144G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988940G= | CA2392433246 | COL6A1 | c.805-144G= (n.805-144G=)
| |
21 | g.45988940G>T | CA2392433245 | COL6A1 | c.805-144G>T (n.805-144G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988941C>A | CA2654957236 | COL6A1 | c.805-143C>A (n.805-143C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988941C= | CA2392433247 | COL6A1 | c.805-143C= (n.805-143C=)
| |
21 | g.45988941C>T | CA749829462 | COL6A1 | c.805-143C>T (n.805-143C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988943G>A | CA2654957237 | COL6A1 | c.805-141G>A (n.805-141G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988943G>C | CA749829464 | COL6A1 | c.805-141G>C (n.805-141G>C)
| dbSNP |
21 | g.45988943G= | CA2392433248 | COL6A1 | c.805-141G= (n.805-141G=)
| |
21 | g.45988943G>T | CA2654957238 | COL6A1 | c.805-141G>T (n.805-141G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988944A>G | CA2654957239 | COL6A1 | c.805-140A>G (n.805-140A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988945C>A | CA2654957240 | COL6A1 | c.805-139C>A (n.805-139C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988945C= | CA2392433249 | COL6A1 | c.805-139C= (n.805-139C=)
| |
21 | g.45988945C>G | CA657675814 | COL6A1 | c.805-139C>G (n.805-139C>G)
| COSMIC |
21 | g.45988945C>T | CA749829471 | COL6A1 | c.805-139C>T (n.805-139C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988946C>A | CA2654957241 | COL6A1 | c.805-138C>A (n.805-138C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988946C>T | CA2654957242 | COL6A1 | c.805-138C>T (n.805-138C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988947A>T | CA2654957243 | COL6A1 | c.805-137A>T (n.805-137A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988948G>T | CA2654957244 | COL6A1 | c.805-136G>T (n.805-136G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988949A>T | CA2654957245 | COL6A1 | c.805-135A>T (n.805-135A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988950T>A | CA2654957246 | COL6A1 | c.805-134T>A (n.805-134T>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988950T>G | CA2654957247 | COL6A1 | c.805-134T>G (n.805-134T>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988951G>A | CA321961112 | COL6A1 | c.805-133G>A (n.805-133G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988951G= | CA2392433250 | COL6A1 | c.805-133G= (n.805-133G=)
| |
21 | g.45988952T>C | CA2654957248 | COL6A1 | c.805-132T>C (n.805-132T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988953G>C | CA2654957250 | COL6A1 | c.805-131G>C (n.805-131G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988953G>T | CA2654957249 | COL6A1 | c.805-131G>T (n.805-131G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988954A= | CA2392433251 | COL6A1 | c.805-130A= (n.805-130A=)
| |
21 | g.45988954A>G | CA1022878774 | COL6A1 | c.805-130A>G (n.805-130A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988954A>T | CA749829477 | COL6A1 | c.805-130A>T (n.805-130A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988955T>C | CA749829478 | COL6A1 | c.805-129T>C (n.805-129T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988955T= | CA2392433252 | COL6A1 | c.805-129T= (n.805-129T=)
| |
21 | g.45988956G>A | CA321961115 | COL6A1 | c.805-128G>A (n.805-128G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988956G= | CA2392433253 | COL6A1 | c.805-128G= (n.805-128G=)
| |
21 | g.45988956G>T | CA2654957252 | COL6A1 | c.805-128G>T (n.805-128G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988959del | CA2654957251 | COL6A1 | c.805-125del (n.805-125del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988957G>A | CA2654957253 | COL6A1 | c.805-127G>A (n.805-127G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988957G>C | CA1022878775 | COL6A1 | c.805-127G>C (n.805-127G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988957G= | CA2392433254 | COL6A1 | c.805-127G= (n.805-127G=)
| |
21 | g.45988958G>A | CA2654957254 | COL6A1 | c.805-126G>A (n.805-126G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988958G>C | CA321961118 | COL6A1 | c.805-126G>C (n.805-126G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988958G= | CA2392433255 | COL6A1 | c.805-126G= (n.805-126G=)
| |
21 | g.45988958G>T | CA2654957255 | COL6A1 | c.805-126G>T (n.805-126G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988961del | CA2654957256 | COL6A1 | c.805-123del (n.805-123del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988961A= | CA2392433256 | COL6A1 | c.805-123A= (n.805-123A=)
| |
21 | g.45988961A>C | CA749829480 | COL6A1 | c.805-123A>C (n.805-123A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988961A>G | CA638178482 | COL6A1 | c.805-123A>G (n.805-123A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988962G>A | CA2654957257 | COL6A1 | c.805-122G>A (n.805-122G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988962G>C | CA321961122 | COL6A1 | c.805-122G>C (n.805-122G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988962G= | CA2392433257 | COL6A1 | c.805-122G= (n.805-122G=)
| |
21 | g.45988962G>T | CA2654957258 | COL6A1 | c.805-122G>T (n.805-122G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988963G>A | CA2654957259 | COL6A1 | c.805-121G>A (n.805-121G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988963G= | CA2392433258 | COL6A1 | c.805-121G= (n.805-121G=)
| |
21 | g.45988963G>T | CA321961128 | COL6A1 | c.805-121G>T (n.805-121G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988964T>G | CA2654957260 | COL6A1 | c.805-120T>G (n.805-120T>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988965G>A | CA2654957261 | COL6A1 | c.805-119G>A (n.805-119G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988965G>T | CA2654957262 | COL6A1 | c.805-119G>T (n.805-119G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988966C>A | CA2654957264 | COL6A1 | c.805-118C>A (n.805-118C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988967_45988975del | CA2654957263 | COL6A1 | c.805-117_805-109del (n.805-117_805-109del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988967T>C | CA2654957265 | COL6A1 | c.805-117T>C (n.805-117T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988967T>G | CA2654957266 | COL6A1 | c.805-117T>G (n.805-117T>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988968T>C | CA2654957267 | COL6A1 | c.805-116T>C (n.805-116T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988970A= | CA2392433259 | COL6A1 | c.805-114A= (n.805-114A=)
| |
21 | g.45988970A>G | CA321961131 | COL6A1 | c.805-114A>G (n.805-114A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988970A>T | CA2654957268 | COL6A1 | c.805-114A>T (n.805-114A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988971A>G | CA2737645515 | COL6A1 | c.805-113A>G (n.805-113A>G)
| dbSNP |
21 | g.45988972A>C | CA2654957269 | COL6A1 | c.805-112A>C (n.805-112A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988972A>G | CA2654957270 | COL6A1 | c.805-112A>G (n.805-112A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988973G>A | CA2654957271 | COL6A1 | c.805-111G>A (n.805-111G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988973G>T | CA2654957272 | COL6A1 | c.805-111G>T (n.805-111G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988974C>A | CA2654957273 | COL6A1 | c.805-110C>A (n.805-110C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988974C>T | CA2531222729 | COL6A1 | c.805-110C>T (n.805-110C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988975C>A | CA2654957274 | COL6A1 | c.805-109C>A (n.805-109C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988975C= | CA2392433260 | COL6A1 | c.805-109C= (n.805-109C=)
| |
21 | g.45988975C>T | CA749829489 | COL6A1 | c.805-109C>T (n.805-109C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988976C>T | CA2654957275 | COL6A1 | c.805-108C>T (n.805-108C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988977T>A | CA749829492 | COL6A1 | c.805-107T>A (n.805-107T>A)
| dbSNP |
21 | g.45988977T= | CA2392433261 | COL6A1 | c.805-107T= (n.805-107T=)
| |
21 | g.45988978T>C | CA2654957276 | COL6A1 | c.805-106T>C (n.805-106T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988979G>A | CA749829494 | COL6A1 | c.805-105G>A (n.805-105G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988979G= | CA2392433262 | COL6A1 | c.805-105G= (n.805-105G=)
| |
21 | g.45988981T>A | CA2654957277 | COL6A1 | c.805-103T>A (n.805-103T>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988981T>C | CA2654957278 | COL6A1 | c.805-103T>C (n.805-103T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988982C>A | CA2654957279 | COL6A1 | c.805-102C>A (n.805-102C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988982C= | CA2392433263 | COL6A1 | c.805-102C= (n.805-102C=)
| |
21 | g.45988982C>T | CA2392433264 | COL6A1 | c.805-102C>T (n.805-102C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988983C>A | CA2654957280 | COL6A1 | c.805-101C>A (n.805-101C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988985T>C | CA2654957281 | COL6A1 | c.805-99T>C (n.805-99T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988986G>A | CA1022878781 | COL6A1 | c.805-98G>A (n.805-98G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988986G= | CA2392433265 | COL6A1 | c.805-98G= (n.805-98G=)
| |
21 | g.45988986G>T | CA2654957282 | COL6A1 | c.805-98G>T (n.805-98G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988987A>C | CA2818097283 | COL6A1 | c.805-97A>C (n.805-97A>C)
| |
21 | g.45988988del | CA2654957283 | COL6A1 | c.805-96del (n.805-96del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988988A>G | CA2654957284 | COL6A1 | c.805-96A>G (n.805-96A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988989G>A | CA2392433267 | COL6A1 | c.805-95G>A (n.805-95G>A)
| dbSNP |
21 | g.45988989G= | CA2392433266 | COL6A1 | c.805-95G= (n.805-95G=)
| |
21 | g.45988989G>T | CA2577628429 | COL6A1 | c.805-95G>T (n.805-95G>T)
| |
21 | g.45988990G>A | CA2654957285 | COL6A1 | c.805-94G>A (n.805-94G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988990G>C | CA749829498 | COL6A1 | c.805-94G>C (n.805-94G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988990G= | CA2392433268 | COL6A1 | c.805-94G= (n.805-94G=)
| |
21 | g.45988990G>T | CA2818097284 | COL6A1 | c.805-94G>T (n.805-94G>T)
| |
21 | g.45988991C>A | CA2654957286 | COL6A1 | c.805-93C>A (n.805-93C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988991C= | CA2392433269 | COL6A1 | c.805-93C= (n.805-93C=)
| |
21 | g.45988991C>G | CA638178485 | COL6A1 | c.805-93C>G (n.805-93C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988991C>T | CA2654957287 | COL6A1 | c.805-93C>T (n.805-93C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988992T>A | CA2654957288 | COL6A1 | c.805-92T>A (n.805-92T>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988993G>A | CA2392433271 | COL6A1 | c.805-91G>A (n.805-91G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988993G= | CA2392433270 | COL6A1 | c.805-91G= (n.805-91G=)
| |
21 | g.45988994del | CA2654957289 | COL6A1 | c.805-90del (n.805-90del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988994G>A | CA321961135 | COL6A1 | c.805-90G>A (n.805-90G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988994G= | CA2392433272 | COL6A1 | c.805-90G= (n.805-90G=)
| |
21 | g.45988995A= | CA2392433273 | COL6A1 | c.805-89A= (n.805-89A=)
| |
21 | g.45988995A>G | CA2392433274 | COL6A1 | c.805-89A>G (n.805-89A>G)
| dbSNP |
21 | g.45988995A>T | CA321961138 | COL6A1 | c.805-89A>T (n.805-89A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45988997G>A | CA2654957290 | COL6A1 | c.805-87G>A (n.805-87G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988997G>C | CA2654957291 | COL6A1 | c.805-87G>C (n.805-87G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988997G>T | CA2654957292 | COL6A1 | c.805-87G>T (n.805-87G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45988998A= | CA2392433275 | COL6A1 | c.805-86A= (n.805-86A=)
| |
21 | g.45988998A>G | CA2392433276 | COL6A1 | c.805-86A>G (n.805-86A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45988998A>T | CA2654957293 | COL6A1 | c.805-86A>T (n.805-86A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989000G>C | CA2654957294 | COL6A1 | c.805-84G>C (n.805-84G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989001C>A | CA2577628430 | COL6A1 | c.805-83C>A (n.805-83C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989001C= | CA2392433277 | COL6A1 | c.805-83C= (n.805-83C=)
| |
21 | g.45989001C>T | CA321961141 | COL6A1 | c.805-83C>T (n.805-83C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989002G>A | CA321961145 | COL6A1 | c.805-82G>A (n.805-82G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989002G= | CA2392433278 | COL6A1 | c.805-82G= (n.805-82G=)
| |
21 | g.45989003T>C | CA2654957295 | COL6A1 | c.805-81T>C (n.805-81T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989004C>G | CA2737645518 | COL6A1 | c.805-80C>G (n.805-80C>G)
| dbSNP |
21 | g.45989004C>T | CA2577628431 | COL6A1 | c.805-80C>T (n.805-80C>T)
| |
21 | g.45989009del | CA2654957296 | COL6A1 | c.805-75del (n.805-75del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989007T>C | CA2654957297 | COL6A1 | c.805-77T>C (n.805-77T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989009T>A | CA2654957298 | COL6A1 | c.805-75T>A (n.805-75T>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989010A>G | CA2654957299 | COL6A1 | c.805-74A>G (n.805-74A>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989010A>T | CA2654957300 | COL6A1 | c.805-74A>T (n.805-74A>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989012A>C | CA2654957301 | COL6A1 | c.805-72A>C (n.805-72A>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989014A= | CA2392433279 | COL6A1 | c.805-70A= (n.805-70A=)
| |
21 | g.45989014A>C | CA2392433280 | COL6A1 | c.805-70A>C (n.805-70A>C)
| dbSNP |
21 | g.45989014A>G | CA749829505 | COL6A1 | c.805-70A>G (n.805-70A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989015C>A | CA2654957303 | COL6A1 | c.805-69C>A (n.805-69C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989015C= | CA2392433281 | COL6A1 | c.805-69C= (n.805-69C=)
| |
21 | g.45989015C>G | CA321961149 | COL6A1 | c.805-69C>G (n.805-69C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989015C>T | CA2654957304 | COL6A1 | c.805-69C>T (n.805-69C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989016del | CA2654957302 | COL6A1 | c.805-68del (n.805-68del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989016C>A | CA2654957305 | COL6A1 | c.805-68C>A (n.805-68C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989016C>G | CA2654957306 | COL6A1 | c.805-68C>G (n.805-68C>G)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989017T>C | CA2654957307 | COL6A1 | c.805-67T>C (n.805-67T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989018G>A | CA2577628432 | COL6A1 | c.805-66G>A (n.805-66G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45989018G>C | CA638178488 | COL6A1 | c.805-66G>C (n.805-66G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45989018G= | CA2392433282 | COL6A1 | c.805-66G= (n.805-66G=)
| |
21 | g.45989022C>A | CA2392433284 | COL6A1 | c.805-62C>A (n.805-62C>A)
| dbSNP |
21 | g.45989022C= | CA2392433283 | COL6A1 | c.805-62C= (n.805-62C=)
| |
21 | g.45989022C>T | CA321961153 | COL6A1 | c.805-62C>T (n.805-62C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |